Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48466561_48466615delCA2665601636ATRIP,TREX1c.*1007_*1061del (n.*1007_*1061del)
c.-295-217_-295-163del (n.-295-217_-295-163del)
c.-26-69_-26-15del (n.-26-69_-26-15del)
c.2570-69_2570-15del
c.-333-179_-333-125del (n.-333-179_-333-125del)
c.-345-69_-345-15del (n.-345-69_-345-15del)
c.-18-107_-18-53del (n.-18-107_-18-53del)
c.-9+252_-9+306del (n.-9+252_-9+306del)
n.41-217_41-163del
c.71_125del (p.Pro24HisfsTer?)
c.*2795-69_*2795-15del (n.*2795-69_*2795-15del)
n.1113_1167del
c.2928-69_2928-15del (n.2928-69_2928-15del)
n.3284-69_3284-15del
 gnomAD v4
3g.48466614C>ACA352616634ATRIP,TREX1c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.-295-164C>A (n.-295-164C>A)
c.-26-16C>A (n.-26-16C>A)
c.2570-16C>A
c.-333-126C>A (n.-333-126C>A)
c.-345-16C>A (n.-345-16C>A)
c.-18-54C>A (n.-18-54C>A)
c.-9+305C>A (n.-9+305C>A)
n.41-164C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.*2795-16C>A (n.*2795-16C>A)
n.1166C>A
c.2928-16C>A (n.2928-16C>A)
n.3284-16C>A
3g.48466614C>GCA352616636ATRIP,TREX1c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.-295-164C>G (n.-295-164C>G)
c.-26-16C>G (n.-26-16C>G)
c.2570-16C>G
c.-333-126C>G (n.-333-126C>G)
c.-345-16C>G (n.-345-16C>G)
c.-18-54C>G (n.-18-54C>G)
c.-9+305C>G (n.-9+305C>G)
n.41-164C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.*2795-16C>G (n.*2795-16C>G)
n.1166C>G
c.2928-16C>G (n.2928-16C>G)
n.3284-16C>G
3g.48466614C>TCA352616637ATRIP,TREX1c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.-295-164C>T (n.-295-164C>T)
c.-26-16C>T (n.-26-16C>T)
c.2570-16C>T
c.-333-126C>T (n.-333-126C>T)
c.-345-16C>T (n.-345-16C>T)
c.-18-54C>T (n.-18-54C>T)
c.-9+305C>T (n.-9+305C>T)
n.41-164C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.*2795-16C>T (n.*2795-16C>T)
n.1166C>T
c.2928-16C>T (n.2928-16C>T)
n.3284-16C>T
 gnomAD v4
3g.48466615C>ACA352616640ATRIP,TREX1c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.-295-163C>A (n.-295-163C>A)
c.-26-15C>A (n.-26-15C>A)
c.2570-15C>A
c.-333-125C>A (n.-333-125C>A)
c.-345-15C>A (n.-345-15C>A)
c.-18-53C>A (n.-18-53C>A)
c.-9+306C>A (n.-9+306C>A)
n.41-163C>A
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.*2795-15C>A (n.*2795-15C>A)
n.1167C>A
c.2928-15C>A (n.2928-15C>A)
n.3284-15C>A
3g.48466615C>GCA352616642ATRIP,TREX1c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.-295-163C>G (n.-295-163C>G)
c.-26-15C>G (n.-26-15C>G)
c.2570-15C>G
c.-333-125C>G (n.-333-125C>G)
c.-345-15C>G (n.-345-15C>G)
c.-18-53C>G (n.-18-53C>G)
c.-9+306C>G (n.-9+306C>G)
n.41-163C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.*2795-15C>G (n.*2795-15C>G)
n.1167C>G
c.2928-15C>G (n.2928-15C>G)
n.3284-15C>G
3g.48466615C>TCA352616643ATRIP,TREX1c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.-295-163C>T (n.-295-163C>T)
c.-26-15C>T (n.-26-15C>T)
c.2570-15C>T
c.-333-125C>T (n.-333-125C>T)
c.-345-15C>T (n.-345-15C>T)
c.-18-53C>T (n.-18-53C>T)
c.-9+306C>T (n.-9+306C>T)
n.41-163C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.*2795-15C>T (n.*2795-15C>T)
n.1167C>T
c.2928-15C>T (n.2928-15C>T)
n.3284-15C>T
3g.48466616A=CA1363030904ATRIP,TREX1c.*1062A= (n.*1062A=)
c.-295-162A= (n.-295-162A=)
c.-26-14A= (n.-26-14A=)
c.2570-14A=
c.-333-124A= (n.-333-124A=)
c.-345-14A= (n.-345-14A=)
c.-18-52A= (n.-18-52A=)
c.-9+307A= (n.-9+307A=)
n.41-162A=
c.126A= (p.Pro42=)
c.*2795-14A= (n.*2795-14A=)
n.1168A=
c.2928-14A= (n.2928-14A=)
n.3284-14A=
3g.48466616A>CCA2376529ATRIP,TREX1c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.-295-162A>C (n.-295-162A>C)
c.-26-14A>C (n.-26-14A>C)
c.2570-14A>C
c.-333-124A>C (n.-333-124A>C)
c.-345-14A>C (n.-345-14A>C)
c.-18-52A>C (n.-18-52A>C)
c.-9+307A>C (n.-9+307A>C)
n.41-162A>C
c.126A>C (p.Pro42=)
c.*2795-14A>C (n.*2795-14A>C)
n.1168A>C
c.2928-14A>C (n.2928-14A>C)
n.3284-14A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466616A>GCA433615491ATRIP,TREX1c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.-295-162A>G (n.-295-162A>G)
c.-26-14A>G (n.-26-14A>G)
c.2570-14A>G
c.-333-124A>G (n.-333-124A>G)
c.-345-14A>G (n.-345-14A>G)
c.-18-52A>G (n.-18-52A>G)
c.-9+307A>G (n.-9+307A>G)
n.41-162A>G
c.126A>G (p.Pro42=)
c.*2795-14A>G (n.*2795-14A>G)
n.1168A>G
c.2928-14A>G (n.2928-14A>G)
n.3284-14A>G
 dbSNP
3g.48466616A>TCA433615492ATRIP,TREX1c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.-295-162A>T (n.-295-162A>T)
c.-26-14A>T (n.-26-14A>T)
c.2570-14A>T
c.-333-124A>T (n.-333-124A>T)
c.-345-14A>T (n.-345-14A>T)
c.-18-52A>T (n.-18-52A>T)
c.-9+307A>T (n.-9+307A>T)
n.41-162A>T
c.126A>T (p.Pro42=)
c.*2795-14A>T (n.*2795-14A>T)
n.1168A>T
c.2928-14A>T (n.2928-14A>T)
n.3284-14A>T
3g.48466617T>ACA352616647ATRIP,TREX1c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.-295-161T>A (n.-295-161T>A)
c.-26-13T>A (n.-26-13T>A)
c.2570-13T>A
c.-333-123T>A (n.-333-123T>A)
c.-345-13T>A (n.-345-13T>A)
c.-18-51T>A (n.-18-51T>A)
c.-9+308T>A (n.-9+308T>A)
n.41-161T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.*2795-13T>A (n.*2795-13T>A)
n.1169T>A
c.2928-13T>A (n.2928-13T>A)
n.3284-13T>A
 gnomAD v4
3g.48466617T>CCA352616649ATRIP,TREX1c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.-295-161T>C (n.-295-161T>C)
c.-26-13T>C (n.-26-13T>C)
c.2570-13T>C
c.-333-123T>C (n.-333-123T>C)
c.-345-13T>C (n.-345-13T>C)
c.-18-51T>C (n.-18-51T>C)
c.-9+308T>C (n.-9+308T>C)
n.41-161T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.*2795-13T>C (n.*2795-13T>C)
n.1169T>C
c.2928-13T>C (n.2928-13T>C)
n.3284-13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466617T>GCA352616651ATRIP,TREX1c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.-295-161T>G (n.-295-161T>G)
c.-26-13T>G (n.-26-13T>G)
c.2570-13T>G
c.-333-123T>G (n.-333-123T>G)
c.-345-13T>G (n.-345-13T>G)
c.-18-51T>G (n.-18-51T>G)
c.-9+308T>G (n.-9+308T>G)
n.41-161T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.*2795-13T>G (n.*2795-13T>G)
n.1169T>G
c.2928-13T>G (n.2928-13T>G)
n.3284-13T>G
3g.48466617T=CA1363030905ATRIP,TREX1c.*1063T= (n.*1063T=)
c.-295-161T= (n.-295-161T=)
c.-26-13T= (n.-26-13T=)
c.2570-13T=
c.-333-123T= (n.-333-123T=)
c.-345-13T= (n.-345-13T=)
c.-18-51T= (n.-18-51T=)
c.-9+308T= (n.-9+308T=)
n.41-161T=
c.127T= (p.Cys43=)
c.*2795-13T= (n.*2795-13T=)
n.1169T=
c.2928-13T= (n.2928-13T=)
n.3284-13T=
3g.48466618G>ACA352616653ATRIP,TREX1c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.-295-160G>A (n.-295-160G>A)
c.-26-12G>A (n.-26-12G>A)
c.2570-12G>A
c.-333-122G>A (n.-333-122G>A)
c.-345-12G>A (n.-345-12G>A)
c.-18-50G>A (n.-18-50G>A)
c.-9+309G>A (n.-9+309G>A)
n.41-160G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.*2795-12G>A (n.*2795-12G>A)
n.1170G>A
c.2928-12G>A (n.2928-12G>A)
n.3284-12G>A
 gnomAD v4
3g.48466618G>CCA352616657ATRIP,TREX1c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.-295-160G>C (n.-295-160G>C)
c.-26-12G>C (n.-26-12G>C)
c.2570-12G>C
c.-333-122G>C (n.-333-122G>C)
c.-345-12G>C (n.-345-12G>C)
c.-18-50G>C (n.-18-50G>C)
c.-9+309G>C (n.-9+309G>C)
n.41-160G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.*2795-12G>C (n.*2795-12G>C)
n.1170G>C
c.2928-12G>C (n.2928-12G>C)
n.3284-12G>C
 gnomAD v4
3g.48466618G=CA1363030906ATRIP,TREX1c.*1064G= (n.*1064G=)
c.-295-160G= (n.-295-160G=)
c.-26-12G= (n.-26-12G=)
c.2570-12G=
c.-333-122G= (n.-333-122G=)
c.-345-12G= (n.-345-12G=)
c.-18-50G= (n.-18-50G=)
c.-9+309G= (n.-9+309G=)
n.41-160G=
c.128G= (p.Cys43=)
c.*2795-12G= (n.*2795-12G=)
n.1170G=
c.2928-12G= (n.2928-12G=)
n.3284-12G=
3g.48466618G>TCA352616655ATRIP,TREX1c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.-295-160G>T (n.-295-160G>T)
c.-26-12G>T (n.-26-12G>T)
c.2570-12G>T
c.-333-122G>T (n.-333-122G>T)
c.-345-12G>T (n.-345-12G>T)
c.-18-50G>T (n.-18-50G>T)
c.-9+309G>T (n.-9+309G>T)
n.41-160G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.*2795-12G>T (n.*2795-12G>T)
n.1170G>T
c.2928-12G>T (n.2928-12G>T)
n.3284-12G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48466619C>ACA352616658ATRIP,TREX1c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.-295-159C>A (n.-295-159C>A)
c.-26-11C>A (n.-26-11C>A)
c.2570-11C>A
c.-333-121C>A (n.-333-121C>A)
c.-345-11C>A (n.-345-11C>A)
c.-18-49C>A (n.-18-49C>A)
c.-9+310C>A (n.-9+310C>A)
n.41-159C>A
c.129C>A (p.Cys43Ter)
c.*2795-11C>A (n.*2795-11C>A)
n.1171C>A
c.2928-11C>A (n.2928-11C>A)
n.3284-11C>A
3g.48466619C>GCA352616659ATRIP,TREX1c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.-295-159C>G (n.-295-159C>G)
c.-26-11C>G (n.-26-11C>G)
c.2570-11C>G
c.-333-121C>G (n.-333-121C>G)
c.-345-11C>G (n.-345-11C>G)
c.-18-49C>G (n.-18-49C>G)
c.-9+310C>G (n.-9+310C>G)
n.41-159C>G
c.129C>G (p.Cys43Trp)
c.*2795-11C>G (n.*2795-11C>G)
n.1171C>G
c.2928-11C>G (n.2928-11C>G)
n.3284-11C>G
3g.48466619C>TCA433615494ATRIP,TREX1c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.-295-159C>T (n.-295-159C>T)
c.-26-11C>T (n.-26-11C>T)
c.2570-11C>T
c.-333-121C>T (n.-333-121C>T)
c.-345-11C>T (n.-345-11C>T)
c.-18-49C>T (n.-18-49C>T)
c.-9+310C>T (n.-9+310C>T)
n.41-159C>T
c.129C>T (p.Cys43=)
c.*2795-11C>T (n.*2795-11C>T)
n.1171C>T
c.2928-11C>T (n.2928-11C>T)
n.3284-11C>T
3g.48466620T>ACA352616662ATRIP,TREX1c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.-295-158T>A (n.-295-158T>A)
c.-26-10T>A (n.-26-10T>A)
c.2570-10T>A
c.-333-120T>A (n.-333-120T>A)
c.-345-10T>A (n.-345-10T>A)
c.-18-48T>A (n.-18-48T>A)
c.-9+311T>A (n.-9+311T>A)
n.41-158T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.*2795-10T>A (n.*2795-10T>A)
n.1172T>A
c.2928-10T>A (n.2928-10T>A)
n.3284-10T>A
3g.48466620T>CCA352616663ATRIP,TREX1c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.-295-158T>C (n.-295-158T>C)
c.-26-10T>C (n.-26-10T>C)
c.2570-10T>C
c.-333-120T>C (n.-333-120T>C)
c.-345-10T>C (n.-345-10T>C)
c.-18-48T>C (n.-18-48T>C)
c.-9+311T>C (n.-9+311T>C)
n.41-158T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.*2795-10T>C (n.*2795-10T>C)
n.1172T>C
c.2928-10T>C (n.2928-10T>C)
n.3284-10T>C
 gnomAD v4
3g.48466620T>GCA352616665ATRIP,TREX1c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.-295-158T>G (n.-295-158T>G)
c.-26-10T>G (n.-26-10T>G)
c.2570-10T>G
c.-333-120T>G (n.-333-120T>G)
c.-345-10T>G (n.-345-10T>G)
c.-18-48T>G (n.-18-48T>G)
c.-9+311T>G (n.-9+311T>G)
n.41-158T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.*2795-10T>G (n.*2795-10T>G)
n.1172T>G
c.2928-10T>G (n.2928-10T>G)
n.3284-10T>G
3g.48466621C>ACA352616667ATRIP,TREX1c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.-295-157C>A (n.-295-157C>A)
c.-26-9C>A (n.-26-9C>A)
c.2570-9C>A
c.-333-119C>A (n.-333-119C>A)
c.-345-9C>A (n.-345-9C>A)
c.-18-47C>A (n.-18-47C>A)
c.-9+312C>A (n.-9+312C>A)
n.41-157C>A
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.*2795-9C>A (n.*2795-9C>A)
n.1173C>A
c.2928-9C>A (n.2928-9C>A)
n.3284-9C>A
3g.48466621C=CA1363030907ATRIP,TREX1c.*1067C= (n.*1067C=)
c.-295-157C= (n.-295-157C=)
c.-26-9C= (n.-26-9C=)
c.2570-9C=
c.-333-119C= (n.-333-119C=)
c.-345-9C= (n.-345-9C=)
c.-18-47C= (n.-18-47C=)
c.-9+312C= (n.-9+312C=)
n.41-157C=
c.131C= (p.Ser44=)
c.*2795-9C= (n.*2795-9C=)
n.1173C=
c.2928-9C= (n.2928-9C=)
n.3284-9C=
3g.48466621C>GCA352616669ATRIP,TREX1c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.-295-157C>G (n.-295-157C>G)
c.-26-9C>G (n.-26-9C>G)
c.2570-9C>G
c.-333-119C>G (n.-333-119C>G)
c.-345-9C>G (n.-345-9C>G)
c.-18-47C>G (n.-18-47C>G)
c.-9+312C>G (n.-9+312C>G)
n.41-157C>G
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.*2795-9C>G (n.*2795-9C>G)
n.1173C>G
c.2928-9C>G (n.2928-9C>G)
n.3284-9C>G
3g.48466621C>TCA352616671ATRIP,TREX1c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.-295-157C>T (n.-295-157C>T)
c.-26-9C>T (n.-26-9C>T)
c.2570-9C>T
c.-333-119C>T (n.-333-119C>T)
c.-345-9C>T (n.-345-9C>T)
c.-18-47C>T (n.-18-47C>T)
c.-9+312C>T (n.-9+312C>T)
n.41-157C>T
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.*2795-9C>T (n.*2795-9C>T)
n.1173C>T
c.2928-9C>T (n.2928-9C>T)
n.3284-9C>T
 dbSNP
3g.48466622C>ACA433615497ATRIP,TREX1c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.-295-156C>A (n.-295-156C>A)
c.-26-8C>A (n.-26-8C>A)
c.2570-8C>A
c.-333-118C>A (n.-333-118C>A)
c.-345-8C>A (n.-345-8C>A)
c.-18-46C>A (n.-18-46C>A)
c.-9+313C>A (n.-9+313C>A)
n.41-156C>A
c.132C>A (p.Ser44=)
c.*2795-8C>A (n.*2795-8C>A)
n.1174C>A
c.2928-8C>A (n.2928-8C>A)
n.3284-8C>A
3g.48466622C>GCA433615498ATRIP,TREX1c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.-295-156C>G (n.-295-156C>G)
c.-26-8C>G (n.-26-8C>G)
c.2570-8C>G
c.-333-118C>G (n.-333-118C>G)
c.-345-8C>G (n.-345-8C>G)
c.-18-46C>G (n.-18-46C>G)
c.-9+313C>G (n.-9+313C>G)
n.41-156C>G
c.132C>G (p.Ser44=)
c.*2795-8C>G (n.*2795-8C>G)
n.1174C>G
c.2928-8C>G (n.2928-8C>G)
n.3284-8C>G
3g.48466622C>TCA433615499ATRIP,TREX1c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.-295-156C>T (n.-295-156C>T)
c.-26-8C>T (n.-26-8C>T)
c.2570-8C>T
c.-333-118C>T (n.-333-118C>T)
c.-345-8C>T (n.-345-8C>T)
c.-18-46C>T (n.-18-46C>T)
c.-9+313C>T (n.-9+313C>T)
n.41-156C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
c.*2795-8C>T (n.*2795-8C>T)
n.1174C>T
c.2928-8C>T (n.2928-8C>T)
n.3284-8C>T
3g.48466623T>ACA352616673ATRIP,TREX1c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.-295-155T>A (n.-295-155T>A)
c.-26-7T>A (n.-26-7T>A)
c.2570-7T>A
c.-333-117T>A (n.-333-117T>A)
c.-345-7T>A (n.-345-7T>A)
c.-18-45T>A (n.-18-45T>A)
c.-9+314T>A (n.-9+314T>A)
n.41-155T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.*2795-7T>A (n.*2795-7T>A)
n.1175T>A
c.2928-7T>A (n.2928-7T>A)
n.3284-7T>A
3g.48466623T>CCA2376530ATRIP,TREX1c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.-295-155T>C (n.-295-155T>C)
c.-26-7T>C (n.-26-7T>C)
c.2570-7T>C
c.-333-117T>C (n.-333-117T>C)
c.-345-7T>C (n.-345-7T>C)
c.-18-45T>C (n.-18-45T>C)
c.-9+314T>C (n.-9+314T>C)
n.41-155T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.*2795-7T>C (n.*2795-7T>C)
n.1175T>C
c.2928-7T>C (n.2928-7T>C)
n.3284-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466623T>GCA352616676ATRIP,TREX1c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.-295-155T>G (n.-295-155T>G)
c.-26-7T>G (n.-26-7T>G)
c.2570-7T>G
c.-333-117T>G (n.-333-117T>G)
c.-345-7T>G (n.-345-7T>G)
c.-18-45T>G (n.-18-45T>G)
c.-9+314T>G (n.-9+314T>G)
n.41-155T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.*2795-7T>G (n.*2795-7T>G)
n.1175T>G
c.2928-7T>G (n.2928-7T>G)
n.3284-7T>G
3g.48466623T=CA1363030908ATRIP,TREX1c.*1069T= (n.*1069T=)
c.-295-155T= (n.-295-155T=)
c.-26-7T= (n.-26-7T=)
c.2570-7T=
c.-333-117T= (n.-333-117T=)
c.-345-7T= (n.-345-7T=)
c.-18-45T= (n.-18-45T=)
c.-9+314T= (n.-9+314T=)
n.41-155T=
c.133T= (p.Ser45=)
c.*2795-7T= (n.*2795-7T=)
n.1175T=
c.2928-7T= (n.2928-7T=)
n.3284-7T=
3g.48466624C>ACA352616681ATRIP,TREX1c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.-295-154C>A (n.-295-154C>A)
c.-26-6C>A (n.-26-6C>A)
c.2570-6C>A
c.-333-116C>A (n.-333-116C>A)
c.-345-6C>A (n.-345-6C>A)
c.-18-44C>A (n.-18-44C>A)
c.-9+315C>A (n.-9+315C>A)
n.41-154C>A
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.*2795-6C>A (n.*2795-6C>A)
n.1176C>A
c.2928-6C>A (n.2928-6C>A)
n.3284-6C>A
3g.48466624C=CA1363030909ATRIP,TREX1c.*1070C= (n.*1070C=)
c.-295-154C= (n.-295-154C=)
c.-26-6C= (n.-26-6C=)
c.2570-6C=
c.-333-116C= (n.-333-116C=)
c.-345-6C= (n.-345-6C=)
c.-18-44C= (n.-18-44C=)
c.-9+315C= (n.-9+315C=)
n.41-154C=
c.134C= (p.Ser45=)
c.*2795-6C= (n.*2795-6C=)
n.1176C=
c.2928-6C= (n.2928-6C=)
n.3284-6C=
3g.48466624C>GCA352616680ATRIP,TREX1c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.-295-154C>G (n.-295-154C>G)
c.-26-6C>G (n.-26-6C>G)
c.2570-6C>G
c.-333-116C>G (n.-333-116C>G)
c.-345-6C>G (n.-345-6C>G)
c.-18-44C>G (n.-18-44C>G)
c.-9+315C>G (n.-9+315C>G)
n.41-154C>G
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.*2795-6C>G (n.*2795-6C>G)
n.1176C>G
c.2928-6C>G (n.2928-6C>G)
n.3284-6C>G
3g.48466624C>TCA73932362ATRIP,TREX1c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.-295-154C>T (n.-295-154C>T)
c.-26-6C>T (n.-26-6C>T)
c.2570-6C>T
c.-333-116C>T (n.-333-116C>T)
c.-345-6C>T (n.-345-6C>T)
c.-18-44C>T (n.-18-44C>T)
c.-9+315C>T (n.-9+315C>T)
n.41-154C>T
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.*2795-6C>T (n.*2795-6C>T)
n.1176C>T
c.2928-6C>T (n.2928-6C>T)
n.3284-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466625T>ACA433615502ATRIP,TREX1c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.-295-153T>A (n.-295-153T>A)
c.-26-5T>A (n.-26-5T>A)
c.2570-5T>A
c.-333-115T>A (n.-333-115T>A)
c.-345-5T>A (n.-345-5T>A)
c.-18-43T>A (n.-18-43T>A)
c.-9+316T>A (n.-9+316T>A)
n.41-153T>A
c.135T>A (p.Ser45=)
c.*2795-5T>A (n.*2795-5T>A)
n.1177T>A
c.2928-5T>A (n.2928-5T>A)
n.3284-5T>A
3g.48466625T>CCA2376531ATRIP,TREX1c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.-295-153T>C (n.-295-153T>C)
c.-26-5T>C (n.-26-5T>C)
c.2570-5T>C
c.-333-115T>C (n.-333-115T>C)
c.-345-5T>C (n.-345-5T>C)
c.-18-43T>C (n.-18-43T>C)
c.-9+316T>C (n.-9+316T>C)
n.41-153T>C
c.135T>C (p.Ser45=)
c.*2795-5T>C (n.*2795-5T>C)
n.1177T>C
c.2928-5T>C (n.2928-5T>C)
n.3284-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466625T>GCA433615504ATRIP,TREX1c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.-295-153T>G (n.-295-153T>G)
c.-26-5T>G (n.-26-5T>G)
c.2570-5T>G
c.-333-115T>G (n.-333-115T>G)
c.-345-5T>G (n.-345-5T>G)
c.-18-43T>G (n.-18-43T>G)
c.-9+316T>G (n.-9+316T>G)
n.41-153T>G
c.135T>G (p.Ser45=)
c.*2795-5T>G (n.*2795-5T>G)
n.1177T>G
c.2928-5T>G (n.2928-5T>G)
n.3284-5T>G
3g.48466625T=CA1363030910ATRIP,TREX1c.*1071T= (n.*1071T=)
c.-295-153T= (n.-295-153T=)
c.-26-5T= (n.-26-5T=)
c.2570-5T=
c.-333-115T= (n.-333-115T=)
c.-345-5T= (n.-345-5T=)
c.-18-43T= (n.-18-43T=)
c.-9+316T= (n.-9+316T=)
n.41-153T=
c.135T= (p.Ser45=)
c.*2795-5T= (n.*2795-5T=)
n.1177T=
c.2928-5T= (n.2928-5T=)
n.3284-5T=
3g.48466626C>ACA352616685ATRIP,TREX1c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.-295-152C>A (n.-295-152C>A)
c.-26-4C>A (n.-26-4C>A)
c.2570-4C>A
c.-333-114C>A (n.-333-114C>A)
c.-345-4C>A (n.-345-4C>A)
c.-18-42C>A (n.-18-42C>A)
c.-9+317C>A (n.-9+317C>A)
n.41-152C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.*2795-4C>A (n.*2795-4C>A)
n.1178C>A
c.2928-4C>A (n.2928-4C>A)
n.3284-4C>A
 gnomAD v4
3g.48466626C=CA1363030911ATRIP,TREX1c.*1072C= (n.*1072C=)
c.-295-152C= (n.-295-152C=)
c.-26-4C= (n.-26-4C=)
c.2570-4C=
c.-333-114C= (n.-333-114C=)
c.-345-4C= (n.-345-4C=)
c.-18-42C= (n.-18-42C=)
c.-9+317C= (n.-9+317C=)
n.41-152C=
c.136C= (p.Pro46=)
c.*2795-4C= (n.*2795-4C=)
n.1178C=
c.2928-4C= (n.2928-4C=)
n.3284-4C=
3g.48466626C>GCA352616686ATRIP,TREX1c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.-295-152C>G (n.-295-152C>G)
c.-26-4C>G (n.-26-4C>G)
c.2570-4C>G
c.-333-114C>G (n.-333-114C>G)
c.-345-4C>G (n.-345-4C>G)
c.-18-42C>G (n.-18-42C>G)
c.-9+317C>G (n.-9+317C>G)
n.41-152C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.*2795-4C>G (n.*2795-4C>G)
n.1178C>G
c.2928-4C>G (n.2928-4C>G)
n.3284-4C>G
 gnomAD v4
3g.48466626C>TCA352616688ATRIP,TREX1c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.-295-152C>T (n.-295-152C>T)
c.-26-4C>T (n.-26-4C>T)
c.2570-4C>T
c.-333-114C>T (n.-333-114C>T)
c.-345-4C>T (n.-345-4C>T)
c.-18-42C>T (n.-18-42C>T)
c.-9+317C>T (n.-9+317C>T)
n.41-152C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.*2795-4C>T (n.*2795-4C>T)
n.1178C>T
c.2928-4C>T (n.2928-4C>T)
n.3284-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466627C>ACA352616690ATRIP,TREX1c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.-295-151C>A (n.-295-151C>A)
c.-26-3C>A (n.-26-3C>A)
c.2570-3C>A
c.-333-113C>A (n.-333-113C>A)
c.-345-3C>A (n.-345-3C>A)
c.-18-41C>A (n.-18-41C>A)
c.-9+318C>A (n.-9+318C>A)
n.41-151C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.*2795-3C>A (n.*2795-3C>A)
n.1179C>A
c.2928-3C>A (n.2928-3C>A)
n.3284-3C>A
3g.48466627C>GCA352616692ATRIP,TREX1c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.-295-151C>G (n.-295-151C>G)
c.-26-3C>G (n.-26-3C>G)
c.2570-3C>G
c.-333-113C>G (n.-333-113C>G)
c.-345-3C>G (n.-345-3C>G)
c.-18-41C>G (n.-18-41C>G)
c.-9+318C>G (n.-9+318C>G)
n.41-151C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.*2795-3C>G (n.*2795-3C>G)
n.1179C>G
c.2928-3C>G (n.2928-3C>G)
n.3284-3C>G
3g.48466627C>TCA352616693ATRIP,TREX1c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.-295-151C>T (n.-295-151C>T)
c.-26-3C>T (n.-26-3C>T)
c.2570-3C>T
c.-333-113C>T (n.-333-113C>T)
c.-345-3C>T (n.-345-3C>T)
c.-18-41C>T (n.-18-41C>T)
c.-9+318C>T (n.-9+318C>T)
n.41-151C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.*2795-3C>T (n.*2795-3C>T)
n.1179C>T
c.2928-3C>T (n.2928-3C>T)
n.3284-3C>T
3g.48466628A>CCA433615506ATRIP,TREX1c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.-295-150A>C (n.-295-150A>C)
c.-26-2A>C (n.-26-2A>C)
c.2570-2A>C
c.-333-112A>C (n.-333-112A>C)
c.-345-2A>C (n.-345-2A>C)
c.-18-40A>C (n.-18-40A>C)
c.-9+319A>C (n.-9+319A>C)
n.41-150A>C
c.138A>C (p.Pro46=)
c.*2795-2A>C (n.*2795-2A>C)
n.1180A>C
c.2928-2A>C (n.2928-2A>C)
n.3284-2A>C
3g.48466628A>GCA433615507ATRIP,TREX1c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.-295-150A>G (n.-295-150A>G)
c.-26-2A>G (n.-26-2A>G)
c.2570-2A>G
c.-333-112A>G (n.-333-112A>G)
c.-345-2A>G (n.-345-2A>G)
c.-18-40A>G (n.-18-40A>G)
c.-9+319A>G (n.-9+319A>G)
n.41-150A>G
c.138A>G (p.Pro46=)
c.*2795-2A>G (n.*2795-2A>G)
n.1180A>G
c.2928-2A>G (n.2928-2A>G)
n.3284-2A>G
3g.48466628A>TCA433615508ATRIP,TREX1c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.-295-150A>T (n.-295-150A>T)
c.-26-2A>T (n.-26-2A>T)
c.2570-2A>T
c.-333-112A>T (n.-333-112A>T)
c.-345-2A>T (n.-345-2A>T)
c.-18-40A>T (n.-18-40A>T)
c.-9+319A>T (n.-9+319A>T)
n.41-150A>T
c.138A>T (p.Pro46=)
c.*2795-2A>T (n.*2795-2A>T)
n.1180A>T
c.2928-2A>T (n.2928-2A>T)
n.3284-2A>T
3g.48466629G>ACA2376532ATRIP,TREX1c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.-295-149G>A (n.-295-149G>A)
c.-26-1G>A (n.-26-1G>A)
c.2570-1G>A
c.-333-111G>A (n.-333-111G>A)
c.-345-1G>A (n.-345-1G>A)
c.-18-39G>A (n.-18-39G>A)
c.-9+320G>A (n.-9+320G>A)
n.41-149G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.*2795-1G>A (n.*2795-1G>A)
n.1181G>A
c.2928-1G>A (n.2928-1G>A)
n.3284-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466629G>CCA352616697ATRIP,TREX1c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.-295-149G>C (n.-295-149G>C)
c.-26-1G>C (n.-26-1G>C)
c.2570-1G>C
c.-333-111G>C (n.-333-111G>C)
c.-345-1G>C (n.-345-1G>C)
c.-18-39G>C (n.-18-39G>C)
c.-9+320G>C (n.-9+320G>C)
n.41-149G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.*2795-1G>C (n.*2795-1G>C)
n.1181G>C
c.2928-1G>C (n.2928-1G>C)
n.3284-1G>C
3g.48466629G=CA1363030912ATRIP,TREX1c.*1075G= (n.*1075G=)
c.-295-149G= (n.-295-149G=)
c.-26-1G= (n.-26-1G=)
c.2570-1G=
c.-333-111G= (n.-333-111G=)
c.-345-1G= (n.-345-1G=)
c.-18-39G= (n.-18-39G=)
c.-9+320G= (n.-9+320G=)
n.41-149G=
c.139G= (p.Gly47=)
c.*2795-1G= (n.*2795-1G=)
n.1181G=
c.2928-1G= (n.2928-1G=)
n.3284-1G=
3g.48466629G>TCA352616695ATRIP,TREX1c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.-295-149G>T (n.-295-149G>T)
c.-26-1G>T (n.-26-1G>T)
c.2570-1G>T
c.-333-111G>T (n.-333-111G>T)
c.-345-1G>T (n.-345-1G>T)
c.-18-39G>T (n.-18-39G>T)
c.-9+320G>T (n.-9+320G>T)
n.41-149G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.*2795-1G>T (n.*2795-1G>T)
n.1181G>T
c.2928-1G>T (n.2928-1G>T)
n.3284-1G>T
3g.48466630G>ACA352616700ATRIP,TREX1c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.-295-148G>A (n.-295-148G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.2570G>A
c.-333-110G>A (n.-333-110G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-18-38G>A (n.-18-38G>A)
c.-9+321G>A (n.-9+321G>A)
n.41-148G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.*2795G>A (n.*2795G>A)
n.1182G>A
c.2928G>A (n.2928G>A)
n.3284G>A
3g.48466630G>CCA352616702ATRIP,TREX1c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.-295-148G>C (n.-295-148G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.2570G>C
c.-333-110G>C (n.-333-110G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.-18-38G>C (n.-18-38G>C)
c.-9+321G>C (n.-9+321G>C)
n.41-148G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.*2795G>C (n.*2795G>C)
n.1182G>C
c.2928G>C (n.2928G>C)
n.3284G>C
3g.48466630G=CA1363030913ATRIP,TREX1c.*1076G= (n.*1076G=)
c.-295-148G= (n.-295-148G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.2570G=
c.-333-110G= (n.-333-110G=)
c.-345G= (n.-345G=)
c.-18-38G= (n.-18-38G=)
c.-9+321G= (n.-9+321G=)
n.41-148G=
c.140G= (p.Gly47=)
c.*2795G= (n.*2795G=)
n.1182G=
c.2928G= (n.2928G=)
n.3284G=
3g.48466630G>TCA352616704ATRIP,TREX1c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.-295-148G>T (n.-295-148G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.2570G>T
c.-333-110G>T (n.-333-110G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-18-38G>T (n.-18-38G>T)
c.-9+321G>T (n.-9+321G>T)
n.41-148G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.*2795G>T (n.*2795G>T)
n.1182G>T
c.2928G>T (n.2928G>T)
n.3284G>T
 dbSNP
3g.48466631C>ACA433615509ATRIP,TREX1c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.-295-147C>A (n.-295-147C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.2571C>A
c.-333-109C>A (n.-333-109C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-18-37C>A (n.-18-37C>A)
c.-9+322C>A (n.-9+322C>A)
n.41-147C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
c.*2796C>A (n.*2796C>A)
n.1183C>A
c.2929C>A (n.2929C>A)
n.3285C>A
3g.48466631C>GCA433615511ATRIP,TREX1c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.-295-147C>G (n.-295-147C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.2571C>G
c.-333-109C>G (n.-333-109C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.-18-37C>G (n.-18-37C>G)
c.-9+322C>G (n.-9+322C>G)
n.41-147C>G
c.141C>G (p.Gly47=)
c.*2796C>G (n.*2796C>G)
n.1183C>G
c.2929C>G (n.2929C>G)
n.3285C>G
3g.48466631C>TCA433615513ATRIP,TREX1c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.-295-147C>T (n.-295-147C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.2571C>T
c.-333-109C>T (n.-333-109C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-18-37C>T (n.-18-37C>T)
c.-9+322C>T (n.-9+322C>T)
n.41-147C>T
c.141C>T (p.Gly47=)
c.*2796C>T (n.*2796C>T)
n.1183C>T
c.2929C>T (n.2929C>T)
n.3285C>T
3g.48466632T>ACA352616706ATRIP,TREX1c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.-295-146T>A (n.-295-146T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.2572T>A
c.-333-108T>A (n.-333-108T>A)
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.-18-36T>A (n.-18-36T>A)
c.-9+323T>A (n.-9+323T>A)
n.41-146T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.*2797T>A (n.*2797T>A)
n.1184T>A
c.2930T>A (n.2930T>A)
n.3286T>A
3g.48466632T>CCA352616707ATRIP,TREX1c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.-295-146T>C (n.-295-146T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.2572T>C
c.-333-108T>C (n.-333-108T>C)
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.-18-36T>C (n.-18-36T>C)
c.-9+323T>C (n.-9+323T>C)
n.41-146T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.*2797T>C (n.*2797T>C)
n.1184T>C
c.2930T>C (n.2930T>C)
n.3286T>C
3g.48466632T>GCA352616708ATRIP,TREX1c.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.-295-146T>G (n.-295-146T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.2572T>G
c.-333-108T>G (n.-333-108T>G)
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.-18-36T>G (n.-18-36T>G)
c.-9+323T>G (n.-9+323T>G)
n.41-146T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.*2797T>G (n.*2797T>G)
n.1184T>G
c.2930T>G (n.2930T>G)
n.3286T>G
 gnomAD v4
3g.48466633C>ACA352616714ATRIP,TREX1c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.-295-145C>A (n.-295-145C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.2573C>A
c.-333-107C>A (n.-333-107C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-18-35C>A (n.-18-35C>A)
c.-9+324C>A (n.-9+324C>A)
n.41-145C>A
c.143C>A (p.Ser48Ter)
c.*2798C>A (n.*2798C>A)
n.1185C>A
c.2931C>A (n.2931C>A)
n.3287C>A
3g.48466633C=CA1363030914ATRIP,TREX1c.*1079C= (n.*1079C=)
c.-295-145C= (n.-295-145C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.2573C=
c.-333-107C= (n.-333-107C=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.-18-35C= (n.-18-35C=)
c.-9+324C= (n.-9+324C=)
n.41-145C=
c.143C= (p.Ser48=)
c.*2798C= (n.*2798C=)
n.1185C=
c.2931C= (n.2931C=)
n.3287C=
3g.48466633C>GCA352616711ATRIP,TREX1c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.-295-145C>G (n.-295-145C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.2573C>G
c.-333-107C>G (n.-333-107C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-18-35C>G (n.-18-35C>G)
c.-9+324C>G (n.-9+324C>G)
n.41-145C>G
c.143C>G (p.Ser48Ter)
c.*2798C>G (n.*2798C>G)
n.1185C>G
c.2931C>G (n.2931C>G)
n.3287C>G
3g.48466633C>TCA352616712ATRIP,TREX1c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.-295-145C>T (n.-295-145C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.2573C>T
c.-333-107C>T (n.-333-107C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-18-35C>T (n.-18-35C>T)
c.-9+324C>T (n.-9+324C>T)
n.41-145C>T
c.143C>T (p.Ser48Leu)
c.*2798C>T (n.*2798C>T)
n.1185C>T
c.2931C>T (n.2931C>T)
n.3287C>T
3g.48466634A>CCA433615516ATRIP,TREX1c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.-295-144A>C (n.-295-144A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.2574A>C
c.-333-106A>C (n.-333-106A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-18-34A>C (n.-18-34A>C)
c.-9+325A>C (n.-9+325A>C)
n.41-144A>C
c.144A>C (p.Ser48=)
c.*2799A>C (n.*2799A>C)
n.1186A>C
c.2932A>C (n.2932A>C)
n.3288A>C
3g.48466634A>GCA433615517ATRIP,TREX1c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.-295-144A>G (n.-295-144A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.2574A>G
c.-333-106A>G (n.-333-106A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-18-34A>G (n.-18-34A>G)
c.-9+325A>G (n.-9+325A>G)
n.41-144A>G
c.144A>G (p.Ser48=)
c.*2799A>G (n.*2799A>G)
n.1186A>G
c.2932A>G (n.2932A>G)
n.3288A>G
3g.48466634A>TCA433615519ATRIP,TREX1c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.-295-144A>T (n.-295-144A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.2574A>T
c.-333-106A>T (n.-333-106A>T)
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.-18-34A>T (n.-18-34A>T)
c.-9+325A>T (n.-9+325A>T)
n.41-144A>T
c.144A>T (p.Ser48=)
c.*2799A>T (n.*2799A>T)
n.1186A>T
c.2932A>T (n.2932A>T)
n.3288A>T
3g.48466634_48466635dupCA543045018ATRIP,TREX1c.*1080_*1081dup (n.*1080_*1081dup)
c.-295-144_-295-143dup (n.-295-144_-295-143dup)
c.-22_-21dup (n.-22_-21dup)
c.2574_2575dup
c.-333-106_-333-105dup (n.-333-106_-333-105dup)
c.-341_-340dup (n.-341_-340dup)
c.-18-34_-18-33dup (n.-18-34_-18-33dup)
c.-9+325_-9+326dup (n.-9+325_-9+326dup)
n.41-144_41-143dup
c.144_145dup (p.Ala49GlufsTer?)
c.*2799_*2800dup (n.*2799_*2800dup)
n.1186_1187dup
c.2932_2933dup (n.2932_2933dup)
n.3288_3289dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466635G>ACA352616717ATRIP,TREX1c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.-295-143G>A (n.-295-143G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.2575G>A
c.-333-105G>A (n.-333-105G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-18-33G>A (n.-18-33G>A)
c.-9+326G>A (n.-9+326G>A)
n.41-143G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.*2800G>A (n.*2800G>A)
n.1187G>A
c.2933G>A (n.2933G>A)
n.3289G>A
3g.48466635G>CCA352616718ATRIP,TREX1c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.-295-143G>C (n.-295-143G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.2575G>C
c.-333-105G>C (n.-333-105G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-18-33G>C (n.-18-33G>C)
c.-9+326G>C (n.-9+326G>C)
n.41-143G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.*2800G>C (n.*2800G>C)
n.1187G>C
c.2933G>C (n.2933G>C)
n.3289G>C
3g.48466635G>TCA352616720ATRIP,TREX1c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.-295-143G>T (n.-295-143G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.2575G>T
c.-333-105G>T (n.-333-105G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-18-33G>T (n.-18-33G>T)
c.-9+326G>T (n.-9+326G>T)
n.41-143G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.*2800G>T (n.*2800G>T)
n.1187G>T
c.2933G>T (n.2933G>T)
n.3289G>T
3g.48466636C>ACA352616722ATRIP,TREX1c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.-295-142C>A (n.-295-142C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.2576C>A
c.-333-104C>A (n.-333-104C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-18-32C>A (n.-18-32C>A)
c.-9+327C>A (n.-9+327C>A)
n.41-142C>A
c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.*2801C>A (n.*2801C>A)
n.1188C>A
c.2934C>A (n.2934C>A)
n.3290C>A
3g.48466636C>GCA352616724ATRIP,TREX1c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.-295-142C>G (n.-295-142C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.2576C>G
c.-333-104C>G (n.-333-104C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-18-32C>G (n.-18-32C>G)
c.-9+327C>G (n.-9+327C>G)
n.41-142C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.*2801C>G (n.*2801C>G)
n.1188C>G
c.2934C>G (n.2934C>G)
n.3290C>G
3g.48466636C>TCA352616726ATRIP,TREX1c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.-295-142C>T (n.-295-142C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.2576C>T
c.-333-104C>T (n.-333-104C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-18-32C>T (n.-18-32C>T)
c.-9+327C>T (n.-9+327C>T)
n.41-142C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.*2801C>T (n.*2801C>T)
n.1188C>T
c.2934C>T (n.2934C>T)
n.3290C>T
3g.48466637A>CCA433615522ATRIP,TREX1c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.-295-141A>C (n.-295-141A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.2577A>C
c.-333-103A>C (n.-333-103A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-18-31A>C (n.-18-31A>C)
c.-9+328A>C (n.-9+328A>C)
n.41-141A>C
c.147A>C (p.Ala49=)
c.*2802A>C (n.*2802A>C)
n.1189A>C
c.2935A>C (n.2935A>C)
n.3291A>C
3g.48466637A>GCA433615521ATRIP,TREX1c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.-295-141A>G (n.-295-141A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.2577A>G
c.-333-103A>G (n.-333-103A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-18-31A>G (n.-18-31A>G)
c.-9+328A>G (n.-9+328A>G)
n.41-141A>G
c.147A>G (p.Ala49=)
c.*2802A>G (n.*2802A>G)
n.1189A>G
c.2935A>G (n.2935A>G)
n.3291A>G
3g.48466637A>TCA433615520ATRIP,TREX1c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.-295-141A>T (n.-295-141A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.2577A>T
c.-333-103A>T (n.-333-103A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-18-31A>T (n.-18-31A>T)
c.-9+328A>T (n.-9+328A>T)
n.41-141A>T
c.147A>T (p.Ala49=)
c.*2802A>T (n.*2802A>T)
n.1189A>T
c.2935A>T (n.2935A>T)
n.3291A>T
3g.48466638G>ACA352616729ATRIP,TREX1c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.-295-140G>A (n.-295-140G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.2578G>A
c.-333-102G>A (n.-333-102G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-18-30G>A (n.-18-30G>A)
c.-9+329G>A (n.-9+329G>A)
n.41-140G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
n.1190G>A
c.2936G>A (n.2936G>A)
n.3292G>A
 dbSNP
3g.48466638G>CCA352616731ATRIP,TREX1c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.-295-140G>C (n.-295-140G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.2578G>C
c.-333-102G>C (n.-333-102G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-18-30G>C (n.-18-30G>C)
c.-9+329G>C (n.-9+329G>C)
n.41-140G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.*2803G>C (n.*2803G>C)
n.1190G>C
c.2936G>C (n.2936G>C)
n.3292G>C
3g.48466638G=CA1363030915ATRIP,TREX1c.*1084G= (n.*1084G=)
c.-295-140G= (n.-295-140G=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.2578G=
c.-333-102G= (n.-333-102G=)
c.-337G= (n.-337G=)
c.-18-30G= (n.-18-30G=)
c.-9+329G= (n.-9+329G=)
n.41-140G=
c.148G= (p.Ala50=)
c.*2803G= (n.*2803G=)
n.1190G=
c.2936G= (n.2936G=)
n.3292G=
3g.48466638G>TCA352616733ATRIP,TREX1c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.-295-140G>T (n.-295-140G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.2578G>T
c.-333-102G>T (n.-333-102G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-18-30G>T (n.-18-30G>T)
c.-9+329G>T (n.-9+329G>T)
n.41-140G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.*2803G>T (n.*2803G>T)
n.1190G>T
c.2936G>T (n.2936G>T)
n.3292G>T
3g.48466639C>ACA352616735ATRIP,TREX1c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.-295-139C>A (n.-295-139C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.2579C>A
c.-333-101C>A (n.-333-101C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-18-29C>A (n.-18-29C>A)
c.-9+330C>A (n.-9+330C>A)
n.41-139C>A
c.149C>A (p.Ala50Glu)
c.*2804C>A (n.*2804C>A)
n.1191C>A
c.2937C>A (n.2937C>A)
n.3293C>A
3g.48466639C=CA1363030916ATRIP,TREX1c.*1085C= (n.*1085C=)
c.-295-139C= (n.-295-139C=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.2579C=
c.-333-101C= (n.-333-101C=)
c.-336C= (n.-336C=)
c.-18-29C= (n.-18-29C=)
c.-9+330C= (n.-9+330C=)
n.41-139C=
c.149C= (p.Ala50=)
c.*2804C= (n.*2804C=)
n.1191C=
c.2937C= (n.2937C=)
n.3293C=
3g.48466639C>GCA352616737ATRIP,TREX1c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.-295-139C>G (n.-295-139C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.2579C>G
c.-333-101C>G (n.-333-101C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-18-29C>G (n.-18-29C>G)
c.-9+330C>G (n.-9+330C>G)
n.41-139C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.*2804C>G (n.*2804C>G)
n.1191C>G
c.2937C>G (n.2937C>G)
n.3293C>G
3g.48466639C>TCA352616739ATRIP,TREX1c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.-295-139C>T (n.-295-139C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.2579C>T
c.-333-101C>T (n.-333-101C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-18-29C>T (n.-18-29C>T)
c.-9+330C>T (n.-9+330C>T)
n.41-139C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.*2804C>T (n.*2804C>T)
n.1191C>T
c.2937C>T (n.2937C>T)
n.3293C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466640A=CA1363030917ATRIP,TREX1c.*1086A= (n.*1086A=)
c.-295-138A= (n.-295-138A=)
c.-16A= (n.-16A=)
c.2580A=
c.-333-100A= (n.-333-100A=)
c.-335A= (n.-335A=)
c.-18-28A= (n.-18-28A=)
c.-9+331A= (n.-9+331A=)
n.41-138A=
c.150A= (p.Ala50=)
c.*2805A= (n.*2805A=)
n.1192A=
c.2938A= (n.2938A=)
n.3294A=
3g.48466640A>CCA433615526ATRIP,TREX1c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.-295-138A>C (n.-295-138A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.2580A>C
c.-333-100A>C (n.-333-100A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-18-28A>C (n.-18-28A>C)
c.-9+331A>C (n.-9+331A>C)
n.41-138A>C
c.150A>C (p.Ala50=)
c.*2805A>C (n.*2805A>C)
n.1192A>C
c.2938A>C (n.2938A>C)
n.3294A>C
3g.48466640A>GCA2376533ATRIP,TREX1c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.-295-138A>G (n.-295-138A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.2580A>G
c.-333-100A>G (n.-333-100A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-18-28A>G (n.-18-28A>G)
c.-9+331A>G (n.-9+331A>G)
n.41-138A>G
c.150A>G (p.Ala50=)
c.*2805A>G (n.*2805A>G)
n.1192A>G
c.2938A>G (n.2938A>G)
n.3294A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466640A>TCA433615527ATRIP,TREX1c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.-295-138A>T (n.-295-138A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.2580A>T
c.-333-100A>T (n.-333-100A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-18-28A>T (n.-18-28A>T)
c.-9+331A>T (n.-9+331A>T)
n.41-138A>T
c.150A>T (p.Ala50=)
c.*2805A>T (n.*2805A>T)
n.1192A>T
c.2938A>T (n.2938A>T)
n.3294A>T
3g.48466641G>ACA2376534ATRIP,TREX1c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.-295-137G>A (n.-295-137G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.2581G>A
c.-333-99G>A (n.-333-99G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-18-27G>A (n.-18-27G>A)
c.-9+332G>A (n.-9+332G>A)
n.41-137G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
n.1193G>A
c.2939G>A (n.2939G>A)
n.3295G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466641G>CCA352616745ATRIP,TREX1c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.-295-137G>C (n.-295-137G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.2581G>C
c.-333-99G>C (n.-333-99G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-18-27G>C (n.-18-27G>C)
c.-9+332G>C (n.-9+332G>C)
n.41-137G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
n.1193G>C
c.2939G>C (n.2939G>C)
n.3295G>C
3g.48466641G=CA1363030918ATRIP,TREX1c.*1087G= (n.*1087G=)
c.-295-137G= (n.-295-137G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.2581G=
c.-333-99G= (n.-333-99G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.-18-27G= (n.-18-27G=)
c.-9+332G= (n.-9+332G=)
n.41-137G=
c.151G= (p.Gly51=)
c.*2806G= (n.*2806G=)
n.1193G=
c.2939G= (n.2939G=)
n.3295G=
3g.48466641G>TCA352616743ATRIP,TREX1c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.-295-137G>T (n.-295-137G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.2581G>T
c.-333-99G>T (n.-333-99G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-18-27G>T (n.-18-27G>T)
c.-9+332G>T (n.-9+332G>T)
n.41-137G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
n.1193G>T
c.2939G>T (n.2939G>T)
n.3295G>T
3g.48466642G>ACA352616748ATRIP,TREX1c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.-295-136G>A (n.-295-136G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.2582G>A
c.-333-98G>A (n.-333-98G>A)
c.-334+1G>A (n.-334+1G>A)
c.-18-26G>A (n.-18-26G>A)
c.-9+333G>A (n.-9+333G>A)
n.41-136G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.*2807G>A (n.*2807G>A)
n.1194G>A
c.2940G>A (n.2940G>A)
n.3296G>A
 dbSNP
3g.48466642G>CCA352616749ATRIP,TREX1c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.-295-136G>C (n.-295-136G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.2582G>C
c.-333-98G>C (n.-333-98G>C)
c.-334+1G>C (n.-334+1G>C)
c.-18-26G>C (n.-18-26G>C)
c.-9+333G>C (n.-9+333G>C)
n.41-136G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.*2807G>C (n.*2807G>C)
n.1194G>C
c.2940G>C (n.2940G>C)
n.3296G>C
3g.48466642G=CA1363030919ATRIP,TREX1c.*1088G= (n.*1088G=)
c.-295-136G= (n.-295-136G=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.2582G=
c.-333-98G= (n.-333-98G=)
c.-334+1G= (n.-334+1G=)
c.-18-26G= (n.-18-26G=)
c.-9+333G= (n.-9+333G=)
n.41-136G=
c.152G= (p.Gly51=)
c.*2807G= (n.*2807G=)
n.1194G=
c.2940G= (n.2940G=)
n.3296G=
3g.48466642G>TCA352616751ATRIP,TREX1c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.-295-136G>T (n.-295-136G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.2582G>T
c.-333-98G>T (n.-333-98G>T)
c.-334+1G>T (n.-334+1G>T)
c.-18-26G>T (n.-18-26G>T)
c.-9+333G>T (n.-9+333G>T)
n.41-136G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.*2807G>T (n.*2807G>T)
n.1194G>T
c.2940G>T (n.2940G>T)
n.3296G>T
3g.48466642_48466643delCA2665601827ATRIP,TREX1c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del)
c.-295-136_-295-135del (n.-295-136_-295-135del)
c.-14_-13del (n.-14_-13del)
c.2582_2583del
c.-333-98_-333-97del (n.-333-98_-333-97del)
c.-334+1_-334+2del (n.-334+1_-334+2del)
c.-18-26_-18-25del (n.-18-26_-18-25del)
c.-9+333_-9+334del (n.-9+333_-9+334del)
n.41-136_41-135del
c.152_153del (p.Gly51AspfsTer?)
c.*2807_*2808del (n.*2807_*2808del)
n.1194_1195del
c.2940_2941del (n.2940_2941del)
n.3296_3297del
 gnomAD v4
3g.48466646_48466649delCA543045019ATRIP,TREX1c.*1092_*1095del (n.*1092_*1095del)
c.-295-132_-295-129del (n.-295-132_-295-129del)
c.-10_-7del (n.-10_-7del)
c.2586_2589del
c.-333-94_-333-91del (n.-333-94_-333-91del)
c.-334+5_-334+8del (n.-334+5_-334+8del)
c.-18-22_-18-19del (n.-18-22_-18-19del)
c.-9+337_-9+340del (n.-9+337_-9+340del)
n.41-132_41-129del
c.156_159del (p.Tyr53GlnfsTer?)
c.*2811_*2814del (n.*2811_*2814del)
n.1198_1201del
c.2944_2947del (n.2944_2947del)
n.3300_3303del
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466643T>ACA433615529ATRIP,TREX1c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.-295-135T>A (n.-295-135T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.2583T>A
c.-333-97T>A (n.-333-97T>A)
c.-334+2T>A (n.-334+2T>A)
c.-18-25T>A (n.-18-25T>A)
c.-9+334T>A (n.-9+334T>A)
n.41-135T>A
c.153T>A (p.Gly51=)
c.*2808T>A (n.*2808T>A)
n.1195T>A
c.2941T>A (n.2941T>A)
n.3297T>A
3g.48466643T>CCA433615530ATRIP,TREX1c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.-295-135T>C (n.-295-135T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.2583T>C
c.-333-97T>C (n.-333-97T>C)
c.-334+2T>C (n.-334+2T>C)
c.-18-25T>C (n.-18-25T>C)
c.-9+334T>C (n.-9+334T>C)
n.41-135T>C
c.153T>C (p.Gly51=)
c.*2808T>C (n.*2808T>C)
n.1195T>C
c.2941T>C (n.2941T>C)
n.3297T>C
3g.48466643T>GCA2376535ATRIP,TREX1c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.-295-135T>G (n.-295-135T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.2583T>G
c.-333-97T>G (n.-333-97T>G)
c.-334+2T>G (n.-334+2T>G)
c.-18-25T>G (n.-18-25T>G)
c.-9+334T>G (n.-9+334T>G)
n.41-135T>G
c.153T>G (p.Gly51=)
c.*2808T>G (n.*2808T>G)
n.1195T>G
c.2941T>G (n.2941T>G)
n.3297T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466643T=CA1363030920ATRIP,TREX1c.*1089T= (n.*1089T=)
c.-295-135T= (n.-295-135T=)
c.-13T= (n.-13T=)
c.2583T=
c.-333-97T= (n.-333-97T=)
c.-334+2T= (n.-334+2T=)
c.-18-25T= (n.-18-25T=)
c.-9+334T= (n.-9+334T=)
n.41-135T=
c.153T= (p.Gly51=)
c.*2808T= (n.*2808T=)
n.1195T=
c.2941T= (n.2941T=)
n.3297T=
3g.48466643dupCA543045020ATRIP,TREX1c.*1089dup (n.*1089dup)
c.-295-135dup (n.-295-135dup)
c.-13dup (n.-13dup)
c.2583dup
c.-333-97dup (n.-333-97dup)
c.-334+2dup (n.-334+2dup)
c.-18-25dup (n.-18-25dup)
c.-9+334dup (n.-9+334dup)
n.41-135dup
c.153dup (p.Thr52TyrfsTer?)
c.*2808dup (n.*2808dup)
n.1195dup
c.2941dup (n.2941dup)
n.3297dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466644A>CCA352616754ATRIP,TREX1c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.-295-134A>C (n.-295-134A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.2584A>C
c.-333-96A>C (n.-333-96A>C)
c.-334+3A>C (n.-334+3A>C)
c.-18-24A>C (n.-18-24A>C)
c.-9+335A>C (n.-9+335A>C)
n.41-134A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.*2809A>C (n.*2809A>C)
n.1196A>C
c.2942A>C (n.2942A>C)
n.3298A>C
3g.48466644A>GCA352616755ATRIP,TREX1c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.-295-134A>G (n.-295-134A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.2584A>G
c.-333-96A>G (n.-333-96A>G)
c.-334+3A>G (n.-334+3A>G)
c.-18-24A>G (n.-18-24A>G)
c.-9+335A>G (n.-9+335A>G)
n.41-134A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.*2809A>G (n.*2809A>G)
n.1196A>G
c.2942A>G (n.2942A>G)
n.3298A>G
 gnomAD v4
3g.48466644A>TCA352616756ATRIP,TREX1c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.-295-134A>T (n.-295-134A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.2584A>T
c.-333-96A>T (n.-333-96A>T)
c.-334+3A>T (n.-334+3A>T)
c.-18-24A>T (n.-18-24A>T)
c.-9+335A>T (n.-9+335A>T)
n.41-134A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.*2809A>T (n.*2809A>T)
n.1196A>T
c.2942A>T (n.2942A>T)
n.3298A>T
3g.48466644dupCA2577586353ATRIP,TREX1c.*1090dup (n.*1090dup)
c.-295-134dup (n.-295-134dup)
c.-12dup (n.-12dup)
c.2584dup
c.-333-96dup (n.-333-96dup)
c.-334+3dup (n.-334+3dup)
c.-18-24dup (n.-18-24dup)
c.-9+335dup (n.-9+335dup)
n.41-134dup
c.154dup (p.Thr52AsnfsTer?)
c.*2809dup (n.*2809dup)
n.1196dup
c.2942dup (n.2942dup)
n.3298dup
 gnomAD v4
3g.48466645C>ACA352616757ATRIP,TREX1c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.-295-133C>A (n.-295-133C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.2585C>A
c.-333-95C>A (n.-333-95C>A)
c.-334+4C>A (n.-334+4C>A)
c.-18-23C>A (n.-18-23C>A)
c.-9+336C>A (n.-9+336C>A)
n.41-133C>A
c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
n.1197C>A
c.2943C>A (n.2943C>A)
n.3299C>A
3g.48466645C=CA1363030921ATRIP,TREX1c.*1091C= (n.*1091C=)
c.-295-133C= (n.-295-133C=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.2585C=
c.-333-95C= (n.-333-95C=)
c.-334+4C= (n.-334+4C=)
c.-18-23C= (n.-18-23C=)
c.-9+336C= (n.-9+336C=)
n.41-133C=
c.155C= (p.Thr52=)
c.*2810C= (n.*2810C=)
n.1197C=
c.2943C= (n.2943C=)
n.3299C=
3g.48466645C>GCA2376536ATRIP,TREX1c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.-295-133C>G (n.-295-133C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.2585C>G
c.-333-95C>G (n.-333-95C>G)
c.-334+4C>G (n.-334+4C>G)
c.-18-23C>G (n.-18-23C>G)
c.-9+336C>G (n.-9+336C>G)
n.41-133C>G
c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.*2810C>G (n.*2810C>G)
n.1197C>G
c.2943C>G (n.2943C>G)
n.3299C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466645C>TCA2376537ATRIP,TREX1c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.-295-133C>T (n.-295-133C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.2585C>T
c.-333-95C>T (n.-333-95C>T)
c.-334+4C>T (n.-334+4C>T)
c.-18-23C>T (n.-18-23C>T)
c.-9+336C>T (n.-9+336C>T)
n.41-133C>T
c.155C>T (p.Thr52Met)
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
n.1197C>T
c.2943C>T (n.2943C>T)
n.3299C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466645_48466657delCA2580069909ATRIP,TREX1c.*1091_*1103del (n.*1091_*1103del)
c.-295-133_-295-121del (n.-295-133_-295-121del)
c.-11_2del
c.2585_2597del
c.-333-95_-333-83del (n.-333-95_-333-83del)
c.-334+4_-334+16del (n.-334+4_-334+16del)
c.-18-23_-18-11del (n.-18-23_-18-11del)
c.-9+336_-9+348del (n.-9+336_-9+348del)
n.41-133_41-121del
c.155_167del (p.Thr52ArgfsTer?)
c.*2810_*2822del (n.*2810_*2822del)
n.1197_1209del
c.2943_2955del (n.2943_2955del)
n.3299_3311del
 ClinVar
3g.48466646_48466669delCA2665601836ATRIP,TREX1c.*1092_*1115del (n.*1092_*1115del)
c.-295-132_-295-109del (n.-295-132_-295-109del)
c.-10_14del
c.2586_2609del
c.-333-94_-333-71del (n.-333-94_-333-71del)
c.-334+5_-334+28del (n.-334+5_-334+28del)
c.-18-22_-17del
c.-9+337_-9+360del (n.-9+337_-9+360del)
n.41-132_41-109del
c.156_179del (p.Tyr53_Ala60del)
c.*2811_*2834del (n.*2811_*2834del)
n.1198_1221del
c.2944_2967del (n.2944_2967del)
n.3300_3323del
 gnomAD v4
3g.48466646G>ACA2376538ATRIP,TREX1c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.-295-132G>A (n.-295-132G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.2586G>A
c.-333-94G>A (n.-333-94G>A)
c.-334+5G>A (n.-334+5G>A)
c.-18-22G>A (n.-18-22G>A)
c.-9+337G>A (n.-9+337G>A)
n.41-132G>A
c.156G>A (p.Thr52=)
c.*2811G>A (n.*2811G>A)
n.1198G>A
c.2944G>A (n.2944G>A)
n.3300G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466646G>CCA433615531ATRIP,TREX1c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.-295-132G>C (n.-295-132G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.2586G>C
c.-333-94G>C (n.-333-94G>C)
c.-334+5G>C (n.-334+5G>C)
c.-18-22G>C (n.-18-22G>C)
c.-9+337G>C (n.-9+337G>C)
n.41-132G>C
c.156G>C (p.Thr52=)
c.*2811G>C (n.*2811G>C)
n.1198G>C
c.2944G>C (n.2944G>C)
n.3300G>C
3g.48466646G=CA1363030922ATRIP,TREX1c.*1092G= (n.*1092G=)
c.-295-132G= (n.-295-132G=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.2586G=
c.-333-94G= (n.-333-94G=)
c.-334+5G= (n.-334+5G=)
c.-18-22G= (n.-18-22G=)
c.-9+337G= (n.-9+337G=)
n.41-132G=
c.156G= (p.Thr52=)
c.*2811G= (n.*2811G=)
n.1198G=
c.2944G= (n.2944G=)
n.3300G=
3g.48466646G>TCA433615532ATRIP,TREX1c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.-295-132G>T (n.-295-132G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.2586G>T
c.-333-94G>T (n.-333-94G>T)
c.-334+5G>T (n.-334+5G>T)
c.-18-22G>T (n.-18-22G>T)
c.-9+337G>T (n.-9+337G>T)
n.41-132G>T
c.156G>T (p.Thr52=)
c.*2811G>T (n.*2811G>T)
n.1198G>T
c.2944G>T (n.2944G>T)
n.3300G>T
 dbSNP
3g.48466647T>ACA352616758ATRIP,TREX1c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.-295-131T>A (n.-295-131T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.2587T>A
c.-333-93T>A (n.-333-93T>A)
c.-334+6T>A (n.-334+6T>A)
c.-18-21T>A (n.-18-21T>A)
c.-9+338T>A (n.-9+338T>A)
n.41-131T>A
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
n.1199T>A
c.2945T>A (n.2945T>A)
n.3301T>A
3g.48466647T>CCA352616759ATRIP,TREX1c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.-295-131T>C (n.-295-131T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.2587T>C
c.-333-93T>C (n.-333-93T>C)
c.-334+6T>C (n.-334+6T>C)
c.-18-21T>C (n.-18-21T>C)
c.-9+338T>C (n.-9+338T>C)
n.41-131T>C
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
n.1199T>C
c.2945T>C (n.2945T>C)
n.3301T>C
3g.48466647T>GCA352616760ATRIP,TREX1c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.-295-131T>G (n.-295-131T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.2587T>G
c.-333-93T>G (n.-333-93T>G)
c.-334+6T>G (n.-334+6T>G)
c.-18-21T>G (n.-18-21T>G)
c.-9+338T>G (n.-9+338T>G)
n.41-131T>G
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
n.1199T>G
c.2945T>G (n.2945T>G)
n.3301T>G
 gnomAD v4
3g.48466648A=CA1363030923ATRIP,TREX1c.*1094A= (n.*1094A=)
c.-295-130A= (n.-295-130A=)
c.-8A= (n.-8A=)
c.2588A=
c.-333-92A= (n.-333-92A=)
c.-334+7A= (n.-334+7A=)
c.-18-20A= (n.-18-20A=)
c.-9+339A= (n.-9+339A=)
n.41-130A=
c.158A= (p.Tyr53=)
c.*2813A= (n.*2813A=)
n.1200A=
c.2946A= (n.2946A=)
n.3302A=
3g.48466648A>CCA352616761ATRIP,TREX1c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.-295-130A>C (n.-295-130A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.2588A>C
c.-333-92A>C (n.-333-92A>C)
c.-334+7A>C (n.-334+7A>C)
c.-18-20A>C (n.-18-20A>C)
c.-9+339A>C (n.-9+339A>C)
n.41-130A>C
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.*2813A>C (n.*2813A>C)
n.1200A>C
c.2946A>C (n.2946A>C)
n.3302A>C
 COSMIC
3g.48466648A>GCA2376539ATRIP,TREX1c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.-295-130A>G (n.-295-130A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.2588A>G
c.-333-92A>G (n.-333-92A>G)
c.-334+7A>G (n.-334+7A>G)
c.-18-20A>G (n.-18-20A>G)
c.-9+339A>G (n.-9+339A>G)
n.41-130A>G
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.*2813A>G (n.*2813A>G)
n.1200A>G
c.2946A>G (n.2946A>G)
n.3302A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466648A>TCA352616762ATRIP,TREX1c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.-295-130A>T (n.-295-130A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.2588A>T
c.-333-92A>T (n.-333-92A>T)
c.-334+7A>T (n.-334+7A>T)
c.-18-20A>T (n.-18-20A>T)
c.-9+339A>T (n.-9+339A>T)
n.41-130A>T
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.*2813A>T (n.*2813A>T)
n.1200A>T
c.2946A>T (n.2946A>T)
n.3302A>T
 gnomAD v4
3g.48466649C>ACA352616763ATRIP,TREX1c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.-295-129C>A (n.-295-129C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.2589C>A
c.-333-91C>A (n.-333-91C>A)
c.-334+8C>A (n.-334+8C>A)
c.-18-19C>A (n.-18-19C>A)
c.-9+340C>A (n.-9+340C>A)
n.41-129C>A
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.*2814C>A (n.*2814C>A)
n.1201C>A
c.2947C>A (n.2947C>A)
n.3303C>A
3g.48466649C=CA1363030924ATRIP,TREX1c.*1095C= (n.*1095C=)
c.-295-129C= (n.-295-129C=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.2589C=
c.-333-91C= (n.-333-91C=)
c.-334+8C= (n.-334+8C=)
c.-18-19C= (n.-18-19C=)
c.-9+340C= (n.-9+340C=)
n.41-129C=
c.159C= (p.Tyr53=)
c.*2814C= (n.*2814C=)
n.1201C=
c.2947C= (n.2947C=)
n.3303C=
3g.48466649C>GCA352616764ATRIP,TREX1c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.-295-129C>G (n.-295-129C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.2589C>G
c.-333-91C>G (n.-333-91C>G)
c.-334+8C>G (n.-334+8C>G)
c.-18-19C>G (n.-18-19C>G)
c.-9+340C>G (n.-9+340C>G)
n.41-129C>G
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.*2814C>G (n.*2814C>G)
n.1201C>G
c.2947C>G (n.2947C>G)
n.3303C>G
3g.48466649C>TCA433615534ATRIP,TREX1c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.-295-129C>T (n.-295-129C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.2589C>T
c.-333-91C>T (n.-333-91C>T)
c.-334+8C>T (n.-334+8C>T)
c.-18-19C>T (n.-18-19C>T)
c.-9+340C>T (n.-9+340C>T)
n.41-129C>T
c.159C>T (p.Tyr53=)
c.*2814C>T (n.*2814C>T)
n.1201C>T
c.2947C>T (n.2947C>T)
n.3303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466650C>ACA352616765ATRIP,TREX1c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.-295-128C>A (n.-295-128C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.2590C>A
c.-333-90C>A (n.-333-90C>A)
c.-334+9C>A (n.-334+9C>A)
c.-18-18C>A (n.-18-18C>A)
c.-9+341C>A (n.-9+341C>A)
n.41-128C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.*2815C>A (n.*2815C>A)
n.1202C>A
c.2948C>A (n.2948C>A)
n.3304C>A
3g.48466650C>GCA352616766ATRIP,TREX1c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.-295-128C>G (n.-295-128C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.2590C>G
c.-333-90C>G (n.-333-90C>G)
c.-334+9C>G (n.-334+9C>G)
c.-18-18C>G (n.-18-18C>G)
c.-9+341C>G (n.-9+341C>G)
n.41-128C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.*2815C>G (n.*2815C>G)
n.1202C>G
c.2948C>G (n.2948C>G)
n.3304C>G
3g.48466650C>TCA352616767ATRIP,TREX1c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.-295-128C>T (n.-295-128C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.2590C>T
c.-333-90C>T (n.-333-90C>T)
c.-334+9C>T (n.-334+9C>T)
c.-18-18C>T (n.-18-18C>T)
c.-9+341C>T (n.-9+341C>T)
n.41-128C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.*2815C>T (n.*2815C>T)
n.1202C>T
c.2948C>T (n.2948C>T)
n.3304C>T
3g.48466651C>ACA352616768ATRIP,TREX1c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.-295-127C>A (n.-295-127C>A)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.2591C>A
c.-333-89C>A (n.-333-89C>A)
c.-334+10C>A (n.-334+10C>A)
c.-18-17C>A (n.-18-17C>A)
c.-9+342C>A (n.-9+342C>A)
n.41-127C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
n.1203C>A
c.2949C>A (n.2949C>A)
n.3305C>A
 dbSNP
3g.48466651C=CA1363030925ATRIP,TREX1c.*1097C= (n.*1097C=)
c.-295-127C= (n.-295-127C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.2591C=
c.-333-89C= (n.-333-89C=)
c.-334+10C= (n.-334+10C=)
c.-18-17C= (n.-18-17C=)
c.-9+342C= (n.-9+342C=)
n.41-127C=
c.161C= (p.Pro54=)
c.*2816C= (n.*2816C=)
n.1203C=
c.2949C= (n.2949C=)
n.3305C=
3g.48466651C>GCA352616769ATRIP,TREX1c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.-295-127C>G (n.-295-127C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.2591C>G
c.-333-89C>G (n.-333-89C>G)
c.-334+10C>G (n.-334+10C>G)
c.-18-17C>G (n.-18-17C>G)
c.-9+342C>G (n.-9+342C>G)
n.41-127C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
n.1203C>G
c.2949C>G (n.2949C>G)
n.3305C>G
 gnomAD v4
3g.48466651C>TCA352616770ATRIP,TREX1c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.-295-127C>T (n.-295-127C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.2591C>T
c.-333-89C>T (n.-333-89C>T)
c.-334+10C>T (n.-334+10C>T)
c.-18-17C>T (n.-18-17C>T)
c.-9+342C>T (n.-9+342C>T)
n.41-127C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
n.1203C>T
c.2949C>T (n.2949C>T)
n.3305C>T
3g.48466652A>CCA433615538ATRIP,TREX1c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.-295-126A>C (n.-295-126A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.2592A>C
c.-333-88A>C (n.-333-88A>C)
c.-334+11A>C (n.-334+11A>C)
c.-18-16A>C (n.-18-16A>C)
c.-9+343A>C (n.-9+343A>C)
n.41-126A>C
c.162A>C (p.Pro54=)
c.*2817A>C (n.*2817A>C)
n.1204A>C
c.2950A>C (n.2950A>C)
n.3306A>C
3g.48466652A>GCA433615537ATRIP,TREX1c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.-295-126A>G (n.-295-126A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.2592A>G
c.-333-88A>G (n.-333-88A>G)
c.-334+11A>G (n.-334+11A>G)
c.-18-16A>G (n.-18-16A>G)
c.-9+343A>G (n.-9+343A>G)
n.41-126A>G
c.162A>G (p.Pro54=)
c.*2817A>G (n.*2817A>G)
n.1204A>G
c.2950A>G (n.2950A>G)
n.3306A>G
3g.48466652A>TCA433615536ATRIP,TREX1c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.-295-126A>T (n.-295-126A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.2592A>T
c.-333-88A>T (n.-333-88A>T)
c.-334+11A>T (n.-334+11A>T)
c.-18-16A>T (n.-18-16A>T)
c.-9+343A>T (n.-9+343A>T)
n.41-126A>T
c.162A>T (p.Pro54=)
c.*2817A>T (n.*2817A>T)
n.1204A>T
c.2950A>T (n.2950A>T)
n.3306A>T
3g.48466653dupCA907740581ATRIP,TREX1c.*1099dup (n.*1099dup)
c.-295-125dup (n.-295-125dup)
c.-3dup (n.-3dup)
c.2593dup
c.-333-87dup (n.-333-87dup)
c.-334+12dup (n.-334+12dup)
c.-18-15dup (n.-18-15dup)
c.-9+344dup (n.-9+344dup)
n.41-125dup
c.163dup (p.Thr55AsnfsTer?)
c.*2818dup (n.*2818dup)
n.1205dup
c.2951dup (n.2951dup)
n.3307dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466653A=CA1363030926ATRIP,TREX1c.*1099A= (n.*1099A=)
c.-295-125A= (n.-295-125A=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.2593A=
c.-333-87A= (n.-333-87A=)
c.-334+12A= (n.-334+12A=)
c.-18-15A= (n.-18-15A=)
c.-9+344A= (n.-9+344A=)
n.41-125A=
c.163A= (p.Thr55=)
c.*2818A= (n.*2818A=)
n.1205A=
c.2951A= (n.2951A=)
n.3307A=
3g.48466653A>CCA2376540ATRIP,TREX1c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.-295-125A>C (n.-295-125A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.2593A>C
c.-333-87A>C (n.-333-87A>C)
c.-334+12A>C (n.-334+12A>C)
c.-18-15A>C (n.-18-15A>C)
c.-9+344A>C (n.-9+344A>C)
n.41-125A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
n.1205A>C
c.2951A>C (n.2951A>C)
n.3307A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466653A>GCA352616772ATRIP,TREX1c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.-295-125A>G (n.-295-125A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.2593A>G
c.-333-87A>G (n.-333-87A>G)
c.-334+12A>G (n.-334+12A>G)
c.-18-15A>G (n.-18-15A>G)
c.-9+344A>G (n.-9+344A>G)
n.41-125A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
n.1205A>G
c.2951A>G (n.2951A>G)
n.3307A>G
 COSMIC
3g.48466653A>TCA352616774ATRIP,TREX1c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.-295-125A>T (n.-295-125A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.2593A>T
c.-333-87A>T (n.-333-87A>T)
c.-334+12A>T (n.-334+12A>T)
c.-18-15A>T (n.-18-15A>T)
c.-9+344A>T (n.-9+344A>T)
n.41-125A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
n.1205A>T
c.2951A>T (n.2951A>T)
n.3307A>T
3g.48466654C>ACA352616775ATRIP,TREX1c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.-295-124C>A (n.-295-124C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.2594C>A
c.-333-86C>A (n.-333-86C>A)
c.-334+13C>A (n.-334+13C>A)
c.-18-14C>A (n.-18-14C>A)
c.-9+345C>A (n.-9+345C>A)
n.41-124C>A
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.*2819C>A (n.*2819C>A)
n.1206C>A
c.2952C>A (n.2952C>A)
n.3308C>A
 dbSNP
3g.48466654C=CA1363030927ATRIP,TREX1c.*1100C= (n.*1100C=)
c.-295-124C= (n.-295-124C=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.2594C=
c.-333-86C= (n.-333-86C=)
c.-334+13C= (n.-334+13C=)
c.-18-14C= (n.-18-14C=)
c.-9+345C= (n.-9+345C=)
n.41-124C=
c.164C= (p.Thr55=)
c.*2819C= (n.*2819C=)
n.1206C=
c.2952C= (n.2952C=)
n.3308C=
3g.48466654C>GCA352616779ATRIP,TREX1c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.-295-124C>G (n.-295-124C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.2594C>G
c.-333-86C>G (n.-333-86C>G)
c.-334+13C>G (n.-334+13C>G)
c.-18-14C>G (n.-18-14C>G)
c.-9+345C>G (n.-9+345C>G)
n.41-124C>G
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.*2819C>G (n.*2819C>G)
n.1206C>G
c.2952C>G (n.2952C>G)
n.3308C>G
3g.48466654C>TCA352616777ATRIP,TREX1c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.-295-124C>T (n.-295-124C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.2594C>T
c.-333-86C>T (n.-333-86C>T)
c.-334+13C>T (n.-334+13C>T)
c.-18-14C>T (n.-18-14C>T)
c.-9+345C>T (n.-9+345C>T)
n.41-124C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.*2819C>T (n.*2819C>T)
n.1206C>T
c.2952C>T (n.2952C>T)
n.3308C>T
3g.48466655C>ACA433615540ATRIP,TREX1c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.-295-123C>A (n.-295-123C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.2595C>A
c.-333-85C>A (n.-333-85C>A)
c.-334+14C>A (n.-334+14C>A)
c.-18-13C>A (n.-18-13C>A)
c.-9+346C>A (n.-9+346C>A)
n.41-123C>A
c.165C>A (p.Thr55=)
c.*2820C>A (n.*2820C>A)
n.1207C>A
c.2953C>A (n.2953C>A)
n.3309C>A
3g.48466655C>GCA433615541ATRIP,TREX1c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.-295-123C>G (n.-295-123C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.2595C>G
c.-333-85C>G (n.-333-85C>G)
c.-334+14C>G (n.-334+14C>G)
c.-18-13C>G (n.-18-13C>G)
c.-9+346C>G (n.-9+346C>G)
n.41-123C>G
c.165C>G (p.Thr55=)
c.*2820C>G (n.*2820C>G)
n.1207C>G
c.2953C>G (n.2953C>G)
n.3309C>G
3g.48466655C>TCA433615542ATRIP,TREX1c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.-295-123C>T (n.-295-123C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.2595C>T
c.-333-85C>T (n.-333-85C>T)
c.-334+14C>T (n.-334+14C>T)
c.-18-13C>T (n.-18-13C>T)
c.-9+346C>T (n.-9+346C>T)
n.41-123C>T
c.165C>T (p.Thr55=)
c.*2820C>T (n.*2820C>T)
n.1207C>T
c.2953C>T (n.2953C>T)
n.3309C>T
 gnomAD v4
3g.48466656A=CA1363030928ATRIP,TREX1c.*1102A= (n.*1102A=)
c.-295-122A= (n.-295-122A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.2596A=
c.-333-84A= (n.-333-84A=)
c.-334+15A= (n.-334+15A=)
c.-18-12A= (n.-18-12A=)
c.-9+347A= (n.-9+347A=)
n.41-122A=
c.166A= (p.Met56=)
c.*2821A= (n.*2821A=)
n.1208A=
c.2954A= (n.2954A=)
n.3310A=
3g.48466656A>CCA352616781ATRIP,TREX1c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.-295-122A>C (n.-295-122A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.2596A>C
c.-333-84A>C (n.-333-84A>C)
c.-334+15A>C (n.-334+15A>C)
c.-18-12A>C (n.-18-12A>C)
c.-9+347A>C (n.-9+347A>C)
n.41-122A>C
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.*2821A>C (n.*2821A>C)
n.1208A>C
c.2954A>C (n.2954A>C)
n.3310A>C
3g.48466656A>GCA2376541ATRIP,TREX1c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.-295-122A>G (n.-295-122A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.2596A>G
c.-333-84A>G (n.-333-84A>G)
c.-334+15A>G (n.-334+15A>G)
c.-18-12A>G (n.-18-12A>G)
c.-9+347A>G (n.-9+347A>G)
n.41-122A>G
c.166A>G (p.Met56Val)
c.*2821A>G (n.*2821A>G)
n.1208A>G
c.2954A>G (n.2954A>G)
n.3310A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466656A>TCA352616784ATRIP,TREX1c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.-295-122A>T (n.-295-122A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.2596A>T
c.-333-84A>T (n.-333-84A>T)
c.-334+15A>T (n.-334+15A>T)
c.-18-12A>T (n.-18-12A>T)
c.-9+347A>T (n.-9+347A>T)
n.41-122A>T
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.*2821A>T (n.*2821A>T)
n.1208A>T
c.2954A>T (n.2954A>T)
n.3310A>T
3g.48466657T>ACA352616785ATRIP,TREX1c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.-295-121T>A (n.-295-121T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.2597T>A
c.-333-83T>A (n.-333-83T>A)
c.-334+16T>A (n.-334+16T>A)
c.-18-11T>A (n.-18-11T>A)
c.-9+348T>A (n.-9+348T>A)
n.41-121T>A
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
n.1209T>A
c.2955T>A (n.2955T>A)
n.3311T>A
3g.48466657T>CCA352616787ATRIP,TREX1c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.-295-121T>C (n.-295-121T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.2597T>C
c.-333-83T>C (n.-333-83T>C)
c.-334+16T>C (n.-334+16T>C)
c.-18-11T>C (n.-18-11T>C)
c.-9+348T>C (n.-9+348T>C)
n.41-121T>C
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
n.1209T>C
c.2955T>C (n.2955T>C)
n.3311T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48466657T>GCA352616788ATRIP,TREX1c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.-295-121T>G (n.-295-121T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.2597T>G
c.-333-83T>G (n.-333-83T>G)
c.-334+16T>G (n.-334+16T>G)
c.-18-11T>G (n.-18-11T>G)
c.-9+348T>G (n.-9+348T>G)
n.41-121T>G
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.*2822T>G (n.*2822T>G)
n.1209T>G
c.2955T>G (n.2955T>G)
n.3311T>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.48466657T=CA1363030929ATRIP,TREX1c.*1103T= (n.*1103T=)
c.-295-121T= (n.-295-121T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.2597T=
c.-333-83T= (n.-333-83T=)
c.-334+16T= (n.-334+16T=)
c.-18-11T= (n.-18-11T=)
c.-9+348T= (n.-9+348T=)
n.41-121T=
c.167T= (p.Met56=)
c.*2822T= (n.*2822T=)
n.1209T=
c.2955T= (n.2955T=)
n.3311T=
3g.48466658G>ACA352616794ATRIP,TREX1c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.-295-120G>A (n.-295-120G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.2598G>A
c.-333-82G>A (n.-333-82G>A)
c.-334+17G>A (n.-334+17G>A)
c.-18-10G>A (n.-18-10G>A)
c.-9+349G>A (n.-9+349G>A)
n.41-120G>A
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.*2823G>A (n.*2823G>A)
n.1210G>A
c.2956G>A (n.2956G>A)
n.3312G>A
3g.48466658G>CCA352616792ATRIP,TREX1c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.-295-120G>C (n.-295-120G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.2598G>C
c.-333-82G>C (n.-333-82G>C)
c.-334+17G>C (n.-334+17G>C)
c.-18-10G>C (n.-18-10G>C)
c.-9+349G>C (n.-9+349G>C)
n.41-120G>C
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.*2823G>C (n.*2823G>C)
n.1210G>C
c.2956G>C (n.2956G>C)
n.3312G>C
 gnomAD v4
3g.48466658G>TCA352616790ATRIP,TREX1c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.-295-120G>T (n.-295-120G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.2598G>T
c.-333-82G>T (n.-333-82G>T)
c.-334+17G>T (n.-334+17G>T)
c.-18-10G>T (n.-18-10G>T)
c.-9+349G>T (n.-9+349G>T)
n.41-120G>T
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.*2823G>T (n.*2823G>T)
n.1210G>T
c.2956G>T (n.2956G>T)
n.3312G>T
3g.48466660delCA2573137190ATRIP,TREX1c.*1106del (n.*1106del)
c.-295-118del (n.-295-118del)
c.5del (p.Gly2AlafsTer?)
c.2600del
c.-333-80del (n.-333-80del)
c.-334+19del (n.-334+19del)
c.-18-8del (n.-18-8del)
c.-9+351del (n.-9+351del)
n.41-118del
c.170del (p.Gly57AlafsTer?)
c.*2825del (n.*2825del)
n.1212del
c.2958del (n.2958del)
n.3314del
 ClinVar dbSNP
3g.48466659G>ACA352616796ATRIP,TREX1c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.-295-119G>A (n.-295-119G>A)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.2599G>A
c.-333-81G>A (n.-333-81G>A)
c.-334+18G>A (n.-334+18G>A)
c.-18-9G>A (n.-18-9G>A)
c.-9+350G>A (n.-9+350G>A)
n.41-119G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.*2824G>A (n.*2824G>A)
n.1211G>A
c.2957G>A (n.2957G>A)
n.3313G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466659G>CCA352616798ATRIP,TREX1c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.-295-119G>C (n.-295-119G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.2599G>C
c.-333-81G>C (n.-333-81G>C)
c.-334+18G>C (n.-334+18G>C)
c.-18-9G>C (n.-18-9G>C)
c.-9+350G>C (n.-9+350G>C)
n.41-119G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.*2824G>C (n.*2824G>C)
n.1211G>C
c.2957G>C (n.2957G>C)
n.3313G>C
 gnomAD v4
3g.48466659G=CA1363030930ATRIP,TREX1c.*1105G= (n.*1105G=)
c.-295-119G= (n.-295-119G=)
c.4G= (p.Gly2=)
c.2599G=
c.-333-81G= (n.-333-81G=)
c.-334+18G= (n.-334+18G=)
c.-18-9G= (n.-18-9G=)
c.-9+350G= (n.-9+350G=)
n.41-119G=
c.169G= (p.Gly57=)
c.*2824G= (n.*2824G=)
n.1211G=
c.2957G= (n.2957G=)
n.3313G=
3g.48466659G>TCA352616800ATRIP,TREX1c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.-295-119G>T (n.-295-119G>T)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.2599G>T
c.-333-81G>T (n.-333-81G>T)
c.-334+18G>T (n.-334+18G>T)
c.-18-9G>T (n.-18-9G>T)
c.-9+350G>T (n.-9+350G>T)
n.41-119G>T
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.*2824G>T (n.*2824G>T)
n.1211G>T
c.2957G>T (n.2957G>T)
n.3313G>T
3g.48466660G>ACA352616802ATRIP,TREX1c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.-295-118G>A (n.-295-118G>A)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.2600G>A
c.-333-80G>A (n.-333-80G>A)
c.-334+19G>A (n.-334+19G>A)
c.-18-8G>A (n.-18-8G>A)
c.-9+351G>A (n.-9+351G>A)
n.41-118G>A
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
n.1212G>A
c.2958G>A (n.2958G>A)
n.3314G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48466660G>CCA352616804ATRIP,TREX1c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.-295-118G>C (n.-295-118G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.2600G>C
c.-333-80G>C (n.-333-80G>C)
c.-334+19G>C (n.-334+19G>C)
c.-18-8G>C (n.-18-8G>C)
c.-9+351G>C (n.-9+351G>C)
n.41-118G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.*2825G>C (n.*2825G>C)
n.1212G>C
c.2958G>C (n.2958G>C)
n.3314G>C
 gnomAD v4
3g.48466660G=CA1363030931ATRIP,TREX1c.*1106G= (n.*1106G=)
c.-295-118G= (n.-295-118G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.2600G=
c.-333-80G= (n.-333-80G=)
c.-334+19G= (n.-334+19G=)
c.-18-8G= (n.-18-8G=)
c.-9+351G= (n.-9+351G=)
n.41-118G=
c.170G= (p.Gly57=)
c.*2825G= (n.*2825G=)
n.1212G=
c.2958G= (n.2958G=)
n.3314G=
3g.48466660G>TCA2376542ATRIP,TREX1c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.-295-118G>T (n.-295-118G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.2600G>T
c.-333-80G>T (n.-333-80G>T)
c.-334+19G>T (n.-334+19G>T)
c.-18-8G>T (n.-18-8G>T)
c.-9+351G>T (n.-9+351G>T)
n.41-118G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
n.1212G>T
c.2958G>T (n.2958G>T)
n.3314G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466661C>ACA433615546ATRIP,TREX1c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.-295-117C>A (n.-295-117C>A)
c.6C>A (p.Gly2=)
c.2601C>A
c.-333-79C>A (n.-333-79C>A)
c.-334+20C>A (n.-334+20C>A)
c.-18-7C>A (n.-18-7C>A)
c.-9+352C>A (n.-9+352C>A)
n.41-117C>A
c.171C>A (p.Gly57=)
c.*2826C>A (n.*2826C>A)
n.1213C>A
c.2959C>A (n.2959C>A)
n.3315C>A
3g.48466661C=CA1363030932ATRIP,TREX1c.*1107C= (n.*1107C=)
c.-295-117C= (n.-295-117C=)
c.6C= (p.Gly2=)
c.2601C=
c.-333-79C= (n.-333-79C=)
c.-334+20C= (n.-334+20C=)
c.-18-7C= (n.-18-7C=)
c.-9+352C= (n.-9+352C=)
n.41-117C=
c.171C= (p.Gly57=)
c.*2826C= (n.*2826C=)
n.1213C=
c.2959C= (n.2959C=)
n.3315C=
3g.48466661C>GCA433615548ATRIP,TREX1c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.-295-117C>G (n.-295-117C>G)
c.6C>G (p.Gly2=)
c.2601C>G
c.-333-79C>G (n.-333-79C>G)
c.-334+20C>G (n.-334+20C>G)
c.-18-7C>G (n.-18-7C>G)
c.-9+352C>G (n.-9+352C>G)
n.41-117C>G
c.171C>G (p.Gly57=)
c.*2826C>G (n.*2826C>G)
n.1213C>G
c.2959C>G (n.2959C>G)
n.3315C>G
3g.48466661C>TCA433615549ATRIP,TREX1c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.-295-117C>T (n.-295-117C>T)
c.6C>T (p.Gly2=)
c.2601C>T
c.-333-79C>T (n.-333-79C>T)
c.-334+20C>T (n.-334+20C>T)
c.-18-7C>T (n.-18-7C>T)
c.-9+352C>T (n.-9+352C>T)
n.41-117C>T
c.171C>T (p.Gly57=)
c.*2826C>T (n.*2826C>T)
n.1213C>T
c.2959C>T (n.2959C>T)
n.3315C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466662T>ACA352616807ATRIP,TREX1c.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.-295-116T>A (n.-295-116T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.2602T>A
c.-333-78T>A (n.-333-78T>A)
c.-334+21T>A (n.-334+21T>A)
c.-18-6T>A (n.-18-6T>A)
c.-9+353T>A (n.-9+353T>A)
n.41-116T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.*2827T>A (n.*2827T>A)
n.1214T>A
c.2960T>A (n.2960T>A)
n.3316T>A
3g.48466662T>CCA352616811ATRIP,TREX1c.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.-295-116T>C (n.-295-116T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.2602T>C
c.-333-78T>C (n.-333-78T>C)
c.-334+21T>C (n.-334+21T>C)
c.-18-6T>C (n.-18-6T>C)
c.-9+353T>C (n.-9+353T>C)
n.41-116T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.*2827T>C (n.*2827T>C)
n.1214T>C
c.2960T>C (n.2960T>C)
n.3316T>C
 dbSNP
3g.48466662T>GCA352616809ATRIP,TREX1c.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.-295-116T>G (n.-295-116T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.2602T>G
c.-333-78T>G (n.-333-78T>G)
c.-334+21T>G (n.-334+21T>G)
c.-18-6T>G (n.-18-6T>G)
c.-9+353T>G (n.-9+353T>G)
n.41-116T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.*2827T>G (n.*2827T>G)
n.1214T>G
c.2960T>G (n.2960T>G)
n.3316T>G
3g.48466662T=CA1363030933ATRIP,TREX1c.*1108T= (n.*1108T=)
c.-295-116T= (n.-295-116T=)
c.7T= (p.Ser3=)
c.2602T=
c.-333-78T= (n.-333-78T=)
c.-334+21T= (n.-334+21T=)
c.-18-6T= (n.-18-6T=)
c.-9+353T= (n.-9+353T=)
n.41-116T=
c.172T= (p.Ser58=)
c.*2827T= (n.*2827T=)
n.1214T=
c.2960T= (n.2960T=)
n.3316T=
3g.48466663C>ACA352616813ATRIP,TREX1c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.-295-115C>A (n.-295-115C>A)
c.8C>A (p.Ser3Ter)
c.2603C>A
c.-333-77C>A (n.-333-77C>A)
c.-334+22C>A (n.-334+22C>A)
c.-18-5C>A (n.-18-5C>A)
c.-9+354C>A (n.-9+354C>A)
n.41-115C>A
c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.*2828C>A (n.*2828C>A)
n.1215C>A
c.2961C>A (n.2961C>A)
n.3317C>A
 gnomAD v4
3g.48466663C=CA1363030934ATRIP,TREX1c.*1109C= (n.*1109C=)
c.-295-115C= (n.-295-115C=)
c.8C= (p.Ser3=)
c.2603C=
c.-333-77C= (n.-333-77C=)
c.-334+22C= (n.-334+22C=)
c.-18-5C= (n.-18-5C=)
c.-9+354C= (n.-9+354C=)
n.41-115C=
c.173C= (p.Ser58=)
c.*2828C= (n.*2828C=)
n.1215C=
c.2961C= (n.2961C=)
n.3317C=
3g.48466663C>GCA352616815ATRIP,TREX1c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.-295-115C>G (n.-295-115C>G)
c.8C>G (p.Ser3Trp)
c.2603C>G
c.-333-77C>G (n.-333-77C>G)
c.-334+22C>G (n.-334+22C>G)
c.-18-5C>G (n.-18-5C>G)
c.-9+354C>G (n.-9+354C>G)
n.41-115C>G
c.173C>G (p.Ser58Trp)
c.*2828C>G (n.*2828C>G)
n.1215C>G
c.2961C>G (n.2961C>G)
n.3317C>G
 gnomAD v4
3g.48466663C>TCA2376543ATRIP,TREX1c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.-295-115C>T (n.-295-115C>T)
c.8C>T (p.Ser3Leu)
c.2603C>T
c.-333-77C>T (n.-333-77C>T)
c.-334+22C>T (n.-334+22C>T)
c.-18-5C>T (n.-18-5C>T)
c.-9+354C>T (n.-9+354C>T)
n.41-115C>T
c.173C>T (p.Ser58Leu)
c.*2828C>T (n.*2828C>T)
n.1215C>T
c.2961C>T (n.2961C>T)
n.3317C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466664G>ACA2376544ATRIP,TREX1c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.-295-114G>A (n.-295-114G>A)
c.9G>A (p.Ser3=)
c.2604G>A
c.-333-76G>A (n.-333-76G>A)
c.-334+23G>A (n.-334+23G>A)
c.-18-4G>A (n.-18-4G>A)
c.-9+355G>A (n.-9+355G>A)
n.41-114G>A
c.174G>A (p.Ser58=)
c.*2829G>A (n.*2829G>A)
n.1216G>A
c.2962G>A (n.2962G>A)
n.3318G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466664G>CCA433615554ATRIP,TREX1c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.-295-114G>C (n.-295-114G>C)
c.9G>C (p.Ser3=)
c.2604G>C
c.-333-76G>C (n.-333-76G>C)
c.-334+23G>C (n.-334+23G>C)
c.-18-4G>C (n.-18-4G>C)
c.-9+355G>C (n.-9+355G>C)
n.41-114G>C
c.174G>C (p.Ser58=)
c.*2829G>C (n.*2829G>C)
n.1216G>C
c.2962G>C (n.2962G>C)
n.3318G>C
3g.48466664G=CA1363030935ATRIP,TREX1c.*1110G= (n.*1110G=)
c.-295-114G= (n.-295-114G=)
c.9G= (p.Ser3=)
c.2604G=
c.-333-76G= (n.-333-76G=)
c.-334+23G= (n.-334+23G=)
c.-18-4G= (n.-18-4G=)
c.-9+355G= (n.-9+355G=)
n.41-114G=
c.174G= (p.Ser58=)
c.*2829G= (n.*2829G=)
n.1216G=
c.2962G= (n.2962G=)
n.3318G=
3g.48466664G>TCA433615556ATRIP,TREX1c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.-295-114G>T (n.-295-114G>T)
c.9G>T (p.Ser3=)
c.2604G>T
c.-333-76G>T (n.-333-76G>T)
c.-334+23G>T (n.-334+23G>T)
c.-18-4G>T (n.-18-4G>T)
c.-9+355G>T (n.-9+355G>T)
n.41-114G>T
c.174G>T (p.Ser58=)
c.*2829G>T (n.*2829G>T)
n.1216G>T
c.2962G>T (n.2962G>T)
n.3318G>T
3g.48466665C>ACA352616819ATRIP,TREX1c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.-295-113C>A (n.-295-113C>A)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.2605C>A
c.-333-75C>A (n.-333-75C>A)
c.-334+24C>A (n.-334+24C>A)
c.-18-3C>A (n.-18-3C>A)
c.-9+356C>A (n.-9+356C>A)
n.41-113C>A
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.*2830C>A (n.*2830C>A)
n.1217C>A
c.2963C>A (n.2963C>A)
n.3319C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466665C=CA1363030936ATRIP,TREX1c.*1111C= (n.*1111C=)
c.-295-113C= (n.-295-113C=)
c.10C= (p.Gln4=)
c.2605C=
c.-333-75C= (n.-333-75C=)
c.-334+24C= (n.-334+24C=)
c.-18-3C= (n.-18-3C=)
c.-9+356C= (n.-9+356C=)
n.41-113C=
c.175C= (p.Gln59=)
c.*2830C= (n.*2830C=)
n.1217C=
c.2963C= (n.2963C=)
n.3319C=
3g.48466665C>GCA352616820ATRIP,TREX1c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.-295-113C>G (n.-295-113C>G)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.2605C>G
c.-333-75C>G (n.-333-75C>G)
c.-334+24C>G (n.-334+24C>G)
c.-18-3C>G (n.-18-3C>G)
c.-9+356C>G (n.-9+356C>G)
n.41-113C>G
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.*2830C>G (n.*2830C>G)
n.1217C>G
c.2963C>G (n.2963C>G)
n.3319C>G
3g.48466665C>TCA352616822ATRIP,TREX1c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.-295-113C>T (n.-295-113C>T)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.2605C>T
c.-333-75C>T (n.-333-75C>T)
c.-334+24C>T (n.-334+24C>T)
c.-18-3C>T (n.-18-3C>T)
c.-9+356C>T (n.-9+356C>T)
n.41-113C>T
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.*2830C>T (n.*2830C>T)
n.1217C>T
c.2963C>T (n.2963C>T)
n.3319C>T
3g.48466666A>CCA352616824ATRIP,TREX1c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.-295-112A>C (n.-295-112A>C)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.2606A>C
c.-333-74A>C (n.-333-74A>C)
c.-334+25A>C (n.-334+25A>C)
c.-18-2A>C (n.-18-2A>C)
c.-9+357A>C (n.-9+357A>C)
n.41-112A>C
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.*2831A>C (n.*2831A>C)
n.1218A>C
c.2964A>C (n.2964A>C)
n.3320A>C
3g.48466666A>GCA352616825ATRIP,TREX1c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.-295-112A>G (n.-295-112A>G)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.2606A>G
c.-333-74A>G (n.-333-74A>G)
c.-334+25A>G (n.-334+25A>G)
c.-18-2A>G (n.-18-2A>G)
c.-9+357A>G (n.-9+357A>G)
n.41-112A>G
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.*2831A>G (n.*2831A>G)
n.1218A>G
c.2964A>G (n.2964A>G)
n.3320A>G
 gnomAD v4
3g.48466666A>TCA352616826ATRIP,TREX1c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.-295-112A>T (n.-295-112A>T)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.2606A>T
c.-333-74A>T (n.-333-74A>T)
c.-334+25A>T (n.-334+25A>T)
c.-18-2A>T (n.-18-2A>T)
c.-9+357A>T (n.-9+357A>T)
n.41-112A>T
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
n.1218A>T
c.2964A>T (n.2964A>T)
n.3320A>T
3g.48466667G>ACA433615557ATRIP,TREX1c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.-295-111G>A (n.-295-111G>A)
c.12G>A (p.Gln4=)
c.2607G>A
c.-333-73G>A (n.-333-73G>A)
c.-334+26G>A (n.-334+26G>A)
c.-18-1G>A (n.-18-1G>A)
c.-9+358G>A (n.-9+358G>A)
n.41-111G>A
c.177G>A (p.Gln59=)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
n.1219G>A
c.2965G>A (n.2965G>A)
n.3321G>A
3g.48466667G>CCA352616828ATRIP,TREX1c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.-295-111G>C (n.-295-111G>C)
c.12G>C (p.Gln4His)
c.2607G>C
c.-333-73G>C (n.-333-73G>C)
c.-334+26G>C (n.-334+26G>C)
c.-18-1G>C (n.-18-1G>C)
c.-9+358G>C (n.-9+358G>C)
n.41-111G>C
c.177G>C (p.Gln59His)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
n.1219G>C
c.2965G>C (n.2965G>C)
n.3321G>C
3g.48466667G>TCA352616829ATRIP,TREX1c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.-295-111G>T (n.-295-111G>T)
c.12G>T (p.Gln4His)
c.2607G>T
c.-333-73G>T (n.-333-73G>T)
c.-334+26G>T (n.-334+26G>T)
c.-18-1G>T (n.-18-1G>T)
c.-9+358G>T (n.-9+358G>T)
n.41-111G>T
c.177G>T (p.Gln59His)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
n.1219G>T
c.2965G>T (n.2965G>T)
n.3321G>T
3g.48466668G>ACA352616832ATRIP,TREX1c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.-295-110G>A (n.-295-110G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.2608G>A
c.-333-72G>A (n.-333-72G>A)
c.-334+27G>A (n.-334+27G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-9+359G>A (n.-9+359G>A)
n.41-110G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.*2833G>A (n.*2833G>A)
n.1220G>A
c.2966G>A (n.2966G>A)
n.3322G>A
3g.48466668G>CCA352616836ATRIP,TREX1c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.-295-110G>C (n.-295-110G>C)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.2608G>C
c.-333-72G>C (n.-333-72G>C)
c.-334+27G>C (n.-334+27G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-9+359G>C (n.-9+359G>C)
n.41-110G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.*2833G>C (n.*2833G>C)
n.1220G>C
c.2966G>C (n.2966G>C)
n.3322G>C
3g.48466668G=CA1363030937ATRIP,TREX1c.*1114G= (n.*1114G=)
c.-295-110G= (n.-295-110G=)
c.13G= (p.Ala5=)
c.2608G=
c.-333-72G= (n.-333-72G=)
c.-334+27G= (n.-334+27G=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.-9+359G= (n.-9+359G=)
n.41-110G=
c.178G= (p.Ala60=)
c.*2833G= (n.*2833G=)
n.1220G=
c.2966G= (n.2966G=)
n.3322G=
3g.48466668G>TCA352616833ATRIP,TREX1c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.-295-110G>T (n.-295-110G>T)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.2608G>T
c.-333-72G>T (n.-333-72G>T)
c.-334+27G>T (n.-334+27G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-9+359G>T (n.-9+359G>T)
n.41-110G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.*2833G>T (n.*2833G>T)
n.1220G>T
c.2966G>T (n.2966G>T)
n.3322G>T
3g.48466669C>ACA352616838ATRIP,TREX1c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.-295-109C>A (n.-295-109C>A)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.2609C>A
c.-333-71C>A (n.-333-71C>A)
c.-334+28C>A (n.-334+28C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-9+360C>A (n.-9+360C>A)
n.41-109C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.*2834C>A (n.*2834C>A)
n.1221C>A
c.2967C>A (n.2967C>A)
n.3323C>A
 ClinVar dbSNP
3g.48466669C=CA1363030938ATRIP,TREX1c.*1115C= (n.*1115C=)
c.-295-109C= (n.-295-109C=)
c.14C= (p.Ala5=)
c.2609C=
c.-333-71C= (n.-333-71C=)
c.-334+28C= (n.-334+28C=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-9+360C= (n.-9+360C=)
n.41-109C=
c.179C= (p.Ala60=)
c.*2834C= (n.*2834C=)
n.1221C=
c.2967C= (n.2967C=)
n.3323C=
3g.48466669C>GCA352616840ATRIP,TREX1c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.-295-109C>G (n.-295-109C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.2609C>G
c.-333-71C>G (n.-333-71C>G)
c.-334+28C>G (n.-334+28C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-9+360C>G (n.-9+360C>G)
n.41-109C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.*2834C>G (n.*2834C>G)
n.1221C>G
c.2967C>G (n.2967C>G)
n.3323C>G
3g.48466669C>TCA352616842ATRIP,TREX1c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.-295-109C>T (n.-295-109C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.2609C>T
c.-333-71C>T (n.-333-71C>T)
c.-334+28C>T (n.-334+28C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-9+360C>T (n.-9+360C>T)
n.41-109C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.*2834C>T (n.*2834C>T)
n.1221C>T
c.2967C>T (n.2967C>T)
n.3323C>T
 gnomAD v4
3g.48466673_48466696dupCA916887923ATRIP,TREX1c.*1119_*1142dup (n.*1119_*1142dup)
c.-295-105_-295-82dup (n.-295-105_-295-82dup)
c.18_41dup (p.Leu14_Ile15insProProGlyProMetGlnThrLeu)
c.2613_2636dup
c.-333-67_-333-44dup (n.-333-67_-333-44dup)
c.-334+32_-333-44dup (n.-334+32_-333-44dup)
c.-13_11dup (p.Leu4_Ile5insProProGlyProMetGlnThrLeu)
c.-9+364_-8-369dup (n.-9+364_-8-369dup)
n.41-105_41-82dup
c.183_206dup (p.Leu69_Ile70insProProGlyProMetGlnThrLeu)
c.*2838_*2861dup (n.*2838_*2861dup)
n.1225_1248dup
c.2971_2994dup (n.2971_2994dup)
n.3327_3350dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.48466670C>ACA433615558ATRIP,TREX1c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.-295-108C>A (n.-295-108C>A)
c.15C>A (p.Ala5=)
c.2610C>A
c.-333-70C>A (n.-333-70C>A)
c.-334+29C>A (n.-334+29C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-9+361C>A (n.-9+361C>A)
n.41-108C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
c.*2835C>A (n.*2835C>A)
n.1222C>A
c.2968C>A (n.2968C>A)
n.3324C>A
3g.48466670C>GCA433615559ATRIP,TREX1c.*1116C>G (n.*1116C>G)
c.-295-108C>G (n.-295-108C>G)
c.15C>G (p.Ala5=)
c.2610C>G
c.-333-70C>G (n.-333-70C>G)
c.-334+29C>G (n.-334+29C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-9+361C>G (n.-9+361C>G)
n.41-108C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
c.*2835C>G (n.*2835C>G)
n.1222C>G
c.2968C>G (n.2968C>G)
n.3324C>G
3g.48466670C>TCA433615560ATRIP,TREX1c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.-295-108C>T (n.-295-108C>T)
c.15C>T (p.Ala5=)
c.2610C>T
c.-333-70C>T (n.-333-70C>T)
c.-334+29C>T (n.-334+29C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-9+361C>T (n.-9+361C>T)
n.41-108C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
c.*2835C>T (n.*2835C>T)
n.1222C>T
c.2968C>T (n.2968C>T)
n.3324C>T
 ClinVar
3g.48466671C>ACA352616844ATRIP,TREX1c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.-295-107C>A (n.-295-107C>A)
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.2611C>A
c.-333-69C>A (n.-333-69C>A)
c.-334+30C>A (n.-334+30C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-9+362C>A (n.-9+362C>A)
n.41-107C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
n.1223C>A
c.2969C>A (n.2969C>A)
n.3325C>A
3g.48466671C>GCA352616845ATRIP,TREX1c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.-295-107C>G (n.-295-107C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.2611C>G
c.-333-69C>G (n.-333-69C>G)
c.-334+30C>G (n.-334+30C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-9+362C>G (n.-9+362C>G)
n.41-107C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.*2836C>G (n.*2836C>G)
n.1223C>G
c.2969C>G (n.2969C>G)
n.3325C>G
3g.48466671C>TCA433615561ATRIP,TREX1c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.-295-107C>T (n.-295-107C>T)
c.16C>T (p.Leu6=)
c.2611C>T
c.-333-69C>T (n.-333-69C>T)
c.-334+30C>T (n.-334+30C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-9+362C>T (n.-9+362C>T)
n.41-107C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
n.1223C>T
c.2969C>T (n.2969C>T)
n.3325C>T
3g.48466672T>ACA352616848ATRIP,TREX1c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.-295-106T>A (n.-295-106T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.2612T>A
c.-333-68T>A (n.-333-68T>A)
c.-334+31T>A (n.-334+31T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-9+363T>A (n.-9+363T>A)
n.41-106T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.*2837T>A (n.*2837T>A)
n.1224T>A
c.2970T>A (n.2970T>A)
n.3326T>A
3g.48466672T>CCA352616850ATRIP,TREX1c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.-295-106T>C (n.-295-106T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.2612T>C
c.-333-68T>C (n.-333-68T>C)
c.-334+31T>C (n.-334+31T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-9+363T>C (n.-9+363T>C)
n.41-106T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.*2837T>C (n.*2837T>C)
n.1224T>C
c.2970T>C (n.2970T>C)
n.3326T>C
3g.48466672T>GCA352616851ATRIP,TREX1c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.-295-106T>G (n.-295-106T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.2612T>G
c.-333-68T>G (n.-333-68T>G)
c.-334+31T>G (n.-334+31T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.-9+363T>G (n.-9+363T>G)
n.41-106T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.*2837T>G (n.*2837T>G)
n.1224T>G
c.2970T>G (n.2970T>G)
n.3326T>G
3g.48466673G>ACA433615564ATRIP,TREX1c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.-295-105G>A (n.-295-105G>A)
c.18G>A (p.Leu6=)
c.2613G>A
c.-333-67G>A (n.-333-67G>A)
c.-334+32G>A (n.-334+32G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-9+364G>A (n.-9+364G>A)
n.41-105G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.*2838G>A (n.*2838G>A)
n.1225G>A
c.2971G>A (n.2971G>A)
n.3327G>A
3g.48466673G>CCA433615563ATRIP,TREX1c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.-295-105G>C (n.-295-105G>C)
c.18G>C (p.Leu6=)
c.2613G>C
c.-333-67G>C (n.-333-67G>C)
c.-334+32G>C (n.-334+32G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-9+364G>C (n.-9+364G>C)
n.41-105G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
c.*2838G>C (n.*2838G>C)
n.1225G>C
c.2971G>C (n.2971G>C)
n.3327G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466673G=CA1363030939ATRIP,TREX1c.*1119G= (n.*1119G=)
c.-295-105G= (n.-295-105G=)
c.18G= (p.Leu6=)
c.2613G=
c.-333-67G= (n.-333-67G=)
c.-334+32G= (n.-334+32G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-9+364G= (n.-9+364G=)
n.41-105G=
c.183G= (p.Leu61=)
c.*2838G= (n.*2838G=)
n.1225G=
c.2971G= (n.2971G=)
n.3327G=
3g.48466673G>TCA433615562ATRIP,TREX1c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.-295-105G>T (n.-295-105G>T)
c.18G>T (p.Leu6=)
c.2613G>T
c.-333-67G>T (n.-333-67G>T)
c.-334+32G>T (n.-334+32G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-9+364G>T (n.-9+364G>T)
n.41-105G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
c.*2838G>T (n.*2838G>T)
n.1225G>T
c.2971G>T (n.2971G>T)
n.3327G>T
3g.48466673dupCA2580070045ATRIP,TREX1c.*1119dup (n.*1119dup)
c.-295-105dup (n.-295-105dup)
c.18dup (p.Pro7AlafsTer?)
c.2613dup
c.-333-67dup (n.-333-67dup)
c.-334+32dup (n.-334+32dup)
c.-13dup (n.-13dup)
c.-9+364dup (n.-9+364dup)
n.41-105dup
c.183dup (p.Pro62AlafsTer?)
c.*2838dup (n.*2838dup)
n.1225dup
c.2971dup (n.2971dup)
n.3327dup
 ClinVar
3g.48466673_48466674delinsGCCA1363030940ATRIP,TREX1c.*1119_*1120delinsGC (n.*1119_*1120delinsGC)
c.-295-105_-295-104delinsGC (n.-295-105_-295-104delinsGC)
c.18_19delinsGC (p.Leu6=)
c.2613_2614delinsGC
c.-333-67_-333-66delinsGC (n.-333-67_-333-66delinsGC)
c.-334+32_-334+33delinsGC (n.-334+32_-334+33delinsGC)
c.-13_-12delinsGC (n.-13_-12delinsGC)
c.-9+364_-9+365delinsGC (n.-9+364_-9+365delinsGC)
n.41-105_41-104delinsGC
c.183_184delinsGC (p.Leu61=)
c.*2838_*2839delinsGC (n.*2838_*2839delinsGC)
n.1225_1226delinsGC
c.2971_2972delinsGC (n.2971_2972delinsGC)
n.3327_3328delinsGC
3g.48466674C>ACA2376546ATRIP,TREX1c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.-295-104C>A (n.-295-104C>A)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.2614C>A
c.-333-66C>A (n.-333-66C>A)
c.-334+33C>A (n.-334+33C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-9+365C>A (n.-9+365C>A)
n.41-104C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.*2839C>A (n.*2839C>A)
n.1226C>A
c.2972C>A (n.2972C>A)
n.3328C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48466674C=CA1363030942ATRIP,TREX1c.*1120C= (n.*1120C=)
c.-295-104C= (n.-295-104C=)
c.19C= (p.Pro7=)
c.2614C=
c.-333-66C= (n.-333-66C=)
c.-334+33C= (n.-334+33C=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.-9+365C= (n.-9+365C=)
n.41-104C=
c.184C= (p.Pro62=)
c.*2839C= (n.*2839C=)
n.1226C=
c.2972C= (n.2972C=)
n.3328C=
3g.48466674C>GCA352616856ATRIP,TREX1c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.-295-104C>G (n.-295-104C>G)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.2614C>G
c.-333-66C>G (n.-333-66C>G)
c.-334+33C>G (n.-334+33C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-9+365C>G (n.-9+365C>G)
n.41-104C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.*2839C>G (n.*2839C>G)
n.1226C>G
c.2972C>G (n.2972C>G)
n.3328C>G
3g.48466674C>TCA352616858ATRIP,TREX1c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.-295-104C>T (n.-295-104C>T)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.2614C>T
c.-333-66C>T (n.-333-66C>T)
c.-334+33C>T (n.-334+33C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-9+365C>T (n.-9+365C>T)
n.41-104C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.*2839C>T (n.*2839C>T)
n.1226C>T
c.2972C>T (n.2972C>T)
n.3328C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48466678dupCA2376545ATRIP,TREX1c.*1124dup (n.*1124dup)
c.-295-100dup (n.-295-100dup)
c.23dup (p.Pro10AlafsTer?)
c.2618dup
c.-333-62dup (n.-333-62dup)
c.-334+37dup (n.-334+37dup)
c.-8dup (n.-8dup)
c.-9+369dup (n.-9+369dup)
n.41-100dup
c.188dup (p.Pro65AlafsTer?)
c.*2843dup (n.*2843dup)
n.1230dup
c.2976dup (n.2976dup)
n.3332dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466678delCA1363030941ATRIP,TREX1c.*1124del (n.*1124del)
c.-295-100del (n.-295-100del)
c.23del (p.Pro8ArgfsTer?)
c.2618del
c.-333-62del (n.-333-62del)
c.-334+37del (n.-334+37del)
c.-8del (n.-8del)
c.-9+369del (n.-9+369del)
n.41-100del
c.188del (p.Pro63ArgfsTer?)
c.*2843del (n.*2843del)
n.1230del
c.2976del (n.2976del)
n.3332del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48466675C>ACA352616860ATRIP,TREX1c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.-295-103C>A (n.-295-103C>A)
c.20C>A (p.Pro7His)
c.2615C>A
c.-333-65C>A (n.-333-65C>A)
c.-334+34C>A (n.-334+34C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-9+366C>A (n.-9+366C>A)
n.41-103C>A
c.185C>A (p.Pro62His)
c.*2840C>A (n.*2840C>A)
n.1227C>A
c.2973C>A (n.2973C>A)
n.3329C>A
3g.48466675C=CA1363030943ATRIP,TREX1c.*1121C= (n.*1121C=)
c.-295-103C= (n.-295-103C=)
c.20C= (p.Pro7=)
c.2615C=
c.-333-65C= (n.-333-65C=)
c.-334+34C= (n.-334+34C=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.-9+366C= (n.-9+366C=)
n.41-103C=
c.185C= (p.Pro62=)
c.*2840C= (n.*2840C=)
n.1227C=
c.2973C= (n.2973C=)
n.3329C=
3g.48466675C>GCA2376547ATRIP,TREX1c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.-295-103C>G (n.-295-103C>G)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.2615C>G
c.-333-65C>G (n.-333-65C>G)
c.-334+34C>G (n.-334+34C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-9+366C>G (n.-9+366C>G)
n.41-103C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.*2840C>G (n.*2840C>G)
n.1227C>G
c.2973C>G (n.2973C>G)
n.3329C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466675C>TCA352616859ATRIP,TREX1c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.-295-103C>T (n.-295-103C>T)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.2615C>T
c.-333-65C>T (n.-333-65C>T)
c.-334+34C>T (n.-334+34C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-9+366C>T (n.-9+366C>T)
n.41-103C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.*2840C>T (n.*2840C>T)
n.1227C>T
c.2973C>T (n.2973C>T)
n.3329C>T
3g.48466676C>ACA2376548ATRIP,TREX1c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.-295-102C>A (n.-295-102C>A)
c.21C>A (p.Pro7=)
c.2616C>A
c.-333-64C>A (n.-333-64C>A)
c.-334+35C>A (n.-334+35C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-9+367C>A (n.-9+367C>A)
n.41-102C>A
c.186C>A (p.Pro62=)
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
n.1228C>A
c.2974C>A (n.2974C>A)
n.3330C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466676C=CA1363030944ATRIP,TREX1c.*1122C= (n.*1122C=)
c.-295-102C= (n.-295-102C=)
c.21C= (p.Pro7=)
c.2616C=
c.-333-64C= (n.-333-64C=)
c.-334+35C= (n.-334+35C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-9+367C= (n.-9+367C=)
n.41-102C=
c.186C= (p.Pro62=)
c.*2841C= (n.*2841C=)
n.1228C=
c.2974C= (n.2974C=)
n.3330C=
3g.48466676C>GCA433615565ATRIP,TREX1c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.-295-102C>G (n.-295-102C>G)
c.21C>G (p.Pro7=)
c.2616C>G
c.-333-64C>G (n.-333-64C>G)
c.-334+35C>G (n.-334+35C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-9+367C>G (n.-9+367C>G)
n.41-102C>G
c.186C>G (p.Pro62=)
c.*2841C>G (n.*2841C>G)
n.1228C>G
c.2974C>G (n.2974C>G)
n.3330C>G
3g.48466676C>TCA2376549ATRIP,TREX1c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.-295-102C>T (n.-295-102C>T)
c.21C>T (p.Pro7=)
c.2616C>T
c.-333-64C>T (n.-333-64C>T)
c.-334+35C>T (n.-334+35C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-9+367C>T (n.-9+367C>T)
n.41-102C>T
c.186C>T (p.Pro62=)
c.*2841C>T (n.*2841C>T)
n.1228C>T
c.2974C>T (n.2974C>T)
n.3330C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466677C>ACA352616865ATRIP,TREX1c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.-295-101C>A (n.-295-101C>A)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.2617C>A
c.-333-63C>A (n.-333-63C>A)
c.-334+36C>A (n.-334+36C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-9+368C>A (n.-9+368C>A)
n.41-101C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
n.1229C>A
c.2975C>A (n.2975C>A)
n.3331C>A
3g.48466677C=CA1363030945ATRIP,TREX1c.*1123C= (n.*1123C=)
c.-295-101C= (n.-295-101C=)
c.22C= (p.Pro8=)
c.2617C=
c.-333-63C= (n.-333-63C=)
c.-334+36C= (n.-334+36C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.-9+368C= (n.-9+368C=)
n.41-101C=
c.187C= (p.Pro63=)
c.*2842C= (n.*2842C=)
n.1229C=
c.2975C= (n.2975C=)
n.3331C=
3g.48466677C>GCA2376550ATRIP,TREX1c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.-295-101C>G (n.-295-101C>G)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.2617C>G
c.-333-63C>G (n.-333-63C>G)
c.-334+36C>G (n.-334+36C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-9+368C>G (n.-9+368C>G)
n.41-101C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
n.1229C>G
c.2975C>G (n.2975C>G)
n.3331C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466677C>TCA352616868ATRIP,TREX1c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.-295-101C>T (n.-295-101C>T)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.2617C>T
c.-333-63C>T (n.-333-63C>T)
c.-334+36C>T (n.-334+36C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-9+368C>T (n.-9+368C>T)
n.41-101C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
n.1229C>T
c.2975C>T (n.2975C>T)
n.3331C>T
 dbSNP
3g.48466678C>ACA352616871ATRIP,TREX1c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.-295-100C>A (n.-295-100C>A)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.2618C>A
c.-333-62C>A (n.-333-62C>A)
c.-334+37C>A (n.-334+37C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-9+369C>A (n.-9+369C>A)
n.41-100C>A
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.*2843C>A (n.*2843C>A)
n.1230C>A
c.2976C>A (n.2976C>A)
n.3332C>A
3g.48466678C=CA1363030946ATRIP,TREX1c.*1124C= (n.*1124C=)
c.-295-100C= (n.-295-100C=)
c.23C= (p.Pro8=)
c.2618C=
c.-333-62C= (n.-333-62C=)
c.-334+37C= (n.-334+37C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.-9+369C= (n.-9+369C=)
n.41-100C=
c.188C= (p.Pro63=)
c.*2843C= (n.*2843C=)
n.1230C=
c.2976C= (n.2976C=)
n.3332C=
3g.48466678C>GCA352616873ATRIP,TREX1c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.-295-100C>G (n.-295-100C>G)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.2618C>G
c.-333-62C>G (n.-333-62C>G)
c.-334+37C>G (n.-334+37C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-9+369C>G (n.-9+369C>G)
n.41-100C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.*2843C>G (n.*2843C>G)
n.1230C>G
c.2976C>G (n.2976C>G)
n.3332C>G
3g.48466678C>TCA2376551ATRIP,TREX1c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.-295-100C>T (n.-295-100C>T)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.2618C>T
c.-333-62C>T (n.-333-62C>T)
c.-334+37C>T (n.-334+37C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-9+369C>T (n.-9+369C>T)
n.41-100C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.*2843C>T (n.*2843C>T)
n.1230C>T
c.2976C>T (n.2976C>T)
n.3332C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466679G>ACA2376552ATRIP,TREX1c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.-295-99G>A (n.-295-99G>A)
c.24G>A (p.Pro8=)
c.2619G>A
c.-333-61G>A (n.-333-61G>A)
c.-334+38G>A (n.-334+38G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-9+370G>A (n.-9+370G>A)
n.41-99G>A
c.189G>A (p.Pro63=)
c.*2844G>A (n.*2844G>A)
n.1231G>A
c.2977G>A (n.2977G>A)
n.3333G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466679G>CCA433615566ATRIP,TREX1c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.-295-99G>C (n.-295-99G>C)
c.24G>C (p.Pro8=)
c.2619G>C
c.-333-61G>C (n.-333-61G>C)
c.-334+38G>C (n.-334+38G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-9+370G>C (n.-9+370G>C)
n.41-99G>C
c.189G>C (p.Pro63=)
c.*2844G>C (n.*2844G>C)
n.1231G>C
c.2977G>C (n.2977G>C)
n.3333G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466679G=CA1363030947ATRIP,TREX1c.*1125G= (n.*1125G=)
c.-295-99G= (n.-295-99G=)
c.24G= (p.Pro8=)
c.2619G=
c.-333-61G= (n.-333-61G=)
c.-334+38G= (n.-334+38G=)
c.-7G= (n.-7G=)
c.-9+370G= (n.-9+370G=)
n.41-99G=
c.189G= (p.Pro63=)
c.*2844G= (n.*2844G=)
n.1231G=
c.2977G= (n.2977G=)
n.3333G=
3g.48466679G>TCA433615567ATRIP,TREX1c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.-295-99G>T (n.-295-99G>T)
c.24G>T (p.Pro8=)
c.2619G>T
c.-333-61G>T (n.-333-61G>T)
c.-334+38G>T (n.-334+38G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-9+370G>T (n.-9+370G>T)
n.41-99G>T
c.189G>T (p.Pro63=)
c.*2844G>T (n.*2844G>T)
n.1231G>T
c.2977G>T (n.2977G>T)
n.3333G>T
3g.48466680G>ACA352616878ATRIP,TREX1c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.-295-98G>A (n.-295-98G>A)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
c.2620G>A
c.-333-60G>A (n.-333-60G>A)
c.-334+39G>A (n.-334+39G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-9+371G>A (n.-9+371G>A)
n.41-98G>A
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
n.1232G>A
c.2978G>A (n.2978G>A)
n.3334G>A
3g.48466680G>CCA352616880ATRIP,TREX1c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.-295-98G>C (n.-295-98G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.2620G>C
c.-333-60G>C (n.-333-60G>C)
c.-334+39G>C (n.-334+39G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-9+371G>C (n.-9+371G>C)
n.41-98G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
n.1232G>C
c.2978G>C (n.2978G>C)
n.3334G>C
3g.48466680G>TCA352616881ATRIP,TREX1c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.-295-98G>T (n.-295-98G>T)
c.25G>T (p.Gly9Trp)
c.2620G>T
c.-333-60G>T (n.-333-60G>T)
c.-334+39G>T (n.-334+39G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-9+371G>T (n.-9+371G>T)
n.41-98G>T
c.190G>T (p.Gly64Trp)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
n.1232G>T
c.2978G>T (n.2978G>T)
n.3334G>T
3g.48466681G>ACA352616889ATRIP,TREX1c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.-295-97G>A (n.-295-97G>A)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
c.2621G>A
c.-333-59G>A (n.-333-59G>A)
c.-334+40G>A (n.-334+40G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-9+372G>A (n.-9+372G>A)
n.41-97G>A
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.*2846G>A (n.*2846G>A)
n.1233G>A
c.2979G>A (n.2979G>A)
n.3335G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48466681G>CCA352616886ATRIP,TREX1c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.-295-97G>C (n.-295-97G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.2621G>C
c.-333-59G>C (n.-333-59G>C)
c.-334+40G>C (n.-334+40G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-9+372G>C (n.-9+372G>C)
n.41-97G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.*2846G>C (n.*2846G>C)
n.1233G>C
c.2979G>C (n.2979G>C)
n.3335G>C
3g.48466681G=CA1363030948ATRIP,TREX1c.*1127G= (n.*1127G=)
c.-295-97G= (n.-295-97G=)
c.26G= (p.Gly9=)
c.2621G=
c.-333-59G= (n.-333-59G=)
c.-334+40G= (n.-334+40G=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.-9+372G= (n.-9+372G=)
n.41-97G=
c.191G= (p.Gly64=)
c.*2846G= (n.*2846G=)
n.1233G=
c.2979G= (n.2979G=)
n.3335G=
3g.48466681G>TCA352616884ATRIP,TREX1c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.-295-97G>T (n.-295-97G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.2621G>T
c.-333-59G>T (n.-333-59G>T)
c.-334+40G>T (n.-334+40G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-9+372G>T (n.-9+372G>T)
n.41-97G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.*2846G>T (n.*2846G>T)
n.1233G>T
c.2979G>T (n.2979G>T)
n.3335G>T
3g.48466682G>ACA433615568ATRIP,TREX1c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.-295-96G>A (n.-295-96G>A)
c.27G>A (p.Gly9=)
c.2622G>A
c.-333-58G>A (n.-333-58G>A)
c.-334+41G>A (n.-334+41G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-9+373G>A (n.-9+373G>A)
n.41-96G>A
c.192G>A (p.Gly64=)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
n.1234G>A
c.2980G>A (n.2980G>A)
n.3336G>A
 gnomAD v4
3g.48466682G>CCA433615569ATRIP,TREX1c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.-295-96G>C (n.-295-96G>C)
c.27G>C (p.Gly9=)
c.2622G>C
c.-333-58G>C (n.-333-58G>C)
c.-334+41G>C (n.-334+41G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.-9+373G>C (n.-9+373G>C)
n.41-96G>C
c.192G>C (p.Gly64=)
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
n.1234G>C
c.2980G>C (n.2980G>C)
n.3336G>C
3g.48466682G=CA1363030949ATRIP,TREX1c.*1128G= (n.*1128G=)
c.-295-96G= (n.-295-96G=)
c.27G= (p.Gly9=)
c.2622G=
c.-333-58G= (n.-333-58G=)
c.-334+41G= (n.-334+41G=)
c.-4G= (n.-4G=)
c.-9+373G= (n.-9+373G=)
n.41-96G=
c.192G= (p.Gly64=)
c.*2847G= (n.*2847G=)
n.1234G=
c.2980G= (n.2980G=)
n.3336G=
3g.48466682G>TCA73932413ATRIP,TREX1c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.-295-96G>T (n.-295-96G>T)
c.27G>T (p.Gly9=)
c.2622G>T
c.-333-58G>T (n.-333-58G>T)
c.-334+41G>T (n.-334+41G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-9+373G>T (n.-9+373G>T)
n.41-96G>T
c.192G>T (p.Gly64=)
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
n.1234G>T
c.2980G>T (n.2980G>T)
n.3336G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48466683C>ACA352616891ATRIP,TREX1c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.-295-95C>A (n.-295-95C>A)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.2623C>A
c.-333-57C>A (n.-333-57C>A)
c.-334+42C>A (n.-334+42C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-9+374C>A (n.-9+374C>A)
n.41-95C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.*2848C>A (n.*2848C>A)
n.1235C>A
c.2981C>A (n.2981C>A)
n.3337C>A
3g.48466683C>GCA352616893ATRIP,TREX1c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.-295-95C>G (n.-295-95C>G)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.2623C>G
c.-333-57C>G (n.-333-57C>G)
c.-334+42C>G (n.-334+42C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-9+374C>G (n.-9+374C>G)
n.41-95C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.*2848C>G (n.*2848C>G)
n.1235C>G
c.2981C>G (n.2981C>G)
n.3337C>G
3g.48466683C>TCA352616892ATRIP,TREX1c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.-295-95C>T (n.-295-95C>T)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.2623C>T
c.-333-57C>T (n.-333-57C>T)
c.-334+42C>T (n.-334+42C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-9+374C>T (n.-9+374C>T)
n.41-95C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.*2848C>T (n.*2848C>T)
n.1235C>T
c.2981C>T (n.2981C>T)
n.3337C>T
 gnomAD v4
3g.48466684C>ACA352616896ATRIP,TREX1c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.-295-94C>A (n.-295-94C>A)
c.29C>A (p.Pro10His)
c.2624C>A
c.-333-56C>A (n.-333-56C>A)
c.-334+43C>A (n.-334+43C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-9+375C>A (n.-9+375C>A)
n.41-94C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
c.*2849C>A (n.*2849C>A)
n.1236C>A
c.2982C>A (n.2982C>A)
n.3338C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466684C=CA1363030950ATRIP,TREX1c.*1130C= (n.*1130C=)
c.-295-94C= (n.-295-94C=)
c.29C= (p.Pro10=)
c.2624C=
c.-333-56C= (n.-333-56C=)
c.-334+43C= (n.-334+43C=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.-9+375C= (n.-9+375C=)
n.41-94C=
c.194C= (p.Pro65=)
c.*2849C= (n.*2849C=)
n.1236C=
c.2982C= (n.2982C=)
n.3338C=
3g.48466684C>GCA352616898ATRIP,TREX1c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.-295-94C>G (n.-295-94C>G)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.2624C>G
c.-333-56C>G (n.-333-56C>G)
c.-334+43C>G (n.-334+43C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-9+375C>G (n.-9+375C>G)
n.41-94C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.*2849C>G (n.*2849C>G)
n.1236C>G
c.2982C>G (n.2982C>G)
n.3338C>G
3g.48466684C>TCA352616897ATRIP,TREX1c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.-295-94C>T (n.-295-94C>T)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.2624C>T
c.-333-56C>T (n.-333-56C>T)
c.-334+43C>T (n.-334+43C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-9+375C>T (n.-9+375C>T)
n.41-94C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.*2849C>T (n.*2849C>T)
n.1236C>T
c.2982C>T (n.2982C>T)
n.3338C>T
3g.48466685C>ACA433615570ATRIP,TREX1c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.-295-93C>A (n.-295-93C>A)
c.30C>A (p.Pro10=)
c.2625C>A
c.-333-55C>A (n.-333-55C>A)
c.-334+44C>A (n.-334+44C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-9+376C>A (n.-9+376C>A)
n.41-93C>A
c.195C>A (p.Pro65=)
c.*2850C>A (n.*2850C>A)
n.1237C>A
c.2983C>A (n.2983C>A)
n.3339C>A
3g.48466685C=CA1363030951ATRIP,TREX1c.*1131C= (n.*1131C=)
c.-295-93C= (n.-295-93C=)
c.30C= (p.Pro10=)
c.2625C=
c.-333-55C= (n.-333-55C=)
c.-334+44C= (n.-334+44C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.-9+376C= (n.-9+376C=)
n.41-93C=
c.195C= (p.Pro65=)
c.*2850C= (n.*2850C=)
n.1237C=
c.2983C= (n.2983C=)
n.3339C=
3g.48466685C>GCA433615571ATRIP,TREX1c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.-295-93C>G (n.-295-93C>G)
c.30C>G (p.Pro10=)
c.2625C>G
c.-333-55C>G (n.-333-55C>G)
c.-334+44C>G (n.-334+44C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-9+376C>G (n.-9+376C>G)
n.41-93C>G
c.195C>G (p.Pro65=)
c.*2850C>G (n.*2850C>G)
n.1237C>G
c.2983C>G (n.2983C>G)
n.3339C>G
 ClinVar
3g.48466685C>TCA2376553ATRIP,TREX1c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.-295-93C>T (n.-295-93C>T)
c.30C>T (p.Pro10=)
c.2625C>T
c.-333-55C>T (n.-333-55C>T)
c.-334+44C>T (n.-334+44C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-9+376C>T (n.-9+376C>T)
n.41-93C>T
c.195C>T (p.Pro65=)
c.*2850C>T (n.*2850C>T)
n.1237C>T
c.2983C>T (n.2983C>T)
n.3339C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466686A=CA1363030952ATRIP,TREX1c.*1132A= (n.*1132A=)
c.-295-92A= (n.-295-92A=)
c.31A= (p.Met11=)
c.2626A=
c.-333-54A= (n.-333-54A=)
c.-334+45A= (n.-334+45A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-9+377A= (n.-9+377A=)
n.41-92A=
c.196A= (p.Met66=)
c.*2851A= (n.*2851A=)
n.1238A=
c.2984A= (n.2984A=)
n.3340A=
3g.48466686A>CCA352616902ATRIP,TREX1c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.-295-92A>C (n.-295-92A>C)
c.31A>C (p.Met11Leu)
c.2626A>C
c.-333-54A>C (n.-333-54A>C)
c.-334+45A>C (n.-334+45A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-9+377A>C (n.-9+377A>C)
n.41-92A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.*2851A>C (n.*2851A>C)
n.1238A>C
c.2984A>C (n.2984A>C)
n.3340A>C
 gnomAD v4
3g.48466686A>GCA2376554ATRIP,TREX1c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.-295-92A>G (n.-295-92A>G)
c.31A>G (p.Met11Val)
c.2626A>G
c.-333-54A>G (n.-333-54A>G)
c.-334+45A>G (n.-334+45A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-9+377A>G (n.-9+377A>G)
n.41-92A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
c.*2851A>G (n.*2851A>G)
n.1238A>G
c.2984A>G (n.2984A>G)
n.3340A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466686A>TCA352616901ATRIP,TREX1c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.-295-92A>T (n.-295-92A>T)
c.31A>T (p.Met11Leu)
c.2626A>T
c.-333-54A>T (n.-333-54A>T)
c.-334+45A>T (n.-334+45A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-9+377A>T (n.-9+377A>T)
n.41-92A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.*2851A>T (n.*2851A>T)
n.1238A>T
c.2984A>T (n.2984A>T)
n.3340A>T
3g.48466687T>ACA352616905ATRIP,TREX1c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.-295-91T>A (n.-295-91T>A)
c.32T>A (p.Met11Lys)
c.2627T>A
c.-333-53T>A (n.-333-53T>A)
c.-334+46T>A (n.-334+46T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-8-378T>A (n.-8-378T>A)
n.41-91T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.*2852T>A (n.*2852T>A)
n.1239T>A
c.2985T>A (n.2985T>A)
n.3341T>A
3g.48466687T>CCA352616907ATRIP,TREX1c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.-295-91T>C (n.-295-91T>C)
c.32T>C (p.Met11Thr)
c.2627T>C
c.-333-53T>C (n.-333-53T>C)
c.-334+46T>C (n.-334+46T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-8-378T>C (n.-8-378T>C)
n.41-91T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.*2852T>C (n.*2852T>C)
n.1239T>C
c.2985T>C (n.2985T>C)
n.3341T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466687T>GCA352616909ATRIP,TREX1c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.-295-91T>G (n.-295-91T>G)
c.32T>G (p.Met11Arg)
c.2627T>G
c.-333-53T>G (n.-333-53T>G)
c.-334+46T>G (n.-334+46T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-8-378T>G (n.-8-378T>G)
n.41-91T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.*2852T>G (n.*2852T>G)
n.1239T>G
c.2985T>G (n.2985T>G)
n.3341T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466687T=CA1363030953ATRIP,TREX1c.*1133T= (n.*1133T=)
c.-295-91T= (n.-295-91T=)
c.32T= (p.Met11=)
c.2627T=
c.-333-53T= (n.-333-53T=)
c.-334+46T= (n.-334+46T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-8-378T= (n.-8-378T=)
n.41-91T=
c.197T= (p.Met66=)
c.*2852T= (n.*2852T=)
n.1239T=
c.2985T= (n.2985T=)
n.3341T=
3g.48466688G>ACA352616912ATRIP,TREX1c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.-295-90G>A (n.-295-90G>A)
c.33G>A (p.Met11Ile)
c.2628G>A
c.-333-52G>A (n.-333-52G>A)
c.-334+47G>A (n.-334+47G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-8-377G>A (n.-8-377G>A)
n.41-90G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.*2853G>A (n.*2853G>A)
n.1240G>A
c.2986G>A (n.2986G>A)
n.3342G>A
 gnomAD v4
3g.48466688G>CCA352616914ATRIP,TREX1c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.-295-90G>C (n.-295-90G>C)
c.33G>C (p.Met11Ile)
c.2628G>C
c.-333-52G>C (n.-333-52G>C)
c.-334+47G>C (n.-334+47G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-8-377G>C (n.-8-377G>C)
n.41-90G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.*2853G>C (n.*2853G>C)
n.1240G>C
c.2986G>C (n.2986G>C)
n.3342G>C
3g.48466688G>TCA352616915ATRIP,TREX1c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.-295-90G>T (n.-295-90G>T)
c.33G>T (p.Met11Ile)
c.2628G>T
c.-333-52G>T (n.-333-52G>T)
c.-334+47G>T (n.-334+47G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-8-377G>T (n.-8-377G>T)
n.41-90G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.*2853G>T (n.*2853G>T)
n.1240G>T
c.2986G>T (n.2986G>T)
n.3342G>T
3g.48466689C>ACA352616917ATRIP,TREX1c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.-295-89C>A (n.-295-89C>A)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.2629C>A
c.-333-51C>A (n.-333-51C>A)
c.-334+48C>A (n.-334+48C>A)
c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.-8-376C>A (n.-8-376C>A)
n.41-89C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.*2854C>A (n.*2854C>A)
n.1241C>A
c.2987C>A (n.2987C>A)
n.3343C>A
3g.48466689C>GCA352616919ATRIP,TREX1c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.-295-89C>G (n.-295-89C>G)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.2629C>G
c.-333-51C>G (n.-333-51C>G)
c.-334+48C>G (n.-334+48C>G)
c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.-8-376C>G (n.-8-376C>G)
n.41-89C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.*2854C>G (n.*2854C>G)
n.1241C>G
c.2987C>G (n.2987C>G)
n.3343C>G
3g.48466689C>TCA352616921ATRIP,TREX1c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.-295-89C>T (n.-295-89C>T)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.2629C>T
c.-333-51C>T (n.-333-51C>T)
c.-334+48C>T (n.-334+48C>T)
c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.-8-376C>T (n.-8-376C>T)
n.41-89C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.*2854C>T (n.*2854C>T)
n.1241C>T
c.2987C>T (n.2987C>T)
n.3343C>T
3g.48466690A=CA1363030954ATRIP,TREX1c.*1136A= (n.*1136A=)
c.-295-88A= (n.-295-88A=)
c.35A= (p.Gln12=)
c.2630A=
c.-333-50A= (n.-333-50A=)
c.5A= (p.Gln2=)
c.-8-375A= (n.-8-375A=)
n.41-88A=
c.200A= (p.Gln67=)
c.*2855A= (n.*2855A=)
n.1242A=
c.2988A= (n.2988A=)
n.3344A=
3g.48466690A>CCA352616926ATRIP,TREX1c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.-295-88A>C (n.-295-88A>C)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.2630A>C
c.-333-50A>C (n.-333-50A>C)
c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.-8-375A>C (n.-8-375A>C)
n.41-88A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.*2855A>C (n.*2855A>C)
n.1242A>C
c.2988A>C (n.2988A>C)
n.3344A>C
3g.48466690A>GCA2376555ATRIP,TREX1c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.-295-88A>G (n.-295-88A>G)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.2630A>G
c.-333-50A>G (n.-333-50A>G)
c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.-8-375A>G (n.-8-375A>G)
n.41-88A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.*2855A>G (n.*2855A>G)
n.1242A>G
c.2988A>G (n.2988A>G)
n.3344A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466690A>TCA352616924ATRIP,TREX1c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.-295-88A>T (n.-295-88A>T)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.2630A>T
c.-333-50A>T (n.-333-50A>T)
c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.-8-375A>T (n.-8-375A>T)
n.41-88A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.*2855A>T (n.*2855A>T)
n.1242A>T
c.2988A>T (n.2988A>T)
n.3344A>T
3g.48466691G>ACA433615572ATRIP,TREX1c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.-295-87G>A (n.-295-87G>A)
c.36G>A (p.Gln12=)
c.2631G>A
c.-333-49G>A (n.-333-49G>A)
c.6G>A (p.Gln2=)
c.-8-374G>A (n.-8-374G>A)
n.41-87G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
n.1243G>A
c.2989G>A (n.2989G>A)
n.3345G>A
3g.48466691G>CCA352616927ATRIP,TREX1c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.-295-87G>C (n.-295-87G>C)
c.36G>C (p.Gln12His)
c.2631G>C
c.-333-49G>C (n.-333-49G>C)
c.6G>C (p.Gln2His)
c.-8-374G>C (n.-8-374G>C)
n.41-87G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
c.*2856G>C (n.*2856G>C)
n.1243G>C
c.2989G>C (n.2989G>C)
n.3345G>C
3g.48466691G>TCA352616928ATRIP,TREX1c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.-295-87G>T (n.-295-87G>T)
c.36G>T (p.Gln12His)
c.2631G>T
c.-333-49G>T (n.-333-49G>T)
c.6G>T (p.Gln2His)
c.-8-374G>T (n.-8-374G>T)
n.41-87G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
c.*2856G>T (n.*2856G>T)
n.1243G>T
c.2989G>T (n.2989G>T)
n.3345G>T
3g.48466692A=CA1363030955ATRIP,TREX1c.*1138A= (n.*1138A=)
c.-295-86A= (n.-295-86A=)
c.37A= (p.Thr13=)
c.2632A=
c.-333-48A= (n.-333-48A=)
c.7A= (p.Thr3=)
c.-8-373A= (n.-8-373A=)
n.41-86A=
c.202A= (p.Thr68=)
c.*2857A= (n.*2857A=)
n.1244A=
c.2990A= (n.2990A=)
n.3346A=
3g.48466692A>CCA352616930ATRIP,TREX1c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.-295-86A>C (n.-295-86A>C)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.2632A>C
c.-333-48A>C (n.-333-48A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-8-373A>C (n.-8-373A>C)
n.41-86A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.*2857A>C (n.*2857A>C)
n.1244A>C
c.2990A>C (n.2990A>C)
n.3346A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466692A>GCA352616932ATRIP,TREX1c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.-295-86A>G (n.-295-86A>G)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.2632A>G
c.-333-48A>G (n.-333-48A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-8-373A>G (n.-8-373A>G)
n.41-86A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.*2857A>G (n.*2857A>G)
n.1244A>G
c.2990A>G (n.2990A>G)
n.3346A>G
3g.48466692A>TCA352616934ATRIP,TREX1c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.-295-86A>T (n.-295-86A>T)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.2632A>T
c.-333-48A>T (n.-333-48A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-8-373A>T (n.-8-373A>T)
n.41-86A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.*2857A>T (n.*2857A>T)
n.1244A>T
c.2990A>T (n.2990A>T)
n.3346A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466693C>ACA352616935ATRIP,TREX1c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.-295-85C>A (n.-295-85C>A)
c.38C>A (p.Thr13Asn)
c.2633C>A
c.-333-47C>A (n.-333-47C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.-8-372C>A (n.-8-372C>A)
n.41-85C>A
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.*2858C>A (n.*2858C>A)
n.1245C>A
c.2991C>A (n.2991C>A)
n.3347C>A
3g.48466693C>GCA352616936ATRIP,TREX1c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.-295-85C>G (n.-295-85C>G)
c.38C>G (p.Thr13Ser)
c.2633C>G
c.-333-47C>G (n.-333-47C>G)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.-8-372C>G (n.-8-372C>G)
n.41-85C>G
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.*2858C>G (n.*2858C>G)
n.1245C>G
c.2991C>G (n.2991C>G)
n.3347C>G
3g.48466693C>TCA352616938ATRIP,TREX1c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.-295-85C>T (n.-295-85C>T)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.2633C>T
c.-333-47C>T (n.-333-47C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-8-372C>T (n.-8-372C>T)
n.41-85C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.*2858C>T (n.*2858C>T)
n.1245C>T
c.2991C>T (n.2991C>T)
n.3347C>T
3g.48466694C>ACA433615576ATRIP,TREX1c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.-295-84C>A (n.-295-84C>A)
c.39C>A (p.Thr13=)
c.2634C>A
c.-333-46C>A (n.-333-46C>A)
c.9C>A (p.Thr3=)
c.-8-371C>A (n.-8-371C>A)
n.41-84C>A
c.204C>A (p.Thr68=)
c.*2859C>A (n.*2859C>A)
n.1246C>A
c.2992C>A (n.2992C>A)
n.3348C>A
3g.48466694C>GCA433615578ATRIP,TREX1c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.-295-84C>G (n.-295-84C>G)
c.39C>G (p.Thr13=)
c.2634C>G
c.-333-46C>G (n.-333-46C>G)
c.9C>G (p.Thr3=)
c.-8-371C>G (n.-8-371C>G)
n.41-84C>G
c.204C>G (p.Thr68=)
c.*2859C>G (n.*2859C>G)
n.1246C>G
c.2992C>G (n.2992C>G)
n.3348C>G
3g.48466694C>TCA433615577ATRIP,TREX1c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.-295-84C>T (n.-295-84C>T)
c.39C>T (p.Thr13=)
c.2634C>T
c.-333-46C>T (n.-333-46C>T)
c.9C>T (p.Thr3=)
c.-8-371C>T (n.-8-371C>T)
n.41-84C>T
c.204C>T (p.Thr68=)
c.*2859C>T (n.*2859C>T)
n.1246C>T
c.2992C>T (n.2992C>T)
n.3348C>T
3g.48466695C>ACA352616941ATRIP,TREX1c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.-295-83C>A (n.-295-83C>A)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.2635C>A
c.-333-45C>A (n.-333-45C>A)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.-8-370C>A (n.-8-370C>A)
n.41-83C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.*2860C>A (n.*2860C>A)
n.1247C>A
c.2993C>A (n.2993C>A)
n.3349C>A
3g.48466695C=CA1363030956ATRIP,TREX1c.*1141C= (n.*1141C=)
c.-295-83C= (n.-295-83C=)
c.40C= (p.Leu14=)
c.2635C=
c.-333-45C= (n.-333-45C=)
c.10C= (p.Leu4=)
c.-8-370C= (n.-8-370C=)
n.41-83C=
c.205C= (p.Leu69=)
c.*2860C= (n.*2860C=)
n.1247C=
c.2993C= (n.2993C=)
n.3349C=
3g.48466695C>GCA352616942ATRIP,TREX1c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.-295-83C>G (n.-295-83C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.2635C>G
c.-333-45C>G (n.-333-45C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.-8-370C>G (n.-8-370C>G)
n.41-83C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.*2860C>G (n.*2860C>G)
n.1247C>G
c.2993C>G (n.2993C>G)
n.3349C>G
3g.48466695C>TCA352616943ATRIP,TREX1c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.-295-83C>T (n.-295-83C>T)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.2635C>T
c.-333-45C>T (n.-333-45C>T)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.-8-370C>T (n.-8-370C>T)
n.41-83C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.*2860C>T (n.*2860C>T)
n.1247C>T
c.2993C>T (n.2993C>T)
n.3349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48466696T>ACA352616949ATRIP,TREX1c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.-295-82T>A (n.-295-82T>A)
c.41T>A (p.Leu14His)
c.2636T>A
c.-333-44T>A (n.-333-44T>A)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.-8-369T>A (n.-8-369T>A)
n.41-82T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.*2861T>A (n.*2861T>A)
n.1248T>A
c.2994T>A (n.2994T>A)
n.3350T>A
3g.48466696T>CCA352616947ATRIP,TREX1c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.-295-82T>C (n.-295-82T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.2636T>C
c.-333-44T>C (n.-333-44T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-8-369T>C (n.-8-369T>C)
n.41-82T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.*2861T>C (n.*2861T>C)
n.1248T>C
c.2994T>C (n.2994T>C)
n.3350T>C
3g.48466696T>GCA352616946ATRIP,TREX1c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.-295-82T>G (n.-295-82T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.2636T>G
c.-333-44T>G (n.-333-44T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-8-369T>G (n.-8-369T>G)
n.41-82T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.*2861T>G (n.*2861T>G)
n.1248T>G
c.2994T>G (n.2994T>G)
n.3350T>G
3g.48466698_48466700dupCA433615580ATRIP,TREX1c.*1144_*1146dup (n.*1144_*1146dup)
c.-295-80_-295-78dup (n.-295-80_-295-78dup)
c.43_45dup (p.Ile15_Phe16insIle)
c.2638_2640dup
c.-333-42_-333-40dup (n.-333-42_-333-40dup)
c.13_15dup (p.Ile5_Phe6insIle)
c.-8-367_-8-365dup (n.-8-367_-8-365dup)
n.41-80_41-78dup
c.208_210dup (p.Ile70_Phe71insIle)
c.*2863_*2865dup (n.*2863_*2865dup)
n.1250_1252dup
c.2996_2998dup (n.2996_2998dup)
n.3352_3354dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466697C>ACA433615583ATRIP,TREX1c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.-295-81C>A (n.-295-81C>A)
c.42C>A (p.Leu14=)
c.2637C>A
c.-333-43C>A (n.-333-43C>A)
c.12C>A (p.Leu4=)
c.-8-368C>A (n.-8-368C>A)
n.41-81C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
n.1249C>A
c.2995C>A (n.2995C>A)
n.3351C>A
3g.48466697C>GCA433615584ATRIP,TREX1c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.-295-81C>G (n.-295-81C>G)
c.42C>G (p.Leu14=)
c.2637C>G
c.-333-43C>G (n.-333-43C>G)
c.12C>G (p.Leu4=)
c.-8-368C>G (n.-8-368C>G)
n.41-81C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
c.*2862C>G (n.*2862C>G)
n.1249C>G
c.2995C>G (n.2995C>G)
n.3351C>G
3g.48466697C>TCA433615585ATRIP,TREX1c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.-295-81C>T (n.-295-81C>T)
c.42C>T (p.Leu14=)
c.2637C>T
c.-333-43C>T (n.-333-43C>T)
c.12C>T (p.Leu4=)
c.-8-368C>T (n.-8-368C>T)
n.41-81C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
n.1249C>T
c.2995C>T (n.2995C>T)
n.3351C>T
 gnomAD v4
3g.48466698A=CA1363030957ATRIP,TREX1c.*1144A= (n.*1144A=)
c.-295-80A= (n.-295-80A=)
c.43A= (p.Ile15=)
c.2638A=
c.-333-42A= (n.-333-42A=)
c.13A= (p.Ile5=)
c.-8-367A= (n.-8-367A=)
n.41-80A=
c.208A= (p.Ile70=)
c.*2863A= (n.*2863A=)
n.1250A=
c.2996A= (n.2996A=)
n.3352A=
3g.48466698A>CCA352616951ATRIP,TREX1c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.-295-80A>C (n.-295-80A>C)
c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.2638A>C
c.-333-42A>C (n.-333-42A>C)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.-8-367A>C (n.-8-367A>C)
n.41-80A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.*2863A>C (n.*2863A>C)
n.1250A>C
c.2996A>C (n.2996A>C)
n.3352A>C
3g.48466698A>GCA352616953ATRIP,TREX1c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.-295-80A>G (n.-295-80A>G)
c.43A>G (p.Ile15Val)
c.2638A>G
c.-333-42A>G (n.-333-42A>G)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.-8-367A>G (n.-8-367A>G)
n.41-80A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
n.1250A>G
c.2996A>G (n.2996A>G)
n.3352A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466698A>TCA352616955ATRIP,TREX1c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.-295-80A>T (n.-295-80A>T)
c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.2638A>T
c.-333-42A>T (n.-333-42A>T)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.-8-367A>T (n.-8-367A>T)
n.41-80A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.*2863A>T (n.*2863A>T)
n.1250A>T
c.2996A>T (n.2996A>T)
n.3352A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466699T>ACA352616957ATRIP,TREX1c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.-295-79T>A (n.-295-79T>A)
c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.2639T>A
c.-333-41T>A (n.-333-41T>A)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.-8-366T>A (n.-8-366T>A)
n.41-79T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.*2864T>A (n.*2864T>A)
n.1251T>A
c.2997T>A (n.2997T>A)
n.3353T>A
3g.48466699T>CCA352616958ATRIP,TREX1c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.-295-79T>C (n.-295-79T>C)
c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.2639T>C
c.-333-41T>C (n.-333-41T>C)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.-8-366T>C (n.-8-366T>C)
n.41-79T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.*2864T>C (n.*2864T>C)
n.1251T>C
c.2997T>C (n.2997T>C)
n.3353T>C
3g.48466699T>GCA352616961ATRIP,TREX1c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.-295-79T>G (n.-295-79T>G)
c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.2639T>G
c.-333-41T>G (n.-333-41T>G)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.-8-366T>G (n.-8-366T>G)
n.41-79T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.*2864T>G (n.*2864T>G)
n.1251T>G
c.2997T>G (n.2997T>G)
n.3353T>G
3g.48466700C>ACA433615589ATRIP,TREX1c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.-295-78C>A (n.-295-78C>A)
c.45C>A (p.Ile15=)
c.2640C>A
c.-333-40C>A (n.-333-40C>A)
c.15C>A (p.Ile5=)
c.-8-365C>A (n.-8-365C>A)
n.41-78C>A
c.210C>A (p.Ile70=)
c.*2865C>A (n.*2865C>A)
n.1252C>A
c.2998C>A (n.2998C>A)
n.3354C>A
3g.48466700C>GCA352616963ATRIP,TREX1c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.-295-78C>G (n.-295-78C>G)
c.45C>G (p.Ile15Met)
c.2640C>G
c.-333-40C>G (n.-333-40C>G)
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.-8-365C>G (n.-8-365C>G)
n.41-78C>G
c.210C>G (p.Ile70Met)
c.*2865C>G (n.*2865C>G)
n.1252C>G
c.2998C>G (n.2998C>G)
n.3354C>G
 ClinVar
3g.48466700C>TCA433615590ATRIP,TREX1c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.-295-78C>T (n.-295-78C>T)
c.45C>T (p.Ile15=)
c.2640C>T
c.-333-40C>T (n.-333-40C>T)
c.15C>T (p.Ile5=)
c.-8-365C>T (n.-8-365C>T)
n.41-78C>T
c.210C>T (p.Ile70=)
c.*2865C>T (n.*2865C>T)
n.1252C>T
c.2998C>T (n.2998C>T)
n.3354C>T
3g.48466701T>ACA352616964ATRIP,TREX1c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.-295-77T>A (n.-295-77T>A)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.2641T>A
c.-333-39T>A (n.-333-39T>A)
c.16T>A (p.Phe6Ile)
c.-8-364T>A (n.-8-364T>A)
n.41-77T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.*2866T>A (n.*2866T>A)
n.1253T>A
c.2999T>A (n.2999T>A)
n.3355T>A
3g.48466701T>CCA352616966ATRIP,TREX1c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.-295-77T>C (n.-295-77T>C)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.2641T>C
c.-333-39T>C (n.-333-39T>C)
c.16T>C (p.Phe6Leu)
c.-8-364T>C (n.-8-364T>C)
n.41-77T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.*2866T>C (n.*2866T>C)
n.1253T>C
c.2999T>C (n.2999T>C)
n.3355T>C
3g.48466701T>GCA352616968ATRIP,TREX1c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.-295-77T>G (n.-295-77T>G)
c.46T>G (p.Phe16Val)
c.2641T>G
c.-333-39T>G (n.-333-39T>G)
c.16T>G (p.Phe6Val)
c.-8-364T>G (n.-8-364T>G)
n.41-77T>G
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.*2866T>G (n.*2866T>G)
n.1253T>G
c.2999T>G (n.2999T>G)
n.3355T>G
3g.48466702T>ACA352616970ATRIP,TREX1c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.-295-76T>A (n.-295-76T>A)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.2642T>A
c.-333-38T>A (n.-333-38T>A)
c.17T>A (p.Phe6Tyr)
c.-8-363T>A (n.-8-363T>A)
n.41-76T>A
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.*2867T>A (n.*2867T>A)
n.1254T>A
c.3000T>A (n.3000T>A)
n.3356T>A
3g.48466702T>CCA352616972ATRIP,TREX1c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.-295-76T>C (n.-295-76T>C)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.2642T>C
c.-333-38T>C (n.-333-38T>C)
c.17T>C (p.Phe6Ser)
c.-8-363T>C (n.-8-363T>C)
n.41-76T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.*2867T>C (n.*2867T>C)
n.1254T>C
c.3000T>C (n.3000T>C)
n.3356T>C
3g.48466702T>GCA352616973ATRIP,TREX1c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.-295-76T>G (n.-295-76T>G)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.2642T>G
c.-333-38T>G (n.-333-38T>G)
c.17T>G (p.Phe6Cys)
c.-8-363T>G (n.-8-363T>G)
n.41-76T>G
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.*2867T>G (n.*2867T>G)
n.1254T>G
c.3000T>G (n.3000T>G)
n.3356T>G
3g.48466703T>ACA352616975ATRIP,TREX1c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.-295-75T>A (n.-295-75T>A)
c.48T>A (p.Phe16Leu)
c.2643T>A
c.-333-37T>A (n.-333-37T>A)
c.18T>A (p.Phe6Leu)
c.-8-362T>A (n.-8-362T>A)
n.41-75T>A
c.213T>A (p.Phe71Leu)
c.*2868T>A (n.*2868T>A)
n.1255T>A
c.3001T>A (n.3001T>A)
n.3357T>A
3g.48466703T>CCA433615592ATRIP,TREX1c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.-295-75T>C (n.-295-75T>C)
c.48T>C (p.Phe16=)
c.2643T>C
c.-333-37T>C (n.-333-37T>C)
c.18T>C (p.Phe6=)
c.-8-362T>C (n.-8-362T>C)
n.41-75T>C
c.213T>C (p.Phe71=)
c.*2868T>C (n.*2868T>C)
n.1255T>C
c.3001T>C (n.3001T>C)
n.3357T>C
3g.48466703T>GCA352616977ATRIP,TREX1c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.-295-75T>G (n.-295-75T>G)
c.48T>G (p.Phe16Leu)
c.2643T>G
c.-333-37T>G (n.-333-37T>G)
c.18T>G (p.Phe6Leu)
c.-8-362T>G (n.-8-362T>G)
n.41-75T>G
c.213T>G (p.Phe71Leu)
c.*2868T>G (n.*2868T>G)
n.1255T>G
c.3001T>G (n.3001T>G)
n.3357T>G
3g.48466704T>ACA352616979ATRIP,TREX1c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.-295-74T>A (n.-295-74T>A)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.2644T>A
c.-333-36T>A (n.-333-36T>A)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.-8-361T>A (n.-8-361T>A)
n.41-74T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.*2869T>A (n.*2869T>A)
n.1256T>A
c.3002T>A (n.3002T>A)
n.3358T>A
3g.48466704T>CCA352616981ATRIP,TREX1c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.-295-74T>C (n.-295-74T>C)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.2644T>C
c.-333-36T>C (n.-333-36T>C)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.-8-361T>C (n.-8-361T>C)
n.41-74T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.*2869T>C (n.*2869T>C)
n.1256T>C
c.3002T>C (n.3002T>C)
n.3358T>C
3g.48466704T>GCA352616983ATRIP,TREX1c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.-295-74T>G (n.-295-74T>G)
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.2644T>G
c.-333-36T>G (n.-333-36T>G)
c.19T>G (p.Phe7Val)
c.-8-361T>G (n.-8-361T>G)
n.41-74T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.*2869T>G (n.*2869T>G)
n.1256T>G
c.3002T>G (n.3002T>G)
n.3358T>G
3g.48466705T>ACA352616985ATRIP,TREX1c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.-295-73T>A (n.-295-73T>A)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.2645T>A
c.-333-35T>A (n.-333-35T>A)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.-8-360T>A (n.-8-360T>A)
n.41-73T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.*2870T>A (n.*2870T>A)
n.1257T>A
c.3003T>A (n.3003T>A)
n.3359T>A
3g.48466705T>CCA2376556ATRIP,TREX1c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.-295-73T>C (n.-295-73T>C)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.2645T>C
c.-333-35T>C (n.-333-35T>C)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.-8-360T>C (n.-8-360T>C)
n.41-73T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.*2870T>C (n.*2870T>C)
n.1257T>C
c.3003T>C (n.3003T>C)
n.3359T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466705T>GCA352616988ATRIP,TREX1c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.-295-73T>G (n.-295-73T>G)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.2645T>G
c.-333-35T>G (n.-333-35T>G)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.-8-360T>G (n.-8-360T>G)
n.41-73T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.*2870T>G (n.*2870T>G)
n.1257T>G
c.3003T>G (n.3003T>G)
n.3359T>G
3g.48466705T=CA1363030958ATRIP,TREX1c.*1151T= (n.*1151T=)
c.-295-73T= (n.-295-73T=)
c.50T= (p.Phe17=)
c.2645T=
c.-333-35T= (n.-333-35T=)
c.20T= (p.Phe7=)
c.-8-360T= (n.-8-360T=)
n.41-73T=
c.215T= (p.Phe72=)
c.*2870T= (n.*2870T=)
n.1257T=
c.3003T= (n.3003T=)
n.3359T=
3g.48466706C>ACA352616990ATRIP,TREX1c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.-295-72C>A (n.-295-72C>A)
c.51C>A (p.Phe17Leu)
c.2646C>A
c.-333-34C>A (n.-333-34C>A)
c.21C>A (p.Phe7Leu)
c.-8-359C>A (n.-8-359C>A)
n.41-72C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.*2871C>A (n.*2871C>A)
n.1258C>A
c.3004C>A (n.3004C>A)
n.3360C>A
3g.48466706C=CA1363030959ATRIP,TREX1c.*1152C= (n.*1152C=)
c.-295-72C= (n.-295-72C=)
c.51C= (p.Phe17=)
c.2646C=
c.-333-34C= (n.-333-34C=)
c.21C= (p.Phe7=)
c.-8-359C= (n.-8-359C=)
n.41-72C=
c.216C= (p.Phe72=)
c.*2871C= (n.*2871C=)
n.1258C=
c.3004C= (n.3004C=)
n.3360C=
3g.48466706C>GCA352616991ATRIP,TREX1c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.-295-72C>G (n.-295-72C>G)
c.51C>G (p.Phe17Leu)
c.2646C>G
c.-333-34C>G (n.-333-34C>G)
c.21C>G (p.Phe7Leu)
c.-8-359C>G (n.-8-359C>G)
n.41-72C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.*2871C>G (n.*2871C>G)
n.1258C>G
c.3004C>G (n.3004C>G)
n.3360C>G
3g.48466706C>TCA433615594ATRIP,TREX1c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.-295-72C>T (n.-295-72C>T)
c.51C>T (p.Phe17=)
c.2646C>T
c.-333-34C>T (n.-333-34C>T)
c.21C>T (p.Phe7=)
c.-8-359C>T (n.-8-359C>T)
n.41-72C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
c.*2871C>T (n.*2871C>T)
n.1258C>T
c.3004C>T (n.3004C>T)
n.3360C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466707G>ACA116677ATRIP,TREX1c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.-295-71G>A (n.-295-71G>A)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.2647G>A
c.-333-33G>A (n.-333-33G>A)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.-8-358G>A (n.-8-358G>A)
n.41-71G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.*2872G>A (n.*2872G>A)
n.1259G>A
c.3005G>A (n.3005G>A)
n.3361G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48466707G>CCA352616993ATRIP,TREX1c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.-295-71G>C (n.-295-71G>C)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.2647G>C
c.-333-33G>C (n.-333-33G>C)
c.22G>C (p.Asp8His)
c.-8-358G>C (n.-8-358G>C)
n.41-71G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.*2872G>C (n.*2872G>C)
n.1259G>C
c.3005G>C (n.3005G>C)
n.3361G>C
3g.48466707G=CA1363030960ATRIP,TREX1c.*1153G= (n.*1153G=)
c.-295-71G= (n.-295-71G=)
c.52G= (p.Asp18=)
c.2647G=
c.-333-33G= (n.-333-33G=)
c.22G= (p.Asp8=)
c.-8-358G= (n.-8-358G=)
n.41-71G=
c.217G= (p.Asp73=)
c.*2872G= (n.*2872G=)
n.1259G=
c.3005G= (n.3005G=)
n.3361G=
3g.48466707G>TCA352616995ATRIP,TREX1c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.-295-71G>T (n.-295-71G>T)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.2647G>T
c.-333-33G>T (n.-333-33G>T)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.-8-358G>T (n.-8-358G>T)
n.41-71G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.*2872G>T (n.*2872G>T)
n.1259G>T
c.3005G>T (n.3005G>T)
n.3361G>T
3g.48466708A>CCA352617001ATRIP,TREX1c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.-295-70A>C (n.-295-70A>C)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.2648A>C
c.-333-32A>C (n.-333-32A>C)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.-8-357A>C (n.-8-357A>C)
n.41-70A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.*2873A>C (n.*2873A>C)
n.1260A>C
c.3006A>C (n.3006A>C)
n.3362A>C
 gnomAD v4
3g.48466708A>GCA352616999ATRIP,TREX1c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.-295-70A>G (n.-295-70A>G)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.2648A>G
c.-333-32A>G (n.-333-32A>G)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.-8-357A>G (n.-8-357A>G)
n.41-70A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.*2873A>G (n.*2873A>G)
n.1260A>G
c.3006A>G (n.3006A>G)
n.3362A>G
3g.48466708A>TCA352616997ATRIP,TREX1c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.-295-70A>T (n.-295-70A>T)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.2648A>T
c.-333-32A>T (n.-333-32A>T)
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.-8-357A>T (n.-8-357A>T)
n.41-70A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.*2873A>T (n.*2873A>T)
n.1260A>T
c.3006A>T (n.3006A>T)
n.3362A>T
3g.48466709C>ACA352617003ATRIP,TREX1c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.-295-69C>A (n.-295-69C>A)
c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.2649C>A
c.-333-31C>A (n.-333-31C>A)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.-8-356C>A (n.-8-356C>A)
n.41-69C>A
c.219C>A (p.Asp73Glu)
c.*2874C>A (n.*2874C>A)
n.1261C>A
c.3007C>A (n.3007C>A)
n.3363C>A
3g.48466709C>GCA352617005ATRIP,TREX1c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.-295-69C>G (n.-295-69C>G)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.2649C>G
c.-333-31C>G (n.-333-31C>G)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.-8-356C>G (n.-8-356C>G)
n.41-69C>G
c.219C>G (p.Asp73Glu)
c.*2874C>G (n.*2874C>G)
n.1261C>G
c.3007C>G (n.3007C>G)
n.3363C>G
3g.48466709C>TCA433615595ATRIP,TREX1c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.-295-69C>T (n.-295-69C>T)
c.54C>T (p.Asp18=)
c.2649C>T
c.-333-31C>T (n.-333-31C>T)
c.24C>T (p.Asp8=)
c.-8-356C>T (n.-8-356C>T)
n.41-69C>T
c.219C>T (p.Asp73=)
c.*2874C>T (n.*2874C>T)
n.1261C>T
c.3007C>T (n.3007C>T)
n.3363C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48466710A>CCA352617007ATRIP,TREX1c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.-295-68A>C (n.-295-68A>C)
c.55A>C (p.Met19Leu)
c.2650A>C
c.-333-30A>C (n.-333-30A>C)
c.25A>C (p.Met9Leu)
c.-8-355A>C (n.-8-355A>C)
n.41-68A>C
c.220A>C (p.Met74Leu)
c.*2875A>C (n.*2875A>C)
n.1262A>C
c.3008A>C (n.3008A>C)
n.3364A>C
 ClinVar dbSNP
3g.48466710A>GCA352617009ATRIP,TREX1c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.-295-68A>G (n.-295-68A>G)
c.55A>G (p.Met19Val)
c.2650A>G
c.-333-30A>G (n.-333-30A>G)
c.25A>G (p.Met9Val)
c.-8-355A>G (n.-8-355A>G)
n.41-68A>G
c.220A>G (p.Met74Val)
c.*2875A>G (n.*2875A>G)
n.1262A>G
c.3008A>G (n.3008A>G)
n.3364A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48466710A>TCA352617010ATRIP,TREX1c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.-295-68A>T (n.-295-68A>T)
c.55A>T (p.Met19Leu)
c.2650A>T
c.-333-30A>T (n.-333-30A>T)
c.25A>T (p.Met9Leu)
c.-8-355A>T (n.-8-355A>T)
n.41-68A>T
c.220A>T (p.Met74Leu)
c.*2875A>T (n.*2875A>T)
n.1262A>T
c.3008A>T (n.3008A>T)
n.3364A>T
3g.48466710dupCA2740094409ATRIP,TREX1c.*1156dup (n.*1156dup)
c.-295-68dup (n.-295-68dup)
c.55dup (p.Met19AsnfsTer?)
c.2650dup
c.-333-30dup (n.-333-30dup)
c.25dup (p.Met9AsnfsTer?)
c.-8-355dup (n.-8-355dup)
n.41-68dup
c.220dup (p.Met74AsnfsTer?)
c.*2875dup (n.*2875dup)
n.1262dup
c.3008dup (n.3008dup)
n.3364dup
 ClinVar
3g.48466711T>ACA352617012ATRIP,TREX1c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.-295-67T>A (n.-295-67T>A)
c.56T>A (p.Met19Lys)
c.2651T>A
c.-333-29T>A (n.-333-29T>A)
c.26T>A (p.Met9Lys)
c.-8-354T>A (n.-8-354T>A)
n.41-67T>A
c.221T>A (p.Met74Lys)
c.*2876T>A (n.*2876T>A)
n.1263T>A
c.3009T>A (n.3009T>A)
n.3365T>A
3g.48466711T>CCA352617014ATRIP,TREX1c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.-295-67T>C (n.-295-67T>C)
c.56T>C (p.Met19Thr)
c.2651T>C
c.-333-29T>C (n.-333-29T>C)
c.26T>C (p.Met9Thr)
c.-8-354T>C (n.-8-354T>C)
n.41-67T>C
c.221T>C (p.Met74Thr)
c.*2876T>C (n.*2876T>C)
n.1263T>C
c.3009T>C (n.3009T>C)
n.3365T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48466711T>GCA352617016ATRIP,TREX1c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.-295-67T>G (n.-295-67T>G)
c.56T>G (p.Met19Arg)
c.2651T>G
c.-333-29T>G (n.-333-29T>G)
c.26T>G (p.Met9Arg)
c.-8-354T>G (n.-8-354T>G)
n.41-67T>G
c.221T>G (p.Met74Arg)
c.*2876T>G (n.*2876T>G)
n.1263T>G
c.3009T>G (n.3009T>G)
n.3365T>G
3g.48466711T=CA1363030961ATRIP,TREX1c.*1157T= (n.*1157T=)
c.-295-67T= (n.-295-67T=)
c.56T= (p.Met19=)
c.2651T=
c.-333-29T= (n.-333-29T=)
c.26T= (p.Met9=)
c.-8-354T= (n.-8-354T=)
n.41-67T=
c.221T= (p.Met74=)
c.*2876T= (n.*2876T=)
n.1263T=
c.3009T= (n.3009T=)
n.3365T=
3g.48466711_48466715delinsTGGAGCA1363030962ATRIP,TREX1c.*1157_*1161delinsTGGAG (n.*1157_*1161delinsTGGAG)
c.-295-67_-295-63delinsTGGAG (n.-295-67_-295-63delinsTGGAG)
c.56_60delinsTGGAG (p.Met19=)
c.2651_2655delinsTGGAG
c.-333-29_-333-25delinsTGGAG (n.-333-29_-333-25delinsTGGAG)
c.26_30delinsTGGAG (p.Met9=)
c.-8-354_-8-350delinsTGGAG (n.-8-354_-8-350delinsTGGAG)
n.41-67_41-63delinsTGGAG
c.221_225delinsTGGAG (p.Met74=)
c.*2876_*2880delinsTGGAG (n.*2876_*2880delinsTGGAG)
n.1263_1267delinsTGGAG
c.3009_3013delinsTGGAG (n.3009_3013delinsTGGAG)
n.3365_3369delinsTGGAG
3g.48466712G>ACA352617018ATRIP,TREX1c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.-295-66G>A (n.-295-66G>A)
c.57G>A (p.Met19Ile)
c.2652G>A
c.-333-28G>A (n.-333-28G>A)
c.27G>A (p.Met9Ile)
c.-8-353G>A (n.-8-353G>A)
n.41-66G>A
c.222G>A (p.Met74Ile)
c.*2877G>A (n.*2877G>A)
n.1264G>A
c.3010G>A (n.3010G>A)
n.3366G>A
3g.48466712G>CCA352617020ATRIP,TREX1c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.-295-66G>C (n.-295-66G>C)
c.57G>C (p.Met19Ile)
c.2652G>C
c.-333-28G>C (n.-333-28G>C)
c.27G>C (p.Met9Ile)
c.-8-353G>C (n.-8-353G>C)
n.41-66G>C
c.222G>C (p.Met74Ile)
c.*2877G>C (n.*2877G>C)
n.1264G>C
c.3010G>C (n.3010G>C)
n.3366G>C
3g.48466712G>TCA352617021ATRIP,TREX1c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.-295-66G>T (n.-295-66G>T)
c.57G>T (p.Met19Ile)
c.2652G>T
c.-333-28G>T (n.-333-28G>T)
c.27G>T (p.Met9Ile)
c.-8-353G>T (n.-8-353G>T)
n.41-66G>T
c.222G>T (p.Met74Ile)
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
n.1264G>T
c.3010G>T (n.3010G>T)
n.3366G>T
3g.48466713dupCA345481ATRIP,TREX1c.*1159dup (n.*1159dup)
c.-295-65dup (n.-295-65dup)
c.58dup (p.Glu20GlyfsTer?)
c.2653dup
c.-333-27dup (n.-333-27dup)
c.28dup (p.Glu10GlyfsTer?)
c.-8-352dup (n.-8-352dup)
n.41-65dup
c.223dup (p.Glu75GlyfsTer?)
c.*2878dup (n.*2878dup)
n.1265dup
c.3011dup (n.3011dup)
n.3367dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466713_48466716delCA2376557ATRIP,TREX1c.*1159_*1162del (n.*1159_*1162del)
c.-295-65_-295-62del (n.-295-65_-295-62del)
c.58_61del (p.Glu20ProfsTer?)
c.2653_2656del
c.-333-27_-333-24del (n.-333-27_-333-24del)
c.28_31del (p.Glu10ProfsTer?)
c.-8-352_-8-349del (n.-8-352_-8-349del)
n.41-65_41-62del
c.223_226del (p.Glu75ProfsTer?)
c.*2878_*2881del (n.*2878_*2881del)
n.1265_1268del
c.3011_3014del (n.3011_3014del)
n.3367_3370del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466713G>ACA352617026ATRIP,TREX1c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.-295-65G>A (n.-295-65G>A)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.2653G>A
c.-333-27G>A (n.-333-27G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.-8-352G>A (n.-8-352G>A)
n.41-65G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.*2878G>A (n.*2878G>A)
n.1265G>A
c.3011G>A (n.3011G>A)
n.3367G>A
3g.48466713G>CCA352617023ATRIP,TREX1c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.-295-65G>C (n.-295-65G>C)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.2653G>C
c.-333-27G>C (n.-333-27G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.-8-352G>C (n.-8-352G>C)
n.41-65G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.*2878G>C (n.*2878G>C)
n.1265G>C
c.3011G>C (n.3011G>C)
n.3367G>C
3g.48466713G>TCA352617025ATRIP,TREX1c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.-295-65G>T (n.-295-65G>T)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.2653G>T
c.-333-27G>T (n.-333-27G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.-8-352G>T (n.-8-352G>T)
n.41-65G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.*2878G>T (n.*2878G>T)
n.1265G>T
c.3011G>T (n.3011G>T)
n.3367G>T
3g.48466714A>CCA352617029ATRIP,TREX1c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.-295-64A>C (n.-295-64A>C)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.2654A>C
c.-333-26A>C (n.-333-26A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.-8-351A>C (n.-8-351A>C)
n.41-64A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.*2879A>C (n.*2879A>C)
n.1266A>C
c.3012A>C (n.3012A>C)
n.3368A>C
3g.48466714A>GCA352617031ATRIP,TREX1c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.-295-64A>G (n.-295-64A>G)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.2654A>G
c.-333-26A>G (n.-333-26A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.-8-351A>G (n.-8-351A>G)
n.41-64A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.*2879A>G (n.*2879A>G)
n.1266A>G
c.3012A>G (n.3012A>G)
n.3368A>G
3g.48466714A>TCA352617032ATRIP,TREX1c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.-295-64A>T (n.-295-64A>T)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.2654A>T
c.-333-26A>T (n.-333-26A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.-8-351A>T (n.-8-351A>T)
n.41-64A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.*2879A>T (n.*2879A>T)
n.1266A>T
c.3012A>T (n.3012A>T)
n.3368A>T

Number of alleles fetched