Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48464844_48464847delCA609585350RB1c.2212-154_2212-151del (n.2212-154_2212-151del)
c.194+83401_194+83404del
c.1951-154_1951-151del (n.1951-154_1951-151del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464842_48464845delinsTTTACA2090013514RB1c.2212-156_2212-153delinsTTTA (n.2212-156_2212-153delinsTTTA)
c.194+83399_194+83402delinsTTTA
c.1951-156_1951-153delinsTTTA (n.1951-156_1951-153delinsTTTA)
13g.48464848_48464850delCA698685498RB1c.2212-150_2212-148del (n.2212-150_2212-148del)
c.194+83405_194+83407del
c.1951-150_1951-148del (n.1951-150_1951-148del)
 dbSNP
13g.48464845_48464846insCCA2528815957RB1c.2212-153_2212-152insC (n.2212-153_2212-152insC)
c.194+83402_194+83403insC
c.1951-153_1951-152insC (n.1951-153_1951-152insC)
13g.48464848_48464849delinsATCA2090013516RB1c.2212-150_2212-149delinsAT (n.2212-150_2212-149delinsAT)
c.194+83405_194+83406delinsAT
c.1951-150_1951-149delinsAT (n.1951-150_1951-149delinsAT)
13g.48464849T>ACA2557528137RB1c.2212-149T>A (n.2212-149T>A)
c.194+83406T>A
c.1951-149T>A (n.1951-149T>A)
13g.48464854delCA609585351RB1c.2212-144del (n.2212-144del)
c.194+83411del
c.1951-144del (n.1951-144del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464851T>ACA249310194RB1c.2212-147T>A (n.2212-147T>A)
c.194+83408T>A
c.1951-147T>A (n.1951-147T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464851T=CA2090013519RB1c.2212-147T= (n.2212-147T=)
c.194+83408T=
c.1951-147T= (n.1951-147T=)
13g.48464852T>CCA2622985505RB1c.2212-146T>C (n.2212-146T>C)
c.194+83409T>C
c.1951-146T>C (n.1951-146T>C)
 gnomAD v4
13g.48464853T>CCA249310196RB1c.2212-145T>C (n.2212-145T>C)
c.194+83410T>C
c.1951-145T>C (n.1951-145T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464853T=CA2090013521RB1c.2212-145T= (n.2212-145T=)
c.194+83410T=
c.1951-145T= (n.1951-145T=)
13g.48464854T>CCA2622985506RB1c.2212-144T>C (n.2212-144T>C)
c.194+83411T>C
c.1951-144T>C (n.1951-144T>C)
 gnomAD v4
13g.48464854_48464855delinsTCCA2090013524RB1c.2212-144_2212-143delinsTC (n.2212-144_2212-143delinsTC)
c.194+83411_194+83412delinsTC
c.1951-144_1951-143delinsTC (n.1951-144_1951-143delinsTC)
13g.48464855C=CA2090013525RB1c.2212-143C= (n.2212-143C=)
c.194+83412C=
c.1951-143C= (n.1951-143C=)
13g.48464855C>TCA955793018RB1c.2212-143C>T (n.2212-143C>T)
c.194+83412C>T
c.1951-143C>T (n.1951-143C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464856delCA698685501RB1c.2212-142del (n.2212-142del)
c.194+83413del
c.1951-142del (n.1951-142del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464856C>ACA2622985507RB1c.2212-142C>A (n.2212-142C>A)
c.194+83413C>A
c.1951-142C>A (n.1951-142C>A)
 gnomAD v4
13g.48464856C=CA2090013527RB1c.2212-142C= (n.2212-142C=)
c.194+83413C=
c.1951-142C= (n.1951-142C=)
13g.48464856C>TCA698685506RB1c.2212-142C>T (n.2212-142C>T)
c.194+83413C>T
c.1951-142C>T (n.1951-142C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464860A>GCA2622985508RB1c.2212-138A>G (n.2212-138A>G)
c.194+83417A>G
c.1951-138A>G (n.1951-138A>G)
 gnomAD v4
13g.48464864T>CCA2622985509RB1c.2212-134T>C (n.2212-134T>C)
c.194+83421T>C
c.1951-134T>C (n.1951-134T>C)
 gnomAD v4
13g.48464865A=CA2090013529RB1c.2212-133A= (n.2212-133A=)
c.194+83422A=
c.1951-133A= (n.1951-133A=)
13g.48464865A>CCA698685511RB1c.2212-133A>C (n.2212-133A>C)
c.194+83422A>C
c.1951-133A>C (n.1951-133A>C)
 dbSNP
13g.48464866T>ACA2592873327RB1c.2212-132T>A (n.2212-132T>A)
c.194+83423T>A
c.1951-132T>A (n.1951-132T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464867G>TCA2622985510RB1c.2212-131G>T (n.2212-131G>T)
c.194+83424G>T
c.1951-131G>T (n.1951-131G>T)
 gnomAD v4
13g.48464869G=CA2090013530RB1c.2212-129G= (n.2212-129G=)
c.194+83426G=
c.1951-129G= (n.1951-129G=)
13g.48464869G>TCA2090013531RB1c.2212-129G>T (n.2212-129G>T)
c.194+83426G>T
c.1951-129G>T (n.1951-129G>T)
 dbSNP
13g.48464870C>ACA2622985511RB1c.2212-128C>A (n.2212-128C>A)
c.194+83427C>A
c.1951-128C>A (n.1951-128C>A)
 gnomAD v4
13g.48464871T>CCA249310199RB1c.2212-127T>C (n.2212-127T>C)
c.194+83428T>C
c.1951-127T>C (n.1951-127T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464871T=CA2090013532RB1c.2212-127T= (n.2212-127T=)
c.194+83428T=
c.1951-127T= (n.1951-127T=)
13g.48464872T>ACA2622985513RB1c.2212-126T>A (n.2212-126T>A)
c.194+83429T>A
c.1951-126T>A (n.1951-126T>A)
 gnomAD v4
13g.48464872_48464879dupCA2622985512RB1c.2212-126_2212-119dup (n.2212-126_2212-119dup)
c.194+83429_194+83436dup
c.1951-126_1951-119dup (n.1951-126_1951-119dup)
 gnomAD v4
13g.48464874T>GCA2090013536RB1c.2212-124T>G (n.2212-124T>G)
c.194+83431T>G
c.1951-124T>G (n.1951-124T>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48464874T=CA2090013535RB1c.2212-124T= (n.2212-124T=)
c.194+83431T=
c.1951-124T= (n.1951-124T=)
13g.48464876A>GCA2622985514RB1c.2212-122A>G (n.2212-122A>G)
c.194+83433A>G
c.1951-122A>G (n.1951-122A>G)
 gnomAD v4
13g.48464877C>ACA2622985515RB1c.2212-121C>A (n.2212-121C>A)
c.194+83434C>A
c.1951-121C>A (n.1951-121C>A)
 gnomAD v4
13g.48464878C>GCA2622985517RB1c.2212-120C>G (n.2212-120C>G)
c.194+83435C>G
c.1951-120C>G (n.1951-120C>G)
 gnomAD v4
13g.48464878C>TCA2622985518RB1c.2212-120C>T (n.2212-120C>T)
c.194+83435C>T
c.1951-120C>T (n.1951-120C>T)
 gnomAD v4
13g.48464880_48464883delCA2622985516RB1c.2212-118_2212-115del (n.2212-118_2212-115del)
c.194+83437_194+83440del
c.1951-118_1951-115del (n.1951-118_1951-115del)
 gnomAD v4
13g.48464879A>CCA2622985519RB1c.2212-119A>C (n.2212-119A>C)
c.194+83436A>C
c.1951-119A>C (n.1951-119A>C)
 gnomAD v4
13g.48464881T>ACA2622985520RB1c.2212-117T>A (n.2212-117T>A)
c.194+83438T>A
c.1951-117T>A (n.1951-117T>A)
 gnomAD v4
13g.48464882C>ACA2090013539RB1c.2212-116C>A (n.2212-116C>A)
c.194+83439C>A
c.1951-116C>A (n.1951-116C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48464882C=CA2090013538RB1c.2212-116C= (n.2212-116C=)
c.194+83439C=
c.1951-116C= (n.1951-116C=)
13g.48464887A=CA2090013540RB1c.2212-111A= (n.2212-111A=)
c.194+83444A=
c.1951-111A= (n.1951-111A=)
13g.48464887A>CCA249310206RB1c.2212-111A>C (n.2212-111A>C)
c.194+83444A>C
c.1951-111A>C (n.1951-111A>C)
 dbSNP
13g.48464887A>GCA2622985521RB1c.2212-111A>G (n.2212-111A>G)
c.194+83444A>G
c.1951-111A>G (n.1951-111A>G)
 gnomAD v4
13g.48464888G>ACA698685514RB1c.2212-110G>A (n.2212-110G>A)
c.194+83445G>A
c.1951-110G>A (n.1951-110G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464888G=CA2090013544RB1c.2212-110G= (n.2212-110G=)
c.194+83445G=
c.1951-110G= (n.1951-110G=)
13g.48464888dupCA609585354RB1c.2212-110dup (n.2212-110dup)
c.194+83445dup
c.1951-110dup (n.1951-110dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464889T>ACA2728083777RB1c.2212-109T>A (n.2212-109T>A)
c.194+83446T>A
c.1951-109T>A (n.1951-109T>A)
 dbSNP
13g.48464889T>CCA2622985522RB1c.2212-109T>C (n.2212-109T>C)
c.194+83446T>C
c.1951-109T>C (n.1951-109T>C)
 gnomAD v4
13g.48464891T>GCA2090013546RB1c.2212-107T>G (n.2212-107T>G)
c.194+83448T>G
c.1951-107T>G (n.1951-107T>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48464891T=CA2090013545RB1c.2212-107T= (n.2212-107T=)
c.194+83448T=
c.1951-107T= (n.1951-107T=)
13g.48464892T>CCA249310211RB1c.2212-106T>C (n.2212-106T>C)
c.194+83449T>C
c.1951-106T>C (n.1951-106T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464892T=CA2090013549RB1c.2212-106T= (n.2212-106T=)
c.194+83449T=
c.1951-106T= (n.1951-106T=)
13g.48464894T>CCA2090013554RB1c.2212-104T>C (n.2212-104T>C)
c.194+83451T>C
c.1951-104T>C (n.1951-104T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48464894T>GCA249310213RB1c.2212-104T>G (n.2212-104T>G)
c.194+83451T>G
c.1951-104T>G (n.1951-104T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464894T=CA2090013552RB1c.2212-104T= (n.2212-104T=)
c.194+83451T=
c.1951-104T= (n.1951-104T=)
13g.48464895A=CA2090013555RB1c.2212-103A= (n.2212-103A=)
c.194+83452A=
c.1951-103A= (n.1951-103A=)
13g.48464895A>GCA2090013556RB1c.2212-103A>G (n.2212-103A>G)
c.194+83452A>G
c.1951-103A>G (n.1951-103A>G)
 dbSNP
13g.48464897A>TCA2622985523RB1c.2212-101A>T (n.2212-101A>T)
c.194+83454A>T
c.1951-101A>T (n.1951-101A>T)
 gnomAD v4
13g.48464898C>ACA2622985524RB1c.2212-100C>A (n.2212-100C>A)
c.194+83455C>A
c.1951-100C>A (n.1951-100C>A)
 gnomAD v4
13g.48464899T>ACA2575413736RB1c.2212-99T>A (n.2212-99T>A)
c.194+83456T>A
c.1951-99T>A (n.1951-99T>A)
13g.48464901T>ACA2575413738RB1c.2212-97T>A (n.2212-97T>A)
c.194+83458T>A
c.1951-97T>A (n.1951-97T>A)
13g.48464904G>ACA955793033RB1c.2212-94G>A (n.2212-94G>A)
c.194+83461G>A
c.1951-94G>A (n.1951-94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464904G=CA2090013557RB1c.2212-94G= (n.2212-94G=)
c.194+83461G=
c.1951-94G= (n.1951-94G=)
13g.48464904G>TCA2622985525RB1c.2212-94G>T (n.2212-94G>T)
c.194+83461G>T
c.1951-94G>T (n.1951-94G>T)
 gnomAD v4
13g.48464905A=CA2090013559RB1c.2212-93A= (n.2212-93A=)
c.194+83462A=
c.1951-93A= (n.1951-93A=)
13g.48464905A>TCA2090013560RB1c.2212-93A>T (n.2212-93A>T)
c.194+83462A>T
c.1951-93A>T (n.1951-93A>T)
 dbSNP
13g.48464906A>CCA2622985526RB1c.2212-92A>C (n.2212-92A>C)
c.194+83463A>C
c.1951-92A>C (n.1951-92A>C)
 gnomAD v4
13g.48464908A=CA2090013562RB1c.2212-90A= (n.2212-90A=)
c.194+83465A=
c.1951-90A= (n.1951-90A=)
13g.48464908A>TCA609585355RB1c.2212-90A>T (n.2212-90A>T)
c.194+83465A>T
c.1951-90A>T (n.1951-90A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464909G>ACA955793036RB1c.2212-89G>A (n.2212-89G>A)
c.194+83466G>A
c.1951-89G>A (n.1951-89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464909G=CA2090013564RB1c.2212-89G= (n.2212-89G=)
c.194+83466G=
c.1951-89G= (n.1951-89G=)
13g.48464909G>TCA249310217RB1c.2212-89G>T (n.2212-89G>T)
c.194+83466G>T
c.1951-89G>T (n.1951-89G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464910A>GCA2622985527RB1c.2212-88A>G (n.2212-88A>G)
c.194+83467A>G
c.1951-88A>G (n.1951-88A>G)
 gnomAD v4
13g.48464913delCA2575413739RB1c.2212-85del (n.2212-85del)
c.194+83470del
c.1951-85del (n.1951-85del)
 gnomAD v4
13g.48464914T>ACA2090013566RB1c.2212-84T>A (n.2212-84T>A)
c.194+83471T>A
c.1951-84T>A (n.1951-84T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48464914T=CA2090013565RB1c.2212-84T= (n.2212-84T=)
c.194+83471T=
c.1951-84T= (n.1951-84T=)
13g.48464915_48464916delCA2622985528RB1c.2212-83_2212-82del (n.2212-83_2212-82del)
c.194+83472_194+83473del
c.1951-83_1951-82del (n.1951-83_1951-82del)
 gnomAD v4
13g.48464915C>ACA2592873328RB1c.2212-83C>A (n.2212-83C>A)
c.194+83472C>A
c.1951-83C>A (n.1951-83C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464915C>GCA2575413740RB1c.2212-83C>G (n.2212-83C>G)
c.194+83472C>G
c.1951-83C>G (n.1951-83C>G)
13g.48464915C>TCA955793039RB1c.2212-83C>T (n.2212-83C>T)
c.194+83472C>T
c.1951-83C>T (n.1951-83C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464916T>ACA2622985529RB1c.2212-82T>A (n.2212-82T>A)
c.194+83473T>A
c.1951-82T>A (n.1951-82T>A)
 gnomAD v4
13g.48464916T>CCA2622985530RB1c.2212-82T>C (n.2212-82T>C)
c.194+83473T>C
c.1951-82T>C (n.1951-82T>C)
 gnomAD v4
13g.48464917A=CA2090013567RB1c.2212-81A= (n.2212-81A=)
c.194+83474A=
c.1951-81A= (n.1951-81A=)
13g.48464917A>CCA698685517RB1c.2212-81A>C (n.2212-81A>C)
c.194+83474A>C
c.1951-81A>C (n.1951-81A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464919A=CA2090013569RB1c.2212-79A= (n.2212-79A=)
c.194+83476A=
c.1951-79A= (n.1951-79A=)
13g.48464919A>CCA249310220RB1c.2212-79A>C (n.2212-79A>C)
c.194+83476A>C
c.1951-79A>C (n.1951-79A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464919A>TCA2622985531RB1c.2212-79A>T (n.2212-79A>T)
c.194+83476A>T
c.1951-79A>T (n.1951-79A>T)
 gnomAD v4
13g.48464920G>ACA2090013572RB1c.2212-78G>A (n.2212-78G>A)
c.194+83477G>A
c.1951-78G>A (n.1951-78G>A)
 dbSNP
13g.48464920G>CCA913826848RB1c.2212-78G>C (n.2212-78G>C)
c.194+83477G>C
c.1951-78G>C (n.1951-78G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464920G=CA2090013574RB1c.2212-78G= (n.2212-78G=)
c.194+83477G=
c.1951-78G= (n.1951-78G=)
13g.48464920G>TCA955793041RB1c.2212-78G>T (n.2212-78G>T)
c.194+83477G>T
c.1951-78G>T (n.1951-78G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464921G>ACA2728083783RB1c.2212-77G>A (n.2212-77G>A)
c.194+83478G>A
c.1951-77G>A (n.1951-77G>A)
 dbSNP
13g.48464921G>TCA955793045RB1c.2212-77G>T (n.2212-77G>T)
c.194+83478G>T
c.1951-77G>T (n.1951-77G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464922_48464924delCA2741319330RB1c.2212-76_2212-74del (n.2212-76_2212-74del)
c.194+83479_194+83481del
c.1951-76_1951-74del (n.1951-76_1951-74del)
13g.48464922T>CCA2622985532RB1c.2212-76T>C (n.2212-76T>C)
c.194+83479T>C
c.1951-76T>C (n.1951-76T>C)
 gnomAD v4
13g.48464923A>GCA2622985533RB1c.2212-75A>G (n.2212-75A>G)
c.194+83480A>G
c.1951-75A>G (n.1951-75A>G)
 gnomAD v4
13g.48464923A>TCA955793046RB1c.2212-75A>T (n.2212-75A>T)
c.194+83480A>T
c.1951-75A>T (n.1951-75A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464924G>ACA955793048RB1c.2212-74G>A (n.2212-74G>A)
c.194+83481G>A
c.1951-74G>A (n.1951-74G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464924G>TCA955793055RB1c.2212-74G>T (n.2212-74G>T)
c.194+83481G>T
c.1951-74G>T (n.1951-74G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464925A>GCA2622985534RB1c.2212-73A>G (n.2212-73A>G)
c.194+83482A>G
c.1951-73A>G (n.1951-73A>G)
 gnomAD v4
13g.48464926A>CCA2622985536RB1c.2212-72A>C (n.2212-72A>C)
c.194+83483A>C
c.1951-72A>C (n.1951-72A>C)
 gnomAD v4
13g.48464926A>GCA2622985535RB1c.2212-72A>G (n.2212-72A>G)
c.194+83483A>G
c.1951-72A>G (n.1951-72A>G)
 gnomAD v4
13g.48464926_48464948delCA2575413742RB1c.2212-72_2212-50del (n.2212-72_2212-50del)
c.194+83483_194+83505del
c.1951-72_1951-50del (n.1951-72_1951-50del)
13g.48464931dupCA2575413743RB1c.2212-67dup (n.2212-67dup)
c.194+83488dup
c.1951-67dup (n.1951-67dup)
13g.48464931T>ACA2622985537RB1c.2212-67T>A (n.2212-67T>A)
c.194+83488T>A
c.1951-67T>A (n.1951-67T>A)
 gnomAD v4
13g.48464932A=CA2090013576RB1c.2212-66A= (n.2212-66A=)
c.194+83489A=
c.1951-66A= (n.1951-66A=)
13g.48464932A>TCA609585356RB1c.2212-66A>T (n.2212-66A>T)
c.194+83489A>T
c.1951-66A>T (n.1951-66A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464935delCA2622985538RB1c.2212-63del (n.2212-63del)
c.194+83492del
c.1951-63del (n.1951-63del)
 gnomAD v4
13g.48464933A>GCA2799108408RB1c.2212-65A>G (n.2212-65A>G)
c.194+83490A>G
c.1951-65A>G (n.1951-65A>G)
13g.48464935A>TCA2622985539RB1c.2212-63A>T (n.2212-63A>T)
c.194+83492A>T
c.1951-63A>T (n.1951-63A>T)
 gnomAD v4
13g.48464936T>GCA249310224RB1c.2212-62T>G (n.2212-62T>G)
c.194+83493T>G
c.1951-62T>G (n.1951-62T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464936T=CA2090013578RB1c.2212-62T= (n.2212-62T=)
c.194+83493T=
c.1951-62T= (n.1951-62T=)
13g.48464937T>GCA2622985540RB1c.2212-61T>G (n.2212-61T>G)
c.194+83494T>G
c.1951-61T>G (n.1951-61T>G)
 gnomAD v4
13g.48464938C>ACA955793063RB1c.2212-60C>A (n.2212-60C>A)
c.194+83495C>A
c.1951-60C>A (n.1951-60C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464938C=CA2090013581RB1c.2212-60C= (n.2212-60C=)
c.194+83495C=
c.1951-60C= (n.1951-60C=)
13g.48464938C>TCA955793061RB1c.2212-60C>T (n.2212-60C>T)
c.194+83495C>T
c.1951-60C>T (n.1951-60C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464939A>GCA2622985541RB1c.2212-59A>G (n.2212-59A>G)
c.194+83496A>G
c.1951-59A>G (n.1951-59A>G)
 gnomAD v4
13g.48464941T>ACA2090013583RB1c.2212-57T>A (n.2212-57T>A)
c.194+83498T>A
c.1951-57T>A (n.1951-57T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48464941T>CCA2622985542RB1c.2212-57T>C (n.2212-57T>C)
c.194+83498T>C
c.1951-57T>C (n.1951-57T>C)
 gnomAD v4
13g.48464941T=CA2090013582RB1c.2212-57T= (n.2212-57T=)
c.194+83498T=
c.1951-57T= (n.1951-57T=)
13g.48464943A=CA2090013586RB1c.2212-55A= (n.2212-55A=)
c.194+83500A=
c.1951-55A= (n.1951-55A=)
13g.48464943A>CCA2090013585RB1c.2212-55A>C (n.2212-55A>C)
c.194+83500A>C
c.1951-55A>C (n.1951-55A>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48464943A>TCA2503000792RB1c.2212-55A>T (n.2212-55A>T)
c.194+83500A>T
c.1951-55A>T (n.1951-55A>T)
 gnomAD v4
13g.48464944A>TCA2570465888RB1c.2212-54A>T (n.2212-54A>T)
c.194+83501A>T
c.1951-54A>T (n.1951-54A>T)
 gnomAD v4
13g.48464945C>ACA955793064RB1c.2212-53C>A (n.2212-53C>A)
c.194+83502C>A
c.1951-53C>A (n.1951-53C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464945C=CA2090013588RB1c.2212-53C= (n.2212-53C=)
c.194+83502C=
c.1951-53C= (n.1951-53C=)
13g.48464945C>GCA2727855522RB1c.2212-53C>G (n.2212-53C>G)
c.194+83502C>G
c.1951-53C>G (n.1951-53C>G)
 dbSNP
13g.48464945C>TCA609585358RB1c.2212-53C>T (n.2212-53C>T)
c.194+83502C>T
c.1951-53C>T (n.1951-53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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