Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48463000C>ACA2628332131FBN1c.5224+82G>T (n.5224+82G>T)
n.3898+82G>T
c.223+82G>T (n.223+82G>T)
c.*987+82G>T (n.*987+82G>T)
c.531+82G>T
 gnomAD v4
15g.48463002T>ACA2628332134FBN1c.5224+80A>T (n.5224+80A>T)
n.3898+80A>T
c.223+80A>T (n.223+80A>T)
c.*987+80A>T (n.*987+80A>T)
c.531+80A>T
 gnomAD v4
15g.48463004C>ACA2628332215FBN1c.5224+78G>T (n.5224+78G>T)
n.3898+78G>T
c.223+78G>T (n.223+78G>T)
c.*987+78G>T (n.*987+78G>T)
c.531+78G>T
 gnomAD v4
15g.48463004C=CA2175515395FBN1c.5224+78G= (n.5224+78G=)
n.3898+78G=
c.223+78G= (n.223+78G=)
c.*987+78G= (n.*987+78G=)
c.531+78G=
15g.48463004C>TCA269547644FBN1c.5224+78G>A (n.5224+78G>A)
n.3898+78G>A
c.223+78G>A (n.223+78G>A)
c.*987+78G>A (n.*987+78G>A)
c.531+78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463005G>ACA269547652FBN1c.5224+77C>T (n.5224+77C>T)
n.3898+77C>T
c.223+77C>T (n.223+77C>T)
c.*987+77C>T (n.*987+77C>T)
c.531+77C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463005G=CA2175515397FBN1c.5224+77C= (n.5224+77C=)
n.3898+77C=
c.223+77C= (n.223+77C=)
c.*987+77C= (n.*987+77C=)
c.531+77C=
15g.48463005G>TCA2628332222FBN1c.5224+77C>A (n.5224+77C>A)
n.3898+77C>A
c.223+77C>A (n.223+77C>A)
c.*987+77C>A (n.*987+77C>A)
c.531+77C>A
 gnomAD v4
15g.48463007T>CCA2628332224FBN1c.5224+75A>G (n.5224+75A>G)
n.3898+75A>G
c.223+75A>G (n.223+75A>G)
c.*987+75A>G (n.*987+75A>G)
c.531+75A>G
 gnomAD v4
15g.48463009delCA2628332226FBN1c.5224+74del (n.5224+74del)
n.3898+74del
c.223+74del (n.223+74del)
c.*987+74del (n.*987+74del)
c.531+74del
 gnomAD v4
15g.48463009A>CCA2592720403FBN1c.5224+73T>G (n.5224+73T>G)
n.3898+73T>G
c.223+73T>G (n.223+73T>G)
c.*987+73T>G (n.*987+73T>G)
c.531+73T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463010G>TCA2628332229FBN1c.5224+72C>A (n.5224+72C>A)
n.3898+72C>A
c.223+72C>A (n.223+72C>A)
c.*987+72C>A (n.*987+72C>A)
c.531+72C>A
 gnomAD v4
15g.48463011A=CA2175515398FBN1c.5224+71T= (n.5224+71T=)
n.3898+71T=
c.223+71T= (n.223+71T=)
c.*987+71T= (n.*987+71T=)
c.531+71T=
15g.48463011A>GCA2175515399FBN1c.5224+71T>C (n.5224+71T>C)
n.3898+71T>C
c.223+71T>C (n.223+71T>C)
c.*987+71T>C (n.*987+71T>C)
c.531+71T>C
 dbSNP
15g.48463011A>TCA713404645FBN1c.5224+71T>A (n.5224+71T>A)
n.3898+71T>A
c.223+71T>A (n.223+71T>A)
c.*987+71T>A (n.*987+71T>A)
c.531+71T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463012C>ACA2575716773FBN1c.5224+70G>T (n.5224+70G>T)
n.3898+70G>T
c.223+70G>T (n.223+70G>T)
c.*987+70G>T (n.*987+70G>T)
c.531+70G>T
15g.48463012C=CA2175515400FBN1c.5224+70G= (n.5224+70G=)
n.3898+70G=
c.223+70G= (n.223+70G=)
c.*987+70G= (n.*987+70G=)
c.531+70G=
15g.48463012C>TCA713404649FBN1c.5224+70G>A (n.5224+70G>A)
n.3898+70G>A
c.223+70G>A (n.223+70G>A)
c.*987+70G>A (n.*987+70G>A)
c.531+70G>A
 dbSNP
15g.48463013T>CCA2175515403FBN1c.5224+69A>G (n.5224+69A>G)
n.3898+69A>G
c.223+69A>G (n.223+69A>G)
c.*987+69A>G (n.*987+69A>G)
c.531+69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463013T=CA2175515402FBN1c.5224+69A= (n.5224+69A=)
n.3898+69A=
c.223+69A= (n.223+69A=)
c.*987+69A= (n.*987+69A=)
c.531+69A=
15g.48463014G>ACA2575716774FBN1c.5224+68C>T (n.5224+68C>T)
n.3898+68C>T
c.223+68C>T (n.223+68C>T)
c.*987+68C>T (n.*987+68C>T)
c.531+68C>T
15g.48463014G>CCA2628332239FBN1c.5224+68C>G (n.5224+68C>G)
n.3898+68C>G
c.223+68C>G (n.223+68C>G)
c.*987+68C>G (n.*987+68C>G)
c.531+68C>G
 gnomAD v4
15g.48463014G>TCA2628332241FBN1c.5224+68C>A (n.5224+68C>A)
n.3898+68C>A
c.223+68C>A (n.223+68C>A)
c.*987+68C>A (n.*987+68C>A)
c.531+68C>A
 gnomAD v4
15g.48463015A>GCA2628332242FBN1c.5224+67T>C (n.5224+67T>C)
n.3898+67T>C
c.223+67T>C (n.223+67T>C)
c.*987+67T>C (n.*987+67T>C)
c.531+67T>C
 gnomAD v4
15g.48463016T>CCA713404651FBN1c.5224+66A>G (n.5224+66A>G)
n.3898+66A>G
c.223+66A>G (n.223+66A>G)
c.*987+66A>G (n.*987+66A>G)
c.531+66A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48463016T=CA2175515406FBN1c.5224+66A= (n.5224+66A=)
n.3898+66A=
c.223+66A= (n.223+66A=)
c.*987+66A= (n.*987+66A=)
c.531+66A=
15g.48463017T>CCA2523682041FBN1c.5224+65A>G (n.5224+65A>G)
n.3898+65A>G
c.223+65A>G (n.223+65A>G)
c.*987+65A>G (n.*987+65A>G)
c.531+65A>G
 gnomAD v4
15g.48463019C>ACA2628332251FBN1c.5224+63G>T (n.5224+63G>T)
n.3898+63G>T
c.223+63G>T (n.223+63G>T)
c.*987+63G>T (n.*987+63G>T)
c.531+63G>T
 gnomAD v4
15g.48463019C=CA2175515408FBN1c.5224+63G= (n.5224+63G=)
n.3898+63G=
c.223+63G= (n.223+63G=)
c.*987+63G= (n.*987+63G=)
c.531+63G=
15g.48463019C>TCA969557290FBN1c.5224+63G>A (n.5224+63G>A)
n.3898+63G>A
c.223+63G>A (n.223+63G>A)
c.*987+63G>A (n.*987+63G>A)
c.531+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463022delCA2575716777FBN1c.5224+63del (n.5224+63del)
n.3898+63del
c.223+63del (n.223+63del)
c.*987+63del (n.*987+63del)
c.531+63del
15g.48463020C>ACA2628332255FBN1c.5224+62G>T (n.5224+62G>T)
n.3898+62G>T
c.223+62G>T (n.223+62G>T)
c.*987+62G>T (n.*987+62G>T)
c.531+62G>T
 gnomAD v4
15g.48463023A>GCA2804071284FBN1c.5224+59T>C (n.5224+59T>C)
n.3898+59T>C
c.223+59T>C (n.223+59T>C)
c.*987+59T>C (n.*987+59T>C)
c.531+59T>C
15g.48463025C>ACA2628332258FBN1c.5224+57G>T (n.5224+57G>T)
n.3898+57G>T
c.223+57G>T (n.223+57G>T)
c.*987+57G>T (n.*987+57G>T)
c.531+57G>T
 gnomAD v4
15g.48463025C=CA2175515410FBN1c.5224+57G= (n.5224+57G=)
n.3898+57G=
c.223+57G= (n.223+57G=)
c.*987+57G= (n.*987+57G=)
c.531+57G=
15g.48463025C>TCA269547656FBN1c.5224+57G>A (n.5224+57G>A)
n.3898+57G>A
c.223+57G>A (n.223+57G>A)
c.*987+57G>A (n.*987+57G>A)
c.531+57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463027_48463031delCA2575716788FBN1c.5224+53_5224+57del (n.5224+53_5224+57del)
n.3898+53_3898+57del
c.223+53_223+57del (n.223+53_223+57del)
c.*987+53_*987+57del (n.*987+53_*987+57del)
c.531+53_531+57del
 gnomAD v4
15g.48463027A=CA2175515413FBN1c.5224+55T= (n.5224+55T=)
n.3898+55T=
c.223+55T= (n.223+55T=)
c.*987+55T= (n.*987+55T=)
c.531+55T=
15g.48463027A>GCA713404656FBN1c.5224+55T>C (n.5224+55T>C)
n.3898+55T>C
c.223+55T>C (n.223+55T>C)
c.*987+55T>C (n.*987+55T>C)
c.531+55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463028T>CCA2804071285FBN1c.5224+54A>G (n.5224+54A>G)
n.3898+54A>G
c.223+54A>G (n.223+54A>G)
c.*987+54A>G (n.*987+54A>G)
c.531+54A>G
15g.48463029T>CCA2628332262FBN1c.5224+53A>G (n.5224+53A>G)
n.3898+53A>G
c.223+53A>G (n.223+53A>G)
c.*987+53A>G (n.*987+53A>G)
c.531+53A>G
 gnomAD v4
15g.48463030C>ACA2628332264FBN1c.5224+52G>T (n.5224+52G>T)
n.3898+52G>T
c.223+52G>T (n.223+52G>T)
c.*987+52G>T (n.*987+52G>T)
c.531+52G>T
 gnomAD v4
15g.48463032T>ACA2628332266FBN1c.5224+50A>T (n.5224+50A>T)
n.3898+50A>T
c.223+50A>T (n.223+50A>T)
c.*987+50A>T (n.*987+50A>T)
c.531+50A>T
 gnomAD v4
15g.48463032T>CCA054460FBN1c.5224+50A>G (n.5224+50A>G)
n.3898+50A>G
c.223+50A>G (n.223+50A>G)
c.*987+50A>G (n.*987+50A>G)
c.531+50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463032T=CA2175515414FBN1c.5224+50A= (n.5224+50A=)
n.3898+50A=
c.223+50A= (n.223+50A=)
c.*987+50A= (n.*987+50A=)
c.531+50A=
15g.48463033G>ACA054449FBN1c.5224+49C>T (n.5224+49C>T)
n.3898+49C>T
c.223+49C>T (n.223+49C>T)
c.*987+49C>T (n.*987+49C>T)
c.531+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463033G>CCA2628332274FBN1c.5224+49C>G (n.5224+49C>G)
n.3898+49C>G
c.223+49C>G (n.223+49C>G)
c.*987+49C>G (n.*987+49C>G)
c.531+49C>G
 gnomAD v4
15g.48463033G=CA2175515416FBN1c.5224+49C= (n.5224+49C=)
n.3898+49C=
c.223+49C= (n.223+49C=)
c.*987+49C= (n.*987+49C=)
c.531+49C=
15g.48463033G>TCA2628332270FBN1c.5224+49C>A (n.5224+49C>A)
n.3898+49C>A
c.223+49C>A (n.223+49C>A)
c.*987+49C>A (n.*987+49C>A)
c.531+49C>A
 gnomAD v4
15g.48463034G>TCA2628332277FBN1c.5224+48C>A (n.5224+48C>A)
n.3898+48C>A
c.223+48C>A (n.223+48C>A)
c.*987+48C>A (n.*987+48C>A)
c.531+48C>A
 gnomAD v4
15g.48463035G>ACA2628332279FBN1c.5224+47C>T (n.5224+47C>T)
n.3898+47C>T
c.223+47C>T (n.223+47C>T)
c.*987+47C>T (n.*987+47C>T)
c.531+47C>T
 gnomAD v4
15g.48463035G>TCA2628332281FBN1c.5224+47C>A (n.5224+47C>A)
n.3898+47C>A
c.223+47C>A (n.223+47C>A)
c.*987+47C>A (n.*987+47C>A)
c.531+47C>A
 gnomAD v4
15g.48463037A>GCA2545490401FBN1c.5224+45T>C (n.5224+45T>C)
n.3898+45T>C
c.223+45T>C (n.223+45T>C)
c.*987+45T>C (n.*987+45T>C)
c.531+45T>C
 gnomAD v4
15g.48463040T>CCA054445FBN1c.5224+42A>G (n.5224+42A>G)
n.3898+42A>G
c.223+42A>G (n.223+42A>G)
c.*987+42A>G (n.*987+42A>G)
c.531+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463040T=CA2175515417FBN1c.5224+42A= (n.5224+42A=)
n.3898+42A=
c.223+42A= (n.223+42A=)
c.*987+42A= (n.*987+42A=)
c.531+42A=
15g.48463044C>GCA2730865041FBN1c.5224+38G>C (n.5224+38G>C)
n.3898+38G>C
c.223+38G>C (n.223+38G>C)
c.*987+38G>C (n.*987+38G>C)
c.531+38G>C
 dbSNP
15g.48463047C>ACA617839519FBN1c.5224+35G>T (n.5224+35G>T)
n.3898+35G>T
c.223+35G>T (n.223+35G>T)
c.*987+35G>T (n.*987+35G>T)
c.531+35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48463047C=CA2175515419FBN1c.5224+35G= (n.5224+35G=)
n.3898+35G=
c.223+35G= (n.223+35G=)
c.*987+35G= (n.*987+35G=)
c.531+35G=
15g.48463048C=CA2175515420FBN1c.5224+34G= (n.5224+34G=)
n.3898+34G=
c.223+34G= (n.223+34G=)
c.*987+34G= (n.*987+34G=)
c.531+34G=
15g.48463048C>TCA713404673FBN1c.5224+34G>A (n.5224+34G>A)
n.3898+34G>A
c.223+34G>A (n.223+34G>A)
c.*987+34G>A (n.*987+34G>A)
c.531+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463049T>ACA617839520FBN1c.5224+33A>T (n.5224+33A>T)
n.3898+33A>T
c.223+33A>T (n.223+33A>T)
c.*987+33A>T (n.*987+33A>T)
c.531+33A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463049T=CA2175515422FBN1c.5224+33A= (n.5224+33A=)
n.3898+33A=
c.223+33A= (n.223+33A=)
c.*987+33A= (n.*987+33A=)
c.531+33A=
15g.48463050A=CA2175515424FBN1c.5224+32T= (n.5224+32T=)
n.3898+32T=
c.223+32T= (n.223+32T=)
c.*987+32T= (n.*987+32T=)
c.531+32T=
15g.48463050A>GCA054438FBN1c.5224+32T>C (n.5224+32T>C)
n.3898+32T>C
c.223+32T>C (n.223+32T>C)
c.*987+32T>C (n.*987+32T>C)
c.531+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463051T>CCA2628332295FBN1c.5224+31A>G (n.5224+31A>G)
n.3898+31A>G
c.223+31A>G (n.223+31A>G)
c.*987+31A>G (n.*987+31A>G)
c.531+31A>G
 gnomAD v4
15g.48463052A=CA2175515427FBN1c.5224+30T= (n.5224+30T=)
n.3898+30T=
c.223+30T= (n.223+30T=)
c.*987+30T= (n.*987+30T=)
c.531+30T=
15g.48463052A>GCA617839521FBN1c.5224+30T>C (n.5224+30T>C)
n.3898+30T>C
c.223+30T>C (n.223+30T>C)
c.*987+30T>C (n.*987+30T>C)
c.531+30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48463053T>CCA617839523FBN1c.5224+29A>G (n.5224+29A>G)
n.3898+29A>G
c.223+29A>G (n.223+29A>G)
c.*987+29A>G (n.*987+29A>G)
c.531+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48463053T=CA2175515429FBN1c.5224+29A= (n.5224+29A=)
n.3898+29A=
c.223+29A= (n.223+29A=)
c.*987+29A= (n.*987+29A=)
c.531+29A=
15g.48463056T>CCA2175515431FBN1c.5224+26A>G (n.5224+26A>G)
n.3898+26A>G
c.223+26A>G (n.223+26A>G)
c.*987+26A>G (n.*987+26A>G)
c.531+26A>G
 dbSNP
15g.48463056T>GCA2175515433FBN1c.5224+26A>C (n.5224+26A>C)
n.3898+26A>C
c.223+26A>C (n.223+26A>C)
c.*987+26A>C (n.*987+26A>C)
c.531+26A>C
 dbSNP
15g.48463056T=CA2175515430FBN1c.5224+26A= (n.5224+26A=)
n.3898+26A=
c.223+26A= (n.223+26A=)
c.*987+26A= (n.*987+26A=)
c.531+26A=
15g.48463058G>CCA617839524FBN1c.5224+24C>G (n.5224+24C>G)
n.3898+24C>G
c.223+24C>G (n.223+24C>G)
c.*987+24C>G (n.*987+24C>G)
c.531+24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48463058G=CA2175515434FBN1c.5224+24C= (n.5224+24C=)
n.3898+24C=
c.223+24C= (n.223+24C=)
c.*987+24C= (n.*987+24C=)
c.531+24C=
15g.48463058G>TCA2628332358FBN1c.5224+24C>A (n.5224+24C>A)
n.3898+24C>A
c.223+24C>A (n.223+24C>A)
c.*987+24C>A (n.*987+24C>A)
c.531+24C>A
 gnomAD v4
15g.48463059A>GCA2575716790FBN1c.5224+23T>C (n.5224+23T>C)
n.3898+23T>C
c.223+23T>C (n.223+23T>C)
c.*987+23T>C (n.*987+23T>C)
c.531+23T>C
 gnomAD v4
15g.48463064G>ACA054435FBN1c.5224+18C>T (n.5224+18C>T)
n.3898+18C>T
c.223+18C>T (n.223+18C>T)
c.*987+18C>T (n.*987+18C>T)
c.531+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48463064G=CA2175515436FBN1c.5224+18C= (n.5224+18C=)
n.3898+18C=
c.223+18C= (n.223+18C=)
c.*987+18C= (n.*987+18C=)
c.531+18C=
15g.48463065G>ACA2175515439FBN1c.5224+17C>T (n.5224+17C>T)
n.3898+17C>T
c.223+17C>T (n.223+17C>T)
c.*987+17C>T (n.*987+17C>T)
c.531+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48463065G=CA2175515438FBN1c.5224+17C= (n.5224+17C=)
n.3898+17C=
c.223+17C= (n.223+17C=)
c.*987+17C= (n.*987+17C=)
c.531+17C=
15g.48463067G>ACA713404684FBN1c.5224+15C>T (n.5224+15C>T)
n.3898+15C>T
c.223+15C>T (n.223+15C>T)
c.*987+15C>T (n.*987+15C>T)
c.531+15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463067G=CA2175515440FBN1c.5224+15C= (n.5224+15C=)
n.3898+15C=
c.223+15C= (n.223+15C=)
c.*987+15C= (n.*987+15C=)
c.531+15C=
15g.48463071C=CA2175515441FBN1c.5224+11G= (n.5224+11G=)
n.3898+11G=
c.223+11G= (n.223+11G=)
c.*987+11G= (n.*987+11G=)
c.531+11G=
15g.48463071C>TCA269547669FBN1c.5224+11G>A (n.5224+11G>A)
n.3898+11G>A
c.223+11G>A (n.223+11G>A)
c.*987+11G>A (n.*987+11G>A)
c.531+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48463072T>ACA2628332366FBN1c.5224+10A>T (n.5224+10A>T)
n.3898+10A>T
c.223+10A>T (n.223+10A>T)
c.*987+10A>T (n.*987+10A>T)
c.531+10A>T
 gnomAD v4
15g.48463073A=CA2175515443FBN1c.5224+9T= (n.5224+9T=)
n.3898+9T=
c.223+9T= (n.223+9T=)
c.*987+9T= (n.*987+9T=)
c.531+9T=
15g.48463073A>GCA054465FBN1c.5224+9T>C (n.5224+9T>C)
n.3898+9T>C
c.223+9T>C (n.223+9T>C)
c.*987+9T>C (n.*987+9T>C)
c.531+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48463077C>ACA713404687FBN1c.5224+5G>T (n.5224+5G>T)
n.3898+5G>T
c.223+5G>T (n.223+5G>T)
c.*987+5G>T (n.*987+5G>T)
c.531+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48463077C=CA2175515444FBN1c.5224+5G= (n.5224+5G=)
n.3898+5G=
c.223+5G= (n.223+5G=)
c.*987+5G= (n.*987+5G=)
c.531+5G=
15g.48463077C>TCA2628332368FBN1c.5224+5G>A (n.5224+5G>A)
n.3898+5G>A
c.223+5G>A (n.223+5G>A)
c.*987+5G>A (n.*987+5G>A)
c.531+5G>A
 gnomAD v4
15g.48463078T>ACA2175515447FBN1c.5224+4A>T (n.5224+4A>T)
n.3898+4A>T
c.223+4A>T (n.223+4A>T)
c.*987+4A>T (n.*987+4A>T)
c.531+4A>T
 dbSNP
15g.48463078T>GCA054453FBN1c.5224+4A>C (n.5224+4A>C)
n.3898+4A>C
c.223+4A>C (n.223+4A>C)
c.*987+4A>C (n.*987+4A>C)
c.531+4A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48463078T=CA2175515446FBN1c.5224+4A= (n.5224+4A=)
n.3898+4A=
c.223+4A= (n.223+4A=)
c.*987+4A= (n.*987+4A=)
c.531+4A=
15g.48463079C>TCA2573054031FBN1c.5224+3G>A (n.5224+3G>A)
n.3898+3G>A
c.223+3G>A (n.223+3G>A)
c.*987+3G>A (n.*987+3G>A)
c.531+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48463080A=CA2175515449FBN1c.5224+2T= (n.5224+2T=)
n.3898+2T=
c.223+2T= (n.223+2T=)
c.*987+2T= (n.*987+2T=)
c.531+2T=
15g.48463080A>CCA392348864FBN1c.5224+2T>G (n.5224+2T>G)
n.3898+2T>G
c.223+2T>G (n.223+2T>G)
c.*987+2T>G (n.*987+2T>G)
c.531+2T>G
15g.48463080A>GCA392348866FBN1c.5224+2T>C (n.5224+2T>C)
n.3898+2T>C
c.223+2T>C (n.223+2T>C)
c.*987+2T>C (n.*987+2T>C)
c.531+2T>C
15g.48463080A>TCA392348870FBN1c.5224+2T>A (n.5224+2T>A)
n.3898+2T>A
c.223+2T>A (n.223+2T>A)
c.*987+2T>A (n.*987+2T>A)
c.531+2T>A
15g.48463081C>ACA392348871FBN1c.5224+1G>T (n.5224+1G>T)
n.3898+1G>T
c.223+1G>T (n.223+1G>T)
c.*987+1G>T (n.*987+1G>T)
c.531+1G>T
15g.48463081C=CA2175515452FBN1c.5224+1G= (n.5224+1G=)
n.3898+1G=
c.223+1G= (n.223+1G=)
c.*987+1G= (n.*987+1G=)
c.531+1G=
15g.48463081C>GCA392348872FBN1c.5224+1G>C (n.5224+1G>C)
n.3898+1G>C
c.223+1G>C (n.223+1G>C)
c.*987+1G>C (n.*987+1G>C)
c.531+1G>C
15g.48463081C>TCA392348874FBN1c.5224+1G>A (n.5224+1G>A)
n.3898+1G>A
c.223+1G>A (n.223+1G>A)
c.*987+1G>A (n.*987+1G>A)
c.531+1G>A
 dbSNP
15g.48463081_48463087dupCA16619953FBN1c.5219_5224+1dup
n.3893_3898+1dup
c.218_223+1dup
c.*982_*987+1dup
c.526_531+1dup
 ClinVar dbSNP
15g.48463082C>ACA392348877FBN1c.5224G>T (p.Asp1742Tyr)
n.3898G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.531G>T
15g.48463082C>GCA392348885FBN1c.5224G>C (p.Asp1742His)
n.3898G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.531G>C
15g.48463082C>TCA392348883FBN1c.5224G>A (p.Asp1742Asn)
n.3898G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.531G>A
 gnomAD v4
15g.48463083T>ACA490024689FBN1c.5223A>T (p.Thr1741=)
n.3897A>T
c.222A>T (p.Thr74=)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.530A>T
15g.48463083T>CCA490024690FBN1c.5223A>G (p.Thr1741=)
n.3897A>G
c.222A>G (p.Thr74=)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.530A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48463083T>GCA490024692FBN1c.5223A>C (p.Thr1741=)
n.3897A>C
c.222A>C (p.Thr74=)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.530A>C
15g.48463083T=CA2175515460FBN1c.5223A= (p.Thr1741=)
n.3897A=
c.222A= (p.Thr74=)
c.*986A= (n.*986A=)
c.530A=
15g.48463084G>ACA392348886FBN1c.5222C>T (p.Thr1741Ile)
n.3896C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.529C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48463084G>CCA392348887FBN1c.5222C>G (p.Thr1741Arg)
n.3896C>G
c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.529C>G
15g.48463084G=CA2175515462FBN1c.5222C= (p.Thr1741=)
n.3896C=
c.221C= (p.Thr74=)
c.*985C= (n.*985C=)
c.529C=
15g.48463084G>TCA392348890FBN1c.5222C>A (p.Thr1741Lys)
n.3896C>A
c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.529C>A
15g.48463085T>ACA392348893FBN1c.5221A>T (p.Thr1741Ser)
n.3895A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.528A>T
15g.48463085T>CCA392348897FBN1c.5221A>G (p.Thr1741Ala)
n.3895A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.528A>G
 gnomAD v4
15g.48463085T>GCA392348899FBN1c.5221A>C (p.Thr1741Pro)
n.3895A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.528A>C
15g.48463086A>CCA392348904FBN1c.5220T>G (p.Ser1740Arg)
n.3894T>G
c.219T>G (p.Ser73Arg)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.527T>G
15g.48463086A>GCA490024703FBN1c.5220T>C (p.Ser1740=)
n.3894T>C
c.219T>C (p.Ser73=)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.527T>C
15g.48463086A>TCA392348907FBN1c.5220T>A (p.Ser1740Arg)
n.3894T>A
c.219T>A (p.Ser73Arg)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.527T>A
15g.48463087C>ACA392348927FBN1c.5219G>T (p.Ser1740Ile)
n.3893G>T
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.526G>T
15g.48463087C>GCA392348930FBN1c.5219G>C (p.Ser1740Thr)
n.3893G>C
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.526G>C
15g.48463087C>TCA392348933FBN1c.5219G>A (p.Ser1740Asn)
n.3893G>A
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.526G>A
 COSMIC
15g.48463088T>ACA392348944FBN1c.5218A>T (p.Ser1740Cys)
n.3892A>T
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.525A>T
15g.48463088T>CCA392348942FBN1c.5218A>G (p.Ser1740Gly)
n.3892A>G
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.525A>G
 ClinVar dbSNP
15g.48463088T>GCA392348938FBN1c.5218A>C (p.Ser1740Arg)
n.3892A>C
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.525A>C
15g.48463088_48463093delinsTTGGGACA2175515464FBN1c.5213_5218delinsTCCCAA (p.Ile1738=)
n.3887_3892delinsTCCCAA
c.212_217delinsTCCCAA (p.Ile71=)
c.*976_*981delinsTCCCAA (n.*976_*981delinsTCCCAA)
c.520_525delinsTCCCAA
15g.48463089T>ACA490024711FBN1c.5217A>T (p.Pro1739=)
n.3891A>T
c.216A>T (p.Pro72=)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.524A>T
15g.48463089T>CCA490024712FBN1c.5217A>G (p.Pro1739=)
n.3891A>G
c.216A>G (p.Pro72=)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.524A>G
15g.48463089T>GCA490024714FBN1c.5217A>C (p.Pro1739=)
n.3891A>C
c.216A>C (p.Pro72=)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.524A>C
15g.48463094_48463098delCA658824308FBN1c.5213_5217del (p.Ile1738LysfsTer4)
n.3887_3891del
c.212_216del (p.Ile71LysfsTer4)
c.*976_*980del (n.*976_*980del)
c.520_524del
 ClinVar dbSNP
15g.48463090G>ACA392348952FBN1c.5216C>T (p.Pro1739Leu)
n.3890C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.523C>T
15g.48463090G>CCA392348948FBN1c.5216C>G (p.Pro1739Arg)
n.3890C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.523C>G
 gnomAD v4
15g.48463090G>TCA392348951FBN1c.5216C>A (p.Pro1739Gln)
n.3890C>A
c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.523C>A
15g.48463091G>ACA392348958FBN1c.5215C>T (p.Pro1739Ser)
n.3889C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.522C>T
 ClinVar
15g.48463091G>CCA392348962FBN1c.5215C>G (p.Pro1739Ala)
n.3889C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.522C>G
15g.48463091G>TCA392348966FBN1c.5215C>A (p.Pro1739Thr)
n.3889C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.522C>A
15g.48463092G>ACA490024723FBN1c.5214C>T (p.Ile1738=)
n.3888C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.521C>T
 ClinVar
15g.48463092G>CCA392348968FBN1c.5214C>G (p.Ile1738Met)
n.3888C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.521C>G
15g.48463092G>TCA490024726FBN1c.5214C>A (p.Ile1738=)
n.3888C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.521C>A
15g.48463093A>CCA392348971FBN1c.5213T>G (p.Ile1738Ser)
n.3887T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.520T>G
15g.48463093A>GCA392348974FBN1c.5213T>C (p.Ile1738Thr)
n.3887T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.520T>C
15g.48463093A>TCA392348977FBN1c.5213T>A (p.Ile1738Asn)
n.3887T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.520T>A
15g.48463094T>ACA392348980FBN1c.5212A>T (p.Ile1738Phe)
n.3886A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.519A>T
 gnomAD v4
15g.48463094T>CCA392348983FBN1c.5212A>G (p.Ile1738Val)
n.3886A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.519A>G
 gnomAD v4
15g.48463094T>GCA392348985FBN1c.5212A>C (p.Ile1738Leu)
n.3886A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.519A>C
 ClinVar
15g.48463095G>ACA269547679FBN1c.5211C>T (p.Pro1737=)
n.3885C>T
c.210C>T (p.Pro70=)
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.518C>T
 dbSNP
15g.48463095G>CCA490024734FBN1c.5211C>G (p.Pro1737=)
n.3885C>G
c.210C>G (p.Pro70=)
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.518C>G
 dbSNP
15g.48463095G=CA2175515469FBN1c.5211C= (p.Pro1737=)
n.3885C=
c.210C= (p.Pro70=)
c.*974C= (n.*974C=)
c.518C=
15g.48463095G>TCA490024736FBN1c.5211C>A (p.Pro1737=)
n.3885C>A
c.210C>A (p.Pro70=)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.518C>A
15g.48463096G>ACA392348993FBN1c.5210C>T (p.Pro1737Leu)
n.3884C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.517C>T
 ClinVar dbSNP
15g.48463096G>CCA392348991FBN1c.5210C>G (p.Pro1737Arg)
n.3884C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.517C>G
15g.48463096G>TCA392348992FBN1c.5210C>A (p.Pro1737His)
n.3884C>A
c.209C>A (p.Pro70His)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.517C>A
15g.48463097G>ACA392348996FBN1c.5209C>T (p.Pro1737Ser)
n.3883C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.516C>T
15g.48463097G>CCA392348999FBN1c.5209C>G (p.Pro1737Ala)
n.3883C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.516C>G
15g.48463097G>TCA392349000FBN1c.5209C>A (p.Pro1737Thr)
n.3883C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.516C>A
15g.48463098A=CA2175515473FBN1c.5208T= (p.Cys1736=)
n.3882T=
c.207T= (p.Cys69=)
c.*971T= (n.*971T=)
c.515T=
15g.48463098A>CCA392349001FBN1c.5208T>G (p.Cys1736Trp)
n.3882T>G
c.207T>G (p.Cys69Trp)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.515T>G
15g.48463098A>GCA490024745FBN1c.5208T>C (p.Cys1736=)
n.3882T>C
c.207T>C (p.Cys69=)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.515T>C
15g.48463098A>TCA015708FBN1c.5208T>A (p.Cys1736Ter)
n.3882T>A
c.207T>A (p.Cys69Ter)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.515T>A
 ClinVar dbSNP
15g.48463099C>ACA392349007FBN1c.5207G>T (p.Cys1736Phe)
n.3881G>T
c.206G>T (p.Cys69Phe)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.514G>T
15g.48463099C=CA2175515476FBN1c.5207G= (p.Cys1736=)
n.3881G=
c.206G= (p.Cys69=)
c.*970G= (n.*970G=)
c.514G=
15g.48463099C>GCA392349010FBN1c.5207G>C (p.Cys1736Ser)
n.3881G>C
c.206G>C (p.Cys69Ser)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.514G>C
15g.48463099C>TCA16614644FBN1c.5207G>A (p.Cys1736Tyr)
n.3881G>A
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.514G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched