Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48456314T>ACA026408RB1c.1925T>A (p.Leu642Ter)
c.194+74871T>A
c.1664T>A (p.Leu555Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.48456314T>CCA388166161RB1c.1925T>C (p.Leu642Ser)
c.194+74871T>C
c.1664T>C (p.Leu555Ser)
 dbSNP
13g.48456314T>GCA388166163RB1c.1925T>G (p.Leu642Trp)
c.194+74871T>G
c.1664T>G (p.Leu555Trp)
13g.48456314T=CA2090016661RB1c.1925T= (p.Leu642=)
c.194+74871T=
c.1664T= (p.Leu555=)
13g.48456315G>ACA483558888RB1c.1926G>A (p.Leu642=)
c.194+74872G>A
c.1665G>A (p.Leu555=)
 dbSNP
13g.48456315G>CCA388166164RB1c.1926G>C (p.Leu642Phe)
c.194+74872G>C
c.1665G>C (p.Leu555Phe)
 dbSNP
13g.48456315G=CA2090016666RB1c.1926G= (p.Leu642=)
c.194+74872G=
c.1665G= (p.Leu555=)
13g.48456315G>TCA388166166RB1c.1926G>T (p.Leu642Phe)
c.194+74872G>T
c.1665G>T (p.Leu555Phe)
13g.48456316A=CA2090016674RB1c.1927A= (p.Lys643=)
c.194+74873A=
c.1666A= (p.Lys556=)
13g.48456316A>CCA388166167RB1c.1927A>C (p.Lys643Gln)
c.194+74873A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
13g.48456316A>GCA026409RB1c.1927A>G (p.Lys643Glu)
c.194+74873A>G
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
 ClinVar dbSNP
13g.48456316A>TCA388166170RB1c.1927A>T (p.Lys643Ter)
c.194+74873A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48456317_48456318dupCA2580087590RB1c.1928_1929dup (p.Ser644AsnfsTer15)
c.194+74874_194+74875dup
c.1667_1668dup (p.Ser557AsnfsTer15)
 ClinVar
13g.48456317A>CCA388166172RB1c.1928A>C (p.Lys643Thr)
c.194+74874A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
13g.48456317A>GCA388166173RB1c.1928A>G (p.Lys643Arg)
c.194+74874A>G
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
 dbSNP
13g.48456317A>TCA388166175RB1c.1928A>T (p.Lys643Ile)
c.194+74874A>T
c.1667A>T (p.Lys556Ile)
 dbSNP
13g.48456318A>CCA388166179RB1c.1929A>C (p.Lys643Asn)
c.194+74875A>C
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
13g.48456318A>GCA483558889RB1c.1929A>G (p.Lys643=)
c.194+74875A>G
c.1668A>G (p.Lys556=)
13g.48456318A>TCA388166177RB1c.1929A>T (p.Lys643Asn)
c.194+74875A>T
c.1668A>T (p.Lys556Asn)
 dbSNP
13g.48456319T>ACA388166181RB1c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.194+74876T>A
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
 dbSNP
13g.48456319T>CCA388166183RB1c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.194+74876T>C
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
 dbSNP
13g.48456319T>GCA388166185RB1c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.194+74876T>G
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
13g.48456320C>ACA388166188RB1c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.194+74877C>A
c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
 dbSNP
13g.48456320C>GCA388166190RB1c.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.194+74877C>G
c.1670C>G (p.Ser557Cys)
 dbSNP
13g.48456320C>TCA388166192RB1c.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.194+74877C>T
c.1670C>T (p.Ser557Phe)
 dbSNP
13g.48456321T>ACA483558890RB1c.1932T>A (p.Ser644=)
c.194+74878T>A
c.1671T>A (p.Ser557=)
 dbSNP
13g.48456321T>CCA483558891RB1c.1932T>C (p.Ser644=)
c.194+74878T>C
c.1671T>C (p.Ser557=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48456321T>GCA483558892RB1c.1932T>G (p.Ser644=)
c.194+74878T>G
c.1671T>G (p.Ser557=)
13g.48456322A>CCA388166195RB1c.1933A>C (p.Thr645Pro)
c.194+74879A>C
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
 dbSNP
13g.48456322A>GCA388166197RB1c.1933A>G (p.Thr645Ala)
c.194+74879A>G
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
13g.48456322A>TCA388166199RB1c.1933A>T (p.Thr645Ser)
c.194+74879A>T
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
 dbSNP
13g.48456323C>ACA388166201RB1c.1934C>A (p.Thr645Asn)
c.194+74880C>A
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
 dbSNP
13g.48456323C>GCA388166203RB1c.1934C>G (p.Thr645Ser)
c.194+74880C>G
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
 dbSNP
13g.48456323C>TCA388166205RB1c.1934C>T (p.Thr645Ile)
c.194+74880C>T
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
 ClinVar dbSNP
13g.48456323_48456324delCA2622984949RB1c.1934_1935del (p.Thr645IlefsTer7)
c.194+74880_194+74881del
c.1673_1674del (p.Thr558IlefsTer7)
 gnomAD v4
13g.48456324C>ACA483558893RB1c.1935C>A (p.Thr645=)
c.194+74881C>A
c.1674C>A (p.Thr558=)
 dbSNP
13g.48456324C=CA2090016682RB1c.1935C= (p.Thr645=)
c.194+74881C=
c.1674C= (p.Thr558=)
13g.48456324C>GCA483558894RB1c.1935C>G (p.Thr645=)
c.194+74881C>G
c.1674C>G (p.Thr558=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48456324C>TCA483558895RB1c.1935C>T (p.Thr645=)
c.194+74881C>T
c.1674C>T (p.Thr558=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456328_48456329delCA645571605RB1c.1939_1940del (p.Leu647PhefsTer5)
c.194+74885_194+74886del
c.1678_1679del (p.Leu560PhefsTer5)
 ClinVar COSMIC
13g.48456326_48456329delCA2580614722RB1c.1937_1940del (p.Ser646PhefsTer11)
c.194+74883_194+74886del
c.1676_1679del (p.Ser559PhefsTer11)
 ClinVar dbSNP
13g.48456325T>ACA388166209RB1c.1936T>A (p.Ser646Thr)
c.194+74882T>A
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
 dbSNP
13g.48456325T>CCA388166211RB1c.1936T>C (p.Ser646Pro)
c.194+74882T>C
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.48456325T>GCA388166208RB1c.1936T>G (p.Ser646Ala)
c.194+74882T>G
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
13g.48456326delCA2695218576RB1c.1937del (p.Ser646PhefsTer12)
c.194+74883del
c.1676del (p.Ser559PhefsTer12)
13g.48456326C>ACA388166213RB1c.1937C>A (p.Ser646Tyr)
c.194+74883C>A
c.1676C>A (p.Ser559Tyr)
 gnomAD v4
13g.48456326C=CA2090016686RB1c.1937C= (p.Ser646=)
c.194+74883C=
c.1676C= (p.Ser559=)
13g.48456326C>GCA388166215RB1c.1937C>G (p.Ser646Cys)
c.194+74883C>G
c.1676C>G (p.Ser559Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48456326C>TCA388166217RB1c.1937C>T (p.Ser646Phe)
c.194+74883C>T
c.1676C>T (p.Ser559Phe)
 dbSNP
13g.48456327T>ACA483558896RB1c.1938T>A (p.Ser646=)
c.194+74884T>A
c.1677T>A (p.Ser559=)
13g.48456327T>CCA483558897RB1c.1938T>C (p.Ser646=)
c.194+74884T>C
c.1677T>C (p.Ser559=)
13g.48456327T>GCA483558898RB1c.1938T>G (p.Ser646=)
c.194+74884T>G
c.1677T>G (p.Ser559=)
13g.48456329_48456332delCA2573149584RB1c.1940_1943del (p.Leu647HisfsTer10)
c.194+74886_194+74889del
c.1679_1682del (p.Leu560HisfsTer10)
 ClinVar dbSNP
13g.48456328C>ACA388166219RB1c.1939C>A (p.Leu647Ile)
c.194+74885C>A
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
13g.48456328C=CA2090016690RB1c.1939C= (p.Leu647=)
c.194+74885C=
c.1678C= (p.Leu560=)
13g.48456328C>GCA388166221RB1c.1939C>G (p.Leu647Val)
c.194+74885C>G
c.1678C>G (p.Leu560Val)
13g.48456328C>TCA388166223RB1c.1939C>T (p.Leu647Phe)
c.194+74885C>T
c.1678C>T (p.Leu560Phe)
 dbSNP
13g.48456329T>ACA388166225RB1c.1940T>A (p.Leu647His)
c.194+74886T>A
c.1679T>A (p.Leu560His)
13g.48456329T>CCA388166227RB1c.1940T>C (p.Leu647Pro)
c.194+74886T>C
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48456329T>GCA388166229RB1c.1940T>G (p.Leu647Arg)
c.194+74886T>G
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
13g.48456331delCA2695218578RB1c.1942del (p.Ser648HisfsTer10)
c.194+74888del
c.1681del (p.Ser561HisfsTer10)
13g.48456330_48456331delCA2573332676RB1c.1941_1942del (p.Ser648ThrfsTer4)
c.194+74887_194+74888del
c.1680_1681del (p.Ser561ThrfsTer4)
13g.48456330T>ACA483558900RB1c.1941T>A (p.Leu647=)
c.194+74887T>A
c.1680T>A (p.Leu560=)
13g.48456330T>CCA483558899RB1c.1941T>C (p.Leu647=)
c.194+74887T>C
c.1680T>C (p.Leu560=)
 dbSNP
13g.48456330T>GCA483558901RB1c.1941T>G (p.Leu647=)
c.194+74887T>G
c.1680T>G (p.Leu560=)
13g.48456331T>ACA388166231RB1c.1942T>A (p.Ser648Thr)
c.194+74888T>A
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48456331T>CCA388166233RB1c.1942T>C (p.Ser648Pro)
c.194+74888T>C
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
 dbSNP
13g.48456331T>GCA388166235RB1c.1942T>G (p.Ser648Ala)
c.194+74888T>G
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
13g.48456331_48456332delinsTCCA2090016694RB1c.1942_1943delinsTC (p.Ser648=)
c.194+74888_194+74889delinsTC
c.1681_1682delinsTC (p.Ser561=)
13g.48456332delCA249306727RB1c.1943del (p.Ser648TyrfsTer10)
c.194+74889del
c.1682del (p.Ser561TyrfsTer10)
 dbSNP
13g.48456332C>ACA388166240RB1c.1943C>A (p.Ser648Ter)
c.194+74889C>A
c.1682C>A (p.Ser561Ter)
13g.48456332C>GCA388166238RB1c.1943C>G (p.Ser648Ter)
c.194+74889C>G
c.1682C>G (p.Ser561Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.48456332C>TCA388166237RB1c.1943C>T (p.Ser648Leu)
c.194+74889C>T
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
 dbSNP
13g.48456333A=CA2090016700RB1c.1944A= (p.Ser648=)
c.194+74890A=
c.1683A= (p.Ser561=)
13g.48456333A>CCA483558902RB1c.1944A>C (p.Ser648=)
c.194+74890A>C
c.1683A>C (p.Ser561=)
 gnomAD v4
13g.48456333A>GCA483558903RB1c.1944A>G (p.Ser648=)
c.194+74890A>G
c.1683A>G (p.Ser561=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48456333A>TCA033046RB1c.1944A>T (p.Ser648=)
c.194+74890A>T
c.1683A>T (p.Ser561=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48456334delCA2695218582RB1c.1945del (p.Leu649CysfsTer9)
c.194+74891del
c.1684del (p.Leu562CysfsTer9)
13g.48456334C>ACA388166242RB1c.1945C>A (p.Leu649Met)
c.194+74891C>A
c.1684C>A (p.Leu562Met)
13g.48456334C>GCA388166244RB1c.1945C>G (p.Leu649Val)
c.194+74891C>G
c.1684C>G (p.Leu562Val)
 ClinVar dbSNP
13g.48456334C>TCA483558904RB1c.1945C>T (p.Leu649=)
c.194+74891C>T
c.1684C>T (p.Leu562=)
 ClinVar dbSNP
13g.48456334_48456338delCA2695218583RB1c.1945_1949del (p.Phe650Ter)
c.194+74891_194+74895del
c.1684_1688del (p.Phe563Ter)
13g.48456335delCA2580087591RB1c.1946del (p.Leu649ArgfsTer9)
c.194+74892del
c.1685del (p.Leu562ArgfsTer9)
 ClinVar
13g.48456335T>ACA388166246RB1c.1946T>A (p.Leu649Gln)
c.194+74892T>A
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456335T>CCA388166247RB1c.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.194+74892T>C
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
 ClinVar
13g.48456335T>GCA033062RB1c.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.194+74892T>G
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48456335T=CA2090016704RB1c.1946T= (p.Leu649=)
c.194+74892T=
c.1685T= (p.Leu562=)
13g.48456336_48456340delCA2695218585RB1c.1947_1951del (p.Phe650Ter)
c.194+74893_194+74897del
c.1686_1690del (p.Phe563Ter)
13g.48456336delCA2695218586RB1c.1947del (p.Tyr651IlefsTer7)
c.194+74893del
c.1686del (p.Tyr564IlefsTer7)
13g.48456336G>ACA483558905RB1c.1947G>A (p.Leu649=)
c.194+74893G>A
c.1686G>A (p.Leu562=)
13g.48456336G>CCA483558906RB1c.1947G>C (p.Leu649=)
c.194+74893G>C
c.1686G>C (p.Leu562=)
13g.48456336G>TCA483558907RB1c.1947G>T (p.Leu649=)
c.194+74893G>T
c.1686G>T (p.Leu562=)
13g.48456337T>ACA388166250RB1c.1948T>A (p.Phe650Ile)
c.194+74894T>A
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
 dbSNP
13g.48456337T>CCA388166251RB1c.1948T>C (p.Phe650Leu)
c.194+74894T>C
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
 dbSNP
13g.48456337T>GCA388166253RB1c.1948T>G (p.Phe650Val)
c.194+74894T>G
c.1687T>G (p.Phe563Val)
13g.48456340delCA645571606RB1c.1951del (p.Tyr651IlefsTer7)
c.194+74897del
c.1690del (p.Tyr564IlefsTer7)
 COSMIC COSMIC
13g.48456337_48456341delinsTTTTACA2090016711RB1c.1948_1952delinsTTTTA (p.Phe650=)
c.194+74894_194+74898delinsTTTTA
c.1687_1691delinsTTTTA (p.Phe563=)
13g.48456337_48456346delinsTTTTATAAAACA2090016710RB1c.1948_1957delinsTTTTATAAAA (p.Phe650=)
c.194+74894_194+74903delinsTTTTATAAAA
c.1687_1696delinsTTTTATAAAA (p.Phe563=)
13g.48456338T>ACA388166255RB1c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
c.194+74895T>A
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
 dbSNP
13g.48456338T>CCA388166257RB1c.1949T>C (p.Phe650Ser)
c.194+74895T>C
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
 dbSNP
13g.48456338T>GCA388166259RB1c.1949T>G (p.Phe650Cys)
c.194+74895T>G
c.1688T>G (p.Phe563Cys)
13g.48456339_48456342delCA915948563RB1c.1950_1953del (p.Phe650LeufsTer7)
c.194+74896_194+74899del
c.1689_1692del (p.Phe563LeufsTer7)
 ClinVar dbSNP
13g.48456338_48456346delCA026410RB1c.1949_1957del (p.Phe650Ter)
c.194+74895_194+74903del
c.1688_1696del (p.Phe563Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.48456339T>ACA388166262RB1c.1950T>A (p.Phe650Leu)
c.194+74896T>A
c.1689T>A (p.Phe563Leu)
 dbSNP
13g.48456339T>CCA483558908RB1c.1950T>C (p.Phe650=)
c.194+74896T>C
c.1689T>C (p.Phe563=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48456339T>GCA388166264RB1c.1950T>G (p.Phe650Leu)
c.194+74896T>G
c.1689T>G (p.Phe563Leu)
13g.48456339T=CA2090016730RB1c.1950T= (p.Phe650=)
c.194+74896T=
c.1689T= (p.Phe563=)
13g.48456339_48456348delCA645571607RB1c.1950_1959del (p.Phe650LeufsTer5)
c.194+74896_194+74905del
c.1689_1698del (p.Phe563LeufsTer5)
 COSMIC COSMIC
13g.48456340T>ACA388166266RB1c.1951T>A (p.Tyr651Asn)
c.194+74897T>A
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
 dbSNP
13g.48456340T>CCA388166269RB1c.1951T>C (p.Tyr651His)
c.194+74897T>C
c.1690T>C (p.Tyr564His)
13g.48456340T>GCA388166268RB1c.1951T>G (p.Tyr651Asp)
c.194+74897T>G
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
13g.48456341A>CCA388166272RB1c.1952A>C (p.Tyr651Ser)
c.194+74898A>C
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
13g.48456341A>GCA388166276RB1c.1952A>G (p.Tyr651Cys)
c.194+74898A>G
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
13g.48456341A>TCA388166274RB1c.1952A>T (p.Tyr651Phe)
c.194+74898A>T
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456342T>ACA388166278RB1c.1953T>A (p.Tyr651Ter)
c.194+74899T>A
c.1692T>A (p.Tyr564Ter)
13g.48456342T>CCA483558909RB1c.1953T>C (p.Tyr651=)
c.194+74899T>C
c.1692T>C (p.Tyr564=)
 gnomAD v4
13g.48456342T>GCA388166280RB1c.1953T>G (p.Tyr651Ter)
c.194+74899T>G
c.1692T>G (p.Tyr564Ter)
13g.48456342T=CA2090016733RB1c.1953T= (p.Tyr651=)
c.194+74899T=
c.1692T= (p.Tyr564=)
13g.48456343_48456351delCA2695218587RB1c.1954_1960+2del
c.194+74900_194+74908del
c.1693_1699+2del
13g.48456343A>CCA388166283RB1c.1954A>C (p.Lys652Gln)
c.194+74900A>C
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
13g.48456343A>GCA388166285RB1c.1954A>G (p.Lys652Glu)
c.194+74900A>G
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
 dbSNP
13g.48456343A>TCA388166287RB1c.1954A>T (p.Lys652Ter)
c.194+74900A>T
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
 dbSNP
13g.48456348dupCA645571608RB1c.1959dup (p.Val654SerfsTer14)
c.194+74905dup
c.1698dup (p.Val567SerfsTer14)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48456348delCA483558910RB1c.1959del (p.Val654CysfsTer4)
c.194+74905del
c.1698del (p.Val567CysfsTer4)
 ClinVar
13g.48456344A>CCA388166289RB1c.1955A>C (p.Lys652Thr)
c.194+74901A>C
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
 gnomAD v4
13g.48456344A>GCA388166291RB1c.1955A>G (p.Lys652Arg)
c.194+74901A>G
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
13g.48456344A>TCA388166293RB1c.1955A>T (p.Lys652Ile)
c.194+74901A>T
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
 dbSNP
13g.48456345A>CCA388166295RB1c.1956A>C (p.Lys652Asn)
c.194+74902A>C
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48456345A>GCA483558911RB1c.1956A>G (p.Lys652=)
c.194+74902A>G
c.1695A>G (p.Lys565=)
13g.48456345A>TCA388166297RB1c.1956A>T (p.Lys652Asn)
c.194+74902A>T
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
 dbSNP
13g.48456346A=CA2090016745RB1c.1957A= (p.Lys653=)
c.194+74903A=
c.1696A= (p.Lys566=)
13g.48456346A>CCA388166299RB1c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.194+74903A>C
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
13g.48456346A>GCA388166301RB1c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.194+74903A>G
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
 ClinVar dbSNP
13g.48456346A>TCA388166303RB1c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.194+74903A>T
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
13g.48456346_48456349delCA2695218590RB1c.1957_1960del (p.Lys653CysfsTer4)
c.194+74903_194+74906del
c.1696_1699del (p.Lys566CysfsTer4)
13g.48456347A>CCA388166309RB1c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.194+74904A>C
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
13g.48456347A>GCA388166307RB1c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.194+74904A>G
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
13g.48456347A>TCA388166305RB1c.1958A>T (p.Lys653Ile)
c.194+74904A>T
c.1697A>T (p.Lys566Ile)
 dbSNP
13g.48456347_48456349delCA2695218591RB1c.1958_1960del (p.Lys653_Val654delinsMet)
c.194+74904_194+74906del
c.1697_1699del (p.Lys566_Val567delinsMet)
13g.48456348A>CCA388166310RB1c.1959A>C (p.Lys653Asn)
c.194+74905A>C
c.1698A>C (p.Lys566Asn)
13g.48456348A>GCA483558912RB1c.1959A>G (p.Lys653=)
c.194+74905A>G
c.1698A>G (p.Lys566=)
 dbSNP
13g.48456348A>TCA388166312RB1c.1959A>T (p.Lys653Asn)
c.194+74905A>T
c.1698A>T (p.Lys566Asn)
13g.48456349G>ACA026413RB1c.1960G>A (p.Val654Met)
c.194+74906G>A
c.1699G>A (p.Val567Met)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48456349G>CCA16614062RB1c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.194+74906G>C
c.1699G>C (p.Val567Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48456349G=CA2090016756RB1c.1960G= (p.Val654=)
c.194+74906G=
c.1699G= (p.Val567=)
13g.48456349G>TCA388166316RB1c.1960G>T (p.Val654Leu)
c.194+74906G>T
c.1699G>T (p.Val567Leu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48456350dupCA2695218593RB1c.1960+1dup
c.194+74907dup
c.1699+1dup
13g.48456350delCA483558913RB1c.1960+1del
c.194+74907del
c.1699+1del
 COSMIC
13g.48456349_48456350insCCA915948564RB1c.1960_1960+1insC (n.1960_1960+1insC)
c.194+74906_194+74907insC
c.1699_1699+1insC (n.1699_1699+1insC)
 ClinVar dbSNP
13g.48456350G>ACA388166319RB1c.1960+1G>A (n.1960+1G>A)
c.194+74907G>A
c.1699+1G>A (n.1699+1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48456350G>CCA388166320RB1c.1960+1G>C (n.1960+1G>C)
c.194+74907G>C
c.1699+1G>C (n.1699+1G>C)
 ClinVar dbSNP
13g.48456350G=CA2090016776RB1c.1960+1G= (n.1960+1G=)
c.194+74907G=
c.1699+1G= (n.1699+1G=)
13g.48456350G>TCA388166321RB1c.1960+1G>T (n.1960+1G>T)
c.194+74907G>T
c.1699+1G>T (n.1699+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48456351T>ACA388166322RB1c.1960+2T>A (n.1960+2T>A)
c.194+74908T>A
c.1699+2T>A (n.1699+2T>A)
 ClinVar dbSNP
13g.48456351T>CCA026411RB1c.1960+2T>C (n.1960+2T>C)
c.194+74908T>C
c.1699+2T>C (n.1699+2T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.48456351T>GCA388166323RB1c.1960+2T>G (n.1960+2T>G)
c.194+74908T>G
c.1699+2T>G (n.1699+2T>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.48456351T=CA2090016789RB1c.1960+2T= (n.1960+2T=)
c.194+74908T=
c.1699+2T= (n.1699+2T=)
13g.48456352delCA2622984950RB1c.1960+3del (n.1960+3del)
c.194+74909del
c.1699+3del (n.1699+3del)
 gnomAD v4
13g.48456352T>ACA2727891458RB1c.1960+3T>A (n.1960+3T>A)
c.194+74909T>A
c.1699+3T>A (n.1699+3T>A)
 dbSNP
13g.48456352T>CCA1139663309RB1c.1960+3T>C (n.1960+3T>C)
c.194+74909T>C
c.1699+3T>C (n.1699+3T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.48456352T=CA2090016797RB1c.1960+3T= (n.1960+3T=)
c.194+74909T=
c.1699+3T= (n.1699+3T=)
13g.48456353A>TCA2622984951RB1c.1960+4A>T (n.1960+4A>T)
c.194+74910A>T
c.1699+4A>T (n.1699+4A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456354G>ACA026412RB1c.1960+5G>A (n.1960+5G>A)
c.194+74911G>A
c.1699+5G>A (n.1699+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48456354G>CCA645369526RB1c.1960+5G>C (n.1960+5G>C)
c.194+74911G>C
c.1699+5G>C (n.1699+5G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48456354G=CA2090016802RB1c.1960+5G= (n.1960+5G=)
c.194+74911G=
c.1699+5G= (n.1699+5G=)
13g.48456355T>ACA2727891459RB1c.1960+6T>A (n.1960+6T>A)
c.194+74912T>A
c.1699+6T>A (n.1699+6T>A)
 dbSNP
13g.48456355T>CCA2580087593RB1c.1960+6T>C (n.1960+6T>C)
c.194+74912T>C
c.1699+6T>C (n.1699+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48456355T>GCA1139663310RB1c.1960+6T>G (n.1960+6T>G)
c.194+74912T>G
c.1699+6T>G (n.1699+6T>G)
 ClinVar dbSNP
13g.48456355T=CA2090016814RB1c.1960+6T= (n.1960+6T=)
c.194+74912T=
c.1699+6T= (n.1699+6T=)
13g.48456356A>GCA2728086089RB1c.1960+7A>G (n.1960+7A>G)
c.194+74913A>G
c.1699+7A>G (n.1699+7A>G)
 dbSNP
13g.48456356A>TCA2728086139RB1c.1960+7A>T (n.1960+7A>T)
c.194+74913A>T
c.1699+7A>T (n.1699+7A>T)
 dbSNP
13g.48456357G>ACA2728086181RB1c.1960+8G>A (n.1960+8G>A)
c.194+74914G>A
c.1699+8G>A (n.1699+8G>A)
 dbSNP
13g.48456357G>CCA2728086180RB1c.1960+8G>C (n.1960+8G>C)
c.194+74914G>C
c.1699+8G>C (n.1699+8G>C)
 dbSNP
13g.48456357G>TCA2499222468RB1c.1960+8G>T (n.1960+8G>T)
c.194+74914G>T
c.1699+8G>T (n.1699+8G>T)
 ClinVar dbSNP
13g.48456358A=CA2090016818RB1c.1960+9A= (n.1960+9A=)
c.194+74915A=
c.1699+9A= (n.1699+9A=)
13g.48456358A>GCA609584141RB1c.1960+9A>G (n.1960+9A>G)
c.194+74915A>G
c.1699+9A>G (n.1699+9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48456359T>ACA2573149586RB1c.1960+10T>A (n.1960+10T>A)
c.194+74916T>A
c.1699+10T>A (n.1699+10T>A)
 ClinVar dbSNP
13g.48456359T>GCA2728086236RB1c.1960+10T>G (n.1960+10T>G)
c.194+74916T>G
c.1699+10T>G (n.1699+10T>G)
 dbSNP
13g.48456360G>ACA2727891460RB1c.1960+11G>A (n.1960+11G>A)
c.194+74917G>A
c.1699+11G>A (n.1699+11G>A)
 dbSNP
13g.48456360G>CCA2727891461RB1c.1960+11G>C (n.1960+11G>C)
c.194+74917G>C
c.1699+11G>C (n.1699+11G>C)
 dbSNP
13g.48456360G=CA2090016821RB1c.1960+11G= (n.1960+11G=)
c.194+74917G=
c.1699+11G= (n.1699+11G=)
13g.48456360G>TCA2090016822RB1c.1960+11G>T (n.1960+11G>T)
c.194+74917G>T
c.1699+11G>T (n.1699+11G>T)
 ClinVar dbSNP
13g.48456361A>GCA2739277614RB1c.1960+12A>G (n.1960+12A>G)
c.194+74918A>G
c.1699+12A>G (n.1699+12A>G)
 ClinVar
13g.48456362T>ACA2728086241RB1c.1960+13T>A (n.1960+13T>A)
c.194+74919T>A
c.1699+13T>A (n.1699+13T>A)
 dbSNP
13g.48456364_48456368delCA2622984952RB1c.1960+15_1960+19del (n.1960+15_1960+19del)
c.194+74921_194+74925del
c.1699+15_1699+19del (n.1699+15_1699+19del)
 gnomAD v4
13g.48456363T>ACA2728086243RB1c.1960+14T>A (n.1960+14T>A)
c.194+74920T>A
c.1699+14T>A (n.1699+14T>A)
 dbSNP
13g.48456365_48456370delCA2580087594RB1c.1960+16_1960+21del (n.1960+16_1960+21del)
c.194+74922_194+74927del
c.1699+16_1699+21del (n.1699+16_1699+21del)
 ClinVar
13g.48456366T>ACA2728086250RB1c.1960+17T>A (n.1960+17T>A)
c.194+74923T>A
c.1699+17T>A (n.1699+17T>A)
 dbSNP
13g.48456366T>CCA2728086249RB1c.1960+17T>C (n.1960+17T>C)
c.194+74923T>C
c.1699+17T>C (n.1699+17T>C)
 dbSNP
13g.48456367T>CCA2728086264RB1c.1960+18T>C (n.1960+18T>C)
c.194+74924T>C
c.1699+18T>C (n.1699+18T>C)
 dbSNP
13g.48456368T>ACA033084RB1c.1960+19T>A (n.1960+19T>A)
c.194+74925T>A
c.1699+19T>A (n.1699+19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48456368T>CCA2727841042RB1c.1960+19T>C (n.1960+19T>C)
c.194+74925T>C
c.1699+19T>C (n.1699+19T>C)
 dbSNP
13g.48456368T>GCA609584142RB1c.1960+19T>G (n.1960+19T>G)
c.194+74925T>G
c.1699+19T>G (n.1699+19T>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48456368T=CA2090016829RB1c.1960+19T= (n.1960+19T=)
c.194+74925T=
c.1699+19T= (n.1699+19T=)
13g.48456369delCA2622984953RB1c.1960+20del (n.1960+20del)
c.194+74926del
c.1699+20del (n.1699+20del)
 gnomAD v4
13g.48456369C>GCA2728086364RB1c.1960+20C>G (n.1960+20C>G)
c.194+74926C>G
c.1699+20C>G (n.1699+20C>G)
 dbSNP
13g.48456369C>TCA2728086298RB1c.1960+20C>T (n.1960+20C>T)
c.194+74926C>T
c.1699+20C>T (n.1699+20C>T)
 ClinVar dbSNP
13g.48456370A>GCA2548705929RB1c.1960+21A>G (n.1960+21A>G)
c.194+74927A>G
c.1699+21A>G (n.1699+21A>G)
13g.48456371delCA2622984954RB1c.1960+22del (n.1960+22del)
c.194+74928del
c.1699+22del (n.1699+22del)
 gnomAD v4
13g.48456371A>TCA2528503764RB1c.1960+22A>T (n.1960+22A>T)
c.194+74928A>T
c.1699+22A>T (n.1699+22A>T)
13g.48456372G>ACA2727891463RB1c.1960+23G>A (n.1960+23G>A)
c.194+74929G>A
c.1699+23G>A (n.1699+23G>A)
 dbSNP
13g.48456372G>CCA2090016832RB1c.1960+23G>C (n.1960+23G>C)
c.194+74929G>C
c.1699+23G>C (n.1699+23G>C)
 dbSNP
13g.48456372G=CA2090016831RB1c.1960+23G= (n.1960+23G=)
c.194+74929G=
c.1699+23G= (n.1699+23G=)
13g.48456373A>GCA2728086382RB1c.1960+24A>G (n.1960+24A>G)
c.194+74930A>G
c.1699+24A>G (n.1699+24A>G)
 dbSNP
13g.48456374G>ACA2575413622RB1c.1960+25G>A (n.1960+25G>A)
c.194+74931G>A
c.1699+25G>A (n.1699+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456374G>CCA2728086391RB1c.1960+25G>C (n.1960+25G>C)
c.194+74931G>C
c.1699+25G>C (n.1699+25G>C)
 dbSNP
13g.48456375C>ACA2622984956RB1c.1960+26C>A (n.1960+26C>A)
c.194+74932C>A
c.1699+26C>A (n.1699+26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456375C>GCA2728086548RB1c.1960+26C>G (n.1960+26C>G)
c.194+74932C>G
c.1699+26C>G (n.1699+26C>G)
 dbSNP
13g.48456375C>TCA2728086465RB1c.1960+26C>T (n.1960+26C>T)
c.194+74932C>T
c.1699+26C>T (n.1699+26C>T)
 dbSNP
13g.48456375_48456376delCA2622984955RB1c.1960+26_1960+27del (n.1960+26_1960+27del)
c.194+74932_194+74933del
c.1699+26_1699+27del (n.1699+26_1699+27del)
 gnomAD v4
13g.48456376A=CA2090016836RB1c.1960+27A= (n.1960+27A=)
c.194+74933A=
c.1699+27A= (n.1699+27A=)
13g.48456376A>CCA033102RB1c.1960+27A>C (n.1960+27A>C)
c.194+74933A>C
c.1699+27A>C (n.1699+27A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48456376A>GCA033118RB1c.1960+27A>G (n.1960+27A>G)
c.194+74933A>G
c.1699+27A>G (n.1699+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48456376A>TCA2727840173RB1c.1960+27A>T (n.1960+27A>T)
c.194+74933A>T
c.1699+27A>T (n.1699+27A>T)
 dbSNP
13g.48456377T>ACA2728086560RB1c.1960+28T>A (n.1960+28T>A)
c.194+74934T>A
c.1699+28T>A (n.1699+28T>A)
 dbSNP
13g.48456378G>ACA033138RB1c.1960+29G>A (n.1960+29G>A)
c.194+74935G>A
c.1699+29G>A (n.1699+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48456378G=CA2090016842RB1c.1960+29G= (n.1960+29G=)
c.194+74935G=
c.1699+29G= (n.1699+29G=)
13g.48456379G>ACA609584145RB1c.1960+30G>A (n.1960+30G>A)
c.194+74936G>A
c.1699+30G>A (n.1699+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48456379G>CCA2727870431RB1c.1960+30G>C (n.1960+30G>C)
c.194+74936G>C
c.1699+30G>C (n.1699+30G>C)
 dbSNP
13g.48456379G=CA2090016846RB1c.1960+30G= (n.1960+30G=)
c.194+74936G=
c.1699+30G= (n.1699+30G=)
13g.48456379G>TCA2727870430RB1c.1960+30G>T (n.1960+30G>T)
c.194+74936G>T
c.1699+30G>T (n.1699+30G>T)
 dbSNP
13g.48456380A>CCA2728086626RB1c.1960+31A>C (n.1960+31A>C)
c.194+74937A>C
c.1699+31A>C (n.1699+31A>C)
 dbSNP
13g.48456380A>GCA2622984957RB1c.1960+31A>G (n.1960+31A>G)
c.194+74937A>G
c.1699+31A>G (n.1699+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456380A>TCA2728086656RB1c.1960+31A>T (n.1960+31A>T)
c.194+74937A>T
c.1699+31A>T (n.1699+31A>T)
 dbSNP
13g.48456381C>ACA2622984958RB1c.1960+32C>A (n.1960+32C>A)
c.194+74938C>A
c.1699+32C>A (n.1699+32C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456381C>GCA2728086677RB1c.1960+32C>G (n.1960+32C>G)
c.194+74938C>G
c.1699+32C>G (n.1699+32C>G)
 dbSNP
13g.48456382T>ACA2728086679RB1c.1960+33T>A (n.1960+33T>A)
c.194+74939T>A
c.1699+33T>A (n.1699+33T>A)
 dbSNP
13g.48456383C>ACA2728086975RB1c.1960+34C>A (n.1960+34C>A)
c.194+74940C>A
c.1699+34C>A (n.1699+34C>A)
 dbSNP
13g.48456383C>GCA2575413623RB1c.1960+34C>G (n.1960+34C>G)
c.194+74940C>G
c.1699+34C>G (n.1699+34C>G)
 dbSNP
13g.48456383C>TCA2622984959RB1c.1960+34C>T (n.1960+34C>T)
c.194+74940C>T
c.1699+34C>T (n.1699+34C>T)
 gnomAD v4
13g.48456384T>ACA2727861032RB1c.1960+35T>A (n.1960+35T>A)
c.194+74941T>A
c.1699+35T>A (n.1699+35T>A)
 dbSNP
13g.48456384T>CCA609584146RB1c.1960+35T>C (n.1960+35T>C)
c.194+74941T>C
c.1699+35T>C (n.1699+35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48456384T=CA2090016848RB1c.1960+35T= (n.1960+35T=)
c.194+74941T=
c.1699+35T= (n.1699+35T=)
13g.48456386A>GCA2622984960RB1c.1960+37A>G (n.1960+37A>G)
c.194+74943A>G
c.1699+37A>G (n.1699+37A>G)
 gnomAD v4
13g.48456387A>GCA2622984961RB1c.1960+38A>G (n.1960+38A>G)
c.194+74944A>G
c.1699+38A>G (n.1699+38A>G)
 gnomAD v4
13g.48456387A>TCA2728087077RB1c.1960+38A>T (n.1960+38A>T)
c.194+74944A>T
c.1699+38A>T (n.1699+38A>T)
 dbSNP
13g.48456388A=CA2090016852RB1c.1960+39A= (n.1960+39A=)
c.194+74945A=
c.1699+39A= (n.1699+39A=)
13g.48456388A>TCA249306763RB1c.1960+39A>T (n.1960+39A>T)
c.194+74945A>T
c.1699+39A>T (n.1699+39A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456389C=CA2090016855RB1c.1960+40C= (n.1960+40C=)
c.194+74946C=
c.1699+40C= (n.1699+40C=)
13g.48456389C>GCA033161RB1c.1960+40C>G (n.1960+40C>G)
c.194+74946C>G
c.1699+40C>G (n.1699+40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.48456390T>ACA2727836465RB1c.1960+41T>A (n.1960+41T>A)
c.194+74947T>A
c.1699+41T>A (n.1699+41T>A)
 dbSNP
13g.48456390T>CCA033172RB1c.1960+41T>C (n.1960+41T>C)
c.194+74947T>C
c.1699+41T>C (n.1699+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48456390T=CA2090016858RB1c.1960+41T= (n.1960+41T=)
c.194+74947T=
c.1699+41T= (n.1699+41T=)
13g.48456391A>GCA2622984962RB1c.1960+42A>G (n.1960+42A>G)
c.194+74948A>G
c.1699+42A>G (n.1699+42A>G)
 gnomAD v4
13g.48456392G>ACA2622984963RB1c.1960+43G>A (n.1960+43G>A)
c.194+74949G>A
c.1699+43G>A (n.1699+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456393G>ACA2728087081RB1c.1960+44G>A (n.1960+44G>A)
c.194+74950G>A
c.1699+44G>A (n.1699+44G>A)
 dbSNP
13g.48456393G>TCA2728087094RB1c.1960+44G>T (n.1960+44G>T)
c.194+74950G>T
c.1699+44G>T (n.1699+44G>T)
 dbSNP
13g.48456394C>ACA2728087112RB1c.1960+45C>A (n.1960+45C>A)
c.194+74951C>A
c.1699+45C>A (n.1699+45C>A)
 dbSNP
13g.48456394C>GCA2728087114RB1c.1960+45C>G (n.1960+45C>G)
c.194+74951C>G
c.1699+45C>G (n.1699+45C>G)
 dbSNP
13g.48456394C>TCA2575413624RB1c.1960+45C>T (n.1960+45C>T)
c.194+74951C>T
c.1699+45C>T (n.1699+45C>T)
 dbSNP
13g.48456395T>ACA249306773RB1c.1960+46T>A (n.1960+46T>A)
c.194+74952T>A
c.1699+46T>A (n.1699+46T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48456395T=CA2090016860RB1c.1960+46T= (n.1960+46T=)
c.194+74952T=
c.1699+46T= (n.1699+46T=)
13g.48456396G>ACA2728087119RB1c.1960+47G>A (n.1960+47G>A)
c.194+74953G>A
c.1699+47G>A (n.1699+47G>A)
 dbSNP
13g.48456396G>CCA2728087120RB1c.1960+47G>C (n.1960+47G>C)
c.194+74953G>C
c.1699+47G>C (n.1699+47G>C)
 dbSNP
13g.48456396G>TCA2622984964RB1c.1960+47G>T (n.1960+47G>T)
c.194+74953G>T
c.1699+47G>T (n.1699+47G>T)
 gnomAD v4
13g.48456398C>ACA2727891464RB1c.1960+49C>A (n.1960+49C>A)
c.194+74955C>A
c.1699+49C>A (n.1699+49C>A)
 dbSNP
13g.48456398C=CA2090016862RB1c.1960+49C= (n.1960+49C=)
c.194+74955C=
c.1699+49C= (n.1699+49C=)
13g.48456398C>GCA2727891466RB1c.1960+49C>G (n.1960+49C>G)
c.194+74955C>G
c.1699+49C>G (n.1699+49C>G)
 dbSNP
13g.48456398C>TCA2090016863RB1c.1960+49C>T (n.1960+49C>T)
c.194+74955C>T
c.1699+49C>T (n.1699+49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456399T>ACA2575413626RB1c.1960+50T>A (n.1960+50T>A)
c.194+74956T>A
c.1699+50T>A (n.1699+50T>A)
 dbSNP
13g.48456399T>GCA033188RB1c.1960+50T>G (n.1960+50T>G)
c.194+74956T>G
c.1699+50T>G (n.1699+50T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48456399T=CA2090016866RB1c.1960+50T= (n.1960+50T=)
c.194+74956T=
c.1699+50T= (n.1699+50T=)
13g.48456400G>ACA2727856455RB1c.1960+51G>A (n.1960+51G>A)
c.194+74957G>A
c.1699+51G>A (n.1699+51G>A)
 dbSNP
13g.48456400G=CA2090016868RB1c.1960+51G= (n.1960+51G=)
c.194+74957G=
c.1699+51G= (n.1699+51G=)
13g.48456400G>TCA609584149RB1c.1960+51G>T (n.1960+51G>T)
c.194+74957G>T
c.1699+51G>T (n.1699+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48456402delCA2622984965RB1c.1960+53del (n.1960+53del)
c.194+74959del
c.1699+53del (n.1699+53del)
 gnomAD v4
13g.48456401G>ACA2575413628RB1c.1960+52G>A (n.1960+52G>A)
c.194+74958G>A
c.1699+52G>A (n.1699+52G>A)
 dbSNP
13g.48456401G>CCA033203RB1c.1960+52G>C (n.1960+52G>C)
c.194+74958G>C
c.1699+52G>C (n.1699+52G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48456401G=CA2090016870RB1c.1960+52G= (n.1960+52G=)
c.194+74958G=
c.1699+52G= (n.1699+52G=)
13g.48456401G>TCA2727839766RB1c.1960+52G>T (n.1960+52G>T)
c.194+74958G>T
c.1699+52G>T (n.1699+52G>T)
 dbSNP
13g.48456402G>ACA2728087121RB1c.1960+53G>A (n.1960+53G>A)
c.194+74959G>A
c.1699+53G>A (n.1699+53G>A)
 dbSNP
13g.48456402G>CCA2622984966RB1c.1960+53G>C (n.1960+53G>C)
c.194+74959G>C
c.1699+53G>C (n.1699+53G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456404T>ACA2728087239RB1c.1960+55T>A (n.1960+55T>A)
c.194+74961T>A
c.1699+55T>A (n.1699+55T>A)
 dbSNP
13g.48456405C=CA2090016872RB1c.1960+56C= (n.1960+56C=)
c.194+74962C=
c.1699+56C= (n.1699+56C=)
13g.48456405C>GCA249306781RB1c.1960+56C>G (n.1960+56C>G)
c.194+74962C>G
c.1699+56C>G (n.1699+56C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48456406A=CA2090016873RB1c.1960+57A= (n.1960+57A=)
c.194+74963A=
c.1699+57A= (n.1699+57A=)
13g.48456406A>GCA698680590RB1c.1960+57A>G (n.1960+57A>G)
c.194+74963A>G
c.1699+57A>G (n.1699+57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456406A>TCA2622984967RB1c.1960+57A>T (n.1960+57A>T)
c.194+74963A>T
c.1699+57A>T (n.1699+57A>T)
 gnomAD v4
13g.48456407A>TCA2728087241RB1c.1960+58A>T (n.1960+58A>T)
c.194+74964A>T
c.1699+58A>T (n.1699+58A>T)
 dbSNP
13g.48456408A>CCA2728087348RB1c.1960+59A>C (n.1960+59A>C)
c.194+74965A>C
c.1699+59A>C (n.1699+59A>C)
 dbSNP
13g.48456408A>GCA2728087364RB1c.1960+59A>G (n.1960+59A>G)
c.194+74965A>G
c.1699+59A>G (n.1699+59A>G)
 dbSNP
13g.48456408A>TCA2728087428RB1c.1960+59A>T (n.1960+59A>T)
c.194+74965A>T
c.1699+59A>T (n.1699+59A>T)
 dbSNP
13g.48456409T>ACA2728087448RB1c.1960+60T>A (n.1960+60T>A)
c.194+74966T>A
c.1699+60T>A (n.1699+60T>A)
 dbSNP
13g.48456409T>CCA2622984968RB1c.1960+60T>C (n.1960+60T>C)
c.194+74966T>C
c.1699+60T>C (n.1699+60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456410C>ACA2622984969RB1c.1960+61C>A (n.1960+61C>A)
c.194+74967C>A
c.1699+61C>A (n.1699+61C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456410C>GCA2728087569RB1c.1960+61C>G (n.1960+61C>G)
c.194+74967C>G
c.1699+61C>G (n.1699+61C>G)
 dbSNP
13g.48456410C>TCA2622984970RB1c.1960+61C>T (n.1960+61C>T)
c.194+74967C>T
c.1699+61C>T (n.1699+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48456411A>TCA2728087597RB1c.1960+62A>T (n.1960+62A>T)
c.194+74968A>T
c.1699+62A>T (n.1699+62A>T)
 dbSNP
13g.48456412T>ACA2728087635RB1c.1960+63T>A (n.1960+63T>A)
c.194+74969T>A
c.1699+63T>A (n.1699+63T>A)
 dbSNP
13g.48456412T>CCA2622984971RB1c.1960+63T>C (n.1960+63T>C)
c.194+74969T>C
c.1699+63T>C (n.1699+63T>C)
 gnomAD v4
13g.48456413G>ACA955784373RB1c.1960+64G>A (n.1960+64G>A)
c.194+74970G>A
c.1699+64G>A (n.1699+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48456413G>CCA2727891467RB1c.1960+64G>C (n.1960+64G>C)
c.194+74970G>C
c.1699+64G>C (n.1699+64G>C)
 dbSNP
13g.48456413G=CA2090016876RB1c.1960+64G= (n.1960+64G=)
c.194+74970G=
c.1699+64G= (n.1699+64G=)
13g.48456414T>ACA2622984972RB1c.1960+65T>A (n.1960+65T>A)
c.194+74971T>A
c.1699+65T>A (n.1699+65T>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched