UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48448658T>A | CA269534900 | FBN1 | c.5671+110A>T (n.5671+110A>T) n.4345+110A>T c.670+110A>T (n.670+110A>T) c.*1434+110A>T (n.*1434+110A>T) c.978+110A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448658T>C | CA2628347909 | FBN1 | c.5671+110A>G (n.5671+110A>G) n.4345+110A>G c.670+110A>G (n.670+110A>G) c.*1434+110A>G (n.*1434+110A>G) c.978+110A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448658T= | CA2175497965 | FBN1 | c.5671+110A= (n.5671+110A=) n.4345+110A= c.670+110A= (n.670+110A=) c.*1434+110A= (n.*1434+110A=) c.978+110A= | |
| 15 | g.48448659A>G | CA2628347911 | FBN1 | c.5671+109T>C (n.5671+109T>C) n.4345+109T>C c.670+109T>C (n.670+109T>C) c.*1434+109T>C (n.*1434+109T>C) c.978+109T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448659A>T | CA2628347910 | FBN1 | c.5671+109T>A (n.5671+109T>A) n.4345+109T>A c.670+109T>A (n.670+109T>A) c.*1434+109T>A (n.*1434+109T>A) c.978+109T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448660T>C | CA617837651 | FBN1 | c.5671+108A>G (n.5671+108A>G) n.4345+108A>G c.670+108A>G (n.670+108A>G) c.*1434+108A>G (n.*1434+108A>G) c.978+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448660T= | CA2175497969 | FBN1 | c.5671+108A= (n.5671+108A=) n.4345+108A= c.670+108A= (n.670+108A=) c.*1434+108A= (n.*1434+108A=) c.978+108A= | |
| 15 | g.48448662T>C | CA617837652 | FBN1 | c.5671+106A>G (n.5671+106A>G) n.4345+106A>G c.670+106A>G (n.670+106A>G) c.*1434+106A>G (n.*1434+106A>G) c.978+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448662T= | CA2175497975 | FBN1 | c.5671+106A= (n.5671+106A=) n.4345+106A= c.670+106A= (n.670+106A=) c.*1434+106A= (n.*1434+106A=) c.978+106A= | |
| 15 | g.48448663A>G | CA2628347912 | FBN1 | c.5671+105T>C (n.5671+105T>C) n.4345+105T>C c.670+105T>C (n.670+105T>C) c.*1434+105T>C (n.*1434+105T>C) c.978+105T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448664G>A | CA2628347913 | FBN1 | c.5671+104C>T (n.5671+104C>T) n.4345+104C>T c.670+104C>T (n.670+104C>T) c.*1434+104C>T (n.*1434+104C>T) c.978+104C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448664G>T | CA2628347914 | FBN1 | c.5671+104C>A (n.5671+104C>A) n.4345+104C>A c.670+104C>A (n.670+104C>A) c.*1434+104C>A (n.*1434+104C>A) c.978+104C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448665C>A | CA2628347915 | FBN1 | c.5671+103G>T (n.5671+103G>T) n.4345+103G>T c.670+103G>T (n.670+103G>T) c.*1434+103G>T (n.*1434+103G>T) c.978+103G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448665C>G | CA2628347916 | FBN1 | c.5671+103G>C (n.5671+103G>C) n.4345+103G>C c.670+103G>C (n.670+103G>C) c.*1434+103G>C (n.*1434+103G>C) c.978+103G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448670dup | CA2628347917 | FBN1 | c.5671+102dup (n.5671+102dup) n.4345+102dup c.670+102dup (n.670+102dup) c.*1434+102dup (n.*1434+102dup) c.978+102dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448667_48448674delinsAAAATACT | CA2175497979 | FBN1 | c.5671+94_5671+101delinsAGTATTTT (n.5671+94_5671+101delinsAGTATTTT) n.4345+94_4345+101delinsAGTATTTT c.670+94_670+101delinsAGTATTTT (n.670+94_670+101delinsAGTATTTT) c.*1434+94_*1434+101delinsAGTATTTT (n.*1434+94_*1434+101delinsAGTATTTT) c.978+94_978+101delinsAGTATTTT | |
| 15 | g.48448669_48448675del | CA2175497984 | FBN1 | c.5671+94_5671+100del (n.5671+94_5671+100del) n.4345+94_4345+100del c.670+94_670+100del (n.670+94_670+100del) c.*1434+94_*1434+100del (n.*1434+94_*1434+100del) c.978+94_978+100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48448669A= | CA2175497985 | FBN1 | c.5671+99T= (n.5671+99T=) n.4345+99T= c.670+99T= (n.670+99T=) c.*1434+99T= (n.*1434+99T=) c.978+99T= | |
| 15 | g.48448669A>G | CA2175497986 | FBN1 | c.5671+99T>C (n.5671+99T>C) n.4345+99T>C c.670+99T>C (n.670+99T>C) c.*1434+99T>C (n.*1434+99T>C) c.978+99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48448669A>T | CA2575716914 | FBN1 | c.5671+99T>A (n.5671+99T>A) n.4345+99T>A c.670+99T>A (n.670+99T>A) c.*1434+99T>A (n.*1434+99T>A) c.978+99T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448670A= | CA2175497989 | FBN1 | c.5671+98T= (n.5671+98T=) n.4345+98T= c.670+98T= (n.670+98T=) c.*1434+98T= (n.*1434+98T=) c.978+98T= | |
| 15 | g.48448670A>G | CA713396365 | FBN1 | c.5671+98T>C (n.5671+98T>C) n.4345+98T>C c.670+98T>C (n.670+98T>C) c.*1434+98T>C (n.*1434+98T>C) c.978+98T>C | dbSNP |
| 15 | g.48448671T>C | CA2575716921 | FBN1 | c.5671+97A>G (n.5671+97A>G) n.4345+97A>G c.670+97A>G (n.670+97A>G) c.*1434+97A>G (n.*1434+97A>G) c.978+97A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448671T>G | CA2628347918 | FBN1 | c.5671+97A>C (n.5671+97A>C) n.4345+97A>C c.670+97A>C (n.670+97A>C) c.*1434+97A>C (n.*1434+97A>C) c.978+97A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448672A>C | CA2628347919 | FBN1 | c.5671+96T>G (n.5671+96T>G) n.4345+96T>G c.670+96T>G (n.670+96T>G) c.*1434+96T>G (n.*1434+96T>G) c.978+96T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448672A>G | CA2628347920 | FBN1 | c.5671+96T>C (n.5671+96T>C) n.4345+96T>C c.670+96T>C (n.670+96T>C) c.*1434+96T>C (n.*1434+96T>C) c.978+96T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448674T>C | CA617837653 | FBN1 | c.5671+94A>G (n.5671+94A>G) n.4345+94A>G c.670+94A>G (n.670+94A>G) c.*1434+94A>G (n.*1434+94A>G) c.978+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448674T= | CA2175497993 | FBN1 | c.5671+94A= (n.5671+94A=) n.4345+94A= c.670+94A= (n.670+94A=) c.*1434+94A= (n.*1434+94A=) c.978+94A= | |
| 15 | g.48448675A>T | CA2628347921 | FBN1 | c.5671+93T>A (n.5671+93T>A) n.4345+93T>A c.670+93T>A (n.670+93T>A) c.*1434+93T>A (n.*1434+93T>A) c.978+93T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448676C= | CA2175497995 | FBN1 | c.5671+92G= (n.5671+92G=) n.4345+92G= c.670+92G= (n.670+92G=) c.*1434+92G= (n.*1434+92G=) c.978+92G= | |
| 15 | g.48448676C>T | CA617837654 | FBN1 | c.5671+92G>A (n.5671+92G>A) n.4345+92G>A c.670+92G>A (n.670+92G>A) c.*1434+92G>A (n.*1434+92G>A) c.978+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448677T>C | CA2520806944 | FBN1 | c.5671+91A>G (n.5671+91A>G) n.4345+91A>G c.670+91A>G (n.670+91A>G) c.*1434+91A>G (n.*1434+91A>G) c.978+91A>G | |
| 15 | g.48448678A>G | CA2628347923 | FBN1 | c.5671+90T>C (n.5671+90T>C) n.4345+90T>C c.670+90T>C (n.670+90T>C) c.*1434+90T>C (n.*1434+90T>C) c.978+90T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448681del | CA2628347922 | FBN1 | c.5671+90del (n.5671+90del) n.4345+90del c.670+90del (n.670+90del) c.*1434+90del (n.*1434+90del) c.978+90del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448679A>G | CA2804070659 | FBN1 | c.5671+89T>C (n.5671+89T>C) n.4345+89T>C c.670+89T>C (n.670+89T>C) c.*1434+89T>C (n.*1434+89T>C) c.978+89T>C | |
| 15 | g.48448681A>G | CA2628347924 | FBN1 | c.5671+87T>C (n.5671+87T>C) n.4345+87T>C c.670+87T>C (n.670+87T>C) c.*1434+87T>C (n.*1434+87T>C) c.978+87T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448682G>T | CA2628347925 | FBN1 | c.5671+86C>A (n.5671+86C>A) n.4345+86C>A c.670+86C>A (n.670+86C>A) c.*1434+86C>A (n.*1434+86C>A) c.978+86C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448683A>G | CA2575716922 | FBN1 | c.5671+85T>C (n.5671+85T>C) n.4345+85T>C c.670+85T>C (n.670+85T>C) c.*1434+85T>C (n.*1434+85T>C) c.978+85T>C | |
| 15 | g.48448684C= | CA2175497997 | FBN1 | c.5671+84G= (n.5671+84G=) n.4345+84G= c.670+84G= (n.670+84G=) c.*1434+84G= (n.*1434+84G=) c.978+84G= | |
| 15 | g.48448684C>T | CA2175498001 | FBN1 | c.5671+84G>A (n.5671+84G>A) n.4345+84G>A c.670+84G>A (n.670+84G>A) c.*1434+84G>A (n.*1434+84G>A) c.978+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48448686T>C | CA2175498008 | FBN1 | c.5671+82A>G (n.5671+82A>G) n.4345+82A>G c.670+82A>G (n.670+82A>G) c.*1434+82A>G (n.*1434+82A>G) c.978+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48448686T= | CA2175498006 | FBN1 | c.5671+82A= (n.5671+82A=) n.4345+82A= c.670+82A= (n.670+82A=) c.*1434+82A= (n.*1434+82A=) c.978+82A= | |
| 15 | g.48448687A= | CA2175498014 | FBN1 | c.5671+81T= (n.5671+81T=) n.4345+81T= c.670+81T= (n.670+81T=) c.*1434+81T= (n.*1434+81T=) c.978+81T= | |
| 15 | g.48448687A>C | CA2628347926 | FBN1 | c.5671+81T>G (n.5671+81T>G) n.4345+81T>G c.670+81T>G (n.670+81T>G) c.*1434+81T>G (n.*1434+81T>G) c.978+81T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448687A>G | CA2175498018 | FBN1 | c.5671+81T>C (n.5671+81T>C) n.4345+81T>C c.670+81T>C (n.670+81T>C) c.*1434+81T>C (n.*1434+81T>C) c.978+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48448687A>T | CA2628347927 | FBN1 | c.5671+81T>A (n.5671+81T>A) n.4345+81T>A c.670+81T>A (n.670+81T>A) c.*1434+81T>A (n.*1434+81T>A) c.978+81T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448688G>A | CA2628347928 | FBN1 | c.5671+80C>T (n.5671+80C>T) n.4345+80C>T c.670+80C>T (n.670+80C>T) c.*1434+80C>T (n.*1434+80C>T) c.978+80C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448688G>T | CA2575716923 | FBN1 | c.5671+80C>A (n.5671+80C>A) n.4345+80C>A c.670+80C>A (n.670+80C>A) c.*1434+80C>A (n.*1434+80C>A) c.978+80C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448692T>C | CA2628347929 | FBN1 | c.5671+76A>G (n.5671+76A>G) n.4345+76A>G c.670+76A>G (n.670+76A>G) c.*1434+76A>G (n.*1434+76A>G) c.978+76A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448693A>T | CA2575716924 | FBN1 | c.5671+75T>A (n.5671+75T>A) n.4345+75T>A c.670+75T>A (n.670+75T>A) c.*1434+75T>A (n.*1434+75T>A) c.978+75T>A | |
| 15 | g.48448696T>C | CA2628347930 | FBN1 | c.5671+72A>G (n.5671+72A>G) n.4345+72A>G c.670+72A>G (n.670+72A>G) c.*1434+72A>G (n.*1434+72A>G) c.978+72A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448697T>G | CA2628347931 | FBN1 | c.5671+71A>C (n.5671+71A>C) n.4345+71A>C c.670+71A>C (n.670+71A>C) c.*1434+71A>C (n.*1434+71A>C) c.978+71A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448698T>G | CA969551112 | FBN1 | c.5671+70A>C (n.5671+70A>C) n.4345+70A>C c.670+70A>C (n.670+70A>C) c.*1434+70A>C (n.*1434+70A>C) c.978+70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448698T= | CA2175498021 | FBN1 | c.5671+70A= (n.5671+70A=) n.4345+70A= c.670+70A= (n.670+70A=) c.*1434+70A= (n.*1434+70A=) c.978+70A= | |
| 15 | g.48448700A>G | CA2628347932 | FBN1 | c.5671+68T>C (n.5671+68T>C) n.4345+68T>C c.670+68T>C (n.670+68T>C) c.*1434+68T>C (n.*1434+68T>C) c.978+68T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448701T>C | CA2628347933 | FBN1 | c.5671+67A>G (n.5671+67A>G) n.4345+67A>G c.670+67A>G (n.670+67A>G) c.*1434+67A>G (n.*1434+67A>G) c.978+67A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448702C>T | CA2628347934 | FBN1 | c.5671+66G>A (n.5671+66G>A) n.4345+66G>A c.670+66G>A (n.670+66G>A) c.*1434+66G>A (n.*1434+66G>A) c.978+66G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448703C= | CA2175498023 | FBN1 | c.5671+65G= (n.5671+65G=) n.4345+65G= c.670+65G= (n.670+65G=) c.*1434+65G= (n.*1434+65G=) c.978+65G= | |
| 15 | g.48448703C>T | CA269534901 | FBN1 | c.5671+65G>A (n.5671+65G>A) n.4345+65G>A c.670+65G>A (n.670+65G>A) c.*1434+65G>A (n.*1434+65G>A) c.978+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448704A>G | CA2628347935 | FBN1 | c.5671+64T>C (n.5671+64T>C) n.4345+64T>C c.670+64T>C (n.670+64T>C) c.*1434+64T>C (n.*1434+64T>C) c.978+64T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448705T>A | CA269534903 | FBN1 | c.5671+63A>T (n.5671+63A>T) n.4345+63A>T c.670+63A>T (n.670+63A>T) c.*1434+63A>T (n.*1434+63A>T) c.978+63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448705T= | CA2175498024 | FBN1 | c.5671+63A= (n.5671+63A=) n.4345+63A= c.670+63A= (n.670+63A=) c.*1434+63A= (n.*1434+63A=) c.978+63A= | |
| 15 | g.48448709dup | CA2575716926 | FBN1 | c.5671+61dup (n.5671+61dup) n.4345+61dup c.670+61dup (n.670+61dup) c.*1434+61dup (n.*1434+61dup) c.978+61dup | |
| 15 | g.48448709del | CA2628347936 | FBN1 | c.5671+61del (n.5671+61del) n.4345+61del c.670+61del (n.670+61del) c.*1434+61del (n.*1434+61del) c.978+61del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448710A= | CA2175498027 | FBN1 | c.5671+58T= (n.5671+58T=) n.4345+58T= c.670+58T= (n.670+58T=) c.*1434+58T= (n.*1434+58T=) c.978+58T= | |
| 15 | g.48448710A>G | CA269534909 | FBN1 | c.5671+58T>C (n.5671+58T>C) n.4345+58T>C c.670+58T>C (n.670+58T>C) c.*1434+58T>C (n.*1434+58T>C) c.978+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448711G>A | CA2575716928 | FBN1 | c.5671+57C>T (n.5671+57C>T) n.4345+57C>T c.670+57C>T (n.670+57C>T) c.*1434+57C>T (n.*1434+57C>T) c.978+57C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448711G>T | CA2628347937 | FBN1 | c.5671+57C>A (n.5671+57C>A) n.4345+57C>A c.670+57C>A (n.670+57C>A) c.*1434+57C>A (n.*1434+57C>A) c.978+57C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448712A= | CA2175498030 | FBN1 | c.5671+56T= (n.5671+56T=) n.4345+56T= c.670+56T= (n.670+56T=) c.*1434+56T= (n.*1434+56T=) c.978+56T= | |
| 15 | g.48448712A>C | CA2175498032 | FBN1 | c.5671+56T>G (n.5671+56T>G) n.4345+56T>G c.670+56T>G (n.670+56T>G) c.*1434+56T>G (n.*1434+56T>G) c.978+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48448713A= | CA2175498033 | FBN1 | c.5671+55T= (n.5671+55T=) n.4345+55T= c.670+55T= (n.670+55T=) c.*1434+55T= (n.*1434+55T=) c.978+55T= | |
| 15 | g.48448713A>C | CA713396374 | FBN1 | c.5671+55T>G (n.5671+55T>G) n.4345+55T>G c.670+55T>G (n.670+55T>G) c.*1434+55T>G (n.*1434+55T>G) c.978+55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448714T>A | CA2628347938 | FBN1 | c.5671+54A>T (n.5671+54A>T) n.4345+54A>T c.670+54A>T (n.670+54A>T) c.*1434+54A>T (n.*1434+54A>T) c.978+54A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448715C>A | CA2575716929 | FBN1 | c.5671+53G>T (n.5671+53G>T) n.4345+53G>T c.670+53G>T (n.670+53G>T) c.*1434+53G>T (n.*1434+53G>T) c.978+53G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448715C>T | CA2628347939 | FBN1 | c.5671+53G>A (n.5671+53G>A) n.4345+53G>A c.670+53G>A (n.670+53G>A) c.*1434+53G>A (n.*1434+53G>A) c.978+53G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448715_48448719delinsCAAAT | CA2175498034 | FBN1 | c.5671+49_5671+53delinsATTTG (n.5671+49_5671+53delinsATTTG) n.4345+49_4345+53delinsATTTG c.670+49_670+53delinsATTTG (n.670+49_670+53delinsATTTG) c.*1434+49_*1434+53delinsATTTG (n.*1434+49_*1434+53delinsATTTG) c.978+49_978+53delinsATTTG | |
| 15 | g.48448716A>G | CA2628347940 | FBN1 | c.5671+52T>C (n.5671+52T>C) n.4345+52T>C c.670+52T>C (n.670+52T>C) c.*1434+52T>C (n.*1434+52T>C) c.978+52T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448716A>T | CA2628347941 | FBN1 | c.5671+52T>A (n.5671+52T>A) n.4345+52T>A c.670+52T>A (n.670+52T>A) c.*1434+52T>A (n.*1434+52T>A) c.978+52T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448716_48448719del | CA713396375 | FBN1 | c.5671+49_5671+52del (n.5671+49_5671+52del) n.4345+49_4345+52del c.670+49_670+52del (n.670+49_670+52del) c.*1434+49_*1434+52del (n.*1434+49_*1434+52del) c.978+49_978+52del | dbSNP |
| 15 | g.48448718A= | CA2175498037 | FBN1 | c.5671+50T= (n.5671+50T=) n.4345+50T= c.670+50T= (n.670+50T=) c.*1434+50T= (n.*1434+50T=) c.978+50T= | |
| 15 | g.48448718A>G | CA617837655 | FBN1 | c.5671+50T>C (n.5671+50T>C) n.4345+50T>C c.670+50T>C (n.670+50T>C) c.*1434+50T>C (n.*1434+50T>C) c.978+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448720G>T | CA2628347942 | FBN1 | c.5671+48C>A (n.5671+48C>A) n.4345+48C>A c.670+48C>A (n.670+48C>A) c.*1434+48C>A (n.*1434+48C>A) c.978+48C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448721A>G | CA2628347943 | FBN1 | c.5671+47T>C (n.5671+47T>C) n.4345+47T>C c.670+47T>C (n.670+47T>C) c.*1434+47T>C (n.*1434+47T>C) c.978+47T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448722A= | CA2175498038 | FBN1 | c.5671+46T= (n.5671+46T=) n.4345+46T= c.670+46T= (n.670+46T=) c.*1434+46T= (n.*1434+46T=) c.978+46T= | |
| 15 | g.48448722A>C | CA617837656 | FBN1 | c.5671+46T>G (n.5671+46T>G) n.4345+46T>G c.670+46T>G (n.670+46T>G) c.*1434+46T>G (n.*1434+46T>G) c.978+46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448723G>T | CA2628347944 | FBN1 | c.5671+45C>A (n.5671+45C>A) n.4345+45C>A c.670+45C>A (n.670+45C>A) c.*1434+45C>A (n.*1434+45C>A) c.978+45C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448724C>A | CA2628347945 | FBN1 | c.5671+44G>T (n.5671+44G>T) n.4345+44G>T c.670+44G>T (n.670+44G>T) c.*1434+44G>T (n.*1434+44G>T) c.978+44G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448724C>T | CA2628347946 | FBN1 | c.5671+44G>A (n.5671+44G>A) n.4345+44G>A c.670+44G>A (n.670+44G>A) c.*1434+44G>A (n.*1434+44G>A) c.978+44G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448725T>A | CA2628347947 | FBN1 | c.5671+43A>T (n.5671+43A>T) n.4345+43A>T c.670+43A>T (n.670+43A>T) c.*1434+43A>T (n.*1434+43A>T) c.978+43A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448727T>A | CA617837657 | FBN1 | c.5671+41A>T (n.5671+41A>T) n.4345+41A>T c.670+41A>T (n.670+41A>T) c.*1434+41A>T (n.*1434+41A>T) c.978+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448727T>C | CA2575716932 | FBN1 | c.5671+41A>G (n.5671+41A>G) n.4345+41A>G c.670+41A>G (n.670+41A>G) c.*1434+41A>G (n.*1434+41A>G) c.978+41A>G | |
| 15 | g.48448727T= | CA2175498040 | FBN1 | c.5671+41A= (n.5671+41A=) n.4345+41A= c.670+41A= (n.670+41A=) c.*1434+41A= (n.*1434+41A=) c.978+41A= | |
| 15 | g.48448728C>A | CA2628347948 | FBN1 | c.5671+40G>T (n.5671+40G>T) n.4345+40G>T c.670+40G>T (n.670+40G>T) c.*1434+40G>T (n.*1434+40G>T) c.978+40G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448728C>G | CA2628347949 | FBN1 | c.5671+40G>C (n.5671+40G>C) n.4345+40G>C c.670+40G>C (n.670+40G>C) c.*1434+40G>C (n.*1434+40G>C) c.978+40G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448728C>T | CA2628347950 | FBN1 | c.5671+40G>A (n.5671+40G>A) n.4345+40G>A c.670+40G>A (n.670+40G>A) c.*1434+40G>A (n.*1434+40G>A) c.978+40G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448729A>G | CA2628347951 | FBN1 | c.5671+39T>C (n.5671+39T>C) n.4345+39T>C c.670+39T>C (n.670+39T>C) c.*1434+39T>C (n.*1434+39T>C) c.978+39T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448731C>A | CA2175498045 | FBN1 | c.5671+37G>T (n.5671+37G>T) n.4345+37G>T c.670+37G>T (n.670+37G>T) c.*1434+37G>T (n.*1434+37G>T) c.978+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48448731C= | CA2175498043 | FBN1 | c.5671+37G= (n.5671+37G=) n.4345+37G= c.670+37G= (n.670+37G=) c.*1434+37G= (n.*1434+37G=) c.978+37G= | |
| 15 | g.48448733G>A | CA055367 | FBN1 | c.5671+35C>T (n.5671+35C>T) n.4345+35C>T c.670+35C>T (n.670+35C>T) c.*1434+35C>T (n.*1434+35C>T) c.978+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448733G= | CA2175498048 | FBN1 | c.5671+35C= (n.5671+35C=) n.4345+35C= c.670+35C= (n.670+35C=) c.*1434+35C= (n.*1434+35C=) c.978+35C= | |
| 15 | g.48448733G>T | CA2575716933 | FBN1 | c.5671+35C>A (n.5671+35C>A) n.4345+35C>A c.670+35C>A (n.670+35C>A) c.*1434+35C>A (n.*1434+35C>A) c.978+35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448734C>A | CA2628347952 | FBN1 | c.5671+34G>T (n.5671+34G>T) n.4345+34G>T c.670+34G>T (n.670+34G>T) c.*1434+34G>T (n.*1434+34G>T) c.978+34G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448734C= | CA2175498049 | FBN1 | c.5671+34G= (n.5671+34G=) n.4345+34G= c.670+34G= (n.670+34G=) c.*1434+34G= (n.*1434+34G=) c.978+34G= | |
| 15 | g.48448734C>T | CA617837658 | FBN1 | c.5671+34G>A (n.5671+34G>A) n.4345+34G>A c.670+34G>A (n.670+34G>A) c.*1434+34G>A (n.*1434+34G>A) c.978+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448735A>G | CA2628347953 | FBN1 | c.5671+33T>C (n.5671+33T>C) n.4345+33T>C c.670+33T>C (n.670+33T>C) c.*1434+33T>C (n.*1434+33T>C) c.978+33T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448736T>A | CA617837659 | FBN1 | c.5671+32A>T (n.5671+32A>T) n.4345+32A>T c.670+32A>T (n.670+32A>T) c.*1434+32A>T (n.*1434+32A>T) c.978+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448736T>C | CA055358 | FBN1 | c.5671+32A>G (n.5671+32A>G) n.4345+32A>G c.670+32A>G (n.670+32A>G) c.*1434+32A>G (n.*1434+32A>G) c.978+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448736T= | CA2175498050 | FBN1 | c.5671+32A= (n.5671+32A=) n.4345+32A= c.670+32A= (n.670+32A=) c.*1434+32A= (n.*1434+32A=) c.978+32A= | |
| 15 | g.48448738T>C | CA2628347954 | FBN1 | c.5671+30A>G (n.5671+30A>G) n.4345+30A>G c.670+30A>G (n.670+30A>G) c.*1434+30A>G (n.*1434+30A>G) c.978+30A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448739G>A | CA969551119 | FBN1 | c.5671+29C>T (n.5671+29C>T) n.4345+29C>T c.670+29C>T (n.670+29C>T) c.*1434+29C>T (n.*1434+29C>T) c.978+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448739G= | CA2175498051 | FBN1 | c.5671+29C= (n.5671+29C=) n.4345+29C= c.670+29C= (n.670+29C=) c.*1434+29C= (n.*1434+29C=) c.978+29C= | |
| 15 | g.48448739G>T | CA2628347955 | FBN1 | c.5671+29C>A (n.5671+29C>A) n.4345+29C>A c.670+29C>A (n.670+29C>A) c.*1434+29C>A (n.*1434+29C>A) c.978+29C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448740A>G | CA2628347958 | FBN1 | c.5671+28T>C (n.5671+28T>C) n.4345+28T>C c.670+28T>C (n.670+28T>C) c.*1434+28T>C (n.*1434+28T>C) c.978+28T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448746dup | CA7547912 | FBN1 | c.5671+28dup (n.5671+28dup) n.4345+28dup c.670+28dup (n.670+28dup) c.*1434+28dup (n.*1434+28dup) c.978+28dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448745_48448746dup | CA2628347956 | FBN1 | c.5671+27_5671+28dup (n.5671+27_5671+28dup) n.4345+27_4345+28dup c.670+27_670+28dup (n.670+27_670+28dup) c.*1434+27_*1434+28dup (n.*1434+27_*1434+28dup) c.978+27_978+28dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448746del | CA2628347957 | FBN1 | c.5671+28del (n.5671+28del) n.4345+28del c.670+28del (n.670+28del) c.*1434+28del (n.*1434+28del) c.978+28del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448741A>G | CA2628347959 | FBN1 | c.5671+27T>C (n.5671+27T>C) n.4345+27T>C c.670+27T>C (n.670+27T>C) c.*1434+27T>C (n.*1434+27T>C) c.978+27T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448741_48448742insG | CA2516273738 | FBN1 | c.5671+26_5671+27insC (n.5671+26_5671+27insC) n.4345+26_4345+27insC c.670+26_670+27insC (n.670+26_670+27insC) c.*1434+26_*1434+27insC (n.*1434+26_*1434+27insC) c.978+26_978+27insC | |
| 15 | g.48448743A= | CA2175498057 | FBN1 | c.5671+25T= (n.5671+25T=) n.4345+25T= c.670+25T= (n.670+25T=) c.*1434+25T= (n.*1434+25T=) c.978+25T= | |
| 15 | g.48448743A>T | CA055353 | FBN1 | c.5671+25T>A (n.5671+25T>A) n.4345+25T>A c.670+25T>A (n.670+25T>A) c.*1434+25T>A (n.*1434+25T>A) c.978+25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448743_48448744insT | CA2561551969 | FBN1 | c.5671+24_5671+25insA (n.5671+24_5671+25insA) n.4345+24_4345+25insA c.670+24_670+25insA (n.670+24_670+25insA) c.*1434+24_*1434+25insA (n.*1434+24_*1434+25insA) c.978+24_978+25insA | |
| 15 | g.48448744A= | CA2175498061 | FBN1 | c.5671+24T= (n.5671+24T=) n.4345+24T= c.670+24T= (n.670+24T=) c.*1434+24T= (n.*1434+24T=) c.978+24T= | |
| 15 | g.48448744A>T | CA969551126 | FBN1 | c.5671+24T>A (n.5671+24T>A) n.4345+24T>A c.670+24T>A (n.670+24T>A) c.*1434+24T>A (n.*1434+24T>A) c.978+24T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448744_48448747delinsAAAT | CA2175498062 | FBN1 | c.5671+21_5671+24delinsATTT (n.5671+21_5671+24delinsATTT) n.4345+21_4345+24delinsATTT c.670+21_670+24delinsATTT (n.670+21_670+24delinsATTT) c.*1434+21_*1434+24delinsATTT (n.*1434+21_*1434+24delinsATTT) c.978+21_978+24delinsATTT | |
| 15 | g.48448745A= | CA2175498068 | FBN1 | c.5671+23T= (n.5671+23T=) n.4345+23T= c.670+23T= (n.670+23T=) c.*1434+23T= (n.*1434+23T=) c.978+23T= | |
| 15 | g.48448745A>T | CA617837660 | FBN1 | c.5671+23T>A (n.5671+23T>A) n.4345+23T>A c.670+23T>A (n.670+23T>A) c.*1434+23T>A (n.*1434+23T>A) c.978+23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448754_48448756del | CA713396407 | FBN1 | c.5671+21_5671+23del (n.5671+21_5671+23del) n.4345+21_4345+23del c.670+21_670+23del (n.670+21_670+23del) c.*1434+21_*1434+23del (n.*1434+21_*1434+23del) c.978+21_978+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448746A= | CA2175498075 | FBN1 | c.5671+22T= (n.5671+22T=) n.4345+22T= c.670+22T= (n.670+22T=) c.*1434+22T= (n.*1434+22T=) c.978+22T= | |
| 15 | g.48448746A>G | CA969551136 | FBN1 | c.5671+22T>C (n.5671+22T>C) n.4345+22T>C c.670+22T>C (n.670+22T>C) c.*1434+22T>C (n.*1434+22T>C) c.978+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448747T>A | CA2628347960 | FBN1 | c.5671+21A>T (n.5671+21A>T) n.4345+21A>T c.670+21A>T (n.670+21A>T) c.*1434+21A>T (n.*1434+21A>T) c.978+21A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448747T>C | CA2175498081 | FBN1 | c.5671+21A>G (n.5671+21A>G) n.4345+21A>G c.670+21A>G (n.670+21A>G) c.*1434+21A>G (n.*1434+21A>G) c.978+21A>G | dbSNP |
| 15 | g.48448747T>G | CA2730673174 | FBN1 | c.5671+21A>C (n.5671+21A>C) n.4345+21A>C c.670+21A>C (n.670+21A>C) c.*1434+21A>C (n.*1434+21A>C) c.978+21A>C | dbSNP |
| 15 | g.48448747T= | CA2175498079 | FBN1 | c.5671+21A= (n.5671+21A=) n.4345+21A= c.670+21A= (n.670+21A=) c.*1434+21A= (n.*1434+21A=) c.978+21A= | |
| 15 | g.48448747_48448748insGA | CA2499528168 | FBN1 | c.5671+20_5671+21insTC (n.5671+20_5671+21insTC) n.4345+20_4345+21insTC c.670+20_670+21insTC (n.670+20_670+21insTC) c.*1434+20_*1434+21insTC (n.*1434+20_*1434+21insTC) c.978+20_978+21insTC | |
| 15 | g.48448749A= | CA2175498085 | FBN1 | c.5671+19T= (n.5671+19T=) n.4345+19T= c.670+19T= (n.670+19T=) c.*1434+19T= (n.*1434+19T=) c.978+19T= | |
| 15 | g.48448749A>G | CA055348 | FBN1 | c.5671+19T>C (n.5671+19T>C) n.4345+19T>C c.670+19T>C (n.670+19T>C) c.*1434+19T>C (n.*1434+19T>C) c.978+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448750T>C | CA2628347961 | FBN1 | c.5671+18A>G (n.5671+18A>G) n.4345+18A>G c.670+18A>G (n.670+18A>G) c.*1434+18A>G (n.*1434+18A>G) c.978+18A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448751A>G | CA2515749860 | FBN1 | c.5671+17T>C (n.5671+17T>C) n.4345+17T>C c.670+17T>C (n.670+17T>C) c.*1434+17T>C (n.*1434+17T>C) c.978+17T>C | |
| 15 | g.48448754A= | CA2175498091 | FBN1 | c.5671+14T= (n.5671+14T=) n.4345+14T= c.670+14T= (n.670+14T=) c.*1434+14T= (n.*1434+14T=) c.978+14T= | |
| 15 | g.48448754A>G | CA617837661 | FBN1 | c.5671+14T>C (n.5671+14T>C) n.4345+14T>C c.670+14T>C (n.670+14T>C) c.*1434+14T>C (n.*1434+14T>C) c.978+14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448755A>G | CA2533303990 | FBN1 | c.5671+13T>C (n.5671+13T>C) n.4345+13T>C c.670+13T>C (n.670+13T>C) c.*1434+13T>C (n.*1434+13T>C) c.978+13T>C | |
| 15 | g.48448755_48448757dup | CA7547913 | FBN1 | c.5671+11_5671+13dup (n.5671+11_5671+13dup) n.4345+11_4345+13dup c.670+11_670+13dup (n.670+11_670+13dup) c.*1434+11_*1434+13dup (n.*1434+11_*1434+13dup) c.978+11_978+13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448756T>C | CA2628347962 | FBN1 | c.5671+12A>G (n.5671+12A>G) n.4345+12A>G c.670+12A>G (n.670+12A>G) c.*1434+12A>G (n.*1434+12A>G) c.978+12A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448758G>A | CA969551142 | FBN1 | c.5671+10C>T (n.5671+10C>T) n.4345+10C>T c.670+10C>T (n.670+10C>T) c.*1434+10C>T (n.*1434+10C>T) c.978+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448758G= | CA2175498103 | FBN1 | c.5671+10C= (n.5671+10C=) n.4345+10C= c.670+10C= (n.670+10C=) c.*1434+10C= (n.*1434+10C=) c.978+10C= |