Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48446817_48446820del | CA2695220273 | FBN1 | c.5676_5679del (p.Ile1892MetfsTer?) n.4350_4353del c.675_678del (p.Ile225MetfsTer?) c.*1439_*1442del (n.*1439_*1442del) c.983_986del | |
15 | g.48446817_48446819delinsTTA | CA2175495438 | FBN1 | c.5675_5677delinsTAA (p.Ile1892=) n.4349_4351delinsTAA c.674_676delinsTAA (p.Ile225=) c.*1438_*1440delinsTAA (n.*1438_*1440delinsTAA) c.982_984delinsTAA | |
15 | g.48446818T>A | CA490023026 | FBN1 | c.5676A>T (p.Ile1892=) n.4350A>T c.675A>T (p.Ile225=) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.983A>T | |
15 | g.48446818T>C | CA392341450 | FBN1 | c.5676A>G (p.Ile1892Met) n.4350A>G c.675A>G (p.Ile225Met) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.983A>G | dbSNP |
15 | g.48446818T>G | CA490023027 | FBN1 | c.5676A>C (p.Ile1892=) n.4350A>C c.675A>C (p.Ile225=) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.983A>C | |
15 | g.48446818T= | CA2175495447 | FBN1 | c.5676A= (p.Ile1892=) n.4350A= c.675A= (p.Ile225=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.983A= | |
15 | g.48446819_48446820del | CA915945986 | FBN1 | c.5675_5676del (p.Ile1892LysfsTer2) n.4349_4350del c.674_675del (p.Ile225LysfsTer2) c.*1438_*1439del (n.*1438_*1439del) c.982_983del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446819A>C | CA392341453 | FBN1 | c.5675T>G (p.Ile1892Arg) n.4349T>G c.674T>G (p.Ile225Arg) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.982T>G | |
15 | g.48446819A>G | CA392341452 | FBN1 | c.5675T>C (p.Ile1892Thr) n.4349T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.982T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446819A>T | CA392341451 | FBN1 | c.5675T>A (p.Ile1892Lys) n.4349T>A c.674T>A (p.Ile225Lys) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.982T>A | |
15 | g.48446820del | CA2580089702 | FBN1 | c.5674del (p.Ile1892Ter) n.4348del c.673del (p.Ile225Ter) c.*1437del (n.*1437del) c.981del | ClinVar |
15 | g.48446820T>A | CA392341454 | FBN1 | c.5674A>T (p.Ile1892Leu) n.4348A>T c.673A>T (p.Ile225Leu) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.981A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446820T>C | CA055412 | FBN1 | c.5674A>G (p.Ile1892Val) n.4348A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.981A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446820T>G | CA392341455 | FBN1 | c.5674A>C (p.Ile1892Leu) n.4348A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.981A>C | |
15 | g.48446820T= | CA2175495486 | FBN1 | c.5674A= (p.Ile1892=) n.4348A= c.673A= (p.Ile225=) c.*1437A= (n.*1437A=) c.981A= | |
15 | g.48446820_48446824delinsAGTCA | CA891844490 | FBN1 | c.5672-2_5674delinsTGACT n.4346-2_4348delinsTGACT c.671-2_673delinsTGACT c.*1435-2_*1437delinsTGACT c.979-2_981delinsTGACT | dbSNP |
15 | g.48446820_48446824delinsTGTCT | CA2175495462 | FBN1 | c.5672-2_5674delinsAGACA n.4346-2_4348delinsAGACA c.671-2_673delinsAGACA c.*1435-2_*1437delinsAGACA c.979-2_981delinsAGACA | |
15 | g.48446821G>A | CA490023028 | FBN1 | c.5673C>T (p.Asp1891=) n.4347C>T c.672C>T (p.Asp224=) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.980C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446821G>C | CA392341456 | FBN1 | c.5673C>G (p.Asp1891Glu) n.4347C>G c.672C>G (p.Asp224Glu) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.980C>G | |
15 | g.48446821G>T | CA392341457 | FBN1 | c.5673C>A (p.Asp1891Glu) n.4347C>A c.672C>A (p.Asp224Glu) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.980C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446822T>A | CA392341458 | FBN1 | c.5672A>T (p.Asp1891Val) n.4346A>T c.671A>T (p.Asp224Val) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.979A>T | |
15 | g.48446822T>C | CA392341459 | FBN1 | c.5672A>G (p.Asp1891Gly) n.4346A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.979A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446822T>G | CA392341460 | FBN1 | c.5672A>C (p.Asp1891Ala) n.4346A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.979A>C | |
15 | g.48446822T= | CA2175495497 | FBN1 | c.5672A= (p.Asp1891=) n.4346A= c.671A= (p.Asp224=) c.*1435A= (n.*1435A=) c.979A= | |
15 | g.48446823C>A | CA392341461 | FBN1 | c.5672-1G>T (n.5672-1G>T) n.4346-1G>T c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.*1435-1G>T (n.*1435-1G>T) c.979-1G>T | |
15 | g.48446823C= | CA2175495503 | FBN1 | c.5672-1G= (n.5672-1G=) n.4346-1G= c.671-1G= (n.671-1G=) c.*1435-1G= (n.*1435-1G=) c.979-1G= | |
15 | g.48446823C>G | CA392341462 | FBN1 | c.5672-1G>C (n.5672-1G>C) n.4346-1G>C c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.*1435-1G>C (n.*1435-1G>C) c.979-1G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446823C>T | CA392341463 | FBN1 | c.5672-1G>A (n.5672-1G>A) n.4346-1G>A c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.*1435-1G>A (n.*1435-1G>A) c.979-1G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446823_48446824insCAAGCACA | CA2628347784 | FBN1 | c.5672-2_5672-1insTGTGCTTG (n.5672-2_5672-1insTGTGCTTG) n.4346-2_4346-1insTGTGCTTG c.671-2_671-1insTGTGCTTG (n.671-2_671-1insTGTGCTTG) c.*1435-2_*1435-1insTGTGCTTG (n.*1435-2_*1435-1insTGTGCTTG) c.979-2_979-1insTGTGCTTG | gnomAD v4 |
15 | g.48446823_48446824insCAAGCACATGGTTTGGTCATCAT | CA2628347783 | FBN1 | c.5672-2_5672-1insATGATGACCAAACCATGTGCTTG (n.5672-2_5672-1insATGATGACCAAACCATGTGCTTG) n.4346-2_4346-1insATGATGACCAAACCATGTGCTTG c.671-2_671-1insATGATGACCAAACCATGTGCTTG (n.671-2_671-1insATGATGACCAAACCATGTGCTTG) c.*1435-2_*1435-1insATGATGACCAAACCATGTGCTTG (n.*1435-2_*1435-1insATGATGACCAAACCATGTGCTTG) c.979-2_979-1insATGATGACCAAACCATGTGCTTG | gnomAD v4 |
15 | g.48446823_48446824insCAAGCACATGGTTTGGTCATCATTTGTTT | CA617837424 | FBN1 | c.5672-2_5672-1insAAACAAATGATGACCAAACCATGTGCTTG (n.5672-2_5672-1insAAACAAATGATGACCAAACCATGTGCTTG) n.4346-2_4346-1insAAACAAATGATGACCAAACCATGTGCTTG c.671-2_671-1insAAACAAATGATGACCAAACCATGTGCTTG (n.671-2_671-1insAAACAAATGATGACCAAACCATGTGCTTG) c.*1435-2_*1435-1insAAACAAATGATGACCAAACCATGTGCTTG (n.*1435-2_*1435-1insAAACAAATGATGACCAAACCATGTGCTTG) c.979-2_979-1insAAACAAATGATGACCAAACCATGTGCTTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446824del | CA2695220275 | FBN1 | c.5672-2del (n.5672-2del) n.4346-2del c.671-2del (n.671-2del) c.*1435-2del (n.*1435-2del) c.979-2del | |
15 | g.48446824T>A | CA392341464 | FBN1 | c.5672-2A>T (n.5672-2A>T) n.4346-2A>T c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.*1435-2A>T (n.*1435-2A>T) c.979-2A>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48446824T>C | CA16614415 | FBN1 | c.5672-2A>G (n.5672-2A>G) n.4346-2A>G c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.*1435-2A>G (n.*1435-2A>G) c.979-2A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446824T>G | CA392341465 | FBN1 | c.5672-2A>C (n.5672-2A>C) n.4346-2A>C c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.*1435-2A>C (n.*1435-2A>C) c.979-2A>C | |
15 | g.48446824T= | CA2175495521 | FBN1 | c.5672-2A= (n.5672-2A=) n.4346-2A= c.671-2A= (n.671-2A=) c.*1435-2A= (n.*1435-2A=) c.979-2A= | |
15 | g.48446824_48446825insGGTTTGGTCATCATTTGTTTTAAAACC | CA2628347785 | FBN1 | c.5672-3_5672-2insGGTTTTAAAACAAATGATGACCAAACC (n.5672-3_5672-2insGGTTTTAAAACAAATGATGACCAAACC) n.4346-3_4346-2insGGTTTTAAAACAAATGATGACCAAACC c.671-3_671-2insGGTTTTAAAACAAATGATGACCAAACC (n.671-3_671-2insGGTTTTAAAACAAATGATGACCAAACC) c.*1435-3_*1435-2insGGTTTTAAAACAAATGATGACCAAACC (n.*1435-3_*1435-2insGGTTTTAAAACAAATGATGACCAAACC) c.979-3_979-2insGGTTTTAAAACAAATGATGACCAAACC | gnomAD v4 |
15 | g.48446825A= | CA2175495534 | FBN1 | c.5672-3T= (n.5672-3T=) n.4346-3T= c.671-3T= (n.671-3T=) c.*1435-3T= (n.*1435-3T=) c.979-3T= | |
15 | g.48446825A>C | CA2581214152 | FBN1 | c.5672-3T>G (n.5672-3T>G) n.4346-3T>G c.671-3T>G (n.671-3T>G) c.*1435-3T>G (n.*1435-3T>G) c.979-3T>G | |
15 | g.48446825A>G | CA015937 | FBN1 | c.5672-3T>C (n.5672-3T>C) n.4346-3T>C c.671-3T>C (n.671-3T>C) c.*1435-3T>C (n.*1435-3T>C) c.979-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446825A>T | CA2581214151 | FBN1 | c.5672-3T>A (n.5672-3T>A) n.4346-3T>A c.671-3T>A (n.671-3T>A) c.*1435-3T>A (n.*1435-3T>A) c.979-3T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446825_48446826insAAACCAGT | CA617837425 | FBN1 | c.5672-4_5672-3insACTGGTTT (n.5672-4_5672-3insACTGGTTT) n.4346-4_4346-3insACTGGTTT c.671-4_671-3insACTGGTTT (n.671-4_671-3insACTGGTTT) c.*1435-4_*1435-3insACTGGTTT (n.*1435-4_*1435-3insACTGGTTT) c.979-4_979-3insACTGGTTT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446825_48446826insAAACCAGTGT | CA2628347786 | FBN1 | c.5672-4_5672-3insACACTGGTTT (n.5672-4_5672-3insACACTGGTTT) n.4346-4_4346-3insACACTGGTTT c.671-4_671-3insACACTGGTTT (n.671-4_671-3insACACTGGTTT) c.*1435-4_*1435-3insACACTGGTTT (n.*1435-4_*1435-3insACACTGGTTT) c.979-4_979-3insACACTGGTTT | gnomAD v4 |
15 | g.48446826G>C | CA2580089703 | FBN1 | c.5672-4C>G (n.5672-4C>G) n.4346-4C>G c.671-4C>G (n.671-4C>G) c.*1435-4C>G (n.*1435-4C>G) c.979-4C>G | ClinVar |
15 | g.48446826G>T | CA2628347788 | FBN1 | c.5672-4C>A (n.5672-4C>A) n.4346-4C>A c.671-4C>A (n.671-4C>A) c.*1435-4C>A (n.*1435-4C>A) c.979-4C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446826_48446827del | CA2628347787 | FBN1 | c.5672-5_5672-4del (n.5672-5_5672-4del) n.4346-5_4346-4del c.671-5_671-4del (n.671-5_671-4del) c.*1435-5_*1435-4del (n.*1435-5_*1435-4del) c.979-5_979-4del | gnomAD v4 |
15 | g.48446827T>C | CA2740096638 | FBN1 | c.5672-5A>G (n.5672-5A>G) n.4346-5A>G c.671-5A>G (n.671-5A>G) c.*1435-5A>G (n.*1435-5A>G) c.979-5A>G | ClinVar |
15 | g.48446828A= | CA2175495540 | FBN1 | c.5672-6T= (n.5672-6T=) n.4346-6T= c.671-6T= (n.671-6T=) c.*1435-6T= (n.*1435-6T=) c.979-6T= | |
15 | g.48446828A>G | CA2628347789 | FBN1 | c.5672-6T>C (n.5672-6T>C) n.4346-6T>C c.671-6T>C (n.671-6T>C) c.*1435-6T>C (n.*1435-6T>C) c.979-6T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446828A>T | CA658683892 | FBN1 | c.5672-6T>A (n.5672-6T>A) n.4346-6T>A c.671-6T>A (n.671-6T>A) c.*1435-6T>A (n.*1435-6T>A) c.979-6T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446829G>T | CA2628347790 | FBN1 | c.5672-7C>A (n.5672-7C>A) n.4346-7C>A c.671-7C>A (n.671-7C>A) c.*1435-7C>A (n.*1435-7C>A) c.979-7C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446830G>C | CA2573150907 | FBN1 | c.5672-8C>G (n.5672-8C>G) n.4346-8C>G c.671-8C>G (n.671-8C>G) c.*1435-8C>G (n.*1435-8C>G) c.979-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446830G>T | CA2575716854 | FBN1 | c.5672-8C>A (n.5672-8C>A) n.4346-8C>A c.671-8C>A (n.671-8C>A) c.*1435-8C>A (n.*1435-8C>A) c.979-8C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446831A>G | CA2628347791 | FBN1 | c.5672-9T>C (n.5672-9T>C) n.4346-9T>C c.671-9T>C (n.671-9T>C) c.*1435-9T>C (n.*1435-9T>C) c.979-9T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446832A>G | CA2628347792 | FBN1 | c.5672-10T>C (n.5672-10T>C) n.4346-10T>C c.671-10T>C (n.671-10T>C) c.*1435-10T>C (n.*1435-10T>C) c.979-10T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446832A>T | CA2575716857 | FBN1 | c.5672-10T>A (n.5672-10T>A) n.4346-10T>A c.671-10T>A (n.671-10T>A) c.*1435-10T>A (n.*1435-10T>A) c.979-10T>A | |
15 | g.48446833G>T | CA2628347793 | FBN1 | c.5672-11C>A (n.5672-11C>A) n.4346-11C>A c.671-11C>A (n.671-11C>A) c.*1435-11C>A (n.*1435-11C>A) c.979-11C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446836del | CA2628347794 | FBN1 | c.5672-12del (n.5672-12del) n.4346-12del c.671-12del (n.671-12del) c.*1435-12del (n.*1435-12del) c.979-12del | gnomAD v4 |
15 | g.48446835A= | CA2175495548 | FBN1 | c.5672-13T= (n.5672-13T=) n.4346-13T= c.671-13T= (n.671-13T=) c.*1435-13T= (n.*1435-13T=) c.979-13T= | |
15 | g.48446835A>C | CA269533835 | FBN1 | c.5672-13T>G (n.5672-13T>G) n.4346-13T>G c.671-13T>G (n.671-13T>G) c.*1435-13T>G (n.*1435-13T>G) c.979-13T>G | dbSNP |
15 | g.48446836A= | CA2175495551 | FBN1 | c.5672-14T= (n.5672-14T=) n.4346-14T= c.671-14T= (n.671-14T=) c.*1435-14T= (n.*1435-14T=) c.979-14T= | |
15 | g.48446836A>G | CA713395549 | FBN1 | c.5672-14T>C (n.5672-14T>C) n.4346-14T>C c.671-14T>C (n.671-14T>C) c.*1435-14T>C (n.*1435-14T>C) c.979-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446837G>A | CA2175495563 | FBN1 | c.5672-15C>T (n.5672-15C>T) n.4346-15C>T c.671-15C>T (n.671-15C>T) c.*1435-15C>T (n.*1435-15C>T) c.979-15C>T | dbSNP |
15 | g.48446837G>C | CA055379 | FBN1 | c.5672-15C>G (n.5672-15C>G) n.4346-15C>G c.671-15C>G (n.671-15C>G) c.*1435-15C>G (n.*1435-15C>G) c.979-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446837G= | CA2175495557 | FBN1 | c.5672-15C= (n.5672-15C=) n.4346-15C= c.671-15C= (n.671-15C=) c.*1435-15C= (n.*1435-15C=) c.979-15C= | |
15 | g.48446837G>T | CA2575716858 | FBN1 | c.5672-15C>A (n.5672-15C>A) n.4346-15C>A c.671-15C>A (n.671-15C>A) c.*1435-15C>A (n.*1435-15C>A) c.979-15C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446838G>A | CA2628347795 | FBN1 | c.5672-16C>T (n.5672-16C>T) n.4346-16C>T c.671-16C>T (n.671-16C>T) c.*1435-16C>T (n.*1435-16C>T) c.979-16C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446838G>C | CA2628347796 | FBN1 | c.5672-16C>G (n.5672-16C>G) n.4346-16C>G c.671-16C>G (n.671-16C>G) c.*1435-16C>G (n.*1435-16C>G) c.979-16C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446838G>T | CA2628347797 | FBN1 | c.5672-16C>A (n.5672-16C>A) n.4346-16C>A c.671-16C>A (n.671-16C>A) c.*1435-16C>A (n.*1435-16C>A) c.979-16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446839C>A | CA269533850 | FBN1 | c.5672-17G>T (n.5672-17G>T) n.4346-17G>T c.671-17G>T (n.671-17G>T) c.*1435-17G>T (n.*1435-17G>T) c.979-17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446839C= | CA2175495566 | FBN1 | c.5672-17G= (n.5672-17G=) n.4346-17G= c.671-17G= (n.671-17G=) c.*1435-17G= (n.*1435-17G=) c.979-17G= | |
15 | g.48446840del | CA2628347798 | FBN1 | c.5672-17del (n.5672-17del) n.4346-17del c.671-17del (n.671-17del) c.*1435-17del (n.*1435-17del) c.979-17del | gnomAD v4 |
15 | g.48446840C>A | CA2575716859 | FBN1 | c.5672-18G>T (n.5672-18G>T) n.4346-18G>T c.671-18G>T (n.671-18G>T) c.*1435-18G>T (n.*1435-18G>T) c.979-18G>T | |
15 | g.48446842T>A | CA2575716860 | FBN1 | c.5672-20A>T (n.5672-20A>T) n.4346-20A>T c.671-20A>T (n.671-20A>T) c.*1435-20A>T (n.*1435-20A>T) c.979-20A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446843A>G | CA2628347799 | FBN1 | c.5672-21T>C (n.5672-21T>C) n.4346-21T>C c.671-21T>C (n.671-21T>C) c.*1435-21T>C (n.*1435-21T>C) c.979-21T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446843_48446858delinsAAAGAAACATAATTAT | CA2175495570 | FBN1 | c.5672-36_5672-21delinsATAATTATGTTTCTTT (n.5672-36_5672-21delinsATAATTATGTTTCTTT) n.4346-36_4346-21delinsATAATTATGTTTCTTT c.671-36_671-21delinsATAATTATGTTTCTTT (n.671-36_671-21delinsATAATTATGTTTCTTT) c.*1435-36_*1435-21delinsATAATTATGTTTCTTT (n.*1435-36_*1435-21delinsATAATTATGTTTCTTT) c.979-36_979-21delinsATAATTATGTTTCTTT | |
15 | g.48446847_48446861del | CA2175495577 | FBN1 | c.5672-36_5672-22del (n.5672-36_5672-22del) n.4346-36_4346-22del c.671-36_671-22del (n.671-36_671-22del) c.*1435-36_*1435-22del (n.*1435-36_*1435-22del) c.979-36_979-22del | dbSNP |
15 | g.48446845A= | CA2175495580 | FBN1 | c.5672-23T= (n.5672-23T=) n.4346-23T= c.671-23T= (n.671-23T=) c.*1435-23T= (n.*1435-23T=) c.979-23T= | |
15 | g.48446845A>G | CA055385 | FBN1 | c.5672-23T>C (n.5672-23T>C) n.4346-23T>C c.671-23T>C (n.671-23T>C) c.*1435-23T>C (n.*1435-23T>C) c.979-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446846G>A | CA2175495586 | FBN1 | c.5672-24C>T (n.5672-24C>T) n.4346-24C>T c.671-24C>T (n.671-24C>T) c.*1435-24C>T (n.*1435-24C>T) c.979-24C>T | dbSNP |
15 | g.48446846G= | CA2175495583 | FBN1 | c.5672-24C= (n.5672-24C=) n.4346-24C= c.671-24C= (n.671-24C=) c.*1435-24C= (n.*1435-24C=) c.979-24C= | |
15 | g.48446846G>T | CA2628347800 | FBN1 | c.5672-24C>A (n.5672-24C>A) n.4346-24C>A c.671-24C>A (n.671-24C>A) c.*1435-24C>A (n.*1435-24C>A) c.979-24C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446850C>A | CA2628347801 | FBN1 | c.5672-28G>T (n.5672-28G>T) n.4346-28G>T c.671-28G>T (n.671-28G>T) c.*1435-28G>T (n.*1435-28G>T) c.979-28G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446850C= | CA2175495591 | FBN1 | c.5672-28G= (n.5672-28G=) n.4346-28G= c.671-28G= (n.671-28G=) c.*1435-28G= (n.*1435-28G=) c.979-28G= | |
15 | g.48446850C>T | CA617837426 | FBN1 | c.5672-28G>A (n.5672-28G>A) n.4346-28G>A c.671-28G>A (n.671-28G>A) c.*1435-28G>A (n.*1435-28G>A) c.979-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446850_48446852delinsCAT | CA2175495593 | FBN1 | c.5672-30_5672-28delinsATG (n.5672-30_5672-28delinsATG) n.4346-30_4346-28delinsATG c.671-30_671-28delinsATG (n.671-30_671-28delinsATG) c.*1435-30_*1435-28delinsATG (n.*1435-30_*1435-28delinsATG) c.979-30_979-28delinsATG | |
15 | g.48446851A>G | CA2575716861 | FBN1 | c.5672-29T>C (n.5672-29T>C) n.4346-29T>C c.671-29T>C (n.671-29T>C) c.*1435-29T>C (n.*1435-29T>C) c.979-29T>C | |
15 | g.48446852_48446853del | CA713395551 | FBN1 | c.5672-30_5672-29del (n.5672-30_5672-29del) n.4346-30_4346-29del c.671-30_671-29del (n.671-30_671-29del) c.*1435-30_*1435-29del (n.*1435-30_*1435-29del) c.979-30_979-29del | dbSNP |
15 | g.48446855_48446860del | CA2628347802 | FBN1 | c.5672-34_5672-29del (n.5672-34_5672-29del) n.4346-34_4346-29del c.671-34_671-29del (n.671-34_671-29del) c.*1435-34_*1435-29del (n.*1435-34_*1435-29del) c.979-34_979-29del | gnomAD v4 |
15 | g.48446852T>C | CA055389 | FBN1 | c.5672-30A>G (n.5672-30A>G) n.4346-30A>G c.671-30A>G (n.671-30A>G) c.*1435-30A>G (n.*1435-30A>G) c.979-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446852T= | CA2175495596 | FBN1 | c.5672-30A= (n.5672-30A=) n.4346-30A= c.671-30A= (n.671-30A=) c.*1435-30A= (n.*1435-30A=) c.979-30A= | |
15 | g.48446855T>C | CA055396 | FBN1 | c.5672-33A>G (n.5672-33A>G) n.4346-33A>G c.671-33A>G (n.671-33A>G) c.*1435-33A>G (n.*1435-33A>G) c.979-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48446855T= | CA2175495602 | FBN1 | c.5672-33A= (n.5672-33A=) n.4346-33A= c.671-33A= (n.671-33A=) c.*1435-33A= (n.*1435-33A=) c.979-33A= | |
15 | g.48446856T>A | CA2575716863 | FBN1 | c.5672-34A>T (n.5672-34A>T) n.4346-34A>T c.671-34A>T (n.671-34A>T) c.*1435-34A>T (n.*1435-34A>T) c.979-34A>T | |
15 | g.48446857A= | CA2175495608 | FBN1 | c.5672-35T= (n.5672-35T=) n.4346-35T= c.671-35T= (n.671-35T=) c.*1435-35T= (n.*1435-35T=) c.979-35T= | |
15 | g.48446857A>C | CA713395559 | FBN1 | c.5672-35T>G (n.5672-35T>G) n.4346-35T>G c.671-35T>G (n.671-35T>G) c.*1435-35T>G (n.*1435-35T>G) c.979-35T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446857A>G | CA055400 | FBN1 | c.5672-35T>C (n.5672-35T>C) n.4346-35T>C c.671-35T>C (n.671-35T>C) c.*1435-35T>C (n.*1435-35T>C) c.979-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446857A>T | CA2175495615 | FBN1 | c.5672-35T>A (n.5672-35T>A) n.4346-35T>A c.671-35T>A (n.671-35T>A) c.*1435-35T>A (n.*1435-35T>A) c.979-35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446858T>C | CA617837427 | FBN1 | c.5672-36A>G (n.5672-36A>G) n.4346-36A>G c.671-36A>G (n.671-36A>G) c.*1435-36A>G (n.*1435-36A>G) c.979-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446858T>G | CA269533867 | FBN1 | c.5672-36A>C (n.5672-36A>C) n.4346-36A>C c.671-36A>C (n.671-36A>C) c.*1435-36A>C (n.*1435-36A>C) c.979-36A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446858T= | CA2175495619 | FBN1 | c.5672-36A= (n.5672-36A=) n.4346-36A= c.671-36A= (n.671-36A=) c.*1435-36A= (n.*1435-36A=) c.979-36A= | |
15 | g.48446861G>A | CA2575716867 | FBN1 | c.5672-39C>T (n.5672-39C>T) n.4346-39C>T c.671-39C>T (n.671-39C>T) c.*1435-39C>T (n.*1435-39C>T) c.979-39C>T | |
15 | g.48446861G>C | CA2575716868 | FBN1 | c.5672-39C>G (n.5672-39C>G) n.4346-39C>G c.671-39C>G (n.671-39C>G) c.*1435-39C>G (n.*1435-39C>G) c.979-39C>G | |
15 | g.48446862T>A | CA2575716869 | FBN1 | c.5672-40A>T (n.5672-40A>T) n.4346-40A>T c.671-40A>T (n.671-40A>T) c.*1435-40A>T (n.*1435-40A>T) c.979-40A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446862T>C | CA2628347803 | FBN1 | c.5672-40A>G (n.5672-40A>G) n.4346-40A>G c.671-40A>G (n.671-40A>G) c.*1435-40A>G (n.*1435-40A>G) c.979-40A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446863A>G | CA2628347804 | FBN1 | c.5672-41T>C (n.5672-41T>C) n.4346-41T>C c.671-41T>C (n.671-41T>C) c.*1435-41T>C (n.*1435-41T>C) c.979-41T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446865A>C | CA2628347805 | FBN1 | c.5672-43T>G (n.5672-43T>G) n.4346-43T>G c.671-43T>G (n.671-43T>G) c.*1435-43T>G (n.*1435-43T>G) c.979-43T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446865A>G | CA2628347806 | FBN1 | c.5672-43T>C (n.5672-43T>C) n.4346-43T>C c.671-43T>C (n.671-43T>C) c.*1435-43T>C (n.*1435-43T>C) c.979-43T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446869del | CA2575716870 | FBN1 | c.5672-43del (n.5672-43del) n.4346-43del c.671-43del (n.671-43del) c.*1435-43del (n.*1435-43del) c.979-43del | |
15 | g.48446866A= | CA2175495621 | FBN1 | c.5672-44T= (n.5672-44T=) n.4346-44T= c.671-44T= (n.671-44T=) c.*1435-44T= (n.*1435-44T=) c.979-44T= | |
15 | g.48446866A>G | CA055409 | FBN1 | c.5672-44T>C (n.5672-44T>C) n.4346-44T>C c.671-44T>C (n.671-44T>C) c.*1435-44T>C (n.*1435-44T>C) c.979-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446867A= | CA2175495622 | FBN1 | c.5672-45T= (n.5672-45T=) n.4346-45T= c.671-45T= (n.671-45T=) c.*1435-45T= (n.*1435-45T=) c.979-45T= | |
15 | g.48446867A>G | CA617837428 | FBN1 | c.5672-45T>C (n.5672-45T>C) n.4346-45T>C c.671-45T>C (n.671-45T>C) c.*1435-45T>C (n.*1435-45T>C) c.979-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446868A>C | CA2628347807 | FBN1 | c.5672-46T>G (n.5672-46T>G) n.4346-46T>G c.671-46T>G (n.671-46T>G) c.*1435-46T>G (n.*1435-46T>G) c.979-46T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446870G>C | CA269533877 | FBN1 | c.5672-48C>G (n.5672-48C>G) n.4346-48C>G c.671-48C>G (n.671-48C>G) c.*1435-48C>G (n.*1435-48C>G) c.979-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446870G= | CA2175495626 | FBN1 | c.5672-48C= (n.5672-48C=) n.4346-48C= c.671-48C= (n.671-48C=) c.*1435-48C= (n.*1435-48C=) c.979-48C= | |
15 | g.48446871T>A | CA2628347808 | FBN1 | c.5672-49A>T (n.5672-49A>T) n.4346-49A>T c.671-49A>T (n.671-49A>T) c.*1435-49A>T (n.*1435-49A>T) c.979-49A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446872G>A | CA2175495643 | FBN1 | c.5672-50C>T (n.5672-50C>T) n.4346-50C>T c.671-50C>T (n.671-50C>T) c.*1435-50C>T (n.*1435-50C>T) c.979-50C>T | dbSNP |
15 | g.48446872G= | CA2175495634 | FBN1 | c.5672-50C= (n.5672-50C=) n.4346-50C= c.671-50C= (n.671-50C=) c.*1435-50C= (n.*1435-50C=) c.979-50C= | |
15 | g.48446872G>T | CA2628347810 | FBN1 | c.5672-50C>A (n.5672-50C>A) n.4346-50C>A c.671-50C>A (n.671-50C>A) c.*1435-50C>A (n.*1435-50C>A) c.979-50C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446873del | CA2628347809 | FBN1 | c.5672-50del (n.5672-50del) n.4346-50del c.671-50del (n.671-50del) c.*1435-50del (n.*1435-50del) c.979-50del | gnomAD v4 |
15 | g.48446873G>C | CA2628347811 | FBN1 | c.5672-51C>G (n.5672-51C>G) n.4346-51C>G c.671-51C>G (n.671-51C>G) c.*1435-51C>G (n.*1435-51C>G) c.979-51C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446873G>T | CA2628347812 | FBN1 | c.5672-51C>A (n.5672-51C>A) n.4346-51C>A c.671-51C>A (n.671-51C>A) c.*1435-51C>A (n.*1435-51C>A) c.979-51C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446873_48446874delinsGT | CA2175495653 | FBN1 | c.5672-52_5672-51delinsAC (n.5672-52_5672-51delinsAC) n.4346-52_4346-51delinsAC c.671-52_671-51delinsAC (n.671-52_671-51delinsAC) c.*1435-52_*1435-51delinsAC (n.*1435-52_*1435-51delinsAC) c.979-52_979-51delinsAC | |
15 | g.48446874T>A | CA2628347813 | FBN1 | c.5672-52A>T (n.5672-52A>T) n.4346-52A>T c.671-52A>T (n.671-52A>T) c.*1435-52A>T (n.*1435-52A>T) c.979-52A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446875del | CA2175495655 | FBN1 | c.5672-52del (n.5672-52del) n.4346-52del c.671-52del (n.671-52del) c.*1435-52del (n.*1435-52del) c.979-52del | dbSNP |
15 | g.48446875T>A | CA2628347814 | FBN1 | c.5672-53A>T (n.5672-53A>T) n.4346-53A>T c.671-53A>T (n.671-53A>T) c.*1435-53A>T (n.*1435-53A>T) c.979-53A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446875T>C | CA2628347815 | FBN1 | c.5672-53A>G (n.5672-53A>G) n.4346-53A>G c.671-53A>G (n.671-53A>G) c.*1435-53A>G (n.*1435-53A>G) c.979-53A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446876A>G | CA2628347816 | FBN1 | c.5672-54T>C (n.5672-54T>C) n.4346-54T>C c.671-54T>C (n.671-54T>C) c.*1435-54T>C (n.*1435-54T>C) c.979-54T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446877C>A | CA2628347817 | FBN1 | c.5672-55G>T (n.5672-55G>T) n.4346-55G>T c.671-55G>T (n.671-55G>T) c.*1435-55G>T (n.*1435-55G>T) c.979-55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446877C= | CA2175495663 | FBN1 | c.5672-55G= (n.5672-55G=) n.4346-55G= c.671-55G= (n.671-55G=) c.*1435-55G= (n.*1435-55G=) c.979-55G= | |
15 | g.48446877C>T | CA969550447 | FBN1 | c.5672-55G>A (n.5672-55G>A) n.4346-55G>A c.671-55G>A (n.671-55G>A) c.*1435-55G>A (n.*1435-55G>A) c.979-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446878A>T | CA2628347818 | FBN1 | c.5672-56T>A (n.5672-56T>A) n.4346-56T>A c.671-56T>A (n.671-56T>A) c.*1435-56T>A (n.*1435-56T>A) c.979-56T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446879C>A | CA2628347819 | FBN1 | c.5672-57G>T (n.5672-57G>T) n.4346-57G>T c.671-57G>T (n.671-57G>T) c.*1435-57G>T (n.*1435-57G>T) c.979-57G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446879C= | CA2175495670 | FBN1 | c.5672-57G= (n.5672-57G=) n.4346-57G= c.671-57G= (n.671-57G=) c.*1435-57G= (n.*1435-57G=) c.979-57G= | |
15 | g.48446879C>T | CA269533882 | FBN1 | c.5672-57G>A (n.5672-57G>A) n.4346-57G>A c.671-57G>A (n.671-57G>A) c.*1435-57G>A (n.*1435-57G>A) c.979-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446880G>A | CA269533898 | FBN1 | c.5672-58C>T (n.5672-58C>T) n.4346-58C>T c.671-58C>T (n.671-58C>T) c.*1435-58C>T (n.*1435-58C>T) c.979-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446880G= | CA2175495682 | FBN1 | c.5672-58C= (n.5672-58C=) n.4346-58C= c.671-58C= (n.671-58C=) c.*1435-58C= (n.*1435-58C=) c.979-58C= | |
15 | g.48446880G>T | CA2575716872 | FBN1 | c.5672-58C>A (n.5672-58C>A) n.4346-58C>A c.671-58C>A (n.671-58C>A) c.*1435-58C>A (n.*1435-58C>A) c.979-58C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446881G>T | CA2628347820 | FBN1 | c.5672-59C>A (n.5672-59C>A) n.4346-59C>A c.671-59C>A (n.671-59C>A) c.*1435-59C>A (n.*1435-59C>A) c.979-59C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446883T>A | CA2628347821 | FBN1 | c.5672-61A>T (n.5672-61A>T) n.4346-61A>T c.671-61A>T (n.671-61A>T) c.*1435-61A>T (n.*1435-61A>T) c.979-61A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446883T>G | CA2575716873 | FBN1 | c.5672-61A>C (n.5672-61A>C) n.4346-61A>C c.671-61A>C (n.671-61A>C) c.*1435-61A>C (n.*1435-61A>C) c.979-61A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446885C>A | CA14170159 | FBN1 | c.5672-63G>T (n.5672-63G>T) n.4346-63G>T c.671-63G>T (n.671-63G>T) c.*1435-63G>T (n.*1435-63G>T) c.979-63G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446885C= | CA2175495685 | FBN1 | c.5672-63G= (n.5672-63G=) n.4346-63G= c.671-63G= (n.671-63G=) c.*1435-63G= (n.*1435-63G=) c.979-63G= | |
15 | g.48446885C>G | CA2581214153 | FBN1 | c.5672-63G>C (n.5672-63G>C) n.4346-63G>C c.671-63G>C (n.671-63G>C) c.*1435-63G>C (n.*1435-63G>C) c.979-63G>C | |
15 | g.48446885C>T | CA2527011360 | FBN1 | c.5672-63G>A (n.5672-63G>A) n.4346-63G>A c.671-63G>A (n.671-63G>A) c.*1435-63G>A (n.*1435-63G>A) c.979-63G>A | |
15 | g.48446886A>C | CA2575716874 | FBN1 | c.5672-64T>G (n.5672-64T>G) n.4346-64T>G c.671-64T>G (n.671-64T>G) c.*1435-64T>G (n.*1435-64T>G) c.979-64T>G | |
15 | g.48446886A>G | CA2575716875 | FBN1 | c.5672-64T>C (n.5672-64T>C) n.4346-64T>C c.671-64T>C (n.671-64T>C) c.*1435-64T>C (n.*1435-64T>C) c.979-64T>C | |
15 | g.48446886A>T | CA2628347822 | FBN1 | c.5672-64T>A (n.5672-64T>A) n.4346-64T>A c.671-64T>A (n.671-64T>A) c.*1435-64T>A (n.*1435-64T>A) c.979-64T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446887G>A | CA269533932 | FBN1 | c.5672-65C>T (n.5672-65C>T) n.4346-65C>T c.671-65C>T (n.671-65C>T) c.*1435-65C>T (n.*1435-65C>T) c.979-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446887G= | CA2175495689 | FBN1 | c.5672-65C= (n.5672-65C=) n.4346-65C= c.671-65C= (n.671-65C=) c.*1435-65C= (n.*1435-65C=) c.979-65C= | |
15 | g.48446887G>T | CA2575716876 | FBN1 | c.5672-65C>A (n.5672-65C>A) n.4346-65C>A c.671-65C>A (n.671-65C>A) c.*1435-65C>A (n.*1435-65C>A) c.979-65C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446888T>A | CA2628347823 | FBN1 | c.5672-66A>T (n.5672-66A>T) n.4346-66A>T c.671-66A>T (n.671-66A>T) c.*1435-66A>T (n.*1435-66A>T) c.979-66A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446888T>C | CA2628347824 | FBN1 | c.5672-66A>G (n.5672-66A>G) n.4346-66A>G c.671-66A>G (n.671-66A>G) c.*1435-66A>G (n.*1435-66A>G) c.979-66A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446889G>A | CA2628347826 | FBN1 | c.5672-67C>T (n.5672-67C>T) n.4346-67C>T c.671-67C>T (n.671-67C>T) c.*1435-67C>T (n.*1435-67C>T) c.979-67C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446889G>T | CA2628347827 | FBN1 | c.5672-67C>A (n.5672-67C>A) n.4346-67C>A c.671-67C>A (n.671-67C>A) c.*1435-67C>A (n.*1435-67C>A) c.979-67C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446890del | CA2628347825 | FBN1 | c.5672-67del (n.5672-67del) n.4346-67del c.671-67del (n.671-67del) c.*1435-67del (n.*1435-67del) c.979-67del | gnomAD v4 |
15 | g.48446890G>A | CA2628347828 | FBN1 | c.5672-68C>T (n.5672-68C>T) n.4346-68C>T c.671-68C>T (n.671-68C>T) c.*1435-68C>T (n.*1435-68C>T) c.979-68C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446890G= | CA2175495691 | FBN1 | c.5672-68C= (n.5672-68C=) n.4346-68C= c.671-68C= (n.671-68C=) c.*1435-68C= (n.*1435-68C=) c.979-68C= | |
15 | g.48446890G>T | CA617837429 | FBN1 | c.5672-68C>A (n.5672-68C>A) n.4346-68C>A c.671-68C>A (n.671-68C>A) c.*1435-68C>A (n.*1435-68C>A) c.979-68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446890_48446891delinsGC | CA2175495693 | FBN1 | c.5672-69_5672-68delinsGC (n.5672-69_5672-68delinsGC) n.4346-69_4346-68delinsGC c.671-69_671-68delinsGC (n.671-69_671-68delinsGC) c.*1435-69_*1435-68delinsGC (n.*1435-69_*1435-68delinsGC) c.979-69_979-68delinsGC | |
15 | g.48446891del | CA617837430 | FBN1 | c.5672-69del (n.5672-69del) n.4346-69del c.671-69del (n.671-69del) c.*1435-69del (n.*1435-69del) c.979-69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446891C>A | CA2628347829 | FBN1 | c.5672-69G>T (n.5672-69G>T) n.4346-69G>T c.671-69G>T (n.671-69G>T) c.*1435-69G>T (n.*1435-69G>T) c.979-69G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446893A>C | CA2628347830 | FBN1 | c.5672-71T>G (n.5672-71T>G) n.4346-71T>G c.671-71T>G (n.671-71T>G) c.*1435-71T>G (n.*1435-71T>G) c.979-71T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446893A>G | CA2628347831 | FBN1 | c.5672-71T>C (n.5672-71T>C) n.4346-71T>C c.671-71T>C (n.671-71T>C) c.*1435-71T>C (n.*1435-71T>C) c.979-71T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446894A>C | CA2628347832 | FBN1 | c.5672-72T>G (n.5672-72T>G) n.4346-72T>G c.671-72T>G (n.671-72T>G) c.*1435-72T>G (n.*1435-72T>G) c.979-72T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446896G>T | CA2628347833 | FBN1 | c.5672-74C>A (n.5672-74C>A) n.4346-74C>A c.671-74C>A (n.671-74C>A) c.*1435-74C>A (n.*1435-74C>A) c.979-74C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446897A= | CA2175495697 | FBN1 | c.5672-75T= (n.5672-75T=) n.4346-75T= c.671-75T= (n.671-75T=) c.*1435-75T= (n.*1435-75T=) c.979-75T= | |
15 | g.48446897A>G | CA2175495698 | FBN1 | c.5672-75T>C (n.5672-75T>C) n.4346-75T>C c.671-75T>C (n.671-75T>C) c.*1435-75T>C (n.*1435-75T>C) c.979-75T>C | dbSNP |
15 | g.48446897A>T | CA2628347834 | FBN1 | c.5672-75T>A (n.5672-75T>A) n.4346-75T>A c.671-75T>A (n.671-75T>A) c.*1435-75T>A (n.*1435-75T>A) c.979-75T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446898G>A | CA713395569 | FBN1 | c.5672-76C>T (n.5672-76C>T) n.4346-76C>T c.671-76C>T (n.671-76C>T) c.*1435-76C>T (n.*1435-76C>T) c.979-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446898G= | CA2175495703 | FBN1 | c.5672-76C= (n.5672-76C=) n.4346-76C= c.671-76C= (n.671-76C=) c.*1435-76C= (n.*1435-76C=) c.979-76C= | |
15 | g.48446898G>T | CA2575716884 | FBN1 | c.5672-76C>A (n.5672-76C>A) n.4346-76C>A c.671-76C>A (n.671-76C>A) c.*1435-76C>A (n.*1435-76C>A) c.979-76C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446899C>T | CA2628347835 | FBN1 | c.5672-77G>A (n.5672-77G>A) n.4346-77G>A c.671-77G>A (n.671-77G>A) c.*1435-77G>A (n.*1435-77G>A) c.979-77G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446901T>C | CA2628347836 | FBN1 | c.5672-79A>G (n.5672-79A>G) n.4346-79A>G c.671-79A>G (n.671-79A>G) c.*1435-79A>G (n.*1435-79A>G) c.979-79A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446904del | CA2575716889 | FBN1 | c.5672-79del (n.5672-79del) n.4346-79del c.671-79del (n.671-79del) c.*1435-79del (n.*1435-79del) c.979-79del | |
15 | g.48446905A= | CA2175495708 | FBN1 | c.5672-83T= (n.5672-83T=) n.4346-83T= c.671-83T= (n.671-83T=) c.*1435-83T= (n.*1435-83T=) c.979-83T= | |
15 | g.48446905A>G | CA617837431 | FBN1 | c.5672-83T>C (n.5672-83T>C) n.4346-83T>C c.671-83T>C (n.671-83T>C) c.*1435-83T>C (n.*1435-83T>C) c.979-83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446905_48446906delinsAG | CA2175495713 | FBN1 | c.5672-84_5672-83delinsCT (n.5672-84_5672-83delinsCT) n.4346-84_4346-83delinsCT c.671-84_671-83delinsCT (n.671-84_671-83delinsCT) c.*1435-84_*1435-83delinsCT (n.*1435-84_*1435-83delinsCT) c.979-84_979-83delinsCT | |
15 | g.48446906G>T | CA2575716896 | FBN1 | c.5672-84C>A (n.5672-84C>A) n.4346-84C>A c.671-84C>A (n.671-84C>A) c.*1435-84C>A (n.*1435-84C>A) c.979-84C>A | |
15 | g.48446908del | CA2175495716 | FBN1 | c.5672-84del (n.5672-84del) n.4346-84del c.671-84del (n.671-84del) c.*1435-84del (n.*1435-84del) c.979-84del | dbSNP |
15 | g.48446907G>A | CA2628347837 | FBN1 | c.5672-85C>T (n.5672-85C>T) n.4346-85C>T c.671-85C>T (n.671-85C>T) c.*1435-85C>T (n.*1435-85C>T) c.979-85C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446907G>C | CA2628347838 | FBN1 | c.5672-85C>G (n.5672-85C>G) n.4346-85C>G c.671-85C>G (n.671-85C>G) c.*1435-85C>G (n.*1435-85C>G) c.979-85C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446907G>T | CA2575716897 | FBN1 | c.5672-85C>A (n.5672-85C>A) n.4346-85C>A c.671-85C>A (n.671-85C>A) c.*1435-85C>A (n.*1435-85C>A) c.979-85C>A | |
15 | g.48446908G>A | CA2628347840 | FBN1 | c.5672-86C>T (n.5672-86C>T) n.4346-86C>T c.671-86C>T (n.671-86C>T) c.*1435-86C>T (n.*1435-86C>T) c.979-86C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446908G>T | CA2628347839 | FBN1 | c.5672-86C>A (n.5672-86C>A) n.4346-86C>A c.671-86C>A (n.671-86C>A) c.*1435-86C>A (n.*1435-86C>A) c.979-86C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446909T>C | CA16614509 | FBN1 | c.5672-87A>G (n.5672-87A>G) n.4346-87A>G c.671-87A>G (n.671-87A>G) c.*1435-87A>G (n.*1435-87A>G) c.979-87A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446909T>G | CA2175495728 | FBN1 | c.5672-87A>C (n.5672-87A>C) n.4346-87A>C c.671-87A>C (n.671-87A>C) c.*1435-87A>C (n.*1435-87A>C) c.979-87A>C | dbSNP |
15 | g.48446909T= | CA2175495721 | FBN1 | c.5672-87A= (n.5672-87A=) n.4346-87A= c.671-87A= (n.671-87A=) c.*1435-87A= (n.*1435-87A=) c.979-87A= | |
15 | g.48446910T>C | CA2695220276 | FBN1 | c.5672-88A>G (n.5672-88A>G) n.4346-88A>G c.671-88A>G (n.671-88A>G) c.*1435-88A>G (n.*1435-88A>G) c.979-88A>G | |
15 | g.48446911C>A | CA2628347841 | FBN1 | c.5672-89G>T (n.5672-89G>T) n.4346-89G>T c.671-89G>T (n.671-89G>T) c.*1435-89G>T (n.*1435-89G>T) c.979-89G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446911C>T | CA2575716900 | FBN1 | c.5672-89G>A (n.5672-89G>A) n.4346-89G>A c.671-89G>A (n.671-89G>A) c.*1435-89G>A (n.*1435-89G>A) c.979-89G>A | |
15 | g.48446912A>G | CA2628347842 | FBN1 | c.5672-90T>C (n.5672-90T>C) n.4346-90T>C c.671-90T>C (n.671-90T>C) c.*1435-90T>C (n.*1435-90T>C) c.979-90T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446913C>A | CA656135664 | FBN1 | c.5672-91G>T (n.5672-91G>T) n.4346-91G>T c.671-91G>T (n.671-91G>T) c.*1435-91G>T (n.*1435-91G>T) c.979-91G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48446913C>T | CA2575716903 | FBN1 | c.5672-91G>A (n.5672-91G>A) n.4346-91G>A c.671-91G>A (n.671-91G>A) c.*1435-91G>A (n.*1435-91G>A) c.979-91G>A | |
15 | g.48446914del | CA2575716904 | FBN1 | c.5672-91del (n.5672-91del) n.4346-91del c.671-91del (n.671-91del) c.*1435-91del (n.*1435-91del) c.979-91del | |
15 | g.48446914C>A | CA2628347843 | FBN1 | c.5672-92G>T (n.5672-92G>T) n.4346-92G>T c.671-92G>T (n.671-92G>T) c.*1435-92G>T (n.*1435-92G>T) c.979-92G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446914C= | CA2175495733 | FBN1 | c.5672-92G= (n.5672-92G=) n.4346-92G= c.671-92G= (n.671-92G=) c.*1435-92G= (n.*1435-92G=) c.979-92G= | |
15 | g.48446914C>G | CA713395585 | FBN1 | c.5672-92G>C (n.5672-92G>C) n.4346-92G>C c.671-92G>C (n.671-92G>C) c.*1435-92G>C (n.*1435-92G>C) c.979-92G>C | dbSNP |
15 | g.48446915A>G | CA2628347844 | FBN1 | c.5672-93T>C (n.5672-93T>C) n.4346-93T>C c.671-93T>C (n.671-93T>C) c.*1435-93T>C (n.*1435-93T>C) c.979-93T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446916G>A | CA2175495740 | FBN1 | c.5672-94C>T (n.5672-94C>T) n.4346-94C>T c.671-94C>T (n.671-94C>T) c.*1435-94C>T (n.*1435-94C>T) c.979-94C>T | dbSNP |
15 | g.48446916G= | CA2175495736 | FBN1 | c.5672-94C= (n.5672-94C=) n.4346-94C= c.671-94C= (n.671-94C=) c.*1435-94C= (n.*1435-94C=) c.979-94C= | |
15 | g.48446916G>T | CA2628347845 | FBN1 | c.5672-94C>A (n.5672-94C>A) n.4346-94C>A c.671-94C>A (n.671-94C>A) c.*1435-94C>A (n.*1435-94C>A) c.979-94C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446917G>C | CA269533951 | FBN1 | c.5672-95C>G (n.5672-95C>G) n.4346-95C>G c.671-95C>G (n.671-95C>G) c.*1435-95C>G (n.*1435-95C>G) c.979-95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446917G= | CA2175495757 | FBN1 | c.5672-95C= (n.5672-95C=) n.4346-95C= c.671-95C= (n.671-95C=) c.*1435-95C= (n.*1435-95C=) c.979-95C= | |
15 | g.48446917G>T | CA2575716906 | FBN1 | c.5672-95C>A (n.5672-95C>A) n.4346-95C>A c.671-95C>A (n.671-95C>A) c.*1435-95C>A (n.*1435-95C>A) c.979-95C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446918C>A | CA2628347846 | FBN1 | c.5672-96G>T (n.5672-96G>T) n.4346-96G>T c.671-96G>T (n.671-96G>T) c.*1435-96G>T (n.*1435-96G>T) c.979-96G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446918C>T | CA2628347847 | FBN1 | c.5672-96G>A (n.5672-96G>A) n.4346-96G>A c.671-96G>A (n.671-96G>A) c.*1435-96G>A (n.*1435-96G>A) c.979-96G>A | gnomAD v4 |