Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48446618G>A | CA2175494613 | FBN1 | c.5788+88C>T (n.5788+88C>T) n.4462+88C>T c.787+88C>T (n.787+88C>T) c.*1551+88C>T (n.*1551+88C>T) c.1095+88C>T | dbSNP |
15 | g.48446618G>C | CA2628347752 | FBN1 | c.5788+88C>G (n.5788+88C>G) n.4462+88C>G c.787+88C>G (n.787+88C>G) c.*1551+88C>G (n.*1551+88C>G) c.1095+88C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446618G= | CA2175494612 | FBN1 | c.5788+88C= (n.5788+88C=) n.4462+88C= c.787+88C= (n.787+88C=) c.*1551+88C= (n.*1551+88C=) c.1095+88C= | |
15 | g.48446622G>C | CA269533548 | FBN1 | c.5788+84C>G (n.5788+84C>G) n.4462+84C>G c.787+84C>G (n.787+84C>G) c.*1551+84C>G (n.*1551+84C>G) c.1095+84C>G | dbSNP |
15 | g.48446622G= | CA2175494617 | FBN1 | c.5788+84C= (n.5788+84C=) n.4462+84C= c.787+84C= (n.787+84C=) c.*1551+84C= (n.*1551+84C=) c.1095+84C= | |
15 | g.48446622G>T | CA2575716766 | FBN1 | c.5788+84C>A (n.5788+84C>A) n.4462+84C>A c.787+84C>A (n.787+84C>A) c.*1551+84C>A (n.*1551+84C>A) c.1095+84C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446623C>A | CA2628347754 | FBN1 | c.5788+83G>T (n.5788+83G>T) n.4462+83G>T c.787+83G>T (n.787+83G>T) c.*1551+83G>T (n.*1551+83G>T) c.1095+83G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446623C= | CA2175494632 | FBN1 | c.5788+83G= (n.5788+83G=) n.4462+83G= c.787+83G= (n.787+83G=) c.*1551+83G= (n.*1551+83G=) c.1095+83G= | |
15 | g.48446623C>G | CA2628347753 | FBN1 | c.5788+83G>C (n.5788+83G>C) n.4462+83G>C c.787+83G>C (n.787+83G>C) c.*1551+83G>C (n.*1551+83G>C) c.1095+83G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446623C>T | CA2175494636 | FBN1 | c.5788+83G>A (n.5788+83G>A) n.4462+83G>A c.787+83G>A (n.787+83G>A) c.*1551+83G>A (n.*1551+83G>A) c.1095+83G>A | dbSNP |
15 | g.48446625G>A | CA2628347755 | FBN1 | c.5788+81C>T (n.5788+81C>T) n.4462+81C>T c.787+81C>T (n.787+81C>T) c.*1551+81C>T (n.*1551+81C>T) c.1095+81C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446626G>A | CA2628347756 | FBN1 | c.5788+80C>T (n.5788+80C>T) n.4462+80C>T c.787+80C>T (n.787+80C>T) c.*1551+80C>T (n.*1551+80C>T) c.1095+80C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446626G>T | CA2575716767 | FBN1 | c.5788+80C>A (n.5788+80C>A) n.4462+80C>A c.787+80C>A (n.787+80C>A) c.*1551+80C>A (n.*1551+80C>A) c.1095+80C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446627A= | CA2175494640 | FBN1 | c.5788+79T= (n.5788+79T=) n.4462+79T= c.787+79T= (n.787+79T=) c.*1551+79T= (n.*1551+79T=) c.1095+79T= | |
15 | g.48446627A>C | CA2175494641 | FBN1 | c.5788+79T>G (n.5788+79T>G) n.4462+79T>G c.787+79T>G (n.787+79T>G) c.*1551+79T>G (n.*1551+79T>G) c.1095+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446628_48446629delinsAC | CA2175494642 | FBN1 | c.5788+77_5788+78delinsGT (n.5788+77_5788+78delinsGT) n.4462+77_4462+78delinsGT c.787+77_787+78delinsGT (n.787+77_787+78delinsGT) c.*1551+77_*1551+78delinsGT (n.*1551+77_*1551+78delinsGT) c.1095+77_1095+78delinsGT | |
15 | g.48446629del | CA2175494646 | FBN1 | c.5788+77del (n.5788+77del) n.4462+77del c.787+77del (n.787+77del) c.*1551+77del (n.*1551+77del) c.1095+77del | dbSNP |
15 | g.48446629C>A | CA2628347757 | FBN1 | c.5788+77G>T (n.5788+77G>T) n.4462+77G>T c.787+77G>T (n.787+77G>T) c.*1551+77G>T (n.*1551+77G>T) c.1095+77G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446630A= | CA2175494653 | FBN1 | c.5788+76T= (n.5788+76T=) n.4462+76T= c.787+76T= (n.787+76T=) c.*1551+76T= (n.*1551+76T=) c.1095+76T= | |
15 | g.48446630A>G | CA713395122 | FBN1 | c.5788+76T>C (n.5788+76T>C) n.4462+76T>C c.787+76T>C (n.787+76T>C) c.*1551+76T>C (n.*1551+76T>C) c.1095+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446630A>T | CA2628347758 | FBN1 | c.5788+76T>A (n.5788+76T>A) n.4462+76T>A c.787+76T>A (n.787+76T>A) c.*1551+76T>A (n.*1551+76T>A) c.1095+76T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446632T>G | CA2628347759 | FBN1 | c.5788+74A>C (n.5788+74A>C) n.4462+74A>C c.787+74A>C (n.787+74A>C) c.*1551+74A>C (n.*1551+74A>C) c.1095+74A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446633A>C | CA2628347760 | FBN1 | c.5788+73T>G (n.5788+73T>G) n.4462+73T>G c.787+73T>G (n.787+73T>G) c.*1551+73T>G (n.*1551+73T>G) c.1095+73T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446633A>G | CA2628347761 | FBN1 | c.5788+73T>C (n.5788+73T>C) n.4462+73T>C c.787+73T>C (n.787+73T>C) c.*1551+73T>C (n.*1551+73T>C) c.1095+73T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446633A>T | CA2575716770 | FBN1 | c.5788+73T>A (n.5788+73T>A) n.4462+73T>A c.787+73T>A (n.787+73T>A) c.*1551+73T>A (n.*1551+73T>A) c.1095+73T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446634G>C | CA969550318 | FBN1 | c.5788+72C>G (n.5788+72C>G) n.4462+72C>G c.787+72C>G (n.787+72C>G) c.*1551+72C>G (n.*1551+72C>G) c.1095+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446634G= | CA2175494658 | FBN1 | c.5788+72C= (n.5788+72C=) n.4462+72C= c.787+72C= (n.787+72C=) c.*1551+72C= (n.*1551+72C=) c.1095+72C= | |
15 | g.48446636G>A | CA2804070492 | FBN1 | c.5788+70C>T (n.5788+70C>T) n.4462+70C>T c.787+70C>T (n.787+70C>T) c.*1551+70C>T (n.*1551+70C>T) c.1095+70C>T | |
15 | g.48446636G>T | CA2628347762 | FBN1 | c.5788+70C>A (n.5788+70C>A) n.4462+70C>A c.787+70C>A (n.787+70C>A) c.*1551+70C>A (n.*1551+70C>A) c.1095+70C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446637A>G | CA2628347763 | FBN1 | c.5788+69T>C (n.5788+69T>C) n.4462+69T>C c.787+69T>C (n.787+69T>C) c.*1551+69T>C (n.*1551+69T>C) c.1095+69T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446638T>A | CA2575716771 | FBN1 | c.5788+68A>T (n.5788+68A>T) n.4462+68A>T c.787+68A>T (n.787+68A>T) c.*1551+68A>T (n.*1551+68A>T) c.1095+68A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446638T>C | CA2628347764 | FBN1 | c.5788+68A>G (n.5788+68A>G) n.4462+68A>G c.787+68A>G (n.787+68A>G) c.*1551+68A>G (n.*1551+68A>G) c.1095+68A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446641T>C | CA2628347765 | FBN1 | c.5788+65A>G (n.5788+65A>G) n.4462+65A>G c.787+65A>G (n.787+65A>G) c.*1551+65A>G (n.*1551+65A>G) c.1095+65A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446642G>A | CA2804070494 | FBN1 | c.5788+64C>T (n.5788+64C>T) n.4462+64C>T c.787+64C>T (n.787+64C>T) c.*1551+64C>T (n.*1551+64C>T) c.1095+64C>T | |
15 | g.48446642G>T | CA2628347766 | FBN1 | c.5788+64C>A (n.5788+64C>A) n.4462+64C>A c.787+64C>A (n.787+64C>A) c.*1551+64C>A (n.*1551+64C>A) c.1095+64C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446643C>A | CA2628347767 | FBN1 | c.5788+63G>T (n.5788+63G>T) n.4462+63G>T c.787+63G>T (n.787+63G>T) c.*1551+63G>T (n.*1551+63G>T) c.1095+63G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446643C= | CA2175494660 | FBN1 | c.5788+63G= (n.5788+63G=) n.4462+63G= c.787+63G= (n.787+63G=) c.*1551+63G= (n.*1551+63G=) c.1095+63G= | |
15 | g.48446643C>T | CA269533555 | FBN1 | c.5788+63G>A (n.5788+63G>A) n.4462+63G>A c.787+63G>A (n.787+63G>A) c.*1551+63G>A (n.*1551+63G>A) c.1095+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446645A= | CA2175494663 | FBN1 | c.5788+61T= (n.5788+61T=) n.4462+61T= c.787+61T= (n.787+61T=) c.*1551+61T= (n.*1551+61T=) c.1095+61T= | |
15 | g.48446645A>G | CA269533559 | FBN1 | c.5788+61T>C (n.5788+61T>C) n.4462+61T>C c.787+61T>C (n.787+61T>C) c.*1551+61T>C (n.*1551+61T>C) c.1095+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446650C>A | CA2628347768 | FBN1 | c.5788+56G>T (n.5788+56G>T) n.4462+56G>T c.787+56G>T (n.787+56G>T) c.*1551+56G>T (n.*1551+56G>T) c.1095+56G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446650C>T | CA2628347769 | FBN1 | c.5788+56G>A (n.5788+56G>A) n.4462+56G>A c.787+56G>A (n.787+56G>A) c.*1551+56G>A (n.*1551+56G>A) c.1095+56G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446651A>G | CA2628347770 | FBN1 | c.5788+55T>C (n.5788+55T>C) n.4462+55T>C c.787+55T>C (n.787+55T>C) c.*1551+55T>C (n.*1551+55T>C) c.1095+55T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446653A>G | CA2558579705 | FBN1 | c.5788+53T>C (n.5788+53T>C) n.4462+53T>C c.787+53T>C (n.787+53T>C) c.*1551+53T>C (n.*1551+53T>C) c.1095+53T>C | |
15 | g.48446654G= | CA2175494666 | FBN1 | c.5788+52C= (n.5788+52C=) n.4462+52C= c.787+52C= (n.787+52C=) c.*1551+52C= (n.*1551+52C=) c.1095+52C= | |
15 | g.48446654G>T | CA713395128 | FBN1 | c.5788+52C>A (n.5788+52C>A) n.4462+52C>A c.787+52C>A (n.787+52C>A) c.*1551+52C>A (n.*1551+52C>A) c.1095+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446655A= | CA2175494669 | FBN1 | c.5788+51T= (n.5788+51T=) n.4462+51T= c.787+51T= (n.787+51T=) c.*1551+51T= (n.*1551+51T=) c.1095+51T= | |
15 | g.48446655A>G | CA055657 | FBN1 | c.5788+51T>C (n.5788+51T>C) n.4462+51T>C c.787+51T>C (n.787+51T>C) c.*1551+51T>C (n.*1551+51T>C) c.1095+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446655A>T | CA2628347771 | FBN1 | c.5788+51T>A (n.5788+51T>A) n.4462+51T>A c.787+51T>A (n.787+51T>A) c.*1551+51T>A (n.*1551+51T>A) c.1095+51T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446656A>G | CA2628347772 | FBN1 | c.5788+50T>C (n.5788+50T>C) n.4462+50T>C c.787+50T>C (n.787+50T>C) c.*1551+50T>C (n.*1551+50T>C) c.1095+50T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446657C>T | CA2804070496 | FBN1 | c.5788+49G>A (n.5788+49G>A) n.4462+49G>A c.787+49G>A (n.787+49G>A) c.*1551+49G>A (n.*1551+49G>A) c.1095+49G>A | |
15 | g.48446659C= | CA2175494675 | FBN1 | c.5788+47G= (n.5788+47G=) n.4462+47G= c.787+47G= (n.787+47G=) c.*1551+47G= (n.*1551+47G=) c.1095+47G= | |
15 | g.48446659C>T | CA055638 | FBN1 | c.5788+47G>A (n.5788+47G>A) n.4462+47G>A c.787+47G>A (n.787+47G>A) c.*1551+47G>A (n.*1551+47G>A) c.1095+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446660A>T | CA2628347773 | FBN1 | c.5788+46T>A (n.5788+46T>A) n.4462+46T>A c.787+46T>A (n.787+46T>A) c.*1551+46T>A (n.*1551+46T>A) c.1095+46T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446661T>A | CA055623 | FBN1 | c.5788+45A>T (n.5788+45A>T) n.4462+45A>T c.787+45A>T (n.787+45A>T) c.*1551+45A>T (n.*1551+45A>T) c.1095+45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446661T>C | CA269533583 | FBN1 | c.5788+45A>G (n.5788+45A>G) n.4462+45A>G c.787+45A>G (n.787+45A>G) c.*1551+45A>G (n.*1551+45A>G) c.1095+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446661T= | CA2175494682 | FBN1 | c.5788+45A= (n.5788+45A=) n.4462+45A= c.787+45A= (n.787+45A=) c.*1551+45A= (n.*1551+45A=) c.1095+45A= | |
15 | g.48446663T>C | CA269533588 | FBN1 | c.5788+43A>G (n.5788+43A>G) n.4462+43A>G c.787+43A>G (n.787+43A>G) c.*1551+43A>G (n.*1551+43A>G) c.1095+43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446663T= | CA2175494684 | FBN1 | c.5788+43A= (n.5788+43A=) n.4462+43A= c.787+43A= (n.787+43A=) c.*1551+43A= (n.*1551+43A=) c.1095+43A= | |
15 | g.48446668C= | CA2175494689 | FBN1 | c.5788+38G= (n.5788+38G=) n.4462+38G= c.787+38G= (n.787+38G=) c.*1551+38G= (n.*1551+38G=) c.1095+38G= | |
15 | g.48446668C>G | CA617837391 | FBN1 | c.5788+38G>C (n.5788+38G>C) n.4462+38G>C c.787+38G>C (n.787+38G>C) c.*1551+38G>C (n.*1551+38G>C) c.1095+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446668C>T | CA2628347774 | FBN1 | c.5788+38G>A (n.5788+38G>A) n.4462+38G>A c.787+38G>A (n.787+38G>A) c.*1551+38G>A (n.*1551+38G>A) c.1095+38G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446669T>C | CA2575716775 | FBN1 | c.5788+37A>G (n.5788+37A>G) n.4462+37A>G c.787+37A>G (n.787+37A>G) c.*1551+37A>G (n.*1551+37A>G) c.1095+37A>G | |
15 | g.48446669T>G | CA2575716778 | FBN1 | c.5788+37A>C (n.5788+37A>C) n.4462+37A>C c.787+37A>C (n.787+37A>C) c.*1551+37A>C (n.*1551+37A>C) c.1095+37A>C | |
15 | g.48446670G= | CA2175494692 | FBN1 | c.5788+36C= (n.5788+36C=) n.4462+36C= c.787+36C= (n.787+36C=) c.*1551+36C= (n.*1551+36C=) c.1095+36C= | |
15 | g.48446670G>T | CA658824295 | FBN1 | c.5788+36C>A (n.5788+36C>A) n.4462+36C>A c.787+36C>A (n.787+36C>A) c.*1551+36C>A (n.*1551+36C>A) c.1095+36C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446671A= | CA2175494697 | FBN1 | c.5788+35T= (n.5788+35T=) n.4462+35T= c.787+35T= (n.787+35T=) c.*1551+35T= (n.*1551+35T=) c.1095+35T= | |
15 | g.48446671A>C | CA269533596 | FBN1 | c.5788+35T>G (n.5788+35T>G) n.4462+35T>G c.787+35T>G (n.787+35T>G) c.*1551+35T>G (n.*1551+35T>G) c.1095+35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446671A>G | CA055605 | FBN1 | c.5788+35T>C (n.5788+35T>C) n.4462+35T>C c.787+35T>C (n.787+35T>C) c.*1551+35T>C (n.*1551+35T>C) c.1095+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446672C= | CA2175494701 | FBN1 | c.5788+34G= (n.5788+34G=) n.4462+34G= c.787+34G= (n.787+34G=) c.*1551+34G= (n.*1551+34G=) c.1095+34G= | |
15 | g.48446672C>G | CA713395139 | FBN1 | c.5788+34G>C (n.5788+34G>C) n.4462+34G>C c.787+34G>C (n.787+34G>C) c.*1551+34G>C (n.*1551+34G>C) c.1095+34G>C | dbSNP |
15 | g.48446672C>T | CA055602 | FBN1 | c.5788+34G>A (n.5788+34G>A) n.4462+34G>A c.787+34G>A (n.787+34G>A) c.*1551+34G>A (n.*1551+34G>A) c.1095+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446674del | CA2575716779 | FBN1 | c.5788+33del (n.5788+33del) n.4462+33del c.787+33del (n.787+33del) c.*1551+33del (n.*1551+33del) c.1095+33del | |
15 | g.48446674T>C | CA2575716780 | FBN1 | c.5788+32A>G (n.5788+32A>G) n.4462+32A>G c.787+32A>G (n.787+32A>G) c.*1551+32A>G (n.*1551+32A>G) c.1095+32A>G | |
15 | g.48446676del | CA2628347775 | FBN1 | c.5788+31del (n.5788+31del) n.4462+31del c.787+31del (n.787+31del) c.*1551+31del (n.*1551+31del) c.1095+31del | gnomAD v4 |
15 | g.48446676C>A | CA969550342 | FBN1 | c.5788+30G>T (n.5788+30G>T) n.4462+30G>T c.787+30G>T (n.787+30G>T) c.*1551+30G>T (n.*1551+30G>T) c.1095+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446676C= | CA2175494705 | FBN1 | c.5788+30G= (n.5788+30G=) n.4462+30G= c.787+30G= (n.787+30G=) c.*1551+30G= (n.*1551+30G=) c.1095+30G= | |
15 | g.48446676C>T | CA055596 | FBN1 | c.5788+30G>A (n.5788+30G>A) n.4462+30G>A c.787+30G>A (n.787+30G>A) c.*1551+30G>A (n.*1551+30G>A) c.1095+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446677T>C | CA2175494711 | FBN1 | c.5788+29A>G (n.5788+29A>G) n.4462+29A>G c.787+29A>G (n.787+29A>G) c.*1551+29A>G (n.*1551+29A>G) c.1095+29A>G | dbSNP |
15 | g.48446677T= | CA2175494710 | FBN1 | c.5788+29A= (n.5788+29A=) n.4462+29A= c.787+29A= (n.787+29A=) c.*1551+29A= (n.*1551+29A=) c.1095+29A= | |
15 | g.48446678T>C | CA055592 | FBN1 | c.5788+28A>G (n.5788+28A>G) n.4462+28A>G c.787+28A>G (n.787+28A>G) c.*1551+28A>G (n.*1551+28A>G) c.1095+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446678T= | CA2175494714 | FBN1 | c.5788+28A= (n.5788+28A=) n.4462+28A= c.787+28A= (n.787+28A=) c.*1551+28A= (n.*1551+28A=) c.1095+28A= | |
15 | g.48446680G>T | CA2628347776 | FBN1 | c.5788+26C>A (n.5788+26C>A) n.4462+26C>A c.787+26C>A (n.787+26C>A) c.*1551+26C>A (n.*1551+26C>A) c.1095+26C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446681C>T | CA2628347777 | FBN1 | c.5788+25G>A (n.5788+25G>A) n.4462+25G>A c.787+25G>A (n.787+25G>A) c.*1551+25G>A (n.*1551+25G>A) c.1095+25G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446683G>A | CA2575716781 | FBN1 | c.5788+23C>T (n.5788+23C>T) n.4462+23C>T c.787+23C>T (n.787+23C>T) c.*1551+23C>T (n.*1551+23C>T) c.1095+23C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446683G>T | CA2575716782 | FBN1 | c.5788+23C>A (n.5788+23C>A) n.4462+23C>A c.787+23C>A (n.787+23C>A) c.*1551+23C>A (n.*1551+23C>A) c.1095+23C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446686G>A | CA055587 | FBN1 | c.5788+20C>T (n.5788+20C>T) n.4462+20C>T c.787+20C>T (n.787+20C>T) c.*1551+20C>T (n.*1551+20C>T) c.1095+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446686G= | CA2175494718 | FBN1 | c.5788+20C= (n.5788+20C=) n.4462+20C= c.787+20C= (n.787+20C=) c.*1551+20C= (n.*1551+20C=) c.1095+20C= | |
15 | g.48446686G>T | CA2628347778 | FBN1 | c.5788+20C>A (n.5788+20C>A) n.4462+20C>A c.787+20C>A (n.787+20C>A) c.*1551+20C>A (n.*1551+20C>A) c.1095+20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446687C= | CA2175494724 | FBN1 | c.5788+19G= (n.5788+19G=) n.4462+19G= c.787+19G= (n.787+19G=) c.*1551+19G= (n.*1551+19G=) c.1095+19G= | |
15 | g.48446687C>T | CA055580 | FBN1 | c.5788+19G>A (n.5788+19G>A) n.4462+19G>A c.787+19G>A (n.787+19G>A) c.*1551+19G>A (n.*1551+19G>A) c.1095+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446689C= | CA2175494728 | FBN1 | c.5788+17G= (n.5788+17G=) n.4462+17G= c.787+17G= (n.787+17G=) c.*1551+17G= (n.*1551+17G=) c.1095+17G= | |
15 | g.48446689C>T | CA2175494729 | FBN1 | c.5788+17G>A (n.5788+17G>A) n.4462+17G>A c.787+17G>A (n.787+17G>A) c.*1551+17G>A (n.*1551+17G>A) c.1095+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446691A= | CA2175494736 | FBN1 | c.5788+15T= (n.5788+15T=) n.4462+15T= c.787+15T= (n.787+15T=) c.*1551+15T= (n.*1551+15T=) c.1095+15T= | |
15 | g.48446691A>G | CA055570 | FBN1 | c.5788+15T>C (n.5788+15T>C) n.4462+15T>C c.787+15T>C (n.787+15T>C) c.*1551+15T>C (n.*1551+15T>C) c.1095+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446691A>T | CA055565 | FBN1 | c.5788+15T>A (n.5788+15T>A) n.4462+15T>A c.787+15T>A (n.787+15T>A) c.*1551+15T>A (n.*1551+15T>A) c.1095+15T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446691_48446693delinsATT | CA2175494741 | FBN1 | c.5788+13_5788+15delinsAAT (n.5788+13_5788+15delinsAAT) n.4462+13_4462+15delinsAAT c.787+13_787+15delinsAAT (n.787+13_787+15delinsAAT) c.*1551+13_*1551+15delinsAAT (n.*1551+13_*1551+15delinsAAT) c.1095+13_1095+15delinsAAT | |
15 | g.48446692T>C | CA055556 | FBN1 | c.5788+14A>G (n.5788+14A>G) n.4462+14A>G c.787+14A>G (n.787+14A>G) c.*1551+14A>G (n.*1551+14A>G) c.1095+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446692T= | CA2175494758 | FBN1 | c.5788+14A= (n.5788+14A=) n.4462+14A= c.787+14A= (n.787+14A=) c.*1551+14A= (n.*1551+14A=) c.1095+14A= | |
15 | g.48446694_48446695del | CA10587201 | FBN1 | c.5788+13_5788+14del (n.5788+13_5788+14del) n.4462+13_4462+14del c.787+13_787+14del (n.787+13_787+14del) c.*1551+13_*1551+14del (n.*1551+13_*1551+14del) c.1095+13_1095+14del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446694T>C | CA2628347779 | FBN1 | c.5788+12A>G (n.5788+12A>G) n.4462+12A>G c.787+12A>G (n.787+12A>G) c.*1551+12A>G (n.*1551+12A>G) c.1095+12A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48446695_48446696delinsTG | CA2175494764 | FBN1 | c.5788+10_5788+11delinsCA (n.5788+10_5788+11delinsCA) n.4462+10_4462+11delinsCA c.787+10_787+11delinsCA (n.787+10_787+11delinsCA) c.*1551+10_*1551+11delinsCA (n.*1551+10_*1551+11delinsCA) c.1095+10_1095+11delinsCA | |
15 | g.48446696del | CA055545 | FBN1 | c.5788+10del (n.5788+10del) n.4462+10del c.787+10del (n.787+10del) c.*1551+10del (n.*1551+10del) c.1095+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446696G>A | CA2804070507 | FBN1 | c.5788+10C>T (n.5788+10C>T) n.4462+10C>T c.787+10C>T (n.787+10C>T) c.*1551+10C>T (n.*1551+10C>T) c.1095+10C>T | |
15 | g.48446696G= | CA2175494779 | FBN1 | c.5788+10C= (n.5788+10C=) n.4462+10C= c.787+10C= (n.787+10C=) c.*1551+10C= (n.*1551+10C=) c.1095+10C= | |
15 | g.48446696G>T | CA016056 | FBN1 | c.5788+10C>A (n.5788+10C>A) n.4462+10C>A c.787+10C>A (n.787+10C>A) c.*1551+10C>A (n.*1551+10C>A) c.1095+10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446697C= | CA2175494783 | FBN1 | c.5788+9G= (n.5788+9G=) n.4462+9G= c.787+9G= (n.787+9G=) c.*1551+9G= (n.*1551+9G=) c.1095+9G= | |
15 | g.48446697C>T | CA617837404 | FBN1 | c.5788+9G>A (n.5788+9G>A) n.4462+9G>A c.787+9G>A (n.787+9G>A) c.*1551+9G>A (n.*1551+9G>A) c.1095+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446698A>G | CA2628347780 | FBN1 | c.5788+8T>C (n.5788+8T>C) n.4462+8T>C c.787+8T>C (n.787+8T>C) c.*1551+8T>C (n.*1551+8T>C) c.1095+8T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48446699C>T | CA2628347781 | FBN1 | c.5788+7G>A (n.5788+7G>A) n.4462+7G>A c.787+7G>A (n.787+7G>A) c.*1551+7G>A (n.*1551+7G>A) c.1095+7G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446700A= | CA2175494786 | FBN1 | c.5788+6T= (n.5788+6T=) n.4462+6T= c.787+6T= (n.787+6T=) c.*1551+6T= (n.*1551+6T=) c.1095+6T= | |
15 | g.48446700A>C | CA891844488 | FBN1 | c.5788+6T>G (n.5788+6T>G) n.4462+6T>G c.787+6T>G (n.787+6T>G) c.*1551+6T>G (n.*1551+6T>G) c.1095+6T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446701C>A | CA016073 | FBN1 | c.5788+5G>T (n.5788+5G>T) n.4462+5G>T c.787+5G>T (n.787+5G>T) c.*1551+5G>T (n.*1551+5G>T) c.1095+5G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446701C= | CA2175494798 | FBN1 | c.5788+5G= (n.5788+5G=) n.4462+5G= c.787+5G= (n.787+5G=) c.*1551+5G= (n.*1551+5G=) c.1095+5G= | |
15 | g.48446701C>G | CA2695220247 | FBN1 | c.5788+5G>C (n.5788+5G>C) n.4462+5G>C c.787+5G>C (n.787+5G>C) c.*1551+5G>C (n.*1551+5G>C) c.1095+5G>C | ClinVar |
15 | g.48446701C>T | CA016065 | FBN1 | c.5788+5G>A (n.5788+5G>A) n.4462+5G>A c.787+5G>A (n.787+5G>A) c.*1551+5G>A (n.*1551+5G>A) c.1095+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446702G>A | CA055647 | FBN1 | c.5788+4C>T (n.5788+4C>T) n.4462+4C>T c.787+4C>T (n.787+4C>T) c.*1551+4C>T (n.*1551+4C>T) c.1095+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446702G= | CA2175494814 | FBN1 | c.5788+4C= (n.5788+4C=) n.4462+4C= c.787+4C= (n.787+4C=) c.*1551+4C= (n.*1551+4C=) c.1095+4C= | |
15 | g.48446702G>T | CA055644 | FBN1 | c.5788+4C>A (n.5788+4C>A) n.4462+4C>A c.787+4C>A (n.787+4C>A) c.*1551+4C>A (n.*1551+4C>A) c.1095+4C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446703C= | CA2175494821 | FBN1 | c.5788+3G= (n.5788+3G=) n.4462+3G= c.787+3G= (n.787+3G=) c.*1551+3G= (n.*1551+3G=) c.1095+3G= | |
15 | g.48446703C>T | CA055616 | FBN1 | c.5788+3G>A (n.5788+3G>A) n.4462+3G>A c.787+3G>A (n.787+3G>A) c.*1551+3G>A (n.*1551+3G>A) c.1095+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446704A= | CA2175494827 | FBN1 | c.5788+2T= (n.5788+2T=) n.4462+2T= c.787+2T= (n.787+2T=) c.*1551+2T= (n.*1551+2T=) c.1095+2T= | |
15 | g.48446704A>C | CA392340986 | FBN1 | c.5788+2T>G (n.5788+2T>G) n.4462+2T>G c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.*1551+2T>G (n.*1551+2T>G) c.1095+2T>G | |
15 | g.48446704A>G | CA392340988 | FBN1 | c.5788+2T>C (n.5788+2T>C) n.4462+2T>C c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.*1551+2T>C (n.*1551+2T>C) c.1095+2T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446704A>T | CA392340990 | FBN1 | c.5788+2T>A (n.5788+2T>A) n.4462+2T>A c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.*1551+2T>A (n.*1551+2T>A) c.1095+2T>A | |
15 | g.48446705C>A | CA392340993 | FBN1 | c.5788+1G>T (n.5788+1G>T) n.4462+1G>T c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.*1551+1G>T (n.*1551+1G>T) c.1095+1G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446705C= | CA2175494832 | FBN1 | c.5788+1G= (n.5788+1G=) n.4462+1G= c.787+1G= (n.787+1G=) c.*1551+1G= (n.*1551+1G=) c.1095+1G= | |
15 | g.48446705C>G | CA392340996 | FBN1 | c.5788+1G>C (n.5788+1G>C) n.4462+1G>C c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.*1551+1G>C (n.*1551+1G>C) c.1095+1G>C | |
15 | g.48446705C>T | CA392340994 | FBN1 | c.5788+1G>A (n.5788+1G>A) n.4462+1G>A c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.*1551+1G>A (n.*1551+1G>A) c.1095+1G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446706C>A | CA392340998 | FBN1 | c.5788G>T (p.Asp1930Tyr) n.4462G>T c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.1095G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446706C= | CA2175494848 | FBN1 | c.5788G= (p.Asp1930=) n.4462G= c.787G= (p.Asp263=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.1095G= | |
15 | g.48446706C>G | CA392341000 | FBN1 | c.5788G>C (p.Asp1930His) n.4462G>C c.787G>C (p.Asp263His) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.1095G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446706C>T | CA392341002 | FBN1 | c.5788G>A (p.Asp1930Asn) n.4462G>A c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.1095G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446707T>A | CA490022954 | FBN1 | c.5787A>T (p.Ile1929=) n.4461A>T c.786A>T (p.Ile262=) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1094A>T | |
15 | g.48446707T>C | CA392341003 | FBN1 | c.5787A>G (p.Ile1929Met) n.4461A>G c.786A>G (p.Ile262Met) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.1094A>G | |
15 | g.48446707T>G | CA490022955 | FBN1 | c.5787A>C (p.Ile1929=) n.4461A>C c.786A>C (p.Ile262=) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1094A>C | |
15 | g.48446708A= | CA2175494849 | FBN1 | c.5786T= (p.Ile1929=) n.4460T= c.785T= (p.Ile262=) c.*1549T= (n.*1549T=) c.1093T= | |
15 | g.48446708A>C | CA392341004 | FBN1 | c.5786T>G (p.Ile1929Arg) n.4460T>G c.785T>G (p.Ile262Arg) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.1093T>G | |
15 | g.48446708A>G | CA055522 | FBN1 | c.5786T>C (p.Ile1929Thr) n.4460T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1093T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446708A>T | CA392341007 | FBN1 | c.5786T>A (p.Ile1929Lys) n.4460T>A c.785T>A (p.Ile262Lys) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.1093T>A | |
15 | g.48446709T>A | CA392341009 | FBN1 | c.5785A>T (p.Ile1929Leu) n.4459A>T c.784A>T (p.Ile262Leu) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.1092A>T | |
15 | g.48446709T>C | CA055517 | FBN1 | c.5785A>G (p.Ile1929Val) n.4459A>G c.784A>G (p.Ile262Val) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.1092A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48446709T>G | CA392341012 | FBN1 | c.5785A>C (p.Ile1929Leu) n.4459A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.1092A>C | |
15 | g.48446709T= | CA2175494853 | FBN1 | c.5785A= (p.Ile1929=) n.4459A= c.784A= (p.Ile262=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.1092A= | |
15 | g.48446710A>C | CA392341013 | FBN1 | c.5784T>G (p.Cys1928Trp) n.4458T>G c.783T>G (p.Cys261Trp) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.1091T>G | |
15 | g.48446710A>G | CA490022959 | FBN1 | c.5784T>C (p.Cys1928=) n.4458T>C c.783T>C (p.Cys261=) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.1091T>C | COSMIC |
15 | g.48446710A>T | CA392341014 | FBN1 | c.5784T>A (p.Cys1928Ter) n.4458T>A c.783T>A (p.Cys261Ter) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.1091T>A | |
15 | g.48446710dup | CA2628347782 | FBN1 | c.5784dup (p.Ile1929TyrfsTer4) n.4458dup c.783dup (p.Ile262TyrfsTer4) c.*1547dup (n.*1547dup) c.1091dup | gnomAD v4 |
15 | g.48446711C>A | CA016047 | FBN1 | c.5783G>T (p.Cys1928Phe) n.4457G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.1090G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446711C= | CA2175494859 | FBN1 | c.5783G= (p.Cys1928=) n.4457G= c.782G= (p.Cys261=) c.*1546G= (n.*1546G=) c.1090G= | |
15 | g.48446711C>G | CA392341015 | FBN1 | c.5783G>C (p.Cys1928Ser) n.4457G>C c.782G>C (p.Cys261Ser) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.1090G>C | |
15 | g.48446711C>T | CA392341016 | FBN1 | c.5783G>A (p.Cys1928Tyr) n.4457G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.1090G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446712A= | CA2175494867 | FBN1 | c.5782T= (p.Cys1928=) n.4456T= c.781T= (p.Cys261=) c.*1545T= (n.*1545T=) c.1089T= | |
15 | g.48446712A>C | CA392341017 | FBN1 | c.5782T>G (p.Cys1928Gly) n.4456T>G c.781T>G (p.Cys261Gly) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.1089T>G | |
15 | g.48446712A>G | CA16602236 | FBN1 | c.5782T>C (p.Cys1928Arg) n.4456T>C c.781T>C (p.Cys261Arg) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.1089T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446712A>T | CA392341019 | FBN1 | c.5782T>A (p.Cys1928Ser) n.4456T>A c.781T>A (p.Cys261Ser) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.1089T>A | |
15 | g.48446713G>A | CA490022961 | FBN1 | c.5781C>T (p.Asp1927=) n.4455C>T c.780C>T (p.Asp260=) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1088C>T | |
15 | g.48446713G>C | CA392341021 | FBN1 | c.5781C>G (p.Asp1927Glu) n.4455C>G c.780C>G (p.Asp260Glu) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1088C>G | |
15 | g.48446713G>T | CA392341022 | FBN1 | c.5781C>A (p.Asp1927Glu) n.4455C>A c.780C>A (p.Asp260Glu) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1088C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48446714T>A | CA392341025 | FBN1 | c.5780A>T (p.Asp1927Val) n.4454A>T c.779A>T (p.Asp260Val) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1087A>T | |
15 | g.48446714T>C | CA392341027 | FBN1 | c.5780A>G (p.Asp1927Gly) n.4454A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1087A>G | |
15 | g.48446714T>G | CA392341029 | FBN1 | c.5780A>C (p.Asp1927Ala) n.4454A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1087A>C | |
15 | g.48446715C>A | CA392341031 | FBN1 | c.5779G>T (p.Asp1927Tyr) n.4453G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.1086G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48446715C>G | CA392341033 | FBN1 | c.5779G>C (p.Asp1927His) n.4453G>C c.778G>C (p.Asp260His) c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.1086G>C | |
15 | g.48446715C>T | CA392341035 | FBN1 | c.5779G>A (p.Asp1927Asn) n.4453G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.1086G>A | |
15 | g.48446715_48446718delinsCATT | CA2175494876 | FBN1 | c.5776_5779delinsAATG (p.Asn1926=) n.4450_4453delinsAATG c.775_778delinsAATG (p.Asn259=) c.*1539_*1542delinsAATG (n.*1539_*1542delinsAATG) c.1083_1086delinsAATG | |
15 | g.48446716del | CA2695220253 | FBN1 | c.5778del (p.Asn1926LysfsTer4) n.4452del c.777del (p.Asn259LysfsTer4) c.*1541del (n.*1541del) c.1085del | |
15 | g.48446716A= | CA2175494884 | FBN1 | c.5778T= (p.Asn1926=) n.4452T= c.777T= (p.Asn259=) c.*1541T= (n.*1541T=) c.1085T= | |
15 | g.48446716A>C | CA392341037 | FBN1 | c.5778T>G (p.Asn1926Lys) n.4452T>G c.777T>G (p.Asn259Lys) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.1085T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48446716A>G | CA490022962 | FBN1 | c.5778T>C (p.Asn1926=) n.4452T>C c.777T>C (p.Asn259=) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.1085T>C | |
15 | g.48446716A>T | CA392341040 | FBN1 | c.5778T>A (p.Asn1926Lys) n.4452T>A c.777T>A (p.Asn259Lys) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.1085T>A | |
15 | g.48446716_48446718del | CA10587812 | FBN1 | c.5776_5778del (p.Asn1926del) n.4450_4452del c.775_777del (p.Asn259del) c.*1539_*1541del (n.*1539_*1541del) c.1083_1085del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446717T>A | CA392341042 | FBN1 | c.5777A>T (p.Asn1926Ile) n.4451A>T c.776A>T (p.Asn259Ile) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.1084A>T | |
15 | g.48446717T>C | CA392341044 | FBN1 | c.5777A>G (p.Asn1926Ser) n.4451A>G c.776A>G (p.Asn259Ser) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.1084A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48446717T>G | CA392341046 | FBN1 | c.5777A>C (p.Asn1926Thr) n.4451A>C c.776A>C (p.Asn259Thr) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.1084A>C | |
15 | g.48446717T= | CA2175494895 | FBN1 | c.5777A= (p.Asn1926=) n.4451A= c.776A= (p.Asn259=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.1084A= | |
15 | g.48446718T>A | CA392341048 | FBN1 | c.5776A>T (p.Asn1926Tyr) n.4450A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.1083A>T | |
15 | g.48446718T>C | CA16614411 | FBN1 | c.5776A>G (p.Asn1926Asp) n.4450A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.1083A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446718T>G | CA392341050 | FBN1 | c.5776A>C (p.Asn1926His) n.4450A>C c.775A>C (p.Asn259His) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.1083A>C | |
15 | g.48446718T= | CA2175494907 | FBN1 | c.5776A= (p.Asn1926=) n.4450A= c.775A= (p.Asn259=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.1083A= |