Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48446617delCA2628347750FBN1c.5788+92del (n.5788+92del)
n.4462+92del
c.787+92del (n.787+92del)
c.*1551+92del (n.*1551+92del)
c.1095+92del
 gnomAD v4
15g.48446618G>ACA2175494613FBN1c.5788+88C>T (n.5788+88C>T)
n.4462+88C>T
c.787+88C>T (n.787+88C>T)
c.*1551+88C>T (n.*1551+88C>T)
c.1095+88C>T
 dbSNP
15g.48446618G>CCA2628347752FBN1c.5788+88C>G (n.5788+88C>G)
n.4462+88C>G
c.787+88C>G (n.787+88C>G)
c.*1551+88C>G (n.*1551+88C>G)
c.1095+88C>G
 gnomAD v4
15g.48446618G=CA2175494612FBN1c.5788+88C= (n.5788+88C=)
n.4462+88C=
c.787+88C= (n.787+88C=)
c.*1551+88C= (n.*1551+88C=)
c.1095+88C=
15g.48446622G>CCA269533548FBN1c.5788+84C>G (n.5788+84C>G)
n.4462+84C>G
c.787+84C>G (n.787+84C>G)
c.*1551+84C>G (n.*1551+84C>G)
c.1095+84C>G
 dbSNP
15g.48446622G=CA2175494617FBN1c.5788+84C= (n.5788+84C=)
n.4462+84C=
c.787+84C= (n.787+84C=)
c.*1551+84C= (n.*1551+84C=)
c.1095+84C=
15g.48446622G>TCA2575716766FBN1c.5788+84C>A (n.5788+84C>A)
n.4462+84C>A
c.787+84C>A (n.787+84C>A)
c.*1551+84C>A (n.*1551+84C>A)
c.1095+84C>A
 gnomAD v4
15g.48446623C>ACA2628347754FBN1c.5788+83G>T (n.5788+83G>T)
n.4462+83G>T
c.787+83G>T (n.787+83G>T)
c.*1551+83G>T (n.*1551+83G>T)
c.1095+83G>T
 gnomAD v4
15g.48446623C=CA2175494632FBN1c.5788+83G= (n.5788+83G=)
n.4462+83G=
c.787+83G= (n.787+83G=)
c.*1551+83G= (n.*1551+83G=)
c.1095+83G=
15g.48446623C>GCA2628347753FBN1c.5788+83G>C (n.5788+83G>C)
n.4462+83G>C
c.787+83G>C (n.787+83G>C)
c.*1551+83G>C (n.*1551+83G>C)
c.1095+83G>C
 gnomAD v4
15g.48446623C>TCA2175494636FBN1c.5788+83G>A (n.5788+83G>A)
n.4462+83G>A
c.787+83G>A (n.787+83G>A)
c.*1551+83G>A (n.*1551+83G>A)
c.1095+83G>A
 dbSNP
15g.48446625G>ACA2628347755FBN1c.5788+81C>T (n.5788+81C>T)
n.4462+81C>T
c.787+81C>T (n.787+81C>T)
c.*1551+81C>T (n.*1551+81C>T)
c.1095+81C>T
 gnomAD v4
15g.48446626G>ACA2628347756FBN1c.5788+80C>T (n.5788+80C>T)
n.4462+80C>T
c.787+80C>T (n.787+80C>T)
c.*1551+80C>T (n.*1551+80C>T)
c.1095+80C>T
 gnomAD v4
15g.48446626G>TCA2575716767FBN1c.5788+80C>A (n.5788+80C>A)
n.4462+80C>A
c.787+80C>A (n.787+80C>A)
c.*1551+80C>A (n.*1551+80C>A)
c.1095+80C>A
 gnomAD v4
15g.48446627A=CA2175494640FBN1c.5788+79T= (n.5788+79T=)
n.4462+79T=
c.787+79T= (n.787+79T=)
c.*1551+79T= (n.*1551+79T=)
c.1095+79T=
15g.48446627A>CCA2175494641FBN1c.5788+79T>G (n.5788+79T>G)
n.4462+79T>G
c.787+79T>G (n.787+79T>G)
c.*1551+79T>G (n.*1551+79T>G)
c.1095+79T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48446628_48446629delinsACCA2175494642FBN1c.5788+77_5788+78delinsGT (n.5788+77_5788+78delinsGT)
n.4462+77_4462+78delinsGT
c.787+77_787+78delinsGT (n.787+77_787+78delinsGT)
c.*1551+77_*1551+78delinsGT (n.*1551+77_*1551+78delinsGT)
c.1095+77_1095+78delinsGT
15g.48446629delCA2175494646FBN1c.5788+77del (n.5788+77del)
n.4462+77del
c.787+77del (n.787+77del)
c.*1551+77del (n.*1551+77del)
c.1095+77del
 dbSNP
15g.48446629C>ACA2628347757FBN1c.5788+77G>T (n.5788+77G>T)
n.4462+77G>T
c.787+77G>T (n.787+77G>T)
c.*1551+77G>T (n.*1551+77G>T)
c.1095+77G>T
 gnomAD v4
15g.48446630A=CA2175494653FBN1c.5788+76T= (n.5788+76T=)
n.4462+76T=
c.787+76T= (n.787+76T=)
c.*1551+76T= (n.*1551+76T=)
c.1095+76T=
15g.48446630A>GCA713395122FBN1c.5788+76T>C (n.5788+76T>C)
n.4462+76T>C
c.787+76T>C (n.787+76T>C)
c.*1551+76T>C (n.*1551+76T>C)
c.1095+76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446630A>TCA2628347758FBN1c.5788+76T>A (n.5788+76T>A)
n.4462+76T>A
c.787+76T>A (n.787+76T>A)
c.*1551+76T>A (n.*1551+76T>A)
c.1095+76T>A
 gnomAD v4
15g.48446632T>GCA2628347759FBN1c.5788+74A>C (n.5788+74A>C)
n.4462+74A>C
c.787+74A>C (n.787+74A>C)
c.*1551+74A>C (n.*1551+74A>C)
c.1095+74A>C
 gnomAD v4
15g.48446633A>CCA2628347760FBN1c.5788+73T>G (n.5788+73T>G)
n.4462+73T>G
c.787+73T>G (n.787+73T>G)
c.*1551+73T>G (n.*1551+73T>G)
c.1095+73T>G
 gnomAD v4
15g.48446633A>GCA2628347761FBN1c.5788+73T>C (n.5788+73T>C)
n.4462+73T>C
c.787+73T>C (n.787+73T>C)
c.*1551+73T>C (n.*1551+73T>C)
c.1095+73T>C
 gnomAD v4
15g.48446633A>TCA2575716770FBN1c.5788+73T>A (n.5788+73T>A)
n.4462+73T>A
c.787+73T>A (n.787+73T>A)
c.*1551+73T>A (n.*1551+73T>A)
c.1095+73T>A
 gnomAD v4
15g.48446634G>CCA969550318FBN1c.5788+72C>G (n.5788+72C>G)
n.4462+72C>G
c.787+72C>G (n.787+72C>G)
c.*1551+72C>G (n.*1551+72C>G)
c.1095+72C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446634G=CA2175494658FBN1c.5788+72C= (n.5788+72C=)
n.4462+72C=
c.787+72C= (n.787+72C=)
c.*1551+72C= (n.*1551+72C=)
c.1095+72C=
15g.48446636G>ACA2804070492FBN1c.5788+70C>T (n.5788+70C>T)
n.4462+70C>T
c.787+70C>T (n.787+70C>T)
c.*1551+70C>T (n.*1551+70C>T)
c.1095+70C>T
15g.48446636G>TCA2628347762FBN1c.5788+70C>A (n.5788+70C>A)
n.4462+70C>A
c.787+70C>A (n.787+70C>A)
c.*1551+70C>A (n.*1551+70C>A)
c.1095+70C>A
 gnomAD v4
15g.48446637A>GCA2628347763FBN1c.5788+69T>C (n.5788+69T>C)
n.4462+69T>C
c.787+69T>C (n.787+69T>C)
c.*1551+69T>C (n.*1551+69T>C)
c.1095+69T>C
 gnomAD v4
15g.48446638T>ACA2575716771FBN1c.5788+68A>T (n.5788+68A>T)
n.4462+68A>T
c.787+68A>T (n.787+68A>T)
c.*1551+68A>T (n.*1551+68A>T)
c.1095+68A>T
 gnomAD v4
15g.48446638T>CCA2628347764FBN1c.5788+68A>G (n.5788+68A>G)
n.4462+68A>G
c.787+68A>G (n.787+68A>G)
c.*1551+68A>G (n.*1551+68A>G)
c.1095+68A>G
 gnomAD v4
15g.48446641T>CCA2628347765FBN1c.5788+65A>G (n.5788+65A>G)
n.4462+65A>G
c.787+65A>G (n.787+65A>G)
c.*1551+65A>G (n.*1551+65A>G)
c.1095+65A>G
 gnomAD v4
15g.48446642G>ACA2804070494FBN1c.5788+64C>T (n.5788+64C>T)
n.4462+64C>T
c.787+64C>T (n.787+64C>T)
c.*1551+64C>T (n.*1551+64C>T)
c.1095+64C>T
15g.48446642G>TCA2628347766FBN1c.5788+64C>A (n.5788+64C>A)
n.4462+64C>A
c.787+64C>A (n.787+64C>A)
c.*1551+64C>A (n.*1551+64C>A)
c.1095+64C>A
 gnomAD v4
15g.48446643C>ACA2628347767FBN1c.5788+63G>T (n.5788+63G>T)
n.4462+63G>T
c.787+63G>T (n.787+63G>T)
c.*1551+63G>T (n.*1551+63G>T)
c.1095+63G>T
 gnomAD v4
15g.48446643C=CA2175494660FBN1c.5788+63G= (n.5788+63G=)
n.4462+63G=
c.787+63G= (n.787+63G=)
c.*1551+63G= (n.*1551+63G=)
c.1095+63G=
15g.48446643C>TCA269533555FBN1c.5788+63G>A (n.5788+63G>A)
n.4462+63G>A
c.787+63G>A (n.787+63G>A)
c.*1551+63G>A (n.*1551+63G>A)
c.1095+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446645A=CA2175494663FBN1c.5788+61T= (n.5788+61T=)
n.4462+61T=
c.787+61T= (n.787+61T=)
c.*1551+61T= (n.*1551+61T=)
c.1095+61T=
15g.48446645A>GCA269533559FBN1c.5788+61T>C (n.5788+61T>C)
n.4462+61T>C
c.787+61T>C (n.787+61T>C)
c.*1551+61T>C (n.*1551+61T>C)
c.1095+61T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.48446650C>ACA2628347768FBN1c.5788+56G>T (n.5788+56G>T)
n.4462+56G>T
c.787+56G>T (n.787+56G>T)
c.*1551+56G>T (n.*1551+56G>T)
c.1095+56G>T
 gnomAD v4
15g.48446650C>TCA2628347769FBN1c.5788+56G>A (n.5788+56G>A)
n.4462+56G>A
c.787+56G>A (n.787+56G>A)
c.*1551+56G>A (n.*1551+56G>A)
c.1095+56G>A
 gnomAD v4
15g.48446651A>GCA2628347770FBN1c.5788+55T>C (n.5788+55T>C)
n.4462+55T>C
c.787+55T>C (n.787+55T>C)
c.*1551+55T>C (n.*1551+55T>C)
c.1095+55T>C
 gnomAD v4
15g.48446653A>GCA2558579705FBN1c.5788+53T>C (n.5788+53T>C)
n.4462+53T>C
c.787+53T>C (n.787+53T>C)
c.*1551+53T>C (n.*1551+53T>C)
c.1095+53T>C
15g.48446654G=CA2175494666FBN1c.5788+52C= (n.5788+52C=)
n.4462+52C=
c.787+52C= (n.787+52C=)
c.*1551+52C= (n.*1551+52C=)
c.1095+52C=
15g.48446654G>TCA713395128FBN1c.5788+52C>A (n.5788+52C>A)
n.4462+52C>A
c.787+52C>A (n.787+52C>A)
c.*1551+52C>A (n.*1551+52C>A)
c.1095+52C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48446655A=CA2175494669FBN1c.5788+51T= (n.5788+51T=)
n.4462+51T=
c.787+51T= (n.787+51T=)
c.*1551+51T= (n.*1551+51T=)
c.1095+51T=
15g.48446655A>GCA055657FBN1c.5788+51T>C (n.5788+51T>C)
n.4462+51T>C
c.787+51T>C (n.787+51T>C)
c.*1551+51T>C (n.*1551+51T>C)
c.1095+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446655A>TCA2628347771FBN1c.5788+51T>A (n.5788+51T>A)
n.4462+51T>A
c.787+51T>A (n.787+51T>A)
c.*1551+51T>A (n.*1551+51T>A)
c.1095+51T>A
 gnomAD v4
15g.48446656A>GCA2628347772FBN1c.5788+50T>C (n.5788+50T>C)
n.4462+50T>C
c.787+50T>C (n.787+50T>C)
c.*1551+50T>C (n.*1551+50T>C)
c.1095+50T>C
 gnomAD v4
15g.48446657C>TCA2804070496FBN1c.5788+49G>A (n.5788+49G>A)
n.4462+49G>A
c.787+49G>A (n.787+49G>A)
c.*1551+49G>A (n.*1551+49G>A)
c.1095+49G>A
15g.48446659C=CA2175494675FBN1c.5788+47G= (n.5788+47G=)
n.4462+47G=
c.787+47G= (n.787+47G=)
c.*1551+47G= (n.*1551+47G=)
c.1095+47G=
15g.48446659C>TCA055638FBN1c.5788+47G>A (n.5788+47G>A)
n.4462+47G>A
c.787+47G>A (n.787+47G>A)
c.*1551+47G>A (n.*1551+47G>A)
c.1095+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446660A>TCA2628347773FBN1c.5788+46T>A (n.5788+46T>A)
n.4462+46T>A
c.787+46T>A (n.787+46T>A)
c.*1551+46T>A (n.*1551+46T>A)
c.1095+46T>A
 gnomAD v4
15g.48446661T>ACA055623FBN1c.5788+45A>T (n.5788+45A>T)
n.4462+45A>T
c.787+45A>T (n.787+45A>T)
c.*1551+45A>T (n.*1551+45A>T)
c.1095+45A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446661T>CCA269533583FBN1c.5788+45A>G (n.5788+45A>G)
n.4462+45A>G
c.787+45A>G (n.787+45A>G)
c.*1551+45A>G (n.*1551+45A>G)
c.1095+45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446661T=CA2175494682FBN1c.5788+45A= (n.5788+45A=)
n.4462+45A=
c.787+45A= (n.787+45A=)
c.*1551+45A= (n.*1551+45A=)
c.1095+45A=
15g.48446663T>CCA269533588FBN1c.5788+43A>G (n.5788+43A>G)
n.4462+43A>G
c.787+43A>G (n.787+43A>G)
c.*1551+43A>G (n.*1551+43A>G)
c.1095+43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446663T=CA2175494684FBN1c.5788+43A= (n.5788+43A=)
n.4462+43A=
c.787+43A= (n.787+43A=)
c.*1551+43A= (n.*1551+43A=)
c.1095+43A=
15g.48446668C=CA2175494689FBN1c.5788+38G= (n.5788+38G=)
n.4462+38G=
c.787+38G= (n.787+38G=)
c.*1551+38G= (n.*1551+38G=)
c.1095+38G=
15g.48446668C>GCA617837391FBN1c.5788+38G>C (n.5788+38G>C)
n.4462+38G>C
c.787+38G>C (n.787+38G>C)
c.*1551+38G>C (n.*1551+38G>C)
c.1095+38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446668C>TCA2628347774FBN1c.5788+38G>A (n.5788+38G>A)
n.4462+38G>A
c.787+38G>A (n.787+38G>A)
c.*1551+38G>A (n.*1551+38G>A)
c.1095+38G>A
 gnomAD v4
15g.48446669T>CCA2575716775FBN1c.5788+37A>G (n.5788+37A>G)
n.4462+37A>G
c.787+37A>G (n.787+37A>G)
c.*1551+37A>G (n.*1551+37A>G)
c.1095+37A>G
15g.48446669T>GCA2575716778FBN1c.5788+37A>C (n.5788+37A>C)
n.4462+37A>C
c.787+37A>C (n.787+37A>C)
c.*1551+37A>C (n.*1551+37A>C)
c.1095+37A>C
15g.48446670G=CA2175494692FBN1c.5788+36C= (n.5788+36C=)
n.4462+36C=
c.787+36C= (n.787+36C=)
c.*1551+36C= (n.*1551+36C=)
c.1095+36C=
15g.48446670G>TCA658824295FBN1c.5788+36C>A (n.5788+36C>A)
n.4462+36C>A
c.787+36C>A (n.787+36C>A)
c.*1551+36C>A (n.*1551+36C>A)
c.1095+36C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48446671A=CA2175494697FBN1c.5788+35T= (n.5788+35T=)
n.4462+35T=
c.787+35T= (n.787+35T=)
c.*1551+35T= (n.*1551+35T=)
c.1095+35T=
15g.48446671A>CCA269533596FBN1c.5788+35T>G (n.5788+35T>G)
n.4462+35T>G
c.787+35T>G (n.787+35T>G)
c.*1551+35T>G (n.*1551+35T>G)
c.1095+35T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446671A>GCA055605FBN1c.5788+35T>C (n.5788+35T>C)
n.4462+35T>C
c.787+35T>C (n.787+35T>C)
c.*1551+35T>C (n.*1551+35T>C)
c.1095+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446672C=CA2175494701FBN1c.5788+34G= (n.5788+34G=)
n.4462+34G=
c.787+34G= (n.787+34G=)
c.*1551+34G= (n.*1551+34G=)
c.1095+34G=
15g.48446672C>GCA713395139FBN1c.5788+34G>C (n.5788+34G>C)
n.4462+34G>C
c.787+34G>C (n.787+34G>C)
c.*1551+34G>C (n.*1551+34G>C)
c.1095+34G>C
 dbSNP
15g.48446672C>TCA055602FBN1c.5788+34G>A (n.5788+34G>A)
n.4462+34G>A
c.787+34G>A (n.787+34G>A)
c.*1551+34G>A (n.*1551+34G>A)
c.1095+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446674delCA2575716779FBN1c.5788+33del (n.5788+33del)
n.4462+33del
c.787+33del (n.787+33del)
c.*1551+33del (n.*1551+33del)
c.1095+33del
15g.48446674T>CCA2575716780FBN1c.5788+32A>G (n.5788+32A>G)
n.4462+32A>G
c.787+32A>G (n.787+32A>G)
c.*1551+32A>G (n.*1551+32A>G)
c.1095+32A>G
15g.48446676delCA2628347775FBN1c.5788+31del (n.5788+31del)
n.4462+31del
c.787+31del (n.787+31del)
c.*1551+31del (n.*1551+31del)
c.1095+31del
 gnomAD v4
15g.48446676C>ACA969550342FBN1c.5788+30G>T (n.5788+30G>T)
n.4462+30G>T
c.787+30G>T (n.787+30G>T)
c.*1551+30G>T (n.*1551+30G>T)
c.1095+30G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446676C=CA2175494705FBN1c.5788+30G= (n.5788+30G=)
n.4462+30G=
c.787+30G= (n.787+30G=)
c.*1551+30G= (n.*1551+30G=)
c.1095+30G=
15g.48446676C>TCA055596FBN1c.5788+30G>A (n.5788+30G>A)
n.4462+30G>A
c.787+30G>A (n.787+30G>A)
c.*1551+30G>A (n.*1551+30G>A)
c.1095+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446677T>CCA2175494711FBN1c.5788+29A>G (n.5788+29A>G)
n.4462+29A>G
c.787+29A>G (n.787+29A>G)
c.*1551+29A>G (n.*1551+29A>G)
c.1095+29A>G
 dbSNP
15g.48446677T=CA2175494710FBN1c.5788+29A= (n.5788+29A=)
n.4462+29A=
c.787+29A= (n.787+29A=)
c.*1551+29A= (n.*1551+29A=)
c.1095+29A=
15g.48446678T>CCA055592FBN1c.5788+28A>G (n.5788+28A>G)
n.4462+28A>G
c.787+28A>G (n.787+28A>G)
c.*1551+28A>G (n.*1551+28A>G)
c.1095+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446678T=CA2175494714FBN1c.5788+28A= (n.5788+28A=)
n.4462+28A=
c.787+28A= (n.787+28A=)
c.*1551+28A= (n.*1551+28A=)
c.1095+28A=
15g.48446680G>TCA2628347776FBN1c.5788+26C>A (n.5788+26C>A)
n.4462+26C>A
c.787+26C>A (n.787+26C>A)
c.*1551+26C>A (n.*1551+26C>A)
c.1095+26C>A
 gnomAD v4
15g.48446681C>TCA2628347777FBN1c.5788+25G>A (n.5788+25G>A)
n.4462+25G>A
c.787+25G>A (n.787+25G>A)
c.*1551+25G>A (n.*1551+25G>A)
c.1095+25G>A
 gnomAD v4
15g.48446683G>ACA2575716781FBN1c.5788+23C>T (n.5788+23C>T)
n.4462+23C>T
c.787+23C>T (n.787+23C>T)
c.*1551+23C>T (n.*1551+23C>T)
c.1095+23C>T
 gnomAD v4
15g.48446683G>TCA2575716782FBN1c.5788+23C>A (n.5788+23C>A)
n.4462+23C>A
c.787+23C>A (n.787+23C>A)
c.*1551+23C>A (n.*1551+23C>A)
c.1095+23C>A
 gnomAD v4
15g.48446686G>ACA055587FBN1c.5788+20C>T (n.5788+20C>T)
n.4462+20C>T
c.787+20C>T (n.787+20C>T)
c.*1551+20C>T (n.*1551+20C>T)
c.1095+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446686G=CA2175494718FBN1c.5788+20C= (n.5788+20C=)
n.4462+20C=
c.787+20C= (n.787+20C=)
c.*1551+20C= (n.*1551+20C=)
c.1095+20C=
15g.48446686G>TCA2628347778FBN1c.5788+20C>A (n.5788+20C>A)
n.4462+20C>A
c.787+20C>A (n.787+20C>A)
c.*1551+20C>A (n.*1551+20C>A)
c.1095+20C>A
 gnomAD v4
15g.48446687C=CA2175494724FBN1c.5788+19G= (n.5788+19G=)
n.4462+19G=
c.787+19G= (n.787+19G=)
c.*1551+19G= (n.*1551+19G=)
c.1095+19G=
15g.48446687C>TCA055580FBN1c.5788+19G>A (n.5788+19G>A)
n.4462+19G>A
c.787+19G>A (n.787+19G>A)
c.*1551+19G>A (n.*1551+19G>A)
c.1095+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446689C=CA2175494728FBN1c.5788+17G= (n.5788+17G=)
n.4462+17G=
c.787+17G= (n.787+17G=)
c.*1551+17G= (n.*1551+17G=)
c.1095+17G=
15g.48446689C>TCA2175494729FBN1c.5788+17G>A (n.5788+17G>A)
n.4462+17G>A
c.787+17G>A (n.787+17G>A)
c.*1551+17G>A (n.*1551+17G>A)
c.1095+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48446691A=CA2175494736FBN1c.5788+15T= (n.5788+15T=)
n.4462+15T=
c.787+15T= (n.787+15T=)
c.*1551+15T= (n.*1551+15T=)
c.1095+15T=
15g.48446691A>GCA055570FBN1c.5788+15T>C (n.5788+15T>C)
n.4462+15T>C
c.787+15T>C (n.787+15T>C)
c.*1551+15T>C (n.*1551+15T>C)
c.1095+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446691A>TCA055565FBN1c.5788+15T>A (n.5788+15T>A)
n.4462+15T>A
c.787+15T>A (n.787+15T>A)
c.*1551+15T>A (n.*1551+15T>A)
c.1095+15T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446691_48446693delinsATTCA2175494741FBN1c.5788+13_5788+15delinsAAT (n.5788+13_5788+15delinsAAT)
n.4462+13_4462+15delinsAAT
c.787+13_787+15delinsAAT (n.787+13_787+15delinsAAT)
c.*1551+13_*1551+15delinsAAT (n.*1551+13_*1551+15delinsAAT)
c.1095+13_1095+15delinsAAT
15g.48446692T>CCA055556FBN1c.5788+14A>G (n.5788+14A>G)
n.4462+14A>G
c.787+14A>G (n.787+14A>G)
c.*1551+14A>G (n.*1551+14A>G)
c.1095+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446692T=CA2175494758FBN1c.5788+14A= (n.5788+14A=)
n.4462+14A=
c.787+14A= (n.787+14A=)
c.*1551+14A= (n.*1551+14A=)
c.1095+14A=
15g.48446694_48446695delCA10587201FBN1c.5788+13_5788+14del (n.5788+13_5788+14del)
n.4462+13_4462+14del
c.787+13_787+14del (n.787+13_787+14del)
c.*1551+13_*1551+14del (n.*1551+13_*1551+14del)
c.1095+13_1095+14del
 ClinVar dbSNP
15g.48446694T>CCA2628347779FBN1c.5788+12A>G (n.5788+12A>G)
n.4462+12A>G
c.787+12A>G (n.787+12A>G)
c.*1551+12A>G (n.*1551+12A>G)
c.1095+12A>G
 gnomAD v4
15g.48446695_48446696delinsTGCA2175494764FBN1c.5788+10_5788+11delinsCA (n.5788+10_5788+11delinsCA)
n.4462+10_4462+11delinsCA
c.787+10_787+11delinsCA (n.787+10_787+11delinsCA)
c.*1551+10_*1551+11delinsCA (n.*1551+10_*1551+11delinsCA)
c.1095+10_1095+11delinsCA
15g.48446696delCA055545FBN1c.5788+10del (n.5788+10del)
n.4462+10del
c.787+10del (n.787+10del)
c.*1551+10del (n.*1551+10del)
c.1095+10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446696G>ACA2804070507FBN1c.5788+10C>T (n.5788+10C>T)
n.4462+10C>T
c.787+10C>T (n.787+10C>T)
c.*1551+10C>T (n.*1551+10C>T)
c.1095+10C>T
15g.48446696G=CA2175494779FBN1c.5788+10C= (n.5788+10C=)
n.4462+10C=
c.787+10C= (n.787+10C=)
c.*1551+10C= (n.*1551+10C=)
c.1095+10C=
15g.48446696G>TCA016056FBN1c.5788+10C>A (n.5788+10C>A)
n.4462+10C>A
c.787+10C>A (n.787+10C>A)
c.*1551+10C>A (n.*1551+10C>A)
c.1095+10C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446697C=CA2175494783FBN1c.5788+9G= (n.5788+9G=)
n.4462+9G=
c.787+9G= (n.787+9G=)
c.*1551+9G= (n.*1551+9G=)
c.1095+9G=
15g.48446697C>TCA617837404FBN1c.5788+9G>A (n.5788+9G>A)
n.4462+9G>A
c.787+9G>A (n.787+9G>A)
c.*1551+9G>A (n.*1551+9G>A)
c.1095+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446698A>GCA2628347780FBN1c.5788+8T>C (n.5788+8T>C)
n.4462+8T>C
c.787+8T>C (n.787+8T>C)
c.*1551+8T>C (n.*1551+8T>C)
c.1095+8T>C
 gnomAD v4
15g.48446699C>TCA2628347781FBN1c.5788+7G>A (n.5788+7G>A)
n.4462+7G>A
c.787+7G>A (n.787+7G>A)
c.*1551+7G>A (n.*1551+7G>A)
c.1095+7G>A
 gnomAD v4
15g.48446700A=CA2175494786FBN1c.5788+6T= (n.5788+6T=)
n.4462+6T=
c.787+6T= (n.787+6T=)
c.*1551+6T= (n.*1551+6T=)
c.1095+6T=
15g.48446700A>CCA891844488FBN1c.5788+6T>G (n.5788+6T>G)
n.4462+6T>G
c.787+6T>G (n.787+6T>G)
c.*1551+6T>G (n.*1551+6T>G)
c.1095+6T>G
 ClinVar dbSNP
15g.48446701C>ACA016073FBN1c.5788+5G>T (n.5788+5G>T)
n.4462+5G>T
c.787+5G>T (n.787+5G>T)
c.*1551+5G>T (n.*1551+5G>T)
c.1095+5G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48446701C=CA2175494798FBN1c.5788+5G= (n.5788+5G=)
n.4462+5G=
c.787+5G= (n.787+5G=)
c.*1551+5G= (n.*1551+5G=)
c.1095+5G=
15g.48446701C>GCA2695220247FBN1c.5788+5G>C (n.5788+5G>C)
n.4462+5G>C
c.787+5G>C (n.787+5G>C)
c.*1551+5G>C (n.*1551+5G>C)
c.1095+5G>C
 ClinVar
15g.48446701C>TCA016065FBN1c.5788+5G>A (n.5788+5G>A)
n.4462+5G>A
c.787+5G>A (n.787+5G>A)
c.*1551+5G>A (n.*1551+5G>A)
c.1095+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446702G>ACA055647FBN1c.5788+4C>T (n.5788+4C>T)
n.4462+4C>T
c.787+4C>T (n.787+4C>T)
c.*1551+4C>T (n.*1551+4C>T)
c.1095+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446702G=CA2175494814FBN1c.5788+4C= (n.5788+4C=)
n.4462+4C=
c.787+4C= (n.787+4C=)
c.*1551+4C= (n.*1551+4C=)
c.1095+4C=
15g.48446702G>TCA055644FBN1c.5788+4C>A (n.5788+4C>A)
n.4462+4C>A
c.787+4C>A (n.787+4C>A)
c.*1551+4C>A (n.*1551+4C>A)
c.1095+4C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446703C=CA2175494821FBN1c.5788+3G= (n.5788+3G=)
n.4462+3G=
c.787+3G= (n.787+3G=)
c.*1551+3G= (n.*1551+3G=)
c.1095+3G=
15g.48446703C>TCA055616FBN1c.5788+3G>A (n.5788+3G>A)
n.4462+3G>A
c.787+3G>A (n.787+3G>A)
c.*1551+3G>A (n.*1551+3G>A)
c.1095+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446704A=CA2175494827FBN1c.5788+2T= (n.5788+2T=)
n.4462+2T=
c.787+2T= (n.787+2T=)
c.*1551+2T= (n.*1551+2T=)
c.1095+2T=
15g.48446704A>CCA392340986FBN1c.5788+2T>G (n.5788+2T>G)
n.4462+2T>G
c.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.*1551+2T>G (n.*1551+2T>G)
c.1095+2T>G
15g.48446704A>GCA392340988FBN1c.5788+2T>C (n.5788+2T>C)
n.4462+2T>C
c.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.*1551+2T>C (n.*1551+2T>C)
c.1095+2T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48446704A>TCA392340990FBN1c.5788+2T>A (n.5788+2T>A)
n.4462+2T>A
c.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.*1551+2T>A (n.*1551+2T>A)
c.1095+2T>A
15g.48446705C>ACA392340993FBN1c.5788+1G>T (n.5788+1G>T)
n.4462+1G>T
c.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.*1551+1G>T (n.*1551+1G>T)
c.1095+1G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48446705C=CA2175494832FBN1c.5788+1G= (n.5788+1G=)
n.4462+1G=
c.787+1G= (n.787+1G=)
c.*1551+1G= (n.*1551+1G=)
c.1095+1G=
15g.48446705C>GCA392340996FBN1c.5788+1G>C (n.5788+1G>C)
n.4462+1G>C
c.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.*1551+1G>C (n.*1551+1G>C)
c.1095+1G>C
15g.48446705C>TCA392340994FBN1c.5788+1G>A (n.5788+1G>A)
n.4462+1G>A
c.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.*1551+1G>A (n.*1551+1G>A)
c.1095+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48446706C>ACA392340998FBN1c.5788G>T (p.Asp1930Tyr)
n.4462G>T
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.1095G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48446706C=CA2175494848FBN1c.5788G= (p.Asp1930=)
n.4462G=
c.787G= (p.Asp263=)
c.*1551G= (n.*1551G=)
c.1095G=
15g.48446706C>GCA392341000FBN1c.5788G>C (p.Asp1930His)
n.4462G>C
c.787G>C (p.Asp263His)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.1095G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48446706C>TCA392341002FBN1c.5788G>A (p.Asp1930Asn)
n.4462G>A
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.1095G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48446707T>ACA490022954FBN1c.5787A>T (p.Ile1929=)
n.4461A>T
c.786A>T (p.Ile262=)
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
c.1094A>T
15g.48446707T>CCA392341003FBN1c.5787A>G (p.Ile1929Met)
n.4461A>G
c.786A>G (p.Ile262Met)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.1094A>G
15g.48446707T>GCA490022955FBN1c.5787A>C (p.Ile1929=)
n.4461A>C
c.786A>C (p.Ile262=)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.1094A>C
15g.48446708A=CA2175494849FBN1c.5786T= (p.Ile1929=)
n.4460T=
c.785T= (p.Ile262=)
c.*1549T= (n.*1549T=)
c.1093T=
15g.48446708A>CCA392341004FBN1c.5786T>G (p.Ile1929Arg)
n.4460T>G
c.785T>G (p.Ile262Arg)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
c.1093T>G
15g.48446708A>GCA055522FBN1c.5786T>C (p.Ile1929Thr)
n.4460T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.1093T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446708A>TCA392341007FBN1c.5786T>A (p.Ile1929Lys)
n.4460T>A
c.785T>A (p.Ile262Lys)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.1093T>A
15g.48446709T>ACA392341009FBN1c.5785A>T (p.Ile1929Leu)
n.4459A>T
c.784A>T (p.Ile262Leu)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.1092A>T
15g.48446709T>CCA055517FBN1c.5785A>G (p.Ile1929Val)
n.4459A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.1092A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446709T>GCA392341012FBN1c.5785A>C (p.Ile1929Leu)
n.4459A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.1092A>C
15g.48446709T=CA2175494853FBN1c.5785A= (p.Ile1929=)
n.4459A=
c.784A= (p.Ile262=)
c.*1548A= (n.*1548A=)
c.1092A=
15g.48446710A>CCA392341013FBN1c.5784T>G (p.Cys1928Trp)
n.4458T>G
c.783T>G (p.Cys261Trp)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.1091T>G
15g.48446710A>GCA490022959FBN1c.5784T>C (p.Cys1928=)
n.4458T>C
c.783T>C (p.Cys261=)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.1091T>C
 COSMIC
15g.48446710A>TCA392341014FBN1c.5784T>A (p.Cys1928Ter)
n.4458T>A
c.783T>A (p.Cys261Ter)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.1091T>A
15g.48446710dupCA2628347782FBN1c.5784dup (p.Ile1929TyrfsTer4)
n.4458dup
c.783dup (p.Ile262TyrfsTer4)
c.*1547dup (n.*1547dup)
c.1091dup
 gnomAD v4
15g.48446711C>ACA016047FBN1c.5783G>T (p.Cys1928Phe)
n.4457G>T
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.1090G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48446711C=CA2175494859FBN1c.5783G= (p.Cys1928=)
n.4457G=
c.782G= (p.Cys261=)
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.1090G=
15g.48446711C>GCA392341015FBN1c.5783G>C (p.Cys1928Ser)
n.4457G>C
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.1090G>C
15g.48446711C>TCA392341016FBN1c.5783G>A (p.Cys1928Tyr)
n.4457G>A
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.1090G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48446712A=CA2175494867FBN1c.5782T= (p.Cys1928=)
n.4456T=
c.781T= (p.Cys261=)
c.*1545T= (n.*1545T=)
c.1089T=
15g.48446712A>CCA392341017FBN1c.5782T>G (p.Cys1928Gly)
n.4456T>G
c.781T>G (p.Cys261Gly)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.1089T>G
15g.48446712A>GCA16602236FBN1c.5782T>C (p.Cys1928Arg)
n.4456T>C
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.1089T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48446712A>TCA392341019FBN1c.5782T>A (p.Cys1928Ser)
n.4456T>A
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.1089T>A
15g.48446713G>ACA490022961FBN1c.5781C>T (p.Asp1927=)
n.4455C>T
c.780C>T (p.Asp260=)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.1088C>T
15g.48446713G>CCA392341021FBN1c.5781C>G (p.Asp1927Glu)
n.4455C>G
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.1088C>G
15g.48446713G>TCA392341022FBN1c.5781C>A (p.Asp1927Glu)
n.4455C>A
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.1088C>A
 gnomAD v4
15g.48446714T>ACA392341025FBN1c.5780A>T (p.Asp1927Val)
n.4454A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.1087A>T
15g.48446714T>CCA392341027FBN1c.5780A>G (p.Asp1927Gly)
n.4454A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.1087A>G
15g.48446714T>GCA392341029FBN1c.5780A>C (p.Asp1927Ala)
n.4454A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.1087A>C
15g.48446715C>ACA392341031FBN1c.5779G>T (p.Asp1927Tyr)
n.4453G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.1086G>T
 gnomAD v4
15g.48446715C>GCA392341033FBN1c.5779G>C (p.Asp1927His)
n.4453G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.1086G>C
15g.48446715C>TCA392341035FBN1c.5779G>A (p.Asp1927Asn)
n.4453G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.1086G>A
15g.48446715_48446718delinsCATTCA2175494876FBN1c.5776_5779delinsAATG (p.Asn1926=)
n.4450_4453delinsAATG
c.775_778delinsAATG (p.Asn259=)
c.*1539_*1542delinsAATG (n.*1539_*1542delinsAATG)
c.1083_1086delinsAATG
15g.48446716delCA2695220253FBN1c.5778del (p.Asn1926LysfsTer4)
n.4452del
c.777del (p.Asn259LysfsTer4)
c.*1541del (n.*1541del)
c.1085del
15g.48446716A=CA2175494884FBN1c.5778T= (p.Asn1926=)
n.4452T=
c.777T= (p.Asn259=)
c.*1541T= (n.*1541T=)
c.1085T=
15g.48446716A>CCA392341037FBN1c.5778T>G (p.Asn1926Lys)
n.4452T>G
c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.1085T>G
 ClinVar dbSNP
15g.48446716A>GCA490022962FBN1c.5778T>C (p.Asn1926=)
n.4452T>C
c.777T>C (p.Asn259=)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.1085T>C
15g.48446716A>TCA392341040FBN1c.5778T>A (p.Asn1926Lys)
n.4452T>A
c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.1085T>A
15g.48446716_48446718delCA10587812FBN1c.5776_5778del (p.Asn1926del)
n.4450_4452del
c.775_777del (p.Asn259del)
c.*1539_*1541del (n.*1539_*1541del)
c.1083_1085del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched