Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48445332C>ACA2628347625FBN1c.5917+44G>T (n.5917+44G>T)
n.4591+44G>T
c.916+44G>T (n.916+44G>T)
c.*1680+44G>T (n.*1680+44G>T)
c.1224+44G>T
n.37+44G>T
 gnomAD v4
15g.48445332C=CA2175492119FBN1c.5917+44G= (n.5917+44G=)
n.4591+44G=
c.916+44G= (n.916+44G=)
c.*1680+44G= (n.*1680+44G=)
c.1224+44G=
n.37+44G=
15g.48445332C>GCA713393868FBN1c.5917+44G>C (n.5917+44G>C)
n.4591+44G>C
c.916+44G>C (n.916+44G>C)
c.*1680+44G>C (n.*1680+44G>C)
c.1224+44G>C
n.37+44G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445333T>CCA617837072FBN1c.5917+43A>G (n.5917+43A>G)
n.4591+43A>G
c.916+43A>G (n.916+43A>G)
c.*1680+43A>G (n.*1680+43A>G)
c.1224+43A>G
n.37+43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445333T=CA2175492121FBN1c.5917+43A= (n.5917+43A=)
n.4591+43A=
c.916+43A= (n.916+43A=)
c.*1680+43A= (n.*1680+43A=)
c.1224+43A=
n.37+43A=
15g.48445335T>CCA969550634FBN1c.5917+41A>G (n.5917+41A>G)
n.4591+41A>G
c.916+41A>G (n.916+41A>G)
c.*1680+41A>G (n.*1680+41A>G)
c.1224+41A>G
n.37+41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445335T=CA2175492123FBN1c.5917+41A= (n.5917+41A=)
n.4591+41A=
c.916+41A= (n.916+41A=)
c.*1680+41A= (n.*1680+41A=)
c.1224+41A=
n.37+41A=
15g.48445336G>TCA2628347626FBN1c.5917+40C>A (n.5917+40C>A)
n.4591+40C>A
c.916+40C>A (n.916+40C>A)
c.*1680+40C>A (n.*1680+40C>A)
c.1224+40C>A
n.37+40C>A
 gnomAD v4
15g.48445337G>ACA055817FBN1c.5917+39C>T (n.5917+39C>T)
n.4591+39C>T
c.916+39C>T (n.916+39C>T)
c.*1680+39C>T (n.*1680+39C>T)
c.1224+39C>T
n.37+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445337G=CA2175492128FBN1c.5917+39C= (n.5917+39C=)
n.4591+39C=
c.916+39C= (n.916+39C=)
c.*1680+39C= (n.*1680+39C=)
c.1224+39C=
n.37+39C=
15g.48445337G>TCA2628347627FBN1c.5917+39C>A (n.5917+39C>A)
n.4591+39C>A
c.916+39C>A (n.916+39C>A)
c.*1680+39C>A (n.*1680+39C>A)
c.1224+39C>A
n.37+39C>A
 gnomAD v4
15g.48445338A>CCA2628347628FBN1c.5917+38T>G (n.5917+38T>G)
n.4591+38T>G
c.916+38T>G (n.916+38T>G)
c.*1680+38T>G (n.*1680+38T>G)
c.1224+38T>G
n.37+38T>G
 gnomAD v4
15g.48445341C=CA2175492133FBN1c.5917+35G= (n.5917+35G=)
n.4591+35G=
c.916+35G= (n.916+35G=)
c.*1680+35G= (n.*1680+35G=)
c.1224+35G=
n.37+35G=
15g.48445341C>GCA2175492132FBN1c.5917+35G>C (n.5917+35G>C)
n.4591+35G>C
c.916+35G>C (n.916+35G>C)
c.*1680+35G>C (n.*1680+35G>C)
c.1224+35G>C
n.37+35G>C
 dbSNP
15g.48445342_48445343delinsATCA2175492136FBN1c.5917+33_5917+34delinsAT (n.5917+33_5917+34delinsAT)
n.4591+33_4591+34delinsAT
c.916+33_916+34delinsAT (n.916+33_916+34delinsAT)
c.*1680+33_*1680+34delinsAT (n.*1680+33_*1680+34delinsAT)
c.1224+33_1224+34delinsAT
n.37+33_37+34delinsAT
15g.48445343T>CCA713393880FBN1c.5917+33A>G (n.5917+33A>G)
n.4591+33A>G
c.916+33A>G (n.916+33A>G)
c.*1680+33A>G (n.*1680+33A>G)
c.1224+33A>G
n.37+33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445343T=CA2175492139FBN1c.5917+33A= (n.5917+33A=)
n.4591+33A=
c.916+33A= (n.916+33A=)
c.*1680+33A= (n.*1680+33A=)
c.1224+33A=
n.37+33A=
15g.48445344delCA055815FBN1c.5917+33del (n.5917+33del)
n.4591+33del
c.916+33del (n.916+33del)
c.*1680+33del (n.*1680+33del)
c.1224+33del
n.37+33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445346T>CCA269532771FBN1c.5917+30A>G (n.5917+30A>G)
n.4591+30A>G
c.916+30A>G (n.916+30A>G)
c.*1680+30A>G (n.*1680+30A>G)
c.1224+30A>G
n.37+30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445346T=CA2175492143FBN1c.5917+30A= (n.5917+30A=)
n.4591+30A=
c.916+30A= (n.916+30A=)
c.*1680+30A= (n.*1680+30A=)
c.1224+30A=
n.37+30A=
15g.48445349_48445373delCA2697549053FBN1c.5917+5_5917+29del (n.5917+5_5917+29del)
n.4591+5_4591+29del
c.916+5_916+29del (n.916+5_916+29del)
c.*1680+5_*1680+29del (n.*1680+5_*1680+29del)
c.1224+5_1224+29del
n.37+5_37+29del
 ClinVar
15g.48445348T>CCA2575716659FBN1c.5917+28A>G (n.5917+28A>G)
n.4591+28A>G
c.916+28A>G (n.916+28A>G)
c.*1680+28A>G (n.*1680+28A>G)
c.1224+28A>G
n.37+28A>G
 gnomAD v4
15g.48445349C>TCA2628347629FBN1c.5917+27G>A (n.5917+27G>A)
n.4591+27G>A
c.916+27G>A (n.916+27G>A)
c.*1680+27G>A (n.*1680+27G>A)
c.1224+27G>A
n.37+27G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48445350C>TCA2730862921FBN1c.5917+26G>A (n.5917+26G>A)
n.4591+26G>A
c.916+26G>A (n.916+26G>A)
c.*1680+26G>A (n.*1680+26G>A)
c.1224+26G>A
n.37+26G>A
 dbSNP
15g.48445352G>ACA055810FBN1c.5917+24C>T (n.5917+24C>T)
n.4591+24C>T
c.916+24C>T (n.916+24C>T)
c.*1680+24C>T (n.*1680+24C>T)
c.1224+24C>T
n.37+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445352G=CA2175492145FBN1c.5917+24C= (n.5917+24C=)
n.4591+24C=
c.916+24C= (n.916+24C=)
c.*1680+24C= (n.*1680+24C=)
c.1224+24C=
n.37+24C=
15g.48445352G>TCA2628347630FBN1c.5917+24C>A (n.5917+24C>A)
n.4591+24C>A
c.916+24C>A (n.916+24C>A)
c.*1680+24C>A (n.*1680+24C>A)
c.1224+24C>A
n.37+24C>A
 gnomAD v4
15g.48445356T>ACA2628347631FBN1c.5917+20A>T (n.5917+20A>T)
n.4591+20A>T
c.916+20A>T (n.916+20A>T)
c.*1680+20A>T (n.*1680+20A>T)
c.1224+20A>T
n.37+20A>T
 gnomAD v4
15g.48445356T>CCA2175492149FBN1c.5917+20A>G (n.5917+20A>G)
n.4591+20A>G
c.916+20A>G (n.916+20A>G)
c.*1680+20A>G (n.*1680+20A>G)
c.1224+20A>G
n.37+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48445356T=CA2175492148FBN1c.5917+20A= (n.5917+20A=)
n.4591+20A=
c.916+20A= (n.916+20A=)
c.*1680+20A= (n.*1680+20A=)
c.1224+20A=
n.37+20A=
15g.48445358T>CCA2575716660FBN1c.5917+18A>G (n.5917+18A>G)
n.4591+18A>G
c.916+18A>G (n.916+18A>G)
c.*1680+18A>G (n.*1680+18A>G)
c.1224+18A>G
n.37+18A>G
15g.48445360T>CCA2628347632FBN1c.5917+16A>G (n.5917+16A>G)
n.4591+16A>G
c.916+16A>G (n.916+16A>G)
c.*1680+16A>G (n.*1680+16A>G)
c.1224+16A>G
n.37+16A>G
 gnomAD v4
15g.48445360_48445361delinsTACA2175492152FBN1c.5917+15_5917+16delinsTA (n.5917+15_5917+16delinsTA)
n.4591+15_4591+16delinsTA
c.916+15_916+16delinsTA (n.916+15_916+16delinsTA)
c.*1680+15_*1680+16delinsTA (n.*1680+15_*1680+16delinsTA)
c.1224+15_1224+16delinsTA
n.37+15_37+16delinsTA
15g.48445361A>CCA2628347633FBN1c.5917+15T>G (n.5917+15T>G)
n.4591+15T>G
c.916+15T>G (n.916+15T>G)
c.*1680+15T>G (n.*1680+15T>G)
c.1224+15T>G
n.37+15T>G
 gnomAD v4
15g.48445362delCA713393884FBN1c.5917+15del (n.5917+15del)
n.4591+15del
c.916+15del (n.916+15del)
c.*1680+15del (n.*1680+15del)
c.1224+15del
n.37+15del
 ClinVar dbSNP
15g.48445363G>CCA617837073FBN1c.5917+13C>G (n.5917+13C>G)
n.4591+13C>G
c.916+13C>G (n.916+13C>G)
c.*1680+13C>G (n.*1680+13C>G)
c.1224+13C>G
n.37+13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445363G=CA2175492156FBN1c.5917+13C= (n.5917+13C=)
n.4591+13C=
c.916+13C= (n.916+13C=)
c.*1680+13C= (n.*1680+13C=)
c.1224+13C=
n.37+13C=
15g.48445365C=CA2175492159FBN1c.5917+11G= (n.5917+11G=)
n.4591+11G=
c.916+11G= (n.916+11G=)
c.*1680+11G= (n.*1680+11G=)
c.1224+11G=
n.37+11G=
15g.48445365C>TCA055803FBN1c.5917+11G>A (n.5917+11G>A)
n.4591+11G>A
c.916+11G>A (n.916+11G>A)
c.*1680+11G>A (n.*1680+11G>A)
c.1224+11G>A
n.37+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445367_48445377delCA2573150955FBN1c.5917+1_5917+11del
n.4591+1_4591+11del
c.916+1_916+11del
c.*1680+1_*1680+11del
c.1224+1_1224+11del
n.37+1_37+11del
 ClinVar dbSNP
15g.48445366C>TCA2628347634FBN1c.5917+10G>A (n.5917+10G>A)
n.4591+10G>A
c.916+10G>A (n.916+10G>A)
c.*1680+10G>A (n.*1680+10G>A)
c.1224+10G>A
n.37+10G>A
 gnomAD v4
15g.48445368G>ACA2175492163FBN1c.5917+8C>T (n.5917+8C>T)
n.4591+8C>T
c.916+8C>T (n.916+8C>T)
c.*1680+8C>T (n.*1680+8C>T)
c.1224+8C>T
n.37+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48445368G=CA2175492161FBN1c.5917+8C= (n.5917+8C=)
n.4591+8C=
c.916+8C= (n.916+8C=)
c.*1680+8C= (n.*1680+8C=)
c.1224+8C=
n.37+8C=
15g.48445369T>CCA713393889FBN1c.5917+7A>G (n.5917+7A>G)
n.4591+7A>G
c.916+7A>G (n.916+7A>G)
c.*1680+7A>G (n.*1680+7A>G)
c.1224+7A>G
n.37+7A>G
 dbSNP
15g.48445369T=CA2175492165FBN1c.5917+7A= (n.5917+7A=)
n.4591+7A=
c.916+7A= (n.916+7A=)
c.*1680+7A= (n.*1680+7A=)
c.1224+7A=
n.37+7A=
15g.48445370A=CA2175492170FBN1c.5917+6T= (n.5917+6T=)
n.4591+6T=
c.916+6T= (n.916+6T=)
c.*1680+6T= (n.*1680+6T=)
c.1224+6T=
n.37+6T=
15g.48445370A>GCA645584727FBN1c.5917+6T>C (n.5917+6T>C)
n.4591+6T>C
c.916+6T>C (n.916+6T>C)
c.*1680+6T>C (n.*1680+6T>C)
c.1224+6T>C
n.37+6T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.48445371C>ACA658824290FBN1c.5917+5G>T (n.5917+5G>T)
n.4591+5G>T
c.916+5G>T (n.916+5G>T)
c.*1680+5G>T (n.*1680+5G>T)
c.1224+5G>T
n.37+5G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48445371C=CA2175492180FBN1c.5917+5G= (n.5917+5G=)
n.4591+5G=
c.916+5G= (n.916+5G=)
c.*1680+5G= (n.*1680+5G=)
c.1224+5G=
n.37+5G=
15g.48445371C>GCA2695220219FBN1c.5917+5G>C (n.5917+5G>C)
n.4591+5G>C
c.916+5G>C (n.916+5G>C)
c.*1680+5G>C (n.*1680+5G>C)
c.1224+5G>C
n.37+5G>C
15g.48445371C>TCA1139532861FBN1c.5917+5G>A (n.5917+5G>A)
n.4591+5G>A
c.916+5G>A (n.916+5G>A)
c.*1680+5G>A (n.*1680+5G>A)
c.1224+5G>A
n.37+5G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445372_48445373delCA2695220220FBN1c.5917+3_5917+4del (n.5917+3_5917+4del)
n.4591+3_4591+4del
c.916+3_916+4del (n.916+3_916+4del)
c.*1680+3_*1680+4del (n.*1680+3_*1680+4del)
c.1224+3_1224+4del
n.37+3_37+4del
15g.48445373T>CCA016165FBN1c.5917+3A>G (n.5917+3A>G)
n.4591+3A>G
c.916+3A>G (n.916+3A>G)
c.*1680+3A>G (n.*1680+3A>G)
c.1224+3A>G
n.37+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445373T>GCA658824291FBN1c.5917+3A>C (n.5917+3A>C)
n.4591+3A>C
c.916+3A>C (n.916+3A>C)
c.*1680+3A>C (n.*1680+3A>C)
c.1224+3A>C
n.37+3A>C
 ClinVar dbSNP
15g.48445373T=CA2175492191FBN1c.5917+3A= (n.5917+3A=)
n.4591+3A=
c.916+3A= (n.916+3A=)
c.*1680+3A= (n.*1680+3A=)
c.1224+3A=
n.37+3A=
15g.48445374A>CCA392339914FBN1c.5917+2T>G (n.5917+2T>G)
n.4591+2T>G
c.916+2T>G (n.916+2T>G)
c.*1680+2T>G (n.*1680+2T>G)
c.1224+2T>G
n.37+2T>G
15g.48445374A>GCA392339915FBN1c.5917+2T>C (n.5917+2T>C)
n.4591+2T>C
c.916+2T>C (n.916+2T>C)
c.*1680+2T>C (n.*1680+2T>C)
c.1224+2T>C
n.37+2T>C
15g.48445374A>TCA392339916FBN1c.5917+2T>A (n.5917+2T>A)
n.4591+2T>A
c.916+2T>A (n.916+2T>A)
c.*1680+2T>A (n.*1680+2T>A)
c.1224+2T>A
n.37+2T>A
15g.48445375C>ACA269532797FBN1c.5917+1G>T (n.5917+1G>T)
n.4591+1G>T
c.916+1G>T (n.916+1G>T)
c.*1680+1G>T (n.*1680+1G>T)
c.1224+1G>T
n.37+1G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48445375C=CA2175492235FBN1c.5917+1G= (n.5917+1G=)
n.4591+1G=
c.916+1G= (n.916+1G=)
c.*1680+1G= (n.*1680+1G=)
c.1224+1G=
n.37+1G=
15g.48445375C>GCA392339917FBN1c.5917+1G>C (n.5917+1G>C)
n.4591+1G>C
c.916+1G>C (n.916+1G>C)
c.*1680+1G>C (n.*1680+1G>C)
c.1224+1G>C
n.37+1G>C
15g.48445375C>TCA10603448FBN1c.5917+1G>A (n.5917+1G>A)
n.4591+1G>A
c.916+1G>A (n.916+1G>A)
c.*1680+1G>A (n.*1680+1G>A)
c.1224+1G>A
n.37+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445376C>ACA392339918FBN1c.5917G>T (p.Asp1973Tyr)
n.4591G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.1224G>T
n.37G>T
15g.48445376C=CA2175492288FBN1c.5917G= (p.Asp1973=)
n.4591G=
c.916G= (p.Asp306=)
c.*1680G= (n.*1680G=)
c.1224G=
n.37G=
15g.48445376C>GCA392339919FBN1c.5917G>C (p.Asp1973His)
n.4591G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.1224G>C
n.37G>C
15g.48445376C>TCA392339920FBN1c.5917G>A (p.Asp1973Asn)
n.4591G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.1224G>A
n.37G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445377C>ACA490022218FBN1c.5916G>T (p.Val1972=)
n.4590G>T
c.915G>T (p.Val305=)
c.*1679G>T (n.*1679G>T)
c.1223G>T
n.36G>T
 COSMIC
15g.48445377C>GCA490022220FBN1c.5916G>C (p.Val1972=)
n.4590G>C
c.915G>C (p.Val305=)
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
c.1223G>C
n.36G>C
15g.48445377C>TCA490022222FBN1c.5916G>A (p.Val1972=)
n.4590G>A
c.915G>A (p.Val305=)
c.*1679G>A (n.*1679G>A)
c.1223G>A
n.36G>A
15g.48445378A>CCA392339921FBN1c.5915T>G (p.Val1972Gly)
n.4589T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*1678T>G (n.*1678T>G)
c.1222T>G
n.35T>G
15g.48445378A>GCA392339922FBN1c.5915T>C (p.Val1972Ala)
n.4589T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*1678T>C (n.*1678T>C)
c.1222T>C
n.35T>C
15g.48445378A>TCA392339923FBN1c.5915T>A (p.Val1972Glu)
n.4589T>A
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.*1678T>A (n.*1678T>A)
c.1222T>A
n.35T>A
15g.48445379C>ACA392339926FBN1c.5914G>T (p.Val1972Leu)
n.4588G>T
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.1221G>T
n.34G>T
15g.48445379C>GCA392339924FBN1c.5914G>C (p.Val1972Leu)
n.4588G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.1221G>C
n.34G>C
15g.48445379C>TCA392339925FBN1c.5914G>A (p.Val1972Met)
n.4588G>A
c.913G>A (p.Val305Met)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.1221G>A
n.34G>A
 gnomAD v4
15g.48445380A>CCA392339927FBN1c.5913T>G (p.Cys1971Trp)
n.4587T>G
c.912T>G (p.Cys304Trp)
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
c.1220T>G
n.33T>G
15g.48445380A>GCA490022236FBN1c.5913T>C (p.Cys1971=)
n.4587T>C
c.912T>C (p.Cys304=)
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
c.1220T>C
n.33T>C
15g.48445380A>TCA392339928FBN1c.5913T>A (p.Cys1971Ter)
n.4587T>A
c.912T>A (p.Cys304Ter)
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
c.1220T>A
n.33T>A
15g.48445380_48445381delinsACCA2175492299FBN1c.5912_5913delinsGT (p.Cys1971=)
n.4586_4587delinsGT
c.911_912delinsGT (p.Cys304=)
c.*1675_*1676delinsGT (n.*1675_*1676delinsGT)
c.1219_1220delinsGT
n.32_33delinsGT
15g.48445380_48445395delinsACAGGTCCTCCCATCTCA2175492297FBN1c.5898_5913delinsAGATGGGAGGACCTGT (p.Pro1966=)
n.4572_4587delinsAGATGGGAGGACCTGT
c.897_912delinsAGATGGGAGGACCTGT (p.Pro299=)
c.*1661_*1676delinsAGATGGGAGGACCTGT (n.*1661_*1676delinsAGATGGGAGGACCTGT)
c.1205_1220delinsAGATGGGAGGACCTGT
n.18_33delinsAGATGGGAGGACCTGT
15g.48445381delCA916082418FBN1c.5912del (p.Cys1971LeufsTer9)
n.4586del
c.911del (p.Cys304LeufsTer9)
c.*1675del (n.*1675del)
c.1219del
n.32del
 ClinVar dbSNP
15g.48445381C>ACA392339929FBN1c.5912G>T (p.Cys1971Phe)
n.4586G>T
c.911G>T (p.Cys304Phe)
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
c.1219G>T
n.32G>T
 ClinVar
15g.48445381C=CA2175492307FBN1c.5912G= (p.Cys1971=)
n.4586G=
c.911G= (p.Cys304=)
c.*1675G= (n.*1675G=)
c.1219G=
n.32G=
15g.48445381C>GCA269532803FBN1c.5912G>C (p.Cys1971Ser)
n.4586G>C
c.911G>C (p.Cys304Ser)
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
c.1219G>C
n.32G>C
 dbSNP
15g.48445381C>TCA392339930FBN1c.5912G>A (p.Cys1971Tyr)
n.4586G>A
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
c.1219G>A
n.32G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445381_48445395delCA658683890FBN1c.5898_5912del (p.Asp1967_Cys1971del)
n.4572_4586del
c.897_911del (p.Asp300_Cys304del)
c.*1661_*1675del (n.*1661_*1675del)
c.1205_1219del
n.18_32del
 ClinVar dbSNP
15g.48445382A=CA2175492316FBN1c.5911T= (p.Cys1971=)
n.4585T=
c.910T= (p.Cys304=)
c.*1674T= (n.*1674T=)
c.1218T=
n.31T=
15g.48445382A>CCA392339931FBN1c.5911T>G (p.Cys1971Gly)
n.4585T>G
c.910T>G (p.Cys304Gly)
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
c.1218T>G
n.31T>G
 ClinVar dbSNP
15g.48445382A>GCA392339933FBN1c.5911T>C (p.Cys1971Arg)
n.4585T>C
c.910T>C (p.Cys304Arg)
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
c.1218T>C
n.31T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48445382A>TCA392339932FBN1c.5911T>A (p.Cys1971Ser)
n.4585T>A
c.910T>A (p.Cys304Ser)
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
c.1218T>A
n.31T>A
15g.48445383G>ACA490022250FBN1c.5910C>T (p.Thr1970=)
n.4584C>T
c.909C>T (p.Thr303=)
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.1217C>T
n.30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445383G>CCA490022248FBN1c.5910C>G (p.Thr1970=)
n.4584C>G
c.909C>G (p.Thr303=)
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
c.1217C>G
n.30C>G
15g.48445383G=CA2175492321FBN1c.5910C= (p.Thr1970=)
n.4584C=
c.909C= (p.Thr303=)
c.*1673C= (n.*1673C=)
c.1217C=
n.30C=
15g.48445383G>TCA490022246FBN1c.5910C>A (p.Thr1970=)
n.4584C>A
c.909C>A (p.Thr303=)
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
c.1217C>A
n.30C>A
15g.48445384G>ACA392339934FBN1c.5909C>T (p.Thr1970Ile)
n.4583C>T
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.1216C>T
n.29C>T
15g.48445384G>CCA392339935FBN1c.5909C>G (p.Thr1970Ser)
n.4583C>G
c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.1216C>G
n.29C>G
15g.48445384G>TCA392339936FBN1c.5909C>A (p.Thr1970Asn)
n.4583C>A
c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.1216C>A
n.29C>A
15g.48445385T>ACA392339937FBN1c.5908A>T (p.Thr1970Ser)
n.4582A>T
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.1215A>T
n.28A>T
 gnomAD v4
15g.48445385T>CCA392339938FBN1c.5908A>G (p.Thr1970Ala)
n.4582A>G
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.1215A>G
n.28A>G
15g.48445385T>GCA392339939FBN1c.5908A>C (p.Thr1970Pro)
n.4582A>C
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.1215A>C
n.28A>C
15g.48445386C>ACA392339940FBN1c.5907G>T (p.Arg1969Ser)
n.4581G>T
c.906G>T (p.Arg302Ser)
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.1214G>T
n.27G>T
15g.48445386C>GCA392339941FBN1c.5907G>C (p.Arg1969Ser)
n.4581G>C
c.906G>C (p.Arg302Ser)
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
c.1214G>C
n.27G>C
15g.48445386C>TCA490022263FBN1c.5907G>A (p.Arg1969=)
n.4581G>A
c.906G>A (p.Arg302=)
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
c.1214G>A
n.27G>A
15g.48445387C>ACA392339942FBN1c.5906G>T (p.Arg1969Met)
n.4580G>T
c.905G>T (p.Arg302Met)
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.1213G>T
n.26G>T
 ClinVar
15g.48445387C>GCA392339943FBN1c.5906G>C (p.Arg1969Thr)
n.4580G>C
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.1213G>C
n.26G>C
15g.48445387C>TCA392339944FBN1c.5906G>A (p.Arg1969Lys)
n.4580G>A
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.1213G>A
n.26G>A
15g.48445387_48445388delinsCTCA2175492326FBN1c.5905_5906delinsAG (p.Arg1969=)
n.4579_4580delinsAG
c.904_905delinsAG (p.Arg302=)
c.*1668_*1669delinsAG (n.*1668_*1669delinsAG)
c.1212_1213delinsAG
n.25_26delinsAG
15g.48445388_48445389dupCA2695220222FBN1c.5905_5906dup (p.Thr1970GlyfsTer11)
n.4579_4580dup
c.904_905dup (p.Thr303GlyfsTer11)
c.*1668_*1669dup (n.*1668_*1669dup)
c.1212_1213dup
n.25_26dup
15g.48445388delCA913190350FBN1c.5905del (p.Arg1969GlyfsTer11)
n.4579del
c.904del (p.Arg302GlyfsTer11)
c.*1668del (n.*1668del)
c.1212del
n.25del
 ClinVar dbSNP
15g.48445388T>ACA392339945FBN1c.5905A>T (p.Arg1969Trp)
n.4579A>T
c.904A>T (p.Arg302Trp)
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
c.1212A>T
n.25A>T
15g.48445388T>CCA392339946FBN1c.5905A>G (p.Arg1969Gly)
n.4579A>G
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
c.1212A>G
n.25A>G
15g.48445388T>GCA490022273FBN1c.5905A>C (p.Arg1969=)
n.4579A>C
c.904A>C (p.Arg302=)
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.1212A>C
n.25A>C
15g.48445389C>ACA490022280FBN1c.5904G>T (p.Gly1968=)
n.4578G>T
c.903G>T (p.Gly301=)
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
c.1211G>T
n.24G>T
 gnomAD v4
15g.48445389C>GCA490022277FBN1c.5904G>C (p.Gly1968=)
n.4578G>C
c.903G>C (p.Gly301=)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
c.1211G>C
n.24G>C
 gnomAD v4
15g.48445389C>TCA490022275FBN1c.5904G>A (p.Gly1968=)
n.4578G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.1211G>A
n.24G>A
15g.48445390C>ACA392339947FBN1c.5903G>T (p.Gly1968Val)
n.4577G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.1210G>T
n.23G>T
15g.48445390C=CA2175492333FBN1c.5903G= (p.Gly1968=)
n.4577G=
c.902G= (p.Gly301=)
c.*1666G= (n.*1666G=)
c.1210G=
n.23G=
15g.48445390C>GCA392339949FBN1c.5903G>C (p.Gly1968Ala)
n.4577G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.1210G>C
n.23G>C
15g.48445390C>TCA392339948FBN1c.5903G>A (p.Gly1968Glu)
n.4577G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.1210G>A
n.23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445391C>ACA392339950FBN1c.5902G>T (p.Gly1968Trp)
n.4576G>T
c.901G>T (p.Gly301Trp)
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
c.1209G>T
n.22G>T
15g.48445391C=CA2175492356FBN1c.5902G= (p.Gly1968=)
n.4576G=
c.901G= (p.Gly301=)
c.*1665G= (n.*1665G=)
c.1209G=
n.22G=
15g.48445391C>GCA392339951FBN1c.5902G>C (p.Gly1968Arg)
n.4576G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
c.1209G>C
n.22G>C
15g.48445391C>TCA055795FBN1c.5902G>A (p.Gly1968Arg)
n.4576G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
c.1209G>A
n.22G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445392A=CA2175492364FBN1c.5901T= (p.Asp1967=)
n.4575T=
c.900T= (p.Asp300=)
c.*1664T= (n.*1664T=)
c.1208T=
n.21T=
15g.48445392A>CCA392339952FBN1c.5901T>G (p.Asp1967Glu)
n.4575T>G
c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.*1664T>G (n.*1664T>G)
c.1208T>G
n.21T>G
 gnomAD v4
15g.48445392A>GCA490022289FBN1c.5901T>C (p.Asp1967=)
n.4575T>C
c.900T>C (p.Asp300=)
c.*1664T>C (n.*1664T>C)
c.1208T>C
n.21T>C
15g.48445392A>TCA392339953FBN1c.5901T>A (p.Asp1967Glu)
n.4575T>A
c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.*1664T>A (n.*1664T>A)
c.1208T>A
n.21T>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445393T>ACA392339954FBN1c.5900A>T (p.Asp1967Val)
n.4574A>T
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
c.1207A>T
n.20A>T
15g.48445393T>CCA392339955FBN1c.5900A>G (p.Asp1967Gly)
n.4574A>G
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
c.1207A>G
n.20A>G
 gnomAD v4
15g.48445393T>GCA392339956FBN1c.5900A>C (p.Asp1967Ala)
n.4574A>C
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
c.1207A>C
n.20A>C
15g.48445394C>ACA055790FBN1c.5899G>T (p.Asp1967Tyr)
n.4573G>T
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.1206G>T
n.19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445394C=CA2175492368FBN1c.5899G= (p.Asp1967=)
n.4573G=
c.898G= (p.Asp300=)
c.*1662G= (n.*1662G=)
c.1206G=
n.19G=
15g.48445394C>GCA392339957FBN1c.5899G>C (p.Asp1967His)
n.4573G>C
c.898G>C (p.Asp300His)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.1206G>C
n.19G>C
15g.48445394C>TCA392339958FBN1c.5899G>A (p.Asp1967Asn)
n.4573G>A
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.1206G>A
n.19G>A
15g.48445394_48445395delinsCTCA2175492371FBN1c.5898_5899delinsAG (p.Pro1966=)
n.4572_4573delinsAG
c.897_898delinsAG (p.Pro299=)
c.*1661_*1662delinsAG (n.*1661_*1662delinsAG)
c.1205_1206delinsAG
n.18_19delinsAG
15g.48445395delCA658824292FBN1c.5898del (p.Asp1967MetfsTer13)
n.4572del
c.897del (p.Asp300MetfsTer13)
c.*1661del (n.*1661del)
c.1205del
n.18del
 ClinVar dbSNP
15g.48445395T>ACA490022302FBN1c.5898A>T (p.Pro1966=)
n.4572A>T
c.897A>T (p.Pro299=)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.1205A>T
n.18A>T
15g.48445395T>CCA055781FBN1c.5898A>G (p.Pro1966=)
n.4572A>G
c.897A>G (p.Pro299=)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.1205A>G
n.18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445395T>GCA490022305FBN1c.5898A>C (p.Pro1966=)
n.4572A>C
c.897A>C (p.Pro299=)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.1205A>C
n.18A>C
15g.48445395T=CA2175492383FBN1c.5898A= (p.Pro1966=)
n.4572A=
c.897A= (p.Pro299=)
c.*1661A= (n.*1661A=)
c.1205A=
n.18A=
15g.48445396G>ACA392339961FBN1c.5897C>T (p.Pro1966Leu)
n.4571C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.1204C>T
n.17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445396G>CCA392339960FBN1c.5897C>G (p.Pro1966Arg)
n.4571C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.1204C>G
n.17C>G
15g.48445396G=CA2175492384FBN1c.5897C= (p.Pro1966=)
n.4571C=
c.896C= (p.Pro299=)
c.*1660C= (n.*1660C=)
c.1204C=
n.17C=
15g.48445396G>TCA392339959FBN1c.5897C>A (p.Pro1966Gln)
n.4571C>A
c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.1204C>A
n.17C>A
15g.48445397G>ACA392339962FBN1c.5896C>T (p.Pro1966Ser)
n.4570C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
c.1203C>T
n.16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48445397G>CCA392339963FBN1c.5896C>G (p.Pro1966Ala)
n.4570C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
c.1203C>G
n.16C>G
15g.48445397G>TCA392339964FBN1c.5896C>A (p.Pro1966Thr)
n.4570C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
c.1203C>A
n.16C>A
15g.48445398A>CCA490022315FBN1c.5895T>G (p.Ala1965=)
n.4569T>G
c.894T>G (p.Ala298=)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.1202T>G
n.15T>G
15g.48445398A>GCA490022318FBN1c.5895T>C (p.Ala1965=)
n.4569T>C
c.894T>C (p.Ala298=)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.1202T>C
n.15T>C
15g.48445398A>TCA490022321FBN1c.5895T>A (p.Ala1965=)
n.4569T>A
c.894T>A (p.Ala298=)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.1202T>A
n.15T>A
15g.48445402_48445412delCA2695220223FBN1c.5885_5895del (p.Tyr1962SerfsTer11)
n.4559_4569del
c.884_894del (p.Tyr295SerfsTer11)
c.*1648_*1658del (n.*1648_*1658del)
c.1192_1202del
n.5_15del
15g.48445399G>ACA392339965FBN1c.5894C>T (p.Ala1965Val)
n.4568C>T
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
c.1201C>T
n.14C>T
 gnomAD v4
15g.48445399G>CCA392339966FBN1c.5894C>G (p.Ala1965Gly)
n.4568C>G
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
c.1201C>G
n.14C>G
 ClinVar
15g.48445399G>TCA392339967FBN1c.5894C>A (p.Ala1965Asp)
n.4568C>A
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
c.1201C>A
n.14C>A
15g.48445399_48445400delinsGCCA2175492387FBN1c.5893_5894delinsGC (p.Ala1965=)
n.4567_4568delinsGC
c.892_893delinsGC (p.Ala298=)
c.*1656_*1657delinsGC (n.*1656_*1657delinsGC)
c.1200_1201delinsGC
n.13_14delinsGC
15g.48445400C>ACA392339968FBN1c.5893G>T (p.Ala1965Ser)
n.4567G>T
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.1200G>T
n.13G>T
15g.48445400C>GCA392339969FBN1c.5893G>C (p.Ala1965Pro)
n.4567G>C
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.1200G>C
n.13G>C
15g.48445400C>TCA392339970FBN1c.5893G>A (p.Ala1965Thr)
n.4567G>A
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.1200G>A
n.13G>A
15g.48445401delCA016157FBN1c.5893del (p.Ala1965LeufsTer15)
n.4567del
c.892del (p.Ala298LeufsTer15)
c.*1656del (n.*1656del)
c.1200del
n.13del
 ClinVar dbSNP
15g.48445401C>ACA490022337FBN1c.5892G>T (p.Val1964=)
n.4566G>T
c.891G>T (p.Val297=)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.1199G>T
n.12G>T
15g.48445401C>GCA490022339FBN1c.5892G>C (p.Val1964=)
n.4566G>C
c.891G>C (p.Val297=)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.1199G>C
n.12G>C
15g.48445401C>TCA490022340FBN1c.5892G>A (p.Val1964=)
n.4566G>A
c.891G>A (p.Val297=)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.1199G>A
n.12G>A
 ClinVar
15g.48445402A=CA2175492398FBN1c.5891T= (p.Val1964=)
n.4565T=
c.890T= (p.Val297=)
c.*1654T= (n.*1654T=)
c.1198T=
n.11T=
15g.48445402A>CCA392339971FBN1c.5891T>G (p.Val1964Gly)
n.4565T>G
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.1198T>G
n.11T>G
15g.48445402A>GCA392339972FBN1c.5891T>C (p.Val1964Ala)
n.4565T>C
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.1198T>C
n.11T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48445402A>TCA392339973FBN1c.5891T>A (p.Val1964Glu)
n.4565T>A
c.890T>A (p.Val297Glu)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.1198T>A
n.11T>A
15g.48445403C>ACA392339975FBN1c.5890G>T (p.Val1964Leu)
n.4564G>T
c.889G>T (p.Val297Leu)
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
c.1197G>T
n.10G>T
 gnomAD v4
15g.48445403C>GCA392339976FBN1c.5890G>C (p.Val1964Leu)
n.4564G>C
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
c.1197G>C
n.10G>C
15g.48445403C>TCA392339974FBN1c.5890G>A (p.Val1964Met)
n.4564G>A
c.889G>A (p.Val297Met)
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
c.1197G>A
n.10G>A
 gnomAD v4
15g.48445404C>ACA392339977FBN1c.5889G>T (p.Glu1963Asp)
n.4563G>T
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.*1652G>T (n.*1652G>T)
c.1196G>T
n.9G>T
15g.48445404C>GCA392339978FBN1c.5889G>C (p.Glu1963Asp)
n.4563G>C
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.*1652G>C (n.*1652G>C)
c.1196G>C
n.9G>C
15g.48445404C>TCA490022349FBN1c.5889G>A (p.Glu1963=)
n.4563G>A
c.888G>A (p.Glu296=)
c.*1652G>A (n.*1652G>A)
c.1196G>A
n.9G>A
15g.48445404_48445405delinsCTCA2175492406FBN1c.5888_5889delinsAG (p.Glu1963=)
n.4562_4563delinsAG
c.887_888delinsAG (p.Glu296=)
c.*1651_*1652delinsAG (n.*1651_*1652delinsAG)
c.1195_1196delinsAG
n.8_9delinsAG
15g.48445405delCA016147FBN1c.5888del (p.Glu1963GlyfsTer17)
n.4562del
c.887del (p.Glu296GlyfsTer17)
c.*1651del (n.*1651del)
c.1195del
n.8del
 ClinVar dbSNP
15g.48445405T>ACA392339979FBN1c.5888A>T (p.Glu1963Val)
n.4562A>T
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
c.1195A>T
n.8A>T
15g.48445405T>CCA392339980FBN1c.5888A>G (p.Glu1963Gly)
n.4562A>G
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
c.1195A>G
n.8A>G
15g.48445405T>GCA392339981FBN1c.5888A>C (p.Glu1963Ala)
n.4562A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
c.1195A>C
n.8A>C
15g.48445406C>ACA392339982FBN1c.5887G>T (p.Glu1963Ter)
n.4561G>T
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
c.1194G>T
n.7G>T
15g.48445406C=CA2175492419FBN1c.5887G= (p.Glu1963=)
n.4561G=
c.886G= (p.Glu296=)
c.*1650G= (n.*1650G=)
c.1194G=
n.7G=
15g.48445406C>GCA392339983FBN1c.5887G>C (p.Glu1963Gln)
n.4561G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
c.1194G>C
n.7G>C
15g.48445406C>TCA392339984FBN1c.5887G>A (p.Glu1963Lys)
n.4561G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
c.1194G>A
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48445406_48445408delinsCATCA2175492416FBN1c.5885_5887delinsATG (p.Tyr1962=)
n.4559_4561delinsATG
c.884_886delinsATG (p.Tyr295=)
c.*1648_*1650delinsATG (n.*1648_*1650delinsATG)
c.1192_1194delinsATG
n.5_7delinsATG
15g.48445407A>CCA392339985FBN1c.5886T>G (p.Tyr1962Ter)
n.4560T>G
c.885T>G (p.Tyr295Ter)
c.*1649T>G (n.*1649T>G)
c.1193T>G
n.6T>G
 gnomAD v4
15g.48445407A>GCA490022365FBN1c.5886T>C (p.Tyr1962=)
n.4560T>C
c.885T>C (p.Tyr295=)
c.*1649T>C (n.*1649T>C)
c.1193T>C
n.6T>C
15g.48445407A>TCA392339986FBN1c.5886T>A (p.Tyr1962Ter)
n.4560T>A
c.885T>A (p.Tyr295Ter)
c.*1649T>A (n.*1649T>A)
c.1193T>A
n.6T>A
15g.48445408_48445409delCA055770FBN1c.5885_5886del (p.Tyr1962Ter)
n.4559_4560del
c.884_885del (p.Tyr295Ter)
c.*1648_*1649del (n.*1648_*1649del)
c.1192_1193del
n.5_6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445408delCA2695220225FBN1c.5885del (p.Tyr1962LeufsTer18)
n.4559del
c.884del (p.Tyr295LeufsTer18)
c.*1648del (n.*1648del)
c.1192del
n.5del
15g.48445408T>ACA392339989FBN1c.5885A>T (p.Tyr1962Phe)
n.4559A>T
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.*1648A>T (n.*1648A>T)
c.1192A>T
n.5A>T
15g.48445408T>CCA392339987FBN1c.5885A>G (p.Tyr1962Cys)
n.4559A>G
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.*1648A>G (n.*1648A>G)
c.1192A>G
n.5A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445408T>GCA392339988FBN1c.5885A>C (p.Tyr1962Ser)
n.4559A>C
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.*1648A>C (n.*1648A>C)
c.1192A>C
n.5A>C
 gnomAD v4
15g.48445408T=CA2175492425FBN1c.5885A= (p.Tyr1962=)
n.4559A=
c.884A= (p.Tyr295=)
c.*1648A= (n.*1648A=)
c.1192A=
n.5A=
15g.48445408dupCA2580089685FBN1c.5885dup (p.Tyr1962Ter)
n.4559dup
c.884dup (p.Tyr295Ter)
c.*1648dup (n.*1648dup)
c.1192dup
n.5dup
 ClinVar
15g.48445409A=CA2175492430FBN1c.5884T= (p.Tyr1962=)
n.4558T=
c.883T= (p.Tyr295=)
c.*1647T= (n.*1647T=)
c.1191T=
n.4T=
15g.48445409A>CCA392339990FBN1c.5884T>G (p.Tyr1962Asp)
n.4558T>G
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.*1647T>G (n.*1647T>G)
c.1191T>G
n.4T>G
15g.48445409A>GCA392339991FBN1c.5884T>C (p.Tyr1962His)
n.4558T>C
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
c.1191T>C
n.4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445409A>TCA392339992FBN1c.5884T>A (p.Tyr1962Asn)
n.4558T>A
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
c.1191T>A
n.4T>A
15g.48445410G>ACA490022376FBN1c.5883C>T (p.Gly1961=)
n.4557C>T
c.882C>T (p.Gly294=)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
c.1190C>T
n.3C>T
15g.48445410G>CCA490022380FBN1c.5883C>G (p.Gly1961=)
n.4557C>G
c.882C>G (p.Gly294=)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
c.1190C>G
n.3C>G
15g.48445410G>TCA490022378FBN1c.5883C>A (p.Gly1961=)
n.4557C>A
c.882C>A (p.Gly294=)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
c.1190C>A
n.3C>A
15g.48445411C>ACA055767FBN1c.5882G>T (p.Gly1961Val)
n.4556G>T
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
c.1189G>T
n.2G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445411C=CA2175492434FBN1c.5882G= (p.Gly1961=)
n.4556G=
c.881G= (p.Gly294=)
c.*1645G= (n.*1645G=)
c.1189G=
n.2G=
15g.48445411C>GCA392339993FBN1c.5882G>C (p.Gly1961Ala)
n.4556G>C
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
c.1189G>C
n.2G>C
15g.48445411C>TCA392339994FBN1c.5882G>A (p.Gly1961Asp)
n.4556G>A
c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
c.1189G>A
n.2G>A
15g.48445412C>ACA392339995FBN1c.5881G>T (p.Gly1961Cys)
n.4555G>T
c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
c.1188G>T
n.1G>T
15g.48445412C>GCA392339996FBN1c.5881G>C (p.Gly1961Arg)
n.4555G>C
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.1188G>C
n.1G>C
15g.48445412C>TCA392339997FBN1c.5881G>A (p.Gly1961Ser)
n.4555G>A
c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.1188G>A
n.1G>A
15g.48445413T>ACA392339998FBN1c.5880A>T (p.Glu1960Asp)
n.4554A>T
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.*1643A>T (n.*1643A>T)
c.1187A>T
15g.48445413T>CCA490022391FBN1c.5880A>G (p.Glu1960=)
n.4554A>G
c.879A>G (p.Glu293=)
c.*1643A>G (n.*1643A>G)
c.1187A>G
 gnomAD v4
15g.48445413T>GCA392339999FBN1c.5880A>C (p.Glu1960Asp)
n.4554A>C
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
c.1187A>C
15g.48445414T>ACA392340001FBN1c.5879A>T (p.Glu1960Val)
n.4553A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
c.1186A>T
15g.48445414T>CCA392340002FBN1c.5879A>G (p.Glu1960Gly)
n.4553A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
c.1186A>G
15g.48445414T>GCA392340000FBN1c.5879A>C (p.Glu1960Ala)
n.4553A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
c.1186A>C
15g.48445415C>ACA392340005FBN1c.5878G>T (p.Glu1960Ter)
n.4552G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.1185G>T
15g.48445415C>GCA392340003FBN1c.5878G>C (p.Glu1960Gln)
n.4552G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.1185G>C
15g.48445415C>TCA392340004FBN1c.5878G>A (p.Glu1960Lys)
n.4552G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.1185G>A
15g.48445416A=CA2175492440FBN1c.5877T= (p.Asn1959=)
n.4551T=
c.876T= (p.Asn292=)
c.*1640T= (n.*1640T=)
c.1184T=
15g.48445416A>CCA392340006FBN1c.5877T>G (p.Asn1959Lys)
n.4551T>G
c.876T>G (p.Asn292Lys)
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
c.1184T>G
15g.48445416A>GCA490022404FBN1c.5877T>C (p.Asn1959=)
n.4551T>C
c.876T>C (p.Asn292=)
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
c.1184T>C
15g.48445416A>TCA392340007FBN1c.5877T>A (p.Asn1959Lys)
n.4551T>A
c.876T>A (p.Asn292Lys)
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
c.1184T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48445417T>ACA392340008FBN1c.5876A>T (p.Asn1959Ile)
n.4550A>T
c.875A>T (p.Asn292Ile)
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
c.1183A>T
15g.48445417T>CCA055759FBN1c.5876A>G (p.Asn1959Ser)
n.4550A>G
c.875A>G (p.Asn292Ser)
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
c.1183A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445417T>GCA392340009FBN1c.5876A>C (p.Asn1959Thr)
n.4550A>C
c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
c.1183A>C
15g.48445417T=CA2175492447FBN1c.5876A= (p.Asn1959=)
n.4550A=
c.875A= (p.Asn292=)
c.*1639A= (n.*1639A=)
c.1183A=
15g.48445418T>ACA392340010FBN1c.5875A>T (p.Asn1959Tyr)
n.4549A>T
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.1182A>T
15g.48445418T>CCA269532829FBN1c.5875A>G (p.Asn1959Asp)
n.4549A>G
c.874A>G (p.Asn292Asp)
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.1182A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445418T>GCA392340011FBN1c.5875A>C (p.Asn1959His)
n.4549A>C
c.874A>C (p.Asn292His)
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.1182A>C
 ClinVar dbSNP
15g.48445418T=CA2175492453FBN1c.5875A= (p.Asn1959=)
n.4549A=
c.874A= (p.Asn292=)
c.*1638A= (n.*1638A=)
c.1182A=
15g.48445419G>ACA490022418FBN1c.5874C>T (p.Cys1958=)
n.4548C>T
c.873C>T (p.Cys291=)
c.*1637C>T (n.*1637C>T)
c.1181C>T
 gnomAD v4
15g.48445419G>CCA392340012FBN1c.5874C>G (p.Cys1958Trp)
n.4548C>G
c.873C>G (p.Cys291Trp)
c.*1637C>G (n.*1637C>G)
c.1181C>G
15g.48445419G=CA2175492461FBN1c.5874C= (p.Cys1958=)
n.4548C=
c.873C= (p.Cys291=)
c.*1637C= (n.*1637C=)
c.1181C=
15g.48445419G>TCA392340013FBN1c.5874C>A (p.Cys1958Ter)
n.4548C>A
c.873C>A (p.Cys291Ter)
c.*1637C>A (n.*1637C>A)
c.1181C>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445426_48445431delCA2580612800FBN1c.5869_5874del (p.Gln1957_Cys1958del)
n.4543_4548del
c.868_873del (p.Gln290_Cys291del)
c.*1632_*1637del (n.*1632_*1637del)
c.1176_1181del
 ClinVar
15g.48445420C>ACA392340015FBN1c.5873G>T (p.Cys1958Phe)
n.4547G>T
c.872G>T (p.Cys291Phe)
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
c.1180G>T
15g.48445420C>GCA392340016FBN1c.5873G>C (p.Cys1958Ser)
n.4547G>C
c.872G>C (p.Cys291Ser)
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
c.1180G>C
15g.48445420C>TCA392340014FBN1c.5873G>A (p.Cys1958Tyr)
n.4547G>A
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
c.1180G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445421A>CCA392340017FBN1c.5872T>G (p.Cys1958Gly)
n.4546T>G
c.871T>G (p.Cys291Gly)
c.*1635T>G (n.*1635T>G)
c.1179T>G
15g.48445421A>GCA392340018FBN1c.5872T>C (p.Cys1958Arg)
n.4546T>C
c.871T>C (p.Cys291Arg)
c.*1635T>C (n.*1635T>C)
c.1179T>C
15g.48445421A>TCA392340019FBN1c.5872T>A (p.Cys1958Ser)
n.4546T>A
c.871T>A (p.Cys291Ser)
c.*1635T>A (n.*1635T>A)
c.1179T>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445422C>ACA392340020FBN1c.5871G>T (p.Gln1957His)
n.4545G>T
c.870G>T (p.Gln290His)
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.1178G>T
15g.48445422C=CA2175492465FBN1c.5871G= (p.Gln1957=)
n.4545G=
c.870G= (p.Gln290=)
c.*1634G= (n.*1634G=)
c.1178G=
15g.48445422C>GCA392340021FBN1c.5871G>C (p.Gln1957His)
n.4545G>C
c.870G>C (p.Gln290His)
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
c.1178G>C
 dbSNP
15g.48445422C>TCA490022431FBN1c.5871G>A (p.Gln1957=)
n.4545G>A
c.870G>A (p.Gln290=)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.1178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445423T>ACA392340024FBN1c.5870A>T (p.Gln1957Leu)
n.4544A>T
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
c.1177A>T
15g.48445423T>CCA392340022FBN1c.5870A>G (p.Gln1957Arg)
n.4544A>G
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
c.1177A>G
15g.48445423T>GCA392340023FBN1c.5870A>C (p.Gln1957Pro)
n.4544A>C
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.*1633A>C (n.*1633A>C)
c.1177A>C
15g.48445424G>ACA016139FBN1c.5869C>T (p.Gln1957Ter)
n.4543C>T
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.*1632C>T (n.*1632C>T)
c.1176C>T
 ClinVar dbSNP
15g.48445424G>CCA392340025FBN1c.5869C>G (p.Gln1957Glu)
n.4543C>G
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.*1632C>G (n.*1632C>G)
c.1176C>G
 gnomAD v4
15g.48445424G=CA2175492466FBN1c.5869C= (p.Gln1957=)
n.4543C=
c.868C= (p.Gln290=)
c.*1632C= (n.*1632C=)
c.1176C=
15g.48445424G>TCA392340026FBN1c.5869C>A (p.Gln1957Lys)
n.4543C>A
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.*1632C>A (n.*1632C>A)
c.1176C>A
15g.48445425G>ACA490022444FBN1c.5868C>T (p.Cys1956=)
n.4542C>T
c.867C>T (p.Cys289=)
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
c.1175C>T
15g.48445425G>CCA392340027FBN1c.5868C>G (p.Cys1956Trp)
n.4542C>G
c.867C>G (p.Cys289Trp)
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
c.1175C>G
15g.48445425G>TCA392340028FBN1c.5868C>A (p.Cys1956Ter)
n.4542C>A
c.867C>A (p.Cys289Ter)
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
c.1175C>A
15g.48445426C>ACA392340031FBN1c.5867G>T (p.Cys1956Phe)
n.4541G>T
c.866G>T (p.Cys289Phe)
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
c.1174G>T
15g.48445426C>GCA392340030FBN1c.5867G>C (p.Cys1956Ser)
n.4541G>C
c.866G>C (p.Cys289Ser)
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
c.1174G>C
15g.48445426C>TCA392340029FBN1c.5867G>A (p.Cys1956Tyr)
n.4541G>A
c.866G>A (p.Cys289Tyr)
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
c.1174G>A
15g.48445427A>CCA392340032FBN1c.5866T>G (p.Cys1956Gly)
n.4540T>G
c.865T>G (p.Cys289Gly)
c.*1629T>G (n.*1629T>G)
c.1173T>G
15g.48445427A>GCA392340033FBN1c.5866T>C (p.Cys1956Arg)
n.4540T>C
c.865T>C (p.Cys289Arg)
c.*1629T>C (n.*1629T>C)
c.1173T>C
15g.48445427A>TCA392340034FBN1c.5866T>A (p.Cys1956Ser)
n.4540T>A
c.865T>A (p.Cys289Ser)
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
c.1173T>A
15g.48445428C>ACA392340035FBN1c.5865G>T (p.Gln1955His)
n.4539G>T
c.864G>T (p.Gln288His)
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.1172G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48445428C=CA2175492479FBN1c.5865G= (p.Gln1955=)
n.4539G=
c.864G= (p.Gln288=)
c.*1628G= (n.*1628G=)
c.1172G=
15g.48445428C>GCA392340036FBN1c.5865G>C (p.Gln1955His)
n.4539G>C
c.864G>C (p.Gln288His)
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.1172G>C
15g.48445428C>TCA490022456FBN1c.5865G>A (p.Gln1955=)
n.4539G>A
c.864G>A (p.Gln288=)
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.1172G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445429T>ACA392340037FBN1c.5864A>T (p.Gln1955Leu)
n.4538A>T
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.*1627A>T (n.*1627A>T)
c.1171A>T
15g.48445429T>CCA392340038FBN1c.5864A>G (p.Gln1955Arg)
n.4538A>G
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.*1627A>G (n.*1627A>G)
c.1171A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48445429T>GCA392340039FBN1c.5864A>C (p.Gln1955Pro)
n.4538A>C
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.1171A>C
15g.48445429T=CA2175492489FBN1c.5864A= (p.Gln1955=)
n.4538A=
c.863A= (p.Gln288=)
c.*1627A= (n.*1627A=)
c.1171A=
15g.48445429_48445430delinsTGCA2175492488FBN1c.5863_5864delinsCA (p.Gln1955=)
n.4537_4538delinsCA
c.862_863delinsCA (p.Gln288=)
c.*1626_*1627delinsCA (n.*1626_*1627delinsCA)
c.1170_1171delinsCA
15g.48445430G>ACA016131FBN1c.5863C>T (p.Gln1955Ter)
n.4537C>T
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.1170C>T
 ClinVar dbSNP
15g.48445430G>CCA392340040FBN1c.5863C>G (p.Gln1955Glu)
n.4537C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.1170C>G
15g.48445430G=CA2175492501FBN1c.5863C= (p.Gln1955=)
n.4537C=
c.862C= (p.Gln288=)
c.*1626C= (n.*1626C=)
c.1170C=
15g.48445430G>TCA392340041FBN1c.5863C>A (p.Gln1955Lys)
n.4537C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.1170C>A
15g.48445431delCA658824293FBN1c.5863del (p.Gln1955SerfsTer25)
n.4537del
c.862del (p.Gln288SerfsTer25)
c.*1626del (n.*1626del)
c.1170del
 ClinVar dbSNP
15g.48445430_48445433dupCA916082419FBN1c.5860_5863dup (p.Gln1955LeufsTer7)
n.4534_4537dup
c.859_862dup (p.Gln288LeufsTer7)
c.*1623_*1626dup (n.*1623_*1626dup)
c.1167_1170dup
 ClinVar dbSNP
15g.48445431G>ACA490022466FBN1c.5862C>T (p.Phe1954=)
n.4536C>T
c.861C>T (p.Phe287=)
c.*1625C>T (n.*1625C>T)
c.1169C>T
15g.48445431G>CCA392340042FBN1c.5862C>G (p.Phe1954Leu)
n.4536C>G
c.861C>G (p.Phe287Leu)
c.*1625C>G (n.*1625C>G)
c.1169C>G
 ClinVar dbSNP
15g.48445431G=CA2175492506FBN1c.5862C= (p.Phe1954=)
n.4536C=
c.861C= (p.Phe287=)
c.*1625C= (n.*1625C=)
c.1169C=
15g.48445431G>TCA392340043FBN1c.5862C>A (p.Phe1954Leu)
n.4536C>A
c.861C>A (p.Phe287Leu)
c.*1625C>A (n.*1625C>A)
c.1169C>A
15g.48445431_48445432delinsGACA2175492507FBN1c.5861_5862delinsTC (p.Phe1954=)
n.4535_4536delinsTC
c.860_861delinsTC (p.Phe287=)
c.*1624_*1625delinsTC (n.*1624_*1625delinsTC)
c.1168_1169delinsTC
15g.48445432A=CA2175492513FBN1c.5861T= (p.Phe1954=)
n.4535T=
c.860T= (p.Phe287=)
c.*1624T= (n.*1624T=)
c.1168T=
15g.48445432A>CCA016122FBN1c.5861T>G (p.Phe1954Cys)
n.4535T>G
c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
c.1168T>G
 ClinVar dbSNP
15g.48445432A>GCA392340045FBN1c.5861T>C (p.Phe1954Ser)
n.4535T>C
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
c.1168T>C
 gnomAD v4
15g.48445432A>TCA392340044FBN1c.5861T>A (p.Phe1954Tyr)
n.4535T>A
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.1168T>A
 dbSNP
15g.48445434delCA658798343FBN1c.5861del (p.Phe1954SerfsTer26)
n.4535del
c.860del (p.Phe287SerfsTer26)
c.*1624del (n.*1624del)
c.1168del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched