Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48445279_48445280delinsCACA2175513614FBN1c.5917+96_5917+97delinsTG (n.5917+96_5917+97delinsTG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.48445283T>CCA2628347603FBN1c.5917+93A>G (n.5917+93A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.48445289G>ACA2575716636FBN1c.5917+87C>T (n.5917+87C>T)
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 gnomAD v4
15g.48445289G>TCA2575716635FBN1c.5917+87C>A (n.5917+87C>A)
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 gnomAD v4
15g.48445291A>CCA2575716637FBN1c.5917+85T>G (n.5917+85T>G)
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15g.48445293G>TCA2628347605FBN1c.5917+83C>A (n.5917+83C>A)
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 gnomAD v4
15g.48445295A>CCA490022191FBN1c.5917+81T>G (n.5917+81T>G)
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 gnomAD v4
15g.48445296G>TCA2575716639FBN1c.5917+80C>A (n.5917+80C>A)
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 gnomAD v4
15g.48445297C>ACA2628347606FBN1c.5917+79G>T (n.5917+79G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
15g.48445299T>ACA2628347607FBN1c.5917+77A>T (n.5917+77A>T)
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n.37+77A>T
 gnomAD v4
15g.48445299T>CCA617837070FBN1c.5917+77A>G (n.5917+77A>G)
n.4591+77A>G
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c.1224+77A>G
n.37+77A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445299T=CA2175492034FBN1c.5917+77A= (n.5917+77A=)
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15g.48445300T>CCA2628347608FBN1c.5917+76A>G (n.5917+76A>G)
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c.1224+76A>G
n.37+76A>G
 gnomAD v4
15g.48445301delCA2575716645FBN1c.5917+75del (n.5917+75del)
n.4591+75del
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c.1224+75del
n.37+75del
15g.48445302G>ACA713393819FBN1c.5917+74C>T (n.5917+74C>T)
n.4591+74C>T
c.916+74C>T (n.916+74C>T)
c.*1680+74C>T (n.*1680+74C>T)
c.1224+74C>T
n.37+74C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48445302G=CA2175492041FBN1c.5917+74C= (n.5917+74C=)
n.4591+74C=
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n.37+74C=
15g.48445302G>TCA2628347609FBN1c.5917+74C>A (n.5917+74C>A)
n.4591+74C>A
c.916+74C>A (n.916+74C>A)
c.*1680+74C>A (n.*1680+74C>A)
c.1224+74C>A
n.37+74C>A
 gnomAD v4
15g.48445303A>TCA2575716647FBN1c.5917+73T>A (n.5917+73T>A)
n.4591+73T>A
c.916+73T>A (n.916+73T>A)
c.*1680+73T>A (n.*1680+73T>A)
c.1224+73T>A
n.37+73T>A
15g.48445305C>TCA2628347610FBN1c.5917+71G>A (n.5917+71G>A)
n.4591+71G>A
c.916+71G>A (n.916+71G>A)
c.*1680+71G>A (n.*1680+71G>A)
c.1224+71G>A
n.37+71G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48445307G>CCA713393820FBN1c.5917+69C>G (n.5917+69C>G)
n.4591+69C>G
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c.*1680+69C>G (n.*1680+69C>G)
c.1224+69C>G
n.37+69C>G
 dbSNP
15g.48445307G=CA2175492046FBN1c.5917+69C= (n.5917+69C=)
n.4591+69C=
c.916+69C= (n.916+69C=)
c.*1680+69C= (n.*1680+69C=)
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n.37+69C=
15g.48445309G>ACA269532741FBN1c.5917+67C>T (n.5917+67C>T)
n.4591+67C>T
c.916+67C>T (n.916+67C>T)
c.*1680+67C>T (n.*1680+67C>T)
c.1224+67C>T
n.37+67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445309G=CA2175492054FBN1c.5917+67C= (n.5917+67C=)
n.4591+67C=
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c.*1680+67C= (n.*1680+67C=)
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n.37+67C=
15g.48445309G>TCA2628347611FBN1c.5917+67C>A (n.5917+67C>A)
n.4591+67C>A
c.916+67C>A (n.916+67C>A)
c.*1680+67C>A (n.*1680+67C>A)
c.1224+67C>A
n.37+67C>A
 gnomAD v4
15g.48445310A=CA2175492063FBN1c.5917+66T= (n.5917+66T=)
n.4591+66T=
c.916+66T= (n.916+66T=)
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n.37+66T=
15g.48445310A>GCA269532746FBN1c.5917+66T>C (n.5917+66T>C)
n.4591+66T>C
c.916+66T>C (n.916+66T>C)
c.*1680+66T>C (n.*1680+66T>C)
c.1224+66T>C
n.37+66T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445311delCA2628347612FBN1c.5917+65del (n.5917+65del)
n.4591+65del
c.916+65del (n.916+65del)
c.*1680+65del (n.*1680+65del)
c.1224+65del
n.37+65del
 gnomAD v4
15g.48445312T>ACA969550627FBN1c.5917+64A>T (n.5917+64A>T)
n.4591+64A>T
c.916+64A>T (n.916+64A>T)
c.*1680+64A>T (n.*1680+64A>T)
c.1224+64A>T
n.37+64A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445312T>GCA2575716653FBN1c.5917+64A>C (n.5917+64A>C)
n.4591+64A>C
c.916+64A>C (n.916+64A>C)
c.*1680+64A>C (n.*1680+64A>C)
c.1224+64A>C
n.37+64A>C
 gnomAD v4
15g.48445312T=CA2175492066FBN1c.5917+64A= (n.5917+64A=)
n.4591+64A=
c.916+64A= (n.916+64A=)
c.*1680+64A= (n.*1680+64A=)
c.1224+64A=
n.37+64A=
15g.48445313G>TCA2628347613FBN1c.5917+63C>A (n.5917+63C>A)
n.4591+63C>A
c.916+63C>A (n.916+63C>A)
c.*1680+63C>A (n.*1680+63C>A)
c.1224+63C>A
n.37+63C>A
 gnomAD v4
15g.48445314C>ACA2175492070FBN1c.5917+62G>T (n.5917+62G>T)
n.4591+62G>T
c.916+62G>T (n.916+62G>T)
c.*1680+62G>T (n.*1680+62G>T)
c.1224+62G>T
n.37+62G>T
 dbSNP
15g.48445314C=CA2175492069FBN1c.5917+62G= (n.5917+62G=)
n.4591+62G=
c.916+62G= (n.916+62G=)
c.*1680+62G= (n.*1680+62G=)
c.1224+62G=
n.37+62G=
15g.48445314C>TCA2628347614FBN1c.5917+62G>A (n.5917+62G>A)
n.4591+62G>A
c.916+62G>A (n.916+62G>A)
c.*1680+62G>A (n.*1680+62G>A)
c.1224+62G>A
n.37+62G>A
 gnomAD v4
15g.48445315A>GCA2628347615FBN1c.5917+61T>C (n.5917+61T>C)
n.4591+61T>C
c.916+61T>C (n.916+61T>C)
c.*1680+61T>C (n.*1680+61T>C)
c.1224+61T>C
n.37+61T>C
 gnomAD v4
15g.48445315_48445319delinsATGATCA2175492073FBN1c.5917+57_5917+61delinsATCAT (n.5917+57_5917+61delinsATCAT)
n.4591+57_4591+61delinsATCAT
c.916+57_916+61delinsATCAT (n.916+57_916+61delinsATCAT)
c.*1680+57_*1680+61delinsATCAT (n.*1680+57_*1680+61delinsATCAT)
c.1224+57_1224+61delinsATCAT
n.37+57_37+61delinsATCAT
15g.48445316T>ACA2628347617FBN1c.5917+60A>T (n.5917+60A>T)
n.4591+60A>T
c.916+60A>T (n.916+60A>T)
c.*1680+60A>T (n.*1680+60A>T)
c.1224+60A>T
n.37+60A>T
 gnomAD v4
15g.48445316T>CCA2175492075FBN1c.5917+60A>G (n.5917+60A>G)
n.4591+60A>G
c.916+60A>G (n.916+60A>G)
c.*1680+60A>G (n.*1680+60A>G)
c.1224+60A>G
n.37+60A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48445316T=CA2175492086FBN1c.5917+60A= (n.5917+60A=)
n.4591+60A=
c.916+60A= (n.916+60A=)
c.*1680+60A= (n.*1680+60A=)
c.1224+60A=
n.37+60A=
15g.48445316dupCA2628347616FBN1c.5917+60dup (n.5917+60dup)
n.4591+60dup
c.916+60dup (n.916+60dup)
c.*1680+60dup (n.*1680+60dup)
c.1224+60dup
n.37+60dup
 gnomAD v4
15g.48445317_48445320delCA713393831FBN1c.5917+57_5917+60del (n.5917+57_5917+60del)
n.4591+57_4591+60del
c.916+57_916+60del (n.916+57_916+60del)
c.*1680+57_*1680+60del (n.*1680+57_*1680+60del)
c.1224+57_1224+60del
n.37+57_37+60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445317G>TCA2575716656FBN1c.5917+59C>A (n.5917+59C>A)
n.4591+59C>A
c.916+59C>A (n.916+59C>A)
c.*1680+59C>A (n.*1680+59C>A)
c.1224+59C>A
n.37+59C>A
 gnomAD v4
15g.48445319T>CCA2628347618FBN1c.5917+57A>G (n.5917+57A>G)
n.4591+57A>G
c.916+57A>G (n.916+57A>G)
c.*1680+57A>G (n.*1680+57A>G)
c.1224+57A>G
n.37+57A>G
 gnomAD v4
15g.48445321C>ACA2628347619FBN1c.5917+55G>T (n.5917+55G>T)
n.4591+55G>T
c.916+55G>T (n.916+55G>T)
c.*1680+55G>T (n.*1680+55G>T)
c.1224+55G>T
n.37+55G>T
 gnomAD v4
15g.48445321C=CA2175492094FBN1c.5917+55G= (n.5917+55G=)
n.4591+55G=
c.916+55G= (n.916+55G=)
c.*1680+55G= (n.*1680+55G=)
c.1224+55G=
n.37+55G=
15g.48445321C>GCA713393845FBN1c.5917+55G>C (n.5917+55G>C)
n.4591+55G>C
c.916+55G>C (n.916+55G>C)
c.*1680+55G>C (n.*1680+55G>C)
c.1224+55G>C
n.37+55G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445322C=CA2175492102FBN1c.5917+54G= (n.5917+54G=)
n.4591+54G=
c.916+54G= (n.916+54G=)
c.*1680+54G= (n.*1680+54G=)
c.1224+54G=
n.37+54G=
15g.48445322C>TCA269532766FBN1c.5917+54G>A (n.5917+54G>A)
n.4591+54G>A
c.916+54G>A (n.916+54G>A)
c.*1680+54G>A (n.*1680+54G>A)
c.1224+54G>A
n.37+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445324T>CCA2175492107FBN1c.5917+52A>G (n.5917+52A>G)
n.4591+52A>G
c.916+52A>G (n.916+52A>G)
c.*1680+52A>G (n.*1680+52A>G)
c.1224+52A>G
n.37+52A>G
 dbSNP
15g.48445324T=CA2175492106FBN1c.5917+52A= (n.5917+52A=)
n.4591+52A=
c.916+52A= (n.916+52A=)
c.*1680+52A= (n.*1680+52A=)
c.1224+52A=
n.37+52A=
15g.48445325G>TCA2628347620FBN1c.5917+51C>A (n.5917+51C>A)
n.4591+51C>A
c.916+51C>A (n.916+51C>A)
c.*1680+51C>A (n.*1680+51C>A)
c.1224+51C>A
n.37+51C>A
 gnomAD v4
15g.48445326A>CCA2628347621FBN1c.5917+50T>G (n.5917+50T>G)
n.4591+50T>G
c.916+50T>G (n.916+50T>G)
c.*1680+50T>G (n.*1680+50T>G)
c.1224+50T>G
n.37+50T>G
 gnomAD v4
15g.48445327G>ACA2628347622FBN1c.5917+49C>T (n.5917+49C>T)
n.4591+49C>T
c.916+49C>T (n.916+49C>T)
c.*1680+49C>T (n.*1680+49C>T)
c.1224+49C>T
n.37+49C>T
 gnomAD v4
15g.48445328T>ACA713393857FBN1c.5917+48A>T (n.5917+48A>T)
n.4591+48A>T
c.916+48A>T (n.916+48A>T)
c.*1680+48A>T (n.*1680+48A>T)
c.1224+48A>T
n.37+48A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445328T>CCA2175492110FBN1c.5917+48A>G (n.5917+48A>G)
n.4591+48A>G
c.916+48A>G (n.916+48A>G)
c.*1680+48A>G (n.*1680+48A>G)
c.1224+48A>G
n.37+48A>G
 dbSNP
15g.48445328T=CA2175492108FBN1c.5917+48A= (n.5917+48A=)
n.4591+48A=
c.916+48A= (n.916+48A=)
c.*1680+48A= (n.*1680+48A=)
c.1224+48A=
n.37+48A=
15g.48445329G>ACA617837071FBN1c.5917+47C>T (n.5917+47C>T)
n.4591+47C>T
c.916+47C>T (n.916+47C>T)
c.*1680+47C>T (n.*1680+47C>T)
c.1224+47C>T
n.37+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445329G=CA2175492114FBN1c.5917+47C= (n.5917+47C=)
n.4591+47C=
c.916+47C= (n.916+47C=)
c.*1680+47C= (n.*1680+47C=)
c.1224+47C=
n.37+47C=
15g.48445330G>ACA2628347623FBN1c.5917+46C>T (n.5917+46C>T)
n.4591+46C>T
c.916+46C>T (n.916+46C>T)
c.*1680+46C>T (n.*1680+46C>T)
c.1224+46C>T
n.37+46C>T
 gnomAD v4
15g.48445330G>TCA2628347624FBN1c.5917+46C>A (n.5917+46C>A)
n.4591+46C>A
c.916+46C>A (n.916+46C>A)
c.*1680+46C>A (n.*1680+46C>A)
c.1224+46C>A
n.37+46C>A
 gnomAD v4
15g.48445331T>CCA055829FBN1c.5917+45A>G (n.5917+45A>G)
n.4591+45A>G
c.916+45A>G (n.916+45A>G)
c.*1680+45A>G (n.*1680+45A>G)
c.1224+45A>G
n.37+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445331T=CA2175492117FBN1c.5917+45A= (n.5917+45A=)
n.4591+45A=
c.916+45A= (n.916+45A=)
c.*1680+45A= (n.*1680+45A=)
c.1224+45A=
n.37+45A=
15g.48445332C>ACA2628347625FBN1c.5917+44G>T (n.5917+44G>T)
n.4591+44G>T
c.916+44G>T (n.916+44G>T)
c.*1680+44G>T (n.*1680+44G>T)
c.1224+44G>T
n.37+44G>T
 gnomAD v4
15g.48445332C=CA2175492119FBN1c.5917+44G= (n.5917+44G=)
n.4591+44G=
c.916+44G= (n.916+44G=)
c.*1680+44G= (n.*1680+44G=)
c.1224+44G=
n.37+44G=
15g.48445332C>GCA713393868FBN1c.5917+44G>C (n.5917+44G>C)
n.4591+44G>C
c.916+44G>C (n.916+44G>C)
c.*1680+44G>C (n.*1680+44G>C)
c.1224+44G>C
n.37+44G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445333T>CCA617837072FBN1c.5917+43A>G (n.5917+43A>G)
n.4591+43A>G
c.916+43A>G (n.916+43A>G)
c.*1680+43A>G (n.*1680+43A>G)
c.1224+43A>G
n.37+43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445333T=CA2175492121FBN1c.5917+43A= (n.5917+43A=)
n.4591+43A=
c.916+43A= (n.916+43A=)
c.*1680+43A= (n.*1680+43A=)
c.1224+43A=
n.37+43A=
15g.48445335T>CCA969550634FBN1c.5917+41A>G (n.5917+41A>G)
n.4591+41A>G
c.916+41A>G (n.916+41A>G)
c.*1680+41A>G (n.*1680+41A>G)
c.1224+41A>G
n.37+41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445335T=CA2175492123FBN1c.5917+41A= (n.5917+41A=)
n.4591+41A=
c.916+41A= (n.916+41A=)
c.*1680+41A= (n.*1680+41A=)
c.1224+41A=
n.37+41A=
15g.48445336G>TCA2628347626FBN1c.5917+40C>A (n.5917+40C>A)
n.4591+40C>A
c.916+40C>A (n.916+40C>A)
c.*1680+40C>A (n.*1680+40C>A)
c.1224+40C>A
n.37+40C>A
 gnomAD v4
15g.48445337G>ACA055817FBN1c.5917+39C>T (n.5917+39C>T)
n.4591+39C>T
c.916+39C>T (n.916+39C>T)
c.*1680+39C>T (n.*1680+39C>T)
c.1224+39C>T
n.37+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445337G=CA2175492128FBN1c.5917+39C= (n.5917+39C=)
n.4591+39C=
c.916+39C= (n.916+39C=)
c.*1680+39C= (n.*1680+39C=)
c.1224+39C=
n.37+39C=
15g.48445337G>TCA2628347627FBN1c.5917+39C>A (n.5917+39C>A)
n.4591+39C>A
c.916+39C>A (n.916+39C>A)
c.*1680+39C>A (n.*1680+39C>A)
c.1224+39C>A
n.37+39C>A
 gnomAD v4
15g.48445338A>CCA2628347628FBN1c.5917+38T>G (n.5917+38T>G)
n.4591+38T>G
c.916+38T>G (n.916+38T>G)
c.*1680+38T>G (n.*1680+38T>G)
c.1224+38T>G
n.37+38T>G
 gnomAD v4
15g.48445341C=CA2175492133FBN1c.5917+35G= (n.5917+35G=)
n.4591+35G=
c.916+35G= (n.916+35G=)
c.*1680+35G= (n.*1680+35G=)
c.1224+35G=
n.37+35G=
15g.48445341C>GCA2175492132FBN1c.5917+35G>C (n.5917+35G>C)
n.4591+35G>C
c.916+35G>C (n.916+35G>C)
c.*1680+35G>C (n.*1680+35G>C)
c.1224+35G>C
n.37+35G>C
 dbSNP
15g.48445342_48445343delinsATCA2175492136FBN1c.5917+33_5917+34delinsAT (n.5917+33_5917+34delinsAT)
n.4591+33_4591+34delinsAT
c.916+33_916+34delinsAT (n.916+33_916+34delinsAT)
c.*1680+33_*1680+34delinsAT (n.*1680+33_*1680+34delinsAT)
c.1224+33_1224+34delinsAT
n.37+33_37+34delinsAT
15g.48445343T>CCA713393880FBN1c.5917+33A>G (n.5917+33A>G)
n.4591+33A>G
c.916+33A>G (n.916+33A>G)
c.*1680+33A>G (n.*1680+33A>G)
c.1224+33A>G
n.37+33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445343T=CA2175492139FBN1c.5917+33A= (n.5917+33A=)
n.4591+33A=
c.916+33A= (n.916+33A=)
c.*1680+33A= (n.*1680+33A=)
c.1224+33A=
n.37+33A=
15g.48445344delCA055815FBN1c.5917+33del (n.5917+33del)
n.4591+33del
c.916+33del (n.916+33del)
c.*1680+33del (n.*1680+33del)
c.1224+33del
n.37+33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445346T>CCA269532771FBN1c.5917+30A>G (n.5917+30A>G)
n.4591+30A>G
c.916+30A>G (n.916+30A>G)
c.*1680+30A>G (n.*1680+30A>G)
c.1224+30A>G
n.37+30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445346T=CA2175492143FBN1c.5917+30A= (n.5917+30A=)
n.4591+30A=
c.916+30A= (n.916+30A=)
c.*1680+30A= (n.*1680+30A=)
c.1224+30A=
n.37+30A=
15g.48445349_48445373delCA2697549053FBN1c.5917+5_5917+29del (n.5917+5_5917+29del)
n.4591+5_4591+29del
c.916+5_916+29del (n.916+5_916+29del)
c.*1680+5_*1680+29del (n.*1680+5_*1680+29del)
c.1224+5_1224+29del
n.37+5_37+29del
 ClinVar
15g.48445348T>CCA2575716659FBN1c.5917+28A>G (n.5917+28A>G)
n.4591+28A>G
c.916+28A>G (n.916+28A>G)
c.*1680+28A>G (n.*1680+28A>G)
c.1224+28A>G
n.37+28A>G
 gnomAD v4
15g.48445349C>TCA2628347629FBN1c.5917+27G>A (n.5917+27G>A)
n.4591+27G>A
c.916+27G>A (n.916+27G>A)
c.*1680+27G>A (n.*1680+27G>A)
c.1224+27G>A
n.37+27G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48445350C>TCA2730862921FBN1c.5917+26G>A (n.5917+26G>A)
n.4591+26G>A
c.916+26G>A (n.916+26G>A)
c.*1680+26G>A (n.*1680+26G>A)
c.1224+26G>A
n.37+26G>A
 dbSNP
15g.48445352G>ACA055810FBN1c.5917+24C>T (n.5917+24C>T)
n.4591+24C>T
c.916+24C>T (n.916+24C>T)
c.*1680+24C>T (n.*1680+24C>T)
c.1224+24C>T
n.37+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445352G=CA2175492145FBN1c.5917+24C= (n.5917+24C=)
n.4591+24C=
c.916+24C= (n.916+24C=)
c.*1680+24C= (n.*1680+24C=)
c.1224+24C=
n.37+24C=
15g.48445352G>TCA2628347630FBN1c.5917+24C>A (n.5917+24C>A)
n.4591+24C>A
c.916+24C>A (n.916+24C>A)
c.*1680+24C>A (n.*1680+24C>A)
c.1224+24C>A
n.37+24C>A
 gnomAD v4
15g.48445356T>ACA2628347631FBN1c.5917+20A>T (n.5917+20A>T)
n.4591+20A>T
c.916+20A>T (n.916+20A>T)
c.*1680+20A>T (n.*1680+20A>T)
c.1224+20A>T
n.37+20A>T
 gnomAD v4
15g.48445356T>CCA2175492149FBN1c.5917+20A>G (n.5917+20A>G)
n.4591+20A>G
c.916+20A>G (n.916+20A>G)
c.*1680+20A>G (n.*1680+20A>G)
c.1224+20A>G
n.37+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48445356T=CA2175492148FBN1c.5917+20A= (n.5917+20A=)
n.4591+20A=
c.916+20A= (n.916+20A=)
c.*1680+20A= (n.*1680+20A=)
c.1224+20A=
n.37+20A=
15g.48445358T>CCA2575716660FBN1c.5917+18A>G (n.5917+18A>G)
n.4591+18A>G
c.916+18A>G (n.916+18A>G)
c.*1680+18A>G (n.*1680+18A>G)
c.1224+18A>G
n.37+18A>G
15g.48445360T>CCA2628347632FBN1c.5917+16A>G (n.5917+16A>G)
n.4591+16A>G
c.916+16A>G (n.916+16A>G)
c.*1680+16A>G (n.*1680+16A>G)
c.1224+16A>G
n.37+16A>G
 gnomAD v4
15g.48445360_48445361delinsTACA2175492152FBN1c.5917+15_5917+16delinsTA (n.5917+15_5917+16delinsTA)
n.4591+15_4591+16delinsTA
c.916+15_916+16delinsTA (n.916+15_916+16delinsTA)
c.*1680+15_*1680+16delinsTA (n.*1680+15_*1680+16delinsTA)
c.1224+15_1224+16delinsTA
n.37+15_37+16delinsTA
15g.48445361A>CCA2628347633FBN1c.5917+15T>G (n.5917+15T>G)
n.4591+15T>G
c.916+15T>G (n.916+15T>G)
c.*1680+15T>G (n.*1680+15T>G)
c.1224+15T>G
n.37+15T>G
 gnomAD v4
15g.48445362delCA713393884FBN1c.5917+15del (n.5917+15del)
n.4591+15del
c.916+15del (n.916+15del)
c.*1680+15del (n.*1680+15del)
c.1224+15del
n.37+15del
 ClinVar dbSNP
15g.48445363G>CCA617837073FBN1c.5917+13C>G (n.5917+13C>G)
n.4591+13C>G
c.916+13C>G (n.916+13C>G)
c.*1680+13C>G (n.*1680+13C>G)
c.1224+13C>G
n.37+13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445363G=CA2175492156FBN1c.5917+13C= (n.5917+13C=)
n.4591+13C=
c.916+13C= (n.916+13C=)
c.*1680+13C= (n.*1680+13C=)
c.1224+13C=
n.37+13C=
15g.48445365C=CA2175492159FBN1c.5917+11G= (n.5917+11G=)
n.4591+11G=
c.916+11G= (n.916+11G=)
c.*1680+11G= (n.*1680+11G=)
c.1224+11G=
n.37+11G=
15g.48445365C>TCA055803FBN1c.5917+11G>A (n.5917+11G>A)
n.4591+11G>A
c.916+11G>A (n.916+11G>A)
c.*1680+11G>A (n.*1680+11G>A)
c.1224+11G>A
n.37+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445367_48445377delCA2573150955FBN1c.5917+1_5917+11del
n.4591+1_4591+11del
c.916+1_916+11del
c.*1680+1_*1680+11del
c.1224+1_1224+11del
n.37+1_37+11del
 ClinVar dbSNP
15g.48445366C>TCA2628347634FBN1c.5917+10G>A (n.5917+10G>A)
n.4591+10G>A
c.916+10G>A (n.916+10G>A)
c.*1680+10G>A (n.*1680+10G>A)
c.1224+10G>A
n.37+10G>A
 gnomAD v4
15g.48445368G>ACA2175492163FBN1c.5917+8C>T (n.5917+8C>T)
n.4591+8C>T
c.916+8C>T (n.916+8C>T)
c.*1680+8C>T (n.*1680+8C>T)
c.1224+8C>T
n.37+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48445368G=CA2175492161FBN1c.5917+8C= (n.5917+8C=)
n.4591+8C=
c.916+8C= (n.916+8C=)
c.*1680+8C= (n.*1680+8C=)
c.1224+8C=
n.37+8C=
15g.48445369T>CCA713393889FBN1c.5917+7A>G (n.5917+7A>G)
n.4591+7A>G
c.916+7A>G (n.916+7A>G)
c.*1680+7A>G (n.*1680+7A>G)
c.1224+7A>G
n.37+7A>G
 dbSNP
15g.48445369T=CA2175492165FBN1c.5917+7A= (n.5917+7A=)
n.4591+7A=
c.916+7A= (n.916+7A=)
c.*1680+7A= (n.*1680+7A=)
c.1224+7A=
n.37+7A=
15g.48445370A=CA2175492170FBN1c.5917+6T= (n.5917+6T=)
n.4591+6T=
c.916+6T= (n.916+6T=)
c.*1680+6T= (n.*1680+6T=)
c.1224+6T=
n.37+6T=
15g.48445370A>GCA645584727FBN1c.5917+6T>C (n.5917+6T>C)
n.4591+6T>C
c.916+6T>C (n.916+6T>C)
c.*1680+6T>C (n.*1680+6T>C)
c.1224+6T>C
n.37+6T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.48445371C>ACA658824290FBN1c.5917+5G>T (n.5917+5G>T)
n.4591+5G>T
c.916+5G>T (n.916+5G>T)
c.*1680+5G>T (n.*1680+5G>T)
c.1224+5G>T
n.37+5G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48445371C=CA2175492180FBN1c.5917+5G= (n.5917+5G=)
n.4591+5G=
c.916+5G= (n.916+5G=)
c.*1680+5G= (n.*1680+5G=)
c.1224+5G=
n.37+5G=
15g.48445371C>GCA2695220219FBN1c.5917+5G>C (n.5917+5G>C)
n.4591+5G>C
c.916+5G>C (n.916+5G>C)
c.*1680+5G>C (n.*1680+5G>C)
c.1224+5G>C
n.37+5G>C
15g.48445371C>TCA1139532861FBN1c.5917+5G>A (n.5917+5G>A)
n.4591+5G>A
c.916+5G>A (n.916+5G>A)
c.*1680+5G>A (n.*1680+5G>A)
c.1224+5G>A
n.37+5G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445372_48445373delCA2695220220FBN1c.5917+3_5917+4del (n.5917+3_5917+4del)
n.4591+3_4591+4del
c.916+3_916+4del (n.916+3_916+4del)
c.*1680+3_*1680+4del (n.*1680+3_*1680+4del)
c.1224+3_1224+4del
n.37+3_37+4del
15g.48445373T>CCA016165FBN1c.5917+3A>G (n.5917+3A>G)
n.4591+3A>G
c.916+3A>G (n.916+3A>G)
c.*1680+3A>G (n.*1680+3A>G)
c.1224+3A>G
n.37+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445373T>GCA658824291FBN1c.5917+3A>C (n.5917+3A>C)
n.4591+3A>C
c.916+3A>C (n.916+3A>C)
c.*1680+3A>C (n.*1680+3A>C)
c.1224+3A>C
n.37+3A>C
 ClinVar dbSNP
15g.48445373T=CA2175492191FBN1c.5917+3A= (n.5917+3A=)
n.4591+3A=
c.916+3A= (n.916+3A=)
c.*1680+3A= (n.*1680+3A=)
c.1224+3A=
n.37+3A=
15g.48445374A>CCA392339914FBN1c.5917+2T>G (n.5917+2T>G)
n.4591+2T>G
c.916+2T>G (n.916+2T>G)
c.*1680+2T>G (n.*1680+2T>G)
c.1224+2T>G
n.37+2T>G
15g.48445374A>GCA392339915FBN1c.5917+2T>C (n.5917+2T>C)
n.4591+2T>C
c.916+2T>C (n.916+2T>C)
c.*1680+2T>C (n.*1680+2T>C)
c.1224+2T>C
n.37+2T>C
15g.48445374A>TCA392339916FBN1c.5917+2T>A (n.5917+2T>A)
n.4591+2T>A
c.916+2T>A (n.916+2T>A)
c.*1680+2T>A (n.*1680+2T>A)
c.1224+2T>A
n.37+2T>A
15g.48445375C>ACA269532797FBN1c.5917+1G>T (n.5917+1G>T)
n.4591+1G>T
c.916+1G>T (n.916+1G>T)
c.*1680+1G>T (n.*1680+1G>T)
c.1224+1G>T
n.37+1G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48445375C=CA2175492235FBN1c.5917+1G= (n.5917+1G=)
n.4591+1G=
c.916+1G= (n.916+1G=)
c.*1680+1G= (n.*1680+1G=)
c.1224+1G=
n.37+1G=
15g.48445375C>GCA392339917FBN1c.5917+1G>C (n.5917+1G>C)
n.4591+1G>C
c.916+1G>C (n.916+1G>C)
c.*1680+1G>C (n.*1680+1G>C)
c.1224+1G>C
n.37+1G>C
15g.48445375C>TCA10603448FBN1c.5917+1G>A (n.5917+1G>A)
n.4591+1G>A
c.916+1G>A (n.916+1G>A)
c.*1680+1G>A (n.*1680+1G>A)
c.1224+1G>A
n.37+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445376C>ACA392339918FBN1c.5917G>T (p.Asp1973Tyr)
n.4591G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.1224G>T
n.37G>T
15g.48445376C=CA2175492288FBN1c.5917G= (p.Asp1973=)
n.4591G=
c.916G= (p.Asp306=)
c.*1680G= (n.*1680G=)
c.1224G=
n.37G=
15g.48445376C>GCA392339919FBN1c.5917G>C (p.Asp1973His)
n.4591G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.1224G>C
n.37G>C
15g.48445376C>TCA392339920FBN1c.5917G>A (p.Asp1973Asn)
n.4591G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.1224G>A
n.37G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445377C>ACA490022218FBN1c.5916G>T (p.Val1972=)
n.4590G>T
c.915G>T (p.Val305=)
c.*1679G>T (n.*1679G>T)
c.1223G>T
n.36G>T
 COSMIC
15g.48445377C>GCA490022220FBN1c.5916G>C (p.Val1972=)
n.4590G>C
c.915G>C (p.Val305=)
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
c.1223G>C
n.36G>C
15g.48445377C>TCA490022222FBN1c.5916G>A (p.Val1972=)
n.4590G>A
c.915G>A (p.Val305=)
c.*1679G>A (n.*1679G>A)
c.1223G>A
n.36G>A
15g.48445378A>CCA392339921FBN1c.5915T>G (p.Val1972Gly)
n.4589T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*1678T>G (n.*1678T>G)
c.1222T>G
n.35T>G
15g.48445378A>GCA392339922FBN1c.5915T>C (p.Val1972Ala)
n.4589T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*1678T>C (n.*1678T>C)
c.1222T>C
n.35T>C
15g.48445378A>TCA392339923FBN1c.5915T>A (p.Val1972Glu)
n.4589T>A
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.*1678T>A (n.*1678T>A)
c.1222T>A
n.35T>A
15g.48445379C>ACA392339926FBN1c.5914G>T (p.Val1972Leu)
n.4588G>T
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.1221G>T
n.34G>T
15g.48445379C>GCA392339924FBN1c.5914G>C (p.Val1972Leu)
n.4588G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.1221G>C
n.34G>C
15g.48445379C>TCA392339925FBN1c.5914G>A (p.Val1972Met)
n.4588G>A
c.913G>A (p.Val305Met)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.1221G>A
n.34G>A
 gnomAD v4
15g.48445380A>CCA392339927FBN1c.5913T>G (p.Cys1971Trp)
n.4587T>G
c.912T>G (p.Cys304Trp)
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
c.1220T>G
n.33T>G
15g.48445380A>GCA490022236FBN1c.5913T>C (p.Cys1971=)
n.4587T>C
c.912T>C (p.Cys304=)
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
c.1220T>C
n.33T>C
15g.48445380A>TCA392339928FBN1c.5913T>A (p.Cys1971Ter)
n.4587T>A
c.912T>A (p.Cys304Ter)
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
c.1220T>A
n.33T>A
15g.48445380_48445381delinsACCA2175492299FBN1c.5912_5913delinsGT (p.Cys1971=)
n.4586_4587delinsGT
c.911_912delinsGT (p.Cys304=)
c.*1675_*1676delinsGT (n.*1675_*1676delinsGT)
c.1219_1220delinsGT
n.32_33delinsGT
15g.48445380_48445395delinsACAGGTCCTCCCATCTCA2175492297FBN1c.5898_5913delinsAGATGGGAGGACCTGT (p.Pro1966=)
n.4572_4587delinsAGATGGGAGGACCTGT
c.897_912delinsAGATGGGAGGACCTGT (p.Pro299=)
c.*1661_*1676delinsAGATGGGAGGACCTGT (n.*1661_*1676delinsAGATGGGAGGACCTGT)
c.1205_1220delinsAGATGGGAGGACCTGT
n.18_33delinsAGATGGGAGGACCTGT

Number of alleles fetched