Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48444574delCA16619948FBN1c.6005del (p.Pro2002LeufsTer?)
n.4679del
c.1004del (p.Pro335LeufsTer?)
c.*1768del (n.*1768del)
c.1312del
n.125del
 ClinVar dbSNP
15g.48444574G>ACA16044046FBN1c.6004C>T (p.Pro2002Ser)
n.4678C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
c.1311C>T
n.124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48444574G>CCA392339648FBN1c.6004C>G (p.Pro2002Ala)
n.4678C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.*1767C>G (n.*1767C>G)
c.1311C>G
n.124C>G
15g.48444574G=CA2175512007FBN1c.6004C= (p.Pro2002=)
n.4678C=
c.1003C= (p.Pro335=)
c.*1767C= (n.*1767C=)
c.1311C=
n.124C=
15g.48444574G>TCA392339650FBN1c.6004C>A (p.Pro2002Thr)
n.4678C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.1311C>A
n.124C>A
15g.48444575T>ACA490022007FBN1c.6003A>T (p.Pro2001=)
n.4677A>T
c.1002A>T (p.Pro334=)
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.1310A>T
n.123A>T
15g.48444575T>CCA490022008FBN1c.6003A>G (p.Pro2001=)
n.4677A>G
c.1002A>G (p.Pro334=)
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.1310A>G
n.123A>G
15g.48444575T>GCA490022009FBN1c.6003A>C (p.Pro2001=)
n.4677A>C
c.1002A>C (p.Pro334=)
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.1310A>C
n.123A>C
15g.48444576G>ACA392339658FBN1c.6002C>T (p.Pro2001Leu)
n.4676C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.1309C>T
n.122C>T
15g.48444576G>CCA392339654FBN1c.6002C>G (p.Pro2001Arg)
n.4676C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.1309C>G
n.122C>G
15g.48444576G>TCA392339656FBN1c.6002C>A (p.Pro2001Gln)
n.4676C>A
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.1309C>A
n.122C>A
15g.48444577G>ACA269532053FBN1c.6001C>T (p.Pro2001Ser)
n.4675C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.1308C>T
n.121C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48444577G>CCA392339662FBN1c.6001C>G (p.Pro2001Ala)
n.4675C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.1308C>G
n.121C>G
15g.48444577G=CA2175512011FBN1c.6001C= (p.Pro2001=)
n.4675C=
c.1000C= (p.Pro334=)
c.*1764C= (n.*1764C=)
c.1308C=
n.121C=
15g.48444577G>TCA392339664FBN1c.6001C>A (p.Pro2001Thr)
n.4675C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.1308C>A
n.121C>A
15g.48444578G>ACA490022013FBN1c.6000C>T (p.Cys2000=)
n.4674C>T
c.999C>T (p.Cys333=)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.1307C>T
n.120C>T
15g.48444578G>CCA392339666FBN1c.6000C>G (p.Cys2000Trp)
n.4674C>G
c.999C>G (p.Cys333Trp)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.1307C>G
n.120C>G
15g.48444578G>TCA392339669FBN1c.6000C>A (p.Cys2000Ter)
n.4674C>A
c.999C>A (p.Cys333Ter)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.1307C>A
n.120C>A
15g.48444579C>ACA392339676FBN1c.5999G>T (p.Cys2000Phe)
n.4673G>T
c.998G>T (p.Cys333Phe)
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.1306G>T
n.119G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.48444579C=CA2175512016FBN1c.5999G= (p.Cys2000=)
n.4673G=
c.998G= (p.Cys333=)
c.*1762G= (n.*1762G=)
c.1306G=
n.119G=
15g.48444579C>GCA392339672FBN1c.5999G>C (p.Cys2000Ser)
n.4673G>C
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.1306G>C
n.119G>C
15g.48444579C>TCA392339674FBN1c.5999G>A (p.Cys2000Tyr)
n.4673G>A
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.1306G>A
n.119G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48444579_48444580delinsCACA2175512015FBN1c.5998_5999delinsTG (p.Cys2000=)
n.4672_4673delinsTG
c.997_998delinsTG (p.Cys333=)
c.*1761_*1762delinsTG (n.*1761_*1762delinsTG)
c.1305_1306delinsTG
n.118_119delinsTG
15g.48444580A>CCA392339679FBN1c.5998T>G (p.Cys2000Gly)
n.4672T>G
c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.1305T>G
n.118T>G
15g.48444580A>GCA392339681FBN1c.5998T>C (p.Cys2000Arg)
n.4672T>C
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
c.1305T>C
n.118T>C
15g.48444580A>TCA392339683FBN1c.5998T>A (p.Cys2000Ser)
n.4672T>A
c.997T>A (p.Cys333Ser)
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.1305T>A
n.118T>A
15g.48444582delCA713402912FBN1c.5998del (p.Cys2000AlafsTer?)
n.4672del
c.997del (p.Cys333AlafsTer?)
c.*1761del (n.*1761del)
c.1305del
n.118del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48444581A>CCA392339686FBN1c.5997T>G (p.Ile1999Met)
n.4671T>G
c.996T>G (p.Ile332Met)
c.*1760T>G (n.*1760T>G)
c.1304T>G
n.117T>G
15g.48444581A>GCA490022017FBN1c.5997T>C (p.Ile1999=)
n.4671T>C
c.996T>C (p.Ile332=)
c.*1760T>C (n.*1760T>C)
c.1304T>C
n.117T>C
15g.48444581A>TCA490022019FBN1c.5997T>A (p.Ile1999=)
n.4671T>A
c.996T>A (p.Ile332=)
c.*1760T>A (n.*1760T>A)
c.1304T>A
n.117T>A
15g.48444582A>CCA392339689FBN1c.5996T>G (p.Ile1999Ser)
n.4670T>G
c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.1303T>G
n.116T>G
15g.48444582A>GCA392339691FBN1c.5996T>C (p.Ile1999Thr)
n.4670T>C
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
c.1303T>C
n.116T>C
15g.48444582A>TCA392339692FBN1c.5996T>A (p.Ile1999Asn)
n.4670T>A
c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.1303T>A
n.116T>A
15g.48444583T>ACA392339693FBN1c.5995A>T (p.Ile1999Phe)
n.4669A>T
c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
c.1302A>T
n.115A>T
15g.48444583T>CCA055941FBN1c.5995A>G (p.Ile1999Val)
n.4669A>G
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
c.1302A>G
n.115A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48444583T>GCA392339695FBN1c.5995A>C (p.Ile1999Leu)
n.4669A>C
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
c.1302A>C
n.115A>C
 ClinVar
15g.48444583T=CA2175512024FBN1c.5995A= (p.Ile1999=)
n.4669A=
c.994A= (p.Ile332=)
c.*1758A= (n.*1758A=)
c.1302A=
n.115A=
15g.48444584G>ACA490022021FBN1c.5994C>T (p.Cys1998=)
n.4668C>T
c.993C>T (p.Cys331=)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.1301C>T
n.114C>T
 ClinVar dbSNP
15g.48444584G>CCA392339697FBN1c.5994C>G (p.Cys1998Trp)
n.4668C>G
c.993C>G (p.Cys331Trp)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.1301C>G
n.114C>G
 ClinVar dbSNP
15g.48444584G=CA2175512030FBN1c.5994C= (p.Cys1998=)
n.4668C=
c.993C= (p.Cys331=)
c.*1757C= (n.*1757C=)
c.1301C=
n.114C=
15g.48444584G>TCA392339699FBN1c.5994C>A (p.Cys1998Ter)
n.4668C>A
c.993C>A (p.Cys331Ter)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.1301C>A
n.114C>A
15g.48444586_48444587insAGGGCACA2804070213FBN1c.5994_5995insCCTTGC (p.Cys1998_Ile1999insProCys)
n.4668_4669insCCTTGC
c.993_994insCCTTGC (p.Cys331_Ile332insProCys)
c.*1757_*1758insCCTTGC (n.*1757_*1758insCCTTGC)
c.1301_1302insCCTTGC
n.114_115insCCTTGC
15g.48444585C>ACA392339702FBN1c.5993G>T (p.Cys1998Phe)
n.4667G>T
c.992G>T (p.Cys331Phe)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.1300G>T
n.113G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48444585C=CA2175512036FBN1c.5993G= (p.Cys1998=)
n.4667G=
c.992G= (p.Cys331=)
c.*1756G= (n.*1756G=)
c.1300G=
n.113G=
15g.48444585C>GCA392339706FBN1c.5993G>C (p.Cys1998Ser)
n.4667G>C
c.992G>C (p.Cys331Ser)
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.1300G>C
n.113G>C
15g.48444585C>TCA392339704FBN1c.5993G>A (p.Cys1998Tyr)
n.4667G>A
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.1300G>A
n.113G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48444586A>CCA392339708FBN1c.5992T>G (p.Cys1998Gly)
n.4666T>G
c.991T>G (p.Cys331Gly)
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.1299T>G
n.112T>G
15g.48444586A>GCA392339709FBN1c.5992T>C (p.Cys1998Arg)
n.4666T>C
c.991T>C (p.Cys331Arg)
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.1299T>C
n.112T>C
15g.48444586A>TCA392339710FBN1c.5992T>A (p.Cys1998Ser)
n.4666T>A
c.991T>A (p.Cys331Ser)
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.1299T>A
n.112T>A
 ClinVar dbSNP
15g.48444587delCA2695220207FBN1c.5991del (p.Arg1997SerfsTer?)
n.4665del
c.990del (p.Arg330SerfsTer?)
c.*1754del (n.*1754del)
c.1298del
n.111del
15g.48444587T>ACA392339712FBN1c.5991A>T (p.Arg1997Ser)
n.4665A>T
c.990A>T (p.Arg330Ser)
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.1298A>T
n.111A>T
 gnomAD v4
15g.48444587T>CCA055927FBN1c.5991A>G (p.Arg1997=)
n.4665A>G
c.990A>G (p.Arg330=)
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.1298A>G
n.111A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48444587T>GCA392339714FBN1c.5991A>C (p.Arg1997Ser)
n.4665A>C
c.990A>C (p.Arg330Ser)
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.1298A>C
n.111A>C
15g.48444587T=CA2175512041FBN1c.5991A= (p.Arg1997=)
n.4665A=
c.990A= (p.Arg330=)
c.*1754A= (n.*1754A=)
c.1298A=
n.111A=
15g.48444588_48444589delCA2543397096FBN1c.5990_5991del (p.Arg1997MetfsTer12)
n.4664_4665del
c.989_990del (p.Arg330MetfsTer12)
c.*1753_*1754del (n.*1753_*1754del)
c.1297_1298del
n.110_111del
15g.48444588C>ACA392339717FBN1c.5990G>T (p.Arg1997Ile)
n.4664G>T
c.989G>T (p.Arg330Ile)
c.*1753G>T (n.*1753G>T)
c.1297G>T
n.110G>T
15g.48444588C=CA2175512048FBN1c.5990G= (p.Arg1997=)
n.4664G=
c.989G= (p.Arg330=)
c.*1753G= (n.*1753G=)
c.1297G=
n.110G=
15g.48444588C>GCA392339719FBN1c.5990G>C (p.Arg1997Thr)
n.4664G>C
c.989G>C (p.Arg330Thr)
c.*1753G>C (n.*1753G>C)
c.1297G>C
n.110G>C
15g.48444588C>TCA392339721FBN1c.5990G>A (p.Arg1997Lys)
n.4664G>A
c.989G>A (p.Arg330Lys)
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.1297G>A
n.110G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48444589T>ACA392339723FBN1c.5989A>T (p.Arg1997Ter)
n.4663A>T
c.988A>T (p.Arg330Ter)
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.1296A>T
n.109A>T
15g.48444589T>CCA392339725FBN1c.5989A>G (p.Arg1997Gly)
n.4663A>G
c.988A>G (p.Arg330Gly)
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.1296A>G
n.109A>G
15g.48444589T>GCA490022022FBN1c.5989A>C (p.Arg1997=)
n.4663A>C
c.988A>C (p.Arg330=)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.1296A>C
n.109A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48444589T=CA2175512051FBN1c.5989A= (p.Arg1997=)
n.4663A=
c.988A= (p.Arg330=)
c.*1752A= (n.*1752A=)
c.1296A=
n.109A=
15g.48444590G>ACA490022024FBN1c.5988C>T (p.Tyr1996=)
n.4662C>T
c.987C>T (p.Tyr329=)
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.1295C>T
n.108C>T
15g.48444590G>CCA392339728FBN1c.5988C>G (p.Tyr1996Ter)
n.4662C>G
c.987C>G (p.Tyr329Ter)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.1295C>G
n.108C>G
15g.48444590G>TCA392339730FBN1c.5988C>A (p.Tyr1996Ter)
n.4662C>A
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.1295C>A
n.108C>A
 ClinVar
15g.48444590_48444591insGGCACA2533018328FBN1c.5987_5988insTGCC (p.Arg1997AlafsTer14)
n.4661_4662insTGCC
c.986_987insTGCC (p.Arg330AlafsTer14)
c.*1750_*1751insTGCC (n.*1750_*1751insTGCC)
c.1294_1295insTGCC
n.107_108insTGCC
15g.48444591T>ACA392339732FBN1c.5987A>T (p.Tyr1996Phe)
n.4661A>T
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.1294A>T
n.107A>T
15g.48444591T>CCA392339737FBN1c.5987A>G (p.Tyr1996Cys)
n.4661A>G
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.1294A>G
n.107A>G
15g.48444591T>GCA392339734FBN1c.5987A>C (p.Tyr1996Ser)
n.4661A>C
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.1294A>C
n.107A>C
15g.48444592A>CCA392339739FBN1c.5986T>G (p.Tyr1996Asp)
n.4660T>G
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.1293T>G
n.106T>G
15g.48444592A>GCA392339741FBN1c.5986T>C (p.Tyr1996His)
n.4660T>C
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.1293T>C
n.106T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.48444592A>TCA392339743FBN1c.5986T>A (p.Tyr1996Asn)
n.4660T>A
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.1293T>A
n.106T>A
15g.48444593G>ACA490022026FBN1c.5985C>T (p.Ser1995=)
n.4659C>T
c.984C>T (p.Ser328=)
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.1292C>T
n.105C>T
15g.48444593G>CCA490022028FBN1c.5985C>G (p.Ser1995=)
n.4659C>G
c.984C>G (p.Ser328=)
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.1292C>G
n.105C>G
15g.48444593G>TCA490022027FBN1c.5985C>A (p.Ser1995=)
n.4659C>A
c.984C>A (p.Ser328=)
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.1292C>A
n.105C>A
15g.48444594delCA2017999283FBN1c.5985del (p.Tyr1996ThrfsTer?)
n.4659del
c.984del (p.Tyr329ThrfsTer?)
c.*1748del (n.*1748del)
c.1292del
n.105del
15g.48444594G>ACA392339745FBN1c.5984C>T (p.Ser1995Phe)
n.4658C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.1291C>T
n.104C>T
15g.48444594G>CCA392339747FBN1c.5984C>G (p.Ser1995Cys)
n.4658C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.*1747C>G (n.*1747C>G)
c.1291C>G
n.104C>G
15g.48444594G>TCA392339749FBN1c.5984C>A (p.Ser1995Tyr)
n.4658C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.1291C>A
n.104C>A
15g.48444595A=CA2175512054FBN1c.5983T= (p.Ser1995=)
n.4657T=
c.982T= (p.Ser328=)
c.*1746T= (n.*1746T=)
c.1290T=
n.103T=
15g.48444595A>CCA392339752FBN1c.5983T>G (p.Ser1995Ala)
n.4657T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
c.1290T>G
n.103T>G
15g.48444595A>GCA392339754FBN1c.5983T>C (p.Ser1995Pro)
n.4657T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
c.1290T>C
n.103T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48444595A>TCA392339756FBN1c.5983T>A (p.Ser1995Thr)
n.4657T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.*1746T>A (n.*1746T>A)
c.1290T>A
n.103T>A
15g.48444596C>ACA490022030FBN1c.5982G>T (p.Gly1994=)
n.4656G>T
c.981G>T (p.Gly327=)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.1289G>T
n.102G>T
 gnomAD v4
15g.48444596C=CA2175512059FBN1c.5982G= (p.Gly1994=)
n.4656G=
c.981G= (p.Gly327=)
c.*1745G= (n.*1745G=)
c.1289G=
n.102G=
15g.48444596C>GCA490022031FBN1c.5982G>C (p.Gly1994=)
n.4656G>C
c.981G>C (p.Gly327=)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.1289G>C
n.102G>C
15g.48444596C>TCA269532081FBN1c.5982G>A (p.Gly1994=)
n.4656G>A
c.981G>A (p.Gly327=)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.1289G>A
n.102G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48444597C>ACA392339762FBN1c.5981G>T (p.Gly1994Val)
n.4655G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.1288G>T
n.101G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48444597C=CA2175512062FBN1c.5981G= (p.Gly1994=)
n.4655G=
c.980G= (p.Gly327=)
c.*1744G= (n.*1744G=)
c.1288G=
n.101G=
15g.48444597C>GCA392339760FBN1c.5981G>C (p.Gly1994Ala)
n.4655G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.1288G>C
n.101G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.48444597C>TCA392339758FBN1c.5981G>A (p.Gly1994Glu)
n.4655G>A
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.1288G>A
n.101G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48444597_48444598delinsAACA915945984FBN1c.5980_5981delinsTT (p.Gly1994Leu)
n.4654_4655delinsTT
c.979_980delinsTT (p.Gly327Leu)
c.*1743_*1744delinsTT (n.*1743_*1744delinsTT)
c.1287_1288delinsTT
n.100_101delinsTT
 ClinVar dbSNP
15g.48444597_48444598delinsCCCA2175512068FBN1c.5980_5981delinsGG (p.Gly1994=)
n.4654_4655delinsGG
c.979_980delinsGG (p.Gly327=)
c.*1743_*1744delinsGG (n.*1743_*1744delinsGG)
c.1287_1288delinsGG
n.100_101delinsGG
15g.48444598C>ACA392339765FBN1c.5980G>T (p.Gly1994Trp)
n.4654G>T
c.979G>T (p.Gly327Trp)
c.*1743G>T (n.*1743G>T)
c.1287G>T
n.100G>T
 COSMIC
15g.48444598C>GCA392339769FBN1c.5980G>C (p.Gly1994Arg)
n.4654G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.*1743G>C (n.*1743G>C)
c.1287G>C
n.100G>C
15g.48444598C>TCA392339767FBN1c.5980G>A (p.Gly1994Arg)
n.4654G>A
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
c.1287G>A
n.100G>A
15g.48444599A>CCA392339770FBN1c.5979T>G (p.Asp1993Glu)
n.4653T>G
c.978T>G (p.Asp326Glu)
c.*1742T>G (n.*1742T>G)
c.1286T>G
n.99T>G
15g.48444599A>GCA490022032FBN1c.5979T>C (p.Asp1993=)
n.4653T>C
c.978T>C (p.Asp326=)
c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.1286T>C
n.99T>C
 gnomAD v4
15g.48444599A>TCA392339771FBN1c.5979T>A (p.Asp1993Glu)
n.4653T>A
c.978T>A (p.Asp326Glu)
c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.1286T>A
n.99T>A
15g.48444599_48444600delinsATCA2175512075FBN1c.5978_5979delinsAT (p.Asp1993=)
n.4652_4653delinsAT
c.977_978delinsAT (p.Asp326=)
c.*1741_*1742delinsAT (n.*1741_*1742delinsAT)
c.1285_1286delinsAT
n.98_99delinsAT
15g.48444600delCA1139663959FBN1c.5978del (p.Asp1993ValfsTer?)
n.4652del
c.977del (p.Asp326ValfsTer?)
c.*1741del (n.*1741del)
c.1285del
n.98del
 ClinVar dbSNP
15g.48444600T>ACA392339772FBN1c.5978A>T (p.Asp1993Val)
n.4652A>T
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.1285A>T
n.98A>T
15g.48444600T>CCA392339773FBN1c.5978A>G (p.Asp1993Gly)
n.4652A>G
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.*1741A>G (n.*1741A>G)
c.1285A>G
n.98A>G
 gnomAD v4
15g.48444600T>GCA392339774FBN1c.5978A>C (p.Asp1993Ala)
n.4652A>C
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.*1741A>C (n.*1741A>C)
c.1285A>C
n.98A>C
15g.48444601C>ACA392339775FBN1c.5977G>T (p.Asp1993Tyr)
n.4651G>T
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.1284G>T
n.97G>T
15g.48444601C=CA2175512084FBN1c.5977G= (p.Asp1993=)
n.4651G=
c.976G= (p.Asp326=)
c.*1740G= (n.*1740G=)
c.1284G=
n.97G=
15g.48444601C>GCA392339776FBN1c.5977G>C (p.Asp1993His)
n.4651G>C
c.976G>C (p.Asp326His)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.1284G>C
n.97G>C
15g.48444601C>TCA055920FBN1c.5977G>A (p.Asp1993Asn)
n.4651G>A
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.1284G>A
n.97G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48444602C>ACA392339777FBN1c.5976G>T (p.Leu1992Phe)
n.4650G>T
c.975G>T (p.Leu325Phe)
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
c.1283G>T
n.96G>T
15g.48444602C>GCA392339778FBN1c.5976G>C (p.Leu1992Phe)
n.4650G>C
c.975G>C (p.Leu325Phe)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
c.1283G>C
n.96G>C
 ClinVar
15g.48444602C>TCA490022036FBN1c.5976G>A (p.Leu1992=)
n.4650G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
c.1283G>A
n.96G>A
15g.48444603A>CCA392339779FBN1c.5975T>G (p.Leu1992Trp)
n.4649T>G
c.974T>G (p.Leu325Trp)
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
c.1282T>G
n.95T>G
15g.48444603A>GCA392339780FBN1c.5975T>C (p.Leu1992Ser)
n.4649T>C
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
c.1282T>C
n.95T>C
15g.48444603A>TCA392339781FBN1c.5975T>A (p.Leu1992Ter)
n.4649T>A
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.1282T>A
n.95T>A
15g.48444604A>CCA392339783FBN1c.5974T>G (p.Leu1992Val)
n.4648T>G
c.973T>G (p.Leu325Val)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
c.1281T>G
n.94T>G
15g.48444604A>GCA490022037FBN1c.5974T>C (p.Leu1992=)
n.4648T>C
c.973T>C (p.Leu325=)
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
c.1281T>C
n.94T>C
15g.48444604A>TCA392339782FBN1c.5974T>A (p.Leu1992Met)
n.4648T>A
c.973T>A (p.Leu325Met)
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
c.1281T>A
n.94T>A
15g.48444605G>ACA490022038FBN1c.5973C>T (p.Asn1991=)
n.4647C>T
c.972C>T (p.Asn324=)
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
c.1280C>T
n.93C>T
 gnomAD v4
15g.48444605G>CCA392339784FBN1c.5973C>G (p.Asn1991Lys)
n.4647C>G
c.972C>G (p.Asn324Lys)
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
c.1280C>G
n.93C>G
 gnomAD v4
15g.48444605G>TCA392339785FBN1c.5973C>A (p.Asn1991Lys)
n.4647C>A
c.972C>A (p.Asn324Lys)
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
c.1280C>A
n.93C>A
15g.48444606T>ACA392339786FBN1c.5972A>T (p.Asn1991Ile)
n.4646A>T
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.1279A>T
n.92A>T
15g.48444606T>CCA392339787FBN1c.5972A>G (p.Asn1991Ser)
n.4646A>G
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.1279A>G
n.92A>G
15g.48444606T>GCA392339788FBN1c.5972A>C (p.Asn1991Thr)
n.4646A>C
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.1279A>C
n.92A>C
15g.48444608_48444609delCA2740096634FBN1c.5971_5972del (p.Asn1991LeufsTer18)
n.4645_4646del
c.970_971del (p.Asn324LeufsTer18)
c.*1734_*1735del (n.*1734_*1735del)
c.1278_1279del
n.91_92del
 ClinVar
15g.48444607T>ACA016200FBN1c.5971A>T (p.Asn1991Tyr)
n.4645A>T
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.1278A>T
n.91A>T
 ClinVar dbSNP
15g.48444607T>CCA392339789FBN1c.5971A>G (p.Asn1991Asp)
n.4645A>G
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.1278A>G
n.91A>G
15g.48444607T>GCA392339790FBN1c.5971A>C (p.Asn1991His)
n.4645A>C
c.970A>C (p.Asn324His)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.1278A>C
n.91A>C
 ClinVar dbSNP
15g.48444607T=CA2175512093FBN1c.5971A= (p.Asn1991=)
n.4645A=
c.970A= (p.Asn324=)
c.*1734A= (n.*1734A=)
c.1278A=
n.91A=
15g.48444608T>ACA392339791FBN1c.5970A>T (p.Gln1990His)
n.4644A>T
c.969A>T (p.Gln323His)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.1277A>T
n.90A>T
15g.48444608T>CCA490022039FBN1c.5970A>G (p.Gln1990=)
n.4644A>G
c.969A>G (p.Gln323=)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.1277A>G
n.90A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48444608T>GCA392339792FBN1c.5970A>C (p.Gln1990His)
n.4644A>C
c.969A>C (p.Gln323His)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.1277A>C
n.90A>C
15g.48444609T>ACA392339793FBN1c.5969A>T (p.Gln1990Leu)
n.4643A>T
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.1276A>T
n.89A>T
15g.48444609T>CCA392339794FBN1c.5969A>G (p.Gln1990Arg)
n.4643A>G
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.1276A>G
n.89A>G
15g.48444609T>GCA392339795FBN1c.5969A>C (p.Gln1990Pro)
n.4643A>C
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.1276A>C
n.89A>C
15g.48444610G>ACA392339796FBN1c.5968C>T (p.Gln1990Ter)
n.4642C>T
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
c.1275C>T
n.88C>T
15g.48444610G>CCA392339798FBN1c.5968C>G (p.Gln1990Glu)
n.4642C>G
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.1275C>G
n.88C>G
15g.48444610G>TCA392339797FBN1c.5968C>A (p.Gln1990Lys)
n.4642C>A
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
c.1275C>A
n.88C>A
15g.48444611A=CA2175512105FBN1c.5967T= (p.Cys1989=)
n.4641T=
c.966T= (p.Cys322=)
c.*1730T= (n.*1730T=)
c.1274T=
n.87T=
15g.48444611A>CCA392339799FBN1c.5967T>G (p.Cys1989Trp)
n.4641T>G
c.966T>G (p.Cys322Trp)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.1274T>G
n.87T>G
 ClinVar dbSNP
15g.48444611A>GCA490022040FBN1c.5967T>C (p.Cys1989=)
n.4641T>C
c.966T>C (p.Cys322=)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.1274T>C
n.87T>C
 gnomAD v4
15g.48444611A>TCA392339800FBN1c.5967T>A (p.Cys1989Ter)
n.4641T>A
c.966T>A (p.Cys322Ter)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.1274T>A
n.87T>A
15g.48444612C>ACA392339801FBN1c.5966G>T (p.Cys1989Phe)
n.4640G>T
c.965G>T (p.Cys322Phe)
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
c.1273G>T
n.86G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48444612C=CA2175512112FBN1c.5966G= (p.Cys1989=)
n.4640G=
c.965G= (p.Cys322=)
c.*1729G= (n.*1729G=)
c.1273G=
n.86G=
15g.48444612C>GCA392339802FBN1c.5966G>C (p.Cys1989Ser)
n.4640G>C
c.965G>C (p.Cys322Ser)
c.*1729G>C (n.*1729G>C)
c.1273G>C
n.86G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48444612C>TCA392339803FBN1c.5966G>A (p.Cys1989Tyr)
n.4640G>A
c.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
c.1273G>A
n.86G>A
15g.48444613A=CA2175512123FBN1c.5965T= (p.Cys1989=)
n.4639T=
c.964T= (p.Cys322=)
c.*1728T= (n.*1728T=)
c.1272T=
n.85T=
15g.48444613A>CCA392339804FBN1c.5965T>G (p.Cys1989Gly)
n.4639T>G
c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.*1728T>G (n.*1728T>G)
c.1272T>G
n.85T>G
 ClinVar dbSNP
15g.48444613A>GCA392339805FBN1c.5965T>C (p.Cys1989Arg)
n.4639T>C
c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.*1728T>C (n.*1728T>C)
c.1272T>C
n.85T>C
15g.48444613A>TCA392339806FBN1c.5965T>A (p.Cys1989Ser)
n.4639T>A
c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.*1728T>A (n.*1728T>A)
c.1272T>A
n.85T>A
 ClinVar dbSNP
15g.48444613_48444614delinsAGCA2175512122FBN1c.5964_5965delinsCT (p.Thr1988=)
n.4638_4639delinsCT
c.963_964delinsCT (p.Thr321=)
c.*1727_*1728delinsCT (n.*1727_*1728delinsCT)
c.1271_1272delinsCT
n.84_85delinsCT
15g.48444614G>ACA016193FBN1c.5964C>T (p.Thr1988=)
n.4638C>T
c.963C>T (p.Thr321=)
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.1271C>T
n.84C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48444614G>CCA490022042FBN1c.5964C>G (p.Thr1988=)
n.4638C>G
c.963C>G (p.Thr321=)
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
c.1271C>G
n.84C>G
15g.48444614G=CA2175512130FBN1c.5964C= (p.Thr1988=)
n.4638C=
c.963C= (p.Thr321=)
c.*1727C= (n.*1727C=)
c.1271C=
n.84C=
15g.48444614G>TCA490022043FBN1c.5964C>A (p.Thr1988=)
n.4638C>A
c.963C>A (p.Thr321=)
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.1271C>A
n.84C>A
15g.48444615delCA913190349FBN1c.5964del (p.Cys1989ValfsTer?)
n.4638del
c.963del (p.Cys322ValfsTer?)
c.*1727del (n.*1727del)
c.1271del
n.84del
 ClinVar dbSNP
15g.48444617_48444623delCA2695220212FBN1c.5958_5964del (p.Gly1987ValfsTer?)
n.4632_4638del
c.957_963del (p.Gly320ValfsTer?)
c.*1721_*1727del (n.*1721_*1727del)
c.1265_1271del
n.78_84del
15g.48444615G>ACA055904FBN1c.5963C>T (p.Thr1988Ile)
n.4637C>T
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.*1726C>T (n.*1726C>T)
c.1270C>T
n.83C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48444615G>CCA392339807FBN1c.5963C>G (p.Thr1988Ser)
n.4637C>G
c.962C>G (p.Thr321Ser)
c.*1726C>G (n.*1726C>G)
c.1270C>G
n.83C>G
15g.48444615G=CA2175512134FBN1c.5963C= (p.Thr1988=)
n.4637C=
c.962C= (p.Thr321=)
c.*1726C= (n.*1726C=)
c.1270C=
n.83C=
15g.48444615G>TCA392339808FBN1c.5963C>A (p.Thr1988Asn)
n.4637C>A
c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.*1726C>A (n.*1726C>A)
c.1270C>A
n.83C>A
15g.48444616T>ACA392339809FBN1c.5962A>T (p.Thr1988Ser)
n.4636A>T
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
c.1269A>T
n.82A>T
15g.48444616T>CCA392339811FBN1c.5962A>G (p.Thr1988Ala)
n.4636A>G
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
c.1269A>G
n.82A>G
15g.48444616T>GCA392339810FBN1c.5962A>C (p.Thr1988Pro)
n.4636A>C
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
c.1269A>C
n.82A>C
15g.48444616T=CA2175512137FBN1c.5962A= (p.Thr1988=)
n.4636A=
c.961A= (p.Thr321=)
c.*1725A= (n.*1725A=)
c.1269A=
n.82A=
15g.48444617A>CCA490022047FBN1c.5961T>G (p.Gly1987=)
n.4635T>G
c.960T>G (p.Gly320=)
c.*1724T>G (n.*1724T>G)
c.1268T>G
n.81T>G
15g.48444617A>GCA490022048FBN1c.5961T>C (p.Gly1987=)
n.4635T>C
c.960T>C (p.Gly320=)
c.*1724T>C (n.*1724T>C)
c.1268T>C
n.81T>C
15g.48444617A>TCA490022049FBN1c.5961T>A (p.Gly1987=)
n.4635T>A
c.960T>A (p.Gly320=)
c.*1724T>A (n.*1724T>A)
c.1268T>A
n.81T>A
15g.48444617dupCA658824942FBN1c.5961dup (p.Thr1988TyrfsTer22)
n.4635dup
c.960dup (p.Thr321TyrfsTer22)
c.*1724dup (n.*1724dup)
c.1268dup
n.81dup
 ClinVar dbSNP
15g.48444618C>ACA392339812FBN1c.5960G>T (p.Gly1987Val)
n.4634G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.1267G>T
n.80G>T
15g.48444618C=CA2175512144FBN1c.5960G= (p.Gly1987=)
n.4634G=
c.959G= (p.Gly320=)
c.*1723G= (n.*1723G=)
c.1267G=
n.80G=
15g.48444618C>GCA392339813FBN1c.5960G>C (p.Gly1987Ala)
n.4634G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.1267G>C
n.80G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48444618C>TCA392339814FBN1c.5960G>A (p.Gly1987Asp)
n.4634G>A
c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.1267G>A
n.80G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48444619C>ACA392339815FBN1c.5959G>T (p.Gly1987Cys)
n.4633G>T
c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
c.1266G>T
n.79G>T
 ClinVar
15g.48444619C=CA2175512154FBN1c.5959G= (p.Gly1987=)
n.4633G=
c.958G= (p.Gly320=)
c.*1722G= (n.*1722G=)
c.1266G=
n.79G=
15g.48444619C>GCA016185FBN1c.5959G>C (p.Gly1987Arg)
n.4633G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.*1722G>C (n.*1722G>C)
c.1266G>C
n.79G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48444619C>TCA392339816FBN1c.5959G>A (p.Gly1987Ser)
n.4633G>A
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
c.1266G>A
n.79G>A
 COSMIC
15g.48444620T>ACA490022051FBN1c.5958A>T (p.Pro1986=)
n.4632A>T
c.957A>T (p.Pro319=)
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.1265A>T
n.78A>T
15g.48444620T>CCA490022053FBN1c.5958A>G (p.Pro1986=)
n.4632A>G
c.957A>G (p.Pro319=)
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.1265A>G
n.78A>G
15g.48444620T>GCA490022054FBN1c.5958A>C (p.Pro1986=)
n.4632A>C
c.957A>C (p.Pro319=)
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.1265A>C
n.78A>C
15g.48444620T=CA2175512161FBN1c.5958A= (p.Pro1986=)
n.4632A=
c.957A= (p.Pro319=)
c.*1721A= (n.*1721A=)
c.1265A=
n.78A=
15g.48444621G>ACA392339817FBN1c.5957C>T (p.Pro1986Leu)
n.4631C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.1264C>T
n.77C>T
15g.48444621G>CCA392339818FBN1c.5957C>G (p.Pro1986Arg)
n.4631C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.1264C>G
n.77C>G
15g.48444621G>TCA392339819FBN1c.5957C>A (p.Pro1986Gln)
n.4631C>A
c.956C>A (p.Pro319Gln)
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.1264C>A
n.77C>A
15g.48444622dupCA304349FBN1c.5957dup (p.Gly1987ArgfsTer23)
n.4631dup
c.956dup (p.Gly320ArgfsTer23)
c.*1720dup (n.*1720dup)
c.1264dup
n.77dup
 ClinVar dbSNP
15g.48444621_48444622insTCA2573150952FBN1c.5956_5957insA (p.Pro1986HisfsTer24)
n.4630_4631insA
c.955_956insA (p.Pro319HisfsTer24)
c.*1719_*1720insA (n.*1719_*1720insA)
c.1263_1264insA
n.76_77insA
 ClinVar dbSNP
15g.48444622G>ACA392339821FBN1c.5956C>T (p.Pro1986Ser)
n.4630C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.1263C>T
n.76C>T
15g.48444622G>CCA392339822FBN1c.5956C>G (p.Pro1986Ala)
n.4630C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
c.1263C>G
n.76C>G
15g.48444622G>TCA392339820FBN1c.5956C>A (p.Pro1986Thr)
n.4630C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
c.1263C>A
n.76C>A
15g.48444623T>ACA490022058FBN1c.5955A>T (p.Ala1985=)
n.4629A>T
c.954A>T (p.Ala318=)
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
c.1262A>T
n.75A>T
15g.48444623T>CCA490022056FBN1c.5955A>G (p.Ala1985=)
n.4629A>G
c.954A>G (p.Ala318=)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
c.1262A>G
n.75A>G
15g.48444623T>GCA490022057FBN1c.5955A>C (p.Ala1985=)
n.4629A>C
c.954A>C (p.Ala318=)
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
c.1262A>C
n.75A>C
15g.48444624G>ACA055900FBN1c.5954C>T (p.Ala1985Val)
n.4628C>T
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.1261C>T
n.74C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48444624G>CCA392339823FBN1c.5954C>G (p.Ala1985Gly)
n.4628C>G
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.1261C>G
n.74C>G
15g.48444624G=CA2175512169FBN1c.5954C= (p.Ala1985=)
n.4628C=
c.953C= (p.Ala318=)
c.*1717C= (n.*1717C=)
c.1261C=
n.74C=
15g.48444624G>TCA392339824FBN1c.5954C>A (p.Ala1985Glu)
n.4628C>A
c.953C>A (p.Ala318Glu)
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.1261C>A
n.74C>A
15g.48444625C>ACA392339825FBN1c.5953G>T (p.Ala1985Ser)
n.4627G>T
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.1260G>T
n.73G>T
 gnomAD v4
15g.48444625C>GCA392339826FBN1c.5953G>C (p.Ala1985Pro)
n.4627G>C
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.1260G>C
n.73G>C
15g.48444625C>TCA392339827FBN1c.5953G>A (p.Ala1985Thr)
n.4627G>A
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.1260G>A
n.73G>A
15g.48444626A>CCA392339828FBN1c.5952T>G (p.Cys1984Trp)
n.4626T>G
c.951T>G (p.Cys317Trp)
c.*1715T>G (n.*1715T>G)
c.1259T>G
n.72T>G
 ClinVar
15g.48444626A>GCA490022062FBN1c.5952T>C (p.Cys1984=)
n.4626T>C
c.951T>C (p.Cys317=)
c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.1259T>C
n.72T>C
15g.48444626A>TCA392339829FBN1c.5952T>A (p.Cys1984Ter)
n.4626T>A
c.951T>A (p.Cys317Ter)
c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.1259T>A
n.72T>A
15g.48444627C>ACA392339830FBN1c.5951G>T (p.Cys1984Phe)
n.4625G>T
c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.1258G>T
n.71G>T
15g.48444627C=CA2175512180FBN1c.5951G= (p.Cys1984=)
n.4625G=
c.950G= (p.Cys317=)
c.*1714G= (n.*1714G=)
c.1258G=
n.71G=
15g.48444627C>GCA392339831FBN1c.5951G>C (p.Cys1984Ser)
n.4625G>C
c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.1258G>C
n.71G>C
15g.48444627C>TCA392339832FBN1c.5951G>A (p.Cys1984Tyr)
n.4625G>A
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.1258G>A
n.71G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48444628A=CA2175512188FBN1c.5950T= (p.Cys1984=)
n.4624T=
c.949T= (p.Cys317=)
c.*1713T= (n.*1713T=)
c.1257T=
n.70T=
15g.48444628A>CCA392339833FBN1c.5950T>G (p.Cys1984Gly)
n.4624T>G
c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
c.1257T>G
n.70T>G
15g.48444628A>GCA392339834FBN1c.5950T>C (p.Cys1984Arg)
n.4624T>C
c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.1257T>C
n.70T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48444628A>TCA392339835FBN1c.5950T>A (p.Cys1984Ser)
n.4624T>A
c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
c.1257T>A
n.70T>A
15g.48444629T>ACA392339836FBN1c.5949A>T (p.Lys1983Asn)
n.4623A>T
c.948A>T (p.Lys316Asn)
c.*1712A>T (n.*1712A>T)
c.1256A>T
n.69A>T
15g.48444629T>CCA490022063FBN1c.5949A>G (p.Lys1983=)
n.4623A>G
c.948A>G (p.Lys316=)
c.*1712A>G (n.*1712A>G)
c.1256A>G
n.69A>G
15g.48444629T>GCA392339837FBN1c.5949A>C (p.Lys1983Asn)
n.4623A>C
c.948A>C (p.Lys316Asn)
c.*1712A>C (n.*1712A>C)
c.1256A>C
n.69A>C
15g.48444630T>ACA392339838FBN1c.5948A>T (p.Lys1983Ile)
n.4622A>T
c.947A>T (p.Lys316Ile)
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
c.1255A>T
n.68A>T
15g.48444630T>CCA392339839FBN1c.5948A>G (p.Lys1983Arg)
n.4622A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
c.1255A>G
n.68A>G
 gnomAD v4
15g.48444630T>GCA392339840FBN1c.5948A>C (p.Lys1983Thr)
n.4622A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
c.1255A>C
n.68A>C
15g.48444631T>ACA392339841FBN1c.5947A>T (p.Lys1983Ter)
n.4621A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.*1710A>T (n.*1710A>T)
c.1254A>T
n.67A>T
15g.48444631T>CCA392339842FBN1c.5947A>G (p.Lys1983Glu)
n.4621A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.*1710A>G (n.*1710A>G)
c.1254A>G
n.67A>G
15g.48444631T>GCA392339843FBN1c.5947A>C (p.Lys1983Gln)
n.4621A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.*1710A>C (n.*1710A>C)
c.1254A>C
n.67A>C
15g.48444632T>ACA392339844FBN1c.5946A>T (p.Arg1982Ser)
n.4620A>T
c.945A>T (p.Arg315Ser)
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.1253A>T
n.66A>T
15g.48444632T>CCA490022064FBN1c.5946A>G (p.Arg1982=)
n.4620A>G
c.945A>G (p.Arg315=)
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.1253A>G
n.66A>G
15g.48444632T>GCA392339845FBN1c.5946A>C (p.Arg1982Ser)
n.4620A>C
c.945A>C (p.Arg315Ser)
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
c.1253A>C
n.66A>C
15g.48444633C>ACA392339846FBN1c.5945G>T (p.Arg1982Ile)
n.4619G>T
c.944G>T (p.Arg315Ile)
c.*1708G>T (n.*1708G>T)
c.1252G>T
n.65G>T
15g.48444633C>GCA392339847FBN1c.5945G>C (p.Arg1982Thr)
n.4619G>C
c.944G>C (p.Arg315Thr)
c.*1708G>C (n.*1708G>C)
c.1252G>C
n.65G>C
15g.48444633C>TCA392339848FBN1c.5945G>A (p.Arg1982Lys)
n.4619G>A
c.944G>A (p.Arg315Lys)
c.*1708G>A (n.*1708G>A)
c.1252G>A
n.65G>A
 COSMIC
15g.48444634T>ACA392339849FBN1c.5944A>T (p.Arg1982Ter)
n.4618A>T
c.943A>T (p.Arg315Ter)
c.*1707A>T (n.*1707A>T)
c.1251A>T
n.64A>T
15g.48444634T>CCA392339850FBN1c.5944A>G (p.Arg1982Gly)
n.4618A>G
c.943A>G (p.Arg315Gly)
c.*1707A>G (n.*1707A>G)
c.1251A>G
n.64A>G
15g.48444634T>GCA490022065FBN1c.5944A>C (p.Arg1982=)
n.4618A>C
c.943A>C (p.Arg315=)
c.*1707A>C (n.*1707A>C)
c.1251A>C
n.64A>C
15g.48444634_48444635delinsTGCA2175512195FBN1c.5943_5944delinsCA (p.Pro1981=)
n.4617_4618delinsCA
c.942_943delinsCA (p.Pro314=)
c.*1706_*1707delinsCA (n.*1706_*1707delinsCA)
c.1250_1251delinsCA
n.63_64delinsCA
15g.48444635G>ACA490022066FBN1c.5943C>T (p.Pro1981=)
n.4617C>T
c.942C>T (p.Pro314=)
c.*1706C>T (n.*1706C>T)
c.1250C>T
n.63C>T
15g.48444635G>CCA490022067FBN1c.5943C>G (p.Pro1981=)
n.4617C>G
c.942C>G (p.Pro314=)
c.*1706C>G (n.*1706C>G)
c.1250C>G
n.63C>G
15g.48444635G>TCA490022068FBN1c.5943C>A (p.Pro1981=)
n.4617C>A
c.942C>A (p.Pro314=)
c.*1706C>A (n.*1706C>A)
c.1250C>A
n.63C>A
15g.48444637delCA658683889FBN1c.5943del (p.Arg1982GlufsTer?)
n.4617del
c.942del (p.Arg315GlufsTer?)
c.*1706del (n.*1706del)
c.1250del
n.63del
 ClinVar dbSNP
15g.48444636G>ACA392339851FBN1c.5942C>T (p.Pro1981Leu)
n.4616C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.*1705C>T (n.*1705C>T)
c.1249C>T
n.62C>T
15g.48444636G>CCA392339853FBN1c.5942C>G (p.Pro1981Arg)
n.4616C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.*1705C>G (n.*1705C>G)
c.1249C>G
n.62C>G
15g.48444636G=CA2175512210FBN1c.5942C= (p.Pro1981=)
n.4616C=
c.941C= (p.Pro314=)
c.*1705C= (n.*1705C=)
c.1249C=
n.62C=
15g.48444636G>TCA392339852FBN1c.5942C>A (p.Pro1981His)
n.4616C>A
c.941C>A (p.Pro314His)
c.*1705C>A (n.*1705C>A)
c.1249C>A
n.62C>A
 ClinVar dbSNP
15g.48444637G>ACA392339854FBN1c.5941C>T (p.Pro1981Ser)
n.4615C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
c.1248C>T
n.61C>T
 gnomAD v4
15g.48444637G>CCA392339855FBN1c.5941C>G (p.Pro1981Ala)
n.4615C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
c.1248C>G
n.61C>G
15g.48444637G>TCA392339856FBN1c.5941C>A (p.Pro1981Thr)
n.4615C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
c.1248C>A
n.61C>A
15g.48444638T>ACA392339857FBN1c.5940A>T (p.Glu1980Asp)
n.4614A>T
c.939A>T (p.Glu313Asp)
c.*1703A>T (n.*1703A>T)
c.1247A>T
n.60A>T
15g.48444638T>CCA490022070FBN1c.5940A>G (p.Glu1980=)
n.4614A>G
c.939A>G (p.Glu313=)
c.*1703A>G (n.*1703A>G)
c.1247A>G
n.60A>G
15g.48444638T>GCA392339858FBN1c.5940A>C (p.Glu1980Asp)
n.4614A>C
c.939A>C (p.Glu313Asp)
c.*1703A>C (n.*1703A>C)
c.1247A>C
n.60A>C
15g.48444639T>ACA392339859FBN1c.5939A>T (p.Glu1980Val)
n.4613A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
c.1246A>T
n.59A>T
15g.48444639T>CCA392339860FBN1c.5939A>G (p.Glu1980Gly)
n.4613A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
c.1246A>G
n.59A>G
 gnomAD v4
15g.48444639T>GCA392339861FBN1c.5939A>C (p.Glu1980Ala)
n.4613A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
c.1246A>C
n.59A>C
15g.48444640C>ACA392339862FBN1c.5938G>T (p.Glu1980Ter)
n.4612G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.*1701G>T (n.*1701G>T)
c.1245G>T
n.58G>T
15g.48444640C=CA2175512219FBN1c.5938G= (p.Glu1980=)
n.4612G=
c.937G= (p.Glu313=)
c.*1701G= (n.*1701G=)
c.1245G=
n.58G=
15g.48444640C>GCA055888FBN1c.5938G>C (p.Glu1980Gln)
n.4612G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.*1701G>C (n.*1701G>C)
c.1245G>C
n.58G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48444640C>TCA392339863FBN1c.5938G>A (p.Glu1980Lys)
n.4612G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.*1701G>A (n.*1701G>A)
c.1245G>A
n.58G>A
15g.48444640_48444641insACA2573150954FBN1c.5937_5938insT (p.Glu1980Ter)
n.4611_4612insT
c.936_937insT (p.Glu313Ter)
c.*1700_*1701insT (n.*1700_*1701insT)
c.1244_1245insT
n.57_58insT
 ClinVar dbSNP
15g.48444641T>ACA490022071FBN1c.5937A>T (p.Leu1979=)
n.4611A>T
c.936A>T (p.Leu312=)
c.*1700A>T (n.*1700A>T)
c.1244A>T
n.57A>T
15g.48444641T>CCA055874FBN1c.5937A>G (p.Leu1979=)
n.4611A>G
c.936A>G (p.Leu312=)
c.*1700A>G (n.*1700A>G)
c.1244A>G
n.57A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48444641T>GCA490022072FBN1c.5937A>C (p.Leu1979=)
n.4611A>C
c.936A>C (p.Leu312=)
c.*1700A>C (n.*1700A>C)
c.1244A>C
n.57A>C
15g.48444641T=CA2175512225FBN1c.5937A= (p.Leu1979=)
n.4611A=
c.936A= (p.Leu312=)
c.*1700A= (n.*1700A=)
c.1244A=
n.57A=
15g.48444642A=CA2175512234FBN1c.5936T= (p.Leu1979=)
n.4610T=
c.935T= (p.Leu312=)
c.*1699T= (n.*1699T=)
c.1243T=
n.56T=
15g.48444642A>CCA392339866FBN1c.5936T>G (p.Leu1979Arg)
n.4610T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
c.1243T>G
n.56T>G
15g.48444642A>GCA392339865FBN1c.5936T>C (p.Leu1979Pro)
n.4610T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
c.1243T>C
n.56T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48444642A>TCA392339864FBN1c.5936T>A (p.Leu1979Gln)
n.4610T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
c.1243T>A
n.56T>A
15g.48444643G>ACA490022073FBN1c.5935C>T (p.Leu1979=)
n.4609C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.*1698C>T (n.*1698C>T)
c.1242C>T
n.55C>T
15g.48444643G>CCA392339867FBN1c.5935C>G (p.Leu1979Val)
n.4609C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.*1698C>G (n.*1698C>G)
c.1242C>G
n.55C>G
15g.48444643G>TCA392339868FBN1c.5935C>A (p.Leu1979Ile)
n.4609C>A
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.*1698C>A (n.*1698C>A)
c.1242C>A
n.55C>A
15g.48444644A>CCA490022076FBN1c.5934T>G (p.Leu1978=)
n.4608T>G
c.933T>G (p.Leu311=)
c.*1697T>G (n.*1697T>G)
c.1241T>G
n.54T>G
15g.48444644A>GCA490022074FBN1c.5934T>C (p.Leu1978=)
n.4608T>C
c.933T>C (p.Leu311=)
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.1241T>C
n.54T>C
15g.48444644A>TCA490022075FBN1c.5934T>A (p.Leu1978=)
n.4608T>A
c.933T>A (p.Leu311=)
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.1241T>A
n.54T>A
15g.48444645delCA2695220214FBN1c.5934del (p.Leu1979Ter)
n.4608del
c.933del (p.Leu312Ter)
c.*1697del (n.*1697del)
c.1241del
n.54del
15g.48444645A>CCA392339869FBN1c.5933T>G (p.Leu1978Arg)
n.4607T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.*1696T>G (n.*1696T>G)
c.1240T>G
n.53T>G
15g.48444645A>GCA392339870FBN1c.5933T>C (p.Leu1978Pro)
n.4607T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.*1696T>C (n.*1696T>C)
c.1240T>C
n.53T>C
15g.48444645A>TCA392339871FBN1c.5933T>A (p.Leu1978His)
n.4607T>A
c.932T>A (p.Leu311His)
c.*1696T>A (n.*1696T>A)
c.1240T>A
n.53T>A
15g.48444646G>ACA392339872FBN1c.5932C>T (p.Leu1978Phe)
n.4606C>T
c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.*1695C>T (n.*1695C>T)
c.1239C>T
n.52C>T
 COSMIC
15g.48444646G>CCA392339873FBN1c.5932C>G (p.Leu1978Val)
n.4606C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.*1695C>G (n.*1695C>G)
c.1239C>G
n.52C>G
 gnomAD v4
15g.48444646G>TCA392339874FBN1c.5932C>A (p.Leu1978Ile)
n.4606C>A
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.*1695C>A (n.*1695C>A)
c.1239C>A
n.52C>A
15g.48444647A>CCA392339875FBN1c.5931T>G (p.Cys1977Trp)
n.4605T>G
c.930T>G (p.Cys310Trp)
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.1238T>G
n.51T>G
15g.48444647A>GCA490022079FBN1c.5931T>C (p.Cys1977=)
n.4605T>C
c.930T>C (p.Cys310=)
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.1238T>C
n.51T>C
15g.48444647A>TCA392339876FBN1c.5931T>A (p.Cys1977Ter)
n.4605T>A
c.930T>A (p.Cys310Ter)
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
c.1238T>A
n.51T>A
 ClinVar
15g.48444648C>ACA392339877FBN1c.5930G>T (p.Cys1977Phe)
n.4604G>T
c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.*1693G>T (n.*1693G>T)
c.1237G>T
n.50G>T
15g.48444648C=CA2175512245FBN1c.5930G= (p.Cys1977=)
n.4604G=
c.929G= (p.Cys310=)
c.*1693G= (n.*1693G=)
c.1237G=
n.50G=
15g.48444648C>GCA392339878FBN1c.5930G>C (p.Cys1977Ser)
n.4604G>C
c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.*1693G>C (n.*1693G>C)
c.1237G>C
n.50G>C
15g.48444648C>TCA392339879FBN1c.5930G>A (p.Cys1977Tyr)
n.4604G>A
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.*1693G>A (n.*1693G>A)
c.1237G>A
n.50G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48444649A>CCA392339881FBN1c.5929T>G (p.Cys1977Gly)
n.4603T>G
c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.*1692T>G (n.*1692T>G)
c.1236T>G
n.49T>G
15g.48444649A>GCA392339882FBN1c.5929T>C (p.Cys1977Arg)
n.4603T>C
c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.*1692T>C (n.*1692T>C)
c.1236T>C
n.49T>C
15g.48444649A>TCA392339880FBN1c.5929T>A (p.Cys1977Ser)
n.4603T>A
c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.*1692T>A (n.*1692T>A)
c.1236T>A
n.49T>A
 ClinVar dbSNP
15g.48444650T>ACA392339884FBN1c.5928A>T (p.Glu1976Asp)
n.4602A>T
c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.*1691A>T (n.*1691A>T)
c.1235A>T
n.48A>T
15g.48444650T>CCA490022080FBN1c.5928A>G (p.Glu1976=)
n.4602A>G
c.927A>G (p.Glu309=)
c.*1691A>G (n.*1691A>G)
c.1235A>G
n.48A>G
15g.48444650T>GCA392339883FBN1c.5928A>C (p.Glu1976Asp)
n.4602A>C
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.*1691A>C (n.*1691A>C)
c.1235A>C
n.48A>C
15g.48444651T>ACA392339886FBN1c.5927A>T (p.Glu1976Val)
n.4601A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.1234A>T
n.47A>T
15g.48444651T>CCA392339885FBN1c.5927A>G (p.Glu1976Gly)
n.4601A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
c.1234A>G
n.47A>G
 ClinVar dbSNP
15g.48444651T>GCA392339887FBN1c.5927A>C (p.Glu1976Ala)
n.4601A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.1234A>C
n.47A>C
 ClinVar dbSNP
15g.48444651T=CA2175512261FBN1c.5927A= (p.Glu1976=)
n.4601A=
c.926A= (p.Glu309=)
c.*1690A= (n.*1690A=)
c.1234A=
n.47A=
15g.48444652delCA2740096635FBN1c.5926del (p.Glu1976AsnfsTer4)
n.4600del
c.925del (p.Glu309AsnfsTer4)
c.*1689del (n.*1689del)
c.1233del
n.46del
 ClinVar
15g.48444652C>ACA392339888FBN1c.5926G>T (p.Glu1976Ter)
n.4600G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.1233G>T
n.46G>T
15g.48444652C>GCA392339889FBN1c.5926G>C (p.Glu1976Gln)
n.4600G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.1233G>C
n.46G>C
15g.48444652C>TCA392339890FBN1c.5926G>A (p.Glu1976Lys)
n.4600G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.1233G>A
n.46G>A
 ClinVar
15g.48444653A=CA2175512273FBN1c.5925T= (p.Asn1975=)
n.4599T=
c.924T= (p.Asn308=)
c.*1688T= (n.*1688T=)
c.1232T=
n.45T=
15g.48444653A>CCA392339891FBN1c.5925T>G (p.Asn1975Lys)
n.4599T>G
c.924T>G (p.Asn308Lys)
c.*1688T>G (n.*1688T>G)
c.1232T>G
n.45T>G
15g.48444653A>GCA490022082FBN1c.5925T>C (p.Asn1975=)
n.4599T>C
c.924T>C (p.Asn308=)
c.*1688T>C (n.*1688T>C)
c.1232T>C
n.45T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48444653A>TCA392339892FBN1c.5925T>A (p.Asn1975Lys)
n.4599T>A
c.924T>A (p.Asn308Lys)
c.*1688T>A (n.*1688T>A)
c.1232T>A
n.45T>A
 ClinVar
15g.48444653_48444654dupCA2695220217FBN1c.5924_5925dup (p.Glu1976MetfsTer5)
n.4598_4599dup
c.923_924dup (p.Glu309MetfsTer5)
c.*1687_*1688dup (n.*1687_*1688dup)
c.1231_1232dup
n.44_45dup
15g.48444654T>ACA392339893FBN1c.5924A>T (p.Asn1975Ile)
n.4598A>T
c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
c.1231A>T
n.44A>T
15g.48444654T>CCA392339894FBN1c.5924A>G (p.Asn1975Ser)
n.4598A>G
c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
c.1231A>G
n.44A>G
 ClinVar dbSNP
15g.48444654T>GCA392339895FBN1c.5924A>C (p.Asn1975Thr)
n.4598A>C
c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
c.1231A>C
n.44A>C
15g.48444655T>ACA392339896FBN1c.5923A>T (p.Asn1975Tyr)
n.4597A>T
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
c.1230A>T
n.43A>T
15g.48444655T>CCA392339897FBN1c.5923A>G (p.Asn1975Asp)
n.4597A>G
c.922A>G (p.Asn308Asp)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.1230A>G
n.43A>G
15g.48444655T>GCA392339898FBN1c.5923A>C (p.Asn1975His)
n.4597A>C
c.922A>C (p.Asn308His)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
c.1230A>C
n.43A>C
15g.48444656G>ACA490022083FBN1c.5922C>T (p.Ile1974=)
n.4596C>T
c.921C>T (p.Ile307=)
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.1229C>T
n.42C>T
15g.48444656G>CCA392339899FBN1c.5922C>G (p.Ile1974Met)
n.4596C>G
c.921C>G (p.Ile307Met)
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.1229C>G
n.42C>G
15g.48444656G>TCA490022085FBN1c.5922C>A (p.Ile1974=)
n.4596C>A
c.921C>A (p.Ile307=)
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.1229C>A
n.42C>A
15g.48444657A=CA2175512281FBN1c.5921T= (p.Ile1974=)
n.4595T=
c.920T= (p.Ile307=)
c.*1684T= (n.*1684T=)
c.1228T=
n.41T=
15g.48444657A>CCA392339901FBN1c.5921T>G (p.Ile1974Ser)
n.4595T>G
c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
c.1228T>G
n.41T>G
15g.48444657A>GCA055867FBN1c.5921T>C (p.Ile1974Thr)
n.4595T>C
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.1228T>C
n.41T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48444657A>TCA392339900FBN1c.5921T>A (p.Ile1974Asn)
n.4595T>A
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.1228T>A
n.41T>A
15g.48444658T>ACA392339902FBN1c.5920A>T (p.Ile1974Phe)
n.4594A>T
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.*1683A>T (n.*1683A>T)
c.1227A>T
n.40A>T
15g.48444658T>CCA392339903FBN1c.5920A>G (p.Ile1974Val)
n.4594A>G
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.*1683A>G (n.*1683A>G)
c.1227A>G
n.40A>G
15g.48444658T>GCA392339904FBN1c.5920A>C (p.Ile1974Leu)
n.4594A>C
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.*1683A>C (n.*1683A>C)
c.1227A>C
n.40A>C
15g.48444658T=CA2175512284FBN1c.5920A= (p.Ile1974=)
n.4594A=
c.919A= (p.Ile307=)
c.*1683A= (n.*1683A=)
c.1227A=
n.40A=
15g.48444659A>CCA392339905FBN1c.5919T>G (p.Asp1973Glu)
n.4593T>G
c.918T>G (p.Asp306Glu)
c.*1682T>G (n.*1682T>G)
c.1226T>G
n.39T>G
15g.48444659A>GCA490022086FBN1c.5919T>C (p.Asp1973=)
n.4593T>C
c.918T>C (p.Asp306=)
c.*1682T>C (n.*1682T>C)
c.1226T>C
n.39T>C
15g.48444659A>TCA392339906FBN1c.5919T>A (p.Asp1973Glu)
n.4593T>A
c.918T>A (p.Asp306Glu)
c.*1682T>A (n.*1682T>A)
c.1226T>A
n.39T>A
15g.48444659dupCA658824943FBN1c.5919dup (p.Ile1974TyrfsTer3)
n.4593dup
c.918dup (p.Ile307TyrfsTer3)
c.*1682dup (n.*1682dup)
c.1226dup
n.39dup
 ClinVar dbSNP
15g.48444661_48444662insCACACAGGTCCTCCCATCCA2628347521FBN1c.5919_5920insGGGAGGACCTGTGTGGAT
n.4593_4594insGGGAGGACCTGTGTGGAT
c.918_919insGGGAGGACCTGTGTGGAT
c.*1682_*1683insGGGAGGACCTGTGTGGAT
c.1226_1227insGGGAGGACCTGTGTGGAT
n.39_40insGGGAGGACCTGTGTGGAT
 gnomAD v4
15g.48444660T>ACA392339907FBN1c.5918A>T (p.Asp1973Val)
n.4592A>T
c.917A>T (p.Asp306Val)
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
c.1225A>T
n.38A>T
15g.48444660T>CCA016172FBN1c.5918A>G (p.Asp1973Gly)
n.4592A>G
c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
c.1225A>G
n.38A>G
 ClinVar dbSNP
15g.48444660T>GCA392339908FBN1c.5918A>C (p.Asp1973Ala)
n.4592A>C
c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
c.1225A>C
n.38A>C
15g.48444660T=CA2175512291FBN1c.5918A= (p.Asp1973=)
n.4592A=
c.917A= (p.Asp306=)
c.*1681A= (n.*1681A=)
c.1225A=
n.38A=
15g.48444661C>ACA392339909FBN1c.5918-1G>T (n.5918-1G>T)
n.4592-1G>T
c.917-1G>T (n.917-1G>T)
c.*1681-1G>T (n.*1681-1G>T)
c.1225-1G>T
n.38-1G>T
15g.48444661C=CA2175512304FBN1c.5918-1G= (n.5918-1G=)
n.4592-1G=
c.917-1G= (n.917-1G=)
c.*1681-1G= (n.*1681-1G=)
c.1225-1G=
n.38-1G=
15g.48444661C>GCA392339910FBN1c.5918-1G>C (n.5918-1G>C)
n.4592-1G>C
c.917-1G>C (n.917-1G>C)
c.*1681-1G>C (n.*1681-1G>C)
c.1225-1G>C
n.38-1G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48444661C>TCA392339911FBN1c.5918-1G>A (n.5918-1G>A)
n.4592-1G>A
c.917-1G>A (n.917-1G>A)
c.*1681-1G>A (n.*1681-1G>A)
c.1225-1G>A
n.38-1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48444661_48444662insCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATCA969550088FBN1c.5918-2_5918-1insATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG (n.5918-2_5918-1insATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG)
n.4592-2_4592-1insATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG
c.917-2_917-1insATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG (n.917-2_917-1insATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG)
c.*1681-2_*1681-1insATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG (n.*1681-2_*1681-1insATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG)
c.1225-2_1225-1insATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG
n.38-2_38-1insATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48444661_48444662insCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTATTAACA2628347522FBN1c.5918-2_5918-1insTTAATACAGTGGGGTCTTTCCAGTGCCAGTGCAATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG (n.5918-2_5918-1insTTAATACAGTGGGGTCTTTCCAGTGCCAGTGCAATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG)
n.4592-2_4592-1insTTAATACAGTGGGGTCTTTCCAGTGCCAGTGCAATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG
c.917-2_917-1insTTAATACAGTGGGGTCTTTCCAGTGCCAGTGCAATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG (n.917-2_917-1insTTAATACAGTGGGGTCTTTCCAGTGCCAGTGCAATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG)
c.*1681-2_*1681-1insTTAATACAGTGGGGTCTTTCCAGTGCCAGTGCAATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG (n.*1681-2_*1681-1insTTAATACAGTGGGGTCTTTCCAGTGCCAGTGCAATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG)
c.1225-2_1225-1insTTAATACAGTGGGGTCTTTCCAGTGCCAGTGCAATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG
n.38-2_38-1insTTAATACAGTGGGGTCTTTCCAGTGCCAGTGCAATGAAGGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTG
 gnomAD v4
15g.48444662T>ACA392339913FBN1c.5918-2A>T (n.5918-2A>T)
n.4592-2A>T
c.917-2A>T (n.917-2A>T)
c.*1681-2A>T (n.*1681-2A>T)
c.1225-2A>T
n.38-2A>T
15g.48444662T>CCA353677FBN1c.5918-2A>G (n.5918-2A>G)
n.4592-2A>G
c.917-2A>G (n.917-2A>G)
c.*1681-2A>G (n.*1681-2A>G)
c.1225-2A>G
n.38-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48444662T>GCA392339912FBN1c.5918-2A>C (n.5918-2A>C)
n.4592-2A>C
c.917-2A>C (n.917-2A>C)
c.*1681-2A>C (n.*1681-2A>C)
c.1225-2A>C
n.38-2A>C
15g.48444662T=CA2175512318FBN1c.5918-2A= (n.5918-2A=)
n.4592-2A=
c.917-2A= (n.917-2A=)
c.*1681-2A= (n.*1681-2A=)
c.1225-2A=
n.38-2A=
15g.48444663G>ACA2628347523FBN1c.5918-3C>T (n.5918-3C>T)
n.4592-3C>T
c.917-3C>T (n.917-3C>T)
c.*1681-3C>T (n.*1681-3C>T)
c.1225-3C>T
n.38-3C>T
 gnomAD v4
15g.48444663_48444664insGAGCCACCTCATAGCCTTCA2628347524FBN1c.5918-4_5918-3insAAGGCTATGAGGTGGCTC (n.5918-4_5918-3insAAGGCTATGAGGTGGCTC)
n.4592-4_4592-3insAAGGCTATGAGGTGGCTC
c.917-4_917-3insAAGGCTATGAGGTGGCTC (n.917-4_917-3insAAGGCTATGAGGTGGCTC)
c.*1681-4_*1681-3insAAGGCTATGAGGTGGCTC (n.*1681-4_*1681-3insAAGGCTATGAGGTGGCTC)
c.1225-4_1225-3insAAGGCTATGAGGTGGCTC
n.38-4_38-3insAAGGCTATGAGGTGGCTC
 gnomAD v4
15g.48444664C>ACA2175512325FBN1c.5918-4G>T (n.5918-4G>T)
n.4592-4G>T
c.917-4G>T (n.917-4G>T)
c.*1681-4G>T (n.*1681-4G>T)
c.1225-4G>T
n.38-4G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48444664C=CA2175512323FBN1c.5918-4G= (n.5918-4G=)
n.4592-4G=
c.917-4G= (n.917-4G=)
c.*1681-4G= (n.*1681-4G=)
c.1225-4G=
n.38-4G=
15g.48444665_48444666insCTGGCACTGGACA2628347525FBN1c.5918-5_5918-4insCCAGTGCCAGT (n.5918-5_5918-4insCCAGTGCCAGT)
n.4592-5_4592-4insCCAGTGCCAGT
c.917-5_917-4insCCAGTGCCAGT (n.917-5_917-4insCCAGTGCCAGT)
c.*1681-5_*1681-4insCCAGTGCCAGT (n.*1681-5_*1681-4insCCAGTGCCAGT)
c.1225-5_1225-4insCCAGTGCCAGT
n.38-5_38-4insCCAGTGCCAGT
 gnomAD v4
15g.48444666A=CA2175512330FBN1c.5918-6T= (n.5918-6T=)
n.4592-6T=
c.917-6T= (n.917-6T=)
c.*1681-6T= (n.*1681-6T=)
c.1225-6T=
n.38-6T=
15g.48444666A>GCA2175512333FBN1c.5918-6T>C (n.5918-6T>C)
n.4592-6T>C
c.917-6T>C (n.917-6T>C)
c.*1681-6T>C (n.*1681-6T>C)
c.1225-6T>C
n.38-6T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48444668G=CA2175512334FBN1c.5918-8C= (n.5918-8C=)
n.4592-8C=
c.917-8C= (n.917-8C=)
c.*1681-8C= (n.*1681-8C=)
c.1225-8C=
n.38-8C=
15g.48444668G>TCA2175512336FBN1c.5918-8C>A (n.5918-8C>A)
n.4592-8C>A
c.917-8C>A (n.917-8C>A)
c.*1681-8C>A (n.*1681-8C>A)
c.1225-8C>A
n.38-8C>A
 dbSNP
15g.48444672A=CA2175512340FBN1c.5918-12T= (n.5918-12T=)
n.4592-12T=
c.917-12T= (n.917-12T=)
c.*1681-12T= (n.*1681-12T=)
c.1225-12T=
n.38-12T=
15g.48444672A>CCA055835FBN1c.5918-12T>G (n.5918-12T>G)
n.4592-12T>G
c.917-12T>G (n.917-12T>G)
c.*1681-12T>G (n.*1681-12T>G)
c.1225-12T>G
n.38-12T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched