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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48441720_48441846delinsCCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATAT | CA2175508586 | FBN1 | c.6038_6163+1delinsATATTGATGAGTGTGTCGAAGAGCCAGAAATTTGTGCCCTGGGCACATGCAGTAACACTGAAGGCAGCTTCAAATGTCTGTGTCCAGAAGGGTTTTCCTTGTCCTCCAGTGGAAGAAGGTGCCAAGG c.1037_1162+1delinsATATTGATGAGTGTGTCGAAGAGCCAGAAATTTGTGCCCTGGGCACATGCAGTAACACTGAAGGCAGCTTCAAATGTCTGTGTCCAGAAGGGTTTTCCTTGTCCTCCAGTGGAAGAAGGTGCCAAGG c.*1801_*1926+1delinsATATTGATGAGTGTGTCGAAGAGCCAGAAATTTGTGCCCTGGGCACATGCAGTAACACTGAAGGCAGCTTCAAATGTCTGTGTCCAGAAGGGTTTTCCTTGTCCTCCAGTGGAAGAAGGTGCCAAGG c.1345_1470+1delinsATATTGATGAGTGTGTCGAAGAGCCAGAAATTTGTGCCCTGGGCACATGCAGTAACACTGAAGGCAGCTTCAAATGTCTGTGTCCAGAAGGGTTTTCCTTGTCCTCCAGTGGAAGAAGGTGCCAAGG n.158_283+1delinsATATTGATGAGTGTGTCGAAGAGCCAGAAATTTGTGCCCTGGGCACATGCAGTAACACTGAAGGCAGCTTCAAATGTCTGTGTCCAGAAGGGTTTTCCTTGTCCTCCAGTGGAAGAAGGTGCCAAGG | |
| 15 | g.48441723_48441848del | CA658824940 | FBN1 | c.6038_6163del c.1037_1162del c.*1801_*1926del c.1345_1470del n.158_283del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441779G>A | CA490021588 | FBN1 | c.6105C>T (p.Ser2035=) c.1104C>T (p.Ser368=) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.1412C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441779G>C | CA392338260 | FBN1 | c.6105C>G (p.Ser2035Arg) c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.1412C>G n.225C>G | |
| 15 | g.48441779G= | CA2175508880 | FBN1 | c.6105C= (p.Ser2035=) c.1104C= (p.Ser368=) c.*1868C= (n.*1868C=) c.1412C= n.225C= | |
| 15 | g.48441779G>T | CA392338262 | FBN1 | c.6105C>A (p.Ser2035Arg) c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.1412C>A n.225C>A | |
| 15 | g.48441780C>A | CA392338265 | FBN1 | c.6104G>T (p.Ser2035Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.1411G>T n.224G>T | |
| 15 | g.48441780C>G | CA392338268 | FBN1 | c.6104G>C (p.Ser2035Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.1411G>C n.224G>C | |
| 15 | g.48441780C>T | CA392338270 | FBN1 | c.6104G>A (p.Ser2035Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.1411G>A n.224G>A | |
| 15 | g.48441781T>A | CA392338275 | FBN1 | c.6103A>T (p.Ser2035Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.*1866A>T (n.*1866A>T) c.1410A>T n.223A>T | |
| 15 | g.48441781T>C | CA392338279 | FBN1 | c.6103A>G (p.Ser2035Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.1410A>G n.223A>G | |
| 15 | g.48441781T>G | CA392338277 | FBN1 | c.6103A>C (p.Ser2035Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.1410A>C n.223A>C | |
| 15 | g.48441782G>A | CA056241 | FBN1 | c.6102C>T (p.Gly2034=) c.1101C>T (p.Gly367=) c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.1409C>T n.222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441782G>C | CA490021590 | FBN1 | c.6102C>G (p.Gly2034=) c.1101C>G (p.Gly367=) c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.1409C>G n.222C>G | |
| 15 | g.48441782G= | CA2175508884 | FBN1 | c.6102C= (p.Gly2034=) c.1101C= (p.Gly367=) c.*1865C= (n.*1865C=) c.1409C= n.222C= | |
| 15 | g.48441782G>T | CA490021591 | FBN1 | c.6102C>A (p.Gly2034=) c.1101C>A (p.Gly367=) c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.1409C>A n.222C>A | |
| 15 | g.48441783C>A | CA392338284 | FBN1 | c.6101G>T (p.Gly2034Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.1408G>T n.221G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441783C= | CA2175508890 | FBN1 | c.6101G= (p.Gly2034=) c.1100G= (p.Gly367=) c.*1864G= (n.*1864G=) c.1408G= n.221G= | |
| 15 | g.48441783C>G | CA392338287 | FBN1 | c.6101G>C (p.Gly2034Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.1408G>C n.221G>C | |
| 15 | g.48441783C>T | CA392338289 | FBN1 | c.6101G>A (p.Gly2034Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.1408G>A n.221G>A | |
| 15 | g.48441784C>A | CA392338293 | FBN1 | c.6100G>T (p.Gly2034Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.1407G>T n.220G>T | |
| 15 | g.48441784C>G | CA392338299 | FBN1 | c.6100G>C (p.Gly2034Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.1407G>C n.220G>C | |
| 15 | g.48441784C>T | CA392338296 | FBN1 | c.6100G>A (p.Gly2034Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.1407G>A n.220G>A | |
| 15 | g.48441785T>A | CA392338306 | FBN1 | c.6099A>T (p.Glu2033Asp) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.*1862A>T (n.*1862A>T) c.1406A>T n.219A>T | |
| 15 | g.48441785T>C | CA490021594 | FBN1 | c.6099A>G (p.Glu2033=) c.1098A>G (p.Glu366=) c.*1862A>G (n.*1862A>G) c.1406A>G n.219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441785T>G | CA392338309 | FBN1 | c.6099A>C (p.Glu2033Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.*1862A>C (n.*1862A>C) c.1406A>C n.219A>C | |
| 15 | g.48441785T= | CA2175508898 | FBN1 | c.6099A= (p.Glu2033=) c.1098A= (p.Glu366=) c.*1862A= (n.*1862A=) c.1406A= n.219A= | |
| 15 | g.48441786T>A | CA392338313 | FBN1 | c.6098A>T (p.Glu2033Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.1405A>T n.218A>T | |
| 15 | g.48441786T>C | CA392338315 | FBN1 | c.6098A>G (p.Glu2033Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.1405A>G n.218A>G | |
| 15 | g.48441786T>G | CA392338318 | FBN1 | c.6098A>C (p.Glu2033Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.1405A>C n.218A>C | |
| 15 | g.48441787C>A | CA392338321 | FBN1 | c.6097G>T (p.Glu2033Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.1404G>T n.217G>T | |
| 15 | g.48441787C= | CA2175508909 | FBN1 | c.6097G= (p.Glu2033=) c.1096G= (p.Glu366=) c.*1860G= (n.*1860G=) c.1404G= n.217G= | |
| 15 | g.48441787C>G | CA392338323 | FBN1 | c.6097G>C (p.Glu2033Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.1404G>C n.217G>C | |
| 15 | g.48441787C>T | CA392338325 | FBN1 | c.6097G>A (p.Glu2033Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.1404G>A n.217G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441788A>C | CA490021596 | FBN1 | c.6096T>G (p.Thr2032=) c.1095T>G (p.Thr365=) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.1403T>G n.216T>G | |
| 15 | g.48441788A>G | CA490021598 | FBN1 | c.6096T>C (p.Thr2032=) c.1095T>C (p.Thr365=) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.1403T>C n.216T>C | |
| 15 | g.48441788A>T | CA490021599 | FBN1 | c.6096T>A (p.Thr2032=) c.1095T>A (p.Thr365=) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.1403T>A n.216T>A | |
| 15 | g.48441789G>A | CA392338330 | FBN1 | c.6095C>T (p.Thr2032Ile) c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.1402C>T n.215C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441789G>C | CA056223 | FBN1 | c.6095C>G (p.Thr2032Ser) c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.1402C>G n.215C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441789G= | CA2175508913 | FBN1 | c.6095C= (p.Thr2032=) c.1094C= (p.Thr365=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.1402C= n.215C= | |
| 15 | g.48441789G>T | CA392338332 | FBN1 | c.6095C>A (p.Thr2032Asn) c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.1402C>A n.215C>A | |
| 15 | g.48441790T>A | CA056215 | FBN1 | c.6094A>T (p.Thr2032Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.1401A>T n.214A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441790T>C | CA392338340 | FBN1 | c.6094A>G (p.Thr2032Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.1401A>G n.214A>G | ClinVar |
| 15 | g.48441790T>G | CA392338338 | FBN1 | c.6094A>C (p.Thr2032Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.1401A>C n.214A>C | |
| 15 | g.48441790T= | CA2175508922 | FBN1 | c.6094A= (p.Thr2032=) c.1093A= (p.Thr365=) c.*1857A= (n.*1857A=) c.1401A= n.214A= | |
| 15 | g.48441791G>A | CA490021602 | FBN1 | c.6093C>T (p.Asn2031=) c.1092C>T (p.Asn364=) c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.1400C>T n.213C>T | |
| 15 | g.48441791G>C | CA392338344 | FBN1 | c.6093C>G (p.Asn2031Lys) c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.1400C>G n.213C>G | |
| 15 | g.48441791G>T | CA392338346 | FBN1 | c.6093C>A (p.Asn2031Lys) c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.1400C>A n.213C>A | |
| 15 | g.48441792T>A | CA392338350 | FBN1 | c.6092A>T (p.Asn2031Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.1399A>T n.212A>T | |
| 15 | g.48441792T>C | CA392338352 | FBN1 | c.6092A>G (p.Asn2031Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.1399A>G n.212A>G | |
| 15 | g.48441792T>G | CA392338355 | FBN1 | c.6092A>C (p.Asn2031Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.1399A>C n.212A>C | |
| 15 | g.48441793T>A | CA392338357 | FBN1 | c.6091A>T (p.Asn2031Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.1398A>T n.211A>T | |
| 15 | g.48441793T>C | CA392338360 | FBN1 | c.6091A>G (p.Asn2031Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.1398A>G n.211A>G | |
| 15 | g.48441793T>G | CA392338363 | FBN1 | c.6091A>C (p.Asn2031His) c.1090A>C (p.Asn364His) c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.1398A>C n.211A>C | |
| 15 | g.48441793T= | CA2175508925 | FBN1 | c.6091A= (p.Asn2031=) c.1090A= (p.Asn364=) c.*1854A= (n.*1854A=) c.1398A= n.211A= | |
| 15 | g.48441794A>C | CA392338366 | FBN1 | c.6090T>G (p.Ser2030Arg) c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.*1853T>G (n.*1853T>G) c.1397T>G n.210T>G | |
| 15 | g.48441794A>G | CA490021607 | FBN1 | c.6090T>C (p.Ser2030=) c.1089T>C (p.Ser363=) c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.1397T>C n.210T>C | |
| 15 | g.48441794A>T | CA392338369 | FBN1 | c.6090T>A (p.Ser2030Arg) c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.*1853T>A (n.*1853T>A) c.1397T>A n.210T>A | |
| 15 | g.48441794dup | CA645584726 | FBN1 | c.6090dup (p.Asn2031Ter) c.1089dup (p.Asn364Ter) c.*1853dup (n.*1853dup) c.1397dup n.210dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48441795C>A | CA392338372 | FBN1 | c.6089G>T (p.Ser2030Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.1396G>T n.209G>T | |
| 15 | g.48441795C= | CA2175508932 | FBN1 | c.6089G= (p.Ser2030=) c.1088G= (p.Ser363=) c.*1852G= (n.*1852G=) c.1396G= n.209G= | |
| 15 | g.48441795C>G | CA056208 | FBN1 | c.6089G>C (p.Ser2030Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.1396G>C n.209G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441795C>T | CA392338376 | FBN1 | c.6089G>A (p.Ser2030Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.1396G>A n.209G>A | |
| 15 | g.48441796T>A | CA392338388 | FBN1 | c.6088A>T (p.Ser2030Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.1395A>T n.208A>T | |
| 15 | g.48441796T>C | CA392338383 | FBN1 | c.6088A>G (p.Ser2030Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.1395A>G n.208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441796T>G | CA392338382 | FBN1 | c.6088A>C (p.Ser2030Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.1395A>C n.208A>C | |
| 15 | g.48441796T= | CA2175508939 | FBN1 | c.6088A= (p.Ser2030=) c.1087A= (p.Ser363=) c.*1851A= (n.*1851A=) c.1395A= n.208A= | |
| 15 | g.48441797G>A | CA490021609 | FBN1 | c.6087C>T (p.Cys2029=) c.1086C>T (p.Cys362=) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.1394C>T n.207C>T | |
| 15 | g.48441797G>C | CA392338392 | FBN1 | c.6087C>G (p.Cys2029Trp) c.1086C>G (p.Cys362Trp) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.1394C>G n.207C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441797G= | CA2175508948 | FBN1 | c.6087C= (p.Cys2029=) c.1086C= (p.Cys362=) c.*1850C= (n.*1850C=) c.1394C= n.207C= | |
| 15 | g.48441797G>T | CA392338394 | FBN1 | c.6087C>A (p.Cys2029Ter) c.1086C>A (p.Cys362Ter) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.1394C>A n.207C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441798C>A | CA392338397 | FBN1 | c.6086G>T (p.Cys2029Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.1393G>T n.206G>T | |
| 15 | g.48441798C= | CA2175508958 | FBN1 | c.6086G= (p.Cys2029=) c.1085G= (p.Cys362=) c.*1849G= (n.*1849G=) c.1393G= n.206G= | |
| 15 | g.48441798C>G | CA392338400 | FBN1 | c.6086G>C (p.Cys2029Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.1393G>C n.206G>C | |
| 15 | g.48441798C>T | CA16042943 | FBN1 | c.6086G>A (p.Cys2029Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.1393G>A n.206G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441799A= | CA2175508973 | FBN1 | c.6085T= (p.Cys2029=) c.1084T= (p.Cys362=) c.*1848T= (n.*1848T=) c.1392T= n.205T= | |
| 15 | g.48441799A>C | CA392338405 | FBN1 | c.6085T>G (p.Cys2029Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.1392T>G n.205T>G | |
| 15 | g.48441799A>G | CA392338408 | FBN1 | c.6085T>C (p.Cys2029Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.1392T>C n.205T>C | |
| 15 | g.48441799A>T | CA392338411 | FBN1 | c.6085T>A (p.Cys2029Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.1392T>A n.205T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441800T>A | CA490021612 | FBN1 | c.6084A>T (p.Thr2028=) c.1083A>T (p.Thr361=) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.1391A>T n.204A>T | |
| 15 | g.48441800T>C | CA490021614 | FBN1 | c.6084A>G (p.Thr2028=) c.1083A>G (p.Thr361=) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.1391A>G n.204A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441800T>G | CA490021613 | FBN1 | c.6084A>C (p.Thr2028=) c.1083A>C (p.Thr361=) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.1391A>C n.204A>C | |
| 15 | g.48441800T= | CA2175508985 | FBN1 | c.6084A= (p.Thr2028=) c.1083A= (p.Thr361=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.1391A= n.204A= | |
| 15 | g.48441801G>A | CA392338415 | FBN1 | c.6083C>T (p.Thr2028Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.1390C>T n.203C>T | |
| 15 | g.48441801G>C | CA392338417 | FBN1 | c.6083C>G (p.Thr2028Arg) c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.1390C>G n.203C>G | |
| 15 | g.48441801G>T | CA392338420 | FBN1 | c.6083C>A (p.Thr2028Lys) c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.1390C>A n.203C>A | |
| 15 | g.48441802T>A | CA392338424 | FBN1 | c.6082A>T (p.Thr2028Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.1389A>T n.202A>T | |
| 15 | g.48441802T>C | CA392338427 | FBN1 | c.6082A>G (p.Thr2028Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.1389A>G n.202A>G | |
| 15 | g.48441802T>G | CA392338430 | FBN1 | c.6082A>C (p.Thr2028Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.1389A>C n.202A>C | ClinVar |
| 15 | g.48441803G>A | CA490021621 | FBN1 | c.6081C>T (p.Gly2027=) c.1080C>T (p.Gly360=) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.1388C>T n.201C>T | |
| 15 | g.48441803G>C | CA490021620 | FBN1 | c.6081C>G (p.Gly2027=) c.1080C>G (p.Gly360=) c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.1388C>G n.201C>G | |
| 15 | g.48441803G>T | CA490021619 | FBN1 | c.6081C>A (p.Gly2027=) c.1080C>A (p.Gly360=) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.1388C>A n.201C>A | |
| 15 | g.48441803_48441804delinsGC | CA2175508991 | FBN1 | c.6080_6081delinsGC (p.Gly2027=) c.1079_1080delinsGC (p.Gly360=) c.*1843_*1844delinsGC (n.*1843_*1844delinsGC) c.1387_1388delinsGC n.200_201delinsGC | |
| 15 | g.48441804C>A | CA10587807 | FBN1 | c.6080G>T (p.Gly2027Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.1387G>T n.200G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441804C= | CA2175509003 | FBN1 | c.6080G= (p.Gly2027=) c.1079G= (p.Gly360=) c.*1843G= (n.*1843G=) c.1387G= n.200G= | |
| 15 | g.48441804C>G | CA392338436 | FBN1 | c.6080G>C (p.Gly2027Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.1387G>C n.200G>C | |
| 15 | g.48441804C>T | CA392338433 | FBN1 | c.6080G>A (p.Gly2027Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.1387G>A n.200G>A | |
| 15 | g.48441806del | CA658824941 | FBN1 | c.6080del (p.Gly2027AlafsTer?) c.1079del (p.Gly360AlafsTer?) c.*1843del (n.*1843del) c.1387del n.200del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441805_48441826del | CA2740096630 | FBN1 | c.6059_6080del (p.Glu2020AlafsTer?) c.1058_1079del (p.Glu353AlafsTer?) c.*1822_*1843del (n.*1822_*1843del) c.1366_1387del n.179_200del | ClinVar |
| 15 | g.48441805C>A | CA392338438 | FBN1 | c.6079G>T (p.Gly2027Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.1386G>T n.199G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441805C= | CA2175509019 | FBN1 | c.6079G= (p.Gly2027=) c.1078G= (p.Gly360=) c.*1842G= (n.*1842G=) c.1386G= n.199G= | |
| 15 | g.48441805C>G | CA392338440 | FBN1 | c.6079G>C (p.Gly2027Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.1386G>C n.199G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441805C>T | CA392338442 | FBN1 | c.6079G>A (p.Gly2027Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.1386G>A n.199G>A | |
| 15 | g.48441806C>A | CA490021623 | FBN1 | c.6078G>T (p.Leu2026=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.1385G>T n.198G>T | |
| 15 | g.48441806C>G | CA490021625 | FBN1 | c.6078G>C (p.Leu2026=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.*1841G>C (n.*1841G>C) c.1385G>C n.198G>C | |
| 15 | g.48441806C>T | CA490021624 | FBN1 | c.6078G>A (p.Leu2026=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.1385G>A n.198G>A | |
| 15 | g.48441807A>C | CA392338444 | FBN1 | c.6077T>G (p.Leu2026Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.1384T>G n.197T>G | |
| 15 | g.48441807A>G | CA392338445 | FBN1 | c.6077T>C (p.Leu2026Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.1384T>C n.197T>C | |
| 15 | g.48441807A>T | CA392338447 | FBN1 | c.6077T>A (p.Leu2026Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.1384T>A n.197T>A | |
| 15 | g.48441808G>A | CA490021626 | FBN1 | c.6076C>T (p.Leu2026=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.1383C>T n.196C>T | |
| 15 | g.48441808G>C | CA392338449 | FBN1 | c.6076C>G (p.Leu2026Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.1383C>G n.196C>G | |
| 15 | g.48441808G>T | CA392338450 | FBN1 | c.6076C>A (p.Leu2026Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.1383C>A n.196C>A | |
| 15 | g.48441809G>A | CA490021628 | FBN1 | c.6075C>T (p.Ala2025=) c.1074C>T (p.Ala358=) c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.1382C>T n.195C>T | |
| 15 | g.48441809G>C | CA490021630 | FBN1 | c.6075C>G (p.Ala2025=) c.1074C>G (p.Ala358=) c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.1382C>G n.195C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441809G= | CA2175509036 | FBN1 | c.6075C= (p.Ala2025=) c.1074C= (p.Ala358=) c.*1838C= (n.*1838C=) c.1382C= n.195C= | |
| 15 | g.48441809G>T | CA490021632 | FBN1 | c.6075C>A (p.Ala2025=) c.1074C>A (p.Ala358=) c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.1382C>A n.195C>A | |
| 15 | g.48441810G>A | CA392338453 | FBN1 | c.6074C>T (p.Ala2025Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.1381C>T n.194C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441810G>C | CA392338454 | FBN1 | c.6074C>G (p.Ala2025Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.1381C>G n.194C>G | |
| 15 | g.48441810G>T | CA392338456 | FBN1 | c.6074C>A (p.Ala2025Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.1381C>A n.194C>A | |
| 15 | g.48441811C>A | CA016230 | FBN1 | c.6073G>T (p.Ala2025Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.1380G>T n.193G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441811C= | CA2175509041 | FBN1 | c.6073G= (p.Ala2025=) c.1072G= (p.Ala358=) c.*1836G= (n.*1836G=) c.1380G= n.193G= | |
| 15 | g.48441811C>G | CA392338459 | FBN1 | c.6073G>C (p.Ala2025Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.1380G>C n.193G>C | |
| 15 | g.48441811C>T | CA392338460 | FBN1 | c.6073G>A (p.Ala2025Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.1380G>A n.193G>A | ClinVar |
| 15 | g.48441812A>C | CA392338462 | FBN1 | c.6072T>G (p.Cys2024Trp) c.1071T>G (p.Cys357Trp) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.1379T>G n.192T>G | |
| 15 | g.48441812A>G | CA490021633 | FBN1 | c.6072T>C (p.Cys2024=) c.1071T>C (p.Cys357=) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.1379T>C n.192T>C | |
| 15 | g.48441812A>T | CA392338464 | FBN1 | c.6072T>A (p.Cys2024Ter) c.1071T>A (p.Cys357Ter) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.1379T>A n.192T>A | |
| 15 | g.48441813C>A | CA392338466 | FBN1 | c.6071G>T (p.Cys2024Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.1378G>T n.191G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441813C= | CA2175509058 | FBN1 | c.6071G= (p.Cys2024=) c.1070G= (p.Cys357=) c.*1834G= (n.*1834G=) c.1378G= n.191G= | |
| 15 | g.48441813C>G | CA392338468 | FBN1 | c.6071G>C (p.Cys2024Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.*1834G>C (n.*1834G>C) c.1378G>C n.191G>C | |
| 15 | g.48441813C>T | CA392338469 | FBN1 | c.6071G>A (p.Cys2024Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.1378G>A n.191G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441814A>C | CA392338471 | FBN1 | c.6070T>G (p.Cys2024Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.1377T>G n.190T>G | |
| 15 | g.48441814A>G | CA392338473 | FBN1 | c.6070T>C (p.Cys2024Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.1377T>C n.190T>C | |
| 15 | g.48441814A>T | CA392338475 | FBN1 | c.6070T>A (p.Cys2024Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.1377T>A n.190T>A | |
| 15 | g.48441816dup | CA915945981 | FBN1 | c.6070dup (p.Cys2024LeufsTer8) c.1069dup (p.Cys357LeufsTer8) c.*1833dup (n.*1833dup) c.1377dup n.190dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441815A= | CA2175509071 | FBN1 | c.6069T= (p.Ile2023=) c.1068T= (p.Ile356=) c.*1832T= (n.*1832T=) c.1376T= n.189T= | |
| 15 | g.48441815A>C | CA392338477 | FBN1 | c.6069T>G (p.Ile2023Met) c.1068T>G (p.Ile356Met) c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.1376T>G n.189T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441815A>G | CA056197 | FBN1 | c.6069T>C (p.Ile2023=) c.1068T>C (p.Ile356=) c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.1376T>C n.189T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441815A>T | CA490021637 | FBN1 | c.6069T>A (p.Ile2023=) c.1068T>A (p.Ile356=) c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.1376T>A n.189T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441816A= | CA2175509077 | FBN1 | c.6068T= (p.Ile2023=) c.1067T= (p.Ile356=) c.*1831T= (n.*1831T=) c.1375T= n.188T= | |
| 15 | g.48441816A>C | CA392338480 | FBN1 | c.6068T>G (p.Ile2023Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.1375T>G n.188T>G | |
| 15 | g.48441816A>G | CA10587801 | FBN1 | c.6068T>C (p.Ile2023Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.1375T>C n.188T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441816A>T | CA392338482 | FBN1 | c.6068T>A (p.Ile2023Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.1375T>A n.188T>A | |
| 15 | g.48441816_48441817insAGGGA | CA2573150945 | FBN1 | c.6068_6069insCCCTT (p.Cys2024ProfsTer?) c.1067_1068insCCCTT (p.Cys357ProfsTer?) c.*1831_*1832insCCCTT (n.*1831_*1832insCCCTT) c.1375_1376insCCCTT n.188_189insCCCTT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441816_48441817delinsAT | CA2175509080 | FBN1 | c.6067_6068delinsAT (p.Ile2023=) c.1066_1067delinsAT (p.Ile356=) c.*1830_*1831delinsAT (n.*1830_*1831delinsAT) c.1374_1375delinsAT n.187_188delinsAT | |
| 15 | g.48441817T>A | CA392338484 | FBN1 | c.6067A>T (p.Ile2023Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.1374A>T n.187A>T | |
| 15 | g.48441817T>C | CA392338489 | FBN1 | c.6067A>G (p.Ile2023Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.1374A>G n.187A>G | |
| 15 | g.48441817T>G | CA392338486 | FBN1 | c.6067A>C (p.Ile2023Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.1374A>C n.187A>C | |
| 15 | g.48441819del | CA915945982 | FBN1 | c.6067del (p.Ile2023PhefsTer?) c.1066del (p.Ile356PhefsTer?) c.*1830del (n.*1830del) c.1374del n.187del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441818T>A | CA392338491 | FBN1 | c.6066A>T (p.Glu2022Asp) c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.1373A>T n.186A>T | |
| 15 | g.48441818T>C | CA490021638 | FBN1 | c.6066A>G (p.Glu2022=) c.1065A>G (p.Glu355=) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.1373A>G n.186A>G | |
| 15 | g.48441818T>G | CA392338494 | FBN1 | c.6066A>C (p.Glu2022Asp) c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.1373A>C n.186A>C | |
| 15 | g.48441819T>A | CA392338497 | FBN1 | c.6065A>T (p.Glu2022Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.1372A>T n.185A>T | |
| 15 | g.48441819T>C | CA392338498 | FBN1 | c.6065A>G (p.Glu2022Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.1372A>G n.185A>G | |
| 15 | g.48441819T>G | CA392338499 | FBN1 | c.6065A>C (p.Glu2022Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.1372A>C n.185A>C | |
| 15 | g.48441820C>A | CA392338501 | FBN1 | c.6064G>T (p.Glu2022Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.1371G>T n.184G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441820C= | CA2175509096 | FBN1 | c.6064G= (p.Glu2022=) c.1063G= (p.Glu355=) c.*1827G= (n.*1827G=) c.1371G= n.184G= | |
| 15 | g.48441820C>G | CA392338503 | FBN1 | c.6064G>C (p.Glu2022Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.1371G>C n.184G>C | |
| 15 | g.48441820C>T | CA392338506 | FBN1 | c.6064G>A (p.Glu2022Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.1371G>A n.184G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441821T>A | CA490021642 | FBN1 | c.6063A>T (p.Pro2021=) c.1062A>T (p.Pro354=) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.1370A>T n.183A>T | |
| 15 | g.48441821T>C | CA490021644 | FBN1 | c.6063A>G (p.Pro2021=) c.1062A>G (p.Pro354=) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.1370A>G n.183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441821T>G | CA490021643 | FBN1 | c.6063A>C (p.Pro2021=) c.1062A>C (p.Pro354=) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.1370A>C n.183A>C | |
| 15 | g.48441821T= | CA2175509101 | FBN1 | c.6063A= (p.Pro2021=) c.1062A= (p.Pro354=) c.*1826A= (n.*1826A=) c.1370A= n.183A= | |
| 15 | g.48441822G>A | CA392338513 | FBN1 | c.6062C>T (p.Pro2021Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.1369C>T n.182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441822G>C | CA392338510 | FBN1 | c.6062C>G (p.Pro2021Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.1369C>G n.182C>G | |
| 15 | g.48441822G= | CA2175509111 | FBN1 | c.6062C= (p.Pro2021=) c.1061C= (p.Pro354=) c.*1825C= (n.*1825C=) c.1369C= n.182C= | |
| 15 | g.48441822G>T | CA392338512 | FBN1 | c.6062C>A (p.Pro2021Gln) c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.1369C>A n.182C>A | |
| 15 | g.48441823G>A | CA392338514 | FBN1 | c.6061C>T (p.Pro2021Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.1368C>T n.181C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441823G>C | CA392338517 | FBN1 | c.6061C>G (p.Pro2021Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.1368C>G n.181C>G | |
| 15 | g.48441823G>T | CA392338521 | FBN1 | c.6061C>A (p.Pro2021Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.1368C>A n.181C>A | |
| 15 | g.48441824C>A | CA392338525 | FBN1 | c.6060G>T (p.Glu2020Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.1367G>T n.180G>T | |
| 15 | g.48441824C= | CA2175509115 | FBN1 | c.6060G= (p.Glu2020=) c.1059G= (p.Glu353=) c.*1823G= (n.*1823G=) c.1367G= n.180G= | |
| 15 | g.48441824C>G | CA392338526 | FBN1 | c.6060G>C (p.Glu2020Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.1367G>C n.180G>C | |
| 15 | g.48441824C>T | CA490021646 | FBN1 | c.6060G>A (p.Glu2020=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.1367G>A n.180G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441825T>A | CA392338534 | FBN1 | c.6059A>T (p.Glu2020Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.1366A>T n.179A>T | |
| 15 | g.48441825T>C | CA392338529 | FBN1 | c.6059A>G (p.Glu2020Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.1366A>G n.179A>G | |
| 15 | g.48441825T>G | CA392338530 | FBN1 | c.6059A>C (p.Glu2020Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.1366A>C n.179A>C | |
| 15 | g.48441826C>A | CA392338540 | FBN1 | c.6058G>T (p.Glu2020Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.1365G>T n.178G>T | |
| 15 | g.48441826C>G | CA392338542 | FBN1 | c.6058G>C (p.Glu2020Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.1365G>C n.178G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441826C>T | CA392338544 | FBN1 | c.6058G>A (p.Glu2020Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.1365G>A n.178G>A | |
| 15 | g.48441827T>A | CA392338550 | FBN1 | c.6057A>T (p.Glu2019Asp) c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.1364A>T n.177A>T | |
| 15 | g.48441827T>C | CA490021647 | FBN1 | c.6057A>G (p.Glu2019=) c.1056A>G (p.Glu352=) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.1364A>G n.177A>G | |
| 15 | g.48441827T>G | CA392338552 | FBN1 | c.6057A>C (p.Glu2019Asp) c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.1364A>C n.177A>C | |
| 15 | g.48441827_48441836delinsTTCGACACAC | CA2175509121 | FBN1 | c.6048_6057delinsGTGTGTCGAA (p.Glu2016=) c.1047_1056delinsGTGTGTCGAA (p.Glu349=) c.*1811_*1820delinsGTGTGTCGAA (n.*1811_*1820delinsGTGTGTCGAA) c.1355_1364delinsGTGTGTCGAA n.168_177delinsGTGTGTCGAA | |
| 15 | g.48441828T>A | CA392338556 | FBN1 | c.6056A>T (p.Glu2019Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.1363A>T n.176A>T | |
| 15 | g.48441828T>C | CA392338558 | FBN1 | c.6056A>G (p.Glu2019Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.1363A>G n.176A>G | |
| 15 | g.48441828T>G | CA392338562 | FBN1 | c.6056A>C (p.Glu2019Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.1363A>C n.176A>C | |
| 15 | g.48441830_48441838del | CA658656484 | FBN1 | c.6048_6056del (p.Cys2017_Glu2019del) c.1047_1055del (p.Cys350_Glu352del) c.*1811_*1819del (n.*1811_*1819del) c.1355_1363del n.168_176del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441829C>A | CA392338567 | FBN1 | c.6055G>T (p.Glu2019Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.1362G>T n.175G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441829C= | CA2175509131 | FBN1 | c.6055G= (p.Glu2019=) c.1054G= (p.Glu352=) c.*1818G= (n.*1818G=) c.1362G= n.175G= | |
| 15 | g.48441829C>G | CA392338570 | FBN1 | c.6055G>C (p.Glu2019Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.1362G>C n.175G>C | |
| 15 | g.48441829C>T | CA269530749 | FBN1 | c.6055G>A (p.Glu2019Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.1362G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441830G>A | CA056184 | FBN1 | c.6054C>T (p.Val2018=) c.1053C>T (p.Val351=) c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.1361C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441830G>C | CA269530751 | FBN1 | c.6054C>G (p.Val2018=) c.1053C>G (p.Val351=) c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.1361C>G n.174C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441830G= | CA2175509141 | FBN1 | c.6054C= (p.Val2018=) c.1053C= (p.Val351=) c.*1817C= (n.*1817C=) c.1361C= n.174C= | |
| 15 | g.48441830G>T | CA490021649 | FBN1 | c.6054C>A (p.Val2018=) c.1053C>A (p.Val351=) c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.1361C>A n.174C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441830_48441832delinsGAC | CA2175509140 | FBN1 | c.6052_6054delinsGTC (p.Val2018=) c.1051_1053delinsGTC (p.Val351=) c.*1815_*1817delinsGTC (n.*1815_*1817delinsGTC) c.1359_1361delinsGTC n.172_174delinsGTC | |
| 15 | g.48441831del | CA2580089665 | FBN1 | c.6053del (p.Val2018AlafsTer?) c.1052del (p.Val351AlafsTer?) c.*1816del (n.*1816del) c.1360del n.173del | ClinVar |
| 15 | g.48441831A= | CA2175509145 | FBN1 | c.6053T= (p.Val2018=) c.1052T= (p.Val351=) c.*1816T= (n.*1816T=) c.1360T= n.173T= | |
| 15 | g.48441831A>C | CA392338587 | FBN1 | c.6053T>G (p.Val2018Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.1360T>G n.173T>G | |
| 15 | g.48441831A>G | CA392338582 | FBN1 | c.6053T>C (p.Val2018Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.1360T>C n.173T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441831A>T | CA392338584 | FBN1 | c.6053T>A (p.Val2018Asp) c.1052T>A (p.Val351Asp) c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.1360T>A n.173T>A | |
| 15 | g.48441835_48441836del | CA2175509144 | FBN1 | c.6052_6053del (p.Val2018ArgfsTer13) c.1051_1052del (p.Val351ArgfsTer13) c.*1815_*1816del (n.*1815_*1816del) c.1359_1360del n.172_173del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441832C>A | CA392338591 | FBN1 | c.6052G>T (p.Val2018Phe) c.1051G>T (p.Val351Phe) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.1359G>T n.172G>T | |
| 15 | g.48441832C= | CA2175509151 | FBN1 | c.6052G= (p.Val2018=) c.1051G= (p.Val351=) c.*1815G= (n.*1815G=) c.1359G= n.172G= | |
| 15 | g.48441832C>G | CA392338593 | FBN1 | c.6052G>C (p.Val2018Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.1359G>C n.172G>C | |
| 15 | g.48441832C>T | CA016223 | FBN1 | c.6052G>A (p.Val2018Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.1359G>A n.172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441833A= | CA2175509157 | FBN1 | c.6051T= (p.Cys2017=) c.1050T= (p.Cys350=) c.*1814T= (n.*1814T=) c.1358T= n.171T= | |
| 15 | g.48441833A>C | CA392338598 | FBN1 | c.6051T>G (p.Cys2017Trp) c.1050T>G (p.Cys350Trp) c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.1358T>G n.171T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441833A>G | CA490021650 | FBN1 | c.6051T>C (p.Cys2017=) c.1050T>C (p.Cys350=) c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.1358T>C n.171T>C | dbSNP |
| 15 | g.48441833A>T | CA392338601 | FBN1 | c.6051T>A (p.Cys2017Ter) c.1050T>A (p.Cys350Ter) c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.1358T>A n.171T>A | |
| 15 | g.48441834C>A | CA392338604 | FBN1 | c.6050G>T (p.Cys2017Phe) c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.1357G>T n.170G>T | |
| 15 | g.48441834C>G | CA392338608 | FBN1 | c.6050G>C (p.Cys2017Ser) c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.1357G>C n.170G>C | |
| 15 | g.48441834C>T | CA392338611 | FBN1 | c.6050G>A (p.Cys2017Tyr) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.1357G>A n.170G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441835A= | CA2175509165 | FBN1 | c.6049T= (p.Cys2017=) c.1048T= (p.Cys350=) c.*1812T= (n.*1812T=) c.1356T= n.169T= | |
| 15 | g.48441835A>C | CA392338614 | FBN1 | c.6049T>G (p.Cys2017Gly) c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.1356T>G n.169T>G | ClinVar |
| 15 | g.48441835A>G | CA392338617 | FBN1 | c.6049T>C (p.Cys2017Arg) c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.1356T>C n.169T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441835A>T | CA392338621 | FBN1 | c.6049T>A (p.Cys2017Ser) c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.1356T>A n.169T>A | |
| 15 | g.48441836C>A | CA392338624 | FBN1 | c.6048G>T (p.Glu2016Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.1355G>T n.168G>T | ClinVar |
| 15 | g.48441836C= | CA2175509170 | FBN1 | c.6048G= (p.Glu2016=) c.1047G= (p.Glu349=) c.*1811G= (n.*1811G=) c.1355G= n.168G= | |
| 15 | g.48441836C>G | CA392338627 | FBN1 | c.6048G>C (p.Glu2016Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.1355G>C n.168G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441836C>T | CA269530752 | FBN1 | c.6048G>A (p.Glu2016=) c.1047G>A (p.Glu349=) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.1355G>A n.168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441836_48441839delinsCTCA | CA2175509173 | FBN1 | c.6045_6048delinsTGAG (p.Asp2015=) c.1044_1047delinsTGAG (p.Asp348=) c.*1808_*1811delinsTGAG (n.*1808_*1811delinsTGAG) c.1352_1355delinsTGAG n.165_168delinsTGAG | |
| 15 | g.48441837T>A | CA392338636 | FBN1 | c.6047A>T (p.Glu2016Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.1354A>T n.167A>T | |
| 15 | g.48441837T>C | CA392338634 | FBN1 | c.6047A>G (p.Glu2016Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.1354A>G n.167A>G | |
| 15 | g.48441837T>G | CA392338630 | FBN1 | c.6047A>C (p.Glu2016Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.1354A>C n.167A>C | |
| 15 | g.48441840_48441842del | CA2175509176 | FBN1 | c.6045_6047del (p.Asp2015del) c.1044_1046del (p.Asp348del) c.*1808_*1810del (n.*1808_*1810del) c.1352_1354del n.165_167del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441838C>A | CA392338641 | FBN1 | c.6046G>T (p.Glu2016Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.1353G>T n.166G>T | |
| 15 | g.48441838C>G | CA392338643 | FBN1 | c.6046G>C (p.Glu2016Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.1353G>C n.166G>C | |
| 15 | g.48441838C>T | CA392338646 | FBN1 | c.6046G>A (p.Glu2016Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.1353G>A n.166G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441839A= | CA2175509180 | FBN1 | c.6045T= (p.Asp2015=) c.1044T= (p.Asp348=) c.*1808T= (n.*1808T=) c.1352T= n.165T= | |
| 15 | g.48441839A>C | CA392338650 | FBN1 | c.6045T>G (p.Asp2015Glu) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.1352T>G n.165T>G | |
| 15 | g.48441839A>G | CA056177 | FBN1 | c.6045T>C (p.Asp2015=) c.1044T>C (p.Asp348=) c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.1352T>C n.165T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441839A>T | CA392338654 | FBN1 | c.6045T>A (p.Asp2015Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.1352T>A n.165T>A | |
| 15 | g.48441840T>A | CA056170 | FBN1 | c.6044A>T (p.Asp2015Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.1351A>T n.164A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441840T>C | CA392338658 | FBN1 | c.6044A>G (p.Asp2015Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.1351A>G n.164A>G | |
| 15 | g.48441840T>G | CA392338661 | FBN1 | c.6044A>C (p.Asp2015Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.1351A>C n.164A>C | |
| 15 | g.48441840T= | CA2175509186 | FBN1 | c.6044A= (p.Asp2015=) c.1043A= (p.Asp348=) c.*1807A= (n.*1807A=) c.1351A= n.164A= | |
| 15 | g.48441841C>A | CA392338667 | FBN1 | c.6043G>T (p.Asp2015Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.1350G>T n.163G>T | |
| 15 | g.48441841C= | CA2175509199 | FBN1 | c.6043G= (p.Asp2015=) c.1042G= (p.Asp348=) c.*1806G= (n.*1806G=) c.1350G= n.163G= | |
| 15 | g.48441841C>G | CA392338676 | FBN1 | c.6043G>C (p.Asp2015His) c.1042G>C (p.Asp348His) c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.1350G>C n.163G>C | |
| 15 | g.48441841C>T | CA056160 | FBN1 | c.6043G>A (p.Asp2015Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.1350G>A n.163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441842A>C | CA392338686 | FBN1 | c.6042T>G (p.Ile2014Met) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.1349T>G n.162T>G | |
| 15 | g.48441842A>G | CA490021654 | FBN1 | c.6042T>C (p.Ile2014=) c.1041T>C (p.Ile347=) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.1349T>C n.162T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441842A>T | CA490021653 | FBN1 | c.6042T>A (p.Ile2014=) c.1041T>A (p.Ile347=) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.1349T>A n.162T>A | |
| 15 | g.48441843A= | CA2175509208 | FBN1 | c.6041T= (p.Ile2014=) c.1040T= (p.Ile347=) c.*1804T= (n.*1804T=) c.1348T= n.161T= | |
| 15 | g.48441843A>C | CA392338693 | FBN1 | c.6041T>G (p.Ile2014Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.1348T>G n.161T>G | |
| 15 | g.48441843A>G | CA056154 | FBN1 | c.6041T>C (p.Ile2014Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.1348T>C n.161T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441843A>T | CA392338690 | FBN1 | c.6041T>A (p.Ile2014Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.1348T>A n.161T>A | |
| 15 | g.48441844T>A | CA392338699 | FBN1 | c.6040A>T (p.Ile2014Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.1347A>T n.160A>T | |
| 15 | g.48441844T>C | CA392338705 | FBN1 | c.6040A>G (p.Ile2014Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.1347A>G n.160A>G | |
| 15 | g.48441844T>G | CA392338702 | FBN1 | c.6040A>C (p.Ile2014Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.1347A>C n.160A>C | |
| 15 | g.48441844_48441846dup | CA915945983 | FBN1 | c.6038_6040dup (p.Asp2013_Ile2014insAsn) c.1037_1039dup (p.Asp346_Ile347insAsn) c.*1801_*1803dup (n.*1801_*1803dup) c.1345_1347dup n.158_160dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441845A>C | CA392338710 | FBN1 | c.6039T>G (p.Asp2013Glu) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.1346T>G n.159T>G | |
| 15 | g.48441845A>G | CA490021655 | FBN1 | c.6039T>C (p.Asp2013=) c.1038T>C (p.Asp346=) c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.1346T>C n.159T>C | |
| 15 | g.48441845A>T | CA392338712 | FBN1 | c.6039T>A (p.Asp2013Glu) c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.1346T>A n.159T>A | |
| 15 | g.48441846T>A | CA353683 | FBN1 | c.6038A>T (p.Asp2013Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.1345A>T n.158A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441846T>C | CA392338717 | FBN1 | c.6038A>G (p.Asp2013Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.1345A>G n.158A>G | ClinVar |
| 15 | g.48441846T>G | CA392338720 | FBN1 | c.6038A>C (p.Asp2013Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.1345A>C n.158A>C | |
| 15 | g.48441846T= | CA2175509219 | FBN1 | c.6038A= (p.Asp2013=) c.1037A= (p.Asp346=) c.*1801A= (n.*1801A=) c.1345A= n.158A= | |
| 15 | g.48441847C>A | CA392338722 | FBN1 | c.6038-1G>T (n.6038-1G>T) c.1037-1G>T (n.1037-1G>T) c.*1801-1G>T (n.*1801-1G>T) c.1345-1G>T n.158-1G>T | |
| 15 | g.48441847C= | CA2175509224 | FBN1 | c.6038-1G= (n.6038-1G=) c.1037-1G= (n.1037-1G=) c.*1801-1G= (n.*1801-1G=) c.1345-1G= n.158-1G= | |
| 15 | g.48441847C>G | CA392338725 | FBN1 | c.6038-1G>C (n.6038-1G>C) c.1037-1G>C (n.1037-1G>C) c.*1801-1G>C (n.*1801-1G>C) c.1345-1G>C n.158-1G>C | |
| 15 | g.48441847C>T | CA392338728 | FBN1 | c.6038-1G>A (n.6038-1G>A) c.1037-1G>A (n.1037-1G>A) c.*1801-1G>A (n.*1801-1G>A) c.1345-1G>A n.158-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441848T>A | CA392338731 | FBN1 | c.6038-2A>T (n.6038-2A>T) c.1037-2A>T (n.1037-2A>T) c.*1801-2A>T (n.*1801-2A>T) c.1345-2A>T n.158-2A>T | |
| 15 | g.48441848T>C | CA392338733 | FBN1 | c.6038-2A>G (n.6038-2A>G) c.1037-2A>G (n.1037-2A>G) c.*1801-2A>G (n.*1801-2A>G) c.1345-2A>G n.158-2A>G | |
| 15 | g.48441848T>G | CA392338736 | FBN1 | c.6038-2A>C (n.6038-2A>C) c.1037-2A>C (n.1037-2A>C) c.*1801-2A>C (n.*1801-2A>C) c.1345-2A>C n.158-2A>C | |
| 15 | g.48441848_48441849insTCACACTTCTC | CA2628347371 | FBN1 | c.6038-3_6038-2insGAGAAGTGTGA (n.6038-3_6038-2insGAGAAGTGTGA) c.1037-3_1037-2insGAGAAGTGTGA (n.1037-3_1037-2insGAGAAGTGTGA) c.*1801-3_*1801-2insGAGAAGTGTGA (n.*1801-3_*1801-2insGAGAAGTGTGA) c.1345-3_1345-2insGAGAAGTGTGA n.158-3_158-2insGAGAAGTGTGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441848_48441849insTCACACTTCTCATTTTGAAGACTGTATCCAGGTGGGC | CA2628347372 | FBN1 | c.6038-3_6038-2insGCCCACCTGGATACAGTCTTCAAAATGAGAAGTGTGA (n.6038-3_6038-2insGCCCACCTGGATACAGTCTTCAAAATGAGAAGTGTGA) c.1037-3_1037-2insGCCCACCTGGATACAGTCTTCAAAATGAGAAGTGTGA (n.1037-3_1037-2insGCCCACCTGGATACAGTCTTCAAAATGAGAAGTGTGA) c.*1801-3_*1801-2insGCCCACCTGGATACAGTCTTCAAAATGAGAAGTGTGA (n.*1801-3_*1801-2insGCCCACCTGGATACAGTCTTCAAAATGAGAAGTGTGA) c.1345-3_1345-2insGCCCACCTGGATACAGTCTTCAAAATGAGAAGTGTGA n.158-3_158-2insGCCCACCTGGATACAGTCTTCAAAATGAGAAGTGTGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441849A= | CA2175509233 | FBN1 | c.6038-3T= (n.6038-3T=) c.1037-3T= (n.1037-3T=) c.*1801-3T= (n.*1801-3T=) c.1345-3T= n.158-3T= | |
| 15 | g.48441849A>G | CA916082415 | FBN1 | c.6038-3T>C (n.6038-3T>C) c.1037-3T>C (n.1037-3T>C) c.*1801-3T>C (n.*1801-3T>C) c.1345-3T>C n.158-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441850A= | CA2175509239 | FBN1 | c.6038-4T= (n.6038-4T=) c.1037-4T= (n.1037-4T=) c.*1801-4T= (n.*1801-4T=) c.1345-4T= n.158-4T= | |
| 15 | g.48441850A>G | CA2628347373 | FBN1 | c.6038-4T>C (n.6038-4T>C) c.1037-4T>C (n.1037-4T>C) c.*1801-4T>C (n.*1801-4T>C) c.1345-4T>C n.158-4T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441850A>T | CA1139663958 | FBN1 | c.6038-4T>A (n.6038-4T>A) c.1037-4T>A (n.1037-4T>A) c.*1801-4T>A (n.*1801-4T>A) c.1345-4T>A n.158-4T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441852A>T | CA2628347374 | FBN1 | c.6038-6T>A (n.6038-6T>A) c.1037-6T>A (n.1037-6T>A) c.*1801-6T>A (n.*1801-6T>A) c.1345-6T>A n.158-6T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441853G>C | CA056141 | FBN1 | c.6038-7C>G (n.6038-7C>G) c.1037-7C>G (n.1037-7C>G) c.*1801-7C>G (n.*1801-7C>G) c.1345-7C>G n.158-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.48441853G= | CA2175509250 | FBN1 | c.6038-7C= (n.6038-7C=) c.1037-7C= (n.1037-7C=) c.*1801-7C= (n.*1801-7C=) c.1345-7C= n.158-7C= | |
| 15 | g.48441854A= | CA2175509258 | FBN1 | c.6038-8T= (n.6038-8T=) c.1037-8T= (n.1037-8T=) c.*1801-8T= (n.*1801-8T=) c.1345-8T= n.158-8T= | |
| 15 | g.48441854A>C | CA2628347376 | FBN1 | c.6038-8T>G (n.6038-8T>G) c.1037-8T>G (n.1037-8T>G) c.*1801-8T>G (n.*1801-8T>G) c.1345-8T>G n.158-8T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441854A>G | CA2628347375 | FBN1 | c.6038-8T>C (n.6038-8T>C) c.1037-8T>C (n.1037-8T>C) c.*1801-8T>C (n.*1801-8T>C) c.1345-8T>C n.158-8T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441854A>T | CA056147 | FBN1 | c.6038-8T>A (n.6038-8T>A) c.1037-8T>A (n.1037-8T>A) c.*1801-8T>A (n.*1801-8T>A) c.1345-8T>A n.158-8T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441857C>T | CA2628347377 | FBN1 | c.6038-11G>A (n.6038-11G>A) c.1037-11G>A (n.1037-11G>A) c.*1801-11G>A (n.*1801-11G>A) c.1345-11G>A n.158-11G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441859C>A | CA269530774 | FBN1 | c.6038-13G>T (n.6038-13G>T) c.1037-13G>T (n.1037-13G>T) c.*1801-13G>T (n.*1801-13G>T) c.1345-13G>T n.158-13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441859C= | CA2175509271 | FBN1 | c.6038-13G= (n.6038-13G=) c.1037-13G= (n.1037-13G=) c.*1801-13G= (n.*1801-13G=) c.1345-13G= n.158-13G= | |
| 15 | g.48441859C>T | CA2804071286 | FBN1 | c.6038-13G>A (n.6038-13G>A) c.1037-13G>A (n.1037-13G>A) c.*1801-13G>A (n.*1801-13G>A) c.1345-13G>A n.158-13G>A | |
| 15 | g.48441859_48441861delinsCAT | CA2175509274 | FBN1 | c.6038-15_6038-13delinsATG (n.6038-15_6038-13delinsATG) c.1037-15_1037-13delinsATG (n.1037-15_1037-13delinsATG) c.*1801-15_*1801-13delinsATG (n.*1801-15_*1801-13delinsATG) c.1345-15_1345-13delinsATG n.158-15_158-13delinsATG | |
| 15 | g.48441860A= | CA2175509282 | FBN1 | c.6038-14T= (n.6038-14T=) c.1037-14T= (n.1037-14T=) c.*1801-14T= (n.*1801-14T=) c.1345-14T= n.158-14T= | |
| 15 | g.48441860A>G | CA269530781 | FBN1 | c.6038-14T>C (n.6038-14T>C) c.1037-14T>C (n.1037-14T>C) c.*1801-14T>C (n.*1801-14T>C) c.1345-14T>C n.158-14T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441860_48441861del | CA056057 | FBN1 | c.6038-15_6038-14del (n.6038-15_6038-14del) c.1037-15_1037-14del (n.1037-15_1037-14del) c.*1801-15_*1801-14del (n.*1801-15_*1801-14del) c.1345-15_1345-14del n.158-15_158-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441861T>C | CA969549116 | FBN1 | c.6038-15A>G (n.6038-15A>G) c.1037-15A>G (n.1037-15A>G) c.*1801-15A>G (n.*1801-15A>G) c.1345-15A>G n.158-15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441861T>G | CA056072 | FBN1 | c.6038-15A>C (n.6038-15A>C) c.1037-15A>C (n.1037-15A>C) c.*1801-15A>C (n.*1801-15A>C) c.1345-15A>C n.158-15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441861T= | CA2175509288 | FBN1 | c.6038-15A= (n.6038-15A=) c.1037-15A= (n.1037-15A=) c.*1801-15A= (n.*1801-15A=) c.1345-15A= n.158-15A= | |
| 15 | g.48441862G>A | CA713401565 | FBN1 | c.6038-16C>T (n.6038-16C>T) c.1037-16C>T (n.1037-16C>T) c.*1801-16C>T (n.*1801-16C>T) c.1345-16C>T n.158-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441862G= | CA2175509294 | FBN1 | c.6038-16C= (n.6038-16C=) c.1037-16C= (n.1037-16C=) c.*1801-16C= (n.*1801-16C=) c.1345-16C= n.158-16C= | |
| 15 | g.48441862G>T | CA2628347378 | FBN1 | c.6038-16C>A (n.6038-16C>A) c.1037-16C>A (n.1037-16C>A) c.*1801-16C>A (n.*1801-16C>A) c.1345-16C>A n.158-16C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441863A= | CA2175509298 | FBN1 | c.6038-17T= (n.6038-17T=) c.1037-17T= (n.1037-17T=) c.*1801-17T= (n.*1801-17T=) c.1345-17T= n.158-17T= | |
| 15 | g.48441863A>G | CA056080 | FBN1 | c.6038-17T>C (n.6038-17T>C) c.1037-17T>C (n.1037-17T>C) c.*1801-17T>C (n.*1801-17T>C) c.1345-17T>C n.158-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48441864G>A | CA056085 | FBN1 | c.6038-18C>T (n.6038-18C>T) c.1037-18C>T (n.1037-18C>T) c.*1801-18C>T (n.*1801-18C>T) c.1345-18C>T n.158-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441864G= | CA2175509300 | FBN1 | c.6038-18C= (n.6038-18C=) c.1037-18C= (n.1037-18C=) c.*1801-18C= (n.*1801-18C=) c.1345-18C= n.158-18C= | |
| 15 | g.48441865_48441869delinsTCAAA | CA2175509304 | FBN1 | c.6038-23_6038-19delinsTTTGA (n.6038-23_6038-19delinsTTTGA) c.1037-23_1037-19delinsTTTGA (n.1037-23_1037-19delinsTTTGA) c.*1801-23_*1801-19delinsTTTGA (n.*1801-23_*1801-19delinsTTTGA) c.1345-23_1345-19delinsTTTGA n.158-23_158-19delinsTTTGA | |
| 15 | g.48441866C>A | CA2628347379 | FBN1 | c.6038-20G>T (n.6038-20G>T) c.1037-20G>T (n.1037-20G>T) c.*1801-20G>T (n.*1801-20G>T) c.1345-20G>T n.158-20G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441866C= | CA2175509307 | FBN1 | c.6038-20G= (n.6038-20G=) c.1037-20G= (n.1037-20G=) c.*1801-20G= (n.*1801-20G=) c.1345-20G= n.158-20G= | |
| 15 | g.48441866C>G | CA617836515 | FBN1 | c.6038-20G>C (n.6038-20G>C) c.1037-20G>C (n.1037-20G>C) c.*1801-20G>C (n.*1801-20G>C) c.1345-20G>C n.158-20G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48441870_48441873del | CA617836514 | FBN1 | c.6038-23_6038-20del (n.6038-23_6038-20del) c.1037-23_1037-20del (n.1037-23_1037-20del) c.*1801-23_*1801-20del (n.*1801-23_*1801-20del) c.1345-23_1345-20del n.158-23_158-20del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441870C>A | CA056091 | FBN1 | c.6038-24G>T (n.6038-24G>T) c.1037-24G>T (n.1037-24G>T) c.*1801-24G>T (n.*1801-24G>T) c.1345-24G>T n.158-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441870C= | CA2175509312 | FBN1 | c.6038-24G= (n.6038-24G=) c.1037-24G= (n.1037-24G=) c.*1801-24G= (n.*1801-24G=) c.1345-24G= n.158-24G= | |
| 15 | g.48441870C>G | CA2628347380 | FBN1 | c.6038-24G>C (n.6038-24G>C) c.1037-24G>C (n.1037-24G>C) c.*1801-24G>C (n.*1801-24G>C) c.1345-24G>C n.158-24G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441870C>T | CA269530799 | FBN1 | c.6038-24G>A (n.6038-24G>A) c.1037-24G>A (n.1037-24G>A) c.*1801-24G>A (n.*1801-24G>A) c.1345-24G>A n.158-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441871A= | CA2175509314 | FBN1 | c.6038-25T= (n.6038-25T=) c.1037-25T= (n.1037-25T=) c.*1801-25T= (n.*1801-25T=) c.1345-25T= n.158-25T= | |
| 15 | g.48441871A>G | CA2175509315 | FBN1 | c.6038-25T>C (n.6038-25T>C) c.1037-25T>C (n.1037-25T>C) c.*1801-25T>C (n.*1801-25T>C) c.1345-25T>C n.158-25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441873del | CA2575717080 | FBN1 | c.6038-25del (n.6038-25del) c.1037-25del (n.1037-25del) c.*1801-25del (n.*1801-25del) c.1345-25del n.158-25del | |
| 15 | g.48441874G>A | CA969549125 | FBN1 | c.6038-28C>T (n.6038-28C>T) c.1037-28C>T (n.1037-28C>T) c.*1801-28C>T (n.*1801-28C>T) c.1345-28C>T n.158-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441874G= | CA2175509317 | FBN1 | c.6038-28C= (n.6038-28C=) c.1037-28C= (n.1037-28C=) c.*1801-28C= (n.*1801-28C=) c.1345-28C= n.158-28C= | |
| 15 | g.48441874G>T | CA2628347381 | FBN1 | c.6038-28C>A (n.6038-28C>A) c.1037-28C>A (n.1037-28C>A) c.*1801-28C>A (n.*1801-28C>A) c.1345-28C>A n.158-28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441875T>A | CA056098 | FBN1 | c.6038-29A>T (n.6038-29A>T) c.1037-29A>T (n.1037-29A>T) c.*1801-29A>T (n.*1801-29A>T) c.1345-29A>T n.158-29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441875T>G | CA2575717081 | FBN1 | c.6038-29A>C (n.6038-29A>C) c.1037-29A>C (n.1037-29A>C) c.*1801-29A>C (n.*1801-29A>C) c.1345-29A>C n.158-29A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441875T= | CA2175509318 | FBN1 | c.6038-29A= (n.6038-29A=) c.1037-29A= (n.1037-29A=) c.*1801-29A= (n.*1801-29A=) c.1345-29A= n.158-29A= | |
| 15 | g.48441876C= | CA2175509320 | FBN1 | c.6038-30G= (n.6038-30G=) c.1037-30G= (n.1037-30G=) c.*1801-30G= (n.*1801-30G=) c.1345-30G= n.158-30G= | |
| 15 | g.48441876C>G | CA2175509322 | FBN1 | c.6038-30G>C (n.6038-30G>C) c.1037-30G>C (n.1037-30G>C) c.*1801-30G>C (n.*1801-30G>C) c.1345-30G>C n.158-30G>C | dbSNP |
| 15 | g.48441876C>T | CA2628347382 | FBN1 | c.6038-30G>A (n.6038-30G>A) c.1037-30G>A (n.1037-30G>A) c.*1801-30G>A (n.*1801-30G>A) c.1345-30G>A n.158-30G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441877A>C | CA2628347383 | FBN1 | c.6038-31T>G (n.6038-31T>G) c.1037-31T>G (n.1037-31T>G) c.*1801-31T>G (n.*1801-31T>G) c.1345-31T>G n.158-31T>G | gnomAD v4 |