UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48441622C= | CA2175508459 | FBN1 | c.6163+99G= (n.6163+99G=) c.1162+99G= (n.1162+99G=) c.*1926+99G= (n.*1926+99G=) c.1470+99G= n.283+99G= | |
| 15 | g.48441622C>T | CA2175508462 | FBN1 | c.6163+99G>A (n.6163+99G>A) c.1162+99G>A (n.1162+99G>A) c.*1926+99G>A (n.*1926+99G>A) c.1470+99G>A n.283+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441624T>G | CA2628334263 | FBN1 | c.6163+97A>C (n.6163+97A>C) c.1162+97A>C (n.1162+97A>C) c.*1926+97A>C (n.*1926+97A>C) c.1470+97A>C n.283+97A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441625G>A | CA2628334264 | FBN1 | c.6163+96C>T (n.6163+96C>T) c.1162+96C>T (n.1162+96C>T) c.*1926+96C>T (n.*1926+96C>T) c.1470+96C>T n.283+96C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441625G>T | CA2628334265 | FBN1 | c.6163+96C>A (n.6163+96C>A) c.1162+96C>A (n.1162+96C>A) c.*1926+96C>A (n.*1926+96C>A) c.1470+96C>A n.283+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441626T>C | CA2628334266 | FBN1 | c.6163+95A>G (n.6163+95A>G) c.1162+95A>G (n.1162+95A>G) c.*1926+95A>G (n.*1926+95A>G) c.1470+95A>G n.283+95A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441627T>C | CA2575717048 | FBN1 | c.6163+94A>G (n.6163+94A>G) c.1162+94A>G (n.1162+94A>G) c.*1926+94A>G (n.*1926+94A>G) c.1470+94A>G n.283+94A>G | |
| 15 | g.48441628C= | CA2175508464 | FBN1 | c.6163+93G= (n.6163+93G=) c.1162+93G= (n.1162+93G=) c.*1926+93G= (n.*1926+93G=) c.1470+93G= n.283+93G= | |
| 15 | g.48441628C>T | CA713401112 | FBN1 | c.6163+93G>A (n.6163+93G>A) c.1162+93G>A (n.1162+93G>A) c.*1926+93G>A (n.*1926+93G>A) c.1470+93G>A n.283+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441630C= | CA2175508466 | FBN1 | c.6163+91G= (n.6163+91G=) c.1162+91G= (n.1162+91G=) c.*1926+91G= (n.*1926+91G=) c.1470+91G= n.283+91G= | |
| 15 | g.48441630C>T | CA617836471 | FBN1 | c.6163+91G>A (n.6163+91G>A) c.1162+91G>A (n.1162+91G>A) c.*1926+91G>A (n.*1926+91G>A) c.1470+91G>A n.283+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441631A= | CA2175508473 | FBN1 | c.6163+90T= (n.6163+90T=) c.1162+90T= (n.1162+90T=) c.*1926+90T= (n.*1926+90T=) c.1470+90T= n.283+90T= | |
| 15 | g.48441631A>G | CA269530597 | FBN1 | c.6163+90T>C (n.6163+90T>C) c.1162+90T>C (n.1162+90T>C) c.*1926+90T>C (n.*1926+90T>C) c.1470+90T>C n.283+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441631A>T | CA269530600 | FBN1 | c.6163+90T>A (n.6163+90T>A) c.1162+90T>A (n.1162+90T>A) c.*1926+90T>A (n.*1926+90T>A) c.1470+90T>A n.283+90T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441632A>G | CA2628334271 | FBN1 | c.6163+89T>C (n.6163+89T>C) c.1162+89T>C (n.1162+89T>C) c.*1926+89T>C (n.*1926+89T>C) c.1470+89T>C n.283+89T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441634G>C | CA2628334272 | FBN1 | c.6163+87C>G (n.6163+87C>G) c.1162+87C>G (n.1162+87C>G) c.*1926+87C>G (n.*1926+87C>G) c.1470+87C>G n.283+87C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441634G>T | CA2628334273 | FBN1 | c.6163+87C>A (n.6163+87C>A) c.1162+87C>A (n.1162+87C>A) c.*1926+87C>A (n.*1926+87C>A) c.1470+87C>A n.283+87C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441635A= | CA2175508475 | FBN1 | c.6163+86T= (n.6163+86T=) c.1162+86T= (n.1162+86T=) c.*1926+86T= (n.*1926+86T=) c.1470+86T= n.283+86T= | |
| 15 | g.48441635A>G | CA269530605 | FBN1 | c.6163+86T>C (n.6163+86T>C) c.1162+86T>C (n.1162+86T>C) c.*1926+86T>C (n.*1926+86T>C) c.1470+86T>C n.283+86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441638C>A | CA2628334277 | FBN1 | c.6163+83G>T (n.6163+83G>T) c.1162+83G>T (n.1162+83G>T) c.*1926+83G>T (n.*1926+83G>T) c.1470+83G>T n.283+83G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441638C= | CA2175508478 | FBN1 | c.6163+83G= (n.6163+83G=) c.1162+83G= (n.1162+83G=) c.*1926+83G= (n.*1926+83G=) c.1470+83G= n.283+83G= | |
| 15 | g.48441638C>T | CA269530607 | FBN1 | c.6163+83G>A (n.6163+83G>A) c.1162+83G>A (n.1162+83G>A) c.*1926+83G>A (n.*1926+83G>A) c.1470+83G>A n.283+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441638_48441640delinsCAG | CA2175508480 | FBN1 | c.6163+81_6163+83delinsCTG (n.6163+81_6163+83delinsCTG) c.1162+81_1162+83delinsCTG (n.1162+81_1162+83delinsCTG) c.*1926+81_*1926+83delinsCTG (n.*1926+81_*1926+83delinsCTG) c.1470+81_1470+83delinsCTG n.283+81_283+83delinsCTG | |
| 15 | g.48441641_48441642del | CA2175508484 | FBN1 | c.6163+81_6163+82del (n.6163+81_6163+82del) c.1162+81_1162+82del (n.1162+81_1162+82del) c.*1926+81_*1926+82del (n.*1926+81_*1926+82del) c.1470+81_1470+82del n.283+81_283+82del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441640G>C | CA2628334279 | FBN1 | c.6163+81C>G (n.6163+81C>G) c.1162+81C>G (n.1162+81C>G) c.*1926+81C>G (n.*1926+81C>G) c.1470+81C>G n.283+81C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441641A>G | CA2628334280 | FBN1 | c.6163+80T>C (n.6163+80T>C) c.1162+80T>C (n.1162+80T>C) c.*1926+80T>C (n.*1926+80T>C) c.1470+80T>C n.283+80T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441642G>C | CA269530614 | FBN1 | c.6163+79C>G (n.6163+79C>G) c.1162+79C>G (n.1162+79C>G) c.*1926+79C>G (n.*1926+79C>G) c.1470+79C>G n.283+79C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441642G= | CA2175508485 | FBN1 | c.6163+79C= (n.6163+79C=) c.1162+79C= (n.1162+79C=) c.*1926+79C= (n.*1926+79C=) c.1470+79C= n.283+79C= | |
| 15 | g.48441642G>T | CA2628334283 | FBN1 | c.6163+79C>A (n.6163+79C>A) c.1162+79C>A (n.1162+79C>A) c.*1926+79C>A (n.*1926+79C>A) c.1470+79C>A n.283+79C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441646T>C | CA617836478 | FBN1 | c.6163+75A>G (n.6163+75A>G) c.1162+75A>G (n.1162+75A>G) c.*1926+75A>G (n.*1926+75A>G) c.1470+75A>G n.283+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441646T= | CA2175508487 | FBN1 | c.6163+75A= (n.6163+75A=) c.1162+75A= (n.1162+75A=) c.*1926+75A= (n.*1926+75A=) c.1470+75A= n.283+75A= | |
| 15 | g.48441647G>A | CA969549011 | FBN1 | c.6163+74C>T (n.6163+74C>T) c.1162+74C>T (n.1162+74C>T) c.*1926+74C>T (n.*1926+74C>T) c.1470+74C>T n.283+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441647G= | CA2175508489 | FBN1 | c.6163+74C= (n.6163+74C=) c.1162+74C= (n.1162+74C=) c.*1926+74C= (n.*1926+74C=) c.1470+74C= n.283+74C= | |
| 15 | g.48441647G>T | CA2628334285 | FBN1 | c.6163+74C>A (n.6163+74C>A) c.1162+74C>A (n.1162+74C>A) c.*1926+74C>A (n.*1926+74C>A) c.1470+74C>A n.283+74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441648C>G | CA2575717049 | FBN1 | c.6163+73G>C (n.6163+73G>C) c.1162+73G>C (n.1162+73G>C) c.*1926+73G>C (n.*1926+73G>C) c.1470+73G>C n.283+73G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441648C>T | CA2628334287 | FBN1 | c.6163+73G>A (n.6163+73G>A) c.1162+73G>A (n.1162+73G>A) c.*1926+73G>A (n.*1926+73G>A) c.1470+73G>A n.283+73G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441649C>A | CA2575717051 | FBN1 | c.6163+72G>T (n.6163+72G>T) c.1162+72G>T (n.1162+72G>T) c.*1926+72G>T (n.*1926+72G>T) c.1470+72G>T n.283+72G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441649C>T | CA2575717050 | FBN1 | c.6163+72G>A (n.6163+72G>A) c.1162+72G>A (n.1162+72G>A) c.*1926+72G>A (n.*1926+72G>A) c.1470+72G>A n.283+72G>A | |
| 15 | g.48441650A= | CA2175508493 | FBN1 | c.6163+71T= (n.6163+71T=) c.1162+71T= (n.1162+71T=) c.*1926+71T= (n.*1926+71T=) c.1470+71T= n.283+71T= | |
| 15 | g.48441650A>G | CA269530617 | FBN1 | c.6163+71T>C (n.6163+71T>C) c.1162+71T>C (n.1162+71T>C) c.*1926+71T>C (n.*1926+71T>C) c.1470+71T>C n.283+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441651T>A | CA2628334290 | FBN1 | c.6163+70A>T (n.6163+70A>T) c.1162+70A>T (n.1162+70A>T) c.*1926+70A>T (n.*1926+70A>T) c.1470+70A>T n.283+70A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441652G>A | CA2575717052 | FBN1 | c.6163+69C>T (n.6163+69C>T) c.1162+69C>T (n.1162+69C>T) c.*1926+69C>T (n.*1926+69C>T) c.1470+69C>T n.283+69C>T | |
| 15 | g.48441652G>T | CA2628334291 | FBN1 | c.6163+69C>A (n.6163+69C>A) c.1162+69C>A (n.1162+69C>A) c.*1926+69C>A (n.*1926+69C>A) c.1470+69C>A n.283+69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441653T>C | CA969549015 | FBN1 | c.6163+68A>G (n.6163+68A>G) c.1162+68A>G (n.1162+68A>G) c.*1926+68A>G (n.*1926+68A>G) c.1470+68A>G n.283+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441653T>G | CA2628334293 | FBN1 | c.6163+68A>C (n.6163+68A>C) c.1162+68A>C (n.1162+68A>C) c.*1926+68A>C (n.*1926+68A>C) c.1470+68A>C n.283+68A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441653T= | CA2175508497 | FBN1 | c.6163+68A= (n.6163+68A=) c.1162+68A= (n.1162+68A=) c.*1926+68A= (n.*1926+68A=) c.1470+68A= n.283+68A= | |
| 15 | g.48441654T>A | CA2628334296 | FBN1 | c.6163+67A>T (n.6163+67A>T) c.1162+67A>T (n.1162+67A>T) c.*1926+67A>T (n.*1926+67A>T) c.1470+67A>T n.283+67A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441654T>C | CA2628334295 | FBN1 | c.6163+67A>G (n.6163+67A>G) c.1162+67A>G (n.1162+67A>G) c.*1926+67A>G (n.*1926+67A>G) c.1470+67A>G n.283+67A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441656G>A | CA2628334299 | FBN1 | c.6163+65C>T (n.6163+65C>T) c.1162+65C>T (n.1162+65C>T) c.*1926+65C>T (n.*1926+65C>T) c.1470+65C>T n.283+65C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441656G>C | CA2730600837 | FBN1 | c.6163+65C>G (n.6163+65C>G) c.1162+65C>G (n.1162+65C>G) c.*1926+65C>G (n.*1926+65C>G) c.1470+65C>G n.283+65C>G | dbSNP |
| 15 | g.48441656G= | CA2175508499 | FBN1 | c.6163+65C= (n.6163+65C=) c.1162+65C= (n.1162+65C=) c.*1926+65C= (n.*1926+65C=) c.1470+65C= n.283+65C= | |
| 15 | g.48441656G>T | CA617836479 | FBN1 | c.6163+65C>A (n.6163+65C>A) c.1162+65C>A (n.1162+65C>A) c.*1926+65C>A (n.*1926+65C>A) c.1470+65C>A n.283+65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441658A>C | CA2575717053 | FBN1 | c.6163+63T>G (n.6163+63T>G) c.1162+63T>G (n.1162+63T>G) c.*1926+63T>G (n.*1926+63T>G) c.1470+63T>G n.283+63T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441660A= | CA2175508501 | FBN1 | c.6163+61T= (n.6163+61T=) c.1162+61T= (n.1162+61T=) c.*1926+61T= (n.*1926+61T=) c.1470+61T= n.283+61T= | |
| 15 | g.48441660A>G | CA269530630 | FBN1 | c.6163+61T>C (n.6163+61T>C) c.1162+61T>C (n.1162+61T>C) c.*1926+61T>C (n.*1926+61T>C) c.1470+61T>C n.283+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441661A>C | CA2628334303 | FBN1 | c.6163+60T>G (n.6163+60T>G) c.1162+60T>G (n.1162+60T>G) c.*1926+60T>G (n.*1926+60T>G) c.1470+60T>G n.283+60T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441661A>G | CA2628334304 | FBN1 | c.6163+60T>C (n.6163+60T>C) c.1162+60T>C (n.1162+60T>C) c.*1926+60T>C (n.*1926+60T>C) c.1470+60T>C n.283+60T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441663A= | CA2175508504 | FBN1 | c.6163+58T= (n.6163+58T=) c.1162+58T= (n.1162+58T=) c.*1926+58T= (n.*1926+58T=) c.1470+58T= n.283+58T= | |
| 15 | g.48441663A>C | CA269530631 | FBN1 | c.6163+58T>G (n.6163+58T>G) c.1162+58T>G (n.1162+58T>G) c.*1926+58T>G (n.*1926+58T>G) c.1470+58T>G n.283+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441665G>A | CA969549018 | FBN1 | c.6163+56C>T (n.6163+56C>T) c.1162+56C>T (n.1162+56C>T) c.*1926+56C>T (n.*1926+56C>T) c.1470+56C>T n.283+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441665G>C | CA2575717054 | FBN1 | c.6163+56C>G (n.6163+56C>G) c.1162+56C>G (n.1162+56C>G) c.*1926+56C>G (n.*1926+56C>G) c.1470+56C>G n.283+56C>G | |
| 15 | g.48441665G= | CA2175508508 | FBN1 | c.6163+56C= (n.6163+56C=) c.1162+56C= (n.1162+56C=) c.*1926+56C= (n.*1926+56C=) c.1470+56C= n.283+56C= | |
| 15 | g.48441665G>T | CA2628334310 | FBN1 | c.6163+56C>A (n.6163+56C>A) c.1162+56C>A (n.1162+56C>A) c.*1926+56C>A (n.*1926+56C>A) c.1470+56C>A n.283+56C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441667C>A | CA2628334313 | FBN1 | c.6163+54G>T (n.6163+54G>T) c.1162+54G>T (n.1162+54G>T) c.*1926+54G>T (n.*1926+54G>T) c.1470+54G>T n.283+54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441667C>T | CA2575717055 | FBN1 | c.6163+54G>A (n.6163+54G>A) c.1162+54G>A (n.1162+54G>A) c.*1926+54G>A (n.*1926+54G>A) c.1470+54G>A n.283+54G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441668C>G | CA2628334315 | FBN1 | c.6163+53G>C (n.6163+53G>C) c.1162+53G>C (n.1162+53G>C) c.*1926+53G>C (n.*1926+53G>C) c.1470+53G>C n.283+53G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441670C= | CA2175508510 | FBN1 | c.6163+51G= (n.6163+51G=) c.1162+51G= (n.1162+51G=) c.*1926+51G= (n.*1926+51G=) c.1470+51G= n.283+51G= | |
| 15 | g.48441670C>T | CA056330 | FBN1 | c.6163+51G>A (n.6163+51G>A) c.1162+51G>A (n.1162+51G>A) c.*1926+51G>A (n.*1926+51G>A) c.1470+51G>A n.283+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441671C= | CA2175508512 | FBN1 | c.6163+50G= (n.6163+50G=) c.1162+50G= (n.1162+50G=) c.*1926+50G= (n.*1926+50G=) c.1470+50G= n.283+50G= | |
| 15 | g.48441671C>T | CA10587200 | FBN1 | c.6163+50G>A (n.6163+50G>A) c.1162+50G>A (n.1162+50G>A) c.*1926+50G>A (n.*1926+50G>A) c.1470+50G>A n.283+50G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441673C= | CA2175508520 | FBN1 | c.6163+48G= (n.6163+48G=) c.1162+48G= (n.1162+48G=) c.*1926+48G= (n.*1926+48G=) c.1470+48G= n.283+48G= | |
| 15 | g.48441673C>G | CA056320 | FBN1 | c.6163+48G>C (n.6163+48G>C) c.1162+48G>C (n.1162+48G>C) c.*1926+48G>C (n.*1926+48G>C) c.1470+48G>C n.283+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441675A= | CA2175508523 | FBN1 | c.6163+46T= (n.6163+46T=) c.1162+46T= (n.1162+46T=) c.*1926+46T= (n.*1926+46T=) c.1470+46T= n.283+46T= | |
| 15 | g.48441675A>C | CA056312 | FBN1 | c.6163+46T>G (n.6163+46T>G) c.1162+46T>G (n.1162+46T>G) c.*1926+46T>G (n.*1926+46T>G) c.1470+46T>G n.283+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441675A>G | CA713401132 | FBN1 | c.6163+46T>C (n.6163+46T>C) c.1162+46T>C (n.1162+46T>C) c.*1926+46T>C (n.*1926+46T>C) c.1470+46T>C n.283+46T>C | dbSNP |
| 15 | g.48441676A>T | CA2575717056 | FBN1 | c.6163+45T>A (n.6163+45T>A) c.1162+45T>A (n.1162+45T>A) c.*1926+45T>A (n.*1926+45T>A) c.1470+45T>A n.283+45T>A | |
| 15 | g.48441677T>C | CA617836482 | FBN1 | c.6163+44A>G (n.6163+44A>G) c.1162+44A>G (n.1162+44A>G) c.*1926+44A>G (n.*1926+44A>G) c.1470+44A>G n.283+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441677T= | CA2175508525 | FBN1 | c.6163+44A= (n.6163+44A=) c.1162+44A= (n.1162+44A=) c.*1926+44A= (n.*1926+44A=) c.1470+44A= n.283+44A= | |
| 15 | g.48441681C= | CA2175508528 | FBN1 | c.6163+40G= (n.6163+40G=) c.1162+40G= (n.1162+40G=) c.*1926+40G= (n.*1926+40G=) c.1470+40G= n.283+40G= | |
| 15 | g.48441681C>T | CA056303 | FBN1 | c.6163+40G>A (n.6163+40G>A) c.1162+40G>A (n.1162+40G>A) c.*1926+40G>A (n.*1926+40G>A) c.1470+40G>A n.283+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441683T>C | CA617836483 | FBN1 | c.6163+38A>G (n.6163+38A>G) c.1162+38A>G (n.1162+38A>G) c.*1926+38A>G (n.*1926+38A>G) c.1470+38A>G n.283+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441683T= | CA2175508532 | FBN1 | c.6163+38A= (n.6163+38A=) c.1162+38A= (n.1162+38A=) c.*1926+38A= (n.*1926+38A=) c.1470+38A= n.283+38A= | |
| 15 | g.48441685C= | CA2175508536 | FBN1 | c.6163+36G= (n.6163+36G=) c.1162+36G= (n.1162+36G=) c.*1926+36G= (n.*1926+36G=) c.1470+36G= n.283+36G= | |
| 15 | g.48441685C>T | CA969549020 | FBN1 | c.6163+36G>A (n.6163+36G>A) c.1162+36G>A (n.1162+36G>A) c.*1926+36G>A (n.*1926+36G>A) c.1470+36G>A n.283+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441687G= | CA2175508538 | FBN1 | c.6163+34C= (n.6163+34C=) c.1162+34C= (n.1162+34C=) c.*1926+34C= (n.*1926+34C=) c.1470+34C= n.283+34C= | |
| 15 | g.48441687G>T | CA713401136 | FBN1 | c.6163+34C>A (n.6163+34C>A) c.1162+34C>A (n.1162+34C>A) c.*1926+34C>A (n.*1926+34C>A) c.1470+34C>A n.283+34C>A | dbSNP |
| 15 | g.48441688C= | CA2175508540 | FBN1 | c.6163+33G= (n.6163+33G=) c.1162+33G= (n.1162+33G=) c.*1926+33G= (n.*1926+33G=) c.1470+33G= n.283+33G= | |
| 15 | g.48441688C>T | CA617836485 | FBN1 | c.6163+33G>A (n.6163+33G>A) c.1162+33G>A (n.1162+33G>A) c.*1926+33G>A (n.*1926+33G>A) c.1470+33G>A n.283+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441690T>C | CA056297 | FBN1 | c.6163+31A>G (n.6163+31A>G) c.1162+31A>G (n.1162+31A>G) c.*1926+31A>G (n.*1926+31A>G) c.1470+31A>G n.283+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441690T= | CA2175508541 | FBN1 | c.6163+31A= (n.6163+31A=) c.1162+31A= (n.1162+31A=) c.*1926+31A= (n.*1926+31A=) c.1470+31A= n.283+31A= | |
| 15 | g.48441692G>A | CA056292 | FBN1 | c.6163+29C>T (n.6163+29C>T) c.1162+29C>T (n.1162+29C>T) c.*1926+29C>T (n.*1926+29C>T) c.1470+29C>T n.283+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441692G>C | CA713401143 | FBN1 | c.6163+29C>G (n.6163+29C>G) c.1162+29C>G (n.1162+29C>G) c.*1926+29C>G (n.*1926+29C>G) c.1470+29C>G n.283+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441692G= | CA2175508543 | FBN1 | c.6163+29C= (n.6163+29C=) c.1162+29C= (n.1162+29C=) c.*1926+29C= (n.*1926+29C=) c.1470+29C= n.283+29C= | |
| 15 | g.48441695A= | CA2175508548 | FBN1 | c.6163+26T= (n.6163+26T=) c.1162+26T= (n.1162+26T=) c.*1926+26T= (n.*1926+26T=) c.1470+26T= n.283+26T= | |
| 15 | g.48441695A>C | CA269530648 | FBN1 | c.6163+26T>G (n.6163+26T>G) c.1162+26T>G (n.1162+26T>G) c.*1926+26T>G (n.*1926+26T>G) c.1470+26T>G n.283+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441696G>C | CA2628334326 | FBN1 | c.6163+25C>G (n.6163+25C>G) c.1162+25C>G (n.1162+25C>G) c.*1926+25C>G (n.*1926+25C>G) c.1470+25C>G n.283+25C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441698C>T | CA2628334327 | FBN1 | c.6163+23G>A (n.6163+23G>A) c.1162+23G>A (n.1162+23G>A) c.*1926+23G>A (n.*1926+23G>A) c.1470+23G>A n.283+23G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441702del | CA2628334328 | FBN1 | c.6163+21del (n.6163+21del) c.1162+21del (n.1162+21del) c.*1926+21del (n.*1926+21del) c.1470+21del n.283+21del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441703G>A | CA713401145 | FBN1 | c.6163+18C>T (n.6163+18C>T) c.1162+18C>T (n.1162+18C>T) c.*1926+18C>T (n.*1926+18C>T) c.1470+18C>T n.283+18C>T | dbSNP |
| 15 | g.48441703G>C | CA617836489 | FBN1 | c.6163+18C>G (n.6163+18C>G) c.1162+18C>G (n.1162+18C>G) c.*1926+18C>G (n.*1926+18C>G) c.1470+18C>G n.283+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441703G= | CA2175508552 | FBN1 | c.6163+18C= (n.6163+18C=) c.1162+18C= (n.1162+18C=) c.*1926+18C= (n.*1926+18C=) c.1470+18C= n.283+18C= | |
| 15 | g.48441704C>A | CA713401160 | FBN1 | c.6163+17G>T (n.6163+17G>T) c.1162+17G>T (n.1162+17G>T) c.*1926+17G>T (n.*1926+17G>T) c.1470+17G>T n.283+17G>T | dbSNP |
| 15 | g.48441704C= | CA2175508556 | FBN1 | c.6163+17G= (n.6163+17G=) c.1162+17G= (n.1162+17G=) c.*1926+17G= (n.*1926+17G=) c.1470+17G= n.283+17G= | |
| 15 | g.48441704C>G | CA269530655 | FBN1 | c.6163+17G>C (n.6163+17G>C) c.1162+17G>C (n.1162+17G>C) c.*1926+17G>C (n.*1926+17G>C) c.1470+17G>C n.283+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441709A>G | CA2628334336 | FBN1 | c.6163+12T>C (n.6163+12T>C) c.1162+12T>C (n.1162+12T>C) c.*1926+12T>C (n.*1926+12T>C) c.1470+12T>C n.283+12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441710A= | CA2175508559 | FBN1 | c.6163+11T= (n.6163+11T=) c.1162+11T= (n.1162+11T=) c.*1926+11T= (n.*1926+11T=) c.1470+11T= n.283+11T= | |
| 15 | g.48441710A>C | CA713401161 | FBN1 | c.6163+11T>G (n.6163+11T>G) c.1162+11T>G (n.1162+11T>G) c.*1926+11T>G (n.*1926+11T>G) c.1470+11T>G n.283+11T>G | dbSNP |
| 15 | g.48441710A>G | CA914002823 | FBN1 | c.6163+11T>C (n.6163+11T>C) c.1162+11T>C (n.1162+11T>C) c.*1926+11T>C (n.*1926+11T>C) c.1470+11T>C n.283+11T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441712G>C | CA056343 | FBN1 | c.6163+9C>G (n.6163+9C>G) c.1162+9C>G (n.1162+9C>G) c.*1926+9C>G (n.*1926+9C>G) c.1470+9C>G n.283+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441712G= | CA2175508561 | FBN1 | c.6163+9C= (n.6163+9C=) c.1162+9C= (n.1162+9C=) c.*1926+9C= (n.*1926+9C=) c.1470+9C= n.283+9C= | |
| 15 | g.48441712G>T | CA645584724 | FBN1 | c.6163+9C>A (n.6163+9C>A) c.1162+9C>A (n.1162+9C>A) c.*1926+9C>A (n.*1926+9C>A) c.1470+9C>A n.283+9C>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48441713A= | CA2175508565 | FBN1 | c.6163+8T= (n.6163+8T=) c.1162+8T= (n.1162+8T=) c.*1926+8T= (n.*1926+8T=) c.1470+8T= n.283+8T= | |
| 15 | g.48441713A>C | CA617836490 | FBN1 | c.6163+8T>G (n.6163+8T>G) c.1162+8T>G (n.1162+8T>G) c.*1926+8T>G (n.*1926+8T>G) c.1470+8T>G n.283+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441715_48441720del | CA2695220184 | FBN1 | c.6163+3_6163+8del (n.6163+3_6163+8del) c.1162+3_1162+8del (n.1162+3_1162+8del) c.*1926+3_*1926+8del (n.*1926+3_*1926+8del) c.1470+3_1470+8del n.283+3_283+8del | |
| 15 | g.48441714C>T | CA2570387951 | FBN1 | c.6163+7G>A (n.6163+7G>A) c.1162+7G>A (n.1162+7G>A) c.*1926+7G>A (n.*1926+7G>A) c.1470+7G>A n.283+7G>A | |
| 15 | g.48441717_48441720del | CA2695220186 | FBN1 | c.6163+3_6163+6del (n.6163+3_6163+6del) c.1162+3_1162+6del (n.1162+3_1162+6del) c.*1926+3_*1926+6del (n.*1926+3_*1926+6del) c.1470+3_1470+6del n.283+3_283+6del | |
| 15 | g.48441717T>G | CA2499222977 | FBN1 | c.6163+4A>C (n.6163+4A>C) c.1162+4A>C (n.1162+4A>C) c.*1926+4A>C (n.*1926+4A>C) c.1470+4A>C n.283+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441718T= | CA2175508568 | FBN1 | c.6163+3A= (n.6163+3A=) c.1162+3A= (n.1162+3A=) c.*1926+3A= (n.*1926+3A=) c.1470+3A= n.283+3A= | |
| 15 | g.48441719A>C | CA392337846 | FBN1 | c.6163+2T>G (n.6163+2T>G) c.1162+2T>G (n.1162+2T>G) c.*1926+2T>G (n.*1926+2T>G) c.1470+2T>G n.283+2T>G | |
| 15 | g.48441719A>G | CA392337844 | FBN1 | c.6163+2T>C (n.6163+2T>C) c.1162+2T>C (n.1162+2T>C) c.*1926+2T>C (n.*1926+2T>C) c.1470+2T>C n.283+2T>C | |
| 15 | g.48441719A>T | CA392337845 | FBN1 | c.6163+2T>A (n.6163+2T>A) c.1162+2T>A (n.1162+2T>A) c.*1926+2T>A (n.*1926+2T>A) c.1470+2T>A n.283+2T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441719dup | CA304350 | FBN1 | c.6163+2dup (n.6163+2dup) c.1162+2dup (n.1162+2dup) c.*1926+2dup (n.*1926+2dup) c.1470+2dup n.283+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441719_48441720del | CA2740096627 | FBN1 | c.6163+1_6163+2del (n.6163+1_6163+2del) c.1162+1_1162+2del (n.1162+1_1162+2del) c.*1926+1_*1926+2del (n.*1926+1_*1926+2del) c.1470+1_1470+2del n.283+1_283+2del | ClinVar |
| 15 | g.48441724_48441731del | CA913203390 | FBN1 | c.6158_6163+2del c.1157_1162+2del c.*1921_*1926+2del c.1465_1470+2del n.278_283+2del | |
| 15 | g.48441720C>A | CA392337852 | FBN1 | c.6163+1G>T (n.6163+1G>T) c.1162+1G>T (n.1162+1G>T) c.*1926+1G>T (n.*1926+1G>T) c.1470+1G>T n.283+1G>T | |
| 15 | g.48441720C= | CA2175508579 | FBN1 | c.6163+1G= (n.6163+1G=) c.1162+1G= (n.1162+1G=) c.*1926+1G= (n.*1926+1G=) c.1470+1G= n.283+1G= | |
| 15 | g.48441720C>G | CA392337855 | FBN1 | c.6163+1G>C (n.6163+1G>C) c.1162+1G>C (n.1162+1G>C) c.*1926+1G>C (n.*1926+1G>C) c.1470+1G>C n.283+1G>C | |
| 15 | g.48441720C>T | CA392337857 | FBN1 | c.6163+1G>A (n.6163+1G>A) c.1162+1G>A (n.1162+1G>A) c.*1926+1G>A (n.*1926+1G>A) c.1470+1G>A n.283+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48441721del | CA2695220188 | FBN1 | c.6163+1del c.1162+1del c.*1926+1del c.1470+1del n.283+1del | |
| 15 | g.48441720_48441846delinsCCTTGGCACCTTCTTCCACTGGAGGACAAGGAAAACCCTTCTGGACACAGACATTTGAAGCTGCCTTCAGTGTTACTGCATGTGCCCAGGGCACAAATTTCTGGCTCTTCGACACACTCATCAATAT | CA2175508586 | FBN1 | c.6038_6163+1delinsATATTGATGAGTGTGTCGAAGAGCCAGAAATTTGTGCCCTGGGCACATGCAGTAACACTGAAGGCAGCTTCAAATGTCTGTGTCCAGAAGGGTTTTCCTTGTCCTCCAGTGGAAGAAGGTGCCAAGG c.1037_1162+1delinsATATTGATGAGTGTGTCGAAGAGCCAGAAATTTGTGCCCTGGGCACATGCAGTAACACTGAAGGCAGCTTCAAATGTCTGTGTCCAGAAGGGTTTTCCTTGTCCTCCAGTGGAAGAAGGTGCCAAGG c.*1801_*1926+1delinsATATTGATGAGTGTGTCGAAGAGCCAGAAATTTGTGCCCTGGGCACATGCAGTAACACTGAAGGCAGCTTCAAATGTCTGTGTCCAGAAGGGTTTTCCTTGTCCTCCAGTGGAAGAAGGTGCCAAGG c.1345_1470+1delinsATATTGATGAGTGTGTCGAAGAGCCAGAAATTTGTGCCCTGGGCACATGCAGTAACACTGAAGGCAGCTTCAAATGTCTGTGTCCAGAAGGGTTTTCCTTGTCCTCCAGTGGAAGAAGGTGCCAAGG n.158_283+1delinsATATTGATGAGTGTGTCGAAGAGCCAGAAATTTGTGCCCTGGGCACATGCAGTAACACTGAAGGCAGCTTCAAATGTCTGTGTCCAGAAGGGTTTTCCTTGTCCTCCAGTGGAAGAAGGTGCCAAGG |