UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48441586C>T | CA2628334223 | FBN1 | c.6163+135G>A (n.6163+135G>A) c.1162+135G>A (n.1162+135G>A) c.*1926+135G>A (n.*1926+135G>A) c.1470+135G>A n.283+135G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441587A>T | CA2628334225 | FBN1 | c.6163+134T>A (n.6163+134T>A) c.1162+134T>A (n.1162+134T>A) c.*1926+134T>A (n.*1926+134T>A) c.1470+134T>A n.283+134T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441588_48441590del | CA2628334224 | FBN1 | c.6163+132_6163+134del (n.6163+132_6163+134del) c.1162+132_1162+134del (n.1162+132_1162+134del) c.*1926+132_*1926+134del (n.*1926+132_*1926+134del) c.1470+132_1470+134del n.283+132_283+134del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441589T>C | CA2175508417 | FBN1 | c.6163+132A>G (n.6163+132A>G) c.1162+132A>G (n.1162+132A>G) c.*1926+132A>G (n.*1926+132A>G) c.1470+132A>G n.283+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441589T= | CA2175508416 | FBN1 | c.6163+132A= (n.6163+132A=) c.1162+132A= (n.1162+132A=) c.*1926+132A= (n.*1926+132A=) c.1470+132A= n.283+132A= | |
| 15 | g.48441590A>G | CA2628334226 | FBN1 | c.6163+131T>C (n.6163+131T>C) c.1162+131T>C (n.1162+131T>C) c.*1926+131T>C (n.*1926+131T>C) c.1470+131T>C n.283+131T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441590A>T | CA2628334227 | FBN1 | c.6163+131T>A (n.6163+131T>A) c.1162+131T>A (n.1162+131T>A) c.*1926+131T>A (n.*1926+131T>A) c.1470+131T>A n.283+131T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441591G>A | CA15848773 | FBN1 | c.6163+130C>T (n.6163+130C>T) c.1162+130C>T (n.1162+130C>T) c.*1926+130C>T (n.*1926+130C>T) c.1470+130C>T n.283+130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441591G= | CA2175508421 | FBN1 | c.6163+130C= (n.6163+130C=) c.1162+130C= (n.1162+130C=) c.*1926+130C= (n.*1926+130C=) c.1470+130C= n.283+130C= | |
| 15 | g.48441591G>T | CA2628334229 | FBN1 | c.6163+130C>A (n.6163+130C>A) c.1162+130C>A (n.1162+130C>A) c.*1926+130C>A (n.*1926+130C>A) c.1470+130C>A n.283+130C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441592A= | CA2175508429 | FBN1 | c.6163+129T= (n.6163+129T=) c.1162+129T= (n.1162+129T=) c.*1926+129T= (n.*1926+129T=) c.1470+129T= n.283+129T= | |
| 15 | g.48441592A>G | CA269530588 | FBN1 | c.6163+129T>C (n.6163+129T>C) c.1162+129T>C (n.1162+129T>C) c.*1926+129T>C (n.*1926+129T>C) c.1470+129T>C n.283+129T>C | dbSNP |
| 15 | g.48441593C>T | CA2628334232 | FBN1 | c.6163+128G>A (n.6163+128G>A) c.1162+128G>A (n.1162+128G>A) c.*1926+128G>A (n.*1926+128G>A) c.1470+128G>A n.283+128G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441594del | CA2628334231 | FBN1 | c.6163+128del (n.6163+128del) c.1162+128del (n.1162+128del) c.*1926+128del (n.*1926+128del) c.1470+128del n.283+128del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441594C>A | CA2628334233 | FBN1 | c.6163+127G>T (n.6163+127G>T) c.1162+127G>T (n.1162+127G>T) c.*1926+127G>T (n.*1926+127G>T) c.1470+127G>T n.283+127G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441594C>T | CA2628334234 | FBN1 | c.6163+127G>A (n.6163+127G>A) c.1162+127G>A (n.1162+127G>A) c.*1926+127G>A (n.*1926+127G>A) c.1470+127G>A n.283+127G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441597T>C | CA2628334235 | FBN1 | c.6163+124A>G (n.6163+124A>G) c.1162+124A>G (n.1162+124A>G) c.*1926+124A>G (n.*1926+124A>G) c.1470+124A>G n.283+124A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441598G>T | CA2628334236 | FBN1 | c.6163+123C>A (n.6163+123C>A) c.1162+123C>A (n.1162+123C>A) c.*1926+123C>A (n.*1926+123C>A) c.1470+123C>A n.283+123C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441599G>T | CA2628334237 | FBN1 | c.6163+122C>A (n.6163+122C>A) c.1162+122C>A (n.1162+122C>A) c.*1926+122C>A (n.*1926+122C>A) c.1470+122C>A n.283+122C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441600G>A | CA2628334238 | FBN1 | c.6163+121C>T (n.6163+121C>T) c.1162+121C>T (n.1162+121C>T) c.*1926+121C>T (n.*1926+121C>T) c.1470+121C>T n.283+121C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441600G>T | CA2628334239 | FBN1 | c.6163+121C>A (n.6163+121C>A) c.1162+121C>A (n.1162+121C>A) c.*1926+121C>A (n.*1926+121C>A) c.1470+121C>A n.283+121C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441601T>C | CA2628334240 | FBN1 | c.6163+120A>G (n.6163+120A>G) c.1162+120A>G (n.1162+120A>G) c.*1926+120A>G (n.*1926+120A>G) c.1470+120A>G n.283+120A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441602G>A | CA2628334242 | FBN1 | c.6163+119C>T (n.6163+119C>T) c.1162+119C>T (n.1162+119C>T) c.*1926+119C>T (n.*1926+119C>T) c.1470+119C>T n.283+119C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441602G>T | CA2628334244 | FBN1 | c.6163+119C>A (n.6163+119C>A) c.1162+119C>A (n.1162+119C>A) c.*1926+119C>A (n.*1926+119C>A) c.1470+119C>A n.283+119C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441605T>A | CA2628334247 | FBN1 | c.6163+116A>T (n.6163+116A>T) c.1162+116A>T (n.1162+116A>T) c.*1926+116A>T (n.*1926+116A>T) c.1470+116A>T n.283+116A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441605T>C | CA713401099 | FBN1 | c.6163+116A>G (n.6163+116A>G) c.1162+116A>G (n.1162+116A>G) c.*1926+116A>G (n.*1926+116A>G) c.1470+116A>G n.283+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441605T>G | CA617836469 | FBN1 | c.6163+116A>C (n.6163+116A>C) c.1162+116A>C (n.1162+116A>C) c.*1926+116A>C (n.*1926+116A>C) c.1470+116A>C n.283+116A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48441605T= | CA2175508435 | FBN1 | c.6163+116A= (n.6163+116A=) c.1162+116A= (n.1162+116A=) c.*1926+116A= (n.*1926+116A=) c.1470+116A= n.283+116A= | |
| 15 | g.48441606G>A | CA2628334249 | FBN1 | c.6163+115C>T (n.6163+115C>T) c.1162+115C>T (n.1162+115C>T) c.*1926+115C>T (n.*1926+115C>T) c.1470+115C>T n.283+115C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441606G>T | CA2628334250 | FBN1 | c.6163+115C>A (n.6163+115C>A) c.1162+115C>A (n.1162+115C>A) c.*1926+115C>A (n.*1926+115C>A) c.1470+115C>A n.283+115C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441607A>G | CA2628334252 | FBN1 | c.6163+114T>C (n.6163+114T>C) c.1162+114T>C (n.1162+114T>C) c.*1926+114T>C (n.*1926+114T>C) c.1470+114T>C n.283+114T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441611C= | CA2175508441 | FBN1 | c.6163+110G= (n.6163+110G=) c.1162+110G= (n.1162+110G=) c.*1926+110G= (n.*1926+110G=) c.1470+110G= n.283+110G= | |
| 15 | g.48441611C>T | CA269530594 | FBN1 | c.6163+110G>A (n.6163+110G>A) c.1162+110G>A (n.1162+110G>A) c.*1926+110G>A (n.*1926+110G>A) c.1470+110G>A n.283+110G>A | dbSNP |
| 15 | g.48441612T>A | CA2628334254 | FBN1 | c.6163+109A>T (n.6163+109A>T) c.1162+109A>T (n.1162+109A>T) c.*1926+109A>T (n.*1926+109A>T) c.1470+109A>T n.283+109A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441615C>A | CA2628334256 | FBN1 | c.6163+106G>T (n.6163+106G>T) c.1162+106G>T (n.1162+106G>T) c.*1926+106G>T (n.*1926+106G>T) c.1470+106G>T n.283+106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441615C>T | CA2628334259 | FBN1 | c.6163+106G>A (n.6163+106G>A) c.1162+106G>A (n.1162+106G>A) c.*1926+106G>A (n.*1926+106G>A) c.1470+106G>A n.283+106G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441616C= | CA2175508445 | FBN1 | c.6163+105G= (n.6163+105G=) c.1162+105G= (n.1162+105G=) c.*1926+105G= (n.*1926+105G=) c.1470+105G= n.283+105G= | |
| 15 | g.48441616C>T | CA2175508448 | FBN1 | c.6163+105G>A (n.6163+105G>A) c.1162+105G>A (n.1162+105G>A) c.*1926+105G>A (n.*1926+105G>A) c.1470+105G>A n.283+105G>A | dbSNP |
| 15 | g.48441617A= | CA2175508453 | FBN1 | c.6163+104T= (n.6163+104T=) c.1162+104T= (n.1162+104T=) c.*1926+104T= (n.*1926+104T=) c.1470+104T= n.283+104T= | |
| 15 | g.48441617A>G | CA617836470 | FBN1 | c.6163+104T>C (n.6163+104T>C) c.1162+104T>C (n.1162+104T>C) c.*1926+104T>C (n.*1926+104T>C) c.1470+104T>C n.283+104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441618T>A | CA713401110 | FBN1 | c.6163+103A>T (n.6163+103A>T) c.1162+103A>T (n.1162+103A>T) c.*1926+103A>T (n.*1926+103A>T) c.1470+103A>T n.283+103A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441618T= | CA2175508456 | FBN1 | c.6163+103A= (n.6163+103A=) c.1162+103A= (n.1162+103A=) c.*1926+103A= (n.*1926+103A=) c.1470+103A= n.283+103A= | |
| 15 | g.48441622C= | CA2175508459 | FBN1 | c.6163+99G= (n.6163+99G=) c.1162+99G= (n.1162+99G=) c.*1926+99G= (n.*1926+99G=) c.1470+99G= n.283+99G= | |
| 15 | g.48441622C>T | CA2175508462 | FBN1 | c.6163+99G>A (n.6163+99G>A) c.1162+99G>A (n.1162+99G>A) c.*1926+99G>A (n.*1926+99G>A) c.1470+99G>A n.283+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441624T>G | CA2628334263 | FBN1 | c.6163+97A>C (n.6163+97A>C) c.1162+97A>C (n.1162+97A>C) c.*1926+97A>C (n.*1926+97A>C) c.1470+97A>C n.283+97A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441625G>A | CA2628334264 | FBN1 | c.6163+96C>T (n.6163+96C>T) c.1162+96C>T (n.1162+96C>T) c.*1926+96C>T (n.*1926+96C>T) c.1470+96C>T n.283+96C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441625G>T | CA2628334265 | FBN1 | c.6163+96C>A (n.6163+96C>A) c.1162+96C>A (n.1162+96C>A) c.*1926+96C>A (n.*1926+96C>A) c.1470+96C>A n.283+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441626T>C | CA2628334266 | FBN1 | c.6163+95A>G (n.6163+95A>G) c.1162+95A>G (n.1162+95A>G) c.*1926+95A>G (n.*1926+95A>G) c.1470+95A>G n.283+95A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441627T>C | CA2575717048 | FBN1 | c.6163+94A>G (n.6163+94A>G) c.1162+94A>G (n.1162+94A>G) c.*1926+94A>G (n.*1926+94A>G) c.1470+94A>G n.283+94A>G | |
| 15 | g.48441628C= | CA2175508464 | FBN1 | c.6163+93G= (n.6163+93G=) c.1162+93G= (n.1162+93G=) c.*1926+93G= (n.*1926+93G=) c.1470+93G= n.283+93G= | |
| 15 | g.48441628C>T | CA713401112 | FBN1 | c.6163+93G>A (n.6163+93G>A) c.1162+93G>A (n.1162+93G>A) c.*1926+93G>A (n.*1926+93G>A) c.1470+93G>A n.283+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441630C= | CA2175508466 | FBN1 | c.6163+91G= (n.6163+91G=) c.1162+91G= (n.1162+91G=) c.*1926+91G= (n.*1926+91G=) c.1470+91G= n.283+91G= | |
| 15 | g.48441630C>T | CA617836471 | FBN1 | c.6163+91G>A (n.6163+91G>A) c.1162+91G>A (n.1162+91G>A) c.*1926+91G>A (n.*1926+91G>A) c.1470+91G>A n.283+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441631A= | CA2175508473 | FBN1 | c.6163+90T= (n.6163+90T=) c.1162+90T= (n.1162+90T=) c.*1926+90T= (n.*1926+90T=) c.1470+90T= n.283+90T= | |
| 15 | g.48441631A>G | CA269530597 | FBN1 | c.6163+90T>C (n.6163+90T>C) c.1162+90T>C (n.1162+90T>C) c.*1926+90T>C (n.*1926+90T>C) c.1470+90T>C n.283+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441631A>T | CA269530600 | FBN1 | c.6163+90T>A (n.6163+90T>A) c.1162+90T>A (n.1162+90T>A) c.*1926+90T>A (n.*1926+90T>A) c.1470+90T>A n.283+90T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441632A>G | CA2628334271 | FBN1 | c.6163+89T>C (n.6163+89T>C) c.1162+89T>C (n.1162+89T>C) c.*1926+89T>C (n.*1926+89T>C) c.1470+89T>C n.283+89T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441634G>C | CA2628334272 | FBN1 | c.6163+87C>G (n.6163+87C>G) c.1162+87C>G (n.1162+87C>G) c.*1926+87C>G (n.*1926+87C>G) c.1470+87C>G n.283+87C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441634G>T | CA2628334273 | FBN1 | c.6163+87C>A (n.6163+87C>A) c.1162+87C>A (n.1162+87C>A) c.*1926+87C>A (n.*1926+87C>A) c.1470+87C>A n.283+87C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441635A= | CA2175508475 | FBN1 | c.6163+86T= (n.6163+86T=) c.1162+86T= (n.1162+86T=) c.*1926+86T= (n.*1926+86T=) c.1470+86T= n.283+86T= | |
| 15 | g.48441635A>G | CA269530605 | FBN1 | c.6163+86T>C (n.6163+86T>C) c.1162+86T>C (n.1162+86T>C) c.*1926+86T>C (n.*1926+86T>C) c.1470+86T>C n.283+86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441638C>A | CA2628334277 | FBN1 | c.6163+83G>T (n.6163+83G>T) c.1162+83G>T (n.1162+83G>T) c.*1926+83G>T (n.*1926+83G>T) c.1470+83G>T n.283+83G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441638C= | CA2175508478 | FBN1 | c.6163+83G= (n.6163+83G=) c.1162+83G= (n.1162+83G=) c.*1926+83G= (n.*1926+83G=) c.1470+83G= n.283+83G= | |
| 15 | g.48441638C>T | CA269530607 | FBN1 | c.6163+83G>A (n.6163+83G>A) c.1162+83G>A (n.1162+83G>A) c.*1926+83G>A (n.*1926+83G>A) c.1470+83G>A n.283+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441638_48441640delinsCAG | CA2175508480 | FBN1 | c.6163+81_6163+83delinsCTG (n.6163+81_6163+83delinsCTG) c.1162+81_1162+83delinsCTG (n.1162+81_1162+83delinsCTG) c.*1926+81_*1926+83delinsCTG (n.*1926+81_*1926+83delinsCTG) c.1470+81_1470+83delinsCTG n.283+81_283+83delinsCTG | |
| 15 | g.48441641_48441642del | CA2175508484 | FBN1 | c.6163+81_6163+82del (n.6163+81_6163+82del) c.1162+81_1162+82del (n.1162+81_1162+82del) c.*1926+81_*1926+82del (n.*1926+81_*1926+82del) c.1470+81_1470+82del n.283+81_283+82del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441640G>C | CA2628334279 | FBN1 | c.6163+81C>G (n.6163+81C>G) c.1162+81C>G (n.1162+81C>G) c.*1926+81C>G (n.*1926+81C>G) c.1470+81C>G n.283+81C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441641A>G | CA2628334280 | FBN1 | c.6163+80T>C (n.6163+80T>C) c.1162+80T>C (n.1162+80T>C) c.*1926+80T>C (n.*1926+80T>C) c.1470+80T>C n.283+80T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441642G>C | CA269530614 | FBN1 | c.6163+79C>G (n.6163+79C>G) c.1162+79C>G (n.1162+79C>G) c.*1926+79C>G (n.*1926+79C>G) c.1470+79C>G n.283+79C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441642G= | CA2175508485 | FBN1 | c.6163+79C= (n.6163+79C=) c.1162+79C= (n.1162+79C=) c.*1926+79C= (n.*1926+79C=) c.1470+79C= n.283+79C= | |
| 15 | g.48441642G>T | CA2628334283 | FBN1 | c.6163+79C>A (n.6163+79C>A) c.1162+79C>A (n.1162+79C>A) c.*1926+79C>A (n.*1926+79C>A) c.1470+79C>A n.283+79C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441646T>C | CA617836478 | FBN1 | c.6163+75A>G (n.6163+75A>G) c.1162+75A>G (n.1162+75A>G) c.*1926+75A>G (n.*1926+75A>G) c.1470+75A>G n.283+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441646T= | CA2175508487 | FBN1 | c.6163+75A= (n.6163+75A=) c.1162+75A= (n.1162+75A=) c.*1926+75A= (n.*1926+75A=) c.1470+75A= n.283+75A= | |
| 15 | g.48441647G>A | CA969549011 | FBN1 | c.6163+74C>T (n.6163+74C>T) c.1162+74C>T (n.1162+74C>T) c.*1926+74C>T (n.*1926+74C>T) c.1470+74C>T n.283+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441647G= | CA2175508489 | FBN1 | c.6163+74C= (n.6163+74C=) c.1162+74C= (n.1162+74C=) c.*1926+74C= (n.*1926+74C=) c.1470+74C= n.283+74C= | |
| 15 | g.48441647G>T | CA2628334285 | FBN1 | c.6163+74C>A (n.6163+74C>A) c.1162+74C>A (n.1162+74C>A) c.*1926+74C>A (n.*1926+74C>A) c.1470+74C>A n.283+74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441648C>G | CA2575717049 | FBN1 | c.6163+73G>C (n.6163+73G>C) c.1162+73G>C (n.1162+73G>C) c.*1926+73G>C (n.*1926+73G>C) c.1470+73G>C n.283+73G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441648C>T | CA2628334287 | FBN1 | c.6163+73G>A (n.6163+73G>A) c.1162+73G>A (n.1162+73G>A) c.*1926+73G>A (n.*1926+73G>A) c.1470+73G>A n.283+73G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441649C>A | CA2575717051 | FBN1 | c.6163+72G>T (n.6163+72G>T) c.1162+72G>T (n.1162+72G>T) c.*1926+72G>T (n.*1926+72G>T) c.1470+72G>T n.283+72G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441649C>T | CA2575717050 | FBN1 | c.6163+72G>A (n.6163+72G>A) c.1162+72G>A (n.1162+72G>A) c.*1926+72G>A (n.*1926+72G>A) c.1470+72G>A n.283+72G>A | |
| 15 | g.48441650A= | CA2175508493 | FBN1 | c.6163+71T= (n.6163+71T=) c.1162+71T= (n.1162+71T=) c.*1926+71T= (n.*1926+71T=) c.1470+71T= n.283+71T= | |
| 15 | g.48441650A>G | CA269530617 | FBN1 | c.6163+71T>C (n.6163+71T>C) c.1162+71T>C (n.1162+71T>C) c.*1926+71T>C (n.*1926+71T>C) c.1470+71T>C n.283+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441651T>A | CA2628334290 | FBN1 | c.6163+70A>T (n.6163+70A>T) c.1162+70A>T (n.1162+70A>T) c.*1926+70A>T (n.*1926+70A>T) c.1470+70A>T n.283+70A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441652G>A | CA2575717052 | FBN1 | c.6163+69C>T (n.6163+69C>T) c.1162+69C>T (n.1162+69C>T) c.*1926+69C>T (n.*1926+69C>T) c.1470+69C>T n.283+69C>T | |
| 15 | g.48441652G>T | CA2628334291 | FBN1 | c.6163+69C>A (n.6163+69C>A) c.1162+69C>A (n.1162+69C>A) c.*1926+69C>A (n.*1926+69C>A) c.1470+69C>A n.283+69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441653T>C | CA969549015 | FBN1 | c.6163+68A>G (n.6163+68A>G) c.1162+68A>G (n.1162+68A>G) c.*1926+68A>G (n.*1926+68A>G) c.1470+68A>G n.283+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441653T>G | CA2628334293 | FBN1 | c.6163+68A>C (n.6163+68A>C) c.1162+68A>C (n.1162+68A>C) c.*1926+68A>C (n.*1926+68A>C) c.1470+68A>C n.283+68A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441653T= | CA2175508497 | FBN1 | c.6163+68A= (n.6163+68A=) c.1162+68A= (n.1162+68A=) c.*1926+68A= (n.*1926+68A=) c.1470+68A= n.283+68A= | |
| 15 | g.48441654T>A | CA2628334296 | FBN1 | c.6163+67A>T (n.6163+67A>T) c.1162+67A>T (n.1162+67A>T) c.*1926+67A>T (n.*1926+67A>T) c.1470+67A>T n.283+67A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441654T>C | CA2628334295 | FBN1 | c.6163+67A>G (n.6163+67A>G) c.1162+67A>G (n.1162+67A>G) c.*1926+67A>G (n.*1926+67A>G) c.1470+67A>G n.283+67A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441656G>A | CA2628334299 | FBN1 | c.6163+65C>T (n.6163+65C>T) c.1162+65C>T (n.1162+65C>T) c.*1926+65C>T (n.*1926+65C>T) c.1470+65C>T n.283+65C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441656G>C | CA2730600837 | FBN1 | c.6163+65C>G (n.6163+65C>G) c.1162+65C>G (n.1162+65C>G) c.*1926+65C>G (n.*1926+65C>G) c.1470+65C>G n.283+65C>G | dbSNP |
| 15 | g.48441656G= | CA2175508499 | FBN1 | c.6163+65C= (n.6163+65C=) c.1162+65C= (n.1162+65C=) c.*1926+65C= (n.*1926+65C=) c.1470+65C= n.283+65C= | |
| 15 | g.48441656G>T | CA617836479 | FBN1 | c.6163+65C>A (n.6163+65C>A) c.1162+65C>A (n.1162+65C>A) c.*1926+65C>A (n.*1926+65C>A) c.1470+65C>A n.283+65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441658A>C | CA2575717053 | FBN1 | c.6163+63T>G (n.6163+63T>G) c.1162+63T>G (n.1162+63T>G) c.*1926+63T>G (n.*1926+63T>G) c.1470+63T>G n.283+63T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441660A= | CA2175508501 | FBN1 | c.6163+61T= (n.6163+61T=) c.1162+61T= (n.1162+61T=) c.*1926+61T= (n.*1926+61T=) c.1470+61T= n.283+61T= | |
| 15 | g.48441660A>G | CA269530630 | FBN1 | c.6163+61T>C (n.6163+61T>C) c.1162+61T>C (n.1162+61T>C) c.*1926+61T>C (n.*1926+61T>C) c.1470+61T>C n.283+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441661A>C | CA2628334303 | FBN1 | c.6163+60T>G (n.6163+60T>G) c.1162+60T>G (n.1162+60T>G) c.*1926+60T>G (n.*1926+60T>G) c.1470+60T>G n.283+60T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441661A>G | CA2628334304 | FBN1 | c.6163+60T>C (n.6163+60T>C) c.1162+60T>C (n.1162+60T>C) c.*1926+60T>C (n.*1926+60T>C) c.1470+60T>C n.283+60T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441663A= | CA2175508504 | FBN1 | c.6163+58T= (n.6163+58T=) c.1162+58T= (n.1162+58T=) c.*1926+58T= (n.*1926+58T=) c.1470+58T= n.283+58T= | |
| 15 | g.48441663A>C | CA269530631 | FBN1 | c.6163+58T>G (n.6163+58T>G) c.1162+58T>G (n.1162+58T>G) c.*1926+58T>G (n.*1926+58T>G) c.1470+58T>G n.283+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441665G>A | CA969549018 | FBN1 | c.6163+56C>T (n.6163+56C>T) c.1162+56C>T (n.1162+56C>T) c.*1926+56C>T (n.*1926+56C>T) c.1470+56C>T n.283+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441665G>C | CA2575717054 | FBN1 | c.6163+56C>G (n.6163+56C>G) c.1162+56C>G (n.1162+56C>G) c.*1926+56C>G (n.*1926+56C>G) c.1470+56C>G n.283+56C>G | |
| 15 | g.48441665G= | CA2175508508 | FBN1 | c.6163+56C= (n.6163+56C=) c.1162+56C= (n.1162+56C=) c.*1926+56C= (n.*1926+56C=) c.1470+56C= n.283+56C= | |
| 15 | g.48441665G>T | CA2628334310 | FBN1 | c.6163+56C>A (n.6163+56C>A) c.1162+56C>A (n.1162+56C>A) c.*1926+56C>A (n.*1926+56C>A) c.1470+56C>A n.283+56C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441667C>A | CA2628334313 | FBN1 | c.6163+54G>T (n.6163+54G>T) c.1162+54G>T (n.1162+54G>T) c.*1926+54G>T (n.*1926+54G>T) c.1470+54G>T n.283+54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441667C>T | CA2575717055 | FBN1 | c.6163+54G>A (n.6163+54G>A) c.1162+54G>A (n.1162+54G>A) c.*1926+54G>A (n.*1926+54G>A) c.1470+54G>A n.283+54G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441668C>G | CA2628334315 | FBN1 | c.6163+53G>C (n.6163+53G>C) c.1162+53G>C (n.1162+53G>C) c.*1926+53G>C (n.*1926+53G>C) c.1470+53G>C n.283+53G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441670C= | CA2175508510 | FBN1 | c.6163+51G= (n.6163+51G=) c.1162+51G= (n.1162+51G=) c.*1926+51G= (n.*1926+51G=) c.1470+51G= n.283+51G= | |
| 15 | g.48441670C>T | CA056330 | FBN1 | c.6163+51G>A (n.6163+51G>A) c.1162+51G>A (n.1162+51G>A) c.*1926+51G>A (n.*1926+51G>A) c.1470+51G>A n.283+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441671C= | CA2175508512 | FBN1 | c.6163+50G= (n.6163+50G=) c.1162+50G= (n.1162+50G=) c.*1926+50G= (n.*1926+50G=) c.1470+50G= n.283+50G= | |
| 15 | g.48441671C>T | CA10587200 | FBN1 | c.6163+50G>A (n.6163+50G>A) c.1162+50G>A (n.1162+50G>A) c.*1926+50G>A (n.*1926+50G>A) c.1470+50G>A n.283+50G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441673C= | CA2175508520 | FBN1 | c.6163+48G= (n.6163+48G=) c.1162+48G= (n.1162+48G=) c.*1926+48G= (n.*1926+48G=) c.1470+48G= n.283+48G= | |
| 15 | g.48441673C>G | CA056320 | FBN1 | c.6163+48G>C (n.6163+48G>C) c.1162+48G>C (n.1162+48G>C) c.*1926+48G>C (n.*1926+48G>C) c.1470+48G>C n.283+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441675A= | CA2175508523 | FBN1 | c.6163+46T= (n.6163+46T=) c.1162+46T= (n.1162+46T=) c.*1926+46T= (n.*1926+46T=) c.1470+46T= n.283+46T= | |
| 15 | g.48441675A>C | CA056312 | FBN1 | c.6163+46T>G (n.6163+46T>G) c.1162+46T>G (n.1162+46T>G) c.*1926+46T>G (n.*1926+46T>G) c.1470+46T>G n.283+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441675A>G | CA713401132 | FBN1 | c.6163+46T>C (n.6163+46T>C) c.1162+46T>C (n.1162+46T>C) c.*1926+46T>C (n.*1926+46T>C) c.1470+46T>C n.283+46T>C | dbSNP |
| 15 | g.48441676A>T | CA2575717056 | FBN1 | c.6163+45T>A (n.6163+45T>A) c.1162+45T>A (n.1162+45T>A) c.*1926+45T>A (n.*1926+45T>A) c.1470+45T>A n.283+45T>A | |
| 15 | g.48441677T>C | CA617836482 | FBN1 | c.6163+44A>G (n.6163+44A>G) c.1162+44A>G (n.1162+44A>G) c.*1926+44A>G (n.*1926+44A>G) c.1470+44A>G n.283+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441677T= | CA2175508525 | FBN1 | c.6163+44A= (n.6163+44A=) c.1162+44A= (n.1162+44A=) c.*1926+44A= (n.*1926+44A=) c.1470+44A= n.283+44A= | |
| 15 | g.48441681C= | CA2175508528 | FBN1 | c.6163+40G= (n.6163+40G=) c.1162+40G= (n.1162+40G=) c.*1926+40G= (n.*1926+40G=) c.1470+40G= n.283+40G= | |
| 15 | g.48441681C>T | CA056303 | FBN1 | c.6163+40G>A (n.6163+40G>A) c.1162+40G>A (n.1162+40G>A) c.*1926+40G>A (n.*1926+40G>A) c.1470+40G>A n.283+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441683T>C | CA617836483 | FBN1 | c.6163+38A>G (n.6163+38A>G) c.1162+38A>G (n.1162+38A>G) c.*1926+38A>G (n.*1926+38A>G) c.1470+38A>G n.283+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441683T= | CA2175508532 | FBN1 | c.6163+38A= (n.6163+38A=) c.1162+38A= (n.1162+38A=) c.*1926+38A= (n.*1926+38A=) c.1470+38A= n.283+38A= |