UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48441540G>A | CA617836468 | FBN1 | c.6163+181C>T (n.6163+181C>T) c.1162+181C>T (n.1162+181C>T) c.*1926+181C>T (n.*1926+181C>T) c.1470+181C>T n.283+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441540G= | CA2175508353 | FBN1 | c.6163+181C= (n.6163+181C=) c.1162+181C= (n.1162+181C=) c.*1926+181C= (n.*1926+181C=) c.1470+181C= n.283+181C= | |
| 15 | g.48441540_48441541delinsGT | CA2175508349 | FBN1 | c.6163+180_6163+181delinsAC (n.6163+180_6163+181delinsAC) c.1162+180_1162+181delinsAC (n.1162+180_1162+181delinsAC) c.*1926+180_*1926+181delinsAC (n.*1926+180_*1926+181delinsAC) c.1470+180_1470+181delinsAC n.283+180_283+181delinsAC | |
| 15 | g.48441541T>A | CA269530551 | FBN1 | c.6163+180A>T (n.6163+180A>T) c.1162+180A>T (n.1162+180A>T) c.*1926+180A>T (n.*1926+180A>T) c.1470+180A>T n.283+180A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441541T= | CA2175508356 | FBN1 | c.6163+180A= (n.6163+180A=) c.1162+180A= (n.1162+180A=) c.*1926+180A= (n.*1926+180A=) c.1470+180A= n.283+180A= | |
| 15 | g.48441545del | CA713401081 | FBN1 | c.6163+180del (n.6163+180del) c.1162+180del (n.1162+180del) c.*1926+180del (n.*1926+180del) c.1470+180del n.283+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441547A= | CA2175508359 | FBN1 | c.6163+174T= (n.6163+174T=) c.1162+174T= (n.1162+174T=) c.*1926+174T= (n.*1926+174T=) c.1470+174T= n.283+174T= | |
| 15 | g.48441547A>G | CA969549001 | FBN1 | c.6163+174T>C (n.6163+174T>C) c.1162+174T>C (n.1162+174T>C) c.*1926+174T>C (n.*1926+174T>C) c.1470+174T>C n.283+174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441548C>A | CA2175508368 | FBN1 | c.6163+173G>T (n.6163+173G>T) c.1162+173G>T (n.1162+173G>T) c.*1926+173G>T (n.*1926+173G>T) c.1470+173G>T n.283+173G>T | dbSNP |
| 15 | g.48441548C= | CA2175508364 | FBN1 | c.6163+173G= (n.6163+173G=) c.1162+173G= (n.1162+173G=) c.*1926+173G= (n.*1926+173G=) c.1470+173G= n.283+173G= | |
| 15 | g.48441550T>C | CA2175508372 | FBN1 | c.6163+171A>G (n.6163+171A>G) c.1162+171A>G (n.1162+171A>G) c.*1926+171A>G (n.*1926+171A>G) c.1470+171A>G n.283+171A>G | dbSNP |
| 15 | g.48441550T= | CA2175508371 | FBN1 | c.6163+171A= (n.6163+171A=) c.1162+171A= (n.1162+171A=) c.*1926+171A= (n.*1926+171A=) c.1470+171A= n.283+171A= | |
| 15 | g.48441552A= | CA2175508373 | FBN1 | c.6163+169T= (n.6163+169T=) c.1162+169T= (n.1162+169T=) c.*1926+169T= (n.*1926+169T=) c.1470+169T= n.283+169T= | |
| 15 | g.48441552A>C | CA2175508375 | FBN1 | c.6163+169T>G (n.6163+169T>G) c.1162+169T>G (n.1162+169T>G) c.*1926+169T>G (n.*1926+169T>G) c.1470+169T>G n.283+169T>G | dbSNP |
| 15 | g.48441552A>G | CA2175508377 | FBN1 | c.6163+169T>C (n.6163+169T>C) c.1162+169T>C (n.1162+169T>C) c.*1926+169T>C (n.*1926+169T>C) c.1470+169T>C n.283+169T>C | dbSNP |
| 15 | g.48441553A= | CA2175508381 | FBN1 | c.6163+168T= (n.6163+168T=) c.1162+168T= (n.1162+168T=) c.*1926+168T= (n.*1926+168T=) c.1470+168T= n.283+168T= | |
| 15 | g.48441553A>C | CA2175508380 | FBN1 | c.6163+168T>G (n.6163+168T>G) c.1162+168T>G (n.1162+168T>G) c.*1926+168T>G (n.*1926+168T>G) c.1470+168T>G n.283+168T>G | dbSNP |
| 15 | g.48441553A>G | CA269530564 | FBN1 | c.6163+168T>C (n.6163+168T>C) c.1162+168T>C (n.1162+168T>C) c.*1926+168T>C (n.*1926+168T>C) c.1470+168T>C n.283+168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441557T>C | CA713401086 | FBN1 | c.6163+164A>G (n.6163+164A>G) c.1162+164A>G (n.1162+164A>G) c.*1926+164A>G (n.*1926+164A>G) c.1470+164A>G n.283+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441557T= | CA2175508383 | FBN1 | c.6163+164A= (n.6163+164A=) c.1162+164A= (n.1162+164A=) c.*1926+164A= (n.*1926+164A=) c.1470+164A= n.283+164A= | |
| 15 | g.48441561A= | CA2175508386 | FBN1 | c.6163+160T= (n.6163+160T=) c.1162+160T= (n.1162+160T=) c.*1926+160T= (n.*1926+160T=) c.1470+160T= n.283+160T= | |
| 15 | g.48441561A>C | CA713401087 | FBN1 | c.6163+160T>G (n.6163+160T>G) c.1162+160T>G (n.1162+160T>G) c.*1926+160T>G (n.*1926+160T>G) c.1470+160T>G n.283+160T>G | dbSNP |
| 15 | g.48441563T>C | CA269530569 | FBN1 | c.6163+158A>G (n.6163+158A>G) c.1162+158A>G (n.1162+158A>G) c.*1926+158A>G (n.*1926+158A>G) c.1470+158A>G n.283+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441563T>G | CA269530570 | FBN1 | c.6163+158A>C (n.6163+158A>C) c.1162+158A>C (n.1162+158A>C) c.*1926+158A>C (n.*1926+158A>C) c.1470+158A>C n.283+158A>C | dbSNP |
| 15 | g.48441563T= | CA2175508390 | FBN1 | c.6163+158A= (n.6163+158A=) c.1162+158A= (n.1162+158A=) c.*1926+158A= (n.*1926+158A=) c.1470+158A= n.283+158A= | |
| 15 | g.48441567C= | CA2175508394 | FBN1 | c.6163+154G= (n.6163+154G=) c.1162+154G= (n.1162+154G=) c.*1926+154G= (n.*1926+154G=) c.1470+154G= n.283+154G= | |
| 15 | g.48441567C>T | CA2175508396 | FBN1 | c.6163+154G>A (n.6163+154G>A) c.1162+154G>A (n.1162+154G>A) c.*1926+154G>A (n.*1926+154G>A) c.1470+154G>A n.283+154G>A | dbSNP |
| 15 | g.48441568C>G | CA2730866757 | FBN1 | c.6163+153G>C (n.6163+153G>C) c.1162+153G>C (n.1162+153G>C) c.*1926+153G>C (n.*1926+153G>C) c.1470+153G>C n.283+153G>C | dbSNP |
| 15 | g.48441573G>C | CA2628334201 | FBN1 | c.6163+148C>G (n.6163+148C>G) c.1162+148C>G (n.1162+148C>G) c.*1926+148C>G (n.*1926+148C>G) c.1470+148C>G n.283+148C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441573G>T | CA2628334200 | FBN1 | c.6163+148C>A (n.6163+148C>A) c.1162+148C>A (n.1162+148C>A) c.*1926+148C>A (n.*1926+148C>A) c.1470+148C>A n.283+148C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441574A>G | CA2628334208 | FBN1 | c.6163+147T>C (n.6163+147T>C) c.1162+147T>C (n.1162+147T>C) c.*1926+147T>C (n.*1926+147T>C) c.1470+147T>C n.283+147T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441574A>T | CA2628334207 | FBN1 | c.6163+147T>A (n.6163+147T>A) c.1162+147T>A (n.1162+147T>A) c.*1926+147T>A (n.*1926+147T>A) c.1470+147T>A n.283+147T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441575C>A | CA2628334209 | FBN1 | c.6163+146G>T (n.6163+146G>T) c.1162+146G>T (n.1162+146G>T) c.*1926+146G>T (n.*1926+146G>T) c.1470+146G>T n.283+146G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441575C= | CA2175508399 | FBN1 | c.6163+146G= (n.6163+146G=) c.1162+146G= (n.1162+146G=) c.*1926+146G= (n.*1926+146G=) c.1470+146G= n.283+146G= | |
| 15 | g.48441575C>G | CA2628334210 | FBN1 | c.6163+146G>C (n.6163+146G>C) c.1162+146G>C (n.1162+146G>C) c.*1926+146G>C (n.*1926+146G>C) c.1470+146G>C n.283+146G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441575C>T | CA269530580 | FBN1 | c.6163+146G>A (n.6163+146G>A) c.1162+146G>A (n.1162+146G>A) c.*1926+146G>A (n.*1926+146G>A) c.1470+146G>A n.283+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441576A>C | CA2628334211 | FBN1 | c.6163+145T>G (n.6163+145T>G) c.1162+145T>G (n.1162+145T>G) c.*1926+145T>G (n.*1926+145T>G) c.1470+145T>G n.283+145T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441576A>G | CA2628334212 | FBN1 | c.6163+145T>C (n.6163+145T>C) c.1162+145T>C (n.1162+145T>C) c.*1926+145T>C (n.*1926+145T>C) c.1470+145T>C n.283+145T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441576A>T | CA2628334214 | FBN1 | c.6163+145T>A (n.6163+145T>A) c.1162+145T>A (n.1162+145T>A) c.*1926+145T>A (n.*1926+145T>A) c.1470+145T>A n.283+145T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441577T>A | CA2628334216 | FBN1 | c.6163+144A>T (n.6163+144A>T) c.1162+144A>T (n.1162+144A>T) c.*1926+144A>T (n.*1926+144A>T) c.1470+144A>T n.283+144A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441577T>C | CA2175508402 | FBN1 | c.6163+144A>G (n.6163+144A>G) c.1162+144A>G (n.1162+144A>G) c.*1926+144A>G (n.*1926+144A>G) c.1470+144A>G n.283+144A>G | dbSNP |
| 15 | g.48441577T= | CA2175508404 | FBN1 | c.6163+144A= (n.6163+144A=) c.1162+144A= (n.1162+144A=) c.*1926+144A= (n.*1926+144A=) c.1470+144A= n.283+144A= | |
| 15 | g.48441578A>C | CA2628334218 | FBN1 | c.6163+143T>G (n.6163+143T>G) c.1162+143T>G (n.1162+143T>G) c.*1926+143T>G (n.*1926+143T>G) c.1470+143T>G n.283+143T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441578A>G | CA2628334219 | FBN1 | c.6163+143T>C (n.6163+143T>C) c.1162+143T>C (n.1162+143T>C) c.*1926+143T>C (n.*1926+143T>C) c.1470+143T>C n.283+143T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441579T>C | CA713401095 | FBN1 | c.6163+142A>G (n.6163+142A>G) c.1162+142A>G (n.1162+142A>G) c.*1926+142A>G (n.*1926+142A>G) c.1470+142A>G n.283+142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441579T= | CA2175508407 | FBN1 | c.6163+142A= (n.6163+142A=) c.1162+142A= (n.1162+142A=) c.*1926+142A= (n.*1926+142A=) c.1470+142A= n.283+142A= | |
| 15 | g.48441580G>A | CA2175508413 | FBN1 | c.6163+141C>T (n.6163+141C>T) c.1162+141C>T (n.1162+141C>T) c.*1926+141C>T (n.*1926+141C>T) c.1470+141C>T n.283+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441580G= | CA2175508410 | FBN1 | c.6163+141C= (n.6163+141C=) c.1162+141C= (n.1162+141C=) c.*1926+141C= (n.*1926+141C=) c.1470+141C= n.283+141C= | |
| 15 | g.48441580G>T | CA2628334220 | FBN1 | c.6163+141C>A (n.6163+141C>A) c.1162+141C>A (n.1162+141C>A) c.*1926+141C>A (n.*1926+141C>A) c.1470+141C>A n.283+141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441581G>T | CA2628334221 | FBN1 | c.6163+140C>A (n.6163+140C>A) c.1162+140C>A (n.1162+140C>A) c.*1926+140C>A (n.*1926+140C>A) c.1470+140C>A n.283+140C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441582T>C | CA2628334222 | FBN1 | c.6163+139A>G (n.6163+139A>G) c.1162+139A>G (n.1162+139A>G) c.*1926+139A>G (n.*1926+139A>G) c.1470+139A>G n.283+139A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441586C>T | CA2628334223 | FBN1 | c.6163+135G>A (n.6163+135G>A) c.1162+135G>A (n.1162+135G>A) c.*1926+135G>A (n.*1926+135G>A) c.1470+135G>A n.283+135G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441587A>T | CA2628334225 | FBN1 | c.6163+134T>A (n.6163+134T>A) c.1162+134T>A (n.1162+134T>A) c.*1926+134T>A (n.*1926+134T>A) c.1470+134T>A n.283+134T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441588_48441590del | CA2628334224 | FBN1 | c.6163+132_6163+134del (n.6163+132_6163+134del) c.1162+132_1162+134del (n.1162+132_1162+134del) c.*1926+132_*1926+134del (n.*1926+132_*1926+134del) c.1470+132_1470+134del n.283+132_283+134del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441589T>C | CA2175508417 | FBN1 | c.6163+132A>G (n.6163+132A>G) c.1162+132A>G (n.1162+132A>G) c.*1926+132A>G (n.*1926+132A>G) c.1470+132A>G n.283+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441589T= | CA2175508416 | FBN1 | c.6163+132A= (n.6163+132A=) c.1162+132A= (n.1162+132A=) c.*1926+132A= (n.*1926+132A=) c.1470+132A= n.283+132A= | |
| 15 | g.48441590A>G | CA2628334226 | FBN1 | c.6163+131T>C (n.6163+131T>C) c.1162+131T>C (n.1162+131T>C) c.*1926+131T>C (n.*1926+131T>C) c.1470+131T>C n.283+131T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441590A>T | CA2628334227 | FBN1 | c.6163+131T>A (n.6163+131T>A) c.1162+131T>A (n.1162+131T>A) c.*1926+131T>A (n.*1926+131T>A) c.1470+131T>A n.283+131T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441591G>A | CA15848773 | FBN1 | c.6163+130C>T (n.6163+130C>T) c.1162+130C>T (n.1162+130C>T) c.*1926+130C>T (n.*1926+130C>T) c.1470+130C>T n.283+130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441591G= | CA2175508421 | FBN1 | c.6163+130C= (n.6163+130C=) c.1162+130C= (n.1162+130C=) c.*1926+130C= (n.*1926+130C=) c.1470+130C= n.283+130C= | |
| 15 | g.48441591G>T | CA2628334229 | FBN1 | c.6163+130C>A (n.6163+130C>A) c.1162+130C>A (n.1162+130C>A) c.*1926+130C>A (n.*1926+130C>A) c.1470+130C>A n.283+130C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441592A= | CA2175508429 | FBN1 | c.6163+129T= (n.6163+129T=) c.1162+129T= (n.1162+129T=) c.*1926+129T= (n.*1926+129T=) c.1470+129T= n.283+129T= | |
| 15 | g.48441592A>G | CA269530588 | FBN1 | c.6163+129T>C (n.6163+129T>C) c.1162+129T>C (n.1162+129T>C) c.*1926+129T>C (n.*1926+129T>C) c.1470+129T>C n.283+129T>C | dbSNP |
| 15 | g.48441593C>T | CA2628334232 | FBN1 | c.6163+128G>A (n.6163+128G>A) c.1162+128G>A (n.1162+128G>A) c.*1926+128G>A (n.*1926+128G>A) c.1470+128G>A n.283+128G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441594del | CA2628334231 | FBN1 | c.6163+128del (n.6163+128del) c.1162+128del (n.1162+128del) c.*1926+128del (n.*1926+128del) c.1470+128del n.283+128del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441594C>A | CA2628334233 | FBN1 | c.6163+127G>T (n.6163+127G>T) c.1162+127G>T (n.1162+127G>T) c.*1926+127G>T (n.*1926+127G>T) c.1470+127G>T n.283+127G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441594C>T | CA2628334234 | FBN1 | c.6163+127G>A (n.6163+127G>A) c.1162+127G>A (n.1162+127G>A) c.*1926+127G>A (n.*1926+127G>A) c.1470+127G>A n.283+127G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441597T>C | CA2628334235 | FBN1 | c.6163+124A>G (n.6163+124A>G) c.1162+124A>G (n.1162+124A>G) c.*1926+124A>G (n.*1926+124A>G) c.1470+124A>G n.283+124A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441598G>T | CA2628334236 | FBN1 | c.6163+123C>A (n.6163+123C>A) c.1162+123C>A (n.1162+123C>A) c.*1926+123C>A (n.*1926+123C>A) c.1470+123C>A n.283+123C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441599G>T | CA2628334237 | FBN1 | c.6163+122C>A (n.6163+122C>A) c.1162+122C>A (n.1162+122C>A) c.*1926+122C>A (n.*1926+122C>A) c.1470+122C>A n.283+122C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441600G>A | CA2628334238 | FBN1 | c.6163+121C>T (n.6163+121C>T) c.1162+121C>T (n.1162+121C>T) c.*1926+121C>T (n.*1926+121C>T) c.1470+121C>T n.283+121C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441600G>T | CA2628334239 | FBN1 | c.6163+121C>A (n.6163+121C>A) c.1162+121C>A (n.1162+121C>A) c.*1926+121C>A (n.*1926+121C>A) c.1470+121C>A n.283+121C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441601T>C | CA2628334240 | FBN1 | c.6163+120A>G (n.6163+120A>G) c.1162+120A>G (n.1162+120A>G) c.*1926+120A>G (n.*1926+120A>G) c.1470+120A>G n.283+120A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441602G>A | CA2628334242 | FBN1 | c.6163+119C>T (n.6163+119C>T) c.1162+119C>T (n.1162+119C>T) c.*1926+119C>T (n.*1926+119C>T) c.1470+119C>T n.283+119C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441602G>T | CA2628334244 | FBN1 | c.6163+119C>A (n.6163+119C>A) c.1162+119C>A (n.1162+119C>A) c.*1926+119C>A (n.*1926+119C>A) c.1470+119C>A n.283+119C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441605T>A | CA2628334247 | FBN1 | c.6163+116A>T (n.6163+116A>T) c.1162+116A>T (n.1162+116A>T) c.*1926+116A>T (n.*1926+116A>T) c.1470+116A>T n.283+116A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441605T>C | CA713401099 | FBN1 | c.6163+116A>G (n.6163+116A>G) c.1162+116A>G (n.1162+116A>G) c.*1926+116A>G (n.*1926+116A>G) c.1470+116A>G n.283+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441605T>G | CA617836469 | FBN1 | c.6163+116A>C (n.6163+116A>C) c.1162+116A>C (n.1162+116A>C) c.*1926+116A>C (n.*1926+116A>C) c.1470+116A>C n.283+116A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48441605T= | CA2175508435 | FBN1 | c.6163+116A= (n.6163+116A=) c.1162+116A= (n.1162+116A=) c.*1926+116A= (n.*1926+116A=) c.1470+116A= n.283+116A= | |
| 15 | g.48441606G>A | CA2628334249 | FBN1 | c.6163+115C>T (n.6163+115C>T) c.1162+115C>T (n.1162+115C>T) c.*1926+115C>T (n.*1926+115C>T) c.1470+115C>T n.283+115C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441606G>T | CA2628334250 | FBN1 | c.6163+115C>A (n.6163+115C>A) c.1162+115C>A (n.1162+115C>A) c.*1926+115C>A (n.*1926+115C>A) c.1470+115C>A n.283+115C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441607A>G | CA2628334252 | FBN1 | c.6163+114T>C (n.6163+114T>C) c.1162+114T>C (n.1162+114T>C) c.*1926+114T>C (n.*1926+114T>C) c.1470+114T>C n.283+114T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441611C= | CA2175508441 | FBN1 | c.6163+110G= (n.6163+110G=) c.1162+110G= (n.1162+110G=) c.*1926+110G= (n.*1926+110G=) c.1470+110G= n.283+110G= | |
| 15 | g.48441611C>T | CA269530594 | FBN1 | c.6163+110G>A (n.6163+110G>A) c.1162+110G>A (n.1162+110G>A) c.*1926+110G>A (n.*1926+110G>A) c.1470+110G>A n.283+110G>A | dbSNP |
| 15 | g.48441612T>A | CA2628334254 | FBN1 | c.6163+109A>T (n.6163+109A>T) c.1162+109A>T (n.1162+109A>T) c.*1926+109A>T (n.*1926+109A>T) c.1470+109A>T n.283+109A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441615C>A | CA2628334256 | FBN1 | c.6163+106G>T (n.6163+106G>T) c.1162+106G>T (n.1162+106G>T) c.*1926+106G>T (n.*1926+106G>T) c.1470+106G>T n.283+106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441615C>T | CA2628334259 | FBN1 | c.6163+106G>A (n.6163+106G>A) c.1162+106G>A (n.1162+106G>A) c.*1926+106G>A (n.*1926+106G>A) c.1470+106G>A n.283+106G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441616C= | CA2175508445 | FBN1 | c.6163+105G= (n.6163+105G=) c.1162+105G= (n.1162+105G=) c.*1926+105G= (n.*1926+105G=) c.1470+105G= n.283+105G= | |
| 15 | g.48441616C>T | CA2175508448 | FBN1 | c.6163+105G>A (n.6163+105G>A) c.1162+105G>A (n.1162+105G>A) c.*1926+105G>A (n.*1926+105G>A) c.1470+105G>A n.283+105G>A | dbSNP |
| 15 | g.48441617A= | CA2175508453 | FBN1 | c.6163+104T= (n.6163+104T=) c.1162+104T= (n.1162+104T=) c.*1926+104T= (n.*1926+104T=) c.1470+104T= n.283+104T= | |
| 15 | g.48441617A>G | CA617836470 | FBN1 | c.6163+104T>C (n.6163+104T>C) c.1162+104T>C (n.1162+104T>C) c.*1926+104T>C (n.*1926+104T>C) c.1470+104T>C n.283+104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441618T>A | CA713401110 | FBN1 | c.6163+103A>T (n.6163+103A>T) c.1162+103A>T (n.1162+103A>T) c.*1926+103A>T (n.*1926+103A>T) c.1470+103A>T n.283+103A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441618T= | CA2175508456 | FBN1 | c.6163+103A= (n.6163+103A=) c.1162+103A= (n.1162+103A=) c.*1926+103A= (n.*1926+103A=) c.1470+103A= n.283+103A= | |
| 15 | g.48441622C= | CA2175508459 | FBN1 | c.6163+99G= (n.6163+99G=) c.1162+99G= (n.1162+99G=) c.*1926+99G= (n.*1926+99G=) c.1470+99G= n.283+99G= | |
| 15 | g.48441622C>T | CA2175508462 | FBN1 | c.6163+99G>A (n.6163+99G>A) c.1162+99G>A (n.1162+99G>A) c.*1926+99G>A (n.*1926+99G>A) c.1470+99G>A n.283+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441624T>G | CA2628334263 | FBN1 | c.6163+97A>C (n.6163+97A>C) c.1162+97A>C (n.1162+97A>C) c.*1926+97A>C (n.*1926+97A>C) c.1470+97A>C n.283+97A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441625G>A | CA2628334264 | FBN1 | c.6163+96C>T (n.6163+96C>T) c.1162+96C>T (n.1162+96C>T) c.*1926+96C>T (n.*1926+96C>T) c.1470+96C>T n.283+96C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441625G>T | CA2628334265 | FBN1 | c.6163+96C>A (n.6163+96C>A) c.1162+96C>A (n.1162+96C>A) c.*1926+96C>A (n.*1926+96C>A) c.1470+96C>A n.283+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441626T>C | CA2628334266 | FBN1 | c.6163+95A>G (n.6163+95A>G) c.1162+95A>G (n.1162+95A>G) c.*1926+95A>G (n.*1926+95A>G) c.1470+95A>G n.283+95A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441627T>C | CA2575717048 | FBN1 | c.6163+94A>G (n.6163+94A>G) c.1162+94A>G (n.1162+94A>G) c.*1926+94A>G (n.*1926+94A>G) c.1470+94A>G n.283+94A>G | |
| 15 | g.48441628C= | CA2175508464 | FBN1 | c.6163+93G= (n.6163+93G=) c.1162+93G= (n.1162+93G=) c.*1926+93G= (n.*1926+93G=) c.1470+93G= n.283+93G= | |
| 15 | g.48441628C>T | CA713401112 | FBN1 | c.6163+93G>A (n.6163+93G>A) c.1162+93G>A (n.1162+93G>A) c.*1926+93G>A (n.*1926+93G>A) c.1470+93G>A n.283+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441630C= | CA2175508466 | FBN1 | c.6163+91G= (n.6163+91G=) c.1162+91G= (n.1162+91G=) c.*1926+91G= (n.*1926+91G=) c.1470+91G= n.283+91G= | |
| 15 | g.48441630C>T | CA617836471 | FBN1 | c.6163+91G>A (n.6163+91G>A) c.1162+91G>A (n.1162+91G>A) c.*1926+91G>A (n.*1926+91G>A) c.1470+91G>A n.283+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441631A= | CA2175508473 | FBN1 | c.6163+90T= (n.6163+90T=) c.1162+90T= (n.1162+90T=) c.*1926+90T= (n.*1926+90T=) c.1470+90T= n.283+90T= | |
| 15 | g.48441631A>G | CA269530597 | FBN1 | c.6163+90T>C (n.6163+90T>C) c.1162+90T>C (n.1162+90T>C) c.*1926+90T>C (n.*1926+90T>C) c.1470+90T>C n.283+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441631A>T | CA269530600 | FBN1 | c.6163+90T>A (n.6163+90T>A) c.1162+90T>A (n.1162+90T>A) c.*1926+90T>A (n.*1926+90T>A) c.1470+90T>A n.283+90T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441632A>G | CA2628334271 | FBN1 | c.6163+89T>C (n.6163+89T>C) c.1162+89T>C (n.1162+89T>C) c.*1926+89T>C (n.*1926+89T>C) c.1470+89T>C n.283+89T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441634G>C | CA2628334272 | FBN1 | c.6163+87C>G (n.6163+87C>G) c.1162+87C>G (n.1162+87C>G) c.*1926+87C>G (n.*1926+87C>G) c.1470+87C>G n.283+87C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441634G>T | CA2628334273 | FBN1 | c.6163+87C>A (n.6163+87C>A) c.1162+87C>A (n.1162+87C>A) c.*1926+87C>A (n.*1926+87C>A) c.1470+87C>A n.283+87C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441635A= | CA2175508475 | FBN1 | c.6163+86T= (n.6163+86T=) c.1162+86T= (n.1162+86T=) c.*1926+86T= (n.*1926+86T=) c.1470+86T= n.283+86T= | |
| 15 | g.48441635A>G | CA269530605 | FBN1 | c.6163+86T>C (n.6163+86T>C) c.1162+86T>C (n.1162+86T>C) c.*1926+86T>C (n.*1926+86T>C) c.1470+86T>C n.283+86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441638C>A | CA2628334277 | FBN1 | c.6163+83G>T (n.6163+83G>T) c.1162+83G>T (n.1162+83G>T) c.*1926+83G>T (n.*1926+83G>T) c.1470+83G>T n.283+83G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441638C= | CA2175508478 | FBN1 | c.6163+83G= (n.6163+83G=) c.1162+83G= (n.1162+83G=) c.*1926+83G= (n.*1926+83G=) c.1470+83G= n.283+83G= | |
| 15 | g.48441638C>T | CA269530607 | FBN1 | c.6163+83G>A (n.6163+83G>A) c.1162+83G>A (n.1162+83G>A) c.*1926+83G>A (n.*1926+83G>A) c.1470+83G>A n.283+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441638_48441640delinsCAG | CA2175508480 | FBN1 | c.6163+81_6163+83delinsCTG (n.6163+81_6163+83delinsCTG) c.1162+81_1162+83delinsCTG (n.1162+81_1162+83delinsCTG) c.*1926+81_*1926+83delinsCTG (n.*1926+81_*1926+83delinsCTG) c.1470+81_1470+83delinsCTG n.283+81_283+83delinsCTG | |
| 15 | g.48441641_48441642del | CA2175508484 | FBN1 | c.6163+81_6163+82del (n.6163+81_6163+82del) c.1162+81_1162+82del (n.1162+81_1162+82del) c.*1926+81_*1926+82del (n.*1926+81_*1926+82del) c.1470+81_1470+82del n.283+81_283+82del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441640G>C | CA2628334279 | FBN1 | c.6163+81C>G (n.6163+81C>G) c.1162+81C>G (n.1162+81C>G) c.*1926+81C>G (n.*1926+81C>G) c.1470+81C>G n.283+81C>G | gnomAD v4 |