Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48437157A= | CA2175502731 | FBN1 | c.6380-80T= (n.6380-80T=) c.1379-80T= (n.1379-80T=) c.*2143-80T= (n.*2143-80T=) c.1687-80T= | |
15 | g.48437157A>C | CA269526341 | FBN1 | c.6380-80T>G (n.6380-80T>G) c.1379-80T>G (n.1379-80T>G) c.*2143-80T>G (n.*2143-80T>G) c.1687-80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437157A>G | CA2575716913 | FBN1 | c.6380-80T>C (n.6380-80T>C) c.1379-80T>C (n.1379-80T>C) c.*2143-80T>C (n.*2143-80T>C) c.1687-80T>C | |
15 | g.48437158T>A | CA2628333305 | FBN1 | c.6380-81A>T (n.6380-81A>T) c.1379-81A>T (n.1379-81A>T) c.*2143-81A>T (n.*2143-81A>T) c.1687-81A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437159C>A | CA2628333306 | FBN1 | c.6380-82G>T (n.6380-82G>T) c.1379-82G>T (n.1379-82G>T) c.*2143-82G>T (n.*2143-82G>T) c.1687-82G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437159_48437160delinsCA | CA2175502732 | FBN1 | c.6380-83_6380-82delinsTG (n.6380-83_6380-82delinsTG) c.1379-83_1379-82delinsTG (n.1379-83_1379-82delinsTG) c.*2143-83_*2143-82delinsTG (n.*2143-83_*2143-82delinsTG) c.1687-83_1687-82delinsTG | |
15 | g.48437163del | CA016387 | FBN1 | c.6380-83del (n.6380-83del) c.1379-83del (n.1379-83del) c.*2143-83del (n.*2143-83del) c.1687-83del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437160_48437161insCTG | CA2628333307 | FBN1 | c.6380-84_6380-83insCAG (n.6380-84_6380-83insCAG) c.1379-84_1379-83insCAG (n.1379-84_1379-83insCAG) c.*2143-84_*2143-83insCAG (n.*2143-84_*2143-83insCAG) c.1687-84_1687-83insCAG | gnomAD v4 |
15 | g.48437161A= | CA2175502738 | FBN1 | c.6380-84T= (n.6380-84T=) c.1379-84T= (n.1379-84T=) c.*2143-84T= (n.*2143-84T=) c.1687-84T= | |
15 | g.48437161A>G | CA713398343 | FBN1 | c.6380-84T>C (n.6380-84T>C) c.1379-84T>C (n.1379-84T>C) c.*2143-84T>C (n.*2143-84T>C) c.1687-84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437162A= | CA2175502742 | FBN1 | c.6380-85T= (n.6380-85T=) c.1379-85T= (n.1379-85T=) c.*2143-85T= (n.*2143-85T=) c.1687-85T= | |
15 | g.48437162A>C | CA2581214442 | FBN1 | c.6380-85T>G (n.6380-85T>G) c.1379-85T>G (n.1379-85T>G) c.*2143-85T>G (n.*2143-85T>G) c.1687-85T>G | |
15 | g.48437162A>G | CA2581214441 | FBN1 | c.6380-85T>C (n.6380-85T>C) c.1379-85T>C (n.1379-85T>C) c.*2143-85T>C (n.*2143-85T>C) c.1687-85T>C | |
15 | g.48437162A>T | CA14167273 | FBN1 | c.6380-85T>A (n.6380-85T>A) c.1379-85T>A (n.1379-85T>A) c.*2143-85T>A (n.*2143-85T>A) c.1687-85T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437163A= | CA2175502745 | FBN1 | c.6380-86T= (n.6380-86T=) c.1379-86T= (n.1379-86T=) c.*2143-86T= (n.*2143-86T=) c.1687-86T= | |
15 | g.48437163A>G | CA713398350 | FBN1 | c.6380-86T>C (n.6380-86T>C) c.1379-86T>C (n.1379-86T>C) c.*2143-86T>C (n.*2143-86T>C) c.1687-86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48437163_48437164insT | CA2628333308 | FBN1 | c.6380-87_6380-86insA (n.6380-87_6380-86insA) c.1379-87_1379-86insA (n.1379-87_1379-86insA) c.*2143-87_*2143-86insA (n.*2143-87_*2143-86insA) c.1687-87_1687-86insA | gnomAD v4 |
15 | g.48437164G>C | CA269526356 | FBN1 | c.6380-87C>G (n.6380-87C>G) c.1379-87C>G (n.1379-87C>G) c.*2143-87C>G (n.*2143-87C>G) c.1687-87C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437164G= | CA2175502747 | FBN1 | c.6380-87C= (n.6380-87C=) c.1379-87C= (n.1379-87C=) c.*2143-87C= (n.*2143-87C=) c.1687-87C= | |
15 | g.48437164G>T | CA2628333309 | FBN1 | c.6380-87C>A (n.6380-87C>A) c.1379-87C>A (n.1379-87C>A) c.*2143-87C>A (n.*2143-87C>A) c.1687-87C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437166T>C | CA2628333312 | FBN1 | c.6380-89A>G (n.6380-89A>G) c.1379-89A>G (n.1379-89A>G) c.*2143-89A>G (n.*2143-89A>G) c.1687-89A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437166T>G | CA2628333313 | FBN1 | c.6380-89A>C (n.6380-89A>C) c.1379-89A>C (n.1379-89A>C) c.*2143-89A>C (n.*2143-89A>C) c.1687-89A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437166_48437167insCATAATT | CA2628333310 | FBN1 | c.6380-89_6380-88insATTATGA (n.6380-89_6380-88insATTATGA) c.1379-89_1379-88insATTATGA (n.1379-89_1379-88insATTATGA) c.*2143-89_*2143-88insATTATGA (n.*2143-89_*2143-88insATTATGA) c.1687-89_1687-88insATTATGA | gnomAD v4 |
15 | g.48437166_48437170delinsTTATC | CA2175502750 | FBN1 | c.6380-93_6380-89delinsGATAA (n.6380-93_6380-89delinsGATAA) c.1379-93_1379-89delinsGATAA (n.1379-93_1379-89delinsGATAA) c.*2143-93_*2143-89delinsGATAA (n.*2143-93_*2143-89delinsGATAA) c.1687-93_1687-89delinsGATAA | |
15 | g.48437167_48437171del | CA2628333311 | FBN1 | c.6380-93_6380-89del (n.6380-93_6380-89del) c.1379-93_1379-89del (n.1379-93_1379-89del) c.*2143-93_*2143-89del (n.*2143-93_*2143-89del) c.1687-93_1687-89del | gnomAD v4 |
15 | g.48437169_48437172del | CA617835698 | FBN1 | c.6380-93_6380-90del (n.6380-93_6380-90del) c.1379-93_1379-90del (n.1379-93_1379-90del) c.*2143-93_*2143-90del (n.*2143-93_*2143-90del) c.1687-93_1687-90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437169T>A | CA2628333314 | FBN1 | c.6380-92A>T (n.6380-92A>T) c.1379-92A>T (n.1379-92A>T) c.*2143-92A>T (n.*2143-92A>T) c.1687-92A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437170C>A | CA2628333315 | FBN1 | c.6380-93G>T (n.6380-93G>T) c.1379-93G>T (n.1379-93G>T) c.*2143-93G>T (n.*2143-93G>T) c.1687-93G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437170C>T | CA2628333316 | FBN1 | c.6380-93G>A (n.6380-93G>A) c.1379-93G>A (n.1379-93G>A) c.*2143-93G>A (n.*2143-93G>A) c.1687-93G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437171T>A | CA2628333317 | FBN1 | c.6380-94A>T (n.6380-94A>T) c.1379-94A>T (n.1379-94A>T) c.*2143-94A>T (n.*2143-94A>T) c.1687-94A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437174T>C | CA656135553 | FBN1 | c.6380-97A>G (n.6380-97A>G) c.1379-97A>G (n.1379-97A>G) c.*2143-97A>G (n.*2143-97A>G) c.1687-97A>G | COSMIC |
15 | g.48437175A= | CA2175502753 | FBN1 | c.6380-98T= (n.6380-98T=) c.1379-98T= (n.1379-98T=) c.*2143-98T= (n.*2143-98T=) c.1687-98T= | |
15 | g.48437175A>G | CA269526364 | FBN1 | c.6380-98T>C (n.6380-98T>C) c.1379-98T>C (n.1379-98T>C) c.*2143-98T>C (n.*2143-98T>C) c.1687-98T>C | dbSNP |
15 | g.48437177T>C | CA269526369 | FBN1 | c.6380-100A>G (n.6380-100A>G) c.1379-100A>G (n.1379-100A>G) c.*2143-100A>G (n.*2143-100A>G) c.1687-100A>G | dbSNP |
15 | g.48437177T= | CA2175502758 | FBN1 | c.6380-100A= (n.6380-100A=) c.1379-100A= (n.1379-100A=) c.*2143-100A= (n.*2143-100A=) c.1687-100A= | |
15 | g.48437178G>T | CA2628333318 | FBN1 | c.6380-101C>A (n.6380-101C>A) c.1379-101C>A (n.1379-101C>A) c.*2143-101C>A (n.*2143-101C>A) c.1687-101C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437179C>G | CA2628333319 | FBN1 | c.6380-102G>C (n.6380-102G>C) c.1379-102G>C (n.1379-102G>C) c.*2143-102G>C (n.*2143-102G>C) c.1687-102G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437181A>G | CA2628333321 | FBN1 | c.6380-104T>C (n.6380-104T>C) c.1379-104T>C (n.1379-104T>C) c.*2143-104T>C (n.*2143-104T>C) c.1687-104T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437181A>T | CA2628333320 | FBN1 | c.6380-104T>A (n.6380-104T>A) c.1379-104T>A (n.1379-104T>A) c.*2143-104T>A (n.*2143-104T>A) c.1687-104T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437182T>C | CA2628333322 | FBN1 | c.6380-105A>G (n.6380-105A>G) c.1379-105A>G (n.1379-105A>G) c.*2143-105A>G (n.*2143-105A>G) c.1687-105A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437183A>T | CA2628333323 | FBN1 | c.6380-106T>A (n.6380-106T>A) c.1379-106T>A (n.1379-106T>A) c.*2143-106T>A (n.*2143-106T>A) c.1687-106T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437184A>C | CA2628333324 | FBN1 | c.6380-107T>G (n.6380-107T>G) c.1379-107T>G (n.1379-107T>G) c.*2143-107T>G (n.*2143-107T>G) c.1687-107T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437185T>C | CA2628333325 | FBN1 | c.6380-108A>G (n.6380-108A>G) c.1379-108A>G (n.1379-108A>G) c.*2143-108A>G (n.*2143-108A>G) c.1687-108A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437186A>G | CA2628333327 | FBN1 | c.6380-109T>C (n.6380-109T>C) c.1379-109T>C (n.1379-109T>C) c.*2143-109T>C (n.*2143-109T>C) c.1687-109T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437187_48437188insTATTGCATTATTAGAT | CA2628333326 | FBN1 | c.6380-109_6380-108insCTAATAATGCAATAAT (n.6380-109_6380-108insCTAATAATGCAATAAT) c.1379-109_1379-108insCTAATAATGCAATAAT (n.1379-109_1379-108insCTAATAATGCAATAAT) c.*2143-109_*2143-108insCTAATAATGCAATAAT (n.*2143-109_*2143-108insCTAATAATGCAATAAT) c.1687-109_1687-108insCTAATAATGCAATAAT | gnomAD v4 |
15 | g.48437187T>A | CA2628333328 | FBN1 | c.6380-110A>T (n.6380-110A>T) c.1379-110A>T (n.1379-110A>T) c.*2143-110A>T (n.*2143-110A>T) c.1687-110A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437187T>C | CA269526370 | FBN1 | c.6380-110A>G (n.6380-110A>G) c.1379-110A>G (n.1379-110A>G) c.*2143-110A>G (n.*2143-110A>G) c.1687-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437187T= | CA2175502761 | FBN1 | c.6380-110A= (n.6380-110A=) c.1379-110A= (n.1379-110A=) c.*2143-110A= (n.*2143-110A=) c.1687-110A= | |
15 | g.48437188A>T | CA2628333329 | FBN1 | c.6380-111T>A (n.6380-111T>A) c.1379-111T>A (n.1379-111T>A) c.*2143-111T>A (n.*2143-111T>A) c.1687-111T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437189A>G | CA2628333330 | FBN1 | c.6380-112T>C (n.6380-112T>C) c.1379-112T>C (n.1379-112T>C) c.*2143-112T>C (n.*2143-112T>C) c.1687-112T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437190T>A | CA2628333331 | FBN1 | c.6380-113A>T (n.6380-113A>T) c.1379-113A>T (n.1379-113A>T) c.*2143-113A>T (n.*2143-113A>T) c.1687-113A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437190T>C | CA2628333332 | FBN1 | c.6380-113A>G (n.6380-113A>G) c.1379-113A>G (n.1379-113A>G) c.*2143-113A>G (n.*2143-113A>G) c.1687-113A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437192G>A | CA2175502764 | FBN1 | c.6380-115C>T (n.6380-115C>T) c.1379-115C>T (n.1379-115C>T) c.*2143-115C>T (n.*2143-115C>T) c.1687-115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48437192G>C | CA2628333333 | FBN1 | c.6380-115C>G (n.6380-115C>G) c.1379-115C>G (n.1379-115C>G) c.*2143-115C>G (n.*2143-115C>G) c.1687-115C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437192G= | CA2175502763 | FBN1 | c.6380-115C= (n.6380-115C=) c.1379-115C= (n.1379-115C=) c.*2143-115C= (n.*2143-115C=) c.1687-115C= | |
15 | g.48437192G>T | CA2628333334 | FBN1 | c.6380-115C>A (n.6380-115C>A) c.1379-115C>A (n.1379-115C>A) c.*2143-115C>A (n.*2143-115C>A) c.1687-115C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437193C= | CA2175502766 | FBN1 | c.6380-116G= (n.6380-116G=) c.1379-116G= (n.1379-116G=) c.*2143-116G= (n.*2143-116G=) c.1687-116G= | |
15 | g.48437193C>T | CA2175502768 | FBN1 | c.6380-116G>A (n.6380-116G>A) c.1379-116G>A (n.1379-116G>A) c.*2143-116G>A (n.*2143-116G>A) c.1687-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48437193_48437194insAT | CA2628333338 | FBN1 | c.6380-117_6380-116insAT (n.6380-117_6380-116insAT) c.1379-117_1379-116insAT (n.1379-117_1379-116insAT) c.*2143-117_*2143-116insAT (n.*2143-117_*2143-116insAT) c.1687-117_1687-116insAT | gnomAD v4 |
15 | g.48437193_48437194insATTAT | CA2628333337 | FBN1 | c.6380-117_6380-116insATAAT (n.6380-117_6380-116insATAAT) c.1379-117_1379-116insATAAT (n.1379-117_1379-116insATAAT) c.*2143-117_*2143-116insATAAT (n.*2143-117_*2143-116insATAAT) c.1687-117_1687-116insATAAT | gnomAD v4 |
15 | g.48437194del | CA2628333336 | FBN1 | c.6380-117del (n.6380-117del) c.1379-117del (n.1379-117del) c.*2143-117del (n.*2143-117del) c.1687-117del | gnomAD v4 |
15 | g.48437194T>A | CA2628333335 | FBN1 | c.6380-117A>T (n.6380-117A>T) c.1379-117A>T (n.1379-117A>T) c.*2143-117A>T (n.*2143-117A>T) c.1687-117A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437195A>T | CA2628333339 | FBN1 | c.6380-118T>A (n.6380-118T>A) c.1379-118T>A (n.1379-118T>A) c.*2143-118T>A (n.*2143-118T>A) c.1687-118T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437196T>G | CA2175502771 | FBN1 | c.6380-119A>C (n.6380-119A>C) c.1379-119A>C (n.1379-119A>C) c.*2143-119A>C (n.*2143-119A>C) c.1687-119A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48437196T= | CA2175502773 | FBN1 | c.6380-119A= (n.6380-119A=) c.1379-119A= (n.1379-119A=) c.*2143-119A= (n.*2143-119A=) c.1687-119A= | |
15 | g.48437197C>A | CA713398370 | FBN1 | c.6380-120G>T (n.6380-120G>T) c.1379-120G>T (n.1379-120G>T) c.*2143-120G>T (n.*2143-120G>T) c.1687-120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48437197C= | CA2175502786 | FBN1 | c.6380-120G= (n.6380-120G=) c.1379-120G= (n.1379-120G=) c.*2143-120G= (n.*2143-120G=) c.1687-120G= | |
15 | g.48437202T>A | CA2628333340 | FBN1 | c.6379+120A>T (n.6379+120A>T) c.1378+120A>T (n.1378+120A>T) c.*2142+120A>T (n.*2142+120A>T) c.1686+120A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437202T>C | CA713398376 | FBN1 | c.6379+120A>G (n.6379+120A>G) c.1378+120A>G (n.1378+120A>G) c.*2142+120A>G (n.*2142+120A>G) c.1686+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437202T= | CA2175502789 | FBN1 | c.6379+120A= (n.6379+120A=) c.1378+120A= (n.1378+120A=) c.*2142+120A= (n.*2142+120A=) c.1686+120A= | |
15 | g.48437203G>A | CA2804070984 | FBN1 | c.6379+119C>T (n.6379+119C>T) c.1378+119C>T (n.1378+119C>T) c.*2142+119C>T (n.*2142+119C>T) c.1686+119C>T | |
15 | g.48437204A>T | CA2628333341 | FBN1 | c.6379+118T>A (n.6379+118T>A) c.1378+118T>A (n.1378+118T>A) c.*2142+118T>A (n.*2142+118T>A) c.1686+118T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437205A>C | CA2592720017 | FBN1 | c.6379+117T>G (n.6379+117T>G) c.1378+117T>G (n.1378+117T>G) c.*2142+117T>G (n.*2142+117T>G) c.1686+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437205A>G | CA2628333342 | FBN1 | c.6379+117T>C (n.6379+117T>C) c.1378+117T>C (n.1378+117T>C) c.*2142+117T>C (n.*2142+117T>C) c.1686+117T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437206G>A | CA2804070985 | FBN1 | c.6379+116C>T (n.6379+116C>T) c.1378+116C>T (n.1378+116C>T) c.*2142+116C>T (n.*2142+116C>T) c.1686+116C>T | |
15 | g.48437206G>C | CA2628333343 | FBN1 | c.6379+116C>G (n.6379+116C>G) c.1378+116C>G (n.1378+116C>G) c.*2142+116C>G (n.*2142+116C>G) c.1686+116C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437207G>A | CA269526371 | FBN1 | c.6379+115C>T (n.6379+115C>T) c.1378+115C>T (n.1378+115C>T) c.*2142+115C>T (n.*2142+115C>T) c.1686+115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437207G= | CA2175502790 | FBN1 | c.6379+115C= (n.6379+115C=) c.1378+115C= (n.1378+115C=) c.*2142+115C= (n.*2142+115C=) c.1686+115C= | |
15 | g.48437207G>T | CA2628333344 | FBN1 | c.6379+115C>A (n.6379+115C>A) c.1378+115C>A (n.1378+115C>A) c.*2142+115C>A (n.*2142+115C>A) c.1686+115C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437208G>A | CA2628333345 | FBN1 | c.6379+114C>T (n.6379+114C>T) c.1378+114C>T (n.1378+114C>T) c.*2142+114C>T (n.*2142+114C>T) c.1686+114C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437208G>C | CA269526372 | FBN1 | c.6379+114C>G (n.6379+114C>G) c.1378+114C>G (n.1378+114C>G) c.*2142+114C>G (n.*2142+114C>G) c.1686+114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48437208G= | CA2175502792 | FBN1 | c.6379+114C= (n.6379+114C=) c.1378+114C= (n.1378+114C=) c.*2142+114C= (n.*2142+114C=) c.1686+114C= | |
15 | g.48437208G>T | CA2628333346 | FBN1 | c.6379+114C>A (n.6379+114C>A) c.1378+114C>A (n.1378+114C>A) c.*2142+114C>A (n.*2142+114C>A) c.1686+114C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437210C>A | CA2628333347 | FBN1 | c.6379+112G>T (n.6379+112G>T) c.1378+112G>T (n.1378+112G>T) c.*2142+112G>T (n.*2142+112G>T) c.1686+112G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437210C= | CA2175502798 | FBN1 | c.6379+112G= (n.6379+112G=) c.1378+112G= (n.1378+112G=) c.*2142+112G= (n.*2142+112G=) c.1686+112G= | |
15 | g.48437211A= | CA2175502807 | FBN1 | c.6379+111T= (n.6379+111T=) c.1378+111T= (n.1378+111T=) c.*2142+111T= (n.*2142+111T=) c.1686+111T= | |
15 | g.48437211A>G | CA2175502806 | FBN1 | c.6379+111T>C (n.6379+111T>C) c.1378+111T>C (n.1378+111T>C) c.*2142+111T>C (n.*2142+111T>C) c.1686+111T>C | dbSNP |
15 | g.48437216dup | CA269526378 | FBN1 | c.6379+111dup (n.6379+111dup) c.1378+111dup (n.1378+111dup) c.*2142+111dup (n.*2142+111dup) c.1686+111dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437216del | CA2628333348 | FBN1 | c.6379+111del (n.6379+111del) c.1378+111del (n.1378+111del) c.*2142+111del (n.*2142+111del) c.1686+111del | gnomAD v4 |
15 | g.48437216_48437217delinsAG | CA2175502810 | FBN1 | c.6379+105_6379+106delinsCT (n.6379+105_6379+106delinsCT) c.1378+105_1378+106delinsCT (n.1378+105_1378+106delinsCT) c.*2142+105_*2142+106delinsCT (n.*2142+105_*2142+106delinsCT) c.1686+105_1686+106delinsCT | |
15 | g.48437217del | CA2175502812 | FBN1 | c.6379+105del (n.6379+105del) c.1378+105del (n.1378+105del) c.*2142+105del (n.*2142+105del) c.1686+105del | dbSNP |
15 | g.48437217G>A | CA2628333349 | FBN1 | c.6379+105C>T (n.6379+105C>T) c.1378+105C>T (n.1378+105C>T) c.*2142+105C>T (n.*2142+105C>T) c.1686+105C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437217G>T | CA2628333350 | FBN1 | c.6379+105C>A (n.6379+105C>A) c.1378+105C>A (n.1378+105C>A) c.*2142+105C>A (n.*2142+105C>A) c.1686+105C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437218T>C | CA2628333351 | FBN1 | c.6379+104A>G (n.6379+104A>G) c.1378+104A>G (n.1378+104A>G) c.*2142+104A>G (n.*2142+104A>G) c.1686+104A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437218T>G | CA2175502814 | FBN1 | c.6379+104A>C (n.6379+104A>C) c.1378+104A>C (n.1378+104A>C) c.*2142+104A>C (n.*2142+104A>C) c.1686+104A>C | dbSNP |
15 | g.48437218T= | CA2175502813 | FBN1 | c.6379+104A= (n.6379+104A=) c.1378+104A= (n.1378+104A=) c.*2142+104A= (n.*2142+104A=) c.1686+104A= | |
15 | g.48437219A>G | CA2628333352 | FBN1 | c.6379+103T>C (n.6379+103T>C) c.1378+103T>C (n.1378+103T>C) c.*2142+103T>C (n.*2142+103T>C) c.1686+103T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437220G>T | CA2628333353 | FBN1 | c.6379+102C>A (n.6379+102C>A) c.1378+102C>A (n.1378+102C>A) c.*2142+102C>A (n.*2142+102C>A) c.1686+102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48437221C= | CA2175502815 | FBN1 | c.6379+101G= (n.6379+101G=) c.1378+101G= (n.1378+101G=) c.*2142+101G= (n.*2142+101G=) c.1686+101G= | |
15 | g.48437221C>T | CA969547209 | FBN1 | c.6379+101G>A (n.6379+101G>A) c.1378+101G>A (n.1378+101G>A) c.*2142+101G>A (n.*2142+101G>A) c.1686+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437222A>G | CA2628333354 | FBN1 | c.6379+100T>C (n.6379+100T>C) c.1378+100T>C (n.1378+100T>C) c.*2142+100T>C (n.*2142+100T>C) c.1686+100T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437222A>T | CA2628333355 | FBN1 | c.6379+100T>A (n.6379+100T>A) c.1378+100T>A (n.1378+100T>A) c.*2142+100T>A (n.*2142+100T>A) c.1686+100T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437224T>A | CA2575716934 | FBN1 | c.6379+98A>T (n.6379+98A>T) c.1378+98A>T (n.1378+98A>T) c.*2142+98A>T (n.*2142+98A>T) c.1686+98A>T | |
15 | g.48437224T>C | CA713398378 | FBN1 | c.6379+98A>G (n.6379+98A>G) c.1378+98A>G (n.1378+98A>G) c.*2142+98A>G (n.*2142+98A>G) c.1686+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437224T= | CA2175502819 | FBN1 | c.6379+98A= (n.6379+98A=) c.1378+98A= (n.1378+98A=) c.*2142+98A= (n.*2142+98A=) c.1686+98A= | |
15 | g.48437226A>C | CA2804070993 | FBN1 | c.6379+96T>G (n.6379+96T>G) c.1378+96T>G (n.1378+96T>G) c.*2142+96T>G (n.*2142+96T>G) c.1686+96T>G | |
15 | g.48437226A>G | CA2628333356 | FBN1 | c.6379+96T>C (n.6379+96T>C) c.1378+96T>C (n.1378+96T>C) c.*2142+96T>C (n.*2142+96T>C) c.1686+96T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437229T>C | CA2628333357 | FBN1 | c.6379+93A>G (n.6379+93A>G) c.1378+93A>G (n.1378+93A>G) c.*2142+93A>G (n.*2142+93A>G) c.1686+93A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437233C>A | CA2628333358 | FBN1 | c.6379+89G>T (n.6379+89G>T) c.1378+89G>T (n.1378+89G>T) c.*2142+89G>T (n.*2142+89G>T) c.1686+89G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437233C= | CA2175502826 | FBN1 | c.6379+89G= (n.6379+89G=) c.1378+89G= (n.1378+89G=) c.*2142+89G= (n.*2142+89G=) c.1686+89G= | |
15 | g.48437233C>T | CA269526382 | FBN1 | c.6379+89G>A (n.6379+89G>A) c.1378+89G>A (n.1378+89G>A) c.*2142+89G>A (n.*2142+89G>A) c.1686+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437235A>G | CA2628333359 | FBN1 | c.6379+87T>C (n.6379+87T>C) c.1378+87T>C (n.1378+87T>C) c.*2142+87T>C (n.*2142+87T>C) c.1686+87T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437236G>C | CA2628333360 | FBN1 | c.6379+86C>G (n.6379+86C>G) c.1378+86C>G (n.1378+86C>G) c.*2142+86C>G (n.*2142+86C>G) c.1686+86C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437236G>T | CA2575716936 | FBN1 | c.6379+86C>A (n.6379+86C>A) c.1378+86C>A (n.1378+86C>A) c.*2142+86C>A (n.*2142+86C>A) c.1686+86C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437237A= | CA2175502834 | FBN1 | c.6379+85T= (n.6379+85T=) c.1378+85T= (n.1378+85T=) c.*2142+85T= (n.*2142+85T=) c.1686+85T= | |
15 | g.48437237A>G | CA2628333361 | FBN1 | c.6379+85T>C (n.6379+85T>C) c.1378+85T>C (n.1378+85T>C) c.*2142+85T>C (n.*2142+85T>C) c.1686+85T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437237A>T | CA713398383 | FBN1 | c.6379+85T>A (n.6379+85T>A) c.1378+85T>A (n.1378+85T>A) c.*2142+85T>A (n.*2142+85T>A) c.1686+85T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437238T>A | CA2628333362 | FBN1 | c.6379+84A>T (n.6379+84A>T) c.1378+84A>T (n.1378+84A>T) c.*2142+84A>T (n.*2142+84A>T) c.1686+84A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437238T>C | CA269526386 | FBN1 | c.6379+84A>G (n.6379+84A>G) c.1378+84A>G (n.1378+84A>G) c.*2142+84A>G (n.*2142+84A>G) c.1686+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437238T= | CA2175502837 | FBN1 | c.6379+84A= (n.6379+84A=) c.1378+84A= (n.1378+84A=) c.*2142+84A= (n.*2142+84A=) c.1686+84A= | |
15 | g.48437239A= | CA2175502841 | FBN1 | c.6379+83T= (n.6379+83T=) c.1378+83T= (n.1378+83T=) c.*2142+83T= (n.*2142+83T=) c.1686+83T= | |
15 | g.48437239A>G | CA269526401 | FBN1 | c.6379+83T>C (n.6379+83T>C) c.1378+83T>C (n.1378+83T>C) c.*2142+83T>C (n.*2142+83T>C) c.1686+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437239A>T | CA2628333363 | FBN1 | c.6379+83T>A (n.6379+83T>A) c.1378+83T>A (n.1378+83T>A) c.*2142+83T>A (n.*2142+83T>A) c.1686+83T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437240G>T | CA2628333364 | FBN1 | c.6379+82C>A (n.6379+82C>A) c.1378+82C>A (n.1378+82C>A) c.*2142+82C>A (n.*2142+82C>A) c.1686+82C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437241A>G | CA2506605333 | FBN1 | c.6379+81T>C (n.6379+81T>C) c.1378+81T>C (n.1378+81T>C) c.*2142+81T>C (n.*2142+81T>C) c.1686+81T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437241A>T | CA2575716937 | FBN1 | c.6379+81T>A (n.6379+81T>A) c.1378+81T>A (n.1378+81T>A) c.*2142+81T>A (n.*2142+81T>A) c.1686+81T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437242T>C | CA2628333365 | FBN1 | c.6379+80A>G (n.6379+80A>G) c.1378+80A>G (n.1378+80A>G) c.*2142+80A>G (n.*2142+80A>G) c.1686+80A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437243G>A | CA2175502855 | FBN1 | c.6379+79C>T (n.6379+79C>T) c.1378+79C>T (n.1378+79C>T) c.*2142+79C>T (n.*2142+79C>T) c.1686+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48437243G= | CA2175502844 | FBN1 | c.6379+79C= (n.6379+79C=) c.1378+79C= (n.1378+79C=) c.*2142+79C= (n.*2142+79C=) c.1686+79C= | |
15 | g.48437243G>T | CA2628333366 | FBN1 | c.6379+79C>A (n.6379+79C>A) c.1378+79C>A (n.1378+79C>A) c.*2142+79C>A (n.*2142+79C>A) c.1686+79C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437244G>T | CA2628333367 | FBN1 | c.6379+78C>A (n.6379+78C>A) c.1378+78C>A (n.1378+78C>A) c.*2142+78C>A (n.*2142+78C>A) c.1686+78C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437246G>C | CA2175502857 | FBN1 | c.6379+76C>G (n.6379+76C>G) c.1378+76C>G (n.1378+76C>G) c.*2142+76C>G (n.*2142+76C>G) c.1686+76C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48437246G= | CA2175502858 | FBN1 | c.6379+76C= (n.6379+76C=) c.1378+76C= (n.1378+76C=) c.*2142+76C= (n.*2142+76C=) c.1686+76C= | |
15 | g.48437247A= | CA2175502859 | FBN1 | c.6379+75T= (n.6379+75T=) c.1378+75T= (n.1378+75T=) c.*2142+75T= (n.*2142+75T=) c.1686+75T= | |
15 | g.48437247A>G | CA617835700 | FBN1 | c.6379+75T>C (n.6379+75T>C) c.1378+75T>C (n.1378+75T>C) c.*2142+75T>C (n.*2142+75T>C) c.1686+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437249A>C | CA2628333368 | FBN1 | c.6379+73T>G (n.6379+73T>G) c.1378+73T>G (n.1378+73T>G) c.*2142+73T>G (n.*2142+73T>G) c.1686+73T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437251A= | CA2175502861 | FBN1 | c.6379+71T= (n.6379+71T=) c.1378+71T= (n.1378+71T=) c.*2142+71T= (n.*2142+71T=) c.1686+71T= | |
15 | g.48437251A>G | CA2175502863 | FBN1 | c.6379+71T>C (n.6379+71T>C) c.1378+71T>C (n.1378+71T>C) c.*2142+71T>C (n.*2142+71T>C) c.1686+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48437252T>C | CA713398390 | FBN1 | c.6379+70A>G (n.6379+70A>G) c.1378+70A>G (n.1378+70A>G) c.*2142+70A>G (n.*2142+70A>G) c.1686+70A>G | dbSNP |
15 | g.48437252T= | CA2175502866 | FBN1 | c.6379+70A= (n.6379+70A=) c.1378+70A= (n.1378+70A=) c.*2142+70A= (n.*2142+70A=) c.1686+70A= | |
15 | g.48437254dup | CA2628333369 | FBN1 | c.6379+69dup (n.6379+69dup) c.1378+69dup (n.1378+69dup) c.*2142+69dup (n.*2142+69dup) c.1686+69dup | gnomAD v4 |
15 | g.48437255_48437257del | CA2530155981 | FBN1 | c.6379+67_6379+69del (n.6379+67_6379+69del) c.1378+67_1378+69del (n.1378+67_1378+69del) c.*2142+67_*2142+69del (n.*2142+67_*2142+69del) c.1686+67_1686+69del | gnomAD v4 |
15 | g.48437254A>C | CA2628333370 | FBN1 | c.6379+68T>G (n.6379+68T>G) c.1378+68T>G (n.1378+68T>G) c.*2142+68T>G (n.*2142+68T>G) c.1686+68T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437255G>T | CA2628333371 | FBN1 | c.6379+67C>A (n.6379+67C>A) c.1378+67C>A (n.1378+67C>A) c.*2142+67C>A (n.*2142+67C>A) c.1686+67C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437257A= | CA2175502873 | FBN1 | c.6379+65T= (n.6379+65T=) c.1378+65T= (n.1378+65T=) c.*2142+65T= (n.*2142+65T=) c.1686+65T= | |
15 | g.48437257A>G | CA969547224 | FBN1 | c.6379+65T>C (n.6379+65T>C) c.1378+65T>C (n.1378+65T>C) c.*2142+65T>C (n.*2142+65T>C) c.1686+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437257_48437261delinsATAAC | CA2175502870 | FBN1 | c.6379+61_6379+65delinsGTTAT (n.6379+61_6379+65delinsGTTAT) c.1378+61_1378+65delinsGTTAT (n.1378+61_1378+65delinsGTTAT) c.*2142+61_*2142+65delinsGTTAT (n.*2142+61_*2142+65delinsGTTAT) c.1686+61_1686+65delinsGTTAT |