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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48434593_48434713delinsCCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTAT | CA2175496854 | FBN1 | c.6497_6616+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG n.106_225+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.1496_1615+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.*2260_*2379+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.1804_1923+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG | |
| 15 | g.48434596_48434715del | CA658824936 | FBN1 | c.6497_6616del n.106_225del c.1496_1615del c.*2260_*2379del c.1804_1923del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434672T>A | CA392335067 | FBN1 | c.6538A>T (p.Thr2180Ser) n.147A>T c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.1845A>T | |
| 15 | g.48434672T>C | CA392335070 | FBN1 | c.6538A>G (p.Thr2180Ala) n.147A>G c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.1845A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434672T>G | CA392335073 | FBN1 | c.6538A>C (p.Thr2180Pro) n.147A>C c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.1845A>C | |
| 15 | g.48434673T>A | CA490018764 | FBN1 | c.6537A>T (p.Gly2179=) n.146A>T c.1536A>T (p.Gly512=) c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.1844A>T | |
| 15 | g.48434673T>C | CA490018765 | FBN1 | c.6537A>G (p.Gly2179=) n.146A>G c.1536A>G (p.Gly512=) c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.1844A>G | |
| 15 | g.48434673T>G | CA490018766 | FBN1 | c.6537A>C (p.Gly2179=) n.146A>C c.1536A>C (p.Gly512=) c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.1844A>C | |
| 15 | g.48434674C>A | CA392335083 | FBN1 | c.6536G>T (p.Gly2179Val) n.145G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.1843G>T | |
| 15 | g.48434674C>G | CA392335080 | FBN1 | c.6536G>C (p.Gly2179Ala) n.145G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.1843G>C | |
| 15 | g.48434674C>T | CA392335077 | FBN1 | c.6536G>A (p.Gly2179Glu) n.145G>A c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.1843G>A | |
| 15 | g.48434675C>A | CA392335089 | FBN1 | c.6535G>T (p.Gly2179Ter) n.144G>T c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.1842G>T | |
| 15 | g.48434675C>G | CA392335099 | FBN1 | c.6535G>C (p.Gly2179Arg) n.144G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.1842G>C | |
| 15 | g.48434675C>T | CA392335095 | FBN1 | c.6535G>A (p.Gly2179Arg) n.144G>A c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.1842G>A | |
| 15 | g.48434676A= | CA2175497334 | FBN1 | c.6534T= (p.Asn2178=) n.143T= c.1533T= (p.Asn511=) c.*2297T= (n.*2297T=) c.1841T= | |
| 15 | g.48434676A>C | CA392335103 | FBN1 | c.6534T>G (p.Asn2178Lys) n.143T>G c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.*2297T>G (n.*2297T>G) c.1841T>G | |
| 15 | g.48434676A>G | CA490018767 | FBN1 | c.6534T>C (p.Asn2178=) n.143T>C c.1533T>C (p.Asn511=) c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.1841T>C | |
| 15 | g.48434676A>T | CA056972 | FBN1 | c.6534T>A (p.Asn2178Lys) n.143T>A c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.*2297T>A (n.*2297T>A) c.1841T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434677T>A | CA392335108 | FBN1 | c.6533A>T (p.Asn2178Ile) n.142A>T c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.1840A>T | |
| 15 | g.48434677T>C | CA392335111 | FBN1 | c.6533A>G (p.Asn2178Ser) n.142A>G c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.1840A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434677T>G | CA392335113 | FBN1 | c.6533A>C (p.Asn2178Thr) n.142A>C c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.1840A>C | |
| 15 | g.48434678T>A | CA392335115 | FBN1 | c.6532A>T (p.Asn2178Tyr) n.141A>T c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.1839A>T | |
| 15 | g.48434678T>C | CA392335118 | FBN1 | c.6532A>G (p.Asn2178Asp) n.141A>G c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.1839A>G | |
| 15 | g.48434678T>G | CA392335122 | FBN1 | c.6532A>C (p.Asn2178His) n.141A>C c.1531A>C (p.Asn511His) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.1839A>C | |
| 15 | g.48434679T>A | CA490018769 | FBN1 | c.6531A>T (p.Gly2177=) n.140A>T c.1530A>T (p.Gly510=) c.*2294A>T (n.*2294A>T) c.1838A>T | |
| 15 | g.48434679T>C | CA490018770 | FBN1 | c.6531A>G (p.Gly2177=) n.140A>G c.1530A>G (p.Gly510=) c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.1838A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434679T>G | CA490018768 | FBN1 | c.6531A>C (p.Gly2177=) n.140A>C c.1530A>C (p.Gly510=) c.*2294A>C (n.*2294A>C) c.1838A>C | |
| 15 | g.48434680C>A | CA392335125 | FBN1 | c.6530G>T (p.Gly2177Val) n.139G>T c.1529G>T (p.Gly510Val) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.1837G>T | |
| 15 | g.48434680C>G | CA392335129 | FBN1 | c.6530G>C (p.Gly2177Ala) n.139G>C c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.1837G>C | |
| 15 | g.48434680C>T | CA392335131 | FBN1 | c.6530G>A (p.Gly2177Glu) n.139G>A c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.1837G>A | |
| 15 | g.48434681C>A | CA392335139 | FBN1 | c.6529G>T (p.Gly2177Ter) n.138G>T c.1528G>T (p.Gly510Ter) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.1836G>T | |
| 15 | g.48434681C>G | CA392335136 | FBN1 | c.6529G>C (p.Gly2177Arg) n.138G>C c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.1836G>C | |
| 15 | g.48434681C>T | CA392335138 | FBN1 | c.6529G>A (p.Gly2177Arg) n.138G>A c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.1836G>A | |
| 15 | g.48434682A>C | CA392335142 | FBN1 | c.6528T>G (p.Cys2176Trp) n.137T>G c.1527T>G (p.Cys509Trp) c.*2291T>G (n.*2291T>G) c.1835T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434682A>G | CA490018771 | FBN1 | c.6528T>C (p.Cys2176=) n.137T>C c.1527T>C (p.Cys509=) c.*2291T>C (n.*2291T>C) c.1835T>C | |
| 15 | g.48434682A>T | CA392335144 | FBN1 | c.6528T>A (p.Cys2176Ter) n.137T>A c.1527T>A (p.Cys509Ter) c.*2291T>A (n.*2291T>A) c.1835T>A | ClinVar |
| 15 | g.48434683C>A | CA392335148 | FBN1 | c.6527G>T (p.Cys2176Phe) n.136G>T c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.1834G>T | |
| 15 | g.48434683C>G | CA392335150 | FBN1 | c.6527G>C (p.Cys2176Ser) n.136G>C c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.1834G>C | |
| 15 | g.48434683C>T | CA392335153 | FBN1 | c.6527G>A (p.Cys2176Tyr) n.136G>A c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.1834G>A | ClinVar |
| 15 | g.48434684A>C | CA392335157 | FBN1 | c.6526T>G (p.Cys2176Gly) n.135T>G c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.*2289T>G (n.*2289T>G) c.1833T>G | |
| 15 | g.48434684A>G | CA392335160 | FBN1 | c.6526T>C (p.Cys2176Arg) n.135T>C c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.*2289T>C (n.*2289T>C) c.1833T>C | |
| 15 | g.48434684A>T | CA392335163 | FBN1 | c.6526T>A (p.Cys2176Ser) n.135T>A c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.*2289T>A (n.*2289T>A) c.1833T>A | |
| 15 | g.48434685A= | CA2175497344 | FBN1 | c.6525T= (p.Pro2175=) n.134T= c.1524T= (p.Pro508=) c.*2288T= (n.*2288T=) c.1832T= | |
| 15 | g.48434685A>C | CA490018772 | FBN1 | c.6525T>G (p.Pro2175=) n.134T>G c.1524T>G (p.Pro508=) c.*2288T>G (n.*2288T>G) c.1832T>G | |
| 15 | g.48434685A>G | CA490018773 | FBN1 | c.6525T>C (p.Pro2175=) n.134T>C c.1524T>C (p.Pro508=) c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.1832T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434685A>T | CA490018774 | FBN1 | c.6525T>A (p.Pro2175=) n.134T>A c.1524T>A (p.Pro508=) c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.1832T>A | |
| 15 | g.48434685_48434686delinsAG | CA2175497351 | FBN1 | c.6524_6525delinsCT (p.Pro2175=) n.133_134delinsCT c.1523_1524delinsCT (p.Pro508=) c.*2287_*2288delinsCT (n.*2287_*2288delinsCT) c.1831_1832delinsCT | |
| 15 | g.48434686G>A | CA392335166 | FBN1 | c.6524C>T (p.Pro2175Leu) n.133C>T c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.1831C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434686G>C | CA392335167 | FBN1 | c.6524C>G (p.Pro2175Arg) n.133C>G c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.1831C>G | |
| 15 | g.48434686G>T | CA392335168 | FBN1 | c.6524C>A (p.Pro2175His) n.133C>A c.1523C>A (p.Pro508His) c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.1831C>A | |
| 15 | g.48434687del | CA658824937 | FBN1 | c.6524del (p.Pro2175LeufsTer10) n.133del c.1523del (p.Pro508LeufsTer10) c.*2287del (n.*2287del) c.1831del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434687G>A | CA392335170 | FBN1 | c.6523C>T (p.Pro2175Ser) n.132C>T c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.*2286C>T (n.*2286C>T) c.1830C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434687G>C | CA392335171 | FBN1 | c.6523C>G (p.Pro2175Ala) n.132C>G c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.*2286C>G (n.*2286C>G) c.1830C>G | |
| 15 | g.48434687G= | CA2175497366 | FBN1 | c.6523C= (p.Pro2175=) n.132C= c.1522C= (p.Pro508=) c.*2286C= (n.*2286C=) c.1830C= | |
| 15 | g.48434687G>T | CA392335169 | FBN1 | c.6523C>A (p.Pro2175Thr) n.132C>A c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.*2286C>A (n.*2286C>A) c.1830C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434688A>C | CA392335174 | FBN1 | c.6522T>G (p.Asn2174Lys) n.131T>G c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.1829T>G | |
| 15 | g.48434688A>G | CA490018777 | FBN1 | c.6522T>C (p.Asn2174=) n.131T>C c.1521T>C (p.Asn507=) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.1829T>C | |
| 15 | g.48434688A>T | CA392335177 | FBN1 | c.6522T>A (p.Asn2174Lys) n.131T>A c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.1829T>A | |
| 15 | g.48434689T>A | CA392335181 | FBN1 | c.6521A>T (p.Asn2174Ile) n.130A>T c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.1828A>T | |
| 15 | g.48434689T>C | CA392335183 | FBN1 | c.6521A>G (p.Asn2174Ser) n.130A>G c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.1828A>G | |
| 15 | g.48434689T>G | CA392335186 | FBN1 | c.6521A>C (p.Asn2174Thr) n.130A>C c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.1828A>C | |
| 15 | g.48434690T>A | CA392335191 | FBN1 | c.6520A>T (p.Asn2174Tyr) n.129A>T c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.1827A>T | |
| 15 | g.48434690T>C | CA392335193 | FBN1 | c.6520A>G (p.Asn2174Asp) n.129A>G c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.1827A>G | |
| 15 | g.48434690T>G | CA392335195 | FBN1 | c.6520A>C (p.Asn2174His) n.129A>C c.1519A>C (p.Asn507His) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.1827A>C | |
| 15 | g.48434691G>A | CA490018778 | FBN1 | c.6519C>T (p.Gly2173=) n.128C>T c.1518C>T (p.Gly506=) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.1826C>T | dbSNP |
| 15 | g.48434691G>C | CA490018780 | FBN1 | c.6519C>G (p.Gly2173=) n.128C>G c.1518C>G (p.Gly506=) c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.1826C>G | |
| 15 | g.48434691G= | CA2175497370 | FBN1 | c.6519C= (p.Gly2173=) n.128C= c.1518C= (p.Gly506=) c.*2282C= (n.*2282C=) c.1826C= | |
| 15 | g.48434691G>T | CA490018781 | FBN1 | c.6519C>A (p.Gly2173=) n.128C>A c.1518C>A (p.Gly506=) c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.1826C>A | |
| 15 | g.48434692C>A | CA392335198 | FBN1 | c.6518G>T (p.Gly2173Val) n.127G>T c.1517G>T (p.Gly506Val) c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.1825G>T | |
| 15 | g.48434692C>G | CA392335202 | FBN1 | c.6518G>C (p.Gly2173Ala) n.127G>C c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.*2281G>C (n.*2281G>C) c.1825G>C | |
| 15 | g.48434692C>T | CA392335204 | FBN1 | c.6518G>A (p.Gly2173Asp) n.127G>A c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.1825G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434693C>A | CA392335208 | FBN1 | c.6517G>T (p.Gly2173Cys) n.126G>T c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.*2280G>T (n.*2280G>T) c.1824G>T | |
| 15 | g.48434693C>G | CA392335210 | FBN1 | c.6517G>C (p.Gly2173Arg) n.126G>C c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.*2280G>C (n.*2280G>C) c.1824G>C | |
| 15 | g.48434693C>T | CA392335213 | FBN1 | c.6517G>A (p.Gly2173Ser) n.126G>A c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.*2280G>A (n.*2280G>A) c.1824G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434693_48434695delinsCAA | CA2175497373 | FBN1 | c.6515_6517delinsTTG (p.Val2172=) n.124_126delinsTTG c.1514_1516delinsTTG (p.Val505=) c.*2278_*2280delinsTTG (n.*2278_*2280delinsTTG) c.1822_1824delinsTTG | |
| 15 | g.48434694A>C | CA490018782 | FBN1 | c.6516T>G (p.Val2172=) n.125T>G c.1515T>G (p.Val505=) c.*2279T>G (n.*2279T>G) c.1823T>G | dbSNP |
| 15 | g.48434694A>G | CA490018783 | FBN1 | c.6516T>C (p.Val2172=) n.125T>C c.1515T>C (p.Val505=) c.*2279T>C (n.*2279T>C) c.1823T>C | |
| 15 | g.48434694A>T | CA490018784 | FBN1 | c.6516T>A (p.Val2172=) n.125T>A c.1515T>A (p.Val505=) c.*2279T>A (n.*2279T>A) c.1823T>A | |
| 15 | g.48434694_48434695delinsC | CA016548 | FBN1 | c.6515_6516delinsG (p.Val2172GlyfsTer13) n.124_125delinsG c.1514_1515delinsG (p.Val505GlyfsTer13) c.*2278_*2279delinsG (n.*2278_*2279delinsG) c.1822_1823delinsG | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434695A>C | CA392335218 | FBN1 | c.6515T>G (p.Val2172Gly) n.124T>G c.1514T>G (p.Val505Gly) c.*2278T>G (n.*2278T>G) c.1822T>G | |
| 15 | g.48434695A>G | CA392335220 | FBN1 | c.6515T>C (p.Val2172Ala) n.124T>C c.1514T>C (p.Val505Ala) c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.1822T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434695A>T | CA392335223 | FBN1 | c.6515T>A (p.Val2172Asp) n.124T>A c.1514T>A (p.Val505Asp) c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.1822T>A | |
| 15 | g.48434696C>A | CA392335227 | FBN1 | c.6514G>T (p.Val2172Phe) n.123G>T c.1513G>T (p.Val505Phe) c.*2277G>T (n.*2277G>T) c.1821G>T | ClinVar |
| 15 | g.48434696C= | CA2175497380 | FBN1 | c.6514G= (p.Val2172=) n.123G= c.1513G= (p.Val505=) c.*2277G= (n.*2277G=) c.1821G= | |
| 15 | g.48434696C>G | CA392335230 | FBN1 | c.6514G>C (p.Val2172Leu) n.123G>C c.1513G>C (p.Val505Leu) c.*2277G>C (n.*2277G>C) c.1821G>C | dbSNP |
| 15 | g.48434696C>T | CA392335232 | FBN1 | c.6514G>A (p.Val2172Ile) n.123G>A c.1513G>A (p.Val505Ile) c.*2277G>A (n.*2277G>A) c.1821G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434697del | CA2695220233 | FBN1 | c.6513del (p.Val2172LeufsTer13) n.122del c.1512del (p.Val505LeufsTer13) c.*2276del (n.*2276del) c.1820del | |
| 15 | g.48434697A>C | CA490018790 | FBN1 | c.6513T>G (p.Ser2171=) n.122T>G c.1512T>G (p.Ser504=) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.1820T>G | |
| 15 | g.48434697A>G | CA490018791 | FBN1 | c.6513T>C (p.Ser2171=) n.122T>C c.1512T>C (p.Ser504=) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.1820T>C | |
| 15 | g.48434697A>T | CA490018792 | FBN1 | c.6513T>A (p.Ser2171=) n.122T>A c.1512T>A (p.Ser504=) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.1820T>A | |
| 15 | g.48434698G>A | CA392335233 | FBN1 | c.6512C>T (p.Ser2171Phe) n.121C>T c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.1819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48434698G>C | CA392335236 | FBN1 | c.6512C>G (p.Ser2171Cys) n.121C>G c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.1819C>G | |
| 15 | g.48434698G= | CA2175497381 | FBN1 | c.6512C= (p.Ser2171=) n.121C= c.1511C= (p.Ser504=) c.*2275C= (n.*2275C=) c.1819C= | |
| 15 | g.48434698G>T | CA392335239 | FBN1 | c.6512C>A (p.Ser2171Tyr) n.121C>A c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.1819C>A | |
| 15 | g.48434699A>C | CA392335243 | FBN1 | c.6511T>G (p.Ser2171Ala) n.120T>G c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.1818T>G | |
| 15 | g.48434699A>G | CA392335244 | FBN1 | c.6511T>C (p.Ser2171Pro) n.120T>C c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.1818T>C | |
| 15 | g.48434699A>T | CA392335247 | FBN1 | c.6511T>A (p.Ser2171Thr) n.120T>A c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.1818T>A | |
| 15 | g.48434700A>C | CA392335250 | FBN1 | c.6510T>G (p.Cys2170Trp) n.119T>G c.1509T>G (p.Cys503Trp) c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.1817T>G | |
| 15 | g.48434700A>G | CA490018797 | FBN1 | c.6510T>C (p.Cys2170=) n.119T>C c.1509T>C (p.Cys503=) c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.1817T>C | |
| 15 | g.48434700A>T | CA392335251 | FBN1 | c.6510T>A (p.Cys2170Ter) n.119T>A c.1509T>A (p.Cys503Ter) c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.1817T>A | |
| 15 | g.48434701C>A | CA269524621 | FBN1 | c.6509G>T (p.Cys2170Phe) n.118G>T c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.1816G>T | dbSNP |
| 15 | g.48434701C= | CA2175497387 | FBN1 | c.6509G= (p.Cys2170=) n.118G= c.1508G= (p.Cys503=) c.*2272G= (n.*2272G=) c.1816G= | |
| 15 | g.48434701C>G | CA392335277 | FBN1 | c.6509G>C (p.Cys2170Ser) n.118G>C c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.1816G>C | |
| 15 | g.48434701C>T | CA016539 | FBN1 | c.6509G>A (p.Cys2170Tyr) n.118G>A c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.1816G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434702A= | CA2175497395 | FBN1 | c.6508T= (p.Cys2170=) n.117T= c.1507T= (p.Cys503=) c.*2271T= (n.*2271T=) c.1815T= | |
| 15 | g.48434702A>C | CA392335280 | FBN1 | c.6508T>G (p.Cys2170Gly) n.117T>G c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.1815T>G | |
| 15 | g.48434702A>G | CA392335286 | FBN1 | c.6508T>C (p.Cys2170Arg) n.117T>C c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.1815T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434702A>T | CA392335282 | FBN1 | c.6508T>A (p.Cys2170Ser) n.117T>A c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.1815T>A | |
| 15 | g.48434703T>A | CA392335289 | FBN1 | c.6507A>T (p.Glu2169Asp) n.116A>T c.1506A>T (p.Glu502Asp) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.1814A>T | |
| 15 | g.48434703T>C | CA490018802 | FBN1 | c.6507A>G (p.Glu2169=) n.116A>G c.1506A>G (p.Glu502=) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.1814A>G | |
| 15 | g.48434703T>G | CA392335291 | FBN1 | c.6507A>C (p.Glu2169Asp) n.116A>C c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.1814A>C | |
| 15 | g.48434704T>A | CA392335293 | FBN1 | c.6506A>T (p.Glu2169Val) n.115A>T c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.1813A>T | |
| 15 | g.48434704T>C | CA392335298 | FBN1 | c.6506A>G (p.Glu2169Gly) n.115A>G c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.1813A>G | |
| 15 | g.48434704T>G | CA392335296 | FBN1 | c.6506A>C (p.Glu2169Ala) n.115A>C c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.1813A>C | |
| 15 | g.48434705C>A | CA269524632 | FBN1 | c.6505G>T (p.Glu2169Ter) n.114G>T c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.1812G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434705C= | CA2175497406 | FBN1 | c.6505G= (p.Glu2169=) n.114G= c.1504G= (p.Glu502=) c.*2268G= (n.*2268G=) c.1812G= | |
| 15 | g.48434705C>G | CA392335304 | FBN1 | c.6505G>C (p.Glu2169Gln) n.114G>C c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.1812G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434705C>T | CA392335313 | FBN1 | c.6505G>A (p.Glu2169Lys) n.114G>A c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.1812G>A | ClinVar |
| 15 | g.48434706A= | CA2175497413 | FBN1 | c.6504T= (p.Asp2168=) n.113T= c.1503T= (p.Asp501=) c.*2267T= (n.*2267T=) c.1811T= | |
| 15 | g.48434706A>C | CA392335316 | FBN1 | c.6504T>G (p.Asp2168Glu) n.113T>G c.1503T>G (p.Asp501Glu) c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.1811T>G | |
| 15 | g.48434706A>G | CA490018805 | FBN1 | c.6504T>C (p.Asp2168=) n.113T>C c.1503T>C (p.Asp501=) c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.1811T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434706A>T | CA392335323 | FBN1 | c.6504T>A (p.Asp2168Glu) n.113T>A c.1503T>A (p.Asp501Glu) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.1811T>A | |
| 15 | g.48434707T>A | CA392335328 | FBN1 | c.6503A>T (p.Asp2168Val) n.112A>T c.1502A>T (p.Asp501Val) c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.1810A>T | |
| 15 | g.48434707T>C | CA392335330 | FBN1 | c.6503A>G (p.Asp2168Gly) n.112A>G c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.1810A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434707T>G | CA392335332 | FBN1 | c.6503A>C (p.Asp2168Ala) n.112A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.1810A>C | |
| 15 | g.48434707T= | CA2175497420 | FBN1 | c.6503A= (p.Asp2168=) n.112A= c.1502A= (p.Asp501=) c.*2266A= (n.*2266A=) c.1810A= | |
| 15 | g.48434708C>A | CA392335335 | FBN1 | c.6502G>T (p.Asp2168Tyr) n.111G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.1809G>T | |
| 15 | g.48434708C>G | CA392335338 | FBN1 | c.6502G>C (p.Asp2168His) n.111G>C c.1501G>C (p.Asp501His) c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.1809G>C | |
| 15 | g.48434708C>T | CA392335340 | FBN1 | c.6502G>A (p.Asp2168Asn) n.111G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.1809G>A | |
| 15 | g.48434709A>C | CA490018812 | FBN1 | c.6501T>G (p.Thr2167=) n.110T>G c.1500T>G (p.Thr500=) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.1808T>G | |
| 15 | g.48434709A>G | CA490018811 | FBN1 | c.6501T>C (p.Thr2167=) n.110T>C c.1500T>C (p.Thr500=) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.1808T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434709A>T | CA490018810 | FBN1 | c.6501T>A (p.Thr2167=) n.110T>A c.1500T>A (p.Thr500=) c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.1808T>A | |
| 15 | g.48434709_48434710insAGAAACCAG | CA2740096619 | FBN1 | c.6500_6501insCTGGTTTCT (p.Thr2167_Asp2168insTrpPheLeu) n.109_110insCTGGTTTCT c.1499_1500insCTGGTTTCT (p.Thr500_Asp501insTrpPheLeu) c.*2263_*2264insCTGGTTTCT (n.*2263_*2264insCTGGTTTCT) c.1807_1808insCTGGTTTCT | ClinVar |
| 15 | g.48434710G>A | CA392335348 | FBN1 | c.6500C>T (p.Thr2167Ile) n.109C>T c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.*2263C>T (n.*2263C>T) c.1807C>T | |
| 15 | g.48434710G>C | CA392335345 | FBN1 | c.6500C>G (p.Thr2167Ser) n.109C>G c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.*2263C>G (n.*2263C>G) c.1807C>G | |
| 15 | g.48434710G>T | CA392335344 | FBN1 | c.6500C>A (p.Thr2167Asn) n.109C>A c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.*2263C>A (n.*2263C>A) c.1807C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434711T>A | CA392335351 | FBN1 | c.6499A>T (p.Thr2167Ser) n.108A>T c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.1806A>T | |
| 15 | g.48434711T>C | CA392335353 | FBN1 | c.6499A>G (p.Thr2167Ala) n.108A>G c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.1806A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434711T>G | CA016525 | FBN1 | c.6499A>C (p.Thr2167Pro) n.108A>C c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.1806A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434711T= | CA2175497426 | FBN1 | c.6499A= (p.Thr2167=) n.108A= c.1498A= (p.Thr500=) c.*2262A= (n.*2262A=) c.1806A= | |
| 15 | g.48434712A>C | CA392335358 | FBN1 | c.6498T>G (p.Asp2166Glu) n.107T>G c.1497T>G (p.Asp499Glu) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.1805T>G | |
| 15 | g.48434712A>G | CA490018815 | FBN1 | c.6498T>C (p.Asp2166=) n.107T>C c.1497T>C (p.Asp499=) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.1805T>C | |
| 15 | g.48434712A>T | CA392335359 | FBN1 | c.6498T>A (p.Asp2166Glu) n.107T>A c.1497T>A (p.Asp499Glu) c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.1805T>A | |
| 15 | g.48434713T>A | CA392335365 | FBN1 | c.6497A>T (p.Asp2166Val) n.106A>T c.1496A>T (p.Asp499Val) c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.1804A>T | |
| 15 | g.48434713T>C | CA392335367 | FBN1 | c.6497A>G (p.Asp2166Gly) n.106A>G c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.1804A>G | ClinVar |
| 15 | g.48434713T>G | CA392335368 | FBN1 | c.6497A>C (p.Asp2166Ala) n.106A>C c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.1804A>C | |
| 15 | g.48434714C>A | CA392335370 | FBN1 | c.6497-1G>T (n.6497-1G>T) n.106-1G>T c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) c.*2260-1G>T (n.*2260-1G>T) c.1804-1G>T | |
| 15 | g.48434714C>G | CA392335372 | FBN1 | c.6497-1G>C (n.6497-1G>C) n.106-1G>C c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) c.*2260-1G>C (n.*2260-1G>C) c.1804-1G>C | |
| 15 | g.48434714C>T | CA392335374 | FBN1 | c.6497-1G>A (n.6497-1G>A) n.106-1G>A c.1496-1G>A (n.1496-1G>A) c.*2260-1G>A (n.*2260-1G>A) c.1804-1G>A | ClinVar |
| 15 | g.48434715T>A | CA392335378 | FBN1 | c.6497-2A>T (n.6497-2A>T) n.106-2A>T c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) c.*2260-2A>T (n.*2260-2A>T) c.1804-2A>T | |
| 15 | g.48434715T>C | CA392335376 | FBN1 | c.6497-2A>G (n.6497-2A>G) n.106-2A>G c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) c.*2260-2A>G (n.*2260-2A>G) c.1804-2A>G | ClinVar |
| 15 | g.48434715T>G | CA392335375 | FBN1 | c.6497-2A>C (n.6497-2A>C) n.106-2A>C c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) c.*2260-2A>C (n.*2260-2A>C) c.1804-2A>C | |
| 15 | g.48434715_48434716insACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTC | CA2628332803 | FBN1 | c.6497-3_6497-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.6497-3_6497-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) n.106-3_106-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT c.1496-3_1496-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.1496-3_1496-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) c.*2260-3_*2260-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.*2260-3_*2260-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) c.1804-3_1804-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434715_48434716insACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCA | CA2628332802 | FBN1 | c.6497-3_6497-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.6497-3_6497-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) n.106-3_106-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT c.1496-3_1496-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.1496-3_1496-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) c.*2260-3_*2260-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.*2260-3_*2260-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) c.1804-3_1804-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434716G>C | CA2573150923 | FBN1 | c.6497-3C>G (n.6497-3C>G) n.106-3C>G c.1496-3C>G (n.1496-3C>G) c.*2260-3C>G (n.*2260-3C>G) c.1804-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434716_48434717delinsGC | CA2175497436 | FBN1 | c.6497-4_6497-3delinsGC (n.6497-4_6497-3delinsGC) n.106-4_106-3delinsGC c.1496-4_1496-3delinsGC (n.1496-4_1496-3delinsGC) c.*2260-4_*2260-3delinsGC (n.*2260-4_*2260-3delinsGC) c.1804-4_1804-3delinsGC | |
| 15 | g.48434717del | CA713396201 | FBN1 | c.6497-4del (n.6497-4del) n.106-4del c.1496-4del (n.1496-4del) c.*2260-4del (n.*2260-4del) c.1804-4del | dbSNP |
| 15 | g.48434717C= | CA2175497440 | FBN1 | c.6497-4G= (n.6497-4G=) n.106-4G= c.1496-4G= (n.1496-4G=) c.*2260-4G= (n.*2260-4G=) c.1804-4G= | |
| 15 | g.48434717C>G | CA2175497438 | FBN1 | c.6497-4G>C (n.6497-4G>C) n.106-4G>C c.1496-4G>C (n.1496-4G>C) c.*2260-4G>C (n.*2260-4G>C) c.1804-4G>C | dbSNP |
| 15 | g.48434717C>T | CA056957 | FBN1 | c.6497-4G>A (n.6497-4G>A) n.106-4G>A c.1496-4G>A (n.1496-4G>A) c.*2260-4G>A (n.*2260-4G>A) c.1804-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434718_48434720delinsAAG | CA2175497441 | FBN1 | c.6497-7_6497-5delinsCTT (n.6497-7_6497-5delinsCTT) n.106-7_106-5delinsCTT c.1496-7_1496-5delinsCTT (n.1496-7_1496-5delinsCTT) c.*2260-7_*2260-5delinsCTT (n.*2260-7_*2260-5delinsCTT) c.1804-7_1804-5delinsCTT | |
| 15 | g.48434718_48434719insGCGAT | CA2628332805 | FBN1 | c.6497-6_6497-5insATCGC (n.6497-6_6497-5insATCGC) n.106-6_106-5insATCGC c.1496-6_1496-5insATCGC (n.1496-6_1496-5insATCGC) c.*2260-6_*2260-5insATCGC (n.*2260-6_*2260-5insATCGC) c.1804-6_1804-5insATCGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434720_48434721del | CA617835044 | FBN1 | c.6497-7_6497-6del (n.6497-7_6497-6del) n.106-7_106-6del c.1496-7_1496-6del (n.1496-7_1496-6del) c.*2260-7_*2260-6del (n.*2260-7_*2260-6del) c.1804-7_1804-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434720G>A | CA2175497446 | FBN1 | c.6497-7C>T (n.6497-7C>T) n.106-7C>T c.1496-7C>T (n.1496-7C>T) c.*2260-7C>T (n.*2260-7C>T) c.1804-7C>T | dbSNP |
| 15 | g.48434720G>C | CA056961 | FBN1 | c.6497-7C>G (n.6497-7C>G) n.106-7C>G c.1496-7C>G (n.1496-7C>G) c.*2260-7C>G (n.*2260-7C>G) c.1804-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.48434720G= | CA2175497444 | FBN1 | c.6497-7C= (n.6497-7C=) n.106-7C= c.1496-7C= (n.1496-7C=) c.*2260-7C= (n.*2260-7C=) c.1804-7C= | |
| 15 | g.48434722A>T | CA2740096620 | FBN1 | c.6497-9T>A (n.6497-9T>A) n.106-9T>A c.1496-9T>A (n.1496-9T>A) c.*2260-9T>A (n.*2260-9T>A) c.1804-9T>A | ClinVar |
| 15 | g.48434723A>G | CA2628332806 | FBN1 | c.6497-10T>C (n.6497-10T>C) n.106-10T>C c.1496-10T>C (n.1496-10T>C) c.*2260-10T>C (n.*2260-10T>C) c.1804-10T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434724C= | CA2175497455 | FBN1 | c.6497-11G= (n.6497-11G=) n.106-11G= c.1496-11G= (n.1496-11G=) c.*2260-11G= (n.*2260-11G=) c.1804-11G= | |
| 15 | g.48434724C>T | CA056887 | FBN1 | c.6497-11G>A (n.6497-11G>A) n.106-11G>A c.1496-11G>A (n.1496-11G>A) c.*2260-11G>A (n.*2260-11G>A) c.1804-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434725C= | CA2175497463 | FBN1 | c.6497-12G= (n.6497-12G=) n.106-12G= c.1496-12G= (n.1496-12G=) c.*2260-12G= (n.*2260-12G=) c.1804-12G= | |
| 15 | g.48434725C>G | CA056890 | FBN1 | c.6497-12G>C (n.6497-12G>C) n.106-12G>C c.1496-12G>C (n.1496-12G>C) c.*2260-12G>C (n.*2260-12G>C) c.1804-12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434725_48434727del | CA2580089530 | FBN1 | c.6497-14_6497-12del (n.6497-14_6497-12del) n.106-14_106-12del c.1496-14_1496-12del (n.1496-14_1496-12del) c.*2260-14_*2260-12del (n.*2260-14_*2260-12del) c.1804-14_1804-12del | ClinVar |
| 15 | g.48434726A>G | CA2580089531 | FBN1 | c.6497-13T>C (n.6497-13T>C) n.106-13T>C c.1496-13T>C (n.1496-13T>C) c.*2260-13T>C (n.*2260-13T>C) c.1804-13T>C | ClinVar |
| 15 | g.48434726A>T | CA2695220236 | FBN1 | c.6497-13T>A (n.6497-13T>A) n.106-13T>A c.1496-13T>A (n.1496-13T>A) c.*2260-13T>A (n.*2260-13T>A) c.1804-13T>A | |
| 15 | g.48434727G>A | CA056899 | FBN1 | c.6497-14C>T (n.6497-14C>T) n.106-14C>T c.1496-14C>T (n.1496-14C>T) c.*2260-14C>T (n.*2260-14C>T) c.1804-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434727G= | CA2175497472 | FBN1 | c.6497-14C= (n.6497-14C=) n.106-14C= c.1496-14C= (n.1496-14C=) c.*2260-14C= (n.*2260-14C=) c.1804-14C= | |
| 15 | g.48434728G>A | CA269524671 | FBN1 | c.6497-15C>T (n.6497-15C>T) n.106-15C>T c.1496-15C>T (n.1496-15C>T) c.*2260-15C>T (n.*2260-15C>T) c.1804-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434728G= | CA2175497477 | FBN1 | c.6497-15C= (n.6497-15C=) n.106-15C= c.1496-15C= (n.1496-15C=) c.*2260-15C= (n.*2260-15C=) c.1804-15C= | |
| 15 | g.48434728_48434729delinsTG | CA2580089532 | FBN1 | c.6497-16_6497-15delinsCA (n.6497-16_6497-15delinsCA) n.106-16_106-15delinsCA c.1496-16_1496-15delinsCA (n.1496-16_1496-15delinsCA) c.*2260-16_*2260-15delinsCA (n.*2260-16_*2260-15delinsCA) c.1804-16_1804-15delinsCA | ClinVar |
| 15 | g.48434731T>C | CA056907 | FBN1 | c.6497-18A>G (n.6497-18A>G) n.106-18A>G c.1496-18A>G (n.1496-18A>G) c.*2260-18A>G (n.*2260-18A>G) c.1804-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434731T= | CA2175497486 | FBN1 | c.6497-18A= (n.6497-18A=) n.106-18A= c.1496-18A= (n.1496-18A=) c.*2260-18A= (n.*2260-18A=) c.1804-18A= | |
| 15 | g.48434732G>A | CA2580089533 | FBN1 | c.6497-19C>T (n.6497-19C>T) n.106-19C>T c.1496-19C>T (n.1496-19C>T) c.*2260-19C>T (n.*2260-19C>T) c.1804-19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48434733T>C | CA2570616505 | FBN1 | c.6497-20A>G (n.6497-20A>G) n.106-20A>G c.1496-20A>G (n.1496-20A>G) c.*2260-20A>G (n.*2260-20A>G) c.1804-20A>G | |
| 15 | g.48434734G>A | CA2628332807 | FBN1 | c.6497-21C>T (n.6497-21C>T) n.106-21C>T c.1496-21C>T (n.1496-21C>T) c.*2260-21C>T (n.*2260-21C>T) c.1804-21C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434735T>A | CA2628332808 | FBN1 | c.6497-22A>T (n.6497-22A>T) n.106-22A>T c.1496-22A>T (n.1496-22A>T) c.*2260-22A>T (n.*2260-22A>T) c.1804-22A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434735T>C | CA056912 | FBN1 | c.6497-22A>G (n.6497-22A>G) n.106-22A>G c.1496-22A>G (n.1496-22A>G) c.*2260-22A>G (n.*2260-22A>G) c.1804-22A>G | dbSNP ExAC |
| 15 | g.48434735T= | CA2175497488 | FBN1 | c.6497-22A= (n.6497-22A=) n.106-22A= c.1496-22A= (n.1496-22A=) c.*2260-22A= (n.*2260-22A=) c.1804-22A= | |
| 15 | g.48434736C>A | CA2581214440 | FBN1 | c.6497-23G>T (n.6497-23G>T) n.106-23G>T c.1496-23G>T (n.1496-23G>T) c.*2260-23G>T (n.*2260-23G>T) c.1804-23G>T | |
| 15 | g.48434736C= | CA2175497494 | FBN1 | c.6497-23G= (n.6497-23G=) n.106-23G= c.1496-23G= (n.1496-23G=) c.*2260-23G= (n.*2260-23G=) c.1804-23G= | |
| 15 | g.48434736C>G | CA056917 | FBN1 | c.6497-23G>C (n.6497-23G>C) n.106-23G>C c.1496-23G>C (n.1496-23G>C) c.*2260-23G>C (n.*2260-23G>C) c.1804-23G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434736C>T | CA2581214439 | FBN1 | c.6497-23G>A (n.6497-23G>A) n.106-23G>A c.1496-23G>A (n.1496-23G>A) c.*2260-23G>A (n.*2260-23G>A) c.1804-23G>A | |
| 15 | g.48434737C= | CA2175497503 | FBN1 | c.6497-24G= (n.6497-24G=) n.106-24G= c.1496-24G= (n.1496-24G=) c.*2260-24G= (n.*2260-24G=) c.1804-24G= | |
| 15 | g.48434737C>T | CA056920 | FBN1 | c.6497-24G>A (n.6497-24G>A) n.106-24G>A c.1496-24G>A (n.1496-24G>A) c.*2260-24G>A (n.*2260-24G>A) c.1804-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434737_48434738delinsCA | CA2175497510 | FBN1 | c.6497-25_6497-24delinsTG (n.6497-25_6497-24delinsTG) n.106-25_106-24delinsTG c.1496-25_1496-24delinsTG (n.1496-25_1496-24delinsTG) c.*2260-25_*2260-24delinsTG (n.*2260-25_*2260-24delinsTG) c.1804-25_1804-24delinsTG | |
| 15 | g.48434741del | CA617835050 | FBN1 | c.6497-25del (n.6497-25del) n.106-25del c.1496-25del (n.1496-25del) c.*2260-25del (n.*2260-25del) c.1804-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434739A>C | CA2529706172 | FBN1 | c.6497-26T>G (n.6497-26T>G) n.106-26T>G c.1496-26T>G (n.1496-26T>G) c.*2260-26T>G (n.*2260-26T>G) c.1804-26T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434741A= | CA2175497514 | FBN1 | c.6497-28T= (n.6497-28T=) n.106-28T= c.1496-28T= (n.1496-28T=) c.*2260-28T= (n.*2260-28T=) c.1804-28T= | |
| 15 | g.48434741A>G | CA056923 | FBN1 | c.6497-28T>C (n.6497-28T>C) n.106-28T>C c.1496-28T>C (n.1496-28T>C) c.*2260-28T>C (n.*2260-28T>C) c.1804-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434743A= | CA2175497517 | FBN1 | c.6497-30T= (n.6497-30T=) n.106-30T= c.1496-30T= (n.1496-30T=) c.*2260-30T= (n.*2260-30T=) c.1804-30T= | |
| 15 | g.48434743A>G | CA2628332809 | FBN1 | c.6497-30T>C (n.6497-30T>C) n.106-30T>C c.1496-30T>C (n.1496-30T>C) c.*2260-30T>C (n.*2260-30T>C) c.1804-30T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434743A>T | CA269524690 | FBN1 | c.6497-30T>A (n.6497-30T>A) n.106-30T>A c.1496-30T>A (n.1496-30T>A) c.*2260-30T>A (n.*2260-30T>A) c.1804-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434747T>C | CA617835051 | FBN1 | c.6497-34A>G (n.6497-34A>G) n.106-34A>G c.1496-34A>G (n.1496-34A>G) c.*2260-34A>G (n.*2260-34A>G) c.1804-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434747T>G | CA2628332810 | FBN1 | c.6497-34A>C (n.6497-34A>C) n.106-34A>C c.1496-34A>C (n.1496-34A>C) c.*2260-34A>C (n.*2260-34A>C) c.1804-34A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434747T= | CA2175497520 | FBN1 | c.6497-34A= (n.6497-34A=) n.106-34A= c.1496-34A= (n.1496-34A=) c.*2260-34A= (n.*2260-34A=) c.1804-34A= | |
| 15 | g.48434748G>C | CA969545222 | FBN1 | c.6497-35C>G (n.6497-35C>G) n.106-35C>G c.1496-35C>G (n.1496-35C>G) c.*2260-35C>G (n.*2260-35C>G) c.1804-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434748G= | CA2175497523 | FBN1 | c.6497-35C= (n.6497-35C=) n.106-35C= c.1496-35C= (n.1496-35C=) c.*2260-35C= (n.*2260-35C=) c.1804-35C= | |
| 15 | g.48434748G>T | CA2628332811 | FBN1 | c.6497-35C>A (n.6497-35C>A) n.106-35C>A c.1496-35C>A (n.1496-35C>A) c.*2260-35C>A (n.*2260-35C>A) c.1804-35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434749A= | CA2175497532 | FBN1 | c.6497-36T= (n.6497-36T=) n.106-36T= c.1496-36T= (n.1496-36T=) c.*2260-36T= (n.*2260-36T=) c.1804-36T= | |
| 15 | g.48434749A>G | CA056931 | FBN1 | c.6497-36T>C (n.6497-36T>C) n.106-36T>C c.1496-36T>C (n.1496-36T>C) c.*2260-36T>C (n.*2260-36T>C) c.1804-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434751T>A | CA056933 | FBN1 | c.6497-38A>T (n.6497-38A>T) n.106-38A>T c.1496-38A>T (n.1496-38A>T) c.*2260-38A>T (n.*2260-38A>T) c.1804-38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434751T>C | CA2575716716 | FBN1 | c.6497-38A>G (n.6497-38A>G) n.106-38A>G c.1496-38A>G (n.1496-38A>G) c.*2260-38A>G (n.*2260-38A>G) c.1804-38A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434751T= | CA2175497546 | FBN1 | c.6497-38A= (n.6497-38A=) n.106-38A= c.1496-38A= (n.1496-38A=) c.*2260-38A= (n.*2260-38A=) c.1804-38A= | |
| 15 | g.48434752_48434753del | CA2575716719 | FBN1 | c.6497-40_6497-39del (n.6497-40_6497-39del) n.106-40_106-39del c.1496-40_1496-39del (n.1496-40_1496-39del) c.*2260-40_*2260-39del (n.*2260-40_*2260-39del) c.1804-40_1804-39del | |
| 15 | g.48434753G>C | CA2628332812 | FBN1 | c.6497-40C>G (n.6497-40C>G) n.106-40C>G c.1496-40C>G (n.1496-40C>G) c.*2260-40C>G (n.*2260-40C>G) c.1804-40C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434755G>A | CA2628332813 | FBN1 | c.6497-42C>T (n.6497-42C>T) n.106-42C>T c.1496-42C>T (n.1496-42C>T) c.*2260-42C>T (n.*2260-42C>T) c.1804-42C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434757T>C | CA617835055 | FBN1 | c.6497-44A>G (n.6497-44A>G) n.106-44A>G c.1496-44A>G (n.1496-44A>G) c.*2260-44A>G (n.*2260-44A>G) c.1804-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434757T= | CA2175497548 | FBN1 | c.6497-44A= (n.6497-44A=) n.106-44A= c.1496-44A= (n.1496-44A=) c.*2260-44A= (n.*2260-44A=) c.1804-44A= | |
| 15 | g.48434759A>G | CA2804070228 | FBN1 | c.6497-46T>C (n.6497-46T>C) n.106-46T>C c.1496-46T>C (n.1496-46T>C) c.*2260-46T>C (n.*2260-46T>C) c.1804-46T>C | |
| 15 | g.48434760T>C | CA056942 | FBN1 | c.6497-47A>G (n.6497-47A>G) n.106-47A>G c.1496-47A>G (n.1496-47A>G) c.*2260-47A>G (n.*2260-47A>G) c.1804-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434760T>G | CA2628332814 | FBN1 | c.6497-47A>C (n.6497-47A>C) n.106-47A>C c.1496-47A>C (n.1496-47A>C) c.*2260-47A>C (n.*2260-47A>C) c.1804-47A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434760T= | CA2175497551 | FBN1 | c.6497-47A= (n.6497-47A=) n.106-47A= c.1496-47A= (n.1496-47A=) c.*2260-47A= (n.*2260-47A=) c.1804-47A= | |
| 15 | g.48434762C= | CA2175497556 | FBN1 | c.6497-49G= (n.6497-49G=) n.106-49G= c.1496-49G= (n.1496-49G=) c.*2260-49G= (n.*2260-49G=) c.1804-49G= | |
| 15 | g.48434762C>G | CA056952 | FBN1 | c.6497-49G>C (n.6497-49G>C) n.106-49G>C c.1496-49G>C (n.1496-49G>C) c.*2260-49G>C (n.*2260-49G>C) c.1804-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434762C>T | CA056947 | FBN1 | c.6497-49G>A (n.6497-49G>A) n.106-49G>A c.1496-49G>A (n.1496-49G>A) c.*2260-49G>A (n.*2260-49G>A) c.1804-49G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434763C= | CA2175497562 | FBN1 | c.6497-50G= (n.6497-50G=) n.106-50G= c.1496-50G= (n.1496-50G=) c.*2260-50G= (n.*2260-50G=) c.1804-50G= | |
| 15 | g.48434763C>G | CA2175497563 | FBN1 | c.6497-50G>C (n.6497-50G>C) n.106-50G>C c.1496-50G>C (n.1496-50G>C) c.*2260-50G>C (n.*2260-50G>C) c.1804-50G>C | dbSNP |
| 15 | g.48434764T>C | CA2628332815 | FBN1 | c.6497-51A>G (n.6497-51A>G) n.106-51A>G c.1496-51A>G (n.1496-51A>G) c.*2260-51A>G (n.*2260-51A>G) c.1804-51A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434765T>C | CA2730862379 | FBN1 | c.6497-52A>G (n.6497-52A>G) n.106-52A>G c.1496-52A>G (n.1496-52A>G) c.*2260-52A>G (n.*2260-52A>G) c.1804-52A>G | dbSNP |
| 15 | g.48434765T>G | CA2628332816 | FBN1 | c.6497-52A>C (n.6497-52A>C) n.106-52A>C c.1496-52A>C (n.1496-52A>C) c.*2260-52A>C (n.*2260-52A>C) c.1804-52A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434767T>C | CA2175497566 | FBN1 | c.6497-54A>G (n.6497-54A>G) n.106-54A>G c.1496-54A>G (n.1496-54A>G) c.*2260-54A>G (n.*2260-54A>G) c.1804-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434767T= | CA2175497564 | FBN1 | c.6497-54A= (n.6497-54A=) n.106-54A= c.1496-54A= (n.1496-54A=) c.*2260-54A= (n.*2260-54A=) c.1804-54A= | |
| 15 | g.48434769T>C | CA713396230 | FBN1 | c.6497-56A>G (n.6497-56A>G) n.106-56A>G c.1496-56A>G (n.1496-56A>G) c.*2260-56A>G (n.*2260-56A>G) c.1804-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434769T= | CA2175497571 | FBN1 | c.6497-56A= (n.6497-56A=) n.106-56A= c.1496-56A= (n.1496-56A=) c.*2260-56A= (n.*2260-56A=) c.1804-56A= | |
| 15 | g.48434770T>C | CA2175497573 | FBN1 | c.6497-57A>G (n.6497-57A>G) n.106-57A>G c.1496-57A>G (n.1496-57A>G) c.*2260-57A>G (n.*2260-57A>G) c.1804-57A>G | dbSNP |
| 15 | g.48434770T>G | CA2575716720 | FBN1 | c.6497-57A>C (n.6497-57A>C) n.106-57A>C c.1496-57A>C (n.1496-57A>C) c.*2260-57A>C (n.*2260-57A>C) c.1804-57A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434770T= | CA2175497572 | FBN1 | c.6497-57A= (n.6497-57A=) n.106-57A= c.1496-57A= (n.1496-57A=) c.*2260-57A= (n.*2260-57A=) c.1804-57A= | |
| 15 | g.48434772T>C | CA656135489 | FBN1 | c.6497-59A>G (n.6497-59A>G) n.106-59A>G c.1496-59A>G (n.1496-59A>G) c.*2260-59A>G (n.*2260-59A>G) c.1804-59A>G | COSMIC |