UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48434586A= | CA2175496824 | FBN1 | c.6616+8T= (n.6616+8T=) n.225+8T= c.1615+8T= (n.1615+8T=) c.*2379+8T= (n.*2379+8T=) c.1923+8T= | |
| 15 | g.48434586A>C | CA2628332728 | FBN1 | c.6616+8T>G (n.6616+8T>G) n.225+8T>G c.1615+8T>G (n.1615+8T>G) c.*2379+8T>G (n.*2379+8T>G) c.1923+8T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434586A>T | CA269524523 | FBN1 | c.6616+8T>A (n.6616+8T>A) n.225+8T>A c.1615+8T>A (n.1615+8T>A) c.*2379+8T>A (n.*2379+8T>A) c.1923+8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434587G>C | CA057113 | FBN1 | c.6616+7C>G (n.6616+7C>G) n.225+7C>G c.1615+7C>G (n.1615+7C>G) c.*2379+7C>G (n.*2379+7C>G) c.1923+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434587G= | CA2175496835 | FBN1 | c.6616+7C= (n.6616+7C=) n.225+7C= c.1615+7C= (n.1615+7C=) c.*2379+7C= (n.*2379+7C=) c.1923+7C= | |
| 15 | g.48434588A>T | CA2628332737 | FBN1 | c.6616+6T>A (n.6616+6T>A) n.225+6T>A c.1615+6T>A (n.1615+6T>A) c.*2379+6T>A (n.*2379+6T>A) c.1923+6T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434589T>C | CA617835043 | FBN1 | c.6616+5A>G (n.6616+5A>G) n.225+5A>G c.1615+5A>G (n.1615+5A>G) c.*2379+5A>G (n.*2379+5A>G) c.1923+5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434589T= | CA2175496841 | FBN1 | c.6616+5A= (n.6616+5A=) n.225+5A= c.1615+5A= (n.1615+5A=) c.*2379+5A= (n.*2379+5A=) c.1923+5A= | |
| 15 | g.48434590G>A | CA2740096618 | FBN1 | c.6616+4C>T (n.6616+4C>T) n.225+4C>T c.1615+4C>T (n.1615+4C>T) c.*2379+4C>T (n.*2379+4C>T) c.1923+4C>T | ClinVar |
| 15 | g.48434590G>C | CA2628332739 | FBN1 | c.6616+4C>G (n.6616+4C>G) n.225+4C>G c.1615+4C>G (n.1615+4C>G) c.*2379+4C>G (n.*2379+4C>G) c.1923+4C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434591T>C | CA913203425 | FBN1 | c.6616+3A>G (n.6616+3A>G) n.225+3A>G c.1615+3A>G (n.1615+3A>G) c.*2379+3A>G (n.*2379+3A>G) c.1923+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434591T= | CA2175496846 | FBN1 | c.6616+3A= (n.6616+3A=) n.225+3A= c.1615+3A= (n.1615+3A=) c.*2379+3A= (n.*2379+3A=) c.1923+3A= | |
| 15 | g.48434592A>C | CA392334557 | FBN1 | c.6616+2T>G (n.6616+2T>G) n.225+2T>G c.1615+2T>G (n.1615+2T>G) c.*2379+2T>G (n.*2379+2T>G) c.1923+2T>G | |
| 15 | g.48434592A>G | CA392334559 | FBN1 | c.6616+2T>C (n.6616+2T>C) n.225+2T>C c.1615+2T>C (n.1615+2T>C) c.*2379+2T>C (n.*2379+2T>C) c.1923+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434592A>T | CA392334561 | FBN1 | c.6616+2T>A (n.6616+2T>A) n.225+2T>A c.1615+2T>A (n.1615+2T>A) c.*2379+2T>A (n.*2379+2T>A) c.1923+2T>A | |
| 15 | g.48434593C>A | CA392334564 | FBN1 | c.6616+1G>T (n.6616+1G>T) n.225+1G>T c.1615+1G>T (n.1615+1G>T) c.*2379+1G>T (n.*2379+1G>T) c.1923+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434593C= | CA2175496853 | FBN1 | c.6616+1G= (n.6616+1G=) n.225+1G= c.1615+1G= (n.1615+1G=) c.*2379+1G= (n.*2379+1G=) c.1923+1G= | |
| 15 | g.48434593C>G | CA392334565 | FBN1 | c.6616+1G>C (n.6616+1G>C) n.225+1G>C c.1615+1G>C (n.1615+1G>C) c.*2379+1G>C (n.*2379+1G>C) c.1923+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434593C>T | CA16619943 | FBN1 | c.6616+1G>A (n.6616+1G>A) n.225+1G>A c.1615+1G>A (n.1615+1G>A) c.*2379+1G>A (n.*2379+1G>A) c.1923+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434593_48434713delinsCCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTAT | CA2175496854 | FBN1 | c.6497_6616+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG n.106_225+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.1496_1615+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.*2260_*2379+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.1804_1923+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG | |
| 15 | g.48434594C>A | CA392334567 | FBN1 | c.6616G>T (p.Asp2206Tyr) c.6616G>T (p.Gly2206Ter) n.225G>T c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.*2379G>T (n.*2379G>T) c.1923G>T | |
| 15 | g.48434594C= | CA2175496868 | FBN1 | c.6616G= (p.Asp2206=) c.6616G= (p.Gly2206=) n.225G= c.1615G= (p.Gly539=) c.*2379G= (n.*2379G=) c.1923G= | |
| 15 | g.48434594C>G | CA392334569 | FBN1 | c.6616G>C (p.Asp2206His) c.6616G>C (p.Gly2206Arg) n.225G>C c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.*2379G>C (n.*2379G>C) c.1923G>C | |
| 15 | g.48434594C>T | CA392334571 | FBN1 | c.6616G>A (p.Asp2206Asn) c.6616G>A (p.Gly2206Arg) n.225G>A c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.*2379G>A (n.*2379G>A) c.1923G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434596_48434715del | CA658824936 | FBN1 | c.6497_6616del n.106_225del c.1496_1615del c.*2260_*2379del c.1804_1923del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434595T>A | CA392334572 | FBN1 | c.6615A>T (p.Glu2205Asp) n.224A>T c.1614A>T (p.Glu538Asp) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.1922A>T | |
| 15 | g.48434595T>C | CA490018722 | FBN1 | c.6615A>G (p.Glu2205=) n.224A>G c.1614A>G (p.Glu538=) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.1922A>G | ClinVar |
| 15 | g.48434595T>G | CA392334573 | FBN1 | c.6615A>C (p.Glu2205Asp) n.224A>C c.1614A>C (p.Glu538Asp) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.1922A>C | |
| 15 | g.48434596T>A | CA392334575 | FBN1 | c.6614A>T (p.Glu2205Val) n.223A>T c.1613A>T (p.Glu538Val) c.*2377A>T (n.*2377A>T) c.1921A>T | |
| 15 | g.48434596T>C | CA392334576 | FBN1 | c.6614A>G (p.Glu2205Gly) n.223A>G c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.1921A>G | |
| 15 | g.48434596T>G | CA392334574 | FBN1 | c.6614A>C (p.Glu2205Ala) n.223A>C c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.*2377A>C (n.*2377A>C) c.1921A>C | |
| 15 | g.48434596T= | CA2175496878 | FBN1 | c.6614A= (p.Glu2205=) n.223A= c.1613A= (p.Glu538=) c.*2377A= (n.*2377A=) c.1921A= | |
| 15 | g.48434597C>A | CA392334588 | FBN1 | c.6613G>T (p.Glu2205Ter) n.222G>T c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.*2376G>T (n.*2376G>T) c.1920G>T | |
| 15 | g.48434597C>G | CA392334579 | FBN1 | c.6613G>C (p.Glu2205Gln) n.222G>C c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.*2376G>C (n.*2376G>C) c.1920G>C | |
| 15 | g.48434597C>T | CA392334586 | FBN1 | c.6613G>A (p.Glu2205Lys) n.222G>A c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.*2376G>A (n.*2376G>A) c.1920G>A | COSMIC |
| 15 | g.48434597dup | CA913190853 | FBN1 | c.6613dup (p.Glu2205GlyfsTer5) c.6613dup (p.Glu2205GlyfsTer7) n.222dup c.1612dup (p.Glu538GlyfsTer7) c.*2376dup (n.*2376dup) c.1920dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434598A>C | CA392334592 | FBN1 | c.6612T>G (p.Cys2204Trp) n.221T>G c.1611T>G (p.Cys537Trp) c.*2375T>G (n.*2375T>G) c.1919T>G | |
| 15 | g.48434598A>G | CA490018723 | FBN1 | c.6612T>C (p.Cys2204=) n.221T>C c.1611T>C (p.Cys537=) c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.1919T>C | |
| 15 | g.48434598A>T | CA392334595 | FBN1 | c.6612T>A (p.Cys2204Ter) n.221T>A c.1611T>A (p.Cys537Ter) c.*2375T>A (n.*2375T>A) c.1919T>A | |
| 15 | g.48434599C>A | CA392334598 | FBN1 | c.6611G>T (p.Cys2204Phe) n.220G>T c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.1918G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434599C= | CA2175496884 | FBN1 | c.6611G= (p.Cys2204=) n.220G= c.1610G= (p.Cys537=) c.*2374G= (n.*2374G=) c.1918G= | |
| 15 | g.48434599C>G | CA392334601 | FBN1 | c.6611G>C (p.Cys2204Ser) n.220G>C c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.1918G>C | ClinVar |
| 15 | g.48434599C>T | CA10587798 | FBN1 | c.6611G>A (p.Cys2204Tyr) n.220G>A c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.1918G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434599_48434601delinsCAT | CA2175496891 | FBN1 | c.6609_6611delinsATG (p.Thr2203=) n.218_220delinsATG c.1608_1610delinsATG (p.Thr536=) c.*2372_*2374delinsATG (n.*2372_*2374delinsATG) c.1916_1918delinsATG | |
| 15 | g.48434600A= | CA2175496901 | FBN1 | c.6610T= (p.Cys2204=) n.219T= c.1609T= (p.Cys537=) c.*2373T= (n.*2373T=) c.1917T= | |
| 15 | g.48434600A>C | CA392334608 | FBN1 | c.6610T>G (p.Cys2204Gly) n.219T>G c.1609T>G (p.Cys537Gly) c.*2373T>G (n.*2373T>G) c.1917T>G | |
| 15 | g.48434600A>G | CA392334606 | FBN1 | c.6610T>C (p.Cys2204Arg) n.219T>C c.1609T>C (p.Cys537Arg) c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.1917T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434600A>T | CA392334607 | FBN1 | c.6610T>A (p.Cys2204Ser) n.219T>A c.1609T>A (p.Cys537Ser) c.*2373T>A (n.*2373T>A) c.1917T>A | |
| 15 | g.48434600_48434601del | CA658798049 | FBN1 | c.6609_6610del (p.Cys2204Ter) n.218_219del c.1608_1609del (p.Cys537Ter) c.*2372_*2373del (n.*2372_*2373del) c.1916_1917del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434601T>A | CA057061 | FBN1 | c.6609A>T (p.Thr2203=) n.218A>T c.1608A>T (p.Thr536=) c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.1916A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434601T>C | CA057060 | FBN1 | c.6609A>G (p.Thr2203=) n.218A>G c.1608A>G (p.Thr536=) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.1916A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434601T>G | CA490018724 | FBN1 | c.6609A>C (p.Thr2203=) n.218A>C c.1608A>C (p.Thr536=) c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.1916A>C | dbSNP |
| 15 | g.48434601T= | CA2175496915 | FBN1 | c.6609A= (p.Thr2203=) n.218A= c.1608A= (p.Thr536=) c.*2372A= (n.*2372A=) c.1916A= | |
| 15 | g.48434602G>A | CA392334612 | FBN1 | c.6608C>T (p.Thr2203Ile) n.217C>T c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.*2371C>T (n.*2371C>T) c.1915C>T | |
| 15 | g.48434602G>C | CA392334617 | FBN1 | c.6608C>G (p.Thr2203Arg) n.217C>G c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.*2371C>G (n.*2371C>G) c.1915C>G | |
| 15 | g.48434602G>T | CA392334618 | FBN1 | c.6608C>A (p.Thr2203Lys) n.217C>A c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.*2371C>A (n.*2371C>A) c.1915C>A | |
| 15 | g.48434603T>A | CA392334623 | FBN1 | c.6607A>T (p.Thr2203Ser) n.216A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.1914A>T | |
| 15 | g.48434603T>C | CA392334628 | FBN1 | c.6607A>G (p.Thr2203Ala) n.216A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.1914A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48434603T>G | CA392334625 | FBN1 | c.6607A>C (p.Thr2203Pro) n.216A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.1914A>C | |
| 15 | g.48434604C>A | CA392334632 | FBN1 | c.6606G>T (p.Met2202Ile) n.215G>T c.1605G>T (p.Met535Ile) c.*2369G>T (n.*2369G>T) c.1913G>T | |
| 15 | g.48434604C>G | CA392334635 | FBN1 | c.6606G>C (p.Met2202Ile) n.215G>C c.1605G>C (p.Met535Ile) c.*2369G>C (n.*2369G>C) c.1913G>C | |
| 15 | g.48434604C>T | CA392334638 | FBN1 | c.6606G>A (p.Met2202Ile) n.215G>A c.1605G>A (p.Met535Ile) c.*2369G>A (n.*2369G>A) c.1913G>A | |
| 15 | g.48434605A= | CA2175496931 | FBN1 | c.6605T= (p.Met2202=) n.214T= c.1604T= (p.Met535=) c.*2368T= (n.*2368T=) c.1912T= | |
| 15 | g.48434605A>C | CA392334648 | FBN1 | c.6605T>G (p.Met2202Arg) n.214T>G c.1604T>G (p.Met535Arg) c.*2368T>G (n.*2368T>G) c.1912T>G | |
| 15 | g.48434605A>G | CA392334651 | FBN1 | c.6605T>C (p.Met2202Thr) n.214T>C c.1604T>C (p.Met535Thr) c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.1912T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48434605A>T | CA392334654 | FBN1 | c.6605T>A (p.Met2202Lys) n.214T>A c.1604T>A (p.Met535Lys) c.*2368T>A (n.*2368T>A) c.1912T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434606T>A | CA392334656 | FBN1 | c.6604A>T (p.Met2202Leu) n.213A>T c.1603A>T (p.Met535Leu) c.*2367A>T (n.*2367A>T) c.1911A>T | |
| 15 | g.48434606T>C | CA392334659 | FBN1 | c.6604A>G (p.Met2202Val) n.213A>G c.1603A>G (p.Met535Val) c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.1911A>G | |
| 15 | g.48434606T>G | CA392334662 | FBN1 | c.6604A>C (p.Met2202Leu) n.213A>C c.1603A>C (p.Met535Leu) c.*2367A>C (n.*2367A>C) c.1911A>C | |
| 15 | g.48434607C>A | CA392334664 | FBN1 | c.6603G>T (p.Met2201Ile) n.212G>T c.1602G>T (p.Met534Ile) c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.1910G>T | |
| 15 | g.48434607C= | CA2175496939 | FBN1 | c.6603G= (p.Met2201=) n.212G= c.1602G= (p.Met534=) c.*2366G= (n.*2366G=) c.1910G= | |
| 15 | g.48434607C>G | CA392334665 | FBN1 | c.6603G>C (p.Met2201Ile) n.212G>C c.1602G>C (p.Met534Ile) c.*2366G>C (n.*2366G>C) c.1910G>C | |
| 15 | g.48434607C>T | CA392334667 | FBN1 | c.6603G>A (p.Met2201Ile) n.212G>A c.1602G>A (p.Met534Ile) c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.1910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434608A= | CA2175496942 | FBN1 | c.6602T= (p.Met2201=) n.211T= c.1601T= (p.Met534=) c.*2365T= (n.*2365T=) c.1909T= | |
| 15 | g.48434608A>C | CA269524541 | FBN1 | c.6602T>G (p.Met2201Arg) n.211T>G c.1601T>G (p.Met534Arg) c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.1909T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434608A>G | CA392334676 | FBN1 | c.6602T>C (p.Met2201Thr) n.211T>C c.1601T>C (p.Met534Thr) c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.1909T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434608A>T | CA392334673 | FBN1 | c.6602T>A (p.Met2201Lys) n.211T>A c.1601T>A (p.Met534Lys) c.*2365T>A (n.*2365T>A) c.1909T>A | |
| 15 | g.48434609T>A | CA057051 | FBN1 | c.6601A>T (p.Met2201Leu) n.210A>T c.1600A>T (p.Met534Leu) c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.1908A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434609T>C | CA057044 | FBN1 | c.6601A>G (p.Met2201Val) n.210A>G c.1600A>G (p.Met534Val) c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.1908A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434609T>G | CA269524557 | FBN1 | c.6601A>C (p.Met2201Leu) n.210A>C c.1600A>C (p.Met534Leu) c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.1908A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434609T= | CA2175496955 | FBN1 | c.6601A= (p.Met2201=) n.210A= c.1600A= (p.Met534=) c.*2364A= (n.*2364A=) c.1908A= | |
| 15 | g.48434610T>A | CA490018725 | FBN1 | c.6600A>T (p.Pro2200=) n.209A>T c.1599A>T (p.Pro533=) c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.1907A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434610T>C | CA490018727 | FBN1 | c.6600A>G (p.Pro2200=) n.209A>G c.1599A>G (p.Pro533=) c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.1907A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434610T>G | CA490018726 | FBN1 | c.6600A>C (p.Pro2200=) n.209A>C c.1599A>C (p.Pro533=) c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.1907A>C | |
| 15 | g.48434610T= | CA2175496963 | FBN1 | c.6600A= (p.Pro2200=) n.209A= c.1599A= (p.Pro533=) c.*2363A= (n.*2363A=) c.1907A= | |
| 15 | g.48434611G>A | CA392334686 | FBN1 | c.6599C>T (p.Pro2200Leu) n.208C>T c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.1906C>T | |
| 15 | g.48434611G>C | CA392334688 | FBN1 | c.6599C>G (p.Pro2200Arg) n.208C>G c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.*2362C>G (n.*2362C>G) c.1906C>G | |
| 15 | g.48434611G>T | CA392334691 | FBN1 | c.6599C>A (p.Pro2200Gln) n.208C>A c.1598C>A (p.Pro533Gln) c.*2362C>A (n.*2362C>A) c.1906C>A | |
| 15 | g.48434612G>A | CA392334693 | FBN1 | c.6598C>T (p.Pro2200Ser) n.207C>T c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.1905C>T | |
| 15 | g.48434612G>C | CA392334695 | FBN1 | c.6598C>G (p.Pro2200Ala) n.207C>G c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.1905C>G | |
| 15 | g.48434612G>T | CA392334698 | FBN1 | c.6598C>A (p.Pro2200Thr) n.207C>A c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.*2361C>A (n.*2361C>A) c.1905C>A | |
| 15 | g.48434613A>C | CA490018728 | FBN1 | c.6597T>G (p.Gly2199=) n.206T>G c.1596T>G (p.Gly532=) c.*2360T>G (n.*2360T>G) c.1904T>G | |
| 15 | g.48434613A>G | CA490018729 | FBN1 | c.6597T>C (p.Gly2199=) n.206T>C c.1596T>C (p.Gly532=) c.*2360T>C (n.*2360T>C) c.1904T>C | |
| 15 | g.48434613A>T | CA490018730 | FBN1 | c.6597T>A (p.Gly2199=) n.206T>A c.1596T>A (p.Gly532=) c.*2360T>A (n.*2360T>A) c.1904T>A | |
| 15 | g.48434613_48434614delinsAC | CA2175496971 | FBN1 | c.6596_6597delinsGT (p.Gly2199=) n.205_206delinsGT c.1595_1596delinsGT (p.Gly532=) c.*2359_*2360delinsGT (n.*2359_*2360delinsGT) c.1903_1904delinsGT | |
| 15 | g.48434614C>A | CA392334702 | FBN1 | c.6596G>T (p.Gly2199Val) n.205G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.1903G>T | |
| 15 | g.48434614C= | CA2175496985 | FBN1 | c.6596G= (p.Gly2199=) n.205G= c.1595G= (p.Gly532=) c.*2359G= (n.*2359G=) c.1903G= | |
| 15 | g.48434614C>G | CA392334704 | FBN1 | c.6596G>C (p.Gly2199Ala) n.205G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.1903G>C | |
| 15 | g.48434614C>T | CA392334706 | FBN1 | c.6596G>A (p.Gly2199Asp) n.205G>A c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.1903G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48434615del | CA658798050 | FBN1 | c.6596del (p.Gly2199ValfsTer3) n.205del c.1595del (p.Gly532ValfsTer3) c.*2359del (n.*2359del) c.1903del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434615C>A | CA392334712 | FBN1 | c.6595G>T (p.Gly2199Cys) n.204G>T c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.1902G>T | |
| 15 | g.48434615C= | CA2175496997 | FBN1 | c.6595G= (p.Gly2199=) n.204G= c.1594G= (p.Gly532=) c.*2358G= (n.*2358G=) c.1902G= | |
| 15 | g.48434615C>G | CA392334709 | FBN1 | c.6595G>C (p.Gly2199Arg) n.204G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.1902G>C | |
| 15 | g.48434615C>T | CA057037 | FBN1 | c.6595G>A (p.Gly2199Ser) n.204G>A c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.1902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434616G>A | CA016560 | FBN1 | c.6594C>T (p.Pro2198=) n.203C>T c.1593C>T (p.Pro531=) c.*2357C>T (n.*2357C>T) c.1901C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434616G>C | CA490018731 | FBN1 | c.6594C>G (p.Pro2198=) n.203C>G c.1593C>G (p.Pro531=) c.*2357C>G (n.*2357C>G) c.1901C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434616G= | CA2175497009 | FBN1 | c.6594C= (p.Pro2198=) n.203C= c.1593C= (p.Pro531=) c.*2357C= (n.*2357C=) c.1901C= | |
| 15 | g.48434616G>T | CA490018732 | FBN1 | c.6594C>A (p.Pro2198=) n.203C>A c.1593C>A (p.Pro531=) c.*2357C>A (n.*2357C>A) c.1901C>A | dbSNP |
| 15 | g.48434617G>A | CA392334717 | FBN1 | c.6593C>T (p.Pro2198Leu) n.202C>T c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.1900C>T | |
| 15 | g.48434617G>C | CA392334718 | FBN1 | c.6593C>G (p.Pro2198Arg) n.202C>G c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.1900C>G | |
| 15 | g.48434617G= | CA2175497035 | FBN1 | c.6593C= (p.Pro2198=) n.202C= c.1592C= (p.Pro531=) c.*2356C= (n.*2356C=) c.1900C= | |
| 15 | g.48434617G>T | CA392334720 | FBN1 | c.6593C>A (p.Pro2198His) n.202C>A c.1592C>A (p.Pro531His) c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.1900C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434618G>A | CA392334726 | FBN1 | c.6592C>T (p.Pro2198Ser) n.201C>T c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.1899C>T | |
| 15 | g.48434618G>C | CA392334728 | FBN1 | c.6592C>G (p.Pro2198Ala) n.201C>G c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.1899C>G | |
| 15 | g.48434618G>T | CA392334731 | FBN1 | c.6592C>A (p.Pro2198Thr) n.201C>A c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.1899C>A | |
| 15 | g.48434619C>A | CA392334733 | FBN1 | c.6591G>T (p.Glu2197Asp) n.200G>T c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.*2354G>T (n.*2354G>T) c.1898G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434619C>G | CA392334734 | FBN1 | c.6591G>C (p.Glu2197Asp) n.200G>C c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.1898G>C | |
| 15 | g.48434619C>T | CA490018733 | FBN1 | c.6591G>A (p.Glu2197=) n.200G>A c.1590G>A (p.Glu530=) c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.1898G>A | ClinVar |
| 15 | g.48434620del | CA2580089716 | FBN1 | c.6590del (p.Glu2197GlyfsTer5) n.199del c.1589del (p.Glu530GlyfsTer5) c.*2353del (n.*2353del) c.1897del | ClinVar |
| 15 | g.48434620T>A | CA392334738 | FBN1 | c.6590A>T (p.Glu2197Val) n.199A>T c.1589A>T (p.Glu530Val) c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.1897A>T | |
| 15 | g.48434620T>C | CA057030 | FBN1 | c.6590A>G (p.Glu2197Gly) n.199A>G c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.1897A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48434620T>G | CA392334742 | FBN1 | c.6590A>C (p.Glu2197Ala) n.199A>C c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.1897A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434620T= | CA2175497042 | FBN1 | c.6590A= (p.Glu2197=) n.199A= c.1589A= (p.Glu530=) c.*2353A= (n.*2353A=) c.1897A= | |
| 15 | g.48434621C>A | CA392334761 | FBN1 | c.6589G>T (p.Glu2197Ter) n.198G>T c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.1896G>T | |
| 15 | g.48434621C>G | CA392334756 | FBN1 | c.6589G>C (p.Glu2197Gln) n.198G>C c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.1896G>C | |
| 15 | g.48434621C>T | CA392334754 | FBN1 | c.6589G>A (p.Glu2197Lys) n.198G>A c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.1896G>A | |
| 15 | g.48434622A>C | CA392334766 | FBN1 | c.6588T>G (p.Phe2196Leu) n.197T>G c.1587T>G (p.Phe529Leu) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.1895T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434622A>G | CA490018734 | FBN1 | c.6588T>C (p.Phe2196=) n.197T>C c.1587T>C (p.Phe529=) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.1895T>C | |
| 15 | g.48434622A>T | CA392334763 | FBN1 | c.6588T>A (p.Phe2196Leu) n.197T>A c.1587T>A (p.Phe529Leu) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.1895T>A | |
| 15 | g.48434623A>C | CA392334773 | FBN1 | c.6587T>G (p.Phe2196Cys) n.196T>G c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.*2350T>G (n.*2350T>G) c.1894T>G | |
| 15 | g.48434623A>G | CA392334770 | FBN1 | c.6587T>C (p.Phe2196Ser) n.196T>C c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.*2350T>C (n.*2350T>C) c.1894T>C | |
| 15 | g.48434623A>T | CA392334771 | FBN1 | c.6587T>A (p.Phe2196Tyr) n.196T>A c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.*2350T>A (n.*2350T>A) c.1894T>A | |
| 15 | g.48434624A= | CA2175497061 | FBN1 | c.6586T= (p.Phe2196=) n.195T= c.1585T= (p.Phe529=) c.*2349T= (n.*2349T=) c.1893T= | |
| 15 | g.48434624A>C | CA392334778 | FBN1 | c.6586T>G (p.Phe2196Val) n.195T>G c.1585T>G (p.Phe529Val) c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.1893T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434624A>G | CA392334779 | FBN1 | c.6586T>C (p.Phe2196Leu) n.195T>C c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.1893T>C | |
| 15 | g.48434624A>T | CA392334783 | FBN1 | c.6586T>A (p.Phe2196Ile) n.195T>A c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.1893T>A | |
| 15 | g.48434625T>A | CA490018735 | FBN1 | c.6585A>T (p.Gly2195=) n.194A>T c.1584A>T (p.Gly528=) c.*2348A>T (n.*2348A>T) c.1892A>T | |
| 15 | g.48434625T>C | CA490018737 | FBN1 | c.6585A>G (p.Gly2195=) n.194A>G c.1584A>G (p.Gly528=) c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.1892A>G | |
| 15 | g.48434625T>G | CA490018736 | FBN1 | c.6585A>C (p.Gly2195=) n.194A>C c.1584A>C (p.Gly528=) c.*2348A>C (n.*2348A>C) c.1892A>C | |
| 15 | g.48434626C>A | CA392334787 | FBN1 | c.6584G>T (p.Gly2195Val) n.193G>T c.1583G>T (p.Gly528Val) c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.1891G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434626C= | CA2175497073 | FBN1 | c.6584G= (p.Gly2195=) n.193G= c.1583G= (p.Gly528=) c.*2347G= (n.*2347G=) c.1891G= | |
| 15 | g.48434626C>G | CA392334789 | FBN1 | c.6584G>C (p.Gly2195Ala) n.193G>C c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.1891G>C | |
| 15 | g.48434626C>T | CA392334791 | FBN1 | c.6584G>A (p.Gly2195Glu) n.193G>A c.1583G>A (p.Gly528Glu) c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.1891G>A | |
| 15 | g.48434627C>A | CA392334795 | FBN1 | c.6583G>T (p.Gly2195Ter) n.192G>T c.1582G>T (p.Gly528Ter) c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.1890G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434627C= | CA2175497080 | FBN1 | c.6583G= (p.Gly2195=) n.192G= c.1582G= (p.Gly528=) c.*2346G= (n.*2346G=) c.1890G= | |
| 15 | g.48434627C>G | CA392334797 | FBN1 | c.6583G>C (p.Gly2195Arg) n.192G>C c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.1890G>C | |
| 15 | g.48434627C>T | CA10587804 | FBN1 | c.6583G>A (p.Gly2195Arg) n.192G>A c.1582G>A (p.Gly528Arg) c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.1890G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434628C>A | CA392334802 | FBN1 | c.6582G>T (p.Glu2194Asp) n.191G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.*2345G>T (n.*2345G>T) c.1889G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434628C= | CA2175497090 | FBN1 | c.6582G= (p.Glu2194=) n.191G= c.1581G= (p.Glu527=) c.*2345G= (n.*2345G=) c.1889G= | |
| 15 | g.48434628C>G | CA392334804 | FBN1 | c.6582G>C (p.Glu2194Asp) n.191G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.*2345G>C (n.*2345G>C) c.1889G>C | |
| 15 | g.48434628C>T | CA490018739 | FBN1 | c.6582G>A (p.Glu2194=) n.191G>A c.1581G>A (p.Glu527=) c.*2345G>A (n.*2345G>A) c.1889G>A | ClinVar |
| 15 | g.48434629T>A | CA392334808 | FBN1 | c.6581A>T (p.Glu2194Val) n.190A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) c.*2344A>T (n.*2344A>T) c.1888A>T | |
| 15 | g.48434629T>C | CA392334812 | FBN1 | c.6581A>G (p.Glu2194Gly) n.190A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.*2344A>G (n.*2344A>G) c.1888A>G | |
| 15 | g.48434629T>G | CA392334810 | FBN1 | c.6581A>C (p.Glu2194Ala) n.190A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.*2344A>C (n.*2344A>C) c.1888A>C | |
| 15 | g.48434630C>A | CA392334814 | FBN1 | c.6580G>T (p.Glu2194Ter) n.189G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.1887G>T | |
| 15 | g.48434630C>G | CA392334817 | FBN1 | c.6580G>C (p.Glu2194Gln) n.189G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.1887G>C | |
| 15 | g.48434630C>T | CA392334819 | FBN1 | c.6580G>A (p.Glu2194Lys) n.189G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.1887G>A | |
| 15 | g.48434631C>A | CA392334822 | FBN1 | c.6579G>T (p.Glu2193Asp) n.188G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.1886G>T | |
| 15 | g.48434631C= | CA2175497097 | FBN1 | c.6579G= (p.Glu2193=) n.188G= c.1578G= (p.Glu526=) c.*2342G= (n.*2342G=) c.1886G= | |
| 15 | g.48434631C>G | CA392334823 | FBN1 | c.6579G>C (p.Glu2193Asp) n.188G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.1886G>C | |
| 15 | g.48434631C>T | CA490018740 | FBN1 | c.6579G>A (p.Glu2193=) n.188G>A c.1578G>A (p.Glu526=) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.1886G>A | dbSNP |
| 15 | g.48434632T>A | CA392334827 | FBN1 | c.6578A>T (p.Glu2193Val) n.187A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) c.*2341A>T (n.*2341A>T) c.1885A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434632T>C | CA392334830 | FBN1 | c.6578A>G (p.Glu2193Gly) n.187A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.*2341A>G (n.*2341A>G) c.1885A>G | |
| 15 | g.48434632T>G | CA392334833 | FBN1 | c.6578A>C (p.Glu2193Ala) n.187A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.*2341A>C (n.*2341A>C) c.1885A>C | |
| 15 | g.48434633C>A | CA392334837 | FBN1 | c.6577G>T (p.Glu2193Ter) n.186G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.*2340G>T (n.*2340G>T) c.1884G>T | |
| 15 | g.48434633C= | CA2175497106 | FBN1 | c.6577G= (p.Glu2193=) n.186G= c.1576G= (p.Glu526=) c.*2340G= (n.*2340G=) c.1884G= | |
| 15 | g.48434633C>G | CA392334839 | FBN1 | c.6577G>C (p.Glu2193Gln) n.186G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.*2340G>C (n.*2340G>C) c.1884G>C | |
| 15 | g.48434633C>T | CA057010 | FBN1 | c.6577G>A (p.Glu2193Lys) n.186G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.*2340G>A (n.*2340G>A) c.1884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48434634G>A | CA057003 | FBN1 | c.6576C>T (p.Cys2192=) n.185C>T c.1575C>T (p.Cys525=) c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.1883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434634G>C | CA16614406 | FBN1 | c.6576C>G (p.Cys2192Trp) n.185C>G c.1575C>G (p.Cys525Trp) c.*2339C>G (n.*2339C>G) c.1883C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434634G= | CA2175497118 | FBN1 | c.6576C= (p.Cys2192=) n.185C= c.1575C= (p.Cys525=) c.*2339C= (n.*2339C=) c.1883C= | |
| 15 | g.48434634G>T | CA392334844 | FBN1 | c.6576C>A (p.Cys2192Ter) n.185C>A c.1575C>A (p.Cys525Ter) c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.1883C>A | ClinVar |
| 15 | g.48434635C>A | CA392334851 | FBN1 | c.6575G>T (p.Cys2192Phe) n.184G>T c.1574G>T (p.Cys525Phe) c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.1882G>T | |
| 15 | g.48434635C= | CA2175497134 | FBN1 | c.6575G= (p.Cys2192=) n.184G= c.1574G= (p.Cys525=) c.*2338G= (n.*2338G=) c.1882G= | |
| 15 | g.48434635C>G | CA392334853 | FBN1 | c.6575G>C (p.Cys2192Ser) n.184G>C c.1574G>C (p.Cys525Ser) c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.1882G>C | |
| 15 | g.48434635C>T | CA392334857 | FBN1 | c.6575G>A (p.Cys2192Tyr) n.184G>A c.1574G>A (p.Cys525Tyr) c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.1882G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434636A>C | CA392334860 | FBN1 | c.6574T>G (p.Cys2192Gly) n.183T>G c.1573T>G (p.Cys525Gly) c.*2337T>G (n.*2337T>G) c.1881T>G | |
| 15 | g.48434636A>G | CA392334862 | FBN1 | c.6574T>C (p.Cys2192Arg) n.183T>C c.1573T>C (p.Cys525Arg) c.*2337T>C (n.*2337T>C) c.1881T>C | |
| 15 | g.48434636A>T | CA392334865 | FBN1 | c.6574T>A (p.Cys2192Ser) n.183T>A c.1573T>A (p.Cys525Ser) c.*2337T>A (n.*2337T>A) c.1881T>A | |
| 15 | g.48434637G>A | CA490018741 | FBN1 | c.6573C>T (p.Thr2191=) n.182C>T c.1572C>T (p.Thr524=) c.*2336C>T (n.*2336C>T) c.1880C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434637G>C | CA490018742 | FBN1 | c.6573C>G (p.Thr2191=) n.182C>G c.1572C>G (p.Thr524=) c.*2336C>G (n.*2336C>G) c.1880C>G | |
| 15 | g.48434637G>T | CA490018743 | FBN1 | c.6573C>A (p.Thr2191=) n.182C>A c.1572C>A (p.Thr524=) c.*2336C>A (n.*2336C>A) c.1880C>A | |
| 15 | g.48434638G>A | CA392334873 | FBN1 | c.6572C>T (p.Thr2191Ile) n.181C>T c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.1879C>T | |
| 15 | g.48434638G>C | CA392334868 | FBN1 | c.6572C>G (p.Thr2191Ser) n.181C>G c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.*2335C>G (n.*2335C>G) c.1879C>G | |
| 15 | g.48434638G>T | CA392334870 | FBN1 | c.6572C>A (p.Thr2191Asn) n.181C>A c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.1879C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434639T>A | CA392334876 | FBN1 | c.6571A>T (p.Thr2191Ser) n.180A>T c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.*2334A>T (n.*2334A>T) c.1878A>T | |
| 15 | g.48434639T>C | CA269524590 | FBN1 | c.6571A>G (p.Thr2191Ala) n.180A>G c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.1878A>G | dbSNP |
| 15 | g.48434639T>G | CA392334881 | FBN1 | c.6571A>C (p.Thr2191Pro) n.180A>C c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.*2334A>C (n.*2334A>C) c.1878A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434639T= | CA2175497150 | FBN1 | c.6571A= (p.Thr2191=) n.180A= c.1570A= (p.Thr524=) c.*2334A= (n.*2334A=) c.1878A= | |
| 15 | g.48434640G>A | CA490018744 | FBN1 | c.6570C>T (p.Cys2190=) n.179C>T c.1569C>T (p.Cys523=) c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.1877C>T | |
| 15 | g.48434640G>C | CA392334883 | FBN1 | c.6570C>G (p.Cys2190Trp) n.179C>G c.1569C>G (p.Cys523Trp) c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.1877C>G | |
| 15 | g.48434640G>T | CA392334886 | FBN1 | c.6570C>A (p.Cys2190Ter) n.179C>A c.1569C>A (p.Cys523Ter) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.1877C>A | |
| 15 | g.48434641C>A | CA392334890 | FBN1 | c.6569G>T (p.Cys2190Phe) n.178G>T c.1568G>T (p.Cys523Phe) c.*2332G>T (n.*2332G>T) c.1876G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434641C= | CA2175497159 | FBN1 | c.6569G= (p.Cys2190=) n.178G= c.1568G= (p.Cys523=) c.*2332G= (n.*2332G=) c.1876G= | |
| 15 | g.48434641C>G | CA392334895 | FBN1 | c.6569G>C (p.Cys2190Ser) n.178G>C c.1568G>C (p.Cys523Ser) c.*2332G>C (n.*2332G>C) c.1876G>C | |
| 15 | g.48434641C>T | CA392334893 | FBN1 | c.6569G>A (p.Cys2190Tyr) n.178G>A c.1568G>A (p.Cys523Tyr) c.*2332G>A (n.*2332G>A) c.1876G>A | ClinVar |
| 15 | g.48434642A= | CA2175497171 | FBN1 | c.6568T= (p.Cys2190=) n.177T= c.1567T= (p.Cys523=) c.*2331T= (n.*2331T=) c.1875T= | |
| 15 | g.48434642A>C | CA392334897 | FBN1 | c.6568T>G (p.Cys2190Gly) n.177T>G c.1567T>G (p.Cys523Gly) c.*2331T>G (n.*2331T>G) c.1875T>G | ClinVar |
| 15 | g.48434642A>G | CA392334899 | FBN1 | c.6568T>C (p.Cys2190Arg) n.177T>C c.1567T>C (p.Cys523Arg) c.*2331T>C (n.*2331T>C) c.1875T>C | ClinVar |
| 15 | g.48434642A>T | CA392334903 | FBN1 | c.6568T>A (p.Cys2190Ser) n.177T>A c.1567T>A (p.Cys523Ser) c.*2331T>A (n.*2331T>A) c.1875T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434643T>A | CA392334907 | FBN1 | c.6567A>T (p.Glu2189Asp) n.176A>T c.1566A>T (p.Glu522Asp) c.*2330A>T (n.*2330A>T) c.1874A>T | |
| 15 | g.48434643T>C | CA490018745 | FBN1 | c.6567A>G (p.Glu2189=) n.176A>G c.1566A>G (p.Glu522=) c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.1874A>G | |
| 15 | g.48434643T>G | CA392334909 | FBN1 | c.6567A>C (p.Glu2189Asp) n.176A>C c.1566A>C (p.Glu522Asp) c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.1874A>C | |
| 15 | g.48434644T>A | CA392334912 | FBN1 | c.6566A>T (p.Glu2189Val) n.175A>T c.1565A>T (p.Glu522Val) c.*2329A>T (n.*2329A>T) c.1873A>T | |
| 15 | g.48434644T>C | CA392334921 | FBN1 | c.6566A>G (p.Glu2189Gly) n.175A>G c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.1873A>G | |
| 15 | g.48434644T>G | CA392334923 | FBN1 | c.6566A>C (p.Glu2189Ala) n.175A>C c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.1873A>C | |
| 15 | g.48434645C>A | CA392334928 | FBN1 | c.6565G>T (p.Glu2189Ter) n.174G>T c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.1872G>T | |
| 15 | g.48434645C= | CA2175497180 | FBN1 | c.6565G= (p.Glu2189=) n.174G= c.1564G= (p.Glu522=) c.*2328G= (n.*2328G=) c.1872G= | |
| 15 | g.48434645C>G | CA392334931 | FBN1 | c.6565G>C (p.Glu2189Gln) n.174G>C c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.1872G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434645C>T | CA392334934 | FBN1 | c.6565G>A (p.Glu2189Lys) n.174G>A c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.1872G>A | |
| 15 | g.48434646A>C | CA392334937 | FBN1 | c.6564T>G (p.Phe2188Leu) n.173T>G c.1563T>G (p.Phe521Leu) c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.1871T>G | |
| 15 | g.48434646A>G | CA490018746 | FBN1 | c.6564T>C (p.Phe2188=) n.173T>C c.1563T>C (p.Phe521=) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.1871T>C | |
| 15 | g.48434646A>T | CA392334940 | FBN1 | c.6564T>A (p.Phe2188Leu) n.173T>A c.1563T>A (p.Phe521Leu) c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.1871T>A | |
| 15 | g.48434647A>C | CA392334944 | FBN1 | c.6563T>G (p.Phe2188Cys) n.172T>G c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.1870T>G | ClinVar |
| 15 | g.48434647A>G | CA392334947 | FBN1 | c.6563T>C (p.Phe2188Ser) n.172T>C c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.1870T>C | |
| 15 | g.48434647A>T | CA392334943 | FBN1 | c.6563T>A (p.Phe2188Tyr) n.172T>A c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.1870T>A | |
| 15 | g.48434648A>C | CA392334950 | FBN1 | c.6562T>G (p.Phe2188Val) n.171T>G c.1561T>G (p.Phe521Val) c.*2325T>G (n.*2325T>G) c.1869T>G | |
| 15 | g.48434648A>G | CA392334954 | FBN1 | c.6562T>C (p.Phe2188Leu) n.171T>C c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.1869T>C | |
| 15 | g.48434648A>T | CA392334952 | FBN1 | c.6562T>A (p.Phe2188Ile) n.171T>A c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.*2325T>A (n.*2325T>A) c.1869T>A | |
| 15 | g.48434649A>C | CA490018747 | FBN1 | c.6561T>G (p.Gly2187=) n.170T>G c.1560T>G (p.Gly520=) c.*2324T>G (n.*2324T>G) c.1868T>G | |
| 15 | g.48434649A>G | CA490018748 | FBN1 | c.6561T>C (p.Gly2187=) n.170T>C c.1560T>C (p.Gly520=) c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.1868T>C | |
| 15 | g.48434649A>T | CA490018749 | FBN1 | c.6561T>A (p.Gly2187=) n.170T>A c.1560T>A (p.Gly520=) c.*2324T>A (n.*2324T>A) c.1868T>A | |
| 15 | g.48434650C>A | CA392334955 | FBN1 | c.6560G>T (p.Gly2187Val) n.169G>T c.1559G>T (p.Gly520Val) c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.1867G>T | |
| 15 | g.48434650C= | CA2175497213 | FBN1 | c.6560G= (p.Gly2187=) n.169G= c.1559G= (p.Gly520=) c.*2323G= (n.*2323G=) c.1867G= | |
| 15 | g.48434650C>G | CA392334958 | FBN1 | c.6560G>C (p.Gly2187Ala) n.169G>C c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.1867G>C | |
| 15 | g.48434650C>T | CA392334957 | FBN1 | c.6560G>A (p.Gly2187Asp) n.169G>A c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.1867G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434651C>A | CA392334960 | FBN1 | c.6559G>T (p.Gly2187Cys) n.168G>T c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.1866G>T | |
| 15 | g.48434651C= | CA2175497223 | FBN1 | c.6559G= (p.Gly2187=) n.168G= c.1558G= (p.Gly520=) c.*2322G= (n.*2322G=) c.1866G= | |
| 15 | g.48434651C>G | CA392334961 | FBN1 | c.6559G>C (p.Gly2187Arg) n.168G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.1866G>C | |
| 15 | g.48434651C>T | CA057000 | FBN1 | c.6559G>A (p.Gly2187Ser) n.168G>A c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.1866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434652T>A | CA490018752 | FBN1 | c.6558A>T (p.Gly2186=) n.167A>T c.1557A>T (p.Gly519=) c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.1865A>T | |
| 15 | g.48434652T>C | CA490018750 | FBN1 | c.6558A>G (p.Gly2186=) n.167A>G c.1557A>G (p.Gly519=) c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.1865A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434652T>G | CA490018751 | FBN1 | c.6558A>C (p.Gly2186=) n.167A>C c.1557A>C (p.Gly519=) c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.1865A>C | |
| 15 | g.48434652T= | CA2175497243 | FBN1 | c.6558A= (p.Gly2186=) n.167A= c.1557A= (p.Gly519=) c.*2321A= (n.*2321A=) c.1865A= | |
| 15 | g.48434654_48434664del | CA2695220224 | FBN1 | c.6548_6558del (p.Asn2183ArgfsTer3) n.157_167del c.1547_1557del (p.Asn516ArgfsTer3) c.*2311_*2321del (n.*2311_*2321del) c.1855_1865del | |
| 15 | g.48434653C>A | CA392334964 | FBN1 | c.6557G>T (p.Gly2186Val) n.166G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.1864G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434653C= | CA2175497252 | FBN1 | c.6557G= (p.Gly2186=) n.166G= c.1556G= (p.Gly519=) c.*2320G= (n.*2320G=) c.1864G= | |
| 15 | g.48434653C>G | CA392334967 | FBN1 | c.6557G>C (p.Gly2186Ala) n.166G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.1864G>C | |
| 15 | g.48434653C>T | CA056995 | FBN1 | c.6557G>A (p.Gly2186Glu) n.166G>A c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.1864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48434654C>A | CA392334972 | FBN1 | c.6556G>T (p.Gly2186Ter) n.165G>T c.1555G>T (p.Gly519Ter) c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.1863G>T | |
| 15 | g.48434654C>G | CA392334973 | FBN1 | c.6556G>C (p.Gly2186Arg) n.165G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.1863G>C | |
| 15 | g.48434654C>T | CA392334974 | FBN1 | c.6556G>A (p.Gly2186Arg) n.165G>A c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.1863G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434656_48434659dup | CA281833 | FBN1 | c.6553_6556dup (p.Gly2186AspfsTer5) n.162_165dup c.1552_1555dup (p.Gly519AspfsTer5) c.*2316_*2319dup (n.*2316_*2319dup) c.1860_1863dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434655A>C | CA392334976 | FBN1 | c.6555T>G (p.Ile2185Met) n.164T>G c.1554T>G (p.Ile518Met) c.*2318T>G (n.*2318T>G) c.1862T>G | |
| 15 | g.48434655A>G | CA490018753 | FBN1 | c.6555T>C (p.Ile2185=) n.164T>C c.1554T>C (p.Ile518=) c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.1862T>C | |
| 15 | g.48434655A>T | CA490018754 | FBN1 | c.6555T>A (p.Ile2185=) n.164T>A c.1554T>A (p.Ile518=) c.*2318T>A (n.*2318T>A) c.1862T>A | |
| 15 | g.48434656A= | CA2175497296 | FBN1 | c.6554T= (p.Ile2185=) n.163T= c.1553T= (p.Ile518=) c.*2317T= (n.*2317T=) c.1861T= | |
| 15 | g.48434656A>C | CA392334979 | FBN1 | c.6554T>G (p.Ile2185Ser) n.163T>G c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.*2317T>G (n.*2317T>G) c.1861T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434656A>G | CA269524605 | FBN1 | c.6554T>C (p.Ile2185Thr) n.163T>C c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.*2317T>C (n.*2317T>C) c.1861T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434656A>T | CA392334981 | FBN1 | c.6554T>A (p.Ile2185Asn) n.163T>A c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.*2317T>A (n.*2317T>A) c.1861T>A | |
| 15 | g.48434657T>A | CA392334983 | FBN1 | c.6553A>T (p.Ile2185Phe) n.162A>T c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.1860A>T | |
| 15 | g.48434657T>C | CA392334985 | FBN1 | c.6553A>G (p.Ile2185Val) n.162A>G c.1552A>G (p.Ile518Val) c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.1860A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434657T>G | CA392334987 | FBN1 | c.6553A>C (p.Ile2185Leu) n.162A>C c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.1860A>C | |
| 15 | g.48434657T= | CA2175497301 | FBN1 | c.6553A= (p.Ile2185=) n.162A= c.1552A= (p.Ile518=) c.*2316A= (n.*2316A=) c.1860A= | |
| 15 | g.48434657_48434660del | CA2573150921 | FBN1 | c.6550_6553del (p.Val2184LeufsTer17) n.159_162del c.1549_1552del (p.Val517LeufsTer17) c.*2313_*2316del (n.*2313_*2316del) c.1857_1860del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434658C>A | CA490018755 | FBN1 | c.6552G>T (p.Val2184=) n.161G>T c.1551G>T (p.Val517=) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.1859G>T | |
| 15 | g.48434658C>G | CA490018756 | FBN1 | c.6552G>C (p.Val2184=) n.161G>C c.1551G>C (p.Val517=) c.*2315G>C (n.*2315G>C) c.1859G>C | |
| 15 | g.48434658C>T | CA490018757 | FBN1 | c.6552G>A (p.Val2184=) n.161G>A c.1551G>A (p.Val517=) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.1859G>A | |
| 15 | g.48434660_48434661dup | CA645372571 | FBN1 | c.6551_6552dup (p.Ile2185Ter) n.160_161dup c.1550_1551dup (p.Ile518Ter) c.*2314_*2315dup (n.*2314_*2315dup) c.1858_1859dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434659A>C | CA392334990 | FBN1 | c.6551T>G (p.Val2184Gly) n.160T>G c.1550T>G (p.Val517Gly) c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.1858T>G | |
| 15 | g.48434659A>G | CA392334995 | FBN1 | c.6551T>C (p.Val2184Ala) n.160T>C c.1550T>C (p.Val517Ala) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.1858T>C | |
| 15 | g.48434659A>T | CA392334996 | FBN1 | c.6551T>A (p.Val2184Glu) n.160T>A c.1550T>A (p.Val517Glu) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.1858T>A | |
| 15 | g.48434660C>A | CA392334998 | FBN1 | c.6550G>T (p.Val2184Leu) n.159G>T c.1549G>T (p.Val517Leu) c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.1857G>T | |
| 15 | g.48434660C>G | CA392335000 | FBN1 | c.6550G>C (p.Val2184Leu) n.159G>C c.1549G>C (p.Val517Leu) c.*2313G>C (n.*2313G>C) c.1857G>C | |
| 15 | g.48434660C>T | CA392335002 | FBN1 | c.6550G>A (p.Val2184Met) n.159G>A c.1549G>A (p.Val517Met) c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.1857G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434661A= | CA2175497311 | FBN1 | c.6549T= (p.Asn2183=) n.158T= c.1548T= (p.Asn516=) c.*2312T= (n.*2312T=) c.1856T= | |
| 15 | g.48434661A>C | CA392335005 | FBN1 | c.6549T>G (p.Asn2183Lys) n.158T>G c.1548T>G (p.Asn516Lys) c.*2312T>G (n.*2312T>G) c.1856T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434661A>G | CA056982 | FBN1 | c.6549T>C (p.Asn2183=) n.158T>C c.1548T>C (p.Asn516=) c.*2312T>C (n.*2312T>C) c.1856T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434661A>T | CA392335004 | FBN1 | c.6549T>A (p.Asn2183Lys) n.158T>A c.1548T>A (p.Asn516Lys) c.*2312T>A (n.*2312T>A) c.1856T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434662T>A | CA392335009 | FBN1 | c.6548A>T (p.Asn2183Ile) n.157A>T c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.1855A>T | |
| 15 | g.48434662T>C | CA392335011 | FBN1 | c.6548A>G (p.Asn2183Ser) n.157A>G c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.1855A>G | |
| 15 | g.48434662T>G | CA392335013 | FBN1 | c.6548A>C (p.Asn2183Thr) n.157A>C c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.1855A>C | |
| 15 | g.48434663del | CA2695220230 | FBN1 | c.6548del (p.Asn2183MetfsTer2) n.157del c.1547del (p.Asn516MetfsTer2) c.*2311del (n.*2311del) c.1855del | |
| 15 | g.48434663T>A | CA392335014 | FBN1 | c.6547A>T (p.Asn2183Tyr) n.156A>T c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.*2310A>T (n.*2310A>T) c.1854A>T | |
| 15 | g.48434663T>C | CA392335015 | FBN1 | c.6547A>G (p.Asn2183Asp) n.156A>G c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.1854A>G | |
| 15 | g.48434663T>G | CA392335017 | FBN1 | c.6547A>C (p.Asn2183His) n.156A>C c.1546A>C (p.Asn516His) c.*2310A>C (n.*2310A>C) c.1854A>C | |
| 15 | g.48434664C>A | CA392335019 | FBN1 | c.6546G>T (p.Lys2182Asn) n.155G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.1853G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48434664C>G | CA392335021 | FBN1 | c.6546G>C (p.Lys2182Asn) n.155G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.*2309G>C (n.*2309G>C) c.1853G>C | |
| 15 | g.48434664C>T | CA490018758 | FBN1 | c.6546G>A (p.Lys2182=) n.155G>A c.1545G>A (p.Lys515=) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.1853G>A | |
| 15 | g.48434665T>A | CA392335023 | FBN1 | c.6545A>T (p.Lys2182Met) n.154A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) c.*2308A>T (n.*2308A>T) c.1852A>T | |
| 15 | g.48434665T>C | CA392335025 | FBN1 | c.6545A>G (p.Lys2182Arg) n.154A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.1852A>G | COSMIC |
| 15 | g.48434665T>G | CA392335027 | FBN1 | c.6545A>C (p.Lys2182Thr) n.154A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.*2308A>C (n.*2308A>C) c.1852A>C | |
| 15 | g.48434666T>A | CA392335030 | FBN1 | c.6544A>T (p.Lys2182Ter) n.153A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.1851A>T | |
| 15 | g.48434666T>C | CA392335032 | FBN1 | c.6544A>G (p.Lys2182Glu) n.153A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.*2307A>G (n.*2307A>G) c.1851A>G | |
| 15 | g.48434666T>G | CA392335035 | FBN1 | c.6544A>C (p.Lys2182Gln) n.153A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.*2307A>C (n.*2307A>C) c.1851A>C | |
| 15 | g.48434667G>A | CA490018759 | FBN1 | c.6543C>T (p.Cys2181=) n.152C>T c.1542C>T (p.Cys514=) c.*2306C>T (n.*2306C>T) c.1850C>T | |
| 15 | g.48434667G>C | CA392335039 | FBN1 | c.6543C>G (p.Cys2181Trp) n.152C>G c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.*2306C>G (n.*2306C>G) c.1850C>G | |
| 15 | g.48434667G>T | CA392335040 | FBN1 | c.6543C>A (p.Cys2181Ter) n.152C>A c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.*2306C>A (n.*2306C>A) c.1850C>A | |
| 15 | g.48434668C>A | CA392335044 | FBN1 | c.6542G>T (p.Cys2181Phe) n.151G>T c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.1849G>T | |
| 15 | g.48434668C>G | CA392335046 | FBN1 | c.6542G>C (p.Cys2181Ser) n.151G>C c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.1849G>C | |
| 15 | g.48434668C>T | CA392335049 | FBN1 | c.6542G>A (p.Cys2181Tyr) n.151G>A c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.1849G>A | |
| 15 | g.48434668_48434669delinsCA | CA2175497319 | FBN1 | c.6541_6542delinsTG (p.Cys2181=) n.150_151delinsTG c.1540_1541delinsTG (p.Cys514=) c.*2304_*2305delinsTG (n.*2304_*2305delinsTG) c.1848_1849delinsTG | |
| 15 | g.48434669del | CA16614795 | FBN1 | c.6541del (p.Cys2181AlafsTer4) n.150del c.1540del (p.Cys514AlafsTer4) c.*2304del (n.*2304del) c.1848del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434669A= | CA2175497327 | FBN1 | c.6541T= (p.Cys2181=) n.150T= c.1540T= (p.Cys514=) c.*2304T= (n.*2304T=) c.1848T= | |
| 15 | g.48434669A>C | CA392335052 | FBN1 | c.6541T>G (p.Cys2181Gly) n.150T>G c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.1848T>G | |
| 15 | g.48434669A>G | CA392335055 | FBN1 | c.6541T>C (p.Cys2181Arg) n.150T>C c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.1848T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434669A>T | CA392335058 | FBN1 | c.6541T>A (p.Cys2181Ser) n.150T>A c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.1848T>A | |
| 15 | g.48434670G>A | CA490018761 | FBN1 | c.6540C>T (p.Thr2180=) n.149C>T c.1539C>T (p.Thr513=) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.1847C>T | |
| 15 | g.48434670G>C | CA490018763 | FBN1 | c.6540C>G (p.Thr2180=) n.149C>G c.1539C>G (p.Thr513=) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.1847C>G | |
| 15 | g.48434670G>T | CA490018762 | FBN1 | c.6540C>A (p.Thr2180=) n.149C>A c.1539C>A (p.Thr513=) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.1847C>A | |
| 15 | g.48434671G>A | CA392335061 | FBN1 | c.6539C>T (p.Thr2180Ile) n.148C>T c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.1846C>T | |
| 15 | g.48434671G>C | CA392335063 | FBN1 | c.6539C>G (p.Thr2180Ser) n.148C>G c.1538C>G (p.Thr513Ser) c.*2302C>G (n.*2302C>G) c.1846C>G | |
| 15 | g.48434671G>T | CA392335065 | FBN1 | c.6539C>A (p.Thr2180Asn) n.148C>A c.1538C>A (p.Thr513Asn) c.*2302C>A (n.*2302C>A) c.1846C>A | |
| 15 | g.48434672T>A | CA392335067 | FBN1 | c.6538A>T (p.Thr2180Ser) n.147A>T c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.1845A>T | |
| 15 | g.48434672T>C | CA392335070 | FBN1 | c.6538A>G (p.Thr2180Ala) n.147A>G c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.1845A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434672T>G | CA392335073 | FBN1 | c.6538A>C (p.Thr2180Pro) n.147A>C c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.1845A>C | |
| 15 | g.48434673T>A | CA490018764 | FBN1 | c.6537A>T (p.Gly2179=) n.146A>T c.1536A>T (p.Gly512=) c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.1844A>T | |
| 15 | g.48434673T>C | CA490018765 | FBN1 | c.6537A>G (p.Gly2179=) n.146A>G c.1536A>G (p.Gly512=) c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.1844A>G | |
| 15 | g.48434673T>G | CA490018766 | FBN1 | c.6537A>C (p.Gly2179=) n.146A>C c.1536A>C (p.Gly512=) c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.1844A>C | |
| 15 | g.48434674C>A | CA392335083 | FBN1 | c.6536G>T (p.Gly2179Val) n.145G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.1843G>T | |
| 15 | g.48434674C>G | CA392335080 | FBN1 | c.6536G>C (p.Gly2179Ala) n.145G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.1843G>C | |
| 15 | g.48434674C>T | CA392335077 | FBN1 | c.6536G>A (p.Gly2179Glu) n.145G>A c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.1843G>A | |
| 15 | g.48434675C>A | CA392335089 | FBN1 | c.6535G>T (p.Gly2179Ter) n.144G>T c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.1842G>T | |
| 15 | g.48434675C>G | CA392335099 | FBN1 | c.6535G>C (p.Gly2179Arg) n.144G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.1842G>C | |
| 15 | g.48434675C>T | CA392335095 | FBN1 | c.6535G>A (p.Gly2179Arg) n.144G>A c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.1842G>A | |
| 15 | g.48434676A= | CA2175497334 | FBN1 | c.6534T= (p.Asn2178=) n.143T= c.1533T= (p.Asn511=) c.*2297T= (n.*2297T=) c.1841T= | |
| 15 | g.48434676A>C | CA392335103 | FBN1 | c.6534T>G (p.Asn2178Lys) n.143T>G c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.*2297T>G (n.*2297T>G) c.1841T>G | |
| 15 | g.48434676A>G | CA490018767 | FBN1 | c.6534T>C (p.Asn2178=) n.143T>C c.1533T>C (p.Asn511=) c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.1841T>C | |
| 15 | g.48434676A>T | CA056972 | FBN1 | c.6534T>A (p.Asn2178Lys) n.143T>A c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.*2297T>A (n.*2297T>A) c.1841T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434677T>A | CA392335108 | FBN1 | c.6533A>T (p.Asn2178Ile) n.142A>T c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.1840A>T | |
| 15 | g.48434677T>C | CA392335111 | FBN1 | c.6533A>G (p.Asn2178Ser) n.142A>G c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.1840A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434677T>G | CA392335113 | FBN1 | c.6533A>C (p.Asn2178Thr) n.142A>C c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.1840A>C | |
| 15 | g.48434678T>A | CA392335115 | FBN1 | c.6532A>T (p.Asn2178Tyr) n.141A>T c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.1839A>T | |
| 15 | g.48434678T>C | CA392335118 | FBN1 | c.6532A>G (p.Asn2178Asp) n.141A>G c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.1839A>G | |
| 15 | g.48434678T>G | CA392335122 | FBN1 | c.6532A>C (p.Asn2178His) n.141A>C c.1531A>C (p.Asn511His) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.1839A>C | |
| 15 | g.48434679T>A | CA490018769 | FBN1 | c.6531A>T (p.Gly2177=) n.140A>T c.1530A>T (p.Gly510=) c.*2294A>T (n.*2294A>T) c.1838A>T | |
| 15 | g.48434679T>C | CA490018770 | FBN1 | c.6531A>G (p.Gly2177=) n.140A>G c.1530A>G (p.Gly510=) c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.1838A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434679T>G | CA490018768 | FBN1 | c.6531A>C (p.Gly2177=) n.140A>C c.1530A>C (p.Gly510=) c.*2294A>C (n.*2294A>C) c.1838A>C | |
| 15 | g.48434680C>A | CA392335125 | FBN1 | c.6530G>T (p.Gly2177Val) n.139G>T c.1529G>T (p.Gly510Val) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.1837G>T | |
| 15 | g.48434680C>G | CA392335129 | FBN1 | c.6530G>C (p.Gly2177Ala) n.139G>C c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.1837G>C | |
| 15 | g.48434680C>T | CA392335131 | FBN1 | c.6530G>A (p.Gly2177Glu) n.139G>A c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.1837G>A | |
| 15 | g.48434681C>A | CA392335139 | FBN1 | c.6529G>T (p.Gly2177Ter) n.138G>T c.1528G>T (p.Gly510Ter) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.1836G>T | |
| 15 | g.48434681C>G | CA392335136 | FBN1 | c.6529G>C (p.Gly2177Arg) n.138G>C c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.1836G>C | |
| 15 | g.48434681C>T | CA392335138 | FBN1 | c.6529G>A (p.Gly2177Arg) n.138G>A c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.1836G>A |