| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48432869_48432878del | CA2573150975 | FBN1 | c.6728_6737del (p.Arg2243LysfsTer?) c.*179_*188del (n.*179_*188del) n.337_346del c.1832_1841del (n.1832_1841del) c.*2491_*2500del (n.*2491_*2500del) c.2035_2044del n.15_24del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432877C>A | CA392333224 | FBN1 | c.6728G>T (p.Arg2243Met) c.*179G>T (n.*179G>T) n.337G>T c.1832G>T (n.1832G>T) c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.2035G>T n.15G>T | |
| 15 | g.48432877C= | CA2175494017 | FBN1 | c.6728G= (p.Arg2243=) c.*179G= (n.*179G=) n.337G= c.1832G= (n.1832G=) c.*2491G= (n.*2491G=) c.2035G= n.15G= | |
| 15 | g.48432877C>G | CA392333226 | FBN1 | c.6728G>C (p.Arg2243Thr) c.*179G>C (n.*179G>C) n.337G>C c.1832G>C (n.1832G>C) c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.2035G>C n.15G>C | |
| 15 | g.48432877C>T | CA057287 | FBN1 | c.6728G>A (p.Arg2243Lys) c.*179G>A (n.*179G>A) n.337G>A c.1832G>A (n.1832G>A) c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.2035G>A n.15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48432878T>A | CA392333230 | FBN1 | c.6727A>T (p.Arg2243Trp) c.*178A>T (n.*178A>T) n.336A>T c.1831A>T (n.1831A>T) c.*2490A>T (n.*2490A>T) c.2034A>T n.14A>T | |
| 15 | g.48432878T>C | CA392333231 | FBN1 | c.6727A>G (p.Arg2243Gly) c.*178A>G (n.*178A>G) n.336A>G c.1831A>G (n.1831A>G) c.*2490A>G (n.*2490A>G) c.2034A>G n.14A>G | |
| 15 | g.48432878T>G | CA490018478 | FBN1 | c.6727A>C (p.Arg2243=) c.*178A>C (n.*178A>C) n.336A>C c.1831A>C (n.1831A>C) c.*2490A>C (n.*2490A>C) c.2034A>C n.14A>C | |
| 15 | g.48432879A= | CA2175494023 | FBN1 | c.6726T= (p.Arg2242=) c.*177T= (n.*177T=) n.335T= c.1830T= (n.1830T=) c.*2489T= (n.*2489T=) c.2033T= n.13T= | |
| 15 | g.48432879A>C | CA490018479 | FBN1 | c.6726T>G (p.Arg2242=) c.*177T>G (n.*177T>G) n.335T>G c.1830T>G (n.1830T>G) c.*2489T>G (n.*2489T>G) c.2033T>G n.13T>G | |
| 15 | g.48432879A>G | CA490018482 | FBN1 | c.6726T>C (p.Arg2242=) c.*177T>C (n.*177T>C) n.335T>C c.1830T>C (n.1830T>C) c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.2033T>C n.13T>C | |
| 15 | g.48432879A>T | CA490018484 | FBN1 | c.6726T>A (p.Arg2242=) c.*177T>A (n.*177T>A) n.335T>A c.1830T>A (n.1830T>A) c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.2033T>A n.13T>A | |
| 15 | g.48432880C>A | CA392333238 | FBN1 | c.6725G>T (p.Arg2242Leu) c.*176G>T (n.*176G>T) n.334G>T c.1829G>T (n.1829G>T) c.*2488G>T (n.*2488G>T) c.2032G>T n.12G>T | |
| 15 | g.48432880C= | CA2175494032 | FBN1 | c.6725G= (p.Arg2242=) c.*176G= (n.*176G=) n.334G= c.1829G= (n.1829G=) c.*2488G= (n.*2488G=) c.2032G= n.12G= | |
| 15 | g.48432880C>G | CA392333240 | FBN1 | c.6725G>C (p.Arg2242Pro) c.*176G>C (n.*176G>C) n.334G>C c.1829G>C (n.1829G>C) c.*2488G>C (n.*2488G>C) c.2032G>C n.12G>C | |
| 15 | g.48432880C>T | CA057281 | FBN1 | c.6725G>A (p.Arg2242His) c.*176G>A (n.*176G>A) n.334G>A c.1829G>A (n.1829G>A) c.*2488G>A (n.*2488G>A) c.2032G>A n.12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432881_48432884dup | CA304354 | FBN1 | c.6722_6725dup (p.Arg2243ProfsTer2) c.*173_*176dup (n.*173_*176dup) n.331_334dup c.1826_1829dup (n.1826_1829dup) c.*2485_*2488dup (n.*2485_*2488dup) c.2029_2032dup n.9_12dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432881G>A | CA057276 | FBN1 | c.6724C>T (p.Arg2242Cys) c.*175C>T (n.*175C>T) n.333C>T c.1828C>T (n.1828C>T) c.*2487C>T (n.*2487C>T) c.2031C>T n.11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48432881G>C | CA392333247 | FBN1 | c.6724C>G (p.Arg2242Gly) c.*175C>G (n.*175C>G) n.333C>G c.1828C>G (n.1828C>G) c.*2487C>G (n.*2487C>G) c.2031C>G n.11C>G | |
| 15 | g.48432881G= | CA2175494047 | FBN1 | c.6724C= (p.Arg2242=) c.*175C= (n.*175C=) n.333C= c.1828C= (n.1828C=) c.*2487C= (n.*2487C=) c.2031C= n.11C= | |
| 15 | g.48432881G>T | CA392333245 | FBN1 | c.6724C>A (p.Arg2242Ser) c.*175C>A (n.*175C>A) n.333C>A c.1828C>A (n.1828C>A) c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.2031C>A n.11C>A | |
| 15 | g.48432882del | CA2695220195 | FBN1 | c.6724del (p.Arg2242ValfsTer?) c.*175del (n.*175del) n.333del c.1828del (n.1828del) c.*2487del (n.*2487del) c.2031del n.11del | |
| 15 | g.48432882G>A | CA057266 | FBN1 | c.6723C>T (p.Asp2241=) c.*174C>T (n.*174C>T) n.332C>T c.1827C>T (n.1827C>T) c.*2486C>T (n.*2486C>T) c.2030C>T n.10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432882G>C | CA392333250 | FBN1 | c.6723C>G (p.Asp2241Glu) c.*174C>G (n.*174C>G) n.332C>G c.1827C>G (n.1827C>G) c.*2486C>G (n.*2486C>G) c.2030C>G n.10C>G | |
| 15 | g.48432882G= | CA2175494054 | FBN1 | c.6723C= (p.Asp2241=) c.*174C= (n.*174C=) n.332C= c.1827C= (n.1827C=) c.*2486C= (n.*2486C=) c.2030C= n.10C= | |
| 15 | g.48432882G>T | CA392333252 | FBN1 | c.6723C>A (p.Asp2241Glu) c.*174C>A (n.*174C>A) n.332C>A c.1827C>A (n.1827C>A) c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.2030C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432883T>A | CA392333255 | FBN1 | c.6722A>T (p.Asp2241Val) c.*173A>T (n.*173A>T) n.331A>T c.1826A>T (n.1826A>T) c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.2029A>T n.9A>T | |
| 15 | g.48432883T>C | CA392333257 | FBN1 | c.6722A>G (p.Asp2241Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) n.331A>G c.1826A>G (n.1826A>G) c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.2029A>G n.9A>G | |
| 15 | g.48432883T>G | CA392333258 | FBN1 | c.6722A>C (p.Asp2241Ala) c.*173A>C (n.*173A>C) n.331A>C c.1826A>C (n.1826A>C) c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.2029A>C n.9A>C | |
| 15 | g.48432884del | CA2695220197 | FBN1 | c.6721del (p.Asp2241ThrfsTer?) c.*172del (n.*172del) n.330del c.1825del (n.1825del) c.*2484del (n.*2484del) c.2028del n.8del | |
| 15 | g.48432884C>A | CA392333262 | FBN1 | c.6721G>T (p.Asp2241Tyr) c.*172G>T (n.*172G>T) n.330G>T c.1825G>T (n.1825G>T) c.*2484G>T (n.*2484G>T) c.2028G>T n.8G>T | |
| 15 | g.48432884C= | CA2175494063 | FBN1 | c.6721G= (p.Asp2241=) c.*172G= (n.*172G=) n.330G= c.1825G= (n.1825G=) c.*2484G= (n.*2484G=) c.2028G= n.8G= | |
| 15 | g.48432884C>G | CA057260 | FBN1 | c.6721G>C (p.Asp2241His) c.*172G>C (n.*172G>C) n.330G>C c.1825G>C (n.1825G>C) c.*2484G>C (n.*2484G>C) c.2028G>C n.8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432884C>T | CA392333263 | FBN1 | c.6721G>A (p.Asp2241Asn) c.*172G>A (n.*172G>A) n.330G>A c.1825G>A (n.1825G>A) c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.2028G>A n.8G>A | |
| 15 | g.48432885T>A | CA392333265 | FBN1 | c.6720A>T (p.Glu2240Asp) c.*171A>T (n.*171A>T) n.329A>T c.1824A>T (n.1824A>T) c.*2483A>T (n.*2483A>T) c.2027A>T n.7A>T | |
| 15 | g.48432885T>C | CA490018495 | FBN1 | c.6720A>G (p.Glu2240=) c.*171A>G (n.*171A>G) n.329A>G c.1824A>G (n.1824A>G) c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.2027A>G n.7A>G | |
| 15 | g.48432885T>G | CA392333267 | FBN1 | c.6720A>C (p.Glu2240Asp) c.*171A>C (n.*171A>C) n.329A>C c.1824A>C (n.1824A>C) c.*2483A>C (n.*2483A>C) c.2027A>C n.7A>C | |
| 15 | g.48432885_48432887delinsTTC | CA2175494067 | FBN1 | c.6718_6720delinsGAA (p.Glu2240=) c.*169_*171delinsGAA (n.*169_*171delinsGAA) n.327_329delinsGAA c.1822_1824delinsGAA (n.1822_1824delinsGAA) c.*2481_*2483delinsGAA (n.*2481_*2483delinsGAA) c.2025_2027delinsGAA n.5_7delinsGAA | |
| 15 | g.48432886T>A | CA392333274 | FBN1 | c.6719A>T (p.Glu2240Val) c.*170A>T (n.*170A>T) n.328A>T c.1823A>T (n.1823A>T) c.*2482A>T (n.*2482A>T) c.2026A>T n.6A>T | |
| 15 | g.48432886T>C | CA392333270 | FBN1 | c.6719A>G (p.Glu2240Gly) c.*170A>G (n.*170A>G) n.328A>G c.1823A>G (n.1823A>G) c.*2482A>G (n.*2482A>G) c.2026A>G n.6A>G | |
| 15 | g.48432886T>G | CA392333272 | FBN1 | c.6719A>C (p.Glu2240Ala) c.*170A>C (n.*170A>C) n.328A>C c.1823A>C (n.1823A>C) c.*2482A>C (n.*2482A>C) c.2026A>C n.6A>C | dbSNP |
| 15 | g.48432886T= | CA2175494074 | FBN1 | c.6719A= (p.Glu2240=) c.*170A= (n.*170A=) n.328A= c.1823A= (n.1823A=) c.*2482A= (n.*2482A=) c.2026A= n.6A= | |
| 15 | g.48432889_48432890del | CA916082410 | FBN1 | c.6718_6719del (p.Glu2240ArgfsTer3) c.*169_*170del (n.*169_*170del) n.327_328del c.1822_1823del (n.1822_1823del) c.*2481_*2482del (n.*2481_*2482del) c.2025_2026del n.5_6del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432887C>A | CA392333276 | FBN1 | c.6718G>T (p.Glu2240Ter) c.*169G>T (n.*169G>T) n.327G>T c.1822G>T (n.1822G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) c.2025G>T n.5G>T | ClinVar |
| 15 | g.48432887C>G | CA392333278 | FBN1 | c.6718G>C (p.Glu2240Gln) c.*169G>C (n.*169G>C) n.327G>C c.1822G>C (n.1822G>C) c.*2481G>C (n.*2481G>C) c.2025G>C n.5G>C | |
| 15 | g.48432887C>T | CA392333280 | FBN1 | c.6718G>A (p.Glu2240Lys) c.*169G>A (n.*169G>A) n.327G>A c.1822G>A (n.1822G>A) c.*2481G>A (n.*2481G>A) c.2025G>A n.5G>A | |
| 15 | g.48432888T>A | CA392333283 | FBN1 | c.6717A>T (p.Arg2239Ser) c.*168A>T (n.*168A>T) n.326A>T c.1821A>T (n.1821A>T) c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.2024A>T n.4A>T | |
| 15 | g.48432888T>C | CA490018502 | FBN1 | c.6717A>G (p.Arg2239=) c.*168A>G (n.*168A>G) n.326A>G c.1821A>G (n.1821A>G) c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.2024A>G n.4A>G | |
| 15 | g.48432888T>G | CA392333284 | FBN1 | c.6717A>C (p.Arg2239Ser) c.*168A>C (n.*168A>C) n.326A>C c.1821A>C (n.1821A>C) c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.2024A>C n.4A>C | |
| 15 | g.48432889C>A | CA392333287 | FBN1 | c.6716G>T (p.Arg2239Ile) c.*167G>T (n.*167G>T) n.325G>T c.1820G>T (n.1820G>T) c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.2023G>T n.3G>T | |
| 15 | g.48432889C>G | CA392333289 | FBN1 | c.6716G>C (p.Arg2239Thr) c.*167G>C (n.*167G>C) n.325G>C c.1820G>C (n.1820G>C) c.*2479G>C (n.*2479G>C) c.2023G>C n.3G>C | |
| 15 | g.48432889C>T | CA392333290 | FBN1 | c.6716G>A (p.Arg2239Lys) c.*167G>A (n.*167G>A) n.325G>A c.1820G>A (n.1820G>A) c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.2023G>A n.3G>A | |
| 15 | g.48432890T>A | CA392333292 | FBN1 | c.6715A>T (p.Arg2239Ter) c.*166A>T (n.*166A>T) n.324A>T c.1819A>T (n.1819A>T) c.*2478A>T (n.*2478A>T) c.2022A>T n.2A>T | |
| 15 | g.48432890T>C | CA392333295 | FBN1 | c.6715A>G (p.Arg2239Gly) c.*166A>G (n.*166A>G) n.324A>G c.1819A>G (n.1819A>G) c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.2022A>G n.2A>G | COSMIC |
| 15 | g.48432890T>G | CA490018503 | FBN1 | c.6715A>C (p.Arg2239=) c.*166A>C (n.*166A>C) n.324A>C c.1819A>C (n.1819A>C) c.*2478A>C (n.*2478A>C) c.2022A>C n.2A>C | |
| 15 | g.48432891G>A | CA490018504 | FBN1 | c.6714C>T (p.Leu2238=) c.*165C>T (n.*165C>T) n.323C>T c.1818C>T (n.1818C>T) c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.2021C>T n.1C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432891G>C | CA490018505 | FBN1 | c.6714C>G (p.Leu2238=) c.*165C>G (n.*165C>G) n.323C>G c.1818C>G (n.1818C>G) c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.2021C>G n.1C>G | |
| 15 | g.48432891G>T | CA490018507 | FBN1 | c.6714C>A (p.Leu2238=) c.*165C>A (n.*165C>A) n.323C>A c.1818C>A (n.1818C>A) c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.2021C>A n.1C>A | |
| 15 | g.48432892A>C | CA392333299 | FBN1 | c.6713T>G (p.Leu2238Arg) c.*164T>G (n.*164T>G) n.322T>G c.1817T>G (n.1817T>G) c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.2020T>G | |
| 15 | g.48432892A>G | CA392333301 | FBN1 | c.6713T>C (p.Leu2238Pro) c.*164T>C (n.*164T>C) n.322T>C c.1817T>C (n.1817T>C) c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.2020T>C | |
| 15 | g.48432892A>T | CA392333297 | FBN1 | c.6713T>A (p.Leu2238His) c.*164T>A (n.*164T>A) n.322T>A c.1817T>A (n.1817T>A) c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.2020T>A | |
| 15 | g.48432893G>A | CA392333303 | FBN1 | c.6712C>T (p.Leu2238Phe) c.*163C>T (n.*163C>T) n.321C>T c.1816C>T (n.1816C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) c.2019C>T | |
| 15 | g.48432893G>C | CA392333305 | FBN1 | c.6712C>G (p.Leu2238Val) c.*163C>G (n.*163C>G) n.321C>G c.1816C>G (n.1816C>G) c.*2475C>G (n.*2475C>G) c.2019C>G | |
| 15 | g.48432893G>T | CA392333307 | FBN1 | c.6712C>A (p.Leu2238Ile) c.*163C>A (n.*163C>A) n.321C>A c.1816C>A (n.1816C>A) c.*2475C>A (n.*2475C>A) c.2019C>A | |
| 15 | g.48432894C>A | CA057255 | FBN1 | c.6711G>T (p.Val2237=) c.*162G>T (n.*162G>T) n.320G>T c.1815G>T (n.1815G>T) c.*2474G>T (n.*2474G>T) c.2018G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432894C= | CA2175494085 | FBN1 | c.6711G= (p.Val2237=) c.*162G= (n.*162G=) n.320G= c.1815G= (n.1815G=) c.*2474G= (n.*2474G=) c.2018G= | |
| 15 | g.48432894C>G | CA490018511 | FBN1 | c.6711G>C (p.Val2237=) c.*162G>C (n.*162G>C) n.320G>C c.1815G>C (n.1815G>C) c.*2474G>C (n.*2474G>C) c.2018G>C | |
| 15 | g.48432894C>T | CA490018513 | FBN1 | c.6711G>A (p.Val2237=) c.*162G>A (n.*162G>A) n.320G>A c.1815G>A (n.1815G>A) c.*2474G>A (n.*2474G>A) c.2018G>A | ClinVar |
| 15 | g.48432895A= | CA2175494089 | FBN1 | c.6710T= (p.Val2237=) c.*161T= (n.*161T=) n.319T= c.1814T= (n.1814T=) c.*2473T= (n.*2473T=) c.2017T= | |
| 15 | g.48432895A>C | CA392333311 | FBN1 | c.6710T>G (p.Val2237Gly) c.*161T>G (n.*161T>G) n.319T>G c.1814T>G (n.1814T>G) c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.2017T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432895A>G | CA392333313 | FBN1 | c.6710T>C (p.Val2237Ala) c.*161T>C (n.*161T>C) n.319T>C c.1814T>C (n.1814T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.2017T>C | |
| 15 | g.48432895A>T | CA392333315 | FBN1 | c.6710T>A (p.Val2237Glu) c.*161T>A (n.*161T>A) n.319T>A c.1814T>A (n.1814T>A) c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.2017T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432896C>A | CA392333317 | FBN1 | c.6709G>T (p.Val2237Leu) c.*160G>T (n.*160G>T) n.318G>T c.1813G>T (n.1813G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.2016G>T | |
| 15 | g.48432896C= | CA2175494101 | FBN1 | c.6709G= (p.Val2237=) c.*160G= (n.*160G=) n.318G= c.1813G= (n.1813G=) c.*2472G= (n.*2472G=) c.2016G= | |
| 15 | g.48432896C>G | CA392333319 | FBN1 | c.6709G>C (p.Val2237Leu) c.*160G>C (n.*160G>C) n.318G>C c.1813G>C (n.1813G>C) c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.2016G>C | |
| 15 | g.48432896C>T | CA057249 | FBN1 | c.6709G>A (p.Val2237Met) c.*160G>A (n.*160G>A) n.318G>A c.1813G>A (n.1813G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.2016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432897A= | CA2175494109 | FBN1 | c.6708T= (p.Tyr2236=) c.*159T= (n.*159T=) n.317T= c.1812T= (n.1812T=) c.*2471T= (n.*2471T=) c.2015T= | |
| 15 | g.48432897A>C | CA392333322 | FBN1 | c.6708T>G (p.Tyr2236Ter) c.*159T>G (n.*159T>G) n.317T>G c.1812T>G (n.1812T>G) c.*2471T>G (n.*2471T>G) c.2015T>G | |
| 15 | g.48432897A>G | CA490018515 | FBN1 | c.6708T>C (p.Tyr2236=) c.*159T>C (n.*159T>C) n.317T>C c.1812T>C (n.1812T>C) c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.2015T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48432897A>T | CA392333324 | FBN1 | c.6708T>A (p.Tyr2236Ter) c.*159T>A (n.*159T>A) n.317T>A c.1812T>A (n.1812T>A) c.*2471T>A (n.*2471T>A) c.2015T>A | |
| 15 | g.48432898T>A | CA016693 | FBN1 | c.6707A>T (p.Tyr2236Phe) c.*158A>T (n.*158A>T) n.316A>T c.1811A>T (n.1811A>T) c.*2470A>T (n.*2470A>T) c.2014A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432898T>C | CA10587796 | FBN1 | c.6707A>G (p.Tyr2236Cys) c.*158A>G (n.*158A>G) n.316A>G c.1811A>G (n.1811A>G) c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.2014A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432898T>G | CA392333327 | FBN1 | c.6707A>C (p.Tyr2236Ser) c.*158A>C (n.*158A>C) n.316A>C c.1811A>C (n.1811A>C) c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.2014A>C | |
| 15 | g.48432898T= | CA2175494133 | FBN1 | c.6707A= (p.Tyr2236=) c.*158A= (n.*158A=) n.316A= c.1811A= (n.1811A=) c.*2470A= (n.*2470A=) c.2014A= | |
| 15 | g.48432899A>C | CA392333333 | FBN1 | c.6706T>G (p.Tyr2236Asp) c.*157T>G (n.*157T>G) n.315T>G c.1810T>G (n.1810T>G) c.*2469T>G (n.*2469T>G) c.2013T>G | |
| 15 | g.48432899A>G | CA392333334 | FBN1 | c.6706T>C (p.Tyr2236His) c.*157T>C (n.*157T>C) n.315T>C c.1810T>C (n.1810T>C) c.*2469T>C (n.*2469T>C) c.2013T>C | ClinVar |
| 15 | g.48432899A>T | CA392333336 | FBN1 | c.6706T>A (p.Tyr2236Asn) c.*157T>A (n.*157T>A) n.315T>A c.1810T>A (n.1810T>A) c.*2469T>A (n.*2469T>A) c.2013T>A | |
| 15 | g.48432899_48432900delinsAT | CA2175494143 | FBN1 | c.6705_6706delinsAT (p.Gly2235=) c.*156_*157delinsAT (n.*156_*157delinsAT) n.314_315delinsAT c.1809_1810delinsAT (n.1809_1810delinsAT) c.*2468_*2469delinsAT (n.*2468_*2469delinsAT) c.2012_2013delinsAT | |
| 15 | g.48432900del | CA658824932 | FBN1 | c.6705del (p.Tyr2236MetfsTer?) c.*156del (n.*156del) n.314del c.1809del (n.1809del) c.*2468del (n.*2468del) c.2012del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432900T>A | CA490018519 | FBN1 | c.6705A>T (p.Gly2235=) c.*156A>T (n.*156A>T) n.314A>T c.1809A>T (n.1809A>T) c.*2468A>T (n.*2468A>T) c.2012A>T | |
| 15 | g.48432900T>C | CA490018520 | FBN1 | c.6705A>G (p.Gly2235=) c.*156A>G (n.*156A>G) n.314A>G c.1809A>G (n.1809A>G) c.*2468A>G (n.*2468A>G) c.2012A>G | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48432900T>G | CA016685 | FBN1 | c.6705A>C (p.Gly2235=) c.*156A>C (n.*156A>C) n.314A>C c.1809A>C (n.1809A>C) c.*2468A>C (n.*2468A>C) c.2012A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432900T= | CA2175494150 | FBN1 | c.6705A= (p.Gly2235=) c.*156A= (n.*156A=) n.314A= c.1809A= (n.1809A=) c.*2468A= (n.*2468A=) c.2012A= | |
| 15 | g.48432900_48432901delinsTC | CA2175494158 | FBN1 | c.6704_6705delinsGA (p.Gly2235=) c.*155_*156delinsGA (n.*155_*156delinsGA) n.313_314delinsGA c.1808_1809delinsGA (n.1808_1809delinsGA) c.*2467_*2468delinsGA (n.*2467_*2468delinsGA) c.2011_2012delinsGA | |
| 15 | g.48432901C>A | CA392333346 | FBN1 | c.6704G>T (p.Gly2235Val) c.*155G>T (n.*155G>T) n.313G>T c.1808G>T (n.1808G>T) c.*2467G>T (n.*2467G>T) c.2011G>T | |
| 15 | g.48432901C>G | CA392333344 | FBN1 | c.6704G>C (p.Gly2235Ala) c.*155G>C (n.*155G>C) n.313G>C c.1808G>C (n.1808G>C) c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.2011G>C | |
| 15 | g.48432901C>T | CA392333341 | FBN1 | c.6704G>A (p.Gly2235Glu) c.*155G>A (n.*155G>A) n.313G>A c.1808G>A (n.1808G>A) c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.2011G>A | ClinVar |
| 15 | g.48432903del | CA016675 | FBN1 | c.6704del (p.Gly2235AspfsTer?) c.*155del (n.*155del) n.313del c.1808del (n.1808del) c.*2467del (n.*2467del) c.2011del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432902_48432903del | CA2695220199 | FBN1 | c.6703_6704del (p.Gly2235IlefsTer8) c.*154_*155del (n.*154_*155del) n.312_313del c.1807_1808del (n.1807_1808del) c.*2466_*2467del (n.*2466_*2467del) c.2010_2011del | |
| 15 | g.48432902C>A | CA392333349 | FBN1 | c.6703G>T (p.Gly2235Ter) c.*154G>T (n.*154G>T) n.312G>T c.1807G>T (n.1807G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) c.2010G>T | |
| 15 | g.48432902C>G | CA392333351 | FBN1 | c.6703G>C (p.Gly2235Arg) c.*154G>C (n.*154G>C) n.312G>C c.1807G>C (n.1807G>C) c.*2466G>C (n.*2466G>C) c.2010G>C | |
| 15 | g.48432902C>T | CA392333352 | FBN1 | c.6703G>A (p.Gly2235Arg) c.*154G>A (n.*154G>A) n.312G>A c.1807G>A (n.1807G>A) c.*2466G>A (n.*2466G>A) c.2010G>A | |
| 15 | g.48432903C>A | CA490018529 | FBN1 | c.6702G>T (p.Val2234=) c.*153G>T (n.*153G>T) n.311G>T c.1806G>T (n.1806G>T) c.*2465G>T (n.*2465G>T) c.2009G>T | |
| 15 | g.48432903C= | CA2175494166 | FBN1 | c.6702G= (p.Val2234=) c.*153G= (n.*153G=) n.311G= c.1806G= (n.1806G=) c.*2465G= (n.*2465G=) c.2009G= | |
| 15 | g.48432903C>G | CA490018526 | FBN1 | c.6702G>C (p.Val2234=) c.*153G>C (n.*153G>C) n.311G>C c.1806G>C (n.1806G>C) c.*2465G>C (n.*2465G>C) c.2009G>C | |
| 15 | g.48432903C>T | CA490018528 | FBN1 | c.6702G>A (p.Val2234=) c.*153G>A (n.*153G>A) n.311G>A c.1806G>A (n.1806G>A) c.*2465G>A (n.*2465G>A) c.2009G>A | |
| 15 | g.48432904A>C | CA392333354 | FBN1 | c.6701T>G (p.Val2234Gly) c.*152T>G (n.*152T>G) n.310T>G c.1805T>G (n.1805T>G) c.*2464T>G (n.*2464T>G) c.2008T>G | |
| 15 | g.48432904A>G | CA392333356 | FBN1 | c.6701T>C (p.Val2234Ala) c.*152T>C (n.*152T>C) n.310T>C c.1805T>C (n.1805T>C) c.*2464T>C (n.*2464T>C) c.2008T>C | |
| 15 | g.48432904A>T | CA392333358 | FBN1 | c.6701T>A (p.Val2234Glu) c.*152T>A (n.*152T>A) n.310T>A c.1805T>A (n.1805T>A) c.*2464T>A (n.*2464T>A) c.2008T>A | |
| 15 | g.48432904dup | CA915946642 | FBN1 | c.6701dup (p.Tyr2236IlefsTer8) c.*152dup (n.*152dup) n.310dup c.1805dup (n.1805dup) c.*2464dup (n.*2464dup) c.2008dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432905C>A | CA392333362 | FBN1 | c.6700G>T (p.Val2234Leu) c.*151G>T (n.*151G>T) n.309G>T c.1804G>T (n.1804G>T) c.*2463G>T (n.*2463G>T) c.2007G>T | dbSNP |
| 15 | g.48432905C= | CA2175494171 | FBN1 | c.6700G= (p.Val2234=) c.*151G= (n.*151G=) n.309G= c.1804G= (n.1804G=) c.*2463G= (n.*2463G=) c.2007G= | |
| 15 | g.48432905C>G | CA392333363 | FBN1 | c.6700G>C (p.Val2234Leu) c.*151G>C (n.*151G>C) n.309G>C c.1804G>C (n.1804G>C) c.*2463G>C (n.*2463G>C) c.2007G>C | dbSNP |
| 15 | g.48432905C>T | CA016669 | FBN1 | c.6700G>A (p.Val2234Met) c.*151G>A (n.*151G>A) n.309G>A c.1804G>A (n.1804G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.2007G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432905_48432906delinsCG | CA2175494175 | FBN1 | c.6699_6700delinsCG (p.Pro2233=) c.*150_*151delinsCG (n.*150_*151delinsCG) n.308_309delinsCG c.1803_1804delinsCG (n.1803_1804delinsCG) c.*2462_*2463delinsCG (n.*2462_*2463delinsCG) c.2006_2007delinsCG | |
| 15 | g.48432906G>A | CA057225 | FBN1 | c.6699C>T (p.Pro2233=) c.*150C>T (n.*150C>T) n.308C>T c.1803C>T (n.1803C>T) c.*2462C>T (n.*2462C>T) c.2006C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432906G>C | CA490018533 | FBN1 | c.6699C>G (p.Pro2233=) c.*150C>G (n.*150C>G) n.308C>G c.1803C>G (n.1803C>G) c.*2462C>G (n.*2462C>G) c.2006C>G | |
| 15 | g.48432906G= | CA2175494190 | FBN1 | c.6699C= (p.Pro2233=) c.*150C= (n.*150C=) n.308C= c.1803C= (n.1803C=) c.*2462C= (n.*2462C=) c.2006C= | |
| 15 | g.48432906G>T | CA490018534 | FBN1 | c.6699C>A (p.Pro2233=) c.*150C>A (n.*150C>A) n.308C>A c.1803C>A (n.1803C>A) c.*2462C>A (n.*2462C>A) c.2006C>A | |
| 15 | g.48432908del | CA915946643 | FBN1 | c.6699del (p.Val2234TrpfsTer?) c.*150del (n.*150del) n.308del c.1803del (n.1803del) c.*2462del (n.*2462del) c.2006del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432907G>A | CA392333367 | FBN1 | c.6698C>T (p.Pro2233Leu) c.*149C>T (n.*149C>T) n.307C>T c.1802C>T (n.1802C>T) c.*2461C>T (n.*2461C>T) c.2005C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48432907G>C | CA392333369 | FBN1 | c.6698C>G (p.Pro2233Arg) c.*149C>G (n.*149C>G) n.307C>G c.1802C>G (n.1802C>G) c.*2461C>G (n.*2461C>G) c.2005C>G | |
| 15 | g.48432907G= | CA2175494205 | FBN1 | c.6698C= (p.Pro2233=) c.*149C= (n.*149C=) n.307C= c.1802C= (n.1802C=) c.*2461C= (n.*2461C=) c.2005C= | |
| 15 | g.48432907G>T | CA392333371 | FBN1 | c.6698C>A (p.Pro2233His) c.*149C>A (n.*149C>A) n.307C>A c.1802C>A (n.1802C>A) c.*2461C>A (n.*2461C>A) c.2005C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432908G>A | CA016658 | FBN1 | c.6697C>T (p.Pro2233Ser) c.*148C>T (n.*148C>T) n.306C>T c.1801C>T (n.1801C>T) c.*2460C>T (n.*2460C>T) c.2004C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48432908G>C | CA392333375 | FBN1 | c.6697C>G (p.Pro2233Ala) c.*148C>G (n.*148C>G) n.306C>G c.1801C>G (n.1801C>G) c.*2460C>G (n.*2460C>G) c.2004C>G | |
| 15 | g.48432908G= | CA2175494213 | FBN1 | c.6697C= (p.Pro2233=) c.*148C= (n.*148C=) n.306C= c.1801C= (n.1801C=) c.*2460C= (n.*2460C=) c.2004C= | |
| 15 | g.48432908G>T | CA392333379 | FBN1 | c.6697C>A (p.Pro2233Thr) c.*148C>A (n.*148C>A) n.306C>A c.1801C>A (n.1801C>A) c.*2460C>A (n.*2460C>A) c.2004C>A | |
| 15 | g.48432909A>C | CA392333381 | FBN1 | c.6696T>G (p.Cys2232Trp) c.*147T>G (n.*147T>G) n.305T>G c.1800T>G (n.1800T>G) c.*2459T>G (n.*2459T>G) c.2003T>G | |
| 15 | g.48432909A>G | CA490018537 | FBN1 | c.6696T>C (p.Cys2232=) c.*147T>C (n.*147T>C) n.305T>C c.1800T>C (n.1800T>C) c.*2459T>C (n.*2459T>C) c.2003T>C | |
| 15 | g.48432909A>T | CA392333383 | FBN1 | c.6696T>A (p.Cys2232Ter) c.*147T>A (n.*147T>A) n.305T>A c.1800T>A (n.1800T>A) c.*2459T>A (n.*2459T>A) c.2003T>A | |
| 15 | g.48432910C>A | CA392333385 | FBN1 | c.6695G>T (p.Cys2232Phe) c.*146G>T (n.*146G>T) n.304G>T c.1799G>T (n.1799G>T) c.*2458G>T (n.*2458G>T) c.2002G>T | |
| 15 | g.48432910C= | CA2175494222 | FBN1 | c.6695G= (p.Cys2232=) c.*146G= (n.*146G=) n.304G= c.1799G= (n.1799G=) c.*2458G= (n.*2458G=) c.2002G= | |
| 15 | g.48432910C>G | CA392333387 | FBN1 | c.6695G>C (p.Cys2232Ser) c.*146G>C (n.*146G>C) n.304G>C c.1799G>C (n.1799G>C) c.*2458G>C (n.*2458G>C) c.2002G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432910C>T | CA16614626 | FBN1 | c.6695G>A (p.Cys2232Tyr) c.*146G>A (n.*146G>A) n.304G>A c.1799G>A (n.1799G>A) c.*2458G>A (n.*2458G>A) c.2002G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432911A= | CA2175494231 | FBN1 | c.6694T= (p.Cys2232=) c.*145T= (n.*145T=) n.303T= c.1798T= (n.1798T=) c.*2457T= (n.*2457T=) c.2001T= | |
| 15 | g.48432911A>C | CA392333391 | FBN1 | c.6694T>G (p.Cys2232Gly) c.*145T>G (n.*145T>G) n.303T>G c.1798T>G (n.1798T>G) c.*2457T>G (n.*2457T>G) c.2001T>G | ClinVar |
| 15 | g.48432911A>G | CA353642 | FBN1 | c.6694T>C (p.Cys2232Arg) c.*145T>C (n.*145T>C) n.303T>C c.1798T>C (n.1798T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.2001T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432911A>T | CA392333394 | FBN1 | c.6694T>A (p.Cys2232Ser) c.*145T>A (n.*145T>A) n.303T>A c.1798T>A (n.1798T>A) c.*2457T>A (n.*2457T>A) c.2001T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432911_48432912delinsAT | CA2175494243 | FBN1 | c.6693_6694delinsAT (p.Lys2231=) c.*144_*145delinsAT (n.*144_*145delinsAT) n.302_303delinsAT c.1797_1798delinsAT (n.1797_1798delinsAT) c.*2456_*2457delinsAT (n.*2456_*2457delinsAT) c.2000_2001delinsAT | |
| 15 | g.48432912T>A | CA392333398 | FBN1 | c.6693A>T (p.Lys2231Asn) c.*144A>T (n.*144A>T) n.302A>T c.1797A>T (n.1797A>T) c.*2456A>T (n.*2456A>T) c.2000A>T | |
| 15 | g.48432912T>C | CA490018541 | FBN1 | c.6693A>G (p.Lys2231=) c.*144A>G (n.*144A>G) n.302A>G c.1797A>G (n.1797A>G) c.*2456A>G (n.*2456A>G) c.2000A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432912T>G | CA392333397 | FBN1 | c.6693A>C (p.Lys2231Asn) c.*144A>C (n.*144A>C) n.302A>C c.1797A>C (n.1797A>C) c.*2456A>C (n.*2456A>C) c.2000A>C | |
| 15 | g.48432914del | CA658824933 | FBN1 | c.6693del (p.Lys2231AsnfsTer?) c.*144del (n.*144del) n.302del c.1797del (n.1797del) c.*2456del (n.*2456del) c.2000del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432913T>A | CA392333402 | FBN1 | c.6692A>T (p.Lys2231Ile) c.*143A>T (n.*143A>T) n.301A>T c.1796A>T (n.1796A>T) c.*2455A>T (n.*2455A>T) c.1999A>T | |
| 15 | g.48432913T>C | CA392333403 | FBN1 | c.6692A>G (p.Lys2231Arg) c.*143A>G (n.*143A>G) n.301A>G c.1796A>G (n.1796A>G) c.*2455A>G (n.*2455A>G) c.1999A>G | |
| 15 | g.48432913T>G | CA392333405 | FBN1 | c.6692A>C (p.Lys2231Thr) c.*143A>C (n.*143A>C) n.301A>C c.1796A>C (n.1796A>C) c.*2455A>C (n.*2455A>C) c.1999A>C | |
| 15 | g.48432914T>A | CA392333408 | FBN1 | c.6691A>T (p.Lys2231Ter) c.*142A>T (n.*142A>T) n.300A>T c.1795A>T (n.1795A>T) c.*2454A>T (n.*2454A>T) c.1998A>T | |
| 15 | g.48432914T>C | CA392333410 | FBN1 | c.6691A>G (p.Lys2231Glu) c.*142A>G (n.*142A>G) n.300A>G c.1795A>G (n.1795A>G) c.*2454A>G (n.*2454A>G) c.1998A>G | |
| 15 | g.48432914T>G | CA392333412 | FBN1 | c.6691A>C (p.Lys2231Gln) c.*142A>C (n.*142A>C) n.300A>C c.1795A>C (n.1795A>C) c.*2454A>C (n.*2454A>C) c.1998A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432914T= | CA2175494258 | FBN1 | c.6691A= (p.Lys2231=) c.*142A= (n.*142A=) n.300A= c.1795A= (n.1795A=) c.*2454A= (n.*2454A=) c.1998A= | |
| 15 | g.48432915G>A | CA490018545 | FBN1 | c.6690C>T (p.Cys2230=) c.*141C>T (n.*141C>T) n.299C>T c.1794C>T (n.1794C>T) c.*2453C>T (n.*2453C>T) c.1997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432915G>C | CA016650 | FBN1 | c.6690C>G (p.Cys2230Trp) c.*141C>G (n.*141C>G) n.299C>G c.1794C>G (n.1794C>G) c.*2453C>G (n.*2453C>G) c.1997C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432915G= | CA2175494263 | FBN1 | c.6690C= (p.Cys2230=) c.*141C= (n.*141C=) n.299C= c.1794C= (n.1794C=) c.*2453C= (n.*2453C=) c.1997C= | |
| 15 | g.48432915G>T | CA392333415 | FBN1 | c.6690C>A (p.Cys2230Ter) c.*141C>A (n.*141C>A) n.299C>A c.1794C>A (n.1794C>A) c.*2453C>A (n.*2453C>A) c.1997C>A | |
| 15 | g.48432916C>A | CA392333418 | FBN1 | c.6689G>T (p.Cys2230Phe) c.*140G>T (n.*140G>T) n.298G>T c.1793G>T (n.1793G>T) c.*2452G>T (n.*2452G>T) c.1996G>T | |
| 15 | g.48432916C= | CA2175494269 | FBN1 | c.6689G= (p.Cys2230=) c.*140G= (n.*140G=) n.298G= c.1793G= (n.1793G=) c.*2452G= (n.*2452G=) c.1996G= | |
| 15 | g.48432916C>G | CA392333420 | FBN1 | c.6689G>C (p.Cys2230Ser) c.*140G>C (n.*140G>C) n.298G>C c.1793G>C (n.1793G>C) c.*2452G>C (n.*2452G>C) c.1996G>C | |
| 15 | g.48432916C>T | CA392333422 | FBN1 | c.6689G>A (p.Cys2230Tyr) c.*140G>A (n.*140G>A) n.298G>A c.1793G>A (n.1793G>A) c.*2452G>A (n.*2452G>A) c.1996G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432917A= | CA2175494286 | FBN1 | c.6688T= (p.Cys2230=) c.*139T= (n.*139T=) n.297T= c.1792T= (n.1792T=) c.*2451T= (n.*2451T=) c.1995T= | |
| 15 | g.48432917A>C | CA392333424 | FBN1 | c.6688T>G (p.Cys2230Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) n.297T>G c.1792T>G (n.1792T>G) c.*2451T>G (n.*2451T>G) c.1995T>G | |
| 15 | g.48432917A>G | CA392333426 | FBN1 | c.6688T>C (p.Cys2230Arg) c.*139T>C (n.*139T>C) n.297T>C c.1792T>C (n.1792T>C) c.*2451T>C (n.*2451T>C) c.1995T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432917A>T | CA392333428 | FBN1 | c.6688T>A (p.Cys2230Ser) c.*139T>A (n.*139T>A) n.297T>A c.1792T>A (n.1792T>A) c.*2451T>A (n.*2451T>A) c.1995T>A | |
| 15 | g.48432918T>A | CA392333431 | FBN1 | c.6687A>T (p.Glu2229Asp) c.*138A>T (n.*138A>T) n.296A>T c.1791A>T (n.1791A>T) c.*2450A>T (n.*2450A>T) c.1994A>T | |
| 15 | g.48432918T>C | CA490018548 | FBN1 | c.6687A>G (p.Glu2229=) c.*138A>G (n.*138A>G) n.296A>G c.1791A>G (n.1791A>G) c.*2450A>G (n.*2450A>G) c.1994A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432918T>G | CA392333433 | FBN1 | c.6687A>C (p.Glu2229Asp) c.*138A>C (n.*138A>C) n.296A>C c.1791A>C (n.1791A>C) c.*2450A>C (n.*2450A>C) c.1994A>C | |
| 15 | g.48432918T= | CA2175494290 | FBN1 | c.6687A= (p.Glu2229=) c.*138A= (n.*138A=) n.296A= c.1791A= (n.1791A=) c.*2450A= (n.*2450A=) c.1994A= | |
| 15 | g.48432919T>A | CA392333435 | FBN1 | c.6686A>T (p.Glu2229Val) c.*137A>T (n.*137A>T) n.295A>T c.1790A>T (n.1790A>T) c.*2449A>T (n.*2449A>T) c.1993A>T | |
| 15 | g.48432919T>C | CA057220 | FBN1 | c.6686A>G (p.Glu2229Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) n.295A>G c.1790A>G (n.1790A>G) c.*2449A>G (n.*2449A>G) c.1993A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432919T>G | CA392333438 | FBN1 | c.6686A>C (p.Glu2229Ala) c.*137A>C (n.*137A>C) n.295A>C c.1790A>C (n.1790A>C) c.*2449A>C (n.*2449A>C) c.1993A>C | |
| 15 | g.48432919T= | CA2175494297 | FBN1 | c.6686A= (p.Glu2229=) c.*137A= (n.*137A=) n.295A= c.1790A= (n.1790A=) c.*2449A= (n.*2449A=) c.1993A= | |
| 15 | g.48432920C>A | CA392333440 | FBN1 | c.6685G>T (p.Glu2229Ter) c.*136G>T (n.*136G>T) n.294G>T c.1789G>T (n.1789G>T) c.*2448G>T (n.*2448G>T) c.1992G>T | |
| 15 | g.48432920C>G | CA392333442 | FBN1 | c.6685G>C (p.Glu2229Gln) c.*136G>C (n.*136G>C) n.294G>C c.1789G>C (n.1789G>C) c.*2448G>C (n.*2448G>C) c.1992G>C | |
| 15 | g.48432920C>T | CA392333444 | FBN1 | c.6685G>A (p.Glu2229Lys) c.*136G>A (n.*136G>A) n.294G>A c.1789G>A (n.1789G>A) c.*2448G>A (n.*2448G>A) c.1992G>A | |
| 15 | g.48432921A>C | CA392333447 | FBN1 | c.6684T>G (p.Tyr2228Ter) c.*135T>G (n.*135T>G) n.293T>G c.1788T>G (n.1788T>G) c.*2447T>G (n.*2447T>G) c.1991T>G | |
| 15 | g.48432921A>G | CA490018551 | FBN1 | c.6684T>C (p.Tyr2228=) c.*135T>C (n.*135T>C) n.293T>C c.1788T>C (n.1788T>C) c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.1991T>C | |
| 15 | g.48432921A>T | CA392333449 | FBN1 | c.6684T>A (p.Tyr2228Ter) c.*135T>A (n.*135T>A) n.293T>A c.1788T>A (n.1788T>A) c.*2447T>A (n.*2447T>A) c.1991T>A | |
| 15 | g.48432922T>A | CA392333452 | FBN1 | c.6683A>T (p.Tyr2228Phe) c.*134A>T (n.*134A>T) n.292A>T c.1787A>T (n.1787A>T) c.*2446A>T (n.*2446A>T) c.1990A>T | |
| 15 | g.48432922T>C | CA392333456 | FBN1 | c.6683A>G (p.Tyr2228Cys) c.*134A>G (n.*134A>G) n.292A>G c.1787A>G (n.1787A>G) c.*2446A>G (n.*2446A>G) c.1990A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432922T>G | CA392333454 | FBN1 | c.6683A>C (p.Tyr2228Ser) c.*134A>C (n.*134A>C) n.292A>C c.1787A>C (n.1787A>C) c.*2446A>C (n.*2446A>C) c.1990A>C | |
| 15 | g.48432922T= | CA2175494305 | FBN1 | c.6683A= (p.Tyr2228=) c.*134A= (n.*134A=) n.292A= c.1787A= (n.1787A=) c.*2446A= (n.*2446A=) c.1990A= | |
| 15 | g.48432923A>C | CA392333459 | FBN1 | c.6682T>G (p.Tyr2228Asp) c.*133T>G (n.*133T>G) n.291T>G c.1786T>G (n.1786T>G) c.*2445T>G (n.*2445T>G) c.1989T>G | ClinVar |
| 15 | g.48432923A>G | CA392333460 | FBN1 | c.6682T>C (p.Tyr2228His) c.*133T>C (n.*133T>C) n.291T>C c.1786T>C (n.1786T>C) c.*2445T>C (n.*2445T>C) c.1989T>C | |
| 15 | g.48432923A>T | CA392333462 | FBN1 | c.6682T>A (p.Tyr2228Asn) c.*133T>A (n.*133T>A) n.291T>A c.1786T>A (n.1786T>A) c.*2445T>A (n.*2445T>A) c.1989T>A | |
| 15 | g.48432923dup | CA10606894 | FBN1 | c.6682dup (p.Tyr2228LeufsTer2) c.*133dup (n.*133dup) n.291dup c.1786dup (n.1786dup) c.*2445dup (n.*2445dup) c.1989dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432924T>A | CA490018555 | FBN1 | c.6681A>T (p.Ser2227=) c.*132A>T (n.*132A>T) n.290A>T c.1785A>T (n.1785A>T) c.*2444A>T (n.*2444A>T) c.1988A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48432924T>C | CA490018554 | FBN1 | c.6681A>G (p.Ser2227=) c.*132A>G (n.*132A>G) n.290A>G c.1785A>G (n.1785A>G) c.*2444A>G (n.*2444A>G) c.1988A>G | ClinVar |
| 15 | g.48432924T>G | CA016640 | FBN1 | c.6681A>C (p.Ser2227=) c.*132A>C (n.*132A>C) n.290A>C c.1785A>C (n.1785A>C) c.*2444A>C (n.*2444A>C) c.1988A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432924T= | CA2175494321 | FBN1 | c.6681A= (p.Ser2227=) c.*132A= (n.*132A=) n.290A= c.1785A= (n.1785A=) c.*2444A= (n.*2444A=) c.1988A= | |
| 15 | g.48432924_48432927delinsTGAC | CA2175494324 | FBN1 | c.6678_6681delinsGTCA (p.Gly2226=) c.*129_*132delinsGTCA (n.*129_*132delinsGTCA) n.287_290delinsGTCA c.1782_1785delinsGTCA (n.1782_1785delinsGTCA) c.*2441_*2444delinsGTCA (n.*2441_*2444delinsGTCA) c.1985_1988delinsGTCA | |
| 15 | g.48432925G>A | CA392333466 | FBN1 | c.6680C>T (p.Ser2227Leu) c.*131C>T (n.*131C>T) n.289C>T c.1784C>T (n.1784C>T) c.*2443C>T (n.*2443C>T) c.1987C>T | ClinVar |
| 15 | g.48432925G>C | CA392333470 | FBN1 | c.6680C>G (p.Ser2227Ter) c.*131C>G (n.*131C>G) n.289C>G c.1784C>G (n.1784C>G) c.*2443C>G (n.*2443C>G) c.1987C>G | |
| 15 | g.48432925G>T | CA392333468 | FBN1 | c.6680C>A (p.Ser2227Ter) c.*131C>A (n.*131C>A) n.289C>A c.1784C>A (n.1784C>A) c.*2443C>A (n.*2443C>A) c.1987C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432925_48432927del | CA658824934 | FBN1 | c.6678_6680del (p.Ser2227del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) n.287_289del c.1782_1784del (n.1782_1784del) c.*2441_*2443del (n.*2441_*2443del) c.1985_1987del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432926A= | CA2175494347 | FBN1 | c.6679T= (p.Ser2227=) c.*130T= (n.*130T=) n.288T= c.1783T= (n.1783T=) c.*2442T= (n.*2442T=) c.1986T= | |
| 15 | g.48432926A>C | CA392333473 | FBN1 | c.6679T>G (p.Ser2227Ala) c.*130T>G (n.*130T>G) n.288T>G c.1783T>G (n.1783T>G) c.*2442T>G (n.*2442T>G) c.1986T>G | |
| 15 | g.48432926A>G | CA392333475 | FBN1 | c.6679T>C (p.Ser2227Pro) c.*130T>C (n.*130T>C) n.288T>C c.1783T>C (n.1783T>C) c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.1986T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432926A>T | CA392333476 | FBN1 | c.6679T>A (p.Ser2227Thr) c.*130T>A (n.*130T>A) n.288T>A c.1783T>A (n.1783T>A) c.*2442T>A (n.*2442T>A) c.1986T>A | |
| 15 | g.48432927C>A | CA490018560 | FBN1 | c.6678G>T (p.Gly2226=) c.*129G>T (n.*129G>T) n.287G>T c.1782G>T (n.1782G>T) c.*2441G>T (n.*2441G>T) c.1985G>T | |
| 15 | g.48432927C>G | CA490018561 | FBN1 | c.6678G>C (p.Gly2226=) c.*129G>C (n.*129G>C) n.287G>C c.1782G>C (n.1782G>C) c.*2441G>C (n.*2441G>C) c.1985G>C | |
| 15 | g.48432927C>T | CA490018564 | FBN1 | c.6678G>A (p.Gly2226=) c.*129G>A (n.*129G>A) n.287G>A c.1782G>A (n.1782G>A) c.*2441G>A (n.*2441G>A) c.1985G>A | |
| 15 | g.48432929del | CA2573150976 | FBN1 | c.6678del (p.Ser2227HisfsTer?) c.*129del (n.*129del) n.287del c.1782del (n.1782del) c.*2441del (n.*2441del) c.1985del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432928C>A | CA392333478 | FBN1 | c.6677G>T (p.Gly2226Val) c.*128G>T (n.*128G>T) n.286G>T c.1781G>T (n.1781G>T) c.*2440G>T (n.*2440G>T) c.1984G>T | ClinVar |
| 15 | g.48432928C>G | CA392333480 | FBN1 | c.6677G>C (p.Gly2226Ala) c.*128G>C (n.*128G>C) n.286G>C c.1781G>C (n.1781G>C) c.*2440G>C (n.*2440G>C) c.1984G>C | |
| 15 | g.48432928C>T | CA392333482 | FBN1 | c.6677G>A (p.Gly2226Glu) c.*128G>A (n.*128G>A) n.286G>A c.1781G>A (n.1781G>A) c.*2440G>A (n.*2440G>A) c.1984G>A | ClinVar |
| 15 | g.48432929C>A | CA392333485 | FBN1 | c.6676G>T (p.Gly2226Trp) c.*127G>T (n.*127G>T) n.285G>T c.1780G>T (n.1780G>T) c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.1983G>T | |
| 15 | g.48432929C>G | CA392333487 | FBN1 | c.6676G>C (p.Gly2226Arg) c.*127G>C (n.*127G>C) n.285G>C c.1780G>C (n.1780G>C) c.*2439G>C (n.*2439G>C) c.1983G>C | |
| 15 | g.48432929C>T | CA392333488 | FBN1 | c.6676G>A (p.Gly2226Arg) c.*127G>A (n.*127G>A) n.285G>A c.1780G>A (n.1780G>A) c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.1983G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432930del | CA2580089711 | FBN1 | c.6675del (p.Tyr2225Ter) c.*126del (n.*126del) n.284del c.1779del (n.1779del) c.*2438del (n.*2438del) c.1982del | ClinVar |
| 15 | g.48432930A= | CA2175494358 | FBN1 | c.6675T= (p.Tyr2225=) c.*126T= (n.*126T=) n.284T= c.1779T= (n.1779T=) c.*2438T= (n.*2438T=) c.1982T= | |
| 15 | g.48432930A>C | CA392333491 | FBN1 | c.6675T>G (p.Tyr2225Ter) c.*126T>G (n.*126T>G) n.284T>G c.1779T>G (n.1779T>G) c.*2438T>G (n.*2438T>G) c.1982T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432930A>G | CA490018571 | FBN1 | c.6675T>C (p.Tyr2225=) c.*126T>C (n.*126T>C) n.284T>C c.1779T>C (n.1779T>C) c.*2438T>C (n.*2438T>C) c.1982T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432930A>T | CA392333492 | FBN1 | c.6675T>A (p.Tyr2225Ter) c.*126T>A (n.*126T>A) n.284T>A c.1779T>A (n.1779T>A) c.*2438T>A (n.*2438T>A) c.1982T>A | |
| 15 | g.48432931T>A | CA392333498 | FBN1 | c.6674A>T (p.Tyr2225Phe) c.*125A>T (n.*125A>T) n.283A>T c.1778A>T (n.1778A>T) c.*2437A>T (n.*2437A>T) c.1981A>T | |
| 15 | g.48432931T>C | CA392333496 | FBN1 | c.6674A>G (p.Tyr2225Cys) c.*125A>G (n.*125A>G) n.283A>G c.1778A>G (n.1778A>G) c.*2437A>G (n.*2437A>G) c.1981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432931T>G | CA392333494 | FBN1 | c.6674A>C (p.Tyr2225Ser) c.*125A>C (n.*125A>C) n.283A>C c.1778A>C (n.1778A>C) c.*2437A>C (n.*2437A>C) c.1981A>C | |
| 15 | g.48432931T= | CA2175494363 | FBN1 | c.6674A= (p.Tyr2225=) c.*125A= (n.*125A=) n.283A= c.1778A= (n.1778A=) c.*2437A= (n.*2437A=) c.1981A= | |
| 15 | g.48432932A>C | CA392333500 | FBN1 | c.6673T>G (p.Tyr2225Asp) c.*124T>G (n.*124T>G) n.282T>G c.1777T>G (n.1777T>G) c.*2436T>G (n.*2436T>G) c.1980T>G | |
| 15 | g.48432932A>G | CA392333504 | FBN1 | c.6673T>C (p.Tyr2225His) c.*124T>C (n.*124T>C) n.282T>C c.1777T>C (n.1777T>C) c.*2436T>C (n.*2436T>C) c.1980T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432932A>T | CA392333502 | FBN1 | c.6673T>A (p.Tyr2225Asn) c.*124T>A (n.*124T>A) n.282T>A c.1777T>A (n.1777T>A) c.*2436T>A (n.*2436T>A) c.1980T>A | |
| 15 | g.48432933del | CA2499222972 | FBN1 | c.6673del (p.Tyr2225MetfsTer?) c.*124del (n.*124del) n.282del c.1777del (n.1777del) c.*2436del (n.*2436del) c.1980del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432933A>C | CA490018575 | FBN1 | c.6672T>G (p.Thr2224=) c.*123T>G (n.*123T>G) n.281T>G c.1776T>G (n.1776T>G) c.*2435T>G (n.*2435T>G) c.1979T>G | |
| 15 | g.48432933A>G | CA490018577 | FBN1 | c.6672T>C (p.Thr2224=) c.*123T>C (n.*123T>C) n.281T>C c.1776T>C (n.1776T>C) c.*2435T>C (n.*2435T>C) c.1979T>C | |
| 15 | g.48432933A>T | CA490018578 | FBN1 | c.6672T>A (p.Thr2224=) c.*123T>A (n.*123T>A) n.281T>A c.1776T>A (n.1776T>A) c.*2435T>A (n.*2435T>A) c.1979T>A | |
| 15 | g.48432933_48432935delinsAGT | CA2175494366 | FBN1 | c.6670_6672delinsACT (p.Thr2224=) c.*121_*123delinsACT (n.*121_*123delinsACT) n.279_281delinsACT c.1774_1776delinsACT (n.1774_1776delinsACT) c.*2433_*2435delinsACT (n.*2433_*2435delinsACT) c.1977_1979delinsACT | |
| 15 | g.48432934G>A | CA392333506 | FBN1 | c.6671C>T (p.Thr2224Ile) c.*122C>T (n.*122C>T) n.280C>T c.1775C>T (n.1775C>T) c.*2434C>T (n.*2434C>T) c.1978C>T | |
| 15 | g.48432934G>C | CA392333508 | FBN1 | c.6671C>G (p.Thr2224Ser) c.*122C>G (n.*122C>G) n.280C>G c.1775C>G (n.1775C>G) c.*2434C>G (n.*2434C>G) c.1978C>G | |
| 15 | g.48432934G>T | CA392333510 | FBN1 | c.6671C>A (p.Thr2224Asn) c.*122C>A (n.*122C>A) n.280C>A c.1775C>A (n.1775C>A) c.*2434C>A (n.*2434C>A) c.1978C>A | |
| 15 | g.48432936_48432937del | CA915946644 | FBN1 | c.6670_6671del (p.Thr2224LeufsTer5) c.*121_*122del (n.*121_*122del) n.279_280del c.1774_1775del (n.1774_1775del) c.*2433_*2434del (n.*2433_*2434del) c.1977_1978del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432935T>A | CA392333513 | FBN1 | c.6670A>T (p.Thr2224Ser) c.*121A>T (n.*121A>T) n.279A>T c.1774A>T (n.1774A>T) c.*2433A>T (n.*2433A>T) c.1977A>T | |
| 15 | g.48432935T>C | CA057210 | FBN1 | c.6670A>G (p.Thr2224Ala) c.*121A>G (n.*121A>G) n.279A>G c.1774A>G (n.1774A>G) c.*2433A>G (n.*2433A>G) c.1977A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432935T>G | CA392333516 | FBN1 | c.6670A>C (p.Thr2224Pro) c.*121A>C (n.*121A>C) n.279A>C c.1774A>C (n.1774A>C) c.*2433A>C (n.*2433A>C) c.1977A>C | ClinVar |
| 15 | g.48432935T= | CA2175494386 | FBN1 | c.6670A= (p.Thr2224=) c.*121A= (n.*121A=) n.279A= c.1774A= (n.1774A=) c.*2433A= (n.*2433A=) c.1977A= | |
| 15 | g.48432935dup | CA2580618008 | FBN1 | c.6670dup (p.Thr2224AsnfsTer6) c.*121dup (n.*121dup) n.279dup c.1774dup (n.1774dup) c.*2433dup (n.*2433dup) c.1977dup | ClinVar |
| 15 | g.48432936G>A | CA057203 | FBN1 | c.6669C>T (p.Asn2223=) c.*120C>T (n.*120C>T) n.278C>T c.1773C>T (n.1773C>T) c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.1976C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432936G>C | CA392333521 | FBN1 | c.6669C>G (p.Asn2223Lys) c.*120C>G (n.*120C>G) n.278C>G c.1773C>G (n.1773C>G) c.*2432C>G (n.*2432C>G) c.1976C>G | |
| 15 | g.48432936G= | CA2175494389 | FBN1 | c.6669C= (p.Asn2223=) c.*120C= (n.*120C=) n.278C= c.1773C= (n.1773C=) c.*2432C= (n.*2432C=) c.1976C= | |
| 15 | g.48432936G>T | CA392333518 | FBN1 | c.6669C>A (p.Asn2223Lys) c.*120C>A (n.*120C>A) n.278C>A c.1773C>A (n.1773C>A) c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.1976C>A | |
| 15 | g.48432937T>A | CA392333525 | FBN1 | c.6668A>T (p.Asn2223Ile) c.*119A>T (n.*119A>T) n.277A>T c.1772A>T (n.1772A>T) c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.1975A>T | |
| 15 | g.48432937T>C | CA392333526 | FBN1 | c.6668A>G (p.Asn2223Ser) c.*119A>G (n.*119A>G) n.277A>G c.1772A>G (n.1772A>G) c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.1975A>G | |
| 15 | g.48432937T>G | CA392333528 | FBN1 | c.6668A>C (p.Asn2223Thr) c.*119A>C (n.*119A>C) n.277A>C c.1772A>C (n.1772A>C) c.*2431A>C (n.*2431A>C) c.1975A>C | |
| 15 | g.48432938T>A | CA392333530 | FBN1 | c.6667A>T (p.Asn2223Tyr) c.*118A>T (n.*118A>T) n.276A>T c.1771A>T (n.1771A>T) c.*2430A>T (n.*2430A>T) c.1974A>T | |
| 15 | g.48432938T>C | CA392333532 | FBN1 | c.6667A>G (p.Asn2223Asp) c.*118A>G (n.*118A>G) n.276A>G c.1771A>G (n.1771A>G) c.*2430A>G (n.*2430A>G) c.1974A>G | |
| 15 | g.48432938T>G | CA392333533 | FBN1 | c.6667A>C (p.Asn2223His) c.*118A>C (n.*118A>C) n.276A>C c.1771A>C (n.1771A>C) c.*2430A>C (n.*2430A>C) c.1974A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432938T= | CA2175494394 | FBN1 | c.6667A= (p.Asn2223=) c.*118A= (n.*118A=) n.276A= c.1771A= (n.1771A=) c.*2430A= (n.*2430A=) c.1974A= | |
| 15 | g.48432939del | CA2695220204 | FBN1 | c.6666del (p.Asn2223ThrfsTer?) c.*117del (n.*117del) n.275del c.1770del (n.1770del) c.*2429del (n.*2429del) c.1973del | |
| 15 | g.48432939C>A | CA490018582 | FBN1 | c.6666G>T (p.Val2222=) c.*117G>T (n.*117G>T) n.275G>T c.1770G>T (n.1770G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) c.1973G>T | |
| 15 | g.48432939C>G | CA490018583 | FBN1 | c.6666G>C (p.Val2222=) c.*117G>C (n.*117G>C) n.275G>C c.1770G>C (n.1770G>C) c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.1973G>C | |
| 15 | g.48432939C>T | CA490018584 | FBN1 | c.6666G>A (p.Val2222=) c.*117G>A (n.*117G>A) n.275G>A c.1770G>A (n.1770G>A) c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.1973G>A | |
| 15 | g.48432940del | CA2695220205 | FBN1 | c.6665del (p.Val2222GlyfsTer?) c.*116del (n.*116del) n.274del c.1769del (n.1769del) c.*2428del (n.*2428del) c.1972del | |
| 15 | g.48432940A>C | CA392333536 | FBN1 | c.6665T>G (p.Val2222Gly) c.*116T>G (n.*116T>G) n.274T>G c.1769T>G (n.1769T>G) c.*2428T>G (n.*2428T>G) c.1972T>G | |
| 15 | g.48432940A>G | CA392333540 | FBN1 | c.6665T>C (p.Val2222Ala) c.*116T>C (n.*116T>C) n.274T>C c.1769T>C (n.1769T>C) c.*2428T>C (n.*2428T>C) c.1972T>C | |
| 15 | g.48432940A>T | CA392333538 | FBN1 | c.6665T>A (p.Val2222Glu) c.*116T>A (n.*116T>A) n.274T>A c.1769T>A (n.1769T>A) c.*2428T>A (n.*2428T>A) c.1972T>A | |
| 15 | g.48432941del | CA2695220206 | FBN1 | c.6664del (p.Val2222Ter) c.*115del (n.*115del) n.273del c.1768del (n.1768del) c.*2427del (n.*2427del) c.1971del | |
| 15 | g.48432941C>A | CA392333542 | FBN1 | c.6664G>T (p.Val2222Leu) c.*115G>T (n.*115G>T) n.273G>T c.1768G>T (n.1768G>T) c.*2427G>T (n.*2427G>T) c.1971G>T | |
| 15 | g.48432941C= | CA2175494401 | FBN1 | c.6664G= (p.Val2222=) c.*115G= (n.*115G=) n.273G= c.1768G= (n.1768G=) c.*2427G= (n.*2427G=) c.1971G= | |
| 15 | g.48432941C>G | CA392333545 | FBN1 | c.6664G>C (p.Val2222Leu) c.*115G>C (n.*115G>C) n.273G>C c.1768G>C (n.1768G>C) c.*2427G>C (n.*2427G>C) c.1971G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432941C>T | CA392333547 | FBN1 | c.6664G>A (p.Val2222Met) c.*115G>A (n.*115G>A) n.273G>A c.1768G>A (n.1768G>A) c.*2427G>A (n.*2427G>A) c.1971G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432942A>C | CA392333548 | FBN1 | c.6663T>G (p.Cys2221Trp) c.*114T>G (n.*114T>G) n.272T>G c.1767T>G (n.1767T>G) c.*2426T>G (n.*2426T>G) c.1970T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432942A>G | CA490018592 | FBN1 | c.6663T>C (p.Cys2221=) c.*114T>C (n.*114T>C) n.272T>C c.1767T>C (n.1767T>C) c.*2426T>C (n.*2426T>C) c.1970T>C | |
| 15 | g.48432942A>T | CA392333549 | FBN1 | c.6663T>A (p.Cys2221Ter) c.*114T>A (n.*114T>A) n.272T>A c.1767T>A (n.1767T>A) c.*2426T>A (n.*2426T>A) c.1970T>A | |
| 15 | g.48432943C>A | CA392333551 | FBN1 | c.6662G>T (p.Cys2221Phe) c.*113G>T (n.*113G>T) n.271G>T c.1766G>T (n.1766G>T) c.*2425G>T (n.*2425G>T) c.1969G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432943C= | CA2175494436 | FBN1 | c.6662G= (p.Cys2221=) c.*113G= (n.*113G=) n.271G= c.1766G= (n.1766G=) c.*2425G= (n.*2425G=) c.1969G= | |
| 15 | g.48432943C>G | CA016633 | FBN1 | c.6662G>C (p.Cys2221Ser) c.*113G>C (n.*113G>C) n.271G>C c.1766G>C (n.1766G>C) c.*2425G>C (n.*2425G>C) c.1969G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432943C>T | CA392333555 | FBN1 | c.6662G>A (p.Cys2221Tyr) c.*113G>A (n.*113G>A) n.271G>A c.1766G>A (n.1766G>A) c.*2425G>A (n.*2425G>A) c.1969G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432944A= | CA2175494448 | FBN1 | c.6661T= (p.Cys2221=) c.*112T= (n.*112T=) n.270T= c.1765T= (n.1765T=) c.*2424T= (n.*2424T=) c.1968T= | |
| 15 | g.48432944A>C | CA392333557 | FBN1 | c.6661T>G (p.Cys2221Gly) c.*112T>G (n.*112T>G) n.270T>G c.1765T>G (n.1765T>G) c.*2424T>G (n.*2424T>G) c.1968T>G | ClinVar |
| 15 | g.48432944A>G | CA269523649 | FBN1 | c.6661T>C (p.Cys2221Arg) c.*112T>C (n.*112T>C) n.270T>C c.1765T>C (n.1765T>C) c.*2424T>C (n.*2424T>C) c.1968T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432944A>T | CA392333559 | FBN1 | c.6661T>A (p.Cys2221Ser) c.*112T>A (n.*112T>A) n.270T>A c.1765T>A (n.1765T>A) c.*2424T>A (n.*2424T>A) c.1968T>A | |
| 15 | g.48432945T>A | CA490018597 | FBN1 | c.6660A>T (p.Arg2220=) c.*111A>T (n.*111A>T) n.269A>T c.1764A>T (n.1764A>T) c.*2423A>T (n.*2423A>T) c.1967A>T | |
| 15 | g.48432945T>C | CA490018598 | FBN1 | c.6660A>G (p.Arg2220=) c.*111A>G (n.*111A>G) n.269A>G c.1764A>G (n.1764A>G) c.*2423A>G (n.*2423A>G) c.1967A>G | |
| 15 | g.48432945T>G | CA490018599 | FBN1 | c.6660A>C (p.Arg2220=) c.*111A>C (n.*111A>C) n.269A>C c.1764A>C (n.1764A>C) c.*2423A>C (n.*2423A>C) c.1967A>C | |
| 15 | g.48432946C>A | CA392333562 | FBN1 | c.6659G>T (p.Arg2220Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) n.268G>T c.1763G>T (n.1763G>T) c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.1966G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48432946C= | CA2175494455 | FBN1 | c.6659G= (p.Arg2220=) c.*110G= (n.*110G=) n.268G= c.1763G= (n.1763G=) c.*2422G= (n.*2422G=) c.1966G= | |
| 15 | g.48432946C>G | CA392333565 | FBN1 | c.6659G>C (p.Arg2220Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) n.268G>C c.1763G>C (n.1763G>C) c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.1966G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432946C>T | CA057196 | FBN1 | c.6659G>A (p.Arg2220Gln) c.*110G>A (n.*110G>A) n.268G>A c.1763G>A (n.1763G>A) c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.1966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48432947G>A | CA016623 | FBN1 | c.6658C>T (p.Arg2220Ter) c.*109C>T (n.*109C>T) n.267C>T c.1762C>T (n.1762C>T) c.*2421C>T (n.*2421C>T) c.1965C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48432947G>C | CA392333569 | FBN1 | c.6658C>G (p.Arg2220Gly) c.*109C>G (n.*109C>G) n.267C>G c.1762C>G (n.1762C>G) c.*2421C>G (n.*2421C>G) c.1965C>G | |
| 15 | g.48432947G= | CA2175494468 | FBN1 | c.6658C= (p.Arg2220=) c.*109C= (n.*109C=) n.267C= c.1762C= (n.1762C=) c.*2421C= (n.*2421C=) c.1965C= | |
| 15 | g.48432947G>T | CA490018600 | FBN1 | c.6658C>A (p.Arg2220=) c.*109C>A (n.*109C>A) n.267C>A c.1762C>A (n.1762C>A) c.*2421C>A (n.*2421C>A) c.1965C>A | |
| 15 | g.48432948G>A | CA490018601 | FBN1 | c.6657C>T (p.Phe2219=) c.*108C>T (n.*108C>T) n.266C>T c.1761C>T (n.1761C>T) c.*2420C>T (n.*2420C>T) c.1964C>T | |
| 15 | g.48432948G>C | CA392333570 | FBN1 | c.6657C>G (p.Phe2219Leu) c.*108C>G (n.*108C>G) n.266C>G c.1761C>G (n.1761C>G) c.*2420C>G (n.*2420C>G) c.1964C>G | |
| 15 | g.48432948G= | CA2175494485 | FBN1 | c.6657C= (p.Phe2219=) c.*108C= (n.*108C=) n.266C= c.1761C= (n.1761C=) c.*2420C= (n.*2420C=) c.1964C= | |
| 15 | g.48432948G>T | CA392333572 | FBN1 | c.6657C>A (p.Phe2219Leu) c.*108C>A (n.*108C>A) n.266C>A c.1761C>A (n.1761C>A) c.*2420C>A (n.*2420C>A) c.1964C>A | |
| 15 | g.48432949A= | CA2175494497 | FBN1 | c.6656T= (p.Phe2219=) c.*107T= (n.*107T=) n.265T= c.1760T= (n.1760T=) c.*2419T= (n.*2419T=) c.1963T= | |
| 15 | g.48432949A>C | CA016615 | FBN1 | c.6656T>G (p.Phe2219Cys) c.*107T>G (n.*107T>G) n.265T>G c.1760T>G (n.1760T>G) c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.1963T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432949A>G | CA016608 | FBN1 | c.6656T>C (p.Phe2219Ser) c.*107T>C (n.*107T>C) n.265T>C c.1760T>C (n.1760T>C) c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.1963T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48432949A>T | CA392333575 | FBN1 | c.6656T>A (p.Phe2219Tyr) c.*107T>A (n.*107T>A) n.265T>A c.1760T>A (n.1760T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.1963T>A | |
| 15 | g.48432950dup | CA658824935 | FBN1 | c.6656dup (p.Arg2220ProfsTer10) c.*107dup (n.*107dup) n.265dup c.1760dup (n.1760dup) c.*2419dup (n.*2419dup) c.1963dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432950A= | CA2175494506 | FBN1 | c.6655T= (p.Phe2219=) c.*106T= (n.*106T=) n.264T= c.1759T= (n.1759T=) c.*2418T= (n.*2418T=) c.1962T= | |
| 15 | g.48432950A>C | CA392333578 | FBN1 | c.6655T>G (p.Phe2219Val) c.*106T>G (n.*106T>G) n.264T>G c.1759T>G (n.1759T>G) c.*2418T>G (n.*2418T>G) c.1962T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432950A>G | CA392333580 | FBN1 | c.6655T>C (p.Phe2219Leu) c.*106T>C (n.*106T>C) n.264T>C c.1759T>C (n.1759T>C) c.*2418T>C (n.*2418T>C) c.1962T>C | |
| 15 | g.48432950A>T | CA392333582 | FBN1 | c.6655T>A (p.Phe2219Ile) c.*106T>A (n.*106T>A) n.264T>A c.1759T>A (n.1759T>A) c.*2418T>A (n.*2418T>A) c.1962T>A | |
| 15 | g.48432951G>A | CA057188 | FBN1 | c.6654C>T (p.Ala2218=) c.*105C>T (n.*105C>T) n.263C>T c.1758C>T (n.1758C>T) c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.1961C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432951G>C | CA490018605 | FBN1 | c.6654C>G (p.Ala2218=) c.*105C>G (n.*105C>G) n.263C>G c.1758C>G (n.1758C>G) c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.1961C>G | |
| 15 | g.48432951G= | CA2175494515 | FBN1 | c.6654C= (p.Ala2218=) c.*105C= (n.*105C=) n.263C= c.1758C= (n.1758C=) c.*2417C= (n.*2417C=) c.1961C= | |
| 15 | g.48432951G>T | CA490018607 | FBN1 | c.6654C>A (p.Ala2218=) c.*105C>A (n.*105C>A) n.263C>A c.1758C>A (n.1758C>A) c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.1961C>A | |
| 15 | g.48432952G>A | CA392333590 | FBN1 | c.6653C>T (p.Ala2218Val) c.*104C>T (n.*104C>T) n.262C>T c.1757C>T (n.1757C>T) c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.1960C>T | |
| 15 | g.48432952G>C | CA392333588 | FBN1 | c.6653C>G (p.Ala2218Gly) c.*104C>G (n.*104C>G) n.262C>G c.1757C>G (n.1757C>G) c.*2416C>G (n.*2416C>G) c.1960C>G | |
| 15 | g.48432952G>T | CA392333585 | FBN1 | c.6653C>A (p.Ala2218Asp) c.*104C>A (n.*104C>A) n.262C>A c.1757C>A (n.1757C>A) c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.1960C>A | |
| 15 | g.48432953C>A | CA392333593 | FBN1 | c.6652G>T (p.Ala2218Ser) c.*103G>T (n.*103G>T) n.261G>T c.1756G>T (n.1756G>T) c.*2415G>T (n.*2415G>T) c.1959G>T | |
| 15 | g.48432953C= | CA2175494519 | FBN1 | c.6652G= (p.Ala2218=) c.*103G= (n.*103G=) n.261G= c.1756G= (n.1756G=) c.*2415G= (n.*2415G=) c.1959G= | |
| 15 | g.48432953C>G | CA392333594 | FBN1 | c.6652G>C (p.Ala2218Pro) c.*103G>C (n.*103G>C) n.261G>C c.1756G>C (n.1756G>C) c.*2415G>C (n.*2415G>C) c.1959G>C | |
| 15 | g.48432953C>T | CA392333596 | FBN1 | c.6652G>A (p.Ala2218Thr) c.*103G>A (n.*103G>A) n.261G>A c.1756G>A (n.1756G>A) c.*2415G>A (n.*2415G>A) c.1959G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432954A>C | CA392333599 | FBN1 | c.6651T>G (p.Cys2217Trp) c.*102T>G (n.*102T>G) n.260T>G c.1755T>G (n.1755T>G) c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.1958T>G | |
| 15 | g.48432954A>G | CA490018610 | FBN1 | c.6651T>C (p.Cys2217=) c.*102T>C (n.*102T>C) n.260T>C c.1755T>C (n.1755T>C) c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.1958T>C | |
| 15 | g.48432954A>T | CA392333600 | FBN1 | c.6651T>A (p.Cys2217Ter) c.*102T>A (n.*102T>A) n.260T>A c.1755T>A (n.1755T>A) c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.1958T>A | |
| 15 | g.48432954_48432959delinsACAGAG | CA2175494528 | FBN1 | c.6646_6651delinsCTCTGT (p.Leu2216=) c.*97_*102delinsCTCTGT (n.*97_*102delinsCTCTGT) n.255_260delinsCTCTGT c.1750_1755delinsCTCTGT (n.1750_1755delinsCTCTGT) c.*2409_*2414delinsCTCTGT (n.*2409_*2414delinsCTCTGT) c.1953_1958delinsCTCTGT | |
| 15 | g.48432955C>A | CA392333603 | FBN1 | c.6650G>T (p.Cys2217Phe) c.*101G>T (n.*101G>T) n.259G>T c.1754G>T (n.1754G>T) c.*2413G>T (n.*2413G>T) c.1957G>T | |
| 15 | g.48432955C= | CA2175494538 | FBN1 | c.6650G= (p.Cys2217=) c.*101G= (n.*101G=) n.259G= c.1754G= (n.1754G=) c.*2413G= (n.*2413G=) c.1957G= | |
| 15 | g.48432955C>G | CA392333605 | FBN1 | c.6650G>C (p.Cys2217Ser) c.*101G>C (n.*101G>C) n.259G>C c.1754G>C (n.1754G>C) c.*2413G>C (n.*2413G>C) c.1957G>C | ClinVar |
| 15 | g.48432955C>T | CA016598 | FBN1 | c.6650G>A (p.Cys2217Tyr) c.*101G>A (n.*101G>A) n.259G>A c.1754G>A (n.1754G>A) c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.1957G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432960_48432964del | CA658798048 | FBN1 | c.6646_6650del (p.Leu2216CysfsTer12) c.*97_*101del (n.*97_*101del) n.255_259del c.1750_1754del (n.1750_1754del) c.*2409_*2413del (n.*2409_*2413del) c.1953_1957del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432956A>C | CA392333608 | FBN1 | c.6649T>G (p.Cys2217Gly) c.*100T>G (n.*100T>G) n.258T>G c.1753T>G (n.1753T>G) c.*2412T>G (n.*2412T>G) c.1956T>G | ClinVar |
| 15 | g.48432956A>G | CA392333610 | FBN1 | c.6649T>C (p.Cys2217Arg) c.*100T>C (n.*100T>C) n.258T>C c.1753T>C (n.1753T>C) c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.1956T>C | |
| 15 | g.48432956A>T | CA392333612 | FBN1 | c.6649T>A (p.Cys2217Ser) c.*100T>A (n.*100T>A) n.258T>A c.1753T>A (n.1753T>A) c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.1956T>A | |
| 15 | g.48432957G>A | CA057185 | FBN1 | c.6648C>T (p.Leu2216=) c.*99C>T (n.*99C>T) n.257C>T c.1752C>T (n.1752C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.1955C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432957G>C | CA490018612 | FBN1 | c.6648C>G (p.Leu2216=) c.*99C>G (n.*99C>G) n.257C>G c.1752C>G (n.1752C>G) c.*2411C>G (n.*2411C>G) c.1955C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432957G= | CA2175494549 | FBN1 | c.6648C= (p.Leu2216=) c.*99C= (n.*99C=) n.257C= c.1752C= (n.1752C=) c.*2411C= (n.*2411C=) c.1955C= | |
| 15 | g.48432957G>T | CA490018613 | FBN1 | c.6648C>A (p.Leu2216=) c.*99C>A (n.*99C>A) n.257C>A c.1752C>A (n.1752C>A) c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.1955C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432958A>C | CA392333620 | FBN1 | c.6647T>G (p.Leu2216Arg) c.*98T>G (n.*98T>G) n.256T>G c.1751T>G (n.1751T>G) c.*2410T>G (n.*2410T>G) c.1954T>G | |
| 15 | g.48432958A>G | CA392333617 | FBN1 | c.6647T>C (p.Leu2216Pro) c.*98T>C (n.*98T>C) n.256T>C c.1751T>C (n.1751T>C) c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.1954T>C | |
| 15 | g.48432958A>T | CA392333615 | FBN1 | c.6647T>A (p.Leu2216His) c.*98T>A (n.*98T>A) n.256T>A c.1751T>A (n.1751T>A) c.*2410T>A (n.*2410T>A) c.1954T>A | |
| 15 | g.48432958_48432967del | CA2695220211 | FBN1 | c.6638_6647del (p.Asn2213ThrfsTer7) c.*89_*98del (n.*89_*98del) n.247_256del c.1742_1751del (n.1742_1751del) c.*2401_*2410del (n.*2401_*2410del) c.1945_1954del | |
| 15 | g.48432959G>A | CA392333624 | FBN1 | c.6646C>T (p.Leu2216Phe) c.*97C>T (n.*97C>T) n.255C>T c.1750C>T (n.1750C>T) c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.1953C>T | |
| 15 | g.48432959G>C | CA392333623 | FBN1 | c.6646C>G (p.Leu2216Val) c.*97C>G (n.*97C>G) n.255C>G c.1750C>G (n.1750C>G) c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.1953C>G | |
| 15 | g.48432959G>T | CA392333626 | FBN1 | c.6646C>A (p.Leu2216Ile) c.*97C>A (n.*97C>A) n.255C>A c.1750C>A (n.1750C>A) c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.1953C>A | |
| 15 | g.48432959_48432960delinsGC | CA2175494557 | FBN1 | c.6645_6646delinsGC (p.Leu2215=) c.*96_*97delinsGC (n.*96_*97delinsGC) n.254_255delinsGC c.1749_1750delinsGC (n.1749_1750delinsGC) c.*2408_*2409delinsGC (n.*2408_*2409delinsGC) c.1952_1953delinsGC | |
| 15 | g.48432960del | CA658656468 | FBN1 | c.6645del (p.Leu2216SerfsTer7) c.*96del (n.*96del) n.254del c.1749del (n.1749del) c.*2408del (n.*2408del) c.1952del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432960C>A | CA490018614 | FBN1 | c.6645G>T (p.Leu2215=) c.*96G>T (n.*96G>T) n.254G>T c.1749G>T (n.1749G>T) c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.1952G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432960C>G | CA490018615 | FBN1 | c.6645G>C (p.Leu2215=) c.*96G>C (n.*96G>C) n.254G>C c.1749G>C (n.1749G>C) c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.1952G>C | |
| 15 | g.48432960C>T | CA490018616 | FBN1 | c.6645G>A (p.Leu2215=) c.*96G>A (n.*96G>A) n.254G>A c.1749G>A (n.1749G>A) c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.1952G>A | |
| 15 | g.48432961A>C | CA392333628 | FBN1 | c.6644T>G (p.Leu2215Arg) c.*95T>G (n.*95T>G) n.253T>G c.1748T>G (n.1748T>G) c.*2407T>G (n.*2407T>G) c.1951T>G | |
| 15 | g.48432961A>G | CA392333630 | FBN1 | c.6644T>C (p.Leu2215Pro) c.*95T>C (n.*95T>C) n.253T>C c.1748T>C (n.1748T>C) c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.1951T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432961A>T | CA392333632 | FBN1 | c.6644T>A (p.Leu2215Gln) c.*95T>A (n.*95T>A) n.253T>A c.1748T>A (n.1748T>A) c.*2407T>A (n.*2407T>A) c.1951T>A | |
| 15 | g.48432962G>A | CA490018620 | FBN1 | c.6643C>T (p.Leu2215=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.252C>T c.1747C>T (n.1747C>T) c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.1950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48432962G>C | CA392333634 | FBN1 | c.6643C>G (p.Leu2215Val) c.*94C>G (n.*94C>G) n.252C>G c.1747C>G (n.1747C>G) c.*2406C>G (n.*2406C>G) c.1950C>G | |
| 15 | g.48432962G= | CA2175494578 | FBN1 | c.6643C= (p.Leu2215=) c.*94C= (n.*94C=) n.252C= c.1747C= (n.1747C=) c.*2406C= (n.*2406C=) c.1950C= | |
| 15 | g.48432962G>T | CA269523666 | FBN1 | c.6643C>A (p.Leu2215Met) c.*94C>A (n.*94C>A) n.252C>A c.1747C>A (n.1747C>A) c.*2406C>A (n.*2406C>A) c.1950C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432963A>C | CA490018625 | FBN1 | c.6642T>G (p.Pro2214=) c.*93T>G (n.*93T>G) n.251T>G c.1746T>G (n.1746T>G) c.*2405T>G (n.*2405T>G) c.1949T>G | |
| 15 | g.48432963A>G | CA490018624 | FBN1 | c.6642T>C (p.Pro2214=) c.*93T>C (n.*93T>C) n.251T>C c.1746T>C (n.1746T>C) c.*2405T>C (n.*2405T>C) c.1949T>C | |
| 15 | g.48432963A>T | CA490018623 | FBN1 | c.6642T>A (p.Pro2214=) c.*93T>A (n.*93T>A) n.251T>A c.1746T>A (n.1746T>A) c.*2405T>A (n.*2405T>A) c.1949T>A | |
| 15 | g.48432964G>A | CA392333638 | FBN1 | c.6641C>T (p.Pro2214Leu) c.*92C>T (n.*92C>T) n.250C>T c.1745C>T (n.1745C>T) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.1948C>T | |
| 15 | g.48432964G>C | CA392333640 | FBN1 | c.6641C>G (p.Pro2214Arg) c.*92C>G (n.*92C>G) n.250C>G c.1745C>G (n.1745C>G) c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.1948C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432964G= | CA2175494588 | FBN1 | c.6641C= (p.Pro2214=) c.*92C= (n.*92C=) n.250C= c.1745C= (n.1745C=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.1948C= | |
| 15 | g.48432964G>T | CA392333642 | FBN1 | c.6641C>A (p.Pro2214His) c.*92C>A (n.*92C>A) n.250C>A c.1745C>A (n.1745C>A) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.1948C>A | |
| 15 | g.48432965G>A | CA392333645 | FBN1 | c.6640C>T (p.Pro2214Ser) c.*91C>T (n.*91C>T) n.249C>T c.1744C>T (n.1744C>T) c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.1947C>T | dbSNP |
| 15 | g.48432965G>C | CA392333647 | FBN1 | c.6640C>G (p.Pro2214Ala) c.*91C>G (n.*91C>G) n.249C>G c.1744C>G (n.1744C>G) c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.1947C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432965G= | CA2175494593 | FBN1 | c.6640C= (p.Pro2214=) c.*91C= (n.*91C=) n.249C= c.1744C= (n.1744C=) c.*2403C= (n.*2403C=) c.1947C= | |
| 15 | g.48432965G>T | CA392333649 | FBN1 | c.6640C>A (p.Pro2214Thr) c.*91C>A (n.*91C>A) n.249C>A c.1744C>A (n.1744C>A) c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.1947C>A | |
| 15 | g.48432966A= | CA2175494599 | FBN1 | c.6639T= (p.Asn2213=) c.*90T= (n.*90T=) n.248T= c.1743T= (n.1743T=) c.*2402T= (n.*2402T=) c.1946T= | |
| 15 | g.48432966A>C | CA392333651 | FBN1 | c.6639T>G (p.Asn2213Lys) c.*90T>G (n.*90T>G) n.248T>G c.1743T>G (n.1743T>G) c.*2402T>G (n.*2402T>G) c.1946T>G | |
| 15 | g.48432966A>G | CA269523674 | FBN1 | c.6639T>C (p.Asn2213=) c.*90T>C (n.*90T>C) n.248T>C c.1743T>C (n.1743T>C) c.*2402T>C (n.*2402T>C) c.1946T>C | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48432966A>T | CA392333653 | FBN1 | c.6639T>A (p.Asn2213Lys) c.*90T>A (n.*90T>A) n.248T>A c.1743T>A (n.1743T>A) c.*2402T>A (n.*2402T>A) c.1946T>A | |
| 15 | g.48432970_48432980dup | CA2740096574 | FBN1 | c.6629_6639dup (p.Pro2214ValfsTer13) c.*80_*90dup (n.*80_*90dup) n.238_248dup c.1733_1743dup (n.1733_1743dup) c.*2392_*2402dup (n.*2392_*2402dup) c.1936_1946dup | ClinVar |
| 15 | g.48432967T>A | CA392333658 | FBN1 | c.6638A>T (p.Asn2213Ile) c.*89A>T (n.*89A>T) n.247A>T c.1742A>T (n.1742A>T) c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.1945A>T | |
| 15 | g.48432967T>C | CA392333654 | FBN1 | c.6638A>G (p.Asn2213Ser) c.*89A>G (n.*89A>G) n.247A>G c.1742A>G (n.1742A>G) c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.1945A>G | |
| 15 | g.48432967T>G | CA392333656 | FBN1 | c.6638A>C (p.Asn2213Thr) c.*89A>C (n.*89A>C) n.247A>C c.1742A>C (n.1742A>C) c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.1945A>C | |
| 15 | g.48432968T>A | CA392333660 | FBN1 | c.6637A>T (p.Asn2213Tyr) c.*88A>T (n.*88A>T) n.246A>T c.1741A>T (n.1741A>T) c.*2400A>T (n.*2400A>T) c.1944A>T | |
| 15 | g.48432968T>C | CA392333662 | FBN1 | c.6637A>G (p.Asn2213Asp) c.*88A>G (n.*88A>G) n.246A>G c.1741A>G (n.1741A>G) c.*2400A>G (n.*2400A>G) c.1944A>G | |
| 15 | g.48432968T>G | CA392333664 | FBN1 | c.6637A>C (p.Asn2213His) c.*88A>C (n.*88A>C) n.246A>C c.1741A>C (n.1741A>C) c.*2400A>C (n.*2400A>C) c.1944A>C | |
| 15 | g.48432969C>A | CA392333667 | FBN1 | c.6636G>T (p.Gln2212His) c.*87G>T (n.*87G>T) n.245G>T c.1740G>T (n.1740G>T) c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.1943G>T | |
| 15 | g.48432969C>G | CA392333668 | FBN1 | c.6636G>C (p.Gln2212His) c.*87G>C (n.*87G>C) n.245G>C c.1740G>C (n.1740G>C) c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.1943G>C | |
| 15 | g.48432969C>T | CA490018632 | FBN1 | c.6636G>A (p.Gln2212=) c.*87G>A (n.*87G>A) n.245G>A c.1740G>A (n.1740G>A) c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.1943G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432970T>A | CA392333672 | FBN1 | c.6635A>T (p.Gln2212Leu) c.*86A>T (n.*86A>T) n.244A>T c.1739A>T (n.1739A>T) c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.1942A>T | |
| 15 | g.48432970T>C | CA392333673 | FBN1 | c.6635A>G (p.Gln2212Arg) c.*86A>G (n.*86A>G) n.244A>G c.1739A>G (n.1739A>G) c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.1942A>G | dbSNP |
| 15 | g.48432970T>G | CA392333675 | FBN1 | c.6635A>C (p.Gln2212Pro) c.*86A>C (n.*86A>C) n.244A>C c.1739A>C (n.1739A>C) c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.1942A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432970T= | CA2175494602 | FBN1 | c.6635A= (p.Gln2212=) c.*86A= (n.*86A=) n.244A= c.1739A= (n.1739A=) c.*2398A= (n.*2398A=) c.1942A= | |
| 15 | g.48432970_48432971delinsTG | CA2175494605 | FBN1 | c.6634_6635delinsCA (p.Gln2212=) c.*85_*86delinsCA (n.*85_*86delinsCA) n.243_244delinsCA c.1738_1739delinsCA (n.1738_1739delinsCA) c.*2397_*2398delinsCA (n.*2397_*2398delinsCA) c.1941_1942delinsCA | |
| 15 | g.48432971G>A | CA392333677 | FBN1 | c.6634C>T (p.Gln2212Ter) c.*85C>T (n.*85C>T) n.243C>T c.1738C>T (n.1738C>T) c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.1941C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432971G>C | CA392333678 | FBN1 | c.6634C>G (p.Gln2212Glu) c.*85C>G (n.*85C>G) n.243C>G c.1738C>G (n.1738C>G) c.*2397C>G (n.*2397C>G) c.1941C>G | |
| 15 | g.48432971G= | CA2175494618 | FBN1 | c.6634C= (p.Gln2212=) c.*85C= (n.*85C=) n.243C= c.1738C= (n.1738C=) c.*2397C= (n.*2397C=) c.1941C= | |
| 15 | g.48432971G>T | CA392333679 | FBN1 | c.6634C>A (p.Gln2212Lys) c.*85C>A (n.*85C>A) n.243C>A c.1738C>A (n.1738C>A) c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.1941C>A | |
| 15 | g.48432973del | CA915946645 | FBN1 | c.6634del (p.Gln2212ArgfsTer11) c.*85del (n.*85del) n.243del c.1738del (n.1738del) c.*2397del (n.*2397del) c.1941del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432972G>A | CA490018636 | FBN1 | c.6633C>T (p.Ala2211=) c.*84C>T (n.*84C>T) n.242C>T c.1737C>T (n.1737C>T) c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.1940C>T | |
| 15 | g.48432972G>C | CA269523677 | FBN1 | c.6633C>G (p.Ala2211=) c.*84C>G (n.*84C>G) n.242C>G c.1737C>G (n.1737C>G) c.*2396C>G (n.*2396C>G) c.1940C>G | dbSNP |
| 15 | g.48432972G= | CA2175494628 | FBN1 | c.6633C= (p.Ala2211=) c.*84C= (n.*84C=) n.242C= c.1737C= (n.1737C=) c.*2396C= (n.*2396C=) c.1940C= | |
| 15 | g.48432972G>T | CA490018637 | FBN1 | c.6633C>A (p.Ala2211=) c.*84C>A (n.*84C>A) n.242C>A c.1737C>A (n.1737C>A) c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.1940C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432973G>A | CA392333685 | FBN1 | c.6632C>T (p.Ala2211Val) c.*83C>T (n.*83C>T) n.241C>T c.1736C>T (n.1736C>T) c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.1939C>T | dbSNP |
| 15 | g.48432973G>C | CA392333683 | FBN1 | c.6632C>G (p.Ala2211Gly) c.*83C>G (n.*83C>G) n.241C>G c.1736C>G (n.1736C>G) c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.1939C>G | |
| 15 | g.48432973G= | CA2175494634 | FBN1 | c.6632C= (p.Ala2211=) c.*83C= (n.*83C=) n.241C= c.1736C= (n.1736C=) c.*2395C= (n.*2395C=) c.1939C= | |
| 15 | g.48432973G>T | CA392333681 | FBN1 | c.6632C>A (p.Ala2211Asp) c.*83C>A (n.*83C>A) n.241C>A c.1736C>A (n.1736C>A) c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.1939C>A | |
| 15 | g.48432974C>A | CA392333688 | FBN1 | c.6631G>T (p.Ala2211Ser) c.*82G>T (n.*82G>T) n.240G>T c.1735G>T (n.1735G>T) c.*2394G>T (n.*2394G>T) c.1938G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432974C= | CA2175494645 | FBN1 | c.6631G= (p.Ala2211=) c.*82G= (n.*82G=) n.240G= c.1735G= (n.1735G=) c.*2394G= (n.*2394G=) c.1938G= | |
| 15 | g.48432974C>G | CA392333690 | FBN1 | c.6631G>C (p.Ala2211Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) n.240G>C c.1735G>C (n.1735G>C) c.*2394G>C (n.*2394G>C) c.1938G>C | |
| 15 | g.48432974C>T | CA392333692 | FBN1 | c.6631G>A (p.Ala2211Thr) c.*82G>A (n.*82G>A) n.240G>A c.1735G>A (n.1735G>A) c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.1938G>A | |
| 15 | g.48432975A= | CA2175494656 | FBN1 | c.6630T= (p.Cys2210=) c.*81T= (n.*81T=) n.239T= c.1734T= (n.1734T=) c.*2393T= (n.*2393T=) c.1937T= | |
| 15 | g.48432975A>C | CA016590 | FBN1 | c.6630T>G (p.Cys2210Trp) c.*81T>G (n.*81T>G) n.239T>G c.1734T>G (n.1734T>G) c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.1937T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432975A>G | CA490018641 | FBN1 | c.6630T>C (p.Cys2210=) c.*81T>C (n.*81T>C) n.239T>C c.1734T>C (n.1734T>C) c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.1937T>C | |
| 15 | g.48432975A>T | CA016582 | FBN1 | c.6630T>A (p.Cys2210Ter) c.*81T>A (n.*81T>A) n.239T>A c.1734T>A (n.1734T>A) c.*2393T>A (n.*2393T>A) c.1937T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432976_48433001del | CA2740096575 | FBN1 | c.6617-12_6630del c.*68-12_*81del n.226-12_239del c.1721-12_1734del c.*2380-12_*2393del c.1924-12_1937del | ClinVar |
| 15 | g.48432976C>A | CA392333697 | FBN1 | c.6629G>T (p.Cys2210Phe) c.*80G>T (n.*80G>T) n.238G>T c.1733G>T (n.1733G>T) c.*2392G>T (n.*2392G>T) c.1936G>T | COSMIC |
| 15 | g.48432976C>G | CA392333699 | FBN1 | c.6629G>C (p.Cys2210Ser) c.*80G>C (n.*80G>C) n.238G>C c.1733G>C (n.1733G>C) c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.1936G>C | |
| 15 | g.48432976C>T | CA392333701 | FBN1 | c.6629G>A (p.Cys2210Tyr) c.*80G>A (n.*80G>A) n.238G>A c.1733G>A (n.1733G>A) c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.1936G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432977A= | CA2175494672 | FBN1 | c.6628T= (p.Cys2210=) c.*79T= (n.*79T=) n.237T= c.1732T= (n.1732T=) c.*2391T= (n.*2391T=) c.1935T= | |
| 15 | g.48432977A>C | CA392333704 | FBN1 | c.6628T>G (p.Cys2210Gly) c.*79T>G (n.*79T>G) n.237T>G c.1732T>G (n.1732T>G) c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.1935T>G | |
| 15 | g.48432977A>G | CA016575 | FBN1 | c.6628T>C (p.Cys2210Arg) c.*79T>C (n.*79T>C) n.237T>C c.1732T>C (n.1732T>C) c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.1935T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432977A>T | CA392333706 | FBN1 | c.6628T>A (p.Cys2210Ser) c.*79T>A (n.*79T>A) n.237T>A c.1732T>A (n.1732T>A) c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.1935T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432977_48432982delinsATTCAT | CA2175494679 | FBN1 | c.6623_6628delinsATGAAT (p.Asn2208=) c.*74_*79delinsATGAAT (n.*74_*79delinsATGAAT) n.232_237delinsATGAAT c.1727_1732delinsATGAAT (n.1727_1732delinsATGAAT) c.*2386_*2391delinsATGAAT (n.*2386_*2391delinsATGAAT) c.1930_1935delinsATGAAT |