Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.48430670_48430802delinsCCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCAT	CA2175502294	FBN1	c.6740_6871+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.191_322+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG n.349_480+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.1844_1975+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.2047_2178+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG n.27_158+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG
15	g.48430673_48430804del	CA658824925	FBN1	c.6740_6871del c.191_322del n.349_480del c.1844_1975del c.2047_2178del n.27_158del	ClinVar dbSNP
15	g.48430763dup	CA2573150973	FBN1	c.6783dup (p.Gln2262ThrfsTer24) c.234dup (n.234dup) n.392dup c.1887dup (n.1887dup) c.2090dup n.70dup	ClinVar dbSNP
15	g.48430760_48430763del	CA2740096571	FBN1	c.6780_6783del (p.Glu2260AspfsTer30) c.231_234del (n.231_234del) n.389_392del c.1884_1887del (n.1884_1887del) c.2087_2090del n.67_70del	ClinVar
15	g.48430763T>A	CA392332647	FBN1	c.6779A>T (p.Glu2260Val) c.230A>T (n.230A>T) n.388A>T c.1883A>T (n.1883A>T) c.2086A>T n.66A>T
15	g.48430763T>C	CA392332643	FBN1	c.6779A>G (p.Glu2260Gly) c.230A>G (n.230A>G) n.388A>G c.1883A>G (n.1883A>G) c.2086A>G n.66A>G
15	g.48430763T>G	CA392332641	FBN1	c.6779A>C (p.Glu2260Ala) c.230A>C (n.230A>C) n.388A>C c.1883A>C (n.1883A>C) c.2086A>C n.66A>C
15	g.48430764C>A	CA392332651	FBN1	c.6778G>T (p.Glu2260Ter) c.229G>T (n.229G>T) n.387G>T c.1882G>T (n.1882G>T) c.2541G>T (n.2541G>T) c.2085G>T n.65G>T
15	g.48430764C=	CA2175502802	FBN1	c.6778G= (p.Glu2260=) c.229G= (n.229G=) n.387G= c.1882G= (n.1882G=) c.2541G= (n.2541G=) c.2085G= n.65G=
15	g.48430764C>G	CA392332659	FBN1	c.6778G>C (p.Glu2260Gln) c.229G>C (n.229G>C) n.387G>C c.1882G>C (n.1882G>C) c.2541G>C (n.2541G>C) c.2085G>C n.65G>C
15	g.48430764C>T	CA057401	FBN1	c.6778G>A (p.Glu2260Lys) c.229G>A (n.229G>A) n.387G>A c.1882G>A (n.1882G>A) c.2541G>A (n.2541G>A) c.2085G>A n.65G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48430765A>C	CA490018227	FBN1	c.6777T>G (p.Thr2259=) c.228T>G (n.228T>G) n.386T>G c.1881T>G (n.1881T>G) c.2540T>G (n.2540T>G) c.2084T>G n.64T>G
15	g.48430765A>G	CA490018229	FBN1	c.6777T>C (p.Thr2259=) c.228T>C (n.228T>C) n.386T>C c.1881T>C (n.1881T>C) c.2540T>C (n.2540T>C) c.2084T>C n.64T>C
15	g.48430765A>T	CA490018228	FBN1	c.6777T>A (p.Thr2259=) c.228T>A (n.228T>A) n.386T>A c.1881T>A (n.1881T>A) c.2540T>A (n.2540T>A) c.2084T>A n.64T>A
15	g.48430766G>A	CA392332665	FBN1	c.6776C>T (p.Thr2259Ile) c.227C>T (n.227C>T) n.385C>T c.1880C>T (n.1880C>T) c.2539C>T (n.2539C>T) c.2083C>T n.63C>T
15	g.48430766G>C	CA392332671	FBN1	c.6776C>G (p.Thr2259Ser) c.227C>G (n.227C>G) n.385C>G c.1880C>G (n.1880C>G) c.2539C>G (n.2539C>G) c.2083C>G n.63C>G
15	g.48430766G=	CA2175502805	FBN1	c.6776C= (p.Thr2259=) c.227C= (n.227C=) n.385C= c.1880C= (n.1880C=) c.2539C= (n.2539C=) c.2083C= n.63C=
15	g.48430766G>T	CA392332667	FBN1	c.6776C>A (p.Thr2259Asn) c.227C>A (n.227C>A) n.385C>A c.1880C>A (n.1880C>A) c.2539C>A (n.2539C>A) c.2083C>A n.63C>A	dbSNP
15	g.48430767T>A	CA392332674	FBN1	c.6775A>T (p.Thr2259Ser) c.226A>T (n.226A>T) n.384A>T c.1879A>T (n.1879A>T) c.2538A>T (n.2538A>T) c.2082A>T n.62A>T
15	g.48430767T>C	CA392332677	FBN1	c.6775A>G (p.Thr2259Ala) c.226A>G (n.226A>G) n.384A>G c.1879A>G (n.1879A>G) c.2538A>G (n.2538A>G) c.2082A>G n.62A>G	gnomAD v4
15	g.48430767T>G	CA392332685	FBN1	c.6775A>C (p.Thr2259Pro) c.226A>C (n.226A>C) n.384A>C c.1879A>C (n.1879A>C) c.2538A>C (n.2538A>C) c.2082A>C n.62A>C
15	g.48430767_48430769delinsTAC	CA2175502809	FBN1	c.6773_6775delinsGTA (p.Cys2258=) c.224_226delinsGTA (n.224_226delinsGTA) n.382_384delinsGTA c.1877_1879delinsGTA (n.1877_1879delinsGTA) c.2536_2538delinsGTA (n.2536_2538delinsGTA) c.2080_2082delinsGTA n.60_62delinsGTA
15	g.48430768A>C	CA392332690	FBN1	c.6774T>G (p.Cys2258Trp) c.225T>G (n.225T>G) n.383T>G c.1878T>G (n.1878T>G) c.2537T>G (n.2537T>G) c.2081T>G n.61T>G
15	g.48430768A>G	CA490018232	FBN1	c.6774T>C (p.Cys2258=) c.225T>C (n.225T>C) n.383T>C c.1878T>C (n.1878T>C) c.2537T>C (n.2537T>C) c.2081T>C n.61T>C
15	g.48430768A>T	CA392332692	FBN1	c.6774T>A (p.Cys2258Ter) c.225T>A (n.225T>A) n.383T>A c.1878T>A (n.1878T>A) c.2537T>A (n.2537T>A) c.2081T>A n.61T>A
15	g.48430769_48430770del	CA658824928	FBN1	c.6773_6774del (p.Cys2258TyrfsTer2) c.224_225del (n.224_225del) n.382_383del c.1877_1878del (n.1877_1878del) c.2536_2537del (n.2536_2537del) c.2080_2081del n.60_61del	ClinVar dbSNP
15	g.48430769C>A	CA392332694	FBN1	c.6773G>T (p.Cys2258Phe) c.224G>T (n.224G>T) n.382G>T c.1877G>T (n.1877G>T) c.2536G>T (n.2536G>T) c.2080G>T n.60G>T
15	g.48430769C=	CA2175502822	FBN1	c.6773G= (p.Cys2258=) c.224G= (n.224G=) n.382G= c.1877G= (n.1877G=) c.2536G= (n.2536G=) c.2080G= n.60G=
15	g.48430769C>G	CA392332706	FBN1	c.6773G>C (p.Cys2258Ser) c.224G>C (n.224G>C) n.382G>C c.1877G>C (n.1877G>C) c.2536G>C (n.2536G>C) c.2080G>C n.60G>C	ClinVar
15	g.48430769C>T	CA10587805	FBN1	c.6773G>A (p.Cys2258Tyr) c.224G>A (n.224G>A) n.382G>A c.1877G>A (n.1877G>A) c.2536G>A (n.2536G>A) c.2080G>A n.60G>A	ClinVar dbSNP
15	g.48430769_48430773del	CA2499222971	FBN1	c.6769_6773del (p.Asp2257TyrfsTer2) c.220_224del (n.220_224del) n.378_382del c.1873_1877del (n.1873_1877del) c.2532_2536del (n.2532_2536del) c.2076_2080del n.56_60del	ClinVar dbSNP
15	g.48430770A=	CA2175502828	FBN1	c.6772T= (p.Cys2258=) c.223T= (n.223T=) n.381T= c.1876T= (n.1876T=) c.2535T= (n.2535T=) c.2079T= n.59T=
15	g.48430770A>C	CA392332714	FBN1	c.6772T>G (p.Cys2258Gly) c.223T>G (n.223T>G) n.381T>G c.1876T>G (n.1876T>G) c.2535T>G (n.2535T>G) c.2079T>G n.59T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48430770A>G	CA16607087	FBN1	c.6772T>C (p.Cys2258Arg) c.223T>C (n.223T>C) n.381T>C c.1876T>C (n.1876T>C) c.2535T>C (n.2535T>C) c.2079T>C n.59T>C	ClinVar dbSNP
15	g.48430770A>T	CA392332720	FBN1	c.6772T>A (p.Cys2258Ser) c.223T>A (n.223T>A) n.381T>A c.1876T>A (n.1876T>A) c.2535T>A (n.2535T>A) c.2079T>A n.59T>A
15	g.48430771G>A	CA490018233	FBN1	c.6771C>T (p.Asp2257=) c.222C>T (n.222C>T) n.380C>T c.1875C>T (n.1875C>T) c.2534C>T (n.2534C>T) c.2078C>T n.58C>T
15	g.48430771G>C	CA392332728	FBN1	c.6771C>G (p.Asp2257Glu) c.222C>G (n.222C>G) n.380C>G c.1875C>G (n.1875C>G) c.2534C>G (n.2534C>G) c.2078C>G n.58C>G
15	g.48430771G>T	CA392332723	FBN1	c.6771C>A (p.Asp2257Glu) c.222C>A (n.222C>A) n.380C>A c.1875C>A (n.1875C>A) c.2534C>A (n.2534C>A) c.2078C>A n.58C>A
15	g.48430771_48430772dup	CA658824929	FBN1	c.6770_6771dup (p.Cys2258ThrfsTer?) c.221_222dup (n.221_222dup) n.379_380dup c.1874_1875dup (n.1874_1875dup) c.2533_2534dup (n.2533_2534dup) c.2077_2078dup n.57_58dup	ClinVar dbSNP
15	g.48430772T>A	CA392332729	FBN1	c.6770A>T (p.Asp2257Val) c.221A>T (n.221A>T) n.379A>T c.1874A>T (n.1874A>T) c.2533A>T (n.2533A>T) c.2077A>T n.57A>T
15	g.48430772T>C	CA392332730	FBN1	c.6770A>G (p.Asp2257Gly) c.221A>G (n.221A>G) n.379A>G c.1874A>G (n.1874A>G) c.2533A>G (n.2533A>G) c.2077A>G n.57A>G
15	g.48430772T>G	CA392332731	FBN1	c.6770A>C (p.Asp2257Ala) c.221A>C (n.221A>C) n.379A>C c.1874A>C (n.1874A>C) c.2533A>C (n.2533A>C) c.2077A>C n.57A>C
15	g.48430772_48430773dup	CA2573150974	FBN1	c.6769_6770dup (p.Asp2257GlufsTer?) c.220_221dup (n.220_221dup) n.378_379dup c.1873_1874dup (n.1873_1874dup) c.2532_2533dup (n.2532_2533dup) c.2076_2077dup n.56_57dup	ClinVar dbSNP
15	g.48430773C>A	CA392332735	FBN1	c.6769G>T (p.Asp2257Tyr) c.220G>T (n.220G>T) n.378G>T c.1873G>T (n.1873G>T) c.2532G>T (n.2532G>T) c.2076G>T n.56G>T
15	g.48430773C>G	CA392332736	FBN1	c.6769G>C (p.Asp2257His) c.220G>C (n.220G>C) n.378G>C c.1873G>C (n.1873G>C) c.2532G>C (n.2532G>C) c.2076G>C n.56G>C
15	g.48430773C>T	CA392332737	FBN1	c.6769G>A (p.Asp2257Asn) c.220G>A (n.220G>A) n.378G>A c.1873G>A (n.1873G>A) c.2532G>A (n.2532G>A) c.2076G>A n.56G>A	ClinVar
15	g.48430774A=	CA2175502839	FBN1	c.6768T= (p.His2256=) c.219T= (n.219T=) n.377T= c.1872T= (n.1872T=) c.2531T= (n.2531T=) c.2075T= n.55T=
15	g.48430774A>C	CA392332738	FBN1	c.6768T>G (p.His2256Gln) c.219T>G (n.219T>G) n.377T>G c.1872T>G (n.1872T>G) c.2531T>G (n.2531T>G) c.2075T>G n.55T>G
15	g.48430774A>G	CA16607088	FBN1	c.6768T>C (p.His2256=) c.219T>C (n.219T>C) n.377T>C c.1872T>C (n.1872T>C) c.2531T>C (n.2531T>C) c.2075T>C n.55T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48430774A>T	CA392332740	FBN1	c.6768T>A (p.His2256Gln) c.219T>A (n.219T>A) n.377T>A c.1872T>A (n.1872T>A) c.2531T>A (n.2531T>A) c.2075T>A n.55T>A
15	g.48430775T>A	CA392332744	FBN1	c.6767A>T (p.His2256Leu) c.218A>T (n.218A>T) n.376A>T c.1871A>T (n.1871A>T) c.2530A>T (n.2530A>T) c.2074A>T n.54A>T
15	g.48430775T>C	CA392332749	FBN1	c.6767A>G (p.His2256Arg) c.218A>G (n.218A>G) n.376A>G c.1871A>G (n.1871A>G) c.2530A>G (n.2530A>G) c.2074A>G n.54A>G
15	g.48430775T>G	CA392332754	FBN1	c.6767A>C (p.His2256Pro) c.218A>C (n.218A>C) n.376A>C c.1871A>C (n.1871A>C) c.2530A>C (n.2530A>C) c.2074A>C n.54A>C
15	g.48430776G>A	CA392332758	FBN1	c.6766C>T (p.His2256Tyr) c.217C>T (n.217C>T) n.375C>T c.1870C>T (n.1870C>T) c.2529C>T (n.2529C>T) c.2073C>T n.53C>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.48430776G>C	CA392332760	FBN1	c.6766C>G (p.His2256Asp) c.217C>G (n.217C>G) n.375C>G c.1870C>G (n.1870C>G) c.2529C>G (n.2529C>G) c.2073C>G n.53C>G
15	g.48430776G=	CA2175502845	FBN1	c.6766C= (p.His2256=) c.217C= (n.217C=) n.375C= c.1870C= (n.1870C=) c.2529C= (n.2529C=) c.2073C= n.53C=
15	g.48430776G>T	CA392332756	FBN1	c.6766C>A (p.His2256Asn) c.217C>A (n.217C>A) n.375C>A c.1870C>A (n.1870C>A) c.2529C>A (n.2529C>A) c.2073C>A n.53C>A
15	g.48430777T>A	CA392332765	FBN1	c.6765A>T (p.Lys2255Asn) c.216A>T (n.216A>T) n.374A>T c.1869A>T (n.1869A>T) c.2528A>T (n.2528A>T) c.2072A>T n.52A>T
15	g.48430777T>C	CA490018238	FBN1	c.6765A>G (p.Lys2255=) c.216A>G (n.216A>G) n.374A>G c.1869A>G (n.1869A>G) c.2528A>G (n.2528A>G) c.2072A>G n.52A>G
15	g.48430777T>G	CA392332771	FBN1	c.6765A>C (p.Lys2255Asn) c.216A>C (n.216A>C) n.374A>C c.1869A>C (n.1869A>C) c.2528A>C (n.2528A>C) c.2072A>C n.52A>C
15	g.48430778T>A	CA392332774	FBN1	c.6764A>T (p.Lys2255Ile) c.215A>T (n.215A>T) n.373A>T c.1868A>T (n.1868A>T) c.2527A>T (n.2527A>T) c.2071A>T n.51A>T
15	g.48430778T>C	CA392332777	FBN1	c.6764A>G (p.Lys2255Arg) c.215A>G (n.215A>G) n.373A>G c.1868A>G (n.1868A>G) c.2527A>G (n.2527A>G) c.2071A>G n.51A>G	gnomAD v4
15	g.48430778T>G	CA392332780	FBN1	c.6764A>C (p.Lys2255Thr) c.215A>C (n.215A>C) n.373A>C c.1868A>C (n.1868A>C) c.2527A>C (n.2527A>C) c.2071A>C n.51A>C
15	g.48430779T>A	CA392332785	FBN1	c.6763A>T (p.Lys2255Ter) c.214A>T (n.214A>T) n.372A>T c.1867A>T (n.1867A>T) c.2526A>T (n.2526A>T) c.2070A>T n.50A>T
15	g.48430779T>C	CA392332788	FBN1	c.6763A>G (p.Lys2255Glu) c.214A>G (n.214A>G) n.372A>G c.1867A>G (n.1867A>G) c.2526A>G (n.2526A>G) c.2070A>G n.50A>G
15	g.48430779T>G	CA392332791	FBN1	c.6763A>C (p.Lys2255Gln) c.214A>C (n.214A>C) n.372A>C c.1867A>C (n.1867A>C) c.2526A>C (n.2526A>C) c.2070A>C n.50A>C
15	g.48430780T>A	CA490018240	FBN1	c.6762A>T (p.Gly2254=) c.213A>T (n.213A>T) n.371A>T c.1866A>T (n.1866A>T) c.2525A>T (n.2525A>T) c.2069A>T n.49A>T
15	g.48430780T>C	CA490018243	FBN1	c.6762A>G (p.Gly2254=) c.213A>G (n.213A>G) n.371A>G c.1866A>G (n.1866A>G) c.2525A>G (n.2525A>G) c.2069A>G n.49A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48430780T>G	CA490018241	FBN1	c.6762A>C (p.Gly2254=) c.213A>C (n.213A>C) n.371A>C c.1866A>C (n.1866A>C) c.2525A>C (n.2525A>C) c.2069A>C n.49A>C
15	g.48430780T=	CA2175502846	FBN1	c.6762A= (p.Gly2254=) c.213A= (n.213A=) n.371A= c.1866A= (n.1866A=) c.2525A= (n.2525A=) c.2069A= n.49A=
15	g.48430780_48430781delinsTC	CA2175502847	FBN1	c.6761_6762delinsGA (p.Gly2254=) c.212_213delinsGA (n.212_213delinsGA) n.370_371delinsGA c.1865_1866delinsGA (n.1865_1866delinsGA) c.2524_2525delinsGA (n.2524_2525delinsGA) c.2068_2069delinsGA n.48_49delinsGA
15	g.48430781C>A	CA392332794	FBN1	c.6761G>T (p.Gly2254Val) c.212G>T (n.212G>T) n.370G>T c.1865G>T (n.1865G>T) c.2524G>T (n.2524G>T) c.2068G>T n.48G>T
15	g.48430781C>G	CA392332797	FBN1	c.6761G>C (p.Gly2254Ala) c.212G>C (n.212G>C) n.370G>C c.1865G>C (n.1865G>C) c.2524G>C (n.2524G>C) c.2068G>C n.48G>C
15	g.48430781C>T	CA392332798	FBN1	c.6761G>A (p.Gly2254Glu) c.212G>A (n.212G>A) n.370G>A c.1865G>A (n.1865G>A) c.2524G>A (n.2524G>A) c.2068G>A n.48G>A	COSMIC
15	g.48430783del	CA658824930	FBN1	c.6761del (p.Gly2254GlufsTer?) c.212del (n.212del) n.370del c.1865del (n.1865del) c.2524del (n.2524del) c.2068del n.48del	ClinVar dbSNP
15	g.48430782C>A	CA392332805	FBN1	c.6760G>T (p.Gly2254Ter) c.211G>T (n.211G>T) n.369G>T c.1864G>T (n.1864G>T) c.2523G>T (n.2523G>T) c.2067G>T n.47G>T
15	g.48430782C>G	CA392332809	FBN1	c.6760G>C (p.Gly2254Arg) c.211G>C (n.211G>C) n.369G>C c.1864G>C (n.1864G>C) c.2523G>C (n.2523G>C) c.2067G>C n.47G>C
15	g.48430782C>T	CA392332802	FBN1	c.6760G>A (p.Gly2254Arg) c.211G>A (n.211G>A) n.369G>A c.1864G>A (n.1864G>A) c.2523G>A (n.2523G>A) c.2067G>A n.47G>A
15	g.48430783C>A	CA392332812	FBN1	c.6759G>T (p.Glu2253Asp) c.210G>T (n.210G>T) n.368G>T c.1863G>T (n.1863G>T) c.2522G>T (n.2522G>T) c.2066G>T n.46G>T
15	g.48430783C=	CA2175502854	FBN1	c.6759G= (p.Glu2253=) c.210G= (n.210G=) n.368G= c.1863G= (n.1863G=) c.2522G= (n.2522G=) c.2066G= n.46G=
15	g.48430783C>G	CA392332816	FBN1	c.6759G>C (p.Glu2253Asp) c.210G>C (n.210G>C) n.368G>C c.1863G>C (n.1863G>C) c.2522G>C (n.2522G>C) c.2066G>C n.46G>C	ClinVar dbSNP
15	g.48430783C>T	CA490018246	FBN1	c.6759G>A (p.Glu2253=) c.210G>A (n.210G>A) n.368G>A c.1863G>A (n.1863G>A) c.2522G>A (n.2522G>A) c.2066G>A n.46G>A
15	g.48430784T>A	CA392332818	FBN1	c.6758A>T (p.Glu2253Val) c.209A>T (n.209A>T) n.367A>T c.1862A>T (n.1862A>T) c.2521A>T (n.2521A>T) c.2065A>T n.45A>T
15	g.48430784T>C	CA392332821	FBN1	c.6758A>G (p.Glu2253Gly) c.209A>G (n.209A>G) n.367A>G c.1862A>G (n.1862A>G) c.2521A>G (n.2521A>G) c.2065A>G n.45A>G
15	g.48430784T>G	CA392332824	FBN1	c.6758A>C (p.Glu2253Ala) c.209A>C (n.209A>C) n.367A>C c.1862A>C (n.1862A>C) c.2521A>C (n.2521A>C) c.2065A>C n.45A>C	gnomAD v4
15	g.48430785C>A	CA392332834	FBN1	c.6757G>T (p.Glu2253Ter) c.208G>T (n.208G>T) n.366G>T c.1861G>T (n.1861G>T) c.2520G>T (n.2520G>T) c.2064G>T n.44G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.48430785C=	CA2175502862	FBN1	c.6757G= (p.Glu2253=) c.208G= (n.208G=) n.366G= c.1861G= (n.1861G=) c.2520G= (n.2520G=) c.2064G= n.44G=
15	g.48430785C>G	CA392332827	FBN1	c.6757G>C (p.Glu2253Gln) c.208G>C (n.208G>C) n.366G>C c.1861G>C (n.1861G>C) c.2520G>C (n.2520G>C) c.2064G>C n.44G>C
15	g.48430785C>T	CA392332829	FBN1	c.6757G>A (p.Glu2253Lys) c.208G>A (n.208G>A) n.366G>A c.1861G>A (n.1861G>A) c.2520G>A (n.2520G>A) c.2064G>A n.44G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.48430786T>A	CA392332838	FBN1	c.6756A>T (p.Glu2252Asp) c.207A>T (n.207A>T) n.365A>T c.1860A>T (n.1860A>T) c.2519A>T (n.2519A>T) c.2063A>T n.43A>T	dbSNP
15	g.48430786T>C	CA490018250	FBN1	c.6756A>G (p.Glu2252=) c.207A>G (n.207A>G) n.365A>G c.1860A>G (n.1860A>G) c.2519A>G (n.2519A>G) c.2063A>G n.43A>G	dbSNP
15	g.48430786T>G	CA392332839	FBN1	c.6756A>C (p.Glu2252Asp) c.207A>C (n.207A>C) n.365A>C c.1860A>C (n.1860A>C) c.2519A>C (n.2519A>C) c.2063A>C n.43A>C
15	g.48430786T=	CA2175502867	FBN1	c.6756A= (p.Glu2252=) c.207A= (n.207A=) n.365A= c.1860A= (n.1860A=) c.2519A= (n.2519A=) c.2063A= n.43A=
15	g.48430786_48430787del	CA2695220189	FBN1	c.6755_6756del (p.Glu2252GlyfsTer5) c.206_207del (n.206_207del) n.364_365del c.1859_1860del (n.1859_1860del) c.2518_2519del (n.2518_2519del) c.2062_2063del n.42_43del
15	g.48430787T>A	CA392332842	FBN1	c.6755A>T (p.Glu2252Val) c.206A>T (n.206A>T) n.364A>T c.1859A>T (n.1859A>T) c.2518A>T (n.2518A>T) c.2062A>T n.42A>T
15	g.48430787T>C	CA392332844	FBN1	c.6755A>G (p.Glu2252Gly) c.206A>G (n.206A>G) n.364A>G c.1859A>G (n.1859A>G) c.2518A>G (n.2518A>G) c.2062A>G n.42A>G
15	g.48430787T>G	CA392332850	FBN1	c.6755A>C (p.Glu2252Ala) c.206A>C (n.206A>C) n.364A>C c.1859A>C (n.1859A>C) c.2518A>C (n.2518A>C) c.2062A>C n.42A>C
15	g.48430788C>A	CA392332859	FBN1	c.6754G>T (p.Glu2252Ter) c.205G>T (n.205G>T) n.363G>T c.1858G>T (n.1858G>T) c.2517G>T (n.2517G>T) c.2061G>T n.41G>T
15	g.48430788C>G	CA392332856	FBN1	c.6754G>C (p.Glu2252Gln) c.205G>C (n.205G>C) n.363G>C c.1858G>C (n.1858G>C) c.2517G>C (n.2517G>C) c.2061G>C n.41G>C
15	g.48430788C>T	CA392332854	FBN1	c.6754G>A (p.Glu2252Lys) c.205G>A (n.205G>A) n.363G>A c.1858G>A (n.1858G>A) c.2517G>A (n.2517G>A) c.2061G>A n.41G>A
15	g.48430789A>C	CA392332864	FBN1	c.6753T>G (p.Cys2251Trp) c.204T>G (n.204T>G) n.362T>G c.1857T>G (n.1857T>G) c.2516T>G (n.2516T>G) c.2060T>G n.40T>G	ClinVar
15	g.48430789A>G	CA490018253	FBN1	c.6753T>C (p.Cys2251=) c.204T>C (n.204T>C) n.362T>C c.1857T>C (n.1857T>C) c.2516T>C (n.2516T>C) c.2060T>C n.40T>C
15	g.48430789A>T	CA392332874	FBN1	c.6753T>A (p.Cys2251Ter) c.204T>A (n.204T>A) n.362T>A c.1857T>A (n.1857T>A) c.2516T>A (n.2516T>A) c.2060T>A n.40T>A
15	g.48430790C>A	CA392332877	FBN1	c.6752G>T (p.Cys2251Phe) c.203G>T (n.203G>T) n.361G>T c.1856G>T (n.1856G>T) c.2515G>T (n.2515G>T) c.2059G>T n.39G>T	ClinVar dbSNP
15	g.48430790C=	CA2175502872	FBN1	c.6752G= (p.Cys2251=) c.203G= (n.203G=) n.361G= c.1856G= (n.1856G=) c.2515G= (n.2515G=) c.2059G= n.39G=
15	g.48430790C>G	CA392332881	FBN1	c.6752G>C (p.Cys2251Ser) c.203G>C (n.203G>C) n.361G>C c.1856G>C (n.1856G>C) c.2515G>C (n.2515G>C) c.2059G>C n.39G>C
15	g.48430790C>T	CA016730	FBN1	c.6752G>A (p.Cys2251Tyr) c.203G>A (n.203G>A) n.361G>A c.1856G>A (n.1856G>A) c.2515G>A (n.2515G>A) c.2059G>A n.39G>A	ClinVar dbSNP
15	g.48430790_48430791delinsCA	CA2175502877	FBN1	c.6751_6752delinsTG (p.Cys2251=) c.202_203delinsTG (n.202_203delinsTG) n.360_361delinsTG c.1855_1856delinsTG (n.1855_1856delinsTG) c.2514_2515delinsTG (n.2514_2515delinsTG) c.2058_2059delinsTG n.38_39delinsTG
15	g.48430791del	CA915946641	FBN1	c.6751del (p.Cys2251ValfsTer?) c.202del (n.202del) n.360del c.1855del (n.1855del) c.2514del (n.2514del) c.2058del n.38del	ClinVar dbSNP
15	g.48430791A=	CA2175502899	FBN1	c.6751T= (p.Cys2251=) c.202T= (n.202T=) n.360T= c.1855T= (n.1855T=) c.2514T= (n.2514T=) c.2058T= n.38T=
15	g.48430791A>C	CA392332887	FBN1	c.6751T>G (p.Cys2251Gly) c.202T>G (n.202T>G) n.360T>G c.1855T>G (n.1855T>G) c.2514T>G (n.2514T>G) c.2058T>G n.38T>G	ClinVar dbSNP
15	g.48430791A>G	CA269522660	FBN1	c.6751T>C (p.Cys2251Arg) c.202T>C (n.202T>C) n.360T>C c.1855T>C (n.1855T>C) c.2514T>C (n.2514T>C) c.2058T>C n.38T>C	ClinVar dbSNP COSMIC
15	g.48430791A>T	CA392332895	FBN1	c.6751T>A (p.Cys2251Ser) c.202T>A (n.202T>A) n.360T>A c.1855T>A (n.1855T>A) c.2514T>A (n.2514T>A) c.2058T>A n.38T>A	ClinVar dbSNP
15	g.48430792C>A	CA392332899	FBN1	c.6750G>T (p.Glu2250Asp) c.201G>T (n.201G>T) n.359G>T c.1854G>T (n.1854G>T) c.2513G>T (n.2513G>T) c.2057G>T n.37G>T
15	g.48430792C=	CA2175502908	FBN1	c.6750G= (p.Glu2250=) c.201G= (n.201G=) n.359G= c.1854G= (n.1854G=) c.2513G= (n.2513G=) c.2057G= n.37G=
15	g.48430792C>G	CA392332901	FBN1	c.6750G>C (p.Glu2250Asp) c.201G>C (n.201G>C) n.359G>C c.1854G>C (n.1854G>C) c.2513G>C (n.2513G>C) c.2057G>C n.37G>C
15	g.48430792C>T	CA269522662	FBN1	c.6750G>A (p.Glu2250=) c.201G>A (n.201G>A) n.359G>A c.1854G>A (n.1854G>A) c.2513G>A (n.2513G>A) c.2057G>A n.37G>A	ClinVar dbSNP
15	g.48430793T>A	CA392332904	FBN1	c.6749A>T (p.Glu2250Val) c.200A>T (n.200A>T) n.358A>T c.1853A>T (n.1853A>T) c.2512A>T (n.2512A>T) c.2056A>T n.36A>T	ClinVar dbSNP
15	g.48430793T>C	CA392332907	FBN1	c.6749A>G (p.Glu2250Gly) c.200A>G (n.200A>G) n.358A>G c.1853A>G (n.1853A>G) c.2512A>G (n.2512A>G) c.2056A>G n.36A>G
15	g.48430793T>G	CA392332910	FBN1	c.6749A>C (p.Glu2250Ala) c.200A>C (n.200A>C) n.358A>C c.1853A>C (n.1853A>C) c.2512A>C (n.2512A>C) c.2056A>C n.36A>C
15	g.48430793T=	CA2175502913	FBN1	c.6749A= (p.Glu2250=) c.200A= (n.200A=) n.358A= c.1853A= (n.1853A=) c.2512A= (n.2512A=) c.2056A= n.36A=
15	g.48430794C>A	CA392332914	FBN1	c.6748G>T (p.Glu2250Ter) c.199G>T (n.199G>T) n.357G>T c.1852G>T (n.1852G>T) c.2511G>T (n.2511G>T) c.2055G>T n.35G>T
15	g.48430794C=	CA2175502918	FBN1	c.6748G= (p.Glu2250=) c.199G= (n.199G=) n.357G= c.1852G= (n.1852G=) c.2511G= (n.2511G=) c.2055G= n.35G=
15	g.48430794C>G	CA392332917	FBN1	c.6748G>C (p.Glu2250Gln) c.199G>C (n.199G>C) n.357G>C c.1852G>C (n.1852G>C) c.2511G>C (n.2511G>C) c.2055G>C n.35G>C
15	g.48430794C>T	CA392332918	FBN1	c.6748G>A (p.Glu2250Lys) c.199G>A (n.199G>A) n.357G>A c.1852G>A (n.1852G>A) c.2511G>A (n.2511G>A) c.2055G>A n.35G>A	ClinVar dbSNP
15	g.48430795del	CA2580089705	FBN1	c.6747del (p.Asp2249GlufsTer?) c.198del (n.198del) n.356del c.1851del (n.1851del) c.2510del (n.2510del) c.2054del n.34del	ClinVar
15	g.48430795A>C	CA392332919	FBN1	c.6747T>G (p.Asp2249Glu) c.198T>G (n.198T>G) n.356T>G c.1851T>G (n.1851T>G) c.2510T>G (n.2510T>G) c.2054T>G n.34T>G
15	g.48430795A>G	CA490018258	FBN1	c.6747T>C (p.Asp2249=) c.198T>C (n.198T>C) n.356T>C c.1851T>C (n.1851T>C) c.2510T>C (n.2510T>C) c.2054T>C n.34T>C
15	g.48430795A>T	CA392332920	FBN1	c.6747T>A (p.Asp2249Glu) c.198T>A (n.198T>A) n.356T>A c.1851T>A (n.1851T>A) c.2510T>A (n.2510T>A) c.2054T>A n.34T>A
15	g.48430795_48430798delinsATCC	CA2175502920	FBN1	c.6744_6747delinsGGAT (p.Glu2248=) c.195_198delinsGGAT (n.195_198delinsGGAT) n.353_356delinsGGAT c.1848_1851delinsGGAT (n.1848_1851delinsGGAT) c.2507_2510delinsGGAT (n.2507_2510delinsGGAT) c.2051_2054delinsGGAT n.31_34delinsGGAT
15	g.48430796T>A	CA392332922	FBN1	c.6746A>T (p.Asp2249Val) c.197A>T (n.197A>T) n.355A>T c.1850A>T (n.1850A>T) c.2509A>T (n.2509A>T) c.2053A>T n.33A>T
15	g.48430796T>C	CA016719	FBN1	c.6746A>G (p.Asp2249Gly) c.197A>G (n.197A>G) n.355A>G c.1850A>G (n.1850A>G) c.2509A>G (n.2509A>G) c.2053A>G n.33A>G	ClinVar dbSNP
15	g.48430796T>G	CA392332929	FBN1	c.6746A>C (p.Asp2249Ala) c.197A>C (n.197A>C) n.355A>C c.1850A>C (n.1850A>C) c.2509A>C (n.2509A>C) c.2053A>C n.33A>C
15	g.48430796T=	CA2175502923	FBN1	c.6746A= (p.Asp2249=) c.197A= (n.197A=) n.355A= c.1850A= (n.1850A=) c.2509A= (n.2509A=) c.2053A= n.33A=
15	g.48430798_48430800del	CA919548474	FBN1	c.6744_6746del (p.Glu2248del) c.195_197del (n.195_197del) n.353_355del c.1848_1850del (n.1848_1850del) c.2507_2509del (n.2507_2509del) c.2051_2053del n.31_33del	ClinVar dbSNP
15	g.48430797C>A	CA392332933	FBN1	c.6745G>T (p.Asp2249Tyr) c.196G>T (n.196G>T) n.354G>T c.1849G>T (n.1849G>T) c.2508G>T (n.2508G>T) c.2052G>T n.32G>T
15	g.48430797C=	CA2175502931	FBN1	c.6745G= (p.Asp2249=) c.196G= (n.196G=) n.354G= c.1849G= (n.1849G=) c.2508G= (n.2508G=) c.2052G= n.32G=
15	g.48430797C>G	CA392332937	FBN1	c.6745G>C (p.Asp2249His) c.196G>C (n.196G>C) n.354G>C c.1849G>C (n.1849G>C) c.2508G>C (n.2508G>C) c.2052G>C n.32G>C
15	g.48430797C>T	CA057392	FBN1	c.6745G>A (p.Asp2249Asn) c.196G>A (n.196G>A) n.354G>A c.1849G>A (n.1849G>A) c.2508G>A (n.2508G>A) c.2052G>A n.32G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.48430798C>A	CA392332941	FBN1	c.6744G>T (p.Glu2248Asp) c.195G>T (n.195G>T) n.353G>T c.1848G>T (n.1848G>T) c.2507G>T (n.2507G>T) c.2051G>T n.31G>T
15	g.48430798C=	CA2175502935	FBN1	c.6744G= (p.Glu2248=) c.195G= (n.195G=) n.353G= c.1848G= (n.1848G=) c.2507G= (n.2507G=) c.2051G= n.31G=
15	g.48430798C>G	CA392332944	FBN1	c.6744G>C (p.Glu2248Asp) c.195G>C (n.195G>C) n.353G>C c.1848G>C (n.1848G>C) c.2507G>C (n.2507G>C) c.2051G>C n.31G>C
15	g.48430798C>T	CA490018261	FBN1	c.6744G>A (p.Glu2248=) c.195G>A (n.195G>A) n.353G>A c.1848G>A (n.1848G>A) c.2507G>A (n.2507G>A) c.2051G>A n.31G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.48430799T>A	CA392332948	FBN1	c.6743A>T (p.Glu2248Val) c.194A>T (n.194A>T) n.352A>T c.1847A>T (n.1847A>T) c.2506A>T (n.2506A>T) c.2050A>T n.30A>T
15	g.48430799T>C	CA392332950	FBN1	c.6743A>G (p.Glu2248Gly) c.194A>G (n.194A>G) n.352A>G c.1847A>G (n.1847A>G) c.2506A>G (n.2506A>G) c.2050A>G n.30A>G
15	g.48430799T>G	CA392332953	FBN1	c.6743A>C (p.Glu2248Ala) c.194A>C (n.194A>C) n.352A>C c.1847A>C (n.1847A>C) c.2506A>C (n.2506A>C) c.2050A>C n.30A>C
15	g.48430800C>A	CA392332964	FBN1	c.6742G>T (p.Glu2248Ter) c.193G>T (n.193G>T) n.351G>T c.1846G>T (n.1846G>T) c.2505G>T (n.2505G>T) c.2049G>T n.29G>T
15	g.48430800C>G	CA392332961	FBN1	c.6742G>C (p.Glu2248Gln) c.193G>C (n.193G>C) n.351G>C c.1846G>C (n.1846G>C) c.2505G>C (n.2505G>C) c.2049G>C n.29G>C
15	g.48430800C>T	CA392332958	FBN1	c.6742G>A (p.Glu2248Lys) c.193G>A (n.193G>A) n.351G>A c.1846G>A (n.1846G>A) c.2505G>A (n.2505G>A) c.2049G>A n.29G>A
15	g.48430801A>C	CA392332966	FBN1	c.6741T>G (p.Asp2247Glu) c.192T>G (n.192T>G) n.350T>G c.1845T>G (n.1845T>G) c.2504T>G (n.2504T>G) c.2048T>G n.28T>G
15	g.48430801A>G	CA490018263	FBN1	c.6741T>C (p.Asp2247=) c.192T>C (n.192T>C) n.350T>C c.1845T>C (n.1845T>C) c.2504T>C (n.2504T>C) c.2048T>C n.28T>C	gnomAD v4
15	g.48430801A>T	CA392332970	FBN1	c.6741T>A (p.Asp2247Glu) c.192T>A (n.192T>A) n.350T>A c.1845T>A (n.1845T>A) c.2504T>A (n.2504T>A) c.2048T>A n.28T>A
15	g.48430802T>A	CA392332973	FBN1	c.6740A>T (p.Asp2247Val) c.191A>T (n.191A>T) n.349A>T c.1844A>T (n.1844A>T) c.2503A>T (n.2503A>T) c.2047A>T n.27A>T
15	g.48430802T>C	CA16614794	FBN1	c.6740A>G (p.Asp2247Gly) c.191A>G (n.191A>G) n.349A>G c.1844A>G (n.1844A>G) c.2503A>G (n.2503A>G) c.2047A>G n.27A>G	ClinVar dbSNP
15	g.48430802T>G	CA392332977	FBN1	c.6740A>C (p.Asp2247Ala) c.191A>C (n.191A>C) n.349A>C c.1844A>C (n.1844A>C) c.2503A>C (n.2503A>C) c.2047A>C n.27A>C
15	g.48430802T=	CA2175502942	FBN1	c.6740A= (p.Asp2247=) c.191A= (n.191A=) n.349A= c.1844A= (n.1844A=) c.2503A= (n.2503A=) c.2047A= n.27A=
15	g.48430803C>A	CA392332980	FBN1	c.6740-1G>T (n.6740-1G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) n.349-1G>T c.1844-1G>T (n.1844-1G>T) c.2503-1G>T (n.2503-1G>T) c.2047-1G>T n.27-1G>T	ClinVar dbSNP
15	g.48430803C=	CA2175502954	FBN1	c.6740-1G= (n.6740-1G=) c.191-1G= (n.191-1G=) n.349-1G= c.1844-1G= (n.1844-1G=) c.2503-1G= (n.2503-1G=) c.2047-1G= n.27-1G=
15	g.48430803C>G	CA392332983	FBN1	c.6740-1G>C (n.6740-1G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) n.349-1G>C c.1844-1G>C (n.1844-1G>C) c.2503-1G>C (n.2503-1G>C) c.2047-1G>C n.27-1G>C	ClinVar
15	g.48430803C>T	CA392332986	FBN1	c.6740-1G>A (n.6740-1G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) n.349-1G>A c.1844-1G>A (n.1844-1G>A) c.2503-1G>A (n.2503-1G>A) c.2047-1G>A n.27-1G>A	ClinVar dbSNP
15	g.48430803_48430804delinsCT	CA2175502961	FBN1	c.6740-2_6740-1delinsAG (n.6740-2_6740-1delinsAG) c.191-2_191-1delinsAG (n.191-2_191-1delinsAG) n.349-2_349-1delinsAG c.1844-2_1844-1delinsAG (n.1844-2_1844-1delinsAG) c.2503-2_2503-1delinsAG (n.2503-2_2503-1delinsAG) c.2047-2_2047-1delinsAG n.27-2_27-1delinsAG
15	g.48430804del	CA658824931	FBN1	c.6740-2del (n.6740-2del) c.191-2del (n.191-2del) n.349-2del c.1844-2del (n.1844-2del) c.2503-2del (n.2503-2del) c.2047-2del n.27-2del	ClinVar dbSNP
15	g.48430804T>A	CA392332990	FBN1	c.6740-2A>T (n.6740-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) n.349-2A>T c.1844-2A>T (n.1844-2A>T) c.2503-2A>T (n.2503-2A>T) c.2047-2A>T n.27-2A>T
15	g.48430804T>C	CA392332993	FBN1	c.6740-2A>G (n.6740-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) n.349-2A>G c.1844-2A>G (n.1844-2A>G) c.2503-2A>G (n.2503-2A>G) c.2047-2A>G n.27-2A>G	ClinVar dbSNP
15	g.48430804T>G	CA392332996	FBN1	c.6740-2A>C (n.6740-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) n.349-2A>C c.1844-2A>C (n.1844-2A>C) c.2503-2A>C (n.2503-2A>C) c.2047-2A>C n.27-2A>C
15	g.48430804T=	CA2175502972	FBN1	c.6740-2A= (n.6740-2A=) c.191-2A= (n.191-2A=) n.349-2A= c.1844-2A= (n.1844-2A=) c.2503-2A= (n.2503-2A=) c.2047-2A= n.27-2A=
15	g.48430804_48430805insTT	CA617834223	FBN1	c.6740-2_6740-1insAA (n.6740-2_6740-1insAA) c.191-2_191-1insAA (n.191-2_191-1insAA) n.349-2_349-1insAA c.1844-2_1844-1insAA (n.1844-2_1844-1insAA) c.2503-2_2503-1insAA (n.2503-2_2503-1insAA) c.2047-2_2047-1insAA n.27-2_27-1insAA	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.48430804_48430805insTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGCA	CA969543594	FBN1	c.6740-3_6740-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.6740-3_6740-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.191-3_191-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.191-3_191-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) n.349-3_349-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA c.1844-3_1844-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.1844-3_1844-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.2503-3_2503-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.2503-3_2503-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.2047-3_2047-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA n.27-3_27-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA	gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48430804_48430805insTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGCAGAGGATTCTG	CA969543597	FBN1	c.6740-3_6740-2insCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.6740-3_6740-2insCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.191-3_191-2insCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.191-3_191-2insCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) n.349-3_349-2insCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA c.1844-3_1844-2insCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.1844-3_1844-2insCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.2503-3_2503-2insCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.2503-3_2503-2insCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.2047-3_2047-2insCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA n.27-3_27-2insCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA	gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48430805G>C	CA891844188	FBN1	c.6740-3C>G (n.6740-3C>G) c.191-3C>G (n.191-3C>G) n.349-3C>G c.1844-3C>G (n.1844-3C>G) c.2503-3C>G (n.2503-3C>G) c.2047-3C>G n.27-3C>G	ClinVar dbSNP
15	g.48430805G=	CA2175502982	FBN1	c.6740-3C= (n.6740-3C=) c.191-3C= (n.191-3C=) n.349-3C= c.1844-3C= (n.1844-3C=) c.2503-3C= (n.2503-3C=) c.2047-3C= n.27-3C=
15	g.48430805_48430806insCACATCC	CA2628331840	FBN1	c.6740-4_6740-3insGGATGTG (n.6740-4_6740-3insGGATGTG) c.191-4_191-3insGGATGTG (n.191-4_191-3insGGATGTG) n.349-4_349-3insGGATGTG c.1844-4_1844-3insGGATGTG (n.1844-4_1844-3insGGATGTG) c.2503-4_2503-3insGGATGTG (n.2503-4_2503-3insGGATGTG) c.2047-4_2047-3insGGATGTG n.27-4_27-3insGGATGTG	gnomAD v4
15	g.48430805_48430806insCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCA	CA2628331841	FBN1	c.6740-4_6740-3insTGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG (n.6740-4_6740-3insTGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG) c.191-4_191-3insTGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG (n.191-4_191-3insTGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG) n.349-4_349-3insTGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG c.1844-4_1844-3insTGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG (n.1844-4_1844-3insTGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG) c.2503-4_2503-3insTGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG (n.2503-4_2503-3insTGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG) c.2047-4_2047-3insTGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG n.27-4_27-3insTGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG	gnomAD v4
15	g.48430805_48430806insCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGCAGAGGATTCTGGGCACATTCATTTA	CA617834227	FBN1	c.6740-4_6740-3insTAAATGAATGTGCCCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG (n.6740-4_6740-3insTAAATGAATGTGCCCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG) c.191-4_191-3insTAAATGAATGTGCCCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG (n.191-4_191-3insTAAATGAATGTGCCCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG) n.349-4_349-3insTAAATGAATGTGCCCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG c.1844-4_1844-3insTAAATGAATGTGCCCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG (n.1844-4_1844-3insTAAATGAATGTGCCCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG) c.2503-4_2503-3insTAAATGAATGTGCCCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG (n.2503-4_2503-3insTAAATGAATGTGCCCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG) c.2047-4_2047-3insTAAATGAATGTGCCCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG n.27-4_27-3insTAAATGAATGTGCCCAGAATCCTCTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTG	gnomAD v2
15	g.48430806T=	CA2175502987	FBN1	c.6740-4A= (n.6740-4A=) c.191-4A= (n.191-4A=) n.349-4A= c.1844-4A= (n.1844-4A=) c.2503-4A= (n.2503-4A=) c.2047-4A= n.27-4A=
15	g.48430806_48430807insCTTCTCTG	CA2628331853	FBN1	c.6740-5_6740-4insCAGAGAAG (n.6740-5_6740-4insCAGAGAAG) c.191-5_191-4insCAGAGAAG (n.191-5_191-4insCAGAGAAG) n.349-5_349-4insCAGAGAAG c.1844-5_1844-4insCAGAGAAG (n.1844-5_1844-4insCAGAGAAG) c.2503-5_2503-4insCAGAGAAG (n.2503-5_2503-4insCAGAGAAG) c.2047-5_2047-4insCAGAGAAG n.27-5_27-4insCAGAGAAG	gnomAD v4
15	g.48430806_48430807insCTTCTCTGAGC	CA617834229	FBN1	c.6740-5_6740-4insGCTCAGAGAAG (n.6740-5_6740-4insGCTCAGAGAAG) c.191-5_191-4insGCTCAGAGAAG (n.191-5_191-4insGCTCAGAGAAG) n.349-5_349-4insGCTCAGAGAAG c.1844-5_1844-4insGCTCAGAGAAG (n.1844-5_1844-4insGCTCAGAGAAG) c.2503-5_2503-4insGCTCAGAGAAG (n.2503-5_2503-4insGCTCAGAGAAG) c.2047-5_2047-4insGCTCAGAGAAG n.27-5_27-4insGCTCAGAGAAG	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.48430806_48430807insCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGG	CA2628331850	FBN1	c.6740-5_6740-4insCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.6740-5_6740-4insCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.191-5_191-4insCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.191-5_191-4insCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) n.349-5_349-4insCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG c.1844-5_1844-4insCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.1844-5_1844-4insCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.2503-5_2503-4insCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.2503-5_2503-4insCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.2047-5_2047-4insCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG n.27-5_27-4insCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG	gnomAD v4
15	g.48430806_48430807insCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGAC	CA2175502994	FBN1	c.6740-5_6740-4insGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.6740-5_6740-4insGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.191-5_191-4insGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.191-5_191-4insGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) n.349-5_349-4insGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG c.1844-5_1844-4insGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.1844-5_1844-4insGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.2503-5_2503-4insGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.2503-5_2503-4insGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.2047-5_2047-4insGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG n.27-5_27-4insGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG	dbSNP gnomAD v4
15	g.48430806_48430807insCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATG	CA2628331849	FBN1	c.6740-5_6740-4insCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.6740-5_6740-4insCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.191-5_191-4insCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.191-5_191-4insCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) n.349-5_349-4insCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG c.1844-5_1844-4insCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.1844-5_1844-4insCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.2503-5_2503-4insCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.2503-5_2503-4insCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.2047-5_2047-4insCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG n.27-5_27-4insCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG	gnomAD v4
15	g.48430806_48430807insCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCC	CA2628331844	FBN1	c.6740-5_6740-4insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.6740-5_6740-4insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.191-5_191-4insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.191-5_191-4insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) n.349-5_349-4insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG c.1844-5_1844-4insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.1844-5_1844-4insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.2503-5_2503-4insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.2503-5_2503-4insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.2047-5_2047-4insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG n.27-5_27-4insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG	gnomAD v4
15	g.48430806_48430807insCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGG	CA2628331848	FBN1	c.6740-5_6740-4insCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.6740-5_6740-4insCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.191-5_191-4insCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.191-5_191-4insCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) n.349-5_349-4insCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG c.1844-5_1844-4insCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.1844-5_1844-4insCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.2503-5_2503-4insCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.2503-5_2503-4insCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.2047-5_2047-4insCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG n.27-5_27-4insCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG	gnomAD v4
15	g.48430806_48430807insCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGC	CA2628331846	FBN1	c.6740-5_6740-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.6740-5_6740-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.191-5_191-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.191-5_191-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) n.349-5_349-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG c.1844-5_1844-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.1844-5_1844-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.2503-5_2503-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.2503-5_2503-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.2047-5_2047-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG n.27-5_27-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG	gnomAD v4
15	g.48430812dup	CA2628331852	FBN1	c.6740-5dup (n.6740-5dup) c.191-5dup (n.191-5dup) n.349-5dup c.1844-5dup (n.1844-5dup) c.2503-5dup (n.2503-5dup) c.2047-5dup n.27-5dup	gnomAD v4
15	g.48430812del	CA645572991	FBN1	c.6740-5del (n.6740-5del) c.191-5del (n.191-5del) n.349-5del c.1844-5del (n.1844-5del) c.2503-5del (n.2503-5del) c.2047-5del n.27-5del	gnomAD v4 COSMIC
15	g.48430807_48430808insCGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCC	CA2628331857	FBN1	c.6740-6_6740-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG (n.6740-6_6740-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG) c.191-6_191-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG (n.191-6_191-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG) n.349-6_349-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG c.1844-6_1844-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG (n.1844-6_1844-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG) c.2503-6_2503-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG (n.2503-6_2503-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG) c.2047-6_2047-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG n.27-6_27-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG	gnomAD v4
15	g.48430808A>C	CA2628331862	FBN1	c.6740-6T>G (n.6740-6T>G) c.191-6T>G (n.191-6T>G) n.349-6T>G c.1844-6T>G (n.1844-6T>G) c.2503-6T>G (n.2503-6T>G) c.2047-6T>G n.27-6T>G	gnomAD v4
15	g.48430809A>T	CA2628331863	FBN1	c.6740-7T>A (n.6740-7T>A) c.191-7T>A (n.191-7T>A) n.349-7T>A c.1844-7T>A (n.1844-7T>A) c.2503-7T>A (n.2503-7T>A) c.2047-7T>A n.27-7T>A	gnomAD v4
15	g.48430809_48430810insTATCCCACGGG	CA2628331864	FBN1	c.6740-8_6740-7insCCCGTGGGATA (n.6740-8_6740-7insCCCGTGGGATA) c.191-8_191-7insCCCGTGGGATA (n.191-8_191-7insCCCGTGGGATA) n.349-8_349-7insCCCGTGGGATA c.1844-8_1844-7insCCCGTGGGATA (n.1844-8_1844-7insCCCGTGGGATA) c.2503-8_2503-7insCCCGTGGGATA (n.2503-8_2503-7insCCCGTGGGATA) c.2047-8_2047-7insCCCGTGGGATA n.27-8_27-7insCCCGTGGGATA	gnomAD v4
15	g.48430811A=	CA2175502997	FBN1	c.6740-9T= (n.6740-9T=) c.191-9T= (n.191-9T=) n.349-9T= c.1844-9T= (n.1844-9T=) c.2503-9T= (n.2503-9T=) c.2047-9T= n.27-9T=
15	g.48430811A>C	CA1139663954	FBN1	c.6740-9T>G (n.6740-9T>G) c.191-9T>G (n.191-9T>G) n.349-9T>G c.1844-9T>G (n.1844-9T>G) c.2503-9T>G (n.2503-9T>G) c.2047-9T>G n.27-9T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.48430812A=	CA2175503008	FBN1	c.6740-10T= (n.6740-10T=) c.191-10T= (n.191-10T=) n.349-10T= c.1844-10T= (n.1844-10T=) c.2503-10T= (n.2503-10T=) c.2047-10T= n.27-10T=
15	g.48430812A>C	CA916082409	FBN1	c.6740-10T>G (n.6740-10T>G) c.191-10T>G (n.191-10T>G) n.349-10T>G c.1844-10T>G (n.1844-10T>G) c.2503-10T>G (n.2503-10T>G) c.2047-10T>G n.27-10T>G	ClinVar dbSNP
15	g.48430812A>G	CA2175503012	FBN1	c.6740-10T>C (n.6740-10T>C) c.191-10T>C (n.191-10T>C) n.349-10T>C c.1844-10T>C (n.1844-10T>C) c.2503-10T>C (n.2503-10T>C) c.2047-10T>C n.27-10T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.48430812A>T	CA617834232	FBN1	c.6740-10T>A (n.6740-10T>A) c.191-10T>A (n.191-10T>A) n.349-10T>A c.1844-10T>A (n.1844-10T>A) c.2503-10T>A (n.2503-10T>A) c.2047-10T>A n.27-10T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.48430813T>A	CA2740096572	FBN1	c.6740-11A>T (n.6740-11A>T) c.191-11A>T (n.191-11A>T) n.349-11A>T c.1844-11A>T (n.1844-11A>T) c.2503-11A>T (n.2503-11A>T) c.2047-11A>T n.27-11A>T	ClinVar
15	g.48430813T>C	CA2175503017	FBN1	c.6740-11A>G (n.6740-11A>G) c.191-11A>G (n.191-11A>G) n.349-11A>G c.1844-11A>G (n.1844-11A>G) c.2503-11A>G (n.2503-11A>G) c.2047-11A>G n.27-11A>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.48430813T>G	CA057363	FBN1	c.6740-11A>C (n.6740-11A>C) c.191-11A>C (n.191-11A>C) n.349-11A>C c.1844-11A>C (n.1844-11A>C) c.2503-11A>C (n.2503-11A>C) c.2047-11A>C n.27-11A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.48430813T=	CA2175503016	FBN1	c.6740-11A= (n.6740-11A=) c.191-11A= (n.191-11A=) n.349-11A= c.1844-11A= (n.1844-11A=) c.2503-11A= (n.2503-11A=) c.2047-11A= n.27-11A=
15	g.48430814G>T	CA2628331891	FBN1	c.6740-12C>A (n.6740-12C>A) c.191-12C>A (n.191-12C>A) n.349-12C>A c.1844-12C>A (n.1844-12C>A) c.2503-12C>A (n.2503-12C>A) c.2047-12C>A n.27-12C>A	gnomAD v4
15	g.48430815T>G	CA2580089706	FBN1	c.6740-13A>C (n.6740-13A>C) c.191-13A>C (n.191-13A>C) n.349-13A>C c.1844-13A>C (n.1844-13A>C) c.2503-13A>C (n.2503-13A>C) c.2047-13A>C n.27-13A>C	ClinVar
15	g.48430816A>G	CA2628331893	FBN1	c.6740-14T>C (n.6740-14T>C) c.191-14T>C (n.191-14T>C) n.349-14T>C c.1844-14T>C (n.1844-14T>C) c.2503-14T>C (n.2503-14T>C) c.2047-14T>C n.27-14T>C	gnomAD v4
15	g.48430817C>A	CA913187686	FBN1	c.6740-15G>T (n.6740-15G>T) c.191-15G>T (n.191-15G>T) n.349-15G>T c.1844-15G>T (n.1844-15G>T) c.2503-15G>T (n.2503-15G>T) c.2047-15G>T n.27-15G>T	ClinVar dbSNP
15	g.48430817C=	CA2175503021	FBN1	c.6740-15G= (n.6740-15G=) c.191-15G= (n.191-15G=) n.349-15G= c.1844-15G= (n.1844-15G=) c.2503-15G= (n.2503-15G=) c.2047-15G= n.27-15G=
15	g.48430818A>C	CA2628331900	FBN1	c.6740-16T>G (n.6740-16T>G) c.191-16T>G (n.191-16T>G) n.349-16T>G c.1844-16T>G (n.1844-16T>G) c.2503-16T>G (n.2503-16T>G) c.2047-16T>G n.27-16T>G	gnomAD v4
15	g.48430819_48430820insAAAA	CA2628331896	FBN1	c.6740-16_6740-15insTTTT (n.6740-16_6740-15insTTTT) c.191-16_191-15insTTTT (n.191-16_191-15insTTTT) n.349-16_349-15insTTTT c.1844-16_1844-15insTTTT (n.1844-16_1844-15insTTTT) c.2503-16_2503-15insTTTT (n.2503-16_2503-15insTTTT) c.2047-16_2047-15insTTTT n.27-16_27-15insTTTT	gnomAD v4
15	g.48430819_48430820insAAAATGACAAAAATGTACAAAAAA	CA2175503027	FBN1	c.6740-16_6740-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT (n.6740-16_6740-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT) c.191-16_191-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT (n.191-16_191-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT) n.349-16_349-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT c.1844-16_1844-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT (n.1844-16_1844-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT) c.2503-16_2503-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT (n.2503-16_2503-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT) c.2047-16_2047-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT n.27-16_27-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT	dbSNP
15	g.48430819A=	CA2175503039	FBN1	c.6740-17T= (n.6740-17T=) c.191-17T= (n.191-17T=) n.349-17T= c.1844-17T= (n.1844-17T=) c.2503-17T= (n.2503-17T=) c.2047-17T= n.27-17T=
15	g.48430819A>G	CA2175503041	FBN1	c.6740-17T>C (n.6740-17T>C) c.191-17T>C (n.191-17T>C) n.349-17T>C c.1844-17T>C (n.1844-17T>C) c.2503-17T>C (n.2503-17T>C) c.2047-17T>C n.27-17T>C	ClinVar dbSNP
15	g.48430819A>T	CA2628331903	FBN1	c.6740-17T>A (n.6740-17T>A) c.191-17T>A (n.191-17T>A) n.349-17T>A c.1844-17T>A (n.1844-17T>A) c.2503-17T>A (n.2503-17T>A) c.2047-17T>A n.27-17T>A	gnomAD v4
15	g.48430820_48430823delinsAAAATGACAAAAATGTACAAAAAATGACAAAA	CA2740096573	FBN1	c.6740-21_6740-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT (n.6740-21_6740-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT) c.191-21_191-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT (n.191-21_191-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT) n.349-21_349-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT c.1844-21_1844-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT (n.1844-21_1844-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT) c.2503-21_2503-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT (n.2503-21_2503-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT) c.2047-21_2047-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT n.27-21_27-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT	ClinVar
15	g.48430821C>A	CA2628331905	FBN1	c.6740-19G>T (n.6740-19G>T) c.191-19G>T (n.191-19G>T) n.349-19G>T c.1844-19G>T (n.1844-19G>T) c.2503-19G>T (n.2503-19G>T) c.2047-19G>T n.27-19G>T	gnomAD v4
15	g.48430821C=	CA2175503046	FBN1	c.6740-19G= (n.6740-19G=) c.191-19G= (n.191-19G=) n.349-19G= c.1844-19G= (n.1844-19G=) c.2503-19G= (n.2503-19G=) c.2047-19G= n.27-19G=
15	g.48430821C>G	CA2175503047	FBN1	c.6740-19G>C (n.6740-19G>C) c.191-19G>C (n.191-19G>C) n.349-19G>C c.1844-19G>C (n.1844-19G>C) c.2503-19G>C (n.2503-19G>C) c.2047-19G>C n.27-19G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.48430823C=	CA2175503052	FBN1	c.6740-21G= (n.6740-21G=) c.191-21G= (n.191-21G=) n.349-21G= c.1844-21G= (n.1844-21G=) c.2503-21G= (n.2503-21G=) c.2047-21G= n.27-21G=
15	g.48430823C>T	CA269522667	FBN1	c.6740-21G>A (n.6740-21G>A) c.191-21G>A (n.191-21G>A) n.349-21G>A c.1844-21G>A (n.1844-21G>A) c.2503-21G>A (n.2503-21G>A) c.2047-21G>A n.27-21G>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.48430826_48430827insAAAA	CA2175503054	FBN1	c.6740-22_6740-21insTTTT (n.6740-22_6740-21insTTTT) c.191-22_191-21insTTTT (n.191-22_191-21insTTTT) n.349-22_349-21insTTTT c.1844-22_1844-21insTTTT (n.1844-22_1844-21insTTTT) c.2503-22_2503-21insTTTT (n.2503-22_2503-21insTTTT) c.2047-22_2047-21insTTTT n.27-22_27-21insTTTT	dbSNP
15	g.48430826_48430827insAATGTACAAAAAATGACAAAAAAA	CA2628331908	FBN1	c.6740-22_6740-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT (n.6740-22_6740-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT) c.191-22_191-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT (n.191-22_191-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT) n.349-22_349-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT c.1844-22_1844-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT (n.1844-22_1844-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT) c.2503-22_2503-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT (n.2503-22_2503-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT) c.2047-22_2047-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT n.27-22_27-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT	gnomAD v4
15	g.48430825A>C	CA2628331909	FBN1	c.6740-23T>G (n.6740-23T>G) c.191-23T>G (n.191-23T>G) n.349-23T>G c.1844-23T>G (n.1844-23T>G) c.2503-23T>G (n.2503-23T>G) c.2047-23T>G n.27-23T>G	gnomAD v4
15	g.48430828T>C	CA2628331910	FBN1	c.6740-26A>G (n.6740-26A>G) c.191-26A>G (n.191-26A>G) n.349-26A>G c.1844-26A>G (n.1844-26A>G) c.2503-26A>G (n.2503-26A>G) c.2047-26A>G n.27-26A>G	gnomAD v4
15	g.48430830G>C	CA2521469980	FBN1	c.6740-28C>G (n.6740-28C>G) c.191-28C>G (n.191-28C>G) n.349-28C>G c.1844-28C>G (n.1844-28C>G) c.2503-28C>G (n.2503-28C>G) c.2047-28C>G n.27-28C>G	gnomAD v4
15	g.48430830G>T	CA2628331913	FBN1	c.6740-28C>A (n.6740-28C>A) c.191-28C>A (n.191-28C>A) n.349-28C>A c.1844-28C>A (n.1844-28C>A) c.2503-28C>A (n.2503-28C>A) c.2047-28C>A n.27-28C>A	gnomAD v4
15	g.48430831T>C	CA057369	FBN1	c.6740-29A>G (n.6740-29A>G) c.191-29A>G (n.191-29A>G) n.349-29A>G c.1844-29A>G (n.1844-29A>G) c.2503-29A>G (n.2503-29A>G) c.2047-29A>G n.27-29A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.48430831T=	CA2175503063	FBN1	c.6740-29A= (n.6740-29A=) c.191-29A= (n.191-29A=) n.349-29A= c.1844-29A= (n.1844-29A=) c.2503-29A= (n.2503-29A=) c.2047-29A= n.27-29A=
15	g.48430832C>A	CA2628331917	FBN1	c.6740-30G>T (n.6740-30G>T) c.191-30G>T (n.191-30G>T) n.349-30G>T c.1844-30G>T (n.1844-30G>T) c.2503-30G>T (n.2503-30G>T) c.2047-30G>T n.27-30G>T	gnomAD v4
15	g.48430834A>G	CA2628331919	FBN1	c.6740-32T>C (n.6740-32T>C) c.191-32T>C (n.191-32T>C) n.349-32T>C c.1844-32T>C (n.1844-32T>C) c.2503-32T>C (n.2503-32T>C) c.2047-32T>C n.27-32T>C	gnomAD v4
15	g.48430836G>A	CA2804070584	FBN1	c.6740-34C>T (n.6740-34C>T) c.191-34C>T (n.191-34C>T) n.349-34C>T c.1844-34C>T (n.1844-34C>T) c.2503-34C>T (n.2503-34C>T) c.2047-34C>T n.27-34C>T
15	g.48430836G>C	CA057373	FBN1	c.6740-34C>G (n.6740-34C>G) c.191-34C>G (n.191-34C>G) n.349-34C>G c.1844-34C>G (n.1844-34C>G) c.2503-34C>G (n.2503-34C>G) c.2047-34C>G n.27-34C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.48430836G=	CA2175503066	FBN1	c.6740-34C= (n.6740-34C=) c.191-34C= (n.191-34C=) n.349-34C= c.1844-34C= (n.1844-34C=) c.2503-34C= (n.2503-34C=) c.2047-34C= n.27-34C=
15	g.48430837A>G	CA2628331922	FBN1	c.6740-35T>C (n.6740-35T>C) c.191-35T>C (n.191-35T>C) n.349-35T>C c.1844-35T>C (n.1844-35T>C) c.2503-35T>C (n.2503-35T>C) c.2047-35T>C n.27-35T>C	gnomAD v4
15	g.48430839A>G	CA2628331923	FBN1	c.6740-37T>C (n.6740-37T>C) c.191-37T>C (n.191-37T>C) n.349-37T>C c.1844-37T>C (n.1844-37T>C) c.2503-37T>C (n.2503-37T>C) c.2047-37T>C n.27-37T>C	gnomAD v4
15	g.48430841T>C	CA269522692	FBN1	c.6740-39A>G (n.6740-39A>G) c.191-39A>G (n.191-39A>G) n.349-39A>G c.1844-39A>G (n.1844-39A>G) c.2503-39A>G (n.2503-39A>G) c.2047-39A>G n.27-39A>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.48430841T=	CA2175503070	FBN1	c.6740-39A= (n.6740-39A=) c.191-39A= (n.191-39A=) n.349-39A= c.1844-39A= (n.1844-39A=) c.2503-39A= (n.2503-39A=) c.2047-39A= n.27-39A=
15	g.48430842G=	CA2175503072	FBN1	c.6740-40C= (n.6740-40C=) c.191-40C= (n.191-40C=) n.349-40C= c.1844-40C= (n.1844-40C=) c.2503-40C= (n.2503-40C=) c.2047-40C= n.27-40C=
15	g.48430842G>T	CA057380	FBN1	c.6740-40C>A (n.6740-40C>A) c.191-40C>A (n.191-40C>A) n.349-40C>A c.1844-40C>A (n.1844-40C>A) c.2503-40C>A (n.2503-40C>A) c.2047-40C>A n.27-40C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.48430844A=	CA2175503075	FBN1	c.6740-42T= (n.6740-42T=) c.191-42T= (n.191-42T=) n.349-42T= c.1844-42T= (n.1844-42T=) c.2503-42T= (n.2503-42T=) c.2047-42T= n.27-42T=
15	g.48430844A>G	CA617834243	FBN1	c.6740-42T>C (n.6740-42T>C) c.191-42T>C (n.191-42T>C) n.349-42T>C c.1844-42T>C (n.1844-42T>C) c.2503-42T>C (n.2503-42T>C) c.2047-42T>C n.27-42T>C	dbSNP gnomAD v2
15	g.48430845T>C	CA2628331926	FBN1	c.6740-43A>G (n.6740-43A>G) c.191-43A>G (n.191-43A>G) n.349-43A>G c.1844-43A>G (n.1844-43A>G) c.2503-43A>G (n.2503-43A>G) c.2047-43A>G n.27-43A>G	gnomAD v4
15	g.48430846A=	CA2175503079	FBN1	c.6740-44T= (n.6740-44T=) c.191-44T= (n.191-44T=) n.349-44T= c.1844-44T= (n.1844-44T=) c.2503-44T= (n.2503-44T=) c.2047-44T= n.27-44T=
15	g.48430846A>G	CA617834245	FBN1	c.6740-44T>C (n.6740-44T>C) c.191-44T>C (n.191-44T>C) n.349-44T>C c.1844-44T>C (n.1844-44T>C) c.2503-44T>C (n.2503-44T>C) c.2047-44T>C n.27-44T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48430847T>C	CA617834247	FBN1	c.6740-45A>G (n.6740-45A>G) c.191-45A>G (n.191-45A>G) n.349-45A>G c.1844-45A>G (n.1844-45A>G) c.2503-45A>G (n.2503-45A>G) c.2047-45A>G n.27-45A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.48430847T=	CA2175503084	FBN1	c.6740-45A= (n.6740-45A=) c.191-45A= (n.191-45A=) n.349-45A= c.1844-45A= (n.1844-45A=) c.2503-45A= (n.2503-45A=) c.2047-45A= n.27-45A=
15	g.48430848A>G	CA2628331927	FBN1	c.6740-46T>C (n.6740-46T>C) c.191-46T>C (n.191-46T>C) n.349-46T>C c.1844-46T>C (n.1844-46T>C) c.2503-46T>C (n.2503-46T>C) c.2047-46T>C n.27-46T>C	gnomAD v4
15	g.48430849T>A	CA713393711	FBN1	c.6740-47A>T (n.6740-47A>T) c.191-47A>T (n.191-47A>T) n.349-47A>T c.1844-47A>T (n.1844-47A>T) c.2503-47A>T (n.2503-47A>T) c.2047-47A>T n.27-47A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48430849T>C	CA713393715	FBN1	c.6740-47A>G (n.6740-47A>G) c.191-47A>G (n.191-47A>G) n.349-47A>G c.1844-47A>G (n.1844-47A>G) c.2503-47A>G (n.2503-47A>G) c.2047-47A>G n.27-47A>G	dbSNP
15	g.48430849T=	CA2175503092	FBN1	c.6740-47A= (n.6740-47A=) c.191-47A= (n.191-47A=) n.349-47A= c.1844-47A= (n.1844-47A=) c.2503-47A= (n.2503-47A=) c.2047-47A= n.27-47A=
15	g.48430850C>A	CA2628331928	FBN1	c.6740-48G>T (n.6740-48G>T) c.191-48G>T (n.191-48G>T) n.349-48G>T c.1844-48G>T (n.1844-48G>T) c.2503-48G>T (n.2503-48G>T) c.2047-48G>T n.27-48G>T	gnomAD v4
15	g.48430852G>A	CA057389	FBN1	c.6740-50C>T (n.6740-50C>T) c.191-50C>T (n.191-50C>T) n.349-50C>T c.1844-50C>T (n.1844-50C>T) c.2503-50C>T (n.2503-50C>T) c.2047-50C>T n.27-50C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.48430852G>C	CA057386	FBN1	c.6740-50C>G (n.6740-50C>G) c.191-50C>G (n.191-50C>G) n.349-50C>G c.1844-50C>G (n.1844-50C>G) c.2503-50C>G (n.2503-50C>G) c.2047-50C>G n.27-50C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48430852G=	CA2175503099	FBN1	c.6740-50C= (n.6740-50C=) c.191-50C= (n.191-50C=) n.349-50C= c.1844-50C= (n.1844-50C=) c.2503-50C= (n.2503-50C=) c.2047-50C= n.27-50C=
15	g.48430852G>T	CA2628331933	FBN1	c.6740-50C>A (n.6740-50C>A) c.191-50C>A (n.191-50C>A) n.349-50C>A c.1844-50C>A (n.1844-50C>A) c.2503-50C>A (n.2503-50C>A) c.2047-50C>A n.27-50C>A	gnomAD v4
15	g.48430853C>T	CA914002756	FBN1	c.6740-51G>A (n.6740-51G>A) c.191-51G>A (n.191-51G>A) n.349-51G>A c.1844-51G>A (n.1844-51G>A) c.2503-51G>A (n.2503-51G>A) c.2047-51G>A n.27-51G>A	gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.48430854C>A	CA2628331935	FBN1	c.6740-52G>T (n.6740-52G>T) c.191-52G>T (n.191-52G>T) n.349-52G>T c.1844-52G>T (n.1844-52G>T) c.2503-52G>T (n.2503-52G>T) c.2047-52G>T n.27-52G>T	gnomAD v4
15	g.48430854C=	CA2175503102	FBN1	c.6740-52G= (n.6740-52G=) c.191-52G= (n.191-52G=) n.349-52G= c.1844-52G= (n.1844-52G=) c.2503-52G= (n.2503-52G=) c.2047-52G= n.27-52G=
15	g.48430854C>T	CA269522703	FBN1	c.6740-52G>A (n.6740-52G>A) c.191-52G>A (n.191-52G>A) n.349-52G>A c.1844-52G>A (n.1844-52G>A) c.2503-52G>A (n.2503-52G>A) c.2047-52G>A n.27-52G>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.48430855T>A	CA269522712	FBN1	c.6740-53A>T (n.6740-53A>T) c.191-53A>T (n.191-53A>T) n.349-53A>T c.1844-53A>T (n.1844-53A>T) c.2503-53A>T (n.2503-53A>T) c.2047-53A>T n.27-53A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48430855T>C	CA2575716520	FBN1	c.6740-53A>G (n.6740-53A>G) c.191-53A>G (n.191-53A>G) n.349-53A>G c.1844-53A>G (n.1844-53A>G) c.2503-53A>G (n.2503-53A>G) c.2047-53A>G n.27-53A>G	gnomAD v4
15	g.48430855T=	CA2175503108	FBN1	c.6740-53A= (n.6740-53A=) c.191-53A= (n.191-53A=) n.349-53A= c.1844-53A= (n.1844-53A=) c.2503-53A= (n.2503-53A=) c.2047-53A= n.27-53A=
15	g.48430856T>A	CA2575716521	FBN1	c.6740-54A>T (n.6740-54A>T) c.191-54A>T (n.191-54A>T) n.349-54A>T c.1844-54A>T (n.1844-54A>T) c.2503-54A>T (n.2503-54A>T) c.2047-54A>T n.27-54A>T
15	g.48430856T>C	CA2628331940	FBN1	c.6740-54A>G (n.6740-54A>G) c.191-54A>G (n.191-54A>G) n.349-54A>G c.1844-54A>G (n.1844-54A>G) c.2503-54A>G (n.2503-54A>G) c.2047-54A>G n.27-54A>G	gnomAD v4
15	g.48430857A>C	CA2628331942	FBN1	c.6740-55T>G (n.6740-55T>G) c.191-55T>G (n.191-55T>G) n.349-55T>G c.1844-55T>G (n.1844-55T>G) c.2503-55T>G (n.2503-55T>G) c.2047-55T>G n.27-55T>G	gnomAD v4
15	g.48430862C>A	CA2628331947	FBN1	c.6740-60G>T (n.6740-60G>T) c.191-60G>T (n.191-60G>T) n.349-60G>T c.1844-60G>T (n.1844-60G>T) c.2503-60G>T (n.2503-60G>T) c.2047-60G>T n.27-60G>T	gnomAD v4
15	g.48430862C>T	CA2628331945	FBN1	c.6740-60G>A (n.6740-60G>A) c.191-60G>A (n.191-60G>A) n.349-60G>A c.1844-60G>A (n.1844-60G>A) c.2503-60G>A (n.2503-60G>A) c.2047-60G>A n.27-60G>A	gnomAD v4
15	g.48430863C=	CA2175503110	FBN1	c.6740-61G= (n.6740-61G=) c.191-61G= (n.191-61G=) n.349-61G= c.1844-61G= (n.1844-61G=) c.2503-61G= (n.2503-61G=) c.2047-61G= n.27-61G=
15	g.48430863C>T	CA269522715	FBN1	c.6740-61G>A (n.6740-61G>A) c.191-61G>A (n.191-61G>A) n.349-61G>A c.1844-61G>A (n.1844-61G>A) c.2503-61G>A (n.2503-61G>A) c.2047-61G>A n.27-61G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched