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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48430670_48430802delinsCCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCAT | CA2175502294 | FBN1 | c.6740_6871+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.*191_*322+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG n.349_480+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.1844_1975+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.2047_2178+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG n.27_158+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG | |
| 15 | g.48430673_48430804del | CA658824925 | FBN1 | c.6740_6871del c.*191_*322del n.349_480del c.1844_1975del c.2047_2178del n.27_158del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430741_48430742delinsGT | CA2175502688 | FBN1 | c.6800_6801delinsAC (p.Asn2267=) c.*251_*252delinsAC (n.*251_*252delinsAC) n.409_410delinsAC c.1904_1905delinsAC (n.1904_1905delinsAC) c.2107_2108delinsAC n.87_88delinsAC | |
| 15 | g.48430742T>A | CA16043492 | FBN1 | c.6800A>T (p.Asn2267Ile) c.*251A>T (n.*251A>T) n.409A>T c.1904A>T (n.1904A>T) c.2107A>T n.87A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430742T>C | CA392332432 | FBN1 | c.6800A>G (p.Asn2267Ser) c.*251A>G (n.*251A>G) n.409A>G c.1904A>G (n.1904A>G) c.2107A>G n.87A>G | |
| 15 | g.48430742T>G | CA392332423 | FBN1 | c.6800A>C (p.Asn2267Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) n.409A>C c.1904A>C (n.1904A>C) c.2107A>C n.87A>C | ClinVar |
| 15 | g.48430742T= | CA2175502710 | FBN1 | c.6800A= (p.Asn2267=) c.*251A= (n.*251A=) n.409A= c.1904A= (n.1904A=) c.2107A= n.87A= | |
| 15 | g.48430743del | CA891844187 | FBN1 | c.6800del (p.Asn2267ThrfsTer24) c.*251del (n.*251del) n.409del c.1904del (n.1904del) c.2107del n.87del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430745_48430752dup | CA281834 | FBN1 | c.6793_6800dup (p.Leu2268AlafsTer26) c.*244_*251dup (n.*244_*251dup) n.402_409dup c.1897_1904dup (n.1897_1904dup) c.2100_2107dup n.80_87dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430743T>A | CA392332439 | FBN1 | c.6799A>T (p.Asn2267Tyr) c.*250A>T (n.*250A>T) n.408A>T c.1903A>T (n.1903A>T) c.2106A>T n.86A>T | |
| 15 | g.48430743T>C | CA392332441 | FBN1 | c.6799A>G (p.Asn2267Asp) c.*250A>G (n.*250A>G) n.408A>G c.1903A>G (n.1903A>G) c.2106A>G n.86A>G | |
| 15 | g.48430743T>G | CA392332443 | FBN1 | c.6799A>C (p.Asn2267His) c.*250A>C (n.*250A>C) n.408A>C c.1903A>C (n.1903A>C) c.2106A>C n.86A>C | |
| 15 | g.48430744C>A | CA392332447 | FBN1 | c.6798G>T (p.Lys2266Asn) c.*249G>T (n.*249G>T) n.407G>T c.1902G>T (n.1902G>T) c.2105G>T n.85G>T | |
| 15 | g.48430744C>G | CA392332451 | FBN1 | c.6798G>C (p.Lys2266Asn) c.*249G>C (n.*249G>C) n.407G>C c.1902G>C (n.1902G>C) c.2105G>C n.85G>C | |
| 15 | g.48430744C>T | CA490018215 | FBN1 | c.6798G>A (p.Lys2266=) c.*249G>A (n.*249G>A) n.407G>A c.1902G>A (n.1902G>A) c.2105G>A n.85G>A | |
| 15 | g.48430745T>A | CA392332460 | FBN1 | c.6797A>T (p.Lys2266Met) c.*248A>T (n.*248A>T) n.406A>T c.1901A>T (n.1901A>T) c.2104A>T n.84A>T | |
| 15 | g.48430745T>C | CA392332453 | FBN1 | c.6797A>G (p.Lys2266Arg) c.*248A>G (n.*248A>G) n.406A>G c.1901A>G (n.1901A>G) c.2104A>G n.84A>G | dbSNP |
| 15 | g.48430745T>G | CA392332457 | FBN1 | c.6797A>C (p.Lys2266Thr) c.*248A>C (n.*248A>C) n.406A>C c.1901A>C (n.1901A>C) c.2104A>C n.84A>C | |
| 15 | g.48430745T= | CA2175502716 | FBN1 | c.6797A= (p.Lys2266=) c.*248A= (n.*248A=) n.406A= c.1901A= (n.1901A=) c.2104A= n.84A= | |
| 15 | g.48430746T>A | CA392332466 | FBN1 | c.6796A>T (p.Lys2266Ter) c.*247A>T (n.*247A>T) n.405A>T c.1900A>T (n.1900A>T) c.2103A>T n.83A>T | |
| 15 | g.48430746T>C | CA392332469 | FBN1 | c.6796A>G (p.Lys2266Glu) c.*247A>G (n.*247A>G) n.405A>G c.1900A>G (n.1900A>G) c.2103A>G n.83A>G | |
| 15 | g.48430746T>G | CA392332472 | FBN1 | c.6796A>C (p.Lys2266Gln) c.*247A>C (n.*247A>C) n.405A>C c.1900A>C (n.1900A>C) c.2103A>C n.83A>C | |
| 15 | g.48430747G>A | CA490018218 | FBN1 | c.6795C>T (p.Cys2265=) c.*246C>T (n.*246C>T) n.404C>T c.1899C>T (n.1899C>T) c.2102C>T n.82C>T | |
| 15 | g.48430747G>C | CA392332476 | FBN1 | c.6795C>G (p.Cys2265Trp) c.*246C>G (n.*246C>G) n.404C>G c.1899C>G (n.1899C>G) c.2102C>G n.82C>G | |
| 15 | g.48430747G>T | CA392332480 | FBN1 | c.6795C>A (p.Cys2265Ter) c.*246C>A (n.*246C>A) n.404C>A c.1899C>A (n.1899C>A) c.2102C>A n.82C>A | |
| 15 | g.48430747dup | CA2695220182 | FBN1 | c.6795dup (p.Lys2266GlnfsTer20) c.*246dup (n.*246dup) n.404dup c.1899dup (n.1899dup) c.2102dup n.82dup | |
| 15 | g.48430748C>A | CA392332484 | FBN1 | c.6794G>T (p.Cys2265Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) n.403G>T c.1898G>T (n.1898G>T) c.2101G>T n.81G>T | |
| 15 | g.48430748C= | CA2175502722 | FBN1 | c.6794G= (p.Cys2265=) c.*245G= (n.*245G=) n.403G= c.1898G= (n.1898G=) c.2101G= n.81G= | |
| 15 | g.48430748C>G | CA392332488 | FBN1 | c.6794G>C (p.Cys2265Ser) c.*245G>C (n.*245G>C) n.403G>C c.1898G>C (n.1898G>C) c.2101G>C n.81G>C | |
| 15 | g.48430748C>T | CA16606691 | FBN1 | c.6794G>A (p.Cys2265Tyr) c.*245G>A (n.*245G>A) n.403G>A c.1898G>A (n.1898G>A) c.2101G>A n.81G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430749A= | CA2175502729 | FBN1 | c.6793T= (p.Cys2265=) c.*244T= (n.*244T=) n.402T= c.1897T= (n.1897T=) c.2100T= n.80T= | |
| 15 | g.48430749A>C | CA16607084 | FBN1 | c.6793T>G (p.Cys2265Gly) c.*244T>G (n.*244T>G) n.402T>G c.1897T>G (n.1897T>G) c.2100T>G n.80T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430749A>G | CA392332505 | FBN1 | c.6793T>C (p.Cys2265Arg) c.*244T>C (n.*244T>C) n.402T>C c.1897T>C (n.1897T>C) c.2100T>C n.80T>C | ClinVar |
| 15 | g.48430749A>T | CA392332507 | FBN1 | c.6793T>A (p.Cys2265Ser) c.*244T>A (n.*244T>A) n.402T>A c.1897T>A (n.1897T>A) c.2100T>A n.80T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430750T>A | CA392332513 | FBN1 | c.6792A>T (p.Glu2264Asp) c.*243A>T (n.*243A>T) n.401A>T c.1896A>T (n.1896A>T) c.2099A>T n.79A>T | |
| 15 | g.48430750T>C | CA490018220 | FBN1 | c.6792A>G (p.Glu2264=) c.*243A>G (n.*243A>G) n.401A>G c.1896A>G (n.1896A>G) c.2099A>G n.79A>G | |
| 15 | g.48430750T>G | CA392332514 | FBN1 | c.6792A>C (p.Glu2264Asp) c.*243A>C (n.*243A>C) n.401A>C c.1896A>C (n.1896A>C) c.2099A>C n.79A>C | |
| 15 | g.48430751T>A | CA392332518 | FBN1 | c.6791A>T (p.Glu2264Val) c.*242A>T (n.*242A>T) n.400A>T c.1895A>T (n.1895A>T) c.2098A>T n.78A>T | |
| 15 | g.48430751T>C | CA392332522 | FBN1 | c.6791A>G (p.Glu2264Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) n.400A>G c.1895A>G (n.1895A>G) c.2098A>G n.78A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430751T>G | CA392332528 | FBN1 | c.6791A>C (p.Glu2264Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) n.400A>C c.1895A>C (n.1895A>C) c.2098A>C n.78A>C | |
| 15 | g.48430751_48430752delinsTC | CA2175502735 | FBN1 | c.6790_6791delinsGA (p.Glu2264=) c.*241_*242delinsGA (n.*241_*242delinsGA) n.399_400delinsGA c.1894_1895delinsGA (n.1894_1895delinsGA) c.2097_2098delinsGA n.77_78delinsGA | |
| 15 | g.48430752C>A | CA392332531 | FBN1 | c.6790G>T (p.Glu2264Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) n.399G>T c.1894G>T (n.1894G>T) c.2097G>T n.77G>T | ClinVar |
| 15 | g.48430752C>G | CA392332533 | FBN1 | c.6790G>C (p.Glu2264Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) n.399G>C c.1894G>C (n.1894G>C) c.2097G>C n.77G>C | |
| 15 | g.48430752C>T | CA392332536 | FBN1 | c.6790G>A (p.Glu2264Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) n.399G>A c.1894G>A (n.1894G>A) c.2097G>A n.77G>A | |
| 15 | g.48430753del | CA658824926 | FBN1 | c.6790del (p.Glu2264AsnfsTer27) c.*241del (n.*241del) n.399del c.1894del (n.1894del) c.2097del n.77del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430753C>A | CA392332540 | FBN1 | c.6789G>T (p.Met2263Ile) c.*240G>T (n.*240G>T) n.398G>T c.1893G>T (n.1893G>T) c.2096G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430753C= | CA2175502744 | FBN1 | c.6789G= (p.Met2263=) c.*240G= (n.*240G=) n.398G= c.1893G= (n.1893G=) c.2096G= n.76G= | |
| 15 | g.48430753C>G | CA392332549 | FBN1 | c.6789G>C (p.Met2263Ile) c.*240G>C (n.*240G>C) n.398G>C c.1893G>C (n.1893G>C) c.2096G>C n.76G>C | |
| 15 | g.48430753C>T | CA057420 | FBN1 | c.6789G>A (p.Met2263Ile) c.*240G>A (n.*240G>A) n.398G>A c.1893G>A (n.1893G>A) c.2096G>A n.76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430754A>C | CA392332555 | FBN1 | c.6788T>G (p.Met2263Arg) c.*239T>G (n.*239T>G) n.397T>G c.1892T>G (n.1892T>G) c.2095T>G n.75T>G | |
| 15 | g.48430754A>G | CA392332557 | FBN1 | c.6788T>C (p.Met2263Thr) c.*239T>C (n.*239T>C) n.397T>C c.1892T>C (n.1892T>C) c.2095T>C n.75T>C | |
| 15 | g.48430754A>T | CA392332561 | FBN1 | c.6788T>A (p.Met2263Lys) c.*239T>A (n.*239T>A) n.397T>A c.1892T>A (n.1892T>A) c.2095T>A n.75T>A | |
| 15 | g.48430754_48430756delinsATT | CA2175502746 | FBN1 | c.6786_6788delinsAAT (p.Gln2262=) c.*237_*239delinsAAT (n.*237_*239delinsAAT) n.395_397delinsAAT c.1890_1892delinsAAT (n.1890_1892delinsAAT) c.2093_2095delinsAAT n.73_75delinsAAT | |
| 15 | g.48430755T>A | CA392332567 | FBN1 | c.6787A>T (p.Met2263Leu) c.*238A>T (n.*238A>T) n.396A>T c.1891A>T (n.1891A>T) c.2094A>T n.74A>T | |
| 15 | g.48430755T>C | CA392332571 | FBN1 | c.6787A>G (p.Met2263Val) c.*238A>G (n.*238A>G) n.396A>G c.1891A>G (n.1891A>G) c.2094A>G n.74A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430755T>G | CA392332573 | FBN1 | c.6787A>C (p.Met2263Leu) c.*238A>C (n.*238A>C) n.396A>C c.1891A>C (n.1891A>C) c.2094A>C n.74A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430755T= | CA2175502754 | FBN1 | c.6787A= (p.Met2263=) c.*238A= (n.*238A=) n.396A= c.1891A= (n.1891A=) c.2094A= n.74A= | |
| 15 | g.48430756_48430757del | CA658824927 | FBN1 | c.6786_6787del (p.Gln2262HisfsTer23) c.*237_*238del (n.*237_*238del) n.395_396del c.1890_1891del (n.1890_1891del) c.2093_2094del n.73_74del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430756T>A | CA392332577 | FBN1 | c.6786A>T (p.Gln2262His) c.*237A>T (n.*237A>T) n.395A>T c.1890A>T (n.1890A>T) c.2093A>T n.73A>T | |
| 15 | g.48430756T>C | CA057415 | FBN1 | c.6786A>G (p.Gln2262=) c.*237A>G (n.*237A>G) n.395A>G c.1890A>G (n.1890A>G) c.2093A>G n.73A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430756T>G | CA392332581 | FBN1 | c.6786A>C (p.Gln2262His) c.*237A>C (n.*237A>C) n.395A>C c.1890A>C (n.1890A>C) c.2093A>C n.73A>C | |
| 15 | g.48430756T= | CA2175502775 | FBN1 | c.6786A= (p.Gln2262=) c.*237A= (n.*237A=) n.395A= c.1890A= (n.1890A=) c.2093A= n.73A= | |
| 15 | g.48430757T>A | CA392332587 | FBN1 | c.6785A>T (p.Gln2262Leu) c.*236A>T (n.*236A>T) n.394A>T c.1889A>T (n.1889A>T) c.2092A>T n.72A>T | |
| 15 | g.48430757T>C | CA392332591 | FBN1 | c.6785A>G (p.Gln2262Arg) c.*236A>G (n.*236A>G) n.394A>G c.1889A>G (n.1889A>G) c.2092A>G n.72A>G | |
| 15 | g.48430757T>G | CA392332595 | FBN1 | c.6785A>C (p.Gln2262Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) n.394A>C c.1889A>C (n.1889A>C) c.2092A>C n.72A>C | |
| 15 | g.48430758G>A | CA16602237 | FBN1 | c.6784C>T (p.Gln2262Ter) c.*235C>T (n.*235C>T) n.393C>T c.1888C>T (n.1888C>T) c.2091C>T n.71C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430758G>C | CA392332599 | FBN1 | c.6784C>G (p.Gln2262Glu) c.*235C>G (n.*235C>G) n.393C>G c.1888C>G (n.1888C>G) c.2091C>G n.71C>G | |
| 15 | g.48430758G= | CA2175502782 | FBN1 | c.6784C= (p.Gln2262=) c.*235C= (n.*235C=) n.393C= c.1888C= (n.1888C=) c.2091C= n.71C= | |
| 15 | g.48430758G>T | CA392332601 | FBN1 | c.6784C>A (p.Gln2262Lys) c.*235C>A (n.*235C>A) n.393C>A c.1888C>A (n.1888C>A) c.2091C>A n.71C>A | |
| 15 | g.48430758_48430759insA | CA1139663930 | FBN1 | c.6783_6784insT (p.Gln2262SerfsTer24) c.*234_*235insT (n.*234_*235insT) n.392_393insT c.1887_1888insT (n.1887_1888insT) c.2090_2091insT n.70_71insT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430759T>A | CA392332607 | FBN1 | c.6783A>T (p.Lys2261Asn) c.*234A>T (n.*234A>T) n.392A>T c.1887A>T (n.1887A>T) c.2090A>T n.70A>T | |
| 15 | g.48430759T>C | CA490018224 | FBN1 | c.6783A>G (p.Lys2261=) c.*234A>G (n.*234A>G) n.392A>G c.1887A>G (n.1887A>G) c.2090A>G n.70A>G | |
| 15 | g.48430759T>G | CA057409 | FBN1 | c.6783A>C (p.Lys2261Asn) c.*234A>C (n.*234A>C) n.392A>C c.1887A>C (n.1887A>C) c.2090A>C n.70A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430759T= | CA2175502796 | FBN1 | c.6783A= (p.Lys2261=) c.*234A= (n.*234A=) n.392A= c.1887A= (n.1887A=) c.2090A= n.70A= | |
| 15 | g.48430763dup | CA2573150973 | FBN1 | c.6783dup (p.Gln2262ThrfsTer24) c.*234dup (n.*234dup) n.392dup c.1887dup (n.1887dup) c.2090dup n.70dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430760_48430763del | CA2740096571 | FBN1 | c.6780_6783del (p.Glu2260AspfsTer30) c.*231_*234del (n.*231_*234del) n.389_392del c.1884_1887del (n.1884_1887del) c.2087_2090del n.67_70del | ClinVar |
| 15 | g.48430760T>A | CA392332613 | FBN1 | c.6782A>T (p.Lys2261Ile) c.*233A>T (n.*233A>T) n.391A>T c.1886A>T (n.1886A>T) c.2089A>T n.69A>T | |
| 15 | g.48430760T>C | CA392332617 | FBN1 | c.6782A>G (p.Lys2261Arg) c.*233A>G (n.*233A>G) n.391A>G c.1886A>G (n.1886A>G) c.2089A>G n.69A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430760T>G | CA392332619 | FBN1 | c.6782A>C (p.Lys2261Thr) c.*233A>C (n.*233A>C) n.391A>C c.1886A>C (n.1886A>C) c.2089A>C n.69A>C | |
| 15 | g.48430761T>A | CA392332626 | FBN1 | c.6781A>T (p.Lys2261Ter) c.*232A>T (n.*232A>T) n.390A>T c.1885A>T (n.1885A>T) c.2088A>T n.68A>T | |
| 15 | g.48430761T>C | CA392332630 | FBN1 | c.6781A>G (p.Lys2261Glu) c.*232A>G (n.*232A>G) n.390A>G c.1885A>G (n.1885A>G) c.2088A>G n.68A>G | |
| 15 | g.48430761T>G | CA392332631 | FBN1 | c.6781A>C (p.Lys2261Gln) c.*232A>C (n.*232A>C) n.390A>C c.1885A>C (n.1885A>C) c.2088A>C n.68A>C | |
| 15 | g.48430762T>A | CA392332633 | FBN1 | c.6780A>T (p.Glu2260Asp) c.*231A>T (n.*231A>T) n.389A>T c.1884A>T (n.1884A>T) c.2087A>T n.67A>T | |
| 15 | g.48430762T>C | CA490018226 | FBN1 | c.6780A>G (p.Glu2260=) c.*231A>G (n.*231A>G) n.389A>G c.1884A>G (n.1884A>G) c.2087A>G n.67A>G | |
| 15 | g.48430762T>G | CA392332635 | FBN1 | c.6780A>C (p.Glu2260Asp) c.*231A>C (n.*231A>C) n.389A>C c.1884A>C (n.1884A>C) c.2087A>C n.67A>C | |
| 15 | g.48430763T>A | CA392332647 | FBN1 | c.6779A>T (p.Glu2260Val) c.*230A>T (n.*230A>T) n.388A>T c.1883A>T (n.1883A>T) c.2086A>T n.66A>T | |
| 15 | g.48430763T>C | CA392332643 | FBN1 | c.6779A>G (p.Glu2260Gly) c.*230A>G (n.*230A>G) n.388A>G c.1883A>G (n.1883A>G) c.2086A>G n.66A>G | |
| 15 | g.48430763T>G | CA392332641 | FBN1 | c.6779A>C (p.Glu2260Ala) c.*230A>C (n.*230A>C) n.388A>C c.1883A>C (n.1883A>C) c.2086A>C n.66A>C | |
| 15 | g.48430764C>A | CA392332651 | FBN1 | c.6778G>T (p.Glu2260Ter) c.*229G>T (n.*229G>T) n.387G>T c.1882G>T (n.1882G>T) c.*2541G>T (n.*2541G>T) c.2085G>T n.65G>T | |
| 15 | g.48430764C= | CA2175502802 | FBN1 | c.6778G= (p.Glu2260=) c.*229G= (n.*229G=) n.387G= c.1882G= (n.1882G=) c.*2541G= (n.*2541G=) c.2085G= n.65G= | |
| 15 | g.48430764C>G | CA392332659 | FBN1 | c.6778G>C (p.Glu2260Gln) c.*229G>C (n.*229G>C) n.387G>C c.1882G>C (n.1882G>C) c.*2541G>C (n.*2541G>C) c.2085G>C n.65G>C | |
| 15 | g.48430764C>T | CA057401 | FBN1 | c.6778G>A (p.Glu2260Lys) c.*229G>A (n.*229G>A) n.387G>A c.1882G>A (n.1882G>A) c.*2541G>A (n.*2541G>A) c.2085G>A n.65G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430765A>C | CA490018227 | FBN1 | c.6777T>G (p.Thr2259=) c.*228T>G (n.*228T>G) n.386T>G c.1881T>G (n.1881T>G) c.*2540T>G (n.*2540T>G) c.2084T>G n.64T>G | |
| 15 | g.48430765A>G | CA490018229 | FBN1 | c.6777T>C (p.Thr2259=) c.*228T>C (n.*228T>C) n.386T>C c.1881T>C (n.1881T>C) c.*2540T>C (n.*2540T>C) c.2084T>C n.64T>C | |
| 15 | g.48430765A>T | CA490018228 | FBN1 | c.6777T>A (p.Thr2259=) c.*228T>A (n.*228T>A) n.386T>A c.1881T>A (n.1881T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) c.2084T>A n.64T>A | |
| 15 | g.48430766G>A | CA392332665 | FBN1 | c.6776C>T (p.Thr2259Ile) c.*227C>T (n.*227C>T) n.385C>T c.1880C>T (n.1880C>T) c.*2539C>T (n.*2539C>T) c.2083C>T n.63C>T | |
| 15 | g.48430766G>C | CA392332671 | FBN1 | c.6776C>G (p.Thr2259Ser) c.*227C>G (n.*227C>G) n.385C>G c.1880C>G (n.1880C>G) c.*2539C>G (n.*2539C>G) c.2083C>G n.63C>G | |
| 15 | g.48430766G= | CA2175502805 | FBN1 | c.6776C= (p.Thr2259=) c.*227C= (n.*227C=) n.385C= c.1880C= (n.1880C=) c.*2539C= (n.*2539C=) c.2083C= n.63C= | |
| 15 | g.48430766G>T | CA392332667 | FBN1 | c.6776C>A (p.Thr2259Asn) c.*227C>A (n.*227C>A) n.385C>A c.1880C>A (n.1880C>A) c.*2539C>A (n.*2539C>A) c.2083C>A n.63C>A | dbSNP |
| 15 | g.48430767T>A | CA392332674 | FBN1 | c.6775A>T (p.Thr2259Ser) c.*226A>T (n.*226A>T) n.384A>T c.1879A>T (n.1879A>T) c.*2538A>T (n.*2538A>T) c.2082A>T n.62A>T | |
| 15 | g.48430767T>C | CA392332677 | FBN1 | c.6775A>G (p.Thr2259Ala) c.*226A>G (n.*226A>G) n.384A>G c.1879A>G (n.1879A>G) c.*2538A>G (n.*2538A>G) c.2082A>G n.62A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430767T>G | CA392332685 | FBN1 | c.6775A>C (p.Thr2259Pro) c.*226A>C (n.*226A>C) n.384A>C c.1879A>C (n.1879A>C) c.*2538A>C (n.*2538A>C) c.2082A>C n.62A>C | |
| 15 | g.48430767_48430769delinsTAC | CA2175502809 | FBN1 | c.6773_6775delinsGTA (p.Cys2258=) c.*224_*226delinsGTA (n.*224_*226delinsGTA) n.382_384delinsGTA c.1877_1879delinsGTA (n.1877_1879delinsGTA) c.*2536_*2538delinsGTA (n.*2536_*2538delinsGTA) c.2080_2082delinsGTA n.60_62delinsGTA | |
| 15 | g.48430768A>C | CA392332690 | FBN1 | c.6774T>G (p.Cys2258Trp) c.*225T>G (n.*225T>G) n.383T>G c.1878T>G (n.1878T>G) c.*2537T>G (n.*2537T>G) c.2081T>G n.61T>G | |
| 15 | g.48430768A>G | CA490018232 | FBN1 | c.6774T>C (p.Cys2258=) c.*225T>C (n.*225T>C) n.383T>C c.1878T>C (n.1878T>C) c.*2537T>C (n.*2537T>C) c.2081T>C n.61T>C | |
| 15 | g.48430768A>T | CA392332692 | FBN1 | c.6774T>A (p.Cys2258Ter) c.*225T>A (n.*225T>A) n.383T>A c.1878T>A (n.1878T>A) c.*2537T>A (n.*2537T>A) c.2081T>A n.61T>A | |
| 15 | g.48430769_48430770del | CA658824928 | FBN1 | c.6773_6774del (p.Cys2258TyrfsTer2) c.*224_*225del (n.*224_*225del) n.382_383del c.1877_1878del (n.1877_1878del) c.*2536_*2537del (n.*2536_*2537del) c.2080_2081del n.60_61del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430769C>A | CA392332694 | FBN1 | c.6773G>T (p.Cys2258Phe) c.*224G>T (n.*224G>T) n.382G>T c.1877G>T (n.1877G>T) c.*2536G>T (n.*2536G>T) c.2080G>T n.60G>T | |
| 15 | g.48430769C= | CA2175502822 | FBN1 | c.6773G= (p.Cys2258=) c.*224G= (n.*224G=) n.382G= c.1877G= (n.1877G=) c.*2536G= (n.*2536G=) c.2080G= n.60G= | |
| 15 | g.48430769C>G | CA392332706 | FBN1 | c.6773G>C (p.Cys2258Ser) c.*224G>C (n.*224G>C) n.382G>C c.1877G>C (n.1877G>C) c.*2536G>C (n.*2536G>C) c.2080G>C n.60G>C | ClinVar |
| 15 | g.48430769C>T | CA10587805 | FBN1 | c.6773G>A (p.Cys2258Tyr) c.*224G>A (n.*224G>A) n.382G>A c.1877G>A (n.1877G>A) c.*2536G>A (n.*2536G>A) c.2080G>A n.60G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430769_48430773del | CA2499222971 | FBN1 | c.6769_6773del (p.Asp2257TyrfsTer2) c.*220_*224del (n.*220_*224del) n.378_382del c.1873_1877del (n.1873_1877del) c.*2532_*2536del (n.*2532_*2536del) c.2076_2080del n.56_60del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430770A= | CA2175502828 | FBN1 | c.6772T= (p.Cys2258=) c.*223T= (n.*223T=) n.381T= c.1876T= (n.1876T=) c.*2535T= (n.*2535T=) c.2079T= n.59T= | |
| 15 | g.48430770A>C | CA392332714 | FBN1 | c.6772T>G (p.Cys2258Gly) c.*223T>G (n.*223T>G) n.381T>G c.1876T>G (n.1876T>G) c.*2535T>G (n.*2535T>G) c.2079T>G n.59T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430770A>G | CA16607087 | FBN1 | c.6772T>C (p.Cys2258Arg) c.*223T>C (n.*223T>C) n.381T>C c.1876T>C (n.1876T>C) c.*2535T>C (n.*2535T>C) c.2079T>C n.59T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430770A>T | CA392332720 | FBN1 | c.6772T>A (p.Cys2258Ser) c.*223T>A (n.*223T>A) n.381T>A c.1876T>A (n.1876T>A) c.*2535T>A (n.*2535T>A) c.2079T>A n.59T>A | |
| 15 | g.48430771G>A | CA490018233 | FBN1 | c.6771C>T (p.Asp2257=) c.*222C>T (n.*222C>T) n.380C>T c.1875C>T (n.1875C>T) c.*2534C>T (n.*2534C>T) c.2078C>T n.58C>T | |
| 15 | g.48430771G>C | CA392332728 | FBN1 | c.6771C>G (p.Asp2257Glu) c.*222C>G (n.*222C>G) n.380C>G c.1875C>G (n.1875C>G) c.*2534C>G (n.*2534C>G) c.2078C>G n.58C>G | |
| 15 | g.48430771G>T | CA392332723 | FBN1 | c.6771C>A (p.Asp2257Glu) c.*222C>A (n.*222C>A) n.380C>A c.1875C>A (n.1875C>A) c.*2534C>A (n.*2534C>A) c.2078C>A n.58C>A | |
| 15 | g.48430771_48430772dup | CA658824929 | FBN1 | c.6770_6771dup (p.Cys2258ThrfsTer?) c.*221_*222dup (n.*221_*222dup) n.379_380dup c.1874_1875dup (n.1874_1875dup) c.*2533_*2534dup (n.*2533_*2534dup) c.2077_2078dup n.57_58dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430772T>A | CA392332729 | FBN1 | c.6770A>T (p.Asp2257Val) c.*221A>T (n.*221A>T) n.379A>T c.1874A>T (n.1874A>T) c.*2533A>T (n.*2533A>T) c.2077A>T n.57A>T | |
| 15 | g.48430772T>C | CA392332730 | FBN1 | c.6770A>G (p.Asp2257Gly) c.*221A>G (n.*221A>G) n.379A>G c.1874A>G (n.1874A>G) c.*2533A>G (n.*2533A>G) c.2077A>G n.57A>G | |
| 15 | g.48430772T>G | CA392332731 | FBN1 | c.6770A>C (p.Asp2257Ala) c.*221A>C (n.*221A>C) n.379A>C c.1874A>C (n.1874A>C) c.*2533A>C (n.*2533A>C) c.2077A>C n.57A>C | |
| 15 | g.48430772_48430773dup | CA2573150974 | FBN1 | c.6769_6770dup (p.Asp2257GlufsTer?) c.*220_*221dup (n.*220_*221dup) n.378_379dup c.1873_1874dup (n.1873_1874dup) c.*2532_*2533dup (n.*2532_*2533dup) c.2076_2077dup n.56_57dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430773C>A | CA392332735 | FBN1 | c.6769G>T (p.Asp2257Tyr) c.*220G>T (n.*220G>T) n.378G>T c.1873G>T (n.1873G>T) c.*2532G>T (n.*2532G>T) c.2076G>T n.56G>T | |
| 15 | g.48430773C>G | CA392332736 | FBN1 | c.6769G>C (p.Asp2257His) c.*220G>C (n.*220G>C) n.378G>C c.1873G>C (n.1873G>C) c.*2532G>C (n.*2532G>C) c.2076G>C n.56G>C | |
| 15 | g.48430773C>T | CA392332737 | FBN1 | c.6769G>A (p.Asp2257Asn) c.*220G>A (n.*220G>A) n.378G>A c.1873G>A (n.1873G>A) c.*2532G>A (n.*2532G>A) c.2076G>A n.56G>A | ClinVar |
| 15 | g.48430774A= | CA2175502839 | FBN1 | c.6768T= (p.His2256=) c.*219T= (n.*219T=) n.377T= c.1872T= (n.1872T=) c.*2531T= (n.*2531T=) c.2075T= n.55T= | |
| 15 | g.48430774A>C | CA392332738 | FBN1 | c.6768T>G (p.His2256Gln) c.*219T>G (n.*219T>G) n.377T>G c.1872T>G (n.1872T>G) c.*2531T>G (n.*2531T>G) c.2075T>G n.55T>G | |
| 15 | g.48430774A>G | CA16607088 | FBN1 | c.6768T>C (p.His2256=) c.*219T>C (n.*219T>C) n.377T>C c.1872T>C (n.1872T>C) c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.2075T>C n.55T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430774A>T | CA392332740 | FBN1 | c.6768T>A (p.His2256Gln) c.*219T>A (n.*219T>A) n.377T>A c.1872T>A (n.1872T>A) c.*2531T>A (n.*2531T>A) c.2075T>A n.55T>A | |
| 15 | g.48430775T>A | CA392332744 | FBN1 | c.6767A>T (p.His2256Leu) c.*218A>T (n.*218A>T) n.376A>T c.1871A>T (n.1871A>T) c.*2530A>T (n.*2530A>T) c.2074A>T n.54A>T | |
| 15 | g.48430775T>C | CA392332749 | FBN1 | c.6767A>G (p.His2256Arg) c.*218A>G (n.*218A>G) n.376A>G c.1871A>G (n.1871A>G) c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.2074A>G n.54A>G | |
| 15 | g.48430775T>G | CA392332754 | FBN1 | c.6767A>C (p.His2256Pro) c.*218A>C (n.*218A>C) n.376A>C c.1871A>C (n.1871A>C) c.*2530A>C (n.*2530A>C) c.2074A>C n.54A>C | |
| 15 | g.48430776G>A | CA392332758 | FBN1 | c.6766C>T (p.His2256Tyr) c.*217C>T (n.*217C>T) n.375C>T c.1870C>T (n.1870C>T) c.*2529C>T (n.*2529C>T) c.2073C>T n.53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430776G>C | CA392332760 | FBN1 | c.6766C>G (p.His2256Asp) c.*217C>G (n.*217C>G) n.375C>G c.1870C>G (n.1870C>G) c.*2529C>G (n.*2529C>G) c.2073C>G n.53C>G | |
| 15 | g.48430776G= | CA2175502845 | FBN1 | c.6766C= (p.His2256=) c.*217C= (n.*217C=) n.375C= c.1870C= (n.1870C=) c.*2529C= (n.*2529C=) c.2073C= n.53C= | |
| 15 | g.48430776G>T | CA392332756 | FBN1 | c.6766C>A (p.His2256Asn) c.*217C>A (n.*217C>A) n.375C>A c.1870C>A (n.1870C>A) c.*2529C>A (n.*2529C>A) c.2073C>A n.53C>A | |
| 15 | g.48430777T>A | CA392332765 | FBN1 | c.6765A>T (p.Lys2255Asn) c.*216A>T (n.*216A>T) n.374A>T c.1869A>T (n.1869A>T) c.*2528A>T (n.*2528A>T) c.2072A>T n.52A>T | |
| 15 | g.48430777T>C | CA490018238 | FBN1 | c.6765A>G (p.Lys2255=) c.*216A>G (n.*216A>G) n.374A>G c.1869A>G (n.1869A>G) c.*2528A>G (n.*2528A>G) c.2072A>G n.52A>G | |
| 15 | g.48430777T>G | CA392332771 | FBN1 | c.6765A>C (p.Lys2255Asn) c.*216A>C (n.*216A>C) n.374A>C c.1869A>C (n.1869A>C) c.*2528A>C (n.*2528A>C) c.2072A>C n.52A>C | |
| 15 | g.48430778T>A | CA392332774 | FBN1 | c.6764A>T (p.Lys2255Ile) c.*215A>T (n.*215A>T) n.373A>T c.1868A>T (n.1868A>T) c.*2527A>T (n.*2527A>T) c.2071A>T n.51A>T | |
| 15 | g.48430778T>C | CA392332777 | FBN1 | c.6764A>G (p.Lys2255Arg) c.*215A>G (n.*215A>G) n.373A>G c.1868A>G (n.1868A>G) c.*2527A>G (n.*2527A>G) c.2071A>G n.51A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430778T>G | CA392332780 | FBN1 | c.6764A>C (p.Lys2255Thr) c.*215A>C (n.*215A>C) n.373A>C c.1868A>C (n.1868A>C) c.*2527A>C (n.*2527A>C) c.2071A>C n.51A>C | |
| 15 | g.48430779T>A | CA392332785 | FBN1 | c.6763A>T (p.Lys2255Ter) c.*214A>T (n.*214A>T) n.372A>T c.1867A>T (n.1867A>T) c.*2526A>T (n.*2526A>T) c.2070A>T n.50A>T | |
| 15 | g.48430779T>C | CA392332788 | FBN1 | c.6763A>G (p.Lys2255Glu) c.*214A>G (n.*214A>G) n.372A>G c.1867A>G (n.1867A>G) c.*2526A>G (n.*2526A>G) c.2070A>G n.50A>G | |
| 15 | g.48430779T>G | CA392332791 | FBN1 | c.6763A>C (p.Lys2255Gln) c.*214A>C (n.*214A>C) n.372A>C c.1867A>C (n.1867A>C) c.*2526A>C (n.*2526A>C) c.2070A>C n.50A>C | |
| 15 | g.48430780T>A | CA490018240 | FBN1 | c.6762A>T (p.Gly2254=) c.*213A>T (n.*213A>T) n.371A>T c.1866A>T (n.1866A>T) c.*2525A>T (n.*2525A>T) c.2069A>T n.49A>T | |
| 15 | g.48430780T>C | CA490018243 | FBN1 | c.6762A>G (p.Gly2254=) c.*213A>G (n.*213A>G) n.371A>G c.1866A>G (n.1866A>G) c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.2069A>G n.49A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430780T>G | CA490018241 | FBN1 | c.6762A>C (p.Gly2254=) c.*213A>C (n.*213A>C) n.371A>C c.1866A>C (n.1866A>C) c.*2525A>C (n.*2525A>C) c.2069A>C n.49A>C | |
| 15 | g.48430780T= | CA2175502846 | FBN1 | c.6762A= (p.Gly2254=) c.*213A= (n.*213A=) n.371A= c.1866A= (n.1866A=) c.*2525A= (n.*2525A=) c.2069A= n.49A= | |
| 15 | g.48430780_48430781delinsTC | CA2175502847 | FBN1 | c.6761_6762delinsGA (p.Gly2254=) c.*212_*213delinsGA (n.*212_*213delinsGA) n.370_371delinsGA c.1865_1866delinsGA (n.1865_1866delinsGA) c.*2524_*2525delinsGA (n.*2524_*2525delinsGA) c.2068_2069delinsGA n.48_49delinsGA | |
| 15 | g.48430781C>A | CA392332794 | FBN1 | c.6761G>T (p.Gly2254Val) c.*212G>T (n.*212G>T) n.370G>T c.1865G>T (n.1865G>T) c.*2524G>T (n.*2524G>T) c.2068G>T n.48G>T | |
| 15 | g.48430781C>G | CA392332797 | FBN1 | c.6761G>C (p.Gly2254Ala) c.*212G>C (n.*212G>C) n.370G>C c.1865G>C (n.1865G>C) c.*2524G>C (n.*2524G>C) c.2068G>C n.48G>C | |
| 15 | g.48430781C>T | CA392332798 | FBN1 | c.6761G>A (p.Gly2254Glu) c.*212G>A (n.*212G>A) n.370G>A c.1865G>A (n.1865G>A) c.*2524G>A (n.*2524G>A) c.2068G>A n.48G>A | COSMIC |
| 15 | g.48430783del | CA658824930 | FBN1 | c.6761del (p.Gly2254GlufsTer?) c.*212del (n.*212del) n.370del c.1865del (n.1865del) c.*2524del (n.*2524del) c.2068del n.48del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430782C>A | CA392332805 | FBN1 | c.6760G>T (p.Gly2254Ter) c.*211G>T (n.*211G>T) n.369G>T c.1864G>T (n.1864G>T) c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.2067G>T n.47G>T | |
| 15 | g.48430782C>G | CA392332809 | FBN1 | c.6760G>C (p.Gly2254Arg) c.*211G>C (n.*211G>C) n.369G>C c.1864G>C (n.1864G>C) c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.2067G>C n.47G>C | |
| 15 | g.48430782C>T | CA392332802 | FBN1 | c.6760G>A (p.Gly2254Arg) c.*211G>A (n.*211G>A) n.369G>A c.1864G>A (n.1864G>A) c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.2067G>A n.47G>A | |
| 15 | g.48430783C>A | CA392332812 | FBN1 | c.6759G>T (p.Glu2253Asp) c.*210G>T (n.*210G>T) n.368G>T c.1863G>T (n.1863G>T) c.*2522G>T (n.*2522G>T) c.2066G>T n.46G>T | |
| 15 | g.48430783C= | CA2175502854 | FBN1 | c.6759G= (p.Glu2253=) c.*210G= (n.*210G=) n.368G= c.1863G= (n.1863G=) c.*2522G= (n.*2522G=) c.2066G= n.46G= | |
| 15 | g.48430783C>G | CA392332816 | FBN1 | c.6759G>C (p.Glu2253Asp) c.*210G>C (n.*210G>C) n.368G>C c.1863G>C (n.1863G>C) c.*2522G>C (n.*2522G>C) c.2066G>C n.46G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430783C>T | CA490018246 | FBN1 | c.6759G>A (p.Glu2253=) c.*210G>A (n.*210G>A) n.368G>A c.1863G>A (n.1863G>A) c.*2522G>A (n.*2522G>A) c.2066G>A n.46G>A | |
| 15 | g.48430784T>A | CA392332818 | FBN1 | c.6758A>T (p.Glu2253Val) c.*209A>T (n.*209A>T) n.367A>T c.1862A>T (n.1862A>T) c.*2521A>T (n.*2521A>T) c.2065A>T n.45A>T | |
| 15 | g.48430784T>C | CA392332821 | FBN1 | c.6758A>G (p.Glu2253Gly) c.*209A>G (n.*209A>G) n.367A>G c.1862A>G (n.1862A>G) c.*2521A>G (n.*2521A>G) c.2065A>G n.45A>G | |
| 15 | g.48430784T>G | CA392332824 | FBN1 | c.6758A>C (p.Glu2253Ala) c.*209A>C (n.*209A>C) n.367A>C c.1862A>C (n.1862A>C) c.*2521A>C (n.*2521A>C) c.2065A>C n.45A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430785C>A | CA392332834 | FBN1 | c.6757G>T (p.Glu2253Ter) c.*208G>T (n.*208G>T) n.366G>T c.1861G>T (n.1861G>T) c.*2520G>T (n.*2520G>T) c.2064G>T n.44G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48430785C= | CA2175502862 | FBN1 | c.6757G= (p.Glu2253=) c.*208G= (n.*208G=) n.366G= c.1861G= (n.1861G=) c.*2520G= (n.*2520G=) c.2064G= n.44G= | |
| 15 | g.48430785C>G | CA392332827 | FBN1 | c.6757G>C (p.Glu2253Gln) c.*208G>C (n.*208G>C) n.366G>C c.1861G>C (n.1861G>C) c.*2520G>C (n.*2520G>C) c.2064G>C n.44G>C | |
| 15 | g.48430785C>T | CA392332829 | FBN1 | c.6757G>A (p.Glu2253Lys) c.*208G>A (n.*208G>A) n.366G>A c.1861G>A (n.1861G>A) c.*2520G>A (n.*2520G>A) c.2064G>A n.44G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430786T>A | CA392332838 | FBN1 | c.6756A>T (p.Glu2252Asp) c.*207A>T (n.*207A>T) n.365A>T c.1860A>T (n.1860A>T) c.*2519A>T (n.*2519A>T) c.2063A>T n.43A>T | dbSNP |
| 15 | g.48430786T>C | CA490018250 | FBN1 | c.6756A>G (p.Glu2252=) c.*207A>G (n.*207A>G) n.365A>G c.1860A>G (n.1860A>G) c.*2519A>G (n.*2519A>G) c.2063A>G n.43A>G | dbSNP |
| 15 | g.48430786T>G | CA392332839 | FBN1 | c.6756A>C (p.Glu2252Asp) c.*207A>C (n.*207A>C) n.365A>C c.1860A>C (n.1860A>C) c.*2519A>C (n.*2519A>C) c.2063A>C n.43A>C | |
| 15 | g.48430786T= | CA2175502867 | FBN1 | c.6756A= (p.Glu2252=) c.*207A= (n.*207A=) n.365A= c.1860A= (n.1860A=) c.*2519A= (n.*2519A=) c.2063A= n.43A= | |
| 15 | g.48430786_48430787del | CA2695220189 | FBN1 | c.6755_6756del (p.Glu2252GlyfsTer5) c.*206_*207del (n.*206_*207del) n.364_365del c.1859_1860del (n.1859_1860del) c.*2518_*2519del (n.*2518_*2519del) c.2062_2063del n.42_43del | |
| 15 | g.48430787T>A | CA392332842 | FBN1 | c.6755A>T (p.Glu2252Val) c.*206A>T (n.*206A>T) n.364A>T c.1859A>T (n.1859A>T) c.*2518A>T (n.*2518A>T) c.2062A>T n.42A>T | |
| 15 | g.48430787T>C | CA392332844 | FBN1 | c.6755A>G (p.Glu2252Gly) c.*206A>G (n.*206A>G) n.364A>G c.1859A>G (n.1859A>G) c.*2518A>G (n.*2518A>G) c.2062A>G n.42A>G | |
| 15 | g.48430787T>G | CA392332850 | FBN1 | c.6755A>C (p.Glu2252Ala) c.*206A>C (n.*206A>C) n.364A>C c.1859A>C (n.1859A>C) c.*2518A>C (n.*2518A>C) c.2062A>C n.42A>C | |
| 15 | g.48430788C>A | CA392332859 | FBN1 | c.6754G>T (p.Glu2252Ter) c.*205G>T (n.*205G>T) n.363G>T c.1858G>T (n.1858G>T) c.*2517G>T (n.*2517G>T) c.2061G>T n.41G>T | |
| 15 | g.48430788C>G | CA392332856 | FBN1 | c.6754G>C (p.Glu2252Gln) c.*205G>C (n.*205G>C) n.363G>C c.1858G>C (n.1858G>C) c.*2517G>C (n.*2517G>C) c.2061G>C n.41G>C | |
| 15 | g.48430788C>T | CA392332854 | FBN1 | c.6754G>A (p.Glu2252Lys) c.*205G>A (n.*205G>A) n.363G>A c.1858G>A (n.1858G>A) c.*2517G>A (n.*2517G>A) c.2061G>A n.41G>A | |
| 15 | g.48430789A>C | CA392332864 | FBN1 | c.6753T>G (p.Cys2251Trp) c.*204T>G (n.*204T>G) n.362T>G c.1857T>G (n.1857T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) c.2060T>G n.40T>G | ClinVar |
| 15 | g.48430789A>G | CA490018253 | FBN1 | c.6753T>C (p.Cys2251=) c.*204T>C (n.*204T>C) n.362T>C c.1857T>C (n.1857T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.2060T>C n.40T>C | |
| 15 | g.48430789A>T | CA392332874 | FBN1 | c.6753T>A (p.Cys2251Ter) c.*204T>A (n.*204T>A) n.362T>A c.1857T>A (n.1857T>A) c.*2516T>A (n.*2516T>A) c.2060T>A n.40T>A | |
| 15 | g.48430790C>A | CA392332877 | FBN1 | c.6752G>T (p.Cys2251Phe) c.*203G>T (n.*203G>T) n.361G>T c.1856G>T (n.1856G>T) c.*2515G>T (n.*2515G>T) c.2059G>T n.39G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430790C= | CA2175502872 | FBN1 | c.6752G= (p.Cys2251=) c.*203G= (n.*203G=) n.361G= c.1856G= (n.1856G=) c.*2515G= (n.*2515G=) c.2059G= n.39G= | |
| 15 | g.48430790C>G | CA392332881 | FBN1 | c.6752G>C (p.Cys2251Ser) c.*203G>C (n.*203G>C) n.361G>C c.1856G>C (n.1856G>C) c.*2515G>C (n.*2515G>C) c.2059G>C n.39G>C | |
| 15 | g.48430790C>T | CA016730 | FBN1 | c.6752G>A (p.Cys2251Tyr) c.*203G>A (n.*203G>A) n.361G>A c.1856G>A (n.1856G>A) c.*2515G>A (n.*2515G>A) c.2059G>A n.39G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430790_48430791delinsCA | CA2175502877 | FBN1 | c.6751_6752delinsTG (p.Cys2251=) c.*202_*203delinsTG (n.*202_*203delinsTG) n.360_361delinsTG c.1855_1856delinsTG (n.1855_1856delinsTG) c.*2514_*2515delinsTG (n.*2514_*2515delinsTG) c.2058_2059delinsTG n.38_39delinsTG | |
| 15 | g.48430791del | CA915946641 | FBN1 | c.6751del (p.Cys2251ValfsTer?) c.*202del (n.*202del) n.360del c.1855del (n.1855del) c.*2514del (n.*2514del) c.2058del n.38del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430791A= | CA2175502899 | FBN1 | c.6751T= (p.Cys2251=) c.*202T= (n.*202T=) n.360T= c.1855T= (n.1855T=) c.*2514T= (n.*2514T=) c.2058T= n.38T= | |
| 15 | g.48430791A>C | CA392332887 | FBN1 | c.6751T>G (p.Cys2251Gly) c.*202T>G (n.*202T>G) n.360T>G c.1855T>G (n.1855T>G) c.*2514T>G (n.*2514T>G) c.2058T>G n.38T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430791A>G | CA269522660 | FBN1 | c.6751T>C (p.Cys2251Arg) c.*202T>C (n.*202T>C) n.360T>C c.1855T>C (n.1855T>C) c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.2058T>C n.38T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48430791A>T | CA392332895 | FBN1 | c.6751T>A (p.Cys2251Ser) c.*202T>A (n.*202T>A) n.360T>A c.1855T>A (n.1855T>A) c.*2514T>A (n.*2514T>A) c.2058T>A n.38T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430792C>A | CA392332899 | FBN1 | c.6750G>T (p.Glu2250Asp) c.*201G>T (n.*201G>T) n.359G>T c.1854G>T (n.1854G>T) c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.2057G>T n.37G>T | |
| 15 | g.48430792C= | CA2175502908 | FBN1 | c.6750G= (p.Glu2250=) c.*201G= (n.*201G=) n.359G= c.1854G= (n.1854G=) c.*2513G= (n.*2513G=) c.2057G= n.37G= | |
| 15 | g.48430792C>G | CA392332901 | FBN1 | c.6750G>C (p.Glu2250Asp) c.*201G>C (n.*201G>C) n.359G>C c.1854G>C (n.1854G>C) c.*2513G>C (n.*2513G>C) c.2057G>C n.37G>C | |
| 15 | g.48430792C>T | CA269522662 | FBN1 | c.6750G>A (p.Glu2250=) c.*201G>A (n.*201G>A) n.359G>A c.1854G>A (n.1854G>A) c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.2057G>A n.37G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430793T>A | CA392332904 | FBN1 | c.6749A>T (p.Glu2250Val) c.*200A>T (n.*200A>T) n.358A>T c.1853A>T (n.1853A>T) c.*2512A>T (n.*2512A>T) c.2056A>T n.36A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430793T>C | CA392332907 | FBN1 | c.6749A>G (p.Glu2250Gly) c.*200A>G (n.*200A>G) n.358A>G c.1853A>G (n.1853A>G) c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.2056A>G n.36A>G | |
| 15 | g.48430793T>G | CA392332910 | FBN1 | c.6749A>C (p.Glu2250Ala) c.*200A>C (n.*200A>C) n.358A>C c.1853A>C (n.1853A>C) c.*2512A>C (n.*2512A>C) c.2056A>C n.36A>C | |
| 15 | g.48430793T= | CA2175502913 | FBN1 | c.6749A= (p.Glu2250=) c.*200A= (n.*200A=) n.358A= c.1853A= (n.1853A=) c.*2512A= (n.*2512A=) c.2056A= n.36A= | |
| 15 | g.48430794C>A | CA392332914 | FBN1 | c.6748G>T (p.Glu2250Ter) c.*199G>T (n.*199G>T) n.357G>T c.1852G>T (n.1852G>T) c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.2055G>T n.35G>T | |
| 15 | g.48430794C= | CA2175502918 | FBN1 | c.6748G= (p.Glu2250=) c.*199G= (n.*199G=) n.357G= c.1852G= (n.1852G=) c.*2511G= (n.*2511G=) c.2055G= n.35G= | |
| 15 | g.48430794C>G | CA392332917 | FBN1 | c.6748G>C (p.Glu2250Gln) c.*199G>C (n.*199G>C) n.357G>C c.1852G>C (n.1852G>C) c.*2511G>C (n.*2511G>C) c.2055G>C n.35G>C | |
| 15 | g.48430794C>T | CA392332918 | FBN1 | c.6748G>A (p.Glu2250Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) n.357G>A c.1852G>A (n.1852G>A) c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.2055G>A n.35G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430795del | CA2580089705 | FBN1 | c.6747del (p.Asp2249GlufsTer?) c.*198del (n.*198del) n.356del c.1851del (n.1851del) c.*2510del (n.*2510del) c.2054del n.34del | ClinVar |
| 15 | g.48430795A>C | CA392332919 | FBN1 | c.6747T>G (p.Asp2249Glu) c.*198T>G (n.*198T>G) n.356T>G c.1851T>G (n.1851T>G) c.*2510T>G (n.*2510T>G) c.2054T>G n.34T>G | |
| 15 | g.48430795A>G | CA490018258 | FBN1 | c.6747T>C (p.Asp2249=) c.*198T>C (n.*198T>C) n.356T>C c.1851T>C (n.1851T>C) c.*2510T>C (n.*2510T>C) c.2054T>C n.34T>C | |
| 15 | g.48430795A>T | CA392332920 | FBN1 | c.6747T>A (p.Asp2249Glu) c.*198T>A (n.*198T>A) n.356T>A c.1851T>A (n.1851T>A) c.*2510T>A (n.*2510T>A) c.2054T>A n.34T>A | |
| 15 | g.48430795_48430798delinsATCC | CA2175502920 | FBN1 | c.6744_6747delinsGGAT (p.Glu2248=) c.*195_*198delinsGGAT (n.*195_*198delinsGGAT) n.353_356delinsGGAT c.1848_1851delinsGGAT (n.1848_1851delinsGGAT) c.*2507_*2510delinsGGAT (n.*2507_*2510delinsGGAT) c.2051_2054delinsGGAT n.31_34delinsGGAT | |
| 15 | g.48430796T>A | CA392332922 | FBN1 | c.6746A>T (p.Asp2249Val) c.*197A>T (n.*197A>T) n.355A>T c.1850A>T (n.1850A>T) c.*2509A>T (n.*2509A>T) c.2053A>T n.33A>T | |
| 15 | g.48430796T>C | CA016719 | FBN1 | c.6746A>G (p.Asp2249Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) n.355A>G c.1850A>G (n.1850A>G) c.*2509A>G (n.*2509A>G) c.2053A>G n.33A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430796T>G | CA392332929 | FBN1 | c.6746A>C (p.Asp2249Ala) c.*197A>C (n.*197A>C) n.355A>C c.1850A>C (n.1850A>C) c.*2509A>C (n.*2509A>C) c.2053A>C n.33A>C | |
| 15 | g.48430796T= | CA2175502923 | FBN1 | c.6746A= (p.Asp2249=) c.*197A= (n.*197A=) n.355A= c.1850A= (n.1850A=) c.*2509A= (n.*2509A=) c.2053A= n.33A= | |
| 15 | g.48430798_48430800del | CA919548474 | FBN1 | c.6744_6746del (p.Glu2248del) c.*195_*197del (n.*195_*197del) n.353_355del c.1848_1850del (n.1848_1850del) c.*2507_*2509del (n.*2507_*2509del) c.2051_2053del n.31_33del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430797C>A | CA392332933 | FBN1 | c.6745G>T (p.Asp2249Tyr) c.*196G>T (n.*196G>T) n.354G>T c.1849G>T (n.1849G>T) c.*2508G>T (n.*2508G>T) c.2052G>T n.32G>T | |
| 15 | g.48430797C= | CA2175502931 | FBN1 | c.6745G= (p.Asp2249=) c.*196G= (n.*196G=) n.354G= c.1849G= (n.1849G=) c.*2508G= (n.*2508G=) c.2052G= n.32G= | |
| 15 | g.48430797C>G | CA392332937 | FBN1 | c.6745G>C (p.Asp2249His) c.*196G>C (n.*196G>C) n.354G>C c.1849G>C (n.1849G>C) c.*2508G>C (n.*2508G>C) c.2052G>C n.32G>C | |
| 15 | g.48430797C>T | CA057392 | FBN1 | c.6745G>A (p.Asp2249Asn) c.*196G>A (n.*196G>A) n.354G>A c.1849G>A (n.1849G>A) c.*2508G>A (n.*2508G>A) c.2052G>A n.32G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430798C>A | CA392332941 | FBN1 | c.6744G>T (p.Glu2248Asp) c.*195G>T (n.*195G>T) n.353G>T c.1848G>T (n.1848G>T) c.*2507G>T (n.*2507G>T) c.2051G>T n.31G>T | |
| 15 | g.48430798C= | CA2175502935 | FBN1 | c.6744G= (p.Glu2248=) c.*195G= (n.*195G=) n.353G= c.1848G= (n.1848G=) c.*2507G= (n.*2507G=) c.2051G= n.31G= | |
| 15 | g.48430798C>G | CA392332944 | FBN1 | c.6744G>C (p.Glu2248Asp) c.*195G>C (n.*195G>C) n.353G>C c.1848G>C (n.1848G>C) c.*2507G>C (n.*2507G>C) c.2051G>C n.31G>C | |
| 15 | g.48430798C>T | CA490018261 | FBN1 | c.6744G>A (p.Glu2248=) c.*195G>A (n.*195G>A) n.353G>A c.1848G>A (n.1848G>A) c.*2507G>A (n.*2507G>A) c.2051G>A n.31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430799T>A | CA392332948 | FBN1 | c.6743A>T (p.Glu2248Val) c.*194A>T (n.*194A>T) n.352A>T c.1847A>T (n.1847A>T) c.*2506A>T (n.*2506A>T) c.2050A>T n.30A>T | |
| 15 | g.48430799T>C | CA392332950 | FBN1 | c.6743A>G (p.Glu2248Gly) c.*194A>G (n.*194A>G) n.352A>G c.1847A>G (n.1847A>G) c.*2506A>G (n.*2506A>G) c.2050A>G n.30A>G | |
| 15 | g.48430799T>G | CA392332953 | FBN1 | c.6743A>C (p.Glu2248Ala) c.*194A>C (n.*194A>C) n.352A>C c.1847A>C (n.1847A>C) c.*2506A>C (n.*2506A>C) c.2050A>C n.30A>C | |
| 15 | g.48430800C>A | CA392332964 | FBN1 | c.6742G>T (p.Glu2248Ter) c.*193G>T (n.*193G>T) n.351G>T c.1846G>T (n.1846G>T) c.*2505G>T (n.*2505G>T) c.2049G>T n.29G>T | |
| 15 | g.48430800C>G | CA392332961 | FBN1 | c.6742G>C (p.Glu2248Gln) c.*193G>C (n.*193G>C) n.351G>C c.1846G>C (n.1846G>C) c.*2505G>C (n.*2505G>C) c.2049G>C n.29G>C | |
| 15 | g.48430800C>T | CA392332958 | FBN1 | c.6742G>A (p.Glu2248Lys) c.*193G>A (n.*193G>A) n.351G>A c.1846G>A (n.1846G>A) c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.2049G>A n.29G>A | |
| 15 | g.48430801A>C | CA392332966 | FBN1 | c.6741T>G (p.Asp2247Glu) c.*192T>G (n.*192T>G) n.350T>G c.1845T>G (n.1845T>G) c.*2504T>G (n.*2504T>G) c.2048T>G n.28T>G | |
| 15 | g.48430801A>G | CA490018263 | FBN1 | c.6741T>C (p.Asp2247=) c.*192T>C (n.*192T>C) n.350T>C c.1845T>C (n.1845T>C) c.*2504T>C (n.*2504T>C) c.2048T>C n.28T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430801A>T | CA392332970 | FBN1 | c.6741T>A (p.Asp2247Glu) c.*192T>A (n.*192T>A) n.350T>A c.1845T>A (n.1845T>A) c.*2504T>A (n.*2504T>A) c.2048T>A n.28T>A | |
| 15 | g.48430802T>A | CA392332973 | FBN1 | c.6740A>T (p.Asp2247Val) c.*191A>T (n.*191A>T) n.349A>T c.1844A>T (n.1844A>T) c.*2503A>T (n.*2503A>T) c.2047A>T n.27A>T | |
| 15 | g.48430802T>C | CA16614794 | FBN1 | c.6740A>G (p.Asp2247Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) n.349A>G c.1844A>G (n.1844A>G) c.*2503A>G (n.*2503A>G) c.2047A>G n.27A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430802T>G | CA392332977 | FBN1 | c.6740A>C (p.Asp2247Ala) c.*191A>C (n.*191A>C) n.349A>C c.1844A>C (n.1844A>C) c.*2503A>C (n.*2503A>C) c.2047A>C n.27A>C | |
| 15 | g.48430802T= | CA2175502942 | FBN1 | c.6740A= (p.Asp2247=) c.*191A= (n.*191A=) n.349A= c.1844A= (n.1844A=) c.*2503A= (n.*2503A=) c.2047A= n.27A= | |
| 15 | g.48430803C>A | CA392332980 | FBN1 | c.6740-1G>T (n.6740-1G>T) c.*191-1G>T (n.*191-1G>T) n.349-1G>T c.1844-1G>T (n.1844-1G>T) c.*2503-1G>T (n.*2503-1G>T) c.2047-1G>T n.27-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430803C= | CA2175502954 | FBN1 | c.6740-1G= (n.6740-1G=) c.*191-1G= (n.*191-1G=) n.349-1G= c.1844-1G= (n.1844-1G=) c.*2503-1G= (n.*2503-1G=) c.2047-1G= n.27-1G= | |
| 15 | g.48430803C>G | CA392332983 | FBN1 | c.6740-1G>C (n.6740-1G>C) c.*191-1G>C (n.*191-1G>C) n.349-1G>C c.1844-1G>C (n.1844-1G>C) c.*2503-1G>C (n.*2503-1G>C) c.2047-1G>C n.27-1G>C | ClinVar |
| 15 | g.48430803C>T | CA392332986 | FBN1 | c.6740-1G>A (n.6740-1G>A) c.*191-1G>A (n.*191-1G>A) n.349-1G>A c.1844-1G>A (n.1844-1G>A) c.*2503-1G>A (n.*2503-1G>A) c.2047-1G>A n.27-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430803_48430804delinsCT | CA2175502961 | FBN1 | c.6740-2_6740-1delinsAG (n.6740-2_6740-1delinsAG) c.*191-2_*191-1delinsAG (n.*191-2_*191-1delinsAG) n.349-2_349-1delinsAG c.1844-2_1844-1delinsAG (n.1844-2_1844-1delinsAG) c.*2503-2_*2503-1delinsAG (n.*2503-2_*2503-1delinsAG) c.2047-2_2047-1delinsAG n.27-2_27-1delinsAG | |
| 15 | g.48430804del | CA658824931 | FBN1 | c.6740-2del (n.6740-2del) c.*191-2del (n.*191-2del) n.349-2del c.1844-2del (n.1844-2del) c.*2503-2del (n.*2503-2del) c.2047-2del n.27-2del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430804T>A | CA392332990 | FBN1 | c.6740-2A>T (n.6740-2A>T) c.*191-2A>T (n.*191-2A>T) n.349-2A>T c.1844-2A>T (n.1844-2A>T) c.*2503-2A>T (n.*2503-2A>T) c.2047-2A>T n.27-2A>T | |
| 15 | g.48430804T>C | CA392332993 | FBN1 | c.6740-2A>G (n.6740-2A>G) c.*191-2A>G (n.*191-2A>G) n.349-2A>G c.1844-2A>G (n.1844-2A>G) c.*2503-2A>G (n.*2503-2A>G) c.2047-2A>G n.27-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430804T>G | CA392332996 | FBN1 | c.6740-2A>C (n.6740-2A>C) c.*191-2A>C (n.*191-2A>C) n.349-2A>C c.1844-2A>C (n.1844-2A>C) c.*2503-2A>C (n.*2503-2A>C) c.2047-2A>C n.27-2A>C | |
| 15 | g.48430804T= | CA2175502972 | FBN1 | c.6740-2A= (n.6740-2A=) c.*191-2A= (n.*191-2A=) n.349-2A= c.1844-2A= (n.1844-2A=) c.*2503-2A= (n.*2503-2A=) c.2047-2A= n.27-2A= | |
| 15 | g.48430804_48430805insTT | CA617834223 | FBN1 | c.6740-2_6740-1insAA (n.6740-2_6740-1insAA) c.*191-2_*191-1insAA (n.*191-2_*191-1insAA) n.349-2_349-1insAA c.1844-2_1844-1insAA (n.1844-2_1844-1insAA) c.*2503-2_*2503-1insAA (n.*2503-2_*2503-1insAA) c.2047-2_2047-1insAA n.27-2_27-1insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430804_48430805insTTGCACATCCTACG | CA617834225 | FBN1 | c.6740-3_6740-2insCGTAGGATGTGCAA (n.6740-3_6740-2insCGTAGGATGTGCAA) c.*191-3_*191-2insCGTAGGATGTGCAA (n.*191-3_*191-2insCGTAGGATGTGCAA) n.349-3_349-2insCGTAGGATGTGCAA c.1844-3_1844-2insCGTAGGATGTGCAA (n.1844-3_1844-2insCGTAGGATGTGCAA) c.*2503-3_*2503-2insCGTAGGATGTGCAA (n.*2503-3_*2503-2insCGTAGGATGTGCAA) c.2047-3_2047-2insCGTAGGATGTGCAA n.27-3_27-2insCGTAGGATGTGCAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430804_48430805insTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGA | CA2628331822 | FBN1 | c.6740-3_6740-2insTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.6740-3_6740-2insTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*191-3_*191-2insTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*191-3_*191-2insTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) n.349-3_349-2insTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA c.1844-3_1844-2insTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.1844-3_1844-2insTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*2503-3_*2503-2insTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*2503-3_*2503-2insTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.2047-3_2047-2insTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA n.27-3_27-2insTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430804_48430805insTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCAC | CA2628331836 | FBN1 | c.6740-3_6740-2insGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.6740-3_6740-2insGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*191-3_*191-2insGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*191-3_*191-2insGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) n.349-3_349-2insGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA c.1844-3_1844-2insGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.1844-3_1844-2insGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*2503-3_*2503-2insGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*2503-3_*2503-2insGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.2047-3_2047-2insGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA n.27-3_27-2insGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430804_48430805insTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACG | CA2628331834 | FBN1 | c.6740-3_6740-2insCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.6740-3_6740-2insCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*191-3_*191-2insCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*191-3_*191-2insCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) n.349-3_349-2insCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA c.1844-3_1844-2insCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.1844-3_1844-2insCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*2503-3_*2503-2insCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*2503-3_*2503-2insCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.2047-3_2047-2insCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA n.27-3_27-2insCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430804_48430805insTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGG | CA2628331830 | FBN1 | c.6740-3_6740-2insCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.6740-3_6740-2insCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*191-3_*191-2insCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*191-3_*191-2insCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) n.349-3_349-2insCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA c.1844-3_1844-2insCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.1844-3_1844-2insCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*2503-3_*2503-2insCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*2503-3_*2503-2insCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.2047-3_2047-2insCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA n.27-3_27-2insCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430804_48430805insTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAA | CA2628331828 | FBN1 | c.6740-3_6740-2insTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.6740-3_6740-2insTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*191-3_*191-2insTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*191-3_*191-2insTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) n.349-3_349-2insTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA c.1844-3_1844-2insTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.1844-3_1844-2insTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*2503-3_*2503-2insTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*2503-3_*2503-2insTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.2047-3_2047-2insTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA n.27-3_27-2insTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430804_48430805insTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAA | CA969543585 | FBN1 | c.6740-3_6740-2insTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.6740-3_6740-2insTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*191-3_*191-2insTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*191-3_*191-2insTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) n.349-3_349-2insTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA c.1844-3_1844-2insTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.1844-3_1844-2insTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*2503-3_*2503-2insTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*2503-3_*2503-2insTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.2047-3_2047-2insTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA n.27-3_27-2insTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430804_48430805insTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACA | CA969543588 | FBN1 | c.6740-3_6740-2insTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.6740-3_6740-2insTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*191-3_*191-2insTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*191-3_*191-2insTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) n.349-3_349-2insTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA c.1844-3_1844-2insTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.1844-3_1844-2insTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*2503-3_*2503-2insTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*2503-3_*2503-2insTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.2047-3_2047-2insTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA n.27-3_27-2insTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430804_48430805insTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGA | CA2628331824 | FBN1 | c.6740-3_6740-2insTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.6740-3_6740-2insTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*191-3_*191-2insTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*191-3_*191-2insTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) n.349-3_349-2insTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA c.1844-3_1844-2insTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.1844-3_1844-2insTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*2503-3_*2503-2insTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*2503-3_*2503-2insTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.2047-3_2047-2insTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA n.27-3_27-2insTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430804_48430805insTTGCACATCCTACGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGCA | CA969543594 | FBN1 | c.6740-3_6740-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.6740-3_6740-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*191-3_*191-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*191-3_*191-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) n.349-3_349-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA c.1844-3_1844-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.1844-3_1844-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.*2503-3_*2503-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA (n.*2503-3_*2503-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA) c.2047-3_2047-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA n.27-3_27-2insTGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCGTAGGATGTGCAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.48430806_48430807insCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCCATAAGTGTTCACACATCGGAAGGCACAGAGC | CA2628331846 | FBN1 | c.6740-5_6740-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.6740-5_6740-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.*191-5_*191-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.*191-5_*191-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) n.349-5_349-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG c.1844-5_1844-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.1844-5_1844-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.*2503-5_*2503-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG (n.*2503-5_*2503-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG) c.2047-5_2047-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG n.27-5_27-4insGCTCTGTGCCTTCCGATGTGTGAACACTTATGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430812dup | CA2628331852 | FBN1 | c.6740-5dup (n.6740-5dup) c.*191-5dup (n.*191-5dup) n.349-5dup c.1844-5dup (n.1844-5dup) c.*2503-5dup (n.*2503-5dup) c.2047-5dup n.27-5dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430812del | CA645572991 | FBN1 | c.6740-5del (n.6740-5del) c.*191-5del (n.*191-5del) n.349-5del c.1844-5del (n.1844-5del) c.*2503-5del (n.*2503-5del) c.2047-5del n.27-5del | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48430807_48430808insCGGTCTTCTCTGAGCACATATCCCACGGGACATTTGCATTCATATGACCC | CA2628331857 | FBN1 | c.6740-6_6740-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG (n.6740-6_6740-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG) c.*191-6_*191-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG (n.*191-6_*191-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG) n.349-6_349-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG c.1844-6_1844-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG (n.1844-6_1844-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG) c.*2503-6_*2503-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG (n.*2503-6_*2503-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG) c.2047-6_2047-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG n.27-6_27-5insGGGTCATATGAATGCAAATGTCCCGTGGGATATGTGCTCAGAGAAGACCG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430808A>C | CA2628331862 | FBN1 | c.6740-6T>G (n.6740-6T>G) c.*191-6T>G (n.*191-6T>G) n.349-6T>G c.1844-6T>G (n.1844-6T>G) c.*2503-6T>G (n.*2503-6T>G) c.2047-6T>G n.27-6T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430809A>T | CA2628331863 | FBN1 | c.6740-7T>A (n.6740-7T>A) c.*191-7T>A (n.*191-7T>A) n.349-7T>A c.1844-7T>A (n.1844-7T>A) c.*2503-7T>A (n.*2503-7T>A) c.2047-7T>A n.27-7T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430809_48430810insTATCCCACGGG | CA2628331864 | FBN1 | c.6740-8_6740-7insCCCGTGGGATA (n.6740-8_6740-7insCCCGTGGGATA) c.*191-8_*191-7insCCCGTGGGATA (n.*191-8_*191-7insCCCGTGGGATA) n.349-8_349-7insCCCGTGGGATA c.1844-8_1844-7insCCCGTGGGATA (n.1844-8_1844-7insCCCGTGGGATA) c.*2503-8_*2503-7insCCCGTGGGATA (n.*2503-8_*2503-7insCCCGTGGGATA) c.2047-8_2047-7insCCCGTGGGATA n.27-8_27-7insCCCGTGGGATA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430811A= | CA2175502997 | FBN1 | c.6740-9T= (n.6740-9T=) c.*191-9T= (n.*191-9T=) n.349-9T= c.1844-9T= (n.1844-9T=) c.*2503-9T= (n.*2503-9T=) c.2047-9T= n.27-9T= | |
| 15 | g.48430811A>C | CA1139663954 | FBN1 | c.6740-9T>G (n.6740-9T>G) c.*191-9T>G (n.*191-9T>G) n.349-9T>G c.1844-9T>G (n.1844-9T>G) c.*2503-9T>G (n.*2503-9T>G) c.2047-9T>G n.27-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430812A= | CA2175503008 | FBN1 | c.6740-10T= (n.6740-10T=) c.*191-10T= (n.*191-10T=) n.349-10T= c.1844-10T= (n.1844-10T=) c.*2503-10T= (n.*2503-10T=) c.2047-10T= n.27-10T= | |
| 15 | g.48430812A>C | CA916082409 | FBN1 | c.6740-10T>G (n.6740-10T>G) c.*191-10T>G (n.*191-10T>G) n.349-10T>G c.1844-10T>G (n.1844-10T>G) c.*2503-10T>G (n.*2503-10T>G) c.2047-10T>G n.27-10T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430812A>G | CA2175503012 | FBN1 | c.6740-10T>C (n.6740-10T>C) c.*191-10T>C (n.*191-10T>C) n.349-10T>C c.1844-10T>C (n.1844-10T>C) c.*2503-10T>C (n.*2503-10T>C) c.2047-10T>C n.27-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430812A>T | CA617834232 | FBN1 | c.6740-10T>A (n.6740-10T>A) c.*191-10T>A (n.*191-10T>A) n.349-10T>A c.1844-10T>A (n.1844-10T>A) c.*2503-10T>A (n.*2503-10T>A) c.2047-10T>A n.27-10T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430813T>A | CA2740096572 | FBN1 | c.6740-11A>T (n.6740-11A>T) c.*191-11A>T (n.*191-11A>T) n.349-11A>T c.1844-11A>T (n.1844-11A>T) c.*2503-11A>T (n.*2503-11A>T) c.2047-11A>T n.27-11A>T | ClinVar |
| 15 | g.48430813T>C | CA2175503017 | FBN1 | c.6740-11A>G (n.6740-11A>G) c.*191-11A>G (n.*191-11A>G) n.349-11A>G c.1844-11A>G (n.1844-11A>G) c.*2503-11A>G (n.*2503-11A>G) c.2047-11A>G n.27-11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430813T>G | CA057363 | FBN1 | c.6740-11A>C (n.6740-11A>C) c.*191-11A>C (n.*191-11A>C) n.349-11A>C c.1844-11A>C (n.1844-11A>C) c.*2503-11A>C (n.*2503-11A>C) c.2047-11A>C n.27-11A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430813T= | CA2175503016 | FBN1 | c.6740-11A= (n.6740-11A=) c.*191-11A= (n.*191-11A=) n.349-11A= c.1844-11A= (n.1844-11A=) c.*2503-11A= (n.*2503-11A=) c.2047-11A= n.27-11A= | |
| 15 | g.48430814G>T | CA2628331891 | FBN1 | c.6740-12C>A (n.6740-12C>A) c.*191-12C>A (n.*191-12C>A) n.349-12C>A c.1844-12C>A (n.1844-12C>A) c.*2503-12C>A (n.*2503-12C>A) c.2047-12C>A n.27-12C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430815T>G | CA2580089706 | FBN1 | c.6740-13A>C (n.6740-13A>C) c.*191-13A>C (n.*191-13A>C) n.349-13A>C c.1844-13A>C (n.1844-13A>C) c.*2503-13A>C (n.*2503-13A>C) c.2047-13A>C n.27-13A>C | ClinVar |
| 15 | g.48430816A>G | CA2628331893 | FBN1 | c.6740-14T>C (n.6740-14T>C) c.*191-14T>C (n.*191-14T>C) n.349-14T>C c.1844-14T>C (n.1844-14T>C) c.*2503-14T>C (n.*2503-14T>C) c.2047-14T>C n.27-14T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430817C>A | CA913187686 | FBN1 | c.6740-15G>T (n.6740-15G>T) c.*191-15G>T (n.*191-15G>T) n.349-15G>T c.1844-15G>T (n.1844-15G>T) c.*2503-15G>T (n.*2503-15G>T) c.2047-15G>T n.27-15G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430817C= | CA2175503021 | FBN1 | c.6740-15G= (n.6740-15G=) c.*191-15G= (n.*191-15G=) n.349-15G= c.1844-15G= (n.1844-15G=) c.*2503-15G= (n.*2503-15G=) c.2047-15G= n.27-15G= | |
| 15 | g.48430818A>C | CA2628331900 | FBN1 | c.6740-16T>G (n.6740-16T>G) c.*191-16T>G (n.*191-16T>G) n.349-16T>G c.1844-16T>G (n.1844-16T>G) c.*2503-16T>G (n.*2503-16T>G) c.2047-16T>G n.27-16T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430819_48430820insAAAA | CA2628331896 | FBN1 | c.6740-16_6740-15insTTTT (n.6740-16_6740-15insTTTT) c.*191-16_*191-15insTTTT (n.*191-16_*191-15insTTTT) n.349-16_349-15insTTTT c.1844-16_1844-15insTTTT (n.1844-16_1844-15insTTTT) c.*2503-16_*2503-15insTTTT (n.*2503-16_*2503-15insTTTT) c.2047-16_2047-15insTTTT n.27-16_27-15insTTTT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430819_48430820insAAAATGACAAAAATGTACAAAAAA | CA2175503027 | FBN1 | c.6740-16_6740-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT (n.6740-16_6740-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT) c.*191-16_*191-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT (n.*191-16_*191-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT) n.349-16_349-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT c.1844-16_1844-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT (n.1844-16_1844-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT) c.*2503-16_*2503-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT (n.*2503-16_*2503-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT) c.2047-16_2047-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT n.27-16_27-15insTTTTGTACATTTTTGTCATTTTTT | dbSNP |
| 15 | g.48430819A= | CA2175503039 | FBN1 | c.6740-17T= (n.6740-17T=) c.*191-17T= (n.*191-17T=) n.349-17T= c.1844-17T= (n.1844-17T=) c.*2503-17T= (n.*2503-17T=) c.2047-17T= n.27-17T= | |
| 15 | g.48430819A>G | CA2175503041 | FBN1 | c.6740-17T>C (n.6740-17T>C) c.*191-17T>C (n.*191-17T>C) n.349-17T>C c.1844-17T>C (n.1844-17T>C) c.*2503-17T>C (n.*2503-17T>C) c.2047-17T>C n.27-17T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430819A>T | CA2628331903 | FBN1 | c.6740-17T>A (n.6740-17T>A) c.*191-17T>A (n.*191-17T>A) n.349-17T>A c.1844-17T>A (n.1844-17T>A) c.*2503-17T>A (n.*2503-17T>A) c.2047-17T>A n.27-17T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430820_48430823delinsAAAATGACAAAAATGTACAAAAAATGACAAAA | CA2740096573 | FBN1 | c.6740-21_6740-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT (n.6740-21_6740-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT) c.*191-21_*191-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT (n.*191-21_*191-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT) n.349-21_349-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT c.1844-21_1844-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT (n.1844-21_1844-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT) c.*2503-21_*2503-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT (n.*2503-21_*2503-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT) c.2047-21_2047-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT n.27-21_27-18delinsTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTTGTCATTTT | ClinVar |
| 15 | g.48430821C>A | CA2628331905 | FBN1 | c.6740-19G>T (n.6740-19G>T) c.*191-19G>T (n.*191-19G>T) n.349-19G>T c.1844-19G>T (n.1844-19G>T) c.*2503-19G>T (n.*2503-19G>T) c.2047-19G>T n.27-19G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430821C= | CA2175503046 | FBN1 | c.6740-19G= (n.6740-19G=) c.*191-19G= (n.*191-19G=) n.349-19G= c.1844-19G= (n.1844-19G=) c.*2503-19G= (n.*2503-19G=) c.2047-19G= n.27-19G= | |
| 15 | g.48430821C>G | CA2175503047 | FBN1 | c.6740-19G>C (n.6740-19G>C) c.*191-19G>C (n.*191-19G>C) n.349-19G>C c.1844-19G>C (n.1844-19G>C) c.*2503-19G>C (n.*2503-19G>C) c.2047-19G>C n.27-19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430823C= | CA2175503052 | FBN1 | c.6740-21G= (n.6740-21G=) c.*191-21G= (n.*191-21G=) n.349-21G= c.1844-21G= (n.1844-21G=) c.*2503-21G= (n.*2503-21G=) c.2047-21G= n.27-21G= | |
| 15 | g.48430823C>T | CA269522667 | FBN1 | c.6740-21G>A (n.6740-21G>A) c.*191-21G>A (n.*191-21G>A) n.349-21G>A c.1844-21G>A (n.1844-21G>A) c.*2503-21G>A (n.*2503-21G>A) c.2047-21G>A n.27-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430826_48430827insAAAA | CA2175503054 | FBN1 | c.6740-22_6740-21insTTTT (n.6740-22_6740-21insTTTT) c.*191-22_*191-21insTTTT (n.*191-22_*191-21insTTTT) n.349-22_349-21insTTTT c.1844-22_1844-21insTTTT (n.1844-22_1844-21insTTTT) c.*2503-22_*2503-21insTTTT (n.*2503-22_*2503-21insTTTT) c.2047-22_2047-21insTTTT n.27-22_27-21insTTTT | dbSNP |
| 15 | g.48430826_48430827insAATGTACAAAAAATGACAAAAAAA | CA2628331908 | FBN1 | c.6740-22_6740-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT (n.6740-22_6740-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT) c.*191-22_*191-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT (n.*191-22_*191-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT) n.349-22_349-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT c.1844-22_1844-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT (n.1844-22_1844-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT) c.*2503-22_*2503-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT (n.*2503-22_*2503-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT) c.2047-22_2047-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT n.27-22_27-21insTTTTGTCATTTTTTGTACATTTTT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430825A>C | CA2628331909 | FBN1 | c.6740-23T>G (n.6740-23T>G) c.*191-23T>G (n.*191-23T>G) n.349-23T>G c.1844-23T>G (n.1844-23T>G) c.*2503-23T>G (n.*2503-23T>G) c.2047-23T>G n.27-23T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430828T>C | CA2628331910 | FBN1 | c.6740-26A>G (n.6740-26A>G) c.*191-26A>G (n.*191-26A>G) n.349-26A>G c.1844-26A>G (n.1844-26A>G) c.*2503-26A>G (n.*2503-26A>G) c.2047-26A>G n.27-26A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430830G>C | CA2521469980 | FBN1 | c.6740-28C>G (n.6740-28C>G) c.*191-28C>G (n.*191-28C>G) n.349-28C>G c.1844-28C>G (n.1844-28C>G) c.*2503-28C>G (n.*2503-28C>G) c.2047-28C>G n.27-28C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430830G>T | CA2628331913 | FBN1 | c.6740-28C>A (n.6740-28C>A) c.*191-28C>A (n.*191-28C>A) n.349-28C>A c.1844-28C>A (n.1844-28C>A) c.*2503-28C>A (n.*2503-28C>A) c.2047-28C>A n.27-28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430831T>C | CA057369 | FBN1 | c.6740-29A>G (n.6740-29A>G) c.*191-29A>G (n.*191-29A>G) n.349-29A>G c.1844-29A>G (n.1844-29A>G) c.*2503-29A>G (n.*2503-29A>G) c.2047-29A>G n.27-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.48430832C>A | CA2628331917 | FBN1 | c.6740-30G>T (n.6740-30G>T) c.*191-30G>T (n.*191-30G>T) n.349-30G>T c.1844-30G>T (n.1844-30G>T) c.*2503-30G>T (n.*2503-30G>T) c.2047-30G>T n.27-30G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430834A>G | CA2628331919 | FBN1 | c.6740-32T>C (n.6740-32T>C) c.*191-32T>C (n.*191-32T>C) n.349-32T>C c.1844-32T>C (n.1844-32T>C) c.*2503-32T>C (n.*2503-32T>C) c.2047-32T>C n.27-32T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430836G>A | CA2804070584 | FBN1 | c.6740-34C>T (n.6740-34C>T) c.*191-34C>T (n.*191-34C>T) n.349-34C>T c.1844-34C>T (n.1844-34C>T) c.*2503-34C>T (n.*2503-34C>T) c.2047-34C>T n.27-34C>T | |
| 15 | g.48430836G>C | CA057373 | FBN1 | c.6740-34C>G (n.6740-34C>G) c.*191-34C>G (n.*191-34C>G) n.349-34C>G c.1844-34C>G (n.1844-34C>G) c.*2503-34C>G (n.*2503-34C>G) c.2047-34C>G n.27-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430836G= | CA2175503066 | FBN1 | c.6740-34C= (n.6740-34C=) c.*191-34C= (n.*191-34C=) n.349-34C= c.1844-34C= (n.1844-34C=) c.*2503-34C= (n.*2503-34C=) c.2047-34C= n.27-34C= | |
| 15 | g.48430837A>G | CA2628331922 | FBN1 | c.6740-35T>C (n.6740-35T>C) c.*191-35T>C (n.*191-35T>C) n.349-35T>C c.1844-35T>C (n.1844-35T>C) c.*2503-35T>C (n.*2503-35T>C) c.2047-35T>C n.27-35T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430839A>G | CA2628331923 | FBN1 | c.6740-37T>C (n.6740-37T>C) c.*191-37T>C (n.*191-37T>C) n.349-37T>C c.1844-37T>C (n.1844-37T>C) c.*2503-37T>C (n.*2503-37T>C) c.2047-37T>C n.27-37T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430841T>C | CA269522692 | FBN1 | c.6740-39A>G (n.6740-39A>G) c.*191-39A>G (n.*191-39A>G) n.349-39A>G c.1844-39A>G (n.1844-39A>G) c.*2503-39A>G (n.*2503-39A>G) c.2047-39A>G n.27-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430841T= | CA2175503070 | FBN1 | c.6740-39A= (n.6740-39A=) c.*191-39A= (n.*191-39A=) n.349-39A= c.1844-39A= (n.1844-39A=) c.*2503-39A= (n.*2503-39A=) c.2047-39A= n.27-39A= | |
| 15 | g.48430842G= | CA2175503072 | FBN1 | c.6740-40C= (n.6740-40C=) c.*191-40C= (n.*191-40C=) n.349-40C= c.1844-40C= (n.1844-40C=) c.*2503-40C= (n.*2503-40C=) c.2047-40C= n.27-40C= | |
| 15 | g.48430842G>T | CA057380 | FBN1 | c.6740-40C>A (n.6740-40C>A) c.*191-40C>A (n.*191-40C>A) n.349-40C>A c.1844-40C>A (n.1844-40C>A) c.*2503-40C>A (n.*2503-40C>A) c.2047-40C>A n.27-40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |