UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48430660_48430680del | CA2695220171 | FBN1 | c.6862_6871+11del c.*313_*322+11del n.471_480+11del c.1966_1975+11del c.2169_2178+11del n.149_158+11del | |
| 15 | g.48430670_48430802delinsCCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCAT | CA2175502294 | FBN1 | c.6740_6871+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.*191_*322+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG n.349_480+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.1844_1975+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.2047_2178+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG n.27_158+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG | |
| 15 | g.48430671C>A | CA392331843 | FBN1 | c.6871G>T (p.Asp2291Tyr) c.*322G>T (n.*322G>T) n.480G>T c.1975G>T (n.1975G>T) c.2178G>T n.158G>T | |
| 15 | g.48430671C= | CA2175502301 | FBN1 | c.6871G= (p.Asp2291=) c.*322G= (n.*322G=) n.480G= c.1975G= (n.1975G=) c.2178G= n.158G= | |
| 15 | g.48430671C>G | CA392331844 | FBN1 | c.6871G>C (p.Asp2291His) c.*322G>C (n.*322G>C) n.480G>C c.1975G>C (n.1975G>C) c.2178G>C n.158G>C | |
| 15 | g.48430671C>T | CA016793 | FBN1 | c.6871G>A (p.Asp2291Asn) c.*322G>A (n.*322G>A) n.480G>A c.1975G>A (n.1975G>A) c.2178G>A n.158G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430673_48430804del | CA658824925 | FBN1 | c.6740_6871del c.*191_*322del n.349_480del c.1844_1975del c.2047_2178del n.27_158del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430672T>A | CA490018108 | FBN1 | c.6870A>T (p.Val2290=) c.*321A>T (n.*321A>T) n.479A>T c.1974A>T (n.1974A>T) c.2177A>T n.157A>T | |
| 15 | g.48430672T>C | CA490018110 | FBN1 | c.6870A>G (p.Val2290=) c.*321A>G (n.*321A>G) n.479A>G c.1974A>G (n.1974A>G) c.2177A>G n.157A>G | |
| 15 | g.48430672T>G | CA490018112 | FBN1 | c.6870A>C (p.Val2290=) c.*321A>C (n.*321A>C) n.479A>C c.1974A>C (n.1974A>C) c.2177A>C n.157A>C | |
| 15 | g.48430673del | CA2499222970 | FBN1 | c.6869del (p.Val2290GlufsTer?) c.*320del (n.*320del) n.478del c.1973del (n.1973del) c.2176del n.156del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430673A>C | CA392331848 | FBN1 | c.6869T>G (p.Val2290Gly) c.*320T>G (n.*320T>G) n.478T>G c.1973T>G (n.1973T>G) c.2176T>G n.156T>G | |
| 15 | g.48430673A>G | CA392331850 | FBN1 | c.6869T>C (p.Val2290Ala) c.*320T>C (n.*320T>C) n.478T>C c.1973T>C (n.1973T>C) c.2176T>C n.156T>C | |
| 15 | g.48430673A>T | CA392331853 | FBN1 | c.6869T>A (p.Val2290Glu) c.*320T>A (n.*320T>A) n.478T>A c.1973T>A (n.1973T>A) c.2176T>A n.156T>A | |
| 15 | g.48430674C>A | CA392331856 | FBN1 | c.6868G>T (p.Val2290Leu) c.*319G>T (n.*319G>T) n.477G>T c.1972G>T (n.1972G>T) c.2175G>T n.155G>T | |
| 15 | g.48430674C>G | CA392331858 | FBN1 | c.6868G>C (p.Val2290Leu) c.*319G>C (n.*319G>C) n.477G>C c.1972G>C (n.1972G>C) c.2175G>C n.155G>C | |
| 15 | g.48430674C>T | CA392331860 | FBN1 | c.6868G>A (p.Val2290Ile) c.*319G>A (n.*319G>A) n.477G>A c.1972G>A (n.1972G>A) c.2175G>A n.155G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430675A>C | CA392331862 | FBN1 | c.6867T>G (p.Cys2289Trp) c.*318T>G (n.*318T>G) n.476T>G c.1971T>G (n.1971T>G) c.2174T>G n.154T>G | |
| 15 | g.48430675A>G | CA490018114 | FBN1 | c.6867T>C (p.Cys2289=) c.*318T>C (n.*318T>C) n.476T>C c.1971T>C (n.1971T>C) c.2174T>C n.154T>C | |
| 15 | g.48430675A>T | CA392331864 | FBN1 | c.6867T>A (p.Cys2289Ter) c.*318T>A (n.*318T>A) n.476T>A c.1971T>A (n.1971T>A) c.2174T>A n.154T>A | |
| 15 | g.48430676C>A | CA392331870 | FBN1 | c.6866G>T (p.Cys2289Phe) c.*317G>T (n.*317G>T) n.475G>T c.1970G>T (n.1970G>T) c.2173G>T n.153G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430676C= | CA2175502321 | FBN1 | c.6866G= (p.Cys2289=) c.*317G= (n.*317G=) n.475G= c.1970G= (n.1970G=) c.2173G= n.153G= | |
| 15 | g.48430676C>G | CA392331872 | FBN1 | c.6866G>C (p.Cys2289Ser) c.*317G>C (n.*317G>C) n.475G>C c.1970G>C (n.1970G>C) c.2173G>C n.153G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430676C>T | CA392331867 | FBN1 | c.6866G>A (p.Cys2289Tyr) c.*317G>A (n.*317G>A) n.475G>A c.1970G>A (n.1970G>A) c.2173G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430677A= | CA2175502334 | FBN1 | c.6865T= (p.Cys2289=) c.*316T= (n.*316T=) n.474T= c.1969T= (n.1969T=) c.2172T= n.152T= | |
| 15 | g.48430677A>C | CA392331879 | FBN1 | c.6865T>G (p.Cys2289Gly) c.*316T>G (n.*316T>G) n.474T>G c.1969T>G (n.1969T>G) c.2172T>G n.152T>G | |
| 15 | g.48430677A>G | CA353628 | FBN1 | c.6865T>C (p.Cys2289Arg) c.*316T>C (n.*316T>C) n.474T>C c.1969T>C (n.1969T>C) c.2172T>C n.152T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430677A>T | CA392331886 | FBN1 | c.6865T>A (p.Cys2289Ser) c.*316T>A (n.*316T>A) n.474T>A c.1969T>A (n.1969T>A) c.2172T>A n.152T>A | ClinVar |
| 15 | g.48430678G>A | CA490018116 | FBN1 | c.6864C>T (p.Gly2288=) c.*315C>T (n.*315C>T) n.473C>T c.1968C>T (n.1968C>T) c.2171C>T n.151C>T | COSMIC |
| 15 | g.48430678G>C | CA490018117 | FBN1 | c.6864C>G (p.Gly2288=) c.*315C>G (n.*315C>G) n.473C>G c.1968C>G (n.1968C>G) c.2171C>G n.151C>G | |
| 15 | g.48430678G>T | CA490018118 | FBN1 | c.6864C>A (p.Gly2288=) c.*315C>A (n.*315C>A) n.473C>A c.1968C>A (n.1968C>A) c.2171C>A n.151C>A | |
| 15 | g.48430679C>A | CA392331890 | FBN1 | c.6863G>T (p.Gly2288Val) c.*314G>T (n.*314G>T) n.472G>T c.1967G>T (n.1967G>T) c.2170G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430679C>G | CA392331893 | FBN1 | c.6863G>C (p.Gly2288Ala) c.*314G>C (n.*314G>C) n.472G>C c.1967G>C (n.1967G>C) c.2170G>C n.150G>C | |
| 15 | g.48430679C>T | CA392331895 | FBN1 | c.6863G>A (p.Gly2288Asp) c.*314G>A (n.*314G>A) n.472G>A c.1967G>A (n.1967G>A) c.2170G>A n.150G>A | |
| 15 | g.48430680C>A | CA392331901 | FBN1 | c.6862G>T (p.Gly2288Cys) c.*313G>T (n.*313G>T) n.471G>T c.1966G>T (n.1966G>T) c.2169G>T n.149G>T | |
| 15 | g.48430680C>G | CA392331907 | FBN1 | c.6862G>C (p.Gly2288Arg) c.*313G>C (n.*313G>C) n.471G>C c.1966G>C (n.1966G>C) c.2169G>C n.149G>C | |
| 15 | g.48430680C>T | CA392331910 | FBN1 | c.6862G>A (p.Gly2288Ser) c.*313G>A (n.*313G>A) n.471G>A c.1966G>A (n.1966G>A) c.2169G>A n.149G>A | ClinVar |
| 15 | g.48430681T>A | CA392331922 | FBN1 | c.6861A>T (p.Glu2287Asp) c.*312A>T (n.*312A>T) n.470A>T c.1965A>T (n.1965A>T) c.2168A>T n.148A>T | |
| 15 | g.48430681T>C | CA490018120 | FBN1 | c.6861A>G (p.Glu2287=) c.*312A>G (n.*312A>G) n.470A>G c.1965A>G (n.1965A>G) c.2168A>G n.148A>G | |
| 15 | g.48430681T>G | CA392331924 | FBN1 | c.6861A>C (p.Glu2287Asp) c.*312A>C (n.*312A>C) n.470A>C c.1965A>C (n.1965A>C) c.2168A>C n.148A>C | |
| 15 | g.48430682T>A | CA392331934 | FBN1 | c.6860A>T (p.Glu2287Val) c.*311A>T (n.*311A>T) n.469A>T c.1964A>T (n.1964A>T) c.2167A>T n.147A>T | |
| 15 | g.48430682T>C | CA392331931 | FBN1 | c.6860A>G (p.Glu2287Gly) c.*311A>G (n.*311A>G) n.469A>G c.1964A>G (n.1964A>G) c.2167A>G n.147A>G | |
| 15 | g.48430682T>G | CA392331928 | FBN1 | c.6860A>C (p.Glu2287Ala) c.*311A>C (n.*311A>C) n.469A>C c.1964A>C (n.1964A>C) c.2167A>C n.147A>C | |
| 15 | g.48430683C>A | CA392331939 | FBN1 | c.6859G>T (p.Glu2287Ter) c.*310G>T (n.*310G>T) n.468G>T c.1963G>T (n.1963G>T) c.2166G>T n.146G>T | |
| 15 | g.48430683C= | CA2175502341 | FBN1 | c.6859G= (p.Glu2287=) c.*310G= (n.*310G=) n.468G= c.1963G= (n.1963G=) c.2166G= n.146G= | |
| 15 | g.48430683C>G | CA057502 | FBN1 | c.6859G>C (p.Glu2287Gln) c.*310G>C (n.*310G>C) n.468G>C c.1963G>C (n.1963G>C) c.2166G>C n.146G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430683C>T | CA392331951 | FBN1 | c.6859G>A (p.Glu2287Lys) c.*310G>A (n.*310G>A) n.468G>A c.1963G>A (n.1963G>A) c.2166G>A n.146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430684T>A | CA490018124 | FBN1 | c.6858A>T (p.Gly2286=) c.*309A>T (n.*309A>T) n.467A>T c.1962A>T (n.1962A>T) c.2165A>T n.145A>T | |
| 15 | g.48430684T>C | CA490018125 | FBN1 | c.6858A>G (p.Gly2286=) c.*309A>G (n.*309A>G) n.467A>G c.1962A>G (n.1962A>G) c.2165A>G n.145A>G | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48430684T>G | CA490018126 | FBN1 | c.6858A>C (p.Gly2286=) c.*309A>C (n.*309A>C) n.467A>C c.1962A>C (n.1962A>C) c.2165A>C n.145A>C | |
| 15 | g.48430685C>A | CA392331956 | FBN1 | c.6857G>T (p.Gly2286Val) c.*308G>T (n.*308G>T) n.466G>T c.1961G>T (n.1961G>T) c.2164G>T n.144G>T | |
| 15 | g.48430685C= | CA2175502346 | FBN1 | c.6857G= (p.Gly2286=) c.*308G= (n.*308G=) n.466G= c.1961G= (n.1961G=) c.2164G= n.144G= | |
| 15 | g.48430685C>G | CA392331959 | FBN1 | c.6857G>C (p.Gly2286Ala) c.*308G>C (n.*308G>C) n.466G>C c.1961G>C (n.1961G>C) c.2164G>C n.144G>C | |
| 15 | g.48430685C>T | CA392331962 | FBN1 | c.6857G>A (p.Gly2286Glu) c.*308G>A (n.*308G>A) n.466G>A c.1961G>A (n.1961G>A) c.2164G>A n.144G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430686C>A | CA392331967 | FBN1 | c.6856G>T (p.Gly2286Ter) c.*307G>T (n.*307G>T) n.465G>T c.1960G>T (n.1960G>T) c.2163G>T n.143G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430686C= | CA2175502357 | FBN1 | c.6856G= (p.Gly2286=) c.*307G= (n.*307G=) n.465G= c.1960G= (n.1960G=) c.2163G= n.143G= | |
| 15 | g.48430686C>G | CA392331968 | FBN1 | c.6856G>C (p.Gly2286Arg) c.*307G>C (n.*307G>C) n.465G>C c.1960G>C (n.1960G>C) c.2163G>C n.143G>C | |
| 15 | g.48430686C>T | CA392331971 | FBN1 | c.6856G>A (p.Gly2286Arg) c.*307G>A (n.*307G>A) n.465G>A c.1960G>A (n.1960G>A) c.2163G>A n.143G>A | |
| 15 | g.48430687A= | CA2175502371 | FBN1 | c.6855T= (p.Asp2285=) c.*306T= (n.*306T=) n.464T= c.1959T= (n.1959T=) c.2162T= n.142T= | |
| 15 | g.48430687A>C | CA392331975 | FBN1 | c.6855T>G (p.Asp2285Glu) c.*306T>G (n.*306T>G) n.464T>G c.1959T>G (n.1959T>G) c.2162T>G n.142T>G | |
| 15 | g.48430687A>G | CA016776 | FBN1 | c.6855T>C (p.Asp2285=) c.*306T>C (n.*306T>C) n.464T>C c.1959T>C (n.1959T>C) c.2162T>C n.142T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430687A>T | CA392331980 | FBN1 | c.6855T>A (p.Asp2285Glu) c.*306T>A (n.*306T>A) n.464T>A c.1959T>A (n.1959T>A) c.2162T>A n.142T>A | |
| 15 | g.48430688T>A | CA392331987 | FBN1 | c.6854A>T (p.Asp2285Val) c.*305A>T (n.*305A>T) n.463A>T c.1958A>T (n.1958A>T) c.2161A>T n.141A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430688T>C | CA392331985 | FBN1 | c.6854A>G (p.Asp2285Gly) c.*305A>G (n.*305A>G) n.463A>G c.1958A>G (n.1958A>G) c.2161A>G n.141A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430688T>G | CA392331982 | FBN1 | c.6854A>C (p.Asp2285Ala) c.*305A>C (n.*305A>C) n.463A>C c.1958A>C (n.1958A>C) c.2161A>C n.141A>C | |
| 15 | g.48430688T= | CA2175502378 | FBN1 | c.6854A= (p.Asp2285=) c.*305A= (n.*305A=) n.463A= c.1958A= (n.1958A=) c.2161A= n.141A= | |
| 15 | g.48430689C>A | CA392331989 | FBN1 | c.6853G>T (p.Asp2285Tyr) c.*304G>T (n.*304G>T) n.462G>T c.1957G>T (n.1957G>T) c.2160G>T n.140G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430689C= | CA2175502385 | FBN1 | c.6853G= (p.Asp2285=) c.*304G= (n.*304G=) n.462G= c.1957G= (n.1957G=) c.2160G= n.140G= | |
| 15 | g.48430689C>G | CA392331996 | FBN1 | c.6853G>C (p.Asp2285His) c.*304G>C (n.*304G>C) n.462G>C c.1957G>C (n.1957G>C) c.2160G>C n.140G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430689C>T | CA392331993 | FBN1 | c.6853G>A (p.Asp2285Asn) c.*304G>A (n.*304G>A) n.462G>A c.1957G>A (n.1957G>A) c.2160G>A n.140G>A | |
| 15 | g.48430690A= | CA2175502393 | FBN1 | c.6852T= (p.Pro2284=) c.*303T= (n.*303T=) n.461T= c.1956T= (n.1956T=) c.2159T= n.139T= | |
| 15 | g.48430690A>C | CA490018133 | FBN1 | c.6852T>G (p.Pro2284=) c.*303T>G (n.*303T>G) n.461T>G c.1956T>G (n.1956T>G) c.2159T>G n.139T>G | |
| 15 | g.48430690A>G | CA057495 | FBN1 | c.6852T>C (p.Pro2284=) c.*303T>C (n.*303T>C) n.461T>C c.1956T>C (n.1956T>C) c.2159T>C n.139T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430690A>T | CA490018132 | FBN1 | c.6852T>A (p.Pro2284=) c.*303T>A (n.*303T>A) n.461T>A c.1956T>A (n.1956T>A) c.2159T>A n.139T>A | |
| 15 | g.48430691G>A | CA392332003 | FBN1 | c.6851C>T (p.Pro2284Leu) c.*302C>T (n.*302C>T) n.460C>T c.1955C>T (n.1955C>T) c.2158C>T n.138C>T | |
| 15 | g.48430691G>C | CA392332018 | FBN1 | c.6851C>G (p.Pro2284Arg) c.*302C>G (n.*302C>G) n.460C>G c.1955C>G (n.1955C>G) c.2158C>G n.138C>G | |
| 15 | g.48430691G>T | CA392332022 | FBN1 | c.6851C>A (p.Pro2284His) c.*302C>A (n.*302C>A) n.460C>A c.1955C>A (n.1955C>A) c.2158C>A n.138C>A | |
| 15 | g.48430692G>A | CA392332026 | FBN1 | c.6850C>T (p.Pro2284Ser) c.*301C>T (n.*301C>T) n.459C>T c.1954C>T (n.1954C>T) c.2157C>T n.137C>T | |
| 15 | g.48430692G>C | CA392332029 | FBN1 | c.6850C>G (p.Pro2284Ala) c.*301C>G (n.*301C>G) n.459C>G c.1954C>G (n.1954C>G) c.2157C>G n.137C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430692G= | CA2175502398 | FBN1 | c.6850C= (p.Pro2284=) c.*301C= (n.*301C=) n.459C= c.1954C= (n.1954C=) c.2157C= n.137C= | |
| 15 | g.48430692G>T | CA392332033 | FBN1 | c.6850C>A (p.Pro2284Thr) c.*301C>A (n.*301C>A) n.459C>A c.1954C>A (n.1954C>A) c.2157C>A n.137C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430693T>A | CA392332037 | FBN1 | c.6849A>T (p.Arg2283Ser) c.*300A>T (n.*300A>T) n.458A>T c.1953A>T (n.1953A>T) c.2156A>T n.136A>T | |
| 15 | g.48430693T>C | CA490018135 | FBN1 | c.6849A>G (p.Arg2283=) c.*300A>G (n.*300A>G) n.458A>G c.1953A>G (n.1953A>G) c.2156A>G n.136A>G | |
| 15 | g.48430693T>G | CA392332040 | FBN1 | c.6849A>C (p.Arg2283Ser) c.*300A>C (n.*300A>C) n.458A>C c.1953A>C (n.1953A>C) c.2156A>C n.136A>C | |
| 15 | g.48430694C>A | CA392332044 | FBN1 | c.6848G>T (p.Arg2283Ile) c.*299G>T (n.*299G>T) n.457G>T c.1952G>T (n.1952G>T) c.2155G>T n.135G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430694C= | CA2175502402 | FBN1 | c.6848G= (p.Arg2283=) c.*299G= (n.*299G=) n.457G= c.1952G= (n.1952G=) c.2155G= n.135G= | |
| 15 | g.48430694C>G | CA392332047 | FBN1 | c.6848G>C (p.Arg2283Thr) c.*299G>C (n.*299G>C) n.457G>C c.1952G>C (n.1952G>C) c.2155G>C n.135G>C | |
| 15 | g.48430694C>T | CA057488 | FBN1 | c.6848G>A (p.Arg2283Lys) c.*299G>A (n.*299G>A) n.457G>A c.1952G>A (n.1952G>A) c.2155G>A n.135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48430695T>A | CA392332071 | FBN1 | c.6847A>T (p.Arg2283Ter) c.*298A>T (n.*298A>T) n.456A>T c.1951A>T (n.1951A>T) c.2154A>T n.134A>T | |
| 15 | g.48430695T>C | CA392332068 | FBN1 | c.6847A>G (p.Arg2283Gly) c.*298A>G (n.*298A>G) n.456A>G c.1951A>G (n.1951A>G) c.2154A>G n.134A>G | |
| 15 | g.48430695T>G | CA490018139 | FBN1 | c.6847A>C (p.Arg2283=) c.*298A>C (n.*298A>C) n.456A>C c.1951A>C (n.1951A>C) c.2154A>C n.134A>C | |
| 15 | g.48430696C>A | CA490018140 | FBN1 | c.6846G>T (p.Arg2282=) c.*297G>T (n.*297G>T) n.455G>T c.1950G>T (n.1950G>T) c.2153G>T n.133G>T | |
| 15 | g.48430696C= | CA2175502405 | FBN1 | c.6846G= (p.Arg2282=) c.*297G= (n.*297G=) n.455G= c.1950G= (n.1950G=) c.2153G= n.133G= | |
| 15 | g.48430696C>G | CA490018142 | FBN1 | c.6846G>C (p.Arg2282=) c.*297G>C (n.*297G>C) n.455G>C c.1950G>C (n.1950G>C) c.2153G>C n.133G>C | |
| 15 | g.48430696C>T | CA490018141 | FBN1 | c.6846G>A (p.Arg2282=) c.*297G>A (n.*297G>A) n.455G>A c.1950G>A (n.1950G>A) c.2153G>A n.133G>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48430697C>A | CA392332075 | FBN1 | c.6845G>T (p.Arg2282Leu) c.*296G>T (n.*296G>T) n.454G>T c.1949G>T (n.1949G>T) c.2152G>T n.132G>T | |
| 15 | g.48430697C= | CA2175502414 | FBN1 | c.6845G= (p.Arg2282=) c.*296G= (n.*296G=) n.454G= c.1949G= (n.1949G=) c.2152G= n.132G= | |
| 15 | g.48430697C>G | CA392332077 | FBN1 | c.6845G>C (p.Arg2282Pro) c.*296G>C (n.*296G>C) n.454G>C c.1949G>C (n.1949G>C) c.2152G>C n.132G>C | |
| 15 | g.48430697C>T | CA057481 | FBN1 | c.6845G>A (p.Arg2282Gln) c.*296G>A (n.*296G>A) n.454G>A c.1949G>A (n.1949G>A) c.2152G>A n.132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430698G>A | CA057475 | FBN1 | c.6844C>T (p.Arg2282Trp) c.*295C>T (n.*295C>T) n.453C>T c.1948C>T (n.1948C>T) c.2151C>T n.131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430698G>C | CA392332087 | FBN1 | c.6844C>G (p.Arg2282Gly) c.*295C>G (n.*295C>G) n.453C>G c.1948C>G (n.1948C>G) c.2151C>G n.131C>G | |
| 15 | g.48430698G= | CA2175502419 | FBN1 | c.6844C= (p.Arg2282=) c.*295C= (n.*295C=) n.453C= c.1948C= (n.1948C=) c.2151C= n.131C= | |
| 15 | g.48430698G>T | CA490018144 | FBN1 | c.6844C>A (p.Arg2282=) c.*295C>A (n.*295C>A) n.453C>A c.1948C>A (n.1948C>A) c.2151C>A n.131C>A | |
| 15 | g.48430699C>A | CA392332091 | FBN1 | c.6843G>T (p.Gln2281His) c.*294G>T (n.*294G>T) n.452G>T c.1947G>T (n.1947G>T) c.2150G>T n.130G>T | |
| 15 | g.48430699C>G | CA392332093 | FBN1 | c.6843G>C (p.Gln2281His) c.*294G>C (n.*294G>C) n.452G>C c.1947G>C (n.1947G>C) c.2150G>C n.130G>C | |
| 15 | g.48430699C>T | CA490018145 | FBN1 | c.6843G>A (p.Gln2281=) c.*294G>A (n.*294G>A) n.452G>A c.1947G>A (n.1947G>A) c.2150G>A n.130G>A | |
| 15 | g.48430700T>A | CA392332097 | FBN1 | c.6842A>T (p.Gln2281Leu) c.*293A>T (n.*293A>T) n.451A>T c.1946A>T (n.1946A>T) c.2149A>T n.129A>T | |
| 15 | g.48430700T>C | CA392332098 | FBN1 | c.6842A>G (p.Gln2281Arg) c.*293A>G (n.*293A>G) n.451A>G c.1946A>G (n.1946A>G) c.2149A>G n.129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430700T>G | CA392332100 | FBN1 | c.6842A>C (p.Gln2281Pro) c.*293A>C (n.*293A>C) n.451A>C c.1946A>C (n.1946A>C) c.2149A>C n.129A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430700T= | CA2175502424 | FBN1 | c.6842A= (p.Gln2281=) c.*293A= (n.*293A=) n.451A= c.1946A= (n.1946A=) c.2149A= n.129A= | |
| 15 | g.48430702_48430720del | CA2580089697 | FBN1 | c.6824_6842del (p.Ile2275SerfsTer10) c.*275_*293del (n.*275_*293del) n.433_451del c.1928_1946del (n.1928_1946del) c.2131_2149del n.111_129del | ClinVar |
| 15 | g.48430701G>A | CA016768 | FBN1 | c.6841C>T (p.Gln2281Ter) c.*292C>T (n.*292C>T) n.450C>T c.1945C>T (n.1945C>T) c.2148C>T n.128C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430701G>C | CA392332108 | FBN1 | c.6841C>G (p.Gln2281Glu) c.*292C>G (n.*292C>G) n.450C>G c.1945C>G (n.1945C>G) c.2148C>G n.128C>G | |
| 15 | g.48430701G= | CA2175502433 | FBN1 | c.6841C= (p.Gln2281=) c.*292C= (n.*292C=) n.450C= c.1945C= (n.1945C=) c.2148C= n.128C= | |
| 15 | g.48430701G>T | CA392332111 | FBN1 | c.6841C>A (p.Gln2281Lys) c.*292C>A (n.*292C>A) n.450C>A c.1945C>A (n.1945C>A) c.2148C>A n.128C>A | |
| 15 | g.48430702A>C | CA392332115 | FBN1 | c.6840T>G (p.Tyr2280Ter) c.*291T>G (n.*291T>G) n.449T>G c.1944T>G (n.1944T>G) c.2147T>G n.127T>G | |
| 15 | g.48430702A>G | CA490018147 | FBN1 | c.6840T>C (p.Tyr2280=) c.*291T>C (n.*291T>C) n.449T>C c.1944T>C (n.1944T>C) c.2147T>C n.127T>C | |
| 15 | g.48430702A>T | CA392332119 | FBN1 | c.6840T>A (p.Tyr2280Ter) c.*291T>A (n.*291T>A) n.449T>A c.1944T>A (n.1944T>A) c.2147T>A n.127T>A | |
| 15 | g.48430703T>A | CA392332123 | FBN1 | c.6839A>T (p.Tyr2280Phe) c.*290A>T (n.*290A>T) n.448A>T c.1943A>T (n.1943A>T) c.2146A>T n.126A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430703T>C | CA392332127 | FBN1 | c.6839A>G (p.Tyr2280Cys) c.*290A>G (n.*290A>G) n.448A>G c.1943A>G (n.1943A>G) c.2146A>G n.126A>G | ClinVar |
| 15 | g.48430703T>G | CA392332130 | FBN1 | c.6839A>C (p.Tyr2280Ser) c.*290A>C (n.*290A>C) n.448A>C c.1943A>C (n.1943A>C) c.2146A>C n.126A>C | |
| 15 | g.48430704A>C | CA392332133 | FBN1 | c.6838T>G (p.Tyr2280Asp) c.*289T>G (n.*289T>G) n.447T>G c.1942T>G (n.1942T>G) c.2145T>G n.125T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430704A>G | CA392332134 | FBN1 | c.6838T>C (p.Tyr2280His) c.*289T>C (n.*289T>C) n.447T>C c.1942T>C (n.1942T>C) c.2145T>C n.125T>C | |
| 15 | g.48430704A>T | CA392332136 | FBN1 | c.6838T>A (p.Tyr2280Asn) c.*289T>A (n.*289T>A) n.447T>A c.1942T>A (n.1942T>A) c.2145T>A n.125T>A | |
| 15 | g.48430704dup | CA2740096570 | FBN1 | c.6838dup (p.Tyr2280LeufsTer6) c.*289dup (n.*289dup) n.447dup c.1942dup (n.1942dup) c.2145dup n.125dup | ClinVar |
| 15 | g.48430704_48430705delinsAC | CA2175502438 | FBN1 | c.6837_6838delinsGT (p.Gly2279=) c.*288_*289delinsGT (n.*288_*289delinsGT) n.446_447delinsGT c.1941_1942delinsGT (n.1941_1942delinsGT) c.2144_2145delinsGT n.124_125delinsGT | |
| 15 | g.48430705C>A | CA490018151 | FBN1 | c.6837G>T (p.Gly2279=) c.*288G>T (n.*288G>T) n.446G>T c.1941G>T (n.1941G>T) c.2144G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430705C= | CA2175502444 | FBN1 | c.6837G= (p.Gly2279=) c.*288G= (n.*288G=) n.446G= c.1941G= (n.1941G=) c.2144G= n.124G= | |
| 15 | g.48430705C>G | CA490018153 | FBN1 | c.6837G>C (p.Gly2279=) c.*288G>C (n.*288G>C) n.446G>C c.1941G>C (n.1941G>C) c.2144G>C n.124G>C | ClinVar |
| 15 | g.48430705C>T | CA057470 | FBN1 | c.6837G>A (p.Gly2279=) c.*288G>A (n.*288G>A) n.446G>A c.1941G>A (n.1941G>A) c.2144G>A n.124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430707del | CA916082408 | FBN1 | c.6837del (p.Tyr2280IlefsTer11) c.*288del (n.*288del) n.446del c.1941del (n.1941del) c.2144del n.124del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430706C>A | CA392332140 | FBN1 | c.6836G>T (p.Gly2279Val) c.*287G>T (n.*287G>T) n.445G>T c.1940G>T (n.1940G>T) c.2143G>T n.123G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430706C= | CA2175502452 | FBN1 | c.6836G= (p.Gly2279=) c.*287G= (n.*287G=) n.445G= c.1940G= (n.1940G=) c.2143G= n.123G= | |
| 15 | g.48430706C>G | CA392332145 | FBN1 | c.6836G>C (p.Gly2279Ala) c.*287G>C (n.*287G>C) n.445G>C c.1940G>C (n.1940G>C) c.2143G>C n.123G>C | |
| 15 | g.48430706C>T | CA392332144 | FBN1 | c.6836G>A (p.Gly2279Glu) c.*287G>A (n.*287G>A) n.445G>A c.1940G>A (n.1940G>A) c.2143G>A n.123G>A | |
| 15 | g.48430707C>A | CA392332146 | FBN1 | c.6835G>T (p.Gly2279Trp) c.*286G>T (n.*286G>T) n.444G>T c.1939G>T (n.1939G>T) c.2142G>T n.122G>T | COSMIC |
| 15 | g.48430707C= | CA2175502460 | FBN1 | c.6835G= (p.Gly2279=) c.*286G= (n.*286G=) n.444G= c.1939G= (n.1939G=) c.2142G= n.122G= | |
| 15 | g.48430707C>G | CA392332147 | FBN1 | c.6835G>C (p.Gly2279Arg) c.*286G>C (n.*286G>C) n.444G>C c.1939G>C (n.1939G>C) c.2142G>C n.122G>C | |
| 15 | g.48430707C>T | CA057462 | FBN1 | c.6835G>A (p.Gly2279Arg) c.*286G>A (n.*286G>A) n.444G>A c.1939G>A (n.1939G>A) c.2142G>A n.122G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430707_48430708delinsCG | CA2175502463 | FBN1 | c.6834_6835delinsCG (p.Pro2278=) c.*285_*286delinsCG (n.*285_*286delinsCG) n.443_444delinsCG c.1938_1939delinsCG (n.1938_1939delinsCG) c.2141_2142delinsCG n.121_122delinsCG | |
| 15 | g.48430708G>A | CA016761 | FBN1 | c.6834C>T (p.Pro2278=) c.*285C>T (n.*285C>T) n.443C>T c.1938C>T (n.1938C>T) c.2141C>T n.121C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430708G>C | CA490018154 | FBN1 | c.6834C>G (p.Pro2278=) c.*285C>G (n.*285C>G) n.443C>G c.1938C>G (n.1938C>G) c.2141C>G n.121C>G | |
| 15 | g.48430708G= | CA2175502474 | FBN1 | c.6834C= (p.Pro2278=) c.*285C= (n.*285C=) n.443C= c.1938C= (n.1938C=) c.2141C= n.121C= | |
| 15 | g.48430708G>T | CA490018158 | FBN1 | c.6834C>A (p.Pro2278=) c.*285C>A (n.*285C>A) n.443C>A c.1938C>A (n.1938C>A) c.2141C>A n.121C>A | |
| 15 | g.48430710del | CA915946639 | FBN1 | c.6834del (p.Tyr2280IlefsTer11) c.*285del (n.*285del) n.443del c.1938del (n.1938del) c.2141del n.121del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430709G>A | CA392332153 | FBN1 | c.6833C>T (p.Pro2278Leu) c.*284C>T (n.*284C>T) n.442C>T c.1937C>T (n.1937C>T) c.2140C>T n.120C>T | |
| 15 | g.48430709G>C | CA392332158 | FBN1 | c.6833C>G (p.Pro2278Arg) c.*284C>G (n.*284C>G) n.442C>G c.1937C>G (n.1937C>G) c.2140C>G n.120C>G | dbSNP |
| 15 | g.48430709G= | CA2175502480 | FBN1 | c.6833C= (p.Pro2278=) c.*284C= (n.*284C=) n.442C= c.1937C= (n.1937C=) c.2140C= n.120C= | |
| 15 | g.48430709G>T | CA392332155 | FBN1 | c.6833C>A (p.Pro2278His) c.*284C>A (n.*284C>A) n.442C>A c.1937C>A (n.1937C>A) c.2140C>A n.120C>A | |
| 15 | g.48430710G>A | CA016751 | FBN1 | c.6832C>T (p.Pro2278Ser) c.*283C>T (n.*283C>T) n.441C>T c.1936C>T (n.1936C>T) c.2139C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430710G>C | CA057451 | FBN1 | c.6832C>G (p.Pro2278Ala) c.*283C>G (n.*283C>G) n.441C>G c.1936C>G (n.1936C>G) c.2139C>G n.119C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430710G= | CA2175502489 | FBN1 | c.6832C= (p.Pro2278=) c.*283C= (n.*283C=) n.441C= c.1936C= (n.1936C=) c.2139C= n.119C= | |
| 15 | g.48430710G>T | CA392332166 | FBN1 | c.6832C>A (p.Pro2278Thr) c.*283C>A (n.*283C>A) n.441C>A c.1936C>A (n.1936C>A) c.2139C>A n.119C>A | |
| 15 | g.48430711T>A | CA490018168 | FBN1 | c.6831A>T (p.Gly2277=) c.*282A>T (n.*282A>T) n.440A>T c.1935A>T (n.1935A>T) c.2138A>T n.118A>T | |
| 15 | g.48430711T>C | CA490018164 | FBN1 | c.6831A>G (p.Gly2277=) c.*282A>G (n.*282A>G) n.440A>G c.1935A>G (n.1935A>G) c.2138A>G n.118A>G | |
| 15 | g.48430711T>G | CA490018167 | FBN1 | c.6831A>C (p.Gly2277=) c.*282A>C (n.*282A>C) n.440A>C c.1935A>C (n.1935A>C) c.2138A>C n.118A>C | |
| 15 | g.48430712C>A | CA392332170 | FBN1 | c.6830G>T (p.Gly2277Val) c.*281G>T (n.*281G>T) n.439G>T c.1934G>T (n.1934G>T) c.2137G>T n.117G>T | |
| 15 | g.48430712C= | CA2175502499 | FBN1 | c.6830G= (p.Gly2277=) c.*281G= (n.*281G=) n.439G= c.1934G= (n.1934G=) c.2137G= n.117G= | |
| 15 | g.48430712C>G | CA392332174 | FBN1 | c.6830G>C (p.Gly2277Ala) c.*281G>C (n.*281G>C) n.439G>C c.1934G>C (n.1934G>C) c.2137G>C n.117G>C | |
| 15 | g.48430712C>T | CA392332176 | FBN1 | c.6830G>A (p.Gly2277Glu) c.*281G>A (n.*281G>A) n.439G>A c.1934G>A (n.1934G>A) c.2137G>A n.117G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430713C>A | CA392332181 | FBN1 | c.6829G>T (p.Gly2277Ter) c.*280G>T (n.*280G>T) n.438G>T c.1933G>T (n.1933G>T) c.2136G>T n.116G>T | |
| 15 | g.48430713C>G | CA392332184 | FBN1 | c.6829G>C (p.Gly2277Arg) c.*280G>C (n.*280G>C) n.438G>C c.1933G>C (n.1933G>C) c.2136G>C n.116G>C | |
| 15 | g.48430713C>T | CA392332185 | FBN1 | c.6829G>A (p.Gly2277Arg) c.*280G>A (n.*280G>A) n.438G>A c.1933G>A (n.1933G>A) c.2136G>A n.116G>A | |
| 15 | g.48430714A= | CA2175502508 | FBN1 | c.6828T= (p.Cys2276=) c.*279T= (n.*279T=) n.437T= c.1932T= (n.1932T=) c.2135T= n.115T= | |
| 15 | g.48430714A>C | CA392332186 | FBN1 | c.6828T>G (p.Cys2276Trp) c.*279T>G (n.*279T>G) n.437T>G c.1932T>G (n.1932T>G) c.2135T>G n.115T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430714A>G | CA490018170 | FBN1 | c.6828T>C (p.Cys2276=) c.*279T>C (n.*279T>C) n.437T>C c.1932T>C (n.1932T>C) c.2135T>C n.115T>C | |
| 15 | g.48430714A>T | CA392332187 | FBN1 | c.6828T>A (p.Cys2276Ter) c.*279T>A (n.*279T>A) n.437T>A c.1932T>A (n.1932T>A) c.2135T>A n.115T>A | |
| 15 | g.48430715C>A | CA392332190 | FBN1 | c.6827G>T (p.Cys2276Phe) c.*278G>T (n.*278G>T) n.436G>T c.1931G>T (n.1931G>T) c.2134G>T n.114G>T | |
| 15 | g.48430715C= | CA2175502517 | FBN1 | c.6827G= (p.Cys2276=) c.*278G= (n.*278G=) n.436G= c.1931G= (n.1931G=) c.2134G= n.114G= | |
| 15 | g.48430715C>G | CA392332194 | FBN1 | c.6827G>C (p.Cys2276Ser) c.*278G>C (n.*278G>C) n.436G>C c.1931G>C (n.1931G>C) c.2134G>C n.114G>C | |
| 15 | g.48430715C>T | CA392332191 | FBN1 | c.6827G>A (p.Cys2276Tyr) c.*278G>A (n.*278G>A) n.436G>A c.1931G>A (n.1931G>A) c.2134G>A n.114G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430716A= | CA2175502524 | FBN1 | c.6826T= (p.Cys2276=) c.*277T= (n.*277T=) n.435T= c.1930T= (n.1930T=) c.2133T= n.113T= | |
| 15 | g.48430716A>C | CA392332198 | FBN1 | c.6826T>G (p.Cys2276Gly) c.*277T>G (n.*277T>G) n.435T>G c.1930T>G (n.1930T>G) c.2133T>G n.113T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430716A>G | CA392332202 | FBN1 | c.6826T>C (p.Cys2276Arg) c.*277T>C (n.*277T>C) n.435T>C c.1930T>C (n.1930T>C) c.2133T>C n.113T>C | |
| 15 | g.48430716A>T | CA392332200 | FBN1 | c.6826T>A (p.Cys2276Ser) c.*277T>A (n.*277T>A) n.435T>A c.1930T>A (n.1930T>A) c.2133T>A n.113T>A | |
| 15 | g.48430717G>A | CA490018172 | FBN1 | c.6825C>T (p.Ile2275=) c.*276C>T (n.*276C>T) n.434C>T c.1929C>T (n.1929C>T) c.2132C>T n.112C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430717G>C | CA392332204 | FBN1 | c.6825C>G (p.Ile2275Met) c.*276C>G (n.*276C>G) n.434C>G c.1929C>G (n.1929C>G) c.2132C>G n.112C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430717G= | CA2175502530 | FBN1 | c.6825C= (p.Ile2275=) c.*276C= (n.*276C=) n.434C= c.1929C= (n.1929C=) c.2132C= n.112C= | |
| 15 | g.48430717G>T | CA490018174 | FBN1 | c.6825C>A (p.Ile2275=) c.*276C>A (n.*276C>A) n.434C>A c.1929C>A (n.1929C>A) c.2132C>A n.112C>A | |
| 15 | g.48430718A>C | CA392332213 | FBN1 | c.6824T>G (p.Ile2275Ser) c.*275T>G (n.*275T>G) n.433T>G c.1928T>G (n.1928T>G) c.2131T>G n.111T>G | |
| 15 | g.48430718A>G | CA392332208 | FBN1 | c.6824T>C (p.Ile2275Thr) c.*275T>C (n.*275T>C) n.433T>C c.1928T>C (n.1928T>C) c.2131T>C n.111T>C | |
| 15 | g.48430718A>T | CA392332211 | FBN1 | c.6824T>A (p.Ile2275Asn) c.*275T>A (n.*275T>A) n.433T>A c.1928T>A (n.1928T>A) c.2131T>A n.111T>A | |
| 15 | g.48430719T>A | CA392332216 | FBN1 | c.6823A>T (p.Ile2275Phe) c.*274A>T (n.*274A>T) n.432A>T c.1927A>T (n.1927A>T) c.2130A>T n.110A>T | |
| 15 | g.48430719T>C | CA392332220 | FBN1 | c.6823A>G (p.Ile2275Val) c.*274A>G (n.*274A>G) n.432A>G c.1927A>G (n.1927A>G) c.2130A>G n.110A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430719T>G | CA392332231 | FBN1 | c.6823A>C (p.Ile2275Leu) c.*274A>C (n.*274A>C) n.432A>C c.1927A>C (n.1927A>C) c.2130A>C n.110A>C | |
| 15 | g.48430720G>A | CA490018179 | FBN1 | c.6822C>T (p.Cys2274=) c.*273C>T (n.*273C>T) n.431C>T c.1926C>T (n.1926C>T) c.2129C>T n.109C>T | |
| 15 | g.48430720G>C | CA392332233 | FBN1 | c.6822C>G (p.Cys2274Trp) c.*273C>G (n.*273C>G) n.431C>G c.1926C>G (n.1926C>G) c.2129C>G n.109C>G | ClinVar |
| 15 | g.48430720G>T | CA392332234 | FBN1 | c.6822C>A (p.Cys2274Ter) c.*273C>A (n.*273C>A) n.431C>A c.1926C>A (n.1926C>A) c.2129C>A n.109C>A | |
| 15 | g.48430721C>A | CA392332235 | FBN1 | c.6821G>T (p.Cys2274Phe) c.*272G>T (n.*272G>T) n.430G>T c.1925G>T (n.1925G>T) c.2128G>T n.108G>T | |
| 15 | g.48430721C>G | CA392332236 | FBN1 | c.6821G>C (p.Cys2274Ser) c.*272G>C (n.*272G>C) n.430G>C c.1925G>C (n.1925G>C) c.2128G>C n.108G>C | ClinVar |
| 15 | g.48430721C>T | CA392332238 | FBN1 | c.6821G>A (p.Cys2274Tyr) c.*272G>A (n.*272G>A) n.430G>A c.1925G>A (n.1925G>A) c.2128G>A n.108G>A | |
| 15 | g.48430722A= | CA2175502539 | FBN1 | c.6820T= (p.Cys2274=) c.*271T= (n.*271T=) n.429T= c.1924T= (n.1924T=) c.2127T= n.107T= | |
| 15 | g.48430722A>C | CA392332240 | FBN1 | c.6820T>G (p.Cys2274Gly) c.*271T>G (n.*271T>G) n.429T>G c.1924T>G (n.1924T>G) c.2127T>G n.107T>G | |
| 15 | g.48430722A>G | CA353663 | FBN1 | c.6820T>C (p.Cys2274Arg) c.*271T>C (n.*271T>C) n.429T>C c.1924T>C (n.1924T>C) c.2127T>C n.107T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430722A>T | CA392332245 | FBN1 | c.6820T>A (p.Cys2274Ser) c.*271T>A (n.*271T>A) n.429T>A c.1924T>A (n.1924T>A) c.2127T>A n.107T>A | |
| 15 | g.48430723C>A | CA392332251 | FBN1 | c.6819G>T (p.Met2273Ile) c.*270G>T (n.*270G>T) n.428G>T c.1923G>T (n.1923G>T) c.2126G>T n.106G>T | |
| 15 | g.48430723C= | CA2175502546 | FBN1 | c.6819G= (p.Met2273=) c.*270G= (n.*270G=) n.428G= c.1923G= (n.1923G=) c.2126G= n.106G= | |
| 15 | g.48430723C>G | CA392332258 | FBN1 | c.6819G>C (p.Met2273Ile) c.*270G>C (n.*270G>C) n.428G>C c.1923G>C (n.1923G>C) c.2126G>C n.106G>C | |
| 15 | g.48430723C>T | CA057444 | FBN1 | c.6819G>A (p.Met2273Ile) c.*270G>A (n.*270G>A) n.428G>A c.1923G>A (n.1923G>A) c.2126G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430724A= | CA2175502548 | FBN1 | c.6818T= (p.Met2273=) c.*269T= (n.*269T=) n.427T= c.1922T= (n.1922T=) c.2125T= n.105T= | |
| 15 | g.48430724A>C | CA392332263 | FBN1 | c.6818T>G (p.Met2273Arg) c.*269T>G (n.*269T>G) n.427T>G c.1922T>G (n.1922T>G) c.2125T>G n.105T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430724A>G | CA057440 | FBN1 | c.6818T>C (p.Met2273Thr) c.*269T>C (n.*269T>C) n.427T>C c.1922T>C (n.1922T>C) c.2125T>C n.105T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430724A>T | CA392332277 | FBN1 | c.6818T>A (p.Met2273Lys) c.*269T>A (n.*269T>A) n.427T>A c.1922T>A (n.1922T>A) c.2125T>A n.105T>A | |
| 15 | g.48430725T>A | CA392332282 | FBN1 | c.6817A>T (p.Met2273Leu) c.*268A>T (n.*268A>T) n.426A>T c.1921A>T (n.1921A>T) c.2124A>T n.104A>T | |
| 15 | g.48430725T>C | CA392332288 | FBN1 | c.6817A>G (p.Met2273Val) c.*268A>G (n.*268A>G) n.426A>G c.1921A>G (n.1921A>G) c.2124A>G n.104A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430725T>G | CA392332292 | FBN1 | c.6817A>C (p.Met2273Leu) c.*268A>C (n.*268A>C) n.426A>C c.1921A>C (n.1921A>C) c.2124A>C n.104A>C | |
| 15 | g.48430725T= | CA2175502553 | FBN1 | c.6817A= (p.Met2273=) c.*268A= (n.*268A=) n.426A= c.1921A= (n.1921A=) c.2124A= n.104A= | |
| 15 | g.48430726A= | CA2175502559 | FBN1 | c.6816T= (p.Tyr2272=) c.*267T= (n.*267T=) n.425T= c.1920T= (n.1920T=) c.2123T= n.103T= | |
| 15 | g.48430726A>C | CA392332296 | FBN1 | c.6816T>G (p.Tyr2272Ter) c.*267T>G (n.*267T>G) n.425T>G c.1920T>G (n.1920T>G) c.2123T>G n.103T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430726A>G | CA490018187 | FBN1 | c.6816T>C (p.Tyr2272=) c.*267T>C (n.*267T>C) n.425T>C c.1920T>C (n.1920T>C) c.2123T>C n.103T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430726A>T | CA392332299 | FBN1 | c.6816T>A (p.Tyr2272Ter) c.*267T>A (n.*267T>A) n.425T>A c.1920T>A (n.1920T>A) c.2123T>A n.103T>A | |
| 15 | g.48430727T>A | CA392332304 | FBN1 | c.6815A>T (p.Tyr2272Phe) c.*266A>T (n.*266A>T) n.424A>T c.1919A>T (n.1919A>T) c.2122A>T n.102A>T | |
| 15 | g.48430727T>C | CA392332306 | FBN1 | c.6815A>G (p.Tyr2272Cys) c.*266A>G (n.*266A>G) n.424A>G c.1919A>G (n.1919A>G) c.2122A>G n.102A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430727T>G | CA392332310 | FBN1 | c.6815A>C (p.Tyr2272Ser) c.*266A>C (n.*266A>C) n.424A>C c.1919A>C (n.1919A>C) c.2122A>C n.102A>C | |
| 15 | g.48430728A= | CA2175502576 | FBN1 | c.6814T= (p.Tyr2272=) c.*265T= (n.*265T=) n.423T= c.1918T= (n.1918T=) c.2121T= n.101T= | |
| 15 | g.48430728A>C | CA392332320 | FBN1 | c.6814T>G (p.Tyr2272Asp) c.*265T>G (n.*265T>G) n.423T>G c.1918T>G (n.1918T>G) c.2121T>G n.101T>G | |
| 15 | g.48430728A>G | CA392332316 | FBN1 | c.6814T>C (p.Tyr2272His) c.*265T>C (n.*265T>C) n.423T>C c.1918T>C (n.1918T>C) c.2121T>C n.101T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48430728A>T | CA392332313 | FBN1 | c.6814T>A (p.Tyr2272Asn) c.*265T>A (n.*265T>A) n.423T>A c.1918T>A (n.1918T>A) c.2121T>A n.101T>A | |
| 15 | g.48430729T>A | CA490018191 | FBN1 | c.6813A>T (p.Thr2271=) c.*264A>T (n.*264A>T) n.422A>T c.1917A>T (n.1917A>T) c.2120A>T n.100A>T | |
| 15 | g.48430729T>C | CA490018193 | FBN1 | c.6813A>G (p.Thr2271=) c.*264A>G (n.*264A>G) n.422A>G c.1917A>G (n.1917A>G) c.2120A>G n.100A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430729T>G | CA490018194 | FBN1 | c.6813A>C (p.Thr2271=) c.*264A>C (n.*264A>C) n.422A>C c.1917A>C (n.1917A>C) c.2120A>C n.100A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48430729T= | CA2175502592 | FBN1 | c.6813A= (p.Thr2271=) c.*264A= (n.*264A=) n.422A= c.1917A= (n.1917A=) c.2120A= n.100A= | |
| 15 | g.48430730G>A | CA392332331 | FBN1 | c.6812C>T (p.Thr2271Ile) c.*263C>T (n.*263C>T) n.421C>T c.1916C>T (n.1916C>T) c.2119C>T n.99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430730G>C | CA392332325 | FBN1 | c.6812C>G (p.Thr2271Arg) c.*263C>G (n.*263C>G) n.421C>G c.1916C>G (n.1916C>G) c.2119C>G n.99C>G | |
| 15 | g.48430730G= | CA2175502603 | FBN1 | c.6812C= (p.Thr2271=) c.*263C= (n.*263C=) n.421C= c.1916C= (n.1916C=) c.2119C= n.99C= | |
| 15 | g.48430730G>T | CA392332328 | FBN1 | c.6812C>A (p.Thr2271Lys) c.*263C>A (n.*263C>A) n.421C>A c.1916C>A (n.1916C>A) c.2119C>A n.99C>A | |
| 15 | g.48430731T>A | CA392332334 | FBN1 | c.6811A>T (p.Thr2271Ser) c.*262A>T (n.*262A>T) n.420A>T c.1915A>T (n.1915A>T) c.2118A>T n.98A>T | |
| 15 | g.48430731T>C | CA392332336 | FBN1 | c.6811A>G (p.Thr2271Ala) c.*262A>G (n.*262A>G) n.420A>G c.1915A>G (n.1915A>G) c.2118A>G n.98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430731T>G | CA392332339 | FBN1 | c.6811A>C (p.Thr2271Pro) c.*262A>C (n.*262A>C) n.420A>C c.1915A>C (n.1915A>C) c.2118A>C n.98A>C | |
| 15 | g.48430731T= | CA2175502608 | FBN1 | c.6811A= (p.Thr2271=) c.*262A= (n.*262A=) n.420A= c.1915A= (n.1915A=) c.2118A= n.98A= | |
| 15 | g.48430732G>A | CA490018199 | FBN1 | c.6810C>T (p.Gly2270=) c.*261C>T (n.*261C>T) n.419C>T c.1914C>T (n.1914C>T) c.2117C>T n.97C>T | |
| 15 | g.48430732G>C | CA490018198 | FBN1 | c.6810C>G (p.Gly2270=) c.*261C>G (n.*261C>G) n.419C>G c.1914C>G (n.1914C>G) c.2117C>G n.97C>G | |
| 15 | g.48430732G>T | CA490018197 | FBN1 | c.6810C>A (p.Gly2270=) c.*261C>A (n.*261C>A) n.419C>A c.1914C>A (n.1914C>A) c.2117C>A n.97C>A | |
| 15 | g.48430733C>A | CA392332343 | FBN1 | c.6809G>T (p.Gly2270Val) c.*260G>T (n.*260G>T) n.418G>T c.1913G>T (n.1913G>T) c.2116G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430733C= | CA2175502617 | FBN1 | c.6809G= (p.Gly2270=) c.*260G= (n.*260G=) n.418G= c.1913G= (n.1913G=) c.2116G= n.96G= | |
| 15 | g.48430733C>G | CA392332347 | FBN1 | c.6809G>C (p.Gly2270Ala) c.*260G>C (n.*260G>C) n.418G>C c.1913G>C (n.1913G>C) c.2116G>C n.96G>C | |
| 15 | g.48430733C>T | CA392332350 | FBN1 | c.6809G>A (p.Gly2270Asp) c.*260G>A (n.*260G>A) n.418G>A c.1913G>A (n.1913G>A) c.2116G>A n.96G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430734C>A | CA16614791 | FBN1 | c.6808G>T (p.Gly2270Cys) c.*259G>T (n.*259G>T) n.417G>T c.1912G>T (n.1912G>T) c.2115G>T n.95G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430734C= | CA2175502621 | FBN1 | c.6808G= (p.Gly2270=) c.*259G= (n.*259G=) n.417G= c.1912G= (n.1912G=) c.2115G= n.95G= | |
| 15 | g.48430734C>G | CA392332361 | FBN1 | c.6808G>C (p.Gly2270Arg) c.*259G>C (n.*259G>C) n.417G>C c.1912G>C (n.1912G>C) c.2115G>C n.95G>C | |
| 15 | g.48430734C>T | CA392332365 | FBN1 | c.6808G>A (p.Gly2270Ser) c.*259G>A (n.*259G>A) n.417G>A c.1912G>A (n.1912G>A) c.2115G>A n.95G>A | |
| 15 | g.48430735A= | CA2175502629 | FBN1 | c.6807T= (p.Ile2269=) c.*258T= (n.*258T=) n.416T= c.1911T= (n.1911T=) c.2114T= n.94T= | |
| 15 | g.48430735A>C | CA392332367 | FBN1 | c.6807T>G (p.Ile2269Met) c.*258T>G (n.*258T>G) n.416T>G c.1911T>G (n.1911T>G) c.2114T>G n.94T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430735A>G | CA490018201 | FBN1 | c.6807T>C (p.Ile2269=) c.*258T>C (n.*258T>C) n.416T>C c.1911T>C (n.1911T>C) c.2114T>C n.94T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430735A>T | CA490018203 | FBN1 | c.6807T>A (p.Ile2269=) c.*258T>A (n.*258T>A) n.416T>A c.1911T>A (n.1911T>A) c.2114T>A n.94T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430736A= | CA2175502634 | FBN1 | c.6806T= (p.Ile2269=) c.*257T= (n.*257T=) n.415T= c.1910T= (n.1910T=) c.2113T= n.93T= | |
| 15 | g.48430736A>C | CA392332374 | FBN1 | c.6806T>G (p.Ile2269Ser) c.*257T>G (n.*257T>G) n.415T>G c.1910T>G (n.1910T>G) c.2113T>G n.93T>G | ClinVar |
| 15 | g.48430736A>G | CA016742 | FBN1 | c.6806T>C (p.Ile2269Thr) c.*257T>C (n.*257T>C) n.415T>C c.1910T>C (n.1910T>C) c.2113T>C n.93T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430736A>T | CA392332369 | FBN1 | c.6806T>A (p.Ile2269Asn) c.*257T>A (n.*257T>A) n.415T>A c.1910T>A (n.1910T>A) c.2113T>A n.93T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430737T>A | CA392332378 | FBN1 | c.6805A>T (p.Ile2269Phe) c.*256A>T (n.*256A>T) n.414A>T c.1909A>T (n.1909A>T) c.2112A>T n.92A>T | |
| 15 | g.48430737T>C | CA392332380 | FBN1 | c.6805A>G (p.Ile2269Val) c.*256A>G (n.*256A>G) n.414A>G c.1909A>G (n.1909A>G) c.2112A>G n.92A>G | |
| 15 | g.48430737T>G | CA392332381 | FBN1 | c.6805A>C (p.Ile2269Leu) c.*256A>C (n.*256A>C) n.414A>C c.1909A>C (n.1909A>C) c.2112A>C n.92A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430737_48430738delinsTG | CA2175502640 | FBN1 | c.6804_6805delinsCA (p.Leu2268=) c.*255_*256delinsCA (n.*255_*256delinsCA) n.413_414delinsCA c.1908_1909delinsCA (n.1908_1909delinsCA) c.2111_2112delinsCA n.91_92delinsCA | |
| 15 | g.48430738del | CA915946640 | FBN1 | c.6804del (p.Ile2269LeufsTer22) c.*255del (n.*255del) n.413del c.1908del (n.1908del) c.2111del n.91del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430738G>A | CA057427 | FBN1 | c.6804C>T (p.Leu2268=) c.*255C>T (n.*255C>T) n.413C>T c.1908C>T (n.1908C>T) c.2111C>T n.91C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430738G>C | CA490018208 | FBN1 | c.6804C>G (p.Leu2268=) c.*255C>G (n.*255C>G) n.413C>G c.1908C>G (n.1908C>G) c.2111C>G n.91C>G | |
| 15 | g.48430738G= | CA2175502649 | FBN1 | c.6804C= (p.Leu2268=) c.*255C= (n.*255C=) n.413C= c.1908C= (n.1908C=) c.2111C= n.91C= | |
| 15 | g.48430738G>T | CA490018206 | FBN1 | c.6804C>A (p.Leu2268=) c.*255C>A (n.*255C>A) n.413C>A c.1908C>A (n.1908C>A) c.2111C>A n.91C>A | |
| 15 | g.48430739A>C | CA392332383 | FBN1 | c.6803T>G (p.Leu2268Arg) c.*254T>G (n.*254T>G) n.412T>G c.1907T>G (n.1907T>G) c.2110T>G n.90T>G | |
| 15 | g.48430739A>G | CA392332386 | FBN1 | c.6803T>C (p.Leu2268Pro) c.*254T>C (n.*254T>C) n.412T>C c.1907T>C (n.1907T>C) c.2110T>C n.90T>C | |
| 15 | g.48430739A>T | CA392332391 | FBN1 | c.6803T>A (p.Leu2268His) c.*254T>A (n.*254T>A) n.412T>A c.1907T>A (n.1907T>A) c.2110T>A n.90T>A | |
| 15 | g.48430740G>A | CA392332394 | FBN1 | c.6802C>T (p.Leu2268Phe) c.*253C>T (n.*253C>T) n.411C>T c.1906C>T (n.1906C>T) c.2109C>T n.89C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430740G>C | CA392332396 | FBN1 | c.6802C>G (p.Leu2268Val) c.*253C>G (n.*253C>G) n.411C>G c.1906C>G (n.1906C>G) c.2109C>G n.89C>G | |
| 15 | g.48430740G>T | CA392332400 | FBN1 | c.6802C>A (p.Leu2268Ile) c.*253C>A (n.*253C>A) n.411C>A c.1906C>A (n.1906C>A) c.2109C>A n.89C>A | |
| 15 | g.48430741G>A | CA10647086 | FBN1 | c.6801C>T (p.Asn2267=) c.*252C>T (n.*252C>T) n.410C>T c.1905C>T (n.1905C>T) c.2108C>T n.88C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430741G>C | CA392332416 | FBN1 | c.6801C>G (p.Asn2267Lys) c.*252C>G (n.*252C>G) n.410C>G c.1905C>G (n.1905C>G) c.2108C>G n.88C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430741G= | CA2175502657 | FBN1 | c.6801C= (p.Asn2267=) c.*252C= (n.*252C=) n.410C= c.1905C= (n.1905C=) c.2108C= n.88C= | |
| 15 | g.48430741G>T | CA392332418 | FBN1 | c.6801C>A (p.Asn2267Lys) c.*252C>A (n.*252C>A) n.410C>A c.1905C>A (n.1905C>A) c.2108C>A n.88C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430741_48430742delinsGT | CA2175502688 | FBN1 | c.6800_6801delinsAC (p.Asn2267=) c.*251_*252delinsAC (n.*251_*252delinsAC) n.409_410delinsAC c.1904_1905delinsAC (n.1904_1905delinsAC) c.2107_2108delinsAC n.87_88delinsAC | |
| 15 | g.48430742T>A | CA16043492 | FBN1 | c.6800A>T (p.Asn2267Ile) c.*251A>T (n.*251A>T) n.409A>T c.1904A>T (n.1904A>T) c.2107A>T n.87A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430742T>C | CA392332432 | FBN1 | c.6800A>G (p.Asn2267Ser) c.*251A>G (n.*251A>G) n.409A>G c.1904A>G (n.1904A>G) c.2107A>G n.87A>G | |
| 15 | g.48430742T>G | CA392332423 | FBN1 | c.6800A>C (p.Asn2267Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) n.409A>C c.1904A>C (n.1904A>C) c.2107A>C n.87A>C | ClinVar |
| 15 | g.48430742T= | CA2175502710 | FBN1 | c.6800A= (p.Asn2267=) c.*251A= (n.*251A=) n.409A= c.1904A= (n.1904A=) c.2107A= n.87A= | |
| 15 | g.48430743del | CA891844187 | FBN1 | c.6800del (p.Asn2267ThrfsTer24) c.*251del (n.*251del) n.409del c.1904del (n.1904del) c.2107del n.87del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430745_48430752dup | CA281834 | FBN1 | c.6793_6800dup (p.Leu2268AlafsTer26) c.*244_*251dup (n.*244_*251dup) n.402_409dup c.1897_1904dup (n.1897_1904dup) c.2100_2107dup n.80_87dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430743T>A | CA392332439 | FBN1 | c.6799A>T (p.Asn2267Tyr) c.*250A>T (n.*250A>T) n.408A>T c.1903A>T (n.1903A>T) c.2106A>T n.86A>T | |
| 15 | g.48430743T>C | CA392332441 | FBN1 | c.6799A>G (p.Asn2267Asp) c.*250A>G (n.*250A>G) n.408A>G c.1903A>G (n.1903A>G) c.2106A>G n.86A>G | |
| 15 | g.48430743T>G | CA392332443 | FBN1 | c.6799A>C (p.Asn2267His) c.*250A>C (n.*250A>C) n.408A>C c.1903A>C (n.1903A>C) c.2106A>C n.86A>C | |
| 15 | g.48430744C>A | CA392332447 | FBN1 | c.6798G>T (p.Lys2266Asn) c.*249G>T (n.*249G>T) n.407G>T c.1902G>T (n.1902G>T) c.2105G>T n.85G>T | |
| 15 | g.48430744C>G | CA392332451 | FBN1 | c.6798G>C (p.Lys2266Asn) c.*249G>C (n.*249G>C) n.407G>C c.1902G>C (n.1902G>C) c.2105G>C n.85G>C | |
| 15 | g.48430744C>T | CA490018215 | FBN1 | c.6798G>A (p.Lys2266=) c.*249G>A (n.*249G>A) n.407G>A c.1902G>A (n.1902G>A) c.2105G>A n.85G>A | |
| 15 | g.48430745T>A | CA392332460 | FBN1 | c.6797A>T (p.Lys2266Met) c.*248A>T (n.*248A>T) n.406A>T c.1901A>T (n.1901A>T) c.2104A>T n.84A>T | |
| 15 | g.48430745T>C | CA392332453 | FBN1 | c.6797A>G (p.Lys2266Arg) c.*248A>G (n.*248A>G) n.406A>G c.1901A>G (n.1901A>G) c.2104A>G n.84A>G | dbSNP |
| 15 | g.48430745T>G | CA392332457 | FBN1 | c.6797A>C (p.Lys2266Thr) c.*248A>C (n.*248A>C) n.406A>C c.1901A>C (n.1901A>C) c.2104A>C n.84A>C | |
| 15 | g.48430745T= | CA2175502716 | FBN1 | c.6797A= (p.Lys2266=) c.*248A= (n.*248A=) n.406A= c.1901A= (n.1901A=) c.2104A= n.84A= | |
| 15 | g.48430746T>A | CA392332466 | FBN1 | c.6796A>T (p.Lys2266Ter) c.*247A>T (n.*247A>T) n.405A>T c.1900A>T (n.1900A>T) c.2103A>T n.83A>T | |
| 15 | g.48430746T>C | CA392332469 | FBN1 | c.6796A>G (p.Lys2266Glu) c.*247A>G (n.*247A>G) n.405A>G c.1900A>G (n.1900A>G) c.2103A>G n.83A>G | |
| 15 | g.48430746T>G | CA392332472 | FBN1 | c.6796A>C (p.Lys2266Gln) c.*247A>C (n.*247A>C) n.405A>C c.1900A>C (n.1900A>C) c.2103A>C n.83A>C | |
| 15 | g.48430747G>A | CA490018218 | FBN1 | c.6795C>T (p.Cys2265=) c.*246C>T (n.*246C>T) n.404C>T c.1899C>T (n.1899C>T) c.2102C>T n.82C>T | |
| 15 | g.48430747G>C | CA392332476 | FBN1 | c.6795C>G (p.Cys2265Trp) c.*246C>G (n.*246C>G) n.404C>G c.1899C>G (n.1899C>G) c.2102C>G n.82C>G | |
| 15 | g.48430747G>T | CA392332480 | FBN1 | c.6795C>A (p.Cys2265Ter) c.*246C>A (n.*246C>A) n.404C>A c.1899C>A (n.1899C>A) c.2102C>A n.82C>A | |
| 15 | g.48430747dup | CA2695220182 | FBN1 | c.6795dup (p.Lys2266GlnfsTer20) c.*246dup (n.*246dup) n.404dup c.1899dup (n.1899dup) c.2102dup n.82dup | |
| 15 | g.48430748C>A | CA392332484 | FBN1 | c.6794G>T (p.Cys2265Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) n.403G>T c.1898G>T (n.1898G>T) c.2101G>T n.81G>T | |
| 15 | g.48430748C= | CA2175502722 | FBN1 | c.6794G= (p.Cys2265=) c.*245G= (n.*245G=) n.403G= c.1898G= (n.1898G=) c.2101G= n.81G= | |
| 15 | g.48430748C>G | CA392332488 | FBN1 | c.6794G>C (p.Cys2265Ser) c.*245G>C (n.*245G>C) n.403G>C c.1898G>C (n.1898G>C) c.2101G>C n.81G>C | |
| 15 | g.48430748C>T | CA16606691 | FBN1 | c.6794G>A (p.Cys2265Tyr) c.*245G>A (n.*245G>A) n.403G>A c.1898G>A (n.1898G>A) c.2101G>A n.81G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430749A= | CA2175502729 | FBN1 | c.6793T= (p.Cys2265=) c.*244T= (n.*244T=) n.402T= c.1897T= (n.1897T=) c.2100T= n.80T= | |
| 15 | g.48430749A>C | CA16607084 | FBN1 | c.6793T>G (p.Cys2265Gly) c.*244T>G (n.*244T>G) n.402T>G c.1897T>G (n.1897T>G) c.2100T>G n.80T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430749A>G | CA392332505 | FBN1 | c.6793T>C (p.Cys2265Arg) c.*244T>C (n.*244T>C) n.402T>C c.1897T>C (n.1897T>C) c.2100T>C n.80T>C | ClinVar |
| 15 | g.48430749A>T | CA392332507 | FBN1 | c.6793T>A (p.Cys2265Ser) c.*244T>A (n.*244T>A) n.402T>A c.1897T>A (n.1897T>A) c.2100T>A n.80T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430750T>A | CA392332513 | FBN1 | c.6792A>T (p.Glu2264Asp) c.*243A>T (n.*243A>T) n.401A>T c.1896A>T (n.1896A>T) c.2099A>T n.79A>T | |
| 15 | g.48430750T>C | CA490018220 | FBN1 | c.6792A>G (p.Glu2264=) c.*243A>G (n.*243A>G) n.401A>G c.1896A>G (n.1896A>G) c.2099A>G n.79A>G | |
| 15 | g.48430750T>G | CA392332514 | FBN1 | c.6792A>C (p.Glu2264Asp) c.*243A>C (n.*243A>C) n.401A>C c.1896A>C (n.1896A>C) c.2099A>C n.79A>C | |
| 15 | g.48430751T>A | CA392332518 | FBN1 | c.6791A>T (p.Glu2264Val) c.*242A>T (n.*242A>T) n.400A>T c.1895A>T (n.1895A>T) c.2098A>T n.78A>T | |
| 15 | g.48430751T>C | CA392332522 | FBN1 | c.6791A>G (p.Glu2264Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) n.400A>G c.1895A>G (n.1895A>G) c.2098A>G n.78A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430751T>G | CA392332528 | FBN1 | c.6791A>C (p.Glu2264Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) n.400A>C c.1895A>C (n.1895A>C) c.2098A>C n.78A>C | |
| 15 | g.48430751_48430752delinsTC | CA2175502735 | FBN1 | c.6790_6791delinsGA (p.Glu2264=) c.*241_*242delinsGA (n.*241_*242delinsGA) n.399_400delinsGA c.1894_1895delinsGA (n.1894_1895delinsGA) c.2097_2098delinsGA n.77_78delinsGA | |
| 15 | g.48430752C>A | CA392332531 | FBN1 | c.6790G>T (p.Glu2264Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) n.399G>T c.1894G>T (n.1894G>T) c.2097G>T n.77G>T | ClinVar |
| 15 | g.48430752C>G | CA392332533 | FBN1 | c.6790G>C (p.Glu2264Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) n.399G>C c.1894G>C (n.1894G>C) c.2097G>C n.77G>C | |
| 15 | g.48430752C>T | CA392332536 | FBN1 | c.6790G>A (p.Glu2264Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) n.399G>A c.1894G>A (n.1894G>A) c.2097G>A n.77G>A | |
| 15 | g.48430753del | CA658824926 | FBN1 | c.6790del (p.Glu2264AsnfsTer27) c.*241del (n.*241del) n.399del c.1894del (n.1894del) c.2097del n.77del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430753C>A | CA392332540 | FBN1 | c.6789G>T (p.Met2263Ile) c.*240G>T (n.*240G>T) n.398G>T c.1893G>T (n.1893G>T) c.2096G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430753C= | CA2175502744 | FBN1 | c.6789G= (p.Met2263=) c.*240G= (n.*240G=) n.398G= c.1893G= (n.1893G=) c.2096G= n.76G= | |
| 15 | g.48430753C>G | CA392332549 | FBN1 | c.6789G>C (p.Met2263Ile) c.*240G>C (n.*240G>C) n.398G>C c.1893G>C (n.1893G>C) c.2096G>C n.76G>C | |
| 15 | g.48430753C>T | CA057420 | FBN1 | c.6789G>A (p.Met2263Ile) c.*240G>A (n.*240G>A) n.398G>A c.1893G>A (n.1893G>A) c.2096G>A n.76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430754A>C | CA392332555 | FBN1 | c.6788T>G (p.Met2263Arg) c.*239T>G (n.*239T>G) n.397T>G c.1892T>G (n.1892T>G) c.2095T>G n.75T>G | |
| 15 | g.48430754A>G | CA392332557 | FBN1 | c.6788T>C (p.Met2263Thr) c.*239T>C (n.*239T>C) n.397T>C c.1892T>C (n.1892T>C) c.2095T>C n.75T>C | |
| 15 | g.48430754A>T | CA392332561 | FBN1 | c.6788T>A (p.Met2263Lys) c.*239T>A (n.*239T>A) n.397T>A c.1892T>A (n.1892T>A) c.2095T>A n.75T>A | |
| 15 | g.48430754_48430756delinsATT | CA2175502746 | FBN1 | c.6786_6788delinsAAT (p.Gln2262=) c.*237_*239delinsAAT (n.*237_*239delinsAAT) n.395_397delinsAAT c.1890_1892delinsAAT (n.1890_1892delinsAAT) c.2093_2095delinsAAT n.73_75delinsAAT | |
| 15 | g.48430755T>A | CA392332567 | FBN1 | c.6787A>T (p.Met2263Leu) c.*238A>T (n.*238A>T) n.396A>T c.1891A>T (n.1891A>T) c.2094A>T n.74A>T | |
| 15 | g.48430755T>C | CA392332571 | FBN1 | c.6787A>G (p.Met2263Val) c.*238A>G (n.*238A>G) n.396A>G c.1891A>G (n.1891A>G) c.2094A>G n.74A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430755T>G | CA392332573 | FBN1 | c.6787A>C (p.Met2263Leu) c.*238A>C (n.*238A>C) n.396A>C c.1891A>C (n.1891A>C) c.2094A>C n.74A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430755T= | CA2175502754 | FBN1 | c.6787A= (p.Met2263=) c.*238A= (n.*238A=) n.396A= c.1891A= (n.1891A=) c.2094A= n.74A= | |
| 15 | g.48430756_48430757del | CA658824927 | FBN1 | c.6786_6787del (p.Gln2262HisfsTer23) c.*237_*238del (n.*237_*238del) n.395_396del c.1890_1891del (n.1890_1891del) c.2093_2094del n.73_74del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430756T>A | CA392332577 | FBN1 | c.6786A>T (p.Gln2262His) c.*237A>T (n.*237A>T) n.395A>T c.1890A>T (n.1890A>T) c.2093A>T n.73A>T | |
| 15 | g.48430756T>C | CA057415 | FBN1 | c.6786A>G (p.Gln2262=) c.*237A>G (n.*237A>G) n.395A>G c.1890A>G (n.1890A>G) c.2093A>G n.73A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430756T>G | CA392332581 | FBN1 | c.6786A>C (p.Gln2262His) c.*237A>C (n.*237A>C) n.395A>C c.1890A>C (n.1890A>C) c.2093A>C n.73A>C | |
| 15 | g.48430756T= | CA2175502775 | FBN1 | c.6786A= (p.Gln2262=) c.*237A= (n.*237A=) n.395A= c.1890A= (n.1890A=) c.2093A= n.73A= | |
| 15 | g.48430757T>A | CA392332587 | FBN1 | c.6785A>T (p.Gln2262Leu) c.*236A>T (n.*236A>T) n.394A>T c.1889A>T (n.1889A>T) c.2092A>T n.72A>T | |
| 15 | g.48430757T>C | CA392332591 | FBN1 | c.6785A>G (p.Gln2262Arg) c.*236A>G (n.*236A>G) n.394A>G c.1889A>G (n.1889A>G) c.2092A>G n.72A>G | |
| 15 | g.48430757T>G | CA392332595 | FBN1 | c.6785A>C (p.Gln2262Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) n.394A>C c.1889A>C (n.1889A>C) c.2092A>C n.72A>C | |
| 15 | g.48430758G>A | CA16602237 | FBN1 | c.6784C>T (p.Gln2262Ter) c.*235C>T (n.*235C>T) n.393C>T c.1888C>T (n.1888C>T) c.2091C>T n.71C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430758G>C | CA392332599 | FBN1 | c.6784C>G (p.Gln2262Glu) c.*235C>G (n.*235C>G) n.393C>G c.1888C>G (n.1888C>G) c.2091C>G n.71C>G | |
| 15 | g.48430758G= | CA2175502782 | FBN1 | c.6784C= (p.Gln2262=) c.*235C= (n.*235C=) n.393C= c.1888C= (n.1888C=) c.2091C= n.71C= | |
| 15 | g.48430758G>T | CA392332601 | FBN1 | c.6784C>A (p.Gln2262Lys) c.*235C>A (n.*235C>A) n.393C>A c.1888C>A (n.1888C>A) c.2091C>A n.71C>A | |
| 15 | g.48430758_48430759insA | CA1139663930 | FBN1 | c.6783_6784insT (p.Gln2262SerfsTer24) c.*234_*235insT (n.*234_*235insT) n.392_393insT c.1887_1888insT (n.1887_1888insT) c.2090_2091insT n.70_71insT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430759T>A | CA392332607 | FBN1 | c.6783A>T (p.Lys2261Asn) c.*234A>T (n.*234A>T) n.392A>T c.1887A>T (n.1887A>T) c.2090A>T n.70A>T | |
| 15 | g.48430759T>C | CA490018224 | FBN1 | c.6783A>G (p.Lys2261=) c.*234A>G (n.*234A>G) n.392A>G c.1887A>G (n.1887A>G) c.2090A>G n.70A>G | |
| 15 | g.48430759T>G | CA057409 | FBN1 | c.6783A>C (p.Lys2261Asn) c.*234A>C (n.*234A>C) n.392A>C c.1887A>C (n.1887A>C) c.2090A>C n.70A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430759T= | CA2175502796 | FBN1 | c.6783A= (p.Lys2261=) c.*234A= (n.*234A=) n.392A= c.1887A= (n.1887A=) c.2090A= n.70A= | |
| 15 | g.48430763dup | CA2573150973 | FBN1 | c.6783dup (p.Gln2262ThrfsTer24) c.*234dup (n.*234dup) n.392dup c.1887dup (n.1887dup) c.2090dup n.70dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430760_48430763del | CA2740096571 | FBN1 | c.6780_6783del (p.Glu2260AspfsTer30) c.*231_*234del (n.*231_*234del) n.389_392del c.1884_1887del (n.1884_1887del) c.2087_2090del n.67_70del | ClinVar |
| 15 | g.48430760T>A | CA392332613 | FBN1 | c.6782A>T (p.Lys2261Ile) c.*233A>T (n.*233A>T) n.391A>T c.1886A>T (n.1886A>T) c.2089A>T n.69A>T | |
| 15 | g.48430760T>C | CA392332617 | FBN1 | c.6782A>G (p.Lys2261Arg) c.*233A>G (n.*233A>G) n.391A>G c.1886A>G (n.1886A>G) c.2089A>G n.69A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430760T>G | CA392332619 | FBN1 | c.6782A>C (p.Lys2261Thr) c.*233A>C (n.*233A>C) n.391A>C c.1886A>C (n.1886A>C) c.2089A>C n.69A>C | |
| 15 | g.48430761T>A | CA392332626 | FBN1 | c.6781A>T (p.Lys2261Ter) c.*232A>T (n.*232A>T) n.390A>T c.1885A>T (n.1885A>T) c.2088A>T n.68A>T | |
| 15 | g.48430761T>C | CA392332630 | FBN1 | c.6781A>G (p.Lys2261Glu) c.*232A>G (n.*232A>G) n.390A>G c.1885A>G (n.1885A>G) c.2088A>G n.68A>G | |
| 15 | g.48430761T>G | CA392332631 | FBN1 | c.6781A>C (p.Lys2261Gln) c.*232A>C (n.*232A>C) n.390A>C c.1885A>C (n.1885A>C) c.2088A>C n.68A>C | |
| 15 | g.48430762T>A | CA392332633 | FBN1 | c.6780A>T (p.Glu2260Asp) c.*231A>T (n.*231A>T) n.389A>T c.1884A>T (n.1884A>T) c.2087A>T n.67A>T | |
| 15 | g.48430762T>C | CA490018226 | FBN1 | c.6780A>G (p.Glu2260=) c.*231A>G (n.*231A>G) n.389A>G c.1884A>G (n.1884A>G) c.2087A>G n.67A>G | |
| 15 | g.48430762T>G | CA392332635 | FBN1 | c.6780A>C (p.Glu2260Asp) c.*231A>C (n.*231A>C) n.389A>C c.1884A>C (n.1884A>C) c.2087A>C n.67A>C | |
| 15 | g.48430763T>A | CA392332647 | FBN1 | c.6779A>T (p.Glu2260Val) c.*230A>T (n.*230A>T) n.388A>T c.1883A>T (n.1883A>T) c.2086A>T n.66A>T | |
| 15 | g.48430763T>C | CA392332643 | FBN1 | c.6779A>G (p.Glu2260Gly) c.*230A>G (n.*230A>G) n.388A>G c.1883A>G (n.1883A>G) c.2086A>G n.66A>G | |
| 15 | g.48430763T>G | CA392332641 | FBN1 | c.6779A>C (p.Glu2260Ala) c.*230A>C (n.*230A>C) n.388A>C c.1883A>C (n.1883A>C) c.2086A>C n.66A>C | |
| 15 | g.48430764C>A | CA392332651 | FBN1 | c.6778G>T (p.Glu2260Ter) c.*229G>T (n.*229G>T) n.387G>T c.1882G>T (n.1882G>T) c.*2541G>T (n.*2541G>T) c.2085G>T n.65G>T | |
| 15 | g.48430764C= | CA2175502802 | FBN1 | c.6778G= (p.Glu2260=) c.*229G= (n.*229G=) n.387G= c.1882G= (n.1882G=) c.*2541G= (n.*2541G=) c.2085G= n.65G= | |
| 15 | g.48430764C>G | CA392332659 | FBN1 | c.6778G>C (p.Glu2260Gln) c.*229G>C (n.*229G>C) n.387G>C c.1882G>C (n.1882G>C) c.*2541G>C (n.*2541G>C) c.2085G>C n.65G>C | |
| 15 | g.48430764C>T | CA057401 | FBN1 | c.6778G>A (p.Glu2260Lys) c.*229G>A (n.*229G>A) n.387G>A c.1882G>A (n.1882G>A) c.*2541G>A (n.*2541G>A) c.2085G>A n.65G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430765A>C | CA490018227 | FBN1 | c.6777T>G (p.Thr2259=) c.*228T>G (n.*228T>G) n.386T>G c.1881T>G (n.1881T>G) c.*2540T>G (n.*2540T>G) c.2084T>G n.64T>G | |
| 15 | g.48430765A>G | CA490018229 | FBN1 | c.6777T>C (p.Thr2259=) c.*228T>C (n.*228T>C) n.386T>C c.1881T>C (n.1881T>C) c.*2540T>C (n.*2540T>C) c.2084T>C n.64T>C | |
| 15 | g.48430765A>T | CA490018228 | FBN1 | c.6777T>A (p.Thr2259=) c.*228T>A (n.*228T>A) n.386T>A c.1881T>A (n.1881T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) c.2084T>A n.64T>A | |
| 15 | g.48430766G>A | CA392332665 | FBN1 | c.6776C>T (p.Thr2259Ile) c.*227C>T (n.*227C>T) n.385C>T c.1880C>T (n.1880C>T) c.*2539C>T (n.*2539C>T) c.2083C>T n.63C>T | |
| 15 | g.48430766G>C | CA392332671 | FBN1 | c.6776C>G (p.Thr2259Ser) c.*227C>G (n.*227C>G) n.385C>G c.1880C>G (n.1880C>G) c.*2539C>G (n.*2539C>G) c.2083C>G n.63C>G | |
| 15 | g.48430766G= | CA2175502805 | FBN1 | c.6776C= (p.Thr2259=) c.*227C= (n.*227C=) n.385C= c.1880C= (n.1880C=) c.*2539C= (n.*2539C=) c.2083C= n.63C= | |
| 15 | g.48430766G>T | CA392332667 | FBN1 | c.6776C>A (p.Thr2259Asn) c.*227C>A (n.*227C>A) n.385C>A c.1880C>A (n.1880C>A) c.*2539C>A (n.*2539C>A) c.2083C>A n.63C>A | dbSNP |
| 15 | g.48430767T>A | CA392332674 | FBN1 | c.6775A>T (p.Thr2259Ser) c.*226A>T (n.*226A>T) n.384A>T c.1879A>T (n.1879A>T) c.*2538A>T (n.*2538A>T) c.2082A>T n.62A>T | |
| 15 | g.48430767T>C | CA392332677 | FBN1 | c.6775A>G (p.Thr2259Ala) c.*226A>G (n.*226A>G) n.384A>G c.1879A>G (n.1879A>G) c.*2538A>G (n.*2538A>G) c.2082A>G n.62A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430767T>G | CA392332685 | FBN1 | c.6775A>C (p.Thr2259Pro) c.*226A>C (n.*226A>C) n.384A>C c.1879A>C (n.1879A>C) c.*2538A>C (n.*2538A>C) c.2082A>C n.62A>C | |
| 15 | g.48430767_48430769delinsTAC | CA2175502809 | FBN1 | c.6773_6775delinsGTA (p.Cys2258=) c.*224_*226delinsGTA (n.*224_*226delinsGTA) n.382_384delinsGTA c.1877_1879delinsGTA (n.1877_1879delinsGTA) c.*2536_*2538delinsGTA (n.*2536_*2538delinsGTA) c.2080_2082delinsGTA n.60_62delinsGTA | |
| 15 | g.48430768A>C | CA392332690 | FBN1 | c.6774T>G (p.Cys2258Trp) c.*225T>G (n.*225T>G) n.383T>G c.1878T>G (n.1878T>G) c.*2537T>G (n.*2537T>G) c.2081T>G n.61T>G | |
| 15 | g.48430768A>G | CA490018232 | FBN1 | c.6774T>C (p.Cys2258=) c.*225T>C (n.*225T>C) n.383T>C c.1878T>C (n.1878T>C) c.*2537T>C (n.*2537T>C) c.2081T>C n.61T>C | |
| 15 | g.48430768A>T | CA392332692 | FBN1 | c.6774T>A (p.Cys2258Ter) c.*225T>A (n.*225T>A) n.383T>A c.1878T>A (n.1878T>A) c.*2537T>A (n.*2537T>A) c.2081T>A n.61T>A | |
| 15 | g.48430769_48430770del | CA658824928 | FBN1 | c.6773_6774del (p.Cys2258TyrfsTer2) c.*224_*225del (n.*224_*225del) n.382_383del c.1877_1878del (n.1877_1878del) c.*2536_*2537del (n.*2536_*2537del) c.2080_2081del n.60_61del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430769C>A | CA392332694 | FBN1 | c.6773G>T (p.Cys2258Phe) c.*224G>T (n.*224G>T) n.382G>T c.1877G>T (n.1877G>T) c.*2536G>T (n.*2536G>T) c.2080G>T n.60G>T | |
| 15 | g.48430769C= | CA2175502822 | FBN1 | c.6773G= (p.Cys2258=) c.*224G= (n.*224G=) n.382G= c.1877G= (n.1877G=) c.*2536G= (n.*2536G=) c.2080G= n.60G= | |
| 15 | g.48430769C>G | CA392332706 | FBN1 | c.6773G>C (p.Cys2258Ser) c.*224G>C (n.*224G>C) n.382G>C c.1877G>C (n.1877G>C) c.*2536G>C (n.*2536G>C) c.2080G>C n.60G>C | ClinVar |
| 15 | g.48430769C>T | CA10587805 | FBN1 | c.6773G>A (p.Cys2258Tyr) c.*224G>A (n.*224G>A) n.382G>A c.1877G>A (n.1877G>A) c.*2536G>A (n.*2536G>A) c.2080G>A n.60G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430769_48430773del | CA2499222971 | FBN1 | c.6769_6773del (p.Asp2257TyrfsTer2) c.*220_*224del (n.*220_*224del) n.378_382del c.1873_1877del (n.1873_1877del) c.*2532_*2536del (n.*2532_*2536del) c.2076_2080del n.56_60del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430770A= | CA2175502828 | FBN1 | c.6772T= (p.Cys2258=) c.*223T= (n.*223T=) n.381T= c.1876T= (n.1876T=) c.*2535T= (n.*2535T=) c.2079T= n.59T= | |
| 15 | g.48430770A>C | CA392332714 | FBN1 | c.6772T>G (p.Cys2258Gly) c.*223T>G (n.*223T>G) n.381T>G c.1876T>G (n.1876T>G) c.*2535T>G (n.*2535T>G) c.2079T>G n.59T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430770A>G | CA16607087 | FBN1 | c.6772T>C (p.Cys2258Arg) c.*223T>C (n.*223T>C) n.381T>C c.1876T>C (n.1876T>C) c.*2535T>C (n.*2535T>C) c.2079T>C n.59T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430770A>T | CA392332720 | FBN1 | c.6772T>A (p.Cys2258Ser) c.*223T>A (n.*223T>A) n.381T>A c.1876T>A (n.1876T>A) c.*2535T>A (n.*2535T>A) c.2079T>A n.59T>A | |
| 15 | g.48430771G>A | CA490018233 | FBN1 | c.6771C>T (p.Asp2257=) c.*222C>T (n.*222C>T) n.380C>T c.1875C>T (n.1875C>T) c.*2534C>T (n.*2534C>T) c.2078C>T n.58C>T | |
| 15 | g.48430771G>C | CA392332728 | FBN1 | c.6771C>G (p.Asp2257Glu) c.*222C>G (n.*222C>G) n.380C>G c.1875C>G (n.1875C>G) c.*2534C>G (n.*2534C>G) c.2078C>G n.58C>G | |
| 15 | g.48430771G>T | CA392332723 | FBN1 | c.6771C>A (p.Asp2257Glu) c.*222C>A (n.*222C>A) n.380C>A c.1875C>A (n.1875C>A) c.*2534C>A (n.*2534C>A) c.2078C>A n.58C>A | |
| 15 | g.48430771_48430772dup | CA658824929 | FBN1 | c.6770_6771dup (p.Cys2258ThrfsTer?) c.*221_*222dup (n.*221_*222dup) n.379_380dup c.1874_1875dup (n.1874_1875dup) c.*2533_*2534dup (n.*2533_*2534dup) c.2077_2078dup n.57_58dup | ClinVar dbSNP |