UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48430578_48430580delinsAAG | CA2175502158 | FBN1 | c.6871+91_6871+93delinsCTT (n.6871+91_6871+93delinsCTT) c.*322+91_*322+93delinsCTT (n.*322+91_*322+93delinsCTT) n.480+91_480+93delinsCTT c.1975+91_1975+93delinsCTT (n.1975+91_1975+93delinsCTT) c.2178+91_2178+93delinsCTT n.158+91_158+93delinsCTT | |
| 15 | g.48430579A>G | CA2628331574 | FBN1 | c.6871+92T>C (n.6871+92T>C) c.*322+92T>C (n.*322+92T>C) n.480+92T>C c.1975+92T>C (n.1975+92T>C) c.2178+92T>C n.158+92T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430580_48430581del | CA617834164 | FBN1 | c.6871+91_6871+92del (n.6871+91_6871+92del) c.*322+91_*322+92del (n.*322+91_*322+92del) n.480+91_480+92del c.1975+91_1975+92del (n.1975+91_1975+92del) c.2178+91_2178+92del n.158+91_158+92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430580G>A | CA2628331576 | FBN1 | c.6871+91C>T (n.6871+91C>T) c.*322+91C>T (n.*322+91C>T) n.480+91C>T c.1975+91C>T (n.1975+91C>T) c.2178+91C>T n.158+91C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430580G>C | CA269522581 | FBN1 | c.6871+91C>G (n.6871+91C>G) c.*322+91C>G (n.*322+91C>G) n.480+91C>G c.1975+91C>G (n.1975+91C>G) c.2178+91C>G n.158+91C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430580G= | CA2175502160 | FBN1 | c.6871+91C= (n.6871+91C=) c.*322+91C= (n.*322+91C=) n.480+91C= c.1975+91C= (n.1975+91C=) c.2178+91C= n.158+91C= | |
| 15 | g.48430580G>T | CA2628331578 | FBN1 | c.6871+91C>A (n.6871+91C>A) c.*322+91C>A (n.*322+91C>A) n.480+91C>A c.1975+91C>A (n.1975+91C>A) c.2178+91C>A n.158+91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430582A= | CA2175502163 | FBN1 | c.6871+89T= (n.6871+89T=) c.*322+89T= (n.*322+89T=) n.480+89T= c.1975+89T= (n.1975+89T=) c.2178+89T= n.158+89T= | |
| 15 | g.48430582A>C | CA269522582 | FBN1 | c.6871+89T>G (n.6871+89T>G) c.*322+89T>G (n.*322+89T>G) n.480+89T>G c.1975+89T>G (n.1975+89T>G) c.2178+89T>G n.158+89T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430582A>G | CA2628331585 | FBN1 | c.6871+89T>C (n.6871+89T>C) c.*322+89T>C (n.*322+89T>C) n.480+89T>C c.1975+89T>C (n.1975+89T>C) c.2178+89T>C n.158+89T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430583C>A | CA2628331588 | FBN1 | c.6871+88G>T (n.6871+88G>T) c.*322+88G>T (n.*322+88G>T) n.480+88G>T c.1975+88G>T (n.1975+88G>T) c.2178+88G>T n.158+88G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430583C>T | CA2575716971 | FBN1 | c.6871+88G>A (n.6871+88G>A) c.*322+88G>A (n.*322+88G>A) n.480+88G>A c.1975+88G>A (n.1975+88G>A) c.2178+88G>A n.158+88G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430584A= | CA2175502164 | FBN1 | c.6871+87T= (n.6871+87T=) c.*322+87T= (n.*322+87T=) n.480+87T= c.1975+87T= (n.1975+87T=) c.2178+87T= n.158+87T= | |
| 15 | g.48430584A>G | CA269522583 | FBN1 | c.6871+87T>C (n.6871+87T>C) c.*322+87T>C (n.*322+87T>C) n.480+87T>C c.1975+87T>C (n.1975+87T>C) c.2178+87T>C n.158+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430585G>T | CA2628331615 | FBN1 | c.6871+86C>A (n.6871+86C>A) c.*322+86C>A (n.*322+86C>A) n.480+86C>A c.1975+86C>A (n.1975+86C>A) c.2178+86C>A n.158+86C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430586T>A | CA2581214436 | FBN1 | c.6871+85A>T (n.6871+85A>T) c.*322+85A>T (n.*322+85A>T) n.480+85A>T c.1975+85A>T (n.1975+85A>T) c.2178+85A>T n.158+85A>T | |
| 15 | g.48430586T>C | CA269522584 | FBN1 | c.6871+85A>G (n.6871+85A>G) c.*322+85A>G (n.*322+85A>G) n.480+85A>G c.1975+85A>G (n.1975+85A>G) c.2178+85A>G n.158+85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430586T>G | CA2581214435 | FBN1 | c.6871+85A>C (n.6871+85A>C) c.*322+85A>C (n.*322+85A>C) n.480+85A>C c.1975+85A>C (n.1975+85A>C) c.2178+85A>C n.158+85A>C | |
| 15 | g.48430586T= | CA2175502166 | FBN1 | c.6871+85A= (n.6871+85A=) c.*322+85A= (n.*322+85A=) n.480+85A= c.1975+85A= (n.1975+85A=) c.2178+85A= n.158+85A= | |
| 15 | g.48430587A>G | CA2628331623 | FBN1 | c.6871+84T>C (n.6871+84T>C) c.*322+84T>C (n.*322+84T>C) n.480+84T>C c.1975+84T>C (n.1975+84T>C) c.2178+84T>C n.158+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430588T>G | CA2575716973 | FBN1 | c.6871+83A>C (n.6871+83A>C) c.*322+83A>C (n.*322+83A>C) n.480+83A>C c.1975+83A>C (n.1975+83A>C) c.2178+83A>C n.158+83A>C | |
| 15 | g.48430589C>A | CA2628331624 | FBN1 | c.6871+82G>T (n.6871+82G>T) c.*322+82G>T (n.*322+82G>T) n.480+82G>T c.1975+82G>T (n.1975+82G>T) c.2178+82G>T n.158+82G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430590C>A | CA2730869510 | FBN1 | c.6871+81G>T (n.6871+81G>T) c.*322+81G>T (n.*322+81G>T) n.480+81G>T c.1975+81G>T (n.1975+81G>T) c.2178+81G>T n.158+81G>T | dbSNP |
| 15 | g.48430591C= | CA2175502170 | FBN1 | c.6871+80G= (n.6871+80G=) c.*322+80G= (n.*322+80G=) n.480+80G= c.1975+80G= (n.1975+80G=) c.2178+80G= n.158+80G= | |
| 15 | g.48430591C>G | CA269522585 | FBN1 | c.6871+80G>C (n.6871+80G>C) c.*322+80G>C (n.*322+80G>C) n.480+80G>C c.1975+80G>C (n.1975+80G>C) c.2178+80G>C n.158+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430591C>T | CA2628331628 | FBN1 | c.6871+80G>A (n.6871+80G>A) c.*322+80G>A (n.*322+80G>A) n.480+80G>A c.1975+80G>A (n.1975+80G>A) c.2178+80G>A n.158+80G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430593A>C | CA2628331630 | FBN1 | c.6871+78T>G (n.6871+78T>G) c.*322+78T>G (n.*322+78T>G) n.480+78T>G c.1975+78T>G (n.1975+78T>G) c.2178+78T>G n.158+78T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430594G>T | CA2628331635 | FBN1 | c.6871+77C>A (n.6871+77C>A) c.*322+77C>A (n.*322+77C>A) n.480+77C>A c.1975+77C>A (n.1975+77C>A) c.2178+77C>A n.158+77C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430597C= | CA2175502181 | FBN1 | c.6871+74G= (n.6871+74G=) c.*322+74G= (n.*322+74G=) n.480+74G= c.1975+74G= (n.1975+74G=) c.2178+74G= n.158+74G= | |
| 15 | g.48430597C>G | CA713393241 | FBN1 | c.6871+74G>C (n.6871+74G>C) c.*322+74G>C (n.*322+74G>C) n.480+74G>C c.1975+74G>C (n.1975+74G>C) c.2178+74G>C n.158+74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430597C>T | CA2628331641 | FBN1 | c.6871+74G>A (n.6871+74G>A) c.*322+74G>A (n.*322+74G>A) n.480+74G>A c.1975+74G>A (n.1975+74G>A) c.2178+74G>A n.158+74G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430598T>C | CA2628331644 | FBN1 | c.6871+73A>G (n.6871+73A>G) c.*322+73A>G (n.*322+73A>G) n.480+73A>G c.1975+73A>G (n.1975+73A>G) c.2178+73A>G n.158+73A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430598T>G | CA2628331647 | FBN1 | c.6871+73A>C (n.6871+73A>C) c.*322+73A>C (n.*322+73A>C) n.480+73A>C c.1975+73A>C (n.1975+73A>C) c.2178+73A>C n.158+73A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430601G>A | CA2175502187 | FBN1 | c.6871+70C>T (n.6871+70C>T) c.*322+70C>T (n.*322+70C>T) n.480+70C>T c.1975+70C>T (n.1975+70C>T) c.2178+70C>T n.158+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430601G= | CA2175502185 | FBN1 | c.6871+70C= (n.6871+70C=) c.*322+70C= (n.*322+70C=) n.480+70C= c.1975+70C= (n.1975+70C=) c.2178+70C= n.158+70C= | |
| 15 | g.48430602A>G | CA2628331653 | FBN1 | c.6871+69T>C (n.6871+69T>C) c.*322+69T>C (n.*322+69T>C) n.480+69T>C c.1975+69T>C (n.1975+69T>C) c.2178+69T>C n.158+69T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430602A>T | CA2628331656 | FBN1 | c.6871+69T>A (n.6871+69T>A) c.*322+69T>A (n.*322+69T>A) n.480+69T>A c.1975+69T>A (n.1975+69T>A) c.2178+69T>A n.158+69T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430603G>A | CA2628331659 | FBN1 | c.6871+68C>T (n.6871+68C>T) c.*322+68C>T (n.*322+68C>T) n.480+68C>T c.1975+68C>T (n.1975+68C>T) c.2178+68C>T n.158+68C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430603G>T | CA2628331660 | FBN1 | c.6871+68C>A (n.6871+68C>A) c.*322+68C>A (n.*322+68C>A) n.480+68C>A c.1975+68C>A (n.1975+68C>A) c.2178+68C>A n.158+68C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430606C>T | CA2628331662 | FBN1 | c.6871+65G>A (n.6871+65G>A) c.*322+65G>A (n.*322+65G>A) n.480+65G>A c.1975+65G>A (n.1975+65G>A) c.2178+65G>A n.158+65G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430608G>T | CA2628331663 | FBN1 | c.6871+63C>A (n.6871+63C>A) c.*322+63C>A (n.*322+63C>A) n.480+63C>A c.1975+63C>A (n.1975+63C>A) c.2178+63C>A n.158+63C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430609G>A | CA617834170 | FBN1 | c.6871+62C>T (n.6871+62C>T) c.*322+62C>T (n.*322+62C>T) n.480+62C>T c.1975+62C>T (n.1975+62C>T) c.2178+62C>T n.158+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430609G= | CA2175502193 | FBN1 | c.6871+62C= (n.6871+62C=) c.*322+62C= (n.*322+62C=) n.480+62C= c.1975+62C= (n.1975+62C=) c.2178+62C= n.158+62C= | |
| 15 | g.48430610T>C | CA2804070547 | FBN1 | c.6871+61A>G (n.6871+61A>G) c.*322+61A>G (n.*322+61A>G) n.480+61A>G c.1975+61A>G (n.1975+61A>G) c.2178+61A>G n.158+61A>G | |
| 15 | g.48430612C>T | CA2532341884 | FBN1 | c.6871+59G>A (n.6871+59G>A) c.*322+59G>A (n.*322+59G>A) n.480+59G>A c.1975+59G>A (n.1975+59G>A) c.2178+59G>A n.158+59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430614T>A | CA2628331668 | FBN1 | c.6871+57A>T (n.6871+57A>T) c.*322+57A>T (n.*322+57A>T) n.480+57A>T c.1975+57A>T (n.1975+57A>T) c.2178+57A>T n.158+57A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430614T>C | CA713393264 | FBN1 | c.6871+57A>G (n.6871+57A>G) c.*322+57A>G (n.*322+57A>G) n.480+57A>G c.1975+57A>G (n.1975+57A>G) c.2178+57A>G n.158+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430614T= | CA2175502195 | FBN1 | c.6871+57A= (n.6871+57A=) c.*322+57A= (n.*322+57A=) n.480+57A= c.1975+57A= (n.1975+57A=) c.2178+57A= n.158+57A= | |
| 15 | g.48430616C>A | CA2804070548 | FBN1 | c.6871+55G>T (n.6871+55G>T) c.*322+55G>T (n.*322+55G>T) n.480+55G>T c.1975+55G>T (n.1975+55G>T) c.2178+55G>T n.158+55G>T | |
| 15 | g.48430617T>G | CA2175502199 | FBN1 | c.6871+54A>C (n.6871+54A>C) c.*322+54A>C (n.*322+54A>C) n.480+54A>C c.1975+54A>C (n.1975+54A>C) c.2178+54A>C n.158+54A>C | dbSNP |
| 15 | g.48430617T= | CA2175502198 | FBN1 | c.6871+54A= (n.6871+54A=) c.*322+54A= (n.*322+54A=) n.480+54A= c.1975+54A= (n.1975+54A=) c.2178+54A= n.158+54A= | |
| 15 | g.48430618G>A | CA269522588 | FBN1 | c.6871+53C>T (n.6871+53C>T) c.*322+53C>T (n.*322+53C>T) n.480+53C>T c.1975+53C>T (n.1975+53C>T) c.2178+53C>T n.158+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430618G= | CA2175502202 | FBN1 | c.6871+53C= (n.6871+53C=) c.*322+53C= (n.*322+53C=) n.480+53C= c.1975+53C= (n.1975+53C=) c.2178+53C= n.158+53C= | |
| 15 | g.48430620C>A | CA2628331671 | FBN1 | c.6871+51G>T (n.6871+51G>T) c.*322+51G>T (n.*322+51G>T) n.480+51G>T c.1975+51G>T (n.1975+51G>T) c.2178+51G>T n.158+51G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430620C= | CA2175502207 | FBN1 | c.6871+51G= (n.6871+51G=) c.*322+51G= (n.*322+51G=) n.480+51G= c.1975+51G= (n.1975+51G=) c.2178+51G= n.158+51G= | |
| 15 | g.48430620C>T | CA617834172 | FBN1 | c.6871+51G>A (n.6871+51G>A) c.*322+51G>A (n.*322+51G>A) n.480+51G>A c.1975+51G>A (n.1975+51G>A) c.2178+51G>A n.158+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430622A= | CA2175502210 | FBN1 | c.6871+49T= (n.6871+49T=) c.*322+49T= (n.*322+49T=) n.480+49T= c.1975+49T= (n.1975+49T=) c.2178+49T= n.158+49T= | |
| 15 | g.48430622A>C | CA617834174 | FBN1 | c.6871+49T>G (n.6871+49T>G) c.*322+49T>G (n.*322+49T>G) n.480+49T>G c.1975+49T>G (n.1975+49T>G) c.2178+49T>G n.158+49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430623C= | CA2175502214 | FBN1 | c.6871+48G= (n.6871+48G=) c.*322+48G= (n.*322+48G=) n.480+48G= c.1975+48G= (n.1975+48G=) c.2178+48G= n.158+48G= | |
| 15 | g.48430623C>T | CA969543478 | FBN1 | c.6871+48G>A (n.6871+48G>A) c.*322+48G>A (n.*322+48G>A) n.480+48G>A c.1975+48G>A (n.1975+48G>A) c.2178+48G>A n.158+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430623_48430624del | CA2575716976 | FBN1 | c.6871+47_6871+48del (n.6871+47_6871+48del) c.*322+47_*322+48del (n.*322+47_*322+48del) n.480+47_480+48del c.1975+47_1975+48del (n.1975+47_1975+48del) c.2178+47_2178+48del n.158+47_158+48del | |
| 15 | g.48430624T>G | CA2175502216 | FBN1 | c.6871+47A>C (n.6871+47A>C) c.*322+47A>C (n.*322+47A>C) n.480+47A>C c.1975+47A>C (n.1975+47A>C) c.2178+47A>C n.158+47A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430624T= | CA2175502215 | FBN1 | c.6871+47A= (n.6871+47A=) c.*322+47A= (n.*322+47A=) n.480+47A= c.1975+47A= (n.1975+47A=) c.2178+47A= n.158+47A= | |
| 15 | g.48430627C>T | CA2628331676 | FBN1 | c.6871+44G>A (n.6871+44G>A) c.*322+44G>A (n.*322+44G>A) n.480+44G>A c.1975+44G>A (n.1975+44G>A) c.2178+44G>A n.158+44G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430629C>T | CA2628331678 | FBN1 | c.6871+42G>A (n.6871+42G>A) c.*322+42G>A (n.*322+42G>A) n.480+42G>A c.1975+42G>A (n.1975+42G>A) c.2178+42G>A n.158+42G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430631T>C | CA713393266 | FBN1 | c.6871+40A>G (n.6871+40A>G) c.*322+40A>G (n.*322+40A>G) n.480+40A>G c.1975+40A>G (n.1975+40A>G) c.2178+40A>G n.158+40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430631T= | CA2175502218 | FBN1 | c.6871+40A= (n.6871+40A=) c.*322+40A= (n.*322+40A=) n.480+40A= c.1975+40A= (n.1975+40A=) c.2178+40A= n.158+40A= | |
| 15 | g.48430632C>A | CA617834176 | FBN1 | c.6871+39G>T (n.6871+39G>T) c.*322+39G>T (n.*322+39G>T) n.480+39G>T c.1975+39G>T (n.1975+39G>T) c.2178+39G>T n.158+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430632C= | CA2175502221 | FBN1 | c.6871+39G= (n.6871+39G=) c.*322+39G= (n.*322+39G=) n.480+39G= c.1975+39G= (n.1975+39G=) c.2178+39G= n.158+39G= | |
| 15 | g.48430634G>A | CA057528 | FBN1 | c.6871+37C>T (n.6871+37C>T) c.*322+37C>T (n.*322+37C>T) n.480+37C>T c.1975+37C>T (n.1975+37C>T) c.2178+37C>T n.158+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430634G>C | CA713393271 | FBN1 | c.6871+37C>G (n.6871+37C>G) c.*322+37C>G (n.*322+37C>G) n.480+37C>G c.1975+37C>G (n.1975+37C>G) c.2178+37C>G n.158+37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430634G= | CA2175502225 | FBN1 | c.6871+37C= (n.6871+37C=) c.*322+37C= (n.*322+37C=) n.480+37C= c.1975+37C= (n.1975+37C=) c.2178+37C= n.158+37C= | |
| 15 | g.48430636T>C | CA713393275 | FBN1 | c.6871+35A>G (n.6871+35A>G) c.*322+35A>G (n.*322+35A>G) n.480+35A>G c.1975+35A>G (n.1975+35A>G) c.2178+35A>G n.158+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430636T>G | CA057520 | FBN1 | c.6871+35A>C (n.6871+35A>C) c.*322+35A>C (n.*322+35A>C) n.480+35A>C c.1975+35A>C (n.1975+35A>C) c.2178+35A>C n.158+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430636T= | CA2175502229 | FBN1 | c.6871+35A= (n.6871+35A=) c.*322+35A= (n.*322+35A=) n.480+35A= c.1975+35A= (n.1975+35A=) c.2178+35A= n.158+35A= | |
| 15 | g.48430637G>A | CA2628331686 | FBN1 | c.6871+34C>T (n.6871+34C>T) c.*322+34C>T (n.*322+34C>T) n.480+34C>T c.1975+34C>T (n.1975+34C>T) c.2178+34C>T n.158+34C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430637G>T | CA2628331687 | FBN1 | c.6871+34C>A (n.6871+34C>A) c.*322+34C>A (n.*322+34C>A) n.480+34C>A c.1975+34C>A (n.1975+34C>A) c.2178+34C>A n.158+34C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430638C>T | CA2628331689 | FBN1 | c.6871+33G>A (n.6871+33G>A) c.*322+33G>A (n.*322+33G>A) n.480+33G>A c.1975+33G>A (n.1975+33G>A) c.2178+33G>A n.158+33G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430639A= | CA2175502238 | FBN1 | c.6871+32T= (n.6871+32T=) c.*322+32T= (n.*322+32T=) n.480+32T= c.1975+32T= (n.1975+32T=) c.2178+32T= n.158+32T= | |
| 15 | g.48430639A>G | CA617834182 | FBN1 | c.6871+32T>C (n.6871+32T>C) c.*322+32T>C (n.*322+32T>C) n.480+32T>C c.1975+32T>C (n.1975+32T>C) c.2178+32T>C n.158+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430641T>C | CA2628331692 | FBN1 | c.6871+30A>G (n.6871+30A>G) c.*322+30A>G (n.*322+30A>G) n.480+30A>G c.1975+30A>G (n.1975+30A>G) c.2178+30A>G n.158+30A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430642C>G | CA2575716979 | FBN1 | c.6871+29G>C (n.6871+29G>C) c.*322+29G>C (n.*322+29G>C) n.480+29G>C c.1975+29G>C (n.1975+29G>C) c.2178+29G>C n.158+29G>C | |
| 15 | g.48430647C= | CA2175502241 | FBN1 | c.6871+24G= (n.6871+24G=) c.*322+24G= (n.*322+24G=) n.480+24G= c.1975+24G= (n.1975+24G=) c.2178+24G= n.158+24G= | |
| 15 | g.48430647C>G | CA2175502243 | FBN1 | c.6871+24G>C (n.6871+24G>C) c.*322+24G>C (n.*322+24G>C) n.480+24G>C c.1975+24G>C (n.1975+24G>C) c.2178+24G>C n.158+24G>C | dbSNP |
| 15 | g.48430647C>T | CA2628331695 | FBN1 | c.6871+24G>A (n.6871+24G>A) c.*322+24G>A (n.*322+24G>A) n.480+24G>A c.1975+24G>A (n.1975+24G>A) c.2178+24G>A n.158+24G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430648T>C | CA617834184 | FBN1 | c.6871+23A>G (n.6871+23A>G) c.*322+23A>G (n.*322+23A>G) n.480+23A>G c.1975+23A>G (n.1975+23A>G) c.2178+23A>G n.158+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430648T= | CA2175502244 | FBN1 | c.6871+23A= (n.6871+23A=) c.*322+23A= (n.*322+23A=) n.480+23A= c.1975+23A= (n.1975+23A=) c.2178+23A= n.158+23A= | |
| 15 | g.48430650C>T | CA2575717008 | FBN1 | c.6871+21G>A (n.6871+21G>A) c.*322+21G>A (n.*322+21G>A) n.480+21G>A c.1975+21G>A (n.1975+21G>A) c.2178+21G>A n.158+21G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430652_48430653insGAGGAT | CA2575717012 | FBN1 | c.6871+19_6871+20insTCCTCA (n.6871+19_6871+20insTCCTCA) c.*322+19_*322+20insTCCTCA (n.*322+19_*322+20insTCCTCA) n.480+19_480+20insTCCTCA c.1975+19_1975+20insTCCTCA (n.1975+19_1975+20insTCCTCA) c.2178+19_2178+20insTCCTCA n.158+19_158+20insTCCTCA | |
| 15 | g.48430653C>T | CA2628331701 | FBN1 | c.6871+18G>A (n.6871+18G>A) c.*322+18G>A (n.*322+18G>A) n.480+18G>A c.1975+18G>A (n.1975+18G>A) c.2178+18G>A n.158+18G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430655A= | CA2175502250 | FBN1 | c.6871+16T= (n.6871+16T=) c.*322+16T= (n.*322+16T=) n.480+16T= c.1975+16T= (n.1975+16T=) c.2178+16T= n.158+16T= | |
| 15 | g.48430655A>G | CA617834186 | FBN1 | c.6871+16T>C (n.6871+16T>C) c.*322+16T>C (n.*322+16T>C) n.480+16T>C c.1975+16T>C (n.1975+16T>C) c.2178+16T>C n.158+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48430659G>A | CA2628331709 | FBN1 | c.6871+12C>T (n.6871+12C>T) c.*322+12C>T (n.*322+12C>T) n.480+12C>T c.1975+12C>T (n.1975+12C>T) c.2178+12C>T n.158+12C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430659G= | CA2175502258 | FBN1 | c.6871+12C= (n.6871+12C=) c.*322+12C= (n.*322+12C=) n.480+12C= c.1975+12C= (n.1975+12C=) c.2178+12C= n.158+12C= | |
| 15 | g.48430659G>T | CA057518 | FBN1 | c.6871+12C>A (n.6871+12C>A) c.*322+12C>A (n.*322+12C>A) n.480+12C>A c.1975+12C>A (n.1975+12C>A) c.2178+12C>A n.158+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430660G= | CA2175502261 | FBN1 | c.6871+11C= (n.6871+11C=) c.*322+11C= (n.*322+11C=) n.480+11C= c.1975+11C= (n.1975+11C=) c.2178+11C= n.158+11C= | |
| 15 | g.48430660G>T | CA057510 | FBN1 | c.6871+11C>A (n.6871+11C>A) c.*322+11C>A (n.*322+11C>A) n.480+11C>A c.1975+11C>A (n.1975+11C>A) c.2178+11C>A n.158+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430660_48430680del | CA2695220171 | FBN1 | c.6862_6871+11del c.*313_*322+11del n.471_480+11del c.1966_1975+11del c.2169_2178+11del n.149_158+11del | |
| 15 | g.48430661A= | CA2175502265 | FBN1 | c.6871+10T= (n.6871+10T=) c.*322+10T= (n.*322+10T=) n.480+10T= c.1975+10T= (n.1975+10T=) c.2178+10T= n.158+10T= | |
| 15 | g.48430661A>G | CA617834189 | FBN1 | c.6871+10T>C (n.6871+10T>C) c.*322+10T>C (n.*322+10T>C) n.480+10T>C c.1975+10T>C (n.1975+10T>C) c.2178+10T>C n.158+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48430661A>T | CA057506 | FBN1 | c.6871+10T>A (n.6871+10T>A) c.*322+10T>A (n.*322+10T>A) n.480+10T>A c.1975+10T>A (n.1975+10T>A) c.2178+10T>A n.158+10T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430662T>A | CA2575717023 | FBN1 | c.6871+9A>T (n.6871+9A>T) c.*322+9A>T (n.*322+9A>T) n.480+9A>T c.1975+9A>T (n.1975+9A>T) c.2178+9A>T n.158+9A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430662T>C | CA2740096569 | FBN1 | c.6871+9A>G (n.6871+9A>G) c.*322+9A>G (n.*322+9A>G) n.480+9A>G c.1975+9A>G (n.1975+9A>G) c.2178+9A>G n.158+9A>G | ClinVar |
| 15 | g.48430663C>A | CA057534 | FBN1 | c.6871+8G>T (n.6871+8G>T) c.*322+8G>T (n.*322+8G>T) n.480+8G>T c.1975+8G>T (n.1975+8G>T) c.2178+8G>T n.158+8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430663C= | CA2175502269 | FBN1 | c.6871+8G= (n.6871+8G=) c.*322+8G= (n.*322+8G=) n.480+8G= c.1975+8G= (n.1975+8G=) c.2178+8G= n.158+8G= | |
| 15 | g.48430663C>G | CA2580089694 | FBN1 | c.6871+8G>C (n.6871+8G>C) c.*322+8G>C (n.*322+8G>C) n.480+8G>C c.1975+8G>C (n.1975+8G>C) c.2178+8G>C n.158+8G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430664C= | CA2175502273 | FBN1 | c.6871+7G= (n.6871+7G=) c.*322+7G= (n.*322+7G=) n.480+7G= c.1975+7G= (n.1975+7G=) c.2178+7G= n.158+7G= | |
| 15 | g.48430664C>G | CA915946638 | FBN1 | c.6871+7G>C (n.6871+7G>C) c.*322+7G>C (n.*322+7G>C) n.480+7G>C c.1975+7G>C (n.1975+7G>C) c.2178+7G>C n.158+7G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430664C>T | CA2628331712 | FBN1 | c.6871+7G>A (n.6871+7G>A) c.*322+7G>A (n.*322+7G>A) n.480+7G>A c.1975+7G>A (n.1975+7G>A) c.2178+7G>A n.158+7G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430665T>G | CA2575717027 | FBN1 | c.6871+6A>C (n.6871+6A>C) c.*322+6A>C (n.*322+6A>C) n.480+6A>C c.1975+6A>C (n.1975+6A>C) c.2178+6A>C n.158+6A>C | |
| 15 | g.48430668T>A | CA658656463 | FBN1 | c.6871+3A>T (n.6871+3A>T) c.*322+3A>T (n.*322+3A>T) n.480+3A>T c.1975+3A>T (n.1975+3A>T) c.2178+3A>T n.158+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430668T= | CA2175502279 | FBN1 | c.6871+3A= (n.6871+3A=) c.*322+3A= (n.*322+3A=) n.480+3A= c.1975+3A= (n.1975+3A=) c.2178+3A= n.158+3A= | |
| 15 | g.48430669A>C | CA392331833 | FBN1 | c.6871+2T>G (n.6871+2T>G) c.*322+2T>G (n.*322+2T>G) n.480+2T>G c.1975+2T>G (n.1975+2T>G) c.2178+2T>G n.158+2T>G | |
| 15 | g.48430669A>G | CA392331830 | FBN1 | c.6871+2T>C (n.6871+2T>C) c.*322+2T>C (n.*322+2T>C) n.480+2T>C c.1975+2T>C (n.1975+2T>C) c.2178+2T>C n.158+2T>C | |
| 15 | g.48430669A>T | CA392331827 | FBN1 | c.6871+2T>A (n.6871+2T>A) c.*322+2T>A (n.*322+2T>A) n.480+2T>A c.1975+2T>A (n.1975+2T>A) c.2178+2T>A n.158+2T>A | |
| 15 | g.48430670C>A | CA016783 | FBN1 | c.6871+1G>T (n.6871+1G>T) c.*322+1G>T (n.*322+1G>T) n.480+1G>T c.1975+1G>T (n.1975+1G>T) c.2178+1G>T n.158+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430670C= | CA2175502290 | FBN1 | c.6871+1G= (n.6871+1G=) c.*322+1G= (n.*322+1G=) n.480+1G= c.1975+1G= (n.1975+1G=) c.2178+1G= n.158+1G= | |
| 15 | g.48430670C>G | CA392331838 | FBN1 | c.6871+1G>C (n.6871+1G>C) c.*322+1G>C (n.*322+1G>C) n.480+1G>C c.1975+1G>C (n.1975+1G>C) c.2178+1G>C n.158+1G>C | |
| 15 | g.48430670C>T | CA392331842 | FBN1 | c.6871+1G>A (n.6871+1G>A) c.*322+1G>A (n.*322+1G>A) n.480+1G>A c.1975+1G>A (n.1975+1G>A) c.2178+1G>A n.158+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430670_48430802delinsCCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCAT | CA2175502294 | FBN1 | c.6740_6871+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.*191_*322+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG n.349_480+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.1844_1975+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.2047_2178+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG n.27_158+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG | |
| 15 | g.48430671C>A | CA392331843 | FBN1 | c.6871G>T (p.Asp2291Tyr) c.*322G>T (n.*322G>T) n.480G>T c.1975G>T (n.1975G>T) c.2178G>T n.158G>T | |
| 15 | g.48430671C= | CA2175502301 | FBN1 | c.6871G= (p.Asp2291=) c.*322G= (n.*322G=) n.480G= c.1975G= (n.1975G=) c.2178G= n.158G= | |
| 15 | g.48430671C>G | CA392331844 | FBN1 | c.6871G>C (p.Asp2291His) c.*322G>C (n.*322G>C) n.480G>C c.1975G>C (n.1975G>C) c.2178G>C n.158G>C | |
| 15 | g.48430671C>T | CA016793 | FBN1 | c.6871G>A (p.Asp2291Asn) c.*322G>A (n.*322G>A) n.480G>A c.1975G>A (n.1975G>A) c.2178G>A n.158G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430673_48430804del | CA658824925 | FBN1 | c.6740_6871del c.*191_*322del n.349_480del c.1844_1975del c.2047_2178del n.27_158del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430672T>A | CA490018108 | FBN1 | c.6870A>T (p.Val2290=) c.*321A>T (n.*321A>T) n.479A>T c.1974A>T (n.1974A>T) c.2177A>T n.157A>T | |
| 15 | g.48430672T>C | CA490018110 | FBN1 | c.6870A>G (p.Val2290=) c.*321A>G (n.*321A>G) n.479A>G c.1974A>G (n.1974A>G) c.2177A>G n.157A>G | |
| 15 | g.48430672T>G | CA490018112 | FBN1 | c.6870A>C (p.Val2290=) c.*321A>C (n.*321A>C) n.479A>C c.1974A>C (n.1974A>C) c.2177A>C n.157A>C | |
| 15 | g.48430673del | CA2499222970 | FBN1 | c.6869del (p.Val2290GlufsTer?) c.*320del (n.*320del) n.478del c.1973del (n.1973del) c.2176del n.156del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430673A>C | CA392331848 | FBN1 | c.6869T>G (p.Val2290Gly) c.*320T>G (n.*320T>G) n.478T>G c.1973T>G (n.1973T>G) c.2176T>G n.156T>G | |
| 15 | g.48430673A>G | CA392331850 | FBN1 | c.6869T>C (p.Val2290Ala) c.*320T>C (n.*320T>C) n.478T>C c.1973T>C (n.1973T>C) c.2176T>C n.156T>C | |
| 15 | g.48430673A>T | CA392331853 | FBN1 | c.6869T>A (p.Val2290Glu) c.*320T>A (n.*320T>A) n.478T>A c.1973T>A (n.1973T>A) c.2176T>A n.156T>A | |
| 15 | g.48430674C>A | CA392331856 | FBN1 | c.6868G>T (p.Val2290Leu) c.*319G>T (n.*319G>T) n.477G>T c.1972G>T (n.1972G>T) c.2175G>T n.155G>T | |
| 15 | g.48430674C>G | CA392331858 | FBN1 | c.6868G>C (p.Val2290Leu) c.*319G>C (n.*319G>C) n.477G>C c.1972G>C (n.1972G>C) c.2175G>C n.155G>C | |
| 15 | g.48430674C>T | CA392331860 | FBN1 | c.6868G>A (p.Val2290Ile) c.*319G>A (n.*319G>A) n.477G>A c.1972G>A (n.1972G>A) c.2175G>A n.155G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430675A>C | CA392331862 | FBN1 | c.6867T>G (p.Cys2289Trp) c.*318T>G (n.*318T>G) n.476T>G c.1971T>G (n.1971T>G) c.2174T>G n.154T>G | |
| 15 | g.48430675A>G | CA490018114 | FBN1 | c.6867T>C (p.Cys2289=) c.*318T>C (n.*318T>C) n.476T>C c.1971T>C (n.1971T>C) c.2174T>C n.154T>C | |
| 15 | g.48430675A>T | CA392331864 | FBN1 | c.6867T>A (p.Cys2289Ter) c.*318T>A (n.*318T>A) n.476T>A c.1971T>A (n.1971T>A) c.2174T>A n.154T>A | |
| 15 | g.48430676C>A | CA392331870 | FBN1 | c.6866G>T (p.Cys2289Phe) c.*317G>T (n.*317G>T) n.475G>T c.1970G>T (n.1970G>T) c.2173G>T n.153G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430676C= | CA2175502321 | FBN1 | c.6866G= (p.Cys2289=) c.*317G= (n.*317G=) n.475G= c.1970G= (n.1970G=) c.2173G= n.153G= | |
| 15 | g.48430676C>G | CA392331872 | FBN1 | c.6866G>C (p.Cys2289Ser) c.*317G>C (n.*317G>C) n.475G>C c.1970G>C (n.1970G>C) c.2173G>C n.153G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430676C>T | CA392331867 | FBN1 | c.6866G>A (p.Cys2289Tyr) c.*317G>A (n.*317G>A) n.475G>A c.1970G>A (n.1970G>A) c.2173G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430677A= | CA2175502334 | FBN1 | c.6865T= (p.Cys2289=) c.*316T= (n.*316T=) n.474T= c.1969T= (n.1969T=) c.2172T= n.152T= | |
| 15 | g.48430677A>C | CA392331879 | FBN1 | c.6865T>G (p.Cys2289Gly) c.*316T>G (n.*316T>G) n.474T>G c.1969T>G (n.1969T>G) c.2172T>G n.152T>G | |
| 15 | g.48430677A>G | CA353628 | FBN1 | c.6865T>C (p.Cys2289Arg) c.*316T>C (n.*316T>C) n.474T>C c.1969T>C (n.1969T>C) c.2172T>C n.152T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430677A>T | CA392331886 | FBN1 | c.6865T>A (p.Cys2289Ser) c.*316T>A (n.*316T>A) n.474T>A c.1969T>A (n.1969T>A) c.2172T>A n.152T>A | ClinVar |