OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48430547A= | CA2175502112 | FBN1 | c.6871+124T= (n.6871+124T=) c.*322+124T= (n.*322+124T=) n.480+124T= c.1975+124T= (n.1975+124T=) c.2178+124T= n.158+124T= | |
| 15 | g.48430548T>A | CA269522572 | FBN1 | c.6871+123A>T (n.6871+123A>T) c.*322+123A>T (n.*322+123A>T) n.480+123A>T c.1975+123A>T (n.1975+123A>T) c.2178+123A>T n.158+123A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430548T>C | CA969543457 | FBN1 | c.6871+123A>G (n.6871+123A>G) c.*322+123A>G (n.*322+123A>G) n.480+123A>G c.1975+123A>G (n.1975+123A>G) c.2178+123A>G n.158+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430548T>G | CA2628331502 | FBN1 | c.6871+123A>C (n.6871+123A>C) c.*322+123A>C (n.*322+123A>C) n.480+123A>C c.1975+123A>C (n.1975+123A>C) c.2178+123A>C n.158+123A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430548T= | CA2175502116 | FBN1 | c.6871+123A= (n.6871+123A=) c.*322+123A= (n.*322+123A=) n.480+123A= c.1975+123A= (n.1975+123A=) c.2178+123A= n.158+123A= | |
| 15 | g.48430549_48430554dup | CA2175502115 | FBN1 | c.6871+118_6871+123dup (n.6871+118_6871+123dup) c.*322+118_*322+123dup (n.*322+118_*322+123dup) n.480+118_480+123dup c.1975+118_1975+123dup (n.1975+118_1975+123dup) c.2178+118_2178+123dup n.158+118_158+123dup | dbSNP |
| 15 | g.48430549G>A | CA2628331507 | FBN1 | c.6871+122C>T (n.6871+122C>T) c.*322+122C>T (n.*322+122C>T) n.480+122C>T c.1975+122C>T (n.1975+122C>T) c.2178+122C>T n.158+122C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430549G>T | CA2628331508 | FBN1 | c.6871+122C>A (n.6871+122C>A) c.*322+122C>A (n.*322+122C>A) n.480+122C>A c.1975+122C>A (n.1975+122C>A) c.2178+122C>A n.158+122C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430550C>A | CA269522576 | FBN1 | c.6871+121G>T (n.6871+121G>T) c.*322+121G>T (n.*322+121G>T) n.480+121G>T c.1975+121G>T (n.1975+121G>T) c.2178+121G>T n.158+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430550C= | CA2175502119 | FBN1 | c.6871+121G= (n.6871+121G=) c.*322+121G= (n.*322+121G=) n.480+121G= c.1975+121G= (n.1975+121G=) c.2178+121G= n.158+121G= | |
| 15 | g.48430550C>T | CA269522578 | FBN1 | c.6871+121G>A (n.6871+121G>A) c.*322+121G>A (n.*322+121G>A) n.480+121G>A c.1975+121G>A (n.1975+121G>A) c.2178+121G>A n.158+121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430551G>A | CA713393223 | FBN1 | c.6871+120C>T (n.6871+120C>T) c.*322+120C>T (n.*322+120C>T) n.480+120C>T c.1975+120C>T (n.1975+120C>T) c.2178+120C>T n.158+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430551G= | CA2175502122 | FBN1 | c.6871+120C= (n.6871+120C=) c.*322+120C= (n.*322+120C=) n.480+120C= c.1975+120C= (n.1975+120C=) c.2178+120C= n.158+120C= | |
| 15 | g.48430551G>T | CA2628331516 | FBN1 | c.6871+120C>A (n.6871+120C>A) c.*322+120C>A (n.*322+120C>A) n.480+120C>A c.1975+120C>A (n.1975+120C>A) c.2178+120C>A n.158+120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430552G>A | CA2628331521 | FBN1 | c.6871+119C>T (n.6871+119C>T) c.*322+119C>T (n.*322+119C>T) n.480+119C>T c.1975+119C>T (n.1975+119C>T) c.2178+119C>T n.158+119C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430552G>C | CA713393224 | FBN1 | c.6871+119C>G (n.6871+119C>G) c.*322+119C>G (n.*322+119C>G) n.480+119C>G c.1975+119C>G (n.1975+119C>G) c.2178+119C>G n.158+119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430552G= | CA2175502125 | FBN1 | c.6871+119C= (n.6871+119C=) c.*322+119C= (n.*322+119C=) n.480+119C= c.1975+119C= (n.1975+119C=) c.2178+119C= n.158+119C= | |
| 15 | g.48430552G>T | CA2628331518 | FBN1 | c.6871+119C>A (n.6871+119C>A) c.*322+119C>A (n.*322+119C>A) n.480+119C>A c.1975+119C>A (n.1975+119C>A) c.2178+119C>A n.158+119C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430553T>C | CA2628331522 | FBN1 | c.6871+118A>G (n.6871+118A>G) c.*322+118A>G (n.*322+118A>G) n.480+118A>G c.1975+118A>G (n.1975+118A>G) c.2178+118A>G n.158+118A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430554T>G | CA2730869041 | FBN1 | c.6871+117A>C (n.6871+117A>C) c.*322+117A>C (n.*322+117A>C) n.480+117A>C c.1975+117A>C (n.1975+117A>C) c.2178+117A>C n.158+117A>C | dbSNP |
| 15 | g.48430555A= | CA2175502128 | FBN1 | c.6871+116T= (n.6871+116T=) c.*322+116T= (n.*322+116T=) n.480+116T= c.1975+116T= (n.1975+116T=) c.2178+116T= n.158+116T= | |
| 15 | g.48430555A>G | CA2628331527 | FBN1 | c.6871+116T>C (n.6871+116T>C) c.*322+116T>C (n.*322+116T>C) n.480+116T>C c.1975+116T>C (n.1975+116T>C) c.2178+116T>C n.158+116T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430555A>T | CA269522580 | FBN1 | c.6871+116T>A (n.6871+116T>A) c.*322+116T>A (n.*322+116T>A) n.480+116T>A c.1975+116T>A (n.1975+116T>A) c.2178+116T>A n.158+116T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430556A>G | CA2514215577 | FBN1 | c.6871+115T>C (n.6871+115T>C) c.*322+115T>C (n.*322+115T>C) n.480+115T>C c.1975+115T>C (n.1975+115T>C) c.2178+115T>C n.158+115T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430557G>A | CA2628331532 | FBN1 | c.6871+114C>T (n.6871+114C>T) c.*322+114C>T (n.*322+114C>T) n.480+114C>T c.1975+114C>T (n.1975+114C>T) c.2178+114C>T n.158+114C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430557G>C | CA713393225 | FBN1 | c.6871+114C>G (n.6871+114C>G) c.*322+114C>G (n.*322+114C>G) n.480+114C>G c.1975+114C>G (n.1975+114C>G) c.2178+114C>G n.158+114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430557G= | CA2175502131 | FBN1 | c.6871+114C= (n.6871+114C=) c.*322+114C= (n.*322+114C=) n.480+114C= c.1975+114C= (n.1975+114C=) c.2178+114C= n.158+114C= | |
| 15 | g.48430557G>T | CA2628331534 | FBN1 | c.6871+114C>A (n.6871+114C>A) c.*322+114C>A (n.*322+114C>A) n.480+114C>A c.1975+114C>A (n.1975+114C>A) c.2178+114C>A n.158+114C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430558A= | CA2175502136 | FBN1 | c.6871+113T= (n.6871+113T=) c.*322+113T= (n.*322+113T=) n.480+113T= c.1975+113T= (n.1975+113T=) c.2178+113T= n.158+113T= | |
| 15 | g.48430558A>G | CA2628331538 | FBN1 | c.6871+113T>C (n.6871+113T>C) c.*322+113T>C (n.*322+113T>C) n.480+113T>C c.1975+113T>C (n.1975+113T>C) c.2178+113T>C n.158+113T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430558A>T | CA2175502138 | FBN1 | c.6871+113T>A (n.6871+113T>A) c.*322+113T>A (n.*322+113T>A) n.480+113T>A c.1975+113T>A (n.1975+113T>A) c.2178+113T>A n.158+113T>A | dbSNP |
| 15 | g.48430559G>C | CA2628331540 | FBN1 | c.6871+112C>G (n.6871+112C>G) c.*322+112C>G (n.*322+112C>G) n.480+112C>G c.1975+112C>G (n.1975+112C>G) c.2178+112C>G n.158+112C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430559G>T | CA2628331545 | FBN1 | c.6871+112C>A (n.6871+112C>A) c.*322+112C>A (n.*322+112C>A) n.480+112C>A c.1975+112C>A (n.1975+112C>A) c.2178+112C>A n.158+112C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430562C>A | CA2628331549 | FBN1 | c.6871+109G>T (n.6871+109G>T) c.*322+109G>T (n.*322+109G>T) n.480+109G>T c.1975+109G>T (n.1975+109G>T) c.2178+109G>T n.158+109G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430562C= | CA2175502140 | FBN1 | c.6871+109G= (n.6871+109G=) c.*322+109G= (n.*322+109G=) n.480+109G= c.1975+109G= (n.1975+109G=) c.2178+109G= n.158+109G= | |
| 15 | g.48430562C>G | CA2628331551 | FBN1 | c.6871+109G>C (n.6871+109G>C) c.*322+109G>C (n.*322+109G>C) n.480+109G>C c.1975+109G>C (n.1975+109G>C) c.2178+109G>C n.158+109G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430562C>T | CA713393226 | FBN1 | c.6871+109G>A (n.6871+109G>A) c.*322+109G>A (n.*322+109G>A) n.480+109G>A c.1975+109G>A (n.1975+109G>A) c.2178+109G>A n.158+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430563A>T | CA2628331556 | FBN1 | c.6871+108T>A (n.6871+108T>A) c.*322+108T>A (n.*322+108T>A) n.480+108T>A c.1975+108T>A (n.1975+108T>A) c.2178+108T>A n.158+108T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430565A= | CA2175502142 | FBN1 | c.6871+106T= (n.6871+106T=) c.*322+106T= (n.*322+106T=) n.480+106T= c.1975+106T= (n.1975+106T=) c.2178+106T= n.158+106T= | |
| 15 | g.48430565A>G | CA2175502143 | FBN1 | c.6871+106T>C (n.6871+106T>C) c.*322+106T>C (n.*322+106T>C) n.480+106T>C c.1975+106T>C (n.1975+106T>C) c.2178+106T>C n.158+106T>C | dbSNP |
| 15 | g.48430568G= | CA2175502147 | FBN1 | c.6871+103C= (n.6871+103C=) c.*322+103C= (n.*322+103C=) n.480+103C= c.1975+103C= (n.1975+103C=) c.2178+103C= n.158+103C= | |
| 15 | g.48430568G>T | CA713393228 | FBN1 | c.6871+103C>A (n.6871+103C>A) c.*322+103C>A (n.*322+103C>A) n.480+103C>A c.1975+103C>A (n.1975+103C>A) c.2178+103C>A n.158+103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430570del | CA2628331561 | FBN1 | c.6871+103del (n.6871+103del) c.*322+103del (n.*322+103del) n.480+103del c.1975+103del (n.1975+103del) c.2178+103del n.158+103del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430569G>A | CA2628331563 | FBN1 | c.6871+102C>T (n.6871+102C>T) c.*322+102C>T (n.*322+102C>T) n.480+102C>T c.1975+102C>T (n.1975+102C>T) c.2178+102C>T n.158+102C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430569G>C | CA2175502150 | FBN1 | c.6871+102C>G (n.6871+102C>G) c.*322+102C>G (n.*322+102C>G) n.480+102C>G c.1975+102C>G (n.1975+102C>G) c.2178+102C>G n.158+102C>G | dbSNP |
| 15 | g.48430569G= | CA2175502149 | FBN1 | c.6871+102C= (n.6871+102C=) c.*322+102C= (n.*322+102C=) n.480+102C= c.1975+102C= (n.1975+102C=) c.2178+102C= n.158+102C= | |
| 15 | g.48430569G>T | CA2628331565 | FBN1 | c.6871+102C>A (n.6871+102C>A) c.*322+102C>A (n.*322+102C>A) n.480+102C>A c.1975+102C>A (n.1975+102C>A) c.2178+102C>A n.158+102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430570G>T | CA2628331566 | FBN1 | c.6871+101C>A (n.6871+101C>A) c.*322+101C>A (n.*322+101C>A) n.480+101C>A c.1975+101C>A (n.1975+101C>A) c.2178+101C>A n.158+101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430572C>A | CA2628331567 | FBN1 | c.6871+99G>T (n.6871+99G>T) c.*322+99G>T (n.*322+99G>T) n.480+99G>T c.1975+99G>T (n.1975+99G>T) c.2178+99G>T n.158+99G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430573T>C | CA2175502152 | FBN1 | c.6871+98A>G (n.6871+98A>G) c.*322+98A>G (n.*322+98A>G) n.480+98A>G c.1975+98A>G (n.1975+98A>G) c.2178+98A>G n.158+98A>G | dbSNP |
| 15 | g.48430573T= | CA2175502151 | FBN1 | c.6871+98A= (n.6871+98A=) c.*322+98A= (n.*322+98A=) n.480+98A= c.1975+98A= (n.1975+98A=) c.2178+98A= n.158+98A= | |
| 15 | g.48430574C= | CA2175502155 | FBN1 | c.6871+97G= (n.6871+97G=) c.*322+97G= (n.*322+97G=) n.480+97G= c.1975+97G= (n.1975+97G=) c.2178+97G= n.158+97G= | |
| 15 | g.48430574C>G | CA2804070537 | FBN1 | c.6871+97G>C (n.6871+97G>C) c.*322+97G>C (n.*322+97G>C) n.480+97G>C c.1975+97G>C (n.1975+97G>C) c.2178+97G>C n.158+97G>C | |
| 15 | g.48430574C>T | CA617834161 | FBN1 | c.6871+97G>A (n.6871+97G>A) c.*322+97G>A (n.*322+97G>A) n.480+97G>A c.1975+97G>A (n.1975+97G>A) c.2178+97G>A n.158+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430575G>A | CA617834163 | FBN1 | c.6871+96C>T (n.6871+96C>T) c.*322+96C>T (n.*322+96C>T) n.480+96C>T c.1975+96C>T (n.1975+96C>T) c.2178+96C>T n.158+96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430575G>C | CA2575716969 | FBN1 | c.6871+96C>G (n.6871+96C>G) c.*322+96C>G (n.*322+96C>G) n.480+96C>G c.1975+96C>G (n.1975+96C>G) c.2178+96C>G n.158+96C>G | |
| 15 | g.48430575G= | CA2175502157 | FBN1 | c.6871+96C= (n.6871+96C=) c.*322+96C= (n.*322+96C=) n.480+96C= c.1975+96C= (n.1975+96C=) c.2178+96C= n.158+96C= | |
| 15 | g.48430575G>T | CA2575716970 | FBN1 | c.6871+96C>A (n.6871+96C>A) c.*322+96C>A (n.*322+96C>A) n.480+96C>A c.1975+96C>A (n.1975+96C>A) c.2178+96C>A n.158+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430578_48430580delinsAAG | CA2175502158 | FBN1 | c.6871+91_6871+93delinsCTT (n.6871+91_6871+93delinsCTT) c.*322+91_*322+93delinsCTT (n.*322+91_*322+93delinsCTT) n.480+91_480+93delinsCTT c.1975+91_1975+93delinsCTT (n.1975+91_1975+93delinsCTT) c.2178+91_2178+93delinsCTT n.158+91_158+93delinsCTT | |
| 15 | g.48430579A>G | CA2628331574 | FBN1 | c.6871+92T>C (n.6871+92T>C) c.*322+92T>C (n.*322+92T>C) n.480+92T>C c.1975+92T>C (n.1975+92T>C) c.2178+92T>C n.158+92T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430580_48430581del | CA617834164 | FBN1 | c.6871+91_6871+92del (n.6871+91_6871+92del) c.*322+91_*322+92del (n.*322+91_*322+92del) n.480+91_480+92del c.1975+91_1975+92del (n.1975+91_1975+92del) c.2178+91_2178+92del n.158+91_158+92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430580G>A | CA2628331576 | FBN1 | c.6871+91C>T (n.6871+91C>T) c.*322+91C>T (n.*322+91C>T) n.480+91C>T c.1975+91C>T (n.1975+91C>T) c.2178+91C>T n.158+91C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430580G>C | CA269522581 | FBN1 | c.6871+91C>G (n.6871+91C>G) c.*322+91C>G (n.*322+91C>G) n.480+91C>G c.1975+91C>G (n.1975+91C>G) c.2178+91C>G n.158+91C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430580G= | CA2175502160 | FBN1 | c.6871+91C= (n.6871+91C=) c.*322+91C= (n.*322+91C=) n.480+91C= c.1975+91C= (n.1975+91C=) c.2178+91C= n.158+91C= | |
| 15 | g.48430580G>T | CA2628331578 | FBN1 | c.6871+91C>A (n.6871+91C>A) c.*322+91C>A (n.*322+91C>A) n.480+91C>A c.1975+91C>A (n.1975+91C>A) c.2178+91C>A n.158+91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430582A= | CA2175502163 | FBN1 | c.6871+89T= (n.6871+89T=) c.*322+89T= (n.*322+89T=) n.480+89T= c.1975+89T= (n.1975+89T=) c.2178+89T= n.158+89T= | |
| 15 | g.48430582A>C | CA269522582 | FBN1 | c.6871+89T>G (n.6871+89T>G) c.*322+89T>G (n.*322+89T>G) n.480+89T>G c.1975+89T>G (n.1975+89T>G) c.2178+89T>G n.158+89T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430582A>G | CA2628331585 | FBN1 | c.6871+89T>C (n.6871+89T>C) c.*322+89T>C (n.*322+89T>C) n.480+89T>C c.1975+89T>C (n.1975+89T>C) c.2178+89T>C n.158+89T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430583C>A | CA2628331588 | FBN1 | c.6871+88G>T (n.6871+88G>T) c.*322+88G>T (n.*322+88G>T) n.480+88G>T c.1975+88G>T (n.1975+88G>T) c.2178+88G>T n.158+88G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430583C>T | CA2575716971 | FBN1 | c.6871+88G>A (n.6871+88G>A) c.*322+88G>A (n.*322+88G>A) n.480+88G>A c.1975+88G>A (n.1975+88G>A) c.2178+88G>A n.158+88G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430584A= | CA2175502164 | FBN1 | c.6871+87T= (n.6871+87T=) c.*322+87T= (n.*322+87T=) n.480+87T= c.1975+87T= (n.1975+87T=) c.2178+87T= n.158+87T= | |
| 15 | g.48430584A>G | CA269522583 | FBN1 | c.6871+87T>C (n.6871+87T>C) c.*322+87T>C (n.*322+87T>C) n.480+87T>C c.1975+87T>C (n.1975+87T>C) c.2178+87T>C n.158+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430585G>T | CA2628331615 | FBN1 | c.6871+86C>A (n.6871+86C>A) c.*322+86C>A (n.*322+86C>A) n.480+86C>A c.1975+86C>A (n.1975+86C>A) c.2178+86C>A n.158+86C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430586T>A | CA2581214436 | FBN1 | c.6871+85A>T (n.6871+85A>T) c.*322+85A>T (n.*322+85A>T) n.480+85A>T c.1975+85A>T (n.1975+85A>T) c.2178+85A>T n.158+85A>T | |
| 15 | g.48430586T>C | CA269522584 | FBN1 | c.6871+85A>G (n.6871+85A>G) c.*322+85A>G (n.*322+85A>G) n.480+85A>G c.1975+85A>G (n.1975+85A>G) c.2178+85A>G n.158+85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430586T>G | CA2581214435 | FBN1 | c.6871+85A>C (n.6871+85A>C) c.*322+85A>C (n.*322+85A>C) n.480+85A>C c.1975+85A>C (n.1975+85A>C) c.2178+85A>C n.158+85A>C | |
| 15 | g.48430586T= | CA2175502166 | FBN1 | c.6871+85A= (n.6871+85A=) c.*322+85A= (n.*322+85A=) n.480+85A= c.1975+85A= (n.1975+85A=) c.2178+85A= n.158+85A= | |
| 15 | g.48430587A>G | CA2628331623 | FBN1 | c.6871+84T>C (n.6871+84T>C) c.*322+84T>C (n.*322+84T>C) n.480+84T>C c.1975+84T>C (n.1975+84T>C) c.2178+84T>C n.158+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430588T>G | CA2575716973 | FBN1 | c.6871+83A>C (n.6871+83A>C) c.*322+83A>C (n.*322+83A>C) n.480+83A>C c.1975+83A>C (n.1975+83A>C) c.2178+83A>C n.158+83A>C | |
| 15 | g.48430589C>A | CA2628331624 | FBN1 | c.6871+82G>T (n.6871+82G>T) c.*322+82G>T (n.*322+82G>T) n.480+82G>T c.1975+82G>T (n.1975+82G>T) c.2178+82G>T n.158+82G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430590C>A | CA2730869510 | FBN1 | c.6871+81G>T (n.6871+81G>T) c.*322+81G>T (n.*322+81G>T) n.480+81G>T c.1975+81G>T (n.1975+81G>T) c.2178+81G>T n.158+81G>T | dbSNP |
| 15 | g.48430591C= | CA2175502170 | FBN1 | c.6871+80G= (n.6871+80G=) c.*322+80G= (n.*322+80G=) n.480+80G= c.1975+80G= (n.1975+80G=) c.2178+80G= n.158+80G= | |
| 15 | g.48430591C>G | CA269522585 | FBN1 | c.6871+80G>C (n.6871+80G>C) c.*322+80G>C (n.*322+80G>C) n.480+80G>C c.1975+80G>C (n.1975+80G>C) c.2178+80G>C n.158+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430591C>T | CA2628331628 | FBN1 | c.6871+80G>A (n.6871+80G>A) c.*322+80G>A (n.*322+80G>A) n.480+80G>A c.1975+80G>A (n.1975+80G>A) c.2178+80G>A n.158+80G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430593A>C | CA2628331630 | FBN1 | c.6871+78T>G (n.6871+78T>G) c.*322+78T>G (n.*322+78T>G) n.480+78T>G c.1975+78T>G (n.1975+78T>G) c.2178+78T>G n.158+78T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430594G>T | CA2628331635 | FBN1 | c.6871+77C>A (n.6871+77C>A) c.*322+77C>A (n.*322+77C>A) n.480+77C>A c.1975+77C>A (n.1975+77C>A) c.2178+77C>A n.158+77C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430597C= | CA2175502181 | FBN1 | c.6871+74G= (n.6871+74G=) c.*322+74G= (n.*322+74G=) n.480+74G= c.1975+74G= (n.1975+74G=) c.2178+74G= n.158+74G= | |
| 15 | g.48430597C>G | CA713393241 | FBN1 | c.6871+74G>C (n.6871+74G>C) c.*322+74G>C (n.*322+74G>C) n.480+74G>C c.1975+74G>C (n.1975+74G>C) c.2178+74G>C n.158+74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430597C>T | CA2628331641 | FBN1 | c.6871+74G>A (n.6871+74G>A) c.*322+74G>A (n.*322+74G>A) n.480+74G>A c.1975+74G>A (n.1975+74G>A) c.2178+74G>A n.158+74G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430598T>C | CA2628331644 | FBN1 | c.6871+73A>G (n.6871+73A>G) c.*322+73A>G (n.*322+73A>G) n.480+73A>G c.1975+73A>G (n.1975+73A>G) c.2178+73A>G n.158+73A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430598T>G | CA2628331647 | FBN1 | c.6871+73A>C (n.6871+73A>C) c.*322+73A>C (n.*322+73A>C) n.480+73A>C c.1975+73A>C (n.1975+73A>C) c.2178+73A>C n.158+73A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430601G>A | CA2175502187 | FBN1 | c.6871+70C>T (n.6871+70C>T) c.*322+70C>T (n.*322+70C>T) n.480+70C>T c.1975+70C>T (n.1975+70C>T) c.2178+70C>T n.158+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430601G= | CA2175502185 | FBN1 | c.6871+70C= (n.6871+70C=) c.*322+70C= (n.*322+70C=) n.480+70C= c.1975+70C= (n.1975+70C=) c.2178+70C= n.158+70C= | |
| 15 | g.48430602A>G | CA2628331653 | FBN1 | c.6871+69T>C (n.6871+69T>C) c.*322+69T>C (n.*322+69T>C) n.480+69T>C c.1975+69T>C (n.1975+69T>C) c.2178+69T>C n.158+69T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430602A>T | CA2628331656 | FBN1 | c.6871+69T>A (n.6871+69T>A) c.*322+69T>A (n.*322+69T>A) n.480+69T>A c.1975+69T>A (n.1975+69T>A) c.2178+69T>A n.158+69T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430603G>A | CA2628331659 | FBN1 | c.6871+68C>T (n.6871+68C>T) c.*322+68C>T (n.*322+68C>T) n.480+68C>T c.1975+68C>T (n.1975+68C>T) c.2178+68C>T n.158+68C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430603G>T | CA2628331660 | FBN1 | c.6871+68C>A (n.6871+68C>A) c.*322+68C>A (n.*322+68C>A) n.480+68C>A c.1975+68C>A (n.1975+68C>A) c.2178+68C>A n.158+68C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430606C>T | CA2628331662 | FBN1 | c.6871+65G>A (n.6871+65G>A) c.*322+65G>A (n.*322+65G>A) n.480+65G>A c.1975+65G>A (n.1975+65G>A) c.2178+65G>A n.158+65G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430608G>T | CA2628331663 | FBN1 | c.6871+63C>A (n.6871+63C>A) c.*322+63C>A (n.*322+63C>A) n.480+63C>A c.1975+63C>A (n.1975+63C>A) c.2178+63C>A n.158+63C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430609G>A | CA617834170 | FBN1 | c.6871+62C>T (n.6871+62C>T) c.*322+62C>T (n.*322+62C>T) n.480+62C>T c.1975+62C>T (n.1975+62C>T) c.2178+62C>T n.158+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430609G= | CA2175502193 | FBN1 | c.6871+62C= (n.6871+62C=) c.*322+62C= (n.*322+62C=) n.480+62C= c.1975+62C= (n.1975+62C=) c.2178+62C= n.158+62C= | |
| 15 | g.48430610T>C | CA2804070547 | FBN1 | c.6871+61A>G (n.6871+61A>G) c.*322+61A>G (n.*322+61A>G) n.480+61A>G c.1975+61A>G (n.1975+61A>G) c.2178+61A>G n.158+61A>G | |
| 15 | g.48430612C>T | CA2532341884 | FBN1 | c.6871+59G>A (n.6871+59G>A) c.*322+59G>A (n.*322+59G>A) n.480+59G>A c.1975+59G>A (n.1975+59G>A) c.2178+59G>A n.158+59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430614T>A | CA2628331668 | FBN1 | c.6871+57A>T (n.6871+57A>T) c.*322+57A>T (n.*322+57A>T) n.480+57A>T c.1975+57A>T (n.1975+57A>T) c.2178+57A>T n.158+57A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430614T>C | CA713393264 | FBN1 | c.6871+57A>G (n.6871+57A>G) c.*322+57A>G (n.*322+57A>G) n.480+57A>G c.1975+57A>G (n.1975+57A>G) c.2178+57A>G n.158+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430614T= | CA2175502195 | FBN1 | c.6871+57A= (n.6871+57A=) c.*322+57A= (n.*322+57A=) n.480+57A= c.1975+57A= (n.1975+57A=) c.2178+57A= n.158+57A= | |
| 15 | g.48430616C>A | CA2804070548 | FBN1 | c.6871+55G>T (n.6871+55G>T) c.*322+55G>T (n.*322+55G>T) n.480+55G>T c.1975+55G>T (n.1975+55G>T) c.2178+55G>T n.158+55G>T | |
| 15 | g.48430617T>G | CA2175502199 | FBN1 | c.6871+54A>C (n.6871+54A>C) c.*322+54A>C (n.*322+54A>C) n.480+54A>C c.1975+54A>C (n.1975+54A>C) c.2178+54A>C n.158+54A>C | dbSNP |
| 15 | g.48430617T= | CA2175502198 | FBN1 | c.6871+54A= (n.6871+54A=) c.*322+54A= (n.*322+54A=) n.480+54A= c.1975+54A= (n.1975+54A=) c.2178+54A= n.158+54A= | |
| 15 | g.48430618G>A | CA269522588 | FBN1 | c.6871+53C>T (n.6871+53C>T) c.*322+53C>T (n.*322+53C>T) n.480+53C>T c.1975+53C>T (n.1975+53C>T) c.2178+53C>T n.158+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430618G= | CA2175502202 | FBN1 | c.6871+53C= (n.6871+53C=) c.*322+53C= (n.*322+53C=) n.480+53C= c.1975+53C= (n.1975+53C=) c.2178+53C= n.158+53C= | |
| 15 | g.48430620C>A | CA2628331671 | FBN1 | c.6871+51G>T (n.6871+51G>T) c.*322+51G>T (n.*322+51G>T) n.480+51G>T c.1975+51G>T (n.1975+51G>T) c.2178+51G>T n.158+51G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430620C= | CA2175502207 | FBN1 | c.6871+51G= (n.6871+51G=) c.*322+51G= (n.*322+51G=) n.480+51G= c.1975+51G= (n.1975+51G=) c.2178+51G= n.158+51G= | |
| 15 | g.48430620C>T | CA617834172 | FBN1 | c.6871+51G>A (n.6871+51G>A) c.*322+51G>A (n.*322+51G>A) n.480+51G>A c.1975+51G>A (n.1975+51G>A) c.2178+51G>A n.158+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430622A= | CA2175502210 | FBN1 | c.6871+49T= (n.6871+49T=) c.*322+49T= (n.*322+49T=) n.480+49T= c.1975+49T= (n.1975+49T=) c.2178+49T= n.158+49T= | |
| 15 | g.48430622A>C | CA617834174 | FBN1 | c.6871+49T>G (n.6871+49T>G) c.*322+49T>G (n.*322+49T>G) n.480+49T>G c.1975+49T>G (n.1975+49T>G) c.2178+49T>G n.158+49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430623C= | CA2175502214 | FBN1 | c.6871+48G= (n.6871+48G=) c.*322+48G= (n.*322+48G=) n.480+48G= c.1975+48G= (n.1975+48G=) c.2178+48G= n.158+48G= | |
| 15 | g.48430623C>T | CA969543478 | FBN1 | c.6871+48G>A (n.6871+48G>A) c.*322+48G>A (n.*322+48G>A) n.480+48G>A c.1975+48G>A (n.1975+48G>A) c.2178+48G>A n.158+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430623_48430624del | CA2575716976 | FBN1 | c.6871+47_6871+48del (n.6871+47_6871+48del) c.*322+47_*322+48del (n.*322+47_*322+48del) n.480+47_480+48del c.1975+47_1975+48del (n.1975+47_1975+48del) c.2178+47_2178+48del n.158+47_158+48del | |
| 15 | g.48430624T>G | CA2175502216 | FBN1 | c.6871+47A>C (n.6871+47A>C) c.*322+47A>C (n.*322+47A>C) n.480+47A>C c.1975+47A>C (n.1975+47A>C) c.2178+47A>C n.158+47A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430624T= | CA2175502215 | FBN1 | c.6871+47A= (n.6871+47A=) c.*322+47A= (n.*322+47A=) n.480+47A= c.1975+47A= (n.1975+47A=) c.2178+47A= n.158+47A= | |
| 15 | g.48430627C>T | CA2628331676 | FBN1 | c.6871+44G>A (n.6871+44G>A) c.*322+44G>A (n.*322+44G>A) n.480+44G>A c.1975+44G>A (n.1975+44G>A) c.2178+44G>A n.158+44G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430629C>T | CA2628331678 | FBN1 | c.6871+42G>A (n.6871+42G>A) c.*322+42G>A (n.*322+42G>A) n.480+42G>A c.1975+42G>A (n.1975+42G>A) c.2178+42G>A n.158+42G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430631T>C | CA713393266 | FBN1 | c.6871+40A>G (n.6871+40A>G) c.*322+40A>G (n.*322+40A>G) n.480+40A>G c.1975+40A>G (n.1975+40A>G) c.2178+40A>G n.158+40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430631T= | CA2175502218 | FBN1 | c.6871+40A= (n.6871+40A=) c.*322+40A= (n.*322+40A=) n.480+40A= c.1975+40A= (n.1975+40A=) c.2178+40A= n.158+40A= | |
| 15 | g.48430632C>A | CA617834176 | FBN1 | c.6871+39G>T (n.6871+39G>T) c.*322+39G>T (n.*322+39G>T) n.480+39G>T c.1975+39G>T (n.1975+39G>T) c.2178+39G>T n.158+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430632C= | CA2175502221 | FBN1 | c.6871+39G= (n.6871+39G=) c.*322+39G= (n.*322+39G=) n.480+39G= c.1975+39G= (n.1975+39G=) c.2178+39G= n.158+39G= | |
| 15 | g.48430634G>A | CA057528 | FBN1 | c.6871+37C>T (n.6871+37C>T) c.*322+37C>T (n.*322+37C>T) n.480+37C>T c.1975+37C>T (n.1975+37C>T) c.2178+37C>T n.158+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430634G>C | CA713393271 | FBN1 | c.6871+37C>G (n.6871+37C>G) c.*322+37C>G (n.*322+37C>G) n.480+37C>G c.1975+37C>G (n.1975+37C>G) c.2178+37C>G n.158+37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48430634G= | CA2175502225 | FBN1 | c.6871+37C= (n.6871+37C=) c.*322+37C= (n.*322+37C=) n.480+37C= c.1975+37C= (n.1975+37C=) c.2178+37C= n.158+37C= | |
| 15 | g.48430636T>C | CA713393275 | FBN1 | c.6871+35A>G (n.6871+35A>G) c.*322+35A>G (n.*322+35A>G) n.480+35A>G c.1975+35A>G (n.1975+35A>G) c.2178+35A>G n.158+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430636T>G | CA057520 | FBN1 | c.6871+35A>C (n.6871+35A>C) c.*322+35A>C (n.*322+35A>C) n.480+35A>C c.1975+35A>C (n.1975+35A>C) c.2178+35A>C n.158+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430636T= | CA2175502229 | FBN1 | c.6871+35A= (n.6871+35A=) c.*322+35A= (n.*322+35A=) n.480+35A= c.1975+35A= (n.1975+35A=) c.2178+35A= n.158+35A= | |
| 15 | g.48430637G>A | CA2628331686 | FBN1 | c.6871+34C>T (n.6871+34C>T) c.*322+34C>T (n.*322+34C>T) n.480+34C>T c.1975+34C>T (n.1975+34C>T) c.2178+34C>T n.158+34C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430637G>T | CA2628331687 | FBN1 | c.6871+34C>A (n.6871+34C>A) c.*322+34C>A (n.*322+34C>A) n.480+34C>A c.1975+34C>A (n.1975+34C>A) c.2178+34C>A n.158+34C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430638C>T | CA2628331689 | FBN1 | c.6871+33G>A (n.6871+33G>A) c.*322+33G>A (n.*322+33G>A) n.480+33G>A c.1975+33G>A (n.1975+33G>A) c.2178+33G>A n.158+33G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430639A= | CA2175502238 | FBN1 | c.6871+32T= (n.6871+32T=) c.*322+32T= (n.*322+32T=) n.480+32T= c.1975+32T= (n.1975+32T=) c.2178+32T= n.158+32T= | |
| 15 | g.48430639A>G | CA617834182 | FBN1 | c.6871+32T>C (n.6871+32T>C) c.*322+32T>C (n.*322+32T>C) n.480+32T>C c.1975+32T>C (n.1975+32T>C) c.2178+32T>C n.158+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430641T>C | CA2628331692 | FBN1 | c.6871+30A>G (n.6871+30A>G) c.*322+30A>G (n.*322+30A>G) n.480+30A>G c.1975+30A>G (n.1975+30A>G) c.2178+30A>G n.158+30A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430642C>G | CA2575716979 | FBN1 | c.6871+29G>C (n.6871+29G>C) c.*322+29G>C (n.*322+29G>C) n.480+29G>C c.1975+29G>C (n.1975+29G>C) c.2178+29G>C n.158+29G>C | |
| 15 | g.48430647C= | CA2175502241 | FBN1 | c.6871+24G= (n.6871+24G=) c.*322+24G= (n.*322+24G=) n.480+24G= c.1975+24G= (n.1975+24G=) c.2178+24G= n.158+24G= | |
| 15 | g.48430647C>G | CA2175502243 | FBN1 | c.6871+24G>C (n.6871+24G>C) c.*322+24G>C (n.*322+24G>C) n.480+24G>C c.1975+24G>C (n.1975+24G>C) c.2178+24G>C n.158+24G>C | dbSNP |
| 15 | g.48430647C>T | CA2628331695 | FBN1 | c.6871+24G>A (n.6871+24G>A) c.*322+24G>A (n.*322+24G>A) n.480+24G>A c.1975+24G>A (n.1975+24G>A) c.2178+24G>A n.158+24G>A | gnomAD v4 |