Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48425361T>C | CA058586 | FBN1 | c.*261+8A>G (n.*261+8A>G) c.*966+8A>G (n.*966+8A>G) n.1634+8A>G n.750+8A>G c.7453+8A>G (n.7453+8A>G) c.2619+8A>G (n.2619+8A>G) c.2822+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48425361T= | CA2175492157 | FBN1 | c.*261+8A= (n.*261+8A=) c.*966+8A= (n.*966+8A=) n.1634+8A= n.750+8A= c.7453+8A= (n.7453+8A=) c.2619+8A= (n.2619+8A=) c.2822+8A= | |
15 | g.48425364T>C | CA2175492169 | FBN1 | c.*261+5A>G (n.*261+5A>G) c.*966+5A>G (n.*966+5A>G) n.1634+5A>G n.750+5A>G c.7453+5A>G (n.7453+5A>G) c.2619+5A>G (n.2619+5A>G) c.2822+5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48425364T= | CA2175492167 | FBN1 | c.*261+5A= (n.*261+5A=) c.*966+5A= (n.*966+5A=) n.1634+5A= n.750+5A= c.7453+5A= (n.7453+5A=) c.2619+5A= (n.2619+5A=) c.2822+5A= | |
15 | g.48425366T>C | CA2628330032 | FBN1 | c.*261+3A>G (n.*261+3A>G) c.*966+3A>G (n.*966+3A>G) n.1634+3A>G n.750+3A>G c.7453+3A>G (n.7453+3A>G) c.2619+3A>G (n.2619+3A>G) c.2822+3A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48425366T>G | CA2580089607 | FBN1 | c.*261+3A>C (n.*261+3A>C) c.*966+3A>C (n.*966+3A>C) n.1634+3A>C n.750+3A>C c.7453+3A>C (n.7453+3A>C) c.2619+3A>C (n.2619+3A>C) c.2822+3A>C | ClinVar |
15 | g.48425367A>C | CA392327447 | FBN1 | c.*261+2T>G (n.*261+2T>G) c.*966+2T>G (n.*966+2T>G) n.1634+2T>G n.750+2T>G c.7453+2T>G (n.7453+2T>G) c.2619+2T>G (n.2619+2T>G) c.2822+2T>G | ClinVar |
15 | g.48425367A>G | CA392327448 | FBN1 | c.*261+2T>C (n.*261+2T>C) c.*966+2T>C (n.*966+2T>C) n.1634+2T>C n.750+2T>C c.7453+2T>C (n.7453+2T>C) c.2619+2T>C (n.2619+2T>C) c.2822+2T>C | |
15 | g.48425367A>T | CA392327452 | FBN1 | c.*261+2T>A (n.*261+2T>A) c.*966+2T>A (n.*966+2T>A) n.1634+2T>A n.750+2T>A c.7453+2T>A (n.7453+2T>A) c.2619+2T>A (n.2619+2T>A) c.2822+2T>A | |
15 | g.48425367_48425368delinsAC | CA2175492173 | FBN1 | c.*261+1_*261+2delinsGT (n.*261+1_*261+2delinsGT) c.*966+1_*966+2delinsGT (n.*966+1_*966+2delinsGT) n.1634+1_1634+2delinsGT n.750+1_750+2delinsGT c.7453+1_7453+2delinsGT (n.7453+1_7453+2delinsGT) c.2619+1_2619+2delinsGT (n.2619+1_2619+2delinsGT) c.2822+1_2822+2delinsGT | |
15 | g.48425368C>A | CA017211 | FBN1 | c.*261+1G>T (n.*261+1G>T) c.*966+1G>T (n.*966+1G>T) n.1634+1G>T n.750+1G>T c.7453+1G>T (n.7453+1G>T) c.2619+1G>T (n.2619+1G>T) c.2822+1G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425368C= | CA2175492189 | FBN1 | c.*261+1G= (n.*261+1G=) c.*966+1G= (n.*966+1G=) n.1634+1G= n.750+1G= c.7453+1G= (n.7453+1G=) c.2619+1G= (n.2619+1G=) c.2822+1G= | |
15 | g.48425368C>G | CA392327462 | FBN1 | c.*261+1G>C (n.*261+1G>C) c.*966+1G>C (n.*966+1G>C) n.1634+1G>C n.750+1G>C c.7453+1G>C (n.7453+1G>C) c.2619+1G>C (n.2619+1G>C) c.2822+1G>C | |
15 | g.48425368C>T | CA392327457 | FBN1 | c.*261+1G>A (n.*261+1G>A) c.*966+1G>A (n.*966+1G>A) n.1634+1G>A n.750+1G>A c.7453+1G>A (n.7453+1G>A) c.2619+1G>A (n.2619+1G>A) c.2822+1G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425369del | CA1139663918 | FBN1 | c.*261+1del c.*966+1del n.1634+1del n.750+1del c.7453+1del c.2619+1del c.2822+1del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425372_48425382del | CA2695220202 | FBN1 | c.*252_*261+1del c.*957_*966+1del n.1625_1634+1del n.741_750+1del c.7444_7453+1del c.2610_2619+1del c.2813_2822+1del | |
15 | g.48425369C>A | CA392327466 | FBN1 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) n.1634G>T n.750G>T c.7453G>T (p.Asp2485Tyr) c.2619G>T (n.2619G>T) c.2822G>T | |
15 | g.48425369C>G | CA392327468 | FBN1 | c.*261G>C (n.*261G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) n.1634G>C n.750G>C c.7453G>C (p.Asp2485His) c.2619G>C (n.2619G>C) c.2822G>C | |
15 | g.48425369C>T | CA392327471 | FBN1 | c.*261G>A (n.*261G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) n.1634G>A n.750G>A c.7453G>A (p.Asp2485Asn) c.2619G>A (n.2619G>A) c.2822G>A | |
15 | g.48425370T>A | CA392327475 | FBN1 | c.*260A>T (n.*260A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) n.1633A>T n.749A>T c.7452A>T (p.Lys2484Asn) c.2618A>T (n.2618A>T) c.2821A>T | |
15 | g.48425370T>C | CA490016676 | FBN1 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) n.1633A>G n.749A>G c.7452A>G (p.Lys2484=) c.2618A>G (n.2618A>G) c.2821A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48425370T>G | CA392327478 | FBN1 | c.*260A>C (n.*260A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) n.1633A>C n.749A>C c.7452A>C (p.Lys2484Asn) c.2618A>C (n.2618A>C) c.2821A>C | |
15 | g.48425371T>A | CA392327488 | FBN1 | c.*259A>T (n.*259A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) n.1632A>T n.748A>T c.7451A>T (p.Lys2484Ile) c.2617A>T (n.2617A>T) c.2820A>T | |
15 | g.48425371T>C | CA058560 | FBN1 | c.*259A>G (n.*259A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) n.1632A>G n.748A>G c.7451A>G (p.Lys2484Arg) c.2617A>G (n.2617A>G) c.2820A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425371T>G | CA392327485 | FBN1 | c.*259A>C (n.*259A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) n.1632A>C n.748A>C c.7451A>C (p.Lys2484Thr) c.2617A>C (n.2617A>C) c.2820A>C | |
15 | g.48425371T= | CA2175492217 | FBN1 | c.*259A= (n.*259A=) c.*964A= (n.*964A=) n.1632A= n.748A= c.7451A= (p.Lys2484=) c.2617A= (n.2617A=) c.2820A= | |
15 | g.48425372T>A | CA392327491 | FBN1 | c.*258A>T (n.*258A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) n.1631A>T n.747A>T c.7450A>T (p.Lys2484Ter) c.2616A>T (n.2616A>T) c.2819A>T | |
15 | g.48425372T>C | CA392327498 | FBN1 | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) n.1631A>G n.747A>G c.7450A>G (p.Lys2484Glu) c.2616A>G (n.2616A>G) c.2819A>G | |
15 | g.48425372T>G | CA392327501 | FBN1 | c.*258A>C (n.*258A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) n.1631A>C n.747A>C c.7450A>C (p.Lys2484Gln) c.2616A>C (n.2616A>C) c.2819A>C | |
15 | g.48425373G>A | CA490016678 | FBN1 | c.*257C>T (n.*257C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) n.1630C>T n.746C>T c.7449C>T (p.Cys2483=) c.2615C>T (n.2615C>T) c.2818C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48425373G>C | CA392327503 | FBN1 | c.*257C>G (n.*257C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) n.1630C>G n.746C>G c.7449C>G (p.Cys2483Trp) c.2615C>G (n.2615C>G) c.2818C>G | |
15 | g.48425373G>T | CA392327507 | FBN1 | c.*257C>A (n.*257C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) n.1630C>A n.746C>A c.7449C>A (p.Cys2483Ter) c.2615C>A (n.2615C>A) c.2818C>A | |
15 | g.48425374C>A | CA392327514 | FBN1 | c.*256G>T (n.*256G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) n.1629G>T n.745G>T c.7448G>T (p.Cys2483Phe) c.2614G>T (n.2614G>T) c.2817G>T | |
15 | g.48425374C= | CA2175492220 | FBN1 | c.*256G= (n.*256G=) c.*961G= (n.*961G=) n.1629G= n.745G= c.7448G= (p.Cys2483=) c.2614G= (n.2614G=) c.2817G= | |
15 | g.48425374C>G | CA392327512 | FBN1 | c.*256G>C (n.*256G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) n.1629G>C n.745G>C c.7448G>C (p.Cys2483Ser) c.2614G>C (n.2614G>C) c.2817G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425374C>T | CA392327509 | FBN1 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) n.1629G>A n.745G>A c.7448G>A (p.Cys2483Tyr) c.2614G>A (n.2614G>A) c.2817G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425375A= | CA2175492224 | FBN1 | c.*255T= (n.*255T=) c.*960T= (n.*960T=) n.1628T= n.744T= c.7447T= (p.Cys2483=) c.2613T= (n.2613T=) c.2816T= | |
15 | g.48425375A>C | CA392327515 | FBN1 | c.*255T>G (n.*255T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) n.1628T>G n.744T>G c.7447T>G (p.Cys2483Gly) c.2613T>G (n.2613T>G) c.2816T>G | ClinVar |
15 | g.48425375A>G | CA392327517 | FBN1 | c.*255T>C (n.*255T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) n.1628T>C n.744T>C c.7447T>C (p.Cys2483Arg) c.2613T>C (n.2613T>C) c.2816T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425375A>T | CA392327516 | FBN1 | c.*255T>A (n.*255T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) n.1628T>A n.744T>A c.7447T>A (p.Cys2483Ser) c.2613T>A (n.2613T>A) c.2816T>A | |
15 | g.48425376G>A | CA490016680 | FBN1 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) n.1627C>T n.743C>T c.7446C>T (p.Ser2482=) c.2612C>T (n.2612C>T) c.2815C>T | |
15 | g.48425376G>C | CA392327519 | FBN1 | c.*254C>G (n.*254C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) n.1627C>G n.743C>G c.7446C>G (p.Ser2482Arg) c.2612C>G (n.2612C>G) c.2815C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425376G= | CA2175492228 | FBN1 | c.*254C= (n.*254C=) c.*959C= (n.*959C=) n.1627C= n.743C= c.7446C= (p.Ser2482=) c.2612C= (n.2612C=) c.2815C= | |
15 | g.48425376G>T | CA392327520 | FBN1 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) n.1627C>A n.743C>A c.7446C>A (p.Ser2482Arg) c.2612C>A (n.2612C>A) c.2815C>A | |
15 | g.48425377C>A | CA392327524 | FBN1 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.1626G>T n.742G>T c.7445G>T (p.Ser2482Ile) c.2611G>T (n.2611G>T) c.2814G>T | |
15 | g.48425377C= | CA2175492234 | FBN1 | c.*253G= (n.*253G=) c.*958G= (n.*958G=) n.1626G= n.742G= c.7445G= (p.Ser2482=) c.2611G= (n.2611G=) c.2814G= | |
15 | g.48425377C>G | CA392327526 | FBN1 | c.*253G>C (n.*253G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) n.1626G>C n.742G>C c.7445G>C (p.Ser2482Thr) c.2611G>C (n.2611G>C) c.2814G>C | |
15 | g.48425377C>T | CA392327529 | FBN1 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.1626G>A n.742G>A c.7445G>A (p.Ser2482Asn) c.2611G>A (n.2611G>A) c.2814G>A | dbSNP |
15 | g.48425378T>A | CA392327534 | FBN1 | c.*252A>T (n.*252A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) n.1625A>T n.741A>T c.7444A>T (p.Ser2482Cys) c.2610A>T (n.2610A>T) c.2813A>T | |
15 | g.48425378T>C | CA392327535 | FBN1 | c.*252A>G (n.*252A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.1625A>G n.741A>G c.7444A>G (p.Ser2482Gly) c.2610A>G (n.2610A>G) c.2813A>G | |
15 | g.48425378T>G | CA392327537 | FBN1 | c.*252A>C (n.*252A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) n.1625A>C n.741A>C c.7444A>C (p.Ser2482Arg) c.2610A>C (n.2610A>C) c.2813A>C | |
15 | g.48425379C>A | CA392327540 | FBN1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) n.1624G>T n.740G>T c.7443G>T (p.Arg2481Ser) c.2609G>T (n.2609G>T) c.2812G>T | |
15 | g.48425379C= | CA2175492239 | FBN1 | c.*251G= (n.*251G=) c.*956G= (n.*956G=) n.1624G= n.740G= c.7443G= (p.Arg2481=) c.2609G= (n.2609G=) c.2812G= | |
15 | g.48425379C>G | CA392327548 | FBN1 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) n.1624G>C n.740G>C c.7443G>C (p.Arg2481Ser) c.2609G>C (n.2609G>C) c.2812G>C | |
15 | g.48425379C>T | CA490016686 | FBN1 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) n.1624G>A n.740G>A c.7443G>A (p.Arg2481=) c.2609G>A (n.2609G>A) c.2812G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425379_48425382delinsCCTT | CA2175492237 | FBN1 | c.*248_*251delinsAAGG (n.*248_*251delinsAAGG) c.*953_*956delinsAAGG (n.*953_*956delinsAAGG) n.1621_1624delinsAAGG n.737_740delinsAAGG c.7440_7443delinsAAGG (p.Gly2480=) c.2606_2609delinsAAGG (n.2606_2609delinsAAGG) c.2809_2812delinsAAGG | |
15 | g.48425380C>A | CA392327551 | FBN1 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) n.1623G>T n.739G>T c.7442G>T (p.Arg2481Met) c.2608G>T (n.2608G>T) c.2811G>T | |
15 | g.48425380C>G | CA392327555 | FBN1 | c.*250G>C (n.*250G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) n.1623G>C n.739G>C c.7442G>C (p.Arg2481Thr) c.2608G>C (n.2608G>C) c.2811G>C | |
15 | g.48425380C>T | CA392327558 | FBN1 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) n.1623G>A n.739G>A c.7442G>A (p.Arg2481Lys) c.2608G>A (n.2608G>A) c.2811G>A | |
15 | g.48425381_48425383del | CA919548703 | FBN1 | c.*248_*250del (n.*248_*250del) c.*953_*955del (n.*953_*955del) n.1621_1623del n.737_739del c.7440_7442del (p.Arg2481del) c.2606_2608del (n.2606_2608del) c.2809_2811del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48425381T>A | CA392327560 | FBN1 | c.*249A>T (n.*249A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.1622A>T n.738A>T c.7441A>T (p.Arg2481Trp) c.2607A>T (n.2607A>T) c.2810A>T | |
15 | g.48425381T>C | CA392327561 | FBN1 | c.*249A>G (n.*249A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.1622A>G n.738A>G c.7441A>G (p.Arg2481Gly) c.2607A>G (n.2607A>G) c.2810A>G | |
15 | g.48425381T>G | CA490016687 | FBN1 | c.*249A>C (n.*249A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.1622A>C n.738A>C c.7441A>C (p.Arg2481=) c.2607A>C (n.2607A>C) c.2810A>C | |
15 | g.48425382T>A | CA490016692 | FBN1 | c.*248A>T (n.*248A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) n.1621A>T n.737A>T c.7440A>T (p.Gly2480=) c.2606A>T (n.2606A>T) c.2809A>T | |
15 | g.48425382T>C | CA490016690 | FBN1 | c.*248A>G (n.*248A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) n.1621A>G n.737A>G c.7440A>G (p.Gly2480=) c.2606A>G (n.2606A>G) c.2809A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48425382T>G | CA490016689 | FBN1 | c.*248A>C (n.*248A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) n.1621A>C n.737A>C c.7440A>C (p.Gly2480=) c.2606A>C (n.2606A>C) c.2809A>C | |
15 | g.48425382T= | CA2175492243 | FBN1 | c.*248A= (n.*248A=) c.*953A= (n.*953A=) n.1621A= n.737A= c.7440A= (p.Gly2480=) c.2606A= (n.2606A=) c.2809A= | |
15 | g.48425383C>A | CA392327563 | FBN1 | c.*247G>T (n.*247G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) n.1620G>T n.736G>T c.7439G>T (p.Gly2480Val) c.2605G>T (n.2605G>T) c.2808G>T | |
15 | g.48425383C= | CA2175492246 | FBN1 | c.*247G= (n.*247G=) c.*952G= (n.*952G=) n.1620G= n.736G= c.7439G= (p.Gly2480=) c.2605G= (n.2605G=) c.2808G= | |
15 | g.48425383C>G | CA392327565 | FBN1 | c.*247G>C (n.*247G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) n.1620G>C n.736G>C c.7439G>C (p.Gly2480Ala) c.2605G>C (n.2605G>C) c.2808G>C | |
15 | g.48425383C>T | CA392327567 | FBN1 | c.*247G>A (n.*247G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.1620G>A n.736G>A c.7439G>A (p.Gly2480Glu) c.2605G>A (n.2605G>A) c.2808G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48425384C>A | CA392327568 | FBN1 | c.*246G>T (n.*246G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) n.1619G>T n.735G>T c.7438G>T (p.Gly2480Ter) c.2604G>T (n.2604G>T) c.2807G>T | |
15 | g.48425384C>G | CA392327570 | FBN1 | c.*246G>C (n.*246G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) n.1619G>C n.735G>C c.7438G>C (p.Gly2480Arg) c.2604G>C (n.2604G>C) c.2807G>C | |
15 | g.48425384C>T | CA392327571 | FBN1 | c.*246G>A (n.*246G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) n.1619G>A n.735G>A c.7438G>A (p.Gly2480Arg) c.2604G>A (n.2604G>A) c.2807G>A | |
15 | g.48425385A>C | CA392327573 | FBN1 | c.*245T>G (n.*245T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) n.1618T>G n.734T>G c.7437T>G (p.Asp2479Glu) c.2603T>G (n.2603T>G) c.2806T>G | |
15 | g.48425385A>G | CA490016695 | FBN1 | c.*245T>C (n.*245T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) n.1618T>C n.734T>C c.7437T>C (p.Asp2479=) c.2603T>C (n.2603T>C) c.2806T>C | |
15 | g.48425385A>T | CA392327582 | FBN1 | c.*245T>A (n.*245T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) n.1618T>A n.734T>A c.7437T>A (p.Asp2479Glu) c.2603T>A (n.2603T>A) c.2806T>A | |
15 | g.48425386T>A | CA392327587 | FBN1 | c.*244A>T (n.*244A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) n.1617A>T n.733A>T c.7436A>T (p.Asp2479Val) c.2602A>T (n.2602A>T) c.2805A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48425386T>C | CA392327590 | FBN1 | c.*244A>G (n.*244A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.1617A>G n.733A>G c.7436A>G (p.Asp2479Gly) c.2602A>G (n.2602A>G) c.2805A>G | |
15 | g.48425386T>G | CA392327593 | FBN1 | c.*244A>C (n.*244A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.1617A>C n.733A>C c.7436A>C (p.Asp2479Ala) c.2602A>C (n.2602A>C) c.2805A>C | |
15 | g.48425386T= | CA2175492253 | FBN1 | c.*244A= (n.*244A=) c.*949A= (n.*949A=) n.1617A= n.733A= c.7436A= (p.Asp2479=) c.2602A= (n.2602A=) c.2805A= | |
15 | g.48425386_48425390delinsTCCTC | CA2175492252 | FBN1 | c.*240_*244delinsGAGGA (n.*240_*244delinsGAGGA) c.*945_*949delinsGAGGA (n.*945_*949delinsGAGGA) n.1613_1617delinsGAGGA n.729_733delinsGAGGA c.7432_7436delinsGAGGA (p.Glu2478=) c.2598_2602delinsGAGGA (n.2598_2602delinsGAGGA) c.2801_2805delinsGAGGA | |
15 | g.48425387C>A | CA392327604 | FBN1 | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) n.1616G>T n.732G>T c.7435G>T (p.Asp2479Tyr) c.2601G>T (n.2601G>T) c.2804G>T | |
15 | g.48425387C>G | CA392327599 | FBN1 | c.*243G>C (n.*243G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) n.1616G>C n.732G>C c.7435G>C (p.Asp2479His) c.2601G>C (n.2601G>C) c.2804G>C | |
15 | g.48425387C>T | CA392327607 | FBN1 | c.*243G>A (n.*243G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) n.1616G>A n.732G>A c.7435G>A (p.Asp2479Asn) c.2601G>A (n.2601G>A) c.2804G>A | |
15 | g.48425387_48425390del | CA16043002 | FBN1 | c.*240_*243del (n.*240_*243del) c.*945_*948del (n.*945_*948del) n.1613_1616del n.729_732del c.7432_7435del (p.Glu2478MetfsTer?) c.2598_2601del (n.2598_2601del) c.2801_2804del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425388C>A | CA392327611 | FBN1 | c.*242G>T (n.*242G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) n.1615G>T n.731G>T c.7434G>T (p.Glu2478Asp) c.2600G>T (n.2600G>T) c.2803G>T | |
15 | g.48425388C>G | CA392327614 | FBN1 | c.*242G>C (n.*242G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) n.1615G>C n.731G>C c.7434G>C (p.Glu2478Asp) c.2600G>C (n.2600G>C) c.2803G>C | |
15 | g.48425388C>T | CA490016699 | FBN1 | c.*242G>A (n.*242G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) n.1615G>A n.731G>A c.7434G>A (p.Glu2478=) c.2600G>A (n.2600G>A) c.2803G>A | |
15 | g.48425389T>A | CA392327616 | FBN1 | c.*241A>T (n.*241A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) n.1614A>T n.730A>T c.7433A>T (p.Glu2478Val) c.2599A>T (n.2599A>T) c.2802A>T | |
15 | g.48425389T>C | CA392327618 | FBN1 | c.*241A>G (n.*241A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) n.1614A>G n.730A>G c.7433A>G (p.Glu2478Gly) c.2599A>G (n.2599A>G) c.2802A>G | |
15 | g.48425389T>G | CA392327622 | FBN1 | c.*241A>C (n.*241A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) n.1614A>C n.730A>C c.7433A>C (p.Glu2478Ala) c.2599A>C (n.2599A>C) c.2802A>C | |
15 | g.48425390C>A | CA392327631 | FBN1 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1613G>T n.729G>T c.7432G>T (p.Glu2478Ter) c.2598G>T (n.2598G>T) c.2801G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425390C= | CA2175492262 | FBN1 | c.*240G= (n.*240G=) c.*945G= (n.*945G=) n.1613G= n.729G= c.7432G= (p.Glu2478=) c.2598G= (n.2598G=) c.2801G= | |
15 | g.48425390C>G | CA392327625 | FBN1 | c.*240G>C (n.*240G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1613G>C n.729G>C c.7432G>C (p.Glu2478Gln) c.2598G>C (n.2598G>C) c.2801G>C | |
15 | g.48425390C>T | CA269520575 | FBN1 | c.*240G>A (n.*240G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1613G>A n.729G>A c.7432G>A (p.Glu2478Lys) c.2598G>A (n.2598G>A) c.2801G>A | dbSNP |
15 | g.48425391T>A | CA392327634 | FBN1 | c.*239A>T (n.*239A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) n.1612A>T n.728A>T c.7431A>T (p.Gln2477His) c.2597A>T (n.2597A>T) c.2800A>T | |
15 | g.48425391T>C | CA490016703 | FBN1 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) n.1612A>G n.728A>G c.7431A>G (p.Gln2477=) c.2597A>G (n.2597A>G) c.2800A>G | |
15 | g.48425391T>G | CA392327636 | FBN1 | c.*239A>C (n.*239A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) n.1612A>C n.728A>C c.7431A>C (p.Gln2477His) c.2597A>C (n.2597A>C) c.2800A>C | |
15 | g.48425392T>A | CA392327641 | FBN1 | c.*238A>T (n.*238A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) n.1611A>T n.727A>T c.7430A>T (p.Gln2477Leu) c.2596A>T (n.2596A>T) c.2799A>T | |
15 | g.48425392T>C | CA017204 | FBN1 | c.*238A>G (n.*238A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) n.1611A>G n.727A>G c.7430A>G (p.Gln2477Arg) c.2596A>G (n.2596A>G) c.2799A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425392T>G | CA392327655 | FBN1 | c.*238A>C (n.*238A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) n.1611A>C n.727A>C c.7430A>C (p.Gln2477Pro) c.2596A>C (n.2596A>C) c.2799A>C | |
15 | g.48425392T= | CA2175492264 | FBN1 | c.*238A= (n.*238A=) c.*943A= (n.*943A=) n.1611A= n.727A= c.7430A= (p.Gln2477=) c.2596A= (n.2596A=) c.2799A= | |
15 | g.48425393G>A | CA392327659 | FBN1 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) n.1610C>T n.726C>T c.7429C>T (p.Gln2477Ter) c.2595C>T (n.2595C>T) c.2798C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425393G>C | CA392327664 | FBN1 | c.*237C>G (n.*237C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) n.1610C>G n.726C>G c.7429C>G (p.Gln2477Glu) c.2595C>G (n.2595C>G) c.2798C>G | |
15 | g.48425393G>T | CA392327661 | FBN1 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) n.1610C>A n.726C>A c.7429C>A (p.Gln2477Lys) c.2595C>A (n.2595C>A) c.2798C>A | |
15 | g.48425394C>A | CA490016706 | FBN1 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1609G>T n.725G>T c.7428G>T (p.Leu2476=) c.2594G>T (n.2594G>T) c.2797G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48425394C= | CA2175492266 | FBN1 | c.*236G= (n.*236G=) c.*941G= (n.*941G=) n.1609G= n.725G= c.7428G= (p.Leu2476=) c.2594G= (n.2594G=) c.2797G= | |
15 | g.48425394C>G | CA490016707 | FBN1 | c.*236G>C (n.*236G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1609G>C n.725G>C c.7428G>C (p.Leu2476=) c.2594G>C (n.2594G>C) c.2797G>C | |
15 | g.48425394C>T | CA490016708 | FBN1 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1609G>A n.725G>A c.7428G>A (p.Leu2476=) c.2594G>A (n.2594G>A) c.2797G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48425395A>C | CA392327666 | FBN1 | c.*235T>G (n.*235T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) n.1608T>G n.724T>G c.7427T>G (p.Leu2476Arg) c.2593T>G (n.2593T>G) c.2796T>G | |
15 | g.48425395A>G | CA392327670 | FBN1 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) n.1608T>C n.724T>C c.7427T>C (p.Leu2476Pro) c.2593T>C (n.2593T>C) c.2796T>C | |
15 | g.48425395A>T | CA392327677 | FBN1 | c.*235T>A (n.*235T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) n.1608T>A n.724T>A c.7427T>A (p.Leu2476Gln) c.2593T>A (n.2593T>A) c.2796T>A | |
15 | g.48425396G>A | CA490016712 | FBN1 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) n.1607C>T n.723C>T c.7426C>T (p.Leu2476=) c.2592C>T (n.2592C>T) c.2795C>T | |
15 | g.48425396G>C | CA392327681 | FBN1 | c.*234C>G (n.*234C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) n.1607C>G n.723C>G c.7426C>G (p.Leu2476Val) c.2592C>G (n.2592C>G) c.2795C>G | |
15 | g.48425396G>T | CA392327684 | FBN1 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) n.1607C>A n.723C>A c.7426C>A (p.Leu2476Met) c.2592C>A (n.2592C>A) c.2795C>A | |
15 | g.48425397A= | CA2175492268 | FBN1 | c.*233T= (n.*233T=) c.*938T= (n.*938T=) n.1606T= n.722T= c.7425T= (p.Ile2475=) c.2591T= (n.2591T=) c.2794T= | |
15 | g.48425397A>C | CA392327687 | FBN1 | c.*233T>G (n.*233T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) n.1606T>G n.722T>G c.7425T>G (p.Ile2475Met) c.2591T>G (n.2591T>G) c.2794T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425397A>G | CA490016713 | FBN1 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) n.1606T>C n.722T>C c.7425T>C (p.Ile2475=) c.2591T>C (n.2591T>C) c.2794T>C | |
15 | g.48425397A>T | CA490016714 | FBN1 | c.*233T>A (n.*233T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) n.1606T>A n.722T>A c.7425T>A (p.Ile2475=) c.2591T>A (n.2591T>A) c.2794T>A | |
15 | g.48425398A>C | CA392327692 | FBN1 | c.*232T>G (n.*232T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) n.1605T>G n.721T>G c.7424T>G (p.Ile2475Ser) c.2590T>G (n.2590T>G) c.2793T>G | |
15 | g.48425398A>G | CA392327696 | FBN1 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) n.1605T>C n.721T>C c.7424T>C (p.Ile2475Thr) c.2590T>C (n.2590T>C) c.2793T>C | |
15 | g.48425398A>T | CA392327698 | FBN1 | c.*232T>A (n.*232T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) n.1605T>A n.721T>A c.7424T>A (p.Ile2475Asn) c.2590T>A (n.2590T>A) c.2793T>A | |
15 | g.48425399T>A | CA392327704 | FBN1 | c.*231A>T (n.*231A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) n.1604A>T n.720A>T c.7423A>T (p.Ile2475Phe) c.2589A>T (n.2589A>T) c.2792A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48425399T>C | CA392327705 | FBN1 | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) n.1604A>G n.720A>G c.7423A>G (p.Ile2475Val) c.2589A>G (n.2589A>G) c.2792A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48425399T>G | CA392327708 | FBN1 | c.*231A>C (n.*231A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) n.1604A>C n.720A>C c.7423A>C (p.Ile2475Leu) c.2589A>C (n.2589A>C) c.2792A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48425399T= | CA2175492270 | FBN1 | c.*231A= (n.*231A=) c.*936A= (n.*936A=) n.1604A= n.720A= c.7423A= (p.Ile2475=) c.2589A= (n.2589A=) c.2792A= | |
15 | g.48425400G>A | CA490016718 | FBN1 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) n.1603C>T n.719C>T c.7422C>T (p.Tyr2474=) c.2588C>T (n.2588C>T) c.2791C>T | |
15 | g.48425400G>C | CA392327711 | FBN1 | c.*230C>G (n.*230C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) n.1603C>G n.719C>G c.7422C>G (p.Tyr2474Ter) c.2588C>G (n.2588C>G) c.2791C>G | |
15 | g.48425400G>T | CA392327712 | FBN1 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) n.1603C>A n.719C>A c.7422C>A (p.Tyr2474Ter) c.2588C>A (n.2588C>A) c.2791C>A | |
15 | g.48425400_48425401delinsGT | CA2175492271 | FBN1 | c.*229_*230delinsAC (n.*229_*230delinsAC) c.*934_*935delinsAC (n.*934_*935delinsAC) n.1602_1603delinsAC n.718_719delinsAC c.7421_7422delinsAC (p.Tyr2474=) c.2587_2588delinsAC (n.2587_2588delinsAC) c.2790_2791delinsAC | |
15 | g.48425401del | CA16614790 | FBN1 | c.*229del (n.*229del) c.*934del (n.*934del) n.1602del n.718del c.7421del (p.Tyr2474SerfsTer?) c.2587del (n.2587del) c.2790del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425401T>A | CA392327716 | FBN1 | c.*229A>T (n.*229A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) n.1602A>T n.718A>T c.7421A>T (p.Tyr2474Phe) c.2587A>T (n.2587A>T) c.2790A>T | |
15 | g.48425401T>C | CA353668 | FBN1 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) n.1602A>G n.718A>G c.7421A>G (p.Tyr2474Cys) c.2587A>G (n.2587A>G) c.2790A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425401T>G | CA392327718 | FBN1 | c.*229A>C (n.*229A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) n.1602A>C n.718A>C c.7421A>C (p.Tyr2474Ser) c.2587A>C (n.2587A>C) c.2790A>C | |
15 | g.48425401T= | CA2175492277 | FBN1 | c.*229A= (n.*229A=) c.*934A= (n.*934A=) n.1602A= n.718A= c.7421A= (p.Tyr2474=) c.2587A= (n.2587A=) c.2790A= | |
15 | g.48425402A>C | CA392327719 | FBN1 | c.*228T>G (n.*228T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) n.1601T>G n.717T>G c.7420T>G (p.Tyr2474Asp) c.2586T>G (n.2586T>G) c.2789T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425402A>G | CA392327721 | FBN1 | c.*228T>C (n.*228T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) n.1601T>C n.717T>C c.7420T>C (p.Tyr2474His) c.2586T>C (n.2586T>C) c.2789T>C | |
15 | g.48425402A>T | CA392327720 | FBN1 | c.*228T>A (n.*228T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) n.1601T>A n.717T>A c.7420T>A (p.Tyr2474Asn) c.2586T>A (n.2586T>A) c.2789T>A | |
15 | g.48425403G>A | CA490016722 | FBN1 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) n.1600C>T n.716C>T c.7419C>T (p.Gly2473=) c.2585C>T (n.2585C>T) c.2788C>T | |
15 | g.48425403G>C | CA490016724 | FBN1 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) n.1600C>G n.716C>G c.7419C>G (p.Gly2473=) c.2585C>G (n.2585C>G) c.2788C>G | |
15 | g.48425403G>T | CA490016723 | FBN1 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) n.1600C>A n.716C>A c.7419C>A (p.Gly2473=) c.2585C>A (n.2585C>A) c.2788C>A | COSMIC |
15 | g.48425404C>A | CA392327723 | FBN1 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) n.1599G>T n.715G>T c.7418G>T (p.Gly2473Val) c.2584G>T (n.2584G>T) c.2787G>T | |
15 | g.48425404C= | CA2175492285 | FBN1 | c.*226G= (n.*226G=) c.*931G= (n.*931G=) n.1599G= n.715G= c.7418G= (p.Gly2473=) c.2584G= (n.2584G=) c.2787G= | |
15 | g.48425404C>G | CA392327727 | FBN1 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) n.1599G>C n.715G>C c.7418G>C (p.Gly2473Ala) c.2584G>C (n.2584G>C) c.2787G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425404C>T | CA392327725 | FBN1 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) n.1599G>A n.715G>A c.7418G>A (p.Gly2473Asp) c.2584G>A (n.2584G>A) c.2787G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425405C>A | CA392327730 | FBN1 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) n.1598G>T n.714G>T c.7417G>T (p.Gly2473Cys) c.2583G>T (n.2583G>T) c.2786G>T | |
15 | g.48425405C>G | CA392327732 | FBN1 | c.*225G>C (n.*225G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) n.1598G>C n.714G>C c.7417G>C (p.Gly2473Arg) c.2583G>C (n.2583G>C) c.2786G>C | |
15 | g.48425405C>T | CA392327734 | FBN1 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) n.1598G>A n.714G>A c.7417G>A (p.Gly2473Ser) c.2583G>A (n.2583G>A) c.2786G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48425406T>A | CA392327735 | FBN1 | c.*224A>T (n.*224A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) n.1597A>T n.713A>T c.7416A>T (p.Lys2472Asn) c.2582A>T (n.2582A>T) c.2785A>T | |
15 | g.48425406T>C | CA490016726 | FBN1 | c.*224A>G (n.*224A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) n.1597A>G n.713A>G c.7416A>G (p.Lys2472=) c.2582A>G (n.2582A>G) c.2785A>G | |
15 | g.48425406T>G | CA392327737 | FBN1 | c.*224A>C (n.*224A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) n.1597A>C n.713A>C c.7416A>C (p.Lys2472Asn) c.2582A>C (n.2582A>C) c.2785A>C | |
15 | g.48425408del | CA2695220208 | FBN1 | c.*224del (n.*224del) c.*929del (n.*929del) n.1597del n.713del c.7416del (p.Gly2473AlafsTer?) c.2582del (n.2582del) c.2785del | |
15 | g.48425407T>A | CA392327738 | FBN1 | c.*223A>T (n.*223A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) n.1596A>T n.712A>T c.7415A>T (p.Lys2472Ile) c.2581A>T (n.2581A>T) c.2784A>T | |
15 | g.48425407T>C | CA392327740 | FBN1 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) n.1596A>G n.712A>G c.7415A>G (p.Lys2472Arg) c.2581A>G (n.2581A>G) c.2784A>G | ClinVar |
15 | g.48425407T>G | CA392327741 | FBN1 | c.*223A>C (n.*223A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) n.1596A>C n.712A>C c.7415A>C (p.Lys2472Thr) c.2581A>C (n.2581A>C) c.2784A>C | |
15 | g.48425408T>A | CA392327743 | FBN1 | c.*222A>T (n.*222A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) n.1595A>T n.711A>T c.7414A>T (p.Lys2472Ter) c.2580A>T (n.2580A>T) c.2783A>T | |
15 | g.48425408T>C | CA392327749 | FBN1 | c.*222A>G (n.*222A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) n.1595A>G n.711A>G c.7414A>G (p.Lys2472Glu) c.2580A>G (n.2580A>G) c.2783A>G | |
15 | g.48425408T>G | CA392327750 | FBN1 | c.*222A>C (n.*222A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) n.1595A>C n.711A>C c.7414A>C (p.Lys2472Gln) c.2580A>C (n.2580A>C) c.2783A>C | dbSNP |
15 | g.48425409del | CA2695220210 | FBN1 | c.*221del (n.*221del) c.*926del (n.*926del) n.1594del n.710del c.7413del (p.Gly2473AlafsTer?) c.2579del (n.2579del) c.2782del | |
15 | g.48425409C>A | CA490016728 | FBN1 | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) n.1594G>T n.710G>T c.7413G>T (p.Pro2471=) c.2579G>T (n.2579G>T) c.2782G>T | |
15 | g.48425409C= | CA2175492304 | FBN1 | c.*221G= (n.*221G=) c.*926G= (n.*926G=) n.1594G= n.710G= c.7413G= (p.Pro2471=) c.2579G= (n.2579G=) c.2782G= | |
15 | g.48425409C>G | CA490016729 | FBN1 | c.*221G>C (n.*221G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) n.1594G>C n.710G>C c.7413G>C (p.Pro2471=) c.2579G>C (n.2579G>C) c.2782G>C | |
15 | g.48425409C>T | CA058542 | FBN1 | c.*221G>A (n.*221G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) n.1594G>A n.710G>A c.7413G>A (p.Pro2471=) c.2579G>A (n.2579G>A) c.2782G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425409_48425410delinsCG | CA2175492309 | FBN1 | c.*220_*221delinsCG (n.*220_*221delinsCG) c.*925_*926delinsCG (n.*925_*926delinsCG) n.1593_1594delinsCG n.709_710delinsCG c.7412_7413delinsCG (p.Pro2471=) c.2578_2579delinsCG (n.2578_2579delinsCG) c.2781_2782delinsCG | |
15 | g.48425409_48425439del | CA2695220209 | FBN1 | c.*191_*221del (n.*191_*221del) c.*896_*926del (n.*896_*926del) n.1564_1594del n.680_710del c.7383_7413del (p.Asn2461LysfsTer?) c.2549_2579del (n.2549_2579del) c.2752_2782del | |
15 | g.48425410G>A | CA269520583 | FBN1 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) n.1593C>T n.709C>T c.7412C>T (p.Pro2471Leu) c.2578C>T (n.2578C>T) c.2781C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425410G>C | CA017196 | FBN1 | c.*220C>G (n.*220C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) n.1593C>G n.709C>G c.7412C>G (p.Pro2471Arg) c.2578C>G (n.2578C>G) c.2781C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425410G= | CA2175492324 | FBN1 | c.*220C= (n.*220C=) c.*925C= (n.*925C=) n.1593C= n.709C= c.7412C= (p.Pro2471=) c.2578C= (n.2578C=) c.2781C= | |
15 | g.48425410G>T | CA392327754 | FBN1 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) n.1593C>A n.709C>A c.7412C>A (p.Pro2471Gln) c.2578C>A (n.2578C>A) c.2781C>A | |
15 | g.48425412del | CA658798044 | FBN1 | c.*220del (n.*220del) c.*925del (n.*925del) n.1593del n.709del c.7412del (p.Pro2471ArgfsTer?) c.2578del (n.2578del) c.2781del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425411G>A | CA392327757 | FBN1 | c.*219C>T (n.*219C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) n.1592C>T n.708C>T c.7411C>T (p.Pro2471Ser) c.2577C>T (n.2577C>T) c.2780C>T | |
15 | g.48425411G>C | CA392327758 | FBN1 | c.*219C>G (n.*219C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) n.1592C>G n.708C>G c.7411C>G (p.Pro2471Ala) c.2577C>G (n.2577C>G) c.2780C>G | |
15 | g.48425411G>T | CA392327760 | FBN1 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) n.1592C>A n.708C>A c.7411C>A (p.Pro2471Thr) c.2577C>A (n.2577C>A) c.2780C>A | |
15 | g.48425412G>A | CA490016735 | FBN1 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) n.1591C>T n.707C>T c.7410C>T (p.Cys2470=) c.2576C>T (n.2576C>T) c.2779C>T | |
15 | g.48425412G>C | CA16044093 | FBN1 | c.*218C>G (n.*218C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) n.1591C>G n.707C>G c.7410C>G (p.Cys2470Trp) c.2576C>G (n.2576C>G) c.2779C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425412G= | CA2175492335 | FBN1 | c.*218C= (n.*218C=) c.*923C= (n.*923C=) n.1591C= n.707C= c.7410C= (p.Cys2470=) c.2576C= (n.2576C=) c.2779C= | |
15 | g.48425412G>T | CA392327762 | FBN1 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) n.1591C>A n.707C>A c.7410C>A (p.Cys2470Ter) c.2576C>A (n.2576C>A) c.2779C>A | |
15 | g.48425412_48425413delinsAT | CA2499222963 | FBN1 | c.*217_*218delinsAT (n.*217_*218delinsAT) c.*922_*923delinsAT (n.*922_*923delinsAT) n.1590_1591delinsAT n.706_707delinsAT c.7409_7410delinsAT (p.Cys2470Tyr) c.2575_2576delinsAT (n.2575_2576delinsAT) c.2778_2779delinsAT | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425413C>A | CA392327764 | FBN1 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) n.1590G>T n.706G>T c.7409G>T (p.Cys2470Phe) c.2575G>T (n.2575G>T) c.2778G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425413C= | CA2175492337 | FBN1 | c.*217G= (n.*217G=) c.*922G= (n.*922G=) n.1590G= n.706G= c.7409G= (p.Cys2470=) c.2575G= (n.2575G=) c.2778G= | |
15 | g.48425413C>G | CA392327766 | FBN1 | c.*217G>C (n.*217G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) n.1590G>C n.706G>C c.7409G>C (p.Cys2470Ser) c.2575G>C (n.2575G>C) c.2778G>C | |
15 | g.48425413C>T | CA392327768 | FBN1 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) n.1590G>A n.706G>A c.7409G>A (p.Cys2470Tyr) c.2575G>A (n.2575G>A) c.2778G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425414A= | CA2175492340 | FBN1 | c.*216T= (n.*216T=) c.*921T= (n.*921T=) n.1589T= n.705T= c.7408T= (p.Cys2470=) c.2574T= (n.2574T=) c.2777T= | |
15 | g.48425414A>C | CA392327770 | FBN1 | c.*216T>G (n.*216T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) n.1589T>G n.705T>G c.7408T>G (p.Cys2470Gly) c.2574T>G (n.2574T>G) c.2777T>G | |
15 | g.48425414A>G | CA392327772 | FBN1 | c.*216T>C (n.*216T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) n.1589T>C n.705T>C c.7408T>C (p.Cys2470Arg) c.2574T>C (n.2574T>C) c.2777T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425414A>T | CA392327773 | FBN1 | c.*216T>A (n.*216T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) n.1589T>A n.705T>A c.7408T>A (p.Cys2470Ser) c.2574T>A (n.2574T>A) c.2777T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425415T>A | CA490016739 | FBN1 | c.*215A>T (n.*215A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) n.1588A>T n.704A>T c.7407A>T (p.Ser2469=) c.2573A>T (n.2573A>T) c.2776A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425415T>C | CA017188 | FBN1 | c.*215A>G (n.*215A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) n.1588A>G n.704A>G c.7407A>G (p.Ser2469=) c.2573A>G (n.2573A>G) c.2776A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48425415T>G | CA490016740 | FBN1 | c.*215A>C (n.*215A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) n.1588A>C n.704A>C c.7407A>C (p.Ser2469=) c.2573A>C (n.2573A>C) c.2776A>C | |
15 | g.48425415T= | CA2175492347 | FBN1 | c.*215A= (n.*215A=) c.*920A= (n.*920A=) n.1588A= n.704A= c.7407A= (p.Ser2469=) c.2573A= (n.2573A=) c.2776A= | |
15 | g.48425415_48425416insAACA | CA2695220213 | FBN1 | c.*214_*215insTGTT (n.*214_*215insTGTT) c.*919_*920insTGTT (n.*919_*920insTGTT) n.1587_1588insTGTT n.703_704insTGTT c.7406_7407insTGTT (p.Cys2470ValfsTer19) c.2572_2573insTGTT (n.2572_2573insTGTT) c.2775_2776insTGTT | |
15 | g.48425416G>A | CA392327780 | FBN1 | c.*214C>T (n.*214C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) n.1587C>T n.703C>T c.7406C>T (p.Ser2469Leu) c.2572C>T (n.2572C>T) c.2775C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48425416G>C | CA392327778 | FBN1 | c.*214C>G (n.*214C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) n.1587C>G n.703C>G c.7406C>G (p.Ser2469Ter) c.2572C>G (n.2572C>G) c.2775C>G | |
15 | g.48425416G>T | CA392327775 | FBN1 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) n.1587C>A n.703C>A c.7406C>A (p.Ser2469Ter) c.2572C>A (n.2572C>A) c.2775C>A | ClinVar |
15 | g.48425417A>C | CA392327783 | FBN1 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) n.1586T>G n.702T>G c.7405T>G (p.Ser2469Ala) c.2571T>G (n.2571T>G) c.2774T>G | |
15 | g.48425417A>G | CA392327781 | FBN1 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) n.1586T>C n.702T>C c.7405T>C (p.Ser2469Pro) c.2571T>C (n.2571T>C) c.2774T>C | |
15 | g.48425417A>T | CA392327782 | FBN1 | c.*213T>A (n.*213T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) n.1586T>A n.702T>A c.7405T>A (p.Ser2469Thr) c.2571T>A (n.2571T>A) c.2774T>A | |
15 | g.48425418A>C | CA392327784 | FBN1 | c.*212T>G (n.*212T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) n.1585T>G n.701T>G c.7404T>G (p.Cys2468Trp) c.2570T>G (n.2570T>G) c.2773T>G | |
15 | g.48425418A>G | CA490016744 | FBN1 | c.*212T>C (n.*212T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) n.1585T>C n.701T>C c.7404T>C (p.Cys2468=) c.2570T>C (n.2570T>C) c.2773T>C | |
15 | g.48425418A>T | CA392327785 | FBN1 | c.*212T>A (n.*212T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) n.1585T>A n.701T>A c.7404T>A (p.Cys2468Ter) c.2570T>A (n.2570T>A) c.2773T>A | |
15 | g.48425419C>A | CA392327786 | FBN1 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) n.1584G>T n.700G>T c.7403G>T (p.Cys2468Phe) c.2569G>T (n.2569G>T) c.2772G>T | |
15 | g.48425419C= | CA2175492355 | FBN1 | c.*211G= (n.*211G=) c.*916G= (n.*916G=) n.1584G= n.700G= c.7403G= (p.Cys2468=) c.2569G= (n.2569G=) c.2772G= | |
15 | g.48425419C>G | CA392327787 | FBN1 | c.*211G>C (n.*211G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) n.1584G>C n.700G>C c.7403G>C (p.Cys2468Ser) c.2569G>C (n.2569G>C) c.2772G>C | |
15 | g.48425419C>T | CA392327788 | FBN1 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) n.1584G>A n.700G>A c.7403G>A (p.Cys2468Tyr) c.2569G>A (n.2569G>A) c.2772G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425420A= | CA2175492358 | FBN1 | c.*210T= (n.*210T=) c.*915T= (n.*915T=) n.1583T= n.699T= c.7402T= (p.Cys2468=) c.2568T= (n.2568T=) c.2771T= | |
15 | g.48425420A>C | CA392327789 | FBN1 | c.*210T>G (n.*210T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) n.1583T>G n.699T>G c.7402T>G (p.Cys2468Gly) c.2568T>G (n.2568T>G) c.2771T>G | |
15 | g.48425420A>G | CA392327790 | FBN1 | c.*210T>C (n.*210T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) n.1583T>C n.699T>C c.7402T>C (p.Cys2468Arg) c.2568T>C (n.2568T>C) c.2771T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425420A>T | CA392327791 | FBN1 | c.*210T>A (n.*210T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) n.1583T>A n.699T>A c.7402T>A (p.Cys2468Ser) c.2568T>A (n.2568T>A) c.2771T>A | |
15 | g.48425421C>A | CA392327792 | FBN1 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) n.1582G>T n.698G>T c.7401G>T (p.Gln2467His) c.2567G>T (n.2567G>T) c.2770G>T | |
15 | g.48425421C= | CA2175492362 | FBN1 | c.*209G= (n.*209G=) c.*914G= (n.*914G=) n.1582G= n.698G= c.7401G= (p.Gln2467=) c.2567G= (n.2567G=) c.2770G= | |
15 | g.48425421C>G | CA058523 | FBN1 | c.*209G>C (n.*209G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) n.1582G>C n.698G>C c.7401G>C (p.Gln2467His) c.2567G>C (n.2567G>C) c.2770G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48425421C>T | CA490016747 | FBN1 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) n.1582G>A n.698G>A c.7401G>A (p.Gln2467=) c.2567G>A (n.2567G>A) c.2770G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425422T>A | CA392327794 | FBN1 | c.*208A>T (n.*208A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) n.1581A>T n.697A>T c.7400A>T (p.Gln2467Leu) c.2566A>T (n.2566A>T) c.2769A>T | |
15 | g.48425422T>C | CA058511 | FBN1 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) n.1581A>G n.697A>G c.7400A>G (p.Gln2467Arg) c.2566A>G (n.2566A>G) c.2769A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425422T>G | CA392327793 | FBN1 | c.*208A>C (n.*208A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) n.1581A>C n.697A>C c.7400A>C (p.Gln2467Pro) c.2566A>C (n.2566A>C) c.2769A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425422T= | CA2175492369 | FBN1 | c.*208A= (n.*208A=) c.*913A= (n.*913A=) n.1581A= n.697A= c.7400A= (p.Gln2467=) c.2566A= (n.2566A=) c.2769A= | |
15 | g.48425422_48425423delinsTG | CA2175492378 | FBN1 | c.*207_*208delinsCA (n.*207_*208delinsCA) c.*912_*913delinsCA (n.*912_*913delinsCA) n.1580_1581delinsCA n.696_697delinsCA c.7399_7400delinsCA (p.Gln2467=) c.2565_2566delinsCA (n.2565_2566delinsCA) c.2768_2769delinsCA | |
15 | g.48425423G>A | CA392327795 | FBN1 | c.*207C>T (n.*207C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) n.1580C>T n.696C>T c.7399C>T (p.Gln2467Ter) c.2565C>T (n.2565C>T) c.2768C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425423G>C | CA392327796 | FBN1 | c.*207C>G (n.*207C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) n.1580C>G n.696C>G c.7399C>G (p.Gln2467Glu) c.2565C>G (n.2565C>G) c.2768C>G | |
15 | g.48425423G= | CA2175492394 | FBN1 | c.*207C= (n.*207C=) c.*912C= (n.*912C=) n.1580C= n.696C= c.7399C= (p.Gln2467=) c.2565C= (n.2565C=) c.2768C= | |
15 | g.48425423G>T | CA392327797 | FBN1 | c.*207C>A (n.*207C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) n.1580C>A n.696C>A c.7399C>A (p.Gln2467Lys) c.2565C>A (n.2565C>A) c.2768C>A | |
15 | g.48425424del | CA1139663919 | FBN1 | c.*207del (n.*207del) c.*912del (n.*912del) n.1580del n.696del c.7399del (p.Gln2467SerfsTer?) c.2565del (n.2565del) c.2768del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425424G>A | CA490016751 | FBN1 | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) n.1579C>T n.695C>T c.7398C>T (p.Tyr2466=) c.2564C>T (n.2564C>T) c.2767C>T | |
15 | g.48425424G>C | CA392327798 | FBN1 | c.*206C>G (n.*206C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) n.1579C>G n.695C>G c.7398C>G (p.Tyr2466Ter) c.2564C>G (n.2564C>G) c.2767C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425424G= | CA2175492405 | FBN1 | c.*206C= (n.*206C=) c.*911C= (n.*911C=) n.1579C= n.695C= c.7398C= (p.Tyr2466=) c.2564C= (n.2564C=) c.2767C= | |
15 | g.48425424G>T | CA392327799 | FBN1 | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) n.1579C>A n.695C>A c.7398C>A (p.Tyr2466Ter) c.2564C>A (n.2564C>A) c.2767C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425425T>A | CA392327805 | FBN1 | c.*205A>T (n.*205A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) n.1578A>T n.694A>T c.7397A>T (p.Tyr2466Phe) c.2563A>T (n.2563A>T) c.2766A>T | |
15 | g.48425425T>C | CA392327802 | FBN1 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) n.1578A>G n.694A>G c.7397A>G (p.Tyr2466Cys) c.2563A>G (n.2563A>G) c.2766A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425425T>G | CA392327804 | FBN1 | c.*205A>C (n.*205A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) n.1578A>C n.694A>C c.7397A>C (p.Tyr2466Ser) c.2563A>C (n.2563A>C) c.2766A>C | |
15 | g.48425425T= | CA2175492412 | FBN1 | c.*205A= (n.*205A=) c.*910A= (n.*910A=) n.1578A= n.694A= c.7397A= (p.Tyr2466=) c.2563A= (n.2563A=) c.2766A= | |
15 | g.48425425dup | CA2695220215 | FBN1 | c.*205dup (n.*205dup) c.*910dup (n.*910dup) n.1578dup n.694dup c.7397dup (p.Tyr2466Ter) c.2563dup (n.2563dup) c.2766dup | |
15 | g.48425426A= | CA2175492421 | FBN1 | c.*204T= (n.*204T=) c.*909T= (n.*909T=) n.1577T= n.693T= c.7396T= (p.Tyr2466=) c.2562T= (n.2562T=) c.2765T= | |
15 | g.48425426A>C | CA392327808 | FBN1 | c.*204T>G (n.*204T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) n.1577T>G n.693T>G c.7396T>G (p.Tyr2466Asp) c.2562T>G (n.2562T>G) c.2765T>G | |
15 | g.48425426A>G | CA392327809 | FBN1 | c.*204T>C (n.*204T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) n.1577T>C n.693T>C c.7396T>C (p.Tyr2466His) c.2562T>C (n.2562T>C) c.2765T>C | COSMIC |
15 | g.48425426A>T | CA392327811 | FBN1 | c.*204T>A (n.*204T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) n.1577T>A n.693T>A c.7396T>A (p.Tyr2466Asn) c.2562T>A (n.2562T>A) c.2765T>A | |
15 | g.48425427A= | CA2175492427 | FBN1 | c.*203T= (n.*203T=) c.*908T= (n.*908T=) n.1576T= n.692T= c.7395T= (p.Ser2465=) c.2561T= (n.2561T=) c.2764T= | |
15 | g.48425427A>C | CA392327814 | FBN1 | c.*203T>G (n.*203T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) n.1576T>G n.692T>G c.7395T>G (p.Ser2465Arg) c.2561T>G (n.2561T>G) c.2764T>G | |
15 | g.48425427A>G | CA058499 | FBN1 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) n.1576T>C n.692T>C c.7395T>C (p.Ser2465=) c.2561T>C (n.2561T>C) c.2764T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48425427A>T | CA392327816 | FBN1 | c.*203T>A (n.*203T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) n.1576T>A n.692T>A c.7395T>A (p.Ser2465Arg) c.2561T>A (n.2561T>A) c.2764T>A | |
15 | g.48425428C>A | CA392327820 | FBN1 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) n.1575G>T n.691G>T c.7394G>T (p.Ser2465Ile) c.2560G>T (n.2560G>T) c.2763G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425428C>G | CA392327821 | FBN1 | c.*202G>C (n.*202G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) n.1575G>C n.691G>C c.7394G>C (p.Ser2465Thr) c.2560G>C (n.2560G>C) c.2763G>C | |
15 | g.48425428C>T | CA392327818 | FBN1 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) n.1575G>A n.691G>A c.7394G>A (p.Ser2465Asn) c.2560G>A (n.2560G>A) c.2763G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48425429T>A | CA392327823 | FBN1 | c.*201A>T (n.*201A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.1574A>T n.690A>T c.7393A>T (p.Ser2465Cys) c.2559A>T (n.2559A>T) c.2762A>T | |
15 | g.48425429T>C | CA392327826 | FBN1 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.1574A>G n.690A>G c.7393A>G (p.Ser2465Gly) c.2559A>G (n.2559A>G) c.2762A>G | |
15 | g.48425429T>G | CA392327824 | FBN1 | c.*201A>C (n.*201A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.1574A>C n.690A>C c.7393A>C (p.Ser2465Arg) c.2559A>C (n.2559A>C) c.2762A>C | |
15 | g.48425430C>A | CA490016760 | FBN1 | c.*200G>T (n.*200G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) n.1573G>T n.689G>T c.7392G>T (p.Gly2464=) c.2558G>T (n.2558G>T) c.2761G>T | |
15 | g.48425430C= | CA2175492432 | FBN1 | c.*200G= (n.*200G=) c.*905G= (n.*905G=) n.1573G= n.689G= c.7392G= (p.Gly2464=) c.2558G= (n.2558G=) c.2761G= | |
15 | g.48425430C>G | CA490016762 | FBN1 | c.*200G>C (n.*200G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) n.1573G>C n.689G>C c.7392G>C (p.Gly2464=) c.2558G>C (n.2558G>C) c.2761G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425430C>T | CA490016761 | FBN1 | c.*200G>A (n.*200G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) n.1573G>A n.689G>A c.7392G>A (p.Gly2464=) c.2558G>A (n.2558G>A) c.2761G>A | |
15 | g.48425431C>A | CA392327827 | FBN1 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) n.1572G>T n.688G>T c.7391G>T (p.Gly2464Val) c.2557G>T (n.2557G>T) c.2760G>T | |
15 | g.48425431C= | CA2175492436 | FBN1 | c.*199G= (n.*199G=) c.*904G= (n.*904G=) n.1572G= n.688G= c.7391G= (p.Gly2464=) c.2557G= (n.2557G=) c.2760G= | |
15 | g.48425431C>G | CA392327829 | FBN1 | c.*199G>C (n.*199G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) n.1572G>C n.688G>C c.7391G>C (p.Gly2464Ala) c.2557G>C (n.2557G>C) c.2760G>C | |
15 | g.48425431C>T | CA058496 | FBN1 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) n.1572G>A n.688G>A c.7391G>A (p.Gly2464Glu) c.2557G>A (n.2557G>A) c.2760G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.48425432C>A | CA392327832 | FBN1 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) n.1571G>T n.687G>T c.7390G>T (p.Gly2464Trp) c.2556G>T (n.2556G>T) c.2759G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48425432C>G | CA392327834 | FBN1 | c.*198G>C (n.*198G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) n.1571G>C n.687G>C c.7390G>C (p.Gly2464Arg) c.2556G>C (n.2556G>C) c.2759G>C | |
15 | g.48425432C>T | CA392327836 | FBN1 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) n.1571G>A n.687G>A c.7390G>A (p.Gly2464Arg) c.2556G>A (n.2556G>A) c.2759G>A | |
15 | g.48425433T>A | CA392327837 | FBN1 | c.*197A>T (n.*197A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) n.1570A>T n.686A>T c.7389A>T (p.Glu2463Asp) c.2555A>T (n.2555A>T) c.2758A>T | |
15 | g.48425433T>C | CA490016767 | FBN1 | c.*197A>G (n.*197A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) n.1570A>G n.686A>G c.7389A>G (p.Glu2463=) c.2555A>G (n.2555A>G) c.2758A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48425433T>G | CA392327839 | FBN1 | c.*197A>C (n.*197A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) n.1570A>C n.686A>C c.7389A>C (p.Glu2463Asp) c.2555A>C (n.2555A>C) c.2758A>C | |
15 | g.48425434T>A | CA392327842 | FBN1 | c.*196A>T (n.*196A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) n.1569A>T n.685A>T c.7388A>T (p.Glu2463Val) c.2554A>T (n.2554A>T) c.2757A>T | |
15 | g.48425434T>C | CA058491 | FBN1 | c.*196A>G (n.*196A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) n.1569A>G n.685A>G c.7388A>G (p.Glu2463Gly) c.2554A>G (n.2554A>G) c.2757A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48425434T>G | CA392327844 | FBN1 | c.*196A>C (n.*196A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) n.1569A>C n.685A>C c.7388A>C (p.Glu2463Ala) c.2554A>C (n.2554A>C) c.2757A>C | |
15 | g.48425434T= | CA2175492442 | FBN1 | c.*196A= (n.*196A=) c.*901A= (n.*901A=) n.1569A= n.685A= c.7388A= (p.Glu2463=) c.2554A= (n.2554A=) c.2757A= | |
15 | g.48425435C>A | CA392327850 | FBN1 | c.*195G>T (n.*195G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) n.1568G>T n.684G>T c.7387G>T (p.Glu2463Ter) c.2553G>T (n.2553G>T) c.2756G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425435C= | CA2175492444 | FBN1 | c.*195G= (n.*195G=) c.*900G= (n.*900G=) n.1568G= n.684G= c.7387G= (p.Glu2463=) c.2553G= (n.2553G=) c.2756G= | |
15 | g.48425435C>G | CA392327846 | FBN1 | c.*195G>C (n.*195G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) n.1568G>C n.684G>C c.7387G>C (p.Glu2463Gln) c.2553G>C (n.2553G>C) c.2756G>C | dbSNP |
15 | g.48425435C>T | CA392327848 | FBN1 | c.*195G>A (n.*195G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) n.1568G>A n.684G>A c.7387G>A (p.Glu2463Lys) c.2553G>A (n.2553G>A) c.2756G>A | |
15 | g.48425436T>A | CA490016768 | FBN1 | c.*194A>T (n.*194A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) n.1567A>T n.683A>T c.7386A>T (p.Thr2462=) c.2552A>T (n.2552A>T) c.2755A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48425436T>C | CA490016769 | FBN1 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) n.1567A>G n.683A>G c.7386A>G (p.Thr2462=) c.2552A>G (n.2552A>G) c.2755A>G | COSMIC |
15 | g.48425436T>G | CA490016770 | FBN1 | c.*194A>C (n.*194A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) n.1567A>C n.683A>C c.7386A>C (p.Thr2462=) c.2552A>C (n.2552A>C) c.2755A>C | |
15 | g.48425436T= | CA2175492450 | FBN1 | c.*194A= (n.*194A=) c.*899A= (n.*899A=) n.1567A= n.683A= c.7386A= (p.Thr2462=) c.2552A= (n.2552A=) c.2755A= | |
15 | g.48425439_48425440del | CA2695220216 | FBN1 | c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.*898_*899del (n.*898_*899del) n.1566_1567del n.682_683del c.7385_7386del (p.Thr2462ArgfsTer25) c.2551_2552del (n.2551_2552del) c.2754_2755del | |
15 | g.48425437G>A | CA392327852 | FBN1 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) n.1566C>T n.682C>T c.7385C>T (p.Thr2462Ile) c.2551C>T (n.2551C>T) c.2754C>T | |
15 | g.48425437G>C | CA392327853 | FBN1 | c.*193C>G (n.*193C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) n.1566C>G n.682C>G c.7385C>G (p.Thr2462Arg) c.2551C>G (n.2551C>G) c.2754C>G | |
15 | g.48425437G>T | CA392327855 | FBN1 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) n.1566C>A n.682C>A c.7385C>A (p.Thr2462Lys) c.2551C>A (n.2551C>A) c.2754C>A | COSMIC |
15 | g.48425438T>A | CA392327857 | FBN1 | c.*192A>T (n.*192A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) n.1565A>T n.681A>T c.7384A>T (p.Thr2462Ser) c.2550A>T (n.2550A>T) c.2753A>T | ClinVar |
15 | g.48425438T>C | CA017181 | FBN1 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) n.1565A>G n.681A>G c.7384A>G (p.Thr2462Ala) c.2550A>G (n.2550A>G) c.2753A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48425438T>G | CA392327860 | FBN1 | c.*192A>C (n.*192A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) n.1565A>C n.681A>C c.7384A>C (p.Thr2462Pro) c.2550A>C (n.2550A>C) c.2753A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425438T= | CA2175492454 | FBN1 | c.*192A= (n.*192A=) c.*897A= (n.*897A=) n.1565A= n.681A= c.7384A= (p.Thr2462=) c.2550A= (n.2550A=) c.2753A= | |
15 | g.48425439del | CA915940951 | FBN1 | c.*191del (n.*191del) c.*896del (n.*896del) n.1564del n.680del c.7383del (p.Asn2461LysfsTer?) c.2549del (n.2549del) c.2752del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425439G>A | CA490016771 | FBN1 | c.*191C>T (n.*191C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) n.1564C>T n.680C>T c.7383C>T (p.Asn2461=) c.2549C>T (n.2549C>T) c.2752C>T | |
15 | g.48425439G>C | CA058485 | FBN1 | c.*191C>G (n.*191C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) n.1564C>G n.680C>G c.7383C>G (p.Asn2461Lys) c.2549C>G (n.2549C>G) c.2752C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48425439G= | CA2175492462 | FBN1 | c.*191C= (n.*191C=) c.*896C= (n.*896C=) n.1564C= n.680C= c.7383C= (p.Asn2461=) c.2549C= (n.2549C=) c.2752C= | |
15 | g.48425439G>T | CA392327862 | FBN1 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) n.1564C>A n.680C>A c.7383C>A (p.Asn2461Lys) c.2549C>A (n.2549C>A) c.2752C>A | |
15 | g.48425440T>A | CA392327864 | FBN1 | c.*190A>T (n.*190A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) n.1563A>T n.679A>T c.7382A>T (p.Asn2461Ile) c.2548A>T (n.2548A>T) c.2751A>T | |
15 | g.48425440T>C | CA392327866 | FBN1 | c.*190A>G (n.*190A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) n.1563A>G n.679A>G c.7382A>G (p.Asn2461Ser) c.2548A>G (n.2548A>G) c.2751A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425440T>G | CA392327868 | FBN1 | c.*190A>C (n.*190A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) n.1563A>C n.679A>C c.7382A>C (p.Asn2461Thr) c.2548A>C (n.2548A>C) c.2751A>C | |
15 | g.48425440T= | CA2175492469 | FBN1 | c.*190A= (n.*190A=) c.*895A= (n.*895A=) n.1563A= n.679A= c.7382A= (p.Asn2461=) c.2548A= (n.2548A=) c.2751A= | |
15 | g.48425444dup | CA2499222964 | FBN1 | c.*190dup (n.*190dup) c.*895dup (n.*895dup) n.1563dup n.679dup c.7382dup (p.Asn2461LysfsTer27) c.2548dup (n.2548dup) c.2751dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425441T>A | CA392327872 | FBN1 | c.*189A>T (n.*189A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) n.1562A>T n.678A>T c.7381A>T (p.Asn2461Tyr) c.2547A>T (n.2547A>T) c.2750A>T | |
15 | g.48425441T>C | CA392327873 | FBN1 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) n.1562A>G n.678A>G c.7381A>G (p.Asn2461Asp) c.2547A>G (n.2547A>G) c.2750A>G | |
15 | g.48425441T>G | CA392327870 | FBN1 | c.*189A>C (n.*189A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) n.1562A>C n.678A>C c.7381A>C (p.Asn2461His) c.2547A>C (n.2547A>C) c.2750A>C | |
15 | g.48425442T>A | CA392327876 | FBN1 | c.*188A>T (n.*188A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1561A>T n.677A>T c.7380A>T (p.Lys2460Asn) c.2546A>T (n.2546A>T) c.2749A>T | |
15 | g.48425442T>C | CA490016773 | FBN1 | c.*188A>G (n.*188A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1561A>G n.677A>G c.7380A>G (p.Lys2460=) c.2546A>G (n.2546A>G) c.2749A>G | |
15 | g.48425442T>G | CA392327877 | FBN1 | c.*188A>C (n.*188A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1561A>C n.677A>C c.7380A>C (p.Lys2460Asn) c.2546A>C (n.2546A>C) c.2749A>C | |
15 | g.48425443T>A | CA392327879 | FBN1 | c.*187A>T (n.*187A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) n.1560A>T n.676A>T c.7379A>T (p.Lys2460Ile) c.2545A>T (n.2545A>T) c.2748A>T | COSMIC |
15 | g.48425443T>C | CA017173 | FBN1 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) n.1560A>G n.676A>G c.7379A>G (p.Lys2460Arg) c.2545A>G (n.2545A>G) c.2748A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425443T>G | CA392327882 | FBN1 | c.*187A>C (n.*187A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) n.1560A>C n.676A>C c.7379A>C (p.Lys2460Thr) c.2545A>C (n.2545A>C) c.2748A>C | |
15 | g.48425443T= | CA2175492474 | FBN1 | c.*187A= (n.*187A=) c.*892A= (n.*892A=) n.1560A= n.676A= c.7379A= (p.Lys2460=) c.2545A= (n.2545A=) c.2748A= | |
15 | g.48425444T>A | CA392327884 | FBN1 | c.*186A>T (n.*186A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1559A>T n.675A>T c.7378A>T (p.Lys2460Ter) c.2544A>T (n.2544A>T) c.2747A>T | |
15 | g.48425444T>C | CA392327885 | FBN1 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1559A>G n.675A>G c.7378A>G (p.Lys2460Glu) c.2544A>G (n.2544A>G) c.2747A>G | |
15 | g.48425444T>G | CA392327887 | FBN1 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1559A>C n.675A>C c.7378A>C (p.Lys2460Gln) c.2544A>C (n.2544A>C) c.2747A>C | |
15 | g.48425445G>A | CA490016777 | FBN1 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) n.1558C>T n.674C>T c.7377C>T (p.Cys2459=) c.2543C>T (n.2543C>T) c.2746C>T | |
15 | g.48425445G>C | CA392327889 | FBN1 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) n.1558C>G n.674C>G c.7377C>G (p.Cys2459Trp) c.2543C>G (n.2543C>G) c.2746C>G | |
15 | g.48425445G>T | CA392327890 | FBN1 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) n.1558C>A n.674C>A c.7377C>A (p.Cys2459Ter) c.2543C>A (n.2543C>A) c.2746C>A | |
15 | g.48425446C>A | CA392327893 | FBN1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) n.1557G>T n.673G>T c.7376G>T (p.Cys2459Phe) c.2542G>T (n.2542G>T) c.2745G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425446C= | CA2175492487 | FBN1 | c.*184G= (n.*184G=) c.*889G= (n.*889G=) n.1557G= n.673G= c.7376G= (p.Cys2459=) c.2542G= (n.2542G=) c.2745G= | |
15 | g.48425446C>G | CA392327895 | FBN1 | c.*184G>C (n.*184G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) n.1557G>C n.673G>C c.7376G>C (p.Cys2459Ser) c.2542G>C (n.2542G>C) c.2745G>C | |
15 | g.48425446C>T | CA392327896 | FBN1 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) n.1557G>A n.673G>A c.7376G>A (p.Cys2459Tyr) c.2542G>A (n.2542G>A) c.2745G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425447A>C | CA392327902 | FBN1 | c.*183T>G (n.*183T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) n.1556T>G n.672T>G c.7375T>G (p.Cys2459Gly) c.2541T>G (n.2541T>G) c.2744T>G | |
15 | g.48425447A>G | CA392327900 | FBN1 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) n.1556T>C n.672T>C c.7375T>C (p.Cys2459Arg) c.2541T>C (n.2541T>C) c.2744T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48425447A>T | CA392327898 | FBN1 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) n.1556T>A n.672T>A c.7375T>A (p.Cys2459Ser) c.2541T>A (n.2541T>A) c.2744T>A | |
15 | g.48425448G>A | CA490016779 | FBN1 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) n.1555C>T n.671C>T c.7374C>T (p.Ile2458=) c.2540C>T (n.2540C>T) c.2743C>T | |
15 | g.48425448G>C | CA392327904 | FBN1 | c.*182C>G (n.*182C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) n.1555C>G n.671C>G c.7374C>G (p.Ile2458Met) c.2540C>G (n.2540C>G) c.2743C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425448G= | CA2175492503 | FBN1 | c.*182C= (n.*182C=) c.*887C= (n.*887C=) n.1555C= n.671C= c.7374C= (p.Ile2458=) c.2540C= (n.2540C=) c.2743C= | |
15 | g.48425448G>T | CA490016781 | FBN1 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) n.1555C>A n.671C>A c.7374C>A (p.Ile2458=) c.2540C>A (n.2540C>A) c.2743C>A | |
15 | g.48425449A>C | CA392327907 | FBN1 | c.*181T>G (n.*181T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) n.1554T>G n.670T>G c.7373T>G (p.Ile2458Ser) c.2539T>G (n.2539T>G) c.2742T>G | |
15 | g.48425449A>G | CA392327908 | FBN1 | c.*181T>C (n.*181T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) n.1554T>C n.670T>C c.7373T>C (p.Ile2458Thr) c.2539T>C (n.2539T>C) c.2742T>C | COSMIC |
15 | g.48425449A>T | CA392327911 | FBN1 | c.*181T>A (n.*181T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) n.1554T>A n.670T>A c.7373T>A (p.Ile2458Asn) c.2539T>A (n.2539T>A) c.2742T>A | |
15 | g.48425450T>A | CA392327913 | FBN1 | c.*180A>T (n.*180A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) n.1553A>T n.669A>T c.7372A>T (p.Ile2458Phe) c.2538A>T (n.2538A>T) c.2741A>T | |
15 | g.48425450T>C | CA392327915 | FBN1 | c.*180A>G (n.*180A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) n.1553A>G n.669A>G c.7372A>G (p.Ile2458Val) c.2538A>G (n.2538A>G) c.2741A>G | ClinVar |
15 | g.48425450T>G | CA392327916 | FBN1 | c.*180A>C (n.*180A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1553A>C n.669A>C c.7372A>C (p.Ile2458Leu) c.2538A>C (n.2538A>C) c.2741A>C | |
15 | g.48425450T= | CA2175492504 | FBN1 | c.*180A= (n.*180A=) c.*885A= (n.*885A=) n.1553A= n.669A= c.7372A= (p.Ile2458=) c.2538A= (n.2538A=) c.2741A= | |
15 | g.48425451A>C | CA392327917 | FBN1 | c.*179T>G (n.*179T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) n.1552T>G n.668T>G c.7371T>G (p.Phe2457Leu) c.2537T>G (n.2537T>G) c.2740T>G | |
15 | g.48425451A>G | CA490016784 | FBN1 | c.*179T>C (n.*179T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) n.1552T>C n.668T>C c.7371T>C (p.Phe2457=) c.2537T>C (n.2537T>C) c.2740T>C | |
15 | g.48425451A>T | CA392327919 | FBN1 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) n.1552T>A n.668T>A c.7371T>A (p.Phe2457Leu) c.2537T>A (n.2537T>A) c.2740T>A | |
15 | g.48425454dup | CA658824914 | FBN1 | c.*179dup (n.*179dup) c.*884dup (n.*884dup) n.1552dup n.668dup c.7371dup (p.Ile2458TyrfsTer30) c.2537dup (n.2537dup) c.2740dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425452A>C | CA392327921 | FBN1 | c.*178T>G (n.*178T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) n.1551T>G n.667T>G c.7370T>G (p.Phe2457Cys) c.2536T>G (n.2536T>G) c.2739T>G | COSMIC |
15 | g.48425452A>G | CA392327923 | FBN1 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) n.1551T>C n.667T>C c.7370T>C (p.Phe2457Ser) c.2536T>C (n.2536T>C) c.2739T>C | |
15 | g.48425452A>T | CA392327925 | FBN1 | c.*178T>A (n.*178T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) n.1551T>A n.667T>A c.7370T>A (p.Phe2457Tyr) c.2536T>A (n.2536T>A) c.2739T>A | |
15 | g.48425453A>C | CA392327926 | FBN1 | c.*177T>G (n.*177T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.1550T>G n.666T>G c.7369T>G (p.Phe2457Val) c.2535T>G (n.2535T>G) c.2738T>G | |
15 | g.48425453A>G | CA392327929 | FBN1 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.1550T>C n.666T>C c.7369T>C (p.Phe2457Leu) c.2535T>C (n.2535T>C) c.2738T>C | |
15 | g.48425453A>T | CA392327927 | FBN1 | c.*177T>A (n.*177T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.1550T>A n.666T>A c.7369T>A (p.Phe2457Ile) c.2535T>A (n.2535T>A) c.2738T>A | |
15 | g.48425454A>C | CA392327931 | FBN1 | c.*176T>G (n.*176T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) n.1549T>G n.665T>G c.7368T>G (p.Asn2456Lys) c.2534T>G (n.2534T>G) c.2737T>G | |
15 | g.48425454A>G | CA490016786 | FBN1 | c.*176T>C (n.*176T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) n.1549T>C n.665T>C c.7368T>C (p.Asn2456=) c.2534T>C (n.2534T>C) c.2737T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48425454A>T | CA392327933 | FBN1 | c.*176T>A (n.*176T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) n.1549T>A n.665T>A c.7368T>A (p.Asn2456Lys) c.2534T>A (n.2534T>A) c.2737T>A | |
15 | g.48425455T>A | CA392327936 | FBN1 | c.*175A>T (n.*175A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) n.1548A>T n.664A>T c.7367A>T (p.Asn2456Ile) c.2533A>T (n.2533A>T) c.2736A>T | |
15 | g.48425455T>C | CA392327937 | FBN1 | c.*175A>G (n.*175A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.1548A>G n.664A>G c.7367A>G (p.Asn2456Ser) c.2533A>G (n.2533A>G) c.2736A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48425455T>G | CA392327939 | FBN1 | c.*175A>C (n.*175A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) n.1548A>C n.664A>C c.7367A>C (p.Asn2456Thr) c.2533A>C (n.2533A>C) c.2736A>C | |
15 | g.48425455T= | CA2175492509 | FBN1 | c.*175A= (n.*175A=) c.*880A= (n.*880A=) n.1548A= n.664A= c.7367A= (p.Asn2456=) c.2533A= (n.2533A=) c.2736A= | |
15 | g.48425456T>A | CA392327940 | FBN1 | c.*174A>T (n.*174A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) n.1547A>T n.663A>T c.7366A>T (p.Asn2456Tyr) c.2532A>T (n.2532A>T) c.2735A>T | |
15 | g.48425456T>C | CA392327942 | FBN1 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) n.1547A>G n.663A>G c.7366A>G (p.Asn2456Asp) c.2532A>G (n.2532A>G) c.2735A>G | COSMIC |
15 | g.48425456T>G | CA392327943 | FBN1 | c.*174A>C (n.*174A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) n.1547A>C n.663A>C c.7366A>C (p.Asn2456His) c.2532A>C (n.2532A>C) c.2735A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48425457G>A | CA490016789 | FBN1 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) n.1546C>T n.662C>T c.7365C>T (p.Cys2455=) c.2531C>T (n.2531C>T) c.2734C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48425457G>C | CA392327946 | FBN1 | c.*173C>G (n.*173C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) n.1546C>G n.662C>G c.7365C>G (p.Cys2455Trp) c.2531C>G (n.2531C>G) c.2734C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425457G= | CA2175492516 | FBN1 | c.*173C= (n.*173C=) c.*878C= (n.*878C=) n.1546C= n.662C= c.7365C= (p.Cys2455=) c.2531C= (n.2531C=) c.2734C= | |
15 | g.48425457G>T | CA392327947 | FBN1 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) n.1546C>A n.662C>A c.7365C>A (p.Cys2455Ter) c.2531C>A (n.2531C>A) c.2734C>A | |
15 | g.48425458_48425461del | CA2695220218 | FBN1 | c.*170_*173del (n.*170_*173del) c.*875_*878del (n.*875_*878del) n.1543_1546del n.659_662del c.7362_7365del (p.Cys2455IlefsTer?) c.2528_2531del (n.2528_2531del) c.2731_2734del | |
15 | g.48425458C>A | CA392327950 | FBN1 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.1545G>T n.661G>T c.7364G>T (p.Cys2455Phe) c.2530G>T (n.2530G>T) c.2733G>T | COSMIC |
15 | g.48425458C= | CA2175492520 | FBN1 | c.*172G= (n.*172G=) c.*877G= (n.*877G=) n.1545G= n.661G= c.7364G= (p.Cys2455=) c.2530G= (n.2530G=) c.2733G= | |
15 | g.48425458C>G | CA392327952 | FBN1 | c.*172G>C (n.*172G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) n.1545G>C n.661G>C c.7364G>C (p.Cys2455Ser) c.2530G>C (n.2530G>C) c.2733G>C | |
15 | g.48425458C>T | CA392327954 | FBN1 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) n.1545G>A n.661G>A c.7364G>A (p.Cys2455Tyr) c.2530G>A (n.2530G>A) c.2733G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425458_48425461delinsT | CA1139532520 | FBN1 | c.*169_*172delinsA (n.*169_*172delinsA) c.*874_*877delinsA (n.*874_*877delinsA) n.1542_1545delinsA n.658_661delinsA c.7361_7364delinsA (p.Pro2454_Cys2455delinsHis) c.2527_2530delinsA (n.2527_2530delinsA) c.2730_2733delinsA | |
15 | g.48425459A= | CA2175492526 | FBN1 | c.*171T= (n.*171T=) c.*876T= (n.*876T=) n.1544T= n.660T= c.7363T= (p.Cys2455=) c.2529T= (n.2529T=) c.2732T= | |
15 | g.48425459A>C | CA392327957 | FBN1 | c.*171T>G (n.*171T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) n.1544T>G n.660T>G c.7363T>G (p.Cys2455Gly) c.2529T>G (n.2529T>G) c.2732T>G | |
15 | g.48425459A>G | CA10587794 | FBN1 | c.*171T>C (n.*171T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.1544T>C n.660T>C c.7363T>C (p.Cys2455Arg) c.2529T>C (n.2529T>C) c.2732T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48425459A>T | CA392327959 | FBN1 | c.*171T>A (n.*171T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) n.1544T>A n.660T>A c.7363T>A (p.Cys2455Ser) c.2529T>A (n.2529T>A) c.2732T>A | |
15 | g.48425460G>A | CA490016791 | FBN1 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) n.1543C>T n.659C>T c.7362C>T (p.Pro2454=) c.2528C>T (n.2528C>T) c.2731C>T | |
15 | g.48425460G>C | CA490016792 | FBN1 | c.*170C>G (n.*170C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) n.1543C>G n.659C>G c.7362C>G (p.Pro2454=) c.2528C>G (n.2528C>G) c.2731C>G | |
15 | g.48425460G>T | CA490016793 | FBN1 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) n.1543C>A n.659C>A c.7362C>A (p.Pro2454=) c.2528C>A (n.2528C>A) c.2731C>A | |
15 | g.48425461G>A | CA392327961 | FBN1 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) n.1542C>T n.658C>T c.7361C>T (p.Pro2454Leu) c.2527C>T (n.2527C>T) c.2730C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425461G>C | CA392327964 | FBN1 | c.*169C>G (n.*169C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) n.1542C>G n.658C>G c.7361C>G (p.Pro2454Arg) c.2527C>G (n.2527C>G) c.2730C>G | |
15 | g.48425461G= | CA2175492530 | FBN1 | c.*169C= (n.*169C=) c.*874C= (n.*874C=) n.1542C= n.658C= c.7361C= (p.Pro2454=) c.2527C= (n.2527C=) c.2730C= | |
15 | g.48425461G>T | CA392327963 | FBN1 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) n.1542C>A n.658C>A c.7361C>A (p.Pro2454His) c.2527C>A (n.2527C>A) c.2730C>A |