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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48425332G>A | CA2628330021 | FBN1 | c.*261+37C>T (n.*261+37C>T) c.*966+37C>T (n.*966+37C>T) n.1634+37C>T n.750+37C>T c.7453+37C>T (n.7453+37C>T) c.2619+37C>T (n.2619+37C>T) c.2822+37C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425332G>C | CA2628330022 | FBN1 | c.*261+37C>G (n.*261+37C>G) c.*966+37C>G (n.*966+37C>G) n.1634+37C>G n.750+37C>G c.7453+37C>G (n.7453+37C>G) c.2619+37C>G (n.2619+37C>G) c.2822+37C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425333G>C | CA713388825 | FBN1 | c.*261+36C>G (n.*261+36C>G) c.*966+36C>G (n.*966+36C>G) n.1634+36C>G n.750+36C>G c.7453+36C>G (n.7453+36C>G) c.2619+36C>G (n.2619+36C>G) c.2822+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425333G= | CA2175492124 | FBN1 | c.*261+36C= (n.*261+36C=) c.*966+36C= (n.*966+36C=) n.1634+36C= n.750+36C= c.7453+36C= (n.7453+36C=) c.2619+36C= (n.2619+36C=) c.2822+36C= | |
| 15 | g.48425335G>A | CA2628330023 | FBN1 | c.*261+34C>T (n.*261+34C>T) c.*966+34C>T (n.*966+34C>T) n.1634+34C>T n.750+34C>T c.7453+34C>T (n.7453+34C>T) c.2619+34C>T (n.2619+34C>T) c.2822+34C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425337T>G | CA617833250 | FBN1 | c.*261+32A>C (n.*261+32A>C) c.*966+32A>C (n.*966+32A>C) n.1634+32A>C n.750+32A>C c.7453+32A>C (n.7453+32A>C) c.2619+32A>C (n.2619+32A>C) c.2822+32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425337T= | CA2175492130 | FBN1 | c.*261+32A= (n.*261+32A=) c.*966+32A= (n.*966+32A=) n.1634+32A= n.750+32A= c.7453+32A= (n.7453+32A=) c.2619+32A= (n.2619+32A=) c.2822+32A= | |
| 15 | g.48425339G>A | CA058581 | FBN1 | c.*261+30C>T (n.*261+30C>T) c.*966+30C>T (n.*966+30C>T) n.1634+30C>T n.750+30C>T c.7453+30C>T (n.7453+30C>T) c.2619+30C>T (n.2619+30C>T) c.2822+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425339G>C | CA2628330024 | FBN1 | c.*261+30C>G (n.*261+30C>G) c.*966+30C>G (n.*966+30C>G) n.1634+30C>G n.750+30C>G c.7453+30C>G (n.7453+30C>G) c.2619+30C>G (n.2619+30C>G) c.2822+30C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425339G= | CA2175492137 | FBN1 | c.*261+30C= (n.*261+30C=) c.*966+30C= (n.*966+30C=) n.1634+30C= n.750+30C= c.7453+30C= (n.7453+30C=) c.2619+30C= (n.2619+30C=) c.2822+30C= | |
| 15 | g.48425341T>C | CA2575716616 | FBN1 | c.*261+28A>G (n.*261+28A>G) c.*966+28A>G (n.*966+28A>G) n.1634+28A>G n.750+28A>G c.7453+28A>G (n.7453+28A>G) c.2619+28A>G (n.2619+28A>G) c.2822+28A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425341T>G | CA058571 | FBN1 | c.*261+28A>C (n.*261+28A>C) c.*966+28A>C (n.*966+28A>C) n.1634+28A>C n.750+28A>C c.7453+28A>C (n.7453+28A>C) c.2619+28A>C (n.2619+28A>C) c.2822+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48425341T= | CA2175492138 | FBN1 | c.*261+28A= (n.*261+28A=) c.*966+28A= (n.*966+28A=) n.1634+28A= n.750+28A= c.7453+28A= (n.7453+28A=) c.2619+28A= (n.2619+28A=) c.2822+28A= | |
| 15 | g.48425344G>A | CA269520571 | FBN1 | c.*261+25C>T (n.*261+25C>T) c.*966+25C>T (n.*966+25C>T) n.1634+25C>T n.750+25C>T c.7453+25C>T (n.7453+25C>T) c.2619+25C>T (n.2619+25C>T) c.2822+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425344G>C | CA058564 | FBN1 | c.*261+25C>G (n.*261+25C>G) c.*966+25C>G (n.*966+25C>G) n.1634+25C>G n.750+25C>G c.7453+25C>G (n.7453+25C>G) c.2619+25C>G (n.2619+25C>G) c.2822+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425344G= | CA2175492140 | FBN1 | c.*261+25C= (n.*261+25C=) c.*966+25C= (n.*966+25C=) n.1634+25C= n.750+25C= c.7453+25C= (n.7453+25C=) c.2619+25C= (n.2619+25C=) c.2822+25C= | |
| 15 | g.48425346G>A | CA617833254 | FBN1 | c.*261+23C>T (n.*261+23C>T) c.*966+23C>T (n.*966+23C>T) n.1634+23C>T n.750+23C>T c.7453+23C>T (n.7453+23C>T) c.2619+23C>T (n.2619+23C>T) c.2822+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425346G= | CA2175492144 | FBN1 | c.*261+23C= (n.*261+23C=) c.*966+23C= (n.*966+23C=) n.1634+23C= n.750+23C= c.7453+23C= (n.7453+23C=) c.2619+23C= (n.2619+23C=) c.2822+23C= | |
| 15 | g.48425347G>C | CA617833255 | FBN1 | c.*261+22C>G (n.*261+22C>G) c.*966+22C>G (n.*966+22C>G) n.1634+22C>G n.750+22C>G c.7453+22C>G (n.7453+22C>G) c.2619+22C>G (n.2619+22C>G) c.2822+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425347G= | CA2175492146 | FBN1 | c.*261+22C= (n.*261+22C=) c.*966+22C= (n.*966+22C=) n.1634+22C= n.750+22C= c.7453+22C= (n.7453+22C=) c.2619+22C= (n.2619+22C=) c.2822+22C= | |
| 15 | g.48425348C>T | CA656135685 | FBN1 | c.*261+21G>A (n.*261+21G>A) c.*966+21G>A (n.*966+21G>A) n.1634+21G>A n.750+21G>A c.7453+21G>A (n.7453+21G>A) c.2619+21G>A (n.2619+21G>A) c.2822+21G>A | COSMIC |
| 15 | g.48425350A= | CA2175492151 | FBN1 | c.*261+19T= (n.*261+19T=) c.*966+19T= (n.*966+19T=) n.1634+19T= n.750+19T= c.7453+19T= (n.7453+19T=) c.2619+19T= (n.2619+19T=) c.2822+19T= | |
| 15 | g.48425350A>G | CA658798043 | FBN1 | c.*261+19T>C (n.*261+19T>C) c.*966+19T>C (n.*966+19T>C) n.1634+19T>C n.750+19T>C c.7453+19T>C (n.7453+19T>C) c.2619+19T>C (n.2619+19T>C) c.2822+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425351T>C | CA2628330025 | FBN1 | c.*261+18A>G (n.*261+18A>G) c.*966+18A>G (n.*966+18A>G) n.1634+18A>G n.750+18A>G c.7453+18A>G (n.7453+18A>G) c.2619+18A>G (n.2619+18A>G) c.2822+18A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425353G>T | CA2580089606 | FBN1 | c.*261+16C>A (n.*261+16C>A) c.*966+16C>A (n.*966+16C>A) n.1634+16C>A n.750+16C>A c.7453+16C>A (n.7453+16C>A) c.2619+16C>A (n.2619+16C>A) c.2822+16C>A | ClinVar |
| 15 | g.48425354T>C | CA617833256 | FBN1 | c.*261+15A>G (n.*261+15A>G) c.*966+15A>G (n.*966+15A>G) n.1634+15A>G n.750+15A>G c.7453+15A>G (n.7453+15A>G) c.2619+15A>G (n.2619+15A>G) c.2822+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425354T= | CA2175492153 | FBN1 | c.*261+15A= (n.*261+15A=) c.*966+15A= (n.*966+15A=) n.1634+15A= n.750+15A= c.7453+15A= (n.7453+15A=) c.2619+15A= (n.2619+15A=) c.2822+15A= | |
| 15 | g.48425355C>A | CA2628330027 | FBN1 | c.*261+14G>T (n.*261+14G>T) c.*966+14G>T (n.*966+14G>T) n.1634+14G>T n.750+14G>T c.7453+14G>T (n.7453+14G>T) c.2619+14G>T (n.2619+14G>T) c.2822+14G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425355C>G | CA2628330026 | FBN1 | c.*261+14G>C (n.*261+14G>C) c.*966+14G>C (n.*966+14G>C) n.1634+14G>C n.750+14G>C c.7453+14G>C (n.7453+14G>C) c.2619+14G>C (n.2619+14G>C) c.2822+14G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425355C>T | CA2628330028 | FBN1 | c.*261+14G>A (n.*261+14G>A) c.*966+14G>A (n.*966+14G>A) n.1634+14G>A n.750+14G>A c.7453+14G>A (n.7453+14G>A) c.2619+14G>A (n.2619+14G>A) c.2822+14G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425356A>G | CA2575716621 | FBN1 | c.*261+13T>C (n.*261+13T>C) c.*966+13T>C (n.*966+13T>C) n.1634+13T>C n.750+13T>C c.7453+13T>C (n.7453+13T>C) c.2619+13T>C (n.2619+13T>C) c.2822+13T>C | |
| 15 | g.48425357A>G | CA2628330029 | FBN1 | c.*261+12T>C (n.*261+12T>C) c.*966+12T>C (n.*966+12T>C) n.1634+12T>C n.750+12T>C c.7453+12T>C (n.7453+12T>C) c.2619+12T>C (n.2619+12T>C) c.2822+12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425359T>C | CA2628330030 | FBN1 | c.*261+10A>G (n.*261+10A>G) c.*966+10A>G (n.*966+10A>G) n.1634+10A>G n.750+10A>G c.7453+10A>G (n.7453+10A>G) c.2619+10A>G (n.2619+10A>G) c.2822+10A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425359T>G | CA2628330031 | FBN1 | c.*261+10A>C (n.*261+10A>C) c.*966+10A>C (n.*966+10A>C) n.1634+10A>C n.750+10A>C c.7453+10A>C (n.7453+10A>C) c.2619+10A>C (n.2619+10A>C) c.2822+10A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48425361T>C | CA058586 | FBN1 | c.*261+8A>G (n.*261+8A>G) c.*966+8A>G (n.*966+8A>G) n.1634+8A>G n.750+8A>G c.7453+8A>G (n.7453+8A>G) c.2619+8A>G (n.2619+8A>G) c.2822+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425361T= | CA2175492157 | FBN1 | c.*261+8A= (n.*261+8A=) c.*966+8A= (n.*966+8A=) n.1634+8A= n.750+8A= c.7453+8A= (n.7453+8A=) c.2619+8A= (n.2619+8A=) c.2822+8A= | |
| 15 | g.48425364T>C | CA2175492169 | FBN1 | c.*261+5A>G (n.*261+5A>G) c.*966+5A>G (n.*966+5A>G) n.1634+5A>G n.750+5A>G c.7453+5A>G (n.7453+5A>G) c.2619+5A>G (n.2619+5A>G) c.2822+5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425364T= | CA2175492167 | FBN1 | c.*261+5A= (n.*261+5A=) c.*966+5A= (n.*966+5A=) n.1634+5A= n.750+5A= c.7453+5A= (n.7453+5A=) c.2619+5A= (n.2619+5A=) c.2822+5A= | |
| 15 | g.48425366T>C | CA2628330032 | FBN1 | c.*261+3A>G (n.*261+3A>G) c.*966+3A>G (n.*966+3A>G) n.1634+3A>G n.750+3A>G c.7453+3A>G (n.7453+3A>G) c.2619+3A>G (n.2619+3A>G) c.2822+3A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425366T>G | CA2580089607 | FBN1 | c.*261+3A>C (n.*261+3A>C) c.*966+3A>C (n.*966+3A>C) n.1634+3A>C n.750+3A>C c.7453+3A>C (n.7453+3A>C) c.2619+3A>C (n.2619+3A>C) c.2822+3A>C | ClinVar |
| 15 | g.48425367A>C | CA392327447 | FBN1 | c.*261+2T>G (n.*261+2T>G) c.*966+2T>G (n.*966+2T>G) n.1634+2T>G n.750+2T>G c.7453+2T>G (n.7453+2T>G) c.2619+2T>G (n.2619+2T>G) c.2822+2T>G | ClinVar |
| 15 | g.48425367A>G | CA392327448 | FBN1 | c.*261+2T>C (n.*261+2T>C) c.*966+2T>C (n.*966+2T>C) n.1634+2T>C n.750+2T>C c.7453+2T>C (n.7453+2T>C) c.2619+2T>C (n.2619+2T>C) c.2822+2T>C | |
| 15 | g.48425367A>T | CA392327452 | FBN1 | c.*261+2T>A (n.*261+2T>A) c.*966+2T>A (n.*966+2T>A) n.1634+2T>A n.750+2T>A c.7453+2T>A (n.7453+2T>A) c.2619+2T>A (n.2619+2T>A) c.2822+2T>A | |
| 15 | g.48425367_48425368delinsAC | CA2175492173 | FBN1 | c.*261+1_*261+2delinsGT (n.*261+1_*261+2delinsGT) c.*966+1_*966+2delinsGT (n.*966+1_*966+2delinsGT) n.1634+1_1634+2delinsGT n.750+1_750+2delinsGT c.7453+1_7453+2delinsGT (n.7453+1_7453+2delinsGT) c.2619+1_2619+2delinsGT (n.2619+1_2619+2delinsGT) c.2822+1_2822+2delinsGT | |
| 15 | g.48425368C>A | CA017211 | FBN1 | c.*261+1G>T (n.*261+1G>T) c.*966+1G>T (n.*966+1G>T) n.1634+1G>T n.750+1G>T c.7453+1G>T (n.7453+1G>T) c.2619+1G>T (n.2619+1G>T) c.2822+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425368C= | CA2175492189 | FBN1 | c.*261+1G= (n.*261+1G=) c.*966+1G= (n.*966+1G=) n.1634+1G= n.750+1G= c.7453+1G= (n.7453+1G=) c.2619+1G= (n.2619+1G=) c.2822+1G= | |
| 15 | g.48425368C>G | CA392327462 | FBN1 | c.*261+1G>C (n.*261+1G>C) c.*966+1G>C (n.*966+1G>C) n.1634+1G>C n.750+1G>C c.7453+1G>C (n.7453+1G>C) c.2619+1G>C (n.2619+1G>C) c.2822+1G>C | |
| 15 | g.48425368C>T | CA392327457 | FBN1 | c.*261+1G>A (n.*261+1G>A) c.*966+1G>A (n.*966+1G>A) n.1634+1G>A n.750+1G>A c.7453+1G>A (n.7453+1G>A) c.2619+1G>A (n.2619+1G>A) c.2822+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425369del | CA1139663918 | FBN1 | c.*261+1del c.*966+1del n.1634+1del n.750+1del c.7453+1del c.2619+1del c.2822+1del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425372_48425382del | CA2695220202 | FBN1 | c.*252_*261+1del c.*957_*966+1del n.1625_1634+1del n.741_750+1del c.7444_7453+1del c.2610_2619+1del c.2813_2822+1del | |
| 15 | g.48425369C>A | CA392327466 | FBN1 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) n.1634G>T n.750G>T c.7453G>T (p.Asp2485Tyr) c.2619G>T (n.2619G>T) c.2822G>T | |
| 15 | g.48425369C>G | CA392327468 | FBN1 | c.*261G>C (n.*261G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) n.1634G>C n.750G>C c.7453G>C (p.Asp2485His) c.2619G>C (n.2619G>C) c.2822G>C | |
| 15 | g.48425369C>T | CA392327471 | FBN1 | c.*261G>A (n.*261G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) n.1634G>A n.750G>A c.7453G>A (p.Asp2485Asn) c.2619G>A (n.2619G>A) c.2822G>A | |
| 15 | g.48425370T>A | CA392327475 | FBN1 | c.*260A>T (n.*260A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) n.1633A>T n.749A>T c.7452A>T (p.Lys2484Asn) c.2618A>T (n.2618A>T) c.2821A>T | |
| 15 | g.48425370T>C | CA490016676 | FBN1 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) n.1633A>G n.749A>G c.7452A>G (p.Lys2484=) c.2618A>G (n.2618A>G) c.2821A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425370T>G | CA392327478 | FBN1 | c.*260A>C (n.*260A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) n.1633A>C n.749A>C c.7452A>C (p.Lys2484Asn) c.2618A>C (n.2618A>C) c.2821A>C | |
| 15 | g.48425371T>A | CA392327488 | FBN1 | c.*259A>T (n.*259A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) n.1632A>T n.748A>T c.7451A>T (p.Lys2484Ile) c.2617A>T (n.2617A>T) c.2820A>T | |
| 15 | g.48425371T>C | CA058560 | FBN1 | c.*259A>G (n.*259A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) n.1632A>G n.748A>G c.7451A>G (p.Lys2484Arg) c.2617A>G (n.2617A>G) c.2820A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425371T>G | CA392327485 | FBN1 | c.*259A>C (n.*259A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) n.1632A>C n.748A>C c.7451A>C (p.Lys2484Thr) c.2617A>C (n.2617A>C) c.2820A>C | |
| 15 | g.48425371T= | CA2175492217 | FBN1 | c.*259A= (n.*259A=) c.*964A= (n.*964A=) n.1632A= n.748A= c.7451A= (p.Lys2484=) c.2617A= (n.2617A=) c.2820A= | |
| 15 | g.48425372T>A | CA392327491 | FBN1 | c.*258A>T (n.*258A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) n.1631A>T n.747A>T c.7450A>T (p.Lys2484Ter) c.2616A>T (n.2616A>T) c.2819A>T | |
| 15 | g.48425372T>C | CA392327498 | FBN1 | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) n.1631A>G n.747A>G c.7450A>G (p.Lys2484Glu) c.2616A>G (n.2616A>G) c.2819A>G | |
| 15 | g.48425372T>G | CA392327501 | FBN1 | c.*258A>C (n.*258A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) n.1631A>C n.747A>C c.7450A>C (p.Lys2484Gln) c.2616A>C (n.2616A>C) c.2819A>C | |
| 15 | g.48425373G>A | CA490016678 | FBN1 | c.*257C>T (n.*257C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) n.1630C>T n.746C>T c.7449C>T (p.Cys2483=) c.2615C>T (n.2615C>T) c.2818C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425373G>C | CA392327503 | FBN1 | c.*257C>G (n.*257C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) n.1630C>G n.746C>G c.7449C>G (p.Cys2483Trp) c.2615C>G (n.2615C>G) c.2818C>G | |
| 15 | g.48425373G>T | CA392327507 | FBN1 | c.*257C>A (n.*257C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) n.1630C>A n.746C>A c.7449C>A (p.Cys2483Ter) c.2615C>A (n.2615C>A) c.2818C>A | |
| 15 | g.48425374C>A | CA392327514 | FBN1 | c.*256G>T (n.*256G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) n.1629G>T n.745G>T c.7448G>T (p.Cys2483Phe) c.2614G>T (n.2614G>T) c.2817G>T | |
| 15 | g.48425374C= | CA2175492220 | FBN1 | c.*256G= (n.*256G=) c.*961G= (n.*961G=) n.1629G= n.745G= c.7448G= (p.Cys2483=) c.2614G= (n.2614G=) c.2817G= | |
| 15 | g.48425374C>G | CA392327512 | FBN1 | c.*256G>C (n.*256G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) n.1629G>C n.745G>C c.7448G>C (p.Cys2483Ser) c.2614G>C (n.2614G>C) c.2817G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425374C>T | CA392327509 | FBN1 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) n.1629G>A n.745G>A c.7448G>A (p.Cys2483Tyr) c.2614G>A (n.2614G>A) c.2817G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425375A= | CA2175492224 | FBN1 | c.*255T= (n.*255T=) c.*960T= (n.*960T=) n.1628T= n.744T= c.7447T= (p.Cys2483=) c.2613T= (n.2613T=) c.2816T= | |
| 15 | g.48425375A>C | CA392327515 | FBN1 | c.*255T>G (n.*255T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) n.1628T>G n.744T>G c.7447T>G (p.Cys2483Gly) c.2613T>G (n.2613T>G) c.2816T>G | ClinVar |
| 15 | g.48425375A>G | CA392327517 | FBN1 | c.*255T>C (n.*255T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) n.1628T>C n.744T>C c.7447T>C (p.Cys2483Arg) c.2613T>C (n.2613T>C) c.2816T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425375A>T | CA392327516 | FBN1 | c.*255T>A (n.*255T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) n.1628T>A n.744T>A c.7447T>A (p.Cys2483Ser) c.2613T>A (n.2613T>A) c.2816T>A | |
| 15 | g.48425376G>A | CA490016680 | FBN1 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) n.1627C>T n.743C>T c.7446C>T (p.Ser2482=) c.2612C>T (n.2612C>T) c.2815C>T | |
| 15 | g.48425376G>C | CA392327519 | FBN1 | c.*254C>G (n.*254C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) n.1627C>G n.743C>G c.7446C>G (p.Ser2482Arg) c.2612C>G (n.2612C>G) c.2815C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425376G= | CA2175492228 | FBN1 | c.*254C= (n.*254C=) c.*959C= (n.*959C=) n.1627C= n.743C= c.7446C= (p.Ser2482=) c.2612C= (n.2612C=) c.2815C= | |
| 15 | g.48425376G>T | CA392327520 | FBN1 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) n.1627C>A n.743C>A c.7446C>A (p.Ser2482Arg) c.2612C>A (n.2612C>A) c.2815C>A | |
| 15 | g.48425377C>A | CA392327524 | FBN1 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.1626G>T n.742G>T c.7445G>T (p.Ser2482Ile) c.2611G>T (n.2611G>T) c.2814G>T | |
| 15 | g.48425377C= | CA2175492234 | FBN1 | c.*253G= (n.*253G=) c.*958G= (n.*958G=) n.1626G= n.742G= c.7445G= (p.Ser2482=) c.2611G= (n.2611G=) c.2814G= | |
| 15 | g.48425377C>G | CA392327526 | FBN1 | c.*253G>C (n.*253G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) n.1626G>C n.742G>C c.7445G>C (p.Ser2482Thr) c.2611G>C (n.2611G>C) c.2814G>C | |
| 15 | g.48425377C>T | CA392327529 | FBN1 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.1626G>A n.742G>A c.7445G>A (p.Ser2482Asn) c.2611G>A (n.2611G>A) c.2814G>A | dbSNP |
| 15 | g.48425378T>A | CA392327534 | FBN1 | c.*252A>T (n.*252A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) n.1625A>T n.741A>T c.7444A>T (p.Ser2482Cys) c.2610A>T (n.2610A>T) c.2813A>T | |
| 15 | g.48425378T>C | CA392327535 | FBN1 | c.*252A>G (n.*252A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.1625A>G n.741A>G c.7444A>G (p.Ser2482Gly) c.2610A>G (n.2610A>G) c.2813A>G | |
| 15 | g.48425378T>G | CA392327537 | FBN1 | c.*252A>C (n.*252A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) n.1625A>C n.741A>C c.7444A>C (p.Ser2482Arg) c.2610A>C (n.2610A>C) c.2813A>C | |
| 15 | g.48425379C>A | CA392327540 | FBN1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) n.1624G>T n.740G>T c.7443G>T (p.Arg2481Ser) c.2609G>T (n.2609G>T) c.2812G>T | |
| 15 | g.48425379C= | CA2175492239 | FBN1 | c.*251G= (n.*251G=) c.*956G= (n.*956G=) n.1624G= n.740G= c.7443G= (p.Arg2481=) c.2609G= (n.2609G=) c.2812G= | |
| 15 | g.48425379C>G | CA392327548 | FBN1 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) n.1624G>C n.740G>C c.7443G>C (p.Arg2481Ser) c.2609G>C (n.2609G>C) c.2812G>C | |
| 15 | g.48425379C>T | CA490016686 | FBN1 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) n.1624G>A n.740G>A c.7443G>A (p.Arg2481=) c.2609G>A (n.2609G>A) c.2812G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425379_48425382delinsCCTT | CA2175492237 | FBN1 | c.*248_*251delinsAAGG (n.*248_*251delinsAAGG) c.*953_*956delinsAAGG (n.*953_*956delinsAAGG) n.1621_1624delinsAAGG n.737_740delinsAAGG c.7440_7443delinsAAGG (p.Gly2480=) c.2606_2609delinsAAGG (n.2606_2609delinsAAGG) c.2809_2812delinsAAGG | |
| 15 | g.48425380C>A | CA392327551 | FBN1 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) n.1623G>T n.739G>T c.7442G>T (p.Arg2481Met) c.2608G>T (n.2608G>T) c.2811G>T | |
| 15 | g.48425380C>G | CA392327555 | FBN1 | c.*250G>C (n.*250G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) n.1623G>C n.739G>C c.7442G>C (p.Arg2481Thr) c.2608G>C (n.2608G>C) c.2811G>C | |
| 15 | g.48425380C>T | CA392327558 | FBN1 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) n.1623G>A n.739G>A c.7442G>A (p.Arg2481Lys) c.2608G>A (n.2608G>A) c.2811G>A | |
| 15 | g.48425381_48425383del | CA919548703 | FBN1 | c.*248_*250del (n.*248_*250del) c.*953_*955del (n.*953_*955del) n.1621_1623del n.737_739del c.7440_7442del (p.Arg2481del) c.2606_2608del (n.2606_2608del) c.2809_2811del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425381T>A | CA392327560 | FBN1 | c.*249A>T (n.*249A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.1622A>T n.738A>T c.7441A>T (p.Arg2481Trp) c.2607A>T (n.2607A>T) c.2810A>T | |
| 15 | g.48425381T>C | CA392327561 | FBN1 | c.*249A>G (n.*249A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.1622A>G n.738A>G c.7441A>G (p.Arg2481Gly) c.2607A>G (n.2607A>G) c.2810A>G | |
| 15 | g.48425381T>G | CA490016687 | FBN1 | c.*249A>C (n.*249A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.1622A>C n.738A>C c.7441A>C (p.Arg2481=) c.2607A>C (n.2607A>C) c.2810A>C | |
| 15 | g.48425382T>A | CA490016692 | FBN1 | c.*248A>T (n.*248A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) n.1621A>T n.737A>T c.7440A>T (p.Gly2480=) c.2606A>T (n.2606A>T) c.2809A>T | |
| 15 | g.48425382T>C | CA490016690 | FBN1 | c.*248A>G (n.*248A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) n.1621A>G n.737A>G c.7440A>G (p.Gly2480=) c.2606A>G (n.2606A>G) c.2809A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425382T>G | CA490016689 | FBN1 | c.*248A>C (n.*248A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) n.1621A>C n.737A>C c.7440A>C (p.Gly2480=) c.2606A>C (n.2606A>C) c.2809A>C | |
| 15 | g.48425382T= | CA2175492243 | FBN1 | c.*248A= (n.*248A=) c.*953A= (n.*953A=) n.1621A= n.737A= c.7440A= (p.Gly2480=) c.2606A= (n.2606A=) c.2809A= | |
| 15 | g.48425383C>A | CA392327563 | FBN1 | c.*247G>T (n.*247G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) n.1620G>T n.736G>T c.7439G>T (p.Gly2480Val) c.2605G>T (n.2605G>T) c.2808G>T | |
| 15 | g.48425383C= | CA2175492246 | FBN1 | c.*247G= (n.*247G=) c.*952G= (n.*952G=) n.1620G= n.736G= c.7439G= (p.Gly2480=) c.2605G= (n.2605G=) c.2808G= | |
| 15 | g.48425383C>G | CA392327565 | FBN1 | c.*247G>C (n.*247G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) n.1620G>C n.736G>C c.7439G>C (p.Gly2480Ala) c.2605G>C (n.2605G>C) c.2808G>C | |
| 15 | g.48425383C>T | CA392327567 | FBN1 | c.*247G>A (n.*247G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.1620G>A n.736G>A c.7439G>A (p.Gly2480Glu) c.2605G>A (n.2605G>A) c.2808G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425384C>A | CA392327568 | FBN1 | c.*246G>T (n.*246G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) n.1619G>T n.735G>T c.7438G>T (p.Gly2480Ter) c.2604G>T (n.2604G>T) c.2807G>T | |
| 15 | g.48425384C>G | CA392327570 | FBN1 | c.*246G>C (n.*246G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) n.1619G>C n.735G>C c.7438G>C (p.Gly2480Arg) c.2604G>C (n.2604G>C) c.2807G>C | |
| 15 | g.48425384C>T | CA392327571 | FBN1 | c.*246G>A (n.*246G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) n.1619G>A n.735G>A c.7438G>A (p.Gly2480Arg) c.2604G>A (n.2604G>A) c.2807G>A | |
| 15 | g.48425385A>C | CA392327573 | FBN1 | c.*245T>G (n.*245T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) n.1618T>G n.734T>G c.7437T>G (p.Asp2479Glu) c.2603T>G (n.2603T>G) c.2806T>G | |
| 15 | g.48425385A>G | CA490016695 | FBN1 | c.*245T>C (n.*245T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) n.1618T>C n.734T>C c.7437T>C (p.Asp2479=) c.2603T>C (n.2603T>C) c.2806T>C | |
| 15 | g.48425385A>T | CA392327582 | FBN1 | c.*245T>A (n.*245T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) n.1618T>A n.734T>A c.7437T>A (p.Asp2479Glu) c.2603T>A (n.2603T>A) c.2806T>A | |
| 15 | g.48425386T>A | CA392327587 | FBN1 | c.*244A>T (n.*244A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) n.1617A>T n.733A>T c.7436A>T (p.Asp2479Val) c.2602A>T (n.2602A>T) c.2805A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425386T>C | CA392327590 | FBN1 | c.*244A>G (n.*244A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.1617A>G n.733A>G c.7436A>G (p.Asp2479Gly) c.2602A>G (n.2602A>G) c.2805A>G | |
| 15 | g.48425386T>G | CA392327593 | FBN1 | c.*244A>C (n.*244A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.1617A>C n.733A>C c.7436A>C (p.Asp2479Ala) c.2602A>C (n.2602A>C) c.2805A>C | |
| 15 | g.48425386T= | CA2175492253 | FBN1 | c.*244A= (n.*244A=) c.*949A= (n.*949A=) n.1617A= n.733A= c.7436A= (p.Asp2479=) c.2602A= (n.2602A=) c.2805A= | |
| 15 | g.48425386_48425390delinsTCCTC | CA2175492252 | FBN1 | c.*240_*244delinsGAGGA (n.*240_*244delinsGAGGA) c.*945_*949delinsGAGGA (n.*945_*949delinsGAGGA) n.1613_1617delinsGAGGA n.729_733delinsGAGGA c.7432_7436delinsGAGGA (p.Glu2478=) c.2598_2602delinsGAGGA (n.2598_2602delinsGAGGA) c.2801_2805delinsGAGGA | |
| 15 | g.48425387C>A | CA392327604 | FBN1 | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) n.1616G>T n.732G>T c.7435G>T (p.Asp2479Tyr) c.2601G>T (n.2601G>T) c.2804G>T | |
| 15 | g.48425387C>G | CA392327599 | FBN1 | c.*243G>C (n.*243G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) n.1616G>C n.732G>C c.7435G>C (p.Asp2479His) c.2601G>C (n.2601G>C) c.2804G>C | |
| 15 | g.48425387C>T | CA392327607 | FBN1 | c.*243G>A (n.*243G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) n.1616G>A n.732G>A c.7435G>A (p.Asp2479Asn) c.2601G>A (n.2601G>A) c.2804G>A | |
| 15 | g.48425387_48425390del | CA16043002 | FBN1 | c.*240_*243del (n.*240_*243del) c.*945_*948del (n.*945_*948del) n.1613_1616del n.729_732del c.7432_7435del (p.Glu2478MetfsTer?) c.2598_2601del (n.2598_2601del) c.2801_2804del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425388C>A | CA392327611 | FBN1 | c.*242G>T (n.*242G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) n.1615G>T n.731G>T c.7434G>T (p.Glu2478Asp) c.2600G>T (n.2600G>T) c.2803G>T | |
| 15 | g.48425388C>G | CA392327614 | FBN1 | c.*242G>C (n.*242G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) n.1615G>C n.731G>C c.7434G>C (p.Glu2478Asp) c.2600G>C (n.2600G>C) c.2803G>C | |
| 15 | g.48425388C>T | CA490016699 | FBN1 | c.*242G>A (n.*242G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) n.1615G>A n.731G>A c.7434G>A (p.Glu2478=) c.2600G>A (n.2600G>A) c.2803G>A | |
| 15 | g.48425389T>A | CA392327616 | FBN1 | c.*241A>T (n.*241A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) n.1614A>T n.730A>T c.7433A>T (p.Glu2478Val) c.2599A>T (n.2599A>T) c.2802A>T | |
| 15 | g.48425389T>C | CA392327618 | FBN1 | c.*241A>G (n.*241A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) n.1614A>G n.730A>G c.7433A>G (p.Glu2478Gly) c.2599A>G (n.2599A>G) c.2802A>G | |
| 15 | g.48425389T>G | CA392327622 | FBN1 | c.*241A>C (n.*241A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) n.1614A>C n.730A>C c.7433A>C (p.Glu2478Ala) c.2599A>C (n.2599A>C) c.2802A>C | |
| 15 | g.48425390C>A | CA392327631 | FBN1 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1613G>T n.729G>T c.7432G>T (p.Glu2478Ter) c.2598G>T (n.2598G>T) c.2801G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425390C= | CA2175492262 | FBN1 | c.*240G= (n.*240G=) c.*945G= (n.*945G=) n.1613G= n.729G= c.7432G= (p.Glu2478=) c.2598G= (n.2598G=) c.2801G= | |
| 15 | g.48425390C>G | CA392327625 | FBN1 | c.*240G>C (n.*240G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1613G>C n.729G>C c.7432G>C (p.Glu2478Gln) c.2598G>C (n.2598G>C) c.2801G>C | |
| 15 | g.48425390C>T | CA269520575 | FBN1 | c.*240G>A (n.*240G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1613G>A n.729G>A c.7432G>A (p.Glu2478Lys) c.2598G>A (n.2598G>A) c.2801G>A | dbSNP |
| 15 | g.48425391T>A | CA392327634 | FBN1 | c.*239A>T (n.*239A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) n.1612A>T n.728A>T c.7431A>T (p.Gln2477His) c.2597A>T (n.2597A>T) c.2800A>T | |
| 15 | g.48425391T>C | CA490016703 | FBN1 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) n.1612A>G n.728A>G c.7431A>G (p.Gln2477=) c.2597A>G (n.2597A>G) c.2800A>G | |
| 15 | g.48425391T>G | CA392327636 | FBN1 | c.*239A>C (n.*239A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) n.1612A>C n.728A>C c.7431A>C (p.Gln2477His) c.2597A>C (n.2597A>C) c.2800A>C | |
| 15 | g.48425392T>A | CA392327641 | FBN1 | c.*238A>T (n.*238A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) n.1611A>T n.727A>T c.7430A>T (p.Gln2477Leu) c.2596A>T (n.2596A>T) c.2799A>T | |
| 15 | g.48425392T>C | CA017204 | FBN1 | c.*238A>G (n.*238A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) n.1611A>G n.727A>G c.7430A>G (p.Gln2477Arg) c.2596A>G (n.2596A>G) c.2799A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425392T>G | CA392327655 | FBN1 | c.*238A>C (n.*238A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) n.1611A>C n.727A>C c.7430A>C (p.Gln2477Pro) c.2596A>C (n.2596A>C) c.2799A>C | |
| 15 | g.48425392T= | CA2175492264 | FBN1 | c.*238A= (n.*238A=) c.*943A= (n.*943A=) n.1611A= n.727A= c.7430A= (p.Gln2477=) c.2596A= (n.2596A=) c.2799A= | |
| 15 | g.48425393G>A | CA392327659 | FBN1 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) n.1610C>T n.726C>T c.7429C>T (p.Gln2477Ter) c.2595C>T (n.2595C>T) c.2798C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425393G>C | CA392327664 | FBN1 | c.*237C>G (n.*237C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) n.1610C>G n.726C>G c.7429C>G (p.Gln2477Glu) c.2595C>G (n.2595C>G) c.2798C>G | |
| 15 | g.48425393G>T | CA392327661 | FBN1 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) n.1610C>A n.726C>A c.7429C>A (p.Gln2477Lys) c.2595C>A (n.2595C>A) c.2798C>A | |
| 15 | g.48425394C>A | CA490016706 | FBN1 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1609G>T n.725G>T c.7428G>T (p.Leu2476=) c.2594G>T (n.2594G>T) c.2797G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425394C= | CA2175492266 | FBN1 | c.*236G= (n.*236G=) c.*941G= (n.*941G=) n.1609G= n.725G= c.7428G= (p.Leu2476=) c.2594G= (n.2594G=) c.2797G= | |
| 15 | g.48425394C>G | CA490016707 | FBN1 | c.*236G>C (n.*236G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1609G>C n.725G>C c.7428G>C (p.Leu2476=) c.2594G>C (n.2594G>C) c.2797G>C | |
| 15 | g.48425394C>T | CA490016708 | FBN1 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1609G>A n.725G>A c.7428G>A (p.Leu2476=) c.2594G>A (n.2594G>A) c.2797G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425395A>C | CA392327666 | FBN1 | c.*235T>G (n.*235T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) n.1608T>G n.724T>G c.7427T>G (p.Leu2476Arg) c.2593T>G (n.2593T>G) c.2796T>G | |
| 15 | g.48425395A>G | CA392327670 | FBN1 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) n.1608T>C n.724T>C c.7427T>C (p.Leu2476Pro) c.2593T>C (n.2593T>C) c.2796T>C | |
| 15 | g.48425395A>T | CA392327677 | FBN1 | c.*235T>A (n.*235T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) n.1608T>A n.724T>A c.7427T>A (p.Leu2476Gln) c.2593T>A (n.2593T>A) c.2796T>A | |
| 15 | g.48425396G>A | CA490016712 | FBN1 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) n.1607C>T n.723C>T c.7426C>T (p.Leu2476=) c.2592C>T (n.2592C>T) c.2795C>T | |
| 15 | g.48425396G>C | CA392327681 | FBN1 | c.*234C>G (n.*234C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) n.1607C>G n.723C>G c.7426C>G (p.Leu2476Val) c.2592C>G (n.2592C>G) c.2795C>G | |
| 15 | g.48425396G>T | CA392327684 | FBN1 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) n.1607C>A n.723C>A c.7426C>A (p.Leu2476Met) c.2592C>A (n.2592C>A) c.2795C>A | |
| 15 | g.48425397A= | CA2175492268 | FBN1 | c.*233T= (n.*233T=) c.*938T= (n.*938T=) n.1606T= n.722T= c.7425T= (p.Ile2475=) c.2591T= (n.2591T=) c.2794T= | |
| 15 | g.48425397A>C | CA392327687 | FBN1 | c.*233T>G (n.*233T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) n.1606T>G n.722T>G c.7425T>G (p.Ile2475Met) c.2591T>G (n.2591T>G) c.2794T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425397A>G | CA490016713 | FBN1 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) n.1606T>C n.722T>C c.7425T>C (p.Ile2475=) c.2591T>C (n.2591T>C) c.2794T>C | |
| 15 | g.48425397A>T | CA490016714 | FBN1 | c.*233T>A (n.*233T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) n.1606T>A n.722T>A c.7425T>A (p.Ile2475=) c.2591T>A (n.2591T>A) c.2794T>A | |
| 15 | g.48425398A>C | CA392327692 | FBN1 | c.*232T>G (n.*232T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) n.1605T>G n.721T>G c.7424T>G (p.Ile2475Ser) c.2590T>G (n.2590T>G) c.2793T>G | |
| 15 | g.48425398A>G | CA392327696 | FBN1 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) n.1605T>C n.721T>C c.7424T>C (p.Ile2475Thr) c.2590T>C (n.2590T>C) c.2793T>C | |
| 15 | g.48425398A>T | CA392327698 | FBN1 | c.*232T>A (n.*232T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) n.1605T>A n.721T>A c.7424T>A (p.Ile2475Asn) c.2590T>A (n.2590T>A) c.2793T>A | |
| 15 | g.48425399T>A | CA392327704 | FBN1 | c.*231A>T (n.*231A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) n.1604A>T n.720A>T c.7423A>T (p.Ile2475Phe) c.2589A>T (n.2589A>T) c.2792A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425399T>C | CA392327705 | FBN1 | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) n.1604A>G n.720A>G c.7423A>G (p.Ile2475Val) c.2589A>G (n.2589A>G) c.2792A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425399T>G | CA392327708 | FBN1 | c.*231A>C (n.*231A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) n.1604A>C n.720A>C c.7423A>C (p.Ile2475Leu) c.2589A>C (n.2589A>C) c.2792A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425399T= | CA2175492270 | FBN1 | c.*231A= (n.*231A=) c.*936A= (n.*936A=) n.1604A= n.720A= c.7423A= (p.Ile2475=) c.2589A= (n.2589A=) c.2792A= | |
| 15 | g.48425400G>A | CA490016718 | FBN1 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) n.1603C>T n.719C>T c.7422C>T (p.Tyr2474=) c.2588C>T (n.2588C>T) c.2791C>T | |
| 15 | g.48425400G>C | CA392327711 | FBN1 | c.*230C>G (n.*230C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) n.1603C>G n.719C>G c.7422C>G (p.Tyr2474Ter) c.2588C>G (n.2588C>G) c.2791C>G | |
| 15 | g.48425400G>T | CA392327712 | FBN1 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) n.1603C>A n.719C>A c.7422C>A (p.Tyr2474Ter) c.2588C>A (n.2588C>A) c.2791C>A | |
| 15 | g.48425400_48425401delinsGT | CA2175492271 | FBN1 | c.*229_*230delinsAC (n.*229_*230delinsAC) c.*934_*935delinsAC (n.*934_*935delinsAC) n.1602_1603delinsAC n.718_719delinsAC c.7421_7422delinsAC (p.Tyr2474=) c.2587_2588delinsAC (n.2587_2588delinsAC) c.2790_2791delinsAC | |
| 15 | g.48425401del | CA16614790 | FBN1 | c.*229del (n.*229del) c.*934del (n.*934del) n.1602del n.718del c.7421del (p.Tyr2474SerfsTer?) c.2587del (n.2587del) c.2790del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425401T>A | CA392327716 | FBN1 | c.*229A>T (n.*229A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) n.1602A>T n.718A>T c.7421A>T (p.Tyr2474Phe) c.2587A>T (n.2587A>T) c.2790A>T | |
| 15 | g.48425401T>C | CA353668 | FBN1 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) n.1602A>G n.718A>G c.7421A>G (p.Tyr2474Cys) c.2587A>G (n.2587A>G) c.2790A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425401T>G | CA392327718 | FBN1 | c.*229A>C (n.*229A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) n.1602A>C n.718A>C c.7421A>C (p.Tyr2474Ser) c.2587A>C (n.2587A>C) c.2790A>C | |
| 15 | g.48425401T= | CA2175492277 | FBN1 | c.*229A= (n.*229A=) c.*934A= (n.*934A=) n.1602A= n.718A= c.7421A= (p.Tyr2474=) c.2587A= (n.2587A=) c.2790A= | |
| 15 | g.48425402A>C | CA392327719 | FBN1 | c.*228T>G (n.*228T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) n.1601T>G n.717T>G c.7420T>G (p.Tyr2474Asp) c.2586T>G (n.2586T>G) c.2789T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425402A>G | CA392327721 | FBN1 | c.*228T>C (n.*228T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) n.1601T>C n.717T>C c.7420T>C (p.Tyr2474His) c.2586T>C (n.2586T>C) c.2789T>C | |
| 15 | g.48425402A>T | CA392327720 | FBN1 | c.*228T>A (n.*228T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) n.1601T>A n.717T>A c.7420T>A (p.Tyr2474Asn) c.2586T>A (n.2586T>A) c.2789T>A | |
| 15 | g.48425403G>A | CA490016722 | FBN1 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) n.1600C>T n.716C>T c.7419C>T (p.Gly2473=) c.2585C>T (n.2585C>T) c.2788C>T | |
| 15 | g.48425403G>C | CA490016724 | FBN1 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) n.1600C>G n.716C>G c.7419C>G (p.Gly2473=) c.2585C>G (n.2585C>G) c.2788C>G | |
| 15 | g.48425403G>T | CA490016723 | FBN1 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) n.1600C>A n.716C>A c.7419C>A (p.Gly2473=) c.2585C>A (n.2585C>A) c.2788C>A | COSMIC |
| 15 | g.48425404C>A | CA392327723 | FBN1 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) n.1599G>T n.715G>T c.7418G>T (p.Gly2473Val) c.2584G>T (n.2584G>T) c.2787G>T | |
| 15 | g.48425404C= | CA2175492285 | FBN1 | c.*226G= (n.*226G=) c.*931G= (n.*931G=) n.1599G= n.715G= c.7418G= (p.Gly2473=) c.2584G= (n.2584G=) c.2787G= | |
| 15 | g.48425404C>G | CA392327727 | FBN1 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) n.1599G>C n.715G>C c.7418G>C (p.Gly2473Ala) c.2584G>C (n.2584G>C) c.2787G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425404C>T | CA392327725 | FBN1 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) n.1599G>A n.715G>A c.7418G>A (p.Gly2473Asp) c.2584G>A (n.2584G>A) c.2787G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425405C>A | CA392327730 | FBN1 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) n.1598G>T n.714G>T c.7417G>T (p.Gly2473Cys) c.2583G>T (n.2583G>T) c.2786G>T | |
| 15 | g.48425405C>G | CA392327732 | FBN1 | c.*225G>C (n.*225G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) n.1598G>C n.714G>C c.7417G>C (p.Gly2473Arg) c.2583G>C (n.2583G>C) c.2786G>C | |
| 15 | g.48425405C>T | CA392327734 | FBN1 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) n.1598G>A n.714G>A c.7417G>A (p.Gly2473Ser) c.2583G>A (n.2583G>A) c.2786G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425406T>A | CA392327735 | FBN1 | c.*224A>T (n.*224A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) n.1597A>T n.713A>T c.7416A>T (p.Lys2472Asn) c.2582A>T (n.2582A>T) c.2785A>T | |
| 15 | g.48425406T>C | CA490016726 | FBN1 | c.*224A>G (n.*224A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) n.1597A>G n.713A>G c.7416A>G (p.Lys2472=) c.2582A>G (n.2582A>G) c.2785A>G | |
| 15 | g.48425406T>G | CA392327737 | FBN1 | c.*224A>C (n.*224A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) n.1597A>C n.713A>C c.7416A>C (p.Lys2472Asn) c.2582A>C (n.2582A>C) c.2785A>C | |
| 15 | g.48425408del | CA2695220208 | FBN1 | c.*224del (n.*224del) c.*929del (n.*929del) n.1597del n.713del c.7416del (p.Gly2473AlafsTer?) c.2582del (n.2582del) c.2785del | |
| 15 | g.48425407T>A | CA392327738 | FBN1 | c.*223A>T (n.*223A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) n.1596A>T n.712A>T c.7415A>T (p.Lys2472Ile) c.2581A>T (n.2581A>T) c.2784A>T | |
| 15 | g.48425407T>C | CA392327740 | FBN1 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) n.1596A>G n.712A>G c.7415A>G (p.Lys2472Arg) c.2581A>G (n.2581A>G) c.2784A>G | ClinVar |
| 15 | g.48425407T>G | CA392327741 | FBN1 | c.*223A>C (n.*223A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) n.1596A>C n.712A>C c.7415A>C (p.Lys2472Thr) c.2581A>C (n.2581A>C) c.2784A>C | |
| 15 | g.48425408T>A | CA392327743 | FBN1 | c.*222A>T (n.*222A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) n.1595A>T n.711A>T c.7414A>T (p.Lys2472Ter) c.2580A>T (n.2580A>T) c.2783A>T | |
| 15 | g.48425408T>C | CA392327749 | FBN1 | c.*222A>G (n.*222A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) n.1595A>G n.711A>G c.7414A>G (p.Lys2472Glu) c.2580A>G (n.2580A>G) c.2783A>G | |
| 15 | g.48425408T>G | CA392327750 | FBN1 | c.*222A>C (n.*222A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) n.1595A>C n.711A>C c.7414A>C (p.Lys2472Gln) c.2580A>C (n.2580A>C) c.2783A>C | dbSNP |
| 15 | g.48425409del | CA2695220210 | FBN1 | c.*221del (n.*221del) c.*926del (n.*926del) n.1594del n.710del c.7413del (p.Gly2473AlafsTer?) c.2579del (n.2579del) c.2782del | |
| 15 | g.48425409C>A | CA490016728 | FBN1 | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) n.1594G>T n.710G>T c.7413G>T (p.Pro2471=) c.2579G>T (n.2579G>T) c.2782G>T | |
| 15 | g.48425409C= | CA2175492304 | FBN1 | c.*221G= (n.*221G=) c.*926G= (n.*926G=) n.1594G= n.710G= c.7413G= (p.Pro2471=) c.2579G= (n.2579G=) c.2782G= | |
| 15 | g.48425409C>G | CA490016729 | FBN1 | c.*221G>C (n.*221G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) n.1594G>C n.710G>C c.7413G>C (p.Pro2471=) c.2579G>C (n.2579G>C) c.2782G>C | |
| 15 | g.48425409C>T | CA058542 | FBN1 | c.*221G>A (n.*221G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) n.1594G>A n.710G>A c.7413G>A (p.Pro2471=) c.2579G>A (n.2579G>A) c.2782G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425409_48425410delinsCG | CA2175492309 | FBN1 | c.*220_*221delinsCG (n.*220_*221delinsCG) c.*925_*926delinsCG (n.*925_*926delinsCG) n.1593_1594delinsCG n.709_710delinsCG c.7412_7413delinsCG (p.Pro2471=) c.2578_2579delinsCG (n.2578_2579delinsCG) c.2781_2782delinsCG | |
| 15 | g.48425409_48425439del | CA2695220209 | FBN1 | c.*191_*221del (n.*191_*221del) c.*896_*926del (n.*896_*926del) n.1564_1594del n.680_710del c.7383_7413del (p.Asn2461LysfsTer?) c.2549_2579del (n.2549_2579del) c.2752_2782del | |
| 15 | g.48425410G>A | CA269520583 | FBN1 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) n.1593C>T n.709C>T c.7412C>T (p.Pro2471Leu) c.2578C>T (n.2578C>T) c.2781C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425410G>C | CA017196 | FBN1 | c.*220C>G (n.*220C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) n.1593C>G n.709C>G c.7412C>G (p.Pro2471Arg) c.2578C>G (n.2578C>G) c.2781C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425410G= | CA2175492324 | FBN1 | c.*220C= (n.*220C=) c.*925C= (n.*925C=) n.1593C= n.709C= c.7412C= (p.Pro2471=) c.2578C= (n.2578C=) c.2781C= | |
| 15 | g.48425410G>T | CA392327754 | FBN1 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) n.1593C>A n.709C>A c.7412C>A (p.Pro2471Gln) c.2578C>A (n.2578C>A) c.2781C>A | |
| 15 | g.48425412del | CA658798044 | FBN1 | c.*220del (n.*220del) c.*925del (n.*925del) n.1593del n.709del c.7412del (p.Pro2471ArgfsTer?) c.2578del (n.2578del) c.2781del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425411G>A | CA392327757 | FBN1 | c.*219C>T (n.*219C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) n.1592C>T n.708C>T c.7411C>T (p.Pro2471Ser) c.2577C>T (n.2577C>T) c.2780C>T | |
| 15 | g.48425411G>C | CA392327758 | FBN1 | c.*219C>G (n.*219C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) n.1592C>G n.708C>G c.7411C>G (p.Pro2471Ala) c.2577C>G (n.2577C>G) c.2780C>G | |
| 15 | g.48425411G>T | CA392327760 | FBN1 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) n.1592C>A n.708C>A c.7411C>A (p.Pro2471Thr) c.2577C>A (n.2577C>A) c.2780C>A | |
| 15 | g.48425412G>A | CA490016735 | FBN1 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) n.1591C>T n.707C>T c.7410C>T (p.Cys2470=) c.2576C>T (n.2576C>T) c.2779C>T | |
| 15 | g.48425412G>C | CA16044093 | FBN1 | c.*218C>G (n.*218C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) n.1591C>G n.707C>G c.7410C>G (p.Cys2470Trp) c.2576C>G (n.2576C>G) c.2779C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425412G= | CA2175492335 | FBN1 | c.*218C= (n.*218C=) c.*923C= (n.*923C=) n.1591C= n.707C= c.7410C= (p.Cys2470=) c.2576C= (n.2576C=) c.2779C= | |
| 15 | g.48425412G>T | CA392327762 | FBN1 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) n.1591C>A n.707C>A c.7410C>A (p.Cys2470Ter) c.2576C>A (n.2576C>A) c.2779C>A | |
| 15 | g.48425412_48425413delinsAT | CA2499222963 | FBN1 | c.*217_*218delinsAT (n.*217_*218delinsAT) c.*922_*923delinsAT (n.*922_*923delinsAT) n.1590_1591delinsAT n.706_707delinsAT c.7409_7410delinsAT (p.Cys2470Tyr) c.2575_2576delinsAT (n.2575_2576delinsAT) c.2778_2779delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425413C>A | CA392327764 | FBN1 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) n.1590G>T n.706G>T c.7409G>T (p.Cys2470Phe) c.2575G>T (n.2575G>T) c.2778G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425413C= | CA2175492337 | FBN1 | c.*217G= (n.*217G=) c.*922G= (n.*922G=) n.1590G= n.706G= c.7409G= (p.Cys2470=) c.2575G= (n.2575G=) c.2778G= | |
| 15 | g.48425413C>G | CA392327766 | FBN1 | c.*217G>C (n.*217G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) n.1590G>C n.706G>C c.7409G>C (p.Cys2470Ser) c.2575G>C (n.2575G>C) c.2778G>C | |
| 15 | g.48425413C>T | CA392327768 | FBN1 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) n.1590G>A n.706G>A c.7409G>A (p.Cys2470Tyr) c.2575G>A (n.2575G>A) c.2778G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425414A= | CA2175492340 | FBN1 | c.*216T= (n.*216T=) c.*921T= (n.*921T=) n.1589T= n.705T= c.7408T= (p.Cys2470=) c.2574T= (n.2574T=) c.2777T= | |
| 15 | g.48425414A>C | CA392327770 | FBN1 | c.*216T>G (n.*216T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) n.1589T>G n.705T>G c.7408T>G (p.Cys2470Gly) c.2574T>G (n.2574T>G) c.2777T>G | |
| 15 | g.48425414A>G | CA392327772 | FBN1 | c.*216T>C (n.*216T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) n.1589T>C n.705T>C c.7408T>C (p.Cys2470Arg) c.2574T>C (n.2574T>C) c.2777T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425414A>T | CA392327773 | FBN1 | c.*216T>A (n.*216T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) n.1589T>A n.705T>A c.7408T>A (p.Cys2470Ser) c.2574T>A (n.2574T>A) c.2777T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425415T>A | CA490016739 | FBN1 | c.*215A>T (n.*215A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) n.1588A>T n.704A>T c.7407A>T (p.Ser2469=) c.2573A>T (n.2573A>T) c.2776A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425415T>C | CA017188 | FBN1 | c.*215A>G (n.*215A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) n.1588A>G n.704A>G c.7407A>G (p.Ser2469=) c.2573A>G (n.2573A>G) c.2776A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425415T>G | CA490016740 | FBN1 | c.*215A>C (n.*215A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) n.1588A>C n.704A>C c.7407A>C (p.Ser2469=) c.2573A>C (n.2573A>C) c.2776A>C | |
| 15 | g.48425415T= | CA2175492347 | FBN1 | c.*215A= (n.*215A=) c.*920A= (n.*920A=) n.1588A= n.704A= c.7407A= (p.Ser2469=) c.2573A= (n.2573A=) c.2776A= | |
| 15 | g.48425415_48425416insAACA | CA2695220213 | FBN1 | c.*214_*215insTGTT (n.*214_*215insTGTT) c.*919_*920insTGTT (n.*919_*920insTGTT) n.1587_1588insTGTT n.703_704insTGTT c.7406_7407insTGTT (p.Cys2470ValfsTer19) c.2572_2573insTGTT (n.2572_2573insTGTT) c.2775_2776insTGTT | |
| 15 | g.48425416G>A | CA392327780 | FBN1 | c.*214C>T (n.*214C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) n.1587C>T n.703C>T c.7406C>T (p.Ser2469Leu) c.2572C>T (n.2572C>T) c.2775C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425416G>C | CA392327778 | FBN1 | c.*214C>G (n.*214C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) n.1587C>G n.703C>G c.7406C>G (p.Ser2469Ter) c.2572C>G (n.2572C>G) c.2775C>G | |
| 15 | g.48425416G>T | CA392327775 | FBN1 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) n.1587C>A n.703C>A c.7406C>A (p.Ser2469Ter) c.2572C>A (n.2572C>A) c.2775C>A | ClinVar |
| 15 | g.48425417A>C | CA392327783 | FBN1 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) n.1586T>G n.702T>G c.7405T>G (p.Ser2469Ala) c.2571T>G (n.2571T>G) c.2774T>G | |
| 15 | g.48425417A>G | CA392327781 | FBN1 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) n.1586T>C n.702T>C c.7405T>C (p.Ser2469Pro) c.2571T>C (n.2571T>C) c.2774T>C | |
| 15 | g.48425417A>T | CA392327782 | FBN1 | c.*213T>A (n.*213T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) n.1586T>A n.702T>A c.7405T>A (p.Ser2469Thr) c.2571T>A (n.2571T>A) c.2774T>A | |
| 15 | g.48425418A>C | CA392327784 | FBN1 | c.*212T>G (n.*212T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) n.1585T>G n.701T>G c.7404T>G (p.Cys2468Trp) c.2570T>G (n.2570T>G) c.2773T>G | |
| 15 | g.48425418A>G | CA490016744 | FBN1 | c.*212T>C (n.*212T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) n.1585T>C n.701T>C c.7404T>C (p.Cys2468=) c.2570T>C (n.2570T>C) c.2773T>C | |
| 15 | g.48425418A>T | CA392327785 | FBN1 | c.*212T>A (n.*212T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) n.1585T>A n.701T>A c.7404T>A (p.Cys2468Ter) c.2570T>A (n.2570T>A) c.2773T>A | |
| 15 | g.48425419C>A | CA392327786 | FBN1 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) n.1584G>T n.700G>T c.7403G>T (p.Cys2468Phe) c.2569G>T (n.2569G>T) c.2772G>T | |
| 15 | g.48425419C= | CA2175492355 | FBN1 | c.*211G= (n.*211G=) c.*916G= (n.*916G=) n.1584G= n.700G= c.7403G= (p.Cys2468=) c.2569G= (n.2569G=) c.2772G= | |
| 15 | g.48425419C>G | CA392327787 | FBN1 | c.*211G>C (n.*211G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) n.1584G>C n.700G>C c.7403G>C (p.Cys2468Ser) c.2569G>C (n.2569G>C) c.2772G>C | |
| 15 | g.48425419C>T | CA392327788 | FBN1 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) n.1584G>A n.700G>A c.7403G>A (p.Cys2468Tyr) c.2569G>A (n.2569G>A) c.2772G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425420A= | CA2175492358 | FBN1 | c.*210T= (n.*210T=) c.*915T= (n.*915T=) n.1583T= n.699T= c.7402T= (p.Cys2468=) c.2568T= (n.2568T=) c.2771T= | |
| 15 | g.48425420A>C | CA392327789 | FBN1 | c.*210T>G (n.*210T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) n.1583T>G n.699T>G c.7402T>G (p.Cys2468Gly) c.2568T>G (n.2568T>G) c.2771T>G | |
| 15 | g.48425420A>G | CA392327790 | FBN1 | c.*210T>C (n.*210T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) n.1583T>C n.699T>C c.7402T>C (p.Cys2468Arg) c.2568T>C (n.2568T>C) c.2771T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425420A>T | CA392327791 | FBN1 | c.*210T>A (n.*210T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) n.1583T>A n.699T>A c.7402T>A (p.Cys2468Ser) c.2568T>A (n.2568T>A) c.2771T>A | |
| 15 | g.48425421C>A | CA392327792 | FBN1 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) n.1582G>T n.698G>T c.7401G>T (p.Gln2467His) c.2567G>T (n.2567G>T) c.2770G>T | |
| 15 | g.48425421C= | CA2175492362 | FBN1 | c.*209G= (n.*209G=) c.*914G= (n.*914G=) n.1582G= n.698G= c.7401G= (p.Gln2467=) c.2567G= (n.2567G=) c.2770G= | |
| 15 | g.48425421C>G | CA058523 | FBN1 | c.*209G>C (n.*209G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) n.1582G>C n.698G>C c.7401G>C (p.Gln2467His) c.2567G>C (n.2567G>C) c.2770G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425421C>T | CA490016747 | FBN1 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) n.1582G>A n.698G>A c.7401G>A (p.Gln2467=) c.2567G>A (n.2567G>A) c.2770G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425422T>A | CA392327794 | FBN1 | c.*208A>T (n.*208A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) n.1581A>T n.697A>T c.7400A>T (p.Gln2467Leu) c.2566A>T (n.2566A>T) c.2769A>T | |
| 15 | g.48425422T>C | CA058511 | FBN1 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) n.1581A>G n.697A>G c.7400A>G (p.Gln2467Arg) c.2566A>G (n.2566A>G) c.2769A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425422T>G | CA392327793 | FBN1 | c.*208A>C (n.*208A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) n.1581A>C n.697A>C c.7400A>C (p.Gln2467Pro) c.2566A>C (n.2566A>C) c.2769A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425422T= | CA2175492369 | FBN1 | c.*208A= (n.*208A=) c.*913A= (n.*913A=) n.1581A= n.697A= c.7400A= (p.Gln2467=) c.2566A= (n.2566A=) c.2769A= | |
| 15 | g.48425422_48425423delinsTG | CA2175492378 | FBN1 | c.*207_*208delinsCA (n.*207_*208delinsCA) c.*912_*913delinsCA (n.*912_*913delinsCA) n.1580_1581delinsCA n.696_697delinsCA c.7399_7400delinsCA (p.Gln2467=) c.2565_2566delinsCA (n.2565_2566delinsCA) c.2768_2769delinsCA | |
| 15 | g.48425423G>A | CA392327795 | FBN1 | c.*207C>T (n.*207C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) n.1580C>T n.696C>T c.7399C>T (p.Gln2467Ter) c.2565C>T (n.2565C>T) c.2768C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425423G>C | CA392327796 | FBN1 | c.*207C>G (n.*207C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) n.1580C>G n.696C>G c.7399C>G (p.Gln2467Glu) c.2565C>G (n.2565C>G) c.2768C>G | |
| 15 | g.48425423G= | CA2175492394 | FBN1 | c.*207C= (n.*207C=) c.*912C= (n.*912C=) n.1580C= n.696C= c.7399C= (p.Gln2467=) c.2565C= (n.2565C=) c.2768C= | |
| 15 | g.48425423G>T | CA392327797 | FBN1 | c.*207C>A (n.*207C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) n.1580C>A n.696C>A c.7399C>A (p.Gln2467Lys) c.2565C>A (n.2565C>A) c.2768C>A | |
| 15 | g.48425424del | CA1139663919 | FBN1 | c.*207del (n.*207del) c.*912del (n.*912del) n.1580del n.696del c.7399del (p.Gln2467SerfsTer?) c.2565del (n.2565del) c.2768del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425424G>A | CA490016751 | FBN1 | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) n.1579C>T n.695C>T c.7398C>T (p.Tyr2466=) c.2564C>T (n.2564C>T) c.2767C>T | |
| 15 | g.48425424G>C | CA392327798 | FBN1 | c.*206C>G (n.*206C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) n.1579C>G n.695C>G c.7398C>G (p.Tyr2466Ter) c.2564C>G (n.2564C>G) c.2767C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425424G= | CA2175492405 | FBN1 | c.*206C= (n.*206C=) c.*911C= (n.*911C=) n.1579C= n.695C= c.7398C= (p.Tyr2466=) c.2564C= (n.2564C=) c.2767C= | |
| 15 | g.48425424G>T | CA392327799 | FBN1 | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) n.1579C>A n.695C>A c.7398C>A (p.Tyr2466Ter) c.2564C>A (n.2564C>A) c.2767C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425425T>A | CA392327805 | FBN1 | c.*205A>T (n.*205A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) n.1578A>T n.694A>T c.7397A>T (p.Tyr2466Phe) c.2563A>T (n.2563A>T) c.2766A>T | |
| 15 | g.48425425T>C | CA392327802 | FBN1 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) n.1578A>G n.694A>G c.7397A>G (p.Tyr2466Cys) c.2563A>G (n.2563A>G) c.2766A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425425T>G | CA392327804 | FBN1 | c.*205A>C (n.*205A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) n.1578A>C n.694A>C c.7397A>C (p.Tyr2466Ser) c.2563A>C (n.2563A>C) c.2766A>C | |
| 15 | g.48425425T= | CA2175492412 | FBN1 | c.*205A= (n.*205A=) c.*910A= (n.*910A=) n.1578A= n.694A= c.7397A= (p.Tyr2466=) c.2563A= (n.2563A=) c.2766A= | |
| 15 | g.48425425dup | CA2695220215 | FBN1 | c.*205dup (n.*205dup) c.*910dup (n.*910dup) n.1578dup n.694dup c.7397dup (p.Tyr2466Ter) c.2563dup (n.2563dup) c.2766dup | |
| 15 | g.48425426A= | CA2175492421 | FBN1 | c.*204T= (n.*204T=) c.*909T= (n.*909T=) n.1577T= n.693T= c.7396T= (p.Tyr2466=) c.2562T= (n.2562T=) c.2765T= | |
| 15 | g.48425426A>C | CA392327808 | FBN1 | c.*204T>G (n.*204T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) n.1577T>G n.693T>G c.7396T>G (p.Tyr2466Asp) c.2562T>G (n.2562T>G) c.2765T>G | |
| 15 | g.48425426A>G | CA392327809 | FBN1 | c.*204T>C (n.*204T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) n.1577T>C n.693T>C c.7396T>C (p.Tyr2466His) c.2562T>C (n.2562T>C) c.2765T>C | COSMIC |
| 15 | g.48425426A>T | CA392327811 | FBN1 | c.*204T>A (n.*204T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) n.1577T>A n.693T>A c.7396T>A (p.Tyr2466Asn) c.2562T>A (n.2562T>A) c.2765T>A | |
| 15 | g.48425427A= | CA2175492427 | FBN1 | c.*203T= (n.*203T=) c.*908T= (n.*908T=) n.1576T= n.692T= c.7395T= (p.Ser2465=) c.2561T= (n.2561T=) c.2764T= | |
| 15 | g.48425427A>C | CA392327814 | FBN1 | c.*203T>G (n.*203T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) n.1576T>G n.692T>G c.7395T>G (p.Ser2465Arg) c.2561T>G (n.2561T>G) c.2764T>G | |
| 15 | g.48425427A>G | CA058499 | FBN1 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) n.1576T>C n.692T>C c.7395T>C (p.Ser2465=) c.2561T>C (n.2561T>C) c.2764T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425427A>T | CA392327816 | FBN1 | c.*203T>A (n.*203T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) n.1576T>A n.692T>A c.7395T>A (p.Ser2465Arg) c.2561T>A (n.2561T>A) c.2764T>A | |
| 15 | g.48425428C>A | CA392327820 | FBN1 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) n.1575G>T n.691G>T c.7394G>T (p.Ser2465Ile) c.2560G>T (n.2560G>T) c.2763G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425428C>G | CA392327821 | FBN1 | c.*202G>C (n.*202G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) n.1575G>C n.691G>C c.7394G>C (p.Ser2465Thr) c.2560G>C (n.2560G>C) c.2763G>C | |
| 15 | g.48425428C>T | CA392327818 | FBN1 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) n.1575G>A n.691G>A c.7394G>A (p.Ser2465Asn) c.2560G>A (n.2560G>A) c.2763G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425429T>A | CA392327823 | FBN1 | c.*201A>T (n.*201A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.1574A>T n.690A>T c.7393A>T (p.Ser2465Cys) c.2559A>T (n.2559A>T) c.2762A>T | |
| 15 | g.48425429T>C | CA392327826 | FBN1 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.1574A>G n.690A>G c.7393A>G (p.Ser2465Gly) c.2559A>G (n.2559A>G) c.2762A>G | |
| 15 | g.48425429T>G | CA392327824 | FBN1 | c.*201A>C (n.*201A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.1574A>C n.690A>C c.7393A>C (p.Ser2465Arg) c.2559A>C (n.2559A>C) c.2762A>C | |
| 15 | g.48425430C>A | CA490016760 | FBN1 | c.*200G>T (n.*200G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) n.1573G>T n.689G>T c.7392G>T (p.Gly2464=) c.2558G>T (n.2558G>T) c.2761G>T | |
| 15 | g.48425430C= | CA2175492432 | FBN1 | c.*200G= (n.*200G=) c.*905G= (n.*905G=) n.1573G= n.689G= c.7392G= (p.Gly2464=) c.2558G= (n.2558G=) c.2761G= | |
| 15 | g.48425430C>G | CA490016762 | FBN1 | c.*200G>C (n.*200G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) n.1573G>C n.689G>C c.7392G>C (p.Gly2464=) c.2558G>C (n.2558G>C) c.2761G>C | dbSNP |
| 15 | g.48425430C>T | CA490016761 | FBN1 | c.*200G>A (n.*200G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) n.1573G>A n.689G>A c.7392G>A (p.Gly2464=) c.2558G>A (n.2558G>A) c.2761G>A | |
| 15 | g.48425431C>A | CA392327827 | FBN1 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) n.1572G>T n.688G>T c.7391G>T (p.Gly2464Val) c.2557G>T (n.2557G>T) c.2760G>T | |
| 15 | g.48425431C= | CA2175492436 | FBN1 | c.*199G= (n.*199G=) c.*904G= (n.*904G=) n.1572G= n.688G= c.7391G= (p.Gly2464=) c.2557G= (n.2557G=) c.2760G= | |
| 15 | g.48425431C>G | CA392327829 | FBN1 | c.*199G>C (n.*199G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) n.1572G>C n.688G>C c.7391G>C (p.Gly2464Ala) c.2557G>C (n.2557G>C) c.2760G>C | |
| 15 | g.48425431C>T | CA058496 | FBN1 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) n.1572G>A n.688G>A c.7391G>A (p.Gly2464Glu) c.2557G>A (n.2557G>A) c.2760G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.48425432C>A | CA392327832 | FBN1 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) n.1571G>T n.687G>T c.7390G>T (p.Gly2464Trp) c.2556G>T (n.2556G>T) c.2759G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425432C>G | CA392327834 | FBN1 | c.*198G>C (n.*198G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) n.1571G>C n.687G>C c.7390G>C (p.Gly2464Arg) c.2556G>C (n.2556G>C) c.2759G>C | |
| 15 | g.48425432C>T | CA392327836 | FBN1 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) n.1571G>A n.687G>A c.7390G>A (p.Gly2464Arg) c.2556G>A (n.2556G>A) c.2759G>A |