UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48425224T>C | CA969541662 | FBN1 | c.*261+145A>G (n.*261+145A>G) c.*966+145A>G (n.*966+145A>G) n.1634+145A>G n.750+145A>G c.7453+145A>G (n.7453+145A>G) c.2619+145A>G (n.2619+145A>G) c.2822+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425224T= | CA2175492007 | FBN1 | c.*261+145A= (n.*261+145A=) c.*966+145A= (n.*966+145A=) n.1634+145A= n.750+145A= c.7453+145A= (n.7453+145A=) c.2619+145A= (n.2619+145A=) c.2822+145A= | |
| 15 | g.48425225A>G | CA2628329951 | FBN1 | c.*261+144T>C (n.*261+144T>C) c.*966+144T>C (n.*966+144T>C) n.1634+144T>C n.750+144T>C c.7453+144T>C (n.7453+144T>C) c.2619+144T>C (n.2619+144T>C) c.2822+144T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425226G>C | CA713388793 | FBN1 | c.*261+143C>G (n.*261+143C>G) c.*966+143C>G (n.*966+143C>G) n.1634+143C>G n.750+143C>G c.7453+143C>G (n.7453+143C>G) c.2619+143C>G (n.2619+143C>G) c.2822+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425226G= | CA2175492009 | FBN1 | c.*261+143C= (n.*261+143C=) c.*966+143C= (n.*966+143C=) n.1634+143C= n.750+143C= c.7453+143C= (n.7453+143C=) c.2619+143C= (n.2619+143C=) c.2822+143C= | |
| 15 | g.48425226G>T | CA2628329953 | FBN1 | c.*261+143C>A (n.*261+143C>A) c.*966+143C>A (n.*966+143C>A) n.1634+143C>A n.750+143C>A c.7453+143C>A (n.7453+143C>A) c.2619+143C>A (n.2619+143C>A) c.2822+143C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425227G>T | CA2628329955 | FBN1 | c.*261+142C>A (n.*261+142C>A) c.*966+142C>A (n.*966+142C>A) n.1634+142C>A n.750+142C>A c.7453+142C>A (n.7453+142C>A) c.2619+142C>A (n.2619+142C>A) c.2822+142C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425228T>C | CA2628329956 | FBN1 | c.*261+141A>G (n.*261+141A>G) c.*966+141A>G (n.*966+141A>G) n.1634+141A>G n.750+141A>G c.7453+141A>G (n.7453+141A>G) c.2619+141A>G (n.2619+141A>G) c.2822+141A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425229C>T | CA2628329957 | FBN1 | c.*261+140G>A (n.*261+140G>A) c.*966+140G>A (n.*966+140G>A) n.1634+140G>A n.750+140G>A c.7453+140G>A (n.7453+140G>A) c.2619+140G>A (n.2619+140G>A) c.2822+140G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425230C>A | CA2628329958 | FBN1 | c.*261+139G>T (n.*261+139G>T) c.*966+139G>T (n.*966+139G>T) n.1634+139G>T n.750+139G>T c.7453+139G>T (n.7453+139G>T) c.2619+139G>T (n.2619+139G>T) c.2822+139G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425230C>T | CA2628329959 | FBN1 | c.*261+139G>A (n.*261+139G>A) c.*966+139G>A (n.*966+139G>A) n.1634+139G>A n.750+139G>A c.7453+139G>A (n.7453+139G>A) c.2619+139G>A (n.2619+139G>A) c.2822+139G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425231C>T | CA2628329960 | FBN1 | c.*261+138G>A (n.*261+138G>A) c.*966+138G>A (n.*966+138G>A) n.1634+138G>A n.750+138G>A c.7453+138G>A (n.7453+138G>A) c.2619+138G>A (n.2619+138G>A) c.2822+138G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425233T>C | CA2628329961 | FBN1 | c.*261+136A>G (n.*261+136A>G) c.*966+136A>G (n.*966+136A>G) n.1634+136A>G n.750+136A>G c.7453+136A>G (n.7453+136A>G) c.2619+136A>G (n.2619+136A>G) c.2822+136A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425233T>G | CA2628329962 | FBN1 | c.*261+136A>C (n.*261+136A>C) c.*966+136A>C (n.*966+136A>C) n.1634+136A>C n.750+136A>C c.7453+136A>C (n.7453+136A>C) c.2619+136A>C (n.2619+136A>C) c.2822+136A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425235G>C | CA2628329963 | FBN1 | c.*261+134C>G (n.*261+134C>G) c.*966+134C>G (n.*966+134C>G) n.1634+134C>G n.750+134C>G c.7453+134C>G (n.7453+134C>G) c.2619+134C>G (n.2619+134C>G) c.2822+134C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425237G>A | CA2550660098 | FBN1 | c.*261+132C>T (n.*261+132C>T) c.*966+132C>T (n.*966+132C>T) n.1634+132C>T n.750+132C>T c.7453+132C>T (n.7453+132C>T) c.2619+132C>T (n.2619+132C>T) c.2822+132C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425237G>T | CA2628329965 | FBN1 | c.*261+132C>A (n.*261+132C>A) c.*966+132C>A (n.*966+132C>A) n.1634+132C>A n.750+132C>A c.7453+132C>A (n.7453+132C>A) c.2619+132C>A (n.2619+132C>A) c.2822+132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425238G>T | CA2628329967 | FBN1 | c.*261+131C>A (n.*261+131C>A) c.*966+131C>A (n.*966+131C>A) n.1634+131C>A n.750+131C>A c.7453+131C>A (n.7453+131C>A) c.2619+131C>A (n.2619+131C>A) c.2822+131C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425239C>A | CA2628329968 | FBN1 | c.*261+130G>T (n.*261+130G>T) c.*966+130G>T (n.*966+130G>T) n.1634+130G>T n.750+130G>T c.7453+130G>T (n.7453+130G>T) c.2619+130G>T (n.2619+130G>T) c.2822+130G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425239_48425240insTTCCCTGGG | CA2628329969 | FBN1 | c.*261+129_*261+130insCCCAGGGAA (n.*261+129_*261+130insCCCAGGGAA) c.*966+129_*966+130insCCCAGGGAA (n.*966+129_*966+130insCCCAGGGAA) n.1634+129_1634+130insCCCAGGGAA n.750+129_750+130insCCCAGGGAA c.7453+129_7453+130insCCCAGGGAA (n.7453+129_7453+130insCCCAGGGAA) c.2619+129_2619+130insCCCAGGGAA (n.2619+129_2619+130insCCCAGGGAA) c.2822+129_2822+130insCCCAGGGAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425240A= | CA2175492010 | FBN1 | c.*261+129T= (n.*261+129T=) c.*966+129T= (n.*966+129T=) n.1634+129T= n.750+129T= c.7453+129T= (n.7453+129T=) c.2619+129T= (n.2619+129T=) c.2822+129T= | |
| 15 | g.48425240A>G | CA2175492011 | FBN1 | c.*261+129T>C (n.*261+129T>C) c.*966+129T>C (n.*966+129T>C) n.1634+129T>C n.750+129T>C c.7453+129T>C (n.7453+129T>C) c.2619+129T>C (n.2619+129T>C) c.2822+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425241T>A | CA2175492013 | FBN1 | c.*261+128A>T (n.*261+128A>T) c.*966+128A>T (n.*966+128A>T) n.1634+128A>T n.750+128A>T c.7453+128A>T (n.7453+128A>T) c.2619+128A>T (n.2619+128A>T) c.2822+128A>T | dbSNP |
| 15 | g.48425241T>C | CA2628329970 | FBN1 | c.*261+128A>G (n.*261+128A>G) c.*966+128A>G (n.*966+128A>G) n.1634+128A>G n.750+128A>G c.7453+128A>G (n.7453+128A>G) c.2619+128A>G (n.2619+128A>G) c.2822+128A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425241T= | CA2175492012 | FBN1 | c.*261+128A= (n.*261+128A=) c.*966+128A= (n.*966+128A=) n.1634+128A= n.750+128A= c.7453+128A= (n.7453+128A=) c.2619+128A= (n.2619+128A=) c.2822+128A= | |
| 15 | g.48425242dup | CA2628329971 | FBN1 | c.*261+128dup (n.*261+128dup) c.*966+128dup (n.*966+128dup) n.1634+128dup n.750+128dup c.7453+128dup (n.7453+128dup) c.2619+128dup (n.2619+128dup) c.2822+128dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425242T>A | CA713388797 | FBN1 | c.*261+127A>T (n.*261+127A>T) c.*966+127A>T (n.*966+127A>T) n.1634+127A>T n.750+127A>T c.7453+127A>T (n.7453+127A>T) c.2619+127A>T (n.2619+127A>T) c.2822+127A>T | dbSNP |
| 15 | g.48425242T>C | CA2539307038 | FBN1 | c.*261+127A>G (n.*261+127A>G) c.*966+127A>G (n.*966+127A>G) n.1634+127A>G n.750+127A>G c.7453+127A>G (n.7453+127A>G) c.2619+127A>G (n.2619+127A>G) c.2822+127A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425242T= | CA2175492014 | FBN1 | c.*261+127A= (n.*261+127A=) c.*966+127A= (n.*966+127A=) n.1634+127A= n.750+127A= c.7453+127A= (n.7453+127A=) c.2619+127A= (n.2619+127A=) c.2822+127A= | |
| 15 | g.48425243A>C | CA2628329972 | FBN1 | c.*261+126T>G (n.*261+126T>G) c.*966+126T>G (n.*966+126T>G) n.1634+126T>G n.750+126T>G c.7453+126T>G (n.7453+126T>G) c.2619+126T>G (n.2619+126T>G) c.2822+126T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425243A>T | CA2628329973 | FBN1 | c.*261+126T>A (n.*261+126T>A) c.*966+126T>A (n.*966+126T>A) n.1634+126T>A n.750+126T>A c.7453+126T>A (n.7453+126T>A) c.2619+126T>A (n.2619+126T>A) c.2822+126T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425244A= | CA2175492015 | FBN1 | c.*261+125T= (n.*261+125T=) c.*966+125T= (n.*966+125T=) n.1634+125T= n.750+125T= c.7453+125T= (n.7453+125T=) c.2619+125T= (n.2619+125T=) c.2822+125T= | |
| 15 | g.48425244A>C | CA2175492016 | FBN1 | c.*261+125T>G (n.*261+125T>G) c.*966+125T>G (n.*966+125T>G) n.1634+125T>G n.750+125T>G c.7453+125T>G (n.7453+125T>G) c.2619+125T>G (n.2619+125T>G) c.2822+125T>G | dbSNP |
| 15 | g.48425244_48425245insTG | CA2628329974 | FBN1 | c.*261+124_*261+125insCA (n.*261+124_*261+125insCA) c.*966+124_*966+125insCA (n.*966+124_*966+125insCA) n.1634+124_1634+125insCA n.750+124_750+125insCA c.7453+124_7453+125insCA (n.7453+124_7453+125insCA) c.2619+124_2619+125insCA (n.2619+124_2619+125insCA) c.2822+124_2822+125insCA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425245C>A | CA2175492019 | FBN1 | c.*261+124G>T (n.*261+124G>T) c.*966+124G>T (n.*966+124G>T) n.1634+124G>T n.750+124G>T c.7453+124G>T (n.7453+124G>T) c.2619+124G>T (n.2619+124G>T) c.2822+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425245C= | CA2175492018 | FBN1 | c.*261+124G= (n.*261+124G=) c.*966+124G= (n.*966+124G=) n.1634+124G= n.750+124G= c.7453+124G= (n.7453+124G=) c.2619+124G= (n.2619+124G=) c.2822+124G= | |
| 15 | g.48425245C>T | CA269520553 | FBN1 | c.*261+124G>A (n.*261+124G>A) c.*966+124G>A (n.*966+124G>A) n.1634+124G>A n.750+124G>A c.7453+124G>A (n.7453+124G>A) c.2619+124G>A (n.2619+124G>A) c.2822+124G>A | dbSNP |
| 15 | g.48425246C>A | CA2628329978 | FBN1 | c.*261+123G>T (n.*261+123G>T) c.*966+123G>T (n.*966+123G>T) n.1634+123G>T n.750+123G>T c.7453+123G>T (n.7453+123G>T) c.2619+123G>T (n.2619+123G>T) c.2822+123G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425246C= | CA2175492020 | FBN1 | c.*261+123G= (n.*261+123G=) c.*966+123G= (n.*966+123G=) n.1634+123G= n.750+123G= c.7453+123G= (n.7453+123G=) c.2619+123G= (n.2619+123G=) c.2822+123G= | |
| 15 | g.48425246C>T | CA269520555 | FBN1 | c.*261+123G>A (n.*261+123G>A) c.*966+123G>A (n.*966+123G>A) n.1634+123G>A n.750+123G>A c.7453+123G>A (n.7453+123G>A) c.2619+123G>A (n.2619+123G>A) c.2822+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425246_48425247insT | CA2628329981 | FBN1 | c.*261+122_*261+123insA (n.*261+122_*261+123insA) c.*966+122_*966+123insA (n.*966+122_*966+123insA) n.1634+122_1634+123insA n.750+122_750+123insA c.7453+122_7453+123insA (n.7453+122_7453+123insA) c.2619+122_2619+123insA (n.2619+122_2619+123insA) c.2822+122_2822+123insA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425247C>A | CA2628329982 | FBN1 | c.*261+122G>T (n.*261+122G>T) c.*966+122G>T (n.*966+122G>T) n.1634+122G>T n.750+122G>T c.7453+122G>T (n.7453+122G>T) c.2619+122G>T (n.2619+122G>T) c.2822+122G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425247C= | CA2175492021 | FBN1 | c.*261+122G= (n.*261+122G=) c.*966+122G= (n.*966+122G=) n.1634+122G= n.750+122G= c.7453+122G= (n.7453+122G=) c.2619+122G= (n.2619+122G=) c.2822+122G= | |
| 15 | g.48425247C>T | CA2175492022 | FBN1 | c.*261+122G>A (n.*261+122G>A) c.*966+122G>A (n.*966+122G>A) n.1634+122G>A n.750+122G>A c.7453+122G>A (n.7453+122G>A) c.2619+122G>A (n.2619+122G>A) c.2822+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425248C>A | CA2628329983 | FBN1 | c.*261+121G>T (n.*261+121G>T) c.*966+121G>T (n.*966+121G>T) n.1634+121G>T n.750+121G>T c.7453+121G>T (n.7453+121G>T) c.2619+121G>T (n.2619+121G>T) c.2822+121G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425248C>T | CA2628329984 | FBN1 | c.*261+121G>A (n.*261+121G>A) c.*966+121G>A (n.*966+121G>A) n.1634+121G>A n.750+121G>A c.7453+121G>A (n.7453+121G>A) c.2619+121G>A (n.2619+121G>A) c.2822+121G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425249A>C | CA2628329985 | FBN1 | c.*261+120T>G (n.*261+120T>G) c.*966+120T>G (n.*966+120T>G) n.1634+120T>G n.750+120T>G c.7453+120T>G (n.7453+120T>G) c.2619+120T>G (n.2619+120T>G) c.2822+120T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425249_48425250insT | CA2628329986 | FBN1 | c.*261+119_*261+120insA (n.*261+119_*261+120insA) c.*966+119_*966+120insA (n.*966+119_*966+120insA) n.1634+119_1634+120insA n.750+119_750+120insA c.7453+119_7453+120insA (n.7453+119_7453+120insA) c.2619+119_2619+120insA (n.2619+119_2619+120insA) c.2822+119_2822+120insA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425250G>A | CA2628329988 | FBN1 | c.*261+119C>T (n.*261+119C>T) c.*966+119C>T (n.*966+119C>T) n.1634+119C>T n.750+119C>T c.7453+119C>T (n.7453+119C>T) c.2619+119C>T (n.2619+119C>T) c.2822+119C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425250G>T | CA2628329987 | FBN1 | c.*261+119C>A (n.*261+119C>A) c.*966+119C>A (n.*966+119C>A) n.1634+119C>A n.750+119C>A c.7453+119C>A (n.7453+119C>A) c.2619+119C>A (n.2619+119C>A) c.2822+119C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425252G>A | CA2175492025 | FBN1 | c.*261+117C>T (n.*261+117C>T) c.*966+117C>T (n.*966+117C>T) n.1634+117C>T n.750+117C>T c.7453+117C>T (n.7453+117C>T) c.2619+117C>T (n.2619+117C>T) c.2822+117C>T | dbSNP |
| 15 | g.48425252G>C | CA269520557 | FBN1 | c.*261+117C>G (n.*261+117C>G) c.*966+117C>G (n.*966+117C>G) n.1634+117C>G n.750+117C>G c.7453+117C>G (n.7453+117C>G) c.2619+117C>G (n.2619+117C>G) c.2822+117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425252G= | CA2175492024 | FBN1 | c.*261+117C= (n.*261+117C=) c.*966+117C= (n.*966+117C=) n.1634+117C= n.750+117C= c.7453+117C= (n.7453+117C=) c.2619+117C= (n.2619+117C=) c.2822+117C= | |
| 15 | g.48425252G>T | CA2628329989 | FBN1 | c.*261+117C>A (n.*261+117C>A) c.*966+117C>A (n.*966+117C>A) n.1634+117C>A n.750+117C>A c.7453+117C>A (n.7453+117C>A) c.2619+117C>A (n.2619+117C>A) c.2822+117C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425254A>G | CA2628329990 | FBN1 | c.*261+115T>C (n.*261+115T>C) c.*966+115T>C (n.*966+115T>C) n.1634+115T>C n.750+115T>C c.7453+115T>C (n.7453+115T>C) c.2619+115T>C (n.2619+115T>C) c.2822+115T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425255G>C | CA269520560 | FBN1 | c.*261+114C>G (n.*261+114C>G) c.*966+114C>G (n.*966+114C>G) n.1634+114C>G n.750+114C>G c.7453+114C>G (n.7453+114C>G) c.2619+114C>G (n.2619+114C>G) c.2822+114C>G | dbSNP |
| 15 | g.48425255G= | CA2175492026 | FBN1 | c.*261+114C= (n.*261+114C=) c.*966+114C= (n.*966+114C=) n.1634+114C= n.750+114C= c.7453+114C= (n.7453+114C=) c.2619+114C= (n.2619+114C=) c.2822+114C= | |
| 15 | g.48425256C>A | CA269520562 | FBN1 | c.*261+113G>T (n.*261+113G>T) c.*966+113G>T (n.*966+113G>T) n.1634+113G>T n.750+113G>T c.7453+113G>T (n.7453+113G>T) c.2619+113G>T (n.2619+113G>T) c.2822+113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425256C= | CA2175492030 | FBN1 | c.*261+113G= (n.*261+113G=) c.*966+113G= (n.*966+113G=) n.1634+113G= n.750+113G= c.7453+113G= (n.7453+113G=) c.2619+113G= (n.2619+113G=) c.2822+113G= | |
| 15 | g.48425257A= | CA2175492031 | FBN1 | c.*261+112T= (n.*261+112T=) c.*966+112T= (n.*966+112T=) n.1634+112T= n.750+112T= c.7453+112T= (n.7453+112T=) c.2619+112T= (n.2619+112T=) c.2822+112T= | |
| 15 | g.48425257A>C | CA269520564 | FBN1 | c.*261+112T>G (n.*261+112T>G) c.*966+112T>G (n.*966+112T>G) n.1634+112T>G n.750+112T>G c.7453+112T>G (n.7453+112T>G) c.2619+112T>G (n.2619+112T>G) c.2822+112T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425258C>A | CA2628329991 | FBN1 | c.*261+111G>T (n.*261+111G>T) c.*966+111G>T (n.*966+111G>T) n.1634+111G>T n.750+111G>T c.7453+111G>T (n.7453+111G>T) c.2619+111G>T (n.2619+111G>T) c.2822+111G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425258C= | CA2175492032 | FBN1 | c.*261+111G= (n.*261+111G=) c.*966+111G= (n.*966+111G=) n.1634+111G= n.750+111G= c.7453+111G= (n.7453+111G=) c.2619+111G= (n.2619+111G=) c.2822+111G= | |
| 15 | g.48425258C>T | CA713388802 | FBN1 | c.*261+111G>A (n.*261+111G>A) c.*966+111G>A (n.*966+111G>A) n.1634+111G>A n.750+111G>A c.7453+111G>A (n.7453+111G>A) c.2619+111G>A (n.2619+111G>A) c.2822+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425259C>A | CA2628329992 | FBN1 | c.*261+110G>T (n.*261+110G>T) c.*966+110G>T (n.*966+110G>T) n.1634+110G>T n.750+110G>T c.7453+110G>T (n.7453+110G>T) c.2619+110G>T (n.2619+110G>T) c.2822+110G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425260T>A | CA2175492036 | FBN1 | c.*261+109A>T (n.*261+109A>T) c.*966+109A>T (n.*966+109A>T) n.1634+109A>T n.750+109A>T c.7453+109A>T (n.7453+109A>T) c.2619+109A>T (n.2619+109A>T) c.2822+109A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425260T>C | CA2175492039 | FBN1 | c.*261+109A>G (n.*261+109A>G) c.*966+109A>G (n.*966+109A>G) n.1634+109A>G n.750+109A>G c.7453+109A>G (n.7453+109A>G) c.2619+109A>G (n.2619+109A>G) c.2822+109A>G | dbSNP |
| 15 | g.48425260T= | CA2175492035 | FBN1 | c.*261+109A= (n.*261+109A=) c.*966+109A= (n.*966+109A=) n.1634+109A= n.750+109A= c.7453+109A= (n.7453+109A=) c.2619+109A= (n.2619+109A=) c.2822+109A= | |
| 15 | g.48425261C>T | CA2628329993 | FBN1 | c.*261+108G>A (n.*261+108G>A) c.*966+108G>A (n.*966+108G>A) n.1634+108G>A n.750+108G>A c.7453+108G>A (n.7453+108G>A) c.2619+108G>A (n.2619+108G>A) c.2822+108G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425262C>A | CA2628329994 | FBN1 | c.*261+107G>T (n.*261+107G>T) c.*966+107G>T (n.*966+107G>T) n.1634+107G>T n.750+107G>T c.7453+107G>T (n.7453+107G>T) c.2619+107G>T (n.2619+107G>T) c.2822+107G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425263T>C | CA2628329996 | FBN1 | c.*261+106A>G (n.*261+106A>G) c.*966+106A>G (n.*966+106A>G) n.1634+106A>G n.750+106A>G c.7453+106A>G (n.7453+106A>G) c.2619+106A>G (n.2619+106A>G) c.2822+106A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425263T>G | CA2628329995 | FBN1 | c.*261+106A>C (n.*261+106A>C) c.*966+106A>C (n.*966+106A>C) n.1634+106A>C n.750+106A>C c.7453+106A>C (n.7453+106A>C) c.2619+106A>C (n.2619+106A>C) c.2822+106A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425264G>T | CA2628329997 | FBN1 | c.*261+105C>A (n.*261+105C>A) c.*966+105C>A (n.*966+105C>A) n.1634+105C>A n.750+105C>A c.7453+105C>A (n.7453+105C>A) c.2619+105C>A (n.2619+105C>A) c.2822+105C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425265C>A | CA2175492044 | FBN1 | c.*261+104G>T (n.*261+104G>T) c.*966+104G>T (n.*966+104G>T) n.1634+104G>T n.750+104G>T c.7453+104G>T (n.7453+104G>T) c.2619+104G>T (n.2619+104G>T) c.2822+104G>T | dbSNP |
| 15 | g.48425265C= | CA2175492043 | FBN1 | c.*261+104G= (n.*261+104G=) c.*966+104G= (n.*966+104G=) n.1634+104G= n.750+104G= c.7453+104G= (n.7453+104G=) c.2619+104G= (n.2619+104G=) c.2822+104G= | |
| 15 | g.48425267T>C | CA2628329998 | FBN1 | c.*261+102A>G (n.*261+102A>G) c.*966+102A>G (n.*966+102A>G) n.1634+102A>G n.750+102A>G c.7453+102A>G (n.7453+102A>G) c.2619+102A>G (n.2619+102A>G) c.2822+102A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425268G>A | CA2628329999 | FBN1 | c.*261+101C>T (n.*261+101C>T) c.*966+101C>T (n.*966+101C>T) n.1634+101C>T n.750+101C>T c.7453+101C>T (n.7453+101C>T) c.2619+101C>T (n.2619+101C>T) c.2822+101C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425268G>C | CA2628330000 | FBN1 | c.*261+101C>G (n.*261+101C>G) c.*966+101C>G (n.*966+101C>G) n.1634+101C>G n.750+101C>G c.7453+101C>G (n.7453+101C>G) c.2619+101C>G (n.2619+101C>G) c.2822+101C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425268G>T | CA2628330001 | FBN1 | c.*261+101C>A (n.*261+101C>A) c.*966+101C>A (n.*966+101C>A) n.1634+101C>A n.750+101C>A c.7453+101C>A (n.7453+101C>A) c.2619+101C>A (n.2619+101C>A) c.2822+101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425269T>C | CA2628330002 | FBN1 | c.*261+100A>G (n.*261+100A>G) c.*966+100A>G (n.*966+100A>G) n.1634+100A>G n.750+100A>G c.7453+100A>G (n.7453+100A>G) c.2619+100A>G (n.2619+100A>G) c.2822+100A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425270A>C | CA2628330003 | FBN1 | c.*261+99T>G (n.*261+99T>G) c.*966+99T>G (n.*966+99T>G) n.1634+99T>G n.750+99T>G c.7453+99T>G (n.7453+99T>G) c.2619+99T>G (n.2619+99T>G) c.2822+99T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425270A>G | CA2804067638 | FBN1 | c.*261+99T>C (n.*261+99T>C) c.*966+99T>C (n.*966+99T>C) n.1634+99T>C n.750+99T>C c.7453+99T>C (n.7453+99T>C) c.2619+99T>C (n.2619+99T>C) c.2822+99T>C | |
| 15 | g.48425271G>A | CA2575716594 | FBN1 | c.*261+98C>T (n.*261+98C>T) c.*966+98C>T (n.*966+98C>T) n.1634+98C>T n.750+98C>T c.7453+98C>T (n.7453+98C>T) c.2619+98C>T (n.2619+98C>T) c.2822+98C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425271G>C | CA2175492047 | FBN1 | c.*261+98C>G (n.*261+98C>G) c.*966+98C>G (n.*966+98C>G) n.1634+98C>G n.750+98C>G c.7453+98C>G (n.7453+98C>G) c.2619+98C>G (n.2619+98C>G) c.2822+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425271G= | CA2175492045 | FBN1 | c.*261+98C= (n.*261+98C=) c.*966+98C= (n.*966+98C=) n.1634+98C= n.750+98C= c.7453+98C= (n.7453+98C=) c.2619+98C= (n.2619+98C=) c.2822+98C= | |
| 15 | g.48425271G>T | CA2628330004 | FBN1 | c.*261+98C>A (n.*261+98C>A) c.*966+98C>A (n.*966+98C>A) n.1634+98C>A n.750+98C>A c.7453+98C>A (n.7453+98C>A) c.2619+98C>A (n.2619+98C>A) c.2822+98C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425272A>G | CA2575716595 | FBN1 | c.*261+97T>C (n.*261+97T>C) c.*966+97T>C (n.*966+97T>C) n.1634+97T>C n.750+97T>C c.7453+97T>C (n.7453+97T>C) c.2619+97T>C (n.2619+97T>C) c.2822+97T>C | |
| 15 | g.48425273G>A | CA2628330005 | FBN1 | c.*261+96C>T (n.*261+96C>T) c.*966+96C>T (n.*966+96C>T) n.1634+96C>T n.750+96C>T c.7453+96C>T (n.7453+96C>T) c.2619+96C>T (n.2619+96C>T) c.2822+96C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425273G>T | CA2575716596 | FBN1 | c.*261+96C>A (n.*261+96C>A) c.*966+96C>A (n.*966+96C>A) n.1634+96C>A n.750+96C>A c.7453+96C>A (n.7453+96C>A) c.2619+96C>A (n.2619+96C>A) c.2822+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425274C>T | CA2628330006 | FBN1 | c.*261+95G>A (n.*261+95G>A) c.*966+95G>A (n.*966+95G>A) n.1634+95G>A n.750+95G>A c.7453+95G>A (n.7453+95G>A) c.2619+95G>A (n.2619+95G>A) c.2822+95G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425275del | CA2628330007 | FBN1 | c.*261+94del (n.*261+94del) c.*966+94del (n.*966+94del) n.1634+94del n.750+94del c.7453+94del (n.7453+94del) c.2619+94del (n.2619+94del) c.2822+94del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425275A= | CA2175492056 | FBN1 | c.*261+94T= (n.*261+94T=) c.*966+94T= (n.*966+94T=) n.1634+94T= n.750+94T= c.7453+94T= (n.7453+94T=) c.2619+94T= (n.2619+94T=) c.2822+94T= | |
| 15 | g.48425275A>G | CA713388806 | FBN1 | c.*261+94T>C (n.*261+94T>C) c.*966+94T>C (n.*966+94T>C) n.1634+94T>C n.750+94T>C c.7453+94T>C (n.7453+94T>C) c.2619+94T>C (n.2619+94T>C) c.2822+94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425276G>A | CA2628330008 | FBN1 | c.*261+93C>T (n.*261+93C>T) c.*966+93C>T (n.*966+93C>T) n.1634+93C>T n.750+93C>T c.7453+93C>T (n.7453+93C>T) c.2619+93C>T (n.2619+93C>T) c.2822+93C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425276G>T | CA2575716597 | FBN1 | c.*261+93C>A (n.*261+93C>A) c.*966+93C>A (n.*966+93C>A) n.1634+93C>A n.750+93C>A c.7453+93C>A (n.7453+93C>A) c.2619+93C>A (n.2619+93C>A) c.2822+93C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425277G>A | CA713388811 | FBN1 | c.*261+92C>T (n.*261+92C>T) c.*966+92C>T (n.*966+92C>T) n.1634+92C>T n.750+92C>T c.7453+92C>T (n.7453+92C>T) c.2619+92C>T (n.2619+92C>T) c.2822+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425277G= | CA2175492057 | FBN1 | c.*261+92C= (n.*261+92C=) c.*966+92C= (n.*966+92C=) n.1634+92C= n.750+92C= c.7453+92C= (n.7453+92C=) c.2619+92C= (n.2619+92C=) c.2822+92C= | |
| 15 | g.48425281T= | CA2175492058 | FBN1 | c.*261+88A= (n.*261+88A=) c.*966+88A= (n.*966+88A=) n.1634+88A= n.750+88A= c.7453+88A= (n.7453+88A=) c.2619+88A= (n.2619+88A=) c.2822+88A= | |
| 15 | g.48425282T>C | CA617833240 | FBN1 | c.*261+87A>G (n.*261+87A>G) c.*966+87A>G (n.*966+87A>G) n.1634+87A>G n.750+87A>G c.7453+87A>G (n.7453+87A>G) c.2619+87A>G (n.2619+87A>G) c.2822+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425282T= | CA2175492060 | FBN1 | c.*261+87A= (n.*261+87A=) c.*966+87A= (n.*966+87A=) n.1634+87A= n.750+87A= c.7453+87A= (n.7453+87A=) c.2619+87A= (n.2619+87A=) c.2822+87A= | |
| 15 | g.48425282_48425283dup | CA2175492059 | FBN1 | c.*261+86_*261+87dup (n.*261+86_*261+87dup) c.*966+86_*966+87dup (n.*966+86_*966+87dup) n.1634+86_1634+87dup n.750+86_750+87dup c.7453+86_7453+87dup (n.7453+86_7453+87dup) c.2619+86_2619+87dup (n.2619+86_2619+87dup) c.2822+86_2822+87dup | dbSNP |
| 15 | g.48425283C= | CA2175492062 | FBN1 | c.*261+86G= (n.*261+86G=) c.*966+86G= (n.*966+86G=) n.1634+86G= n.750+86G= c.7453+86G= (n.7453+86G=) c.2619+86G= (n.2619+86G=) c.2822+86G= | |
| 15 | g.48425283C>T | CA269520567 | FBN1 | c.*261+86G>A (n.*261+86G>A) c.*966+86G>A (n.*966+86G>A) n.1634+86G>A n.750+86G>A c.7453+86G>A (n.7453+86G>A) c.2619+86G>A (n.2619+86G>A) c.2822+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425284G>A | CA969541668 | FBN1 | c.*261+85C>T (n.*261+85C>T) c.*966+85C>T (n.*966+85C>T) n.1634+85C>T n.750+85C>T c.7453+85C>T (n.7453+85C>T) c.2619+85C>T (n.2619+85C>T) c.2822+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425284G>C | CA2628330009 | FBN1 | c.*261+85C>G (n.*261+85C>G) c.*966+85C>G (n.*966+85C>G) n.1634+85C>G n.750+85C>G c.7453+85C>G (n.7453+85C>G) c.2619+85C>G (n.2619+85C>G) c.2822+85C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425284G= | CA2175492065 | FBN1 | c.*261+85C= (n.*261+85C=) c.*966+85C= (n.*966+85C=) n.1634+85C= n.750+85C= c.7453+85C= (n.7453+85C=) c.2619+85C= (n.2619+85C=) c.2822+85C= | |
| 15 | g.48425284G>T | CA2628330010 | FBN1 | c.*261+85C>A (n.*261+85C>A) c.*966+85C>A (n.*966+85C>A) n.1634+85C>A n.750+85C>A c.7453+85C>A (n.7453+85C>A) c.2619+85C>A (n.2619+85C>A) c.2822+85C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425289G= | CA2175492067 | FBN1 | c.*261+80C= (n.*261+80C=) c.*966+80C= (n.*966+80C=) n.1634+80C= n.750+80C= c.7453+80C= (n.7453+80C=) c.2619+80C= (n.2619+80C=) c.2822+80C= | |
| 15 | g.48425289G>T | CA2175492068 | FBN1 | c.*261+80C>A (n.*261+80C>A) c.*966+80C>A (n.*966+80C>A) n.1634+80C>A n.750+80C>A c.7453+80C>A (n.7453+80C>A) c.2619+80C>A (n.2619+80C>A) c.2822+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425290C= | CA2175492072 | FBN1 | c.*261+79G= (n.*261+79G=) c.*966+79G= (n.*966+79G=) n.1634+79G= n.750+79G= c.7453+79G= (n.7453+79G=) c.2619+79G= (n.2619+79G=) c.2822+79G= | |
| 15 | g.48425290C>G | CA617833243 | FBN1 | c.*261+79G>C (n.*261+79G>C) c.*966+79G>C (n.*966+79G>C) n.1634+79G>C n.750+79G>C c.7453+79G>C (n.7453+79G>C) c.2619+79G>C (n.2619+79G>C) c.2822+79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425290C>T | CA2628330011 | FBN1 | c.*261+79G>A (n.*261+79G>A) c.*966+79G>A (n.*966+79G>A) n.1634+79G>A n.750+79G>A c.7453+79G>A (n.7453+79G>A) c.2619+79G>A (n.2619+79G>A) c.2822+79G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425291C>A | CA656135683 | FBN1 | c.*261+78G>T (n.*261+78G>T) c.*966+78G>T (n.*966+78G>T) n.1634+78G>T n.750+78G>T c.7453+78G>T (n.7453+78G>T) c.2619+78G>T (n.2619+78G>T) c.2822+78G>T | COSMIC |
| 15 | g.48425293G>A | CA2628330012 | FBN1 | c.*261+76C>T (n.*261+76C>T) c.*966+76C>T (n.*966+76C>T) n.1634+76C>T n.750+76C>T c.7453+76C>T (n.7453+76C>T) c.2619+76C>T (n.2619+76C>T) c.2822+76C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425293G>T | CA2628330013 | FBN1 | c.*261+76C>A (n.*261+76C>A) c.*966+76C>A (n.*966+76C>A) n.1634+76C>A n.750+76C>A c.7453+76C>A (n.7453+76C>A) c.2619+76C>A (n.2619+76C>A) c.2822+76C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425295G>A | CA617833244 | FBN1 | c.*261+74C>T (n.*261+74C>T) c.*966+74C>T (n.*966+74C>T) n.1634+74C>T n.750+74C>T c.7453+74C>T (n.7453+74C>T) c.2619+74C>T (n.2619+74C>T) c.2822+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425295G= | CA2175492076 | FBN1 | c.*261+74C= (n.*261+74C=) c.*966+74C= (n.*966+74C=) n.1634+74C= n.750+74C= c.7453+74C= (n.7453+74C=) c.2619+74C= (n.2619+74C=) c.2822+74C= | |
| 15 | g.48425296G>C | CA2175492078 | FBN1 | c.*261+73C>G (n.*261+73C>G) c.*966+73C>G (n.*966+73C>G) n.1634+73C>G n.750+73C>G c.7453+73C>G (n.7453+73C>G) c.2619+73C>G (n.2619+73C>G) c.2822+73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425296G= | CA2175492077 | FBN1 | c.*261+73C= (n.*261+73C=) c.*966+73C= (n.*966+73C=) n.1634+73C= n.750+73C= c.7453+73C= (n.7453+73C=) c.2619+73C= (n.2619+73C=) c.2822+73C= | |
| 15 | g.48425296G>T | CA2628330014 | FBN1 | c.*261+73C>A (n.*261+73C>A) c.*966+73C>A (n.*966+73C>A) n.1634+73C>A n.750+73C>A c.7453+73C>A (n.7453+73C>A) c.2619+73C>A (n.2619+73C>A) c.2822+73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425297A= | CA2175492080 | FBN1 | c.*261+72T= (n.*261+72T=) c.*966+72T= (n.*966+72T=) n.1634+72T= n.750+72T= c.7453+72T= (n.7453+72T=) c.2619+72T= (n.2619+72T=) c.2822+72T= | |
| 15 | g.48425297A>G | CA2175492081 | FBN1 | c.*261+72T>C (n.*261+72T>C) c.*966+72T>C (n.*966+72T>C) n.1634+72T>C n.750+72T>C c.7453+72T>C (n.7453+72T>C) c.2619+72T>C (n.2619+72T>C) c.2822+72T>C | dbSNP |
| 15 | g.48425298G>T | CA2628330015 | FBN1 | c.*261+71C>A (n.*261+71C>A) c.*966+71C>A (n.*966+71C>A) n.1634+71C>A n.750+71C>A c.7453+71C>A (n.7453+71C>A) c.2619+71C>A (n.2619+71C>A) c.2822+71C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425299T>G | CA2175492084 | FBN1 | c.*261+70A>C (n.*261+70A>C) c.*966+70A>C (n.*966+70A>C) n.1634+70A>C n.750+70A>C c.7453+70A>C (n.7453+70A>C) c.2619+70A>C (n.2619+70A>C) c.2822+70A>C | dbSNP |
| 15 | g.48425299T= | CA2175492087 | FBN1 | c.*261+70A= (n.*261+70A=) c.*966+70A= (n.*966+70A=) n.1634+70A= n.750+70A= c.7453+70A= (n.7453+70A=) c.2619+70A= (n.2619+70A=) c.2822+70A= | |
| 15 | g.48425301C>G | CA2518660345 | FBN1 | c.*261+68G>C (n.*261+68G>C) c.*966+68G>C (n.*966+68G>C) n.1634+68G>C n.750+68G>C c.7453+68G>C (n.7453+68G>C) c.2619+68G>C (n.2619+68G>C) c.2822+68G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425305C= | CA2175492092 | FBN1 | c.*261+64G= (n.*261+64G=) c.*966+64G= (n.*966+64G=) n.1634+64G= n.750+64G= c.7453+64G= (n.7453+64G=) c.2619+64G= (n.2619+64G=) c.2822+64G= | |
| 15 | g.48425305C>T | CA2175492091 | FBN1 | c.*261+64G>A (n.*261+64G>A) c.*966+64G>A (n.*966+64G>A) n.1634+64G>A n.750+64G>A c.7453+64G>A (n.7453+64G>A) c.2619+64G>A (n.2619+64G>A) c.2822+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425305_48425306delinsCA | CA2175492090 | FBN1 | c.*261+63_*261+64delinsTG (n.*261+63_*261+64delinsTG) c.*966+63_*966+64delinsTG (n.*966+63_*966+64delinsTG) n.1634+63_1634+64delinsTG n.750+63_750+64delinsTG c.7453+63_7453+64delinsTG (n.7453+63_7453+64delinsTG) c.2619+63_2619+64delinsTG (n.2619+63_2619+64delinsTG) c.2822+63_2822+64delinsTG | |
| 15 | g.48425306del | CA617833245 | FBN1 | c.*261+63del (n.*261+63del) c.*966+63del (n.*966+63del) n.1634+63del n.750+63del c.7453+63del (n.7453+63del) c.2619+63del (n.2619+63del) c.2822+63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425306A>G | CA2575716601 | FBN1 | c.*261+63T>C (n.*261+63T>C) c.*966+63T>C (n.*966+63T>C) n.1634+63T>C n.750+63T>C c.7453+63T>C (n.7453+63T>C) c.2619+63T>C (n.2619+63T>C) c.2822+63T>C | |
| 15 | g.48425307G>A | CA2175492097 | FBN1 | c.*261+62C>T (n.*261+62C>T) c.*966+62C>T (n.*966+62C>T) n.1634+62C>T n.750+62C>T c.7453+62C>T (n.7453+62C>T) c.2619+62C>T (n.2619+62C>T) c.2822+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425307G= | CA2175492096 | FBN1 | c.*261+62C= (n.*261+62C=) c.*966+62C= (n.*966+62C=) n.1634+62C= n.750+62C= c.7453+62C= (n.7453+62C=) c.2619+62C= (n.2619+62C=) c.2822+62C= | |
| 15 | g.48425308G>A | CA2628330016 | FBN1 | c.*261+61C>T (n.*261+61C>T) c.*966+61C>T (n.*966+61C>T) n.1634+61C>T n.750+61C>T c.7453+61C>T (n.7453+61C>T) c.2619+61C>T (n.2619+61C>T) c.2822+61C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425310A>C | CA2628330017 | FBN1 | c.*261+59T>G (n.*261+59T>G) c.*966+59T>G (n.*966+59T>G) n.1634+59T>G n.750+59T>G c.7453+59T>G (n.7453+59T>G) c.2619+59T>G (n.2619+59T>G) c.2822+59T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425311A>G | CA2628330018 | FBN1 | c.*261+58T>C (n.*261+58T>C) c.*966+58T>C (n.*966+58T>C) n.1634+58T>C n.750+58T>C c.7453+58T>C (n.7453+58T>C) c.2619+58T>C (n.2619+58T>C) c.2822+58T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425313G>A | CA2575716603 | FBN1 | c.*261+56C>T (n.*261+56C>T) c.*966+56C>T (n.*966+56C>T) n.1634+56C>T n.750+56C>T c.7453+56C>T (n.7453+56C>T) c.2619+56C>T (n.2619+56C>T) c.2822+56C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425314G>C | CA2175492099 | FBN1 | c.*261+55C>G (n.*261+55C>G) c.*966+55C>G (n.*966+55C>G) n.1634+55C>G n.750+55C>G c.7453+55C>G (n.7453+55C>G) c.2619+55C>G (n.2619+55C>G) c.2822+55C>G | dbSNP |
| 15 | g.48425314G= | CA2175492098 | FBN1 | c.*261+55C= (n.*261+55C=) c.*966+55C= (n.*966+55C=) n.1634+55C= n.750+55C= c.7453+55C= (n.7453+55C=) c.2619+55C= (n.2619+55C=) c.2822+55C= | |
| 15 | g.48425316A>G | CA2628330019 | FBN1 | c.*261+53T>C (n.*261+53T>C) c.*966+53T>C (n.*966+53T>C) n.1634+53T>C n.750+53T>C c.7453+53T>C (n.7453+53T>C) c.2619+53T>C (n.2619+53T>C) c.2822+53T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425318G>A | CA269520569 | FBN1 | c.*261+51C>T (n.*261+51C>T) c.*966+51C>T (n.*966+51C>T) n.1634+51C>T n.750+51C>T c.7453+51C>T (n.7453+51C>T) c.2619+51C>T (n.2619+51C>T) c.2822+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425318G= | CA2175492100 | FBN1 | c.*261+51C= (n.*261+51C=) c.*966+51C= (n.*966+51C=) n.1634+51C= n.750+51C= c.7453+51C= (n.7453+51C=) c.2619+51C= (n.2619+51C=) c.2822+51C= | |
| 15 | g.48425319C>T | CA2575716604 | FBN1 | c.*261+50G>A (n.*261+50G>A) c.*966+50G>A (n.*966+50G>A) n.1634+50G>A n.750+50G>A c.7453+50G>A (n.7453+50G>A) c.2619+50G>A (n.2619+50G>A) c.2822+50G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425320A>G | CA2628330020 | FBN1 | c.*261+49T>C (n.*261+49T>C) c.*966+49T>C (n.*966+49T>C) n.1634+49T>C n.750+49T>C c.7453+49T>C (n.7453+49T>C) c.2619+49T>C (n.2619+49T>C) c.2822+49T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425322C= | CA2175492104 | FBN1 | c.*261+47G= (n.*261+47G=) c.*966+47G= (n.*966+47G=) n.1634+47G= n.750+47G= c.7453+47G= (n.7453+47G=) c.2619+47G= (n.2619+47G=) c.2822+47G= | |
| 15 | g.48425322C>T | CA656135684 | FBN1 | c.*261+47G>A (n.*261+47G>A) c.*966+47G>A (n.*966+47G>A) n.1634+47G>A n.750+47G>A c.7453+47G>A (n.7453+47G>A) c.2619+47G>A (n.2619+47G>A) c.2822+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48425324A= | CA2175492109 | FBN1 | c.*261+45T= (n.*261+45T=) c.*966+45T= (n.*966+45T=) n.1634+45T= n.750+45T= c.7453+45T= (n.7453+45T=) c.2619+45T= (n.2619+45T=) c.2822+45T= | |
| 15 | g.48425324A>C | CA2175492111 | FBN1 | c.*261+45T>G (n.*261+45T>G) c.*966+45T>G (n.*966+45T>G) n.1634+45T>G n.750+45T>G c.7453+45T>G (n.7453+45T>G) c.2619+45T>G (n.2619+45T>G) c.2822+45T>G | dbSNP gnomAD v4 |