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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | ClinVar |
| 15 | g.48421957_48421967del | CA2573150912 | FBN1 | c.*366_*376del (n.*366_*376del) c.*1071_*1081del (n.*1071_*1081del) n.1739_1749del n.855_865del c.7558_7568del (p.Thr2520Ter) c.2724_2734del (n.2724_2734del) c.2927_2937del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421962C>A | CA490015848 | FBN1 | c.*368G>T (n.*368G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.1741G>T n.857G>T c.7560G>T (p.Thr2520=) c.2726G>T (n.2726G>T) c.2929G>T | |
| 15 | g.48421962C= | CA2175464308 | FBN1 | c.*368G= (n.*368G=) c.*1073G= (n.*1073G=) n.1741G= n.857G= c.7560G= (p.Thr2520=) c.2726G= (n.2726G=) c.2929G= | |
| 15 | g.48421962C>G | CA490015849 | FBN1 | c.*368G>C (n.*368G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.1741G>C n.857G>C c.7560G>C (p.Thr2520=) c.2726G>C (n.2726G>C) c.2929G>C | |
| 15 | g.48421962C>T | CA058786 | FBN1 | c.*368G>A (n.*368G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.1741G>A n.857G>A c.7560G>A (p.Thr2520=) c.2726G>A (n.2726G>A) c.2929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421962_48421963delinsCG | CA2175464303 | FBN1 | c.*367_*368delinsCG (n.*367_*368delinsCG) c.*1072_*1073delinsCG (n.*1072_*1073delinsCG) n.1740_1741delinsCG n.856_857delinsCG c.7559_7560delinsCG (p.Thr2520=) c.2725_2726delinsCG (n.2725_2726delinsCG) c.2928_2929delinsCG | |
| 15 | g.48421963del | CA915946628 | FBN1 | c.*367del (n.*367del) c.*1072del (n.*1072del) n.1740del n.856del c.7559del (p.Thr2520SerfsTer?) c.2725del (n.2725del) c.2928del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421963G>A | CA058775 | FBN1 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.1740C>T n.856C>T c.7559C>T (p.Thr2520Met) c.2725C>T (n.2725C>T) c.2928C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421963G>C | CA392325847 | FBN1 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.1740C>G n.856C>G c.7559C>G (p.Thr2520Arg) c.2725C>G (n.2725C>G) c.2928C>G | |
| 15 | g.48421963G= | CA2175464318 | FBN1 | c.*367C= (n.*367C=) c.*1072C= (n.*1072C=) n.1740C= n.856C= c.7559C= (p.Thr2520=) c.2725C= (n.2725C=) c.2928C= | |
| 15 | g.48421963G>T | CA392325848 | FBN1 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.1740C>A n.856C>A c.7559C>A (p.Thr2520Lys) c.2725C>A (n.2725C>A) c.2928C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421964T>A | CA392325849 | FBN1 | c.*366A>T (n.*366A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1739A>T n.855A>T c.7558A>T (p.Thr2520Ser) c.2724A>T (n.2724A>T) c.2927A>T | |
| 15 | g.48421964T>C | CA392325850 | FBN1 | c.*366A>G (n.*366A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1739A>G n.855A>G c.7558A>G (p.Thr2520Ala) c.2724A>G (n.2724A>G) c.2927A>G | |
| 15 | g.48421964T>G | CA392325851 | FBN1 | c.*366A>C (n.*366A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1739A>C n.855A>C c.7558A>C (p.Thr2520Pro) c.2724A>C (n.2724A>C) c.2927A>C | |
| 15 | g.48421965A>C | CA392325852 | FBN1 | c.*365T>G (n.*365T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.1738T>G n.854T>G c.7557T>G (p.His2519Gln) c.2723T>G (n.2723T>G) c.2926T>G | |
| 15 | g.48421965A>G | CA490015850 | FBN1 | c.*365T>C (n.*365T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.1738T>C n.854T>C c.7557T>C (p.His2519=) c.2723T>C (n.2723T>C) c.2926T>C | |
| 15 | g.48421965A>T | CA392325853 | FBN1 | c.*365T>A (n.*365T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.1738T>A n.854T>A c.7557T>A (p.His2519Gln) c.2723T>A (n.2723T>A) c.2926T>A | |
| 15 | g.48421966T>A | CA392325854 | FBN1 | c.*364A>T (n.*364A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.1737A>T n.853A>T c.7556A>T (p.His2519Leu) c.2722A>T (n.2722A>T) c.2925A>T | |
| 15 | g.48421966T>C | CA392325855 | FBN1 | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.1737A>G n.853A>G c.7556A>G (p.His2519Arg) c.2722A>G (n.2722A>G) c.2925A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421966T>G | CA392325856 | FBN1 | c.*364A>C (n.*364A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.1737A>C n.853A>C c.7556A>C (p.His2519Pro) c.2722A>C (n.2722A>C) c.2925A>C | |
| 15 | g.48421967G>A | CA392325857 | FBN1 | c.*363C>T (n.*363C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1736C>T n.852C>T c.7555C>T (p.His2519Tyr) c.2721C>T (n.2721C>T) c.2924C>T | |
| 15 | g.48421967G>C | CA392325858 | FBN1 | c.*363C>G (n.*363C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1736C>G n.852C>G c.7555C>G (p.His2519Asp) c.2721C>G (n.2721C>G) c.2924C>G | |
| 15 | g.48421967G>T | CA392325859 | FBN1 | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1736C>A n.852C>A c.7555C>A (p.His2519Asn) c.2721C>A (n.2721C>A) c.2924C>A | |
| 15 | g.48421968G>A | CA490015851 | FBN1 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.1735C>T n.851C>T c.7554C>T (p.His2518=) c.2720C>T (n.2720C>T) c.2923C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421968G>C | CA392325860 | FBN1 | c.*362C>G (n.*362C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.1735C>G n.851C>G c.7554C>G (p.His2518Gln) c.2720C>G (n.2720C>G) c.2923C>G | |
| 15 | g.48421968G= | CA2175464332 | FBN1 | c.*362C= (n.*362C=) c.*1067C= (n.*1067C=) n.1735C= n.851C= c.7554C= (p.His2518=) c.2720C= (n.2720C=) c.2923C= | |
| 15 | g.48421968G>T | CA392325861 | FBN1 | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.1735C>A n.851C>A c.7554C>A (p.His2518Gln) c.2720C>A (n.2720C>A) c.2923C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421969T>A | CA392325863 | FBN1 | c.*361A>T (n.*361A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1734A>T n.850A>T c.7553A>T (p.His2518Leu) c.2719A>T (n.2719A>T) c.2922A>T | |
| 15 | g.48421969T>C | CA392325864 | FBN1 | c.*361A>G (n.*361A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1734A>G n.850A>G c.7553A>G (p.His2518Arg) c.2719A>G (n.2719A>G) c.2922A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421969T>G | CA392325862 | FBN1 | c.*361A>C (n.*361A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.1734A>C n.850A>C c.7553A>C (p.His2518Pro) c.2719A>C (n.2719A>C) c.2922A>C | |
| 15 | g.48421969T= | CA2175464337 | FBN1 | c.*361A= (n.*361A=) c.*1066A= (n.*1066A=) n.1734A= n.850A= c.7553A= (p.His2518=) c.2719A= (n.2719A=) c.2922A= | |
| 15 | g.48421970G>A | CA392325866 | FBN1 | c.*360C>T (n.*360C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.1733C>T n.849C>T c.7552C>T (p.His2518Tyr) c.2718C>T (n.2718C>T) c.2921C>T | |
| 15 | g.48421970G>C | CA392325865 | FBN1 | c.*360C>G (n.*360C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) n.1733C>G n.849C>G c.7552C>G (p.His2518Asp) c.2718C>G (n.2718C>G) c.2921C>G | |
| 15 | g.48421970G>T | CA392325867 | FBN1 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.1733C>A n.849C>A c.7552C>A (p.His2518Asn) c.2718C>A (n.2718C>A) c.2921C>A | |
| 15 | g.48421971T>A | CA392325868 | FBN1 | c.*359A>T (n.*359A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.1732A>T n.848A>T c.7551A>T (p.Gln2517His) c.2717A>T (n.2717A>T) c.2920A>T | |
| 15 | g.48421971T>C | CA490015852 | FBN1 | c.*359A>G (n.*359A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.1732A>G n.848A>G c.7551A>G (p.Gln2517=) c.2717A>G (n.2717A>G) c.2920A>G | |
| 15 | g.48421971T>G | CA392325869 | FBN1 | c.*359A>C (n.*359A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.1732A>C n.848A>C c.7551A>C (p.Gln2517His) c.2717A>C (n.2717A>C) c.2920A>C | |
| 15 | g.48421972T>A | CA392325870 | FBN1 | c.*358A>T (n.*358A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1731A>T n.847A>T c.7550A>T (p.Gln2517Leu) c.2716A>T (n.2716A>T) c.2919A>T | |
| 15 | g.48421972T>C | CA058767 | FBN1 | c.*358A>G (n.*358A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1731A>G n.847A>G c.7550A>G (p.Gln2517Arg) c.2716A>G (n.2716A>G) c.2919A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421972T>G | CA392325871 | FBN1 | c.*358A>C (n.*358A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1731A>C n.847A>C c.7550A>C (p.Gln2517Pro) c.2716A>C (n.2716A>C) c.2919A>C | |
| 15 | g.48421972T= | CA2175464342 | FBN1 | c.*358A= (n.*358A=) c.*1063A= (n.*1063A=) n.1731A= n.847A= c.7550A= (p.Gln2517=) c.2716A= (n.2716A=) c.2919A= | |
| 15 | g.48421973G>A | CA392325872 | FBN1 | c.*357C>T (n.*357C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1730C>T n.846C>T c.7549C>T (p.Gln2517Ter) c.2715C>T (n.2715C>T) c.2918C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421973G>C | CA392325873 | FBN1 | c.*357C>G (n.*357C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1730C>G n.846C>G c.7549C>G (p.Gln2517Glu) c.2715C>G (n.2715C>G) c.2918C>G | |
| 15 | g.48421973G= | CA2175464350 | FBN1 | c.*357C= (n.*357C=) c.*1062C= (n.*1062C=) n.1730C= n.846C= c.7549C= (p.Gln2517=) c.2715C= (n.2715C=) c.2918C= | |
| 15 | g.48421973G>T | CA392325874 | FBN1 | c.*357C>A (n.*357C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1730C>A n.846C>A c.7549C>A (p.Gln2517Lys) c.2715C>A (n.2715C>A) c.2918C>A | |
| 15 | g.48421974G>A | CA490015853 | FBN1 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.1729C>T n.845C>T c.7548C>T (p.Thr2516=) c.2714C>T (n.2714C>T) c.2917C>T | |
| 15 | g.48421974G>C | CA490015855 | FBN1 | c.*356C>G (n.*356C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.1729C>G n.845C>G c.7548C>G (p.Thr2516=) c.2714C>G (n.2714C>G) c.2917C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421974G= | CA2175464354 | FBN1 | c.*356C= (n.*356C=) c.*1061C= (n.*1061C=) n.1729C= n.845C= c.7548C= (p.Thr2516=) c.2714C= (n.2714C=) c.2917C= | |
| 15 | g.48421974G>T | CA490015854 | FBN1 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.1729C>A n.845C>A c.7548C>A (p.Thr2516=) c.2714C>A (n.2714C>A) c.2917C>A | |
| 15 | g.48421975_48421999del | CA2695220190 | FBN1 | c.*332_*356del (n.*332_*356del) c.*1037_*1061del (n.*1037_*1061del) n.1705_1729del n.821_845del c.7524_7548del (p.Cys2509AsnfsTer?) c.2690_2714del (n.2690_2714del) c.2893_2917del | |
| 15 | g.48421975G>A | CA392325877 | FBN1 | c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.1728C>T n.844C>T c.7547C>T (p.Thr2516Ile) c.2713C>T (n.2713C>T) c.2916C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421975G>C | CA392325875 | FBN1 | c.*355C>G (n.*355C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.1728C>G n.844C>G c.7547C>G (p.Thr2516Ser) c.2713C>G (n.2713C>G) c.2916C>G | |
| 15 | g.48421975G= | CA2175464357 | FBN1 | c.*355C= (n.*355C=) c.*1060C= (n.*1060C=) n.1728C= n.844C= c.7547C= (p.Thr2516=) c.2713C= (n.2713C=) c.2916C= | |
| 15 | g.48421975G>T | CA392325876 | FBN1 | c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.1728C>A n.844C>A c.7547C>A (p.Thr2516Asn) c.2713C>A (n.2713C>A) c.2916C>A | |
| 15 | g.48421976T>A | CA392325878 | FBN1 | c.*354A>T (n.*354A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.1727A>T n.843A>T c.7546A>T (p.Thr2516Ser) c.2712A>T (n.2712A>T) c.2915A>T | |
| 15 | g.48421976T>C | CA392325879 | FBN1 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.1727A>G n.843A>G c.7546A>G (p.Thr2516Ala) c.2712A>G (n.2712A>G) c.2915A>G | |
| 15 | g.48421976T>G | CA392325880 | FBN1 | c.*354A>C (n.*354A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.1727A>C n.843A>C c.7546A>C (p.Thr2516Pro) c.2712A>C (n.2712A>C) c.2915A>C | |
| 15 | g.48421977A>C | CA392325881 | FBN1 | c.*353T>G (n.*353T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.1726T>G n.842T>G c.7545T>G (p.Phe2515Leu) c.2711T>G (n.2711T>G) c.2914T>G | |
| 15 | g.48421977A>G | CA490015856 | FBN1 | c.*353T>C (n.*353T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.1726T>C n.842T>C c.7545T>C (p.Phe2515=) c.2711T>C (n.2711T>C) c.2914T>C | |
| 15 | g.48421977A>T | CA392325882 | FBN1 | c.*353T>A (n.*353T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.1726T>A n.842T>A c.7545T>A (p.Phe2515Leu) c.2711T>A (n.2711T>A) c.2914T>A | |
| 15 | g.48421979dup | CA2580089582 | FBN1 | c.*353dup (n.*353dup) c.*1058dup (n.*1058dup) n.1726dup n.842dup c.7545dup (p.Thr2516TyrfsTer9) c.2711dup (n.2711dup) c.2914dup | ClinVar |
| 15 | g.48421979del | CA2695220191 | FBN1 | c.*353del (n.*353del) c.*1058del (n.*1058del) n.1726del n.842del c.7545del (p.Phe2515LeufsTer?) c.2711del (n.2711del) c.2914del | |
| 15 | g.48421978A>C | CA392325883 | FBN1 | c.*352T>G (n.*352T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1725T>G n.841T>G c.7544T>G (p.Phe2515Cys) c.2710T>G (n.2710T>G) c.2913T>G | |
| 15 | g.48421978A>G | CA392325885 | FBN1 | c.*352T>C (n.*352T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1725T>C n.841T>C c.7544T>C (p.Phe2515Ser) c.2710T>C (n.2710T>C) c.2913T>C | |
| 15 | g.48421978A>T | CA392325884 | FBN1 | c.*352T>A (n.*352T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1725T>A n.841T>A c.7544T>A (p.Phe2515Tyr) c.2710T>A (n.2710T>A) c.2913T>A | |
| 15 | g.48421978_48421980dup | CA2580613810 | FBN1 | c.*350_*352dup (n.*350_*352dup) c.*1055_*1057dup (n.*1055_*1057dup) n.1723_1725dup n.839_841dup c.7542_7544dup (p.Gly2514_Phe2515insLeu) c.2708_2710dup (n.2708_2710dup) c.2911_2913dup | ClinVar |
| 15 | g.48421979A>C | CA392325886 | FBN1 | c.*351T>G (n.*351T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.1724T>G n.840T>G c.7543T>G (p.Phe2515Val) c.2709T>G (n.2709T>G) c.2912T>G | |
| 15 | g.48421979A>G | CA392325887 | FBN1 | c.*351T>C (n.*351T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.1724T>C n.840T>C c.7543T>C (p.Phe2515Leu) c.2709T>C (n.2709T>C) c.2912T>C | |
| 15 | g.48421979A>T | CA392325888 | FBN1 | c.*351T>A (n.*351T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.1724T>A n.840T>A c.7543T>A (p.Phe2515Ile) c.2709T>A (n.2709T>A) c.2912T>A | |
| 15 | g.48421980T>A | CA490015857 | FBN1 | c.*350A>T (n.*350A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.1723A>T n.839A>T c.7542A>T (p.Gly2514=) c.2708A>T (n.2708A>T) c.2911A>T | |
| 15 | g.48421980T>C | CA490015859 | FBN1 | c.*350A>G (n.*350A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.1723A>G n.839A>G c.7542A>G (p.Gly2514=) c.2708A>G (n.2708A>G) c.2911A>G | |
| 15 | g.48421980T>G | CA490015858 | FBN1 | c.*350A>C (n.*350A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.1723A>C n.839A>C c.7542A>C (p.Gly2514=) c.2708A>C (n.2708A>C) c.2911A>C | |
| 15 | g.48421981C>A | CA392325889 | FBN1 | c.*349G>T (n.*349G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.1722G>T n.838G>T c.7541G>T (p.Gly2514Val) c.2707G>T (n.2707G>T) c.2910G>T | |
| 15 | g.48421981C>G | CA392325890 | FBN1 | c.*349G>C (n.*349G>C) c.*1054G>C (n.*1054G>C) n.1722G>C n.838G>C c.7541G>C (p.Gly2514Ala) c.2707G>C (n.2707G>C) c.2910G>C | |
| 15 | g.48421981C>T | CA392325891 | FBN1 | c.*349G>A (n.*349G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) n.1722G>A n.838G>A c.7541G>A (p.Gly2514Glu) c.2707G>A (n.2707G>A) c.2910G>A | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48421982C>A | CA392325892 | FBN1 | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.1721G>T n.837G>T c.7540G>T (p.Gly2514Ter) c.2706G>T (n.2706G>T) c.2909G>T | ClinVar |
| 15 | g.48421982C= | CA2175464365 | FBN1 | c.*348G= (n.*348G=) c.*1053G= (n.*1053G=) n.1721G= n.837G= c.7540G= (p.Gly2514=) c.2706G= (n.2706G=) c.2909G= | |
| 15 | g.48421982C>G | CA392325893 | FBN1 | c.*348G>C (n.*348G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.1721G>C n.837G>C c.7540G>C (p.Gly2514Arg) c.2706G>C (n.2706G>C) c.2909G>C | |
| 15 | g.48421982C>T | CA017250 | FBN1 | c.*348G>A (n.*348G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.1721G>A n.837G>A c.7540G>A (p.Gly2514Arg) c.2706G>A (n.2706G>A) c.2909G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48421983G>A | CA058762 | FBN1 | c.*347C>T (n.*347C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.1720C>T n.836C>T c.7539C>T (p.Pro2513=) c.2705C>T (n.2705C>T) c.2908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421983G>C | CA490015860 | FBN1 | c.*347C>G (n.*347C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.1720C>G n.836C>G c.7539C>G (p.Pro2513=) c.2705C>G (n.2705C>G) c.2908C>G | |
| 15 | g.48421983G= | CA2175464372 | FBN1 | c.*347C= (n.*347C=) c.*1052C= (n.*1052C=) n.1720C= n.836C= c.7539C= (p.Pro2513=) c.2705C= (n.2705C=) c.2908C= | |
| 15 | g.48421983G>T | CA490015861 | FBN1 | c.*347C>A (n.*347C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.1720C>A n.836C>A c.7539C>A (p.Pro2513=) c.2705C>A (n.2705C>A) c.2908C>A | dbSNP |
| 15 | g.48421984G>A | CA392325895 | FBN1 | c.*346C>T (n.*346C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.1719C>T n.835C>T c.7538C>T (p.Pro2513Leu) c.2704C>T (n.2704C>T) c.2907C>T | COSMIC |
| 15 | g.48421984G>C | CA269519918 | FBN1 | c.*346C>G (n.*346C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.1719C>G n.835C>G c.7538C>G (p.Pro2513Arg) c.2704C>G (n.2704C>G) c.2907C>G | dbSNP |
| 15 | g.48421984G= | CA2175464379 | FBN1 | c.*346C= (n.*346C=) c.*1051C= (n.*1051C=) n.1719C= n.835C= c.7538C= (p.Pro2513=) c.2704C= (n.2704C=) c.2907C= | |
| 15 | g.48421984G>T | CA392325894 | FBN1 | c.*346C>A (n.*346C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.1719C>A n.835C>A c.7538C>A (p.Pro2513His) c.2704C>A (n.2704C>A) c.2907C>A | |
| 15 | g.48421985G>A | CA392325896 | FBN1 | c.*345C>T (n.*345C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.1718C>T n.834C>T c.7537C>T (p.Pro2513Ser) c.2703C>T (n.2703C>T) c.2906C>T | |
| 15 | g.48421985G>C | CA392325897 | FBN1 | c.*345C>G (n.*345C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.1718C>G n.834C>G c.7537C>G (p.Pro2513Ala) c.2703C>G (n.2703C>G) c.2906C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421985G>T | CA392325898 | FBN1 | c.*345C>A (n.*345C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.1718C>A n.834C>A c.7537C>A (p.Pro2513Thr) c.2703C>A (n.2703C>A) c.2906C>A | |
| 15 | g.48421986A= | CA2175464385 | FBN1 | c.*344T= (n.*344T=) c.*1049T= (n.*1049T=) n.1717T= n.833T= c.7536T= (p.Pro2512=) c.2702T= (n.2702T=) c.2905T= | |
| 15 | g.48421986A>C | CA490015862 | FBN1 | c.*344T>G (n.*344T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.1717T>G n.833T>G c.7536T>G (p.Pro2512=) c.2702T>G (n.2702T>G) c.2905T>G | |
| 15 | g.48421986A>G | CA058757 | FBN1 | c.*344T>C (n.*344T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.1717T>C n.833T>C c.7536T>C (p.Pro2512=) c.2702T>C (n.2702T>C) c.2905T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48421986A>T | CA490015863 | FBN1 | c.*344T>A (n.*344T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.1717T>A n.833T>A c.7536T>A (p.Pro2512=) c.2702T>A (n.2702T>A) c.2905T>A | |
| 15 | g.48421987G>A | CA392325899 | FBN1 | c.*343C>T (n.*343C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1716C>T n.832C>T c.7535C>T (p.Pro2512Leu) c.2701C>T (n.2701C>T) c.2904C>T | |
| 15 | g.48421987G>C | CA392325900 | FBN1 | c.*343C>G (n.*343C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1716C>G n.832C>G c.7535C>G (p.Pro2512Arg) c.2701C>G (n.2701C>G) c.2904C>G | |
| 15 | g.48421987G>T | CA392325901 | FBN1 | c.*343C>A (n.*343C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1716C>A n.832C>A c.7535C>A (p.Pro2512His) c.2701C>A (n.2701C>A) c.2904C>A | |
| 15 | g.48421988G>A | CA392325902 | FBN1 | c.*342C>T (n.*342C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.1715C>T n.831C>T c.7534C>T (p.Pro2512Ser) c.2700C>T (n.2700C>T) c.2903C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421988G>C | CA392325903 | FBN1 | c.*342C>G (n.*342C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.1715C>G n.831C>G c.7534C>G (p.Pro2512Ala) c.2700C>G (n.2700C>G) c.2903C>G | |
| 15 | g.48421988G>T | CA392325904 | FBN1 | c.*342C>A (n.*342C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.1715C>A n.831C>A c.7534C>A (p.Pro2512Thr) c.2700C>A (n.2700C>A) c.2903C>A | |
| 15 | g.48421989A= | CA2175464392 | FBN1 | c.*341T= (n.*341T=) c.*1046T= (n.*1046T=) n.1714T= n.830T= c.7533T= (p.Cys2511=) c.2699T= (n.2699T=) c.2902T= | |
| 15 | g.48421989A>C | CA392325905 | FBN1 | c.*341T>G (n.*341T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.1714T>G n.830T>G c.7533T>G (p.Cys2511Trp) c.2699T>G (n.2699T>G) c.2902T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421989A>G | CA058749 | FBN1 | c.*341T>C (n.*341T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1714T>C n.830T>C c.7533T>C (p.Cys2511=) c.2699T>C (n.2699T>C) c.2902T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421989A>T | CA392325906 | FBN1 | c.*341T>A (n.*341T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.1714T>A n.830T>A c.7533T>A (p.Cys2511Ter) c.2699T>A (n.2699T>A) c.2902T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421990C>A | CA392325909 | FBN1 | c.*340G>T (n.*340G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1713G>T n.829G>T c.7532G>T (p.Cys2511Phe) c.2698G>T (n.2698G>T) c.2901G>T | |
| 15 | g.48421990C= | CA2175464397 | FBN1 | c.*340G= (n.*340G=) c.*1045G= (n.*1045G=) n.1713G= n.829G= c.7532G= (p.Cys2511=) c.2698G= (n.2698G=) c.2901G= | |
| 15 | g.48421990C>G | CA392325907 | FBN1 | c.*340G>C (n.*340G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1713G>C n.829G>C c.7532G>C (p.Cys2511Ser) c.2698G>C (n.2698G>C) c.2901G>C | |
| 15 | g.48421990C>T | CA392325908 | FBN1 | c.*340G>A (n.*340G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1713G>A n.829G>A c.7532G>A (p.Cys2511Tyr) c.2698G>A (n.2698G>A) c.2901G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421991A= | CA2175464403 | FBN1 | c.*339T= (n.*339T=) c.*1044T= (n.*1044T=) n.1712T= n.828T= c.7531T= (p.Cys2511=) c.2697T= (n.2697T=) c.2900T= | |
| 15 | g.48421991A>C | CA392325910 | FBN1 | c.*339T>G (n.*339T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.1712T>G n.828T>G c.7531T>G (p.Cys2511Gly) c.2697T>G (n.2697T>G) c.2900T>G | |
| 15 | g.48421991A>G | CA017244 | FBN1 | c.*339T>C (n.*339T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.1712T>C n.828T>C c.7531T>C (p.Cys2511Arg) c.2697T>C (n.2697T>C) c.2900T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48421991A>T | CA392325911 | FBN1 | c.*339T>A (n.*339T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.1712T>A n.828T>A c.7531T>A (p.Cys2511Ser) c.2697T>A (n.2697T>A) c.2900T>A | |
| 15 | g.48421992T>A | CA392325912 | FBN1 | c.*338A>T (n.*338A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.1711A>T n.827A>T c.7530A>T (p.Lys2510Asn) c.2696A>T (n.2696A>T) c.2899A>T | |
| 15 | g.48421992T>C | CA058747 | FBN1 | c.*338A>G (n.*338A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.1711A>G n.827A>G c.7530A>G (p.Lys2510=) c.2696A>G (n.2696A>G) c.2899A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421992T>G | CA392325913 | FBN1 | c.*338A>C (n.*338A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.1711A>C n.827A>C c.7530A>C (p.Lys2510Asn) c.2696A>C (n.2696A>C) c.2899A>C | |
| 15 | g.48421992T= | CA2175464412 | FBN1 | c.*338A= (n.*338A=) c.*1043A= (n.*1043A=) n.1711A= n.827A= c.7530A= (p.Lys2510=) c.2696A= (n.2696A=) c.2899A= | |
| 15 | g.48421993T>A | CA392325914 | FBN1 | c.*337A>T (n.*337A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1710A>T n.826A>T c.7529A>T (p.Lys2510Ile) c.2695A>T (n.2695A>T) c.2898A>T | |
| 15 | g.48421993T>C | CA017236 | FBN1 | c.*337A>G (n.*337A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1710A>G n.826A>G c.7529A>G (p.Lys2510Arg) c.2695A>G (n.2695A>G) c.2898A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421993T>G | CA392325915 | FBN1 | c.*337A>C (n.*337A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1710A>C n.826A>C c.7529A>C (p.Lys2510Thr) c.2695A>C (n.2695A>C) c.2898A>C | |
| 15 | g.48421993T= | CA2175464420 | FBN1 | c.*337A= (n.*337A=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.1710A= n.826A= c.7529A= (p.Lys2510=) c.2695A= (n.2695A=) c.2898A= | |
| 15 | g.48421994T>A | CA392325916 | FBN1 | c.*336A>T (n.*336A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.1709A>T n.825A>T c.7528A>T (p.Lys2510Ter) c.2694A>T (n.2694A>T) c.2897A>T | |
| 15 | g.48421994T>C | CA392325917 | FBN1 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.1709A>G n.825A>G c.7528A>G (p.Lys2510Glu) c.2694A>G (n.2694A>G) c.2897A>G | |
| 15 | g.48421994T>G | CA392325918 | FBN1 | c.*336A>C (n.*336A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.1709A>C n.825A>C c.7528A>C (p.Lys2510Gln) c.2694A>C (n.2694A>C) c.2897A>C | |
| 15 | g.48421995G>A | CA490015868 | FBN1 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.1708C>T n.824C>T c.7527C>T (p.Cys2509=) c.2693C>T (n.2693C>T) c.2896C>T | |
| 15 | g.48421995G>C | CA392325920 | FBN1 | c.*335C>G (n.*335C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1708C>G n.824C>G c.7527C>G (p.Cys2509Trp) c.2693C>G (n.2693C>G) c.2896C>G | |
| 15 | g.48421995G>T | CA392325919 | FBN1 | c.*335C>A (n.*335C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.1708C>A n.824C>A c.7527C>A (p.Cys2509Ter) c.2693C>A (n.2693C>A) c.2896C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421996C>A | CA392325921 | FBN1 | c.*334G>T (n.*334G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.1707G>T n.823G>T c.7526G>T (p.Cys2509Phe) c.2692G>T (n.2692G>T) c.2895G>T | |
| 15 | g.48421996C>G | CA392325922 | FBN1 | c.*334G>C (n.*334G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.1707G>C n.823G>C c.7526G>C (p.Cys2509Ser) c.2692G>C (n.2692G>C) c.2895G>C | |
| 15 | g.48421996C>T | CA392325923 | FBN1 | c.*334G>A (n.*334G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.1707G>A n.823G>A c.7526G>A (p.Cys2509Tyr) c.2692G>A (n.2692G>A) c.2895G>A | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48421997A= | CA2175464426 | FBN1 | c.*333T= (n.*333T=) c.*1038T= (n.*1038T=) n.1706T= n.822T= c.7525T= (p.Cys2509=) c.2691T= (n.2691T=) c.2894T= | |
| 15 | g.48421997A>C | CA16614786 | FBN1 | c.*333T>G (n.*333T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.1706T>G n.822T>G c.7525T>G (p.Cys2509Gly) c.2691T>G (n.2691T>G) c.2894T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421997A>G | CA392325924 | FBN1 | c.*333T>C (n.*333T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.1706T>C n.822T>C c.7525T>C (p.Cys2509Arg) c.2691T>C (n.2691T>C) c.2894T>C | |
| 15 | g.48421997A>T | CA392325925 | FBN1 | c.*333T>A (n.*333T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.1706T>A n.822T>A c.7525T>A (p.Cys2509Ser) c.2691T>A (n.2691T>A) c.2894T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421998T>A | CA490015870 | FBN1 | c.*332A>T (n.*332A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.1705A>T n.821A>T c.7524A>T (p.Thr2508=) c.2690A>T (n.2690A>T) c.2893A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421998T>C | CA269519919 | FBN1 | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.1705A>G n.821A>G c.7524A>G (p.Thr2508=) c.2690A>G (n.2690A>G) c.2893A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421998T>G | CA490015871 | FBN1 | c.*332A>C (n.*332A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.1705A>C n.821A>C c.7524A>C (p.Thr2508=) c.2690A>C (n.2690A>C) c.2893A>C | |
| 15 | g.48421998T= | CA2175464433 | FBN1 | c.*332A= (n.*332A=) c.*1037A= (n.*1037A=) n.1705A= n.821A= c.7524A= (p.Thr2508=) c.2690A= (n.2690A=) c.2893A= | |
| 15 | g.48421999G>A | CA058735 | FBN1 | c.*331C>T (n.*331C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.1704C>T n.820C>T c.7523C>T (p.Thr2508Ile) c.2689C>T (n.2689C>T) c.2892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421999G>C | CA392325926 | FBN1 | c.*331C>G (n.*331C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.1704C>G n.820C>G c.7523C>G (p.Thr2508Arg) c.2689C>G (n.2689C>G) c.2892C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421999G= | CA2175464436 | FBN1 | c.*331C= (n.*331C=) c.*1036C= (n.*1036C=) n.1704C= n.820C= c.7523C= (p.Thr2508=) c.2689C= (n.2689C=) c.2892C= | |
| 15 | g.48421999G>T | CA392325927 | FBN1 | c.*331C>A (n.*331C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.1704C>A n.820C>A c.7523C>A (p.Thr2508Lys) c.2689C>A (n.2689C>A) c.2892C>A | |
| 15 | g.48422000T>A | CA269519921 | FBN1 | c.*330A>T (n.*330A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.1703A>T n.819A>T c.7522A>T (p.Thr2508Ser) c.2688A>T (n.2688A>T) c.2891A>T | dbSNP |
| 15 | g.48422000T>C | CA392325928 | FBN1 | c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.1703A>G n.819A>G c.7522A>G (p.Thr2508Ala) c.2688A>G (n.2688A>G) c.2891A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422000T>G | CA392325929 | FBN1 | c.*330A>C (n.*330A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.1703A>C n.819A>C c.7522A>C (p.Thr2508Pro) c.2688A>C (n.2688A>C) c.2891A>C | |
| 15 | g.48422000T= | CA2175464443 | FBN1 | c.*330A= (n.*330A=) c.*1035A= (n.*1035A=) n.1703A= n.819A= c.7522A= (p.Thr2508=) c.2688A= (n.2688A=) c.2891A= | |
| 15 | g.48422001G>A | CA269519922 | FBN1 | c.*329C>T (n.*329C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.1702C>T n.818C>T c.7521C>T (p.Phe2507=) c.2687C>T (n.2687C>T) c.2890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422001G>C | CA392325931 | FBN1 | c.*329C>G (n.*329C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.1702C>G n.818C>G c.7521C>G (p.Phe2507Leu) c.2687C>G (n.2687C>G) c.2890C>G | |
| 15 | g.48422001G= | CA2175464458 | FBN1 | c.*329C= (n.*329C=) c.*1034C= (n.*1034C=) n.1702C= n.818C= c.7521C= (p.Phe2507=) c.2687C= (n.2687C=) c.2890C= | |
| 15 | g.48422001G>T | CA392325930 | FBN1 | c.*329C>A (n.*329C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.1702C>A n.818C>A c.7521C>A (p.Phe2507Leu) c.2687C>A (n.2687C>A) c.2890C>A | COSMIC |
| 15 | g.48422002A>C | CA392325935 | FBN1 | c.*328T>G (n.*328T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.1701T>G n.817T>G c.7520T>G (p.Phe2507Cys) c.2686T>G (n.2686T>G) c.2889T>G | ClinVar |
| 15 | g.48422002A>G | CA392325936 | FBN1 | c.*328T>C (n.*328T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.1701T>C n.817T>C c.7520T>C (p.Phe2507Ser) c.2686T>C (n.2686T>C) c.2889T>C | |
| 15 | g.48422002A>T | CA392325938 | FBN1 | c.*328T>A (n.*328T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.1701T>A n.817T>A c.7520T>A (p.Phe2507Tyr) c.2686T>A (n.2686T>A) c.2889T>A | |
| 15 | g.48422003A>C | CA392325941 | FBN1 | c.*327T>G (n.*327T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.1700T>G n.816T>G c.7519T>G (p.Phe2507Val) c.2685T>G (n.2685T>G) c.2888T>G | |
| 15 | g.48422003A>G | CA392325943 | FBN1 | c.*327T>C (n.*327T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.1700T>C n.816T>C c.7519T>C (p.Phe2507Leu) c.2685T>C (n.2685T>C) c.2888T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422003A>T | CA392325945 | FBN1 | c.*327T>A (n.*327T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.1700T>A n.816T>A c.7519T>A (p.Phe2507Ile) c.2685T>A (n.2685T>A) c.2888T>A | |
| 15 | g.48422004G>A | CA269519923 | FBN1 | c.*326C>T (n.*326C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.1699C>T n.815C>T c.7518C>T (p.Gly2506=) c.2684C>T (n.2684C>T) c.2887C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422004G>C | CA490015879 | FBN1 | c.*326C>G (n.*326C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.1699C>G n.815C>G c.7518C>G (p.Gly2506=) c.2684C>G (n.2684C>G) c.2887C>G | dbSNP |
| 15 | g.48422004G= | CA2175464461 | FBN1 | c.*326C= (n.*326C=) c.*1031C= (n.*1031C=) n.1699C= n.815C= c.7518C= (p.Gly2506=) c.2684C= (n.2684C=) c.2887C= | |
| 15 | g.48422004G>T | CA490015880 | FBN1 | c.*326C>A (n.*326C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.1699C>A n.815C>A c.7518C>A (p.Gly2506=) c.2684C>A (n.2684C>A) c.2887C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422005C>A | CA392325948 | FBN1 | c.*325G>T (n.*325G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.1698G>T n.814G>T c.7517G>T (p.Gly2506Val) c.2683G>T (n.2683G>T) c.2886G>T | |
| 15 | g.48422005C>G | CA392325950 | FBN1 | c.*325G>C (n.*325G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.1698G>C n.814G>C c.7517G>C (p.Gly2506Ala) c.2683G>C (n.2683G>C) c.2886G>C | |
| 15 | g.48422005C>T | CA392325951 | FBN1 | c.*325G>A (n.*325G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.1698G>A n.814G>A c.7517G>A (p.Gly2506Asp) c.2683G>A (n.2683G>A) c.2886G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422006C>A | CA392325954 | FBN1 | c.*324G>T (n.*324G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) n.1697G>T n.813G>T c.7516G>T (p.Gly2506Cys) c.2682G>T (n.2682G>T) c.2885G>T | |
| 15 | g.48422006C= | CA2175464468 | FBN1 | c.*324G= (n.*324G=) c.*1029G= (n.*1029G=) n.1697G= n.813G= c.7516G= (p.Gly2506=) c.2682G= (n.2682G=) c.2885G= | |
| 15 | g.48422006C>G | CA392325956 | FBN1 | c.*324G>C (n.*324G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) n.1697G>C n.813G>C c.7516G>C (p.Gly2506Arg) c.2682G>C (n.2682G>C) c.2885G>C | |
| 15 | g.48422006C>T | CA058726 | FBN1 | c.*324G>A (n.*324G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) n.1697G>A n.813G>A c.7516G>A (p.Gly2506Ser) c.2682G>A (n.2682G>A) c.2885G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422007G>A | CA058723 | FBN1 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.1696C>T n.812C>T c.7515C>T (p.Gly2505=) c.2681C>T (n.2681C>T) c.2884C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422007G>C | CA490015885 | FBN1 | c.*323C>G (n.*323C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) n.1696C>G n.812C>G c.7515C>G (p.Gly2505=) c.2681C>G (n.2681C>G) c.2884C>G | |
| 15 | g.48422007G= | CA2175464475 | FBN1 | c.*323C= (n.*323C=) c.*1028C= (n.*1028C=) n.1696C= n.812C= c.7515C= (p.Gly2505=) c.2681C= (n.2681C=) c.2884C= | |
| 15 | g.48422007G>T | CA490015887 | FBN1 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) n.1696C>A n.812C>A c.7515C>A (p.Gly2505=) c.2681C>A (n.2681C>A) c.2884C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422008C>A | CA392325963 | FBN1 | c.*322G>T (n.*322G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.1695G>T n.811G>T c.7514G>T (p.Gly2505Val) c.2680G>T (n.2680G>T) c.2883G>T | |
| 15 | g.48422008C>G | CA392325961 | FBN1 | c.*322G>C (n.*322G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.1695G>C n.811G>C c.7514G>C (p.Gly2505Ala) c.2680G>C (n.2680G>C) c.2883G>C | |
| 15 | g.48422008C>T | CA392325959 | FBN1 | c.*322G>A (n.*322G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) n.1695G>A n.811G>A c.7514G>A (p.Gly2505Asp) c.2680G>A (n.2680G>A) c.2883G>A | |
| 15 | g.48422009C>A | CA392325964 | FBN1 | c.*321G>T (n.*321G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.1694G>T n.810G>T c.7513G>T (p.Gly2505Cys) c.2679G>T (n.2679G>T) c.2882G>T | COSMIC |
| 15 | g.48422009C>G | CA392325966 | FBN1 | c.*321G>C (n.*321G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.1694G>C n.810G>C c.7513G>C (p.Gly2505Arg) c.2679G>C (n.2679G>C) c.2882G>C | |
| 15 | g.48422009C>T | CA392325968 | FBN1 | c.*321G>A (n.*321G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.1694G>A n.810G>A c.7513G>A (p.Gly2505Ser) c.2679G>A (n.2679G>A) c.2882G>A | |
| 15 | g.48422010A>C | CA392325970 | FBN1 | c.*320T>G (n.*320T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) n.1693T>G n.809T>G c.7512T>G (p.Ile2504Met) c.2678T>G (n.2678T>G) c.2881T>G | |
| 15 | g.48422010A>G | CA490015890 | FBN1 | c.*320T>C (n.*320T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) n.1693T>C n.809T>C c.7512T>C (p.Ile2504=) c.2678T>C (n.2678T>C) c.2881T>C | |
| 15 | g.48422010A>T | CA490015892 | FBN1 | c.*320T>A (n.*320T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) n.1693T>A n.809T>A c.7512T>A (p.Ile2504=) c.2678T>A (n.2678T>A) c.2881T>A | |
| 15 | g.48422011A>C | CA392325971 | FBN1 | c.*319T>G (n.*319T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.1692T>G n.808T>G c.7511T>G (p.Ile2504Ser) c.2677T>G (n.2677T>G) c.2880T>G | |
| 15 | g.48422011A>G | CA392325973 | FBN1 | c.*319T>C (n.*319T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.1692T>C n.808T>C c.7511T>C (p.Ile2504Thr) c.2677T>C (n.2677T>C) c.2880T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422011A>T | CA392325975 | FBN1 | c.*319T>A (n.*319T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.1692T>A n.808T>A c.7511T>A (p.Ile2504Asn) c.2677T>A (n.2677T>A) c.2880T>A | |
| 15 | g.48422012T>A | CA392325977 | FBN1 | c.*318A>T (n.*318A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.1691A>T n.807A>T c.7510A>T (p.Ile2504Phe) c.2676A>T (n.2676A>T) c.2879A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422012T>C | CA392325979 | FBN1 | c.*318A>G (n.*318A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.1691A>G n.807A>G c.7510A>G (p.Ile2504Val) c.2676A>G (n.2676A>G) c.2879A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422012T>G | CA392325980 | FBN1 | c.*318A>C (n.*318A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.1691A>C n.807A>C c.7510A>C (p.Ile2504Leu) c.2676A>C (n.2676A>C) c.2879A>C | |
| 15 | g.48422012T= | CA2175464482 | FBN1 | c.*318A= (n.*318A=) c.*1023A= (n.*1023A=) n.1691A= n.807A= c.7510A= (p.Ile2504=) c.2676A= (n.2676A=) c.2879A= | |
| 15 | g.48422013G>A | CA490015898 | FBN1 | c.*317C>T (n.*317C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.1690C>T n.806C>T c.7509C>T (p.Thr2503=) c.2675C>T (n.2675C>T) c.2878C>T | |
| 15 | g.48422013G>C | CA490015899 | FBN1 | c.*317C>G (n.*317C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.1690C>G n.806C>G c.7509C>G (p.Thr2503=) c.2675C>G (n.2675C>G) c.2878C>G | |
| 15 | g.48422013G>T | CA490015900 | FBN1 | c.*317C>A (n.*317C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.1690C>A n.806C>A c.7509C>A (p.Thr2503=) c.2675C>A (n.2675C>A) c.2878C>A | |
| 15 | g.48422014G>A | CA058716 | FBN1 | c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.1689C>T n.805C>T c.7508C>T (p.Thr2503Ile) c.2674C>T (n.2674C>T) c.2877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422014G>C | CA392325984 | FBN1 | c.*316C>G (n.*316C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.1689C>G n.805C>G c.7508C>G (p.Thr2503Ser) c.2674C>G (n.2674C>G) c.2877C>G | |
| 15 | g.48422014G= | CA2175464493 | FBN1 | c.*316C= (n.*316C=) c.*1021C= (n.*1021C=) n.1689C= n.805C= c.7508C= (p.Thr2503=) c.2674C= (n.2674C=) c.2877C= | |
| 15 | g.48422014G>T | CA392325986 | FBN1 | c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.1689C>A n.805C>A c.7508C>A (p.Thr2503Asn) c.2674C>A (n.2674C>A) c.2877C>A | |
| 15 | g.48422014_48422015delinsGT | CA2175464495 | FBN1 | c.*315_*316delinsAC (n.*315_*316delinsAC) c.*1020_*1021delinsAC (n.*1020_*1021delinsAC) n.1688_1689delinsAC n.804_805delinsAC c.7507_7508delinsAC (p.Thr2503=) c.2673_2674delinsAC (n.2673_2674delinsAC) c.2876_2877delinsAC | |
| 15 | g.48422014_48422020dup | CA2573150917 | FBN1 | c.*310_*316dup (n.*310_*316dup) c.*1015_*1021dup (n.*1015_*1021dup) n.1683_1689dup n.799_805dup c.7502_7508dup (p.Ile2504Ter) c.2668_2674dup (n.2668_2674dup) c.2871_2877dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422015del | CA658656475 | FBN1 | c.*315del (n.*315del) c.*1020del (n.*1020del) n.1688del n.804del c.7507del (p.Thr2503ProfsTer?) c.2673del (n.2673del) c.2876del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422015T>A | CA392325991 | FBN1 | c.*315A>T (n.*315A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.1688A>T n.804A>T c.7507A>T (p.Thr2503Ser) c.2673A>T (n.2673A>T) c.2876A>T | |
| 15 | g.48422015T>C | CA392325988 | FBN1 | c.*315A>G (n.*315A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.1688A>G n.804A>G c.7507A>G (p.Thr2503Ala) c.2673A>G (n.2673A>G) c.2876A>G | |
| 15 | g.48422015T>G | CA392325989 | FBN1 | c.*315A>C (n.*315A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.1688A>C n.804A>C c.7507A>C (p.Thr2503Pro) c.2673A>C (n.2673A>C) c.2876A>C | ClinVar |
| 15 | g.48422016G>A | CA490015905 | FBN1 | c.*314C>T (n.*314C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.1687C>T n.803C>T c.7506C>T (p.Asn2502=) c.2672C>T (n.2672C>T) c.2875C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48422016G>C | CA392325993 | FBN1 | c.*314C>G (n.*314C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.1687C>G n.803C>G c.7506C>G (p.Asn2502Lys) c.2672C>G (n.2672C>G) c.2875C>G | |
| 15 | g.48422016G>T | CA392325994 | FBN1 | c.*314C>A (n.*314C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.1687C>A n.803C>A c.7506C>A (p.Asn2502Lys) c.2672C>A (n.2672C>A) c.2875C>A | |
| 15 | g.48422017T>A | CA392325997 | FBN1 | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.1686A>T n.802A>T c.7505A>T (p.Asn2502Ile) c.2671A>T (n.2671A>T) c.2874A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422017T>C | CA392325999 | FBN1 | c.*313A>G (n.*313A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.1686A>G n.802A>G c.7505A>G (p.Asn2502Ser) c.2671A>G (n.2671A>G) c.2874A>G | |
| 15 | g.48422017T>G | CA392326000 | FBN1 | c.*313A>C (n.*313A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.1686A>C n.802A>C c.7505A>C (p.Asn2502Thr) c.2671A>C (n.2671A>C) c.2874A>C | |
| 15 | g.48422017T= | CA2175464506 | FBN1 | c.*313A= (n.*313A=) c.*1018A= (n.*1018A=) n.1686A= n.802A= c.7505A= (p.Asn2502=) c.2671A= (n.2671A=) c.2874A= | |
| 15 | g.48422018T>A | CA392326003 | FBN1 | c.*312A>T (n.*312A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.1685A>T n.801A>T c.7504A>T (p.Asn2502Tyr) c.2670A>T (n.2670A>T) c.2873A>T | |
| 15 | g.48422018T>C | CA392326005 | FBN1 | c.*312A>G (n.*312A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1685A>G n.801A>G c.7504A>G (p.Asn2502Asp) c.2670A>G (n.2670A>G) c.2873A>G | |
| 15 | g.48422018T>G | CA392326006 | FBN1 | c.*312A>C (n.*312A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1685A>C n.801A>C c.7504A>C (p.Asn2502His) c.2670A>C (n.2670A>C) c.2873A>C | |
| 15 | g.48422020_48422026del | CA2573150918 | FBN1 | c.*306_*312del (n.*306_*312del) c.*1011_*1017del (n.*1011_*1017del) n.1679_1685del n.795_801del c.7498_7504del (p.Cys2500ThrfsTer?) c.2664_2670del (n.2664_2670del) c.2867_2873del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422019A= | CA2175464509 | FBN1 | c.*311T= (n.*311T=) c.*1016T= (n.*1016T=) n.1684T= n.800T= c.7503T= (p.Val2501=) c.2669T= (n.2669T=) c.2872T= | |
| 15 | g.48422019A>C | CA058708 | FBN1 | c.*311T>G (n.*311T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.1684T>G n.800T>G c.7503T>G (p.Val2501=) c.2669T>G (n.2669T>G) c.2872T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48422019A>G | CA490015909 | FBN1 | c.*311T>C (n.*311T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1684T>C n.800T>C c.7503T>C (p.Val2501=) c.2669T>C (n.2669T>C) c.2872T>C | |
| 15 | g.48422019A>T | CA490015910 | FBN1 | c.*311T>A (n.*311T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.1684T>A n.800T>A c.7503T>A (p.Val2501=) c.2669T>A (n.2669T>A) c.2872T>A | dbSNP |
| 15 | g.48422019_48422020insT | CA2695220193 | FBN1 | c.*310_*311insA (n.*310_*311insA) c.*1015_*1016insA (n.*1015_*1016insA) n.1683_1684insA n.799_800insA c.7502_7503insA (p.Asn2502Ter) c.2668_2669insA (n.2668_2669insA) c.2871_2872insA | |
| 15 | g.48422020A>C | CA392326010 | FBN1 | c.*310T>G (n.*310T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1683T>G n.799T>G c.7502T>G (p.Val2501Gly) c.2668T>G (n.2668T>G) c.2871T>G | |
| 15 | g.48422020A>G | CA392326012 | FBN1 | c.*310T>C (n.*310T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1683T>C n.799T>C c.7502T>C (p.Val2501Ala) c.2668T>C (n.2668T>C) c.2871T>C | |
| 15 | g.48422020A>T | CA392326014 | FBN1 | c.*310T>A (n.*310T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1683T>A n.799T>A c.7502T>A (p.Val2501Asp) c.2668T>A (n.2668T>A) c.2871T>A | |
| 15 | g.48422021C>A | CA392326016 | FBN1 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.1682G>T n.798G>T c.7501G>T (p.Val2501Phe) c.2667G>T (n.2667G>T) c.2870G>T | |
| 15 | g.48422021C= | CA2175464522 | FBN1 | c.*309G= (n.*309G=) c.*1014G= (n.*1014G=) n.1682G= n.798G= c.7501G= (p.Val2501=) c.2667G= (n.2667G=) c.2870G= | |
| 15 | g.48422021C>G | CA058702 | FBN1 | c.*309G>C (n.*309G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.1682G>C n.798G>C c.7501G>C (p.Val2501Leu) c.2667G>C (n.2667G>C) c.2870G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422021C>T | CA392326018 | FBN1 | c.*309G>A (n.*309G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.1682G>A n.798G>A c.7501G>A (p.Val2501Ile) c.2667G>A (n.2667G>A) c.2870G>A | COSMIC |
| 15 | g.48422022A>C | CA392326021 | FBN1 | c.*308T>G (n.*308T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.1681T>G n.797T>G c.7500T>G (p.Cys2500Trp) c.2666T>G (n.2666T>G) c.2869T>G | |
| 15 | g.48422022A>G | CA490015915 | FBN1 | c.*308T>C (n.*308T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.1681T>C n.797T>C c.7500T>C (p.Cys2500=) c.2666T>C (n.2666T>C) c.2869T>C | |
| 15 | g.48422022A>T | CA392326022 | FBN1 | c.*308T>A (n.*308T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.1681T>A n.797T>A c.7500T>A (p.Cys2500Ter) c.2666T>A (n.2666T>A) c.2869T>A | |
| 15 | g.48422023C>A | CA392326025 | FBN1 | c.*307G>T (n.*307G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.1680G>T n.796G>T c.7499G>T (p.Cys2500Phe) c.2665G>T (n.2665G>T) c.2868G>T | |
| 15 | g.48422023C= | CA2175464533 | FBN1 | c.*307G= (n.*307G=) c.*1012G= (n.*1012G=) n.1680G= n.796G= c.7499G= (p.Cys2500=) c.2665G= (n.2665G=) c.2868G= | |
| 15 | g.48422023C>G | CA392326027 | FBN1 | c.*307G>C (n.*307G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.1680G>C n.796G>C c.7499G>C (p.Cys2500Ser) c.2665G>C (n.2665G>C) c.2868G>C | |
| 15 | g.48422023C>T | CA017230 | FBN1 | c.*307G>A (n.*307G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.1680G>A n.796G>A c.7499G>A (p.Cys2500Tyr) c.2665G>A (n.2665G>A) c.2868G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422023_48422025delinsCAT | CA2175464531 | FBN1 | c.*305_*307delinsATG (n.*305_*307delinsATG) c.*1010_*1012delinsATG (n.*1010_*1012delinsATG) n.1678_1680delinsATG n.794_796delinsATG c.7497_7499delinsATG (p.Leu2499=) c.2663_2665delinsATG (n.2663_2665delinsATG) c.2866_2868delinsATG | |
| 15 | g.48422023_48422031delinsCATAGGAAC | CA2175464540 | FBN1 | c.*299_*307delinsGTTCCTATG (n.*299_*307delinsGTTCCTATG) c.*1004_*1012delinsGTTCCTATG (n.*1004_*1012delinsGTTCCTATG) n.1672_1680delinsGTTCCTATG n.788_796delinsGTTCCTATG c.7491_7499delinsGTTCCTATG (p.Gln2497=) c.2657_2665delinsGTTCCTATG (n.2657_2665delinsGTTCCTATG) c.2860_2868delinsGTTCCTATG | |
| 15 | g.48422024A= | CA2175464562 | FBN1 | c.*306T= (n.*306T=) c.*1011T= (n.*1011T=) n.1679T= n.795T= c.7498T= (p.Cys2500=) c.2664T= (n.2664T=) c.2867T= | |
| 15 | g.48422024A>C | CA392326030 | FBN1 | c.*306T>G (n.*306T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.1679T>G n.795T>G c.7498T>G (p.Cys2500Gly) c.2664T>G (n.2664T>G) c.2867T>G | |
| 15 | g.48422024A>G | CA392326032 | FBN1 | c.*306T>C (n.*306T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.1679T>C n.795T>C c.7498T>C (p.Cys2500Arg) c.2664T>C (n.2664T>C) c.2867T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422024A>T | CA269519926 | FBN1 | c.*306T>A (n.*306T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.1679T>A n.795T>A c.7498T>A (p.Cys2500Ser) c.2664T>A (n.2664T>A) c.2867T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422025_48422026del | CA017216 | FBN1 | c.*305_*306del (n.*305_*306del) c.*1010_*1011del (n.*1010_*1011del) n.1678_1679del n.794_795del c.7497_7498del (p.Val2501Ter) c.2663_2664del (n.2663_2664del) c.2866_2867del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422024_48422031delinsCATTGTGTTGTTTGGTTGTGTTGCT | CA913190851 | FBN1 | c.*299_*306delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG (n.*299_*306delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG) c.*1004_*1011delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG (n.*1004_*1011delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG) n.1672_1679delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG n.788_795delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG c.7491_7498delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG (p.Phe2498AlafsTer?) c.2657_2664delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG (n.2657_2664delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG) c.2860_2867delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422025T>A | CA058698 | FBN1 | c.*305A>T (n.*305A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.1678A>T n.794A>T c.7497A>T (p.Leu2499=) c.2663A>T (n.2663A>T) c.2866A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422025T>C | CA017223 | FBN1 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.1678A>G n.794A>G c.7497A>G (p.Leu2499=) c.2663A>G (n.2663A>G) c.2866A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422025T>G | CA490015920 | FBN1 | c.*305A>C (n.*305A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.1678A>C n.794A>C c.7497A>C (p.Leu2499=) c.2663A>C (n.2663A>C) c.2866A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422025T= | CA2175464573 | FBN1 | c.*305A= (n.*305A=) c.*1010A= (n.*1010A=) n.1678A= n.794A= c.7497A= (p.Leu2499=) c.2663A= (n.2663A=) c.2866A= | |
| 15 | g.48422026A>C | CA392326037 | FBN1 | c.*304T>G (n.*304T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.1677T>G n.793T>G c.7496T>G (p.Leu2499Arg) c.2662T>G (n.2662T>G) c.2865T>G | |
| 15 | g.48422026A>G | CA392326038 | FBN1 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.1677T>C n.793T>C c.7496T>C (p.Leu2499Pro) c.2662T>C (n.2662T>C) c.2865T>C | ClinVar |
| 15 | g.48422026A>T | CA392326039 | FBN1 | c.*304T>A (n.*304T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.1677T>A n.793T>A c.7496T>A (p.Leu2499Gln) c.2662T>A (n.2662T>A) c.2865T>A | |
| 15 | g.48422027G>A | CA490015926 | FBN1 | c.*303C>T (n.*303C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.1676C>T n.792C>T c.7495C>T (p.Leu2499=) c.2661C>T (n.2661C>T) c.2864C>T | |
| 15 | g.48422027G>C | CA392326041 | FBN1 | c.*303C>G (n.*303C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.1676C>G n.792C>G c.7495C>G (p.Leu2499Val) c.2661C>G (n.2661C>G) c.2864C>G | |
| 15 | g.48422027G>T | CA392326043 | FBN1 | c.*303C>A (n.*303C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.1676C>A n.792C>A c.7495C>A (p.Leu2499Ile) c.2661C>A (n.2661C>A) c.2864C>A | |
| 15 | g.48422028del | CA2695220196 | FBN1 | c.*303del (n.*303del) c.*1008del (n.*1008del) n.1676del n.792del c.7495del (p.Leu2499TyrfsTer?) c.2661del (n.2661del) c.2864del | |
| 15 | g.48422028G>A | CA490015929 | FBN1 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.1675C>T n.791C>T c.7494C>T (p.Phe2498=) c.2660C>T (n.2660C>T) c.2863C>T | |
| 15 | g.48422028G>C | CA392326045 | FBN1 | c.*302C>G (n.*302C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.1675C>G n.791C>G c.7494C>G (p.Phe2498Leu) c.2660C>G (n.2660C>G) c.2863C>G | |
| 15 | g.48422028G>T | CA392326047 | FBN1 | c.*302C>A (n.*302C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.1675C>A n.791C>A c.7494C>A (p.Phe2498Leu) c.2660C>A (n.2660C>A) c.2863C>A | |
| 15 | g.48422029A>C | CA392326049 | FBN1 | c.*301T>G (n.*301T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.1674T>G n.790T>G c.7493T>G (p.Phe2498Cys) c.2659T>G (n.2659T>G) c.2862T>G | |
| 15 | g.48422029A>G | CA392326051 | FBN1 | c.*301T>C (n.*301T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.1674T>C n.790T>C c.7493T>C (p.Phe2498Ser) c.2659T>C (n.2659T>C) c.2862T>C | |
| 15 | g.48422029A>T | CA392326053 | FBN1 | c.*301T>A (n.*301T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.1674T>A n.790T>A c.7493T>A (p.Phe2498Tyr) c.2659T>A (n.2659T>A) c.2862T>A | |
| 15 | g.48422030A>C | CA392326054 | FBN1 | c.*300T>G (n.*300T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.1673T>G n.789T>G c.7492T>G (p.Phe2498Val) c.2658T>G (n.2658T>G) c.2861T>G | ClinVar |
| 15 | g.48422030A>G | CA392326055 | FBN1 | c.*300T>C (n.*300T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.1673T>C n.789T>C c.7492T>C (p.Phe2498Leu) c.2658T>C (n.2658T>C) c.2861T>C | |
| 15 | g.48422030A>T | CA392326056 | FBN1 | c.*300T>A (n.*300T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) n.1673T>A n.789T>A c.7492T>A (p.Phe2498Ile) c.2658T>A (n.2658T>A) c.2861T>A | |
| 15 | g.48422031C>A | CA058685 | FBN1 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1672G>T n.788G>T c.7491G>T (p.Gln2497His) c.2657G>T (n.2657G>T) c.2860G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422031C= | CA2175464590 | FBN1 | c.*299G= (n.*299G=) c.*1004G= (n.*1004G=) n.1672G= n.788G= c.7491G= (p.Gln2497=) c.2657G= (n.2657G=) c.2860G= | |
| 15 | g.48422031C>G | CA392326057 | FBN1 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1672G>C n.788G>C c.7491G>C (p.Gln2497His) c.2657G>C (n.2657G>C) c.2860G>C | |
| 15 | g.48422031C>T | CA058677 | FBN1 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1672G>A n.788G>A c.7491G>A (p.Gln2497=) c.2657G>A (n.2657G>A) c.2860G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422032T>A | CA392326058 | FBN1 | c.*298A>T (n.*298A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1671A>T n.787A>T c.7490A>T (p.Gln2497Leu) c.2656A>T (n.2656A>T) c.2859A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422032T>C | CA392326059 | FBN1 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1671A>G n.787A>G c.7490A>G (p.Gln2497Arg) c.2656A>G (n.2656A>G) c.2859A>G | |
| 15 | g.48422032T>G | CA392326060 | FBN1 | c.*298A>C (n.*298A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1671A>C n.787A>C c.7490A>C (p.Gln2497Pro) c.2656A>C (n.2656A>C) c.2859A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422032T= | CA2175464597 | FBN1 | c.*298A= (n.*298A=) c.*1003A= (n.*1003A=) n.1671A= n.787A= c.7490A= (p.Gln2497=) c.2656A= (n.2656A=) c.2859A= | |
| 15 | g.48422032dup | CA2573150920 | FBN1 | c.*298dup (n.*298dup) c.*1003dup (n.*1003dup) n.1671dup n.787dup c.7490dup (p.Phe2498ValfsTer5) c.2656dup (n.2656dup) c.2859dup | dbSNP |
| 15 | g.48422033G>A | CA392326061 | FBN1 | c.*297C>T (n.*297C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.1670C>T n.786C>T c.7489C>T (p.Gln2497Ter) c.2655C>T (n.2655C>T) c.2858C>T | |
| 15 | g.48422033G>C | CA058670 | FBN1 | c.*297C>G (n.*297C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1670C>G n.786C>G c.7489C>G (p.Gln2497Glu) c.2655C>G (n.2655C>G) c.2858C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48422033G= | CA2175464602 | FBN1 | c.*297C= (n.*297C=) c.*1002C= (n.*1002C=) n.1670C= n.786C= c.7489C= (p.Gln2497=) c.2655C= (n.2655C=) c.2858C= | |
| 15 | g.48422033G>T | CA392326062 | FBN1 | c.*297C>A (n.*297C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.1670C>A n.786C>A c.7489C>A (p.Gln2497Lys) c.2655C>A (n.2655C>A) c.2858C>A | |
| 15 | g.48422034del | CA2695220198 | FBN1 | c.*297del (n.*297del) c.*1002del (n.*1002del) n.1670del n.786del c.7489del (p.Gln2497SerfsTer?) c.2655del (n.2655del) c.2858del | |
| 15 | g.48422034G>A | CA490015933 | FBN1 | c.*296C>T (n.*296C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.1669C>T n.785C>T c.7488C>T (p.Cys2496=) c.2654C>T (n.2654C>T) c.2857C>T | |
| 15 | g.48422034G>C | CA392326063 | FBN1 | c.*296C>G (n.*296C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.1669C>G n.785C>G c.7488C>G (p.Cys2496Trp) c.2654C>G (n.2654C>G) c.2857C>G | |
| 15 | g.48422034G>T | CA392326064 | FBN1 | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.1669C>A n.785C>A c.7488C>A (p.Cys2496Ter) c.2654C>A (n.2654C>A) c.2857C>A | |
| 15 | g.48422036_48422046del | CA2580089595 | FBN1 | c.*286_*296del (n.*286_*296del) c.*991_*1001del (n.*991_*1001del) n.1659_1669del n.775_785del c.7478_7488del (p.Gln2493ProfsTer6) c.2644_2654del (n.2644_2654del) c.2847_2857del | ClinVar |
| 15 | g.48422035C>A | CA392326065 | FBN1 | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1668G>T n.784G>T c.7487G>T (p.Cys2496Phe) c.2653G>T (n.2653G>T) c.2856G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422035C= | CA2175464608 | FBN1 | c.*295G= (n.*295G=) c.*1000G= (n.*1000G=) n.1668G= n.784G= c.7487G= (p.Cys2496=) c.2653G= (n.2653G=) c.2856G= | |
| 15 | g.48422035C>G | CA392326066 | FBN1 | c.*295G>C (n.*295G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1668G>C n.784G>C c.7487G>C (p.Cys2496Ser) c.2653G>C (n.2653G>C) c.2856G>C | |
| 15 | g.48422035C>T | CA392326067 | FBN1 | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.1668G>A n.784G>A c.7487G>A (p.Cys2496Tyr) c.2653G>A (n.2653G>A) c.2856G>A | |
| 15 | g.48422036A= | CA2175464615 | FBN1 | c.*294T= (n.*294T=) c.*999T= (n.*999T=) n.1667T= n.783T= c.7486T= (p.Cys2496=) c.2652T= (n.2652T=) c.2855T= | |
| 15 | g.48422036A>C | CA392326068 | FBN1 | c.*294T>G (n.*294T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) n.1667T>G n.783T>G c.7486T>G (p.Cys2496Gly) c.2652T>G (n.2652T>G) c.2855T>G | |
| 15 | g.48422036A>G | CA392326069 | FBN1 | c.*294T>C (n.*294T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) n.1667T>C n.783T>C c.7486T>C (p.Cys2496Arg) c.2652T>C (n.2652T>C) c.2855T>C | |
| 15 | g.48422036A>T | CA392326070 | FBN1 | c.*294T>A (n.*294T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) n.1667T>A n.783T>A c.7486T>A (p.Cys2496Ser) c.2652T>A (n.2652T>A) c.2855T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422037G>A | CA490015936 | FBN1 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) n.1666C>T n.782C>T c.7485C>T (p.Asn2495=) c.2651C>T (n.2651C>T) c.2854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422037G>C | CA392326071 | FBN1 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.*998C>G (n.*998C>G) n.1666C>G n.782C>G c.7485C>G (p.Asn2495Lys) c.2651C>G (n.2651C>G) c.2854C>G | |
| 15 | g.48422037G= | CA2175464624 | FBN1 | c.*293C= (n.*293C=) c.*998C= (n.*998C=) n.1666C= n.782C= c.7485C= (p.Asn2495=) c.2651C= (n.2651C=) c.2854C= | |
| 15 | g.48422037G>T | CA392326072 | FBN1 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) n.1666C>A n.782C>A c.7485C>A (p.Asn2495Lys) c.2651C>A (n.2651C>A) c.2854C>A | |
| 15 | g.48422038T>A | CA392326073 | FBN1 | c.*292A>T (n.*292A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.1665A>T n.781A>T c.7484A>T (p.Asn2495Ile) c.2650A>T (n.2650A>T) c.2853A>T | |
| 15 | g.48422038T>C | CA392326074 | FBN1 | c.*292A>G (n.*292A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.1665A>G n.781A>G c.7484A>G (p.Asn2495Ser) c.2650A>G (n.2650A>G) c.2853A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422038T>G | CA392326075 | FBN1 | c.*292A>C (n.*292A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.1665A>C n.781A>C c.7484A>C (p.Asn2495Thr) c.2650A>C (n.2650A>C) c.2853A>C | |
| 15 | g.48422038T= | CA2175464644 | FBN1 | c.*292A= (n.*292A=) c.*997A= (n.*997A=) n.1665A= n.781A= c.7484A= (p.Asn2495=) c.2650A= (n.2650A=) c.2853A= | |
| 15 | g.48422039T>A | CA392326076 | FBN1 | c.*291A>T (n.*291A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) n.1664A>T n.780A>T c.7483A>T (p.Asn2495Tyr) c.2649A>T (n.2649A>T) c.2852A>T | |
| 15 | g.48422039T>C | CA392326078 | FBN1 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) n.1664A>G n.780A>G c.7483A>G (p.Asn2495Asp) c.2649A>G (n.2649A>G) c.2852A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422039T>G | CA392326077 | FBN1 | c.*291A>C (n.*291A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) n.1664A>C n.780A>C c.7483A>C (p.Asn2495His) c.2649A>C (n.2649A>C) c.2852A>C | |
| 15 | g.48422040G>A | CA490015939 | FBN1 | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) n.1663C>T n.779C>T c.7482C>T (p.His2494=) c.2648C>T (n.2648C>T) c.2851C>T | |
| 15 | g.48422040G>C | CA392326079 | FBN1 | c.*290C>G (n.*290C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) n.1663C>G n.779C>G c.7482C>G (p.His2494Gln) c.2648C>G (n.2648C>G) c.2851C>G | |
| 15 | g.48422040G= | CA2175464653 | FBN1 | c.*290C= (n.*290C=) c.*995C= (n.*995C=) n.1663C= n.779C= c.7482C= (p.His2494=) c.2648C= (n.2648C=) c.2851C= | |
| 15 | g.48422040G>T | CA058664 | FBN1 | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) n.1663C>A n.779C>A c.7482C>A (p.His2494Gln) c.2648C>A (n.2648C>A) c.2851C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422041T>A | CA392326083 | FBN1 | c.*289A>T (n.*289A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) n.1662A>T n.778A>T c.7481A>T (p.His2494Leu) c.2647A>T (n.2647A>T) c.2850A>T | |
| 15 | g.48422041T>C | CA392326085 | FBN1 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) n.1662A>G n.778A>G c.7481A>G (p.His2494Arg) c.2647A>G (n.2647A>G) c.2850A>G | |
| 15 | g.48422041T>G | CA392326087 | FBN1 | c.*289A>C (n.*289A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) n.1662A>C n.778A>C c.7481A>C (p.His2494Pro) c.2647A>C (n.2647A>C) c.2850A>C | |
| 15 | g.48422041_48422049delinsTGTTGCTTG | CA2175464659 | FBN1 | c.*281_*289delinsCAAGCAACA (n.*281_*289delinsCAAGCAACA) c.*986_*994delinsCAAGCAACA (n.*986_*994delinsCAAGCAACA) n.1654_1662delinsCAAGCAACA n.770_778delinsCAAGCAACA c.7473_7481delinsCAAGCAACA (p.Thr2491=) c.2639_2647delinsCAAGCAACA (n.2639_2647delinsCAAGCAACA) c.2842_2850delinsCAAGCAACA | |
| 15 | g.48422042G>A | CA392326092 | FBN1 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.1661C>T n.777C>T c.7480C>T (p.His2494Tyr) c.2646C>T (n.2646C>T) c.2849C>T | |
| 15 | g.48422042G>C | CA392326094 | FBN1 | c.*288C>G (n.*288C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.1661C>G n.777C>G c.7480C>G (p.His2494Asp) c.2646C>G (n.2646C>G) c.2849C>G | |
| 15 | g.48422042G>T | CA392326096 | FBN1 | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.1661C>A n.777C>A c.7480C>A (p.His2494Asn) c.2646C>A (n.2646C>A) c.2849C>A | |
| 15 | g.48422047_48422054del | CA1139663917 | FBN1 | c.*281_*288del (n.*281_*288del) c.*986_*993del (n.*986_*993del) n.1654_1661del n.770_777del c.7473_7480del (p.Lys2492GlnfsTer8) c.2639_2646del (n.2639_2646del) c.2842_2849del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422043T>A | CA392326099 | FBN1 | c.*287A>T (n.*287A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) n.1660A>T n.776A>T c.7479A>T (p.Gln2493His) c.2645A>T (n.2645A>T) c.2848A>T | |
| 15 | g.48422043T>C | CA490015946 | FBN1 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) n.1660A>G n.776A>G c.7479A>G (p.Gln2493=) c.2645A>G (n.2645A>G) c.2848A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422043T>G | CA392326103 | FBN1 | c.*287A>C (n.*287A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) n.1660A>C n.776A>C c.7479A>C (p.Gln2493His) c.2645A>C (n.2645A>C) c.2848A>C | |
| 15 | g.48422044T>A | CA392326117 | FBN1 | c.*286A>T (n.*286A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) n.1659A>T n.775A>T c.7478A>T (p.Gln2493Leu) c.2644A>T (n.2644A>T) c.2847A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422044T>C | CA392326121 | FBN1 | c.*286A>G (n.*286A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.1659A>G n.775A>G c.7478A>G (p.Gln2493Arg) c.2644A>G (n.2644A>G) c.2847A>G | |
| 15 | g.48422044T>G | CA392326106 | FBN1 | c.*286A>C (n.*286A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) n.1659A>C n.775A>C c.7478A>C (p.Gln2493Pro) c.2644A>C (n.2644A>C) c.2847A>C | |
| 15 | g.48422044T= | CA2175464669 | FBN1 | c.*286A= (n.*286A=) c.*991A= (n.*991A=) n.1659A= n.775A= c.7478A= (p.Gln2493=) c.2644A= (n.2644A=) c.2847A= | |
| 15 | g.48422045G>A | CA392326130 | FBN1 | c.*285C>T (n.*285C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) n.1658C>T n.774C>T c.7477C>T (p.Gln2493Ter) c.2643C>T (n.2643C>T) c.2846C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422045G>C | CA392326125 | FBN1 | c.*285C>G (n.*285C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) n.1658C>G n.774C>G c.7477C>G (p.Gln2493Glu) c.2643C>G (n.2643C>G) c.2846C>G | |
| 15 | g.48422045G= | CA2175464673 | FBN1 | c.*285C= (n.*285C=) c.*990C= (n.*990C=) n.1658C= n.774C= c.7477C= (p.Gln2493=) c.2643C= (n.2643C=) c.2846C= | |
| 15 | g.48422045G>T | CA392326127 | FBN1 | c.*285C>A (n.*285C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) n.1658C>A n.774C>A c.7477C>A (p.Gln2493Lys) c.2643C>A (n.2643C>A) c.2846C>A | |
| 15 | g.48422046C>A | CA392326134 | FBN1 | c.*284G>T (n.*284G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.1657G>T n.773G>T c.7476G>T (p.Lys2492Asn) c.2642G>T (n.2642G>T) c.2845G>T | |
| 15 | g.48422046C>G | CA392326135 | FBN1 | c.*284G>C (n.*284G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) n.1657G>C n.773G>C c.7476G>C (p.Lys2492Asn) c.2642G>C (n.2642G>C) c.2845G>C | |
| 15 | g.48422046C>T | CA490015953 | FBN1 | c.*284G>A (n.*284G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.1657G>A n.773G>A c.7476G>A (p.Lys2492=) c.2642G>A (n.2642G>A) c.2845G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48422047T>A | CA392326139 | FBN1 | c.*283A>T (n.*283A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) n.1656A>T n.772A>T c.7475A>T (p.Lys2492Met) c.2641A>T (n.2641A>T) c.2844A>T | |
| 15 | g.48422047T>C | CA392326140 | FBN1 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) n.1656A>G n.772A>G c.7475A>G (p.Lys2492Arg) c.2641A>G (n.2641A>G) c.2844A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422047T>G | CA392326142 | FBN1 | c.*283A>C (n.*283A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) n.1656A>C n.772A>C c.7475A>C (p.Lys2492Thr) c.2641A>C (n.2641A>C) c.2844A>C | |
| 15 | g.48422047T= | CA2175464676 | FBN1 | c.*283A= (n.*283A=) c.*988A= (n.*988A=) n.1656A= n.772A= c.7475A= (p.Lys2492=) c.2641A= (n.2641A=) c.2844A= | |
| 15 | g.48422050_48422053del | CA2580089599 | FBN1 | c.*280_*283del (n.*280_*283del) c.*985_*988del (n.*985_*988del) n.1653_1656del n.769_772del c.7472_7475del (p.Thr2491SerfsTer?) c.2638_2641del (n.2638_2641del) c.2841_2844del | ClinVar |
| 15 | g.48422048T>A | CA392326145 | FBN1 | c.*282A>T (n.*282A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) n.1655A>T n.771A>T c.7474A>T (p.Lys2492Ter) c.2640A>T (n.2640A>T) c.2843A>T | |
| 15 | g.48422048T>C | CA392326148 | FBN1 | c.*282A>G (n.*282A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) n.1655A>G n.771A>G c.7474A>G (p.Lys2492Glu) c.2640A>G (n.2640A>G) c.2843A>G | |
| 15 | g.48422048T>G | CA392326151 | FBN1 | c.*282A>C (n.*282A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) n.1655A>C n.771A>C c.7474A>C (p.Lys2492Gln) c.2640A>C (n.2640A>C) c.2843A>C | |
| 15 | g.48422049G>A | CA490015956 | FBN1 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) n.1654C>T n.770C>T c.7473C>T (p.Thr2491=) c.2639C>T (n.2639C>T) c.2842C>T | |
| 15 | g.48422049G>C | CA490015957 | FBN1 | c.*281C>G (n.*281C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) n.1654C>G n.770C>G c.7473C>G (p.Thr2491=) c.2639C>G (n.2639C>G) c.2842C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422049G= | CA2175464680 | FBN1 | c.*281C= (n.*281C=) c.*986C= (n.*986C=) n.1654C= n.770C= c.7473C= (p.Thr2491=) c.2639C= (n.2639C=) c.2842C= | |
| 15 | g.48422049G>T | CA490015955 | FBN1 | c.*281C>A (n.*281C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) n.1654C>A n.770C>A c.7473C>A (p.Thr2491=) c.2639C>A (n.2639C>A) c.2842C>A | |
| 15 | g.48422050G>A | CA392326153 | FBN1 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) n.1653C>T n.769C>T c.7472C>T (p.Thr2491Ile) c.2638C>T (n.2638C>T) c.2841C>T | |
| 15 | g.48422050G>C | CA392326157 | FBN1 | c.*280C>G (n.*280C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) n.1653C>G n.769C>G c.7472C>G (p.Thr2491Ser) c.2638C>G (n.2638C>G) c.2841C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422050G>T | CA392326160 | FBN1 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) n.1653C>A n.769C>A c.7472C>A (p.Thr2491Asn) c.2638C>A (n.2638C>A) c.2841C>A | |
| 15 | g.48422051T>A | CA392326163 | FBN1 | c.*279A>T (n.*279A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) n.1652A>T n.768A>T c.7471A>T (p.Thr2491Ser) c.2637A>T (n.2637A>T) c.2840A>T | |
| 15 | g.48422051T>C | CA058657 | FBN1 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) n.1652A>G n.768A>G c.7471A>G (p.Thr2491Ala) c.2637A>G (n.2637A>G) c.2840A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422051T>G | CA392326165 | FBN1 | c.*279A>C (n.*279A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) n.1652A>C n.768A>C c.7471A>C (p.Thr2491Pro) c.2637A>C (n.2637A>C) c.2840A>C | |
| 15 | g.48422051T= | CA2175464697 | FBN1 | c.*279A= (n.*279A=) c.*984A= (n.*984A=) n.1652A= n.768A= c.7471A= (p.Thr2491=) c.2637A= (n.2637A=) c.2840A= | |
| 15 | g.48422052del | CA2695220200 | FBN1 | c.*279del (n.*279del) c.*984del (n.*984del) n.1652del n.768del c.7471del (p.Thr2491ProfsTer?) c.2637del (n.2637del) c.2840del | |
| 15 | g.48422052T>A | CA490015958 | FBN1 | c.*278A>T (n.*278A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) n.1651A>T n.767A>T c.7470A>T (p.Ala2490=) c.2636A>T (n.2636A>T) c.2839A>T | |
| 15 | g.48422052T>C | CA490015959 | FBN1 | c.*278A>G (n.*278A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) n.1651A>G n.767A>G c.7470A>G (p.Ala2490=) c.2636A>G (n.2636A>G) c.2839A>G | |
| 15 | g.48422052T>G | CA490015962 | FBN1 | c.*278A>C (n.*278A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) n.1651A>C n.767A>C c.7470A>C (p.Ala2490=) c.2636A>C (n.2636A>C) c.2839A>C | |
| 15 | g.48422053G>A | CA392326172 | FBN1 | c.*277C>T (n.*277C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) n.1650C>T n.766C>T c.7469C>T (p.Ala2490Val) c.2635C>T (n.2635C>T) c.2838C>T | |
| 15 | g.48422053G>C | CA392326173 | FBN1 | c.*277C>G (n.*277C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) n.1650C>G n.766C>G c.7469C>G (p.Ala2490Gly) c.2635C>G (n.2635C>G) c.2838C>G | |
| 15 | g.48422053G>T | CA392326174 | FBN1 | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) n.1650C>A n.766C>A c.7469C>A (p.Ala2490Glu) c.2635C>A (n.2635C>A) c.2838C>A | |
| 15 | g.48422054C>A | CA392326176 | FBN1 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) n.1649G>T n.765G>T c.7468G>T (p.Ala2490Ser) c.2634G>T (n.2634G>T) c.2837G>T | |
| 15 | g.48422054C>G | CA392326178 | FBN1 | c.*276G>C (n.*276G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) n.1649G>C n.765G>C c.7468G>C (p.Ala2490Pro) c.2634G>C (n.2634G>C) c.2837G>C | |
| 15 | g.48422054C>T | CA392326180 | FBN1 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) n.1649G>A n.765G>A c.7468G>A (p.Ala2490Thr) c.2634G>A (n.2634G>A) c.2837G>A | |
| 15 | g.48422055A>C | CA392326183 | FBN1 | c.*275T>G (n.*275T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) n.1648T>G n.764T>G c.7467T>G (p.Cys2489Trp) c.2633T>G (n.2633T>G) c.2836T>G | |
| 15 | g.48422055A>G | CA490015971 | FBN1 | c.*275T>C (n.*275T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) n.1648T>C n.764T>C c.7467T>C (p.Cys2489=) c.2633T>C (n.2633T>C) c.2836T>C | |
| 15 | g.48422055A>T | CA392326186 | FBN1 | c.*275T>A (n.*275T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) n.1648T>A n.764T>A c.7467T>A (p.Cys2489Ter) c.2633T>A (n.2633T>A) c.2836T>A | |
| 15 | g.48422056C>A | CA392326191 | FBN1 | c.*274G>T (n.*274G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) n.1647G>T n.763G>T c.7466G>T (p.Cys2489Phe) c.2632G>T (n.2632G>T) c.2835G>T | |
| 15 | g.48422056C= | CA2175464707 | FBN1 | c.*274G= (n.*274G=) c.*979G= (n.*979G=) n.1647G= n.763G= c.7466G= (p.Cys2489=) c.2632G= (n.2632G=) c.2835G= | |
| 15 | g.48422056C>G | CA392326195 | FBN1 | c.*274G>C (n.*274G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) n.1647G>C n.763G>C c.7466G>C (p.Cys2489Ser) c.2632G>C (n.2632G>C) c.2835G>C | |
| 15 | g.48422056C>T | CA16614394 | FBN1 | c.*274G>A (n.*274G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) n.1647G>A n.763G>A c.7466G>A (p.Cys2489Tyr) c.2632G>A (n.2632G>A) c.2835G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422057A= | CA2175464726 | FBN1 | c.*273T= (n.*273T=) c.*978T= (n.*978T=) n.1646T= n.762T= c.7465T= (p.Cys2489=) c.2631T= (n.2631T=) c.2834T= | |
| 15 | g.48422057A>C | CA392326202 | FBN1 | c.*273T>G (n.*273T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) n.1646T>G n.762T>G c.7465T>G (p.Cys2489Gly) c.2631T>G (n.2631T>G) c.2834T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422057A>G | CA16606955 | FBN1 | c.*273T>C (n.*273T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) n.1646T>C n.762T>C c.7465T>C (p.Cys2489Arg) c.2631T>C (n.2631T>C) c.2834T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422057A>T | CA392326199 | FBN1 | c.*273T>A (n.*273T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) n.1646T>A n.762T>A c.7465T>A (p.Cys2489Ser) c.2631T>A (n.2631T>A) c.2834T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422058C>A | CA392326208 | FBN1 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) n.1645G>T n.761G>T c.7464G>T (p.Glu2488Asp) c.2630G>T (n.2630G>T) c.2833G>T | |
| 15 | g.48422058C= | CA2175464748 | FBN1 | c.*272G= (n.*272G=) c.*977G= (n.*977G=) n.1645G= n.761G= c.7464G= (p.Glu2488=) c.2630G= (n.2630G=) c.2833G= | |
| 15 | g.48422058C>G | CA392326211 | FBN1 | c.*272G>C (n.*272G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) n.1645G>C n.761G>C c.7464G>C (p.Glu2488Asp) c.2630G>C (n.2630G>C) c.2833G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422058C>T | CA490015978 | FBN1 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) n.1645G>A n.761G>A c.7464G>A (p.Glu2488=) c.2630G>A (n.2630G>A) c.2833G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422059T>A | CA392326213 | FBN1 | c.*271A>T (n.*271A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) n.1644A>T n.760A>T c.7463A>T (p.Glu2488Val) c.2629A>T (n.2629A>T) c.2832A>T | |
| 15 | g.48422059T>C | CA392326215 | FBN1 | c.*271A>G (n.*271A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) n.1644A>G n.760A>G c.7463A>G (p.Glu2488Gly) c.2629A>G (n.2629A>G) c.2832A>G | ClinVar |
| 15 | g.48422059T>G | CA392326216 | FBN1 | c.*271A>C (n.*271A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) n.1644A>C n.760A>C c.7463A>C (p.Glu2488Ala) c.2629A>C (n.2629A>C) c.2832A>C | ClinVar |
| 15 | g.48422060C>A | CA392326218 | FBN1 | c.*270G>T (n.*270G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) n.1643G>T n.759G>T c.7462G>T (p.Glu2488Ter) c.2628G>T (n.2628G>T) c.2831G>T | |
| 15 | g.48422060C>G | CA392326221 | FBN1 | c.*270G>C (n.*270G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) n.1643G>C n.759G>C c.7462G>C (p.Glu2488Gln) c.2628G>C (n.2628G>C) c.2831G>C | |
| 15 | g.48422060C>T | CA392326224 | FBN1 | c.*270G>A (n.*270G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) n.1643G>A n.759G>A c.7462G>A (p.Glu2488Lys) c.2628G>A (n.2628G>A) c.2831G>A | |
| 15 | g.48422061A>C | CA392326226 | FBN1 | c.*269T>G (n.*269T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) n.1642T>G n.758T>G c.7461T>G (p.Asp2487Glu) c.2627T>G (n.2627T>G) c.2830T>G | |
| 15 | g.48422061A>G | CA490015982 | FBN1 | c.*269T>C (n.*269T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) n.1642T>C n.758T>C c.7461T>C (p.Asp2487=) c.2627T>C (n.2627T>C) c.2830T>C | |
| 15 | g.48422061A>T | CA392326229 | FBN1 | c.*269T>A (n.*269T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) n.1642T>A n.758T>A c.7461T>A (p.Asp2487Glu) c.2627T>A (n.2627T>A) c.2830T>A | |
| 15 | g.48422062T>A | CA392326234 | FBN1 | c.*268A>T (n.*268A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.1641A>T n.757A>T c.7460A>T (p.Asp2487Val) c.2626A>T (n.2626A>T) c.2829A>T | |
| 15 | g.48422062T>C | CA392326235 | FBN1 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.1641A>G n.757A>G c.7460A>G (p.Asp2487Gly) c.2626A>G (n.2626A>G) c.2829A>G | ClinVar |
| 15 | g.48422062T>G | CA392326239 | FBN1 | c.*268A>C (n.*268A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.1641A>C n.757A>C c.7460A>C (p.Asp2487Ala) c.2626A>C (n.2626A>C) c.2829A>C |