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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | ClinVar |
| 15 | g.48421867C>A | CA2628329613 | FBN1 | c.*378+85G>T (n.*378+85G>T) c.*1083+85G>T (n.*1083+85G>T) n.1751+85G>T n.867+85G>T c.7570+85G>T (n.7570+85G>T) c.2736+85G>T (n.2736+85G>T) c.2939+85G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421867C>T | CA2628329614 | FBN1 | c.*378+85G>A (n.*378+85G>A) c.*1083+85G>A (n.*1083+85G>A) n.1751+85G>A n.867+85G>A c.7570+85G>A (n.7570+85G>A) c.2736+85G>A (n.2736+85G>A) c.2939+85G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421869T>A | CA2628329615 | FBN1 | c.*378+83A>T (n.*378+83A>T) c.*1083+83A>T (n.*1083+83A>T) n.1751+83A>T n.867+83A>T c.7570+83A>T (n.7570+83A>T) c.2736+83A>T (n.2736+83A>T) c.2939+83A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421871T>C | CA2628329616 | FBN1 | c.*378+81A>G (n.*378+81A>G) c.*1083+81A>G (n.*1083+81A>G) n.1751+81A>G n.867+81A>G c.7570+81A>G (n.7570+81A>G) c.2736+81A>G (n.2736+81A>G) c.2939+81A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421871T>G | CA2628329617 | FBN1 | c.*378+81A>C (n.*378+81A>C) c.*1083+81A>C (n.*1083+81A>C) n.1751+81A>C n.867+81A>C c.7570+81A>C (n.7570+81A>C) c.2736+81A>C (n.2736+81A>C) c.2939+81A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421873C>A | CA713386992 | FBN1 | c.*378+79G>T (n.*378+79G>T) c.*1083+79G>T (n.*1083+79G>T) n.1751+79G>T n.867+79G>T c.7570+79G>T (n.7570+79G>T) c.2736+79G>T (n.2736+79G>T) c.2939+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421873C= | CA2175464084 | FBN1 | c.*378+79G= (n.*378+79G=) c.*1083+79G= (n.*1083+79G=) n.1751+79G= n.867+79G= c.7570+79G= (n.7570+79G=) c.2736+79G= (n.2736+79G=) c.2939+79G= | |
| 15 | g.48421873C>T | CA2804067582 | FBN1 | c.*378+79G>A (n.*378+79G>A) c.*1083+79G>A (n.*1083+79G>A) n.1751+79G>A n.867+79G>A c.7570+79G>A (n.7570+79G>A) c.2736+79G>A (n.2736+79G>A) c.2939+79G>A | |
| 15 | g.48421874C>A | CA2575716551 | FBN1 | c.*378+78G>T (n.*378+78G>T) c.*1083+78G>T (n.*1083+78G>T) n.1751+78G>T n.867+78G>T c.7570+78G>T (n.7570+78G>T) c.2736+78G>T (n.2736+78G>T) c.2939+78G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421874C>T | CA2575716552 | FBN1 | c.*378+78G>A (n.*378+78G>A) c.*1083+78G>A (n.*1083+78G>A) n.1751+78G>A n.867+78G>A c.7570+78G>A (n.7570+78G>A) c.2736+78G>A (n.2736+78G>A) c.2939+78G>A | |
| 15 | g.48421875A>G | CA2628329618 | FBN1 | c.*378+77T>C (n.*378+77T>C) c.*1083+77T>C (n.*1083+77T>C) n.1751+77T>C n.867+77T>C c.7570+77T>C (n.7570+77T>C) c.2736+77T>C (n.2736+77T>C) c.2939+77T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421876A= | CA2175464086 | FBN1 | c.*378+76T= (n.*378+76T=) c.*1083+76T= (n.*1083+76T=) n.1751+76T= n.867+76T= c.7570+76T= (n.7570+76T=) c.2736+76T= (n.2736+76T=) c.2939+76T= | |
| 15 | g.48421876A>C | CA2175464087 | FBN1 | c.*378+76T>G (n.*378+76T>G) c.*1083+76T>G (n.*1083+76T>G) n.1751+76T>G n.867+76T>G c.7570+76T>G (n.7570+76T>G) c.2736+76T>G (n.2736+76T>G) c.2939+76T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421876A>G | CA2628329619 | FBN1 | c.*378+76T>C (n.*378+76T>C) c.*1083+76T>C (n.*1083+76T>C) n.1751+76T>C n.867+76T>C c.7570+76T>C (n.7570+76T>C) c.2736+76T>C (n.2736+76T>C) c.2939+76T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421878A>G | CA2628329620 | FBN1 | c.*378+74T>C (n.*378+74T>C) c.*1083+74T>C (n.*1083+74T>C) n.1751+74T>C n.867+74T>C c.7570+74T>C (n.7570+74T>C) c.2736+74T>C (n.2736+74T>C) c.2939+74T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421878A>T | CA2575716553 | FBN1 | c.*378+74T>A (n.*378+74T>A) c.*1083+74T>A (n.*1083+74T>A) n.1751+74T>A n.867+74T>A c.7570+74T>A (n.7570+74T>A) c.2736+74T>A (n.2736+74T>A) c.2939+74T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421879G>A | CA2628329621 | FBN1 | c.*378+73C>T (n.*378+73C>T) c.*1083+73C>T (n.*1083+73C>T) n.1751+73C>T n.867+73C>T c.7570+73C>T (n.7570+73C>T) c.2736+73C>T (n.2736+73C>T) c.2939+73C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421879G>T | CA2575716554 | FBN1 | c.*378+73C>A (n.*378+73C>A) c.*1083+73C>A (n.*1083+73C>A) n.1751+73C>A n.867+73C>A c.7570+73C>A (n.7570+73C>A) c.2736+73C>A (n.2736+73C>A) c.2939+73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421880C>T | CA2559877141 | FBN1 | c.*378+72G>A (n.*378+72G>A) c.*1083+72G>A (n.*1083+72G>A) n.1751+72G>A n.867+72G>A c.7570+72G>A (n.7570+72G>A) c.2736+72G>A (n.2736+72G>A) c.2939+72G>A | |
| 15 | g.48421881A>G | CA2628329622 | FBN1 | c.*378+71T>C (n.*378+71T>C) c.*1083+71T>C (n.*1083+71T>C) n.1751+71T>C n.867+71T>C c.7570+71T>C (n.7570+71T>C) c.2736+71T>C (n.2736+71T>C) c.2939+71T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421883A>G | CA2628329623 | FBN1 | c.*378+69T>C (n.*378+69T>C) c.*1083+69T>C (n.*1083+69T>C) n.1751+69T>C n.867+69T>C c.7570+69T>C (n.7570+69T>C) c.2736+69T>C (n.2736+69T>C) c.2939+69T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421884G>A | CA2628329624 | FBN1 | c.*378+68C>T (n.*378+68C>T) c.*1083+68C>T (n.*1083+68C>T) n.1751+68C>T n.867+68C>T c.7570+68C>T (n.7570+68C>T) c.2736+68C>T (n.2736+68C>T) c.2939+68C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421884G>T | CA2575716555 | FBN1 | c.*378+68C>A (n.*378+68C>A) c.*1083+68C>A (n.*1083+68C>A) n.1751+68C>A n.867+68C>A c.7570+68C>A (n.7570+68C>A) c.2736+68C>A (n.2736+68C>A) c.2939+68C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421887A= | CA2175464090 | FBN1 | c.*378+65T= (n.*378+65T=) c.*1083+65T= (n.*1083+65T=) n.1751+65T= n.867+65T= c.7570+65T= (n.7570+65T=) c.2736+65T= (n.2736+65T=) c.2939+65T= | |
| 15 | g.48421887A>G | CA269519909 | FBN1 | c.*378+65T>C (n.*378+65T>C) c.*1083+65T>C (n.*1083+65T>C) n.1751+65T>C n.867+65T>C c.7570+65T>C (n.7570+65T>C) c.2736+65T>C (n.2736+65T>C) c.2939+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421889T>C | CA269519910 | FBN1 | c.*378+63A>G (n.*378+63A>G) c.*1083+63A>G (n.*1083+63A>G) n.1751+63A>G n.867+63A>G c.7570+63A>G (n.7570+63A>G) c.2736+63A>G (n.2736+63A>G) c.2939+63A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421889T= | CA2175464112 | FBN1 | c.*378+63A= (n.*378+63A=) c.*1083+63A= (n.*1083+63A=) n.1751+63A= n.867+63A= c.7570+63A= (n.7570+63A=) c.2736+63A= (n.2736+63A=) c.2939+63A= | |
| 15 | g.48421890A= | CA2175464138 | FBN1 | c.*378+62T= (n.*378+62T=) c.*1083+62T= (n.*1083+62T=) n.1751+62T= n.867+62T= c.7570+62T= (n.7570+62T=) c.2736+62T= (n.2736+62T=) c.2939+62T= | |
| 15 | g.48421890A>G | CA969540710 | FBN1 | c.*378+62T>C (n.*378+62T>C) c.*1083+62T>C (n.*1083+62T>C) n.1751+62T>C n.867+62T>C c.7570+62T>C (n.7570+62T>C) c.2736+62T>C (n.2736+62T>C) c.2939+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421891G>T | CA2628329625 | FBN1 | c.*378+61C>A (n.*378+61C>A) c.*1083+61C>A (n.*1083+61C>A) n.1751+61C>A n.867+61C>A c.7570+61C>A (n.7570+61C>A) c.2736+61C>A (n.2736+61C>A) c.2939+61C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421896T>C | CA269519911 | FBN1 | c.*378+56A>G (n.*378+56A>G) c.*1083+56A>G (n.*1083+56A>G) n.1751+56A>G n.867+56A>G c.7570+56A>G (n.7570+56A>G) c.2736+56A>G (n.2736+56A>G) c.2939+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421896T= | CA2175464143 | FBN1 | c.*378+56A= (n.*378+56A=) c.*1083+56A= (n.*1083+56A=) n.1751+56A= n.867+56A= c.7570+56A= (n.7570+56A=) c.2736+56A= (n.2736+56A=) c.2939+56A= | |
| 15 | g.48421899T>C | CA713386994 | FBN1 | c.*378+53A>G (n.*378+53A>G) c.*1083+53A>G (n.*1083+53A>G) n.1751+53A>G n.867+53A>G c.7570+53A>G (n.7570+53A>G) c.2736+53A>G (n.2736+53A>G) c.2939+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421899T= | CA2175464148 | FBN1 | c.*378+53A= (n.*378+53A=) c.*1083+53A= (n.*1083+53A=) n.1751+53A= n.867+53A= c.7570+53A= (n.7570+53A=) c.2736+53A= (n.2736+53A=) c.2939+53A= | |
| 15 | g.48421900C= | CA2175464155 | FBN1 | c.*378+52G= (n.*378+52G=) c.*1083+52G= (n.*1083+52G=) n.1751+52G= n.867+52G= c.7570+52G= (n.7570+52G=) c.2736+52G= (n.2736+52G=) c.2939+52G= | |
| 15 | g.48421900C>T | CA969540712 | FBN1 | c.*378+52G>A (n.*378+52G>A) c.*1083+52G>A (n.*1083+52G>A) n.1751+52G>A n.867+52G>A c.7570+52G>A (n.7570+52G>A) c.2736+52G>A (n.2736+52G>A) c.2939+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421901C>A | CA2628329626 | FBN1 | c.*378+51G>T (n.*378+51G>T) c.*1083+51G>T (n.*1083+51G>T) n.1751+51G>T n.867+51G>T c.7570+51G>T (n.7570+51G>T) c.2736+51G>T (n.2736+51G>T) c.2939+51G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421902C= | CA2175464160 | FBN1 | c.*378+50G= (n.*378+50G=) c.*1083+50G= (n.*1083+50G=) n.1751+50G= n.867+50G= c.7570+50G= (n.7570+50G=) c.2736+50G= (n.2736+50G=) c.2939+50G= | |
| 15 | g.48421902C>T | CA058864 | FBN1 | c.*378+50G>A (n.*378+50G>A) c.*1083+50G>A (n.*1083+50G>A) n.1751+50G>A n.867+50G>A c.7570+50G>A (n.7570+50G>A) c.2736+50G>A (n.2736+50G>A) c.2939+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421903T>C | CA058858 | FBN1 | c.*378+49A>G (n.*378+49A>G) c.*1083+49A>G (n.*1083+49A>G) n.1751+49A>G n.867+49A>G c.7570+49A>G (n.7570+49A>G) c.2736+49A>G (n.2736+49A>G) c.2939+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421903T= | CA2175464167 | FBN1 | c.*378+49A= (n.*378+49A=) c.*1083+49A= (n.*1083+49A=) n.1751+49A= n.867+49A= c.7570+49A= (n.7570+49A=) c.2736+49A= (n.2736+49A=) c.2939+49A= | |
| 15 | g.48421904del | CA2628329627 | FBN1 | c.*378+49del (n.*378+49del) c.*1083+49del (n.*1083+49del) n.1751+49del n.867+49del c.7570+49del (n.7570+49del) c.2736+49del (n.2736+49del) c.2939+49del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421905A= | CA2175464169 | FBN1 | c.*378+47T= (n.*378+47T=) c.*1083+47T= (n.*1083+47T=) n.1751+47T= n.867+47T= c.7570+47T= (n.7570+47T=) c.2736+47T= (n.2736+47T=) c.2939+47T= | |
| 15 | g.48421905A>C | CA618009227 | FBN1 | c.*378+47T>G (n.*378+47T>G) c.*1083+47T>G (n.*1083+47T>G) n.1751+47T>G n.867+47T>G c.7570+47T>G (n.7570+47T>G) c.2736+47T>G (n.2736+47T>G) c.2939+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421905A>T | CA2628329628 | FBN1 | c.*378+47T>A (n.*378+47T>A) c.*1083+47T>A (n.*1083+47T>A) n.1751+47T>A n.867+47T>A c.7570+47T>A (n.7570+47T>A) c.2736+47T>A (n.2736+47T>A) c.2939+47T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421906A>C | CA2575716557 | FBN1 | c.*378+46T>G (n.*378+46T>G) c.*1083+46T>G (n.*1083+46T>G) n.1751+46T>G n.867+46T>G c.7570+46T>G (n.7570+46T>G) c.2736+46T>G (n.2736+46T>G) c.2939+46T>G | |
| 15 | g.48421908A>G | CA2628329629 | FBN1 | c.*378+44T>C (n.*378+44T>C) c.*1083+44T>C (n.*1083+44T>C) n.1751+44T>C n.867+44T>C c.7570+44T>C (n.7570+44T>C) c.2736+44T>C (n.2736+44T>C) c.2939+44T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421909G>C | CA269519912 | FBN1 | c.*378+43C>G (n.*378+43C>G) c.*1083+43C>G (n.*1083+43C>G) n.1751+43C>G n.867+43C>G c.7570+43C>G (n.7570+43C>G) c.2736+43C>G (n.2736+43C>G) c.2939+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421909G= | CA2175464171 | FBN1 | c.*378+43C= (n.*378+43C=) c.*1083+43C= (n.*1083+43C=) n.1751+43C= n.867+43C= c.7570+43C= (n.7570+43C=) c.2736+43C= (n.2736+43C=) c.2939+43C= | |
| 15 | g.48421909G>T | CA2628329630 | FBN1 | c.*378+43C>A (n.*378+43C>A) c.*1083+43C>A (n.*1083+43C>A) n.1751+43C>A n.867+43C>A c.7570+43C>A (n.7570+43C>A) c.2736+43C>A (n.2736+43C>A) c.2939+43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421910A>G | CA2730867853 | FBN1 | c.*378+42T>C (n.*378+42T>C) c.*1083+42T>C (n.*1083+42T>C) n.1751+42T>C n.867+42T>C c.7570+42T>C (n.7570+42T>C) c.2736+42T>C (n.2736+42T>C) c.2939+42T>C | dbSNP |
| 15 | g.48421911A= | CA2175464173 | FBN1 | c.*378+41T= (n.*378+41T=) c.*1083+41T= (n.*1083+41T=) n.1751+41T= n.867+41T= c.7570+41T= (n.7570+41T=) c.2736+41T= (n.2736+41T=) c.2939+41T= | |
| 15 | g.48421911A>G | CA269519913 | FBN1 | c.*378+41T>C (n.*378+41T>C) c.*1083+41T>C (n.*1083+41T>C) n.1751+41T>C n.867+41T>C c.7570+41T>C (n.7570+41T>C) c.2736+41T>C (n.2736+41T>C) c.2939+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421912T>G | CA2628329631 | FBN1 | c.*378+40A>C (n.*378+40A>C) c.*1083+40A>C (n.*1083+40A>C) n.1751+40A>C n.867+40A>C c.7570+40A>C (n.7570+40A>C) c.2736+40A>C (n.2736+40A>C) c.2939+40A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421913C= | CA2175464175 | FBN1 | c.*378+39G= (n.*378+39G=) c.*1083+39G= (n.*1083+39G=) n.1751+39G= n.867+39G= c.7570+39G= (n.7570+39G=) c.2736+39G= (n.2736+39G=) c.2939+39G= | |
| 15 | g.48421913C>T | CA058835 | FBN1 | c.*378+39G>A (n.*378+39G>A) c.*1083+39G>A (n.*1083+39G>A) n.1751+39G>A n.867+39G>A c.7570+39G>A (n.7570+39G>A) c.2736+39G>A (n.2736+39G>A) c.2939+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421914G>A | CA058829 | FBN1 | c.*378+38C>T (n.*378+38C>T) c.*1083+38C>T (n.*1083+38C>T) n.1751+38C>T n.867+38C>T c.7570+38C>T (n.7570+38C>T) c.2736+38C>T (n.2736+38C>T) c.2939+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421914G>C | CA618009228 | FBN1 | c.*378+38C>G (n.*378+38C>G) c.*1083+38C>G (n.*1083+38C>G) n.1751+38C>G n.867+38C>G c.7570+38C>G (n.7570+38C>G) c.2736+38C>G (n.2736+38C>G) c.2939+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421914G= | CA2175464176 | FBN1 | c.*378+38C= (n.*378+38C=) c.*1083+38C= (n.*1083+38C=) n.1751+38C= n.867+38C= c.7570+38C= (n.7570+38C=) c.2736+38C= (n.2736+38C=) c.2939+38C= | |
| 15 | g.48421914G>T | CA2575716560 | FBN1 | c.*378+38C>A (n.*378+38C>A) c.*1083+38C>A (n.*1083+38C>A) n.1751+38C>A n.867+38C>A c.7570+38C>A (n.7570+38C>A) c.2736+38C>A (n.2736+38C>A) c.2939+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421916T>A | CA058821 | FBN1 | c.*378+36A>T (n.*378+36A>T) c.*1083+36A>T (n.*1083+36A>T) n.1751+36A>T n.867+36A>T c.7570+36A>T (n.7570+36A>T) c.2736+36A>T (n.2736+36A>T) c.2939+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421916T= | CA2175464179 | FBN1 | c.*378+36A= (n.*378+36A=) c.*1083+36A= (n.*1083+36A=) n.1751+36A= n.867+36A= c.7570+36A= (n.7570+36A=) c.2736+36A= (n.2736+36A=) c.2939+36A= | |
| 15 | g.48421918C= | CA2175464184 | FBN1 | c.*378+34G= (n.*378+34G=) c.*1083+34G= (n.*1083+34G=) n.1751+34G= n.867+34G= c.7570+34G= (n.7570+34G=) c.2736+34G= (n.2736+34G=) c.2939+34G= | |
| 15 | g.48421918C>T | CA2175464186 | FBN1 | c.*378+34G>A (n.*378+34G>A) c.*1083+34G>A (n.*1083+34G>A) n.1751+34G>A n.867+34G>A c.7570+34G>A (n.7570+34G>A) c.2736+34G>A (n.2736+34G>A) c.2939+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421918_48421919insG | CA058817 | FBN1 | c.*378+33_*378+34insC (n.*378+33_*378+34insC) c.*1083+33_*1083+34insC (n.*1083+33_*1083+34insC) n.1751+33_1751+34insC n.867+33_867+34insC c.7570+33_7570+34insC (n.7570+33_7570+34insC) c.2736+33_2736+34insC (n.2736+33_2736+34insC) c.2939+33_2939+34insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421919A= | CA2175464189 | FBN1 | c.*378+33T= (n.*378+33T=) c.*1083+33T= (n.*1083+33T=) n.1751+33T= n.867+33T= c.7570+33T= (n.7570+33T=) c.2736+33T= (n.2736+33T=) c.2939+33T= | |
| 15 | g.48421919A>C | CA2628329632 | FBN1 | c.*378+33T>G (n.*378+33T>G) c.*1083+33T>G (n.*1083+33T>G) n.1751+33T>G n.867+33T>G c.7570+33T>G (n.7570+33T>G) c.2736+33T>G (n.2736+33T>G) c.2939+33T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421920_48421921dup | CA7547901 | FBN1 | c.*378+31_*378+32dup (n.*378+31_*378+32dup) c.*1083+31_*1083+32dup (n.*1083+31_*1083+32dup) n.1751+31_1751+32dup n.867+31_867+32dup c.7570+31_7570+32dup (n.7570+31_7570+32dup) c.2736+31_2736+32dup (n.2736+31_2736+32dup) c.2939+31_2939+32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421921T>A | CA2628329633 | FBN1 | c.*378+31A>T (n.*378+31A>T) c.*1083+31A>T (n.*1083+31A>T) n.1751+31A>T n.867+31A>T c.7570+31A>T (n.7570+31A>T) c.2736+31A>T (n.2736+31A>T) c.2939+31A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421923C>A | CA2628329634 | FBN1 | c.*378+29G>T (n.*378+29G>T) c.*1083+29G>T (n.*1083+29G>T) n.1751+29G>T n.867+29G>T c.7570+29G>T (n.7570+29G>T) c.2736+29G>T (n.2736+29G>T) c.2939+29G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421924A>T | CA2628329635 | FBN1 | c.*378+28T>A (n.*378+28T>A) c.*1083+28T>A (n.*1083+28T>A) n.1751+28T>A n.867+28T>A c.7570+28T>A (n.7570+28T>A) c.2736+28T>A (n.2736+28T>A) c.2939+28T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421925T>C | CA2175464195 | FBN1 | c.*378+27A>G (n.*378+27A>G) c.*1083+27A>G (n.*1083+27A>G) n.1751+27A>G n.867+27A>G c.7570+27A>G (n.7570+27A>G) c.2736+27A>G (n.2736+27A>G) c.2939+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421925T>G | CA969540720 | FBN1 | c.*378+27A>C (n.*378+27A>C) c.*1083+27A>C (n.*1083+27A>C) n.1751+27A>C n.867+27A>C c.7570+27A>C (n.7570+27A>C) c.2736+27A>C (n.2736+27A>C) c.2939+27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421925T= | CA2175464197 | FBN1 | c.*378+27A= (n.*378+27A=) c.*1083+27A= (n.*1083+27A=) n.1751+27A= n.867+27A= c.7570+27A= (n.7570+27A=) c.2736+27A= (n.2736+27A=) c.2939+27A= | |
| 15 | g.48421926G>A | CA618009229 | FBN1 | c.*378+26C>T (n.*378+26C>T) c.*1083+26C>T (n.*1083+26C>T) n.1751+26C>T n.867+26C>T c.7570+26C>T (n.7570+26C>T) c.2736+26C>T (n.2736+26C>T) c.2939+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421926G= | CA2175464200 | FBN1 | c.*378+26C= (n.*378+26C=) c.*1083+26C= (n.*1083+26C=) n.1751+26C= n.867+26C= c.7570+26C= (n.7570+26C=) c.2736+26C= (n.2736+26C=) c.2939+26C= | |
| 15 | g.48421926G>T | CA2628329636 | FBN1 | c.*378+26C>A (n.*378+26C>A) c.*1083+26C>A (n.*1083+26C>A) n.1751+26C>A n.867+26C>A c.7570+26C>A (n.7570+26C>A) c.2736+26C>A (n.2736+26C>A) c.2939+26C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421927T>C | CA058812 | FBN1 | c.*378+25A>G (n.*378+25A>G) c.*1083+25A>G (n.*1083+25A>G) n.1751+25A>G n.867+25A>G c.7570+25A>G (n.7570+25A>G) c.2736+25A>G (n.2736+25A>G) c.2939+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421927T= | CA2175464205 | FBN1 | c.*378+25A= (n.*378+25A=) c.*1083+25A= (n.*1083+25A=) n.1751+25A= n.867+25A= c.7570+25A= (n.7570+25A=) c.2736+25A= (n.2736+25A=) c.2939+25A= | |
| 15 | g.48421929G>T | CA2575716563 | FBN1 | c.*378+23C>A (n.*378+23C>A) c.*1083+23C>A (n.*1083+23C>A) n.1751+23C>A n.867+23C>A c.7570+23C>A (n.7570+23C>A) c.2736+23C>A (n.2736+23C>A) c.2939+23C>A | |
| 15 | g.48421930G>A | CA2628329638 | FBN1 | c.*378+22C>T (n.*378+22C>T) c.*1083+22C>T (n.*1083+22C>T) n.1751+22C>T n.867+22C>T c.7570+22C>T (n.7570+22C>T) c.2736+22C>T (n.2736+22C>T) c.2939+22C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421930G>T | CA2628329637 | FBN1 | c.*378+22C>A (n.*378+22C>A) c.*1083+22C>A (n.*1083+22C>A) n.1751+22C>A n.867+22C>A c.7570+22C>A (n.7570+22C>A) c.2736+22C>A (n.2736+22C>A) c.2939+22C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421931A= | CA2175464209 | FBN1 | c.*378+21T= (n.*378+21T=) c.*1083+21T= (n.*1083+21T=) n.1751+21T= n.867+21T= c.7570+21T= (n.7570+21T=) c.2736+21T= (n.2736+21T=) c.2939+21T= | |
| 15 | g.48421932T>C | CA618009230 | FBN1 | c.*378+20A>G (n.*378+20A>G) c.*1083+20A>G (n.*1083+20A>G) n.1751+20A>G n.867+20A>G c.7570+20A>G (n.7570+20A>G) c.2736+20A>G (n.2736+20A>G) c.2939+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421932T>G | CA2175464213 | FBN1 | c.*378+20A>C (n.*378+20A>C) c.*1083+20A>C (n.*1083+20A>C) n.1751+20A>C n.867+20A>C c.7570+20A>C (n.7570+20A>C) c.2736+20A>C (n.2736+20A>C) c.2939+20A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421932T= | CA2175464215 | FBN1 | c.*378+20A= (n.*378+20A=) c.*1083+20A= (n.*1083+20A=) n.1751+20A= n.867+20A= c.7570+20A= (n.7570+20A=) c.2736+20A= (n.2736+20A=) c.2939+20A= | |
| 15 | g.48421937dup | CA269519914 | FBN1 | c.*378+20dup (n.*378+20dup) c.*1083+20dup (n.*1083+20dup) n.1751+20dup n.867+20dup c.7570+20dup (n.7570+20dup) c.2736+20dup (n.2736+20dup) c.2939+20dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421937del | CA2575716566 | FBN1 | c.*378+20del (n.*378+20del) c.*1083+20del (n.*1083+20del) n.1751+20del n.867+20del c.7570+20del (n.7570+20del) c.2736+20del (n.2736+20del) c.2939+20del | |
| 15 | g.48421935T>C | CA969540723 | FBN1 | c.*378+17A>G (n.*378+17A>G) c.*1083+17A>G (n.*1083+17A>G) n.1751+17A>G n.867+17A>G c.7570+17A>G (n.7570+17A>G) c.2736+17A>G (n.2736+17A>G) c.2939+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421935T= | CA2175464221 | FBN1 | c.*378+17A= (n.*378+17A=) c.*1083+17A= (n.*1083+17A=) n.1751+17A= n.867+17A= c.7570+17A= (n.7570+17A=) c.2736+17A= (n.2736+17A=) c.2939+17A= | |
| 15 | g.48421936T>G | CA2628329640 | FBN1 | c.*378+16A>C (n.*378+16A>C) c.*1083+16A>C (n.*1083+16A>C) n.1751+16A>C n.867+16A>C c.7570+16A>C (n.7570+16A>C) c.2736+16A>C (n.2736+16A>C) c.2939+16A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421938C>T | CA2628329641 | FBN1 | c.*378+14G>A (n.*378+14G>A) c.*1083+14G>A (n.*1083+14G>A) n.1751+14G>A n.867+14G>A c.7570+14G>A (n.7570+14G>A) c.2736+14G>A (n.2736+14G>A) c.2939+14G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421939C= | CA2175464225 | FBN1 | c.*378+13G= (n.*378+13G=) c.*1083+13G= (n.*1083+13G=) n.1751+13G= n.867+13G= c.7570+13G= (n.7570+13G=) c.2736+13G= (n.2736+13G=) c.2939+13G= | |
| 15 | g.48421939C>T | CA058807 | FBN1 | c.*378+13G>A (n.*378+13G>A) c.*1083+13G>A (n.*1083+13G>A) n.1751+13G>A n.867+13G>A c.7570+13G>A (n.7570+13G>A) c.2736+13G>A (n.2736+13G>A) c.2939+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421941C= | CA2175464232 | FBN1 | c.*378+11G= (n.*378+11G=) c.*1083+11G= (n.*1083+11G=) n.1751+11G= n.867+11G= c.7570+11G= (n.7570+11G=) c.2736+11G= (n.2736+11G=) c.2939+11G= | |
| 15 | g.48421941C>G | CA2175464234 | FBN1 | c.*378+11G>C (n.*378+11G>C) c.*1083+11G>C (n.*1083+11G>C) n.1751+11G>C n.867+11G>C c.7570+11G>C (n.7570+11G>C) c.2736+11G>C (n.2736+11G>C) c.2939+11G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421941C>T | CA058805 | FBN1 | c.*378+11G>A (n.*378+11G>A) c.*1083+11G>A (n.*1083+11G>A) n.1751+11G>A n.867+11G>A c.7570+11G>A (n.7570+11G>A) c.2736+11G>A (n.2736+11G>A) c.2939+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421943C= | CA2175464242 | FBN1 | c.*378+9G= (n.*378+9G=) c.*1083+9G= (n.*1083+9G=) n.1751+9G= n.867+9G= c.7570+9G= (n.7570+9G=) c.2736+9G= (n.2736+9G=) c.2939+9G= | |
| 15 | g.48421943C>T | CA058869 | FBN1 | c.*378+9G>A (n.*378+9G>A) c.*1083+9G>A (n.*1083+9G>A) n.1751+9G>A n.867+9G>A c.7570+9G>A (n.7570+9G>A) c.2736+9G>A (n.2736+9G>A) c.2939+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421944C= | CA2175464247 | FBN1 | c.*378+8G= (n.*378+8G=) c.*1083+8G= (n.*1083+8G=) n.1751+8G= n.867+8G= c.7570+8G= (n.7570+8G=) c.2736+8G= (n.2736+8G=) c.2939+8G= | |
| 15 | g.48421944C>T | CA618009231 | FBN1 | c.*378+8G>A (n.*378+8G>A) c.*1083+8G>A (n.*1083+8G>A) n.1751+8G>A n.867+8G>A c.7570+8G>A (n.7570+8G>A) c.2736+8G>A (n.2736+8G>A) c.2939+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421946A>G | CA2628329644 | FBN1 | c.*378+6T>C (n.*378+6T>C) c.*1083+6T>C (n.*1083+6T>C) n.1751+6T>C n.867+6T>C c.7570+6T>C (n.7570+6T>C) c.2736+6T>C (n.2736+6T>C) c.2939+6T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421947C= | CA2175464251 | FBN1 | c.*378+5G= (n.*378+5G=) c.*1083+5G= (n.*1083+5G=) n.1751+5G= n.867+5G= c.7570+5G= (n.7570+5G=) c.2736+5G= (n.2736+5G=) c.2939+5G= | |
| 15 | g.48421947C>T | CA913190850 | FBN1 | c.*378+5G>A (n.*378+5G>A) c.*1083+5G>A (n.*1083+5G>A) n.1751+5G>A n.867+5G>A c.7570+5G>A (n.7570+5G>A) c.2736+5G>A (n.2736+5G>A) c.2939+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421949C>A | CA1139663915 | FBN1 | c.*378+3G>T (n.*378+3G>T) c.*1083+3G>T (n.*1083+3G>T) n.1751+3G>T n.867+3G>T c.7570+3G>T (n.7570+3G>T) c.2736+3G>T (n.2736+3G>T) c.2939+3G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421949C= | CA2175464261 | FBN1 | c.*378+3G= (n.*378+3G=) c.*1083+3G= (n.*1083+3G=) n.1751+3G= n.867+3G= c.7570+3G= (n.7570+3G=) c.2736+3G= (n.2736+3G=) c.2939+3G= | |
| 15 | g.48421949C>G | CA058852 | FBN1 | c.*378+3G>C (n.*378+3G>C) c.*1083+3G>C (n.*1083+3G>C) n.1751+3G>C n.867+3G>C c.7570+3G>C (n.7570+3G>C) c.2736+3G>C (n.2736+3G>C) c.2939+3G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421949C>T | CA2573150911 | FBN1 | c.*378+3G>A (n.*378+3G>A) c.*1083+3G>A (n.*1083+3G>A) n.1751+3G>A n.867+3G>A c.7570+3G>A (n.7570+3G>A) c.2736+3G>A (n.2736+3G>A) c.2939+3G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421950A>C | CA392325823 | FBN1 | c.*378+2T>G (n.*378+2T>G) c.*1083+2T>G (n.*1083+2T>G) n.1751+2T>G n.867+2T>G c.7570+2T>G (n.7570+2T>G) c.2736+2T>G (n.2736+2T>G) c.2939+2T>G | |
| 15 | g.48421950A>G | CA392325822 | FBN1 | c.*378+2T>C (n.*378+2T>C) c.*1083+2T>C (n.*1083+2T>C) n.1751+2T>C n.867+2T>C c.7570+2T>C (n.7570+2T>C) c.2736+2T>C (n.2736+2T>C) c.2939+2T>C | |
| 15 | g.48421950A>T | CA392325821 | FBN1 | c.*378+2T>A (n.*378+2T>A) c.*1083+2T>A (n.*1083+2T>A) n.1751+2T>A n.867+2T>A c.7570+2T>A (n.7570+2T>A) c.2736+2T>A (n.2736+2T>A) c.2939+2T>A | |
| 15 | g.48421951C>A | CA392325824 | FBN1 | c.*378+1G>T (n.*378+1G>T) c.*1083+1G>T (n.*1083+1G>T) n.1751+1G>T n.867+1G>T c.7570+1G>T (n.7570+1G>T) c.2736+1G>T (n.2736+1G>T) c.2939+1G>T | |
| 15 | g.48421951C>G | CA392325825 | FBN1 | c.*378+1G>C (n.*378+1G>C) c.*1083+1G>C (n.*1083+1G>C) n.1751+1G>C n.867+1G>C c.7570+1G>C (n.7570+1G>C) c.2736+1G>C (n.2736+1G>C) c.2939+1G>C | |
| 15 | g.48421951C>T | CA392325826 | FBN1 | c.*378+1G>A (n.*378+1G>A) c.*1083+1G>A (n.*1083+1G>A) n.1751+1G>A n.867+1G>A c.7570+1G>A (n.7570+1G>A) c.2736+1G>A (n.2736+1G>A) c.2939+1G>A | |
| 15 | g.48421951_48421959delinsCCAATGCAG | CA2175464271 | FBN1 | c.*371_*378+1delinsCTGCATTGG c.*1076_*1083+1delinsCTGCATTGG n.1744_1751+1delinsCTGCATTGG n.860_867+1delinsCTGCATTGG c.7563_7570+1delinsCTGCATTGG c.2729_2736+1delinsCTGCATTGG c.2932_2939+1delinsCTGCATTGG | |
| 15 | g.48421952C>A | CA392325827 | FBN1 | c.*378G>T (n.*378G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.1751G>T n.867G>T c.7570G>T (p.Asp2524Tyr) c.2736G>T (n.2736G>T) c.2939G>T | |
| 15 | g.48421952C= | CA2175464277 | FBN1 | c.*378G= (n.*378G=) c.*1083G= (n.*1083G=) n.1751G= n.867G= c.7570G= (p.Asp2524=) c.2736G= (n.2736G=) c.2939G= | |
| 15 | g.48421952C>G | CA392325828 | FBN1 | c.*378G>C (n.*378G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.1751G>C n.867G>C c.7570G>C (p.Asp2524His) c.2736G>C (n.2736G>C) c.2939G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421952C>T | CA392325829 | FBN1 | c.*378G>A (n.*378G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.1751G>A n.867G>A c.7570G>A (p.Asp2524Asn) c.2736G>A (n.2736G>A) c.2939G>A | |
| 15 | g.48421952_48421959delinsTCCAAC | CA1139663916 | FBN1 | c.*371_*378delinsGTTGGA (n.*371_*378delinsGTTGGA) c.*1076_*1083delinsGTTGGA (n.*1076_*1083delinsGTTGGA) n.1744_1751delinsGTTGGA n.860_867delinsGTTGGA c.7563_7570delinsGTTGGA (p.Cys2522LeufsTer3) c.2729_2736delinsGTTGGA (n.2729_2736delinsGTTGGA) c.2932_2939delinsGTTGGA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421953A>C | CA392325830 | FBN1 | c.*377T>G (n.*377T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.1750T>G n.866T>G c.7569T>G (p.Ile2523Met) c.2735T>G (n.2735T>G) c.2938T>G | |
| 15 | g.48421953A>G | CA490015843 | FBN1 | c.*377T>C (n.*377T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.1750T>C n.866T>C c.7569T>C (p.Ile2523=) c.2735T>C (n.2735T>C) c.2938T>C | |
| 15 | g.48421953A>T | CA490015842 | FBN1 | c.*377T>A (n.*377T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.1750T>A n.866T>A c.7569T>A (p.Ile2523=) c.2735T>A (n.2735T>A) c.2938T>A | |
| 15 | g.48421954A= | CA2175464280 | FBN1 | c.*376T= (n.*376T=) c.*1081T= (n.*1081T=) n.1749T= n.865T= c.7568T= (p.Ile2523=) c.2734T= (n.2734T=) c.2937T= | |
| 15 | g.48421954A>C | CA392325831 | FBN1 | c.*376T>G (n.*376T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1749T>G n.865T>G c.7568T>G (p.Ile2523Ser) c.2734T>G (n.2734T>G) c.2937T>G | |
| 15 | g.48421954A>G | CA269519915 | FBN1 | c.*376T>C (n.*376T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1749T>C n.865T>C c.7568T>C (p.Ile2523Thr) c.2734T>C (n.2734T>C) c.2937T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421954A>T | CA392325832 | FBN1 | c.*376T>A (n.*376T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1749T>A n.865T>A c.7568T>A (p.Ile2523Asn) c.2734T>A (n.2734T>A) c.2937T>A | |
| 15 | g.48421957_48421967del | CA2573150912 | FBN1 | c.*366_*376del (n.*366_*376del) c.*1071_*1081del (n.*1071_*1081del) n.1739_1749del n.855_865del c.7558_7568del (p.Thr2520Ter) c.2724_2734del (n.2724_2734del) c.2927_2937del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421955T>A | CA392325833 | FBN1 | c.*375A>T (n.*375A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.1748A>T n.864A>T c.7567A>T (p.Ile2523Phe) c.2733A>T (n.2733A>T) c.2936A>T | |
| 15 | g.48421955T>C | CA16622071 | FBN1 | c.*375A>G (n.*375A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.1748A>G n.864A>G c.7567A>G (p.Ile2523Val) c.2733A>G (n.2733A>G) c.2936A>G | |
| 15 | g.48421955T>G | CA058793 | FBN1 | c.*375A>C (n.*375A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.1748A>C n.864A>C c.7567A>C (p.Ile2523Leu) c.2733A>C (n.2733A>C) c.2936A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421955T= | CA2175464284 | FBN1 | c.*375A= (n.*375A=) c.*1080A= (n.*1080A=) n.1748A= n.864A= c.7567A= (p.Ile2523=) c.2733A= (n.2733A=) c.2936A= | |
| 15 | g.48421956G>A | CA490015844 | FBN1 | c.*374C>T (n.*374C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1747C>T n.863C>T c.7566C>T (p.Cys2522=) c.2732C>T (n.2732C>T) c.2935C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421956G>C | CA392325835 | FBN1 | c.*374C>G (n.*374C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1747C>G n.863C>G c.7566C>G (p.Cys2522Trp) c.2732C>G (n.2732C>G) c.2935C>G | |
| 15 | g.48421956G= | CA2175464289 | FBN1 | c.*374C= (n.*374C=) c.*1079C= (n.*1079C=) n.1747C= n.863C= c.7566C= (p.Cys2522=) c.2732C= (n.2732C=) c.2935C= | |
| 15 | g.48421956G>T | CA392325834 | FBN1 | c.*374C>A (n.*374C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1747C>A n.863C>A c.7566C>A (p.Cys2522Ter) c.2732C>A (n.2732C>A) c.2935C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421957del | CA2695220187 | FBN1 | c.*373del (n.*373del) c.*1078del (n.*1078del) n.1746del n.862del c.7565del (p.Cys2522SerfsTer?) c.2731del (n.2731del) c.2934del | |
| 15 | g.48421957C>A | CA392325836 | FBN1 | c.*373G>T (n.*373G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.1746G>T n.862G>T c.7565G>T (p.Cys2522Phe) c.2731G>T (n.2731G>T) c.2934G>T | |
| 15 | g.48421957C>G | CA392325837 | FBN1 | c.*373G>C (n.*373G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) n.1746G>C n.862G>C c.7565G>C (p.Cys2522Ser) c.2731G>C (n.2731G>C) c.2934G>C | |
| 15 | g.48421957C>T | CA392325838 | FBN1 | c.*373G>A (n.*373G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.1746G>A n.862G>A c.7565G>A (p.Cys2522Tyr) c.2731G>A (n.2731G>A) c.2934G>A | |
| 15 | g.48421958A>C | CA392325839 | FBN1 | c.*372T>G (n.*372T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.1745T>G n.861T>G c.7564T>G (p.Cys2522Gly) c.2730T>G (n.2730T>G) c.2933T>G | |
| 15 | g.48421958A>G | CA392325840 | FBN1 | c.*372T>C (n.*372T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.1745T>C n.861T>C c.7564T>C (p.Cys2522Arg) c.2730T>C (n.2730T>C) c.2933T>C | |
| 15 | g.48421958A>T | CA392325841 | FBN1 | c.*372T>A (n.*372T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.1745T>A n.861T>A c.7564T>A (p.Cys2522Ser) c.2730T>A (n.2730T>A) c.2933T>A | |
| 15 | g.48421959G>A | CA490015845 | FBN1 | c.*371C>T (n.*371C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.1744C>T n.860C>T c.7563C>T (p.Ser2521=) c.2729C>T (n.2729C>T) c.2932C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421959G>C | CA490015847 | FBN1 | c.*371C>G (n.*371C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.1744C>G n.860C>G c.7563C>G (p.Ser2521=) c.2729C>G (n.2729C>G) c.2932C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421959G>T | CA490015846 | FBN1 | c.*371C>A (n.*371C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.1744C>A n.860C>A c.7563C>A (p.Ser2521=) c.2729C>A (n.2729C>A) c.2932C>A | |
| 15 | g.48421960G>A | CA269519917 | FBN1 | c.*370C>T (n.*370C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.1743C>T n.859C>T c.7562C>T (p.Ser2521Phe) c.2728C>T (n.2728C>T) c.2931C>T | dbSNP |
| 15 | g.48421960G>C | CA392325842 | FBN1 | c.*370C>G (n.*370C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) n.1743C>G n.859C>G c.7562C>G (p.Ser2521Cys) c.2728C>G (n.2728C>G) c.2931C>G | |
| 15 | g.48421960G= | CA2175464297 | FBN1 | c.*370C= (n.*370C=) c.*1075C= (n.*1075C=) n.1743C= n.859C= c.7562C= (p.Ser2521=) c.2728C= (n.2728C=) c.2931C= | |
| 15 | g.48421960G>T | CA392325843 | FBN1 | c.*370C>A (n.*370C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.1743C>A n.859C>A c.7562C>A (p.Ser2521Tyr) c.2728C>A (n.2728C>A) c.2931C>A | |
| 15 | g.48421961A>C | CA392325844 | FBN1 | c.*369T>G (n.*369T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.1742T>G n.858T>G c.7561T>G (p.Ser2521Ala) c.2727T>G (n.2727T>G) c.2930T>G | |
| 15 | g.48421961A>G | CA392325845 | FBN1 | c.*369T>C (n.*369T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1742T>C n.858T>C c.7561T>C (p.Ser2521Pro) c.2727T>C (n.2727T>C) c.2930T>C | |
| 15 | g.48421961A>T | CA392325846 | FBN1 | c.*369T>A (n.*369T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1742T>A n.858T>A c.7561T>A (p.Ser2521Thr) c.2727T>A (n.2727T>A) c.2930T>A | |
| 15 | g.48421962C>A | CA490015848 | FBN1 | c.*368G>T (n.*368G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.1741G>T n.857G>T c.7560G>T (p.Thr2520=) c.2726G>T (n.2726G>T) c.2929G>T | |
| 15 | g.48421962C= | CA2175464308 | FBN1 | c.*368G= (n.*368G=) c.*1073G= (n.*1073G=) n.1741G= n.857G= c.7560G= (p.Thr2520=) c.2726G= (n.2726G=) c.2929G= | |
| 15 | g.48421962C>G | CA490015849 | FBN1 | c.*368G>C (n.*368G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.1741G>C n.857G>C c.7560G>C (p.Thr2520=) c.2726G>C (n.2726G>C) c.2929G>C | |
| 15 | g.48421962C>T | CA058786 | FBN1 | c.*368G>A (n.*368G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.1741G>A n.857G>A c.7560G>A (p.Thr2520=) c.2726G>A (n.2726G>A) c.2929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421962_48421963delinsCG | CA2175464303 | FBN1 | c.*367_*368delinsCG (n.*367_*368delinsCG) c.*1072_*1073delinsCG (n.*1072_*1073delinsCG) n.1740_1741delinsCG n.856_857delinsCG c.7559_7560delinsCG (p.Thr2520=) c.2725_2726delinsCG (n.2725_2726delinsCG) c.2928_2929delinsCG | |
| 15 | g.48421963del | CA915946628 | FBN1 | c.*367del (n.*367del) c.*1072del (n.*1072del) n.1740del n.856del c.7559del (p.Thr2520SerfsTer?) c.2725del (n.2725del) c.2928del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421963G>A | CA058775 | FBN1 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.1740C>T n.856C>T c.7559C>T (p.Thr2520Met) c.2725C>T (n.2725C>T) c.2928C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421963G>C | CA392325847 | FBN1 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.1740C>G n.856C>G c.7559C>G (p.Thr2520Arg) c.2725C>G (n.2725C>G) c.2928C>G | |
| 15 | g.48421963G= | CA2175464318 | FBN1 | c.*367C= (n.*367C=) c.*1072C= (n.*1072C=) n.1740C= n.856C= c.7559C= (p.Thr2520=) c.2725C= (n.2725C=) c.2928C= | |
| 15 | g.48421963G>T | CA392325848 | FBN1 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.1740C>A n.856C>A c.7559C>A (p.Thr2520Lys) c.2725C>A (n.2725C>A) c.2928C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421964T>A | CA392325849 | FBN1 | c.*366A>T (n.*366A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1739A>T n.855A>T c.7558A>T (p.Thr2520Ser) c.2724A>T (n.2724A>T) c.2927A>T | |
| 15 | g.48421964T>C | CA392325850 | FBN1 | c.*366A>G (n.*366A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1739A>G n.855A>G c.7558A>G (p.Thr2520Ala) c.2724A>G (n.2724A>G) c.2927A>G | |
| 15 | g.48421964T>G | CA392325851 | FBN1 | c.*366A>C (n.*366A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1739A>C n.855A>C c.7558A>C (p.Thr2520Pro) c.2724A>C (n.2724A>C) c.2927A>C | |
| 15 | g.48421965A>C | CA392325852 | FBN1 | c.*365T>G (n.*365T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.1738T>G n.854T>G c.7557T>G (p.His2519Gln) c.2723T>G (n.2723T>G) c.2926T>G | |
| 15 | g.48421965A>G | CA490015850 | FBN1 | c.*365T>C (n.*365T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.1738T>C n.854T>C c.7557T>C (p.His2519=) c.2723T>C (n.2723T>C) c.2926T>C | |
| 15 | g.48421965A>T | CA392325853 | FBN1 | c.*365T>A (n.*365T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.1738T>A n.854T>A c.7557T>A (p.His2519Gln) c.2723T>A (n.2723T>A) c.2926T>A | |
| 15 | g.48421966T>A | CA392325854 | FBN1 | c.*364A>T (n.*364A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.1737A>T n.853A>T c.7556A>T (p.His2519Leu) c.2722A>T (n.2722A>T) c.2925A>T | |
| 15 | g.48421966T>C | CA392325855 | FBN1 | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.1737A>G n.853A>G c.7556A>G (p.His2519Arg) c.2722A>G (n.2722A>G) c.2925A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421966T>G | CA392325856 | FBN1 | c.*364A>C (n.*364A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.1737A>C n.853A>C c.7556A>C (p.His2519Pro) c.2722A>C (n.2722A>C) c.2925A>C | |
| 15 | g.48421967G>A | CA392325857 | FBN1 | c.*363C>T (n.*363C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1736C>T n.852C>T c.7555C>T (p.His2519Tyr) c.2721C>T (n.2721C>T) c.2924C>T | |
| 15 | g.48421967G>C | CA392325858 | FBN1 | c.*363C>G (n.*363C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1736C>G n.852C>G c.7555C>G (p.His2519Asp) c.2721C>G (n.2721C>G) c.2924C>G | |
| 15 | g.48421967G>T | CA392325859 | FBN1 | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1736C>A n.852C>A c.7555C>A (p.His2519Asn) c.2721C>A (n.2721C>A) c.2924C>A |