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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48413804_48421803del | CA2825002271 | FBN1 | c.*379-116_*860-1060del c.*1084-116_*1565-1060del n.1752-116_2233-1060del n.868-116_1349-1060del c.7571-116_8052-1060del c.2737-116_3218-1060del c.2940-116_3421-1060del | ClinVar |
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | |
| 15 | g.48421617_48421623del | CA2695220172 | FBN1 | c.*444_*450del (n.*444_*450del) c.*1149_*1155del (n.*1149_*1155del) n.1817_1823del n.933_939del c.7636_7642del (p.Gly2546SerfsTer?) c.2802_2808del (n.2802_2808del) c.3005_3011del | |
| 15 | g.48421617del | CA2695220175 | FBN1 | c.*448del (n.*448del) c.*1153del (n.*1153del) n.1821del n.937del c.7640del (p.Ser2547ThrfsTer?) c.2806del (n.2806del) c.3009del | |
| 15 | g.48421617C>A | CA017310 | FBN1 | c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1821G>T n.937G>T c.7640G>T (p.Ser2547Ile) c.2806G>T (n.2806G>T) c.3009G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421617C= | CA2175463592 | FBN1 | c.*448G= (n.*448G=) c.*1153G= (n.*1153G=) n.1821G= n.937G= c.7640G= (p.Ser2547=) c.2806G= (n.2806G=) c.3009G= | |
| 15 | g.48421617C>G | CA392325168 | FBN1 | c.*448G>C (n.*448G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1821G>C n.937G>C c.7640G>C (p.Ser2547Thr) c.2806G>C (n.2806G>C) c.3009G>C | |
| 15 | g.48421617C>T | CA392325170 | FBN1 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1821G>A n.937G>A c.7640G>A (p.Ser2547Asn) c.2806G>A (n.2806G>A) c.3009G>A | |
| 15 | g.48421618T>A | CA392325173 | FBN1 | c.*447A>T (n.*447A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1820A>T n.936A>T c.7639A>T (p.Ser2547Cys) c.2805A>T (n.2805A>T) c.3008A>T | |
| 15 | g.48421618T>C | CA392325174 | FBN1 | c.*447A>G (n.*447A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1820A>G n.936A>G c.7639A>G (p.Ser2547Gly) c.2805A>G (n.2805A>G) c.3008A>G | |
| 15 | g.48421618T>G | CA392325176 | FBN1 | c.*447A>C (n.*447A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1820A>C n.936A>C c.7639A>C (p.Ser2547Arg) c.2805A>C (n.2805A>C) c.3008A>C | |
| 15 | g.48421619T>A | CA490015664 | FBN1 | c.*446A>T (n.*446A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1819A>T n.935A>T c.7638A>T (p.Gly2546=) c.2804A>T (n.2804A>T) c.3007A>T | |
| 15 | g.48421619T>C | CA490015666 | FBN1 | c.*446A>G (n.*446A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1819A>G n.935A>G c.7638A>G (p.Gly2546=) c.2804A>G (n.2804A>G) c.3007A>G | |
| 15 | g.48421619T>G | CA490015665 | FBN1 | c.*446A>C (n.*446A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1819A>C n.935A>C c.7638A>C (p.Gly2546=) c.2804A>C (n.2804A>C) c.3007A>C | |
| 15 | g.48421620C>A | CA392325178 | FBN1 | c.*445G>T (n.*445G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.1818G>T n.934G>T c.7637G>T (p.Gly2546Val) c.2803G>T (n.2803G>T) c.3006G>T | ClinVar |
| 15 | g.48421620C>G | CA392325181 | FBN1 | c.*445G>C (n.*445G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.1818G>C n.934G>C c.7637G>C (p.Gly2546Ala) c.2803G>C (n.2803G>C) c.3006G>C | |
| 15 | g.48421620C>T | CA392325179 | FBN1 | c.*445G>A (n.*445G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.1818G>A n.934G>A c.7637G>A (p.Gly2546Glu) c.2803G>A (n.2803G>A) c.3006G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421621C>A | CA392325182 | FBN1 | c.*444G>T (n.*444G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1817G>T n.933G>T c.7636G>T (p.Gly2546Ter) c.2802G>T (n.2802G>T) c.3005G>T | COSMIC |
| 15 | g.48421621C= | CA2175463596 | FBN1 | c.*444G= (n.*444G=) c.*1149G= (n.*1149G=) n.1817G= n.933G= c.7636G= (p.Gly2546=) c.2802G= (n.2802G=) c.3005G= | |
| 15 | g.48421621C>G | CA392325185 | FBN1 | c.*444G>C (n.*444G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1817G>C n.933G>C c.7636G>C (p.Gly2546Arg) c.2802G>C (n.2802G>C) c.3005G>C | |
| 15 | g.48421621C>T | CA392325184 | FBN1 | c.*444G>A (n.*444G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1817G>A n.933G>A c.7636G>A (p.Gly2546Arg) c.2802G>A (n.2802G>A) c.3005G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421622A>C | CA490015669 | FBN1 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.1816T>G n.932T>G c.7635T>G (p.Pro2545=) c.2801T>G (n.2801T>G) c.3004T>G | |
| 15 | g.48421622A>G | CA490015670 | FBN1 | c.*443T>C (n.*443T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.1816T>C n.932T>C c.7635T>C (p.Pro2545=) c.2801T>C (n.2801T>C) c.3004T>C | |
| 15 | g.48421622A>T | CA490015671 | FBN1 | c.*443T>A (n.*443T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.1816T>A n.932T>A c.7635T>A (p.Pro2545=) c.2801T>A (n.2801T>A) c.3004T>A | |
| 15 | g.48421623G>A | CA269519658 | FBN1 | c.*442C>T (n.*442C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.1815C>T n.931C>T c.7634C>T (p.Pro2545Leu) c.2800C>T (n.2800C>T) c.3003C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421623G>C | CA392325186 | FBN1 | c.*442C>G (n.*442C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1815C>G n.931C>G c.7634C>G (p.Pro2545Arg) c.2800C>G (n.2800C>G) c.3003C>G | |
| 15 | g.48421623G= | CA2175463602 | FBN1 | c.*442C= (n.*442C=) c.*1147C= (n.*1147C=) n.1815C= n.931C= c.7634C= (p.Pro2545=) c.2800C= (n.2800C=) c.3003C= | |
| 15 | g.48421623G>T | CA392325187 | FBN1 | c.*442C>A (n.*442C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1815C>A n.931C>A c.7634C>A (p.Pro2545His) c.2800C>A (n.2800C>A) c.3003C>A | |
| 15 | g.48421624G>A | CA392325188 | FBN1 | c.*441C>T (n.*441C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1814C>T n.930C>T c.7633C>T (p.Pro2545Ser) c.2799C>T (n.2799C>T) c.3002C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421624G>C | CA392325191 | FBN1 | c.*441C>G (n.*441C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.1814C>G n.930C>G c.7633C>G (p.Pro2545Ala) c.2799C>G (n.2799C>G) c.3002C>G | |
| 15 | g.48421624G>T | CA392325192 | FBN1 | c.*441C>A (n.*441C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.1814C>A n.930C>A c.7633C>A (p.Pro2545Thr) c.2799C>A (n.2799C>A) c.3002C>A | |
| 15 | g.48421625A= | CA2175463608 | FBN1 | c.*440T= (n.*440T=) c.*1145T= (n.*1145T=) n.1813T= n.929T= c.7632T= (p.Thr2544=) c.2798T= (n.2798T=) c.3001T= | |
| 15 | g.48421625A>C | CA490015672 | FBN1 | c.*440T>G (n.*440T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.1813T>G n.929T>G c.7632T>G (p.Thr2544=) c.2798T>G (n.2798T>G) c.3001T>G | |
| 15 | g.48421625A>G | CA490015673 | FBN1 | c.*440T>C (n.*440T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.1813T>C n.929T>C c.7632T>C (p.Thr2544=) c.2798T>C (n.2798T>C) c.3001T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421625A>T | CA490015674 | FBN1 | c.*440T>A (n.*440T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.1813T>A n.929T>A c.7632T>A (p.Thr2544=) c.2798T>A (n.2798T>A) c.3001T>A | dbSNP |
| 15 | g.48421626G>A | CA392325199 | FBN1 | c.*439C>T (n.*439C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.1812C>T n.928C>T c.7631C>T (p.Thr2544Ile) c.2797C>T (n.2797C>T) c.3000C>T | COSMIC |
| 15 | g.48421626G>C | CA392325195 | FBN1 | c.*439C>G (n.*439C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.1812C>G n.928C>G c.7631C>G (p.Thr2544Ser) c.2797C>G (n.2797C>G) c.3000C>G | |
| 15 | g.48421626G>T | CA392325197 | FBN1 | c.*439C>A (n.*439C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1812C>A n.928C>A c.7631C>A (p.Thr2544Asn) c.2797C>A (n.2797C>A) c.3000C>A | |
| 15 | g.48421627del | CA2580089549 | FBN1 | c.*438del (n.*438del) c.*1143del (n.*1143del) n.1811del n.927del c.7630del (p.Thr2544LeufsTer?) c.2796del (n.2796del) c.2999del | ClinVar |
| 15 | g.48421627T>A | CA392325201 | FBN1 | c.*438A>T (n.*438A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1811A>T n.927A>T c.7630A>T (p.Thr2544Ser) c.2796A>T (n.2796A>T) c.2999A>T | |
| 15 | g.48421627T>C | CA392325202 | FBN1 | c.*438A>G (n.*438A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1811A>G n.927A>G c.7630A>G (p.Thr2544Ala) c.2796A>G (n.2796A>G) c.2999A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421627T>G | CA392325204 | FBN1 | c.*438A>C (n.*438A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.1811A>C n.927A>C c.7630A>C (p.Thr2544Pro) c.2796A>C (n.2796A>C) c.2999A>C | |
| 15 | g.48421627T= | CA2175463613 | FBN1 | c.*438A= (n.*438A=) c.*1143A= (n.*1143A=) n.1811A= n.927A= c.7630A= (p.Thr2544=) c.2796A= (n.2796A=) c.2999A= | |
| 15 | g.48421628G>A | CA490015679 | FBN1 | c.*437C>T (n.*437C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.1810C>T n.926C>T c.7629C>T (p.Asn2543=) c.2795C>T (n.2795C>T) c.2998C>T | |
| 15 | g.48421628G>C | CA392325206 | FBN1 | c.*437C>G (n.*437C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.1810C>G n.926C>G c.7629C>G (p.Asn2543Lys) c.2795C>G (n.2795C>G) c.2998C>G | |
| 15 | g.48421628G>T | CA392325208 | FBN1 | c.*437C>A (n.*437C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1810C>A n.926C>A c.7629C>A (p.Asn2543Lys) c.2795C>A (n.2795C>A) c.2998C>A | |
| 15 | g.48421629T>A | CA392325212 | FBN1 | c.*436A>T (n.*436A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1809A>T n.925A>T c.7628A>T (p.Asn2543Ile) c.2794A>T (n.2794A>T) c.2997A>T | |
| 15 | g.48421629T>C | CA392325209 | FBN1 | c.*436A>G (n.*436A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1809A>G n.925A>G c.7628A>G (p.Asn2543Ser) c.2794A>G (n.2794A>G) c.2997A>G | |
| 15 | g.48421629T>G | CA392325211 | FBN1 | c.*436A>C (n.*436A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1809A>C n.925A>C c.7628A>C (p.Asn2543Thr) c.2794A>C (n.2794A>C) c.2997A>C | |
| 15 | g.48421630T>A | CA392325214 | FBN1 | c.*435A>T (n.*435A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.1808A>T n.924A>T c.7627A>T (p.Asn2543Tyr) c.2793A>T (n.2793A>T) c.2996A>T | |
| 15 | g.48421630T>C | CA392325216 | FBN1 | c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.1808A>G n.924A>G c.7627A>G (p.Asn2543Asp) c.2793A>G (n.2793A>G) c.2996A>G | |
| 15 | g.48421630T>G | CA392325218 | FBN1 | c.*435A>C (n.*435A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.1808A>C n.924A>C c.7627A>C (p.Asn2543His) c.2793A>C (n.2793A>C) c.2996A>C | ClinVar |
| 15 | g.48421631C>A | CA392325220 | FBN1 | c.*434G>T (n.*434G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.1807G>T n.923G>T c.7626G>T (p.Gln2542His) c.2792G>T (n.2792G>T) c.2995G>T | |
| 15 | g.48421631C>G | CA392325221 | FBN1 | c.*434G>C (n.*434G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.1807G>C n.923G>C c.7626G>C (p.Gln2542His) c.2792G>C (n.2792G>C) c.2995G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421631C>T | CA490015681 | FBN1 | c.*434G>A (n.*434G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.1807G>A n.923G>A c.7626G>A (p.Gln2542=) c.2792G>A (n.2792G>A) c.2995G>A | |
| 15 | g.48421632T>A | CA392325223 | FBN1 | c.*433A>T (n.*433A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.1806A>T n.922A>T c.7625A>T (p.Gln2542Leu) c.2791A>T (n.2791A>T) c.2994A>T | |
| 15 | g.48421632T>C | CA392325224 | FBN1 | c.*433A>G (n.*433A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.1806A>G n.922A>G c.7625A>G (p.Gln2542Arg) c.2791A>G (n.2791A>G) c.2994A>G | |
| 15 | g.48421632T>G | CA392325226 | FBN1 | c.*433A>C (n.*433A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.1806A>C n.922A>C c.7625A>C (p.Gln2542Pro) c.2791A>C (n.2791A>C) c.2994A>C | |
| 15 | g.48421632_48421633delinsTG | CA2175463620 | FBN1 | c.*432_*433delinsCA (n.*432_*433delinsCA) c.*1137_*1138delinsCA (n.*1137_*1138delinsCA) n.1805_1806delinsCA n.921_922delinsCA c.7624_7625delinsCA (p.Gln2542=) c.2790_2791delinsCA (n.2790_2791delinsCA) c.2993_2994delinsCA | |
| 15 | g.48421633G>A | CA017303 | FBN1 | c.*432C>T (n.*432C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.1805C>T n.921C>T c.7624C>T (p.Gln2542Ter) c.2790C>T (n.2790C>T) c.2993C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421633G>C | CA392325228 | FBN1 | c.*432C>G (n.*432C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.1805C>G n.921C>G c.7624C>G (p.Gln2542Glu) c.2790C>G (n.2790C>G) c.2993C>G | |
| 15 | g.48421633G= | CA2175463624 | FBN1 | c.*432C= (n.*432C=) c.*1137C= (n.*1137C=) n.1805C= n.921C= c.7624C= (p.Gln2542=) c.2790C= (n.2790C=) c.2993C= | |
| 15 | g.48421633G>T | CA392325230 | FBN1 | c.*432C>A (n.*432C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.1805C>A n.921C>A c.7624C>A (p.Gln2542Lys) c.2790C>A (n.2790C>A) c.2993C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48421634del | CA269519659 | FBN1 | c.*432del (n.*432del) c.*1137del (n.*1137del) n.1805del n.921del c.7624del (p.Gln2542ArgfsTer?) c.2790del (n.2790del) c.2993del | dbSNP |
| 15 | g.48421634G>A | CA490015684 | FBN1 | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.1804C>T n.920C>T c.7623C>T (p.Cys2541=) c.2789C>T (n.2789C>T) c.2992C>T | |
| 15 | g.48421634G>C | CA392325233 | FBN1 | c.*431C>G (n.*431C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.1804C>G n.920C>G c.7623C>G (p.Cys2541Trp) c.2789C>G (n.2789C>G) c.2992C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421634G>T | CA392325234 | FBN1 | c.*431C>A (n.*431C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.1804C>A n.920C>A c.7623C>A (p.Cys2541Ter) c.2789C>A (n.2789C>A) c.2992C>A | |
| 15 | g.48421635C>A | CA392325237 | FBN1 | c.*430G>T (n.*430G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.1803G>T n.919G>T c.7622G>T (p.Cys2541Phe) c.2788G>T (n.2788G>T) c.2991G>T | |
| 15 | g.48421635C>G | CA392325241 | FBN1 | c.*430G>C (n.*430G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.1803G>C n.919G>C c.7622G>C (p.Cys2541Ser) c.2788G>C (n.2788G>C) c.2991G>C | |
| 15 | g.48421635C>T | CA392325239 | FBN1 | c.*430G>A (n.*430G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.1803G>A n.919G>A c.7622G>A (p.Cys2541Tyr) c.2788G>A (n.2788G>A) c.2991G>A | ClinVar |
| 15 | g.48421635_48421636delinsCA | CA2175463633 | FBN1 | c.*429_*430delinsTG (n.*429_*430delinsTG) c.*1134_*1135delinsTG (n.*1134_*1135delinsTG) n.1802_1803delinsTG n.918_919delinsTG c.7621_7622delinsTG (p.Cys2541=) c.2787_2788delinsTG (n.2787_2788delinsTG) c.2990_2991delinsTG | |
| 15 | g.48421636A>C | CA392325243 | FBN1 | c.*429T>G (n.*429T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.1802T>G n.918T>G c.7621T>G (p.Cys2541Gly) c.2787T>G (n.2787T>G) c.2990T>G | |
| 15 | g.48421636A>G | CA392325245 | FBN1 | c.*429T>C (n.*429T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.1802T>C n.918T>C c.7621T>C (p.Cys2541Arg) c.2787T>C (n.2787T>C) c.2990T>C | |
| 15 | g.48421636A>T | CA392325246 | FBN1 | c.*429T>A (n.*429T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.1802T>A n.918T>A c.7621T>A (p.Cys2541Ser) c.2787T>A (n.2787T>A) c.2990T>A | |
| 15 | g.48421638del | CA1139663913 | FBN1 | c.*429del (n.*429del) c.*1134del (n.*1134del) n.1802del n.918del c.7621del (p.Cys2541AlafsTer?) c.2787del (n.2787del) c.2990del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421637A>C | CA392325248 | FBN1 | c.*428T>G (n.*428T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.1801T>G n.917T>G c.7620T>G (p.Ile2540Met) c.2786T>G (n.2786T>G) c.2989T>G | |
| 15 | g.48421637A>G | CA490015690 | FBN1 | c.*428T>C (n.*428T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1801T>C n.917T>C c.7620T>C (p.Ile2540=) c.2786T>C (n.2786T>C) c.2989T>C | |
| 15 | g.48421637A>T | CA490015692 | FBN1 | c.*428T>A (n.*428T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1801T>A n.917T>A c.7620T>A (p.Ile2540=) c.2786T>A (n.2786T>A) c.2989T>A | |
| 15 | g.48421638A= | CA2175463635 | FBN1 | c.*427T= (n.*427T=) c.*1132T= (n.*1132T=) n.1800T= n.916T= c.7619T= (p.Ile2540=) c.2785T= (n.2785T=) c.2988T= | |
| 15 | g.48421638A>C | CA392325250 | FBN1 | c.*427T>G (n.*427T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1800T>G n.916T>G c.7619T>G (p.Ile2540Ser) c.2785T>G (n.2785T>G) c.2988T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421638A>G | CA392325252 | FBN1 | c.*427T>C (n.*427T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1800T>C n.916T>C c.7619T>C (p.Ile2540Thr) c.2785T>C (n.2785T>C) c.2988T>C | |
| 15 | g.48421638A>T | CA392325254 | FBN1 | c.*427T>A (n.*427T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1800T>A n.916T>A c.7619T>A (p.Ile2540Asn) c.2785T>A (n.2785T>A) c.2988T>A | |
| 15 | g.48421639T>A | CA392325256 | FBN1 | c.*426A>T (n.*426A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1799A>T n.915A>T c.7618A>T (p.Ile2540Phe) c.2784A>T (n.2784A>T) c.2987A>T | |
| 15 | g.48421639T>C | CA392325258 | FBN1 | c.*426A>G (n.*426A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.1799A>G n.915A>G c.7618A>G (p.Ile2540Val) c.2784A>G (n.2784A>G) c.2987A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421639T>G | CA392325260 | FBN1 | c.*426A>C (n.*426A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1799A>C n.915A>C c.7618A>C (p.Ile2540Leu) c.2784A>C (n.2784A>C) c.2987A>C | |
| 15 | g.48421640del | CA2573150906 | FBN1 | c.*425del (n.*425del) c.*1130del (n.*1130del) n.1798del n.914del c.7617del (p.Ile2540PhefsTer?) c.2783del (n.2783del) c.2986del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421640G>A | CA490015699 | FBN1 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1798C>T n.914C>T c.7617C>T (p.Gly2539=) c.2783C>T (n.2783C>T) c.2986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421640G>C | CA490015697 | FBN1 | c.*425C>G (n.*425C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1798C>G n.914C>G c.7617C>G (p.Gly2539=) c.2783C>G (n.2783C>G) c.2986C>G | |
| 15 | g.48421640G= | CA2175463641 | FBN1 | c.*425C= (n.*425C=) c.*1130C= (n.*1130C=) n.1798C= n.914C= c.7617C= (p.Gly2539=) c.2783C= (n.2783C=) c.2986C= | |
| 15 | g.48421640G>T | CA490015695 | FBN1 | c.*425C>A (n.*425C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1798C>A n.914C>A c.7617C>A (p.Gly2539=) c.2783C>A (n.2783C>A) c.2986C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421641C>A | CA392325671 | FBN1 | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.1797G>T n.913G>T c.7616G>T (p.Gly2539Val) c.2782G>T (n.2782G>T) c.2985G>T | |
| 15 | g.48421641C= | CA2175463645 | FBN1 | c.*424G= (n.*424G=) c.*1129G= (n.*1129G=) n.1797G= n.913G= c.7616G= (p.Gly2539=) c.2782G= (n.2782G=) c.2985G= | |
| 15 | g.48421641C>G | CA392325675 | FBN1 | c.*424G>C (n.*424G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1797G>C n.913G>C c.7616G>C (p.Gly2539Ala) c.2782G>C (n.2782G>C) c.2985G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421641C>T | CA392325677 | FBN1 | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1797G>A n.913G>A c.7616G>A (p.Gly2539Asp) c.2782G>A (n.2782G>A) c.2985G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421642C>A | CA392325689 | FBN1 | c.*423G>T (n.*423G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.1796G>T n.912G>T c.7615G>T (p.Gly2539Cys) c.2781G>T (n.2781G>T) c.2984G>T | |
| 15 | g.48421642C>G | CA392325683 | FBN1 | c.*423G>C (n.*423G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.1796G>C n.912G>C c.7615G>C (p.Gly2539Arg) c.2781G>C (n.2781G>C) c.2984G>C | |
| 15 | g.48421642C>T | CA392325686 | FBN1 | c.*423G>A (n.*423G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.1796G>A n.912G>A c.7615G>A (p.Gly2539Ser) c.2781G>A (n.2781G>A) c.2984G>A | |
| 15 | g.48421643C>A | CA392325694 | FBN1 | c.*422G>T (n.*422G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.1795G>T n.911G>T c.7614G>T (p.Lys2538Asn) c.2780G>T (n.2780G>T) c.2983G>T | |
| 15 | g.48421643C>G | CA392325697 | FBN1 | c.*422G>C (n.*422G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.1795G>C n.911G>C c.7614G>C (p.Lys2538Asn) c.2780G>C (n.2780G>C) c.2983G>C | |
| 15 | g.48421643C>T | CA490015818 | FBN1 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.1795G>A n.911G>A c.7614G>A (p.Lys2538=) c.2780G>A (n.2780G>A) c.2983G>A | |
| 15 | g.48421644T>A | CA392325698 | FBN1 | c.*421A>T (n.*421A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.1794A>T n.910A>T c.7613A>T (p.Lys2538Met) c.2779A>T (n.2779A>T) c.2982A>T | |
| 15 | g.48421644T>C | CA269519884 | FBN1 | c.*421A>G (n.*421A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.1794A>G n.910A>G c.7613A>G (p.Lys2538Arg) c.2779A>G (n.2779A>G) c.2982A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421644T>G | CA392325699 | FBN1 | c.*421A>C (n.*421A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.1794A>C n.910A>C c.7613A>C (p.Lys2538Thr) c.2779A>C (n.2779A>C) c.2982A>C | |
| 15 | g.48421644T= | CA2175463650 | FBN1 | c.*421A= (n.*421A=) c.*1126A= (n.*1126A=) n.1794A= n.910A= c.7613A= (p.Lys2538=) c.2779A= (n.2779A=) c.2982A= | |
| 15 | g.48421645T>A | CA392325700 | FBN1 | c.*420A>T (n.*420A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.1793A>T n.909A>T c.7612A>T (p.Lys2538Ter) c.2778A>T (n.2778A>T) c.2981A>T | |
| 15 | g.48421645T>C | CA392325702 | FBN1 | c.*420A>G (n.*420A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.1793A>G n.909A>G c.7612A>G (p.Lys2538Glu) c.2778A>G (n.2778A>G) c.2981A>G | |
| 15 | g.48421645T>G | CA392325704 | FBN1 | c.*420A>C (n.*420A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.1793A>C n.909A>C c.7612A>C (p.Lys2538Gln) c.2778A>C (n.2778A>C) c.2981A>C | |
| 15 | g.48421646A>C | CA490015819 | FBN1 | c.*419T>G (n.*419T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1792T>G n.908T>G c.7611T>G (p.Ser2537=) c.2777T>G (n.2777T>G) c.2980T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421646A>G | CA490015821 | FBN1 | c.*419T>C (n.*419T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1792T>C n.908T>C c.7611T>C (p.Ser2537=) c.2777T>C (n.2777T>C) c.2980T>C | |
| 15 | g.48421646A>T | CA490015820 | FBN1 | c.*419T>A (n.*419T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1792T>A n.908T>A c.7611T>A (p.Ser2537=) c.2777T>A (n.2777T>A) c.2980T>A | |
| 15 | g.48421647del | CA2499222962 | FBN1 | c.*418del (n.*418del) c.*1123del (n.*1123del) n.1791del n.907del c.7610del (p.Ser2537LeufsTer?) c.2776del (n.2776del) c.2979del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421647G>A | CA392325709 | FBN1 | c.*418C>T (n.*418C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1791C>T n.907C>T c.7610C>T (p.Ser2537Phe) c.2776C>T (n.2776C>T) c.2979C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421647G>C | CA392325712 | FBN1 | c.*418C>G (n.*418C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1791C>G n.907C>G c.7610C>G (p.Ser2537Cys) c.2776C>G (n.2776C>G) c.2979C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421647G>T | CA392325714 | FBN1 | c.*418C>A (n.*418C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1791C>A n.907C>A c.7610C>A (p.Ser2537Tyr) c.2776C>A (n.2776C>A) c.2979C>A | |
| 15 | g.48421648A= | CA2175463653 | FBN1 | c.*417T= (n.*417T=) c.*1122T= (n.*1122T=) n.1790T= n.906T= c.7609T= (p.Ser2537=) c.2775T= (n.2775T=) c.2978T= | |
| 15 | g.48421648A>C | CA392325718 | FBN1 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) n.1790T>G n.906T>G c.7609T>G (p.Ser2537Ala) c.2775T>G (n.2775T>G) c.2978T>G | |
| 15 | g.48421648A>G | CA392325724 | FBN1 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) n.1790T>C n.906T>C c.7609T>C (p.Ser2537Pro) c.2775T>C (n.2775T>C) c.2978T>C | |
| 15 | g.48421648A>T | CA392325721 | FBN1 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) n.1790T>A n.906T>A c.7609T>A (p.Ser2537Thr) c.2775T>A (n.2775T>A) c.2978T>A | |
| 15 | g.48421649C>A | CA490015822 | FBN1 | c.*416G>T (n.*416G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.1789G>T n.905G>T c.7608G>T (p.Gly2536=) c.2774G>T (n.2774G>T) c.2977G>T | |
| 15 | g.48421649C= | CA2175463661 | FBN1 | c.*416G= (n.*416G=) c.*1121G= (n.*1121G=) n.1789G= n.905G= c.7608G= (p.Gly2536=) c.2774G= (n.2774G=) c.2977G= | |
| 15 | g.48421649C>G | CA058959 | FBN1 | c.*416G>C (n.*416G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.1789G>C n.905G>C c.7608G>C (p.Gly2536=) c.2774G>C (n.2774G>C) c.2977G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421649C>T | CA490015823 | FBN1 | c.*416G>A (n.*416G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.1789G>A n.905G>A c.7608G>A (p.Gly2536=) c.2774G>A (n.2774G>A) c.2977G>A | ClinVar |
| 15 | g.48421651dup | CA658824911 | FBN1 | c.*416dup (n.*416dup) c.*1121dup (n.*1121dup) n.1789dup n.905dup c.7608dup (p.Ser2537ValfsTer2) c.2774dup (n.2774dup) c.2977dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421650C>A | CA058954 | FBN1 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1788G>T n.904G>T c.7607G>T (p.Gly2536Val) c.2773G>T (n.2773G>T) c.2976G>T | dbSNP ExAC |
| 15 | g.48421650C= | CA2175463666 | FBN1 | c.*415G= (n.*415G=) c.*1120G= (n.*1120G=) n.1788G= n.904G= c.7607G= (p.Gly2536=) c.2773G= (n.2773G=) c.2976G= | |
| 15 | g.48421650C>G | CA392325729 | FBN1 | c.*415G>C (n.*415G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1788G>C n.904G>C c.7607G>C (p.Gly2536Ala) c.2773G>C (n.2773G>C) c.2976G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421650C>T | CA392325731 | FBN1 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1788G>A n.904G>A c.7607G>A (p.Gly2536Glu) c.2773G>A (n.2773G>A) c.2976G>A | |
| 15 | g.48421651C>A | CA392325734 | FBN1 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.1787G>T n.903G>T c.7606G>T (p.Gly2536Trp) c.2772G>T (n.2772G>T) c.2975G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421651C= | CA2175463677 | FBN1 | c.*414G= (n.*414G=) c.*1119G= (n.*1119G=) n.1787G= n.903G= c.7606G= (p.Gly2536=) c.2772G= (n.2772G=) c.2975G= | |
| 15 | g.48421651C>G | CA392325735 | FBN1 | c.*414G>C (n.*414G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.1787G>C n.903G>C c.7606G>C (p.Gly2536Arg) c.2772G>C (n.2772G>C) c.2975G>C | |
| 15 | g.48421651C>T | CA017296 | FBN1 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.1787G>A n.903G>A c.7606G>A (p.Gly2536Arg) c.2772G>A (n.2772G>A) c.2975G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48421652G>A | CA058948 | FBN1 | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1786C>T n.902C>T c.7605C>T (p.Cys2535=) c.2771C>T (n.2771C>T) c.2974C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48421652G>C | CA392325736 | FBN1 | c.*413C>G (n.*413C>G) c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.1786C>G n.902C>G c.7605C>G (p.Cys2535Trp) c.2771C>G (n.2771C>G) c.2974C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421652G= | CA2175463684 | FBN1 | c.*413C= (n.*413C=) c.*1118C= (n.*1118C=) n.1786C= n.902C= c.7605C= (p.Cys2535=) c.2771C= (n.2771C=) c.2974C= | |
| 15 | g.48421652G>T | CA392325737 | FBN1 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.1786C>A n.902C>A c.7605C>A (p.Cys2535Ter) c.2771C>A (n.2771C>A) c.2974C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421652_48421653delinsCA | CA2740096616 | FBN1 | c.*412_*413delinsTG (n.*412_*413delinsTG) c.*1117_*1118delinsTG (n.*1117_*1118delinsTG) n.1785_1786delinsTG n.901_902delinsTG c.7604_7605delinsTG (p.Cys2535Leu) c.2770_2771delinsTG (n.2770_2771delinsTG) c.2973_2974delinsTG | ClinVar |
| 15 | g.48421653C>A | CA392325738 | FBN1 | c.*412G>T (n.*412G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1785G>T n.901G>T c.7604G>T (p.Cys2535Phe) c.2770G>T (n.2770G>T) c.2973G>T | |
| 15 | g.48421653C= | CA2175463695 | FBN1 | c.*412G= (n.*412G=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.1785G= n.901G= c.7604G= (p.Cys2535=) c.2770G= (n.2770G=) c.2973G= | |
| 15 | g.48421653C>G | CA392325739 | FBN1 | c.*412G>C (n.*412G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1785G>C n.901G>C c.7604G>C (p.Cys2535Ser) c.2770G>C (n.2770G>C) c.2973G>C | |
| 15 | g.48421653C>T | CA017288 | FBN1 | c.*412G>A (n.*412G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1785G>A n.901G>A c.7604G>A (p.Cys2535Tyr) c.2770G>A (n.2770G>A) c.2973G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421654A= | CA2175463709 | FBN1 | c.*411T= (n.*411T=) c.*1116T= (n.*1116T=) n.1784T= n.900T= c.7603T= (p.Cys2535=) c.2769T= (n.2769T=) c.2972T= | |
| 15 | g.48421654A>C | CA392325742 | FBN1 | c.*411T>G (n.*411T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.1784T>G n.900T>G c.7603T>G (p.Cys2535Gly) c.2769T>G (n.2769T>G) c.2972T>G | ClinVar |
| 15 | g.48421654A>G | CA392325741 | FBN1 | c.*411T>C (n.*411T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.1784T>C n.900T>C c.7603T>C (p.Cys2535Arg) c.2769T>C (n.2769T>C) c.2972T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421654A>T | CA392325740 | FBN1 | c.*411T>A (n.*411T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.1784T>A n.900T>A c.7603T>A (p.Cys2535Ser) c.2769T>A (n.2769T>A) c.2972T>A | |
| 15 | g.48421655C>A | CA490015824 | FBN1 | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.1783G>T n.899G>T c.7602G>T (p.Leu2534=) c.2768G>T (n.2768G>T) c.2971G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421655C= | CA2175463715 | FBN1 | c.*410G= (n.*410G=) c.*1115G= (n.*1115G=) n.1783G= n.899G= c.7602G= (p.Leu2534=) c.2768G= (n.2768G=) c.2971G= | |
| 15 | g.48421655C>G | CA490015825 | FBN1 | c.*410G>C (n.*410G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.1783G>C n.899G>C c.7602G>C (p.Leu2534=) c.2768G>C (n.2768G>C) c.2971G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421655C>T | CA490015826 | FBN1 | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.1783G>A n.899G>A c.7602G>A (p.Leu2534=) c.2768G>A (n.2768G>A) c.2971G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421656A>C | CA392325743 | FBN1 | c.*409T>G (n.*409T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.1782T>G n.898T>G c.7601T>G (p.Leu2534Arg) c.2767T>G (n.2767T>G) c.2970T>G | |
| 15 | g.48421656A>G | CA392325744 | FBN1 | c.*409T>C (n.*409T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.1782T>C n.898T>C c.7601T>C (p.Leu2534Pro) c.2767T>C (n.2767T>C) c.2970T>C | |
| 15 | g.48421656A>T | CA392325745 | FBN1 | c.*409T>A (n.*409T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.1782T>A n.898T>A c.7601T>A (p.Leu2534Gln) c.2767T>A (n.2767T>A) c.2970T>A | |
| 15 | g.48421657G>A | CA490015827 | FBN1 | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.1781C>T n.897C>T c.7600C>T (p.Leu2534=) c.2766C>T (n.2766C>T) c.2969C>T | |
| 15 | g.48421657G>C | CA392325746 | FBN1 | c.*408C>G (n.*408C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.1781C>G n.897C>G c.7600C>G (p.Leu2534Val) c.2766C>G (n.2766C>G) c.2969C>G | |
| 15 | g.48421657G= | CA2175463720 | FBN1 | c.*408C= (n.*408C=) c.*1113C= (n.*1113C=) n.1781C= n.897C= c.7600C= (p.Leu2534=) c.2766C= (n.2766C=) c.2969C= | |
| 15 | g.48421657G>T | CA017282 | FBN1 | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.1781C>A n.897C>A c.7600C>A (p.Leu2534Met) c.2766C>A (n.2766C>A) c.2969C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421657_48421658delinsGA | CA2175463727 | FBN1 | c.*407_*408delinsTC (n.*407_*408delinsTC) c.*1112_*1113delinsTC (n.*1112_*1113delinsTC) n.1780_1781delinsTC n.896_897delinsTC c.7599_7600delinsTC (p.Asn2533=) c.2765_2766delinsTC (n.2765_2766delinsTC) c.2968_2969delinsTC | |
| 15 | g.48421658del | CA017276 | FBN1 | c.*407del (n.*407del) c.*1112del (n.*1112del) n.1780del n.896del c.7599del (p.Leu2534CysfsTer?) c.2765del (n.2765del) c.2968del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421658A= | CA2175463738 | FBN1 | c.*407T= (n.*407T=) c.*1112T= (n.*1112T=) n.1780T= n.896T= c.7599T= (p.Asn2533=) c.2765T= (n.2765T=) c.2968T= | |
| 15 | g.48421658A>C | CA392325747 | FBN1 | c.*407T>G (n.*407T>G) c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.1780T>G n.896T>G c.7599T>G (p.Asn2533Lys) c.2765T>G (n.2765T>G) c.2968T>G | |
| 15 | g.48421658A>G | CA058938 | FBN1 | c.*407T>C (n.*407T>C) c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.1780T>C n.896T>C c.7599T>C (p.Asn2533=) c.2765T>C (n.2765T>C) c.2968T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421658A>T | CA392325748 | FBN1 | c.*407T>A (n.*407T>A) c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.1780T>A n.896T>A c.7599T>A (p.Asn2533Lys) c.2765T>A (n.2765T>A) c.2968T>A | ClinVar |
| 15 | g.48421659T>A | CA392325749 | FBN1 | c.*406A>T (n.*406A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.1779A>T n.895A>T c.7598A>T (p.Asn2533Ile) c.2764A>T (n.2764A>T) c.2967A>T | |
| 15 | g.48421659T>C | CA017269 | FBN1 | c.*406A>G (n.*406A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1779A>G n.895A>G c.7598A>G (p.Asn2533Ser) c.2764A>G (n.2764A>G) c.2967A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421659T>G | CA392325750 | FBN1 | c.*406A>C (n.*406A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1779A>C n.895A>C c.7598A>C (p.Asn2533Thr) c.2764A>C (n.2764A>C) c.2967A>C | |
| 15 | g.48421659T= | CA2175463744 | FBN1 | c.*406A= (n.*406A=) c.*1111A= (n.*1111A=) n.1779A= n.895A= c.7598A= (p.Asn2533=) c.2764A= (n.2764A=) c.2967A= | |
| 15 | g.48421660T>A | CA392325753 | FBN1 | c.*405A>T (n.*405A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.1778A>T n.894A>T c.7597A>T (p.Asn2533Tyr) c.2763A>T (n.2763A>T) c.2966A>T | |
| 15 | g.48421660T>C | CA392325752 | FBN1 | c.*405A>G (n.*405A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.1778A>G n.894A>G c.7597A>G (p.Asn2533Asp) c.2763A>G (n.2763A>G) c.2966A>G | |
| 15 | g.48421660T>G | CA392325751 | FBN1 | c.*405A>C (n.*405A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.1778A>C n.894A>C c.7597A>C (p.Asn2533His) c.2763A>C (n.2763A>C) c.2966A>C | |
| 15 | g.48421661G>A | CA490015829 | FBN1 | c.*404C>T (n.*404C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.1777C>T n.893C>T c.7596C>T (p.Ile2532=) c.2762C>T (n.2762C>T) c.2965C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421661G>C | CA392325754 | FBN1 | c.*404C>G (n.*404C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.1777C>G n.893C>G c.7596C>G (p.Ile2532Met) c.2762C>G (n.2762C>G) c.2965C>G | |
| 15 | g.48421661G>T | CA490015828 | FBN1 | c.*404C>A (n.*404C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.1777C>A n.893C>A c.7596C>A (p.Ile2532=) c.2762C>A (n.2762C>A) c.2965C>A | |
| 15 | g.48421662A>C | CA392325755 | FBN1 | c.*403T>G (n.*403T>G) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1776T>G n.892T>G c.7595T>G (p.Ile2532Ser) c.2761T>G (n.2761T>G) c.2964T>G | |
| 15 | g.48421662A>G | CA392325756 | FBN1 | c.*403T>C (n.*403T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1776T>C n.892T>C c.7595T>C (p.Ile2532Thr) c.2761T>C (n.2761T>C) c.2964T>C | |
| 15 | g.48421662A>T | CA392325757 | FBN1 | c.*403T>A (n.*403T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1776T>A n.892T>A c.7595T>A (p.Ile2532Asn) c.2761T>A (n.2761T>A) c.2964T>A | |
| 15 | g.48421663T>A | CA392325758 | FBN1 | c.*402A>T (n.*402A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.1775A>T n.891A>T c.7594A>T (p.Ile2532Phe) c.2760A>T (n.2760A>T) c.2963A>T | |
| 15 | g.48421663T>C | CA392325759 | FBN1 | c.*402A>G (n.*402A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.1775A>G n.891A>G c.7594A>G (p.Ile2532Val) c.2760A>G (n.2760A>G) c.2963A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421663T>G | CA392325760 | FBN1 | c.*402A>C (n.*402A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) n.1775A>C n.891A>C c.7594A>C (p.Ile2532Leu) c.2760A>C (n.2760A>C) c.2963A>C | |
| 15 | g.48421664G>A | CA490015830 | FBN1 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.1774C>T n.890C>T c.7593C>T (p.Asp2531=) c.2759C>T (n.2759C>T) c.2962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421664G>C | CA392325761 | FBN1 | c.*401C>G (n.*401C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1774C>G n.890C>G c.7593C>G (p.Asp2531Glu) c.2759C>G (n.2759C>G) c.2962C>G | |
| 15 | g.48421664G= | CA2175463748 | FBN1 | c.*401C= (n.*401C=) c.*1106C= (n.*1106C=) n.1774C= n.890C= c.7593C= (p.Asp2531=) c.2759C= (n.2759C=) c.2962C= | |
| 15 | g.48421664G>T | CA392325762 | FBN1 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1774C>A n.890C>A c.7593C>A (p.Asp2531Glu) c.2759C>A (n.2759C>A) c.2962C>A | COSMIC |
| 15 | g.48421665T>A | CA392325763 | FBN1 | c.*400A>T (n.*400A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.1773A>T n.889A>T c.7592A>T (p.Asp2531Val) c.2758A>T (n.2758A>T) c.2961A>T | dbSNP |
| 15 | g.48421665T>C | CA392325764 | FBN1 | c.*400A>G (n.*400A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.1773A>G n.889A>G c.7592A>G (p.Asp2531Gly) c.2758A>G (n.2758A>G) c.2961A>G | |
| 15 | g.48421665T>G | CA392325765 | FBN1 | c.*400A>C (n.*400A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.1773A>C n.889A>C c.7592A>C (p.Asp2531Ala) c.2758A>C (n.2758A>C) c.2961A>C | |
| 15 | g.48421665T= | CA2175463753 | FBN1 | c.*400A= (n.*400A=) c.*1105A= (n.*1105A=) n.1773A= n.889A= c.7592A= (p.Asp2531=) c.2758A= (n.2758A=) c.2961A= | |
| 15 | g.48421666C>A | CA392325767 | FBN1 | c.*399G>T (n.*399G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1772G>T n.888G>T c.7591G>T (p.Asp2531Tyr) c.2757G>T (n.2757G>T) c.2960G>T | |
| 15 | g.48421666C= | CA2175463756 | FBN1 | c.*399G= (n.*399G=) c.*1104G= (n.*1104G=) n.1772G= n.888G= c.7591G= (p.Asp2531=) c.2757G= (n.2757G=) c.2960G= | |
| 15 | g.48421666C>G | CA058924 | FBN1 | c.*399G>C (n.*399G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1772G>C n.888G>C c.7591G>C (p.Asp2531His) c.2757G>C (n.2757G>C) c.2960G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421666C>T | CA392325766 | FBN1 | c.*399G>A (n.*399G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1772G>A n.888G>A c.7591G>A (p.Asp2531Asn) c.2757G>A (n.2757G>A) c.2960G>A | |
| 15 | g.48421667A>C | CA490015831 | FBN1 | c.*398T>G (n.*398T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.1771T>G n.887T>G c.7590T>G (p.Ser2530=) c.2756T>G (n.2756T>G) c.2959T>G | |
| 15 | g.48421667A>G | CA490015832 | FBN1 | c.*398T>C (n.*398T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.1771T>C n.887T>C c.7590T>C (p.Ser2530=) c.2756T>C (n.2756T>C) c.2959T>C | |
| 15 | g.48421667A>T | CA490015833 | FBN1 | c.*398T>A (n.*398T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.1771T>A n.887T>A c.7590T>A (p.Ser2530=) c.2756T>A (n.2756T>A) c.2959T>A | |
| 15 | g.48421668G>A | CA392325768 | FBN1 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.1770C>T n.886C>T c.7589C>T (p.Ser2530Phe) c.2755C>T (n.2755C>T) c.2958C>T | |
| 15 | g.48421668G>C | CA392325769 | FBN1 | c.*397C>G (n.*397C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.1770C>G n.886C>G c.7589C>G (p.Ser2530Cys) c.2755C>G (n.2755C>G) c.2958C>G | |
| 15 | g.48421668G>T | CA392325770 | FBN1 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.1770C>A n.886C>A c.7589C>A (p.Ser2530Tyr) c.2755C>A (n.2755C>A) c.2958C>A | |
| 15 | g.48421669A>C | CA392325771 | FBN1 | c.*396T>G (n.*396T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.1769T>G n.885T>G c.7588T>G (p.Ser2530Ala) c.2754T>G (n.2754T>G) c.2957T>G | |
| 15 | g.48421669A>G | CA392325772 | FBN1 | c.*396T>C (n.*396T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.1769T>C n.885T>C c.7588T>C (p.Ser2530Pro) c.2754T>C (n.2754T>C) c.2957T>C | |
| 15 | g.48421669A>T | CA392325773 | FBN1 | c.*396T>A (n.*396T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.1769T>A n.885T>A c.7588T>A (p.Ser2530Thr) c.2754T>A (n.2754T>A) c.2957T>A | |
| 15 | g.48421670G>A | CA490015834 | FBN1 | c.*395C>T (n.*395C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.1768C>T n.884C>T c.7587C>T (p.Thr2529=) c.2753C>T (n.2753C>T) c.2956C>T | |
| 15 | g.48421670G>C | CA490015835 | FBN1 | c.*395C>G (n.*395C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.1768C>G n.884C>G c.7587C>G (p.Thr2529=) c.2753C>G (n.2753C>G) c.2956C>G | |
| 15 | g.48421670G>T | CA490015836 | FBN1 | c.*395C>A (n.*395C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.1768C>A n.884C>A c.7587C>A (p.Thr2529=) c.2753C>A (n.2753C>A) c.2956C>A | |
| 15 | g.48421671G>A | CA392325774 | FBN1 | c.*394C>T (n.*394C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.1767C>T n.883C>T c.7586C>T (p.Thr2529Ile) c.2752C>T (n.2752C>T) c.2955C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421671G>C | CA392325775 | FBN1 | c.*394C>G (n.*394C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.1767C>G n.883C>G c.7586C>G (p.Thr2529Ser) c.2752C>G (n.2752C>G) c.2955C>G | |
| 15 | g.48421671G>T | CA392325776 | FBN1 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.1767C>A n.883C>A c.7586C>A (p.Thr2529Asn) c.2752C>A (n.2752C>A) c.2955C>A | ClinVar |
| 15 | g.48421672T>A | CA392325777 | FBN1 | c.*393A>T (n.*393A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.1766A>T n.882A>T c.7585A>T (p.Thr2529Ser) c.2751A>T (n.2751A>T) c.2954A>T | |
| 15 | g.48421672T>C | CA392325778 | FBN1 | c.*393A>G (n.*393A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1766A>G n.882A>G c.7585A>G (p.Thr2529Ala) c.2751A>G (n.2751A>G) c.2954A>G | |
| 15 | g.48421672T>G | CA392325779 | FBN1 | c.*393A>C (n.*393A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1766A>C n.882A>C c.7585A>C (p.Thr2529Pro) c.2751A>C (n.2751A>C) c.2954A>C | |
| 15 | g.48421673G>A | CA490015837 | FBN1 | c.*392C>T (n.*392C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.1765C>T n.881C>T c.7584C>T (p.Cys2528=) c.2750C>T (n.2750C>T) c.2953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421673G>C | CA392325780 | FBN1 | c.*392C>G (n.*392C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.1765C>G n.881C>G c.7584C>G (p.Cys2528Trp) c.2750C>G (n.2750C>G) c.2953C>G | |
| 15 | g.48421673G= | CA2175463757 | FBN1 | c.*392C= (n.*392C=) c.*1097C= (n.*1097C=) n.1765C= n.881C= c.7584C= (p.Cys2528=) c.2750C= (n.2750C=) c.2953C= | |
| 15 | g.48421673G>T | CA392325781 | FBN1 | c.*392C>A (n.*392C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.1765C>A n.881C>A c.7584C>A (p.Cys2528Ter) c.2750C>A (n.2750C>A) c.2953C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421673_48421674delinsAA | CA2695220181 | FBN1 | c.*391_*392delinsTT (n.*391_*392delinsTT) c.*1096_*1097delinsTT (n.*1096_*1097delinsTT) n.1764_1765delinsTT n.880_881delinsTT c.7583_7584delinsTT (p.Cys2528Phe) c.2749_2750delinsTT (n.2749_2750delinsTT) c.2952_2953delinsTT | |
| 15 | g.48421674C>A | CA392325782 | FBN1 | c.*391G>T (n.*391G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.1764G>T n.880G>T c.7583G>T (p.Cys2528Phe) c.2749G>T (n.2749G>T) c.2952G>T | |
| 15 | g.48421674C>G | CA392325784 | FBN1 | c.*391G>C (n.*391G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.1764G>C n.880G>C c.7583G>C (p.Cys2528Ser) c.2749G>C (n.2749G>C) c.2952G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421674C>T | CA392325783 | FBN1 | c.*391G>A (n.*391G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.1764G>A n.880G>A c.7583G>A (p.Cys2528Tyr) c.2749G>A (n.2749G>A) c.2952G>A | |
| 15 | g.48421675A= | CA2175463762 | FBN1 | c.*390T= (n.*390T=) c.*1095T= (n.*1095T=) n.1763T= n.879T= c.7582T= (p.Cys2528=) c.2748T= (n.2748T=) c.2951T= | |
| 15 | g.48421675A>C | CA392325785 | FBN1 | c.*390T>G (n.*390T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1763T>G n.879T>G c.7582T>G (p.Cys2528Gly) c.2748T>G (n.2748T>G) c.2951T>G | ClinVar |
| 15 | g.48421675A>G | CA392325787 | FBN1 | c.*390T>C (n.*390T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1763T>C n.879T>C c.7582T>C (p.Cys2528Arg) c.2748T>C (n.2748T>C) c.2951T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421675A>T | CA392325786 | FBN1 | c.*390T>A (n.*390T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1763T>A n.879T>A c.7582T>A (p.Cys2528Ser) c.2748T>A (n.2748T>A) c.2951T>A | |
| 15 | g.48421676T>A | CA392325788 | FBN1 | c.*389A>T (n.*389A>T) c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.1762A>T n.878A>T c.7581A>T (p.Glu2527Asp) c.2747A>T (n.2747A>T) c.2950A>T | |
| 15 | g.48421676T>C | CA490015838 | FBN1 | c.*389A>G (n.*389A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.1762A>G n.878A>G c.7581A>G (p.Glu2527=) c.2747A>G (n.2747A>G) c.2950A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421676T>G | CA392325789 | FBN1 | c.*389A>C (n.*389A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.1762A>C n.878A>C c.7581A>C (p.Glu2527Asp) c.2747A>C (n.2747A>C) c.2950A>C | |
| 15 | g.48421677del | CA2695220183 | FBN1 | c.*389del (n.*389del) c.*1094del (n.*1094del) n.1762del n.878del c.7581del (p.Glu2527AspfsTer?) c.2747del (n.2747del) c.2950del | |
| 15 | g.48421677T>A | CA392325790 | FBN1 | c.*388A>T (n.*388A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1761A>T n.877A>T c.7580A>T (p.Glu2527Val) c.2746A>T (n.2746A>T) c.2949A>T | |
| 15 | g.48421677T>C | CA392325791 | FBN1 | c.*388A>G (n.*388A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1761A>G n.877A>G c.7580A>G (p.Glu2527Gly) c.2746A>G (n.2746A>G) c.2949A>G | |
| 15 | g.48421677T>G | CA017263 | FBN1 | c.*388A>C (n.*388A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1761A>C n.877A>C c.7580A>C (p.Glu2527Ala) c.2746A>C (n.2746A>C) c.2949A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421677T= | CA2175463770 | FBN1 | c.*388A= (n.*388A=) c.*1093A= (n.*1093A=) n.1761A= n.877A= c.7580A= (p.Glu2527=) c.2746A= (n.2746A=) c.2949A= | |
| 15 | g.48421678C>A | CA392325792 | FBN1 | c.*387G>T (n.*387G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.1760G>T n.876G>T c.7579G>T (p.Glu2527Ter) c.2745G>T (n.2745G>T) c.2948G>T | |
| 15 | g.48421678C>G | CA392325793 | FBN1 | c.*387G>C (n.*387G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1760G>C n.876G>C c.7579G>C (p.Glu2527Gln) c.2745G>C (n.2745G>C) c.2948G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421678C>T | CA392325794 | FBN1 | c.*387G>A (n.*387G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1760G>A n.876G>A c.7579G>A (p.Glu2527Lys) c.2745G>A (n.2745G>A) c.2948G>A | |
| 15 | g.48421679A= | CA2175463774 | FBN1 | c.*386T= (n.*386T=) c.*1091T= (n.*1091T=) n.1759T= n.875T= c.7578T= (p.Asn2526=) c.2744T= (n.2744T=) c.2947T= | |
| 15 | g.48421679A>C | CA392325795 | FBN1 | c.*386T>G (n.*386T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.1759T>G n.875T>G c.7578T>G (p.Asn2526Lys) c.2744T>G (n.2744T>G) c.2947T>G | |
| 15 | g.48421679A>G | CA490015839 | FBN1 | c.*386T>C (n.*386T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.1759T>C n.875T>C c.7578T>C (p.Asn2526=) c.2744T>C (n.2744T>C) c.2947T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421679A>T | CA392325796 | FBN1 | c.*386T>A (n.*386T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.1759T>A n.875T>A c.7578T>A (p.Asn2526Lys) c.2744T>A (n.2744T>A) c.2947T>A | |
| 15 | g.48421679_48421680delinsAT | CA2175463775 | FBN1 | c.*385_*386delinsAT (n.*385_*386delinsAT) c.*1090_*1091delinsAT (n.*1090_*1091delinsAT) n.1758_1759delinsAT n.874_875delinsAT c.7577_7578delinsAT (p.Asn2526=) c.2743_2744delinsAT (n.2743_2744delinsAT) c.2946_2947delinsAT | |
| 15 | g.48421680T>A | CA392325798 | FBN1 | c.*385A>T (n.*385A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.1758A>T n.874A>T c.7577A>T (p.Asn2526Ile) c.2743A>T (n.2743A>T) c.2946A>T | |
| 15 | g.48421680T>C | CA017256 | FBN1 | c.*385A>G (n.*385A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.1758A>G n.874A>G c.7577A>G (p.Asn2526Ser) c.2743A>G (n.2743A>G) c.2946A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421680T>G | CA392325797 | FBN1 | c.*385A>C (n.*385A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.1758A>C n.874A>C c.7577A>C (p.Asn2526Thr) c.2743A>C (n.2743A>C) c.2946A>C | |
| 15 | g.48421680T= | CA2175463788 | FBN1 | c.*385A= (n.*385A=) c.*1090A= (n.*1090A=) n.1758A= n.874A= c.7577A= (p.Asn2526=) c.2743A= (n.2743A=) c.2946A= | |
| 15 | g.48421681del | CA658824912 | FBN1 | c.*385del (n.*385del) c.*1090del (n.*1090del) n.1758del n.874del c.7577del (p.Asn2526MetfsTer?) c.2743del (n.2743del) c.2946del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421681T>A | CA392325799 | FBN1 | c.*384A>T (n.*384A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.1757A>T n.873A>T c.7576A>T (p.Asn2526Tyr) c.2742A>T (n.2742A>T) c.2945A>T | |
| 15 | g.48421681T>C | CA392325800 | FBN1 | c.*384A>G (n.*384A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.1757A>G n.873A>G c.7576A>G (p.Asn2526Asp) c.2742A>G (n.2742A>G) c.2945A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48421681T>G | CA392325801 | FBN1 | c.*384A>C (n.*384A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.1757A>C n.873A>C c.7576A>C (p.Asn2526His) c.2742A>C (n.2742A>C) c.2945A>C | |
| 15 | g.48421681T= | CA2175463792 | FBN1 | c.*384A= (n.*384A=) c.*1089A= (n.*1089A=) n.1757A= n.873A= c.7576A= (p.Asn2526=) c.2742A= (n.2742A=) c.2945A= | |
| 15 | g.48421682G>A | CA058915 | FBN1 | c.*383C>T (n.*383C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.1756C>T n.872C>T c.7575C>T (p.Asn2525=) c.2741C>T (n.2741C>T) c.2944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421682G>C | CA392325802 | FBN1 | c.*383C>G (n.*383C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1756C>G n.872C>G c.7575C>G (p.Asn2525Lys) c.2741C>G (n.2741C>G) c.2944C>G | |
| 15 | g.48421682G= | CA2175463799 | FBN1 | c.*383C= (n.*383C=) c.*1088C= (n.*1088C=) n.1756C= n.872C= c.7575C= (p.Asn2525=) c.2741C= (n.2741C=) c.2944C= | |
| 15 | g.48421682G>T | CA392325803 | FBN1 | c.*383C>A (n.*383C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1756C>A n.872C>A c.7575C>A (p.Asn2525Lys) c.2741C>A (n.2741C>A) c.2944C>A | |
| 15 | g.48421682_48421683delinsGT | CA2175463802 | FBN1 | c.*382_*383delinsAC (n.*382_*383delinsAC) c.*1087_*1088delinsAC (n.*1087_*1088delinsAC) n.1755_1756delinsAC n.871_872delinsAC c.7574_7575delinsAC (p.Asn2525=) c.2740_2741delinsAC (n.2740_2741delinsAC) c.2943_2944delinsAC | |
| 15 | g.48421683T>A | CA392325804 | FBN1 | c.*382A>T (n.*382A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.1755A>T n.871A>T c.7574A>T (p.Asn2525Ile) c.2740A>T (n.2740A>T) c.2943A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421683T>C | CA392325805 | FBN1 | c.*382A>G (n.*382A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.1755A>G n.871A>G c.7574A>G (p.Asn2525Ser) c.2740A>G (n.2740A>G) c.2943A>G | |
| 15 | g.48421683T>G | CA392325806 | FBN1 | c.*382A>C (n.*382A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) n.1755A>C n.871A>C c.7574A>C (p.Asn2525Thr) c.2740A>C (n.2740A>C) c.2943A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48421683T= | CA2175463810 | FBN1 | c.*382A= (n.*382A=) c.*1087A= (n.*1087A=) n.1755A= n.871A= c.7574A= (p.Asn2525=) c.2740A= (n.2740A=) c.2943A= | |
| 15 | g.48421684del | CA658824913 | FBN1 | c.*382del (n.*382del) c.*1087del (n.*1087del) n.1755del n.871del c.7574del (p.Asn2525ThrfsTer?) c.2740del (n.2740del) c.2943del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421684T>A | CA392325807 | FBN1 | c.*381A>T (n.*381A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.1754A>T n.870A>T c.7573A>T (p.Asn2525Tyr) c.2739A>T (n.2739A>T) c.2942A>T | |
| 15 | g.48421684T>C | CA392325808 | FBN1 | c.*381A>G (n.*381A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.1754A>G n.870A>G c.7573A>G (p.Asn2525Asp) c.2739A>G (n.2739A>G) c.2942A>G | dbSNP |
| 15 | g.48421684T>G | CA392325809 | FBN1 | c.*381A>C (n.*381A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.1754A>C n.870A>C c.7573A>C (p.Asn2525His) c.2739A>C (n.2739A>C) c.2942A>C | |
| 15 | g.48421685A>C | CA392325811 | FBN1 | c.*380T>G (n.*380T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.1753T>G n.869T>G c.7572T>G (p.Asp2524Glu) c.2738T>G (n.2738T>G) c.2941T>G | |
| 15 | g.48421685A>G | CA490015840 | FBN1 | c.*380T>C (n.*380T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.1753T>C n.869T>C c.7572T>C (p.Asp2524=) c.2738T>C (n.2738T>C) c.2941T>C | |
| 15 | g.48421685A>T | CA392325810 | FBN1 | c.*380T>A (n.*380T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.1753T>A n.869T>A c.7572T>A (p.Asp2524Glu) c.2738T>A (n.2738T>A) c.2941T>A | |
| 15 | g.48421686T>A | CA392325812 | FBN1 | c.*379A>T (n.*379A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1752A>T n.868A>T c.7571A>T (p.Asp2524Val) c.2737A>T (n.2737A>T) c.2940A>T | |
| 15 | g.48421686T>C | CA392325813 | FBN1 | c.*379A>G (n.*379A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1752A>G n.868A>G c.7571A>G (p.Asp2524Gly) c.2737A>G (n.2737A>G) c.2940A>G | |
| 15 | g.48421686T>G | CA392325814 | FBN1 | c.*379A>C (n.*379A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1752A>C n.868A>C c.7571A>C (p.Asp2524Ala) c.2737A>C (n.2737A>C) c.2940A>C | |
| 15 | g.48421687C>A | CA392325815 | FBN1 | c.*379-1G>T (n.*379-1G>T) c.*1084-1G>T (n.*1084-1G>T) n.1752-1G>T n.868-1G>T c.7571-1G>T (n.7571-1G>T) c.2737-1G>T (n.2737-1G>T) c.2940-1G>T | |
| 15 | g.48421687C= | CA2175463822 | FBN1 | c.*379-1G= (n.*379-1G=) c.*1084-1G= (n.*1084-1G=) n.1752-1G= n.868-1G= c.7571-1G= (n.7571-1G=) c.2737-1G= (n.2737-1G=) c.2940-1G= | |
| 15 | g.48421687C>G | CA392325816 | FBN1 | c.*379-1G>C (n.*379-1G>C) c.*1084-1G>C (n.*1084-1G>C) n.1752-1G>C n.868-1G>C c.7571-1G>C (n.7571-1G>C) c.2737-1G>C (n.2737-1G>C) c.2940-1G>C | |
| 15 | g.48421687C>T | CA392325817 | FBN1 | c.*379-1G>A (n.*379-1G>A) c.*1084-1G>A (n.*1084-1G>A) n.1752-1G>A n.868-1G>A c.7571-1G>A (n.7571-1G>A) c.2737-1G>A (n.2737-1G>A) c.2940-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421687_48421688insAATGCAGGACG | CA618009211 | FBN1 | c.*379-2_*379-1insCGTCCTGCATT (n.*379-2_*379-1insCGTCCTGCATT) c.*1084-2_*1084-1insCGTCCTGCATT (n.*1084-2_*1084-1insCGTCCTGCATT) n.1752-2_1752-1insCGTCCTGCATT n.868-2_868-1insCGTCCTGCATT c.7571-2_7571-1insCGTCCTGCATT (n.7571-2_7571-1insCGTCCTGCATT) c.2737-2_2737-1insCGTCCTGCATT (n.2737-2_2737-1insCGTCCTGCATT) c.2940-2_2940-1insCGTCCTGCATT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421688T>A | CA392325818 | FBN1 | c.*379-2A>T (n.*379-2A>T) c.*1084-2A>T (n.*1084-2A>T) n.1752-2A>T n.868-2A>T c.7571-2A>T (n.7571-2A>T) c.2737-2A>T (n.2737-2A>T) c.2940-2A>T | |
| 15 | g.48421688T>C | CA392325819 | FBN1 | c.*379-2A>G (n.*379-2A>G) c.*1084-2A>G (n.*1084-2A>G) n.1752-2A>G n.868-2A>G c.7571-2A>G (n.7571-2A>G) c.2737-2A>G (n.2737-2A>G) c.2940-2A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421688T>G | CA392325820 | FBN1 | c.*379-2A>C (n.*379-2A>C) c.*1084-2A>C (n.*1084-2A>C) n.1752-2A>C n.868-2A>C c.7571-2A>C (n.7571-2A>C) c.2737-2A>C (n.2737-2A>C) c.2940-2A>C | |
| 15 | g.48421689A= | CA2175463829 | FBN1 | c.*379-3T= (n.*379-3T=) c.*1084-3T= (n.*1084-3T=) n.1752-3T= n.868-3T= c.7571-3T= (n.7571-3T=) c.2737-3T= (n.2737-3T=) c.2940-3T= | |
| 15 | g.48421689A>G | CA058898 | FBN1 | c.*379-3T>C (n.*379-3T>C) c.*1084-3T>C (n.*1084-3T>C) n.1752-3T>C n.868-3T>C c.7571-3T>C (n.7571-3T>C) c.2737-3T>C (n.2737-3T>C) c.2940-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421691G>A | CA1139663914 | FBN1 | c.*379-5C>T (n.*379-5C>T) c.*1084-5C>T (n.*1084-5C>T) n.1752-5C>T n.868-5C>T c.7571-5C>T (n.7571-5C>T) c.2737-5C>T (n.2737-5C>T) c.2940-5C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421691G>C | CA618009212 | FBN1 | c.*379-5C>G (n.*379-5C>G) c.*1084-5C>G (n.*1084-5C>G) n.1752-5C>G n.868-5C>G c.7571-5C>G (n.7571-5C>G) c.2737-5C>G (n.2737-5C>G) c.2940-5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421691G= | CA2175463834 | FBN1 | c.*379-5C= (n.*379-5C=) c.*1084-5C= (n.*1084-5C=) n.1752-5C= n.868-5C= c.7571-5C= (n.7571-5C=) c.2737-5C= (n.2737-5C=) c.2940-5C= | |
| 15 | g.48421691_48421692insGTGTTGGGT | CA969540644 | FBN1 | c.*379-6_*379-5insACCCAACAC (n.*379-6_*379-5insACCCAACAC) c.*1084-6_*1084-5insACCCAACAC (n.*1084-6_*1084-5insACCCAACAC) n.1752-6_1752-5insACCCAACAC n.868-6_868-5insACCCAACAC c.7571-6_7571-5insACCCAACAC (n.7571-6_7571-5insACCCAACAC) c.2737-6_2737-5insACCCAACAC (n.2737-6_2737-5insACCCAACAC) c.2940-6_2940-5insACCCAACAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421691_48421692insGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGAC | CA2628329469 | FBN1 | c.*379-6_*379-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.*379-6_*379-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) c.*1084-6_*1084-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.*1084-6_*1084-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) n.1752-6_1752-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC n.868-6_868-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC c.7571-6_7571-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.7571-6_7571-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) c.2737-6_2737-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.2737-6_2737-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) c.2940-6_2940-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421691_48421692insGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACAT | CA2628329470 | FBN1 | c.*379-6_*379-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.*379-6_*379-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) c.*1084-6_*1084-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.*1084-6_*1084-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) n.1752-6_1752-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC n.868-6_868-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC c.7571-6_7571-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.7571-6_7571-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) c.2737-6_2737-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.2737-6_2737-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) c.2940-6_2940-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421692_48421693insAATCCGGGAGGACATTTGCATGT | CA969540646 | FBN1 | c.*379-7_*379-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT (n.*379-7_*379-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT) c.*1084-7_*1084-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT (n.*1084-7_*1084-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT) n.1752-7_1752-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT n.868-7_868-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT c.7571-7_7571-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT (n.7571-7_7571-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT) c.2737-7_2737-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT (n.2737-7_2737-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT) c.2940-7_2940-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421693G= | CA2175463842 | FBN1 | c.*379-7C= (n.*379-7C=) c.*1084-7C= (n.*1084-7C=) n.1752-7C= n.868-7C= c.7571-7C= (n.7571-7C=) c.2737-7C= (n.2737-7C=) c.2940-7C= | |
| 15 | g.48421693G>T | CA618009213 | FBN1 | c.*379-7C>A (n.*379-7C>A) c.*1084-7C>A (n.*1084-7C>A) n.1752-7C>A n.868-7C>A c.7571-7C>A (n.7571-7C>A) c.2737-7C>A (n.2737-7C>A) c.2940-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421696G>T | CA2628329471 | FBN1 | c.*379-10C>A (n.*379-10C>A) c.*1084-10C>A (n.*1084-10C>A) n.1752-10C>A n.868-10C>A c.7571-10C>A (n.7571-10C>A) c.2737-10C>A (n.2737-10C>A) c.2940-10C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421697_48421698insCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAAC | CA2628329472 | FBN1 | c.*379-11_*379-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG (n.*379-11_*379-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG) c.*1084-11_*1084-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG (n.*1084-11_*1084-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG) n.1752-11_1752-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG n.868-11_868-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG c.7571-11_7571-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG (n.7571-11_7571-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG) c.2737-11_2737-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG (n.2737-11_2737-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG) c.2940-11_2940-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421698A>T | CA2695220185 | FBN1 | c.*379-12T>A (n.*379-12T>A) c.*1084-12T>A (n.*1084-12T>A) n.1752-12T>A n.868-12T>A c.7571-12T>A (n.7571-12T>A) c.2737-12T>A (n.2737-12T>A) c.2940-12T>A | |
| 15 | g.48421699G>A | CA058874 | FBN1 | c.*379-13C>T (n.*379-13C>T) c.*1084-13C>T (n.*1084-13C>T) n.1752-13C>T n.868-13C>T c.7571-13C>T (n.7571-13C>T) c.2737-13C>T (n.2737-13C>T) c.2940-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421699G>C | CA2740096617 | FBN1 | c.*379-13C>G (n.*379-13C>G) c.*1084-13C>G (n.*1084-13C>G) n.1752-13C>G n.868-13C>G c.7571-13C>G (n.7571-13C>G) c.2737-13C>G (n.2737-13C>G) c.2940-13C>G | ClinVar |
| 15 | g.48421699G= | CA2175463845 | FBN1 | c.*379-13C= (n.*379-13C=) c.*1084-13C= (n.*1084-13C=) n.1752-13C= n.868-13C= c.7571-13C= (n.7571-13C=) c.2737-13C= (n.2737-13C=) c.2940-13C= | |
| 15 | g.48421701G>A | CA618009214 | FBN1 | c.*379-15C>T (n.*379-15C>T) c.*1084-15C>T (n.*1084-15C>T) n.1752-15C>T n.868-15C>T c.7571-15C>T (n.7571-15C>T) c.2737-15C>T (n.2737-15C>T) c.2940-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421701G= | CA2175463849 | FBN1 | c.*379-15C= (n.*379-15C=) c.*1084-15C= (n.*1084-15C=) n.1752-15C= n.868-15C= c.7571-15C= (n.7571-15C=) c.2737-15C= (n.2737-15C=) c.2940-15C= | |
| 15 | g.48421701G>T | CA490015841 | FBN1 | c.*379-15C>A (n.*379-15C>A) c.*1084-15C>A (n.*1084-15C>A) n.1752-15C>A n.868-15C>A c.7571-15C>A (n.7571-15C>A) c.2737-15C>A (n.2737-15C>A) c.2940-15C>A | |
| 15 | g.48421705del | CA2628329476 | FBN1 | c.*379-15del (n.*379-15del) c.*1084-15del (n.*1084-15del) n.1752-15del n.868-15del c.7571-15del (n.7571-15del) c.2737-15del (n.2737-15del) c.2940-15del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421703G>C | CA2628329477 | FBN1 | c.*379-17C>G (n.*379-17C>G) c.*1084-17C>G (n.*1084-17C>G) n.1752-17C>G n.868-17C>G c.7571-17C>G (n.7571-17C>G) c.2737-17C>G (n.2737-17C>G) c.2940-17C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421703G>T | CA2628329478 | FBN1 | c.*379-17C>A (n.*379-17C>A) c.*1084-17C>A (n.*1084-17C>A) n.1752-17C>A n.868-17C>A c.7571-17C>A (n.7571-17C>A) c.2737-17C>A (n.2737-17C>A) c.2940-17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421705G>A | CA058880 | FBN1 | c.*379-19C>T (n.*379-19C>T) c.*1084-19C>T (n.*1084-19C>T) n.1752-19C>T n.868-19C>T c.7571-19C>T (n.7571-19C>T) c.2737-19C>T (n.2737-19C>T) c.2940-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421705G= | CA2175463852 | FBN1 | c.*379-19C= (n.*379-19C=) c.*1084-19C= (n.*1084-19C=) n.1752-19C= n.868-19C= c.7571-19C= (n.7571-19C=) c.2737-19C= (n.2737-19C=) c.2940-19C= | |
| 15 | g.48421708A= | CA2175463858 | FBN1 | c.*379-22T= (n.*379-22T=) c.*1084-22T= (n.*1084-22T=) n.1752-22T= n.868-22T= c.7571-22T= (n.7571-22T=) c.2737-22T= (n.2737-22T=) c.2940-22T= | |
| 15 | g.48421708A>G | CA058885 | FBN1 | c.*379-22T>C (n.*379-22T>C) c.*1084-22T>C (n.*1084-22T>C) n.1752-22T>C n.868-22T>C c.7571-22T>C (n.7571-22T>C) c.2737-22T>C (n.2737-22T>C) c.2940-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421708_48421710delinsAAG | CA2175463861 | FBN1 | c.*379-24_*379-22delinsCTT (n.*379-24_*379-22delinsCTT) c.*1084-24_*1084-22delinsCTT (n.*1084-24_*1084-22delinsCTT) n.1752-24_1752-22delinsCTT n.868-24_868-22delinsCTT c.7571-24_7571-22delinsCTT (n.7571-24_7571-22delinsCTT) c.2737-24_2737-22delinsCTT (n.2737-24_2737-22delinsCTT) c.2940-24_2940-22delinsCTT | |
| 15 | g.48421709A= | CA2175463868 | FBN1 | c.*379-23T= (n.*379-23T=) c.*1084-23T= (n.*1084-23T=) n.1752-23T= n.868-23T= c.7571-23T= (n.7571-23T=) c.2737-23T= (n.2737-23T=) c.2940-23T= | |
| 15 | g.48421709A>G | CA618009216 | FBN1 | c.*379-23T>C (n.*379-23T>C) c.*1084-23T>C (n.*1084-23T>C) n.1752-23T>C n.868-23T>C c.7571-23T>C (n.7571-23T>C) c.2737-23T>C (n.2737-23T>C) c.2940-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421711_48421712del | CA618009215 | FBN1 | c.*379-24_*379-23del (n.*379-24_*379-23del) c.*1084-24_*1084-23del (n.*1084-24_*1084-23del) n.1752-24_1752-23del n.868-24_868-23del c.7571-24_7571-23del (n.7571-24_7571-23del) c.2737-24_2737-23del (n.2737-24_2737-23del) c.2940-24_2940-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421711A>C | CA2628329484 | FBN1 | c.*379-25T>G (n.*379-25T>G) c.*1084-25T>G (n.*1084-25T>G) n.1752-25T>G n.868-25T>G c.7571-25T>G (n.7571-25T>G) c.2737-25T>G (n.2737-25T>G) c.2940-25T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421712G>A | CA2628329485 | FBN1 | c.*379-26C>T (n.*379-26C>T) c.*1084-26C>T (n.*1084-26C>T) n.1752-26C>T n.868-26C>T c.7571-26C>T (n.7571-26C>T) c.2737-26C>T (n.2737-26C>T) c.2940-26C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421713G>A | CA2175463882 | FBN1 | c.*379-27C>T (n.*379-27C>T) c.*1084-27C>T (n.*1084-27C>T) n.1752-27C>T n.868-27C>T c.7571-27C>T (n.7571-27C>T) c.2737-27C>T (n.2737-27C>T) c.2940-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421713G>C | CA058888 | FBN1 | c.*379-27C>G (n.*379-27C>G) c.*1084-27C>G (n.*1084-27C>G) n.1752-27C>G n.868-27C>G c.7571-27C>G (n.7571-27C>G) c.2737-27C>G (n.2737-27C>G) c.2940-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421713G= | CA2175463880 | FBN1 | c.*379-27C= (n.*379-27C=) c.*1084-27C= (n.*1084-27C=) n.1752-27C= n.868-27C= c.7571-27C= (n.7571-27C=) c.2737-27C= (n.2737-27C=) c.2940-27C= | |
| 15 | g.48421714G>A | CA2804067578 | FBN1 | c.*379-28C>T (n.*379-28C>T) c.*1084-28C>T (n.*1084-28C>T) n.1752-28C>T n.868-28C>T c.7571-28C>T (n.7571-28C>T) c.2737-28C>T (n.2737-28C>T) c.2940-28C>T | |
| 15 | g.48421715G>A | CA618009217 | FBN1 | c.*379-29C>T (n.*379-29C>T) c.*1084-29C>T (n.*1084-29C>T) n.1752-29C>T n.868-29C>T c.7571-29C>T (n.7571-29C>T) c.2737-29C>T (n.2737-29C>T) c.2940-29C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48421715G= | CA2175463885 | FBN1 | c.*379-29C= (n.*379-29C=) c.*1084-29C= (n.*1084-29C=) n.1752-29C= n.868-29C= c.7571-29C= (n.7571-29C=) c.2737-29C= (n.2737-29C=) c.2940-29C= | |
| 15 | g.48421715G>T | CA2628329486 | FBN1 | c.*379-29C>A (n.*379-29C>A) c.*1084-29C>A (n.*1084-29C>A) n.1752-29C>A n.868-29C>A c.7571-29C>A (n.7571-29C>A) c.2737-29C>A (n.2737-29C>A) c.2940-29C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421716T>A | CA618009218 | FBN1 | c.*379-30A>T (n.*379-30A>T) c.*1084-30A>T (n.*1084-30A>T) n.1752-30A>T n.868-30A>T c.7571-30A>T (n.7571-30A>T) c.2737-30A>T (n.2737-30A>T) c.2940-30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.48421716T= | CA2175463888 | FBN1 | c.*379-30A= (n.*379-30A=) c.*1084-30A= (n.*1084-30A=) n.1752-30A= n.868-30A= c.7571-30A= (n.7571-30A=) c.2737-30A= (n.2737-30A=) c.2940-30A= | |
| 15 | g.48421717T>A | CA2628329487 | FBN1 | c.*379-31A>T (n.*379-31A>T) c.*1084-31A>T (n.*1084-31A>T) n.1752-31A>T n.868-31A>T c.7571-31A>T (n.7571-31A>T) c.2737-31A>T (n.2737-31A>T) c.2940-31A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421717T>C | CA618009220 | FBN1 | c.*379-31A>G (n.*379-31A>G) c.*1084-31A>G (n.*1084-31A>G) n.1752-31A>G n.868-31A>G c.7571-31A>G (n.7571-31A>G) c.2737-31A>G (n.2737-31A>G) c.2940-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421717T= | CA2175463898 | FBN1 | c.*379-31A= (n.*379-31A=) c.*1084-31A= (n.*1084-31A=) n.1752-31A= n.868-31A= c.7571-31A= (n.7571-31A=) c.2737-31A= (n.2737-31A=) c.2940-31A= |