UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | ClinVar |
| 15 | g.48421552A= | CA2175463246 | FBN1 | c.*507+6T= (n.*507+6T=) c.*1212+6T= (n.*1212+6T=) n.1880+6T= n.996+6T= c.7699+6T= (n.7699+6T=) c.2865+6T= (n.2865+6T=) c.3068+6T= | |
| 15 | g.48421552A>C | CA2175463247 | FBN1 | c.*507+6T>G (n.*507+6T>G) c.*1212+6T>G (n.*1212+6T>G) n.1880+6T>G n.996+6T>G c.7699+6T>G (n.7699+6T>G) c.2865+6T>G (n.2865+6T>G) c.3068+6T>G | dbSNP |
| 15 | g.48421552_48421553delinsAC | CA2175463245 | FBN1 | c.*507+5_*507+6delinsGT (n.*507+5_*507+6delinsGT) c.*1212+5_*1212+6delinsGT (n.*1212+5_*1212+6delinsGT) n.1880+5_1880+6delinsGT n.996+5_996+6delinsGT c.7699+5_7699+6delinsGT (n.7699+5_7699+6delinsGT) c.2865+5_2865+6delinsGT (n.2865+5_2865+6delinsGT) c.3068+5_3068+6delinsGT | |
| 15 | g.48421553C>A | CA2695220164 | FBN1 | c.*507+5G>T (n.*507+5G>T) c.*1212+5G>T (n.*1212+5G>T) n.1880+5G>T n.996+5G>T c.7699+5G>T (n.7699+5G>T) c.2865+5G>T (n.2865+5G>T) c.3068+5G>T | |
| 15 | g.48421553C= | CA2175463255 | FBN1 | c.*507+5G= (n.*507+5G=) c.*1212+5G= (n.*1212+5G=) n.1880+5G= n.996+5G= c.7699+5G= (n.7699+5G=) c.2865+5G= (n.2865+5G=) c.3068+5G= | |
| 15 | g.48421553C>T | CA645509189 | FBN1 | c.*507+5G>A (n.*507+5G>A) c.*1212+5G>A (n.*1212+5G>A) n.1880+5G>A n.996+5G>A c.7699+5G>A (n.7699+5G>A) c.2865+5G>A (n.2865+5G>A) c.3068+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421555del | CA017338 | FBN1 | c.*507+5del (n.*507+5del) c.*1212+5del (n.*1212+5del) n.1880+5del n.996+5del c.7699+5del (n.7699+5del) c.2865+5del (n.2865+5del) c.3068+5del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421556A= | CA2175463262 | FBN1 | c.*507+2T= (n.*507+2T=) c.*1212+2T= (n.*1212+2T=) n.1880+2T= n.996+2T= c.7699+2T= (n.7699+2T=) c.2865+2T= (n.2865+2T=) c.3068+2T= | |
| 15 | g.48421556A>C | CA392324896 | FBN1 | c.*507+2T>G (n.*507+2T>G) c.*1212+2T>G (n.*1212+2T>G) n.1880+2T>G n.996+2T>G c.7699+2T>G (n.7699+2T>G) c.2865+2T>G (n.2865+2T>G) c.3068+2T>G | dbSNP |
| 15 | g.48421556A>G | CA269519654 | FBN1 | c.*507+2T>C (n.*507+2T>C) c.*1212+2T>C (n.*1212+2T>C) n.1880+2T>C n.996+2T>C c.7699+2T>C (n.7699+2T>C) c.2865+2T>C (n.2865+2T>C) c.3068+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421556A>T | CA392324897 | FBN1 | c.*507+2T>A (n.*507+2T>A) c.*1212+2T>A (n.*1212+2T>A) n.1880+2T>A n.996+2T>A c.7699+2T>A (n.7699+2T>A) c.2865+2T>A (n.2865+2T>A) c.3068+2T>A | |
| 15 | g.48421557C>A | CA392324904 | FBN1 | c.*507+1G>T (n.*507+1G>T) c.*1212+1G>T (n.*1212+1G>T) n.1880+1G>T n.996+1G>T c.7699+1G>T (n.7699+1G>T) c.2865+1G>T (n.2865+1G>T) c.3068+1G>T | |
| 15 | g.48421557C= | CA2175463270 | FBN1 | c.*507+1G= (n.*507+1G=) c.*1212+1G= (n.*1212+1G=) n.1880+1G= n.996+1G= c.7699+1G= (n.7699+1G=) c.2865+1G= (n.2865+1G=) c.3068+1G= | |
| 15 | g.48421557C>G | CA392324906 | FBN1 | c.*507+1G>C (n.*507+1G>C) c.*1212+1G>C (n.*1212+1G>C) n.1880+1G>C n.996+1G>C c.7699+1G>C (n.7699+1G>C) c.2865+1G>C (n.2865+1G>C) c.3068+1G>C | |
| 15 | g.48421557C>T | CA392324907 | FBN1 | c.*507+1G>A (n.*507+1G>A) c.*1212+1G>A (n.*1212+1G>A) n.1880+1G>A n.996+1G>A c.7699+1G>A (n.7699+1G>A) c.2865+1G>A (n.2865+1G>A) c.3068+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421558C>A | CA392324908 | FBN1 | c.*507G>T (n.*507G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.1880G>T n.996G>T c.7699G>T (p.Asp2567Tyr) c.2865G>T (n.2865G>T) c.3068G>T | |
| 15 | g.48421558C>G | CA392324911 | FBN1 | c.*507G>C (n.*507G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.1880G>C n.996G>C c.7699G>C (p.Asp2567His) c.2865G>C (n.2865G>C) c.3068G>C | |
| 15 | g.48421558C>T | CA392324912 | FBN1 | c.*507G>A (n.*507G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.1880G>A n.996G>A c.7699G>A (p.Asp2567Asn) c.2865G>A (n.2865G>A) c.3068G>A | ClinVar |
| 15 | g.48421559T>A | CA392324913 | FBN1 | c.*506A>T (n.*506A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.1879A>T n.995A>T c.7698A>T (p.Glu2566Asp) c.2864A>T (n.2864A>T) c.3067A>T | |
| 15 | g.48421559T>C | CA490015590 | FBN1 | c.*506A>G (n.*506A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.1879A>G n.995A>G c.7698A>G (p.Glu2566=) c.2864A>G (n.2864A>G) c.3067A>G | |
| 15 | g.48421559T>G | CA392324914 | FBN1 | c.*506A>C (n.*506A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.1879A>C n.995A>C c.7698A>C (p.Glu2566Asp) c.2864A>C (n.2864A>C) c.3067A>C | |
| 15 | g.48421560T>A | CA392324915 | FBN1 | c.*505A>T (n.*505A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.1878A>T n.994A>T c.7697A>T (p.Glu2566Val) c.2863A>T (n.2863A>T) c.3066A>T | |
| 15 | g.48421560T>C | CA392324917 | FBN1 | c.*505A>G (n.*505A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.1878A>G n.994A>G c.7697A>G (p.Glu2566Gly) c.2863A>G (n.2863A>G) c.3066A>G | |
| 15 | g.48421560T>G | CA392324918 | FBN1 | c.*505A>C (n.*505A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.1878A>C n.994A>C c.7697A>C (p.Glu2566Ala) c.2863A>C (n.2863A>C) c.3066A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421560T= | CA2175463273 | FBN1 | c.*505A= (n.*505A=) c.*1210A= (n.*1210A=) n.1878A= n.994A= c.7697A= (p.Glu2566=) c.2863A= (n.2863A=) c.3066A= | |
| 15 | g.48421561C>A | CA392324921 | FBN1 | c.*504G>T (n.*504G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.1877G>T n.993G>T c.7696G>T (p.Glu2566Ter) c.2862G>T (n.2862G>T) c.3065G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421561C>G | CA392324922 | FBN1 | c.*504G>C (n.*504G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.1877G>C n.993G>C c.7696G>C (p.Glu2566Gln) c.2862G>C (n.2862G>C) c.3065G>C | |
| 15 | g.48421561C>T | CA392324923 | FBN1 | c.*504G>A (n.*504G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.1877G>A n.993G>A c.7696G>A (p.Glu2566Lys) c.2862G>A (n.2862G>A) c.3065G>A | |
| 15 | g.48421562A>C | CA392324924 | FBN1 | c.*503T>G (n.*503T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.1876T>G n.992T>G c.7695T>G (p.Cys2565Trp) c.2861T>G (n.2861T>G) c.3064T>G | |
| 15 | g.48421562A>G | CA490015591 | FBN1 | c.*503T>C (n.*503T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.1876T>C n.992T>C c.7695T>C (p.Cys2565=) c.2861T>C (n.2861T>C) c.3064T>C | |
| 15 | g.48421562A>T | CA392324925 | FBN1 | c.*503T>A (n.*503T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.1876T>A n.992T>A c.7695T>A (p.Cys2565Ter) c.2861T>A (n.2861T>A) c.3064T>A | |
| 15 | g.48421563C>A | CA392324926 | FBN1 | c.*502G>T (n.*502G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.1875G>T n.991G>T c.7694G>T (p.Cys2565Phe) c.2860G>T (n.2860G>T) c.3063G>T | |
| 15 | g.48421563C= | CA2175463278 | FBN1 | c.*502G= (n.*502G=) c.*1207G= (n.*1207G=) n.1875G= n.991G= c.7694G= (p.Cys2565=) c.2860G= (n.2860G=) c.3063G= | |
| 15 | g.48421563C>G | CA392324927 | FBN1 | c.*502G>C (n.*502G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.1875G>C n.991G>C c.7694G>C (p.Cys2565Ser) c.2860G>C (n.2860G>C) c.3063G>C | |
| 15 | g.48421563C>T | CA392324928 | FBN1 | c.*502G>A (n.*502G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.1875G>A n.991G>A c.7694G>A (p.Cys2565Tyr) c.2860G>A (n.2860G>A) c.3063G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421564del | CA2573150971 | FBN1 | c.*501del (n.*501del) c.*1206del (n.*1206del) n.1874del n.990del c.7693del (p.Cys2565ValfsTer?) c.2859del (n.2859del) c.3062del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421564A>C | CA392324931 | FBN1 | c.*501T>G (n.*501T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.1874T>G n.990T>G c.7693T>G (p.Cys2565Gly) c.2859T>G (n.2859T>G) c.3062T>G | |
| 15 | g.48421564A>G | CA392324933 | FBN1 | c.*501T>C (n.*501T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.1874T>C n.990T>C c.7693T>C (p.Cys2565Arg) c.2859T>C (n.2859T>C) c.3062T>C | ClinVar |
| 15 | g.48421564A>T | CA392324935 | FBN1 | c.*501T>A (n.*501T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.1874T>A n.990T>A c.7693T>A (p.Cys2565Ser) c.2859T>A (n.2859T>A) c.3062T>A | |
| 15 | g.48421564_48421565delinsTTCACCTTCCAGATCACC | CA923726072 | FBN1 | c.*500_*501delinsGGTGATCTGGAAGGTGAA (n.*500_*501delinsGGTGATCTGGAAGGTGAA) c.*1205_*1206delinsGGTGATCTGGAAGGTGAA (n.*1205_*1206delinsGGTGATCTGGAAGGTGAA) n.1873_1874delinsGGTGATCTGGAAGGTGAA n.989_990delinsGGTGATCTGGAAGGTGAA c.7692_7693delinsGGTGATCTGGAAGGTGAA (p.Ser2564ArgfsTer8) c.2858_2859delinsGGTGATCTGGAAGGTGAA (n.2858_2859delinsGGTGATCTGGAAGGTGAA) c.3061_3062delinsGGTGATCTGGAAGGTGAA | |
| 15 | g.48421565_48421590del | CA2695220165 | FBN1 | c.*476_*501del (n.*476_*501del) c.*1181_*1206del (n.*1181_*1206del) n.1849_1874del n.965_990del c.7668_7693del (p.Phe2556LeufsTer2) c.2834_2859del (n.2834_2859del) c.3037_3062del | |
| 15 | g.48421565G>A | CA490015592 | FBN1 | c.*500C>T (n.*500C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.1873C>T n.989C>T c.7692C>T (p.Ser2564=) c.2858C>T (n.2858C>T) c.3061C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421565G>C | CA392324937 | FBN1 | c.*500C>G (n.*500C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.1873C>G n.989C>G c.7692C>G (p.Ser2564Arg) c.2858C>G (n.2858C>G) c.3061C>G | |
| 15 | g.48421565G= | CA2175463283 | FBN1 | c.*500C= (n.*500C=) c.*1205C= (n.*1205C=) n.1873C= n.989C= c.7692C= (p.Ser2564=) c.2858C= (n.2858C=) c.3061C= | |
| 15 | g.48421565G>T | CA392324939 | FBN1 | c.*500C>A (n.*500C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.1873C>A n.989C>A c.7692C>A (p.Ser2564Arg) c.2858C>A (n.2858C>A) c.3061C>A | |
| 15 | g.48421566C>A | CA392324942 | FBN1 | c.*499G>T (n.*499G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.1872G>T n.988G>T c.7691G>T (p.Ser2564Ile) c.2857G>T (n.2857G>T) c.3060G>T | |
| 15 | g.48421566C>G | CA392324944 | FBN1 | c.*499G>C (n.*499G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.1872G>C n.988G>C c.7691G>C (p.Ser2564Thr) c.2857G>C (n.2857G>C) c.3060G>C | |
| 15 | g.48421566C>T | CA392324946 | FBN1 | c.*499G>A (n.*499G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.1872G>A n.988G>A c.7691G>A (p.Ser2564Asn) c.2857G>A (n.2857G>A) c.3060G>A | |
| 15 | g.48421567T>A | CA392324948 | FBN1 | c.*498A>T (n.*498A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.1871A>T n.987A>T c.7690A>T (p.Ser2564Cys) c.2856A>T (n.2856A>T) c.3059A>T | |
| 15 | g.48421567T>C | CA392324951 | FBN1 | c.*498A>G (n.*498A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.1871A>G n.987A>G c.7690A>G (p.Ser2564Gly) c.2856A>G (n.2856A>G) c.3059A>G | |
| 15 | g.48421567T>G | CA392324949 | FBN1 | c.*498A>C (n.*498A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.1871A>C n.987A>C c.7690A>C (p.Ser2564Arg) c.2856A>C (n.2856A>C) c.3059A>C | |
| 15 | g.48421568G>A | CA490015595 | FBN1 | c.*497C>T (n.*497C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.1870C>T n.986C>T c.7689C>T (p.Ser2563=) c.2855C>T (n.2855C>T) c.3058C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421568G>C | CA490015597 | FBN1 | c.*497C>G (n.*497C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.1870C>G n.986C>G c.7689C>G (p.Ser2563=) c.2855C>G (n.2855C>G) c.3058C>G | |
| 15 | g.48421568G>T | CA490015598 | FBN1 | c.*497C>A (n.*497C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.1870C>A n.986C>A c.7689C>A (p.Ser2563=) c.2855C>A (n.2855C>A) c.3058C>A | |
| 15 | g.48421569G>A | CA392324953 | FBN1 | c.*496C>T (n.*496C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.1869C>T n.985C>T c.7688C>T (p.Ser2563Phe) c.2854C>T (n.2854C>T) c.3057C>T | dbSNP |
| 15 | g.48421569G>C | CA392324956 | FBN1 | c.*496C>G (n.*496C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.1869C>G n.985C>G c.7688C>G (p.Ser2563Cys) c.2854C>G (n.2854C>G) c.3057C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48421569G= | CA2175463287 | FBN1 | c.*496C= (n.*496C=) c.*1201C= (n.*1201C=) n.1869C= n.985C= c.7688C= (p.Ser2563=) c.2854C= (n.2854C=) c.3057C= | |
| 15 | g.48421569G>T | CA392324954 | FBN1 | c.*496C>A (n.*496C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.1869C>A n.985C>A c.7688C>A (p.Ser2563Tyr) c.2854C>A (n.2854C>A) c.3057C>A | |
| 15 | g.48421570A>C | CA392324958 | FBN1 | c.*495T>G (n.*495T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.1868T>G n.984T>G c.7687T>G (p.Ser2563Ala) c.2853T>G (n.2853T>G) c.3056T>G | |
| 15 | g.48421570A>G | CA392324960 | FBN1 | c.*495T>C (n.*495T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.1868T>C n.984T>C c.7687T>C (p.Ser2563Pro) c.2853T>C (n.2853T>C) c.3056T>C | |
| 15 | g.48421570A>T | CA392324962 | FBN1 | c.*495T>A (n.*495T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.1868T>A n.984T>A c.7687T>A (p.Ser2563Thr) c.2853T>A (n.2853T>A) c.3056T>A | |
| 15 | g.48421571G>A | CA490015604 | FBN1 | c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.1867C>T n.983C>T c.7686C>T (p.Gly2562=) c.2852C>T (n.2852C>T) c.3055C>T | |
| 15 | g.48421571G>C | CA490015603 | FBN1 | c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.1867C>G n.983C>G c.7686C>G (p.Gly2562=) c.2852C>G (n.2852C>G) c.3055C>G | |
| 15 | g.48421571G>T | CA490015601 | FBN1 | c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.1867C>A n.983C>A c.7686C>A (p.Gly2562=) c.2852C>A (n.2852C>A) c.3055C>A | |
| 15 | g.48421572C>A | CA392324964 | FBN1 | c.*493G>T (n.*493G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.1866G>T n.982G>T c.7685G>T (p.Gly2562Val) c.2851G>T (n.2851G>T) c.3054G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421572C= | CA2175463294 | FBN1 | c.*493G= (n.*493G=) c.*1198G= (n.*1198G=) n.1866G= n.982G= c.7685G= (p.Gly2562=) c.2851G= (n.2851G=) c.3054G= | |
| 15 | g.48421572C>G | CA392324966 | FBN1 | c.*493G>C (n.*493G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.1866G>C n.982G>C c.7685G>C (p.Gly2562Ala) c.2851G>C (n.2851G>C) c.3054G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421572C>T | CA269519655 | FBN1 | c.*493G>A (n.*493G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.1866G>A n.982G>A c.7685G>A (p.Gly2562Asp) c.2851G>A (n.2851G>A) c.3054G>A | dbSNP |
| 15 | g.48421573C>A | CA392324968 | FBN1 | c.*492G>T (n.*492G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.1865G>T n.981G>T c.7684G>T (p.Gly2562Cys) c.2850G>T (n.2850G>T) c.3053G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48421573C= | CA2175463306 | FBN1 | c.*492G= (n.*492G=) c.*1197G= (n.*1197G=) n.1865G= n.981G= c.7684G= (p.Gly2562=) c.2850G= (n.2850G=) c.3053G= | |
| 15 | g.48421573C>G | CA392324969 | FBN1 | c.*492G>C (n.*492G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) n.1865G>C n.981G>C c.7684G>C (p.Gly2562Arg) c.2850G>C (n.2850G>C) c.3053G>C | |
| 15 | g.48421573C>T | CA392324972 | FBN1 | c.*492G>A (n.*492G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.1865G>A n.981G>A c.7684G>A (p.Gly2562Ser) c.2850G>A (n.2850G>A) c.3053G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421574G>A | CA058993 | FBN1 | c.*491C>T (n.*491C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.1864C>T n.980C>T c.7683C>T (p.Thr2561=) c.2849C>T (n.2849C>T) c.3052C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421574G>C | CA490015608 | FBN1 | c.*491C>G (n.*491C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.1864C>G n.980C>G c.7683C>G (p.Thr2561=) c.2849C>G (n.2849C>G) c.3052C>G | |
| 15 | g.48421574G= | CA2175463315 | FBN1 | c.*491C= (n.*491C=) c.*1196C= (n.*1196C=) n.1864C= n.980C= c.7683C= (p.Thr2561=) c.2849C= (n.2849C=) c.3052C= | |
| 15 | g.48421574G>T | CA490015609 | FBN1 | c.*491C>A (n.*491C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.1864C>A n.980C>A c.7683C>A (p.Thr2561=) c.2849C>A (n.2849C>A) c.3052C>A | |
| 15 | g.48421575G>A | CA392324975 | FBN1 | c.*490C>T (n.*490C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.1863C>T n.979C>T c.7682C>T (p.Thr2561Ile) c.2848C>T (n.2848C>T) c.3051C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421575G>C | CA392324977 | FBN1 | c.*490C>G (n.*490C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.1863C>G n.979C>G c.7682C>G (p.Thr2561Ser) c.2848C>G (n.2848C>G) c.3051C>G | |
| 15 | g.48421575G>T | CA392324978 | FBN1 | c.*490C>A (n.*490C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.1863C>A n.979C>A c.7682C>A (p.Thr2561Asn) c.2848C>A (n.2848C>A) c.3051C>A | |
| 15 | g.48421576T>A | CA392324984 | FBN1 | c.*489A>T (n.*489A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.1862A>T n.978A>T c.7681A>T (p.Thr2561Ser) c.2847A>T (n.2847A>T) c.3050A>T | |
| 15 | g.48421576T>C | CA392324983 | FBN1 | c.*489A>G (n.*489A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.1862A>G n.978A>G c.7681A>G (p.Thr2561Ala) c.2847A>G (n.2847A>G) c.3050A>G | |
| 15 | g.48421576T>G | CA392324981 | FBN1 | c.*489A>C (n.*489A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.1862A>C n.978A>C c.7681A>C (p.Thr2561Pro) c.2847A>C (n.2847A>C) c.3050A>C | |
| 15 | g.48421577C>A | CA392324987 | FBN1 | c.*488G>T (n.*488G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.1861G>T n.977G>T c.7680G>T (p.Gln2560His) c.2846G>T (n.2846G>T) c.3049G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421577C= | CA2175463322 | FBN1 | c.*488G= (n.*488G=) c.*1193G= (n.*1193G=) n.1861G= n.977G= c.7680G= (p.Gln2560=) c.2846G= (n.2846G=) c.3049G= | |
| 15 | g.48421577C>G | CA392324989 | FBN1 | c.*488G>C (n.*488G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.1861G>C n.977G>C c.7680G>C (p.Gln2560His) c.2846G>C (n.2846G>C) c.3049G>C | |
| 15 | g.48421577C>T | CA058990 | FBN1 | c.*488G>A (n.*488G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.1861G>A n.977G>A c.7680G>A (p.Gln2560=) c.2846G>A (n.2846G>A) c.3049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421578T>A | CA392324993 | FBN1 | c.*487A>T (n.*487A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.1860A>T n.976A>T c.7679A>T (p.Gln2560Leu) c.2845A>T (n.2845A>T) c.3048A>T | |
| 15 | g.48421578T>C | CA392324994 | FBN1 | c.*487A>G (n.*487A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.1860A>G n.976A>G c.7679A>G (p.Gln2560Arg) c.2845A>G (n.2845A>G) c.3048A>G | |
| 15 | g.48421578T>G | CA392324996 | FBN1 | c.*487A>C (n.*487A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.1860A>C n.976A>C c.7679A>C (p.Gln2560Pro) c.2845A>C (n.2845A>C) c.3048A>C | |
| 15 | g.48421578_48421579delinsTG | CA2175463331 | FBN1 | c.*486_*487delinsCA (n.*486_*487delinsCA) c.*1191_*1192delinsCA (n.*1191_*1192delinsCA) n.1859_1860delinsCA n.975_976delinsCA c.7678_7679delinsCA (p.Gln2560=) c.2844_2845delinsCA (n.2844_2845delinsCA) c.3047_3048delinsCA | |
| 15 | g.48421579del | CA017330 | FBN1 | c.*486del (n.*486del) c.*1191del (n.*1191del) n.1859del n.975del c.7678del (p.Gln2560ArgfsTer?) c.2844del (n.2844del) c.3047del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421579G>A | CA392324999 | FBN1 | c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.1859C>T n.975C>T c.7678C>T (p.Gln2560Ter) c.2844C>T (n.2844C>T) c.3047C>T | ClinVar |
| 15 | g.48421579G>C | CA392325000 | FBN1 | c.*486C>G (n.*486C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.1859C>G n.975C>G c.7678C>G (p.Gln2560Glu) c.2844C>G (n.2844C>G) c.3047C>G | dbSNP |
| 15 | g.48421579G= | CA2175463338 | FBN1 | c.*486C= (n.*486C=) c.*1191C= (n.*1191C=) n.1859C= n.975C= c.7678C= (p.Gln2560=) c.2844C= (n.2844C=) c.3047C= | |
| 15 | g.48421579G>T | CA392325003 | FBN1 | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.1859C>A n.975C>A c.7678C>A (p.Gln2560Lys) c.2844C>A (n.2844C>A) c.3047C>A | |
| 15 | g.48421580A= | CA2175463352 | FBN1 | c.*485T= (n.*485T=) c.*1190T= (n.*1190T=) n.1858T= n.974T= c.7677T= (p.Asp2559=) c.2843T= (n.2843T=) c.3046T= | |
| 15 | g.48421580A>C | CA392325006 | FBN1 | c.*485T>G (n.*485T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) n.1858T>G n.974T>G c.7677T>G (p.Asp2559Glu) c.2843T>G (n.2843T>G) c.3046T>G | |
| 15 | g.48421580A>G | CA058986 | FBN1 | c.*485T>C (n.*485T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) n.1858T>C n.974T>C c.7677T>C (p.Asp2559=) c.2843T>C (n.2843T>C) c.3046T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421580A>T | CA392325009 | FBN1 | c.*485T>A (n.*485T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) n.1858T>A n.974T>A c.7677T>A (p.Asp2559Glu) c.2843T>A (n.2843T>A) c.3046T>A | |
| 15 | g.48421580_48421581del | CA2499222961 | FBN1 | c.*484_*485del (n.*484_*485del) c.*1189_*1190del (n.*1189_*1190del) n.1857_1858del n.973_974del c.7676_7677del (p.Asp2559AlafsTer7) c.2842_2843del (n.2842_2843del) c.3045_3046del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421581T>A | CA392325014 | FBN1 | c.*484A>T (n.*484A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.1857A>T n.973A>T c.7676A>T (p.Asp2559Val) c.2842A>T (n.2842A>T) c.3045A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421581T>C | CA392325015 | FBN1 | c.*484A>G (n.*484A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.1857A>G n.973A>G c.7676A>G (p.Asp2559Gly) c.2842A>G (n.2842A>G) c.3045A>G | |
| 15 | g.48421581T>G | CA392325012 | FBN1 | c.*484A>C (n.*484A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.1857A>C n.973A>C c.7676A>C (p.Asp2559Ala) c.2842A>C (n.2842A>C) c.3045A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421581T= | CA2175463357 | FBN1 | c.*484A= (n.*484A=) c.*1189A= (n.*1189A=) n.1857A= n.973A= c.7676A= (p.Asp2559=) c.2842A= (n.2842A=) c.3045A= | |
| 15 | g.48421582C>A | CA392325017 | FBN1 | c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) n.1856G>T n.972G>T c.7675G>T (p.Asp2559Tyr) c.2841G>T (n.2841G>T) c.3044G>T | |
| 15 | g.48421582C>G | CA392325019 | FBN1 | c.*483G>C (n.*483G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.1856G>C n.972G>C c.7675G>C (p.Asp2559His) c.2841G>C (n.2841G>C) c.3044G>C | |
| 15 | g.48421582C>T | CA392325020 | FBN1 | c.*483G>A (n.*483G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.1856G>A n.972G>A c.7675G>A (p.Asp2559Asn) c.2841G>A (n.2841G>A) c.3044G>A | |
| 15 | g.48421582dup | CA2695220166 | FBN1 | c.*483dup (n.*483dup) c.*1188dup (n.*1188dup) n.1856dup n.972dup c.7675dup (p.Asp2559GlyfsTer8) c.2841dup (n.2841dup) c.3044dup | |
| 15 | g.48421583A>C | CA490015615 | FBN1 | c.*482T>G (n.*482T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.1855T>G n.971T>G c.7674T>G (p.Leu2558=) c.2840T>G (n.2840T>G) c.3043T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421583A>G | CA490015617 | FBN1 | c.*482T>C (n.*482T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.1855T>C n.971T>C c.7674T>C (p.Leu2558=) c.2840T>C (n.2840T>C) c.3043T>C | |
| 15 | g.48421583A>T | CA490015616 | FBN1 | c.*482T>A (n.*482T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.1855T>A n.971T>A c.7674T>A (p.Leu2558=) c.2840T>A (n.2840T>A) c.3043T>A | |
| 15 | g.48421584A>C | CA392325023 | FBN1 | c.*481T>G (n.*481T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.1854T>G n.970T>G c.7673T>G (p.Leu2558Arg) c.2839T>G (n.2839T>G) c.3042T>G | |
| 15 | g.48421584A>G | CA392325025 | FBN1 | c.*481T>C (n.*481T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.1854T>C n.970T>C c.7673T>C (p.Leu2558Pro) c.2839T>C (n.2839T>C) c.3042T>C | |
| 15 | g.48421584A>T | CA392325027 | FBN1 | c.*481T>A (n.*481T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.1854T>A n.970T>A c.7673T>A (p.Leu2558His) c.2839T>A (n.2839T>A) c.3042T>A | |
| 15 | g.48421585G>A | CA392325028 | FBN1 | c.*480C>T (n.*480C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1853C>T n.969C>T c.7672C>T (p.Leu2558Phe) c.2838C>T (n.2838C>T) c.3041C>T | |
| 15 | g.48421585G>C | CA392325029 | FBN1 | c.*480C>G (n.*480C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1853C>G n.969C>G c.7672C>G (p.Leu2558Val) c.2838C>G (n.2838C>G) c.3041C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48421585G= | CA2175463365 | FBN1 | c.*480C= (n.*480C=) c.*1185C= (n.*1185C=) n.1853C= n.969C= c.7672C= (p.Leu2558=) c.2838C= (n.2838C=) c.3041C= | |
| 15 | g.48421585G>T | CA392325031 | FBN1 | c.*480C>A (n.*480C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1853C>A n.969C>A c.7672C>A (p.Leu2558Ile) c.2838C>A (n.2838C>A) c.3041C>A | |
| 15 | g.48421586T>A | CA490015620 | FBN1 | c.*479A>T (n.*479A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.1852A>T n.968A>T c.7671A>T (p.Ser2557=) c.2837A>T (n.2837A>T) c.3040A>T | |
| 15 | g.48421586T>C | CA269519656 | FBN1 | c.*479A>G (n.*479A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.1852A>G n.968A>G c.7671A>G (p.Ser2557=) c.2837A>G (n.2837A>G) c.3040A>G | dbSNP |
| 15 | g.48421586T>G | CA490015621 | FBN1 | c.*479A>C (n.*479A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.1852A>C n.968A>C c.7671A>C (p.Ser2557=) c.2837A>C (n.2837A>C) c.3040A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421586T= | CA2175463370 | FBN1 | c.*479A= (n.*479A=) c.*1184A= (n.*1184A=) n.1852A= n.968A= c.7671A= (p.Ser2557=) c.2837A= (n.2837A=) c.3040A= | |
| 15 | g.48421587G>A | CA392325034 | FBN1 | c.*478C>T (n.*478C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.1851C>T n.967C>T c.7670C>T (p.Ser2557Leu) c.2836C>T (n.2836C>T) c.3039C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421587G>C | CA392325035 | FBN1 | c.*478C>G (n.*478C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.1851C>G n.967C>G c.7670C>G (p.Ser2557Ter) c.2836C>G (n.2836C>G) c.3039C>G | |
| 15 | g.48421587G>T | CA392325037 | FBN1 | c.*478C>A (n.*478C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.1851C>A n.967C>A c.7670C>A (p.Ser2557Ter) c.2836C>A (n.2836C>A) c.3039C>A | |
| 15 | g.48421588A= | CA2175463382 | FBN1 | c.*477T= (n.*477T=) c.*1182T= (n.*1182T=) n.1850T= n.966T= c.7669T= (p.Ser2557=) c.2835T= (n.2835T=) c.3038T= | |
| 15 | g.48421588A>C | CA392325041 | FBN1 | c.*477T>G (n.*477T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.1850T>G n.966T>G c.7669T>G (p.Ser2557Ala) c.2835T>G (n.2835T>G) c.3038T>G | |
| 15 | g.48421588A>G | CA16606953 | FBN1 | c.*477T>C (n.*477T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.1850T>C n.966T>C c.7669T>C (p.Ser2557Pro) c.2835T>C (n.2835T>C) c.3038T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421588A>T | CA392325040 | FBN1 | c.*477T>A (n.*477T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.1850T>A n.966T>A c.7669T>A (p.Ser2557Thr) c.2835T>A (n.2835T>A) c.3038T>A | |
| 15 | g.48421589G>A | CA490015625 | FBN1 | c.*476C>T (n.*476C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.1849C>T n.965C>T c.7668C>T (p.Phe2556=) c.2834C>T (n.2834C>T) c.3037C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421589G>C | CA392325044 | FBN1 | c.*476C>G (n.*476C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.1849C>G n.965C>G c.7668C>G (p.Phe2556Leu) c.2834C>G (n.2834C>G) c.3037C>G | |
| 15 | g.48421589G>T | CA392325045 | FBN1 | c.*476C>A (n.*476C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.1849C>A n.965C>A c.7668C>A (p.Phe2556Leu) c.2834C>A (n.2834C>A) c.3037C>A | |
| 15 | g.48421590A>C | CA392325048 | FBN1 | c.*475T>G (n.*475T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.1848T>G n.964T>G c.7667T>G (p.Phe2556Cys) c.2833T>G (n.2833T>G) c.3036T>G | |
| 15 | g.48421590A>G | CA392325050 | FBN1 | c.*475T>C (n.*475T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.1848T>C n.964T>C c.7667T>C (p.Phe2556Ser) c.2833T>C (n.2833T>C) c.3036T>C | |
| 15 | g.48421590A>T | CA392325051 | FBN1 | c.*475T>A (n.*475T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.1848T>A n.964T>A c.7667T>A (p.Phe2556Tyr) c.2833T>A (n.2833T>A) c.3036T>A | |
| 15 | g.48421591A= | CA2175463400 | FBN1 | c.*474T= (n.*474T=) c.*1179T= (n.*1179T=) n.1847T= n.963T= c.7666T= (p.Phe2556=) c.2832T= (n.2832T=) c.3035T= | |
| 15 | g.48421591A>C | CA017323 | FBN1 | c.*474T>G (n.*474T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.1847T>G n.963T>G c.7666T>G (p.Phe2556Val) c.2832T>G (n.2832T>G) c.3035T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421591A>G | CA392325054 | FBN1 | c.*474T>C (n.*474T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.1847T>C n.963T>C c.7666T>C (p.Phe2556Leu) c.2832T>C (n.2832T>C) c.3035T>C | |
| 15 | g.48421591A>T | CA392325056 | FBN1 | c.*474T>A (n.*474T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.1847T>A n.963T>A c.7666T>A (p.Phe2556Ile) c.2832T>A (n.2832T>A) c.3035T>A | |
| 15 | g.48421592T>A | CA490015628 | FBN1 | c.*473A>T (n.*473A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1846A>T n.962A>T c.7665A>T (p.Gly2555=) c.2831A>T (n.2831A>T) c.3034A>T | |
| 15 | g.48421592T>C | CA490015627 | FBN1 | c.*473A>G (n.*473A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1846A>G n.962A>G c.7665A>G (p.Gly2555=) c.2831A>G (n.2831A>G) c.3034A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421592T>G | CA490015626 | FBN1 | c.*473A>C (n.*473A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1846A>C n.962A>C c.7665A>C (p.Gly2555=) c.2831A>C (n.2831A>C) c.3034A>C | |
| 15 | g.48421592T= | CA2175463409 | FBN1 | c.*473A= (n.*473A=) c.*1178A= (n.*1178A=) n.1846A= n.962A= c.7665A= (p.Gly2555=) c.2831A= (n.2831A=) c.3034A= | |
| 15 | g.48421593C>A | CA392325059 | FBN1 | c.*472G>T (n.*472G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.1845G>T n.961G>T c.7664G>T (p.Gly2555Val) c.2830G>T (n.2830G>T) c.3033G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421593C= | CA2175463418 | FBN1 | c.*472G= (n.*472G=) c.*1177G= (n.*1177G=) n.1845G= n.961G= c.7664G= (p.Gly2555=) c.2830G= (n.2830G=) c.3033G= | |
| 15 | g.48421593C>G | CA392325060 | FBN1 | c.*472G>C (n.*472G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.1845G>C n.961G>C c.7664G>C (p.Gly2555Ala) c.2830G>C (n.2830G>C) c.3033G>C | |
| 15 | g.48421593C>T | CA392325062 | FBN1 | c.*472G>A (n.*472G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.1845G>A n.961G>A c.7664G>A (p.Gly2555Glu) c.2830G>A (n.2830G>A) c.3033G>A | |
| 15 | g.48421596dup | CA2695220168 | FBN1 | c.*472dup (n.*472dup) c.*1177dup (n.*1177dup) n.1845dup n.961dup c.7664dup (p.Phe2556IlefsTer4) c.2830dup (n.2830dup) c.3033dup | |
| 15 | g.48421594C>A | CA392325069 | FBN1 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) n.1844G>T n.960G>T c.7663G>T (p.Gly2555Ter) c.2829G>T (n.2829G>T) c.3032G>T | |
| 15 | g.48421594C= | CA2175463430 | FBN1 | c.*471G= (n.*471G=) c.*1176G= (n.*1176G=) n.1844G= n.960G= c.7663G= (p.Gly2555=) c.2829G= (n.2829G=) c.3032G= | |
| 15 | g.48421594C>G | CA392325067 | FBN1 | c.*471G>C (n.*471G>C) c.*1176G>C (n.*1176G>C) n.1844G>C n.960G>C c.7663G>C (p.Gly2555Arg) c.2829G>C (n.2829G>C) c.3032G>C | |
| 15 | g.48421594C>T | CA392325065 | FBN1 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) n.1844G>A n.960G>A c.7663G>A (p.Gly2555Arg) c.2829G>A (n.2829G>A) c.3032G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421595C>A | CA490015631 | FBN1 | c.*470G>T (n.*470G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.1843G>T n.959G>T c.7662G>T (p.Arg2554=) c.2828G>T (n.2828G>T) c.3031G>T | |
| 15 | g.48421595C>G | CA490015632 | FBN1 | c.*470G>C (n.*470G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.1843G>C n.959G>C c.7662G>C (p.Arg2554=) c.2828G>C (n.2828G>C) c.3031G>C | |
| 15 | g.48421595C>T | CA490015633 | FBN1 | c.*470G>A (n.*470G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.1843G>A n.959G>A c.7662G>A (p.Arg2554=) c.2828G>A (n.2828G>A) c.3031G>A | COSMIC |
| 15 | g.48421596C>A | CA392325071 | FBN1 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.1842G>T n.958G>T c.7661G>T (p.Arg2554Leu) c.2827G>T (n.2827G>T) c.3030G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421596C= | CA2175463442 | FBN1 | c.*469G= (n.*469G=) c.*1174G= (n.*1174G=) n.1842G= n.958G= c.7661G= (p.Arg2554=) c.2827G= (n.2827G=) c.3030G= | |
| 15 | g.48421596C>G | CA392325074 | FBN1 | c.*469G>C (n.*469G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.1842G>C n.958G>C c.7661G>C (p.Arg2554Pro) c.2827G>C (n.2827G>C) c.3030G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421596C>T | CA058980 | FBN1 | c.*469G>A (n.*469G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.1842G>A n.958G>A c.7661G>A (p.Arg2554Gln) c.2827G>A (n.2827G>A) c.3030G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421597G>A | CA017315 | FBN1 | c.*468C>T (n.*468C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.1841C>T n.957C>T c.7660C>T (p.Arg2554Trp) c.2826C>T (n.2826C>T) c.3029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421597G>C | CA392325076 | FBN1 | c.*468C>G (n.*468C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.1841C>G n.957C>G c.7660C>G (p.Arg2554Gly) c.2826C>G (n.2826C>G) c.3029C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421597G= | CA2175463460 | FBN1 | c.*468C= (n.*468C=) c.*1173C= (n.*1173C=) n.1841C= n.957C= c.7660C= (p.Arg2554=) c.2826C= (n.2826C=) c.3029C= | |
| 15 | g.48421597G>T | CA490015634 | FBN1 | c.*468C>A (n.*468C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.1841C>A n.957C>A c.7660C>A (p.Arg2554=) c.2826C>A (n.2826C>A) c.3029C>A | |
| 15 | g.48421598C>A | CA392325079 | FBN1 | c.*467G>T (n.*467G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1840G>T n.956G>T c.7659G>T (p.Gln2553His) c.2825G>T (n.2825G>T) c.3028G>T | |
| 15 | g.48421598C= | CA2175463464 | FBN1 | c.*467G= (n.*467G=) c.*1172G= (n.*1172G=) n.1840G= n.956G= c.7659G= (p.Gln2553=) c.2825G= (n.2825G=) c.3028G= | |
| 15 | g.48421598C>G | CA392325080 | FBN1 | c.*467G>C (n.*467G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1840G>C n.956G>C c.7659G>C (p.Gln2553His) c.2825G>C (n.2825G>C) c.3028G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421598C>T | CA490015638 | FBN1 | c.*467G>A (n.*467G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1840G>A n.956G>A c.7659G>A (p.Gln2553=) c.2825G>A (n.2825G>A) c.3028G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421599T>A | CA392325083 | FBN1 | c.*466A>T (n.*466A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.1839A>T n.955A>T c.7658A>T (p.Gln2553Leu) c.2824A>T (n.2824A>T) c.3027A>T | |
| 15 | g.48421599T>C | CA392325084 | FBN1 | c.*466A>G (n.*466A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.1839A>G n.955A>G c.7658A>G (p.Gln2553Arg) c.2824A>G (n.2824A>G) c.3027A>G | |
| 15 | g.48421599T>G | CA392325086 | FBN1 | c.*466A>C (n.*466A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.1839A>C n.955A>C c.7658A>C (p.Gln2553Pro) c.2824A>C (n.2824A>C) c.3027A>C | |
| 15 | g.48421600G>A | CA392325089 | FBN1 | c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.1838C>T n.954C>T c.7657C>T (p.Gln2553Ter) c.2823C>T (n.2823C>T) c.3026C>T | |
| 15 | g.48421600G>C | CA392325090 | FBN1 | c.*465C>G (n.*465C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.1838C>G n.954C>G c.7657C>G (p.Gln2553Glu) c.2823C>G (n.2823C>G) c.3026C>G | |
| 15 | g.48421600G>T | CA392325092 | FBN1 | c.*465C>A (n.*465C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.1838C>A n.954C>A c.7657C>A (p.Gln2553Lys) c.2823C>A (n.2823C>A) c.3026C>A | |
| 15 | g.48421600_48421602delinsGGC | CA2175463467 | FBN1 | c.*463_*465delinsGCC (n.*463_*465delinsGCC) c.*1168_*1170delinsGCC (n.*1168_*1170delinsGCC) n.1836_1838delinsGCC n.952_954delinsGCC c.7655_7657delinsGCC (p.Cys2552=) c.2821_2823delinsGCC (n.2821_2823delinsGCC) c.3024_3026delinsGCC | |
| 15 | g.48421601G>A | CA490015640 | FBN1 | c.*464C>T (n.*464C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.1837C>T n.953C>T c.7656C>T (p.Cys2552=) c.2822C>T (n.2822C>T) c.3025C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421601G>C | CA392325094 | FBN1 | c.*464C>G (n.*464C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.1837C>G n.953C>G c.7656C>G (p.Cys2552Trp) c.2822C>G (n.2822C>G) c.3025C>G | |
| 15 | g.48421601G= | CA2175463481 | FBN1 | c.*464C= (n.*464C=) c.*1169C= (n.*1169C=) n.1837C= n.953C= c.7656C= (p.Cys2552=) c.2822C= (n.2822C=) c.3025C= | |
| 15 | g.48421601G>T | CA392325096 | FBN1 | c.*464C>A (n.*464C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.1837C>A n.953C>A c.7656C>A (p.Cys2552Ter) c.2822C>A (n.2822C>A) c.3025C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421601_48421602del | CA915946626 | FBN1 | c.*463_*464del (n.*463_*464del) c.*1168_*1169del (n.*1168_*1169del) n.1836_1837del n.952_953del c.7655_7656del (p.Cys2552SerfsTer7) c.2821_2822del (n.2821_2822del) c.3024_3025del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421601_48421602delinsGC | CA2175463482 | FBN1 | c.*463_*464delinsGC (n.*463_*464delinsGC) c.*1168_*1169delinsGC (n.*1168_*1169delinsGC) n.1836_1837delinsGC n.952_953delinsGC c.7655_7656delinsGC (p.Cys2552=) c.2821_2822delinsGC (n.2821_2822delinsGC) c.3024_3025delinsGC | |
| 15 | g.48421601_48421602delinsTT | CA915946627 | FBN1 | c.*463_*464delinsAA (n.*463_*464delinsAA) c.*1168_*1169delinsAA (n.*1168_*1169delinsAA) n.1836_1837delinsAA n.952_953delinsAA c.7655_7656delinsAA (p.Cys2552Ter) c.2821_2822delinsAA (n.2821_2822delinsAA) c.3024_3025delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421602C>A | CA392325100 | FBN1 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.1836G>T n.952G>T c.7655G>T (p.Cys2552Phe) c.2821G>T (n.2821G>T) c.3024G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421602C= | CA2175463495 | FBN1 | c.*463G= (n.*463G=) c.*1168G= (n.*1168G=) n.1836G= n.952G= c.7655G= (p.Cys2552=) c.2821G= (n.2821G=) c.3024G= | |
| 15 | g.48421602C>G | CA392325098 | FBN1 | c.*463G>C (n.*463G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.1836G>C n.952G>C c.7655G>C (p.Cys2552Ser) c.2821G>C (n.2821G>C) c.3024G>C | |
| 15 | g.48421602C>T | CA269519657 | FBN1 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.1836G>A n.952G>A c.7655G>A (p.Cys2552Tyr) c.2821G>A (n.2821G>A) c.3024G>A | dbSNP |
| 15 | g.48421603A= | CA2175463511 | FBN1 | c.*462T= (n.*462T=) c.*1167T= (n.*1167T=) n.1835T= n.951T= c.7654T= (p.Cys2552=) c.2820T= (n.2820T=) c.3023T= | |
| 15 | g.48421603A>C | CA392325104 | FBN1 | c.*462T>G (n.*462T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.1835T>G n.951T>G c.7654T>G (p.Cys2552Gly) c.2820T>G (n.2820T>G) c.3023T>G | |
| 15 | g.48421603A>G | CA392325105 | FBN1 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.1835T>C n.951T>C c.7654T>C (p.Cys2552Arg) c.2820T>C (n.2820T>C) c.3023T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421603A>T | CA392325107 | FBN1 | c.*462T>A (n.*462T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.1835T>A n.951T>A c.7654T>A (p.Cys2552Ser) c.2820T>A (n.2820T>A) c.3023T>A | |
| 15 | g.48421604T>A | CA392325109 | FBN1 | c.*461A>T (n.*461A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.1834A>T n.950A>T c.7653A>T (p.Glu2551Asp) c.2819A>T (n.2819A>T) c.3022A>T | |
| 15 | g.48421604T>C | CA490015643 | FBN1 | c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.1834A>G n.950A>G c.7653A>G (p.Glu2551=) c.2819A>G (n.2819A>G) c.3022A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421604T>G | CA392325111 | FBN1 | c.*461A>C (n.*461A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.1834A>C n.950A>C c.7653A>C (p.Glu2551Asp) c.2819A>C (n.2819A>C) c.3022A>C | |
| 15 | g.48421604T= | CA2175463520 | FBN1 | c.*461A= (n.*461A=) c.*1166A= (n.*1166A=) n.1834A= n.950A= c.7653A= (p.Glu2551=) c.2819A= (n.2819A=) c.3022A= | |
| 15 | g.48421605T>A | CA392325112 | FBN1 | c.*460A>T (n.*460A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.1833A>T n.949A>T c.7652A>T (p.Glu2551Val) c.2818A>T (n.2818A>T) c.3021A>T | |
| 15 | g.48421605T>C | CA392325113 | FBN1 | c.*460A>G (n.*460A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.1833A>G n.949A>G c.7652A>G (p.Glu2551Gly) c.2818A>G (n.2818A>G) c.3021A>G | |
| 15 | g.48421605T>G | CA392325115 | FBN1 | c.*460A>C (n.*460A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.1833A>C n.949A>C c.7652A>C (p.Glu2551Ala) c.2818A>C (n.2818A>C) c.3021A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421605T= | CA2175463522 | FBN1 | c.*460A= (n.*460A=) c.*1165A= (n.*1165A=) n.1833A= n.949A= c.7652A= (p.Glu2551=) c.2818A= (n.2818A=) c.3021A= | |
| 15 | g.48421606C>A | CA392325118 | FBN1 | c.*459G>T (n.*459G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.1832G>T n.948G>T c.7651G>T (p.Glu2551Ter) c.2817G>T (n.2817G>T) c.3020G>T | |
| 15 | g.48421606C= | CA2175463525 | FBN1 | c.*459G= (n.*459G=) c.*1164G= (n.*1164G=) n.1832G= n.948G= c.7651G= (p.Glu2551=) c.2817G= (n.2817G=) c.3020G= | |
| 15 | g.48421606C>G | CA392325119 | FBN1 | c.*459G>C (n.*459G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.1832G>C n.948G>C c.7651G>C (p.Glu2551Gln) c.2817G>C (n.2817G>C) c.3020G>C | |
| 15 | g.48421606C>T | CA392325120 | FBN1 | c.*459G>A (n.*459G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.1832G>A n.948G>A c.7651G>A (p.Glu2551Lys) c.2817G>A (n.2817G>A) c.3020G>A | |
| 15 | g.48421606_48421607insT | CA16614783 | FBN1 | c.*458_*459insA (n.*458_*459insA) c.*1163_*1164insA (n.*1163_*1164insA) n.1831_1832insA n.947_948insA c.7650_7651insA (p.Glu2551ArgfsTer9) c.2816_2817insA (n.2816_2817insA) c.3019_3020insA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421607A>C | CA392325125 | FBN1 | c.*458T>G (n.*458T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1831T>G n.947T>G c.7650T>G (p.Cys2550Trp) c.2816T>G (n.2816T>G) c.3019T>G | |
| 15 | g.48421607A>G | CA490015647 | FBN1 | c.*458T>C (n.*458T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1831T>C n.947T>C c.7650T>C (p.Cys2550=) c.2816T>C (n.2816T>C) c.3019T>C | |
| 15 | g.48421607A>T | CA392325123 | FBN1 | c.*458T>A (n.*458T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1831T>A n.947T>A c.7650T>A (p.Cys2550Ter) c.2816T>A (n.2816T>A) c.3019T>A | |
| 15 | g.48421608C>A | CA392325127 | FBN1 | c.*457G>T (n.*457G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.1830G>T n.946G>T c.7649G>T (p.Cys2550Phe) c.2815G>T (n.2815G>T) c.3018G>T | |
| 15 | g.48421608C= | CA2175463535 | FBN1 | c.*457G= (n.*457G=) c.*1162G= (n.*1162G=) n.1830G= n.946G= c.7649G= (p.Cys2550=) c.2815G= (n.2815G=) c.3018G= | |
| 15 | g.48421608C>G | CA392325128 | FBN1 | c.*457G>C (n.*457G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.1830G>C n.946G>C c.7649G>C (p.Cys2550Ser) c.2815G>C (n.2815G>C) c.3018G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421608C>T | CA392325131 | FBN1 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.1830G>A n.946G>A c.7649G>A (p.Cys2550Tyr) c.2815G>A (n.2815G>A) c.3018G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421609A= | CA2175463548 | FBN1 | c.*456T= (n.*456T=) c.*1161T= (n.*1161T=) n.1829T= n.945T= c.7648T= (p.Cys2550=) c.2814T= (n.2814T=) c.3017T= | |
| 15 | g.48421609A>C | CA392325133 | FBN1 | c.*456T>G (n.*456T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.1829T>G n.945T>G c.7648T>G (p.Cys2550Gly) c.2814T>G (n.2814T>G) c.3017T>G | |
| 15 | g.48421609A>G | CA392325135 | FBN1 | c.*456T>C (n.*456T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.1829T>C n.945T>C c.7648T>C (p.Cys2550Arg) c.2814T>C (n.2814T>C) c.3017T>C | |
| 15 | g.48421609A>T | CA392325136 | FBN1 | c.*456T>A (n.*456T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.1829T>A n.945T>A c.7648T>A (p.Cys2550Ser) c.2814T>A (n.2814T>A) c.3017T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48421610G>A | CA490015650 | FBN1 | c.*455C>T (n.*455C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.1828C>T n.944C>T c.7647C>T (p.Thr2549=) c.2813C>T (n.2813C>T) c.3016C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421610G>C | CA490015651 | FBN1 | c.*455C>G (n.*455C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.1828C>G n.944C>G c.7647C>G (p.Thr2549=) c.2813C>G (n.2813C>G) c.3016C>G | |
| 15 | g.48421610G= | CA2175463558 | FBN1 | c.*455C= (n.*455C=) c.*1160C= (n.*1160C=) n.1828C= n.944C= c.7647C= (p.Thr2549=) c.2813C= (n.2813C=) c.3016C= | |
| 15 | g.48421610G>T | CA490015653 | FBN1 | c.*455C>A (n.*455C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.1828C>A n.944C>A c.7647C>A (p.Thr2549=) c.2813C>A (n.2813C>A) c.3016C>A | |
| 15 | g.48421611G>A | CA392325140 | FBN1 | c.*454C>T (n.*454C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.1827C>T n.943C>T c.7646C>T (p.Thr2549Ile) c.2812C>T (n.2812C>T) c.3015C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421611G>C | CA392325138 | FBN1 | c.*454C>G (n.*454C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.1827C>G n.943C>G c.7646C>G (p.Thr2549Ser) c.2812C>G (n.2812C>G) c.3015C>G | |
| 15 | g.48421611G= | CA2175463562 | FBN1 | c.*454C= (n.*454C=) c.*1159C= (n.*1159C=) n.1827C= n.943C= c.7646C= (p.Thr2549=) c.2812C= (n.2812C=) c.3015C= | |
| 15 | g.48421611G>T | CA392325139 | FBN1 | c.*454C>A (n.*454C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.1827C>A n.943C>A c.7646C>A (p.Thr2549Asn) c.2812C>A (n.2812C>A) c.3015C>A | |
| 15 | g.48421612T>A | CA392325141 | FBN1 | c.*453A>T (n.*453A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1826A>T n.942A>T c.7645A>T (p.Thr2549Ser) c.2811A>T (n.2811A>T) c.3014A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421612T>C | CA392325142 | FBN1 | c.*453A>G (n.*453A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1826A>G n.942A>G c.7645A>G (p.Thr2549Ala) c.2811A>G (n.2811A>G) c.3014A>G | |
| 15 | g.48421612T>G | CA392325145 | FBN1 | c.*453A>C (n.*453A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1826A>C n.942A>C c.7645A>C (p.Thr2549Pro) c.2811A>C (n.2811A>C) c.3014A>C | |
| 15 | g.48421613G>A | CA490015657 | FBN1 | c.*452C>T (n.*452C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.1825C>T n.941C>T c.7644C>T (p.Phe2548=) c.2810C>T (n.2810C>T) c.3013C>T | |
| 15 | g.48421613G>C | CA392325147 | FBN1 | c.*452C>G (n.*452C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.1825C>G n.941C>G c.7644C>G (p.Phe2548Leu) c.2810C>G (n.2810C>G) c.3013C>G | |
| 15 | g.48421613G>T | CA392325150 | FBN1 | c.*452C>A (n.*452C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.1825C>A n.941C>A c.7644C>A (p.Phe2548Leu) c.2810C>A (n.2810C>A) c.3013C>A | |
| 15 | g.48421613_48421614delinsGA | CA2175463563 | FBN1 | c.*451_*452delinsTC (n.*451_*452delinsTC) c.*1156_*1157delinsTC (n.*1156_*1157delinsTC) n.1824_1825delinsTC n.940_941delinsTC c.7643_7644delinsTC (p.Phe2548=) c.2809_2810delinsTC (n.2809_2810delinsTC) c.3012_3013delinsTC | |
| 15 | g.48421614A>C | CA392325152 | FBN1 | c.*451T>G (n.*451T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.1824T>G n.940T>G c.7643T>G (p.Phe2548Cys) c.2809T>G (n.2809T>G) c.3012T>G | |
| 15 | g.48421614A>G | CA392325155 | FBN1 | c.*451T>C (n.*451T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.1824T>C n.940T>C c.7643T>C (p.Phe2548Ser) c.2809T>C (n.2809T>C) c.3012T>C | |
| 15 | g.48421614A>T | CA392325153 | FBN1 | c.*451T>A (n.*451T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.1824T>A n.940T>A c.7643T>A (p.Phe2548Tyr) c.2809T>A (n.2809T>A) c.3012T>A | ClinVar |
| 15 | g.48421615del | CA658824910 | FBN1 | c.*451del (n.*451del) c.*1156del (n.*1156del) n.1824del n.940del c.7643del (p.Phe2548SerfsTer?) c.2809del (n.2809del) c.3012del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421615A>C | CA392325158 | FBN1 | c.*450T>G (n.*450T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1823T>G n.939T>G c.7642T>G (p.Phe2548Val) c.2808T>G (n.2808T>G) c.3011T>G | |
| 15 | g.48421615A>G | CA392325160 | FBN1 | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1823T>C n.939T>C c.7642T>C (p.Phe2548Leu) c.2808T>C (n.2808T>C) c.3011T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421615A>T | CA392325162 | FBN1 | c.*450T>A (n.*450T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1823T>A n.939T>A c.7642T>A (p.Phe2548Ile) c.2808T>A (n.2808T>A) c.3011T>A | |
| 15 | g.48421617_48421623del | CA2695220172 | FBN1 | c.*444_*450del (n.*444_*450del) c.*1149_*1155del (n.*1149_*1155del) n.1817_1823del n.933_939del c.7636_7642del (p.Gly2546SerfsTer?) c.2802_2808del (n.2802_2808del) c.3005_3011del | |
| 15 | g.48421616G>A | CA490015660 | FBN1 | c.*449C>T (n.*449C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1822C>T n.938C>T c.7641C>T (p.Ser2547=) c.2807C>T (n.2807C>T) c.3010C>T | |
| 15 | g.48421616G>C | CA392325164 | FBN1 | c.*449C>G (n.*449C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1822C>G n.938C>G c.7641C>G (p.Ser2547Arg) c.2807C>G (n.2807C>G) c.3010C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421616G= | CA2175463575 | FBN1 | c.*449C= (n.*449C=) c.*1154C= (n.*1154C=) n.1822C= n.938C= c.7641C= (p.Ser2547=) c.2807C= (n.2807C=) c.3010C= | |
| 15 | g.48421616G>T | CA392325165 | FBN1 | c.*449C>A (n.*449C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1822C>A n.938C>A c.7641C>A (p.Ser2547Arg) c.2807C>A (n.2807C>A) c.3010C>A | |
| 15 | g.48421617del | CA2695220175 | FBN1 | c.*448del (n.*448del) c.*1153del (n.*1153del) n.1821del n.937del c.7640del (p.Ser2547ThrfsTer?) c.2806del (n.2806del) c.3009del | |
| 15 | g.48421617C>A | CA017310 | FBN1 | c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1821G>T n.937G>T c.7640G>T (p.Ser2547Ile) c.2806G>T (n.2806G>T) c.3009G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421617C= | CA2175463592 | FBN1 | c.*448G= (n.*448G=) c.*1153G= (n.*1153G=) n.1821G= n.937G= c.7640G= (p.Ser2547=) c.2806G= (n.2806G=) c.3009G= | |
| 15 | g.48421617C>G | CA392325168 | FBN1 | c.*448G>C (n.*448G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1821G>C n.937G>C c.7640G>C (p.Ser2547Thr) c.2806G>C (n.2806G>C) c.3009G>C | |
| 15 | g.48421617C>T | CA392325170 | FBN1 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1821G>A n.937G>A c.7640G>A (p.Ser2547Asn) c.2806G>A (n.2806G>A) c.3009G>A | |
| 15 | g.48421618T>A | CA392325173 | FBN1 | c.*447A>T (n.*447A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1820A>T n.936A>T c.7639A>T (p.Ser2547Cys) c.2805A>T (n.2805A>T) c.3008A>T | |
| 15 | g.48421618T>C | CA392325174 | FBN1 | c.*447A>G (n.*447A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1820A>G n.936A>G c.7639A>G (p.Ser2547Gly) c.2805A>G (n.2805A>G) c.3008A>G | |
| 15 | g.48421618T>G | CA392325176 | FBN1 | c.*447A>C (n.*447A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1820A>C n.936A>C c.7639A>C (p.Ser2547Arg) c.2805A>C (n.2805A>C) c.3008A>C | |
| 15 | g.48421619T>A | CA490015664 | FBN1 | c.*446A>T (n.*446A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1819A>T n.935A>T c.7638A>T (p.Gly2546=) c.2804A>T (n.2804A>T) c.3007A>T | |
| 15 | g.48421619T>C | CA490015666 | FBN1 | c.*446A>G (n.*446A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1819A>G n.935A>G c.7638A>G (p.Gly2546=) c.2804A>G (n.2804A>G) c.3007A>G | |
| 15 | g.48421619T>G | CA490015665 | FBN1 | c.*446A>C (n.*446A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1819A>C n.935A>C c.7638A>C (p.Gly2546=) c.2804A>C (n.2804A>C) c.3007A>C | |
| 15 | g.48421620C>A | CA392325178 | FBN1 | c.*445G>T (n.*445G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.1818G>T n.934G>T c.7637G>T (p.Gly2546Val) c.2803G>T (n.2803G>T) c.3006G>T | ClinVar |
| 15 | g.48421620C>G | CA392325181 | FBN1 | c.*445G>C (n.*445G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.1818G>C n.934G>C c.7637G>C (p.Gly2546Ala) c.2803G>C (n.2803G>C) c.3006G>C | |
| 15 | g.48421620C>T | CA392325179 | FBN1 | c.*445G>A (n.*445G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.1818G>A n.934G>A c.7637G>A (p.Gly2546Glu) c.2803G>A (n.2803G>A) c.3006G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421621C>A | CA392325182 | FBN1 | c.*444G>T (n.*444G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1817G>T n.933G>T c.7636G>T (p.Gly2546Ter) c.2802G>T (n.2802G>T) c.3005G>T | COSMIC |
| 15 | g.48421621C= | CA2175463596 | FBN1 | c.*444G= (n.*444G=) c.*1149G= (n.*1149G=) n.1817G= n.933G= c.7636G= (p.Gly2546=) c.2802G= (n.2802G=) c.3005G= | |
| 15 | g.48421621C>G | CA392325185 | FBN1 | c.*444G>C (n.*444G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1817G>C n.933G>C c.7636G>C (p.Gly2546Arg) c.2802G>C (n.2802G>C) c.3005G>C | |
| 15 | g.48421621C>T | CA392325184 | FBN1 | c.*444G>A (n.*444G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1817G>A n.933G>A c.7636G>A (p.Gly2546Arg) c.2802G>A (n.2802G>A) c.3005G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421622A>C | CA490015669 | FBN1 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.1816T>G n.932T>G c.7635T>G (p.Pro2545=) c.2801T>G (n.2801T>G) c.3004T>G | |
| 15 | g.48421622A>G | CA490015670 | FBN1 | c.*443T>C (n.*443T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.1816T>C n.932T>C c.7635T>C (p.Pro2545=) c.2801T>C (n.2801T>C) c.3004T>C | |
| 15 | g.48421622A>T | CA490015671 | FBN1 | c.*443T>A (n.*443T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.1816T>A n.932T>A c.7635T>A (p.Pro2545=) c.2801T>A (n.2801T>A) c.3004T>A | |
| 15 | g.48421623G>A | CA269519658 | FBN1 | c.*442C>T (n.*442C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.1815C>T n.931C>T c.7634C>T (p.Pro2545Leu) c.2800C>T (n.2800C>T) c.3003C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421623G>C | CA392325186 | FBN1 | c.*442C>G (n.*442C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1815C>G n.931C>G c.7634C>G (p.Pro2545Arg) c.2800C>G (n.2800C>G) c.3003C>G | |
| 15 | g.48421623G= | CA2175463602 | FBN1 | c.*442C= (n.*442C=) c.*1147C= (n.*1147C=) n.1815C= n.931C= c.7634C= (p.Pro2545=) c.2800C= (n.2800C=) c.3003C= | |
| 15 | g.48421623G>T | CA392325187 | FBN1 | c.*442C>A (n.*442C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1815C>A n.931C>A c.7634C>A (p.Pro2545His) c.2800C>A (n.2800C>A) c.3003C>A | |
| 15 | g.48421624G>A | CA392325188 | FBN1 | c.*441C>T (n.*441C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1814C>T n.930C>T c.7633C>T (p.Pro2545Ser) c.2799C>T (n.2799C>T) c.3002C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421624G>C | CA392325191 | FBN1 | c.*441C>G (n.*441C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.1814C>G n.930C>G c.7633C>G (p.Pro2545Ala) c.2799C>G (n.2799C>G) c.3002C>G | |
| 15 | g.48421624G>T | CA392325192 | FBN1 | c.*441C>A (n.*441C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.1814C>A n.930C>A c.7633C>A (p.Pro2545Thr) c.2799C>A (n.2799C>A) c.3002C>A | |
| 15 | g.48421625A= | CA2175463608 | FBN1 | c.*440T= (n.*440T=) c.*1145T= (n.*1145T=) n.1813T= n.929T= c.7632T= (p.Thr2544=) c.2798T= (n.2798T=) c.3001T= | |
| 15 | g.48421625A>C | CA490015672 | FBN1 | c.*440T>G (n.*440T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.1813T>G n.929T>G c.7632T>G (p.Thr2544=) c.2798T>G (n.2798T>G) c.3001T>G | |
| 15 | g.48421625A>G | CA490015673 | FBN1 | c.*440T>C (n.*440T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.1813T>C n.929T>C c.7632T>C (p.Thr2544=) c.2798T>C (n.2798T>C) c.3001T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421625A>T | CA490015674 | FBN1 | c.*440T>A (n.*440T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.1813T>A n.929T>A c.7632T>A (p.Thr2544=) c.2798T>A (n.2798T>A) c.3001T>A | dbSNP |
| 15 | g.48421626G>A | CA392325199 | FBN1 | c.*439C>T (n.*439C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.1812C>T n.928C>T c.7631C>T (p.Thr2544Ile) c.2797C>T (n.2797C>T) c.3000C>T | COSMIC |
| 15 | g.48421626G>C | CA392325195 | FBN1 | c.*439C>G (n.*439C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.1812C>G n.928C>G c.7631C>G (p.Thr2544Ser) c.2797C>G (n.2797C>G) c.3000C>G | |
| 15 | g.48421626G>T | CA392325197 | FBN1 | c.*439C>A (n.*439C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1812C>A n.928C>A c.7631C>A (p.Thr2544Asn) c.2797C>A (n.2797C>A) c.3000C>A | |
| 15 | g.48421627del | CA2580089549 | FBN1 | c.*438del (n.*438del) c.*1143del (n.*1143del) n.1811del n.927del c.7630del (p.Thr2544LeufsTer?) c.2796del (n.2796del) c.2999del | ClinVar |
| 15 | g.48421627T>A | CA392325201 | FBN1 | c.*438A>T (n.*438A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1811A>T n.927A>T c.7630A>T (p.Thr2544Ser) c.2796A>T (n.2796A>T) c.2999A>T | |
| 15 | g.48421627T>C | CA392325202 | FBN1 | c.*438A>G (n.*438A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1811A>G n.927A>G c.7630A>G (p.Thr2544Ala) c.2796A>G (n.2796A>G) c.2999A>G | dbSNP |
| 15 | g.48421627T>G | CA392325204 | FBN1 | c.*438A>C (n.*438A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.1811A>C n.927A>C c.7630A>C (p.Thr2544Pro) c.2796A>C (n.2796A>C) c.2999A>C | |
| 15 | g.48421627T= | CA2175463613 | FBN1 | c.*438A= (n.*438A=) c.*1143A= (n.*1143A=) n.1811A= n.927A= c.7630A= (p.Thr2544=) c.2796A= (n.2796A=) c.2999A= | |
| 15 | g.48421628G>A | CA490015679 | FBN1 | c.*437C>T (n.*437C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.1810C>T n.926C>T c.7629C>T (p.Asn2543=) c.2795C>T (n.2795C>T) c.2998C>T | |
| 15 | g.48421628G>C | CA392325206 | FBN1 | c.*437C>G (n.*437C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.1810C>G n.926C>G c.7629C>G (p.Asn2543Lys) c.2795C>G (n.2795C>G) c.2998C>G | |
| 15 | g.48421628G>T | CA392325208 | FBN1 | c.*437C>A (n.*437C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1810C>A n.926C>A c.7629C>A (p.Asn2543Lys) c.2795C>A (n.2795C>A) c.2998C>A | |
| 15 | g.48421629T>A | CA392325212 | FBN1 | c.*436A>T (n.*436A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1809A>T n.925A>T c.7628A>T (p.Asn2543Ile) c.2794A>T (n.2794A>T) c.2997A>T | |
| 15 | g.48421629T>C | CA392325209 | FBN1 | c.*436A>G (n.*436A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1809A>G n.925A>G c.7628A>G (p.Asn2543Ser) c.2794A>G (n.2794A>G) c.2997A>G | |
| 15 | g.48421629T>G | CA392325211 | FBN1 | c.*436A>C (n.*436A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1809A>C n.925A>C c.7628A>C (p.Asn2543Thr) c.2794A>C (n.2794A>C) c.2997A>C | |
| 15 | g.48421630T>A | CA392325214 | FBN1 | c.*435A>T (n.*435A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.1808A>T n.924A>T c.7627A>T (p.Asn2543Tyr) c.2793A>T (n.2793A>T) c.2996A>T | |
| 15 | g.48421630T>C | CA392325216 | FBN1 | c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.1808A>G n.924A>G c.7627A>G (p.Asn2543Asp) c.2793A>G (n.2793A>G) c.2996A>G | |
| 15 | g.48421630T>G | CA392325218 | FBN1 | c.*435A>C (n.*435A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.1808A>C n.924A>C c.7627A>C (p.Asn2543His) c.2793A>C (n.2793A>C) c.2996A>C | ClinVar |
| 15 | g.48421631C>A | CA392325220 | FBN1 | c.*434G>T (n.*434G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.1807G>T n.923G>T c.7626G>T (p.Gln2542His) c.2792G>T (n.2792G>T) c.2995G>T | |
| 15 | g.48421631C>G | CA392325221 | FBN1 | c.*434G>C (n.*434G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.1807G>C n.923G>C c.7626G>C (p.Gln2542His) c.2792G>C (n.2792G>C) c.2995G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421631C>T | CA490015681 | FBN1 | c.*434G>A (n.*434G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.1807G>A n.923G>A c.7626G>A (p.Gln2542=) c.2792G>A (n.2792G>A) c.2995G>A | |
| 15 | g.48421632T>A | CA392325223 | FBN1 | c.*433A>T (n.*433A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.1806A>T n.922A>T c.7625A>T (p.Gln2542Leu) c.2791A>T (n.2791A>T) c.2994A>T | |
| 15 | g.48421632T>C | CA392325224 | FBN1 | c.*433A>G (n.*433A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.1806A>G n.922A>G c.7625A>G (p.Gln2542Arg) c.2791A>G (n.2791A>G) c.2994A>G | |
| 15 | g.48421632T>G | CA392325226 | FBN1 | c.*433A>C (n.*433A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.1806A>C n.922A>C c.7625A>C (p.Gln2542Pro) c.2791A>C (n.2791A>C) c.2994A>C | |
| 15 | g.48421632_48421633delinsTG | CA2175463620 | FBN1 | c.*432_*433delinsCA (n.*432_*433delinsCA) c.*1137_*1138delinsCA (n.*1137_*1138delinsCA) n.1805_1806delinsCA n.921_922delinsCA c.7624_7625delinsCA (p.Gln2542=) c.2790_2791delinsCA (n.2790_2791delinsCA) c.2993_2994delinsCA | |
| 15 | g.48421633G>A | CA017303 | FBN1 | c.*432C>T (n.*432C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.1805C>T n.921C>T c.7624C>T (p.Gln2542Ter) c.2790C>T (n.2790C>T) c.2993C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421633G>C | CA392325228 | FBN1 | c.*432C>G (n.*432C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.1805C>G n.921C>G c.7624C>G (p.Gln2542Glu) c.2790C>G (n.2790C>G) c.2993C>G | |
| 15 | g.48421633G= | CA2175463624 | FBN1 | c.*432C= (n.*432C=) c.*1137C= (n.*1137C=) n.1805C= n.921C= c.7624C= (p.Gln2542=) c.2790C= (n.2790C=) c.2993C= | |
| 15 | g.48421633G>T | CA392325230 | FBN1 | c.*432C>A (n.*432C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.1805C>A n.921C>A c.7624C>A (p.Gln2542Lys) c.2790C>A (n.2790C>A) c.2993C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48421634del | CA269519659 | FBN1 | c.*432del (n.*432del) c.*1137del (n.*1137del) n.1805del n.921del c.7624del (p.Gln2542ArgfsTer?) c.2790del (n.2790del) c.2993del | dbSNP |
| 15 | g.48421634G>A | CA490015684 | FBN1 | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.1804C>T n.920C>T c.7623C>T (p.Cys2541=) c.2789C>T (n.2789C>T) c.2992C>T | |
| 15 | g.48421634G>C | CA392325233 | FBN1 | c.*431C>G (n.*431C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.1804C>G n.920C>G c.7623C>G (p.Cys2541Trp) c.2789C>G (n.2789C>G) c.2992C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421634G>T | CA392325234 | FBN1 | c.*431C>A (n.*431C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.1804C>A n.920C>A c.7623C>A (p.Cys2541Ter) c.2789C>A (n.2789C>A) c.2992C>A | |
| 15 | g.48421635C>A | CA392325237 | FBN1 | c.*430G>T (n.*430G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.1803G>T n.919G>T c.7622G>T (p.Cys2541Phe) c.2788G>T (n.2788G>T) c.2991G>T | |
| 15 | g.48421635C>G | CA392325241 | FBN1 | c.*430G>C (n.*430G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.1803G>C n.919G>C c.7622G>C (p.Cys2541Ser) c.2788G>C (n.2788G>C) c.2991G>C | |
| 15 | g.48421635C>T | CA392325239 | FBN1 | c.*430G>A (n.*430G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.1803G>A n.919G>A c.7622G>A (p.Cys2541Tyr) c.2788G>A (n.2788G>A) c.2991G>A | ClinVar |
| 15 | g.48421635_48421636delinsCA | CA2175463633 | FBN1 | c.*429_*430delinsTG (n.*429_*430delinsTG) c.*1134_*1135delinsTG (n.*1134_*1135delinsTG) n.1802_1803delinsTG n.918_919delinsTG c.7621_7622delinsTG (p.Cys2541=) c.2787_2788delinsTG (n.2787_2788delinsTG) c.2990_2991delinsTG | |
| 15 | g.48421636A>C | CA392325243 | FBN1 | c.*429T>G (n.*429T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.1802T>G n.918T>G c.7621T>G (p.Cys2541Gly) c.2787T>G (n.2787T>G) c.2990T>G | |
| 15 | g.48421636A>G | CA392325245 | FBN1 | c.*429T>C (n.*429T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.1802T>C n.918T>C c.7621T>C (p.Cys2541Arg) c.2787T>C (n.2787T>C) c.2990T>C | |
| 15 | g.48421636A>T | CA392325246 | FBN1 | c.*429T>A (n.*429T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.1802T>A n.918T>A c.7621T>A (p.Cys2541Ser) c.2787T>A (n.2787T>A) c.2990T>A | |
| 15 | g.48421638del | CA1139663913 | FBN1 | c.*429del (n.*429del) c.*1134del (n.*1134del) n.1802del n.918del c.7621del (p.Cys2541AlafsTer?) c.2787del (n.2787del) c.2990del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421637A>C | CA392325248 | FBN1 | c.*428T>G (n.*428T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.1801T>G n.917T>G c.7620T>G (p.Ile2540Met) c.2786T>G (n.2786T>G) c.2989T>G | |
| 15 | g.48421637A>G | CA490015690 | FBN1 | c.*428T>C (n.*428T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1801T>C n.917T>C c.7620T>C (p.Ile2540=) c.2786T>C (n.2786T>C) c.2989T>C | |
| 15 | g.48421637A>T | CA490015692 | FBN1 | c.*428T>A (n.*428T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1801T>A n.917T>A c.7620T>A (p.Ile2540=) c.2786T>A (n.2786T>A) c.2989T>A | |
| 15 | g.48421638A= | CA2175463635 | FBN1 | c.*427T= (n.*427T=) c.*1132T= (n.*1132T=) n.1800T= n.916T= c.7619T= (p.Ile2540=) c.2785T= (n.2785T=) c.2988T= | |
| 15 | g.48421638A>C | CA392325250 | FBN1 | c.*427T>G (n.*427T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1800T>G n.916T>G c.7619T>G (p.Ile2540Ser) c.2785T>G (n.2785T>G) c.2988T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421638A>G | CA392325252 | FBN1 | c.*427T>C (n.*427T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1800T>C n.916T>C c.7619T>C (p.Ile2540Thr) c.2785T>C (n.2785T>C) c.2988T>C | |
| 15 | g.48421638A>T | CA392325254 | FBN1 | c.*427T>A (n.*427T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1800T>A n.916T>A c.7619T>A (p.Ile2540Asn) c.2785T>A (n.2785T>A) c.2988T>A | |
| 15 | g.48421639T>A | CA392325256 | FBN1 | c.*426A>T (n.*426A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1799A>T n.915A>T c.7618A>T (p.Ile2540Phe) c.2784A>T (n.2784A>T) c.2987A>T | |
| 15 | g.48421639T>C | CA392325258 | FBN1 | c.*426A>G (n.*426A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.1799A>G n.915A>G c.7618A>G (p.Ile2540Val) c.2784A>G (n.2784A>G) c.2987A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421639T>G | CA392325260 | FBN1 | c.*426A>C (n.*426A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1799A>C n.915A>C c.7618A>C (p.Ile2540Leu) c.2784A>C (n.2784A>C) c.2987A>C | |
| 15 | g.48421640del | CA2573150906 | FBN1 | c.*425del (n.*425del) c.*1130del (n.*1130del) n.1798del n.914del c.7617del (p.Ile2540PhefsTer?) c.2783del (n.2783del) c.2986del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421640G>A | CA490015699 | FBN1 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1798C>T n.914C>T c.7617C>T (p.Gly2539=) c.2783C>T (n.2783C>T) c.2986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421640G>C | CA490015697 | FBN1 | c.*425C>G (n.*425C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1798C>G n.914C>G c.7617C>G (p.Gly2539=) c.2783C>G (n.2783C>G) c.2986C>G | |
| 15 | g.48421640G= | CA2175463641 | FBN1 | c.*425C= (n.*425C=) c.*1130C= (n.*1130C=) n.1798C= n.914C= c.7617C= (p.Gly2539=) c.2783C= (n.2783C=) c.2986C= | |
| 15 | g.48421640G>T | CA490015695 | FBN1 | c.*425C>A (n.*425C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1798C>A n.914C>A c.7617C>A (p.Gly2539=) c.2783C>A (n.2783C>A) c.2986C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421641C>A | CA392325671 | FBN1 | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.1797G>T n.913G>T c.7616G>T (p.Gly2539Val) c.2782G>T (n.2782G>T) c.2985G>T | |
| 15 | g.48421641C= | CA2175463645 | FBN1 | c.*424G= (n.*424G=) c.*1129G= (n.*1129G=) n.1797G= n.913G= c.7616G= (p.Gly2539=) c.2782G= (n.2782G=) c.2985G= | |
| 15 | g.48421641C>G | CA392325675 | FBN1 | c.*424G>C (n.*424G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1797G>C n.913G>C c.7616G>C (p.Gly2539Ala) c.2782G>C (n.2782G>C) c.2985G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421641C>T | CA392325677 | FBN1 | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1797G>A n.913G>A c.7616G>A (p.Gly2539Asp) c.2782G>A (n.2782G>A) c.2985G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421642C>A | CA392325689 | FBN1 | c.*423G>T (n.*423G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.1796G>T n.912G>T c.7615G>T (p.Gly2539Cys) c.2781G>T (n.2781G>T) c.2984G>T | |
| 15 | g.48421642C>G | CA392325683 | FBN1 | c.*423G>C (n.*423G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.1796G>C n.912G>C c.7615G>C (p.Gly2539Arg) c.2781G>C (n.2781G>C) c.2984G>C | |
| 15 | g.48421642C>T | CA392325686 | FBN1 | c.*423G>A (n.*423G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.1796G>A n.912G>A c.7615G>A (p.Gly2539Ser) c.2781G>A (n.2781G>A) c.2984G>A | |
| 15 | g.48421643C>A | CA392325694 | FBN1 | c.*422G>T (n.*422G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.1795G>T n.911G>T c.7614G>T (p.Lys2538Asn) c.2780G>T (n.2780G>T) c.2983G>T | |
| 15 | g.48421643C>G | CA392325697 | FBN1 | c.*422G>C (n.*422G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.1795G>C n.911G>C c.7614G>C (p.Lys2538Asn) c.2780G>C (n.2780G>C) c.2983G>C | |
| 15 | g.48421643C>T | CA490015818 | FBN1 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.1795G>A n.911G>A c.7614G>A (p.Lys2538=) c.2780G>A (n.2780G>A) c.2983G>A | |
| 15 | g.48421644T>A | CA392325698 | FBN1 | c.*421A>T (n.*421A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.1794A>T n.910A>T c.7613A>T (p.Lys2538Met) c.2779A>T (n.2779A>T) c.2982A>T | |
| 15 | g.48421644T>C | CA269519884 | FBN1 | c.*421A>G (n.*421A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.1794A>G n.910A>G c.7613A>G (p.Lys2538Arg) c.2779A>G (n.2779A>G) c.2982A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421644T>G | CA392325699 | FBN1 | c.*421A>C (n.*421A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.1794A>C n.910A>C c.7613A>C (p.Lys2538Thr) c.2779A>C (n.2779A>C) c.2982A>C | |
| 15 | g.48421644T= | CA2175463650 | FBN1 | c.*421A= (n.*421A=) c.*1126A= (n.*1126A=) n.1794A= n.910A= c.7613A= (p.Lys2538=) c.2779A= (n.2779A=) c.2982A= | |
| 15 | g.48421645T>A | CA392325700 | FBN1 | c.*420A>T (n.*420A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.1793A>T n.909A>T c.7612A>T (p.Lys2538Ter) c.2778A>T (n.2778A>T) c.2981A>T | |
| 15 | g.48421645T>C | CA392325702 | FBN1 | c.*420A>G (n.*420A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.1793A>G n.909A>G c.7612A>G (p.Lys2538Glu) c.2778A>G (n.2778A>G) c.2981A>G | |
| 15 | g.48421645T>G | CA392325704 | FBN1 | c.*420A>C (n.*420A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.1793A>C n.909A>C c.7612A>C (p.Lys2538Gln) c.2778A>C (n.2778A>C) c.2981A>C | |
| 15 | g.48421646A>C | CA490015819 | FBN1 | c.*419T>G (n.*419T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1792T>G n.908T>G c.7611T>G (p.Ser2537=) c.2777T>G (n.2777T>G) c.2980T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421646A>G | CA490015821 | FBN1 | c.*419T>C (n.*419T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1792T>C n.908T>C c.7611T>C (p.Ser2537=) c.2777T>C (n.2777T>C) c.2980T>C | |
| 15 | g.48421646A>T | CA490015820 | FBN1 | c.*419T>A (n.*419T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1792T>A n.908T>A c.7611T>A (p.Ser2537=) c.2777T>A (n.2777T>A) c.2980T>A | |
| 15 | g.48421647del | CA2499222962 | FBN1 | c.*418del (n.*418del) c.*1123del (n.*1123del) n.1791del n.907del c.7610del (p.Ser2537LeufsTer?) c.2776del (n.2776del) c.2979del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421647G>A | CA392325709 | FBN1 | c.*418C>T (n.*418C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1791C>T n.907C>T c.7610C>T (p.Ser2537Phe) c.2776C>T (n.2776C>T) c.2979C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421647G>C | CA392325712 | FBN1 | c.*418C>G (n.*418C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1791C>G n.907C>G c.7610C>G (p.Ser2537Cys) c.2776C>G (n.2776C>G) c.2979C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421647G>T | CA392325714 | FBN1 | c.*418C>A (n.*418C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1791C>A n.907C>A c.7610C>A (p.Ser2537Tyr) c.2776C>A (n.2776C>A) c.2979C>A | |
| 15 | g.48421648A= | CA2175463653 | FBN1 | c.*417T= (n.*417T=) c.*1122T= (n.*1122T=) n.1790T= n.906T= c.7609T= (p.Ser2537=) c.2775T= (n.2775T=) c.2978T= | |
| 15 | g.48421648A>C | CA392325718 | FBN1 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) n.1790T>G n.906T>G c.7609T>G (p.Ser2537Ala) c.2775T>G (n.2775T>G) c.2978T>G | |
| 15 | g.48421648A>G | CA392325724 | FBN1 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) n.1790T>C n.906T>C c.7609T>C (p.Ser2537Pro) c.2775T>C (n.2775T>C) c.2978T>C | |
| 15 | g.48421648A>T | CA392325721 | FBN1 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) n.1790T>A n.906T>A c.7609T>A (p.Ser2537Thr) c.2775T>A (n.2775T>A) c.2978T>A | |
| 15 | g.48421649C>A | CA490015822 | FBN1 | c.*416G>T (n.*416G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.1789G>T n.905G>T c.7608G>T (p.Gly2536=) c.2774G>T (n.2774G>T) c.2977G>T | |
| 15 | g.48421649C= | CA2175463661 | FBN1 | c.*416G= (n.*416G=) c.*1121G= (n.*1121G=) n.1789G= n.905G= c.7608G= (p.Gly2536=) c.2774G= (n.2774G=) c.2977G= | |
| 15 | g.48421649C>G | CA058959 | FBN1 | c.*416G>C (n.*416G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.1789G>C n.905G>C c.7608G>C (p.Gly2536=) c.2774G>C (n.2774G>C) c.2977G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421649C>T | CA490015823 | FBN1 | c.*416G>A (n.*416G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.1789G>A n.905G>A c.7608G>A (p.Gly2536=) c.2774G>A (n.2774G>A) c.2977G>A | ClinVar |
| 15 | g.48421651dup | CA658824911 | FBN1 | c.*416dup (n.*416dup) c.*1121dup (n.*1121dup) n.1789dup n.905dup c.7608dup (p.Ser2537ValfsTer2) c.2774dup (n.2774dup) c.2977dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421650C>A | CA058954 | FBN1 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1788G>T n.904G>T c.7607G>T (p.Gly2536Val) c.2773G>T (n.2773G>T) c.2976G>T | dbSNP ExAC |
| 15 | g.48421650C= | CA2175463666 | FBN1 | c.*415G= (n.*415G=) c.*1120G= (n.*1120G=) n.1788G= n.904G= c.7607G= (p.Gly2536=) c.2773G= (n.2773G=) c.2976G= | |
| 15 | g.48421650C>G | CA392325729 | FBN1 | c.*415G>C (n.*415G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1788G>C n.904G>C c.7607G>C (p.Gly2536Ala) c.2773G>C (n.2773G>C) c.2976G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421650C>T | CA392325731 | FBN1 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1788G>A n.904G>A c.7607G>A (p.Gly2536Glu) c.2773G>A (n.2773G>A) c.2976G>A | |
| 15 | g.48421651C>A | CA392325734 | FBN1 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.1787G>T n.903G>T c.7606G>T (p.Gly2536Trp) c.2772G>T (n.2772G>T) c.2975G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421651C= | CA2175463677 | FBN1 | c.*414G= (n.*414G=) c.*1119G= (n.*1119G=) n.1787G= n.903G= c.7606G= (p.Gly2536=) c.2772G= (n.2772G=) c.2975G= | |
| 15 | g.48421651C>G | CA392325735 | FBN1 | c.*414G>C (n.*414G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.1787G>C n.903G>C c.7606G>C (p.Gly2536Arg) c.2772G>C (n.2772G>C) c.2975G>C | |
| 15 | g.48421651C>T | CA017296 | FBN1 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.1787G>A n.903G>A c.7606G>A (p.Gly2536Arg) c.2772G>A (n.2772G>A) c.2975G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48421652G>A | CA058948 | FBN1 | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1786C>T n.902C>T c.7605C>T (p.Cys2535=) c.2771C>T (n.2771C>T) c.2974C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48421652G>C | CA392325736 | FBN1 | c.*413C>G (n.*413C>G) c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.1786C>G n.902C>G c.7605C>G (p.Cys2535Trp) c.2771C>G (n.2771C>G) c.2974C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421652G= | CA2175463684 | FBN1 | c.*413C= (n.*413C=) c.*1118C= (n.*1118C=) n.1786C= n.902C= c.7605C= (p.Cys2535=) c.2771C= (n.2771C=) c.2974C= | |
| 15 | g.48421652G>T | CA392325737 | FBN1 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.1786C>A n.902C>A c.7605C>A (p.Cys2535Ter) c.2771C>A (n.2771C>A) c.2974C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421652_48421653delinsCA | CA2740096616 | FBN1 | c.*412_*413delinsTG (n.*412_*413delinsTG) c.*1117_*1118delinsTG (n.*1117_*1118delinsTG) n.1785_1786delinsTG n.901_902delinsTG c.7604_7605delinsTG (p.Cys2535Leu) c.2770_2771delinsTG (n.2770_2771delinsTG) c.2973_2974delinsTG | ClinVar |