UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | ClinVar |
| 15 | g.48421455A>G | CA2628329294 | FBN1 | c.*507+103T>C (n.*507+103T>C) c.*1212+103T>C (n.*1212+103T>C) n.1880+103T>C n.996+103T>C c.7699+103T>C (n.7699+103T>C) c.2865+103T>C (n.2865+103T>C) c.3068+103T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421456G>T | CA2628329295 | FBN1 | c.*507+102C>A (n.*507+102C>A) c.*1212+102C>A (n.*1212+102C>A) n.1880+102C>A n.996+102C>A c.7699+102C>A (n.7699+102C>A) c.2865+102C>A (n.2865+102C>A) c.3068+102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421459C>A | CA969540565 | FBN1 | c.*507+99G>T (n.*507+99G>T) c.*1212+99G>T (n.*1212+99G>T) n.1880+99G>T n.996+99G>T c.7699+99G>T (n.7699+99G>T) c.2865+99G>T (n.2865+99G>T) c.3068+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421459C= | CA2175463117 | FBN1 | c.*507+99G= (n.*507+99G=) c.*1212+99G= (n.*1212+99G=) n.1880+99G= n.996+99G= c.7699+99G= (n.7699+99G=) c.2865+99G= (n.2865+99G=) c.3068+99G= | |
| 15 | g.48421461_48421465dup | CA2730867437 | FBN1 | c.*507+94_*507+98dup (n.*507+94_*507+98dup) c.*1212+94_*1212+98dup (n.*1212+94_*1212+98dup) n.1880+94_1880+98dup n.996+94_996+98dup c.7699+94_7699+98dup (n.7699+94_7699+98dup) c.2865+94_2865+98dup (n.2865+94_2865+98dup) c.3068+94_3068+98dup | dbSNP |
| 15 | g.48421461G>A | CA2575716509 | FBN1 | c.*507+97C>T (n.*507+97C>T) c.*1212+97C>T (n.*1212+97C>T) n.1880+97C>T n.996+97C>T c.7699+97C>T (n.7699+97C>T) c.2865+97C>T (n.2865+97C>T) c.3068+97C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421461G>T | CA2575716508 | FBN1 | c.*507+97C>A (n.*507+97C>A) c.*1212+97C>A (n.*1212+97C>A) n.1880+97C>A n.996+97C>A c.7699+97C>A (n.7699+97C>A) c.2865+97C>A (n.2865+97C>A) c.3068+97C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421462C= | CA2175463120 | FBN1 | c.*507+96G= (n.*507+96G=) c.*1212+96G= (n.*1212+96G=) n.1880+96G= n.996+96G= c.7699+96G= (n.7699+96G=) c.2865+96G= (n.2865+96G=) c.3068+96G= | |
| 15 | g.48421462C>T | CA617832946 | FBN1 | c.*507+96G>A (n.*507+96G>A) c.*1212+96G>A (n.*1212+96G>A) n.1880+96G>A n.996+96G>A c.7699+96G>A (n.7699+96G>A) c.2865+96G>A (n.2865+96G>A) c.3068+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421464A>C | CA2628329296 | FBN1 | c.*507+94T>G (n.*507+94T>G) c.*1212+94T>G (n.*1212+94T>G) n.1880+94T>G n.996+94T>G c.7699+94T>G (n.7699+94T>G) c.2865+94T>G (n.2865+94T>G) c.3068+94T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421464A>G | CA2628329297 | FBN1 | c.*507+94T>C (n.*507+94T>C) c.*1212+94T>C (n.*1212+94T>C) n.1880+94T>C n.996+94T>C c.7699+94T>C (n.7699+94T>C) c.2865+94T>C (n.2865+94T>C) c.3068+94T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421465T>C | CA2628329298 | FBN1 | c.*507+93A>G (n.*507+93A>G) c.*1212+93A>G (n.*1212+93A>G) n.1880+93A>G n.996+93A>G c.7699+93A>G (n.7699+93A>G) c.2865+93A>G (n.2865+93A>G) c.3068+93A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421468C>A | CA2628329299 | FBN1 | c.*507+90G>T (n.*507+90G>T) c.*1212+90G>T (n.*1212+90G>T) n.1880+90G>T n.996+90G>T c.7699+90G>T (n.7699+90G>T) c.2865+90G>T (n.2865+90G>T) c.3068+90G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421469A= | CA2175463122 | FBN1 | c.*507+89T= (n.*507+89T=) c.*1212+89T= (n.*1212+89T=) n.1880+89T= n.996+89T= c.7699+89T= (n.7699+89T=) c.2865+89T= (n.2865+89T=) c.3068+89T= | |
| 15 | g.48421469A>C | CA2175463123 | FBN1 | c.*507+89T>G (n.*507+89T>G) c.*1212+89T>G (n.*1212+89T>G) n.1880+89T>G n.996+89T>G c.7699+89T>G (n.7699+89T>G) c.2865+89T>G (n.2865+89T>G) c.3068+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421470T>A | CA969540568 | FBN1 | c.*507+88A>T (n.*507+88A>T) c.*1212+88A>T (n.*1212+88A>T) n.1880+88A>T n.996+88A>T c.7699+88A>T (n.7699+88A>T) c.2865+88A>T (n.2865+88A>T) c.3068+88A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421470T>C | CA2175463130 | FBN1 | c.*507+88A>G (n.*507+88A>G) c.*1212+88A>G (n.*1212+88A>G) n.1880+88A>G n.996+88A>G c.7699+88A>G (n.7699+88A>G) c.2865+88A>G (n.2865+88A>G) c.3068+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421470T>G | CA2628329300 | FBN1 | c.*507+88A>C (n.*507+88A>C) c.*1212+88A>C (n.*1212+88A>C) n.1880+88A>C n.996+88A>C c.7699+88A>C (n.7699+88A>C) c.2865+88A>C (n.2865+88A>C) c.3068+88A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421470T= | CA2175463126 | FBN1 | c.*507+88A= (n.*507+88A=) c.*1212+88A= (n.*1212+88A=) n.1880+88A= n.996+88A= c.7699+88A= (n.7699+88A=) c.2865+88A= (n.2865+88A=) c.3068+88A= | |
| 15 | g.48421471A= | CA2175463134 | FBN1 | c.*507+87T= (n.*507+87T=) c.*1212+87T= (n.*1212+87T=) n.1880+87T= n.996+87T= c.7699+87T= (n.7699+87T=) c.2865+87T= (n.2865+87T=) c.3068+87T= | |
| 15 | g.48421471A>G | CA713386426 | FBN1 | c.*507+87T>C (n.*507+87T>C) c.*1212+87T>C (n.*1212+87T>C) n.1880+87T>C n.996+87T>C c.7699+87T>C (n.7699+87T>C) c.2865+87T>C (n.2865+87T>C) c.3068+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421472G>A | CA2575716510 | FBN1 | c.*507+86C>T (n.*507+86C>T) c.*1212+86C>T (n.*1212+86C>T) n.1880+86C>T n.996+86C>T c.7699+86C>T (n.7699+86C>T) c.2865+86C>T (n.2865+86C>T) c.3068+86C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421472G>T | CA2575716511 | FBN1 | c.*507+86C>A (n.*507+86C>A) c.*1212+86C>A (n.*1212+86C>A) n.1880+86C>A n.996+86C>A c.7699+86C>A (n.7699+86C>A) c.2865+86C>A (n.2865+86C>A) c.3068+86C>A | |
| 15 | g.48421474G>A | CA2504085848 | FBN1 | c.*507+84C>T (n.*507+84C>T) c.*1212+84C>T (n.*1212+84C>T) n.1880+84C>T n.996+84C>T c.7699+84C>T (n.7699+84C>T) c.2865+84C>T (n.2865+84C>T) c.3068+84C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421474G>T | CA2628329301 | FBN1 | c.*507+84C>A (n.*507+84C>A) c.*1212+84C>A (n.*1212+84C>A) n.1880+84C>A n.996+84C>A c.7699+84C>A (n.7699+84C>A) c.2865+84C>A (n.2865+84C>A) c.3068+84C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421475G>A | CA2628329302 | FBN1 | c.*507+83C>T (n.*507+83C>T) c.*1212+83C>T (n.*1212+83C>T) n.1880+83C>T n.996+83C>T c.7699+83C>T (n.7699+83C>T) c.2865+83C>T (n.2865+83C>T) c.3068+83C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421475G= | CA2175463136 | FBN1 | c.*507+83C= (n.*507+83C=) c.*1212+83C= (n.*1212+83C=) n.1880+83C= n.996+83C= c.7699+83C= (n.7699+83C=) c.2865+83C= (n.2865+83C=) c.3068+83C= | |
| 15 | g.48421475G>T | CA269519652 | FBN1 | c.*507+83C>A (n.*507+83C>A) c.*1212+83C>A (n.*1212+83C>A) n.1880+83C>A n.996+83C>A c.7699+83C>A (n.7699+83C>A) c.2865+83C>A (n.2865+83C>A) c.3068+83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421476C>A | CA2628329303 | FBN1 | c.*507+82G>T (n.*507+82G>T) c.*1212+82G>T (n.*1212+82G>T) n.1880+82G>T n.996+82G>T c.7699+82G>T (n.7699+82G>T) c.2865+82G>T (n.2865+82G>T) c.3068+82G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421483_48421485del | CA2628329304 | FBN1 | c.*507+79_*507+81del (n.*507+79_*507+81del) c.*1212+79_*1212+81del (n.*1212+79_*1212+81del) n.1880+79_1880+81del n.996+79_996+81del c.7699+79_7699+81del (n.7699+79_7699+81del) c.2865+79_2865+81del (n.2865+79_2865+81del) c.3068+79_3068+81del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421478G>A | CA269519653 | FBN1 | c.*507+80C>T (n.*507+80C>T) c.*1212+80C>T (n.*1212+80C>T) n.1880+80C>T n.996+80C>T c.7699+80C>T (n.7699+80C>T) c.2865+80C>T (n.2865+80C>T) c.3068+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421478G= | CA2175463139 | FBN1 | c.*507+80C= (n.*507+80C=) c.*1212+80C= (n.*1212+80C=) n.1880+80C= n.996+80C= c.7699+80C= (n.7699+80C=) c.2865+80C= (n.2865+80C=) c.3068+80C= | |
| 15 | g.48421478G>T | CA2628329305 | FBN1 | c.*507+80C>A (n.*507+80C>A) c.*1212+80C>A (n.*1212+80C>A) n.1880+80C>A n.996+80C>A c.7699+80C>A (n.7699+80C>A) c.2865+80C>A (n.2865+80C>A) c.3068+80C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421479A>G | CA2575716512 | FBN1 | c.*507+79T>C (n.*507+79T>C) c.*1212+79T>C (n.*1212+79T>C) n.1880+79T>C n.996+79T>C c.7699+79T>C (n.7699+79T>C) c.2865+79T>C (n.2865+79T>C) c.3068+79T>C | |
| 15 | g.48421481G>T | CA2575716513 | FBN1 | c.*507+77C>A (n.*507+77C>A) c.*1212+77C>A (n.*1212+77C>A) n.1880+77C>A n.996+77C>A c.7699+77C>A (n.7699+77C>A) c.2865+77C>A (n.2865+77C>A) c.3068+77C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421482A>G | CA2628329306 | FBN1 | c.*507+76T>C (n.*507+76T>C) c.*1212+76T>C (n.*1212+76T>C) n.1880+76T>C n.996+76T>C c.7699+76T>C (n.7699+76T>C) c.2865+76T>C (n.2865+76T>C) c.3068+76T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421483T>A | CA2575716514 | FBN1 | c.*507+75A>T (n.*507+75A>T) c.*1212+75A>T (n.*1212+75A>T) n.1880+75A>T n.996+75A>T c.7699+75A>T (n.7699+75A>T) c.2865+75A>T (n.2865+75A>T) c.3068+75A>T | |
| 15 | g.48421483T>C | CA2628329307 | FBN1 | c.*507+75A>G (n.*507+75A>G) c.*1212+75A>G (n.*1212+75A>G) n.1880+75A>G n.996+75A>G c.7699+75A>G (n.7699+75A>G) c.2865+75A>G (n.2865+75A>G) c.3068+75A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421484G>A | CA617832947 | FBN1 | c.*507+74C>T (n.*507+74C>T) c.*1212+74C>T (n.*1212+74C>T) n.1880+74C>T n.996+74C>T c.7699+74C>T (n.7699+74C>T) c.2865+74C>T (n.2865+74C>T) c.3068+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421484G= | CA2175463141 | FBN1 | c.*507+74C= (n.*507+74C=) c.*1212+74C= (n.*1212+74C=) n.1880+74C= n.996+74C= c.7699+74C= (n.7699+74C=) c.2865+74C= (n.2865+74C=) c.3068+74C= | |
| 15 | g.48421484G>T | CA2628329308 | FBN1 | c.*507+74C>A (n.*507+74C>A) c.*1212+74C>A (n.*1212+74C>A) n.1880+74C>A n.996+74C>A c.7699+74C>A (n.7699+74C>A) c.2865+74C>A (n.2865+74C>A) c.3068+74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421486A>T | CA2628329309 | FBN1 | c.*507+72T>A (n.*507+72T>A) c.*1212+72T>A (n.*1212+72T>A) n.1880+72T>A n.996+72T>A c.7699+72T>A (n.7699+72T>A) c.2865+72T>A (n.2865+72T>A) c.3068+72T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421487G>T | CA2628329310 | FBN1 | c.*507+71C>A (n.*507+71C>A) c.*1212+71C>A (n.*1212+71C>A) n.1880+71C>A n.996+71C>A c.7699+71C>A (n.7699+71C>A) c.2865+71C>A (n.2865+71C>A) c.3068+71C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421488G>A | CA713386450 | FBN1 | c.*507+70C>T (n.*507+70C>T) c.*1212+70C>T (n.*1212+70C>T) n.1880+70C>T n.996+70C>T c.7699+70C>T (n.7699+70C>T) c.2865+70C>T (n.2865+70C>T) c.3068+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421488G= | CA2175463144 | FBN1 | c.*507+70C= (n.*507+70C=) c.*1212+70C= (n.*1212+70C=) n.1880+70C= n.996+70C= c.7699+70C= (n.7699+70C=) c.2865+70C= (n.2865+70C=) c.3068+70C= | |
| 15 | g.48421488G>T | CA2628329311 | FBN1 | c.*507+70C>A (n.*507+70C>A) c.*1212+70C>A (n.*1212+70C>A) n.1880+70C>A n.996+70C>A c.7699+70C>A (n.7699+70C>A) c.2865+70C>A (n.2865+70C>A) c.3068+70C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421490G>A | CA2628329312 | FBN1 | c.*507+68C>T (n.*507+68C>T) c.*1212+68C>T (n.*1212+68C>T) n.1880+68C>T n.996+68C>T c.7699+68C>T (n.7699+68C>T) c.2865+68C>T (n.2865+68C>T) c.3068+68C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421490G>C | CA713386455 | FBN1 | c.*507+68C>G (n.*507+68C>G) c.*1212+68C>G (n.*1212+68C>G) n.1880+68C>G n.996+68C>G c.7699+68C>G (n.7699+68C>G) c.2865+68C>G (n.2865+68C>G) c.3068+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421490G= | CA2175463148 | FBN1 | c.*507+68C= (n.*507+68C=) c.*1212+68C= (n.*1212+68C=) n.1880+68C= n.996+68C= c.7699+68C= (n.7699+68C=) c.2865+68C= (n.2865+68C=) c.3068+68C= | |
| 15 | g.48421490G>T | CA2628329313 | FBN1 | c.*507+68C>A (n.*507+68C>A) c.*1212+68C>A (n.*1212+68C>A) n.1880+68C>A n.996+68C>A c.7699+68C>A (n.7699+68C>A) c.2865+68C>A (n.2865+68C>A) c.3068+68C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421491C>A | CA2628329314 | FBN1 | c.*507+67G>T (n.*507+67G>T) c.*1212+67G>T (n.*1212+67G>T) n.1880+67G>T n.996+67G>T c.7699+67G>T (n.7699+67G>T) c.2865+67G>T (n.2865+67G>T) c.3068+67G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421491C= | CA2175463150 | FBN1 | c.*507+67G= (n.*507+67G=) c.*1212+67G= (n.*1212+67G=) n.1880+67G= n.996+67G= c.7699+67G= (n.7699+67G=) c.2865+67G= (n.2865+67G=) c.3068+67G= | |
| 15 | g.48421491C>T | CA2175463151 | FBN1 | c.*507+67G>A (n.*507+67G>A) c.*1212+67G>A (n.*1212+67G>A) n.1880+67G>A n.996+67G>A c.7699+67G>A (n.7699+67G>A) c.2865+67G>A (n.2865+67G>A) c.3068+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421492C>A | CA2628329315 | FBN1 | c.*507+66G>T (n.*507+66G>T) c.*1212+66G>T (n.*1212+66G>T) n.1880+66G>T n.996+66G>T c.7699+66G>T (n.7699+66G>T) c.2865+66G>T (n.2865+66G>T) c.3068+66G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421492C>G | CA2575716515 | FBN1 | c.*507+66G>C (n.*507+66G>C) c.*1212+66G>C (n.*1212+66G>C) n.1880+66G>C n.996+66G>C c.7699+66G>C (n.7699+66G>C) c.2865+66G>C (n.2865+66G>C) c.3068+66G>C | |
| 15 | g.48421493A>G | CA2628329316 | FBN1 | c.*507+65T>C (n.*507+65T>C) c.*1212+65T>C (n.*1212+65T>C) n.1880+65T>C n.996+65T>C c.7699+65T>C (n.7699+65T>C) c.2865+65T>C (n.2865+65T>C) c.3068+65T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421494A>G | CA2730867438 | FBN1 | c.*507+64T>C (n.*507+64T>C) c.*1212+64T>C (n.*1212+64T>C) n.1880+64T>C n.996+64T>C c.7699+64T>C (n.7699+64T>C) c.2865+64T>C (n.2865+64T>C) c.3068+64T>C | dbSNP |
| 15 | g.48421495T>C | CA2175463156 | FBN1 | c.*507+63A>G (n.*507+63A>G) c.*1212+63A>G (n.*1212+63A>G) n.1880+63A>G n.996+63A>G c.7699+63A>G (n.7699+63A>G) c.2865+63A>G (n.2865+63A>G) c.3068+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421495T= | CA2175463153 | FBN1 | c.*507+63A= (n.*507+63A=) c.*1212+63A= (n.*1212+63A=) n.1880+63A= n.996+63A= c.7699+63A= (n.7699+63A=) c.2865+63A= (n.2865+63A=) c.3068+63A= | |
| 15 | g.48421497G>A | CA2628329317 | FBN1 | c.*507+61C>T (n.*507+61C>T) c.*1212+61C>T (n.*1212+61C>T) n.1880+61C>T n.996+61C>T c.7699+61C>T (n.7699+61C>T) c.2865+61C>T (n.2865+61C>T) c.3068+61C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421497G>C | CA2628329318 | FBN1 | c.*507+61C>G (n.*507+61C>G) c.*1212+61C>G (n.*1212+61C>G) n.1880+61C>G n.996+61C>G c.7699+61C>G (n.7699+61C>G) c.2865+61C>G (n.2865+61C>G) c.3068+61C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421497G>T | CA2628329319 | FBN1 | c.*507+61C>A (n.*507+61C>A) c.*1212+61C>A (n.*1212+61C>A) n.1880+61C>A n.996+61C>A c.7699+61C>A (n.7699+61C>A) c.2865+61C>A (n.2865+61C>A) c.3068+61C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421498C>A | CA2628329320 | FBN1 | c.*507+60G>T (n.*507+60G>T) c.*1212+60G>T (n.*1212+60G>T) n.1880+60G>T n.996+60G>T c.7699+60G>T (n.7699+60G>T) c.2865+60G>T (n.2865+60G>T) c.3068+60G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421498C= | CA2175463162 | FBN1 | c.*507+60G= (n.*507+60G=) c.*1212+60G= (n.*1212+60G=) n.1880+60G= n.996+60G= c.7699+60G= (n.7699+60G=) c.2865+60G= (n.2865+60G=) c.3068+60G= | |
| 15 | g.48421498C>T | CA713386457 | FBN1 | c.*507+60G>A (n.*507+60G>A) c.*1212+60G>A (n.*1212+60G>A) n.1880+60G>A n.996+60G>A c.7699+60G>A (n.7699+60G>A) c.2865+60G>A (n.2865+60G>A) c.3068+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421499dup | CA2628329321 | FBN1 | c.*507+60dup (n.*507+60dup) c.*1212+60dup (n.*1212+60dup) n.1880+60dup n.996+60dup c.7699+60dup (n.7699+60dup) c.2865+60dup (n.2865+60dup) c.3068+60dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421499C>A | CA2628329322 | FBN1 | c.*507+59G>T (n.*507+59G>T) c.*1212+59G>T (n.*1212+59G>T) n.1880+59G>T n.996+59G>T c.7699+59G>T (n.7699+59G>T) c.2865+59G>T (n.2865+59G>T) c.3068+59G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421500A>T | CA2628329323 | FBN1 | c.*507+58T>A (n.*507+58T>A) c.*1212+58T>A (n.*1212+58T>A) n.1880+58T>A n.996+58T>A c.7699+58T>A (n.7699+58T>A) c.2865+58T>A (n.2865+58T>A) c.3068+58T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421503C= | CA2175463165 | FBN1 | c.*507+55G= (n.*507+55G=) c.*1212+55G= (n.*1212+55G=) n.1880+55G= n.996+55G= c.7699+55G= (n.7699+55G=) c.2865+55G= (n.2865+55G=) c.3068+55G= | |
| 15 | g.48421503C>G | CA969540576 | FBN1 | c.*507+55G>C (n.*507+55G>C) c.*1212+55G>C (n.*1212+55G>C) n.1880+55G>C n.996+55G>C c.7699+55G>C (n.7699+55G>C) c.2865+55G>C (n.2865+55G>C) c.3068+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421503C>T | CA617832948 | FBN1 | c.*507+55G>A (n.*507+55G>A) c.*1212+55G>A (n.*1212+55G>A) n.1880+55G>A n.996+55G>A c.7699+55G>A (n.7699+55G>A) c.2865+55G>A (n.2865+55G>A) c.3068+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421504A>G | CA2628329324 | FBN1 | c.*507+54T>C (n.*507+54T>C) c.*1212+54T>C (n.*1212+54T>C) n.1880+54T>C n.996+54T>C c.7699+54T>C (n.7699+54T>C) c.2865+54T>C (n.2865+54T>C) c.3068+54T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421505G>C | CA2575716517 | FBN1 | c.*507+53C>G (n.*507+53C>G) c.*1212+53C>G (n.*1212+53C>G) n.1880+53C>G n.996+53C>G c.7699+53C>G (n.7699+53C>G) c.2865+53C>G (n.2865+53C>G) c.3068+53C>G | |
| 15 | g.48421505G>T | CA2504085849 | FBN1 | c.*507+53C>A (n.*507+53C>A) c.*1212+53C>A (n.*1212+53C>A) n.1880+53C>A n.996+53C>A c.7699+53C>A (n.7699+53C>A) c.2865+53C>A (n.2865+53C>A) c.3068+53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421506del | CA2575716516 | FBN1 | c.*507+53del (n.*507+53del) c.*1212+53del (n.*1212+53del) n.1880+53del n.996+53del c.7699+53del (n.7699+53del) c.2865+53del (n.2865+53del) c.3068+53del | |
| 15 | g.48421506G>A | CA2628329325 | FBN1 | c.*507+52C>T (n.*507+52C>T) c.*1212+52C>T (n.*1212+52C>T) n.1880+52C>T n.996+52C>T c.7699+52C>T (n.7699+52C>T) c.2865+52C>T (n.2865+52C>T) c.3068+52C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421506G>T | CA2575716518 | FBN1 | c.*507+52C>A (n.*507+52C>A) c.*1212+52C>A (n.*1212+52C>A) n.1880+52C>A n.996+52C>A c.7699+52C>A (n.7699+52C>A) c.2865+52C>A (n.2865+52C>A) c.3068+52C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421507C= | CA2175463166 | FBN1 | c.*507+51G= (n.*507+51G=) c.*1212+51G= (n.*1212+51G=) n.1880+51G= n.996+51G= c.7699+51G= (n.7699+51G=) c.2865+51G= (n.2865+51G=) c.3068+51G= | |
| 15 | g.48421507C>G | CA617832949 | FBN1 | c.*507+51G>C (n.*507+51G>C) c.*1212+51G>C (n.*1212+51G>C) n.1880+51G>C n.996+51G>C c.7699+51G>C (n.7699+51G>C) c.2865+51G>C (n.2865+51G>C) c.3068+51G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48421507C>T | CA2628329326 | FBN1 | c.*507+51G>A (n.*507+51G>A) c.*1212+51G>A (n.*1212+51G>A) n.1880+51G>A n.996+51G>A c.7699+51G>A (n.7699+51G>A) c.2865+51G>A (n.2865+51G>A) c.3068+51G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421508C>A | CA617832950 | FBN1 | c.*507+50G>T (n.*507+50G>T) c.*1212+50G>T (n.*1212+50G>T) n.1880+50G>T n.996+50G>T c.7699+50G>T (n.7699+50G>T) c.2865+50G>T (n.2865+50G>T) c.3068+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421508C= | CA2175463167 | FBN1 | c.*507+50G= (n.*507+50G=) c.*1212+50G= (n.*1212+50G=) n.1880+50G= n.996+50G= c.7699+50G= (n.7699+50G=) c.2865+50G= (n.2865+50G=) c.3068+50G= | |
| 15 | g.48421508C>T | CA2804067577 | FBN1 | c.*507+50G>A (n.*507+50G>A) c.*1212+50G>A (n.*1212+50G>A) n.1880+50G>A n.996+50G>A c.7699+50G>A (n.7699+50G>A) c.2865+50G>A (n.2865+50G>A) c.3068+50G>A | |
| 15 | g.48421509A= | CA2175463169 | FBN1 | c.*507+49T= (n.*507+49T=) c.*1212+49T= (n.*1212+49T=) n.1880+49T= n.996+49T= c.7699+49T= (n.7699+49T=) c.2865+49T= (n.2865+49T=) c.3068+49T= | |
| 15 | g.48421509A>C | CA2175463170 | FBN1 | c.*507+49T>G (n.*507+49T>G) c.*1212+49T>G (n.*1212+49T>G) n.1880+49T>G n.996+49T>G c.7699+49T>G (n.7699+49T>G) c.2865+49T>G (n.2865+49T>G) c.3068+49T>G | dbSNP |
| 15 | g.48421510C= | CA2175463172 | FBN1 | c.*507+48G= (n.*507+48G=) c.*1212+48G= (n.*1212+48G=) n.1880+48G= n.996+48G= c.7699+48G= (n.7699+48G=) c.2865+48G= (n.2865+48G=) c.3068+48G= | |
| 15 | g.48421510C>T | CA059031 | FBN1 | c.*507+48G>A (n.*507+48G>A) c.*1212+48G>A (n.*1212+48G>A) n.1880+48G>A n.996+48G>A c.7699+48G>A (n.7699+48G>A) c.2865+48G>A (n.2865+48G>A) c.3068+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421511C>A | CA2175463176 | FBN1 | c.*507+47G>T (n.*507+47G>T) c.*1212+47G>T (n.*1212+47G>T) n.1880+47G>T n.996+47G>T c.7699+47G>T (n.7699+47G>T) c.2865+47G>T (n.2865+47G>T) c.3068+47G>T | dbSNP |
| 15 | g.48421511C= | CA2175463175 | FBN1 | c.*507+47G= (n.*507+47G=) c.*1212+47G= (n.*1212+47G=) n.1880+47G= n.996+47G= c.7699+47G= (n.7699+47G=) c.2865+47G= (n.2865+47G=) c.3068+47G= | |
| 15 | g.48421511C>T | CA617832951 | FBN1 | c.*507+47G>A (n.*507+47G>A) c.*1212+47G>A (n.*1212+47G>A) n.1880+47G>A n.996+47G>A c.7699+47G>A (n.7699+47G>A) c.2865+47G>A (n.2865+47G>A) c.3068+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421513C>A | CA2628329327 | FBN1 | c.*507+45G>T (n.*507+45G>T) c.*1212+45G>T (n.*1212+45G>T) n.1880+45G>T n.996+45G>T c.7699+45G>T (n.7699+45G>T) c.2865+45G>T (n.2865+45G>T) c.3068+45G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421514C>A | CA2628329328 | FBN1 | c.*507+44G>T (n.*507+44G>T) c.*1212+44G>T (n.*1212+44G>T) n.1880+44G>T n.996+44G>T c.7699+44G>T (n.7699+44G>T) c.2865+44G>T (n.2865+44G>T) c.3068+44G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421515A>C | CA2628329329 | FBN1 | c.*507+43T>G (n.*507+43T>G) c.*1212+43T>G (n.*1212+43T>G) n.1880+43T>G n.996+43T>G c.7699+43T>G (n.7699+43T>G) c.2865+43T>G (n.2865+43T>G) c.3068+43T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421516C>A | CA2741424807 | FBN1 | c.*507+42G>T (n.*507+42G>T) c.*1212+42G>T (n.*1212+42G>T) n.1880+42G>T n.996+42G>T c.7699+42G>T (n.7699+42G>T) c.2865+42G>T (n.2865+42G>T) c.3068+42G>T | |
| 15 | g.48421516C= | CA2175463179 | FBN1 | c.*507+42G= (n.*507+42G=) c.*1212+42G= (n.*1212+42G=) n.1880+42G= n.996+42G= c.7699+42G= (n.7699+42G=) c.2865+42G= (n.2865+42G=) c.3068+42G= | |
| 15 | g.48421516C>T | CA617832952 | FBN1 | c.*507+42G>A (n.*507+42G>A) c.*1212+42G>A (n.*1212+42G>A) n.1880+42G>A n.996+42G>A c.7699+42G>A (n.7699+42G>A) c.2865+42G>A (n.2865+42G>A) c.3068+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421518A= | CA2175463180 | FBN1 | c.*507+40T= (n.*507+40T=) c.*1212+40T= (n.*1212+40T=) n.1880+40T= n.996+40T= c.7699+40T= (n.7699+40T=) c.2865+40T= (n.2865+40T=) c.3068+40T= | |
| 15 | g.48421518A>G | CA059026 | FBN1 | c.*507+40T>C (n.*507+40T>C) c.*1212+40T>C (n.*1212+40T>C) n.1880+40T>C n.996+40T>C c.7699+40T>C (n.7699+40T>C) c.2865+40T>C (n.2865+40T>C) c.3068+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421518A>T | CA059025 | FBN1 | c.*507+40T>A (n.*507+40T>A) c.*1212+40T>A (n.*1212+40T>A) n.1880+40T>A n.996+40T>A c.7699+40T>A (n.7699+40T>A) c.2865+40T>A (n.2865+40T>A) c.3068+40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421519G>C | CA2175463185 | FBN1 | c.*507+39C>G (n.*507+39C>G) c.*1212+39C>G (n.*1212+39C>G) n.1880+39C>G n.996+39C>G c.7699+39C>G (n.7699+39C>G) c.2865+39C>G (n.2865+39C>G) c.3068+39C>G | dbSNP |
| 15 | g.48421519G= | CA2175463184 | FBN1 | c.*507+39C= (n.*507+39C=) c.*1212+39C= (n.*1212+39C=) n.1880+39C= n.996+39C= c.7699+39C= (n.7699+39C=) c.2865+39C= (n.2865+39C=) c.3068+39C= | |
| 15 | g.48421519G>T | CA2628329330 | FBN1 | c.*507+39C>A (n.*507+39C>A) c.*1212+39C>A (n.*1212+39C>A) n.1880+39C>A n.996+39C>A c.7699+39C>A (n.7699+39C>A) c.2865+39C>A (n.2865+39C>A) c.3068+39C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421520G>A | CA2628329331 | FBN1 | c.*507+38C>T (n.*507+38C>T) c.*1212+38C>T (n.*1212+38C>T) n.1880+38C>T n.996+38C>T c.7699+38C>T (n.7699+38C>T) c.2865+38C>T (n.2865+38C>T) c.3068+38C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421520G>T | CA2628329332 | FBN1 | c.*507+38C>A (n.*507+38C>A) c.*1212+38C>A (n.*1212+38C>A) n.1880+38C>A n.996+38C>A c.7699+38C>A (n.7699+38C>A) c.2865+38C>A (n.2865+38C>A) c.3068+38C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421524C>A | CA2175463188 | FBN1 | c.*507+34G>T (n.*507+34G>T) c.*1212+34G>T (n.*1212+34G>T) n.1880+34G>T n.996+34G>T c.7699+34G>T (n.7699+34G>T) c.2865+34G>T (n.2865+34G>T) c.3068+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421524C= | CA2175463187 | FBN1 | c.*507+34G= (n.*507+34G=) c.*1212+34G= (n.*1212+34G=) n.1880+34G= n.996+34G= c.7699+34G= (n.7699+34G=) c.2865+34G= (n.2865+34G=) c.3068+34G= | |
| 15 | g.48421524C>T | CA2628329333 | FBN1 | c.*507+34G>A (n.*507+34G>A) c.*1212+34G>A (n.*1212+34G>A) n.1880+34G>A n.996+34G>A c.7699+34G>A (n.7699+34G>A) c.2865+34G>A (n.2865+34G>A) c.3068+34G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421525A>G | CA2628329334 | FBN1 | c.*507+33T>C (n.*507+33T>C) c.*1212+33T>C (n.*1212+33T>C) n.1880+33T>C n.996+33T>C c.7699+33T>C (n.7699+33T>C) c.2865+33T>C (n.2865+33T>C) c.3068+33T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421526C= | CA2175463190 | FBN1 | c.*507+32G= (n.*507+32G=) c.*1212+32G= (n.*1212+32G=) n.1880+32G= n.996+32G= c.7699+32G= (n.7699+32G=) c.2865+32G= (n.2865+32G=) c.3068+32G= | |
| 15 | g.48421526C>T | CA059023 | FBN1 | c.*507+32G>A (n.*507+32G>A) c.*1212+32G>A (n.*1212+32G>A) n.1880+32G>A n.996+32G>A c.7699+32G>A (n.7699+32G>A) c.2865+32G>A (n.2865+32G>A) c.3068+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421527dup | CA2628329335 | FBN1 | c.*507+32dup (n.*507+32dup) c.*1212+32dup (n.*1212+32dup) n.1880+32dup n.996+32dup c.7699+32dup (n.7699+32dup) c.2865+32dup (n.2865+32dup) c.3068+32dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421527C>A | CA2628329336 | FBN1 | c.*507+31G>T (n.*507+31G>T) c.*1212+31G>T (n.*1212+31G>T) n.1880+31G>T n.996+31G>T c.7699+31G>T (n.7699+31G>T) c.2865+31G>T (n.2865+31G>T) c.3068+31G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421527C>T | CA2628329337 | FBN1 | c.*507+31G>A (n.*507+31G>A) c.*1212+31G>A (n.*1212+31G>A) n.1880+31G>A n.996+31G>A c.7699+31G>A (n.7699+31G>A) c.2865+31G>A (n.2865+31G>A) c.3068+31G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421528A= | CA2175463194 | FBN1 | c.*507+30T= (n.*507+30T=) c.*1212+30T= (n.*1212+30T=) n.1880+30T= n.996+30T= c.7699+30T= (n.7699+30T=) c.2865+30T= (n.2865+30T=) c.3068+30T= | |
| 15 | g.48421528A>G | CA2628329338 | FBN1 | c.*507+30T>C (n.*507+30T>C) c.*1212+30T>C (n.*1212+30T>C) n.1880+30T>C n.996+30T>C c.7699+30T>C (n.7699+30T>C) c.2865+30T>C (n.2865+30T>C) c.3068+30T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421528A>T | CA059017 | FBN1 | c.*507+30T>A (n.*507+30T>A) c.*1212+30T>A (n.*1212+30T>A) n.1880+30T>A n.996+30T>A c.7699+30T>A (n.7699+30T>A) c.2865+30T>A (n.2865+30T>A) c.3068+30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421529G>A | CA617832953 | FBN1 | c.*507+29C>T (n.*507+29C>T) c.*1212+29C>T (n.*1212+29C>T) n.1880+29C>T n.996+29C>T c.7699+29C>T (n.7699+29C>T) c.2865+29C>T (n.2865+29C>T) c.3068+29C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48421529G= | CA2175463197 | FBN1 | c.*507+29C= (n.*507+29C=) c.*1212+29C= (n.*1212+29C=) n.1880+29C= n.996+29C= c.7699+29C= (n.7699+29C=) c.2865+29C= (n.2865+29C=) c.3068+29C= | |
| 15 | g.48421529G>T | CA617832954 | FBN1 | c.*507+29C>A (n.*507+29C>A) c.*1212+29C>A (n.*1212+29C>A) n.1880+29C>A n.996+29C>A c.7699+29C>A (n.7699+29C>A) c.2865+29C>A (n.2865+29C>A) c.3068+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421530C= | CA2175463204 | FBN1 | c.*507+28G= (n.*507+28G=) c.*1212+28G= (n.*1212+28G=) n.1880+28G= n.996+28G= c.7699+28G= (n.7699+28G=) c.2865+28G= (n.2865+28G=) c.3068+28G= | |
| 15 | g.48421530C>T | CA617832955 | FBN1 | c.*507+28G>A (n.*507+28G>A) c.*1212+28G>A (n.*1212+28G>A) n.1880+28G>A n.996+28G>A c.7699+28G>A (n.7699+28G>A) c.2865+28G>A (n.2865+28G>A) c.3068+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421532G>A | CA969540580 | FBN1 | c.*507+26C>T (n.*507+26C>T) c.*1212+26C>T (n.*1212+26C>T) n.1880+26C>T n.996+26C>T c.7699+26C>T (n.7699+26C>T) c.2865+26C>T (n.2865+26C>T) c.3068+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421532G= | CA2175463208 | FBN1 | c.*507+26C= (n.*507+26C=) c.*1212+26C= (n.*1212+26C=) n.1880+26C= n.996+26C= c.7699+26C= (n.7699+26C=) c.2865+26C= (n.2865+26C=) c.3068+26C= | |
| 15 | g.48421533G>A | CA2628329339 | FBN1 | c.*507+25C>T (n.*507+25C>T) c.*1212+25C>T (n.*1212+25C>T) n.1880+25C>T n.996+25C>T c.7699+25C>T (n.7699+25C>T) c.2865+25C>T (n.2865+25C>T) c.3068+25C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421534A>T | CA2628329340 | FBN1 | c.*507+24T>A (n.*507+24T>A) c.*1212+24T>A (n.*1212+24T>A) n.1880+24T>A n.996+24T>A c.7699+24T>A (n.7699+24T>A) c.2865+24T>A (n.2865+24T>A) c.3068+24T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421534_48421547delinsATCGCAGCTGAAGT | CA2175463210 | FBN1 | c.*507+11_*507+24delinsACTTCAGCTGCGAT (n.*507+11_*507+24delinsACTTCAGCTGCGAT) c.*1212+11_*1212+24delinsACTTCAGCTGCGAT (n.*1212+11_*1212+24delinsACTTCAGCTGCGAT) n.1880+11_1880+24delinsACTTCAGCTGCGAT n.996+11_996+24delinsACTTCAGCTGCGAT c.7699+11_7699+24delinsACTTCAGCTGCGAT (n.7699+11_7699+24delinsACTTCAGCTGCGAT) c.2865+11_2865+24delinsACTTCAGCTGCGAT (n.2865+11_2865+24delinsACTTCAGCTGCGAT) c.3068+11_3068+24delinsACTTCAGCTGCGAT | |
| 15 | g.48421535_48421547del | CA617832956 | FBN1 | c.*507+11_*507+23del (n.*507+11_*507+23del) c.*1212+11_*1212+23del (n.*1212+11_*1212+23del) n.1880+11_1880+23del n.996+11_996+23del c.7699+11_7699+23del (n.7699+11_7699+23del) c.2865+11_2865+23del (n.2865+11_2865+23del) c.3068+11_3068+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421536C>A | CA059015 | FBN1 | c.*507+22G>T (n.*507+22G>T) c.*1212+22G>T (n.*1212+22G>T) n.1880+22G>T n.996+22G>T c.7699+22G>T (n.7699+22G>T) c.2865+22G>T (n.2865+22G>T) c.3068+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421536C= | CA2175463216 | FBN1 | c.*507+22G= (n.*507+22G=) c.*1212+22G= (n.*1212+22G=) n.1880+22G= n.996+22G= c.7699+22G= (n.7699+22G=) c.2865+22G= (n.2865+22G=) c.3068+22G= | |
| 15 | g.48421536C>T | CA059009 | FBN1 | c.*507+22G>A (n.*507+22G>A) c.*1212+22G>A (n.*1212+22G>A) n.1880+22G>A n.996+22G>A c.7699+22G>A (n.7699+22G>A) c.2865+22G>A (n.2865+22G>A) c.3068+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421537G>A | CA059005 | FBN1 | c.*507+21C>T (n.*507+21C>T) c.*1212+21C>T (n.*1212+21C>T) n.1880+21C>T n.996+21C>T c.7699+21C>T (n.7699+21C>T) c.2865+21C>T (n.2865+21C>T) c.3068+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421537G= | CA2175463218 | FBN1 | c.*507+21C= (n.*507+21C=) c.*1212+21C= (n.*1212+21C=) n.1880+21C= n.996+21C= c.7699+21C= (n.7699+21C=) c.2865+21C= (n.2865+21C=) c.3068+21C= | |
| 15 | g.48421538C>T | CA2575716519 | FBN1 | c.*507+20G>A (n.*507+20G>A) c.*1212+20G>A (n.*1212+20G>A) n.1880+20G>A n.996+20G>A c.7699+20G>A (n.7699+20G>A) c.2865+20G>A (n.2865+20G>A) c.3068+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48421539A>C | CA2628329341 | FBN1 | c.*507+19T>G (n.*507+19T>G) c.*1212+19T>G (n.*1212+19T>G) n.1880+19T>G n.996+19T>G c.7699+19T>G (n.7699+19T>G) c.2865+19T>G (n.2865+19T>G) c.3068+19T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421540G>A | CA058997 | FBN1 | c.*507+18C>T (n.*507+18C>T) c.*1212+18C>T (n.*1212+18C>T) n.1880+18C>T n.996+18C>T c.7699+18C>T (n.7699+18C>T) c.2865+18C>T (n.2865+18C>T) c.3068+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421540G= | CA2175463223 | FBN1 | c.*507+18C= (n.*507+18C=) c.*1212+18C= (n.*1212+18C=) n.1880+18C= n.996+18C= c.7699+18C= (n.7699+18C=) c.2865+18C= (n.2865+18C=) c.3068+18C= | |
| 15 | g.48421541C>A | CA2628329342 | FBN1 | c.*507+17G>T (n.*507+17G>T) c.*1212+17G>T (n.*1212+17G>T) n.1880+17G>T n.996+17G>T c.7699+17G>T (n.7699+17G>T) c.2865+17G>T (n.2865+17G>T) c.3068+17G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421543G>A | CA713386484 | FBN1 | c.*507+15C>T (n.*507+15C>T) c.*1212+15C>T (n.*1212+15C>T) n.1880+15C>T n.996+15C>T c.7699+15C>T (n.7699+15C>T) c.2865+15C>T (n.2865+15C>T) c.3068+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421543G= | CA2175463232 | FBN1 | c.*507+15C= (n.*507+15C=) c.*1212+15C= (n.*1212+15C=) n.1880+15C= n.996+15C= c.7699+15C= (n.7699+15C=) c.2865+15C= (n.2865+15C=) c.3068+15C= | |
| 15 | g.48421543_48421544delinsGA | CA2175463233 | FBN1 | c.*507+14_*507+15delinsTC (n.*507+14_*507+15delinsTC) c.*1212+14_*1212+15delinsTC (n.*1212+14_*1212+15delinsTC) n.1880+14_1880+15delinsTC n.996+14_996+15delinsTC c.7699+14_7699+15delinsTC (n.7699+14_7699+15delinsTC) c.2865+14_2865+15delinsTC (n.2865+14_2865+15delinsTC) c.3068+14_3068+15delinsTC | |
| 15 | g.48421545del | CA969540587 | FBN1 | c.*507+14del (n.*507+14del) c.*1212+14del (n.*1212+14del) n.1880+14del n.996+14del c.7699+14del (n.7699+14del) c.2865+14del (n.2865+14del) c.3068+14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421545A>G | CA2628329343 | FBN1 | c.*507+13T>C (n.*507+13T>C) c.*1212+13T>C (n.*1212+13T>C) n.1880+13T>C n.996+13T>C c.7699+13T>C (n.7699+13T>C) c.2865+13T>C (n.2865+13T>C) c.3068+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421546G>A | CA617832957 | FBN1 | c.*507+12C>T (n.*507+12C>T) c.*1212+12C>T (n.*1212+12C>T) n.1880+12C>T n.996+12C>T c.7699+12C>T (n.7699+12C>T) c.2865+12C>T (n.2865+12C>T) c.3068+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421546G= | CA2175463237 | FBN1 | c.*507+12C= (n.*507+12C=) c.*1212+12C= (n.*1212+12C=) n.1880+12C= n.996+12C= c.7699+12C= (n.7699+12C=) c.2865+12C= (n.2865+12C=) c.3068+12C= | |
| 15 | g.48421547T>G | CA617832958 | FBN1 | c.*507+11A>C (n.*507+11A>C) c.*1212+11A>C (n.*1212+11A>C) n.1880+11A>C n.996+11A>C c.7699+11A>C (n.7699+11A>C) c.2865+11A>C (n.2865+11A>C) c.3068+11A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421547T= | CA2175463240 | FBN1 | c.*507+11A= (n.*507+11A=) c.*1212+11A= (n.*1212+11A=) n.1880+11A= n.996+11A= c.7699+11A= (n.7699+11A=) c.2865+11A= (n.2865+11A=) c.3068+11A= | |
| 15 | g.48421549T>G | CA2628329344 | FBN1 | c.*507+9A>C (n.*507+9A>C) c.*1212+9A>C (n.*1212+9A>C) n.1880+9A>C n.996+9A>C c.7699+9A>C (n.7699+9A>C) c.2865+9A>C (n.2865+9A>C) c.3068+9A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421551C>A | CA2628329345 | FBN1 | c.*507+7G>T (n.*507+7G>T) c.*1212+7G>T (n.*1212+7G>T) n.1880+7G>T n.996+7G>T c.7699+7G>T (n.7699+7G>T) c.2865+7G>T (n.2865+7G>T) c.3068+7G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421552A= | CA2175463246 | FBN1 | c.*507+6T= (n.*507+6T=) c.*1212+6T= (n.*1212+6T=) n.1880+6T= n.996+6T= c.7699+6T= (n.7699+6T=) c.2865+6T= (n.2865+6T=) c.3068+6T= | |
| 15 | g.48421552A>C | CA2175463247 | FBN1 | c.*507+6T>G (n.*507+6T>G) c.*1212+6T>G (n.*1212+6T>G) n.1880+6T>G n.996+6T>G c.7699+6T>G (n.7699+6T>G) c.2865+6T>G (n.2865+6T>G) c.3068+6T>G | dbSNP |
| 15 | g.48421552_48421553delinsAC | CA2175463245 | FBN1 | c.*507+5_*507+6delinsGT (n.*507+5_*507+6delinsGT) c.*1212+5_*1212+6delinsGT (n.*1212+5_*1212+6delinsGT) n.1880+5_1880+6delinsGT n.996+5_996+6delinsGT c.7699+5_7699+6delinsGT (n.7699+5_7699+6delinsGT) c.2865+5_2865+6delinsGT (n.2865+5_2865+6delinsGT) c.3068+5_3068+6delinsGT | |
| 15 | g.48421553C>A | CA2695220164 | FBN1 | c.*507+5G>T (n.*507+5G>T) c.*1212+5G>T (n.*1212+5G>T) n.1880+5G>T n.996+5G>T c.7699+5G>T (n.7699+5G>T) c.2865+5G>T (n.2865+5G>T) c.3068+5G>T | |
| 15 | g.48421553C= | CA2175463255 | FBN1 | c.*507+5G= (n.*507+5G=) c.*1212+5G= (n.*1212+5G=) n.1880+5G= n.996+5G= c.7699+5G= (n.7699+5G=) c.2865+5G= (n.2865+5G=) c.3068+5G= | |
| 15 | g.48421553C>T | CA645509189 | FBN1 | c.*507+5G>A (n.*507+5G>A) c.*1212+5G>A (n.*1212+5G>A) n.1880+5G>A n.996+5G>A c.7699+5G>A (n.7699+5G>A) c.2865+5G>A (n.2865+5G>A) c.3068+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421555del | CA017338 | FBN1 | c.*507+5del (n.*507+5del) c.*1212+5del (n.*1212+5del) n.1880+5del n.996+5del c.7699+5del (n.7699+5del) c.2865+5del (n.2865+5del) c.3068+5del | ClinVar dbSNP |