UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | ClinVar |
| 15 | g.48421418del | CA2628329248 | FBN1 | c.*507+140del (n.*507+140del) c.*1212+140del (n.*1212+140del) n.1880+140del n.996+140del c.7699+140del (n.7699+140del) c.2865+140del (n.2865+140del) c.3068+140del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421418T>C | CA2628329249 | FBN1 | c.*507+140A>G (n.*507+140A>G) c.*1212+140A>G (n.*1212+140A>G) n.1880+140A>G n.996+140A>G c.7699+140A>G (n.7699+140A>G) c.2865+140A>G (n.2865+140A>G) c.3068+140A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421419G>A | CA2628329250 | FBN1 | c.*507+139C>T (n.*507+139C>T) c.*1212+139C>T (n.*1212+139C>T) n.1880+139C>T n.996+139C>T c.7699+139C>T (n.7699+139C>T) c.2865+139C>T (n.2865+139C>T) c.3068+139C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421419G>T | CA2628329251 | FBN1 | c.*507+139C>A (n.*507+139C>A) c.*1212+139C>A (n.*1212+139C>A) n.1880+139C>A n.996+139C>A c.7699+139C>A (n.7699+139C>A) c.2865+139C>A (n.2865+139C>A) c.3068+139C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421421G>A | CA2628329252 | FBN1 | c.*507+137C>T (n.*507+137C>T) c.*1212+137C>T (n.*1212+137C>T) n.1880+137C>T n.996+137C>T c.7699+137C>T (n.7699+137C>T) c.2865+137C>T (n.2865+137C>T) c.3068+137C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421421G>T | CA2628329253 | FBN1 | c.*507+137C>A (n.*507+137C>A) c.*1212+137C>A (n.*1212+137C>A) n.1880+137C>A n.996+137C>A c.7699+137C>A (n.7699+137C>A) c.2865+137C>A (n.2865+137C>A) c.3068+137C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421422C>A | CA2628329254 | FBN1 | c.*507+136G>T (n.*507+136G>T) c.*1212+136G>T (n.*1212+136G>T) n.1880+136G>T n.996+136G>T c.7699+136G>T (n.7699+136G>T) c.2865+136G>T (n.2865+136G>T) c.3068+136G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421422C= | CA2175463019 | FBN1 | c.*507+136G= (n.*507+136G=) c.*1212+136G= (n.*1212+136G=) n.1880+136G= n.996+136G= c.7699+136G= (n.7699+136G=) c.2865+136G= (n.2865+136G=) c.3068+136G= | |
| 15 | g.48421422C>G | CA2628329255 | FBN1 | c.*507+136G>C (n.*507+136G>C) c.*1212+136G>C (n.*1212+136G>C) n.1880+136G>C n.996+136G>C c.7699+136G>C (n.7699+136G>C) c.2865+136G>C (n.2865+136G>C) c.3068+136G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421422C>T | CA2175463024 | FBN1 | c.*507+136G>A (n.*507+136G>A) c.*1212+136G>A (n.*1212+136G>A) n.1880+136G>A n.996+136G>A c.7699+136G>A (n.7699+136G>A) c.2865+136G>A (n.2865+136G>A) c.3068+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421424C>A | CA2628329256 | FBN1 | c.*507+134G>T (n.*507+134G>T) c.*1212+134G>T (n.*1212+134G>T) n.1880+134G>T n.996+134G>T c.7699+134G>T (n.7699+134G>T) c.2865+134G>T (n.2865+134G>T) c.3068+134G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421424C= | CA2175463030 | FBN1 | c.*507+134G= (n.*507+134G=) c.*1212+134G= (n.*1212+134G=) n.1880+134G= n.996+134G= c.7699+134G= (n.7699+134G=) c.2865+134G= (n.2865+134G=) c.3068+134G= | |
| 15 | g.48421424C>T | CA617832942 | FBN1 | c.*507+134G>A (n.*507+134G>A) c.*1212+134G>A (n.*1212+134G>A) n.1880+134G>A n.996+134G>A c.7699+134G>A (n.7699+134G>A) c.2865+134G>A (n.2865+134G>A) c.3068+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421425A= | CA2175463033 | FBN1 | c.*507+133T= (n.*507+133T=) c.*1212+133T= (n.*1212+133T=) n.1880+133T= n.996+133T= c.7699+133T= (n.7699+133T=) c.2865+133T= (n.2865+133T=) c.3068+133T= | |
| 15 | g.48421425A>C | CA2628329257 | FBN1 | c.*507+133T>G (n.*507+133T>G) c.*1212+133T>G (n.*1212+133T>G) n.1880+133T>G n.996+133T>G c.7699+133T>G (n.7699+133T>G) c.2865+133T>G (n.2865+133T>G) c.3068+133T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421425A>G | CA269519646 | FBN1 | c.*507+133T>C (n.*507+133T>C) c.*1212+133T>C (n.*1212+133T>C) n.1880+133T>C n.996+133T>C c.7699+133T>C (n.7699+133T>C) c.2865+133T>C (n.2865+133T>C) c.3068+133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421425A>T | CA2628329258 | FBN1 | c.*507+133T>A (n.*507+133T>A) c.*1212+133T>A (n.*1212+133T>A) n.1880+133T>A n.996+133T>A c.7699+133T>A (n.7699+133T>A) c.2865+133T>A (n.2865+133T>A) c.3068+133T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421426C>A | CA2628329259 | FBN1 | c.*507+132G>T (n.*507+132G>T) c.*1212+132G>T (n.*1212+132G>T) n.1880+132G>T n.996+132G>T c.7699+132G>T (n.7699+132G>T) c.2865+132G>T (n.2865+132G>T) c.3068+132G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421426C>G | CA2628329260 | FBN1 | c.*507+132G>C (n.*507+132G>C) c.*1212+132G>C (n.*1212+132G>C) n.1880+132G>C n.996+132G>C c.7699+132G>C (n.7699+132G>C) c.2865+132G>C (n.2865+132G>C) c.3068+132G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421427T>C | CA969540546 | FBN1 | c.*507+131A>G (n.*507+131A>G) c.*1212+131A>G (n.*1212+131A>G) n.1880+131A>G n.996+131A>G c.7699+131A>G (n.7699+131A>G) c.2865+131A>G (n.2865+131A>G) c.3068+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421427T= | CA2175463036 | FBN1 | c.*507+131A= (n.*507+131A=) c.*1212+131A= (n.*1212+131A=) n.1880+131A= n.996+131A= c.7699+131A= (n.7699+131A=) c.2865+131A= (n.2865+131A=) c.3068+131A= | |
| 15 | g.48421428A= | CA2175463044 | FBN1 | c.*507+130T= (n.*507+130T=) c.*1212+130T= (n.*1212+130T=) n.1880+130T= n.996+130T= c.7699+130T= (n.7699+130T=) c.2865+130T= (n.2865+130T=) c.3068+130T= | |
| 15 | g.48421428A>C | CA2628329261 | FBN1 | c.*507+130T>G (n.*507+130T>G) c.*1212+130T>G (n.*1212+130T>G) n.1880+130T>G n.996+130T>G c.7699+130T>G (n.7699+130T>G) c.2865+130T>G (n.2865+130T>G) c.3068+130T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421428A>G | CA269519647 | FBN1 | c.*507+130T>C (n.*507+130T>C) c.*1212+130T>C (n.*1212+130T>C) n.1880+130T>C n.996+130T>C c.7699+130T>C (n.7699+130T>C) c.2865+130T>C (n.2865+130T>C) c.3068+130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421428A>T | CA2175463040 | FBN1 | c.*507+130T>A (n.*507+130T>A) c.*1212+130T>A (n.*1212+130T>A) n.1880+130T>A n.996+130T>A c.7699+130T>A (n.7699+130T>A) c.2865+130T>A (n.2865+130T>A) c.3068+130T>A | dbSNP |
| 15 | g.48421429T>C | CA2628329262 | FBN1 | c.*507+129A>G (n.*507+129A>G) c.*1212+129A>G (n.*1212+129A>G) n.1880+129A>G n.996+129A>G c.7699+129A>G (n.7699+129A>G) c.2865+129A>G (n.2865+129A>G) c.3068+129A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421433A>G | CA2628329263 | FBN1 | c.*507+125T>C (n.*507+125T>C) c.*1212+125T>C (n.*1212+125T>C) n.1880+125T>C n.996+125T>C c.7699+125T>C (n.7699+125T>C) c.2865+125T>C (n.2865+125T>C) c.3068+125T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421434G>T | CA2628329264 | FBN1 | c.*507+124C>A (n.*507+124C>A) c.*1212+124C>A (n.*1212+124C>A) n.1880+124C>A n.996+124C>A c.7699+124C>A (n.7699+124C>A) c.2865+124C>A (n.2865+124C>A) c.3068+124C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421435C>A | CA2628329265 | FBN1 | c.*507+123G>T (n.*507+123G>T) c.*1212+123G>T (n.*1212+123G>T) n.1880+123G>T n.996+123G>T c.7699+123G>T (n.7699+123G>T) c.2865+123G>T (n.2865+123G>T) c.3068+123G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421436T>G | CA2628329266 | FBN1 | c.*507+122A>C (n.*507+122A>C) c.*1212+122A>C (n.*1212+122A>C) n.1880+122A>C n.996+122A>C c.7699+122A>C (n.7699+122A>C) c.2865+122A>C (n.2865+122A>C) c.3068+122A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421437G>A | CA713386396 | FBN1 | c.*507+121C>T (n.*507+121C>T) c.*1212+121C>T (n.*1212+121C>T) n.1880+121C>T n.996+121C>T c.7699+121C>T (n.7699+121C>T) c.2865+121C>T (n.2865+121C>T) c.3068+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421437G= | CA2175463048 | FBN1 | c.*507+121C= (n.*507+121C=) c.*1212+121C= (n.*1212+121C=) n.1880+121C= n.996+121C= c.7699+121C= (n.7699+121C=) c.2865+121C= (n.2865+121C=) c.3068+121C= | |
| 15 | g.48421437G>T | CA2175463051 | FBN1 | c.*507+121C>A (n.*507+121C>A) c.*1212+121C>A (n.*1212+121C>A) n.1880+121C>A n.996+121C>A c.7699+121C>A (n.7699+121C>A) c.2865+121C>A (n.2865+121C>A) c.3068+121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421439G>A | CA2628329270 | FBN1 | c.*507+119C>T (n.*507+119C>T) c.*1212+119C>T (n.*1212+119C>T) n.1880+119C>T n.996+119C>T c.7699+119C>T (n.7699+119C>T) c.2865+119C>T (n.2865+119C>T) c.3068+119C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421439G>C | CA617832943 | FBN1 | c.*507+119C>G (n.*507+119C>G) c.*1212+119C>G (n.*1212+119C>G) n.1880+119C>G n.996+119C>G c.7699+119C>G (n.7699+119C>G) c.2865+119C>G (n.2865+119C>G) c.3068+119C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421439G= | CA2175463055 | FBN1 | c.*507+119C= (n.*507+119C=) c.*1212+119C= (n.*1212+119C=) n.1880+119C= n.996+119C= c.7699+119C= (n.7699+119C=) c.2865+119C= (n.2865+119C=) c.3068+119C= | |
| 15 | g.48421439G>T | CA2628329271 | FBN1 | c.*507+119C>A (n.*507+119C>A) c.*1212+119C>A (n.*1212+119C>A) n.1880+119C>A n.996+119C>A c.7699+119C>A (n.7699+119C>A) c.2865+119C>A (n.2865+119C>A) c.3068+119C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421440_48421441dup | CA2628329269 | FBN1 | c.*507+118_*507+119dup (n.*507+118_*507+119dup) c.*1212+118_*1212+119dup (n.*1212+118_*1212+119dup) n.1880+118_1880+119dup n.996+118_996+119dup c.7699+118_7699+119dup (n.7699+118_7699+119dup) c.2865+118_2865+119dup (n.2865+118_2865+119dup) c.3068+118_3068+119dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421440T>A | CA2628329273 | FBN1 | c.*507+118A>T (n.*507+118A>T) c.*1212+118A>T (n.*1212+118A>T) n.1880+118A>T n.996+118A>T c.7699+118A>T (n.7699+118A>T) c.2865+118A>T (n.2865+118A>T) c.3068+118A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421440T>C | CA617832944 | FBN1 | c.*507+118A>G (n.*507+118A>G) c.*1212+118A>G (n.*1212+118A>G) n.1880+118A>G n.996+118A>G c.7699+118A>G (n.7699+118A>G) c.2865+118A>G (n.2865+118A>G) c.3068+118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421440T>G | CA2628329274 | FBN1 | c.*507+118A>C (n.*507+118A>C) c.*1212+118A>C (n.*1212+118A>C) n.1880+118A>C n.996+118A>C c.7699+118A>C (n.7699+118A>C) c.2865+118A>C (n.2865+118A>C) c.3068+118A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421440T= | CA2175463059 | FBN1 | c.*507+118A= (n.*507+118A=) c.*1212+118A= (n.*1212+118A=) n.1880+118A= n.996+118A= c.7699+118A= (n.7699+118A=) c.2865+118A= (n.2865+118A=) c.3068+118A= | |
| 15 | g.48421441G>A | CA2628329275 | FBN1 | c.*507+117C>T (n.*507+117C>T) c.*1212+117C>T (n.*1212+117C>T) n.1880+117C>T n.996+117C>T c.7699+117C>T (n.7699+117C>T) c.2865+117C>T (n.2865+117C>T) c.3068+117C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421441G>T | CA2628329276 | FBN1 | c.*507+117C>A (n.*507+117C>A) c.*1212+117C>A (n.*1212+117C>A) n.1880+117C>A n.996+117C>A c.7699+117C>A (n.7699+117C>A) c.2865+117C>A (n.2865+117C>A) c.3068+117C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421442C>A | CA2628329279 | FBN1 | c.*507+116G>T (n.*507+116G>T) c.*1212+116G>T (n.*1212+116G>T) n.1880+116G>T n.996+116G>T c.7699+116G>T (n.7699+116G>T) c.2865+116G>T (n.2865+116G>T) c.3068+116G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421442C= | CA2175463063 | FBN1 | c.*507+116G= (n.*507+116G=) c.*1212+116G= (n.*1212+116G=) n.1880+116G= n.996+116G= c.7699+116G= (n.7699+116G=) c.2865+116G= (n.2865+116G=) c.3068+116G= | |
| 15 | g.48421442C>G | CA617832945 | FBN1 | c.*507+116G>C (n.*507+116G>C) c.*1212+116G>C (n.*1212+116G>C) n.1880+116G>C n.996+116G>C c.7699+116G>C (n.7699+116G>C) c.2865+116G>C (n.2865+116G>C) c.3068+116G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421442C>T | CA269519648 | FBN1 | c.*507+116G>A (n.*507+116G>A) c.*1212+116G>A (n.*1212+116G>A) n.1880+116G>A n.996+116G>A c.7699+116G>A (n.7699+116G>A) c.2865+116G>A (n.2865+116G>A) c.3068+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421447dup | CA2628329277 | FBN1 | c.*507+116dup (n.*507+116dup) c.*1212+116dup (n.*1212+116dup) n.1880+116dup n.996+116dup c.7699+116dup (n.7699+116dup) c.2865+116dup (n.2865+116dup) c.3068+116dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421447del | CA2628329278 | FBN1 | c.*507+116del (n.*507+116del) c.*1212+116del (n.*1212+116del) n.1880+116del n.996+116del c.7699+116del (n.7699+116del) c.2865+116del (n.2865+116del) c.3068+116del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421443C>A | CA2628329281 | FBN1 | c.*507+115G>T (n.*507+115G>T) c.*1212+115G>T (n.*1212+115G>T) n.1880+115G>T n.996+115G>T c.7699+115G>T (n.7699+115G>T) c.2865+115G>T (n.2865+115G>T) c.3068+115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421443C>T | CA2628329283 | FBN1 | c.*507+115G>A (n.*507+115G>A) c.*1212+115G>A (n.*1212+115G>A) n.1880+115G>A n.996+115G>A c.7699+115G>A (n.7699+115G>A) c.2865+115G>A (n.2865+115G>A) c.3068+115G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421444C>A | CA2628329285 | FBN1 | c.*507+114G>T (n.*507+114G>T) c.*1212+114G>T (n.*1212+114G>T) n.1880+114G>T n.996+114G>T c.7699+114G>T (n.7699+114G>T) c.2865+114G>T (n.2865+114G>T) c.3068+114G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421444C>T | CA2628329284 | FBN1 | c.*507+114G>A (n.*507+114G>A) c.*1212+114G>A (n.*1212+114G>A) n.1880+114G>A n.996+114G>A c.7699+114G>A (n.7699+114G>A) c.2865+114G>A (n.2865+114G>A) c.3068+114G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421445C>A | CA2628329286 | FBN1 | c.*507+113G>T (n.*507+113G>T) c.*1212+113G>T (n.*1212+113G>T) n.1880+113G>T n.996+113G>T c.7699+113G>T (n.7699+113G>T) c.2865+113G>T (n.2865+113G>T) c.3068+113G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421445C>T | CA2628329287 | FBN1 | c.*507+113G>A (n.*507+113G>A) c.*1212+113G>A (n.*1212+113G>A) n.1880+113G>A n.996+113G>A c.7699+113G>A (n.7699+113G>A) c.2865+113G>A (n.2865+113G>A) c.3068+113G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421446C>A | CA269519649 | FBN1 | c.*507+112G>T (n.*507+112G>T) c.*1212+112G>T (n.*1212+112G>T) n.1880+112G>T n.996+112G>T c.7699+112G>T (n.7699+112G>T) c.2865+112G>T (n.2865+112G>T) c.3068+112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421446C= | CA2175463070 | FBN1 | c.*507+112G= (n.*507+112G=) c.*1212+112G= (n.*1212+112G=) n.1880+112G= n.996+112G= c.7699+112G= (n.7699+112G=) c.2865+112G= (n.2865+112G=) c.3068+112G= | |
| 15 | g.48421446C>G | CA2175463069 | FBN1 | c.*507+112G>C (n.*507+112G>C) c.*1212+112G>C (n.*1212+112G>C) n.1880+112G>C n.996+112G>C c.7699+112G>C (n.7699+112G>C) c.2865+112G>C (n.2865+112G>C) c.3068+112G>C | dbSNP |
| 15 | g.48421446C>T | CA2175463067 | FBN1 | c.*507+112G>A (n.*507+112G>A) c.*1212+112G>A (n.*1212+112G>A) n.1880+112G>A n.996+112G>A c.7699+112G>A (n.7699+112G>A) c.2865+112G>A (n.2865+112G>A) c.3068+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421447C>A | CA2628329288 | FBN1 | c.*507+111G>T (n.*507+111G>T) c.*1212+111G>T (n.*1212+111G>T) n.1880+111G>T n.996+111G>T c.7699+111G>T (n.7699+111G>T) c.2865+111G>T (n.2865+111G>T) c.3068+111G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421447C= | CA2175463073 | FBN1 | c.*507+111G= (n.*507+111G=) c.*1212+111G= (n.*1212+111G=) n.1880+111G= n.996+111G= c.7699+111G= (n.7699+111G=) c.2865+111G= (n.2865+111G=) c.3068+111G= | |
| 15 | g.48421447C>G | CA969540559 | FBN1 | c.*507+111G>C (n.*507+111G>C) c.*1212+111G>C (n.*1212+111G>C) n.1880+111G>C n.996+111G>C c.7699+111G>C (n.7699+111G>C) c.2865+111G>C (n.2865+111G>C) c.3068+111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421447C>T | CA269519650 | FBN1 | c.*507+111G>A (n.*507+111G>A) c.*1212+111G>A (n.*1212+111G>A) n.1880+111G>A n.996+111G>A c.7699+111G>A (n.7699+111G>A) c.2865+111G>A (n.2865+111G>A) c.3068+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421447_48421448delinsCT | CA2175463075 | FBN1 | c.*507+110_*507+111delinsAG (n.*507+110_*507+111delinsAG) c.*1212+110_*1212+111delinsAG (n.*1212+110_*1212+111delinsAG) n.1880+110_1880+111delinsAG n.996+110_996+111delinsAG c.7699+110_7699+111delinsAG (n.7699+110_7699+111delinsAG) c.2865+110_2865+111delinsAG (n.2865+110_2865+111delinsAG) c.3068+110_3068+111delinsAG | |
| 15 | g.48421448del | CA969540560 | FBN1 | c.*507+110del (n.*507+110del) c.*1212+110del (n.*1212+110del) n.1880+110del n.996+110del c.7699+110del (n.7699+110del) c.2865+110del (n.2865+110del) c.3068+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421448T>A | CA2175463080 | FBN1 | c.*507+110A>T (n.*507+110A>T) c.*1212+110A>T (n.*1212+110A>T) n.1880+110A>T n.996+110A>T c.7699+110A>T (n.7699+110A>T) c.2865+110A>T (n.2865+110A>T) c.3068+110A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421448T= | CA2175463077 | FBN1 | c.*507+110A= (n.*507+110A=) c.*1212+110A= (n.*1212+110A=) n.1880+110A= n.996+110A= c.7699+110A= (n.7699+110A=) c.2865+110A= (n.2865+110A=) c.3068+110A= | |
| 15 | g.48421449G>A | CA2175463103 | FBN1 | c.*507+109C>T (n.*507+109C>T) c.*1212+109C>T (n.*1212+109C>T) n.1880+109C>T n.996+109C>T c.7699+109C>T (n.7699+109C>T) c.2865+109C>T (n.2865+109C>T) c.3068+109C>T | dbSNP |
| 15 | g.48421449G>C | CA713386417 | FBN1 | c.*507+109C>G (n.*507+109C>G) c.*1212+109C>G (n.*1212+109C>G) n.1880+109C>G n.996+109C>G c.7699+109C>G (n.7699+109C>G) c.2865+109C>G (n.2865+109C>G) c.3068+109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421449G= | CA2175463087 | FBN1 | c.*507+109C= (n.*507+109C=) c.*1212+109C= (n.*1212+109C=) n.1880+109C= n.996+109C= c.7699+109C= (n.7699+109C=) c.2865+109C= (n.2865+109C=) c.3068+109C= | |
| 15 | g.48421450G>A | CA2628329289 | FBN1 | c.*507+108C>T (n.*507+108C>T) c.*1212+108C>T (n.*1212+108C>T) n.1880+108C>T n.996+108C>T c.7699+108C>T (n.7699+108C>T) c.2865+108C>T (n.2865+108C>T) c.3068+108C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421450G= | CA2175463105 | FBN1 | c.*507+108C= (n.*507+108C=) c.*1212+108C= (n.*1212+108C=) n.1880+108C= n.996+108C= c.7699+108C= (n.7699+108C=) c.2865+108C= (n.2865+108C=) c.3068+108C= | |
| 15 | g.48421450G>T | CA2175463106 | FBN1 | c.*507+108C>A (n.*507+108C>A) c.*1212+108C>A (n.*1212+108C>A) n.1880+108C>A n.996+108C>A c.7699+108C>A (n.7699+108C>A) c.2865+108C>A (n.2865+108C>A) c.3068+108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421451G>A | CA713386421 | FBN1 | c.*507+107C>T (n.*507+107C>T) c.*1212+107C>T (n.*1212+107C>T) n.1880+107C>T n.996+107C>T c.7699+107C>T (n.7699+107C>T) c.2865+107C>T (n.2865+107C>T) c.3068+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421451G>C | CA656135659 | FBN1 | c.*507+107C>G (n.*507+107C>G) c.*1212+107C>G (n.*1212+107C>G) n.1880+107C>G n.996+107C>G c.7699+107C>G (n.7699+107C>G) c.2865+107C>G (n.2865+107C>G) c.3068+107C>G | COSMIC |
| 15 | g.48421451G= | CA2175463108 | FBN1 | c.*507+107C= (n.*507+107C=) c.*1212+107C= (n.*1212+107C=) n.1880+107C= n.996+107C= c.7699+107C= (n.7699+107C=) c.2865+107C= (n.2865+107C=) c.3068+107C= | |
| 15 | g.48421451G>T | CA2628329290 | FBN1 | c.*507+107C>A (n.*507+107C>A) c.*1212+107C>A (n.*1212+107C>A) n.1880+107C>A n.996+107C>A c.7699+107C>A (n.7699+107C>A) c.2865+107C>A (n.2865+107C>A) c.3068+107C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421452del | CA2628329291 | FBN1 | c.*507+106del (n.*507+106del) c.*1212+106del (n.*1212+106del) n.1880+106del n.996+106del c.7699+106del (n.7699+106del) c.2865+106del (n.2865+106del) c.3068+106del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421452C>A | CA2628329292 | FBN1 | c.*507+106G>T (n.*507+106G>T) c.*1212+106G>T (n.*1212+106G>T) n.1880+106G>T n.996+106G>T c.7699+106G>T (n.7699+106G>T) c.2865+106G>T (n.2865+106G>T) c.3068+106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421452C= | CA2175463111 | FBN1 | c.*507+106G= (n.*507+106G=) c.*1212+106G= (n.*1212+106G=) n.1880+106G= n.996+106G= c.7699+106G= (n.7699+106G=) c.2865+106G= (n.2865+106G=) c.3068+106G= | |
| 15 | g.48421452C>T | CA269519651 | FBN1 | c.*507+106G>A (n.*507+106G>A) c.*1212+106G>A (n.*1212+106G>A) n.1880+106G>A n.996+106G>A c.7699+106G>A (n.7699+106G>A) c.2865+106G>A (n.2865+106G>A) c.3068+106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421454C>G | CA2628329293 | FBN1 | c.*507+104G>C (n.*507+104G>C) c.*1212+104G>C (n.*1212+104G>C) n.1880+104G>C n.996+104G>C c.7699+104G>C (n.7699+104G>C) c.2865+104G>C (n.2865+104G>C) c.3068+104G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421455A>G | CA2628329294 | FBN1 | c.*507+103T>C (n.*507+103T>C) c.*1212+103T>C (n.*1212+103T>C) n.1880+103T>C n.996+103T>C c.7699+103T>C (n.7699+103T>C) c.2865+103T>C (n.2865+103T>C) c.3068+103T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421456G>T | CA2628329295 | FBN1 | c.*507+102C>A (n.*507+102C>A) c.*1212+102C>A (n.*1212+102C>A) n.1880+102C>A n.996+102C>A c.7699+102C>A (n.7699+102C>A) c.2865+102C>A (n.2865+102C>A) c.3068+102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421459C>A | CA969540565 | FBN1 | c.*507+99G>T (n.*507+99G>T) c.*1212+99G>T (n.*1212+99G>T) n.1880+99G>T n.996+99G>T c.7699+99G>T (n.7699+99G>T) c.2865+99G>T (n.2865+99G>T) c.3068+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421459C= | CA2175463117 | FBN1 | c.*507+99G= (n.*507+99G=) c.*1212+99G= (n.*1212+99G=) n.1880+99G= n.996+99G= c.7699+99G= (n.7699+99G=) c.2865+99G= (n.2865+99G=) c.3068+99G= | |
| 15 | g.48421461_48421465dup | CA2730867437 | FBN1 | c.*507+94_*507+98dup (n.*507+94_*507+98dup) c.*1212+94_*1212+98dup (n.*1212+94_*1212+98dup) n.1880+94_1880+98dup n.996+94_996+98dup c.7699+94_7699+98dup (n.7699+94_7699+98dup) c.2865+94_2865+98dup (n.2865+94_2865+98dup) c.3068+94_3068+98dup | dbSNP |
| 15 | g.48421461G>A | CA2575716509 | FBN1 | c.*507+97C>T (n.*507+97C>T) c.*1212+97C>T (n.*1212+97C>T) n.1880+97C>T n.996+97C>T c.7699+97C>T (n.7699+97C>T) c.2865+97C>T (n.2865+97C>T) c.3068+97C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421461G>T | CA2575716508 | FBN1 | c.*507+97C>A (n.*507+97C>A) c.*1212+97C>A (n.*1212+97C>A) n.1880+97C>A n.996+97C>A c.7699+97C>A (n.7699+97C>A) c.2865+97C>A (n.2865+97C>A) c.3068+97C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421462C= | CA2175463120 | FBN1 | c.*507+96G= (n.*507+96G=) c.*1212+96G= (n.*1212+96G=) n.1880+96G= n.996+96G= c.7699+96G= (n.7699+96G=) c.2865+96G= (n.2865+96G=) c.3068+96G= | |
| 15 | g.48421462C>T | CA617832946 | FBN1 | c.*507+96G>A (n.*507+96G>A) c.*1212+96G>A (n.*1212+96G>A) n.1880+96G>A n.996+96G>A c.7699+96G>A (n.7699+96G>A) c.2865+96G>A (n.2865+96G>A) c.3068+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421464A>C | CA2628329296 | FBN1 | c.*507+94T>G (n.*507+94T>G) c.*1212+94T>G (n.*1212+94T>G) n.1880+94T>G n.996+94T>G c.7699+94T>G (n.7699+94T>G) c.2865+94T>G (n.2865+94T>G) c.3068+94T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421464A>G | CA2628329297 | FBN1 | c.*507+94T>C (n.*507+94T>C) c.*1212+94T>C (n.*1212+94T>C) n.1880+94T>C n.996+94T>C c.7699+94T>C (n.7699+94T>C) c.2865+94T>C (n.2865+94T>C) c.3068+94T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421465T>C | CA2628329298 | FBN1 | c.*507+93A>G (n.*507+93A>G) c.*1212+93A>G (n.*1212+93A>G) n.1880+93A>G n.996+93A>G c.7699+93A>G (n.7699+93A>G) c.2865+93A>G (n.2865+93A>G) c.3068+93A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421468C>A | CA2628329299 | FBN1 | c.*507+90G>T (n.*507+90G>T) c.*1212+90G>T (n.*1212+90G>T) n.1880+90G>T n.996+90G>T c.7699+90G>T (n.7699+90G>T) c.2865+90G>T (n.2865+90G>T) c.3068+90G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421469A= | CA2175463122 | FBN1 | c.*507+89T= (n.*507+89T=) c.*1212+89T= (n.*1212+89T=) n.1880+89T= n.996+89T= c.7699+89T= (n.7699+89T=) c.2865+89T= (n.2865+89T=) c.3068+89T= | |
| 15 | g.48421469A>C | CA2175463123 | FBN1 | c.*507+89T>G (n.*507+89T>G) c.*1212+89T>G (n.*1212+89T>G) n.1880+89T>G n.996+89T>G c.7699+89T>G (n.7699+89T>G) c.2865+89T>G (n.2865+89T>G) c.3068+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421470T>A | CA969540568 | FBN1 | c.*507+88A>T (n.*507+88A>T) c.*1212+88A>T (n.*1212+88A>T) n.1880+88A>T n.996+88A>T c.7699+88A>T (n.7699+88A>T) c.2865+88A>T (n.2865+88A>T) c.3068+88A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421470T>C | CA2175463130 | FBN1 | c.*507+88A>G (n.*507+88A>G) c.*1212+88A>G (n.*1212+88A>G) n.1880+88A>G n.996+88A>G c.7699+88A>G (n.7699+88A>G) c.2865+88A>G (n.2865+88A>G) c.3068+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421470T>G | CA2628329300 | FBN1 | c.*507+88A>C (n.*507+88A>C) c.*1212+88A>C (n.*1212+88A>C) n.1880+88A>C n.996+88A>C c.7699+88A>C (n.7699+88A>C) c.2865+88A>C (n.2865+88A>C) c.3068+88A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421470T= | CA2175463126 | FBN1 | c.*507+88A= (n.*507+88A=) c.*1212+88A= (n.*1212+88A=) n.1880+88A= n.996+88A= c.7699+88A= (n.7699+88A=) c.2865+88A= (n.2865+88A=) c.3068+88A= | |
| 15 | g.48421471A= | CA2175463134 | FBN1 | c.*507+87T= (n.*507+87T=) c.*1212+87T= (n.*1212+87T=) n.1880+87T= n.996+87T= c.7699+87T= (n.7699+87T=) c.2865+87T= (n.2865+87T=) c.3068+87T= | |
| 15 | g.48421471A>G | CA713386426 | FBN1 | c.*507+87T>C (n.*507+87T>C) c.*1212+87T>C (n.*1212+87T>C) n.1880+87T>C n.996+87T>C c.7699+87T>C (n.7699+87T>C) c.2865+87T>C (n.2865+87T>C) c.3068+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421472G>A | CA2575716510 | FBN1 | c.*507+86C>T (n.*507+86C>T) c.*1212+86C>T (n.*1212+86C>T) n.1880+86C>T n.996+86C>T c.7699+86C>T (n.7699+86C>T) c.2865+86C>T (n.2865+86C>T) c.3068+86C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421472G>T | CA2575716511 | FBN1 | c.*507+86C>A (n.*507+86C>A) c.*1212+86C>A (n.*1212+86C>A) n.1880+86C>A n.996+86C>A c.7699+86C>A (n.7699+86C>A) c.2865+86C>A (n.2865+86C>A) c.3068+86C>A | |
| 15 | g.48421474G>A | CA2504085848 | FBN1 | c.*507+84C>T (n.*507+84C>T) c.*1212+84C>T (n.*1212+84C>T) n.1880+84C>T n.996+84C>T c.7699+84C>T (n.7699+84C>T) c.2865+84C>T (n.2865+84C>T) c.3068+84C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421474G>T | CA2628329301 | FBN1 | c.*507+84C>A (n.*507+84C>A) c.*1212+84C>A (n.*1212+84C>A) n.1880+84C>A n.996+84C>A c.7699+84C>A (n.7699+84C>A) c.2865+84C>A (n.2865+84C>A) c.3068+84C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421475G>A | CA2628329302 | FBN1 | c.*507+83C>T (n.*507+83C>T) c.*1212+83C>T (n.*1212+83C>T) n.1880+83C>T n.996+83C>T c.7699+83C>T (n.7699+83C>T) c.2865+83C>T (n.2865+83C>T) c.3068+83C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421475G= | CA2175463136 | FBN1 | c.*507+83C= (n.*507+83C=) c.*1212+83C= (n.*1212+83C=) n.1880+83C= n.996+83C= c.7699+83C= (n.7699+83C=) c.2865+83C= (n.2865+83C=) c.3068+83C= | |
| 15 | g.48421475G>T | CA269519652 | FBN1 | c.*507+83C>A (n.*507+83C>A) c.*1212+83C>A (n.*1212+83C>A) n.1880+83C>A n.996+83C>A c.7699+83C>A (n.7699+83C>A) c.2865+83C>A (n.2865+83C>A) c.3068+83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421476C>A | CA2628329303 | FBN1 | c.*507+82G>T (n.*507+82G>T) c.*1212+82G>T (n.*1212+82G>T) n.1880+82G>T n.996+82G>T c.7699+82G>T (n.7699+82G>T) c.2865+82G>T (n.2865+82G>T) c.3068+82G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421483_48421485del | CA2628329304 | FBN1 | c.*507+79_*507+81del (n.*507+79_*507+81del) c.*1212+79_*1212+81del (n.*1212+79_*1212+81del) n.1880+79_1880+81del n.996+79_996+81del c.7699+79_7699+81del (n.7699+79_7699+81del) c.2865+79_2865+81del (n.2865+79_2865+81del) c.3068+79_3068+81del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421478G>A | CA269519653 | FBN1 | c.*507+80C>T (n.*507+80C>T) c.*1212+80C>T (n.*1212+80C>T) n.1880+80C>T n.996+80C>T c.7699+80C>T (n.7699+80C>T) c.2865+80C>T (n.2865+80C>T) c.3068+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421478G= | CA2175463139 | FBN1 | c.*507+80C= (n.*507+80C=) c.*1212+80C= (n.*1212+80C=) n.1880+80C= n.996+80C= c.7699+80C= (n.7699+80C=) c.2865+80C= (n.2865+80C=) c.3068+80C= | |
| 15 | g.48421478G>T | CA2628329305 | FBN1 | c.*507+80C>A (n.*507+80C>A) c.*1212+80C>A (n.*1212+80C>A) n.1880+80C>A n.996+80C>A c.7699+80C>A (n.7699+80C>A) c.2865+80C>A (n.2865+80C>A) c.3068+80C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421479A>G | CA2575716512 | FBN1 | c.*507+79T>C (n.*507+79T>C) c.*1212+79T>C (n.*1212+79T>C) n.1880+79T>C n.996+79T>C c.7699+79T>C (n.7699+79T>C) c.2865+79T>C (n.2865+79T>C) c.3068+79T>C | |
| 15 | g.48421481G>T | CA2575716513 | FBN1 | c.*507+77C>A (n.*507+77C>A) c.*1212+77C>A (n.*1212+77C>A) n.1880+77C>A n.996+77C>A c.7699+77C>A (n.7699+77C>A) c.2865+77C>A (n.2865+77C>A) c.3068+77C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421482A>G | CA2628329306 | FBN1 | c.*507+76T>C (n.*507+76T>C) c.*1212+76T>C (n.*1212+76T>C) n.1880+76T>C n.996+76T>C c.7699+76T>C (n.7699+76T>C) c.2865+76T>C (n.2865+76T>C) c.3068+76T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421483T>A | CA2575716514 | FBN1 | c.*507+75A>T (n.*507+75A>T) c.*1212+75A>T (n.*1212+75A>T) n.1880+75A>T n.996+75A>T c.7699+75A>T (n.7699+75A>T) c.2865+75A>T (n.2865+75A>T) c.3068+75A>T | |
| 15 | g.48421483T>C | CA2628329307 | FBN1 | c.*507+75A>G (n.*507+75A>G) c.*1212+75A>G (n.*1212+75A>G) n.1880+75A>G n.996+75A>G c.7699+75A>G (n.7699+75A>G) c.2865+75A>G (n.2865+75A>G) c.3068+75A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421484G>A | CA617832947 | FBN1 | c.*507+74C>T (n.*507+74C>T) c.*1212+74C>T (n.*1212+74C>T) n.1880+74C>T n.996+74C>T c.7699+74C>T (n.7699+74C>T) c.2865+74C>T (n.2865+74C>T) c.3068+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421484G= | CA2175463141 | FBN1 | c.*507+74C= (n.*507+74C=) c.*1212+74C= (n.*1212+74C=) n.1880+74C= n.996+74C= c.7699+74C= (n.7699+74C=) c.2865+74C= (n.2865+74C=) c.3068+74C= | |
| 15 | g.48421484G>T | CA2628329308 | FBN1 | c.*507+74C>A (n.*507+74C>A) c.*1212+74C>A (n.*1212+74C>A) n.1880+74C>A n.996+74C>A c.7699+74C>A (n.7699+74C>A) c.2865+74C>A (n.2865+74C>A) c.3068+74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421486A>T | CA2628329309 | FBN1 | c.*507+72T>A (n.*507+72T>A) c.*1212+72T>A (n.*1212+72T>A) n.1880+72T>A n.996+72T>A c.7699+72T>A (n.7699+72T>A) c.2865+72T>A (n.2865+72T>A) c.3068+72T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421487G>T | CA2628329310 | FBN1 | c.*507+71C>A (n.*507+71C>A) c.*1212+71C>A (n.*1212+71C>A) n.1880+71C>A n.996+71C>A c.7699+71C>A (n.7699+71C>A) c.2865+71C>A (n.2865+71C>A) c.3068+71C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421488G>A | CA713386450 | FBN1 | c.*507+70C>T (n.*507+70C>T) c.*1212+70C>T (n.*1212+70C>T) n.1880+70C>T n.996+70C>T c.7699+70C>T (n.7699+70C>T) c.2865+70C>T (n.2865+70C>T) c.3068+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421488G= | CA2175463144 | FBN1 | c.*507+70C= (n.*507+70C=) c.*1212+70C= (n.*1212+70C=) n.1880+70C= n.996+70C= c.7699+70C= (n.7699+70C=) c.2865+70C= (n.2865+70C=) c.3068+70C= | |
| 15 | g.48421488G>T | CA2628329311 | FBN1 | c.*507+70C>A (n.*507+70C>A) c.*1212+70C>A (n.*1212+70C>A) n.1880+70C>A n.996+70C>A c.7699+70C>A (n.7699+70C>A) c.2865+70C>A (n.2865+70C>A) c.3068+70C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421490G>A | CA2628329312 | FBN1 | c.*507+68C>T (n.*507+68C>T) c.*1212+68C>T (n.*1212+68C>T) n.1880+68C>T n.996+68C>T c.7699+68C>T (n.7699+68C>T) c.2865+68C>T (n.2865+68C>T) c.3068+68C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421490G>C | CA713386455 | FBN1 | c.*507+68C>G (n.*507+68C>G) c.*1212+68C>G (n.*1212+68C>G) n.1880+68C>G n.996+68C>G c.7699+68C>G (n.7699+68C>G) c.2865+68C>G (n.2865+68C>G) c.3068+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421490G= | CA2175463148 | FBN1 | c.*507+68C= (n.*507+68C=) c.*1212+68C= (n.*1212+68C=) n.1880+68C= n.996+68C= c.7699+68C= (n.7699+68C=) c.2865+68C= (n.2865+68C=) c.3068+68C= | |
| 15 | g.48421490G>T | CA2628329313 | FBN1 | c.*507+68C>A (n.*507+68C>A) c.*1212+68C>A (n.*1212+68C>A) n.1880+68C>A n.996+68C>A c.7699+68C>A (n.7699+68C>A) c.2865+68C>A (n.2865+68C>A) c.3068+68C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421491C>A | CA2628329314 | FBN1 | c.*507+67G>T (n.*507+67G>T) c.*1212+67G>T (n.*1212+67G>T) n.1880+67G>T n.996+67G>T c.7699+67G>T (n.7699+67G>T) c.2865+67G>T (n.2865+67G>T) c.3068+67G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421491C= | CA2175463150 | FBN1 | c.*507+67G= (n.*507+67G=) c.*1212+67G= (n.*1212+67G=) n.1880+67G= n.996+67G= c.7699+67G= (n.7699+67G=) c.2865+67G= (n.2865+67G=) c.3068+67G= | |
| 15 | g.48421491C>T | CA2175463151 | FBN1 | c.*507+67G>A (n.*507+67G>A) c.*1212+67G>A (n.*1212+67G>A) n.1880+67G>A n.996+67G>A c.7699+67G>A (n.7699+67G>A) c.2865+67G>A (n.2865+67G>A) c.3068+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421492C>A | CA2628329315 | FBN1 | c.*507+66G>T (n.*507+66G>T) c.*1212+66G>T (n.*1212+66G>T) n.1880+66G>T n.996+66G>T c.7699+66G>T (n.7699+66G>T) c.2865+66G>T (n.2865+66G>T) c.3068+66G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421492C>G | CA2575716515 | FBN1 | c.*507+66G>C (n.*507+66G>C) c.*1212+66G>C (n.*1212+66G>C) n.1880+66G>C n.996+66G>C c.7699+66G>C (n.7699+66G>C) c.2865+66G>C (n.2865+66G>C) c.3068+66G>C | |
| 15 | g.48421493A>G | CA2628329316 | FBN1 | c.*507+65T>C (n.*507+65T>C) c.*1212+65T>C (n.*1212+65T>C) n.1880+65T>C n.996+65T>C c.7699+65T>C (n.7699+65T>C) c.2865+65T>C (n.2865+65T>C) c.3068+65T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421494A>G | CA2730867438 | FBN1 | c.*507+64T>C (n.*507+64T>C) c.*1212+64T>C (n.*1212+64T>C) n.1880+64T>C n.996+64T>C c.7699+64T>C (n.7699+64T>C) c.2865+64T>C (n.2865+64T>C) c.3068+64T>C | dbSNP |
| 15 | g.48421495T>C | CA2175463156 | FBN1 | c.*507+63A>G (n.*507+63A>G) c.*1212+63A>G (n.*1212+63A>G) n.1880+63A>G n.996+63A>G c.7699+63A>G (n.7699+63A>G) c.2865+63A>G (n.2865+63A>G) c.3068+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421495T= | CA2175463153 | FBN1 | c.*507+63A= (n.*507+63A=) c.*1212+63A= (n.*1212+63A=) n.1880+63A= n.996+63A= c.7699+63A= (n.7699+63A=) c.2865+63A= (n.2865+63A=) c.3068+63A= | |
| 15 | g.48421497G>A | CA2628329317 | FBN1 | c.*507+61C>T (n.*507+61C>T) c.*1212+61C>T (n.*1212+61C>T) n.1880+61C>T n.996+61C>T c.7699+61C>T (n.7699+61C>T) c.2865+61C>T (n.2865+61C>T) c.3068+61C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421497G>C | CA2628329318 | FBN1 | c.*507+61C>G (n.*507+61C>G) c.*1212+61C>G (n.*1212+61C>G) n.1880+61C>G n.996+61C>G c.7699+61C>G (n.7699+61C>G) c.2865+61C>G (n.2865+61C>G) c.3068+61C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421497G>T | CA2628329319 | FBN1 | c.*507+61C>A (n.*507+61C>A) c.*1212+61C>A (n.*1212+61C>A) n.1880+61C>A n.996+61C>A c.7699+61C>A (n.7699+61C>A) c.2865+61C>A (n.2865+61C>A) c.3068+61C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421498C>A | CA2628329320 | FBN1 | c.*507+60G>T (n.*507+60G>T) c.*1212+60G>T (n.*1212+60G>T) n.1880+60G>T n.996+60G>T c.7699+60G>T (n.7699+60G>T) c.2865+60G>T (n.2865+60G>T) c.3068+60G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421498C= | CA2175463162 | FBN1 | c.*507+60G= (n.*507+60G=) c.*1212+60G= (n.*1212+60G=) n.1880+60G= n.996+60G= c.7699+60G= (n.7699+60G=) c.2865+60G= (n.2865+60G=) c.3068+60G= | |
| 15 | g.48421498C>T | CA713386457 | FBN1 | c.*507+60G>A (n.*507+60G>A) c.*1212+60G>A (n.*1212+60G>A) n.1880+60G>A n.996+60G>A c.7699+60G>A (n.7699+60G>A) c.2865+60G>A (n.2865+60G>A) c.3068+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421499dup | CA2628329321 | FBN1 | c.*507+60dup (n.*507+60dup) c.*1212+60dup (n.*1212+60dup) n.1880+60dup n.996+60dup c.7699+60dup (n.7699+60dup) c.2865+60dup (n.2865+60dup) c.3068+60dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421499C>A | CA2628329322 | FBN1 | c.*507+59G>T (n.*507+59G>T) c.*1212+59G>T (n.*1212+59G>T) n.1880+59G>T n.996+59G>T c.7699+59G>T (n.7699+59G>T) c.2865+59G>T (n.2865+59G>T) c.3068+59G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421500A>T | CA2628329323 | FBN1 | c.*507+58T>A (n.*507+58T>A) c.*1212+58T>A (n.*1212+58T>A) n.1880+58T>A n.996+58T>A c.7699+58T>A (n.7699+58T>A) c.2865+58T>A (n.2865+58T>A) c.3068+58T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421503C= | CA2175463165 | FBN1 | c.*507+55G= (n.*507+55G=) c.*1212+55G= (n.*1212+55G=) n.1880+55G= n.996+55G= c.7699+55G= (n.7699+55G=) c.2865+55G= (n.2865+55G=) c.3068+55G= | |
| 15 | g.48421503C>G | CA969540576 | FBN1 | c.*507+55G>C (n.*507+55G>C) c.*1212+55G>C (n.*1212+55G>C) n.1880+55G>C n.996+55G>C c.7699+55G>C (n.7699+55G>C) c.2865+55G>C (n.2865+55G>C) c.3068+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421503C>T | CA617832948 | FBN1 | c.*507+55G>A (n.*507+55G>A) c.*1212+55G>A (n.*1212+55G>A) n.1880+55G>A n.996+55G>A c.7699+55G>A (n.7699+55G>A) c.2865+55G>A (n.2865+55G>A) c.3068+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421504A>G | CA2628329324 | FBN1 | c.*507+54T>C (n.*507+54T>C) c.*1212+54T>C (n.*1212+54T>C) n.1880+54T>C n.996+54T>C c.7699+54T>C (n.7699+54T>C) c.2865+54T>C (n.2865+54T>C) c.3068+54T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421505G>C | CA2575716517 | FBN1 | c.*507+53C>G (n.*507+53C>G) c.*1212+53C>G (n.*1212+53C>G) n.1880+53C>G n.996+53C>G c.7699+53C>G (n.7699+53C>G) c.2865+53C>G (n.2865+53C>G) c.3068+53C>G | |
| 15 | g.48421505G>T | CA2504085849 | FBN1 | c.*507+53C>A (n.*507+53C>A) c.*1212+53C>A (n.*1212+53C>A) n.1880+53C>A n.996+53C>A c.7699+53C>A (n.7699+53C>A) c.2865+53C>A (n.2865+53C>A) c.3068+53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421506del | CA2575716516 | FBN1 | c.*507+53del (n.*507+53del) c.*1212+53del (n.*1212+53del) n.1880+53del n.996+53del c.7699+53del (n.7699+53del) c.2865+53del (n.2865+53del) c.3068+53del | |
| 15 | g.48421506G>A | CA2628329325 | FBN1 | c.*507+52C>T (n.*507+52C>T) c.*1212+52C>T (n.*1212+52C>T) n.1880+52C>T n.996+52C>T c.7699+52C>T (n.7699+52C>T) c.2865+52C>T (n.2865+52C>T) c.3068+52C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421506G>T | CA2575716518 | FBN1 | c.*507+52C>A (n.*507+52C>A) c.*1212+52C>A (n.*1212+52C>A) n.1880+52C>A n.996+52C>A c.7699+52C>A (n.7699+52C>A) c.2865+52C>A (n.2865+52C>A) c.3068+52C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421507C= | CA2175463166 | FBN1 | c.*507+51G= (n.*507+51G=) c.*1212+51G= (n.*1212+51G=) n.1880+51G= n.996+51G= c.7699+51G= (n.7699+51G=) c.2865+51G= (n.2865+51G=) c.3068+51G= | |
| 15 | g.48421507C>G | CA617832949 | FBN1 | c.*507+51G>C (n.*507+51G>C) c.*1212+51G>C (n.*1212+51G>C) n.1880+51G>C n.996+51G>C c.7699+51G>C (n.7699+51G>C) c.2865+51G>C (n.2865+51G>C) c.3068+51G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48421507C>T | CA2628329326 | FBN1 | c.*507+51G>A (n.*507+51G>A) c.*1212+51G>A (n.*1212+51G>A) n.1880+51G>A n.996+51G>A c.7699+51G>A (n.7699+51G>A) c.2865+51G>A (n.2865+51G>A) c.3068+51G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421508C>A | CA617832950 | FBN1 | c.*507+50G>T (n.*507+50G>T) c.*1212+50G>T (n.*1212+50G>T) n.1880+50G>T n.996+50G>T c.7699+50G>T (n.7699+50G>T) c.2865+50G>T (n.2865+50G>T) c.3068+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421508C= | CA2175463167 | FBN1 | c.*507+50G= (n.*507+50G=) c.*1212+50G= (n.*1212+50G=) n.1880+50G= n.996+50G= c.7699+50G= (n.7699+50G=) c.2865+50G= (n.2865+50G=) c.3068+50G= | |
| 15 | g.48421508C>T | CA2804067577 | FBN1 | c.*507+50G>A (n.*507+50G>A) c.*1212+50G>A (n.*1212+50G>A) n.1880+50G>A n.996+50G>A c.7699+50G>A (n.7699+50G>A) c.2865+50G>A (n.2865+50G>A) c.3068+50G>A | |
| 15 | g.48421509A= | CA2175463169 | FBN1 | c.*507+49T= (n.*507+49T=) c.*1212+49T= (n.*1212+49T=) n.1880+49T= n.996+49T= c.7699+49T= (n.7699+49T=) c.2865+49T= (n.2865+49T=) c.3068+49T= | |
| 15 | g.48421509A>C | CA2175463170 | FBN1 | c.*507+49T>G (n.*507+49T>G) c.*1212+49T>G (n.*1212+49T>G) n.1880+49T>G n.996+49T>G c.7699+49T>G (n.7699+49T>G) c.2865+49T>G (n.2865+49T>G) c.3068+49T>G | dbSNP |
| 15 | g.48421510C= | CA2175463172 | FBN1 | c.*507+48G= (n.*507+48G=) c.*1212+48G= (n.*1212+48G=) n.1880+48G= n.996+48G= c.7699+48G= (n.7699+48G=) c.2865+48G= (n.2865+48G=) c.3068+48G= | |
| 15 | g.48421510C>T | CA059031 | FBN1 | c.*507+48G>A (n.*507+48G>A) c.*1212+48G>A (n.*1212+48G>A) n.1880+48G>A n.996+48G>A c.7699+48G>A (n.7699+48G>A) c.2865+48G>A (n.2865+48G>A) c.3068+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421511C>A | CA2175463176 | FBN1 | c.*507+47G>T (n.*507+47G>T) c.*1212+47G>T (n.*1212+47G>T) n.1880+47G>T n.996+47G>T c.7699+47G>T (n.7699+47G>T) c.2865+47G>T (n.2865+47G>T) c.3068+47G>T | dbSNP |
| 15 | g.48421511C= | CA2175463175 | FBN1 | c.*507+47G= (n.*507+47G=) c.*1212+47G= (n.*1212+47G=) n.1880+47G= n.996+47G= c.7699+47G= (n.7699+47G=) c.2865+47G= (n.2865+47G=) c.3068+47G= | |
| 15 | g.48421511C>T | CA617832951 | FBN1 | c.*507+47G>A (n.*507+47G>A) c.*1212+47G>A (n.*1212+47G>A) n.1880+47G>A n.996+47G>A c.7699+47G>A (n.7699+47G>A) c.2865+47G>A (n.2865+47G>A) c.3068+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421513C>A | CA2628329327 | FBN1 | c.*507+45G>T (n.*507+45G>T) c.*1212+45G>T (n.*1212+45G>T) n.1880+45G>T n.996+45G>T c.7699+45G>T (n.7699+45G>T) c.2865+45G>T (n.2865+45G>T) c.3068+45G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421514C>A | CA2628329328 | FBN1 | c.*507+44G>T (n.*507+44G>T) c.*1212+44G>T (n.*1212+44G>T) n.1880+44G>T n.996+44G>T c.7699+44G>T (n.7699+44G>T) c.2865+44G>T (n.2865+44G>T) c.3068+44G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421515A>C | CA2628329329 | FBN1 | c.*507+43T>G (n.*507+43T>G) c.*1212+43T>G (n.*1212+43T>G) n.1880+43T>G n.996+43T>G c.7699+43T>G (n.7699+43T>G) c.2865+43T>G (n.2865+43T>G) c.3068+43T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421516C>A | CA2741424807 | FBN1 | c.*507+42G>T (n.*507+42G>T) c.*1212+42G>T (n.*1212+42G>T) n.1880+42G>T n.996+42G>T c.7699+42G>T (n.7699+42G>T) c.2865+42G>T (n.2865+42G>T) c.3068+42G>T | |
| 15 | g.48421516C= | CA2175463179 | FBN1 | c.*507+42G= (n.*507+42G=) c.*1212+42G= (n.*1212+42G=) n.1880+42G= n.996+42G= c.7699+42G= (n.7699+42G=) c.2865+42G= (n.2865+42G=) c.3068+42G= | |
| 15 | g.48421516C>T | CA617832952 | FBN1 | c.*507+42G>A (n.*507+42G>A) c.*1212+42G>A (n.*1212+42G>A) n.1880+42G>A n.996+42G>A c.7699+42G>A (n.7699+42G>A) c.2865+42G>A (n.2865+42G>A) c.3068+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421518A= | CA2175463180 | FBN1 | c.*507+40T= (n.*507+40T=) c.*1212+40T= (n.*1212+40T=) n.1880+40T= n.996+40T= c.7699+40T= (n.7699+40T=) c.2865+40T= (n.2865+40T=) c.3068+40T= | |
| 15 | g.48421518A>G | CA059026 | FBN1 | c.*507+40T>C (n.*507+40T>C) c.*1212+40T>C (n.*1212+40T>C) n.1880+40T>C n.996+40T>C c.7699+40T>C (n.7699+40T>C) c.2865+40T>C (n.2865+40T>C) c.3068+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421518A>T | CA059025 | FBN1 | c.*507+40T>A (n.*507+40T>A) c.*1212+40T>A (n.*1212+40T>A) n.1880+40T>A n.996+40T>A c.7699+40T>A (n.7699+40T>A) c.2865+40T>A (n.2865+40T>A) c.3068+40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |