| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48413804_48421803del | CA2825002271 | FBN1 | c.*379-116_*860-1060del c.*1084-116_*1565-1060del n.1752-116_2233-1060del n.868-116_1349-1060del c.7571-116_8052-1060del c.2737-116_3218-1060del c.2940-116_3421-1060del | ClinVar |
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | |
| 15 | g.48420650_48420730delinsAGCTA | CA2573150961 | FBN1 | c.*584_*627+37delinsTAGCT c.*1289_*1332+37delinsTAGCT n.1957_2000+37delinsTAGCT n.1073_1116+37delinsTAGCT c.7776_7819+37delinsTAGCT c.2942_2985+37delinsTAGCT c.3145_3188+37delinsTAGCT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420652G>C | CA969540256 | FBN1 | c.*627+35C>G (n.*627+35C>G) c.*1332+35C>G (n.*1332+35C>G) n.2000+35C>G n.1116+35C>G c.7819+35C>G (n.7819+35C>G) c.2985+35C>G (n.2985+35C>G) c.3188+35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420652G= | CA2175491590 | FBN1 | c.*627+35C= (n.*627+35C=) c.*1332+35C= (n.*1332+35C=) n.2000+35C= n.1116+35C= c.7819+35C= (n.7819+35C=) c.2985+35C= (n.2985+35C=) c.3188+35C= | |
| 15 | g.48420653C= | CA2175491591 | FBN1 | c.*627+34G= (n.*627+34G=) c.*1332+34G= (n.*1332+34G=) n.2000+34G= n.1116+34G= c.7819+34G= (n.7819+34G=) c.2985+34G= (n.2985+34G=) c.3188+34G= | |
| 15 | g.48420653C>T | CA617832809 | FBN1 | c.*627+34G>A (n.*627+34G>A) c.*1332+34G>A (n.*1332+34G>A) n.2000+34G>A n.1116+34G>A c.7819+34G>A (n.7819+34G>A) c.2985+34G>A (n.2985+34G>A) c.3188+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420654C>T | CA2628329039 | FBN1 | c.*627+33G>A (n.*627+33G>A) c.*1332+33G>A (n.*1332+33G>A) n.2000+33G>A n.1116+33G>A c.7819+33G>A (n.7819+33G>A) c.2985+33G>A (n.2985+33G>A) c.3188+33G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420655A>G | CA2575716491 | FBN1 | c.*627+32T>C (n.*627+32T>C) c.*1332+32T>C (n.*1332+32T>C) n.2000+32T>C n.1116+32T>C c.7819+32T>C (n.7819+32T>C) c.2985+32T>C (n.2985+32T>C) c.3188+32T>C | |
| 15 | g.48420655A>T | CA2575716492 | FBN1 | c.*627+32T>A (n.*627+32T>A) c.*1332+32T>A (n.*1332+32T>A) n.2000+32T>A n.1116+32T>A c.7819+32T>A (n.7819+32T>A) c.2985+32T>A (n.2985+32T>A) c.3188+32T>A | |
| 15 | g.48420658C>T | CA2628329040 | FBN1 | c.*627+29G>A (n.*627+29G>A) c.*1332+29G>A (n.*1332+29G>A) n.2000+29G>A n.1116+29G>A c.7819+29G>A (n.7819+29G>A) c.2985+29G>A (n.2985+29G>A) c.3188+29G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420659A>G | CA2575716493 | FBN1 | c.*627+28T>C (n.*627+28T>C) c.*1332+28T>C (n.*1332+28T>C) n.2000+28T>C n.1116+28T>C c.7819+28T>C (n.7819+28T>C) c.2985+28T>C (n.2985+28T>C) c.3188+28T>C | |
| 15 | g.48420660T>A | CA617832810 | FBN1 | c.*627+27A>T (n.*627+27A>T) c.*1332+27A>T (n.*1332+27A>T) n.2000+27A>T n.1116+27A>T c.7819+27A>T (n.7819+27A>T) c.2985+27A>T (n.2985+27A>T) c.3188+27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420660T>C | CA2628329041 | FBN1 | c.*627+27A>G (n.*627+27A>G) c.*1332+27A>G (n.*1332+27A>G) n.2000+27A>G n.1116+27A>G c.7819+27A>G (n.7819+27A>G) c.2985+27A>G (n.2985+27A>G) c.3188+27A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420660T>G | CA2628329042 | FBN1 | c.*627+27A>C (n.*627+27A>C) c.*1332+27A>C (n.*1332+27A>C) n.2000+27A>C n.1116+27A>C c.7819+27A>C (n.7819+27A>C) c.2985+27A>C (n.2985+27A>C) c.3188+27A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420660T= | CA2175491592 | FBN1 | c.*627+27A= (n.*627+27A=) c.*1332+27A= (n.*1332+27A=) n.2000+27A= n.1116+27A= c.7819+27A= (n.7819+27A=) c.2985+27A= (n.2985+27A=) c.3188+27A= | |
| 15 | g.48420661C>A | CA2628329044 | FBN1 | c.*627+26G>T (n.*627+26G>T) c.*1332+26G>T (n.*1332+26G>T) n.2000+26G>T n.1116+26G>T c.7819+26G>T (n.7819+26G>T) c.2985+26G>T (n.2985+26G>T) c.3188+26G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420663T>C | CA617832811 | FBN1 | c.*627+24A>G (n.*627+24A>G) c.*1332+24A>G (n.*1332+24A>G) n.2000+24A>G n.1116+24A>G c.7819+24A>G (n.7819+24A>G) c.2985+24A>G (n.2985+24A>G) c.3188+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420663T>G | CA059210 | FBN1 | c.*627+24A>C (n.*627+24A>C) c.*1332+24A>C (n.*1332+24A>C) n.2000+24A>C n.1116+24A>C c.7819+24A>C (n.7819+24A>C) c.2985+24A>C (n.2985+24A>C) c.3188+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420663T= | CA2175491593 | FBN1 | c.*627+24A= (n.*627+24A=) c.*1332+24A= (n.*1332+24A=) n.2000+24A= n.1116+24A= c.7819+24A= (n.7819+24A=) c.2985+24A= (n.2985+24A=) c.3188+24A= | |
| 15 | g.48420663_48420667delinsTGAGA | CA2175491594 | FBN1 | c.*627+20_*627+24delinsTCTCA (n.*627+20_*627+24delinsTCTCA) c.*1332+20_*1332+24delinsTCTCA (n.*1332+20_*1332+24delinsTCTCA) n.2000+20_2000+24delinsTCTCA n.1116+20_1116+24delinsTCTCA c.7819+20_7819+24delinsTCTCA (n.7819+20_7819+24delinsTCTCA) c.2985+20_2985+24delinsTCTCA (n.2985+20_2985+24delinsTCTCA) c.3188+20_3188+24delinsTCTCA | |
| 15 | g.48420664G>C | CA969540262 | FBN1 | c.*627+23C>G (n.*627+23C>G) c.*1332+23C>G (n.*1332+23C>G) n.2000+23C>G n.1116+23C>G c.7819+23C>G (n.7819+23C>G) c.2985+23C>G (n.2985+23C>G) c.3188+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420664G= | CA2175491595 | FBN1 | c.*627+23C= (n.*627+23C=) c.*1332+23C= (n.*1332+23C=) n.2000+23C= n.1116+23C= c.7819+23C= (n.7819+23C=) c.2985+23C= (n.2985+23C=) c.3188+23C= | |
| 15 | g.48420665_48420668del | CA713385554 | FBN1 | c.*627+20_*627+23del (n.*627+20_*627+23del) c.*1332+20_*1332+23del (n.*1332+20_*1332+23del) n.2000+20_2000+23del n.1116+20_1116+23del c.7819+20_7819+23del (n.7819+20_7819+23del) c.2985+20_2985+23del (n.2985+20_2985+23del) c.3188+20_3188+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420665A>T | CA2628329045 | FBN1 | c.*627+22T>A (n.*627+22T>A) c.*1332+22T>A (n.*1332+22T>A) n.2000+22T>A n.1116+22T>A c.7819+22T>A (n.7819+22T>A) c.2985+22T>A (n.2985+22T>A) c.3188+22T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420666G>C | CA617832812 | FBN1 | c.*627+21C>G (n.*627+21C>G) c.*1332+21C>G (n.*1332+21C>G) n.2000+21C>G n.1116+21C>G c.7819+21C>G (n.7819+21C>G) c.2985+21C>G (n.2985+21C>G) c.3188+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420666G= | CA2175491596 | FBN1 | c.*627+21C= (n.*627+21C=) c.*1332+21C= (n.*1332+21C=) n.2000+21C= n.1116+21C= c.7819+21C= (n.7819+21C=) c.2985+21C= (n.2985+21C=) c.3188+21C= | |
| 15 | g.48420666G>T | CA2804067558 | FBN1 | c.*627+21C>A (n.*627+21C>A) c.*1332+21C>A (n.*1332+21C>A) n.2000+21C>A n.1116+21C>A c.7819+21C>A (n.7819+21C>A) c.2985+21C>A (n.2985+21C>A) c.3188+21C>A | |
| 15 | g.48420667A= | CA2175491597 | FBN1 | c.*627+20T= (n.*627+20T=) c.*1332+20T= (n.*1332+20T=) n.2000+20T= n.1116+20T= c.7819+20T= (n.7819+20T=) c.2985+20T= (n.2985+20T=) c.3188+20T= | |
| 15 | g.48420667A>G | CA617832813 | FBN1 | c.*627+20T>C (n.*627+20T>C) c.*1332+20T>C (n.*1332+20T>C) n.2000+20T>C n.1116+20T>C c.7819+20T>C (n.7819+20T>C) c.2985+20T>C (n.2985+20T>C) c.3188+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420669T>G | CA617832814 | FBN1 | c.*627+18A>C (n.*627+18A>C) c.*1332+18A>C (n.*1332+18A>C) n.2000+18A>C n.1116+18A>C c.7819+18A>C (n.7819+18A>C) c.2985+18A>C (n.2985+18A>C) c.3188+18A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420669T= | CA2175491598 | FBN1 | c.*627+18A= (n.*627+18A=) c.*1332+18A= (n.*1332+18A=) n.2000+18A= n.1116+18A= c.7819+18A= (n.7819+18A=) c.2985+18A= (n.2985+18A=) c.3188+18A= | |
| 15 | g.48420670G= | CA2175491599 | FBN1 | c.*627+17C= (n.*627+17C=) c.*1332+17C= (n.*1332+17C=) n.2000+17C= n.1116+17C= c.7819+17C= (n.7819+17C=) c.2985+17C= (n.2985+17C=) c.3188+17C= | |
| 15 | g.48420670G>T | CA2175491600 | FBN1 | c.*627+17C>A (n.*627+17C>A) c.*1332+17C>A (n.*1332+17C>A) n.2000+17C>A n.1116+17C>A c.7819+17C>A (n.7819+17C>A) c.2985+17C>A (n.2985+17C>A) c.3188+17C>A | dbSNP |
| 15 | g.48420671A>T | CA2628329047 | FBN1 | c.*627+16T>A (n.*627+16T>A) c.*1332+16T>A (n.*1332+16T>A) n.2000+16T>A n.1116+16T>A c.7819+16T>A (n.7819+16T>A) c.2985+16T>A (n.2985+16T>A) c.3188+16T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420672G>A | CA059204 | FBN1 | c.*627+15C>T (n.*627+15C>T) c.*1332+15C>T (n.*1332+15C>T) n.2000+15C>T n.1116+15C>T c.7819+15C>T (n.7819+15C>T) c.2985+15C>T (n.2985+15C>T) c.3188+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420672G= | CA2175491601 | FBN1 | c.*627+15C= (n.*627+15C=) c.*1332+15C= (n.*1332+15C=) n.2000+15C= n.1116+15C= c.7819+15C= (n.7819+15C=) c.2985+15C= (n.2985+15C=) c.3188+15C= | |
| 15 | g.48420673G>A | CA2730866812 | FBN1 | c.*627+14C>T (n.*627+14C>T) c.*1332+14C>T (n.*1332+14C>T) n.2000+14C>T n.1116+14C>T c.7819+14C>T (n.7819+14C>T) c.2985+14C>T (n.2985+14C>T) c.3188+14C>T | dbSNP |
| 15 | g.48420673_48420674delinsGA | CA2175491602 | FBN1 | c.*627+13_*627+14delinsTC (n.*627+13_*627+14delinsTC) c.*1332+13_*1332+14delinsTC (n.*1332+13_*1332+14delinsTC) n.2000+13_2000+14delinsTC n.1116+13_1116+14delinsTC c.7819+13_7819+14delinsTC (n.7819+13_7819+14delinsTC) c.2985+13_2985+14delinsTC (n.2985+13_2985+14delinsTC) c.3188+13_3188+14delinsTC | |
| 15 | g.48420674A= | CA2175491603 | FBN1 | c.*627+13T= (n.*627+13T=) c.*1332+13T= (n.*1332+13T=) n.2000+13T= n.1116+13T= c.7819+13T= (n.7819+13T=) c.2985+13T= (n.2985+13T=) c.3188+13T= | |
| 15 | g.48420674A>G | CA2175491604 | FBN1 | c.*627+13T>C (n.*627+13T>C) c.*1332+13T>C (n.*1332+13T>C) n.2000+13T>C n.1116+13T>C c.7819+13T>C (n.7819+13T>C) c.2985+13T>C (n.2985+13T>C) c.3188+13T>C | dbSNP |
| 15 | g.48420677del | CA059200 | FBN1 | c.*627+13del (n.*627+13del) c.*1332+13del (n.*1332+13del) n.2000+13del n.1116+13del c.7819+13del (n.7819+13del) c.2985+13del (n.2985+13del) c.3188+13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420676_48420677del | CA2628329049 | FBN1 | c.*627+12_*627+13del (n.*627+12_*627+13del) c.*1332+12_*1332+13del (n.*1332+12_*1332+13del) n.2000+12_2000+13del n.1116+12_1116+13del c.7819+12_7819+13del (n.7819+12_7819+13del) c.2985+12_2985+13del (n.2985+12_2985+13del) c.3188+12_3188+13del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420675A>G | CA2628329050 | FBN1 | c.*627+12T>C (n.*627+12T>C) c.*1332+12T>C (n.*1332+12T>C) n.2000+12T>C n.1116+12T>C c.7819+12T>C (n.7819+12T>C) c.2985+12T>C (n.2985+12T>C) c.3188+12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420676A>C | CA2628329051 | FBN1 | c.*627+11T>G (n.*627+11T>G) c.*1332+11T>G (n.*1332+11T>G) n.2000+11T>G n.1116+11T>G c.7819+11T>G (n.7819+11T>G) c.2985+11T>G (n.2985+11T>G) c.3188+11T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420678G>A | CA269519583 | FBN1 | c.*627+9C>T (n.*627+9C>T) c.*1332+9C>T (n.*1332+9C>T) n.2000+9C>T n.1116+9C>T c.7819+9C>T (n.7819+9C>T) c.2985+9C>T (n.2985+9C>T) c.3188+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420678G= | CA2175491605 | FBN1 | c.*627+9C= (n.*627+9C=) c.*1332+9C= (n.*1332+9C=) n.2000+9C= n.1116+9C= c.7819+9C= (n.7819+9C=) c.2985+9C= (n.2985+9C=) c.3188+9C= | |
| 15 | g.48420679T>A | CA2581214430 | FBN1 | c.*627+8A>T (n.*627+8A>T) c.*1332+8A>T (n.*1332+8A>T) n.2000+8A>T n.1116+8A>T c.7819+8A>T (n.7819+8A>T) c.2985+8A>T (n.2985+8A>T) c.3188+8A>T | |
| 15 | g.48420679T>C | CA2581214429 | FBN1 | c.*627+8A>G (n.*627+8A>G) c.*1332+8A>G (n.*1332+8A>G) n.2000+8A>G n.1116+8A>G c.7819+8A>G (n.7819+8A>G) c.2985+8A>G (n.2985+8A>G) c.3188+8A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420679T>G | CA017386 | FBN1 | c.*627+8A>C (n.*627+8A>C) c.*1332+8A>C (n.*1332+8A>C) n.2000+8A>C n.1116+8A>C c.7819+8A>C (n.7819+8A>C) c.2985+8A>C (n.2985+8A>C) c.3188+8A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420679T= | CA2175491606 | FBN1 | c.*627+8A= (n.*627+8A=) c.*1332+8A= (n.*1332+8A=) n.2000+8A= n.1116+8A= c.7819+8A= (n.7819+8A=) c.2985+8A= (n.2985+8A=) c.3188+8A= | |
| 15 | g.48420682C>A | CA2740096611 | FBN1 | c.*627+5G>T (n.*627+5G>T) c.*1332+5G>T (n.*1332+5G>T) n.2000+5G>T n.1116+5G>T c.7819+5G>T (n.7819+5G>T) c.2985+5G>T (n.2985+5G>T) c.3188+5G>T | ClinVar |
| 15 | g.48420682C>T | CA2573054023 | FBN1 | c.*627+5G>A (n.*627+5G>A) c.*1332+5G>A (n.*1332+5G>A) n.2000+5G>A n.1116+5G>A c.7819+5G>A (n.7819+5G>A) c.2985+5G>A (n.2985+5G>A) c.3188+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420683T>C | CA017380 | FBN1 | c.*627+4A>G (n.*627+4A>G) c.*1332+4A>G (n.*1332+4A>G) n.2000+4A>G n.1116+4A>G c.7819+4A>G (n.7819+4A>G) c.2985+4A>G (n.2985+4A>G) c.3188+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420683T= | CA2175491607 | FBN1 | c.*627+4A= (n.*627+4A=) c.*1332+4A= (n.*1332+4A=) n.2000+4A= n.1116+4A= c.7819+4A= (n.7819+4A=) c.2985+4A= (n.2985+4A=) c.3188+4A= | |
| 15 | g.48420684T>G | CA658683891 | FBN1 | c.*627+3A>C (n.*627+3A>C) c.*1332+3A>C (n.*1332+3A>C) n.2000+3A>C n.1116+3A>C c.7819+3A>C (n.7819+3A>C) c.2985+3A>C (n.2985+3A>C) c.3188+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420684T= | CA2175491608 | FBN1 | c.*627+3A= (n.*627+3A=) c.*1332+3A= (n.*1332+3A=) n.2000+3A= n.1116+3A= c.7819+3A= (n.7819+3A=) c.2985+3A= (n.2985+3A=) c.3188+3A= | |
| 15 | g.48420685G>A | CA392324377 | FBN1 | c.*627+2C>T (n.*627+2C>T) c.*1332+2C>T (n.*1332+2C>T) n.2000+2C>T n.1116+2C>T c.7819+2C>T (n.7819+2C>T) c.2985+2C>T (n.2985+2C>T) c.3188+2C>T | |
| 15 | g.48420685G>C | CA269519584 | FBN1 | c.*627+2C>G (n.*627+2C>G) c.*1332+2C>G (n.*1332+2C>G) n.2000+2C>G n.1116+2C>G c.7819+2C>G (n.7819+2C>G) c.2985+2C>G (n.2985+2C>G) c.3188+2C>G | dbSNP |
| 15 | g.48420685G= | CA2175491609 | FBN1 | c.*627+2C= (n.*627+2C=) c.*1332+2C= (n.*1332+2C=) n.2000+2C= n.1116+2C= c.7819+2C= (n.7819+2C=) c.2985+2C= (n.2985+2C=) c.3188+2C= | |
| 15 | g.48420685G>T | CA392324375 | FBN1 | c.*627+2C>A (n.*627+2C>A) c.*1332+2C>A (n.*1332+2C>A) n.2000+2C>A n.1116+2C>A c.7819+2C>A (n.7819+2C>A) c.2985+2C>A (n.2985+2C>A) c.3188+2C>A | |
| 15 | g.48420686C>A | CA392324380 | FBN1 | c.*627+1G>T (n.*627+1G>T) c.*1332+1G>T (n.*1332+1G>T) n.2000+1G>T n.1116+1G>T c.7819+1G>T (n.7819+1G>T) c.2985+1G>T (n.2985+1G>T) c.3188+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420686C= | CA2175491610 | FBN1 | c.*627+1G= (n.*627+1G=) c.*1332+1G= (n.*1332+1G=) n.2000+1G= n.1116+1G= c.7819+1G= (n.7819+1G=) c.2985+1G= (n.2985+1G=) c.3188+1G= | |
| 15 | g.48420686C>G | CA269519585 | FBN1 | c.*627+1G>C (n.*627+1G>C) c.*1332+1G>C (n.*1332+1G>C) n.2000+1G>C n.1116+1G>C c.7819+1G>C (n.7819+1G>C) c.2985+1G>C (n.2985+1G>C) c.3188+1G>C | dbSNP |
| 15 | g.48420686C>T | CA392324382 | FBN1 | c.*627+1G>A (n.*627+1G>A) c.*1332+1G>A (n.*1332+1G>A) n.2000+1G>A n.1116+1G>A c.7819+1G>A (n.7819+1G>A) c.2985+1G>A (n.2985+1G>A) c.3188+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420686_48420689delinsCCAA | CA2175491611 | FBN1 | c.*625_*627+1delinsTTGG c.*1330_*1332+1delinsTTGG n.1998_2000+1delinsTTGG n.1114_1116+1delinsTTGG c.7817_7819+1delinsTTGG c.2983_2985+1delinsTTGG c.3186_3188+1delinsTTGG | |
| 15 | g.48420687C>A | CA392324384 | FBN1 | c.*627G>T (n.*627G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.2000G>T n.1116G>T c.7819G>T (p.Asp2607Tyr) c.2985G>T (n.2985G>T) c.3188G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420687C= | CA2175491612 | FBN1 | c.*627G= (n.*627G=) c.*1332G= (n.*1332G=) n.2000G= n.1116G= c.7819G= (p.Asp2607=) c.2985G= (n.2985G=) c.3188G= | |
| 15 | g.48420687C>G | CA392324388 | FBN1 | c.*627G>C (n.*627G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) n.2000G>C n.1116G>C c.7819G>C (p.Asp2607His) c.2985G>C (n.2985G>C) c.3188G>C | |
| 15 | g.48420687C>T | CA392324385 | FBN1 | c.*627G>A (n.*627G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.2000G>A n.1116G>A c.7819G>A (p.Asp2607Asn) c.2985G>A (n.2985G>A) c.3188G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420689_48420691del | CA645509188 | FBN1 | c.*625_*627del (n.*625_*627del) c.*1330_*1332del (n.*1330_*1332del) n.1998_2000del n.1114_1116del c.7817_7819del (p.Val2606del) c.2983_2985del (n.2983_2985del) c.3186_3188del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420688A= | CA2175491613 | FBN1 | c.*626T= (n.*626T=) c.*1331T= (n.*1331T=) n.1999T= n.1115T= c.7818T= (p.Val2606=) c.2984T= (n.2984T=) c.3187T= | |
| 15 | g.48420688A>C | CA490015385 | FBN1 | c.*626T>G (n.*626T>G) c.*1331T>G (n.*1331T>G) n.1999T>G n.1115T>G c.7818T>G (p.Val2606=) c.2984T>G (n.2984T>G) c.3187T>G | |
| 15 | g.48420688A>G | CA490015383 | FBN1 | c.*626T>C (n.*626T>C) c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.1999T>C n.1115T>C c.7818T>C (p.Val2606=) c.2984T>C (n.2984T>C) c.3187T>C | |
| 15 | g.48420688A>T | CA059198 | FBN1 | c.*626T>A (n.*626T>A) c.*1331T>A (n.*1331T>A) n.1999T>A n.1115T>A c.7818T>A (p.Val2606=) c.2984T>A (n.2984T>A) c.3187T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420689A>C | CA392324390 | FBN1 | c.*625T>G (n.*625T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.1998T>G n.1114T>G c.7817T>G (p.Val2606Gly) c.2983T>G (n.2983T>G) c.3186T>G | |
| 15 | g.48420689A>G | CA392324392 | FBN1 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.1998T>C n.1114T>C c.7817T>C (p.Val2606Ala) c.2983T>C (n.2983T>C) c.3186T>C | |
| 15 | g.48420689A>T | CA392324395 | FBN1 | c.*625T>A (n.*625T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.1998T>A n.1114T>A c.7817T>A (p.Val2606Asp) c.2983T>A (n.2983T>A) c.3186T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420693_48420694del | CA2695220149 | FBN1 | c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.*1329_*1330del (n.*1329_*1330del) n.1997_1998del n.1113_1114del c.7816_7817del (p.Val2606Ter) c.2982_2983del (n.2982_2983del) c.3185_3186del | |
| 15 | g.48420690C>A | CA392324397 | FBN1 | c.*624G>T (n.*624G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.1997G>T n.1113G>T c.7816G>T (p.Val2606Phe) c.2982G>T (n.2982G>T) c.3185G>T | |
| 15 | g.48420690C= | CA2175491614 | FBN1 | c.*624G= (n.*624G=) c.*1329G= (n.*1329G=) n.1997G= n.1113G= c.7816G= (p.Val2606=) c.2982G= (n.2982G=) c.3185G= | |
| 15 | g.48420690C>G | CA392324398 | FBN1 | c.*624G>C (n.*624G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.1997G>C n.1113G>C c.7816G>C (p.Val2606Leu) c.2982G>C (n.2982G>C) c.3185G>C | |
| 15 | g.48420690C>T | CA392324399 | FBN1 | c.*624G>A (n.*624G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.1997G>A n.1113G>A c.7816G>A (p.Val2606Ile) c.2982G>A (n.2982G>A) c.3185G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48420691A>C | CA392324401 | FBN1 | c.*623T>G (n.*623T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.1996T>G n.1112T>G c.7815T>G (p.Cys2605Trp) c.2981T>G (n.2981T>G) c.3184T>G | |
| 15 | g.48420691A>G | CA490015395 | FBN1 | c.*623T>C (n.*623T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.1996T>C n.1112T>C c.7815T>C (p.Cys2605=) c.2981T>C (n.2981T>C) c.3184T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420691A>T | CA392324402 | FBN1 | c.*623T>A (n.*623T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.1996T>A n.1112T>A c.7815T>A (p.Cys2605Ter) c.2981T>A (n.2981T>A) c.3184T>A | ClinVar |
| 15 | g.48420691dup | CA2695220150 | FBN1 | c.*623dup (n.*623dup) c.*1328dup (n.*1328dup) n.1996dup n.1112dup c.7815dup (p.Val2606CysfsTer2) c.2981dup (n.2981dup) c.3184dup | |
| 15 | g.48420692del | CA2695220151 | FBN1 | c.*622del (n.*622del) c.*1327del (n.*1327del) n.1995del n.1111del c.7814del (p.Cys2605LeufsTer?) c.2980del (n.2980del) c.3183del | |
| 15 | g.48420692C>A | CA392324404 | FBN1 | c.*622G>T (n.*622G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.1995G>T n.1111G>T c.7814G>T (p.Cys2605Phe) c.2980G>T (n.2980G>T) c.3183G>T | |
| 15 | g.48420692C= | CA2175491615 | FBN1 | c.*622G= (n.*622G=) c.*1327G= (n.*1327G=) n.1995G= n.1111G= c.7814G= (p.Cys2605=) c.2980G= (n.2980G=) c.3183G= | |
| 15 | g.48420692C>G | CA392324406 | FBN1 | c.*622G>C (n.*622G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.1995G>C n.1111G>C c.7814G>C (p.Cys2605Ser) c.2980G>C (n.2980G>C) c.3183G>C | |
| 15 | g.48420692C>T | CA392324408 | FBN1 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.1995G>A n.1111G>A c.7814G>A (p.Cys2605Tyr) c.2980G>A (n.2980G>A) c.3183G>A | |
| 15 | g.48420693A>C | CA392324414 | FBN1 | c.*621T>G (n.*621T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.1994T>G n.1110T>G c.7813T>G (p.Cys2605Gly) c.2979T>G (n.2979T>G) c.3182T>G | |
| 15 | g.48420693A>G | CA392324412 | FBN1 | c.*621T>C (n.*621T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.1994T>C n.1110T>C c.7813T>C (p.Cys2605Arg) c.2979T>C (n.2979T>C) c.3182T>C | |
| 15 | g.48420693A>T | CA392324411 | FBN1 | c.*621T>A (n.*621T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.1994T>A n.1110T>A c.7813T>A (p.Cys2605Ser) c.2979T>A (n.2979T>A) c.3182T>A | |
| 15 | g.48420693dup | CA658824907 | FBN1 | c.*621dup (n.*621dup) c.*1326dup (n.*1326dup) n.1994dup n.1110dup c.7813dup (p.Cys2605LeufsTer3) c.2979dup (n.2979dup) c.3182dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420694C>A | CA392324417 | FBN1 | c.*620G>T (n.*620G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1993G>T n.1109G>T c.7812G>T (p.Gln2604His) c.2978G>T (n.2978G>T) c.3181G>T | |
| 15 | g.48420694C>G | CA392324424 | FBN1 | c.*620G>C (n.*620G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1993G>C n.1109G>C c.7812G>C (p.Gln2604His) c.2978G>C (n.2978G>C) c.3181G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420694C>T | CA490015400 | FBN1 | c.*620G>A (n.*620G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1993G>A n.1109G>A c.7812G>A (p.Gln2604=) c.2978G>A (n.2978G>A) c.3181G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420695T>A | CA392324426 | FBN1 | c.*619A>T (n.*619A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.1992A>T n.1108A>T c.7811A>T (p.Gln2604Leu) c.2977A>T (n.2977A>T) c.3180A>T | |
| 15 | g.48420695T>C | CA392324427 | FBN1 | c.*619A>G (n.*619A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.1992A>G n.1108A>G c.7811A>G (p.Gln2604Arg) c.2977A>G (n.2977A>G) c.3180A>G | |
| 15 | g.48420695T>G | CA392324429 | FBN1 | c.*619A>C (n.*619A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.1992A>C n.1108A>C c.7811A>C (p.Gln2604Pro) c.2977A>C (n.2977A>C) c.3180A>C | |
| 15 | g.48420696G>A | CA269519586 | FBN1 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.1991C>T n.1107C>T c.7810C>T (p.Gln2604Ter) c.2976C>T (n.2976C>T) c.3179C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420696G>C | CA392324432 | FBN1 | c.*618C>G (n.*618C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.1991C>G n.1107C>G c.7810C>G (p.Gln2604Glu) c.2976C>G (n.2976C>G) c.3179C>G | |
| 15 | g.48420696G= | CA2175491616 | FBN1 | c.*618C= (n.*618C=) c.*1323C= (n.*1323C=) n.1991C= n.1107C= c.7810C= (p.Gln2604=) c.2976C= (n.2976C=) c.3179C= | |
| 15 | g.48420696G>T | CA392324434 | FBN1 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.1991C>A n.1107C>A c.7810C>A (p.Gln2604Lys) c.2976C>A (n.2976C>A) c.3179C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420697G>A | CA490015405 | FBN1 | c.*617C>T (n.*617C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.1990C>T n.1106C>T c.7809C>T (p.Asn2603=) c.2975C>T (n.2975C>T) c.3178C>T | |
| 15 | g.48420697G>C | CA392324436 | FBN1 | c.*617C>G (n.*617C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.1990C>G n.1106C>G c.7809C>G (p.Asn2603Lys) c.2975C>G (n.2975C>G) c.3178C>G | |
| 15 | g.48420697G>T | CA392324438 | FBN1 | c.*617C>A (n.*617C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.1990C>A n.1106C>A c.7809C>A (p.Asn2603Lys) c.2975C>A (n.2975C>A) c.3178C>A | |
| 15 | g.48420697delinsTT | CA2695220152 | FBN1 | c.*617delinsAA (n.*617delinsAA) c.*1322delinsAA (n.*1322delinsAA) n.1990delinsAA n.1106delinsAA c.7809delinsAA (p.Asn2603LysfsTer5) c.2975delinsAA (n.2975delinsAA) c.3178delinsAA | |
| 15 | g.48420697_48420698del | CA2573150962 | FBN1 | c.*616_*617del (n.*616_*617del) c.*1321_*1322del (n.*1321_*1322del) n.1989_1990del n.1105_1106del c.7808_7809del (p.Asn2603ThrfsTer4) c.2974_2975del (n.2974_2975del) c.3177_3178del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420698T>A | CA392324441 | FBN1 | c.*616A>T (n.*616A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.1989A>T n.1105A>T c.7808A>T (p.Asn2603Ile) c.2974A>T (n.2974A>T) c.3177A>T | |
| 15 | g.48420698T>C | CA392324442 | FBN1 | c.*616A>G (n.*616A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.1989A>G n.1105A>G c.7808A>G (p.Asn2603Ser) c.2974A>G (n.2974A>G) c.3177A>G | |
| 15 | g.48420698T>G | CA392324446 | FBN1 | c.*616A>C (n.*616A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.1989A>C n.1105A>C c.7808A>C (p.Asn2603Thr) c.2974A>C (n.2974A>C) c.3177A>C | |
| 15 | g.48420699T>A | CA392324450 | FBN1 | c.*615A>T (n.*615A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.1988A>T n.1104A>T c.7807A>T (p.Asn2603Tyr) c.2973A>T (n.2973A>T) c.3176A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420699T>C | CA392324452 | FBN1 | c.*615A>G (n.*615A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.1988A>G n.1104A>G c.7807A>G (p.Asn2603Asp) c.2973A>G (n.2973A>G) c.3176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420699T>G | CA392324449 | FBN1 | c.*615A>C (n.*615A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.1988A>C n.1104A>C c.7807A>C (p.Asn2603His) c.2973A>C (n.2973A>C) c.3176A>C | |
| 15 | g.48420699T= | CA2175491617 | FBN1 | c.*615A= (n.*615A=) c.*1320A= (n.*1320A=) n.1988A= n.1104A= c.7807A= (p.Asn2603=) c.2973A= (n.2973A=) c.3176A= | |
| 15 | g.48420700C>A | CA392324454 | FBN1 | c.*614G>T (n.*614G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.1987G>T n.1103G>T c.7806G>T (p.Trp2602Cys) c.2972G>T (n.2972G>T) c.3175G>T | |
| 15 | g.48420700C= | CA2175491618 | FBN1 | c.*614G= (n.*614G=) c.*1319G= (n.*1319G=) n.1987G= n.1103G= c.7806G= (p.Trp2602=) c.2972G= (n.2972G=) c.3175G= | |
| 15 | g.48420700C>G | CA392324456 | FBN1 | c.*614G>C (n.*614G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.1987G>C n.1103G>C c.7806G>C (p.Trp2602Cys) c.2972G>C (n.2972G>C) c.3175G>C | ClinVar |
| 15 | g.48420700C>T | CA017375 | FBN1 | c.*614G>A (n.*614G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.1987G>A n.1103G>A c.7806G>A (p.Trp2602Ter) c.2972G>A (n.2972G>A) c.3175G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420702_48420723dup | CA2580089635 | FBN1 | c.*593_*614dup (n.*593_*614dup) c.*1298_*1319dup (n.*1298_*1319dup) n.1966_1987dup n.1082_1103dup c.7785_7806dup (p.Asn2603LeufsTer12) c.2951_2972dup (n.2951_2972dup) c.3154_3175dup | ClinVar |
| 15 | g.48420701C>A | CA392324460 | FBN1 | c.*613G>T (n.*613G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.1986G>T n.1102G>T c.7805G>T (p.Trp2602Leu) c.2971G>T (n.2971G>T) c.3174G>T | |
| 15 | g.48420701C>G | CA392324461 | FBN1 | c.*613G>C (n.*613G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.1986G>C n.1102G>C c.7805G>C (p.Trp2602Ser) c.2971G>C (n.2971G>C) c.3174G>C | |
| 15 | g.48420701C>T | CA392324462 | FBN1 | c.*613G>A (n.*613G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.1986G>A n.1102G>A c.7805G>A (p.Trp2602Ter) c.2971G>A (n.2971G>A) c.3174G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420702A= | CA2175491619 | FBN1 | c.*612T= (n.*612T=) c.*1317T= (n.*1317T=) n.1985T= n.1101T= c.7804T= (p.Trp2602=) c.2970T= (n.2970T=) c.3173T= | |
| 15 | g.48420702A>C | CA392324465 | FBN1 | c.*612T>G (n.*612T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.1985T>G n.1101T>G c.7804T>G (p.Trp2602Gly) c.2970T>G (n.2970T>G) c.3173T>G | |
| 15 | g.48420702A>G | CA392324466 | FBN1 | c.*612T>C (n.*612T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.1985T>C n.1101T>C c.7804T>C (p.Trp2602Arg) c.2970T>C (n.2970T>C) c.3173T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420702A>T | CA392324468 | FBN1 | c.*612T>A (n.*612T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.1985T>A n.1101T>A c.7804T>A (p.Trp2602Arg) c.2970T>A (n.2970T>A) c.3173T>A | |
| 15 | g.48420703C>A | CA392324471 | FBN1 | c.*611G>T (n.*611G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.1984G>T n.1100G>T c.7803G>T (p.Gln2601His) c.2969G>T (n.2969G>T) c.3172G>T | |
| 15 | g.48420703C= | CA2175491620 | FBN1 | c.*611G= (n.*611G=) c.*1316G= (n.*1316G=) n.1984G= n.1100G= c.7803G= (p.Gln2601=) c.2969G= (n.2969G=) c.3172G= | |
| 15 | g.48420703C>G | CA392324472 | FBN1 | c.*611G>C (n.*611G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.1984G>C n.1100G>C c.7803G>C (p.Gln2601His) c.2969G>C (n.2969G>C) c.3172G>C | dbSNP |
| 15 | g.48420703C>T | CA490015420 | FBN1 | c.*611G>A (n.*611G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.1984G>A n.1100G>A c.7803G>A (p.Gln2601=) c.2969G>A (n.2969G>A) c.3172G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48420704T>A | CA392324476 | FBN1 | c.*610A>T (n.*610A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.1983A>T n.1099A>T c.7802A>T (p.Gln2601Leu) c.2968A>T (n.2968A>T) c.3171A>T | |
| 15 | g.48420704T>C | CA392324474 | FBN1 | c.*610A>G (n.*610A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.1983A>G n.1099A>G c.7802A>G (p.Gln2601Arg) c.2968A>G (n.2968A>G) c.3171A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420704T>G | CA392324475 | FBN1 | c.*610A>C (n.*610A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.1983A>C n.1099A>C c.7802A>C (p.Gln2601Pro) c.2968A>C (n.2968A>C) c.3171A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420704T= | CA2175491621 | FBN1 | c.*610A= (n.*610A=) c.*1315A= (n.*1315A=) n.1983A= n.1099A= c.7802A= (p.Gln2601=) c.2968A= (n.2968A=) c.3171A= | |
| 15 | g.48420704dup | CA269519587 | FBN1 | c.*610dup (n.*610dup) c.*1315dup (n.*1315dup) n.1983dup n.1099dup c.7802dup (p.Trp2602ValfsTer6) c.2968dup (n.2968dup) c.3171dup | dbSNP |
| 15 | g.48420705G>A | CA392324478 | FBN1 | c.*609C>T (n.*609C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1982C>T n.1098C>T c.7801C>T (p.Gln2601Ter) c.2967C>T (n.2967C>T) c.3170C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420705G>C | CA392324480 | FBN1 | c.*609C>G (n.*609C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1982C>G n.1098C>G c.7801C>G (p.Gln2601Glu) c.2967C>G (n.2967C>G) c.3170C>G | |
| 15 | g.48420705G= | CA2175491622 | FBN1 | c.*609C= (n.*609C=) c.*1314C= (n.*1314C=) n.1982C= n.1098C= c.7801C= (p.Gln2601=) c.2967C= (n.2967C=) c.3170C= | |
| 15 | g.48420705G>T | CA392324482 | FBN1 | c.*609C>A (n.*609C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1982C>A n.1098C>A c.7801C>A (p.Gln2601Lys) c.2967C>A (n.2967C>A) c.3170C>A | |
| 15 | g.48420706G>A | CA490015424 | FBN1 | c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1981C>T n.1097C>T c.7800C>T (p.Tyr2600=) c.2966C>T (n.2966C>T) c.3169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420706G>C | CA392324484 | FBN1 | c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.1981C>G n.1097C>G c.7800C>G (p.Tyr2600Ter) c.2966C>G (n.2966C>G) c.3169C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420706G= | CA2175491623 | FBN1 | c.*608C= (n.*608C=) c.*1313C= (n.*1313C=) n.1981C= n.1097C= c.7800C= (p.Tyr2600=) c.2966C= (n.2966C=) c.3169C= | |
| 15 | g.48420706G>T | CA392324486 | FBN1 | c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.1981C>A n.1097C>A c.7800C>A (p.Tyr2600Ter) c.2966C>A (n.2966C>A) c.3169C>A | |
| 15 | g.48420707T>A | CA392324488 | FBN1 | c.*607A>T (n.*607A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.1980A>T n.1096A>T c.7799A>T (p.Tyr2600Phe) c.2965A>T (n.2965A>T) c.3168A>T | |
| 15 | g.48420707T>C | CA392324489 | FBN1 | c.*607A>G (n.*607A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.1980A>G n.1096A>G c.7799A>G (p.Tyr2600Cys) c.2965A>G (n.2965A>G) c.3168A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420707T>G | CA392324491 | FBN1 | c.*607A>C (n.*607A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.1980A>C n.1096A>C c.7799A>C (p.Tyr2600Ser) c.2965A>C (n.2965A>C) c.3168A>C | |
| 15 | g.48420708A>C | CA392324493 | FBN1 | c.*606T>G (n.*606T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) n.1979T>G n.1095T>G c.7798T>G (p.Tyr2600Asp) c.2964T>G (n.2964T>G) c.3167T>G | |
| 15 | g.48420708A>G | CA392324494 | FBN1 | c.*606T>C (n.*606T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.1979T>C n.1095T>C c.7798T>C (p.Tyr2600His) c.2964T>C (n.2964T>C) c.3167T>C | |
| 15 | g.48420708A>T | CA392324496 | FBN1 | c.*606T>A (n.*606T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) n.1979T>A n.1095T>A c.7798T>A (p.Tyr2600Asn) c.2964T>A (n.2964T>A) c.3167T>A | |
| 15 | g.48420709G>A | CA490015427 | FBN1 | c.*605C>T (n.*605C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.1978C>T n.1094C>T c.7797C>T (p.His2599=) c.2963C>T (n.2963C>T) c.3166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420709G>C | CA392324500 | FBN1 | c.*605C>G (n.*605C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) n.1978C>G n.1094C>G c.7797C>G (p.His2599Gln) c.2963C>G (n.2963C>G) c.3166C>G | ClinVar |
| 15 | g.48420709G= | CA2175491624 | FBN1 | c.*605C= (n.*605C=) c.*1310C= (n.*1310C=) n.1978C= n.1094C= c.7797C= (p.His2599=) c.2963C= (n.2963C=) c.3166C= | |
| 15 | g.48420709G>T | CA392324499 | FBN1 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.1978C>A n.1094C>A c.7797C>A (p.His2599Gln) c.2963C>A (n.2963C>A) c.3166C>A | |
| 15 | g.48420710T>A | CA392324502 | FBN1 | c.*604A>T (n.*604A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.1977A>T n.1093A>T c.7796A>T (p.His2599Leu) c.2962A>T (n.2962A>T) c.3165A>T | |
| 15 | g.48420710T>C | CA392324512 | FBN1 | c.*604A>G (n.*604A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.1977A>G n.1093A>G c.7796A>G (p.His2599Arg) c.2962A>G (n.2962A>G) c.3165A>G | |
| 15 | g.48420710T>G | CA392324509 | FBN1 | c.*604A>C (n.*604A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.1977A>C n.1093A>C c.7796A>C (p.His2599Pro) c.2962A>C (n.2962A>C) c.3165A>C | |
| 15 | g.48420711G>A | CA392324514 | FBN1 | c.*603C>T (n.*603C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.1976C>T n.1092C>T c.7795C>T (p.His2599Tyr) c.2961C>T (n.2961C>T) c.3164C>T | |
| 15 | g.48420711G>C | CA392324516 | FBN1 | c.*603C>G (n.*603C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.1976C>G n.1092C>G c.7795C>G (p.His2599Asp) c.2961C>G (n.2961C>G) c.3164C>G | |
| 15 | g.48420711G>T | CA392324518 | FBN1 | c.*603C>A (n.*603C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.1976C>A n.1092C>A c.7795C>A (p.His2599Asn) c.2961C>A (n.2961C>A) c.3164C>A | |
| 15 | g.48420712C>A | CA392324521 | FBN1 | c.*602G>T (n.*602G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.1975G>T n.1091G>T c.7794G>T (p.Gln2598His) c.2960G>T (n.2960G>T) c.3163G>T | |
| 15 | g.48420712C>G | CA392324522 | FBN1 | c.*602G>C (n.*602G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.1975G>C n.1091G>C c.7794G>C (p.Gln2598His) c.2960G>C (n.2960G>C) c.3163G>C | |
| 15 | g.48420712C>T | CA490015433 | FBN1 | c.*602G>A (n.*602G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.1975G>A n.1091G>A c.7794G>A (p.Gln2598=) c.2960G>A (n.2960G>A) c.3163G>A | |
| 15 | g.48420713T>A | CA392324524 | FBN1 | c.*601A>T (n.*601A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.1974A>T n.1090A>T c.7793A>T (p.Gln2598Leu) c.2959A>T (n.2959A>T) c.3162A>T | |
| 15 | g.48420713T>C | CA392324526 | FBN1 | c.*601A>G (n.*601A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.1974A>G n.1090A>G c.7793A>G (p.Gln2598Arg) c.2959A>G (n.2959A>G) c.3162A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420713T>G | CA392324528 | FBN1 | c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.1974A>C n.1090A>C c.7793A>C (p.Gln2598Pro) c.2959A>C (n.2959A>C) c.3162A>C | ClinVar |
| 15 | g.48420714G>A | CA10587788 | FBN1 | c.*600C>T (n.*600C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1973C>T n.1089C>T c.7792C>T (p.Gln2598Ter) c.2958C>T (n.2958C>T) c.3161C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420714G>C | CA392324531 | FBN1 | c.*600C>G (n.*600C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1973C>G n.1089C>G c.7792C>G (p.Gln2598Glu) c.2958C>G (n.2958C>G) c.3161C>G | |
| 15 | g.48420714G= | CA2175491625 | FBN1 | c.*600C= (n.*600C=) c.*1305C= (n.*1305C=) n.1973C= n.1089C= c.7792C= (p.Gln2598=) c.2958C= (n.2958C=) c.3161C= | |
| 15 | g.48420714G>T | CA392324533 | FBN1 | c.*600C>A (n.*600C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1973C>A n.1089C>A c.7792C>A (p.Gln2598Lys) c.2958C>A (n.2958C>A) c.3161C>A | |
| 15 | g.48420715dup | CA2695220154 | FBN1 | c.*600dup (n.*600dup) c.*1305dup (n.*1305dup) n.1973dup n.1089dup c.7792dup (p.Gln2598ProfsTer10) c.2958dup (n.2958dup) c.3161dup | |
| 15 | g.48420715del | CA2695220153 | FBN1 | c.*600del (n.*600del) c.*1305del (n.*1305del) n.1973del n.1089del c.7792del (p.Gln2598SerfsTer?) c.2958del (n.2958del) c.3161del | |
| 15 | g.48420715_48420721del | CA2573150964 | FBN1 | c.*594_*600del (n.*594_*600del) c.*1299_*1305del (n.*1299_*1305del) n.1967_1973del n.1083_1089del c.7786_7792del (p.Tyr2596SerfsTer?) c.2952_2958del (n.2952_2958del) c.3155_3161del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420715G>A | CA490015434 | FBN1 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.1972C>T n.1088C>T c.7791C>T (p.Leu2597=) c.2957C>T (n.2957C>T) c.3160C>T | |
| 15 | g.48420715G>C | CA490015436 | FBN1 | c.*599C>G (n.*599C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.1972C>G n.1088C>G c.7791C>G (p.Leu2597=) c.2957C>G (n.2957C>G) c.3160C>G | ClinVar |
| 15 | g.48420715G>T | CA490015435 | FBN1 | c.*599C>A (n.*599C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.1972C>A n.1088C>A c.7791C>A (p.Leu2597=) c.2957C>A (n.2957C>A) c.3160C>A | |
| 15 | g.48420716A>C | CA392324539 | FBN1 | c.*598T>G (n.*598T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.1971T>G n.1087T>G c.7790T>G (p.Leu2597Arg) c.2956T>G (n.2956T>G) c.3159T>G | |
| 15 | g.48420716A>G | CA392324535 | FBN1 | c.*598T>C (n.*598T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.1971T>C n.1087T>C c.7790T>C (p.Leu2597Pro) c.2956T>C (n.2956T>C) c.3159T>C | |
| 15 | g.48420716A>T | CA392324537 | FBN1 | c.*598T>A (n.*598T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.1971T>A n.1087T>A c.7790T>A (p.Leu2597His) c.2956T>A (n.2956T>A) c.3159T>A | |
| 15 | g.48420716dup | CA2695220155 | FBN1 | c.*598dup (n.*598dup) c.*1303dup (n.*1303dup) n.1971dup n.1087dup c.7790dup (p.Gln2598ProfsTer10) c.2956dup (n.2956dup) c.3159dup | |
| 15 | g.48420717G>A | CA392324542 | FBN1 | c.*597C>T (n.*597C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.1970C>T n.1086C>T c.7789C>T (p.Leu2597Phe) c.2955C>T (n.2955C>T) c.3158C>T | COSMIC |
| 15 | g.48420717G>C | CA392324543 | FBN1 | c.*597C>G (n.*597C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) n.1970C>G n.1086C>G c.7789C>G (p.Leu2597Val) c.2955C>G (n.2955C>G) c.3158C>G | |
| 15 | g.48420717G>T | CA392324545 | FBN1 | c.*597C>A (n.*597C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.1970C>A n.1086C>A c.7789C>A (p.Leu2597Ile) c.2955C>A (n.2955C>A) c.3158C>A | |
| 15 | g.48420719_48420729del | CA2695220156 | FBN1 | c.*587_*597del (n.*587_*597del) c.*1292_*1302del (n.*1292_*1302del) n.1960_1970del n.1076_1086del c.7779_7789del (p.Gln2594ProfsTer10) c.2945_2955del (n.2945_2955del) c.3148_3158del | |
| 15 | g.48420718G>A | CA490015440 | FBN1 | c.*596C>T (n.*596C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.1969C>T n.1085C>T c.7788C>T (p.Tyr2596=) c.2954C>T (n.2954C>T) c.3157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48420718G>C | CA392324547 | FBN1 | c.*596C>G (n.*596C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.1969C>G n.1085C>G c.7788C>G (p.Tyr2596Ter) c.2954C>G (n.2954C>G) c.3157C>G | |
| 15 | g.48420718G= | CA2175491626 | FBN1 | c.*596C= (n.*596C=) c.*1301C= (n.*1301C=) n.1969C= n.1085C= c.7788C= (p.Tyr2596=) c.2954C= (n.2954C=) c.3157C= | |
| 15 | g.48420718G>T | CA392324548 | FBN1 | c.*596C>A (n.*596C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.1969C>A n.1085C>A c.7788C>A (p.Tyr2596Ter) c.2954C>A (n.2954C>A) c.3157C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420719T>A | CA392324551 | FBN1 | c.*595A>T (n.*595A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.1968A>T n.1084A>T c.7787A>T (p.Tyr2596Phe) c.2953A>T (n.2953A>T) c.3156A>T | |
| 15 | g.48420719T>C | CA392324553 | FBN1 | c.*595A>G (n.*595A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.1968A>G n.1084A>G c.7787A>G (p.Tyr2596Cys) c.2953A>G (n.2953A>G) c.3156A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420719T>G | CA392324555 | FBN1 | c.*595A>C (n.*595A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.1968A>C n.1084A>C c.7787A>C (p.Tyr2596Ser) c.2953A>C (n.2953A>C) c.3156A>C | |
| 15 | g.48420719T= | CA2175491627 | FBN1 | c.*595A= (n.*595A=) c.*1300A= (n.*1300A=) n.1968A= n.1084A= c.7787A= (p.Tyr2596=) c.2953A= (n.2953A=) c.3156A= | |
| 15 | g.48420720A>C | CA392324557 | FBN1 | c.*594T>G (n.*594T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) n.1967T>G n.1083T>G c.7786T>G (p.Tyr2596Asp) c.2952T>G (n.2952T>G) c.3155T>G | |
| 15 | g.48420720A>G | CA392324559 | FBN1 | c.*594T>C (n.*594T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.1967T>C n.1083T>C c.7786T>C (p.Tyr2596His) c.2952T>C (n.2952T>C) c.3155T>C | |
| 15 | g.48420720A>T | CA392324561 | FBN1 | c.*594T>A (n.*594T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) n.1967T>A n.1083T>A c.7786T>A (p.Tyr2596Asn) c.2952T>A (n.2952T>A) c.3155T>A | |
| 15 | g.48420720_48420721delinsAG | CA2175491628 | FBN1 | c.*593_*594delinsCT (n.*593_*594delinsCT) c.*1298_*1299delinsCT (n.*1298_*1299delinsCT) n.1966_1967delinsCT n.1082_1083delinsCT c.7785_7786delinsCT (p.Gly2595=) c.2951_2952delinsCT (n.2951_2952delinsCT) c.3154_3155delinsCT | |
| 15 | g.48420721del | CA913190849 | FBN1 | c.*593del (n.*593del) c.*1298del (n.*1298del) n.1966del n.1082del c.7785del (p.Tyr2596ThrfsTer?) c.2951del (n.2951del) c.3154del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420721G>A | CA490015443 | FBN1 | c.*593C>T (n.*593C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1966C>T n.1082C>T c.7785C>T (p.Gly2595=) c.2951C>T (n.2951C>T) c.3154C>T | |
| 15 | g.48420721G>C | CA490015445 | FBN1 | c.*593C>G (n.*593C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1966C>G n.1082C>G c.7785C>G (p.Gly2595=) c.2951C>G (n.2951C>G) c.3154C>G | |
| 15 | g.48420721G>T | CA490015444 | FBN1 | c.*593C>A (n.*593C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1966C>A n.1082C>A c.7785C>A (p.Gly2595=) c.2951C>A (n.2951C>A) c.3154C>A | |
| 15 | g.48420722C>A | CA017369 | FBN1 | c.*592G>T (n.*592G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.1965G>T n.1081G>T c.7784G>T (p.Gly2595Val) c.2950G>T (n.2950G>T) c.3153G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420722C= | CA2175491629 | FBN1 | c.*592G= (n.*592G=) c.*1297G= (n.*1297G=) n.1965G= n.1081G= c.7784G= (p.Gly2595=) c.2950G= (n.2950G=) c.3153G= | |
| 15 | g.48420722C>G | CA392324566 | FBN1 | c.*592G>C (n.*592G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.1965G>C n.1081G>C c.7784G>C (p.Gly2595Ala) c.2950G>C (n.2950G>C) c.3153G>C | |
| 15 | g.48420722C>T | CA392324563 | FBN1 | c.*592G>A (n.*592G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.1965G>A n.1081G>A c.7784G>A (p.Gly2595Asp) c.2950G>A (n.2950G>A) c.3153G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420723C>A | CA392324568 | FBN1 | c.*591G>T (n.*591G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.1964G>T n.1080G>T c.7783G>T (p.Gly2595Cys) c.2949G>T (n.2949G>T) c.3152G>T | |
| 15 | g.48420723C>G | CA392324570 | FBN1 | c.*591G>C (n.*591G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.1964G>C n.1080G>C c.7783G>C (p.Gly2595Arg) c.2949G>C (n.2949G>C) c.3152G>C | |
| 15 | g.48420723C>T | CA392324572 | FBN1 | c.*591G>A (n.*591G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.1964G>A n.1080G>A c.7783G>A (p.Gly2595Ser) c.2949G>A (n.2949G>A) c.3152G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420724C>A | CA392324575 | FBN1 | c.*590G>T (n.*590G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.1963G>T n.1079G>T c.7782G>T (p.Gln2594His) c.2948G>T (n.2948G>T) c.3151G>T | |
| 15 | g.48420724C>G | CA392324577 | FBN1 | c.*590G>C (n.*590G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.1963G>C n.1079G>C c.7782G>C (p.Gln2594His) c.2948G>C (n.2948G>C) c.3151G>C | |
| 15 | g.48420724C>T | CA490015446 | FBN1 | c.*590G>A (n.*590G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.1963G>A n.1079G>A c.7782G>A (p.Gln2594=) c.2948G>A (n.2948G>A) c.3151G>A | |
| 15 | g.48420725T>A | CA392324583 | FBN1 | c.*589A>T (n.*589A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.1962A>T n.1078A>T c.7781A>T (p.Gln2594Leu) c.2947A>T (n.2947A>T) c.3150A>T | |
| 15 | g.48420725T>C | CA392324582 | FBN1 | c.*589A>G (n.*589A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.1962A>G n.1078A>G c.7781A>G (p.Gln2594Arg) c.2947A>G (n.2947A>G) c.3150A>G | |
| 15 | g.48420725T>G | CA392324580 | FBN1 | c.*589A>C (n.*589A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.1962A>C n.1078A>C c.7781A>C (p.Gln2594Pro) c.2947A>C (n.2947A>C) c.3150A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420725_48420726delinsTG | CA2175491630 | FBN1 | c.*588_*589delinsCA (n.*588_*589delinsCA) c.*1293_*1294delinsCA (n.*1293_*1294delinsCA) n.1961_1962delinsCA n.1077_1078delinsCA c.7780_7781delinsCA (p.Gln2594=) c.2946_2947delinsCA (n.2946_2947delinsCA) c.3149_3150delinsCA | |
| 15 | g.48420726G>A | CA392324586 | FBN1 | c.*588C>T (n.*588C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.1961C>T n.1077C>T c.7780C>T (p.Gln2594Ter) c.2946C>T (n.2946C>T) c.3149C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420726G>C | CA392324588 | FBN1 | c.*588C>G (n.*588C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.1961C>G n.1077C>G c.7780C>G (p.Gln2594Glu) c.2946C>G (n.2946C>G) c.3149C>G | |
| 15 | g.48420726G= | CA2175491631 | FBN1 | c.*588C= (n.*588C=) c.*1293C= (n.*1293C=) n.1961C= n.1077C= c.7780C= (p.Gln2594=) c.2946C= (n.2946C=) c.3149C= | |
| 15 | g.48420726G>T | CA392324589 | FBN1 | c.*588C>A (n.*588C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.1961C>A n.1077C>A c.7780C>A (p.Gln2594Lys) c.2946C>A (n.2946C>A) c.3149C>A | |
| 15 | g.48420730dup | CA658798042 | FBN1 | c.*588dup (n.*588dup) c.*1293dup (n.*1293dup) n.1961dup n.1077dup c.7780dup (p.Gln2594ProfsTer14) c.2946dup (n.2946dup) c.3149dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420730del | CA658824908 | FBN1 | c.*588del (n.*588del) c.*1293del (n.*1293del) n.1961del n.1077del c.7780del (p.Gln2594ArgfsTer?) c.2946del (n.2946del) c.3149del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48420727G>A | CA490015448 | FBN1 | c.*587C>T (n.*587C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.1960C>T n.1076C>T c.7779C>T (p.Pro2593=) c.2945C>T (n.2945C>T) c.3148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48420727G>C | CA490015449 | FBN1 | c.*587C>G (n.*587C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.1960C>G n.1076C>G c.7779C>G (p.Pro2593=) c.2945C>G (n.2945C>G) c.3148C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420727G= | CA2175491632 | FBN1 | c.*587C= (n.*587C=) c.*1292C= (n.*1292C=) n.1960C= n.1076C= c.7779C= (p.Pro2593=) c.2945C= (n.2945C=) c.3148C= | |
| 15 | g.48420727G>T | CA490015450 | FBN1 | c.*587C>A (n.*587C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.1960C>A n.1076C>A c.7779C>A (p.Pro2593=) c.2945C>A (n.2945C>A) c.3148C>A | |
| 15 | g.48420728G>A | CA392324592 | FBN1 | c.*586C>T (n.*586C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.1959C>T n.1075C>T c.7778C>T (p.Pro2593Leu) c.2944C>T (n.2944C>T) c.3147C>T | |
| 15 | g.48420728G>C | CA392324594 | FBN1 | c.*586C>G (n.*586C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.1959C>G n.1075C>G c.7778C>G (p.Pro2593Arg) c.2944C>G (n.2944C>G) c.3147C>G | |
| 15 | g.48420728G>T | CA392324595 | FBN1 | c.*586C>A (n.*586C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.1959C>A n.1075C>A c.7778C>A (p.Pro2593His) c.2944C>A (n.2944C>A) c.3147C>A | |
| 15 | g.48420729G>A | CA392324597 | FBN1 | c.*585C>T (n.*585C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1958C>T n.1074C>T c.7777C>T (p.Pro2593Ser) c.2943C>T (n.2943C>T) c.3146C>T | |
| 15 | g.48420729G>C | CA392324600 | FBN1 | c.*585C>G (n.*585C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.1958C>G n.1074C>G c.7777C>G (p.Pro2593Ala) c.2943C>G (n.2943C>G) c.3146C>G | |
| 15 | g.48420729G>T | CA392324598 | FBN1 | c.*585C>A (n.*585C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1958C>A n.1074C>A c.7777C>A (p.Pro2593Thr) c.2943C>A (n.2943C>A) c.3146C>A | |
| 15 | g.48420730G>A | CA10603851 | FBN1 | c.*584C>T (n.*584C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.1957C>T n.1073C>T c.7776C>T (p.Cys2592=) c.2942C>T (n.2942C>T) c.3145C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420730G>C | CA392324603 | FBN1 | c.*584C>G (n.*584C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.1957C>G n.1073C>G c.7776C>G (p.Cys2592Trp) c.2942C>G (n.2942C>G) c.3145C>G | |
| 15 | g.48420730G= | CA2175491633 | FBN1 | c.*584C= (n.*584C=) c.*1289C= (n.*1289C=) n.1957C= n.1073C= c.7776C= (p.Cys2592=) c.2942C= (n.2942C=) c.3145C= | |
| 15 | g.48420730G>T | CA392324605 | FBN1 | c.*584C>A (n.*584C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.1957C>A n.1073C>A c.7776C>A (p.Cys2592Ter) c.2942C>A (n.2942C>A) c.3145C>A | |
| 15 | g.48420731C>A | CA16619939 | FBN1 | c.*583G>T (n.*583G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.1956G>T n.1072G>T c.7775G>T (p.Cys2592Phe) c.2941G>T (n.2941G>T) c.3144G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420731C= | CA2175491634 | FBN1 | c.*583G= (n.*583G=) c.*1288G= (n.*1288G=) n.1956G= n.1072G= c.7775G= (p.Cys2592=) c.2941G= (n.2941G=) c.3144G= | |
| 15 | g.48420731C>G | CA392324608 | FBN1 | c.*583G>C (n.*583G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1956G>C n.1072G>C c.7775G>C (p.Cys2592Ser) c.2941G>C (n.2941G>C) c.3144G>C | |
| 15 | g.48420731C>T | CA017362 | FBN1 | c.*583G>A (n.*583G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1956G>A n.1072G>A c.7775G>A (p.Cys2592Tyr) c.2941G>A (n.2941G>A) c.3144G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420732A= | CA2175491635 | FBN1 | c.*582T= (n.*582T=) c.*1287T= (n.*1287T=) n.1955T= n.1071T= c.7774T= (p.Cys2592=) c.2940T= (n.2940T=) c.3143T= | |
| 15 | g.48420732A>C | CA392324610 | FBN1 | c.*582T>G (n.*582T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) n.1955T>G n.1071T>G c.7774T>G (p.Cys2592Gly) c.2940T>G (n.2940T>G) c.3143T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420732A>G | CA392324612 | FBN1 | c.*582T>C (n.*582T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) n.1955T>C n.1071T>C c.7774T>C (p.Cys2592Arg) c.2940T>C (n.2940T>C) c.3143T>C | |
| 15 | g.48420732A>T | CA392324614 | FBN1 | c.*582T>A (n.*582T>A) c.*1287T>A (n.*1287T>A) n.1955T>A n.1071T>A c.7774T>A (p.Cys2592Ser) c.2940T>A (n.2940T>A) c.3143T>A | |
| 15 | g.48420733G>A | CA059190 | FBN1 | c.*581C>T (n.*581C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.1954C>T n.1070C>T c.7773C>T (p.Ser2591=) c.2939C>T (n.2939C>T) c.3142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420733G>C | CA392324617 | FBN1 | c.*581C>G (n.*581C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.1954C>G n.1070C>G c.7773C>G (p.Ser2591Arg) c.2939C>G (n.2939C>G) c.3142C>G | |
| 15 | g.48420733G= | CA2175491636 | FBN1 | c.*581C= (n.*581C=) c.*1286C= (n.*1286C=) n.1954C= n.1070C= c.7773C= (p.Ser2591=) c.2939C= (n.2939C=) c.3142C= | |
| 15 | g.48420733G>T | CA392324619 | FBN1 | c.*581C>A (n.*581C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.1954C>A n.1070C>A c.7773C>A (p.Ser2591Arg) c.2939C>A (n.2939C>A) c.3142C>A | |
| 15 | g.48420734_48420754del | CA2695220157 | FBN1 | c.*561_*581del (n.*561_*581del) c.*1266_*1286del (n.*1266_*1286del) n.1934_1954del n.1050_1070del c.7753_7773del (p.Ile2585_Ser2591del) c.2919_2939del (n.2919_2939del) c.3122_3142del | |
| 15 | g.48420734C>A | CA392324625 | FBN1 | c.*580G>T (n.*580G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.1953G>T n.1069G>T c.7772G>T (p.Ser2591Ile) c.2938G>T (n.2938G>T) c.3141G>T | |
| 15 | g.48420734C>G | CA392324624 | FBN1 | c.*580G>C (n.*580G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.1953G>C n.1069G>C c.7772G>C (p.Ser2591Thr) c.2938G>C (n.2938G>C) c.3141G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420734C>T | CA392324622 | FBN1 | c.*580G>A (n.*580G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.1953G>A n.1069G>A c.7772G>A (p.Ser2591Asn) c.2938G>A (n.2938G>A) c.3141G>A | |
| 15 | g.48420735T>A | CA392324628 | FBN1 | c.*579A>T (n.*579A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.1952A>T n.1068A>T c.7771A>T (p.Ser2591Cys) c.2937A>T (n.2937A>T) c.3140A>T | |
| 15 | g.48420735T>C | CA392324633 | FBN1 | c.*579A>G (n.*579A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.1952A>G n.1068A>G c.7771A>G (p.Ser2591Gly) c.2937A>G (n.2937A>G) c.3140A>G | |
| 15 | g.48420735T>G | CA392324630 | FBN1 | c.*579A>C (n.*579A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.1952A>C n.1068A>C c.7771A>C (p.Ser2591Arg) c.2937A>C (n.2937A>C) c.3140A>C | |
| 15 | g.48420736G>A | CA490015458 | FBN1 | c.*578C>T (n.*578C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.1951C>T n.1067C>T c.7770C>T (p.Cys2590=) c.2936C>T (n.2936C>T) c.3139C>T | |
| 15 | g.48420736G>C | CA16619940 | FBN1 | c.*578C>G (n.*578C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.1951C>G n.1067C>G c.7770C>G (p.Cys2590Trp) c.2936C>G (n.2936C>G) c.3139C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420736G= | CA2175491637 | FBN1 | c.*578C= (n.*578C=) c.*1283C= (n.*1283C=) n.1951C= n.1067C= c.7770C= (p.Cys2590=) c.2936C= (n.2936C=) c.3139C= | |
| 15 | g.48420736G>T | CA392324635 | FBN1 | c.*578C>A (n.*578C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.1951C>A n.1067C>A c.7770C>A (p.Cys2590Ter) c.2936C>A (n.2936C>A) c.3139C>A | |
| 15 | g.48420737C>A | CA392324637 | FBN1 | c.*577G>T (n.*577G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.1950G>T n.1066G>T c.7769G>T (p.Cys2590Phe) c.2935G>T (n.2935G>T) c.3138G>T | |
| 15 | g.48420737C= | CA2175491638 | FBN1 | c.*577G= (n.*577G=) c.*1282G= (n.*1282G=) n.1950G= n.1066G= c.7769G= (p.Cys2590=) c.2935G= (n.2935G=) c.3138G= | |
| 15 | g.48420737C>G | CA392324639 | FBN1 | c.*577G>C (n.*577G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.1950G>C n.1066G>C c.7769G>C (p.Cys2590Ser) c.2935G>C (n.2935G>C) c.3138G>C | |
| 15 | g.48420737C>T | CA353648 | FBN1 | c.*577G>A (n.*577G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.1950G>A n.1066G>A c.7769G>A (p.Cys2590Tyr) c.2935G>A (n.2935G>A) c.3138G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420738A= | CA2175491639 | FBN1 | c.*576T= (n.*576T=) c.*1281T= (n.*1281T=) n.1949T= n.1065T= c.7768T= (p.Cys2590=) c.2934T= (n.2934T=) c.3137T= | |
| 15 | g.48420738A>C | CA392324642 | FBN1 | c.*576T>G (n.*576T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.1949T>G n.1065T>G c.7768T>G (p.Cys2590Gly) c.2934T>G (n.2934T>G) c.3137T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420738A>G | CA392324643 | FBN1 | c.*576T>C (n.*576T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.1949T>C n.1065T>C c.7768T>C (p.Cys2590Arg) c.2934T>C (n.2934T>C) c.3137T>C | |
| 15 | g.48420738A>T | CA392324645 | FBN1 | c.*576T>A (n.*576T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.1949T>A n.1065T>A c.7768T>A (p.Cys2590Ser) c.2934T>A (n.2934T>A) c.3137T>A | |
| 15 | g.48420739C>A | CA392324647 | FBN1 | c.*575G>T (n.*575G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.1948G>T n.1064G>T c.7767G>T (p.Arg2589Ser) c.2933G>T (n.2933G>T) c.3136G>T | |
| 15 | g.48420739C= | CA2175491640 | FBN1 | c.*575G= (n.*575G=) c.*1280G= (n.*1280G=) n.1948G= n.1064G= c.7767G= (p.Arg2589=) c.2933G= (n.2933G=) c.3136G= | |
| 15 | g.48420739C>G | CA392324649 | FBN1 | c.*575G>C (n.*575G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.1948G>C n.1064G>C c.7767G>C (p.Arg2589Ser) c.2933G>C (n.2933G>C) c.3136G>C | |
| 15 | g.48420739C>T | CA490015463 | FBN1 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.1948G>A n.1064G>A c.7767G>A (p.Arg2589=) c.2933G>A (n.2933G>A) c.3136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420740C>A | CA392324651 | FBN1 | c.*574G>T (n.*574G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.1947G>T n.1063G>T c.7766G>T (p.Arg2589Met) c.2932G>T (n.2932G>T) c.3135G>T | |
| 15 | g.48420740C= | CA2175491641 | FBN1 | c.*574G= (n.*574G=) c.*1279G= (n.*1279G=) n.1947G= n.1063G= c.7766G= (p.Arg2589=) c.2932G= (n.2932G=) c.3135G= | |
| 15 | g.48420740C>G | CA392324653 | FBN1 | c.*574G>C (n.*574G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.1947G>C n.1063G>C c.7766G>C (p.Arg2589Thr) c.2932G>C (n.2932G>C) c.3135G>C | |
| 15 | g.48420740C>T | CA269519588 | FBN1 | c.*574G>A (n.*574G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.1947G>A n.1063G>A c.7766G>A (p.Arg2589Lys) c.2932G>A (n.2932G>A) c.3135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48420741T>A | CA392324656 | FBN1 | c.*573A>T (n.*573A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.1946A>T n.1062A>T c.7765A>T (p.Arg2589Trp) c.2931A>T (n.2931A>T) c.3134A>T | |
| 15 | g.48420741T>C | CA269519589 | FBN1 | c.*573A>G (n.*573A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.1946A>G n.1062A>G c.7765A>G (p.Arg2589Gly) c.2931A>G (n.2931A>G) c.3134A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420741T>G | CA490015466 | FBN1 | c.*573A>C (n.*573A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.1946A>C n.1062A>C c.7765A>C (p.Arg2589=) c.2931A>C (n.2931A>C) c.3134A>C | |
| 15 | g.48420741T= | CA2175491642 | FBN1 | c.*573A= (n.*573A=) c.*1278A= (n.*1278A=) n.1946A= n.1062A= c.7765A= (p.Arg2589=) c.2931A= (n.2931A=) c.3134A= | |
| 15 | g.48420742G>A | CA269519590 | FBN1 | c.*572C>T (n.*572C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.1945C>T n.1061C>T c.7764C>T (p.Tyr2588=) c.2930C>T (n.2930C>T) c.3133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420742G>C | CA392324658 | FBN1 | c.*572C>G (n.*572C>G) c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.1945C>G n.1061C>G c.7764C>G (p.Tyr2588Ter) c.2930C>G (n.2930C>G) c.3133C>G | |
| 15 | g.48420742G= | CA2175491643 | FBN1 | c.*572C= (n.*572C=) c.*1277C= (n.*1277C=) n.1945C= n.1061C= c.7764C= (p.Tyr2588=) c.2930C= (n.2930C=) c.3133C= | |
| 15 | g.48420742G>T | CA392324660 | FBN1 | c.*572C>A (n.*572C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.1945C>A n.1061C>A c.7764C>A (p.Tyr2588Ter) c.2930C>A (n.2930C>A) c.3133C>A | |
| 15 | g.48420743T>A | CA392324663 | FBN1 | c.*571A>T (n.*571A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.1944A>T n.1060A>T c.7763A>T (p.Tyr2588Phe) c.2929A>T (n.2929A>T) c.3132A>T | |
| 15 | g.48420743T>C | CA392324665 | FBN1 | c.*571A>G (n.*571A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.1944A>G n.1060A>G c.7763A>G (p.Tyr2588Cys) c.2929A>G (n.2929A>G) c.3132A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48420743T>G | CA392324667 | FBN1 | c.*571A>C (n.*571A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.1944A>C n.1060A>C c.7763A>C (p.Tyr2588Ser) c.2929A>C (n.2929A>C) c.3132A>C | |
| 15 | g.48420743T= | CA2175491644 | FBN1 | c.*571A= (n.*571A=) c.*1276A= (n.*1276A=) n.1944A= n.1060A= c.7763A= (p.Tyr2588=) c.2929A= (n.2929A=) c.3132A= | |
| 15 | g.48420744A>C | CA392324670 | FBN1 | c.*570T>G (n.*570T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.1943T>G n.1059T>G c.7762T>G (p.Tyr2588Asp) c.2928T>G (n.2928T>G) c.3131T>G | |
| 15 | g.48420744A>G | CA392324671 | FBN1 | c.*570T>C (n.*570T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.1943T>C n.1059T>C c.7762T>C (p.Tyr2588His) c.2928T>C (n.2928T>C) c.3131T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48420744A>T | CA392324672 | FBN1 | c.*570T>A (n.*570T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.1943T>A n.1059T>A c.7762T>A (p.Tyr2588Asn) c.2928T>A (n.2928T>A) c.3131T>A | |
| 15 | g.48420745G>A | CA490015471 | FBN1 | c.*569C>T (n.*569C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.1942C>T n.1058C>T c.7761C>T (p.Gly2587=) c.2927C>T (n.2927C>T) c.3130C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48420745G>C | CA490015472 | FBN1 | c.*569C>G (n.*569C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.1942C>G n.1058C>G c.7761C>G (p.Gly2587=) c.2927C>G (n.2927C>G) c.3130C>G | |
| 15 | g.48420745G>T | CA490015473 | FBN1 | c.*569C>A (n.*569C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.1942C>A n.1058C>A c.7761C>A (p.Gly2587=) c.2927C>A (n.2927C>A) c.3130C>A | |
| 15 | g.48420745_48420746delinsGC | CA2175491645 | FBN1 | c.*568_*569delinsGC (n.*568_*569delinsGC) c.*1273_*1274delinsGC (n.*1273_*1274delinsGC) n.1941_1942delinsGC n.1057_1058delinsGC c.7760_7761delinsGC (p.Gly2587=) c.2926_2927delinsGC (n.2926_2927delinsGC) c.3129_3130delinsGC | |
| 15 | g.48420746C>A | CA392324673 | FBN1 | c.*568G>T (n.*568G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.1941G>T n.1057G>T c.7760G>T (p.Gly2587Val) c.2926G>T (n.2926G>T) c.3129G>T | |
| 15 | g.48420746C= | CA2175491646 | FBN1 | c.*568G= (n.*568G=) c.*1273G= (n.*1273G=) n.1941G= n.1057G= c.7760G= (p.Gly2587=) c.2926G= (n.2926G=) c.3129G= | |
| 15 | g.48420746C>G | CA392324674 | FBN1 | c.*568G>C (n.*568G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.1941G>C n.1057G>C c.7760G>C (p.Gly2587Ala) c.2926G>C (n.2926G>C) c.3129G>C | |
| 15 | g.48420746C>T | CA392324675 | FBN1 | c.*568G>A (n.*568G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.1941G>A n.1057G>A c.7760G>A (p.Gly2587Asp) c.2926G>A (n.2926G>A) c.3129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420750del | CA915946625 | FBN1 | c.*568del (n.*568del) c.*1273del (n.*1273del) n.1941del n.1057del c.7760del (p.Gly2587AlafsTer?) c.2926del (n.2926del) c.3129del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420747C>A | CA392324676 | FBN1 | c.*567G>T (n.*567G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1940G>T n.1056G>T c.7759G>T (p.Gly2587Cys) c.2925G>T (n.2925G>T) c.3128G>T | |
| 15 | g.48420747C= | CA2175491647 | FBN1 | c.*567G= (n.*567G=) c.*1272G= (n.*1272G=) n.1940G= n.1056G= c.7759G= (p.Gly2587=) c.2925G= (n.2925G=) c.3128G= | |
| 15 | g.48420747C>G | CA392324678 | FBN1 | c.*567G>C (n.*567G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.1940G>C n.1056G>C c.7759G>C (p.Gly2587Arg) c.2925G>C (n.2925G>C) c.3128G>C | |
| 15 | g.48420747C>T | CA392324680 | FBN1 | c.*567G>A (n.*567G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.1940G>A n.1056G>A c.7759G>A (p.Gly2587Ser) c.2925G>A (n.2925G>A) c.3128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48420748C>A | CA490015479 | FBN1 | c.*566G>T (n.*566G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.1939G>T n.1055G>T c.7758G>T (p.Gly2586=) c.2924G>T (n.2924G>T) c.3127G>T | |
| 15 | g.48420748C>G | CA490015480 | FBN1 | c.*566G>C (n.*566G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.1939G>C n.1055G>C c.7758G>C (p.Gly2586=) c.2924G>C (n.2924G>C) c.3127G>C | |
| 15 | g.48420748C>T | CA490015482 | FBN1 | c.*566G>A (n.*566G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.1939G>A n.1055G>A c.7758G>A (p.Gly2586=) c.2924G>A (n.2924G>A) c.3127G>A | |
| 15 | g.48420748_48420754del | CA2695220158 | FBN1 | c.*560_*566del (n.*560_*566del) c.*1265_*1271del (n.*1265_*1271del) n.1933_1939del n.1049_1055del c.7752_7758del (p.Ile2584MetfsTer?) c.2918_2924del (n.2918_2924del) c.3121_3127del | |
| 15 | g.48420749C>A | CA392324681 | FBN1 | c.*565G>T (n.*565G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.1938G>T n.1054G>T c.7757G>T (p.Gly2586Val) c.2923G>T (n.2923G>T) c.3126G>T | |
| 15 | g.48420749C>G | CA392324683 | FBN1 | c.*565G>C (n.*565G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.1938G>C n.1054G>C c.7757G>C (p.Gly2586Ala) c.2923G>C (n.2923G>C) c.3126G>C | |
| 15 | g.48420749C>T | CA392324682 | FBN1 | c.*565G>A (n.*565G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.1938G>A n.1054G>A c.7757G>A (p.Gly2586Glu) c.2923G>A (n.2923G>A) c.3126G>A | COSMIC |
| 15 | g.48420750C>A | CA392324685 | FBN1 | c.*564G>T (n.*564G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.1937G>T n.1053G>T c.7756G>T (p.Gly2586Trp) c.2922G>T (n.2922G>T) c.3125G>T | |
| 15 | g.48420750C>G | CA392324686 | FBN1 | c.*564G>C (n.*564G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.1937G>C n.1053G>C c.7756G>C (p.Gly2586Arg) c.2922G>C (n.2922G>C) c.3125G>C | |
| 15 | g.48420750C>T | CA392324687 | FBN1 | c.*564G>A (n.*564G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.1937G>A n.1053G>A c.7756G>A (p.Gly2586Arg) c.2922G>A (n.2922G>A) c.3125G>A | |
| 15 | g.48420751A>C | CA392324689 | FBN1 | c.*563T>G (n.*563T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.1936T>G n.1052T>G c.7755T>G (p.Ile2585Met) c.2921T>G (n.2921T>G) c.3124T>G | |
| 15 | g.48420751A>G | CA490015485 | FBN1 | c.*563T>C (n.*563T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.1936T>C n.1052T>C c.7755T>C (p.Ile2585=) c.2921T>C (n.2921T>C) c.3124T>C | |
| 15 | g.48420751A>T | CA490015486 | FBN1 | c.*563T>A (n.*563T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.1936T>A n.1052T>A c.7755T>A (p.Ile2585=) c.2921T>A (n.2921T>A) c.3124T>A | |
| 15 | g.48420752A= | CA2175491648 | FBN1 | c.*562T= (n.*562T=) c.*1267T= (n.*1267T=) n.1935T= n.1051T= c.7754T= (p.Ile2585=) c.2920T= (n.2920T=) c.3123T= | |
| 15 | g.48420752A>C | CA392324692 | FBN1 | c.*562T>G (n.*562T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.1935T>G n.1051T>G c.7754T>G (p.Ile2585Ser) c.2920T>G (n.2920T>G) c.3123T>G | |
| 15 | g.48420752A>G | CA017354 | FBN1 | c.*562T>C (n.*562T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.1935T>C n.1051T>C c.7754T>C (p.Ile2585Thr) c.2920T>C (n.2920T>C) c.3123T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420752A>T | CA269519591 | FBN1 | c.*562T>A (n.*562T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.1935T>A n.1051T>A c.7754T>A (p.Ile2585Asn) c.2920T>A (n.2920T>A) c.3123T>A | ClinVar dbSNP |