| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48413804_48421803del | CA2825002271 | FBN1 | c.*379-116_*860-1060del c.*1084-116_*1565-1060del n.1752-116_2233-1060del n.868-116_1349-1060del c.7571-116_8052-1060del c.2737-116_3218-1060del c.2940-116_3421-1060del | ClinVar |
| 15 | g.48415567_48415582delinsAGCCACACAGGTAACC | CA2175489341 | FBN1 | c.*813_*828delinsGGTTACCTGTGTGGCT (n.*813_*828delinsGGTTACCTGTGTGGCT) c.*1518_*1533delinsGGTTACCTGTGTGGCT (n.*1518_*1533delinsGGTTACCTGTGTGGCT) n.1386_1401delinsGGTTACCTGTGTGGCT n.2186_2201delinsGGTTACCTGTGTGGCT n.1302_1317delinsGGTTACCTGTGTGGCT c.8005_8020delinsGGTTACCTGTGTGGCT (p.Gly2669=) c.3171_3186delinsGGTTACCTGTGTGGCT (n.3171_3186delinsGGTTACCTGTGTGGCT) c.3374_3389delinsGGTTACCTGTGTGGCT n.260_275delinsGGTTACCTGTGTGGCT | |
| 15 | g.48415571_48415585del | CA658683887 | FBN1 | c.*813_*827del (n.*813_*827del) c.*1518_*1532del (n.*1518_*1532del) n.1386_1400del n.2186_2200del n.1302_1316del c.8005_8019del (p.Gly2669_Gly2673del) c.3171_3185del (n.3171_3185del) c.3374_3388del n.260_274del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415577_48415583del | CA2695220509 | FBN1 | c.*813_*819del (n.*813_*819del) c.*1518_*1524del (n.*1518_*1524del) n.1386_1392del n.2186_2192del n.1302_1308del c.8005_8011del (p.Gly2669CysfsTer11) c.3171_3177del (n.3171_3177del) c.3374_3380del n.260_266del | |
| 15 | g.48415582C>A | CA017505 | FBN1 | c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.1386G>T n.2186G>T n.1302G>T c.8005G>T (p.Gly2669Cys) c.3171G>T (n.3171G>T) c.3374G>T n.260G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415582C= | CA2175489351 | FBN1 | c.*813G= (n.*813G=) c.*1518G= (n.*1518G=) n.1386G= n.2186G= n.1302G= c.8005G= (p.Gly2669=) c.3171G= (n.3171G=) c.3374G= n.260G= | |
| 15 | g.48415582C>G | CA392322689 | FBN1 | c.*813G>C (n.*813G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) n.1386G>C n.2186G>C n.1302G>C c.8005G>C (p.Gly2669Arg) c.3171G>C (n.3171G>C) c.3374G>C n.260G>C | ClinVar |
| 15 | g.48415582C>T | CA392322691 | FBN1 | c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) n.1386G>A n.2186G>A n.1302G>A c.8005G>A (p.Gly2669Ser) c.3171G>A (n.3171G>A) c.3374G>A n.260G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415582_48415600delinsCGCCCTCGGTATTGGAACA | CA2175489352 | FBN1 | c.*795_*813delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.*795_*813delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) c.*1500_*1518delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.*1500_*1518delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) n.1368_1386delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.2168_2186delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.1284_1302delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG c.7987_8005delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (p.Cys2663=) c.3153_3171delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.3153_3171delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) c.3356_3374delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.242_260delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG | |
| 15 | g.48415583G>A | CA059447 | FBN1 | c.*812C>T (n.*812C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.1385C>T n.2185C>T n.1301C>T c.8004C>T (p.Gly2668=) c.3170C>T (n.3170C>T) c.3373C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48415583G>C | CA490119151 | FBN1 | c.*812C>G (n.*812C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) n.1385C>G n.2185C>G n.1301C>G c.8004C>G (p.Gly2668=) c.3170C>G (n.3170C>G) c.3373C>G n.259C>G | |
| 15 | g.48415583G= | CA2175489353 | FBN1 | c.*812C= (n.*812C=) c.*1517C= (n.*1517C=) n.1385C= n.2185C= n.1301C= c.8004C= (p.Gly2668=) c.3170C= (n.3170C=) c.3373C= n.259C= | |
| 15 | g.48415583G>T | CA059444 | FBN1 | c.*812C>A (n.*812C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.1385C>A n.2185C>A n.1301C>A c.8004C>A (p.Gly2668=) c.3170C>A (n.3170C>A) c.3373C>A n.259C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415586_48415603del | CA915946623 | FBN1 | c.*795_*812del (n.*795_*812del) c.*1500_*1517del (n.*1500_*1517del) n.1368_1385del n.2168_2185del n.1284_1301del c.7987_8004del (p.Cys2663_Gly2668del) c.3153_3170del (n.3153_3170del) c.3356_3373del n.242_259del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415584C>A | CA392322695 | FBN1 | c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.1384G>T n.2184G>T n.1300G>T c.8003G>T (p.Gly2668Val) c.3169G>T (n.3169G>T) c.3372G>T n.258G>T | |
| 15 | g.48415584C= | CA2175489354 | FBN1 | c.*811G= (n.*811G=) c.*1516G= (n.*1516G=) n.1384G= n.2184G= n.1300G= c.8003G= (p.Gly2668=) c.3169G= (n.3169G=) c.3372G= n.258G= | |
| 15 | g.48415584C>G | CA392322698 | FBN1 | c.*811G>C (n.*811G>C) c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.1384G>C n.2184G>C n.1300G>C c.8003G>C (p.Gly2668Ala) c.3169G>C (n.3169G>C) c.3372G>C n.258G>C | |
| 15 | g.48415584C>T | CA392322697 | FBN1 | c.*811G>A (n.*811G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.1384G>A n.2184G>A n.1300G>A c.8003G>A (p.Gly2668Asp) c.3169G>A (n.3169G>A) c.3372G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415585C>A | CA16606683 | FBN1 | c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.1383G>T n.2183G>T n.1299G>T c.8002G>T (p.Gly2668Cys) c.3168G>T (n.3168G>T) c.3371G>T n.257G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415585C= | CA2175489355 | FBN1 | c.*810G= (n.*810G=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.1383G= n.2183G= n.1299G= c.8002G= (p.Gly2668=) c.3168G= (n.3168G=) c.3371G= n.257G= | |
| 15 | g.48415585C>G | CA392322700 | FBN1 | c.*810G>C (n.*810G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.1383G>C n.2183G>C n.1299G>C c.8002G>C (p.Gly2668Arg) c.3168G>C (n.3168G>C) c.3371G>C n.257G>C | |
| 15 | g.48415585C>T | CA392322702 | FBN1 | c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.1383G>A n.2183G>A n.1299G>A c.8002G>A (p.Gly2668Ser) c.3168G>A (n.3168G>A) c.3371G>A n.257G>A | |
| 15 | g.48415586C>A | CA392322705 | FBN1 | c.*809G>T (n.*809G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.1382G>T n.2182G>T n.1298G>T c.8001G>T (p.Glu2667Asp) c.3167G>T (n.3167G>T) c.3370G>T n.256G>T | |
| 15 | g.48415586C>G | CA392322707 | FBN1 | c.*809G>C (n.*809G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.1382G>C n.2182G>C n.1298G>C c.8001G>C (p.Glu2667Asp) c.3167G>C (n.3167G>C) c.3370G>C n.256G>C | |
| 15 | g.48415586C>T | CA490119152 | FBN1 | c.*809G>A (n.*809G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.1382G>A n.2182G>A n.1298G>A c.8001G>A (p.Glu2667=) c.3167G>A (n.3167G>A) c.3370G>A n.256G>A | |
| 15 | g.48415587T>A | CA392322709 | FBN1 | c.*808A>T (n.*808A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) n.1381A>T n.2181A>T n.1297A>T c.8000A>T (p.Glu2667Val) c.3166A>T (n.3166A>T) c.3369A>T n.255A>T | |
| 15 | g.48415587T>C | CA392322712 | FBN1 | c.*808A>G (n.*808A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.1381A>G n.2181A>G n.1297A>G c.8000A>G (p.Glu2667Gly) c.3166A>G (n.3166A>G) c.3369A>G n.255A>G | |
| 15 | g.48415587T>G | CA392322714 | FBN1 | c.*808A>C (n.*808A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) n.1381A>C n.2181A>C n.1297A>C c.8000A>C (p.Glu2667Ala) c.3166A>C (n.3166A>C) c.3369A>C n.255A>C | |
| 15 | g.48415588C>A | CA392322717 | FBN1 | c.*807G>T (n.*807G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.1380G>T n.2180G>T n.1296G>T c.7999G>T (p.Glu2667Ter) c.3165G>T (n.3165G>T) c.3368G>T n.254G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415588C= | CA2175489356 | FBN1 | c.*807G= (n.*807G=) c.*1512G= (n.*1512G=) n.1380G= n.2180G= n.1296G= c.7999G= (p.Glu2667=) c.3165G= (n.3165G=) c.3368G= n.254G= | |
| 15 | g.48415588C>G | CA392322719 | FBN1 | c.*807G>C (n.*807G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.1380G>C n.2180G>C n.1296G>C c.7999G>C (p.Glu2667Gln) c.3165G>C (n.3165G>C) c.3368G>C n.254G>C | |
| 15 | g.48415588C>T | CA017493 | FBN1 | c.*807G>A (n.*807G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.1380G>A n.2180G>A n.1296G>A c.7999G>A (p.Glu2667Lys) c.3165G>A (n.3165G>A) c.3368G>A n.254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415589G>A | CA490119153 | FBN1 | c.*806C>T (n.*806C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.1379C>T n.2179C>T n.1295C>T c.7998C>T (p.Thr2666=) c.3164C>T (n.3164C>T) c.3367C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415589G>C | CA490119154 | FBN1 | c.*806C>G (n.*806C>G) c.*1511C>G (n.*1511C>G) n.1379C>G n.2179C>G n.1295C>G c.7998C>G (p.Thr2666=) c.3164C>G (n.3164C>G) c.3367C>G n.253C>G | |
| 15 | g.48415589G= | CA2175489357 | FBN1 | c.*806C= (n.*806C=) c.*1511C= (n.*1511C=) n.1379C= n.2179C= n.1295C= c.7998C= (p.Thr2666=) c.3164C= (n.3164C=) c.3367C= n.253C= | |
| 15 | g.48415589G>T | CA490119155 | FBN1 | c.*806C>A (n.*806C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.1379C>A n.2179C>A n.1295C>A c.7998C>A (p.Thr2666=) c.3164C>A (n.3164C>A) c.3367C>A n.253C>A | |
| 15 | g.48415590G>A | CA392322728 | FBN1 | c.*805C>T (n.*805C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.1378C>T n.2178C>T n.1294C>T c.7997C>T (p.Thr2666Ile) c.3163C>T (n.3163C>T) c.3366C>T n.252C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415590G>C | CA392322723 | FBN1 | c.*805C>G (n.*805C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.1378C>G n.2178C>G n.1294C>G c.7997C>G (p.Thr2666Ser) c.3163C>G (n.3163C>G) c.3366C>G n.252C>G | |
| 15 | g.48415590G>T | CA392322725 | FBN1 | c.*805C>A (n.*805C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1378C>A n.2178C>A n.1294C>A c.7997C>A (p.Thr2666Asn) c.3163C>A (n.3163C>A) c.3366C>A n.252C>A | |
| 15 | g.48415591T>A | CA392322729 | FBN1 | c.*804A>T (n.*804A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) n.1377A>T n.2177A>T n.1293A>T c.7996A>T (p.Thr2666Ser) c.3162A>T (n.3162A>T) c.3365A>T n.251A>T | |
| 15 | g.48415591T>C | CA392322731 | FBN1 | c.*804A>G (n.*804A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) n.1377A>G n.2177A>G n.1293A>G c.7996A>G (p.Thr2666Ala) c.3162A>G (n.3162A>G) c.3365A>G n.251A>G | |
| 15 | g.48415591T>G | CA392322733 | FBN1 | c.*804A>C (n.*804A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) n.1377A>C n.2177A>C n.1293A>C c.7996A>C (p.Thr2666Pro) c.3162A>C (n.3162A>C) c.3365A>C n.251A>C | |
| 15 | g.48415592A>C | CA392322735 | FBN1 | c.*803T>G (n.*803T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.1376T>G n.2176T>G n.1292T>G c.7995T>G (p.Asn2665Lys) c.3161T>G (n.3161T>G) c.3364T>G n.250T>G | |
| 15 | g.48415592A>G | CA490119156 | FBN1 | c.*803T>C (n.*803T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1376T>C n.2176T>C n.1292T>C c.7995T>C (p.Asn2665=) c.3161T>C (n.3161T>C) c.3364T>C n.250T>C | |
| 15 | g.48415592A>T | CA392322737 | FBN1 | c.*803T>A (n.*803T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.1376T>A n.2176T>A n.1292T>A c.7995T>A (p.Asn2665Lys) c.3161T>A (n.3161T>A) c.3364T>A n.250T>A | |
| 15 | g.48415593T>A | CA392322739 | FBN1 | c.*802A>T (n.*802A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.1375A>T n.2175A>T n.1291A>T c.7994A>T (p.Asn2665Ile) c.3160A>T (n.3160A>T) c.3363A>T n.249A>T | |
| 15 | g.48415593T>C | CA017488 | FBN1 | c.*802A>G (n.*802A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.1375A>G n.2175A>G n.1291A>G c.7994A>G (p.Asn2665Ser) c.3160A>G (n.3160A>G) c.3363A>G n.249A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415593T>G | CA392322742 | FBN1 | c.*802A>C (n.*802A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.1375A>C n.2175A>C n.1291A>C c.7994A>C (p.Asn2665Thr) c.3160A>C (n.3160A>C) c.3363A>C n.249A>C | |
| 15 | g.48415593T= | CA2175489358 | FBN1 | c.*802A= (n.*802A=) c.*1507A= (n.*1507A=) n.1375A= n.2175A= n.1291A= c.7994A= (p.Asn2665=) c.3160A= (n.3160A=) c.3363A= n.249A= | |
| 15 | g.48415594T>A | CA392322745 | FBN1 | c.*801A>T (n.*801A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) n.1374A>T n.2174A>T n.1290A>T c.7993A>T (p.Asn2665Tyr) c.3159A>T (n.3159A>T) c.3362A>T n.248A>T | |
| 15 | g.48415594T>C | CA392322747 | FBN1 | c.*801A>G (n.*801A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.1374A>G n.2174A>G n.1290A>G c.7993A>G (p.Asn2665Asp) c.3159A>G (n.3159A>G) c.3362A>G n.248A>G | |
| 15 | g.48415594T>G | CA392322750 | FBN1 | c.*801A>C (n.*801A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) n.1374A>C n.2174A>C n.1290A>C c.7993A>C (p.Asn2665His) c.3159A>C (n.3159A>C) c.3362A>C n.248A>C | |
| 15 | g.48415595G>A | CA490119158 | FBN1 | c.*800C>T (n.*800C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.1373C>T n.2173C>T n.1289C>T c.7992C>T (p.Ser2664=) c.3158C>T (n.3158C>T) c.3361C>T n.247C>T | |
| 15 | g.48415595G>C | CA490119159 | FBN1 | c.*800C>G (n.*800C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.1373C>G n.2173C>G n.1289C>G c.7992C>G (p.Ser2664=) c.3158C>G (n.3158C>G) c.3361C>G n.247C>G | |
| 15 | g.48415595G= | CA2175489359 | FBN1 | c.*800C= (n.*800C=) c.*1505C= (n.*1505C=) n.1373C= n.2173C= n.1289C= c.7992C= (p.Ser2664=) c.3158C= (n.3158C=) c.3361C= n.247C= | |
| 15 | g.48415595G>T | CA269519047 | FBN1 | c.*800C>A (n.*800C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.1373C>A n.2173C>A n.1289C>A c.7992C>A (p.Ser2664=) c.3158C>A (n.3158C>A) c.3361C>A n.247C>A | dbSNP |
| 15 | g.48415596G>A | CA392322754 | FBN1 | c.*799C>T (n.*799C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.1372C>T n.2172C>T n.1288C>T c.7991C>T (p.Ser2664Phe) c.3157C>T (n.3157C>T) c.3360C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415596G>C | CA392322756 | FBN1 | c.*799C>G (n.*799C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.1372C>G n.2172C>G n.1288C>G c.7991C>G (p.Ser2664Cys) c.3157C>G (n.3157C>G) c.3360C>G n.246C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415596G= | CA2175489360 | FBN1 | c.*799C= (n.*799C=) c.*1504C= (n.*1504C=) n.1372C= n.2172C= n.1288C= c.7991C= (p.Ser2664=) c.3157C= (n.3157C=) c.3360C= n.246C= | |
| 15 | g.48415596G>T | CA392322752 | FBN1 | c.*799C>A (n.*799C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1372C>A n.2172C>A n.1288C>A c.7991C>A (p.Ser2664Tyr) c.3157C>A (n.3157C>A) c.3360C>A n.246C>A | |
| 15 | g.48415597A>C | CA392322763 | FBN1 | c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.1371T>G n.2171T>G n.1287T>G c.7990T>G (p.Ser2664Ala) c.3156T>G (n.3156T>G) c.3359T>G n.245T>G | |
| 15 | g.48415597A>G | CA392322759 | FBN1 | c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.1371T>C n.2171T>C n.1287T>C c.7990T>C (p.Ser2664Pro) c.3156T>C (n.3156T>C) c.3359T>C n.245T>C | |
| 15 | g.48415597A>T | CA392322761 | FBN1 | c.*798T>A (n.*798T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.1371T>A n.2171T>A n.1287T>A c.7990T>A (p.Ser2664Thr) c.3156T>A (n.3156T>A) c.3359T>A n.245T>A | |
| 15 | g.48415598A= | CA2175489361 | FBN1 | c.*797T= (n.*797T=) c.*1502T= (n.*1502T=) n.1370T= n.2170T= n.1286T= c.7989T= (p.Cys2663=) c.3155T= (n.3155T=) c.3358T= n.244T= | |
| 15 | g.48415598A>C | CA059424 | FBN1 | c.*797T>G (n.*797T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.1370T>G n.2170T>G n.1286T>G c.7989T>G (p.Cys2663Trp) c.3155T>G (n.3155T>G) c.3358T>G n.244T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415598A>G | CA490119163 | FBN1 | c.*797T>C (n.*797T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.1370T>C n.2170T>C n.1286T>C c.7989T>C (p.Cys2663=) c.3155T>C (n.3155T>C) c.3358T>C n.244T>C | |
| 15 | g.48415598A>T | CA392322767 | FBN1 | c.*797T>A (n.*797T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.1370T>A n.2170T>A n.1286T>A c.7989T>A (p.Cys2663Ter) c.3155T>A (n.3155T>A) c.3358T>A n.244T>A | |
| 15 | g.48415599C>A | CA392322771 | FBN1 | c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.1369G>T n.2169G>T n.1285G>T c.7988G>T (p.Cys2663Phe) c.3154G>T (n.3154G>T) c.3357G>T n.243G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415599C= | CA2175489363 | FBN1 | c.*796G= (n.*796G=) c.*1501G= (n.*1501G=) n.1369G= n.2169G= n.1285G= c.7988G= (p.Cys2663=) c.3154G= (n.3154G=) c.3357G= n.243G= | |
| 15 | g.48415599C>G | CA392322773 | FBN1 | c.*796G>C (n.*796G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.1369G>C n.2169G>C n.1285G>C c.7988G>C (p.Cys2663Ser) c.3154G>C (n.3154G>C) c.3357G>C n.243G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415599C>T | CA392322775 | FBN1 | c.*796G>A (n.*796G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.1369G>A n.2169G>A n.1285G>A c.7988G>A (p.Cys2663Tyr) c.3154G>A (n.3154G>A) c.3357G>A n.243G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415599dup | CA2175489362 | FBN1 | c.*796dup (n.*796dup) c.*1501dup (n.*1501dup) n.1369dup n.2169dup n.1285dup c.7988dup (p.Cys2663TrpfsTer?) c.3154dup (n.3154dup) c.3357dup n.243dup | dbSNP |
| 15 | g.48415600A= | CA2175489364 | FBN1 | c.*795T= (n.*795T=) c.*1500T= (n.*1500T=) n.1368T= n.2168T= n.1284T= c.7987T= (p.Cys2663=) c.3153T= (n.3153T=) c.3356T= n.242T= | |
| 15 | g.48415600A>C | CA392322779 | FBN1 | c.*795T>G (n.*795T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.1368T>G n.2168T>G n.1284T>G c.7987T>G (p.Cys2663Gly) c.3153T>G (n.3153T>G) c.3356T>G n.242T>G | |
| 15 | g.48415600A>G | CA392322780 | FBN1 | c.*795T>C (n.*795T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1368T>C n.2168T>C n.1284T>C c.7987T>C (p.Cys2663Arg) c.3153T>C (n.3153T>C) c.3356T>C n.242T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415600A>T | CA392322782 | FBN1 | c.*795T>A (n.*795T>A) c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.1368T>A n.2168T>A n.1284T>A c.7987T>A (p.Cys2663Ser) c.3153T>A (n.3153T>A) c.3356T>A n.242T>A | |
| 15 | g.48415601G>A | CA490119165 | FBN1 | c.*794C>T (n.*794C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.1367C>T n.2167C>T n.1283C>T c.7986C>T (p.Gly2662=) c.3152C>T (n.3152C>T) c.3355C>T n.241C>T | |
| 15 | g.48415601G>C | CA490119166 | FBN1 | c.*794C>G (n.*794C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.1367C>G n.2167C>G n.1283C>G c.7986C>G (p.Gly2662=) c.3152C>G (n.3152C>G) c.3355C>G n.241C>G | |
| 15 | g.48415601G>T | CA490119167 | FBN1 | c.*794C>A (n.*794C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.1367C>A n.2167C>A n.1283C>A c.7986C>A (p.Gly2662=) c.3152C>A (n.3152C>A) c.3355C>A n.241C>A | |
| 15 | g.48415602C>A | CA059419 | FBN1 | c.*793G>T (n.*793G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.1366G>T n.2166G>T n.1282G>T c.7985G>T (p.Gly2662Val) c.3151G>T (n.3151G>T) c.3354G>T n.240G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415602C= | CA2175489365 | FBN1 | c.*793G= (n.*793G=) c.*1498G= (n.*1498G=) n.1366G= n.2166G= n.1282G= c.7985G= (p.Gly2662=) c.3151G= (n.3151G=) c.3354G= n.240G= | |
| 15 | g.48415602C>G | CA392322786 | FBN1 | c.*793G>C (n.*793G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.1366G>C n.2166G>C n.1282G>C c.7985G>C (p.Gly2662Ala) c.3151G>C (n.3151G>C) c.3354G>C n.240G>C | |
| 15 | g.48415602C>T | CA392322788 | FBN1 | c.*793G>A (n.*793G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.1366G>A n.2166G>A n.1282G>A c.7985G>A (p.Gly2662Asp) c.3151G>A (n.3151G>A) c.3354G>A n.240G>A | dbSNP |
| 15 | g.48415603C>A | CA392322792 | FBN1 | c.*792G>T (n.*792G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.1365G>T n.2165G>T n.1281G>T c.7984G>T (p.Gly2662Cys) c.3150G>T (n.3150G>T) c.3353G>T n.239G>T | |
| 15 | g.48415603C>G | CA392322798 | FBN1 | c.*792G>C (n.*792G>C) c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.1365G>C n.2165G>C n.1281G>C c.7984G>C (p.Gly2662Arg) c.3150G>C (n.3150G>C) c.3353G>C n.239G>C | |
| 15 | g.48415603C>T | CA392322794 | FBN1 | c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.1365G>A n.2165G>A n.1281G>A c.7984G>A (p.Gly2662Ser) c.3150G>A (n.3150G>A) c.3353G>A n.239G>A | |
| 15 | g.48415604A>C | CA392322801 | FBN1 | c.*791T>G (n.*791T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.1364T>G n.2164T>G n.1280T>G c.7983T>G (p.Tyr2661Ter) c.3149T>G (n.3149T>G) c.3352T>G n.238T>G | |
| 15 | g.48415604A>G | CA490119170 | FBN1 | c.*791T>C (n.*791T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.1364T>C n.2164T>C n.1280T>C c.7983T>C (p.Tyr2661=) c.3149T>C (n.3149T>C) c.3352T>C n.238T>C | |
| 15 | g.48415604A>T | CA392322803 | FBN1 | c.*791T>A (n.*791T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.1364T>A n.2164T>A n.1280T>A c.7983T>A (p.Tyr2661Ter) c.3149T>A (n.3149T>A) c.3352T>A n.238T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415605T>A | CA392322806 | FBN1 | c.*790A>T (n.*790A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.1363A>T n.2163A>T n.1279A>T c.7982A>T (p.Tyr2661Phe) c.3148A>T (n.3148A>T) c.3351A>T n.237A>T | |
| 15 | g.48415605T>C | CA269519048 | FBN1 | c.*790A>G (n.*790A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.1363A>G n.2163A>G n.1279A>G c.7982A>G (p.Tyr2661Cys) c.3148A>G (n.3148A>G) c.3351A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415605T>G | CA392322811 | FBN1 | c.*790A>C (n.*790A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.1363A>C n.2163A>C n.1279A>C c.7982A>C (p.Tyr2661Ser) c.3148A>C (n.3148A>C) c.3351A>C n.237A>C | |
| 15 | g.48415605T= | CA2175489366 | FBN1 | c.*790A= (n.*790A=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.1363A= n.2163A= n.1279A= c.7982A= (p.Tyr2661=) c.3148A= (n.3148A=) c.3351A= n.237A= | |
| 15 | g.48415606A>C | CA392322814 | FBN1 | c.*789T>G (n.*789T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.1362T>G n.2162T>G n.1278T>G c.7981T>G (p.Tyr2661Asp) c.3147T>G (n.3147T>G) c.3350T>G n.236T>G | |
| 15 | g.48415606A>G | CA392322817 | FBN1 | c.*789T>C (n.*789T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.1362T>C n.2162T>C n.1278T>C c.7981T>C (p.Tyr2661His) c.3147T>C (n.3147T>C) c.3350T>C n.236T>C | |
| 15 | g.48415606A>T | CA392322819 | FBN1 | c.*789T>A (n.*789T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.1362T>A n.2162T>A n.1278T>A c.7981T>A (p.Tyr2661Asn) c.3147T>A (n.3147T>A) c.3350T>A n.236T>A | |
| 15 | g.48415607G>A | CA490119171 | FBN1 | c.*788C>T (n.*788C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.1361C>T n.2161C>T n.1277C>T c.7980C>T (p.Ser2660=) c.3146C>T (n.3146C>T) c.3349C>T n.235C>T | |
| 15 | g.48415607G>C | CA16614480 | FBN1 | c.*788C>G (n.*788C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.1361C>G n.2161C>G n.1277C>G c.7980C>G (p.Ser2660Arg) c.3146C>G (n.3146C>G) c.3349C>G n.235C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415607G= | CA2175489367 | FBN1 | c.*788C= (n.*788C=) c.*1493C= (n.*1493C=) n.1361C= n.2161C= n.1277C= c.7980C= (p.Ser2660=) c.3146C= (n.3146C=) c.3349C= n.235C= | |
| 15 | g.48415607G>T | CA392322823 | FBN1 | c.*788C>A (n.*788C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.1361C>A n.2161C>A n.1277C>A c.7980C>A (p.Ser2660Arg) c.3146C>A (n.3146C>A) c.3349C>A n.235C>A | |
| 15 | g.48415608C>A | CA392322829 | FBN1 | c.*787G>T (n.*787G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) n.1360G>T n.2160G>T n.1276G>T c.7979G>T (p.Ser2660Ile) c.3145G>T (n.3145G>T) c.3348G>T n.234G>T | |
| 15 | g.48415608C>G | CA392322831 | FBN1 | c.*787G>C (n.*787G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) n.1360G>C n.2160G>C n.1276G>C c.7979G>C (p.Ser2660Thr) c.3145G>C (n.3145G>C) c.3348G>C n.234G>C | |
| 15 | g.48415608C>T | CA392322827 | FBN1 | c.*787G>A (n.*787G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) n.1360G>A n.2160G>A n.1276G>A c.7979G>A (p.Ser2660Asn) c.3145G>A (n.3145G>A) c.3348G>A n.234G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415609T>A | CA392322834 | FBN1 | c.*786A>T (n.*786A>T) c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.1359A>T n.2159A>T n.1275A>T c.7978A>T (p.Ser2660Cys) c.3144A>T (n.3144A>T) c.3347A>T n.233A>T | |
| 15 | g.48415609T>C | CA392322836 | FBN1 | c.*786A>G (n.*786A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.1359A>G n.2159A>G n.1275A>G c.7978A>G (p.Ser2660Gly) c.3144A>G (n.3144A>G) c.3347A>G n.233A>G | |
| 15 | g.48415609T>G | CA392322839 | FBN1 | c.*786A>C (n.*786A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.1359A>C n.2159A>C n.1275A>C c.7978A>C (p.Ser2660Arg) c.3144A>C (n.3144A>C) c.3347A>C n.233A>C | dbSNP |
| 15 | g.48415609T= | CA2175489369 | FBN1 | c.*786A= (n.*786A=) c.*1491A= (n.*1491A=) n.1359A= n.2159A= n.1275A= c.7978A= (p.Ser2660=) c.3144A= (n.3144A=) c.3347A= n.233A= | |
| 15 | g.48415609_48415622delinsTGCAGGGGGCCTGC | CA2175489368 | FBN1 | c.*773_*786delinsGCAGGCCCCCTGCA (n.*773_*786delinsGCAGGCCCCCTGCA) c.*1478_*1491delinsGCAGGCCCCCTGCA (n.*1478_*1491delinsGCAGGCCCCCTGCA) n.1346_1359delinsGCAGGCCCCCTGCA n.2146_2159delinsGCAGGCCCCCTGCA n.1262_1275delinsGCAGGCCCCCTGCA c.7965_7978delinsGCAGGCCCCCTGCA (p.Ala2655=) c.3131_3144delinsGCAGGCCCCCTGCA (n.3131_3144delinsGCAGGCCCCCTGCA) c.3334_3347delinsGCAGGCCCCCTGCA n.220_233delinsGCAGGCCCCCTGCA | |
| 15 | g.48415610G>A | CA490119175 | FBN1 | c.*785C>T (n.*785C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.1358C>T n.2158C>T n.1274C>T c.7977C>T (p.Cys2659=) c.3143C>T (n.3143C>T) c.3346C>T n.232C>T | |
| 15 | g.48415610G>C | CA392322841 | FBN1 | c.*785C>G (n.*785C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.1358C>G n.2158C>G n.1274C>G c.7977C>G (p.Cys2659Trp) c.3143C>G (n.3143C>G) c.3346C>G n.232C>G | |
| 15 | g.48415610G= | CA2175489370 | FBN1 | c.*785C= (n.*785C=) c.*1490C= (n.*1490C=) n.1358C= n.2158C= n.1274C= c.7977C= (p.Cys2659=) c.3143C= (n.3143C=) c.3346C= n.232C= | |
| 15 | g.48415610G>T | CA392322844 | FBN1 | c.*785C>A (n.*785C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.1358C>A n.2158C>A n.1274C>A c.7977C>A (p.Cys2659Ter) c.3143C>A (n.3143C>A) c.3346C>A n.232C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415610_48415611delinsAA | CA2580089627 | FBN1 | c.*784_*785delinsTT (n.*784_*785delinsTT) c.*1489_*1490delinsTT (n.*1489_*1490delinsTT) n.1357_1358delinsTT n.2157_2158delinsTT n.1273_1274delinsTT c.7976_7977delinsTT (p.Cys2659Phe) c.3142_3143delinsTT (n.3142_3143delinsTT) c.3345_3346delinsTT n.231_232delinsTT | ClinVar |
| 15 | g.48415614_48415626del | CA269519049 | FBN1 | c.*773_*785del (n.*773_*785del) c.*1478_*1490del (n.*1478_*1490del) n.1346_1358del n.2146_2158del n.1262_1274del c.7965_7977del (p.Gln2656AlafsTer22) c.3131_3143del (n.3131_3143del) c.3334_3346del n.220_232del | dbSNP |
| 15 | g.48415611C>A | CA392322851 | FBN1 | c.*784G>T (n.*784G>T) c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.1357G>T n.2157G>T n.1273G>T c.7976G>T (p.Cys2659Phe) c.3142G>T (n.3142G>T) c.3345G>T n.231G>T | |
| 15 | g.48415611C= | CA2175489371 | FBN1 | c.*784G= (n.*784G=) c.*1489G= (n.*1489G=) n.1357G= n.2157G= n.1273G= c.7976G= (p.Cys2659=) c.3142G= (n.3142G=) c.3345G= n.231G= | |
| 15 | g.48415611C>G | CA392322848 | FBN1 | c.*784G>C (n.*784G>C) c.*1489G>C (n.*1489G>C) n.1357G>C n.2157G>C n.1273G>C c.7976G>C (p.Cys2659Ser) c.3142G>C (n.3142G>C) c.3345G>C n.231G>C | |
| 15 | g.48415611C>T | CA059411 | FBN1 | c.*784G>A (n.*784G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.1357G>A n.2157G>A n.1273G>A c.7976G>A (p.Cys2659Tyr) c.3142G>A (n.3142G>A) c.3345G>A n.231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415612del | CA2695220510 | FBN1 | c.*783del (n.*783del) c.*1488del (n.*1488del) n.1356del n.2156del n.1272del c.7975del (p.Cys2659AlafsTer23) c.3141del (n.3141del) c.3344del n.230del | |
| 15 | g.48415612A= | CA2175489372 | FBN1 | c.*783T= (n.*783T=) c.*1488T= (n.*1488T=) n.1356T= n.2156T= n.1272T= c.7975T= (p.Cys2659=) c.3141T= (n.3141T=) c.3344T= n.230T= | |
| 15 | g.48415612A>C | CA392322854 | FBN1 | c.*783T>G (n.*783T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) n.1356T>G n.2156T>G n.1272T>G c.7975T>G (p.Cys2659Gly) c.3141T>G (n.3141T>G) c.3344T>G n.230T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415612A>G | CA392322856 | FBN1 | c.*783T>C (n.*783T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) n.1356T>C n.2156T>C n.1272T>C c.7975T>C (p.Cys2659Arg) c.3141T>C (n.3141T>C) c.3344T>C n.230T>C | |
| 15 | g.48415612A>T | CA392322858 | FBN1 | c.*783T>A (n.*783T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) n.1356T>A n.2156T>A n.1272T>A c.7975T>A (p.Cys2659Ser) c.3141T>A (n.3141T>A) c.3344T>A n.230T>A | |
| 15 | g.48415612_48415613delinsAG | CA2175489373 | FBN1 | c.*782_*783delinsCT (n.*782_*783delinsCT) c.*1487_*1488delinsCT (n.*1487_*1488delinsCT) n.1355_1356delinsCT n.2155_2156delinsCT n.1271_1272delinsCT c.7974_7975delinsCT (p.Pro2658=) c.3140_3141delinsCT (n.3140_3141delinsCT) c.3343_3344delinsCT n.229_230delinsCT | |
| 15 | g.48415613G>A | CA490119177 | FBN1 | c.*782C>T (n.*782C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.1355C>T n.2155C>T n.1271C>T c.7974C>T (p.Pro2658=) c.3140C>T (n.3140C>T) c.3343C>T n.229C>T | |
| 15 | g.48415613G>C | CA490119178 | FBN1 | c.*782C>G (n.*782C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.1355C>G n.2155C>G n.1271C>G c.7974C>G (p.Pro2658=) c.3140C>G (n.3140C>G) c.3343C>G n.229C>G | dbSNP |
| 15 | g.48415613G= | CA2175489374 | FBN1 | c.*782C= (n.*782C=) c.*1487C= (n.*1487C=) n.1355C= n.2155C= n.1271C= c.7974C= (p.Pro2658=) c.3140C= (n.3140C=) c.3343C= n.229C= | |
| 15 | g.48415613G>T | CA490119180 | FBN1 | c.*782C>A (n.*782C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.1355C>A n.2155C>A n.1271C>A c.7974C>A (p.Pro2658=) c.3140C>A (n.3140C>A) c.3343C>A n.229C>A | |
| 15 | g.48415617dup | CA16614486 | FBN1 | c.*782dup (n.*782dup) c.*1487dup (n.*1487dup) n.1355dup n.2155dup n.1271dup c.7974dup (p.Cys2659LeufsTer?) c.3140dup (n.3140dup) c.3343dup n.229dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415617del | CA916082400 | FBN1 | c.*782del (n.*782del) c.*1487del (n.*1487del) n.1355del n.2155del n.1271del c.7974del (p.Cys2659AlafsTer23) c.3140del (n.3140del) c.3343del n.229del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415614G>A | CA392322861 | FBN1 | c.*781C>T (n.*781C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.1354C>T n.2154C>T n.1270C>T c.7973C>T (p.Pro2658Leu) c.3139C>T (n.3139C>T) c.3342C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48415614G>C | CA392322863 | FBN1 | c.*781C>G (n.*781C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.1354C>G n.2154C>G n.1270C>G c.7973C>G (p.Pro2658Arg) c.3139C>G (n.3139C>G) c.3342C>G n.228C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415614G= | CA2175489375 | FBN1 | c.*781C= (n.*781C=) c.*1486C= (n.*1486C=) n.1354C= n.2154C= n.1270C= c.7973C= (p.Pro2658=) c.3139C= (n.3139C=) c.3342C= n.228C= | |
| 15 | g.48415614G>T | CA392322866 | FBN1 | c.*781C>A (n.*781C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.1354C>A n.2154C>A n.1270C>A c.7973C>A (p.Pro2658His) c.3139C>A (n.3139C>A) c.3342C>A n.228C>A | |
| 15 | g.48415615G>A | CA392322870 | FBN1 | c.*780C>T (n.*780C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.1353C>T n.2153C>T n.1269C>T c.7972C>T (p.Pro2658Ser) c.3138C>T (n.3138C>T) c.3341C>T n.227C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415615G>C | CA392322874 | FBN1 | c.*780C>G (n.*780C>G) c.*1485C>G (n.*1485C>G) n.1353C>G n.2153C>G n.1269C>G c.7972C>G (p.Pro2658Ala) c.3138C>G (n.3138C>G) c.3341C>G n.227C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415615G= | CA2175489376 | FBN1 | c.*780C= (n.*780C=) c.*1485C= (n.*1485C=) n.1353C= n.2153C= n.1269C= c.7972C= (p.Pro2658=) c.3138C= (n.3138C=) c.3341C= n.227C= | |
| 15 | g.48415615G>T | CA392322872 | FBN1 | c.*780C>A (n.*780C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.1353C>A n.2153C>A n.1269C>A c.7972C>A (p.Pro2658Thr) c.3138C>A (n.3138C>A) c.3341C>A n.227C>A | |
| 15 | g.48415616G>A | CA490119182 | FBN1 | c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.1352C>T n.2152C>T n.1268C>T c.7971C>T (p.Ala2657=) c.3137C>T (n.3137C>T) c.3340C>T n.226C>T | |
| 15 | g.48415616G>C | CA490119183 | FBN1 | c.*779C>G (n.*779C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.1352C>G n.2152C>G n.1268C>G c.7971C>G (p.Ala2657=) c.3137C>G (n.3137C>G) c.3340C>G n.226C>G | |
| 15 | g.48415616G= | CA2175489377 | FBN1 | c.*779C= (n.*779C=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.1352C= n.2152C= n.1268C= c.7971C= (p.Ala2657=) c.3137C= (n.3137C=) c.3340C= n.226C= | |
| 15 | g.48415616G>T | CA490119184 | FBN1 | c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.1352C>A n.2152C>A n.1268C>A c.7971C>A (p.Ala2657=) c.3137C>A (n.3137C>A) c.3340C>A n.226C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415617G>A | CA059404 | FBN1 | c.*778C>T (n.*778C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.1351C>T n.2151C>T n.1267C>T c.7970C>T (p.Ala2657Val) c.3136C>T (n.3136C>T) c.3339C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415617G>C | CA392322879 | FBN1 | c.*778C>G (n.*778C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.1351C>G n.2151C>G n.1267C>G c.7970C>G (p.Ala2657Gly) c.3136C>G (n.3136C>G) c.3339C>G n.225C>G | |
| 15 | g.48415617G= | CA2175489378 | FBN1 | c.*778C= (n.*778C=) c.*1483C= (n.*1483C=) n.1351C= n.2151C= n.1267C= c.7970C= (p.Ala2657=) c.3136C= (n.3136C=) c.3339C= n.225C= | |
| 15 | g.48415617G>T | CA392322882 | FBN1 | c.*778C>A (n.*778C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.1351C>A n.2151C>A n.1267C>A c.7970C>A (p.Ala2657Asp) c.3136C>A (n.3136C>A) c.3339C>A n.225C>A | |
| 15 | g.48415618C>A | CA392322885 | FBN1 | c.*777G>T (n.*777G>T) c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.1350G>T n.2150G>T n.1266G>T c.7969G>T (p.Ala2657Ser) c.3135G>T (n.3135G>T) c.3338G>T n.224G>T | |
| 15 | g.48415618C>G | CA392322887 | FBN1 | c.*777G>C (n.*777G>C) c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.1350G>C n.2150G>C n.1266G>C c.7969G>C (p.Ala2657Pro) c.3135G>C (n.3135G>C) c.3338G>C n.224G>C | |
| 15 | g.48415618C>T | CA392322889 | FBN1 | c.*777G>A (n.*777G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.1350G>A n.2150G>A n.1266G>A c.7969G>A (p.Ala2657Thr) c.3135G>A (n.3135G>A) c.3338G>A n.224G>A | |
| 15 | g.48415619del | CA2580611875 | FBN1 | c.*777del (n.*777del) c.*1482del (n.*1482del) n.1350del n.2150del n.1266del c.7969del (p.Ala2657ProfsTer25) c.3135del (n.3135del) c.3338del n.224del | |
| 15 | g.48415619C>A | CA392322892 | FBN1 | c.*776G>T (n.*776G>T) c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.1349G>T n.2149G>T n.1265G>T c.7968G>T (p.Gln2656His) c.3134G>T (n.3134G>T) c.3337G>T n.223G>T | COSMIC |
| 15 | g.48415619C= | CA2175489379 | FBN1 | c.*776G= (n.*776G=) c.*1481G= (n.*1481G=) n.1349G= n.2149G= n.1265G= c.7968G= (p.Gln2656=) c.3134G= (n.3134G=) c.3337G= n.223G= | |
| 15 | g.48415619C>G | CA392322894 | FBN1 | c.*776G>C (n.*776G>C) c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.1349G>C n.2149G>C n.1265G>C c.7968G>C (p.Gln2656His) c.3134G>C (n.3134G>C) c.3337G>C n.223G>C | |
| 15 | g.48415619C>T | CA059390 | FBN1 | c.*776G>A (n.*776G>A) c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.1349G>A n.2149G>A n.1265G>A c.7968G>A (p.Gln2656=) c.3134G>A (n.3134G>A) c.3337G>A n.223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415620T>A | CA392322898 | FBN1 | c.*775A>T (n.*775A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.1348A>T n.2148A>T n.1264A>T c.7967A>T (p.Gln2656Leu) c.3133A>T (n.3133A>T) c.3336A>T n.222A>T | |
| 15 | g.48415620T>C | CA392322900 | FBN1 | c.*775A>G (n.*775A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.1348A>G n.2148A>G n.1264A>G c.7967A>G (p.Gln2656Arg) c.3133A>G (n.3133A>G) c.3336A>G n.222A>G | |
| 15 | g.48415620T>G | CA392322903 | FBN1 | c.*775A>C (n.*775A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.1348A>C n.2148A>C n.1264A>C c.7967A>C (p.Gln2656Pro) c.3133A>C (n.3133A>C) c.3336A>C n.222A>C | |
| 15 | g.48415621G>A | CA392322909 | FBN1 | c.*774C>T (n.*774C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.1347C>T n.2147C>T n.1263C>T c.7966C>T (p.Gln2656Ter) c.3132C>T (n.3132C>T) c.3335C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415621G>C | CA392322911 | FBN1 | c.*774C>G (n.*774C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.1347C>G n.2147C>G n.1263C>G c.7966C>G (p.Gln2656Glu) c.3132C>G (n.3132C>G) c.3335C>G n.221C>G | |
| 15 | g.48415621G>T | CA392322906 | FBN1 | c.*774C>A (n.*774C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.1347C>A n.2147C>A n.1263C>A c.7966C>A (p.Gln2656Lys) c.3132C>A (n.3132C>A) c.3335C>A n.221C>A | |
| 15 | g.48415622C>A | CA490119187 | FBN1 | c.*773G>T (n.*773G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.1346G>T n.2146G>T n.1262G>T c.7965G>T (p.Ala2655=) c.3131G>T (n.3131G>T) c.3334G>T n.220G>T | ClinVar |
| 15 | g.48415622C= | CA2175489380 | FBN1 | c.*773G= (n.*773G=) c.*1478G= (n.*1478G=) n.1346G= n.2146G= n.1262G= c.7965G= (p.Ala2655=) c.3131G= (n.3131G=) c.3334G= n.220G= | |
| 15 | g.48415622C>G | CA490119188 | FBN1 | c.*773G>C (n.*773G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) n.1346G>C n.2146G>C n.1262G>C c.7965G>C (p.Ala2655=) c.3131G>C (n.3131G>C) c.3334G>C n.220G>C | |
| 15 | g.48415622C>T | CA059383 | FBN1 | c.*773G>A (n.*773G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.1346G>A n.2146G>A n.1262G>A c.7965G>A (p.Ala2655=) c.3131G>A (n.3131G>A) c.3334G>A n.220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48415623G>A | CA017483 | FBN1 | c.*772C>T (n.*772C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.1345C>T n.2145C>T n.1261C>T c.7964C>T (p.Ala2655Val) c.3130C>T (n.3130C>T) c.3333C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48415623G>C | CA392322919 | FBN1 | c.*772C>G (n.*772C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.1345C>G n.2145C>G n.1261C>G c.7964C>G (p.Ala2655Gly) c.3130C>G (n.3130C>G) c.3333C>G n.219C>G | |
| 15 | g.48415623G= | CA2175489381 | FBN1 | c.*772C= (n.*772C=) c.*1477C= (n.*1477C=) n.1345C= n.2145C= n.1261C= c.7964C= (p.Ala2655=) c.3130C= (n.3130C=) c.3333C= n.219C= | |
| 15 | g.48415623G>T | CA392322921 | FBN1 | c.*772C>A (n.*772C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.1345C>A n.2145C>A n.1261C>A c.7964C>A (p.Ala2655Glu) c.3130C>A (n.3130C>A) c.3333C>A n.219C>A | |
| 15 | g.48415624C>A | CA392322929 | FBN1 | c.*771G>T (n.*771G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.1344G>T n.2144G>T n.1260G>T c.7963G>T (p.Ala2655Ser) c.3129G>T (n.3129G>T) c.3332G>T n.218G>T | |
| 15 | g.48415624C= | CA2175489382 | FBN1 | c.*771G= (n.*771G=) c.*1476G= (n.*1476G=) n.1344G= n.2144G= n.1260G= c.7963G= (p.Ala2655=) c.3129G= (n.3129G=) c.3332G= n.218G= | |
| 15 | g.48415624C>G | CA392322926 | FBN1 | c.*771G>C (n.*771G>C) c.*1476G>C (n.*1476G>C) n.1344G>C n.2144G>C n.1260G>C c.7963G>C (p.Ala2655Pro) c.3129G>C (n.3129G>C) c.3332G>C n.218G>C | |
| 15 | g.48415624C>T | CA269519050 | FBN1 | c.*771G>A (n.*771G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.1344G>A n.2144G>A n.1260G>A c.7963G>A (p.Ala2655Thr) c.3129G>A (n.3129G>A) c.3332G>A n.218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415625A>C | CA490119189 | FBN1 | c.*770T>G (n.*770T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.1343T>G n.2143T>G n.1259T>G c.7962T>G (p.Ser2654=) c.3128T>G (n.3128T>G) c.3331T>G n.217T>G | |
| 15 | g.48415625A>G | CA490119192 | FBN1 | c.*770T>C (n.*770T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.1343T>C n.2143T>C n.1259T>C c.7962T>C (p.Ser2654=) c.3128T>C (n.3128T>C) c.3331T>C n.217T>C | ClinVar |
| 15 | g.48415625A>T | CA490119191 | FBN1 | c.*770T>A (n.*770T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.1343T>A n.2143T>A n.1259T>A c.7962T>A (p.Ser2654=) c.3128T>A (n.3128T>A) c.3331T>A n.217T>A | |
| 15 | g.48415626G>A | CA392322932 | FBN1 | c.*769C>T (n.*769C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.1342C>T n.2142C>T n.1258C>T c.7961C>T (p.Ser2654Phe) c.3127C>T (n.3127C>T) c.3330C>T n.216C>T | |
| 15 | g.48415626G>C | CA392322934 | FBN1 | c.*769C>G (n.*769C>G) c.*1474C>G (n.*1474C>G) n.1342C>G n.2142C>G n.1258C>G c.7961C>G (p.Ser2654Cys) c.3127C>G (n.3127C>G) c.3330C>G n.216C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415626G>T | CA392322936 | FBN1 | c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.1342C>A n.2142C>A n.1258C>A c.7961C>A (p.Ser2654Tyr) c.3127C>A (n.3127C>A) c.3330C>A n.216C>A | |
| 15 | g.48415627A>C | CA392322939 | FBN1 | c.*768T>G (n.*768T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.1341T>G n.2141T>G n.1257T>G c.7960T>G (p.Ser2654Ala) c.3126T>G (n.3126T>G) c.3329T>G n.215T>G | |
| 15 | g.48415627A>G | CA392322942 | FBN1 | c.*768T>C (n.*768T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.1341T>C n.2141T>C n.1257T>C c.7960T>C (p.Ser2654Pro) c.3126T>C (n.3126T>C) c.3329T>C n.215T>C | |
| 15 | g.48415627A>T | CA392322943 | FBN1 | c.*768T>A (n.*768T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.1341T>A n.2141T>A n.1257T>A c.7960T>A (p.Ser2654Thr) c.3126T>A (n.3126T>A) c.3329T>A n.215T>A | |
| 15 | g.48415627_48415628delinsAG | CA2175489383 | FBN1 | c.*767_*768delinsCT (n.*767_*768delinsCT) c.*1472_*1473delinsCT (n.*1472_*1473delinsCT) n.1340_1341delinsCT n.2140_2141delinsCT n.1256_1257delinsCT c.7959_7960delinsCT (p.Gly2653=) c.3125_3126delinsCT (n.3125_3126delinsCT) c.3328_3329delinsCT n.214_215delinsCT | |
| 15 | g.48415628del | CA915946624 | FBN1 | c.*767del (n.*767del) c.*1472del (n.*1472del) n.1340del n.2140del n.1256del c.7959del (p.Ser2654LeufsTer28) c.3125del (n.3125del) c.3328del n.214del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415628G>A | CA490119193 | FBN1 | c.*767C>T (n.*767C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.1340C>T n.2140C>T n.1256C>T c.7959C>T (p.Gly2653=) c.3125C>T (n.3125C>T) c.3328C>T n.214C>T | |
| 15 | g.48415628G>C | CA490119195 | FBN1 | c.*767C>G (n.*767C>G) c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.1340C>G n.2140C>G n.1256C>G c.7959C>G (p.Gly2653=) c.3125C>G (n.3125C>G) c.3328C>G n.214C>G | |
| 15 | g.48415628G>T | CA490119197 | FBN1 | c.*767C>A (n.*767C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.1340C>A n.2140C>A n.1256C>A c.7959C>A (p.Gly2653=) c.3125C>A (n.3125C>A) c.3328C>A n.214C>A | |
| 15 | g.48415629C>A | CA392322951 | FBN1 | c.*766G>T (n.*766G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.1339G>T n.2139G>T n.1255G>T c.7958G>T (p.Gly2653Val) c.3124G>T (n.3124G>T) c.3327G>T n.213G>T | |
| 15 | g.48415629C>G | CA392322947 | FBN1 | c.*766G>C (n.*766G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.1339G>C n.2139G>C n.1255G>C c.7958G>C (p.Gly2653Ala) c.3124G>C (n.3124G>C) c.3327G>C n.213G>C | |
| 15 | g.48415629C>T | CA392322948 | FBN1 | c.*766G>A (n.*766G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.1339G>A n.2139G>A n.1255G>A c.7958G>A (p.Gly2653Asp) c.3124G>A (n.3124G>A) c.3327G>A n.213G>A | |
| 15 | g.48415630C>A | CA392322954 | FBN1 | c.*765G>T (n.*765G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.1338G>T n.2138G>T n.1254G>T c.7957G>T (p.Gly2653Cys) c.3123G>T (n.3123G>T) c.3326G>T n.212G>T | |
| 15 | g.48415630C= | CA2175489384 | FBN1 | c.*765G= (n.*765G=) c.*1470G= (n.*1470G=) n.1338G= n.2138G= n.1254G= c.7957G= (p.Gly2653=) c.3123G= (n.3123G=) c.3326G= n.212G= | |
| 15 | g.48415630C>G | CA392322957 | FBN1 | c.*765G>C (n.*765G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) n.1338G>C n.2138G>C n.1254G>C c.7957G>C (p.Gly2653Arg) c.3123G>C (n.3123G>C) c.3326G>C n.212G>C | |
| 15 | g.48415630C>T | CA392322959 | FBN1 | c.*765G>A (n.*765G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.1338G>A n.2138G>A n.1254G>A c.7957G>A (p.Gly2653Ser) c.3123G>A (n.3123G>A) c.3326G>A n.212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415631A= | CA2175489385 | FBN1 | c.*764T= (n.*764T=) c.*1469T= (n.*1469T=) n.1337T= n.2137T= n.1253T= c.7956T= (p.Cys2652=) c.3122T= (n.3122T=) c.3325T= n.211T= | |
| 15 | g.48415631A>C | CA392322961 | FBN1 | c.*764T>G (n.*764T>G) c.*1469T>G (n.*1469T>G) n.1337T>G n.2137T>G n.1253T>G c.7956T>G (p.Cys2652Trp) c.3122T>G (n.3122T>G) c.3325T>G n.211T>G | |
| 15 | g.48415631A>G | CA490119200 | FBN1 | c.*764T>C (n.*764T>C) c.*1469T>C (n.*1469T>C) n.1337T>C n.2137T>C n.1253T>C c.7956T>C (p.Cys2652=) c.3122T>C (n.3122T>C) c.3325T>C n.211T>C | COSMIC |
| 15 | g.48415631A>T | CA392322963 | FBN1 | c.*764T>A (n.*764T>A) c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.1337T>A n.2137T>A n.1253T>A c.7956T>A (p.Cys2652Ter) c.3122T>A (n.3122T>A) c.3325T>A n.211T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415632C>A | CA392322966 | FBN1 | c.*763G>T (n.*763G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.1336G>T n.2136G>T n.1252G>T c.7955G>T (p.Cys2652Phe) c.3121G>T (n.3121G>T) c.3324G>T n.210G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415632C= | CA2175489386 | FBN1 | c.*763G= (n.*763G=) c.*1468G= (n.*1468G=) n.1336G= n.2136G= n.1252G= c.7955G= (p.Cys2652=) c.3121G= (n.3121G=) c.3324G= n.210G= | |
| 15 | g.48415632C>G | CA392322967 | FBN1 | c.*763G>C (n.*763G>C) c.*1468G>C (n.*1468G>C) n.1336G>C n.2136G>C n.1252G>C c.7955G>C (p.Cys2652Ser) c.3121G>C (n.3121G>C) c.3324G>C n.210G>C | |
| 15 | g.48415632C>T | CA017477 | FBN1 | c.*763G>A (n.*763G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) n.1336G>A n.2136G>A n.1252G>A c.7955G>A (p.Cys2652Tyr) c.3121G>A (n.3121G>A) c.3324G>A n.210G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415633A= | CA2175489387 | FBN1 | c.*762T= (n.*762T=) c.*1467T= (n.*1467T=) n.1335T= n.2135T= n.1251T= c.7954T= (p.Cys2652=) c.3120T= (n.3120T=) c.3323T= n.209T= | |
| 15 | g.48415633A>C | CA392322968 | FBN1 | c.*762T>G (n.*762T>G) c.*1467T>G (n.*1467T>G) n.1335T>G n.2135T>G n.1251T>G c.7954T>G (p.Cys2652Gly) c.3120T>G (n.3120T>G) c.3323T>G n.209T>G | |
| 15 | g.48415633A>G | CA392322971 | FBN1 | c.*762T>C (n.*762T>C) c.*1467T>C (n.*1467T>C) n.1335T>C n.2135T>C n.1251T>C c.7954T>C (p.Cys2652Arg) c.3120T>C (n.3120T>C) c.3323T>C n.209T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415633A>T | CA392322973 | FBN1 | c.*762T>A (n.*762T>A) c.*1467T>A (n.*1467T>A) n.1335T>A n.2135T>A n.1251T>A c.7954T>A (p.Cys2652Ser) c.3120T>A (n.3120T>A) c.3323T>A n.209T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415634T>A | CA392322976 | FBN1 | c.*761A>T (n.*761A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) n.1334A>T n.2134A>T n.1250A>T c.7953A>T (p.Glu2651Asp) c.3119A>T (n.3119A>T) c.3322A>T n.208A>T | |
| 15 | g.48415634T>C | CA490119203 | FBN1 | c.*761A>G (n.*761A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.1334A>G n.2134A>G n.1250A>G c.7953A>G (p.Glu2651=) c.3119A>G (n.3119A>G) c.3322A>G n.208A>G | |
| 15 | g.48415634T>G | CA392322978 | FBN1 | c.*761A>C (n.*761A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) n.1334A>C n.2134A>C n.1250A>C c.7953A>C (p.Glu2651Asp) c.3119A>C (n.3119A>C) c.3322A>C n.208A>C | |
| 15 | g.48415635T>A | CA392322984 | FBN1 | c.*760A>T (n.*760A>T) c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.1333A>T n.2133A>T n.1249A>T c.7952A>T (p.Glu2651Val) c.3118A>T (n.3118A>T) c.3321A>T n.207A>T | |
| 15 | g.48415635T>C | CA392322981 | FBN1 | c.*760A>G (n.*760A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.1333A>G n.2133A>G n.1249A>G c.7952A>G (p.Glu2651Gly) c.3118A>G (n.3118A>G) c.3321A>G n.207A>G | |
| 15 | g.48415635T>G | CA392322982 | FBN1 | c.*760A>C (n.*760A>C) c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.1333A>C n.2133A>C n.1249A>C c.7952A>C (p.Glu2651Ala) c.3118A>C (n.3118A>C) c.3321A>C n.207A>C | |
| 15 | g.48415636C>A | CA392322987 | FBN1 | c.*759G>T (n.*759G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.1332G>T n.2132G>T n.1248G>T c.7951G>T (p.Glu2651Ter) c.3117G>T (n.3117G>T) c.3320G>T n.206G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415636C= | CA2175489388 | FBN1 | c.*759G= (n.*759G=) c.*1464G= (n.*1464G=) n.1332G= n.2132G= n.1248G= c.7951G= (p.Glu2651=) c.3117G= (n.3117G=) c.3320G= n.206G= | |
| 15 | g.48415636C>G | CA392322989 | FBN1 | c.*759G>C (n.*759G>C) c.*1464G>C (n.*1464G>C) n.1332G>C n.2132G>C n.1248G>C c.7951G>C (p.Glu2651Gln) c.3117G>C (n.3117G>C) c.3320G>C n.206G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415636C>T | CA392322992 | FBN1 | c.*759G>A (n.*759G>A) c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.1332G>A n.2132G>A n.1248G>A c.7951G>A (p.Glu2651Lys) c.3117G>A (n.3117G>A) c.3320G>A n.206G>A | |
| 15 | g.48415637A= | CA2175489389 | FBN1 | c.*758T= (n.*758T=) c.*1463T= (n.*1463T=) n.1331T= n.2131T= n.1247T= c.7950T= (p.Asn2650=) c.3116T= (n.3116T=) c.3319T= n.205T= | |
| 15 | g.48415637A>C | CA392322995 | FBN1 | c.*758T>G (n.*758T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) n.1331T>G n.2131T>G n.1247T>G c.7950T>G (p.Asn2650Lys) c.3116T>G (n.3116T>G) c.3319T>G n.205T>G | |
| 15 | g.48415637A>G | CA017470 | FBN1 | c.*758T>C (n.*758T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.1331T>C n.2131T>C n.1247T>C c.7950T>C (p.Asn2650=) c.3116T>C (n.3116T>C) c.3319T>C n.205T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48415637A>T | CA392322998 | FBN1 | c.*758T>A (n.*758T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.1331T>A n.2131T>A n.1247T>A c.7950T>A (p.Asn2650Lys) c.3116T>A (n.3116T>A) c.3319T>A n.205T>A | |
| 15 | g.48415638T>A | CA392323001 | FBN1 | c.*757A>T (n.*757A>T) c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.1330A>T n.2130A>T n.1246A>T c.7949A>T (p.Asn2650Ile) c.3115A>T (n.3115A>T) c.3318A>T n.204A>T | |
| 15 | g.48415638T>C | CA059356 | FBN1 | c.*757A>G (n.*757A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.1330A>G n.2130A>G n.1246A>G c.7949A>G (p.Asn2650Ser) c.3115A>G (n.3115A>G) c.3318A>G n.204A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415638T>G | CA392323002 | FBN1 | c.*757A>C (n.*757A>C) c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.1330A>C n.2130A>C n.1246A>C c.7949A>C (p.Asn2650Thr) c.3115A>C (n.3115A>C) c.3318A>C n.204A>C | |
| 15 | g.48415638T= | CA2175489390 | FBN1 | c.*757A= (n.*757A=) c.*1462A= (n.*1462A=) n.1330A= n.2130A= n.1246A= c.7949A= (p.Asn2650=) c.3115A= (n.3115A=) c.3318A= n.204A= | |
| 15 | g.48415639T>A | CA392323003 | FBN1 | c.*756A>T (n.*756A>T) c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.1329A>T n.2129A>T n.1245A>T c.7948A>T (p.Asn2650Tyr) c.3114A>T (n.3114A>T) c.3317A>T n.203A>T | |
| 15 | g.48415639T>C | CA392323004 | FBN1 | c.*756A>G (n.*756A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.1329A>G n.2129A>G n.1245A>G c.7948A>G (p.Asn2650Asp) c.3114A>G (n.3114A>G) c.3317A>G n.203A>G | |
| 15 | g.48415639T>G | CA392323005 | FBN1 | c.*756A>C (n.*756A>C) c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.1329A>C n.2129A>C n.1245A>C c.7948A>C (p.Asn2650His) c.3114A>C (n.3114A>C) c.3317A>C n.203A>C | |
| 15 | g.48415640G>A | CA490119206 | FBN1 | c.*755C>T (n.*755C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.1328C>T n.2128C>T n.1244C>T c.7947C>T (p.Ile2649=) c.3113C>T (n.3113C>T) c.3316C>T n.202C>T | COSMIC |
| 15 | g.48415640G>C | CA392323006 | FBN1 | c.*755C>G (n.*755C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) n.1328C>G n.2128C>G n.1244C>G c.7947C>G (p.Ile2649Met) c.3113C>G (n.3113C>G) c.3316C>G n.202C>G | |
| 15 | g.48415640G>T | CA490119207 | FBN1 | c.*755C>A (n.*755C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.1328C>A n.2128C>A n.1244C>A c.7947C>A (p.Ile2649=) c.3113C>A (n.3113C>A) c.3316C>A n.202C>A | |
| 15 | g.48415641A>C | CA392323009 | FBN1 | c.*754T>G (n.*754T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.1327T>G n.2127T>G n.1243T>G c.7946T>G (p.Ile2649Ser) c.3112T>G (n.3112T>G) c.3315T>G n.201T>G | |
| 15 | g.48415641A>G | CA392323008 | FBN1 | c.*754T>C (n.*754T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.1327T>C n.2127T>C n.1243T>C c.7946T>C (p.Ile2649Thr) c.3112T>C (n.3112T>C) c.3315T>C n.201T>C | |
| 15 | g.48415641A>T | CA392323007 | FBN1 | c.*754T>A (n.*754T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.1327T>A n.2127T>A n.1243T>A c.7946T>A (p.Ile2649Asn) c.3112T>A (n.3112T>A) c.3315T>A n.201T>A | |
| 15 | g.48415641_48415642del | CA2695220511 | FBN1 | c.*753_*754del (n.*753_*754del) c.*1458_*1459del (n.*1458_*1459del) n.1326_1327del n.2126_2127del n.1242_1243del c.7945_7946del (p.Ile2649GlnfsTer2) c.3111_3112del (n.3111_3112del) c.3314_3315del n.200_201del | |
| 15 | g.48415642T>A | CA392323010 | FBN1 | c.*753A>T (n.*753A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.1326A>T n.2126A>T n.1242A>T c.7945A>T (p.Ile2649Phe) c.3111A>T (n.3111A>T) c.3314A>T n.200A>T | |
| 15 | g.48415642T>C | CA392323011 | FBN1 | c.*753A>G (n.*753A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.1326A>G n.2126A>G n.1242A>G c.7945A>G (p.Ile2649Val) c.3111A>G (n.3111A>G) c.3314A>G n.200A>G | |
| 15 | g.48415642T>G | CA392323012 | FBN1 | c.*753A>C (n.*753A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.1326A>C n.2126A>C n.1242A>C c.7945A>C (p.Ile2649Leu) c.3111A>C (n.3111A>C) c.3314A>C n.200A>C | |
| 15 | g.48415643G>A | CA490119208 | FBN1 | c.*752C>T (n.*752C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.1325C>T n.2125C>T n.1241C>T c.7944C>T (p.Asp2648=) c.3110C>T (n.3110C>T) c.3313C>T n.199C>T | |
| 15 | g.48415643G>C | CA392323013 | FBN1 | c.*752C>G (n.*752C>G) c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.1325C>G n.2125C>G n.1241C>G c.7944C>G (p.Asp2648Glu) c.3110C>G (n.3110C>G) c.3313C>G n.199C>G | |
| 15 | g.48415643G>T | CA392323014 | FBN1 | c.*752C>A (n.*752C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.1325C>A n.2125C>A n.1241C>A c.7944C>A (p.Asp2648Glu) c.3110C>A (n.3110C>A) c.3313C>A n.199C>A | |
| 15 | g.48415644T>A | CA392323017 | FBN1 | c.*751A>T (n.*751A>T) c.*1456A>T (n.*1456A>T) n.1324A>T n.2124A>T n.1240A>T c.7943A>T (p.Asp2648Val) c.3109A>T (n.3109A>T) c.3312A>T n.198A>T | |
| 15 | g.48415644T>C | CA392323019 | FBN1 | c.*751A>G (n.*751A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.1324A>G n.2124A>G n.1240A>G c.7943A>G (p.Asp2648Gly) c.3109A>G (n.3109A>G) c.3312A>G n.198A>G | |
| 15 | g.48415644T>G | CA392323021 | FBN1 | c.*751A>C (n.*751A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) n.1324A>C n.2124A>C n.1240A>C c.7943A>C (p.Asp2648Ala) c.3109A>C (n.3109A>C) c.3312A>C n.198A>C | |
| 15 | g.48415645C>A | CA392323024 | FBN1 | c.*750G>T (n.*750G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.1323G>T n.2123G>T n.1239G>T c.7942G>T (p.Asp2648Tyr) c.3108G>T (n.3108G>T) c.3311G>T n.197G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415645C= | CA2175489391 | FBN1 | c.*750G= (n.*750G=) c.*1455G= (n.*1455G=) n.1323G= n.2123G= n.1239G= c.7942G= (p.Asp2648=) c.3108G= (n.3108G=) c.3311G= n.197G= | |
| 15 | g.48415645C>G | CA392323026 | FBN1 | c.*750G>C (n.*750G>C) c.*1455G>C (n.*1455G>C) n.1323G>C n.2123G>C n.1239G>C c.7942G>C (p.Asp2648His) c.3108G>C (n.3108G>C) c.3311G>C n.197G>C | |
| 15 | g.48415645C>T | CA392323029 | FBN1 | c.*750G>A (n.*750G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.1323G>A n.2123G>A n.1239G>A c.7942G>A (p.Asp2648Asn) c.3108G>A (n.3108G>A) c.3311G>A n.197G>A | |
| 15 | g.48415646T>A | CA392323032 | FBN1 | c.*749A>T (n.*749A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.1322A>T n.2122A>T n.1238A>T c.7941A>T (p.Gln2647His) c.3107A>T (n.3107A>T) c.3310A>T n.196A>T | |
| 15 | g.48415646T>C | CA490119210 | FBN1 | c.*749A>G (n.*749A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.1322A>G n.2122A>G n.1238A>G c.7941A>G (p.Gln2647=) c.3107A>G (n.3107A>G) c.3310A>G n.196A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415646T>G | CA392323034 | FBN1 | c.*749A>C (n.*749A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.1322A>C n.2122A>C n.1238A>C c.7941A>C (p.Gln2647His) c.3107A>C (n.3107A>C) c.3310A>C n.196A>C | |
| 15 | g.48415646T= | CA2175489392 | FBN1 | c.*749A= (n.*749A=) c.*1454A= (n.*1454A=) n.1322A= n.2122A= n.1238A= c.7941A= (p.Gln2647=) c.3107A= (n.3107A=) c.3310A= n.196A= | |
| 15 | g.48415647T>A | CA392323040 | FBN1 | c.*748A>T (n.*748A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.1321A>T n.2121A>T n.1237A>T c.7940A>T (p.Gln2647Leu) c.3106A>T (n.3106A>T) c.3309A>T n.195A>T | |
| 15 | g.48415647T>C | CA392323042 | FBN1 | c.*748A>G (n.*748A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.1321A>G n.2121A>G n.1237A>G c.7940A>G (p.Gln2647Arg) c.3106A>G (n.3106A>G) c.3309A>G n.195A>G | |
| 15 | g.48415647T>G | CA392323038 | FBN1 | c.*748A>C (n.*748A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.1321A>C n.2121A>C n.1237A>C c.7940A>C (p.Gln2647Pro) c.3106A>C (n.3106A>C) c.3309A>C n.195A>C | |
| 15 | g.48415648G>A | CA10587786 | FBN1 | c.*747C>T (n.*747C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.1320C>T n.2120C>T n.1236C>T c.7939C>T (p.Gln2647Ter) c.3105C>T (n.3105C>T) c.3308C>T n.194C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415648G>C | CA392323046 | FBN1 | c.*747C>G (n.*747C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) n.1320C>G n.2120C>G n.1236C>G c.7939C>G (p.Gln2647Glu) c.3105C>G (n.3105C>G) c.3308C>G n.194C>G | |
| 15 | g.48415648G= | CA2175489393 | FBN1 | c.*747C= (n.*747C=) c.*1452C= (n.*1452C=) n.1320C= n.2120C= n.1236C= c.7939C= (p.Gln2647=) c.3105C= (n.3105C=) c.3308C= n.194C= | |
| 15 | g.48415648G>T | CA392323047 | FBN1 | c.*747C>A (n.*747C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.1320C>A n.2120C>A n.1236C>A c.7939C>A (p.Gln2647Lys) c.3105C>A (n.3105C>A) c.3308C>A n.194C>A | |
| 15 | g.48415649del | CA2695220512 | FBN1 | c.*747del (n.*747del) c.*1452del (n.*1452del) n.1320del n.2120del n.1236del c.7939del (p.Gln2647LysfsTer?) c.3105del (n.3105del) c.3308del n.194del | |
| 15 | g.48415649G>A | CA490119212 | FBN1 | c.*746C>T (n.*746C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.1319C>T n.2119C>T n.1235C>T c.7938C>T (p.Cys2646=) c.3104C>T (n.3104C>T) c.3307C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48415649G>C | CA392323051 | FBN1 | c.*746C>G (n.*746C>G) c.*1451C>G (n.*1451C>G) n.1319C>G n.2119C>G n.1235C>G c.7938C>G (p.Cys2646Trp) c.3104C>G (n.3104C>G) c.3307C>G n.193C>G | |
| 15 | g.48415649G= | CA2175489395 | FBN1 | c.*746C= (n.*746C=) c.*1451C= (n.*1451C=) n.1319C= n.2119C= n.1235C= c.7938C= (p.Cys2646=) c.3104C= (n.3104C=) c.3307C= n.193C= | |
| 15 | g.48415649G>T | CA392323052 | FBN1 | c.*746C>A (n.*746C>A) c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.1319C>A n.2119C>A n.1235C>A c.7938C>A (p.Cys2646Ter) c.3104C>A (n.3104C>A) c.3307C>A n.193C>A | |
| 15 | g.48415649_48415656delinsGCATCCTC | CA2175489394 | FBN1 | c.*739_*746delinsGAGGATGC (n.*739_*746delinsGAGGATGC) c.*1444_*1451delinsGAGGATGC (n.*1444_*1451delinsGAGGATGC) n.1312_1319delinsGAGGATGC n.2112_2119delinsGAGGATGC n.1228_1235delinsGAGGATGC c.7931_7938delinsGAGGATGC (p.Gly2644=) c.3097_3104delinsGAGGATGC (n.3097_3104delinsGAGGATGC) c.3300_3307delinsGAGGATGC n.186_193delinsGAGGATGC | |
| 15 | g.48415650C>A | CA392323056 | FBN1 | c.*745G>T (n.*745G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.1318G>T n.2118G>T n.1234G>T c.7937G>T (p.Cys2646Phe) c.3103G>T (n.3103G>T) c.3306G>T n.192G>T | |
| 15 | g.48415650C= | CA2175489396 | FBN1 | c.*745G= (n.*745G=) c.*1450G= (n.*1450G=) n.1318G= n.2118G= n.1234G= c.7937G= (p.Cys2646=) c.3103G= (n.3103G=) c.3306G= n.192G= | |
| 15 | g.48415650C>G | CA392323058 | FBN1 | c.*745G>C (n.*745G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) n.1318G>C n.2118G>C n.1234G>C c.7937G>C (p.Cys2646Ser) c.3103G>C (n.3103G>C) c.3306G>C n.192G>C | |
| 15 | g.48415650C>T | CA392323061 | FBN1 | c.*745G>A (n.*745G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.1318G>A n.2118G>A n.1234G>A c.7937G>A (p.Cys2646Tyr) c.3103G>A (n.3103G>A) c.3306G>A n.192G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415651_48415653dup | CA2695220513 | FBN1 | c.*743_*745dup (n.*743_*745dup) c.*1448_*1450dup (n.*1448_*1450dup) n.1316_1318dup n.2116_2118dup n.1232_1234dup c.7935_7937dup (p.Cys2646Ter) c.3101_3103dup (n.3101_3103dup) c.3304_3306dup n.190_192dup | |
| 15 | g.48415652_48415658del | CA658824906 | FBN1 | c.*739_*745del (n.*739_*745del) c.*1444_*1450del (n.*1444_*1450del) n.1312_1318del n.2112_2118del n.1228_1234del c.7931_7937del (p.Gly2644AlafsTer?) c.3097_3103del (n.3097_3103del) c.3300_3306del n.186_192del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415651A= | CA2175489397 | FBN1 | c.*744T= (n.*744T=) c.*1449T= (n.*1449T=) n.1317T= n.2117T= n.1233T= c.7936T= (p.Cys2646=) c.3102T= (n.3102T=) c.3305T= n.191T= | |
| 15 | g.48415651A>C | CA392323064 | FBN1 | c.*744T>G (n.*744T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.1317T>G n.2117T>G n.1233T>G c.7936T>G (p.Cys2646Gly) c.3102T>G (n.3102T>G) c.3305T>G n.191T>G | |
| 15 | g.48415651A>G | CA392323067 | FBN1 | c.*744T>C (n.*744T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.1317T>C n.2117T>C n.1233T>C c.7936T>C (p.Cys2646Arg) c.3102T>C (n.3102T>C) c.3305T>C n.191T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415651A>T | CA392323066 | FBN1 | c.*744T>A (n.*744T>A) c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.1317T>A n.2117T>A n.1233T>A c.7936T>A (p.Cys2646Ser) c.3102T>A (n.3102T>A) c.3305T>A n.191T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415652T>A | CA490119218 | FBN1 | c.*743A>T (n.*743A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) n.1316A>T n.2116A>T n.1232A>T c.7935A>T (p.Gly2645=) c.3101A>T (n.3101A>T) c.3304A>T n.190A>T | |
| 15 | g.48415652T>C | CA059351 | FBN1 | c.*743A>G (n.*743A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.1316A>G n.2116A>G n.1232A>G c.7935A>G (p.Gly2645=) c.3101A>G (n.3101A>G) c.3304A>G n.190A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415652T>G | CA490119215 | FBN1 | c.*743A>C (n.*743A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) n.1316A>C n.2116A>C n.1232A>C c.7935A>C (p.Gly2645=) c.3101A>C (n.3101A>C) c.3304A>C n.190A>C | |
| 15 | g.48415652T= | CA2175489398 | FBN1 | c.*743A= (n.*743A=) c.*1448A= (n.*1448A=) n.1316A= n.2116A= n.1232A= c.7935A= (p.Gly2645=) c.3101A= (n.3101A=) c.3304A= n.190A= | |
| 15 | g.48415653C>A | CA392323068 | FBN1 | c.*742G>T (n.*742G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.1315G>T n.2115G>T n.1231G>T c.7934G>T (p.Gly2645Val) c.3100G>T (n.3100G>T) c.3303G>T n.189G>T | |
| 15 | g.48415653C>G | CA392323069 | FBN1 | c.*742G>C (n.*742G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.1315G>C n.2115G>C n.1231G>C c.7934G>C (p.Gly2645Ala) c.3100G>C (n.3100G>C) c.3303G>C n.189G>C | |
| 15 | g.48415653C>T | CA392323070 | FBN1 | c.*742G>A (n.*742G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.1315G>A n.2115G>A n.1231G>A c.7934G>A (p.Gly2645Glu) c.3100G>A (n.3100G>A) c.3303G>A n.189G>A | |
| 15 | g.48415654_48415657dup | CA658656464 | FBN1 | c.*739_*742dup (n.*739_*742dup) c.*1444_*1447dup (n.*1444_*1447dup) n.1312_1315dup n.2112_2115dup n.1228_1231dup c.7931_7934dup (p.Cys2646ArgfsTer7) c.3097_3100dup (n.3097_3100dup) c.3300_3303dup n.186_189dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415654C>A | CA392323071 | FBN1 | c.*741G>T (n.*741G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.1314G>T n.2114G>T n.1230G>T c.7933G>T (p.Gly2645Ter) c.3099G>T (n.3099G>T) c.3302G>T n.188G>T | |
| 15 | g.48415654C= | CA2175489399 | FBN1 | c.*741G= (n.*741G=) c.*1446G= (n.*1446G=) n.1314G= n.2114G= n.1230G= c.7933G= (p.Gly2645=) c.3099G= (n.3099G=) c.3302G= n.188G= | |
| 15 | g.48415654C>G | CA392323073 | FBN1 | c.*741G>C (n.*741G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.1314G>C n.2114G>C n.1230G>C c.7933G>C (p.Gly2645Arg) c.3099G>C (n.3099G>C) c.3302G>C n.188G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415654C>T | CA392323072 | FBN1 | c.*741G>A (n.*741G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.1314G>A n.2114G>A n.1230G>A c.7933G>A (p.Gly2645Arg) c.3099G>A (n.3099G>A) c.3302G>A n.188G>A | |
| 15 | g.48415655T>A | CA490119219 | FBN1 | c.*740A>T (n.*740A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.1313A>T n.2113A>T n.1229A>T c.7932A>T (p.Gly2644=) c.3098A>T (n.3098A>T) c.3301A>T n.187A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48415655T>C | CA490119220 | FBN1 | c.*740A>G (n.*740A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.1313A>G n.2113A>G n.1229A>G c.7932A>G (p.Gly2644=) c.3098A>G (n.3098A>G) c.3301A>G n.187A>G | |
| 15 | g.48415655T>G | CA490119222 | FBN1 | c.*740A>C (n.*740A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.1313A>C n.2113A>C n.1229A>C c.7932A>C (p.Gly2644=) c.3098A>C (n.3098A>C) c.3301A>C n.187A>C | |
| 15 | g.48415655T= | CA2175489400 | FBN1 | c.*740A= (n.*740A=) c.*1445A= (n.*1445A=) n.1313A= n.2113A= n.1229A= c.7932A= (p.Gly2644=) c.3098A= (n.3098A=) c.3301A= n.187A= | |
| 15 | g.48415656C>A | CA392323074 | FBN1 | c.*739G>T (n.*739G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.1312G>T n.2112G>T n.1228G>T c.7931G>T (p.Gly2644Val) c.3097G>T (n.3097G>T) c.3300G>T n.186G>T | |
| 15 | g.48415656C>G | CA392323075 | FBN1 | c.*739G>C (n.*739G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) n.1312G>C n.2112G>C n.1228G>C c.7931G>C (p.Gly2644Ala) c.3097G>C (n.3097G>C) c.3300G>C n.186G>C | |
| 15 | g.48415656C>T | CA392323076 | FBN1 | c.*739G>A (n.*739G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) n.1312G>A n.2112G>A n.1228G>A c.7931G>A (p.Gly2644Glu) c.3097G>A (n.3097G>A) c.3300G>A n.186G>A | |
| 15 | g.48415657C>A | CA392323077 | FBN1 | c.*738G>T (n.*738G>T) c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.1311G>T n.2111G>T n.1227G>T c.7930G>T (p.Gly2644Ter) c.3096G>T (n.3096G>T) c.3299G>T n.185G>T | |
| 15 | g.48415657C>G | CA392323078 | FBN1 | c.*738G>C (n.*738G>C) c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.1311G>C n.2111G>C n.1227G>C c.7930G>C (p.Gly2644Arg) c.3096G>C (n.3096G>C) c.3299G>C n.185G>C | |
| 15 | g.48415657C>T | CA392323079 | FBN1 | c.*738G>A (n.*738G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.1311G>A n.2111G>A n.1227G>A c.7930G>A (p.Gly2644Arg) c.3096G>A (n.3096G>A) c.3299G>A n.185G>A | |
| 15 | g.48415658A= | CA2175489401 | FBN1 | c.*737T= (n.*737T=) c.*1442T= (n.*1442T=) n.1310T= n.2110T= n.1226T= c.7929T= (p.Ser2643=) c.3095T= (n.3095T=) c.3298T= n.184T= | |
| 15 | g.48415658A>C | CA392323080 | FBN1 | c.*737T>G (n.*737T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.1310T>G n.2110T>G n.1226T>G c.7929T>G (p.Ser2643Arg) c.3095T>G (n.3095T>G) c.3298T>G n.184T>G | |
| 15 | g.48415658A>G | CA059348 | FBN1 | c.*737T>C (n.*737T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.1310T>C n.2110T>C n.1226T>C c.7929T>C (p.Ser2643=) c.3095T>C (n.3095T>C) c.3298T>C n.184T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415658A>T | CA392323081 | FBN1 | c.*737T>A (n.*737T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.1310T>A n.2110T>A n.1226T>A c.7929T>A (p.Ser2643Arg) c.3095T>A (n.3095T>A) c.3298T>A n.184T>A | |
| 15 | g.48415659C>A | CA392323082 | FBN1 | c.*736G>T (n.*736G>T) c.*1441G>T (n.*1441G>T) n.1309G>T n.2109G>T n.1225G>T c.7928G>T (p.Ser2643Ile) c.3094G>T (n.3094G>T) c.3297G>T n.183G>T | |
| 15 | g.48415659C>G | CA392323083 | FBN1 | c.*736G>C (n.*736G>C) c.*1441G>C (n.*1441G>C) n.1309G>C n.2109G>C n.1225G>C c.7928G>C (p.Ser2643Thr) c.3094G>C (n.3094G>C) c.3297G>C n.183G>C | |
| 15 | g.48415659C>T | CA392323084 | FBN1 | c.*736G>A (n.*736G>A) c.*1441G>A (n.*1441G>A) n.1309G>A n.2109G>A n.1225G>A c.7928G>A (p.Ser2643Asn) c.3094G>A (n.3094G>A) c.3297G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415660T>A | CA392323085 | FBN1 | c.*735A>T (n.*735A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.1308A>T n.2108A>T n.1224A>T c.7927A>T (p.Ser2643Cys) c.3093A>T (n.3093A>T) c.3296A>T n.182A>T | |
| 15 | g.48415660T>C | CA392323087 | FBN1 | c.*735A>G (n.*735A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.1308A>G n.2108A>G n.1224A>G c.7927A>G (p.Ser2643Gly) c.3093A>G (n.3093A>G) c.3296A>G n.182A>G | |
| 15 | g.48415660T>G | CA392323086 | FBN1 | c.*735A>C (n.*735A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) n.1308A>C n.2108A>C n.1224A>C c.7927A>C (p.Ser2643Arg) c.3093A>C (n.3093A>C) c.3296A>C n.182A>C | |
| 15 | g.48415661del | CA2695220514 | FBN1 | c.*734del (n.*734del) c.*1439del (n.*1439del) n.1307del n.2107del n.1223del c.7926del (p.Phe2642LeufsTer?) c.3092del (n.3092del) c.3295del n.181del | |
| 15 | g.48415661G>A | CA490119228 | FBN1 | c.*734C>T (n.*734C>T) c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.1307C>T n.2107C>T n.1223C>T c.7926C>T (p.Phe2642=) c.3092C>T (n.3092C>T) c.3295C>T n.181C>T | |
| 15 | g.48415661G>C | CA392323088 | FBN1 | c.*734C>G (n.*734C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.1307C>G n.2107C>G n.1223C>G c.7926C>G (p.Phe2642Leu) c.3092C>G (n.3092C>G) c.3295C>G n.181C>G | |
| 15 | g.48415661G= | CA2175489402 | FBN1 | c.*734C= (n.*734C=) c.*1439C= (n.*1439C=) n.1307C= n.2107C= n.1223C= c.7926C= (p.Phe2642=) c.3092C= (n.3092C=) c.3295C= n.181C= | |
| 15 | g.48415661G>T | CA392323089 | FBN1 | c.*734C>A (n.*734C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.1307C>A n.2107C>A n.1223C>A c.7926C>A (p.Phe2642Leu) c.3092C>A (n.3092C>A) c.3295C>A n.181C>A | |
| 15 | g.48415662A>C | CA392323090 | FBN1 | c.*733T>G (n.*733T>G) c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.1306T>G n.2106T>G n.1222T>G c.7925T>G (p.Phe2642Cys) c.3091T>G (n.3091T>G) c.3294T>G n.180T>G | |
| 15 | g.48415662A>G | CA392323091 | FBN1 | c.*733T>C (n.*733T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.1306T>C n.2106T>C n.1222T>C c.7925T>C (p.Phe2642Ser) c.3091T>C (n.3091T>C) c.3294T>C n.180T>C | |
| 15 | g.48415662A>T | CA392323092 | FBN1 | c.*733T>A (n.*733T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.1306T>A n.2106T>A n.1222T>A c.7925T>A (p.Phe2642Tyr) c.3091T>A (n.3091T>A) c.3294T>A n.180T>A | |
| 15 | g.48415663A>C | CA392323093 | FBN1 | c.*732T>G (n.*732T>G) c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.1305T>G n.2105T>G n.1221T>G c.7924T>G (p.Phe2642Val) c.3090T>G (n.3090T>G) c.3293T>G n.179T>G | |
| 15 | g.48415663A>G | CA392323094 | FBN1 | c.*732T>C (n.*732T>C) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.1305T>C n.2105T>C n.1221T>C c.7924T>C (p.Phe2642Leu) c.3090T>C (n.3090T>C) c.3293T>C n.179T>C | |
| 15 | g.48415663A>T | CA392323095 | FBN1 | c.*732T>A (n.*732T>A) c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.1305T>A n.2105T>A n.1221T>A c.7924T>A (p.Phe2642Ile) c.3090T>A (n.3090T>A) c.3293T>A n.179T>A | |
| 15 | g.48415664C>A | CA392323096 | FBN1 | c.*731G>T (n.*731G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.1304G>T n.2104G>T n.1220G>T c.7923G>T (p.Gln2641His) c.3089G>T (n.3089G>T) c.3292G>T n.178G>T | |
| 15 | g.48415664C>G | CA392323097 | FBN1 | c.*731G>C (n.*731G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.1304G>C n.2104G>C n.1220G>C c.7923G>C (p.Gln2641His) c.3089G>C (n.3089G>C) c.3292G>C n.178G>C | |
| 15 | g.48415664C>T | CA490119235 | FBN1 | c.*731G>A (n.*731G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.1304G>A n.2104G>A n.1220G>A c.7923G>A (p.Gln2641=) c.3089G>A (n.3089G>A) c.3292G>A n.178G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415665T>A | CA392323098 | FBN1 | c.*730A>T (n.*730A>T) c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.1303A>T n.2103A>T n.1219A>T c.7922A>T (p.Gln2641Leu) c.3088A>T (n.3088A>T) c.3291A>T n.177A>T | |
| 15 | g.48415665T>C | CA392323099 | FBN1 | c.*730A>G (n.*730A>G) c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.1303A>G n.2103A>G n.1219A>G c.7922A>G (p.Gln2641Arg) c.3088A>G (n.3088A>G) c.3291A>G n.177A>G | |
| 15 | g.48415665T>G | CA392323100 | FBN1 | c.*730A>C (n.*730A>C) c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.1303A>C n.2103A>C n.1219A>C c.7922A>C (p.Gln2641Pro) c.3088A>C (n.3088A>C) c.3291A>C n.177A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48415666G>A | CA392323101 | FBN1 | c.*729C>T (n.*729C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.1302C>T n.2102C>T n.1218C>T c.7921C>T (p.Gln2641Ter) c.3087C>T (n.3087C>T) c.3290C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415666G>C | CA392323103 | FBN1 | c.*729C>G (n.*729C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.1302C>G n.2102C>G n.1218C>G c.7921C>G (p.Gln2641Glu) c.3087C>G (n.3087C>G) c.3290C>G n.176C>G | |
| 15 | g.48415666G= | CA2175489403 | FBN1 | c.*729C= (n.*729C=) c.*1434C= (n.*1434C=) n.1302C= n.2102C= n.1218C= c.7921C= (p.Gln2641=) c.3087C= (n.3087C=) c.3290C= n.176C= | |
| 15 | g.48415666G>T | CA392323102 | FBN1 | c.*729C>A (n.*729C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.1302C>A n.2102C>A n.1218C>A c.7921C>A (p.Gln2641Lys) c.3087C>A (n.3087C>A) c.3290C>A n.176C>A | |
| 15 | g.48415667T>A | CA392323104 | FBN1 | c.*728A>T (n.*728A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) n.1301A>T n.2101A>T n.1217A>T c.7920A>T (p.Glu2640Asp) c.3086A>T (n.3086A>T) c.3289A>T n.175A>T | |
| 15 | g.48415667T>C | CA490119240 | FBN1 | c.*728A>G (n.*728A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.1301A>G n.2101A>G n.1217A>G c.7920A>G (p.Glu2640=) c.3086A>G (n.3086A>G) c.3289A>G n.175A>G | |
| 15 | g.48415667T>G | CA392323105 | FBN1 | c.*728A>C (n.*728A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) n.1301A>C n.2101A>C n.1217A>C c.7920A>C (p.Glu2640Asp) c.3086A>C (n.3086A>C) c.3289A>C n.175A>C | |
| 15 | g.48415668T>A | CA392323107 | FBN1 | c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.1300A>T n.2100A>T n.1216A>T c.7919A>T (p.Glu2640Val) c.3085A>T (n.3085A>T) c.3288A>T n.174A>T | dbSNP |
| 15 | g.48415668T>C | CA392323108 | FBN1 | c.*727A>G (n.*727A>G) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.1300A>G n.2100A>G n.1216A>G c.7919A>G (p.Glu2640Gly) c.3085A>G (n.3085A>G) c.3288A>G n.174A>G | |
| 15 | g.48415668T>G | CA269519051 | FBN1 | c.*727A>C (n.*727A>C) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.1300A>C n.2100A>C n.1216A>C c.7919A>C (p.Glu2640Ala) c.3085A>C (n.3085A>C) c.3288A>C n.174A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415668T= | CA2175489404 | FBN1 | c.*727A= (n.*727A=) c.*1432A= (n.*1432A=) n.1300A= n.2100A= n.1216A= c.7919A= (p.Glu2640=) c.3085A= (n.3085A=) c.3288A= n.174A= | |
| 15 | g.48415669C>A | CA392323109 | FBN1 | c.*726G>T (n.*726G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.1299G>T n.2099G>T n.1215G>T c.7918G>T (p.Glu2640Ter) c.3084G>T (n.3084G>T) c.3287G>T n.173G>T | |
| 15 | g.48415669C= | CA2175489405 | FBN1 | c.*726G= (n.*726G=) c.*1431G= (n.*1431G=) n.1299G= n.2099G= n.1215G= c.7918G= (p.Glu2640=) c.3084G= (n.3084G=) c.3287G= n.173G= | |
| 15 | g.48415669C>G | CA392323110 | FBN1 | c.*726G>C (n.*726G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.1299G>C n.2099G>C n.1215G>C c.7918G>C (p.Glu2640Gln) c.3084G>C (n.3084G>C) c.3287G>C n.173G>C | |
| 15 | g.48415669C>T | CA392323111 | FBN1 | c.*726G>A (n.*726G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.1299G>A n.2099G>A n.1215G>A c.7918G>A (p.Glu2640Lys) c.3084G>A (n.3084G>A) c.3287G>A n.173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48415670A= | CA2175489406 | FBN1 | c.*725T= (n.*725T=) c.*1430T= (n.*1430T=) n.1298T= n.2098T= n.1214T= c.7917T= (p.Tyr2639=) c.3083T= (n.3083T=) c.3286T= n.172T= | |
| 15 | g.48415670A>C | CA392323113 | FBN1 | c.*725T>G (n.*725T>G) c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.1298T>G n.2098T>G n.1214T>G c.7917T>G (p.Tyr2639Ter) c.3083T>G (n.3083T>G) c.3286T>G n.172T>G | COSMIC |
| 15 | g.48415670A>G | CA490119247 | FBN1 | c.*725T>C (n.*725T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.1298T>C n.2098T>C n.1214T>C c.7917T>C (p.Tyr2639=) c.3083T>C (n.3083T>C) c.3286T>C n.172T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415670A>T | CA392323115 | FBN1 | c.*725T>A (n.*725T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.1298T>A n.2098T>A n.1214T>A c.7917T>A (p.Tyr2639Ter) c.3083T>A (n.3083T>A) c.3286T>A n.172T>A | |
| 15 | g.48415671T>A | CA392323120 | FBN1 | c.*724A>T (n.*724A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.1297A>T n.2097A>T n.1213A>T c.7916A>T (p.Tyr2639Phe) c.3082A>T (n.3082A>T) c.3285A>T n.171A>T | |
| 15 | g.48415671T>C | CA017463 | FBN1 | c.*724A>G (n.*724A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.1297A>G n.2097A>G n.1213A>G c.7916A>G (p.Tyr2639Cys) c.3082A>G (n.3082A>G) c.3285A>G n.171A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415671T>G | CA392323117 | FBN1 | c.*724A>C (n.*724A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.1297A>C n.2097A>C n.1213A>C c.7916A>C (p.Tyr2639Ser) c.3082A>C (n.3082A>C) c.3285A>C n.171A>C | |
| 15 | g.48415671T= | CA2175489407 | FBN1 | c.*724A= (n.*724A=) c.*1429A= (n.*1429A=) n.1297A= n.2097A= n.1213A= c.7916A= (p.Tyr2639=) c.3082A= (n.3082A=) c.3285A= n.171A= | |
| 15 | g.48415672A= | CA2175489408 | FBN1 | c.*723T= (n.*723T=) c.*1428T= (n.*1428T=) n.1296T= n.2096T= n.1212T= c.7915T= (p.Tyr2639=) c.3081T= (n.3081T=) c.3284T= n.170T= | |
| 15 | g.48415672A>C | CA392323124 | FBN1 | c.*723T>G (n.*723T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.1296T>G n.2096T>G n.1212T>G c.7915T>G (p.Tyr2639Asp) c.3081T>G (n.3081T>G) c.3284T>G n.170T>G | |
| 15 | g.48415672A>G | CA392323129 | FBN1 | c.*723T>C (n.*723T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.1296T>C n.2096T>C n.1212T>C c.7915T>C (p.Tyr2639His) c.3081T>C (n.3081T>C) c.3284T>C n.170T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415672A>T | CA392323126 | FBN1 | c.*723T>A (n.*723T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.1296T>A n.2096T>A n.1212T>A c.7915T>A (p.Tyr2639Asn) c.3081T>A (n.3081T>A) c.3284T>A n.170T>A | |
| 15 | g.48415673C>A | CA392323131 | FBN1 | c.*722G>T (n.*722G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.1295G>T n.2095G>T n.1211G>T c.7914G>T (p.Gln2638His) c.3080G>T (n.3080G>T) c.3283G>T n.169G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415673C= | CA2175489409 | FBN1 | c.*722G= (n.*722G=) c.*1427G= (n.*1427G=) n.1295G= n.2095G= n.1211G= c.7914G= (p.Gln2638=) c.3080G= (n.3080G=) c.3283G= n.169G= | |
| 15 | g.48415673C>G | CA392323133 | FBN1 | c.*722G>C (n.*722G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.1295G>C n.2095G>C n.1211G>C c.7914G>C (p.Gln2638His) c.3080G>C (n.3080G>C) c.3283G>C n.169G>C | |
| 15 | g.48415673C>T | CA490119260 | FBN1 | c.*722G>A (n.*722G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.1295G>A n.2095G>A n.1211G>A c.7914G>A (p.Gln2638=) c.3080G>A (n.3080G>A) c.3283G>A n.169G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415674T>A | CA392323135 | FBN1 | c.*721A>T (n.*721A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) n.1294A>T n.2094A>T n.1210A>T c.7913A>T (p.Gln2638Leu) c.3079A>T (n.3079A>T) c.3282A>T n.168A>T | |
| 15 | g.48415674T>C | CA392323144 | FBN1 | c.*721A>G (n.*721A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.1294A>G n.2094A>G n.1210A>G c.7913A>G (p.Gln2638Arg) c.3079A>G (n.3079A>G) c.3282A>G n.168A>G | |
| 15 | g.48415674T>G | CA392323146 | FBN1 | c.*721A>C (n.*721A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.1294A>C n.2094A>C n.1210A>C c.7913A>C (p.Gln2638Pro) c.3079A>C (n.3079A>C) c.3282A>C n.168A>C | |
| 15 | g.48415675G>A | CA392323149 | FBN1 | c.*720C>T (n.*720C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.1293C>T n.2093C>T n.1209C>T c.7912C>T (p.Gln2638Ter) c.3078C>T (n.3078C>T) c.3281C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415675G>C | CA392323151 | FBN1 | c.*720C>G (n.*720C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.1293C>G n.2093C>G n.1209C>G c.7912C>G (p.Gln2638Glu) c.3078C>G (n.3078C>G) c.3281C>G n.167C>G | |
| 15 | g.48415675G>T | CA392323153 | FBN1 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.1293C>A n.2093C>A n.1209C>A c.7912C>A (p.Gln2638Lys) c.3078C>A (n.3078C>A) c.3281C>A n.167C>A | |
| 15 | g.48415676G>A | CA490119268 | FBN1 | c.*719C>T (n.*719C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.1292C>T n.2092C>T n.1208C>T c.7911C>T (p.Phe2637=) c.3077C>T (n.3077C>T) c.3280C>T n.166C>T | |
| 15 | g.48415676G>C | CA392323155 | FBN1 | c.*719C>G (n.*719C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.1292C>G n.2092C>G n.1208C>G c.7911C>G (p.Phe2637Leu) c.3077C>G (n.3077C>G) c.3280C>G n.166C>G | |
| 15 | g.48415676G>T | CA392323158 | FBN1 | c.*719C>A (n.*719C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.1292C>A n.2092C>A n.1208C>A c.7911C>A (p.Phe2637Leu) c.3077C>A (n.3077C>A) c.3280C>A n.166C>A | |
| 15 | g.48415677A>C | CA392323161 | FBN1 | c.*718T>G (n.*718T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) n.1291T>G n.2091T>G n.1207T>G c.7910T>G (p.Phe2637Cys) c.3076T>G (n.3076T>G) c.3279T>G n.165T>G | |
| 15 | g.48415677A>G | CA392323163 | FBN1 | c.*718T>C (n.*718T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) n.1291T>C n.2091T>C n.1207T>C c.7910T>C (p.Phe2637Ser) c.3076T>C (n.3076T>C) c.3279T>C n.165T>C | |
| 15 | g.48415677A>T | CA392323166 | FBN1 | c.*718T>A (n.*718T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) n.1291T>A n.2091T>A n.1207T>A c.7910T>A (p.Phe2637Tyr) c.3076T>A (n.3076T>A) c.3279T>A n.165T>A | |
| 15 | g.48415678A>C | CA392323173 | FBN1 | c.*717T>G (n.*717T>G) c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.1290T>G n.2090T>G n.1206T>G c.7909T>G (p.Phe2637Val) c.3075T>G (n.3075T>G) c.3278T>G n.164T>G | |
| 15 | g.48415678A>G | CA392323171 | FBN1 | c.*717T>C (n.*717T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.1290T>C n.2090T>C n.1206T>C c.7909T>C (p.Phe2637Leu) c.3075T>C (n.3075T>C) c.3278T>C n.164T>C | |
| 15 | g.48415678A>T | CA392323169 | FBN1 | c.*717T>A (n.*717T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.1290T>A n.2090T>A n.1206T>A c.7909T>A (p.Phe2637Ile) c.3075T>A (n.3075T>A) c.3278T>A n.164T>A | |
| 15 | g.48415679G>A | CA490119278 | FBN1 | c.*716C>T (n.*716C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.1289C>T n.2089C>T n.1205C>T c.7908C>T (p.Gly2636=) c.3074C>T (n.3074C>T) c.3277C>T n.163C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415679G>C | CA490119282 | FBN1 | c.*716C>G (n.*716C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.1289C>G n.2089C>G n.1205C>G c.7908C>G (p.Gly2636=) c.3074C>G (n.3074C>G) c.3277C>G n.163C>G | |
| 15 | g.48415679G>T | CA490119280 | FBN1 | c.*716C>A (n.*716C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.1289C>A n.2089C>A n.1205C>A c.7908C>A (p.Gly2636=) c.3074C>A (n.3074C>A) c.3277C>A n.163C>A | |
| 15 | g.48415680C>A | CA392323176 | FBN1 | c.*715G>T (n.*715G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.1288G>T n.2088G>T n.1204G>T c.7907G>T (p.Gly2636Val) c.3073G>T (n.3073G>T) c.3276G>T n.162G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415680C= | CA2175489410 | FBN1 | c.*715G= (n.*715G=) c.*1420G= (n.*1420G=) n.1288G= n.2088G= n.1204G= c.7907G= (p.Gly2636=) c.3073G= (n.3073G=) c.3276G= n.162G= | |
| 15 | g.48415680C>G | CA392323178 | FBN1 | c.*715G>C (n.*715G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.1288G>C n.2088G>C n.1204G>C c.7907G>C (p.Gly2636Ala) c.3073G>C (n.3073G>C) c.3276G>C n.162G>C | |
| 15 | g.48415680C>T | CA392323181 | FBN1 | c.*715G>A (n.*715G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.1288G>A n.2088G>A n.1204G>A c.7907G>A (p.Gly2636Asp) c.3073G>A (n.3073G>A) c.3276G>A n.162G>A | |
| 15 | g.48415681del | CA2573150956 | FBN1 | c.*715del (n.*715del) c.*1420del (n.*1420del) n.1288del n.2088del n.1204del c.7907del (p.Gly2636AlafsTer?) c.3073del (n.3073del) c.3276del n.162del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415681C>A | CA392323183 | FBN1 | c.*714G>T (n.*714G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.1287G>T n.2087G>T n.1203G>T c.7906G>T (p.Gly2636Cys) c.3072G>T (n.3072G>T) c.3275G>T n.161G>T | |
| 15 | g.48415681C= | CA2175489411 | FBN1 | c.*714G= (n.*714G=) c.*1419G= (n.*1419G=) n.1287G= n.2087G= n.1203G= c.7906G= (p.Gly2636=) c.3072G= (n.3072G=) c.3275G= n.161G= | |
| 15 | g.48415681C>G | CA392323185 | FBN1 | c.*714G>C (n.*714G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.1287G>C n.2087G>C n.1203G>C c.7906G>C (p.Gly2636Arg) c.3072G>C (n.3072G>C) c.3275G>C n.161G>C | |
| 15 | g.48415681C>T | CA16606687 | FBN1 | c.*714G>A (n.*714G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.1287G>A n.2087G>A n.1203G>A c.7906G>A (p.Gly2636Ser) c.3072G>A (n.3072G>A) c.3275G>A n.161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415682G>A | CA490119291 | FBN1 | c.*713C>T (n.*713C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.1286C>T n.2086C>T n.1202C>T c.7905C>T (p.Ala2635=) c.3071C>T (n.3071C>T) c.3274C>T n.160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415682G>C | CA059345 | FBN1 | c.*713C>G (n.*713C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.1286C>G n.2086C>G n.1202C>G c.7905C>G (p.Ala2635=) c.3071C>G (n.3071C>G) c.3274C>G n.160C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48415682G= | CA2175489412 | FBN1 | c.*713C= (n.*713C=) c.*1418C= (n.*1418C=) n.1286C= n.2086C= n.1202C= c.7905C= (p.Ala2635=) c.3071C= (n.3071C=) c.3274C= n.160C= | |
| 15 | g.48415682G>T | CA490119294 | FBN1 | c.*713C>A (n.*713C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.1286C>A n.2086C>A n.1202C>A c.7905C>A (p.Ala2635=) c.3071C>A (n.3071C>A) c.3274C>A n.160C>A | |
| 15 | g.48415683dup | CA2592720189 | FBN1 | c.*713dup (n.*713dup) c.*1418dup (n.*1418dup) n.1286dup n.2086dup n.1202dup c.7905dup (p.Gly2636ArgfsTer5) c.3071dup (n.3071dup) c.3274dup n.160dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |