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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48413804_48421803del | CA2825002271 | FBN1 | c.*379-116_*860-1060del c.*1084-116_*1565-1060del n.1752-116_2233-1060del n.868-116_1349-1060del c.7571-116_8052-1060del c.2737-116_3218-1060del c.2940-116_3421-1060del | ClinVar |
| 15 | g.48415485A>T | CA2575716672 | FBN1 | c.*859+51T>A (n.*859+51T>A) c.*1564+51T>A (n.*1564+51T>A) n.1432+51T>A n.2232+51T>A n.1348+51T>A c.8051+51T>A (n.8051+51T>A) c.3217+51T>A (n.3217+51T>A) c.3420+51T>A n.306+51T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415486T>C | CA059517 | FBN1 | c.*859+50A>G (n.*859+50A>G) c.*1564+50A>G (n.*1564+50A>G) n.1432+50A>G n.2232+50A>G n.1348+50A>G c.8051+50A>G (n.8051+50A>G) c.3217+50A>G (n.3217+50A>G) c.3420+50A>G n.306+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415486T= | CA2175489302 | FBN1 | c.*859+50A= (n.*859+50A=) c.*1564+50A= (n.*1564+50A=) n.1432+50A= n.2232+50A= n.1348+50A= c.8051+50A= (n.8051+50A=) c.3217+50A= (n.3217+50A=) c.3420+50A= n.306+50A= | |
| 15 | g.48415486dup | CA2575716673 | FBN1 | c.*859+50dup (n.*859+50dup) c.*1564+50dup (n.*1564+50dup) n.1432+50dup n.2232+50dup n.1348+50dup c.8051+50dup (n.8051+50dup) c.3217+50dup (n.3217+50dup) c.3420+50dup n.306+50dup | |
| 15 | g.48415487A= | CA2175489303 | FBN1 | c.*859+49T= (n.*859+49T=) c.*1564+49T= (n.*1564+49T=) n.1432+49T= n.2232+49T= n.1348+49T= c.8051+49T= (n.8051+49T=) c.3217+49T= (n.3217+49T=) c.3420+49T= n.306+49T= | |
| 15 | g.48415487A>G | CA617832513 | FBN1 | c.*859+49T>C (n.*859+49T>C) c.*1564+49T>C (n.*1564+49T>C) n.1432+49T>C n.2232+49T>C n.1348+49T>C c.8051+49T>C (n.8051+49T>C) c.3217+49T>C (n.3217+49T>C) c.3420+49T>C n.306+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415487A>T | CA2628325645 | FBN1 | c.*859+49T>A (n.*859+49T>A) c.*1564+49T>A (n.*1564+49T>A) n.1432+49T>A n.2232+49T>A n.1348+49T>A c.8051+49T>A (n.8051+49T>A) c.3217+49T>A (n.3217+49T>A) c.3420+49T>A n.306+49T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415488T>C | CA617832514 | FBN1 | c.*859+48A>G (n.*859+48A>G) c.*1564+48A>G (n.*1564+48A>G) n.1432+48A>G n.2232+48A>G n.1348+48A>G c.8051+48A>G (n.8051+48A>G) c.3217+48A>G (n.3217+48A>G) c.3420+48A>G n.306+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415488T= | CA2175489304 | FBN1 | c.*859+48A= (n.*859+48A=) c.*1564+48A= (n.*1564+48A=) n.1432+48A= n.2232+48A= n.1348+48A= c.8051+48A= (n.8051+48A=) c.3217+48A= (n.3217+48A=) c.3420+48A= n.306+48A= | |
| 15 | g.48415489T>C | CA2575716674 | FBN1 | c.*859+47A>G (n.*859+47A>G) c.*1564+47A>G (n.*1564+47A>G) n.1432+47A>G n.2232+47A>G n.1348+47A>G c.8051+47A>G (n.8051+47A>G) c.3217+47A>G (n.3217+47A>G) c.3420+47A>G n.306+47A>G | |
| 15 | g.48415489T>G | CA059510 | FBN1 | c.*859+47A>C (n.*859+47A>C) c.*1564+47A>C (n.*1564+47A>C) n.1432+47A>C n.2232+47A>C n.1348+47A>C c.8051+47A>C (n.8051+47A>C) c.3217+47A>C (n.3217+47A>C) c.3420+47A>C n.306+47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415489T= | CA2175489305 | FBN1 | c.*859+47A= (n.*859+47A=) c.*1564+47A= (n.*1564+47A=) n.1432+47A= n.2232+47A= n.1348+47A= c.8051+47A= (n.8051+47A=) c.3217+47A= (n.3217+47A=) c.3420+47A= n.306+47A= | |
| 15 | g.48415490A>T | CA2575716675 | FBN1 | c.*859+46T>A (n.*859+46T>A) c.*1564+46T>A (n.*1564+46T>A) n.1432+46T>A n.2232+46T>A n.1348+46T>A c.8051+46T>A (n.8051+46T>A) c.3217+46T>A (n.3217+46T>A) c.3420+46T>A n.306+46T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415491C>A | CA2628325654 | FBN1 | c.*859+45G>T (n.*859+45G>T) c.*1564+45G>T (n.*1564+45G>T) n.1432+45G>T n.2232+45G>T n.1348+45G>T c.8051+45G>T (n.8051+45G>T) c.3217+45G>T (n.3217+45G>T) c.3420+45G>T n.306+45G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415491C= | CA2175489306 | FBN1 | c.*859+45G= (n.*859+45G=) c.*1564+45G= (n.*1564+45G=) n.1432+45G= n.2232+45G= n.1348+45G= c.8051+45G= (n.8051+45G=) c.3217+45G= (n.3217+45G=) c.3420+45G= n.306+45G= | |
| 15 | g.48415491C>T | CA059505 | FBN1 | c.*859+45G>A (n.*859+45G>A) c.*1564+45G>A (n.*1564+45G>A) n.1432+45G>A n.2232+45G>A n.1348+45G>A c.8051+45G>A (n.8051+45G>A) c.3217+45G>A (n.3217+45G>A) c.3420+45G>A n.306+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415492G>A | CA059499 | FBN1 | c.*859+44C>T (n.*859+44C>T) c.*1564+44C>T (n.*1564+44C>T) n.1432+44C>T n.2232+44C>T n.1348+44C>T c.8051+44C>T (n.8051+44C>T) c.3217+44C>T (n.3217+44C>T) c.3420+44C>T n.306+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415492G= | CA2175489307 | FBN1 | c.*859+44C= (n.*859+44C=) c.*1564+44C= (n.*1564+44C=) n.1432+44C= n.2232+44C= n.1348+44C= c.8051+44C= (n.8051+44C=) c.3217+44C= (n.3217+44C=) c.3420+44C= n.306+44C= | |
| 15 | g.48415492G>T | CA2575716676 | FBN1 | c.*859+44C>A (n.*859+44C>A) c.*1564+44C>A (n.*1564+44C>A) n.1432+44C>A n.2232+44C>A n.1348+44C>A c.8051+44C>A (n.8051+44C>A) c.3217+44C>A (n.3217+44C>A) c.3420+44C>A n.306+44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415494A>C | CA2628325657 | FBN1 | c.*859+42T>G (n.*859+42T>G) c.*1564+42T>G (n.*1564+42T>G) n.1432+42T>G n.2232+42T>G n.1348+42T>G c.8051+42T>G (n.8051+42T>G) c.3217+42T>G (n.3217+42T>G) c.3420+42T>G n.306+42T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415495T>A | CA2628325658 | FBN1 | c.*859+41A>T (n.*859+41A>T) c.*1564+41A>T (n.*1564+41A>T) n.1432+41A>T n.2232+41A>T n.1348+41A>T c.8051+41A>T (n.8051+41A>T) c.3217+41A>T (n.3217+41A>T) c.3420+41A>T n.306+41A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415495T>C | CA2628325659 | FBN1 | c.*859+41A>G (n.*859+41A>G) c.*1564+41A>G (n.*1564+41A>G) n.1432+41A>G n.2232+41A>G n.1348+41A>G c.8051+41A>G (n.8051+41A>G) c.3217+41A>G (n.3217+41A>G) c.3420+41A>G n.306+41A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415496G>A | CA2175489308 | FBN1 | c.*859+40C>T (n.*859+40C>T) c.*1564+40C>T (n.*1564+40C>T) n.1432+40C>T n.2232+40C>T n.1348+40C>T c.8051+40C>T (n.8051+40C>T) c.3217+40C>T (n.3217+40C>T) c.3420+40C>T n.306+40C>T | dbSNP |
| 15 | g.48415496G= | CA2175489309 | FBN1 | c.*859+40C= (n.*859+40C=) c.*1564+40C= (n.*1564+40C=) n.1432+40C= n.2232+40C= n.1348+40C= c.8051+40C= (n.8051+40C=) c.3217+40C= (n.3217+40C=) c.3420+40C= n.306+40C= | |
| 15 | g.48415496G>T | CA2575716677 | FBN1 | c.*859+40C>A (n.*859+40C>A) c.*1564+40C>A (n.*1564+40C>A) n.1432+40C>A n.2232+40C>A n.1348+40C>A c.8051+40C>A (n.8051+40C>A) c.3217+40C>A (n.3217+40C>A) c.3420+40C>A n.306+40C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415497A= | CA2175489310 | FBN1 | c.*859+39T= (n.*859+39T=) c.*1564+39T= (n.*1564+39T=) n.1432+39T= n.2232+39T= n.1348+39T= c.8051+39T= (n.8051+39T=) c.3217+39T= (n.3217+39T=) c.3420+39T= n.306+39T= | |
| 15 | g.48415497A>G | CA059497 | FBN1 | c.*859+39T>C (n.*859+39T>C) c.*1564+39T>C (n.*1564+39T>C) n.1432+39T>C n.2232+39T>C n.1348+39T>C c.8051+39T>C (n.8051+39T>C) c.3217+39T>C (n.3217+39T>C) c.3420+39T>C n.306+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415499dup | CA7547900 | FBN1 | c.*859+39dup (n.*859+39dup) c.*1564+39dup (n.*1564+39dup) n.1432+39dup n.2232+39dup n.1348+39dup c.8051+39dup (n.8051+39dup) c.3217+39dup (n.3217+39dup) c.3420+39dup n.306+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415498A>C | CA2628325661 | FBN1 | c.*859+38T>G (n.*859+38T>G) c.*1564+38T>G (n.*1564+38T>G) n.1432+38T>G n.2232+38T>G n.1348+38T>G c.8051+38T>G (n.8051+38T>G) c.3217+38T>G (n.3217+38T>G) c.3420+38T>G n.306+38T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415500G>C | CA2175489312 | FBN1 | c.*859+36C>G (n.*859+36C>G) c.*1564+36C>G (n.*1564+36C>G) n.1432+36C>G n.2232+36C>G n.1348+36C>G c.8051+36C>G (n.8051+36C>G) c.3217+36C>G (n.3217+36C>G) c.3420+36C>G n.306+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48415500G= | CA2175489311 | FBN1 | c.*859+36C= (n.*859+36C=) c.*1564+36C= (n.*1564+36C=) n.1432+36C= n.2232+36C= n.1348+36C= c.8051+36C= (n.8051+36C=) c.3217+36C= (n.3217+36C=) c.3420+36C= n.306+36C= | |
| 15 | g.48415500G>T | CA2175489313 | FBN1 | c.*859+36C>A (n.*859+36C>A) c.*1564+36C>A (n.*1564+36C>A) n.1432+36C>A n.2232+36C>A n.1348+36C>A c.8051+36C>A (n.8051+36C>A) c.3217+36C>A (n.3217+36C>A) c.3420+36C>A n.306+36C>A | dbSNP |
| 15 | g.48415502dup | CA969580726 | FBN1 | c.*859+35dup (n.*859+35dup) c.*1564+35dup (n.*1564+35dup) n.1432+35dup n.2232+35dup n.1348+35dup c.8051+35dup (n.8051+35dup) c.3217+35dup (n.3217+35dup) c.3420+35dup n.306+35dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415502A>C | CA2628325662 | FBN1 | c.*859+34T>G (n.*859+34T>G) c.*1564+34T>G (n.*1564+34T>G) n.1432+34T>G n.2232+34T>G n.1348+34T>G c.8051+34T>G (n.8051+34T>G) c.3217+34T>G (n.3217+34T>G) c.3420+34T>G n.306+34T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415504C>T | CA2575716679 | FBN1 | c.*859+32G>A (n.*859+32G>A) c.*1564+32G>A (n.*1564+32G>A) n.1432+32G>A n.2232+32G>A n.1348+32G>A c.8051+32G>A (n.8051+32G>A) c.3217+32G>A (n.3217+32G>A) c.3420+32G>A n.306+32G>A | |
| 15 | g.48415505T>A | CA059493 | FBN1 | c.*859+31A>T (n.*859+31A>T) c.*1564+31A>T (n.*1564+31A>T) n.1432+31A>T n.2232+31A>T n.1348+31A>T c.8051+31A>T (n.8051+31A>T) c.3217+31A>T (n.3217+31A>T) c.3420+31A>T n.306+31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415505T= | CA2175489314 | FBN1 | c.*859+31A= (n.*859+31A=) c.*1564+31A= (n.*1564+31A=) n.1432+31A= n.2232+31A= n.1348+31A= c.8051+31A= (n.8051+31A=) c.3217+31A= (n.3217+31A=) c.3420+31A= n.306+31A= | |
| 15 | g.48415506C>G | CA2628325663 | FBN1 | c.*859+30G>C (n.*859+30G>C) c.*1564+30G>C (n.*1564+30G>C) n.1432+30G>C n.2232+30G>C n.1348+30G>C c.8051+30G>C (n.8051+30G>C) c.3217+30G>C (n.3217+30G>C) c.3420+30G>C n.306+30G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415507C>G | CA2628325664 | FBN1 | c.*859+29G>C (n.*859+29G>C) c.*1564+29G>C (n.*1564+29G>C) n.1432+29G>C n.2232+29G>C n.1348+29G>C c.8051+29G>C (n.8051+29G>C) c.3217+29G>C (n.3217+29G>C) c.3420+29G>C n.306+29G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415509A= | CA2175489315 | FBN1 | c.*859+27T= (n.*859+27T=) c.*1564+27T= (n.*1564+27T=) n.1432+27T= n.2232+27T= n.1348+27T= c.8051+27T= (n.8051+27T=) c.3217+27T= (n.3217+27T=) c.3420+27T= n.306+27T= | |
| 15 | g.48415509A>G | CA059488 | FBN1 | c.*859+27T>C (n.*859+27T>C) c.*1564+27T>C (n.*1564+27T>C) n.1432+27T>C n.2232+27T>C n.1348+27T>C c.8051+27T>C (n.8051+27T>C) c.3217+27T>C (n.3217+27T>C) c.3420+27T>C n.306+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415513T>C | CA618009191 | FBN1 | c.*859+23A>G (n.*859+23A>G) c.*1564+23A>G (n.*1564+23A>G) n.1432+23A>G n.2232+23A>G n.1348+23A>G c.8051+23A>G (n.8051+23A>G) c.3217+23A>G (n.3217+23A>G) c.3420+23A>G n.306+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415513T>G | CA269519044 | FBN1 | c.*859+23A>C (n.*859+23A>C) c.*1564+23A>C (n.*1564+23A>C) n.1432+23A>C n.2232+23A>C n.1348+23A>C c.8051+23A>C (n.8051+23A>C) c.3217+23A>C (n.3217+23A>C) c.3420+23A>C n.306+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415513T= | CA2175489316 | FBN1 | c.*859+23A= (n.*859+23A=) c.*1564+23A= (n.*1564+23A=) n.1432+23A= n.2232+23A= n.1348+23A= c.8051+23A= (n.8051+23A=) c.3217+23A= (n.3217+23A=) c.3420+23A= n.306+23A= | |
| 15 | g.48415514G>T | CA2575716684 | FBN1 | c.*859+22C>A (n.*859+22C>A) c.*1564+22C>A (n.*1564+22C>A) n.1432+22C>A n.2232+22C>A n.1348+22C>A c.8051+22C>A (n.8051+22C>A) c.3217+22C>A (n.3217+22C>A) c.3420+22C>A n.306+22C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415515A>T | CA2628325667 | FBN1 | c.*859+21T>A (n.*859+21T>A) c.*1564+21T>A (n.*1564+21T>A) n.1432+21T>A n.2232+21T>A n.1348+21T>A c.8051+21T>A (n.8051+21T>A) c.3217+21T>A (n.3217+21T>A) c.3420+21T>A n.306+21T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415516C>A | CA059484 | FBN1 | c.*859+20G>T (n.*859+20G>T) c.*1564+20G>T (n.*1564+20G>T) n.1432+20G>T n.2232+20G>T n.1348+20G>T c.8051+20G>T (n.8051+20G>T) c.3217+20G>T (n.3217+20G>T) c.3420+20G>T n.306+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415516C= | CA2175489317 | FBN1 | c.*859+20G= (n.*859+20G=) c.*1564+20G= (n.*1564+20G=) n.1432+20G= n.2232+20G= n.1348+20G= c.8051+20G= (n.8051+20G=) c.3217+20G= (n.3217+20G=) c.3420+20G= n.306+20G= | |
| 15 | g.48415518A>G | CA2580089623 | FBN1 | c.*859+18T>C (n.*859+18T>C) c.*1564+18T>C (n.*1564+18T>C) n.1432+18T>C n.2232+18T>C n.1348+18T>C c.8051+18T>C (n.8051+18T>C) c.3217+18T>C (n.3217+18T>C) c.3420+18T>C n.306+18T>C | ClinVar |
| 15 | g.48415518_48415522del | CA2740096609 | FBN1 | c.*859+14_*859+18del (n.*859+14_*859+18del) c.*1564+14_*1564+18del (n.*1564+14_*1564+18del) n.1432+14_1432+18del n.2232+14_2232+18del n.1348+14_1348+18del c.8051+14_8051+18del (n.8051+14_8051+18del) c.3217+14_3217+18del (n.3217+14_3217+18del) c.3420+14_3420+18del n.306+14_306+18del | ClinVar |
| 15 | g.48415519G>T | CA2575716688 | FBN1 | c.*859+17C>A (n.*859+17C>A) c.*1564+17C>A (n.*1564+17C>A) n.1432+17C>A n.2232+17C>A n.1348+17C>A c.8051+17C>A (n.8051+17C>A) c.3217+17C>A (n.3217+17C>A) c.3420+17C>A n.306+17C>A | |
| 15 | g.48415520G>T | CA2628325671 | FBN1 | c.*859+16C>A (n.*859+16C>A) c.*1564+16C>A (n.*1564+16C>A) n.1432+16C>A n.2232+16C>A n.1348+16C>A c.8051+16C>A (n.8051+16C>A) c.3217+16C>A (n.3217+16C>A) c.3420+16C>A n.306+16C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415522A>G | CA2628325672 | FBN1 | c.*859+14T>C (n.*859+14T>C) c.*1564+14T>C (n.*1564+14T>C) n.1432+14T>C n.2232+14T>C n.1348+14T>C c.8051+14T>C (n.8051+14T>C) c.3217+14T>C (n.3217+14T>C) c.3420+14T>C n.306+14T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415523G>A | CA2175489319 | FBN1 | c.*859+13C>T (n.*859+13C>T) c.*1564+13C>T (n.*1564+13C>T) n.1432+13C>T n.2232+13C>T n.1348+13C>T c.8051+13C>T (n.8051+13C>T) c.3217+13C>T (n.3217+13C>T) c.3420+13C>T n.306+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48415523G= | CA2175489318 | FBN1 | c.*859+13C= (n.*859+13C=) c.*1564+13C= (n.*1564+13C=) n.1432+13C= n.2232+13C= n.1348+13C= c.8051+13C= (n.8051+13C=) c.3217+13C= (n.3217+13C=) c.3420+13C= n.306+13C= | |
| 15 | g.48415523G>T | CA059481 | FBN1 | c.*859+13C>A (n.*859+13C>A) c.*1564+13C>A (n.*1564+13C>A) n.1432+13C>A n.2232+13C>A n.1348+13C>A c.8051+13C>A (n.8051+13C>A) c.3217+13C>A (n.3217+13C>A) c.3420+13C>A n.306+13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415524A>C | CA2730864066 | FBN1 | c.*859+12T>G (n.*859+12T>G) c.*1564+12T>G (n.*1564+12T>G) n.1432+12T>G n.2232+12T>G n.1348+12T>G c.8051+12T>G (n.8051+12T>G) c.3217+12T>G (n.3217+12T>G) c.3420+12T>G n.306+12T>G | dbSNP |
| 15 | g.48415524A>G | CA2628325674 | FBN1 | c.*859+12T>C (n.*859+12T>C) c.*1564+12T>C (n.*1564+12T>C) n.1432+12T>C n.2232+12T>C n.1348+12T>C c.8051+12T>C (n.8051+12T>C) c.3217+12T>C (n.3217+12T>C) c.3420+12T>C n.306+12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415525G>T | CA2628325675 | FBN1 | c.*859+11C>A (n.*859+11C>A) c.*1564+11C>A (n.*1564+11C>A) n.1432+11C>A n.2232+11C>A n.1348+11C>A c.8051+11C>A (n.8051+11C>A) c.3217+11C>A (n.3217+11C>A) c.3420+11C>A n.306+11C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415526C>A | CA269519045 | FBN1 | c.*859+10G>T (n.*859+10G>T) c.*1564+10G>T (n.*1564+10G>T) n.1432+10G>T n.2232+10G>T n.1348+10G>T c.8051+10G>T (n.8051+10G>T) c.3217+10G>T (n.3217+10G>T) c.3420+10G>T n.306+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415526C= | CA2175489320 | FBN1 | c.*859+10G= (n.*859+10G=) c.*1564+10G= (n.*1564+10G=) n.1432+10G= n.2232+10G= n.1348+10G= c.8051+10G= (n.8051+10G=) c.3217+10G= (n.3217+10G=) c.3420+10G= n.306+10G= | |
| 15 | g.48415526C>T | CA2575716692 | FBN1 | c.*859+10G>A (n.*859+10G>A) c.*1564+10G>A (n.*1564+10G>A) n.1432+10G>A n.2232+10G>A n.1348+10G>A c.8051+10G>A (n.8051+10G>A) c.3217+10G>A (n.3217+10G>A) c.3420+10G>A n.306+10G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415527A>G | CA2628325681 | FBN1 | c.*859+9T>C (n.*859+9T>C) c.*1564+9T>C (n.*1564+9T>C) n.1432+9T>C n.2232+9T>C n.1348+9T>C c.8051+9T>C (n.8051+9T>C) c.3217+9T>C (n.3217+9T>C) c.3420+9T>C n.306+9T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415529_48415535del | CA2573150946 | FBN1 | c.*859+3_*859+9del (n.*859+3_*859+9del) c.*1564+3_*1564+9del (n.*1564+3_*1564+9del) n.1432+3_1432+9del n.2232+3_2232+9del n.1348+3_1348+9del c.8051+3_8051+9del (n.8051+3_8051+9del) c.3217+3_3217+9del (n.3217+3_3217+9del) c.3420+3_3420+9del n.306+3_306+9del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415528C>T | CA2575716693 | FBN1 | c.*859+8G>A (n.*859+8G>A) c.*1564+8G>A (n.*1564+8G>A) n.1432+8G>A n.2232+8G>A n.1348+8G>A c.8051+8G>A (n.8051+8G>A) c.3217+8G>A (n.3217+8G>A) c.3420+8G>A n.306+8G>A | |
| 15 | g.48415529T>C | CA059527 | FBN1 | c.*859+7A>G (n.*859+7A>G) c.*1564+7A>G (n.*1564+7A>G) n.1432+7A>G n.2232+7A>G n.1348+7A>G c.8051+7A>G (n.8051+7A>G) c.3217+7A>G (n.3217+7A>G) c.3420+7A>G n.306+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415529T= | CA2175489321 | FBN1 | c.*859+7A= (n.*859+7A=) c.*1564+7A= (n.*1564+7A=) n.1432+7A= n.2232+7A= n.1348+7A= c.8051+7A= (n.8051+7A=) c.3217+7A= (n.3217+7A=) c.3420+7A= n.306+7A= | |
| 15 | g.48415530G>T | CA2628325684 | FBN1 | c.*859+6C>A (n.*859+6C>A) c.*1564+6C>A (n.*1564+6C>A) n.1432+6C>A n.2232+6C>A n.1348+6C>A c.8051+6C>A (n.8051+6C>A) c.3217+6C>A (n.3217+6C>A) c.3420+6C>A n.306+6C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415531C= | CA2175489322 | FBN1 | c.*859+5G= (n.*859+5G=) c.*1564+5G= (n.*1564+5G=) n.1432+5G= n.2232+5G= n.1348+5G= c.8051+5G= (n.8051+5G=) c.3217+5G= (n.3217+5G=) c.3420+5G= n.306+5G= | |
| 15 | g.48415531C>T | CA059520 | FBN1 | c.*859+5G>A (n.*859+5G>A) c.*1564+5G>A (n.*1564+5G>A) n.1432+5G>A n.2232+5G>A n.1348+5G>A c.8051+5G>A (n.8051+5G>A) c.3217+5G>A (n.3217+5G>A) c.3420+5G>A n.306+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415533T>C | CA2628325689 | FBN1 | c.*859+3A>G (n.*859+3A>G) c.*1564+3A>G (n.*1564+3A>G) n.1432+3A>G n.2232+3A>G n.1348+3A>G c.8051+3A>G (n.8051+3A>G) c.3217+3A>G (n.3217+3A>G) c.3420+3A>G n.306+3A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415534A>C | CA392322451 | FBN1 | c.*859+2T>G (n.*859+2T>G) c.*1564+2T>G (n.*1564+2T>G) n.1432+2T>G n.2232+2T>G n.1348+2T>G c.8051+2T>G (n.8051+2T>G) c.3217+2T>G (n.3217+2T>G) c.3420+2T>G n.306+2T>G | |
| 15 | g.48415534A>G | CA392322453 | FBN1 | c.*859+2T>C (n.*859+2T>C) c.*1564+2T>C (n.*1564+2T>C) n.1432+2T>C n.2232+2T>C n.1348+2T>C c.8051+2T>C (n.8051+2T>C) c.3217+2T>C (n.3217+2T>C) c.3420+2T>C n.306+2T>C | |
| 15 | g.48415534A>T | CA392322455 | FBN1 | c.*859+2T>A (n.*859+2T>A) c.*1564+2T>A (n.*1564+2T>A) n.1432+2T>A n.2232+2T>A n.1348+2T>A c.8051+2T>A (n.8051+2T>A) c.3217+2T>A (n.3217+2T>A) c.3420+2T>A n.306+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415534_48415536delinsACC | CA2175489323 | FBN1 | c.*859_*859+2delinsGGT c.*1564_*1564+2delinsGGT n.1432_1432+2delinsGGT n.2232_2232+2delinsGGT n.1348_1348+2delinsGGT c.8051_8051+2delinsGGT c.3217_3217+2delinsGGT c.3420_3420+2delinsGGT n.306_306+2delinsGGT | |
| 15 | g.48415535C>A | CA392322457 | FBN1 | c.*859+1G>T (n.*859+1G>T) c.*1564+1G>T (n.*1564+1G>T) n.1432+1G>T n.2232+1G>T n.1348+1G>T c.8051+1G>T (n.8051+1G>T) c.3217+1G>T (n.3217+1G>T) c.3420+1G>T n.306+1G>T | |
| 15 | g.48415535C>G | CA392322463 | FBN1 | c.*859+1G>C (n.*859+1G>C) c.*1564+1G>C (n.*1564+1G>C) n.1432+1G>C n.2232+1G>C n.1348+1G>C c.8051+1G>C (n.8051+1G>C) c.3217+1G>C (n.3217+1G>C) c.3420+1G>C n.306+1G>C | |
| 15 | g.48415535C>T | CA392322461 | FBN1 | c.*859+1G>A (n.*859+1G>A) c.*1564+1G>A (n.*1564+1G>A) n.1432+1G>A n.2232+1G>A n.1348+1G>A c.8051+1G>A (n.8051+1G>A) c.3217+1G>A (n.3217+1G>A) c.3420+1G>A n.306+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48415535_48415536delinsA | CA658798346 | FBN1 | c.*859_*859+1delinsT c.*1564_*1564+1delinsT n.1432_1432+1delinsT n.2232_2232+1delinsT n.1348_1348+1delinsT c.8051_8051+1delinsT c.3217_3217+1delinsT c.3420_3420+1delinsT n.306_306+1delinsT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415535_48415536delinsCC | CA2175489324 | FBN1 | c.*859_*859+1delinsGG c.*1564_*1564+1delinsGG n.1432_1432+1delinsGG n.2232_2232+1delinsGG n.1348_1348+1delinsGG c.8051_8051+1delinsGG c.3217_3217+1delinsGG c.3420_3420+1delinsGG n.306_306+1delinsGG | |
| 15 | g.48415536C>A | CA392322466 | FBN1 | c.*859G>T (n.*859G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) n.1432G>T n.2232G>T n.1348G>T c.8051G>T (p.Gly2684Val) c.3217G>T (n.3217G>T) c.3420G>T n.306G>T | |
| 15 | g.48415536C>G | CA392322467 | FBN1 | c.*859G>C (n.*859G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) n.1432G>C n.2232G>C n.1348G>C c.8051G>C (p.Gly2684Ala) c.3217G>C (n.3217G>C) c.3420G>C n.306G>C | |
| 15 | g.48415536C>T | CA392322469 | FBN1 | c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.1432G>A n.2232G>A n.1348G>A c.8051G>A (p.Gly2684Glu) c.3217G>A (n.3217G>A) c.3420G>A n.306G>A | |
| 15 | g.48415536delinsAA | CA658824381 | FBN1 | c.*859delinsTT (n.*859delinsTT) c.*1564delinsTT (n.*1564delinsTT) n.1432delinsTT n.2232delinsTT n.1348delinsTT c.8051delinsTT (p.Gly2684ValfsTer21) c.3217delinsTT (n.3217delinsTT) c.3420delinsTT n.306delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415537C>A | CA392322471 | FBN1 | c.*858G>T (n.*858G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) n.1431G>T n.2231G>T n.1347G>T c.8050G>T (p.Gly2684Trp) c.3216G>T (n.3216G>T) c.3419G>T n.305G>T | |
| 15 | g.48415537C>G | CA392322472 | FBN1 | c.*858G>C (n.*858G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) n.1431G>C n.2231G>C n.1347G>C c.8050G>C (p.Gly2684Arg) c.3216G>C (n.3216G>C) c.3419G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415537C>T | CA392322473 | FBN1 | c.*858G>A (n.*858G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) n.1431G>A n.2231G>A n.1347G>A c.8050G>A (p.Gly2684Arg) c.3216G>A (n.3216G>A) c.3419G>A n.305G>A | |
| 15 | g.48415538T>A | CA392322474 | FBN1 | c.*857A>T (n.*857A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) n.1430A>T n.2230A>T n.1346A>T c.8049A>T (p.Gln2683His) c.3215A>T (n.3215A>T) c.3418A>T n.304A>T | |
| 15 | g.48415538T>C | CA490119116 | FBN1 | c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) n.1430A>G n.2230A>G n.1346A>G c.8049A>G (p.Gln2683=) c.3215A>G (n.3215A>G) c.3418A>G n.304A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415538T>G | CA392322476 | FBN1 | c.*857A>C (n.*857A>C) c.*1562A>C (n.*1562A>C) n.1430A>C n.2230A>C n.1346A>C c.8049A>C (p.Gln2683His) c.3215A>C (n.3215A>C) c.3418A>C n.304A>C | |
| 15 | g.48415538T= | CA2175489325 | FBN1 | c.*857A= (n.*857A=) c.*1562A= (n.*1562A=) n.1430A= n.2230A= n.1346A= c.8049A= (p.Gln2683=) c.3215A= (n.3215A=) c.3418A= n.304A= | |
| 15 | g.48415539T>A | CA392322477 | FBN1 | c.*856A>T (n.*856A>T) c.*1561A>T (n.*1561A>T) n.1429A>T n.2229A>T n.1345A>T c.8048A>T (p.Gln2683Leu) c.3214A>T (n.3214A>T) c.3417A>T n.303A>T | |
| 15 | g.48415539T>C | CA392322479 | FBN1 | c.*856A>G (n.*856A>G) c.*1561A>G (n.*1561A>G) n.1429A>G n.2229A>G n.1345A>G c.8048A>G (p.Gln2683Arg) c.3214A>G (n.3214A>G) c.3417A>G n.303A>G | COSMIC |
| 15 | g.48415539T>G | CA392322480 | FBN1 | c.*856A>C (n.*856A>C) c.*1561A>C (n.*1561A>C) n.1429A>C n.2229A>C n.1345A>C c.8048A>C (p.Gln2683Pro) c.3214A>C (n.3214A>C) c.3417A>C n.303A>C | |
| 15 | g.48415540G>A | CA392322481 | FBN1 | c.*855C>T (n.*855C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) n.1428C>T n.2228C>T n.1344C>T c.8047C>T (p.Gln2683Ter) c.3213C>T (n.3213C>T) c.3416C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415540G>C | CA392322485 | FBN1 | c.*855C>G (n.*855C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) n.1428C>G n.2228C>G n.1344C>G c.8047C>G (p.Gln2683Glu) c.3213C>G (n.3213C>G) c.3416C>G n.302C>G | |
| 15 | g.48415540G>T | CA392322483 | FBN1 | c.*855C>A (n.*855C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.1428C>A n.2228C>A n.1344C>A c.8047C>A (p.Gln2683Lys) c.3213C>A (n.3213C>A) c.3416C>A n.302C>A | |
| 15 | g.48415541del | CA2575716700 | FBN1 | c.*855del (n.*855del) c.*1560del (n.*1560del) n.1428del n.2228del n.1344del c.8047del (p.Gln2683LysfsTer?) c.3213del (n.3213del) c.3416del n.302del | |
| 15 | g.48415541G>A | CA490119118 | FBN1 | c.*854C>T (n.*854C>T) c.*1559C>T (n.*1559C>T) n.1427C>T n.2227C>T n.1343C>T c.8046C>T (p.Gly2682=) c.3212C>T (n.3212C>T) c.3415C>T n.301C>T | |
| 15 | g.48415541G>C | CA490119119 | FBN1 | c.*854C>G (n.*854C>G) c.*1559C>G (n.*1559C>G) n.1427C>G n.2227C>G n.1343C>G c.8046C>G (p.Gly2682=) c.3212C>G (n.3212C>G) c.3415C>G n.301C>G | |
| 15 | g.48415541G>T | CA490119120 | FBN1 | c.*854C>A (n.*854C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) n.1427C>A n.2227C>A n.1343C>A c.8046C>A (p.Gly2682=) c.3212C>A (n.3212C>A) c.3415C>A n.301C>A | |
| 15 | g.48415542C>A | CA392322487 | FBN1 | c.*853G>T (n.*853G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) n.1426G>T n.2226G>T n.1342G>T c.8045G>T (p.Gly2682Val) c.3211G>T (n.3211G>T) c.3414G>T n.300G>T | |
| 15 | g.48415542C>G | CA392322490 | FBN1 | c.*853G>C (n.*853G>C) c.*1558G>C (n.*1558G>C) n.1426G>C n.2226G>C n.1342G>C c.8045G>C (p.Gly2682Ala) c.3211G>C (n.3211G>C) c.3414G>C n.300G>C | |
| 15 | g.48415542C>T | CA392322488 | FBN1 | c.*853G>A (n.*853G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) n.1426G>A n.2226G>A n.1342G>A c.8045G>A (p.Gly2682Asp) c.3211G>A (n.3211G>A) c.3414G>A n.300G>A | |
| 15 | g.48415543C>A | CA392322492 | FBN1 | c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) n.1425G>T n.2225G>T n.1341G>T c.8044G>T (p.Gly2682Cys) c.3210G>T (n.3210G>T) c.3413G>T n.299G>T | |
| 15 | g.48415543C>G | CA392322495 | FBN1 | c.*852G>C (n.*852G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) n.1425G>C n.2225G>C n.1341G>C c.8044G>C (p.Gly2682Arg) c.3210G>C (n.3210G>C) c.3413G>C n.299G>C | |
| 15 | g.48415543C>T | CA392322499 | FBN1 | c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) n.1425G>A n.2225G>A n.1341G>A c.8044G>A (p.Gly2682Ser) c.3210G>A (n.3210G>A) c.3413G>A n.299G>A | |
| 15 | g.48415544T>A | CA490119122 | FBN1 | c.*851A>T (n.*851A>T) c.*1556A>T (n.*1556A>T) n.1424A>T n.2224A>T n.1340A>T c.8043A>T (p.Ile2681=) c.3209A>T (n.3209A>T) c.3412A>T n.298A>T | |
| 15 | g.48415544T>C | CA392322501 | FBN1 | c.*851A>G (n.*851A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) n.1424A>G n.2224A>G n.1340A>G c.8043A>G (p.Ile2681Met) c.3209A>G (n.3209A>G) c.3412A>G n.298A>G | |
| 15 | g.48415544T>G | CA490119123 | FBN1 | c.*851A>C (n.*851A>C) c.*1556A>C (n.*1556A>C) n.1424A>C n.2224A>C n.1340A>C c.8043A>C (p.Ile2681=) c.3209A>C (n.3209A>C) c.3412A>C n.298A>C | |
| 15 | g.48415544dup | CA2695220505 | FBN1 | c.*851dup (n.*851dup) c.*1556dup (n.*1556dup) n.1424dup n.2224dup n.1340dup c.8043dup (p.Gly2682ArgfsTer23) c.3209dup (n.3209dup) c.3412dup n.298dup | |
| 15 | g.48415545A= | CA2175489326 | FBN1 | c.*850T= (n.*850T=) c.*1555T= (n.*1555T=) n.1423T= n.2223T= n.1339T= c.8042T= (p.Ile2681=) c.3208T= (n.3208T=) c.3411T= n.297T= | |
| 15 | g.48415545A>C | CA392322503 | FBN1 | c.*850T>G (n.*850T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.1423T>G n.2223T>G n.1339T>G c.8042T>G (p.Ile2681Arg) c.3208T>G (n.3208T>G) c.3411T>G n.297T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415545A>G | CA392322505 | FBN1 | c.*850T>C (n.*850T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.1423T>C n.2223T>C n.1339T>C c.8042T>C (p.Ile2681Thr) c.3208T>C (n.3208T>C) c.3411T>C n.297T>C | |
| 15 | g.48415545A>T | CA392322506 | FBN1 | c.*850T>A (n.*850T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.1423T>A n.2223T>A n.1339T>A c.8042T>A (p.Ile2681Lys) c.3208T>A (n.3208T>A) c.3411T>A n.297T>A | |
| 15 | g.48415546T>A | CA392322509 | FBN1 | c.*849A>T (n.*849A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) n.1422A>T n.2222A>T n.1338A>T c.8041A>T (p.Ile2681Leu) c.3207A>T (n.3207A>T) c.3410A>T n.296A>T | |
| 15 | g.48415546T>C | CA392322511 | FBN1 | c.*849A>G (n.*849A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) n.1422A>G n.2222A>G n.1338A>G c.8041A>G (p.Ile2681Val) c.3207A>G (n.3207A>G) c.3410A>G n.296A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48415546T>G | CA392322512 | FBN1 | c.*849A>C (n.*849A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) n.1422A>C n.2222A>C n.1338A>C c.8041A>C (p.Ile2681Leu) c.3207A>C (n.3207A>C) c.3410A>C n.296A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415547G>A | CA490119127 | FBN1 | c.*848C>T (n.*848C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) n.1421C>T n.2221C>T n.1337C>T c.8040C>T (p.Arg2680=) c.3206C>T (n.3206C>T) c.3409C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415547G>C | CA490119126 | FBN1 | c.*848C>G (n.*848C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) n.1421C>G n.2221C>G n.1337C>G c.8040C>G (p.Arg2680=) c.3206C>G (n.3206C>G) c.3409C>G n.295C>G | |
| 15 | g.48415547G= | CA2175489327 | FBN1 | c.*848C= (n.*848C=) c.*1553C= (n.*1553C=) n.1421C= n.2221C= n.1337C= c.8040C= (p.Arg2680=) c.3206C= (n.3206C=) c.3409C= n.295C= | |
| 15 | g.48415547G>T | CA490119125 | FBN1 | c.*848C>A (n.*848C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) n.1421C>A n.2221C>A n.1337C>A c.8040C>A (p.Arg2680=) c.3206C>A (n.3206C>A) c.3409C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415547dup | CA2740096610 | FBN1 | c.*848dup (n.*848dup) c.*1553dup (n.*1553dup) n.1421dup n.2221dup n.1337dup c.8040dup (p.Ile2681HisfsTer24) c.3206dup (n.3206dup) c.3409dup n.295dup | ClinVar |
| 15 | g.48415548C>A | CA392322517 | FBN1 | c.*847G>T (n.*847G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) n.1420G>T n.2220G>T n.1336G>T c.8039G>T (p.Arg2680Leu) c.3205G>T (n.3205G>T) c.3408G>T n.294G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415548C= | CA2175489328 | FBN1 | c.*847G= (n.*847G=) c.*1552G= (n.*1552G=) n.1420G= n.2220G= n.1336G= c.8039G= (p.Arg2680=) c.3205G= (n.3205G=) c.3408G= n.294G= | |
| 15 | g.48415548C>G | CA392322515 | FBN1 | c.*847G>C (n.*847G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) n.1420G>C n.2220G>C n.1336G>C c.8039G>C (p.Arg2680Pro) c.3205G>C (n.3205G>C) c.3408G>C n.294G>C | |
| 15 | g.48415548C>T | CA059476 | FBN1 | c.*847G>A (n.*847G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) n.1420G>A n.2220G>A n.1336G>A c.8039G>A (p.Arg2680His) c.3205G>A (n.3205G>A) c.3408G>A n.294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415549G>A | CA017529 | FBN1 | c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) n.1419C>T n.2219C>T n.1335C>T c.8038C>T (p.Arg2680Cys) c.3204C>T (n.3204C>T) c.3407C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48415549G>C | CA392322518 | FBN1 | c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) n.1419C>G n.2219C>G n.1335C>G c.8038C>G (p.Arg2680Gly) c.3204C>G (n.3204C>G) c.3407C>G n.293C>G | |
| 15 | g.48415549G= | CA2175489329 | FBN1 | c.*846C= (n.*846C=) c.*1551C= (n.*1551C=) n.1419C= n.2219C= n.1335C= c.8038C= (p.Arg2680=) c.3204C= (n.3204C=) c.3407C= n.293C= | |
| 15 | g.48415549G>T | CA392322519 | FBN1 | c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.1419C>A n.2219C>A n.1335C>A c.8038C>A (p.Arg2680Ser) c.3204C>A (n.3204C>A) c.3407C>A n.293C>A | |
| 15 | g.48415550G>A | CA059473 | FBN1 | c.*845C>T (n.*845C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.1418C>T n.2218C>T n.1334C>T c.8037C>T (p.Phe2679=) c.3203C>T (n.3203C>T) c.3406C>T n.292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415550G>C | CA392322521 | FBN1 | c.*845C>G (n.*845C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) n.1418C>G n.2218C>G n.1334C>G c.8037C>G (p.Phe2679Leu) c.3203C>G (n.3203C>G) c.3406C>G n.292C>G | ClinVar |
| 15 | g.48415550G= | CA2175489330 | FBN1 | c.*845C= (n.*845C=) c.*1550C= (n.*1550C=) n.1418C= n.2218C= n.1334C= c.8037C= (p.Phe2679=) c.3203C= (n.3203C=) c.3406C= n.292C= | |
| 15 | g.48415550G>T | CA392322522 | FBN1 | c.*845C>A (n.*845C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.1418C>A n.2218C>A n.1334C>A c.8037C>A (p.Phe2679Leu) c.3203C>A (n.3203C>A) c.3406C>A n.292C>A | |
| 15 | g.48415551A>C | CA392322523 | FBN1 | c.*844T>G (n.*844T>G) c.*1549T>G (n.*1549T>G) n.1417T>G n.2217T>G n.1333T>G c.8036T>G (p.Phe2679Cys) c.3202T>G (n.3202T>G) c.3405T>G n.291T>G | |
| 15 | g.48415551A>G | CA392322525 | FBN1 | c.*844T>C (n.*844T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.1417T>C n.2217T>C n.1333T>C c.8036T>C (p.Phe2679Ser) c.3202T>C (n.3202T>C) c.3405T>C n.291T>C | |
| 15 | g.48415551A>T | CA392322529 | FBN1 | c.*844T>A (n.*844T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.1417T>A n.2217T>A n.1333T>A c.8036T>A (p.Phe2679Tyr) c.3202T>A (n.3202T>A) c.3405T>A n.291T>A | |
| 15 | g.48415552A>C | CA392322532 | FBN1 | c.*843T>G (n.*843T>G) c.*1548T>G (n.*1548T>G) n.1416T>G n.2216T>G n.1332T>G c.8035T>G (p.Phe2679Val) c.3201T>G (n.3201T>G) c.3404T>G n.290T>G | |
| 15 | g.48415552A>G | CA392322534 | FBN1 | c.*843T>C (n.*843T>C) c.*1548T>C (n.*1548T>C) n.1416T>C n.2216T>C n.1332T>C c.8035T>C (p.Phe2679Leu) c.3201T>C (n.3201T>C) c.3404T>C n.290T>C | |
| 15 | g.48415552A>T | CA392322537 | FBN1 | c.*843T>A (n.*843T>A) c.*1548T>A (n.*1548T>A) n.1416T>A n.2216T>A n.1332T>A c.8035T>A (p.Phe2679Ile) c.3201T>A (n.3201T>A) c.3404T>A n.290T>A | |
| 15 | g.48415553G>A | CA490119131 | FBN1 | c.*842C>T (n.*842C>T) c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.1415C>T n.2215C>T n.1331C>T c.8034C>T (p.Tyr2678=) c.3200C>T (n.3200C>T) c.3403C>T n.289C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415553G>C | CA392322540 | FBN1 | c.*842C>G (n.*842C>G) c.*1547C>G (n.*1547C>G) n.1415C>G n.2215C>G n.1331C>G c.8034C>G (p.Tyr2678Ter) c.3200C>G (n.3200C>G) c.3403C>G n.289C>G | |
| 15 | g.48415553G= | CA2175489331 | FBN1 | c.*842C= (n.*842C=) c.*1547C= (n.*1547C=) n.1415C= n.2215C= n.1331C= c.8034C= (p.Tyr2678=) c.3200C= (n.3200C=) c.3403C= n.289C= | |
| 15 | g.48415553G>T | CA392322539 | FBN1 | c.*842C>A (n.*842C>A) c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.1415C>A n.2215C>A n.1331C>A c.8034C>A (p.Tyr2678Ter) c.3200C>A (n.3200C>A) c.3403C>A n.289C>A | |
| 15 | g.48415554T>A | CA392322542 | FBN1 | c.*841A>T (n.*841A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) n.1414A>T n.2214A>T n.1330A>T c.8033A>T (p.Tyr2678Phe) c.3199A>T (n.3199A>T) c.3402A>T n.288A>T | |
| 15 | g.48415554T>C | CA392322544 | FBN1 | c.*841A>G (n.*841A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) n.1414A>G n.2214A>G n.1330A>G c.8033A>G (p.Tyr2678Cys) c.3199A>G (n.3199A>G) c.3402A>G n.288A>G | ClinVar |
| 15 | g.48415554T>G | CA392322546 | FBN1 | c.*841A>C (n.*841A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) n.1414A>C n.2214A>C n.1330A>C c.8033A>C (p.Tyr2678Ser) c.3199A>C (n.3199A>C) c.3402A>C n.288A>C | |
| 15 | g.48415554T= | CA2175489332 | FBN1 | c.*841A= (n.*841A=) c.*1546A= (n.*1546A=) n.1414A= n.2214A= n.1330A= c.8033A= (p.Tyr2678=) c.3199A= (n.3199A=) c.3402A= n.288A= | |
| 15 | g.48415554dup | CA2842074455 | FBN1 | c.*841dup (n.*841dup) c.*1546dup (n.*1546dup) n.1414dup n.2214dup n.1330dup c.8033dup (p.Tyr2678Ter) c.3199dup (n.3199dup) c.3402dup n.288dup | |
| 15 | g.48415555A>C | CA392322548 | FBN1 | c.*840T>G (n.*840T>G) c.*1545T>G (n.*1545T>G) n.1413T>G n.2213T>G n.1329T>G c.8032T>G (p.Tyr2678Asp) c.3198T>G (n.3198T>G) c.3401T>G n.287T>G | |
| 15 | g.48415555A>G | CA392322549 | FBN1 | c.*840T>C (n.*840T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) n.1413T>C n.2213T>C n.1329T>C c.8032T>C (p.Tyr2678His) c.3198T>C (n.3198T>C) c.3401T>C n.287T>C | |
| 15 | g.48415555A>T | CA392322550 | FBN1 | c.*840T>A (n.*840T>A) c.*1545T>A (n.*1545T>A) n.1413T>A n.2213T>A n.1329T>A c.8032T>A (p.Tyr2678Asn) c.3198T>A (n.3198T>A) c.3401T>A n.287T>A | |
| 15 | g.48415556dup | CA1139663885 | FBN1 | c.*840dup (n.*840dup) c.*1545dup (n.*1545dup) n.1413dup n.2213dup n.1329dup c.8032dup (p.Tyr2678LeufsTer27) c.3198dup (n.3198dup) c.3401dup n.287dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415556A= | CA2175489333 | FBN1 | c.*839T= (n.*839T=) c.*1544T= (n.*1544T=) n.1412T= n.2212T= n.1328T= c.8031T= (p.Gly2677=) c.3197T= (n.3197T=) c.3400T= n.286T= | |
| 15 | g.48415556A>C | CA490119134 | FBN1 | c.*839T>G (n.*839T>G) c.*1544T>G (n.*1544T>G) n.1412T>G n.2212T>G n.1328T>G c.8031T>G (p.Gly2677=) c.3197T>G (n.3197T>G) c.3400T>G n.286T>G | dbSNP |
| 15 | g.48415556A>G | CA490119132 | FBN1 | c.*839T>C (n.*839T>C) c.*1544T>C (n.*1544T>C) n.1412T>C n.2212T>C n.1328T>C c.8031T>C (p.Gly2677=) c.3197T>C (n.3197T>C) c.3400T>C n.286T>C | |
| 15 | g.48415556A>T | CA490119133 | FBN1 | c.*839T>A (n.*839T>A) c.*1544T>A (n.*1544T>A) n.1412T>A n.2212T>A n.1328T>A c.8031T>A (p.Gly2677=) c.3197T>A (n.3197T>A) c.3400T>A n.286T>A | |
| 15 | g.48415557C>A | CA392322551 | FBN1 | c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.1411G>T n.2211G>T n.1327G>T c.8030G>T (p.Gly2677Val) c.3196G>T (n.3196G>T) c.3399G>T n.285G>T | |
| 15 | g.48415557C= | CA2175489334 | FBN1 | c.*838G= (n.*838G=) c.*1543G= (n.*1543G=) n.1411G= n.2211G= n.1327G= c.8030G= (p.Gly2677=) c.3196G= (n.3196G=) c.3399G= n.285G= | |
| 15 | g.48415557C>G | CA392322553 | FBN1 | c.*838G>C (n.*838G>C) c.*1543G>C (n.*1543G>C) n.1411G>C n.2211G>C n.1327G>C c.8030G>C (p.Gly2677Ala) c.3196G>C (n.3196G>C) c.3399G>C n.285G>C | |
| 15 | g.48415557C>T | CA392322555 | FBN1 | c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.1411G>A n.2211G>A n.1327G>A c.8030G>A (p.Gly2677Asp) c.3196G>A (n.3196G>A) c.3399G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48415558C>A | CA392322556 | FBN1 | c.*837G>T (n.*837G>T) c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.1410G>T n.2210G>T n.1326G>T c.8029G>T (p.Gly2677Cys) c.3195G>T (n.3195G>T) c.3398G>T n.284G>T | |
| 15 | g.48415558C= | CA2175489335 | FBN1 | c.*837G= (n.*837G=) c.*1542G= (n.*1542G=) n.1410G= n.2210G= n.1326G= c.8029G= (p.Gly2677=) c.3195G= (n.3195G=) c.3398G= n.284G= | |
| 15 | g.48415558C>G | CA392322557 | FBN1 | c.*837G>C (n.*837G>C) c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.1410G>C n.2210G>C n.1326G>C c.8029G>C (p.Gly2677Arg) c.3195G>C (n.3195G>C) c.3398G>C n.284G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415558C>T | CA392322560 | FBN1 | c.*837G>A (n.*837G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.1410G>A n.2210G>A n.1326G>A c.8029G>A (p.Gly2677Ser) c.3195G>A (n.3195G>A) c.3398G>A n.284G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415564_48415565insTTACTGTCAGGTGG | CA2580089625 | FBN1 | c.*837_*838insACAGTAACCACCTG (n.*837_*838insACAGTAACCACCTG) c.*1542_*1543insACAGTAACCACCTG (n.*1542_*1543insACAGTAACCACCTG) n.1410_1411insACAGTAACCACCTG n.2210_2211insACAGTAACCACCTG n.1326_1327insACAGTAACCACCTG c.8029_8030insACAGTAACCACCTG (p.Gly2677AspfsTer10) c.3195_3196insACAGTAACCACCTG (n.3195_3196insACAGTAACCACCTG) c.3398_3399insACAGTAACCACCTG n.284_285insACAGTAACCACCTG | ClinVar |
| 15 | g.48415559A>C | CA490119135 | FBN1 | c.*836T>G (n.*836T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) n.1409T>G n.2209T>G n.1325T>G c.8028T>G (p.Pro2676=) c.3194T>G (n.3194T>G) c.3397T>G n.283T>G | |
| 15 | g.48415559A>G | CA490119136 | FBN1 | c.*836T>C (n.*836T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.1409T>C n.2209T>C n.1325T>C c.8028T>C (p.Pro2676=) c.3194T>C (n.3194T>C) c.3397T>C n.283T>C | |
| 15 | g.48415559A>T | CA490119137 | FBN1 | c.*836T>A (n.*836T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) n.1409T>A n.2209T>A n.1325T>A c.8028T>A (p.Pro2676=) c.3194T>A (n.3194T>A) c.3397T>A n.283T>A | |
| 15 | g.48415560G>A | CA059470 | FBN1 | c.*835C>T (n.*835C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) n.1408C>T n.2208C>T n.1324C>T c.8027C>T (p.Pro2676Leu) c.3193C>T (n.3193C>T) c.3396C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415560G>C | CA392322565 | FBN1 | c.*835C>G (n.*835C>G) c.*1540C>G (n.*1540C>G) n.1408C>G n.2208C>G n.1324C>G c.8027C>G (p.Pro2676Arg) c.3193C>G (n.3193C>G) c.3396C>G n.282C>G | |
| 15 | g.48415560G= | CA2175489336 | FBN1 | c.*835C= (n.*835C=) c.*1540C= (n.*1540C=) n.1408C= n.2208C= n.1324C= c.8027C= (p.Pro2676=) c.3193C= (n.3193C=) c.3396C= n.282C= | |
| 15 | g.48415560G>T | CA392322562 | FBN1 | c.*835C>A (n.*835C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) n.1408C>A n.2208C>A n.1324C>A c.8027C>A (p.Pro2676His) c.3193C>A (n.3193C>A) c.3396C>A n.282C>A | |
| 15 | g.48415561dup | CA2695220507 | FBN1 | c.*835dup (n.*835dup) c.*1540dup (n.*1540dup) n.1408dup n.2208dup n.1324dup c.8027dup (p.Gly2677TrpfsTer28) c.3193dup (n.3193dup) c.3396dup n.282dup | |
| 15 | g.48415561del | CA2695220506 | FBN1 | c.*835del (n.*835del) c.*1540del (n.*1540del) n.1408del n.2208del n.1324del c.8027del (p.Pro2676LeufsTer6) c.3193del (n.3193del) c.3396del n.282del | |
| 15 | g.48415561G>A | CA059462 | FBN1 | c.*834C>T (n.*834C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) n.1407C>T n.2207C>T n.1323C>T c.8026C>T (p.Pro2676Ser) c.3192C>T (n.3192C>T) c.3395C>T n.281C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415561G>C | CA392322569 | FBN1 | c.*834C>G (n.*834C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) n.1407C>G n.2207C>G n.1323C>G c.8026C>G (p.Pro2676Ala) c.3192C>G (n.3192C>G) c.3395C>G n.281C>G | |
| 15 | g.48415561G= | CA2175489337 | FBN1 | c.*834C= (n.*834C=) c.*1539C= (n.*1539C=) n.1407C= n.2207C= n.1323C= c.8026C= (p.Pro2676=) c.3192C= (n.3192C=) c.3395C= n.281C= | |
| 15 | g.48415561G>T | CA392322570 | FBN1 | c.*834C>A (n.*834C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) n.1407C>A n.2207C>A n.1323C>A c.8026C>A (p.Pro2676Thr) c.3192C>A (n.3192C>A) c.3395C>A n.281C>A | |
| 15 | g.48415562T>A | CA490119138 | FBN1 | c.*833A>T (n.*833A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.1406A>T n.2206A>T n.1322A>T c.8025A>T (p.Pro2675=) c.3191A>T (n.3191A>T) c.3394A>T n.280A>T | |
| 15 | g.48415562T>C | CA059459 | FBN1 | c.*833A>G (n.*833A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.1406A>G n.2206A>G n.1322A>G c.8025A>G (p.Pro2675=) c.3191A>G (n.3191A>G) c.3394A>G n.280A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48415562T>G | CA059456 | FBN1 | c.*833A>C (n.*833A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.1406A>C n.2206A>C n.1322A>C c.8025A>C (p.Pro2675=) c.3191A>C (n.3191A>C) c.3394A>C n.280A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415562T= | CA2175489338 | FBN1 | c.*833A= (n.*833A=) c.*1538A= (n.*1538A=) n.1406A= n.2206A= n.1322A= c.8025A= (p.Pro2675=) c.3191A= (n.3191A=) c.3394A= n.280A= | |
| 15 | g.48415563G>A | CA392322581 | FBN1 | c.*832C>T (n.*832C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) n.1405C>T n.2205C>T n.1321C>T c.8024C>T (p.Pro2675Leu) c.3190C>T (n.3190C>T) c.3393C>T n.279C>T | |
| 15 | g.48415563G>C | CA392322577 | FBN1 | c.*832C>G (n.*832C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) n.1405C>G n.2205C>G n.1321C>G c.8024C>G (p.Pro2675Arg) c.3190C>G (n.3190C>G) c.3393C>G n.279C>G | |
| 15 | g.48415563G>T | CA392322580 | FBN1 | c.*832C>A (n.*832C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.1405C>A n.2205C>A n.1321C>A c.8024C>A (p.Pro2675Gln) c.3190C>A (n.3190C>A) c.3393C>A n.279C>A | |
| 15 | g.48415564G>A | CA392322586 | FBN1 | c.*831C>T (n.*831C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.1404C>T n.2204C>T n.1320C>T c.8023C>T (p.Pro2675Ser) c.3189C>T (n.3189C>T) c.3392C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415564G>C | CA392322588 | FBN1 | c.*831C>G (n.*831C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.1404C>G n.2204C>G n.1320C>G c.8023C>G (p.Pro2675Ala) c.3189C>G (n.3189C>G) c.3392C>G n.278C>G | |
| 15 | g.48415564G>T | CA392322590 | FBN1 | c.*831C>A (n.*831C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.1404C>A n.2204C>A n.1320C>A c.8023C>A (p.Pro2675Thr) c.3189C>A (n.3189C>A) c.3392C>A n.278C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415565A>C | CA392322593 | FBN1 | c.*830T>G (n.*830T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.1403T>G n.2203T>G n.1319T>G c.8022T>G (p.Cys2674Trp) c.3188T>G (n.3188T>G) c.3391T>G n.277T>G | |
| 15 | g.48415565A>G | CA490119139 | FBN1 | c.*830T>C (n.*830T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) n.1403T>C n.2203T>C n.1319T>C c.8022T>C (p.Cys2674=) c.3188T>C (n.3188T>C) c.3391T>C n.277T>C | |
| 15 | g.48415565A>T | CA392322599 | FBN1 | c.*830T>A (n.*830T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) n.1403T>A n.2203T>A n.1319T>A c.8022T>A (p.Cys2674Ter) c.3188T>A (n.3188T>A) c.3391T>A n.277T>A | |
| 15 | g.48415566C>A | CA392322603 | FBN1 | c.*829G>T (n.*829G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) n.1402G>T n.2202G>T n.1318G>T c.8021G>T (p.Cys2674Phe) c.3187G>T (n.3187G>T) c.3390G>T n.276G>T | |
| 15 | g.48415566C= | CA2175489339 | FBN1 | c.*829G= (n.*829G=) c.*1534G= (n.*1534G=) n.1402G= n.2202G= n.1318G= c.8021G= (p.Cys2674=) c.3187G= (n.3187G=) c.3390G= n.276G= | |
| 15 | g.48415566C>G | CA392322608 | FBN1 | c.*829G>C (n.*829G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) n.1402G>C n.2202G>C n.1318G>C c.8021G>C (p.Cys2674Ser) c.3187G>C (n.3187G>C) c.3390G>C n.276G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415566C>T | CA392322605 | FBN1 | c.*829G>A (n.*829G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.1402G>A n.2202G>A n.1318G>A c.8021G>A (p.Cys2674Tyr) c.3187G>A (n.3187G>A) c.3390G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415567A= | CA2175489340 | FBN1 | c.*828T= (n.*828T=) c.*1533T= (n.*1533T=) n.1401T= n.2201T= n.1317T= c.8020T= (p.Cys2674=) c.3186T= (n.3186T=) c.3389T= n.275T= | |
| 15 | g.48415567A>C | CA392322612 | FBN1 | c.*828T>G (n.*828T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) n.1401T>G n.2201T>G n.1317T>G c.8020T>G (p.Cys2674Gly) c.3186T>G (n.3186T>G) c.3389T>G n.275T>G | |
| 15 | g.48415567A>G | CA16614384 | FBN1 | c.*828T>C (n.*828T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.1401T>C n.2201T>C n.1317T>C c.8020T>C (p.Cys2674Arg) c.3186T>C (n.3186T>C) c.3389T>C n.275T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415567A>T | CA392322614 | FBN1 | c.*828T>A (n.*828T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) n.1401T>A n.2201T>A n.1317T>A c.8020T>A (p.Cys2674Ser) c.3186T>A (n.3186T>A) c.3389T>A n.275T>A | |
| 15 | g.48415567_48415582delinsAGCCACACAGGTAACC | CA2175489341 | FBN1 | c.*813_*828delinsGGTTACCTGTGTGGCT (n.*813_*828delinsGGTTACCTGTGTGGCT) c.*1518_*1533delinsGGTTACCTGTGTGGCT (n.*1518_*1533delinsGGTTACCTGTGTGGCT) n.1386_1401delinsGGTTACCTGTGTGGCT n.2186_2201delinsGGTTACCTGTGTGGCT n.1302_1317delinsGGTTACCTGTGTGGCT c.8005_8020delinsGGTTACCTGTGTGGCT (p.Gly2669=) c.3171_3186delinsGGTTACCTGTGTGGCT (n.3171_3186delinsGGTTACCTGTGTGGCT) c.3374_3389delinsGGTTACCTGTGTGGCT n.260_275delinsGGTTACCTGTGTGGCT | |
| 15 | g.48415568G>A | CA490119140 | FBN1 | c.*827C>T (n.*827C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.1400C>T n.2200C>T n.1316C>T c.8019C>T (p.Gly2673=) c.3185C>T (n.3185C>T) c.3388C>T n.274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415568G>C | CA490119141 | FBN1 | c.*827C>G (n.*827C>G) c.*1532C>G (n.*1532C>G) n.1400C>G n.2200C>G n.1316C>G c.8019C>G (p.Gly2673=) c.3185C>G (n.3185C>G) c.3388C>G n.274C>G | |
| 15 | g.48415568G= | CA2175489342 | FBN1 | c.*827C= (n.*827C=) c.*1532C= (n.*1532C=) n.1400C= n.2200C= n.1316C= c.8019C= (p.Gly2673=) c.3185C= (n.3185C=) c.3388C= n.274C= | |
| 15 | g.48415568G>T | CA490119142 | FBN1 | c.*827C>A (n.*827C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) n.1400C>A n.2200C>A n.1316C>A c.8019C>A (p.Gly2673=) c.3185C>A (n.3185C>A) c.3388C>A n.274C>A | |
| 15 | g.48415571_48415585del | CA658683887 | FBN1 | c.*813_*827del (n.*813_*827del) c.*1518_*1532del (n.*1518_*1532del) n.1386_1400del n.2186_2200del n.1302_1316del c.8005_8019del (p.Gly2669_Gly2673del) c.3171_3185del (n.3171_3185del) c.3374_3388del n.260_274del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415569C>A | CA392322618 | FBN1 | c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.1399G>T n.2199G>T n.1315G>T c.8018G>T (p.Gly2673Val) c.3184G>T (n.3184G>T) c.3387G>T n.273G>T | |
| 15 | g.48415569C>G | CA392322624 | FBN1 | c.*826G>C (n.*826G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) n.1399G>C n.2199G>C n.1315G>C c.8018G>C (p.Gly2673Ala) c.3184G>C (n.3184G>C) c.3387G>C n.273G>C | |
| 15 | g.48415569C>T | CA392322620 | FBN1 | c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.1399G>A n.2199G>A n.1315G>A c.8018G>A (p.Gly2673Asp) c.3184G>A (n.3184G>A) c.3387G>A n.273G>A | |
| 15 | g.48415570C>A | CA392322631 | FBN1 | c.*825G>T (n.*825G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.1398G>T n.2198G>T n.1314G>T c.8017G>T (p.Gly2673Cys) c.3183G>T (n.3183G>T) c.3386G>T n.272G>T | |
| 15 | g.48415570C= | CA2175489343 | FBN1 | c.*825G= (n.*825G=) c.*1530G= (n.*1530G=) n.1398G= n.2198G= n.1314G= c.8017G= (p.Gly2673=) c.3183G= (n.3183G=) c.3386G= n.272G= | |
| 15 | g.48415570C>G | CA392322634 | FBN1 | c.*825G>C (n.*825G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.1398G>C n.2198G>C n.1314G>C c.8017G>C (p.Gly2673Arg) c.3183G>C (n.3183G>C) c.3386G>C n.272G>C | |
| 15 | g.48415570C>T | CA269519046 | FBN1 | c.*825G>A (n.*825G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.1398G>A n.2198G>A n.1314G>A c.8017G>A (p.Gly2673Ser) c.3183G>A (n.3183G>A) c.3386G>A n.272G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415570_48415576dup | CA2695220508 | FBN1 | c.*819_*825dup (n.*819_*825dup) c.*1524_*1530dup (n.*1524_*1530dup) n.1392_1398dup n.2192_2198dup n.1308_1314dup c.8011_8017dup (p.Gly2673AlafsTer?) c.3177_3183dup (n.3177_3183dup) c.3380_3386dup n.266_272dup | |
| 15 | g.48415570_48415571insCT | CA2499222960 | FBN1 | c.*824_*825insAG (n.*824_*825insAG) c.*1529_*1530insAG (n.*1529_*1530insAG) n.1397_1398insAG n.2197_2198insAG n.1313_1314insAG c.8016_8017insAG (p.Gly2673ArgfsTer10) c.3182_3183insAG (n.3182_3183insAG) c.3385_3386insAG n.271_272insAG | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415571A= | CA2175489344 | FBN1 | c.*824T= (n.*824T=) c.*1529T= (n.*1529T=) n.1397T= n.2197T= n.1313T= c.8016T= (p.Cys2672=) c.3182T= (n.3182T=) c.3385T= n.271T= | |
| 15 | g.48415571A>C | CA16043490 | FBN1 | c.*824T>G (n.*824T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.1397T>G n.2197T>G n.1313T>G c.8016T>G (p.Cys2672Trp) c.3182T>G (n.3182T>G) c.3385T>G n.271T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415571A>G | CA490119143 | FBN1 | c.*824T>C (n.*824T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.1397T>C n.2197T>C n.1313T>C c.8016T>C (p.Cys2672=) c.3182T>C (n.3182T>C) c.3385T>C n.271T>C | |
| 15 | g.48415571A>T | CA392322639 | FBN1 | c.*824T>A (n.*824T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.1397T>A n.2197T>A n.1313T>A c.8016T>A (p.Cys2672Ter) c.3182T>A (n.3182T>A) c.3385T>A n.271T>A | |
| 15 | g.48415572C>A | CA392322642 | FBN1 | c.*823G>T (n.*823G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.1396G>T n.2196G>T n.1312G>T c.8015G>T (p.Cys2672Phe) c.3181G>T (n.3181G>T) c.3384G>T n.270G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415572C= | CA2175489345 | FBN1 | c.*823G= (n.*823G=) c.*1528G= (n.*1528G=) n.1396G= n.2196G= n.1312G= c.8015G= (p.Cys2672=) c.3181G= (n.3181G=) c.3384G= n.270G= | |
| 15 | g.48415572C>G | CA392322644 | FBN1 | c.*823G>C (n.*823G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) n.1396G>C n.2196G>C n.1312G>C c.8015G>C (p.Cys2672Ser) c.3181G>C (n.3181G>C) c.3384G>C n.270G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415572C>T | CA392322646 | FBN1 | c.*823G>A (n.*823G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) n.1396G>A n.2196G>A n.1312G>A c.8015G>A (p.Cys2672Tyr) c.3181G>A (n.3181G>A) c.3384G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415573A= | CA2175489346 | FBN1 | c.*822T= (n.*822T=) c.*1527T= (n.*1527T=) n.1395T= n.2195T= n.1311T= c.8014T= (p.Cys2672=) c.3180T= (n.3180T=) c.3383T= n.269T= | |
| 15 | g.48415573A>C | CA392322650 | FBN1 | c.*822T>G (n.*822T>G) c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.1395T>G n.2195T>G n.1311T>G c.8014T>G (p.Cys2672Gly) c.3180T>G (n.3180T>G) c.3383T>G n.269T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415573A>G | CA392322652 | FBN1 | c.*822T>C (n.*822T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.1395T>C n.2195T>C n.1311T>C c.8014T>C (p.Cys2672Arg) c.3180T>C (n.3180T>C) c.3383T>C n.269T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415573A>T | CA392322653 | FBN1 | c.*822T>A (n.*822T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.1395T>A n.2195T>A n.1311T>A c.8014T>A (p.Cys2672Ser) c.3180T>A (n.3180T>A) c.3383T>A n.269T>A | |
| 15 | g.48415574C>A | CA490119144 | FBN1 | c.*821G>T (n.*821G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.1394G>T n.2194G>T n.1310G>T c.8013G>T (p.Leu2671=) c.3179G>T (n.3179G>T) c.3382G>T n.268G>T | |
| 15 | g.48415574C>G | CA490119145 | FBN1 | c.*821G>C (n.*821G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) n.1394G>C n.2194G>C n.1310G>C c.8013G>C (p.Leu2671=) c.3179G>C (n.3179G>C) c.3382G>C n.268G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415574C>T | CA490119146 | FBN1 | c.*821G>A (n.*821G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.1394G>A n.2194G>A n.1310G>A c.8013G>A (p.Leu2671=) c.3179G>A (n.3179G>A) c.3382G>A n.268G>A | |
| 15 | g.48415575A>C | CA392322659 | FBN1 | c.*820T>G (n.*820T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.1393T>G n.2193T>G n.1309T>G c.8012T>G (p.Leu2671Arg) c.3178T>G (n.3178T>G) c.3381T>G n.267T>G | |
| 15 | g.48415575A>G | CA392322657 | FBN1 | c.*820T>C (n.*820T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.1393T>C n.2193T>C n.1309T>C c.8012T>C (p.Leu2671Pro) c.3178T>C (n.3178T>C) c.3381T>C n.267T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415575A>T | CA392322658 | FBN1 | c.*820T>A (n.*820T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) n.1393T>A n.2193T>A n.1309T>A c.8012T>A (p.Leu2671Gln) c.3178T>A (n.3178T>A) c.3381T>A n.267T>A | |
| 15 | g.48415575_48415576del | CA2573150947 | FBN1 | c.*819_*820del (n.*819_*820del) c.*1524_*1525del (n.*1524_*1525del) n.1392_1393del n.2192_2193del n.1308_1309del c.8011_8012del (p.Leu2671ValfsTer?) c.3177_3178del (n.3177_3178del) c.3380_3381del n.266_267del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415576G>A | CA10646196 | FBN1 | c.*819C>T (n.*819C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.1392C>T n.2192C>T n.1308C>T c.8011C>T (p.Leu2671=) c.3177C>T (n.3177C>T) c.3380C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415576G>C | CA392322661 | FBN1 | c.*819C>G (n.*819C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.1392C>G n.2192C>G n.1308C>G c.8011C>G (p.Leu2671Val) c.3177C>G (n.3177C>G) c.3380C>G n.266C>G | |
| 15 | g.48415576G= | CA2175489347 | FBN1 | c.*819C= (n.*819C=) c.*1524C= (n.*1524C=) n.1392C= n.2192C= n.1308C= c.8011C= (p.Leu2671=) c.3177C= (n.3177C=) c.3380C= n.266C= | |
| 15 | g.48415576G>T | CA392322663 | FBN1 | c.*819C>A (n.*819C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.1392C>A n.2192C>A n.1308C>A c.8011C>A (p.Leu2671Met) c.3177C>A (n.3177C>A) c.3380C>A n.266C>A | |
| 15 | g.48415577_48415583del | CA2695220509 | FBN1 | c.*813_*819del (n.*813_*819del) c.*1518_*1524del (n.*1518_*1524del) n.1386_1392del n.2186_2192del n.1302_1308del c.8005_8011del (p.Gly2669CysfsTer11) c.3171_3177del (n.3171_3177del) c.3374_3380del n.260_266del | |
| 15 | g.48415577G>A | CA490119147 | FBN1 | c.*818C>T (n.*818C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.1391C>T n.2191C>T n.1307C>T c.8010C>T (p.Tyr2670=) c.3176C>T (n.3176C>T) c.3379C>T n.265C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48415577G>C | CA017517 | FBN1 | c.*818C>G (n.*818C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.1391C>G n.2191C>G n.1307C>G c.8010C>G (p.Tyr2670Ter) c.3176C>G (n.3176C>G) c.3379C>G n.265C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415577G= | CA2175489348 | FBN1 | c.*818C= (n.*818C=) c.*1523C= (n.*1523C=) n.1391C= n.2191C= n.1307C= c.8010C= (p.Tyr2670=) c.3176C= (n.3176C=) c.3379C= n.265C= | |
| 15 | g.48415577G>T | CA392322667 | FBN1 | c.*818C>A (n.*818C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.1391C>A n.2191C>A n.1307C>A c.8010C>A (p.Tyr2670Ter) c.3176C>A (n.3176C>A) c.3379C>A n.265C>A | |
| 15 | g.48415578del | CA2573150948 | FBN1 | c.*817del (n.*817del) c.*1522del (n.*1522del) n.1390del n.2190del n.1306del c.8009del (p.Tyr2670SerfsTer12) c.3175del (n.3175del) c.3378del n.264del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415578T>A | CA392322669 | FBN1 | c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.1390A>T n.2190A>T n.1306A>T c.8009A>T (p.Tyr2670Phe) c.3175A>T (n.3175A>T) c.3378A>T n.264A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415578T>C | CA017511 | FBN1 | c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.1390A>G n.2190A>G n.1306A>G c.8009A>G (p.Tyr2670Cys) c.3175A>G (n.3175A>G) c.3378A>G n.264A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415578T>G | CA392322671 | FBN1 | c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.1390A>C n.2190A>C n.1306A>C c.8009A>C (p.Tyr2670Ser) c.3175A>C (n.3175A>C) c.3378A>C n.264A>C | |
| 15 | g.48415578T= | CA2175489349 | FBN1 | c.*817A= (n.*817A=) c.*1522A= (n.*1522A=) n.1390A= n.2190A= n.1306A= c.8009A= (p.Tyr2670=) c.3175A= (n.3175A=) c.3378A= n.264A= | |
| 15 | g.48415578_48415579insTATTACCACACAGGTTACCGAGGGTG | CA2573150950 | FBN1 | c.*816_*817insCACCCTCGGTAACCTGTGTGGTAATA (n.*816_*817insCACCCTCGGTAACCTGTGTGGTAATA) c.*1521_*1522insCACCCTCGGTAACCTGTGTGGTAATA (n.*1521_*1522insCACCCTCGGTAACCTGTGTGGTAATA) n.1389_1390insCACCCTCGGTAACCTGTGTGGTAATA n.2189_2190insCACCCTCGGTAACCTGTGTGGTAATA n.1305_1306insCACCCTCGGTAACCTGTGTGGTAATA c.8008_8009insCACCCTCGGTAACCTGTGTGGTAATA (p.Tyr2670SerfsTer21) c.3174_3175insCACCCTCGGTAACCTGTGTGGTAATA (n.3174_3175insCACCCTCGGTAACCTGTGTGGTAATA) c.3377_3378insCACCCTCGGTAACCTGTGTGGTAATA n.263_264insCACCCTCGGTAACCTGTGTGGTAATA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415579A>C | CA392322675 | FBN1 | c.*816T>G (n.*816T>G) c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.1389T>G n.2189T>G n.1305T>G c.8008T>G (p.Tyr2670Asp) c.3174T>G (n.3174T>G) c.3377T>G n.263T>G | |
| 15 | g.48415579A>G | CA392322679 | FBN1 | c.*816T>C (n.*816T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.1389T>C n.2189T>C n.1305T>C c.8008T>C (p.Tyr2670His) c.3174T>C (n.3174T>C) c.3377T>C n.263T>C | |
| 15 | g.48415579A>T | CA392322681 | FBN1 | c.*816T>A (n.*816T>A) c.*1521T>A (n.*1521T>A) n.1389T>A n.2189T>A n.1305T>A c.8008T>A (p.Tyr2670Asn) c.3174T>A (n.3174T>A) c.3377T>A n.263T>A | |
| 15 | g.48415580A>C | CA490119148 | FBN1 | c.*815T>G (n.*815T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) n.1388T>G n.2188T>G n.1304T>G c.8007T>G (p.Gly2669=) c.3173T>G (n.3173T>G) c.3376T>G n.262T>G | |
| 15 | g.48415580A>G | CA490119149 | FBN1 | c.*815T>C (n.*815T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.1388T>C n.2188T>C n.1304T>C c.8007T>C (p.Gly2669=) c.3173T>C (n.3173T>C) c.3376T>C n.262T>C | |
| 15 | g.48415580A>T | CA490119150 | FBN1 | c.*815T>A (n.*815T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) n.1388T>A n.2188T>A n.1304T>A c.8007T>A (p.Gly2669=) c.3173T>A (n.3173T>A) c.3376T>A n.262T>A | |
| 15 | g.48415581C>A | CA10587787 | FBN1 | c.*814G>T (n.*814G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.1387G>T n.2187G>T n.1303G>T c.8006G>T (p.Gly2669Val) c.3172G>T (n.3172G>T) c.3375G>T n.261G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415581C= | CA2175489350 | FBN1 | c.*814G= (n.*814G=) c.*1519G= (n.*1519G=) n.1387G= n.2187G= n.1303G= c.8006G= (p.Gly2669=) c.3172G= (n.3172G=) c.3375G= n.261G= | |
| 15 | g.48415581C>G | CA392322684 | FBN1 | c.*814G>C (n.*814G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) n.1387G>C n.2187G>C n.1303G>C c.8006G>C (p.Gly2669Ala) c.3172G>C (n.3172G>C) c.3375G>C n.261G>C | |
| 15 | g.48415581C>T | CA392322686 | FBN1 | c.*814G>A (n.*814G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.1387G>A n.2187G>A n.1303G>A c.8006G>A (p.Gly2669Asp) c.3172G>A (n.3172G>A) c.3375G>A n.261G>A | |
| 15 | g.48415582C>A | CA017505 | FBN1 | c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.1386G>T n.2186G>T n.1302G>T c.8005G>T (p.Gly2669Cys) c.3171G>T (n.3171G>T) c.3374G>T n.260G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415582C= | CA2175489351 | FBN1 | c.*813G= (n.*813G=) c.*1518G= (n.*1518G=) n.1386G= n.2186G= n.1302G= c.8005G= (p.Gly2669=) c.3171G= (n.3171G=) c.3374G= n.260G= | |
| 15 | g.48415582C>G | CA392322689 | FBN1 | c.*813G>C (n.*813G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) n.1386G>C n.2186G>C n.1302G>C c.8005G>C (p.Gly2669Arg) c.3171G>C (n.3171G>C) c.3374G>C n.260G>C | ClinVar |
| 15 | g.48415582C>T | CA392322691 | FBN1 | c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) n.1386G>A n.2186G>A n.1302G>A c.8005G>A (p.Gly2669Ser) c.3171G>A (n.3171G>A) c.3374G>A n.260G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415582_48415600delinsCGCCCTCGGTATTGGAACA | CA2175489352 | FBN1 | c.*795_*813delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.*795_*813delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) c.*1500_*1518delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.*1500_*1518delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) n.1368_1386delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.2168_2186delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.1284_1302delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG c.7987_8005delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (p.Cys2663=) c.3153_3171delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG (n.3153_3171delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG) c.3356_3374delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG n.242_260delinsTGTTCCAATACCGAGGGCG | |
| 15 | g.48415583G>A | CA059447 | FBN1 | c.*812C>T (n.*812C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.1385C>T n.2185C>T n.1301C>T c.8004C>T (p.Gly2668=) c.3170C>T (n.3170C>T) c.3373C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48415583G>C | CA490119151 | FBN1 | c.*812C>G (n.*812C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) n.1385C>G n.2185C>G n.1301C>G c.8004C>G (p.Gly2668=) c.3170C>G (n.3170C>G) c.3373C>G n.259C>G | |
| 15 | g.48415583G= | CA2175489353 | FBN1 | c.*812C= (n.*812C=) c.*1517C= (n.*1517C=) n.1385C= n.2185C= n.1301C= c.8004C= (p.Gly2668=) c.3170C= (n.3170C=) c.3373C= n.259C= | |
| 15 | g.48415583G>T | CA059444 | FBN1 | c.*812C>A (n.*812C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.1385C>A n.2185C>A n.1301C>A c.8004C>A (p.Gly2668=) c.3170C>A (n.3170C>A) c.3373C>A n.259C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415586_48415603del | CA915946623 | FBN1 | c.*795_*812del (n.*795_*812del) c.*1500_*1517del (n.*1500_*1517del) n.1368_1385del n.2168_2185del n.1284_1301del c.7987_8004del (p.Cys2663_Gly2668del) c.3153_3170del (n.3153_3170del) c.3356_3373del n.242_259del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415584C>A | CA392322695 | FBN1 | c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.1384G>T n.2184G>T n.1300G>T c.8003G>T (p.Gly2668Val) c.3169G>T (n.3169G>T) c.3372G>T n.258G>T | |
| 15 | g.48415584C= | CA2175489354 | FBN1 | c.*811G= (n.*811G=) c.*1516G= (n.*1516G=) n.1384G= n.2184G= n.1300G= c.8003G= (p.Gly2668=) c.3169G= (n.3169G=) c.3372G= n.258G= | |
| 15 | g.48415584C>G | CA392322698 | FBN1 | c.*811G>C (n.*811G>C) c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.1384G>C n.2184G>C n.1300G>C c.8003G>C (p.Gly2668Ala) c.3169G>C (n.3169G>C) c.3372G>C n.258G>C | |
| 15 | g.48415584C>T | CA392322697 | FBN1 | c.*811G>A (n.*811G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.1384G>A n.2184G>A n.1300G>A c.8003G>A (p.Gly2668Asp) c.3169G>A (n.3169G>A) c.3372G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415585C>A | CA16606683 | FBN1 | c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.1383G>T n.2183G>T n.1299G>T c.8002G>T (p.Gly2668Cys) c.3168G>T (n.3168G>T) c.3371G>T n.257G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415585C= | CA2175489355 | FBN1 | c.*810G= (n.*810G=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.1383G= n.2183G= n.1299G= c.8002G= (p.Gly2668=) c.3168G= (n.3168G=) c.3371G= n.257G= | |
| 15 | g.48415585C>G | CA392322700 | FBN1 | c.*810G>C (n.*810G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.1383G>C n.2183G>C n.1299G>C c.8002G>C (p.Gly2668Arg) c.3168G>C (n.3168G>C) c.3371G>C n.257G>C | |
| 15 | g.48415585C>T | CA392322702 | FBN1 | c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.1383G>A n.2183G>A n.1299G>A c.8002G>A (p.Gly2668Ser) c.3168G>A (n.3168G>A) c.3371G>A n.257G>A |