OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48412568_48412584del | CA2695220496 | FBN1 | c.*1021_*1034+3del c.*1726_*1739+3del n.1594_1607+3del n.2394_2407+3del n.1510_1523+3del c.8213_8226+3del c.3379_3392+3del c.3582_3595+3del n.468_481+3del | |
| 15 | g.48412571_48412577dup | CA2580089594 | FBN1 | c.*1027_*1033dup (n.*1027_*1033dup) c.*1732_*1738dup (n.*1732_*1738dup) n.1600_1606dup n.2400_2406dup n.1516_1522dup c.8219_8225dup (p.Asp2743TyrfsTer6) c.3385_3391dup (n.3385_3391dup) c.3588_3594dup n.474_480dup | ClinVar |
| 15 | g.48412575A= | CA2175487921 | FBN1 | c.*1028T= (n.*1028T=) c.*1733T= (n.*1733T=) n.1601T= n.2401T= n.1517T= c.8220T= (p.Asn2740=) c.3386T= (n.3386T=) c.3589T= n.475T= | |
| 15 | g.48412575A>C | CA392320692 | FBN1 | c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.1601T>G n.2401T>G n.1517T>G c.8220T>G (p.Asn2740Lys) c.3386T>G (n.3386T>G) c.3589T>G n.475T>G | |
| 15 | g.48412575A>G | CA490014438 | FBN1 | c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.1601T>C n.2401T>C n.1517T>C c.8220T>C (p.Asn2740=) c.3386T>C (n.3386T>C) c.3589T>C n.475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412575A>T | CA392320693 | FBN1 | c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.1601T>A n.2401T>A n.1517T>A c.8220T>A (p.Asn2740Lys) c.3386T>A (n.3386T>A) c.3589T>A n.475T>A | |
| 15 | g.48412576T>A | CA392320694 | FBN1 | c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.1600A>T n.2400A>T n.1516A>T c.8219A>T (p.Asn2740Ile) c.3385A>T (n.3385A>T) c.3588A>T n.474A>T | |
| 15 | g.48412576T>C | CA017627 | FBN1 | c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.1600A>G n.2400A>G n.1516A>G c.8219A>G (p.Asn2740Ser) c.3385A>G (n.3385A>G) c.3588A>G n.474A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412576T>G | CA392320695 | FBN1 | c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.1600A>C n.2400A>C n.1516A>C c.8219A>C (p.Asn2740Thr) c.3385A>C (n.3385A>C) c.3588A>C n.474A>C | |
| 15 | g.48412576T= | CA2175487923 | FBN1 | c.*1027A= (n.*1027A=) c.*1732A= (n.*1732A=) n.1600A= n.2400A= n.1516A= c.8219A= (p.Asn2740=) c.3385A= (n.3385A=) c.3588A= n.474A= | |
| 15 | g.48412577T>A | CA392320697 | FBN1 | c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.1599A>T n.2399A>T n.1515A>T c.8218A>T (p.Asn2740Tyr) c.3384A>T (n.3384A>T) c.3587A>T n.473A>T | |
| 15 | g.48412577T>C | CA017620 | FBN1 | c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.1599A>G n.2399A>G n.1515A>G c.8218A>G (p.Asn2740Asp) c.3384A>G (n.3384A>G) c.3587A>G n.473A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412577T>G | CA392320696 | FBN1 | c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) n.1599A>C n.2399A>C n.1515A>C c.8218A>C (p.Asn2740His) c.3384A>C (n.3384A>C) c.3587A>C n.473A>C | |
| 15 | g.48412577T= | CA2175487927 | FBN1 | c.*1026A= (n.*1026A=) c.*1731A= (n.*1731A=) n.1599A= n.2399A= n.1515A= c.8218A= (p.Asn2740=) c.3384A= (n.3384A=) c.3587A= n.473A= | |
| 15 | g.48412578G>A | CA490014449 | FBN1 | c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.1598C>T n.2398C>T n.1514C>T c.8217C>T (p.Ser2739=) c.3383C>T (n.3383C>T) c.3586C>T n.472C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412578G>C | CA490014451 | FBN1 | c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.1598C>G n.2398C>G n.1514C>G c.8217C>G (p.Ser2739=) c.3383C>G (n.3383C>G) c.3586C>G n.472C>G | |
| 15 | g.48412578G>T | CA490014454 | FBN1 | c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.1598C>A n.2398C>A n.1514C>A c.8217C>A (p.Ser2739=) c.3383C>A (n.3383C>A) c.3586C>A n.472C>A | |
| 15 | g.48412579G>A | CA392320699 | FBN1 | c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.1597C>T n.2397C>T n.1513C>T c.8216C>T (p.Ser2739Phe) c.3382C>T (n.3382C>T) c.3585C>T n.471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412579G>C | CA392320698 | FBN1 | c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*1729C>G (n.*1729C>G) n.1597C>G n.2397C>G n.1513C>G c.8216C>G (p.Ser2739Cys) c.3382C>G (n.3382C>G) c.3585C>G n.471C>G | |
| 15 | g.48412579G= | CA2175487931 | FBN1 | c.*1024C= (n.*1024C=) c.*1729C= (n.*1729C=) n.1597C= n.2397C= n.1513C= c.8216C= (p.Ser2739=) c.3382C= (n.3382C=) c.3585C= n.471C= | |
| 15 | g.48412579G>T | CA392320700 | FBN1 | c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.1597C>A n.2397C>A n.1513C>A c.8216C>A (p.Ser2739Tyr) c.3382C>A (n.3382C>A) c.3585C>A n.471C>A | |
| 15 | g.48412580A>C | CA392320701 | FBN1 | c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*1728T>G (n.*1728T>G) n.1596T>G n.2396T>G n.1512T>G c.8215T>G (p.Ser2739Ala) c.3381T>G (n.3381T>G) c.3584T>G n.470T>G | |
| 15 | g.48412580A>G | CA392320702 | FBN1 | c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.1596T>C n.2396T>C n.1512T>C c.8215T>C (p.Ser2739Pro) c.3381T>C (n.3381T>C) c.3584T>C n.470T>C | |
| 15 | g.48412580A>T | CA392320703 | FBN1 | c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*1728T>A (n.*1728T>A) n.1596T>A n.2396T>A n.1512T>A c.8215T>A (p.Ser2739Thr) c.3381T>A (n.3381T>A) c.3584T>A n.470T>A | |
| 15 | g.48412581G>A | CA490014468 | FBN1 | c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1727C>T (n.*1727C>T) n.1595C>T n.2395C>T n.1511C>T c.8214C>T (p.Ala2738=) c.3380C>T (n.3380C>T) c.3583C>T n.469C>T | |
| 15 | g.48412581G>C | CA490014471 | FBN1 | c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*1727C>G (n.*1727C>G) n.1595C>G n.2395C>G n.1511C>G c.8214C>G (p.Ala2738=) c.3380C>G (n.3380C>G) c.3583C>G n.469C>G | |
| 15 | g.48412581G>T | CA490014473 | FBN1 | c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.1595C>A n.2395C>A n.1511C>A c.8214C>A (p.Ala2738=) c.3380C>A (n.3380C>A) c.3583C>A n.469C>A | |
| 15 | g.48412582G>A | CA392320704 | FBN1 | c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.1594C>T n.2394C>T n.1510C>T c.8213C>T (p.Ala2738Val) c.3379C>T (n.3379C>T) c.3582C>T n.468C>T | dbSNP |
| 15 | g.48412582G>C | CA392320705 | FBN1 | c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*1726C>G (n.*1726C>G) n.1594C>G n.2394C>G n.1510C>G c.8213C>G (p.Ala2738Gly) c.3379C>G (n.3379C>G) c.3582C>G n.468C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412582G= | CA2175487935 | FBN1 | c.*1021C= (n.*1021C=) c.*1726C= (n.*1726C=) n.1594C= n.2394C= n.1510C= c.8213C= (p.Ala2738=) c.3379C= (n.3379C=) c.3582C= n.468C= | |
| 15 | g.48412582G>T | CA392320706 | FBN1 | c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.1594C>A n.2394C>A n.1510C>A c.8213C>A (p.Ala2738Asp) c.3379C>A (n.3379C>A) c.3582C>A n.468C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412583C>A | CA392320707 | FBN1 | c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*1725G>T (n.*1725G>T) n.1593G>T n.2393G>T n.1509G>T c.8212G>T (p.Ala2738Ser) c.3378G>T (n.3378G>T) c.3581G>T n.467G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412583C= | CA2175487937 | FBN1 | c.*1020G= (n.*1020G=) c.*1725G= (n.*1725G=) n.1593G= n.2393G= n.1509G= c.8212G= (p.Ala2738=) c.3378G= (n.3378G=) c.3581G= n.467G= | |
| 15 | g.48412583C>G | CA392320708 | FBN1 | c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*1725G>C (n.*1725G>C) n.1593G>C n.2393G>C n.1509G>C c.8212G>C (p.Ala2738Pro) c.3378G>C (n.3378G>C) c.3581G>C n.467G>C | |
| 15 | g.48412583C>T | CA392320709 | FBN1 | c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*1725G>A (n.*1725G>A) n.1593G>A n.2393G>A n.1509G>A c.8212G>A (p.Ala2738Thr) c.3378G>A (n.3378G>A) c.3581G>A n.467G>A | |
| 15 | g.48412584A= | CA2175487940 | FBN1 | c.*1019T= (n.*1019T=) c.*1724T= (n.*1724T=) n.1592T= n.2392T= n.1508T= c.8211T= (p.Asp2737=) c.3377T= (n.3377T=) c.3580T= n.466T= | |
| 15 | g.48412584A>C | CA392320710 | FBN1 | c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) n.1592T>G n.2392T>G n.1508T>G c.8211T>G (p.Asp2737Glu) c.3377T>G (n.3377T>G) c.3580T>G n.466T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48412584A>G | CA490014482 | FBN1 | c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) n.1592T>C n.2392T>C n.1508T>C c.8211T>C (p.Asp2737=) c.3377T>C (n.3377T>C) c.3580T>C n.466T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412584A>T | CA392320711 | FBN1 | c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*1724T>A (n.*1724T>A) n.1592T>A n.2392T>A n.1508T>A c.8211T>A (p.Asp2737Glu) c.3377T>A (n.3377T>A) c.3580T>A n.466T>A | |
| 15 | g.48412585T>A | CA392320713 | FBN1 | c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.1591A>T n.2391A>T n.1507A>T c.8210A>T (p.Asp2737Val) c.3376A>T (n.3376A>T) c.3579A>T n.465A>T | |
| 15 | g.48412585T>C | CA059767 | FBN1 | c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.1591A>G n.2391A>G n.1507A>G c.8210A>G (p.Asp2737Gly) c.3376A>G (n.3376A>G) c.3579A>G n.465A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412585T>G | CA392320712 | FBN1 | c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.1591A>C n.2391A>C n.1507A>C c.8210A>C (p.Asp2737Ala) c.3376A>C (n.3376A>C) c.3579A>C n.465A>C | |
| 15 | g.48412585T= | CA2175487945 | FBN1 | c.*1018A= (n.*1018A=) c.*1723A= (n.*1723A=) n.1591A= n.2391A= n.1507A= c.8210A= (p.Asp2737=) c.3376A= (n.3376A=) c.3579A= n.465A= | |
| 15 | g.48412586C>A | CA392320714 | FBN1 | c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.1590G>T n.2390G>T n.1506G>T c.8209G>T (p.Asp2737Tyr) c.3375G>T (n.3375G>T) c.3578G>T n.464G>T | |
| 15 | g.48412586C>G | CA392320715 | FBN1 | c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.1590G>C n.2390G>C n.1506G>C c.8209G>C (p.Asp2737His) c.3375G>C (n.3375G>C) c.3578G>C n.464G>C | |
| 15 | g.48412586C>T | CA392320716 | FBN1 | c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.1590G>A n.2390G>A n.1506G>A c.8209G>A (p.Asp2737Asn) c.3375G>A (n.3375G>A) c.3578G>A n.464G>A | |
| 15 | g.48412587A= | CA2175487947 | FBN1 | c.*1016T= (n.*1016T=) c.*1721T= (n.*1721T=) n.1589T= n.2389T= n.1505T= c.8208T= (p.Thr2736=) c.3374T= (n.3374T=) c.3577T= n.463T= | |
| 15 | g.48412587A>C | CA490014493 | FBN1 | c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*1721T>G (n.*1721T>G) n.1589T>G n.2389T>G n.1505T>G c.8208T>G (p.Thr2736=) c.3374T>G (n.3374T>G) c.3577T>G n.463T>G | dbSNP |
| 15 | g.48412587A>G | CA490014495 | FBN1 | c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) n.1589T>C n.2389T>C n.1505T>C c.8208T>C (p.Thr2736=) c.3374T>C (n.3374T>C) c.3577T>C n.463T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412587A>T | CA490014498 | FBN1 | c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.1589T>A n.2389T>A n.1505T>A c.8208T>A (p.Thr2736=) c.3374T>A (n.3374T>A) c.3577T>A n.463T>A | |
| 15 | g.48412588G>A | CA392320717 | FBN1 | c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.1588C>T n.2388C>T n.1504C>T c.8207C>T (p.Thr2736Ile) c.3373C>T (n.3373C>T) c.3576C>T n.462C>T | |
| 15 | g.48412588G>C | CA392320718 | FBN1 | c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) n.1588C>G n.2388C>G n.1504C>G c.8207C>G (p.Thr2736Ser) c.3373C>G (n.3373C>G) c.3576C>G n.462C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412588G= | CA2175487954 | FBN1 | c.*1015C= (n.*1015C=) c.*1720C= (n.*1720C=) n.1588C= n.2388C= n.1504C= c.8207C= (p.Thr2736=) c.3373C= (n.3373C=) c.3576C= n.462C= | |
| 15 | g.48412588G>T | CA392320719 | FBN1 | c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.1588C>A n.2388C>A n.1504C>A c.8207C>A (p.Thr2736Asn) c.3373C>A (n.3373C>A) c.3576C>A n.462C>A | |
| 15 | g.48412589T>A | CA392320720 | FBN1 | c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) n.1587A>T n.2387A>T n.1503A>T c.8206A>T (p.Thr2736Ser) c.3372A>T (n.3372A>T) c.3575A>T n.461A>T | |
| 15 | g.48412589T>C | CA392320721 | FBN1 | c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.1587A>G n.2387A>G n.1503A>G c.8206A>G (p.Thr2736Ala) c.3372A>G (n.3372A>G) c.3575A>G n.461A>G | |
| 15 | g.48412589T>G | CA392320722 | FBN1 | c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.1587A>C n.2387A>C n.1503A>C c.8206A>C (p.Thr2736Pro) c.3372A>C (n.3372A>C) c.3575A>C n.461A>C | |
| 15 | g.48412591dup | CA658798344 | FBN1 | c.*1014dup (n.*1014dup) c.*1719dup (n.*1719dup) n.1587dup n.2387dup n.1503dup c.8206dup (p.Thr2736AsnfsTer2) c.3372dup (n.3372dup) c.3575dup n.461dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412590T>A | CA392320723 | FBN1 | c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.1586A>T n.2386A>T n.1502A>T c.8205A>T (p.Glu2735Asp) c.3371A>T (n.3371A>T) c.3574A>T n.460A>T | |
| 15 | g.48412590T>C | CA490014508 | FBN1 | c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.1586A>G n.2386A>G n.1502A>G c.8205A>G (p.Glu2735=) c.3371A>G (n.3371A>G) c.3574A>G n.460A>G | |
| 15 | g.48412590T>G | CA392320724 | FBN1 | c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.1586A>C n.2386A>C n.1502A>C c.8205A>C (p.Glu2735Asp) c.3371A>C (n.3371A>C) c.3574A>C n.460A>C | |
| 15 | g.48412591T>A | CA392320726 | FBN1 | c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) n.1585A>T n.2385A>T n.1501A>T c.8204A>T (p.Glu2735Val) c.3370A>T (n.3370A>T) c.3573A>T n.459A>T | |
| 15 | g.48412591T>C | CA392320727 | FBN1 | c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) n.1585A>G n.2385A>G n.1501A>G c.8204A>G (p.Glu2735Gly) c.3370A>G (n.3370A>G) c.3573A>G n.459A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412591T>G | CA392320725 | FBN1 | c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) n.1585A>C n.2385A>C n.1501A>C c.8204A>C (p.Glu2735Ala) c.3370A>C (n.3370A>C) c.3573A>C n.459A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412591T= | CA2175487960 | FBN1 | c.*1012A= (n.*1012A=) c.*1717A= (n.*1717A=) n.1585A= n.2385A= n.1501A= c.8204A= (p.Glu2735=) c.3370A= (n.3370A=) c.3573A= n.459A= | |
| 15 | g.48412591_48412592delinsTC | CA2175487959 | FBN1 | c.*1011_*1012delinsGA (n.*1011_*1012delinsGA) c.*1716_*1717delinsGA (n.*1716_*1717delinsGA) n.1584_1585delinsGA n.2384_2385delinsGA n.1500_1501delinsGA c.8203_8204delinsGA (p.Glu2735=) c.3369_3370delinsGA (n.3369_3370delinsGA) c.3572_3573delinsGA n.458_459delinsGA | |
| 15 | g.48412592del | CA017613 | FBN1 | c.*1011del (n.*1011del) c.*1716del (n.*1716del) n.1584del n.2384del n.1500del c.8203del (p.Glu2735LysfsTer17) c.3369del (n.3369del) c.3572del n.458del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412592C>A | CA392320728 | FBN1 | c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*1716G>T (n.*1716G>T) n.1584G>T n.2384G>T n.1500G>T c.8203G>T (p.Glu2735Ter) c.3369G>T (n.3369G>T) c.3572G>T n.458G>T | |
| 15 | g.48412592C= | CA2175487967 | FBN1 | c.*1011G= (n.*1011G=) c.*1716G= (n.*1716G=) n.1584G= n.2384G= n.1500G= c.8203G= (p.Glu2735=) c.3369G= (n.3369G=) c.3572G= n.458G= | |
| 15 | g.48412592C>G | CA392320729 | FBN1 | c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*1716G>C (n.*1716G>C) n.1584G>C n.2384G>C n.1500G>C c.8203G>C (p.Glu2735Gln) c.3369G>C (n.3369G>C) c.3572G>C n.458G>C | ClinVar |
| 15 | g.48412592C>T | CA059762 | FBN1 | c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1716G>A (n.*1716G>A) n.1584G>A n.2384G>A n.1500G>A c.8203G>A (p.Glu2735Lys) c.3369G>A (n.3369G>A) c.3572G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412593G>A | CA059755 | FBN1 | c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) n.1583C>T n.2383C>T n.1499C>T c.8202C>T (p.Asn2734=) c.3368C>T (n.3368C>T) c.3571C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412593G>C | CA392320733 | FBN1 | c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1715C>G (n.*1715C>G) n.1583C>G n.2383C>G n.1499C>G c.8202C>G (p.Asn2734Lys) c.3368C>G (n.3368C>G) c.3571C>G n.457C>G | |
| 15 | g.48412593G= | CA2175487970 | FBN1 | c.*1010C= (n.*1010C=) c.*1715C= (n.*1715C=) n.1583C= n.2383C= n.1499C= c.8202C= (p.Asn2734=) c.3368C= (n.3368C=) c.3571C= n.457C= | |
| 15 | g.48412593G>T | CA392320735 | FBN1 | c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.1583C>A n.2383C>A n.1499C>A c.8202C>A (p.Asn2734Lys) c.3368C>A (n.3368C>A) c.3571C>A n.457C>A | |
| 15 | g.48412593_48412632dup | CA2573150937 | FBN1 | c.*971_*1010dup (n.*971_*1010dup) c.*1676_*1715dup (n.*1676_*1715dup) n.1544_1583dup n.2344_2383dup n.1460_1499dup c.8163_8202dup (p.Glu2735TrpfsTer16) c.3329_3368dup (n.3329_3368dup) c.3532_3571dup n.418_457dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412594T>A | CA392320739 | FBN1 | c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.1582A>T n.2382A>T n.1498A>T c.8201A>T (p.Asn2734Ile) c.3367A>T (n.3367A>T) c.3570A>T n.456A>T | |
| 15 | g.48412594T>C | CA392320742 | FBN1 | c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.1582A>G n.2382A>G n.1498A>G c.8201A>G (p.Asn2734Ser) c.3367A>G (n.3367A>G) c.3570A>G n.456A>G | |
| 15 | g.48412594T>G | CA059751 | FBN1 | c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.1582A>C n.2382A>C n.1498A>C c.8201A>C (p.Asn2734Thr) c.3367A>C (n.3367A>C) c.3570A>C n.456A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412594T= | CA2175487973 | FBN1 | c.*1009A= (n.*1009A=) c.*1714A= (n.*1714A=) n.1582A= n.2382A= n.1498A= c.8201A= (p.Asn2734=) c.3367A= (n.3367A=) c.3570A= n.456A= | |
| 15 | g.48412595T>A | CA392320746 | FBN1 | c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.1581A>T n.2381A>T n.1497A>T c.8200A>T (p.Asn2734Tyr) c.3366A>T (n.3366A>T) c.3569A>T n.455A>T | |
| 15 | g.48412595T>C | CA059745 | FBN1 | c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.1581A>G n.2381A>G n.1497A>G c.8200A>G (p.Asn2734Asp) c.3366A>G (n.3366A>G) c.3569A>G n.455A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412595T>G | CA392320756 | FBN1 | c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.1581A>C n.2381A>C n.1497A>C c.8200A>C (p.Asn2734His) c.3366A>C (n.3366A>C) c.3569A>C n.455A>C | |
| 15 | g.48412595T= | CA2175487974 | FBN1 | c.*1008A= (n.*1008A=) c.*1713A= (n.*1713A=) n.1581A= n.2381A= n.1497A= c.8200A= (p.Asn2734=) c.3366A= (n.3366A=) c.3569A= n.455A= | |
| 15 | g.48412596T>A | CA490014527 | FBN1 | c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*1712A>T (n.*1712A>T) n.1580A>T n.2380A>T n.1496A>T c.8199A>T (p.Thr2733=) c.3365A>T (n.3365A>T) c.3568A>T n.454A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412596T>C | CA490014529 | FBN1 | c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.1580A>G n.2380A>G n.1496A>G c.8199A>G (p.Thr2733=) c.3365A>G (n.3365A>G) c.3568A>G n.454A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412596T>G | CA490014531 | FBN1 | c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*1712A>C (n.*1712A>C) n.1580A>C n.2380A>C n.1496A>C c.8199A>C (p.Thr2733=) c.3365A>C (n.3365A>C) c.3568A>C n.454A>C | |
| 15 | g.48412596T= | CA2175487975 | FBN1 | c.*1007A= (n.*1007A=) c.*1712A= (n.*1712A=) n.1580A= n.2380A= n.1496A= c.8199A= (p.Thr2733=) c.3365A= (n.3365A=) c.3568A= n.454A= | |
| 15 | g.48412597G>A | CA392320763 | FBN1 | c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.1579C>T n.2379C>T n.1495C>T c.8198C>T (p.Thr2733Ile) c.3364C>T (n.3364C>T) c.3567C>T n.453C>T | |
| 15 | g.48412597G>C | CA017608 | FBN1 | c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) n.1579C>G n.2379C>G n.1495C>G c.8198C>G (p.Thr2733Arg) c.3364C>G (n.3364C>G) c.3567C>G n.453C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412597G= | CA2175487977 | FBN1 | c.*1006C= (n.*1006C=) c.*1711C= (n.*1711C=) n.1579C= n.2379C= n.1495C= c.8198C= (p.Thr2733=) c.3364C= (n.3364C=) c.3567C= n.453C= | |
| 15 | g.48412597G>T | CA392320760 | FBN1 | c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.1579C>A n.2379C>A n.1495C>A c.8198C>A (p.Thr2733Lys) c.3364C>A (n.3364C>A) c.3567C>A n.453C>A | |
| 15 | g.48412598T>A | CA392320766 | FBN1 | c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*1710A>T (n.*1710A>T) n.1578A>T n.2378A>T n.1494A>T c.8197A>T (p.Thr2733Ser) c.3363A>T (n.3363A>T) c.3566A>T n.452A>T | |
| 15 | g.48412598T>C | CA392320768 | FBN1 | c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1710A>G (n.*1710A>G) n.1578A>G n.2378A>G n.1494A>G c.8197A>G (p.Thr2733Ala) c.3363A>G (n.3363A>G) c.3566A>G n.452A>G | ClinVar |
| 15 | g.48412598T>G | CA392320771 | FBN1 | c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) n.1578A>C n.2378A>C n.1494A>C c.8197A>C (p.Thr2733Pro) c.3363A>C (n.3363A>C) c.3566A>C n.452A>C | |
| 15 | g.48412599G>A | CA490014539 | FBN1 | c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*1709C>T (n.*1709C>T) n.1577C>T n.2377C>T n.1493C>T c.8196C>T (p.Ser2732=) c.3362C>T (n.3362C>T) c.3565C>T n.451C>T | |
| 15 | g.48412599G>C | CA392320774 | FBN1 | c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*1709C>G (n.*1709C>G) n.1577C>G n.2377C>G n.1493C>G c.8196C>G (p.Ser2732Arg) c.3362C>G (n.3362C>G) c.3565C>G n.451C>G | |
| 15 | g.48412599G>T | CA392320776 | FBN1 | c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*1709C>A (n.*1709C>A) n.1577C>A n.2377C>A n.1493C>A c.8196C>A (p.Ser2732Arg) c.3362C>A (n.3362C>A) c.3565C>A n.451C>A | |
| 15 | g.48412600C>A | CA392320779 | FBN1 | c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.1576G>T n.2376G>T n.1492G>T c.8195G>T (p.Ser2732Ile) c.3361G>T (n.3361G>T) c.3564G>T n.450G>T | |
| 15 | g.48412600C= | CA2175487978 | FBN1 | c.*1003G= (n.*1003G=) c.*1708G= (n.*1708G=) n.1576G= n.2376G= n.1492G= c.8195G= (p.Ser2732=) c.3361G= (n.3361G=) c.3564G= n.450G= | |
| 15 | g.48412600C>G | CA392320782 | FBN1 | c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.1576G>C n.2376G>C n.1492G>C c.8195G>C (p.Ser2732Thr) c.3361G>C (n.3361G>C) c.3564G>C n.450G>C | |
| 15 | g.48412600C>T | CA392320784 | FBN1 | c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.1576G>A n.2376G>A n.1492G>A c.8195G>A (p.Ser2732Asn) c.3361G>A (n.3361G>A) c.3564G>A n.450G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412601T>A | CA392320788 | FBN1 | c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*1707A>T (n.*1707A>T) n.1575A>T n.2375A>T n.1491A>T c.8194A>T (p.Ser2732Cys) c.3360A>T (n.3360A>T) c.3563A>T n.449A>T | |
| 15 | g.48412601T>C | CA392320789 | FBN1 | c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*1707A>G (n.*1707A>G) n.1575A>G n.2375A>G n.1491A>G c.8194A>G (p.Ser2732Gly) c.3360A>G (n.3360A>G) c.3563A>G n.449A>G | |
| 15 | g.48412601T>G | CA392320792 | FBN1 | c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*1707A>C (n.*1707A>C) n.1575A>C n.2375A>C n.1491A>C c.8194A>C (p.Ser2732Arg) c.3360A>C (n.3360A>C) c.3563A>C n.449A>C | |
| 15 | g.48412602T>A | CA392320795 | FBN1 | c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.1574A>T n.2374A>T n.1490A>T c.8193A>T (p.Arg2731Ser) c.3359A>T (n.3359A>T) c.3562A>T n.448A>T | |
| 15 | g.48412602T>C | CA490014553 | FBN1 | c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.1574A>G n.2374A>G n.1490A>G c.8193A>G (p.Arg2731=) c.3359A>G (n.3359A>G) c.3562A>G n.448A>G | |
| 15 | g.48412602T>G | CA392320797 | FBN1 | c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.1574A>C n.2374A>C n.1490A>C c.8193A>C (p.Arg2731Ser) c.3359A>C (n.3359A>C) c.3562A>C n.448A>C | |
| 15 | g.48412603C>A | CA392320803 | FBN1 | c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*1705G>T (n.*1705G>T) n.1573G>T n.2373G>T n.1489G>T c.8192G>T (p.Arg2731Ile) c.3358G>T (n.3358G>T) c.3561G>T n.447G>T | |
| 15 | g.48412603C>G | CA392320805 | FBN1 | c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*1705G>C (n.*1705G>C) n.1573G>C n.2373G>C n.1489G>C c.8192G>C (p.Arg2731Thr) c.3358G>C (n.3358G>C) c.3561G>C n.447G>C | |
| 15 | g.48412603C>T | CA392320801 | FBN1 | c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*1705G>A (n.*1705G>A) n.1573G>A n.2373G>A n.1489G>A c.8192G>A (p.Arg2731Lys) c.3358G>A (n.3358G>A) c.3561G>A n.447G>A | |
| 15 | g.48412604T>A | CA392320810 | FBN1 | c.*999A>T (n.*999A>T) c.*1704A>T (n.*1704A>T) n.1572A>T n.2372A>T n.1488A>T c.8191A>T (p.Arg2731Ter) c.3357A>T (n.3357A>T) c.3560A>T n.446A>T | |
| 15 | g.48412604T>C | CA392320808 | FBN1 | c.*999A>G (n.*999A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) n.1572A>G n.2372A>G n.1488A>G c.8191A>G (p.Arg2731Gly) c.3357A>G (n.3357A>G) c.3560A>G n.446A>G | |
| 15 | g.48412604T>G | CA490014572 | FBN1 | c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) n.1572A>C n.2372A>C n.1488A>C c.8191A>C (p.Arg2731=) c.3357A>C (n.3357A>C) c.3560A>C n.446A>C | |
| 15 | g.48412605C>A | CA490014576 | FBN1 | c.*998G>T (n.*998G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.1571G>T n.2371G>T n.1487G>T c.8190G>T (p.Arg2730=) c.3356G>T (n.3356G>T) c.3559G>T n.445G>T | |
| 15 | g.48412605C>G | CA490014575 | FBN1 | c.*998G>C (n.*998G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.1571G>C n.2371G>C n.1487G>C c.8190G>C (p.Arg2730=) c.3356G>C (n.3356G>C) c.3559G>C n.445G>C | |
| 15 | g.48412605C>T | CA490014574 | FBN1 | c.*998G>A (n.*998G>A) c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.1571G>A n.2371G>A n.1487G>A c.8190G>A (p.Arg2730=) c.3356G>A (n.3356G>A) c.3559G>A n.445G>A | |
| 15 | g.48412606C>A | CA392320812 | FBN1 | c.*997G>T (n.*997G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) n.1570G>T n.2370G>T n.1486G>T c.8189G>T (p.Arg2730Leu) c.3355G>T (n.3355G>T) c.3558G>T n.444G>T | |
| 15 | g.48412606C= | CA2175487981 | FBN1 | c.*997G= (n.*997G=) c.*1702G= (n.*1702G=) n.1570G= n.2370G= n.1486G= c.8189G= (p.Arg2730=) c.3355G= (n.3355G=) c.3558G= n.444G= | |
| 15 | g.48412606C>G | CA392320814 | FBN1 | c.*997G>C (n.*997G>C) c.*1702G>C (n.*1702G>C) n.1570G>C n.2370G>C n.1486G>C c.8189G>C (p.Arg2730Pro) c.3355G>C (n.3355G>C) c.3558G>C n.444G>C | |
| 15 | g.48412606C>T | CA059742 | FBN1 | c.*997G>A (n.*997G>A) c.*1702G>A (n.*1702G>A) n.1570G>A n.2370G>A n.1486G>A c.8189G>A (p.Arg2730Gln) c.3355G>A (n.3355G>A) c.3558G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412607G>A | CA392320818 | FBN1 | c.*996C>T (n.*996C>T) c.*1701C>T (n.*1701C>T) n.1569C>T n.2369C>T n.1485C>T c.8188C>T (p.Arg2730Trp) c.3354C>T (n.3354C>T) c.3557C>T n.443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412607G>C | CA392320820 | FBN1 | c.*996C>G (n.*996C>G) c.*1701C>G (n.*1701C>G) n.1569C>G n.2369C>G n.1485C>G c.8188C>G (p.Arg2730Gly) c.3354C>G (n.3354C>G) c.3557C>G n.443C>G | |
| 15 | g.48412607G= | CA2175487984 | FBN1 | c.*996C= (n.*996C=) c.*1701C= (n.*1701C=) n.1569C= n.2369C= n.1485C= c.8188C= (p.Arg2730=) c.3354C= (n.3354C=) c.3557C= n.443C= | |
| 15 | g.48412607G>T | CA490014592 | FBN1 | c.*996C>A (n.*996C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) n.1569C>A n.2369C>A n.1485C>A c.8188C>A (p.Arg2730=) c.3354C>A (n.3354C>A) c.3557C>A n.443C>A | dbSNP |
| 15 | g.48412608T>A | CA392320823 | FBN1 | c.*995A>T (n.*995A>T) c.*1700A>T (n.*1700A>T) n.1568A>T n.2368A>T n.1484A>T c.8187A>T (p.Lys2729Asn) c.3353A>T (n.3353A>T) c.3556A>T n.442A>T | |
| 15 | g.48412608T>C | CA490014599 | FBN1 | c.*995A>G (n.*995A>G) c.*1700A>G (n.*1700A>G) n.1568A>G n.2368A>G n.1484A>G c.8187A>G (p.Lys2729=) c.3353A>G (n.3353A>G) c.3556A>G n.442A>G | |
| 15 | g.48412608T>G | CA392320825 | FBN1 | c.*995A>C (n.*995A>C) c.*1700A>C (n.*1700A>C) n.1568A>C n.2368A>C n.1484A>C c.8187A>C (p.Lys2729Asn) c.3353A>C (n.3353A>C) c.3556A>C n.442A>C | |
| 15 | g.48412609T>A | CA392320828 | FBN1 | c.*994A>T (n.*994A>T) c.*1699A>T (n.*1699A>T) n.1567A>T n.2367A>T n.1483A>T c.8186A>T (p.Lys2729Ile) c.3352A>T (n.3352A>T) c.3555A>T n.441A>T | |
| 15 | g.48412609T>C | CA392320830 | FBN1 | c.*994A>G (n.*994A>G) c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.1567A>G n.2367A>G n.1483A>G c.8186A>G (p.Lys2729Arg) c.3352A>G (n.3352A>G) c.3555A>G n.441A>G | |
| 15 | g.48412609T>G | CA392320833 | FBN1 | c.*994A>C (n.*994A>C) c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.1567A>C n.2367A>C n.1483A>C c.8186A>C (p.Lys2729Thr) c.3352A>C (n.3352A>C) c.3555A>C n.441A>C | |
| 15 | g.48412610T>A | CA392320835 | FBN1 | c.*993A>T (n.*993A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) n.1566A>T n.2366A>T n.1482A>T c.8185A>T (p.Lys2729Ter) c.3351A>T (n.3351A>T) c.3554A>T n.440A>T | |
| 15 | g.48412610T>C | CA392320838 | FBN1 | c.*993A>G (n.*993A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) n.1566A>G n.2366A>G n.1482A>G c.8185A>G (p.Lys2729Glu) c.3351A>G (n.3351A>G) c.3554A>G n.440A>G | |
| 15 | g.48412610T>G | CA017603 | FBN1 | c.*993A>C (n.*993A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) n.1566A>C n.2366A>C n.1482A>C c.8185A>C (p.Lys2729Gln) c.3351A>C (n.3351A>C) c.3554A>C n.440A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412610T= | CA2175487988 | FBN1 | c.*993A= (n.*993A=) c.*1698A= (n.*1698A=) n.1566A= n.2366A= n.1482A= c.8185A= (p.Lys2729=) c.3351A= (n.3351A=) c.3554A= n.440A= | |
| 15 | g.48412611C>A | CA392320843 | FBN1 | c.*992G>T (n.*992G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.1565G>T n.2365G>T n.1481G>T c.8184G>T (p.Arg2728Ser) c.3350G>T (n.3350G>T) c.3553G>T n.439G>T | |
| 15 | g.48412611C>G | CA392320845 | FBN1 | c.*992G>C (n.*992G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.1565G>C n.2365G>C n.1481G>C c.8184G>C (p.Arg2728Ser) c.3350G>C (n.3350G>C) c.3553G>C n.439G>C | |
| 15 | g.48412611C>T | CA490014603 | FBN1 | c.*992G>A (n.*992G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.1565G>A n.2365G>A n.1481G>A c.8184G>A (p.Arg2728=) c.3350G>A (n.3350G>A) c.3553G>A n.439G>A | |
| 15 | g.48412612C>A | CA392320847 | FBN1 | c.*991G>T (n.*991G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.1564G>T n.2364G>T n.1480G>T c.8183G>T (p.Arg2728Met) c.3349G>T (n.3349G>T) c.3552G>T n.438G>T | |
| 15 | g.48412612C= | CA2175487992 | FBN1 | c.*991G= (n.*991G=) c.*1696G= (n.*1696G=) n.1564G= n.2364G= n.1480G= c.8183G= (p.Arg2728=) c.3349G= (n.3349G=) c.3552G= n.438G= | |
| 15 | g.48412612C>G | CA392320848 | FBN1 | c.*991G>C (n.*991G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) n.1564G>C n.2364G>C n.1480G>C c.8183G>C (p.Arg2728Thr) c.3349G>C (n.3349G>C) c.3552G>C n.438G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412612C>T | CA392320849 | FBN1 | c.*991G>A (n.*991G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.1564G>A n.2364G>A n.1480G>A c.8183G>A (p.Arg2728Lys) c.3349G>A (n.3349G>A) c.3552G>A n.438G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412612_48412620delinsCTGCCCCGT | CA2175487993 | FBN1 | c.*983_*991delinsACGGGGCAG (n.*983_*991delinsACGGGGCAG) c.*1688_*1696delinsACGGGGCAG (n.*1688_*1696delinsACGGGGCAG) n.1556_1564delinsACGGGGCAG n.2356_2364delinsACGGGGCAG n.1472_1480delinsACGGGGCAG c.8175_8183delinsACGGGGCAG (p.Lys2725=) c.3341_3349delinsACGGGGCAG (n.3341_3349delinsACGGGGCAG) c.3544_3552delinsACGGGGCAG n.430_438delinsACGGGGCAG | |
| 15 | g.48412613T>A | CA392320850 | FBN1 | c.*990A>T (n.*990A>T) c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.1563A>T n.2363A>T n.1479A>T c.8182A>T (p.Arg2728Trp) c.3348A>T (n.3348A>T) c.3551A>T n.437A>T | |
| 15 | g.48412613T>C | CA392320853 | FBN1 | c.*990A>G (n.*990A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.1563A>G n.2363A>G n.1479A>G c.8182A>G (p.Arg2728Gly) c.3348A>G (n.3348A>G) c.3551A>G n.437A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412613T>G | CA490014604 | FBN1 | c.*990A>C (n.*990A>C) c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.1563A>C n.2363A>C n.1479A>C c.8182A>C (p.Arg2728=) c.3348A>C (n.3348A>C) c.3551A>C n.437A>C | |
| 15 | g.48412613T= | CA2175487995 | FBN1 | c.*990A= (n.*990A=) c.*1695A= (n.*1695A=) n.1563A= n.2363A= n.1479A= c.8182A= (p.Arg2728=) c.3348A= (n.3348A=) c.3551A= n.437A= | |
| 15 | g.48412614_48412621del | CA10576034 | FBN1 | c.*983_*990del (n.*983_*990del) c.*1688_*1695del (n.*1688_*1695del) n.1556_1563del n.2356_2363del n.1472_1479del c.8175_8182del (p.Arg2726GlufsTer9) c.3341_3348del (n.3341_3348del) c.3544_3551del n.430_437del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412614G>A | CA490014610 | FBN1 | c.*989C>T (n.*989C>T) c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.1562C>T n.2362C>T n.1478C>T c.8181C>T (p.Gly2727=) c.3347C>T (n.3347C>T) c.3550C>T n.436C>T | ClinVar |
| 15 | g.48412614G>C | CA490014608 | FBN1 | c.*989C>G (n.*989C>G) c.*1694C>G (n.*1694C>G) n.1562C>G n.2362C>G n.1478C>G c.8181C>G (p.Gly2727=) c.3347C>G (n.3347C>G) c.3550C>G n.436C>G | |
| 15 | g.48412614G>T | CA490014609 | FBN1 | c.*989C>A (n.*989C>A) c.*1694C>A (n.*1694C>A) n.1562C>A n.2362C>A n.1478C>A c.8181C>A (p.Gly2727=) c.3347C>A (n.3347C>A) c.3550C>A n.436C>A | |
| 15 | g.48412615C>A | CA392320857 | FBN1 | c.*988G>T (n.*988G>T) c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.1561G>T n.2361G>T n.1477G>T c.8180G>T (p.Gly2727Val) c.3346G>T (n.3346G>T) c.3549G>T n.435G>T | |
| 15 | g.48412615C= | CA2175487997 | FBN1 | c.*988G= (n.*988G=) c.*1693G= (n.*1693G=) n.1561G= n.2361G= n.1477G= c.8180G= (p.Gly2727=) c.3346G= (n.3346G=) c.3549G= n.435G= | |
| 15 | g.48412615C>G | CA392320859 | FBN1 | c.*988G>C (n.*988G>C) c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.1561G>C n.2361G>C n.1477G>C c.8180G>C (p.Gly2727Ala) c.3346G>C (n.3346G>C) c.3549G>C n.435G>C | |
| 15 | g.48412615C>T | CA392320860 | FBN1 | c.*988G>A (n.*988G>A) c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.1561G>A n.2361G>A n.1477G>A c.8180G>A (p.Gly2727Asp) c.3346G>A (n.3346G>A) c.3549G>A n.435G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412616C>A | CA392320862 | FBN1 | c.*987G>T (n.*987G>T) c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.1560G>T n.2360G>T n.1476G>T c.8179G>T (p.Gly2727Cys) c.3345G>T (n.3345G>T) c.3548G>T n.434G>T | |
| 15 | g.48412616C= | CA2175488002 | FBN1 | c.*987G= (n.*987G=) c.*1692G= (n.*1692G=) n.1560G= n.2360G= n.1476G= c.8179G= (p.Gly2727=) c.3345G= (n.3345G=) c.3548G= n.434G= | |
| 15 | g.48412616C>G | CA392320864 | FBN1 | c.*987G>C (n.*987G>C) c.*1692G>C (n.*1692G>C) n.1560G>C n.2360G>C n.1476G>C c.8179G>C (p.Gly2727Arg) c.3345G>C (n.3345G>C) c.3548G>C n.434G>C | |
| 15 | g.48412616C>T | CA059731 | FBN1 | c.*987G>A (n.*987G>A) c.*1692G>A (n.*1692G>A) n.1560G>A n.2360G>A n.1476G>A c.8179G>A (p.Gly2727Ser) c.3345G>A (n.3345G>A) c.3548G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412617C>A | CA490014613 | FBN1 | c.*986G>T (n.*986G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.1559G>T n.2359G>T n.1475G>T c.8178G>T (p.Arg2726=) c.3344G>T (n.3344G>T) c.3547G>T n.433G>T | |
| 15 | g.48412617C>G | CA490014614 | FBN1 | c.*986G>C (n.*986G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) n.1559G>C n.2359G>C n.1475G>C c.8178G>C (p.Arg2726=) c.3344G>C (n.3344G>C) c.3547G>C n.433G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412617C>T | CA490014615 | FBN1 | c.*986G>A (n.*986G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.1559G>A n.2359G>A n.1475G>A c.8178G>A (p.Arg2726=) c.3344G>A (n.3344G>A) c.3547G>A n.433G>A | |
| 15 | g.48412618C>A | CA392320870 | FBN1 | c.*985G>T (n.*985G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) n.1558G>T n.2358G>T n.1474G>T c.8177G>T (p.Arg2726Leu) c.3343G>T (n.3343G>T) c.3546G>T n.432G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412618C= | CA2175488004 | FBN1 | c.*985G= (n.*985G=) c.*1690G= (n.*1690G=) n.1558G= n.2358G= n.1474G= c.8177G= (p.Arg2726=) c.3343G= (n.3343G=) c.3546G= n.432G= | |
| 15 | g.48412618C>G | CA392320868 | FBN1 | c.*985G>C (n.*985G>C) c.*1690G>C (n.*1690G>C) n.1558G>C n.2358G>C n.1474G>C c.8177G>C (p.Arg2726Pro) c.3343G>C (n.3343G>C) c.3546G>C n.432G>C | dbSNP |
| 15 | g.48412618C>T | CA059722 | FBN1 | c.*985G>A (n.*985G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) n.1558G>A n.2358G>A n.1474G>A c.8177G>A (p.Arg2726Gln) c.3343G>A (n.3343G>A) c.3546G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412619del | CA2580089601 | FBN1 | c.*984del (n.*984del) c.*1689del (n.*1689del) n.1557del n.2357del n.1473del c.8176del (p.Arg2726GlyfsTer26) c.3342del (n.3342del) c.3545del n.431del | ClinVar |
| 15 | g.48412619G>A | CA017597 | FBN1 | c.*984C>T (n.*984C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) n.1557C>T n.2357C>T n.1473C>T c.8176C>T (p.Arg2726Trp) c.3342C>T (n.3342C>T) c.3545C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412619G>C | CA269518725 | FBN1 | c.*984C>G (n.*984C>G) c.*1689C>G (n.*1689C>G) n.1557C>G n.2357C>G n.1473C>G c.8176C>G (p.Arg2726Gly) c.3342C>G (n.3342C>G) c.3545C>G n.431C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412619G= | CA2175488014 | FBN1 | c.*984C= (n.*984C=) c.*1689C= (n.*1689C=) n.1557C= n.2357C= n.1473C= c.8176C= (p.Arg2726=) c.3342C= (n.3342C=) c.3545C= n.431C= | |
| 15 | g.48412619G>T | CA490014626 | FBN1 | c.*984C>A (n.*984C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.1557C>A n.2357C>A n.1473C>A c.8176C>A (p.Arg2726=) c.3342C>A (n.3342C>A) c.3545C>A n.431C>A | |
| 15 | g.48412619_48412639delinsGTTTGGGGTAGCCATTGATCT | CA2175488012 | FBN1 | c.*964_*984delinsAGATCAATGGCTACCCCAAAC (n.*964_*984delinsAGATCAATGGCTACCCCAAAC) c.*1669_*1689delinsAGATCAATGGCTACCCCAAAC (n.*1669_*1689delinsAGATCAATGGCTACCCCAAAC) n.1537_1557delinsAGATCAATGGCTACCCCAAAC n.2337_2357delinsAGATCAATGGCTACCCCAAAC n.1453_1473delinsAGATCAATGGCTACCCCAAAC c.8156_8176delinsAGATCAATGGCTACCCCAAAC (p.Lys2719=) c.3322_3342delinsAGATCAATGGCTACCCCAAAC (n.3322_3342delinsAGATCAATGGCTACCCCAAAC) c.3525_3545delinsAGATCAATGGCTACCCCAAAC n.411_431delinsAGATCAATGGCTACCCCAAAC | |
| 15 | g.48412620T>A | CA392320877 | FBN1 | c.*983A>T (n.*983A>T) c.*1688A>T (n.*1688A>T) n.1556A>T n.2356A>T n.1472A>T c.8175A>T (p.Lys2725Asn) c.3341A>T (n.3341A>T) c.3544A>T n.430A>T | |
| 15 | g.48412620T>C | CA490014628 | FBN1 | c.*983A>G (n.*983A>G) c.*1688A>G (n.*1688A>G) n.1556A>G n.2356A>G n.1472A>G c.8175A>G (p.Lys2725=) c.3341A>G (n.3341A>G) c.3544A>G n.430A>G | |
| 15 | g.48412620T>G | CA392320879 | FBN1 | c.*983A>C (n.*983A>C) c.*1688A>C (n.*1688A>C) n.1556A>C n.2356A>C n.1472A>C c.8175A>C (p.Lys2725Asn) c.3341A>C (n.3341A>C) c.3544A>C n.430A>C | |
| 15 | g.48412621_48412640del | CA017585 | FBN1 | c.*964_*983del (n.*964_*983del) c.*1669_*1688del (n.*1669_*1688del) n.1537_1556del n.2337_2356del n.1453_1472del c.8156_8175del (p.Lys2719ThrfsTer12) c.3322_3341del (n.3322_3341del) c.3525_3544del n.411_430del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412621T>A | CA392320885 | FBN1 | c.*982A>T (n.*982A>T) c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.1555A>T n.2355A>T n.1471A>T c.8174A>T (p.Lys2725Ile) c.3340A>T (n.3340A>T) c.3543A>T n.429A>T | |
| 15 | g.48412621T>C | CA392320887 | FBN1 | c.*982A>G (n.*982A>G) c.*1687A>G (n.*1687A>G) n.1555A>G n.2355A>G n.1471A>G c.8174A>G (p.Lys2725Arg) c.3340A>G (n.3340A>G) c.3543A>G n.429A>G | |
| 15 | g.48412621T>G | CA392320890 | FBN1 | c.*982A>C (n.*982A>C) c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.1555A>C n.2355A>C n.1471A>C c.8174A>C (p.Lys2725Thr) c.3340A>C (n.3340A>C) c.3543A>C n.429A>C | |
| 15 | g.48412622T>A | CA392320894 | FBN1 | c.*981A>T (n.*981A>T) c.*1686A>T (n.*1686A>T) n.1554A>T n.2354A>T n.1470A>T c.8173A>T (p.Lys2725Ter) c.3339A>T (n.3339A>T) c.3542A>T n.428A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412622T>C | CA392320897 | FBN1 | c.*981A>G (n.*981A>G) c.*1686A>G (n.*1686A>G) n.1554A>G n.2354A>G n.1470A>G c.8173A>G (p.Lys2725Glu) c.3339A>G (n.3339A>G) c.3542A>G n.428A>G | |
| 15 | g.48412622T>G | CA392320899 | FBN1 | c.*981A>C (n.*981A>C) c.*1686A>C (n.*1686A>C) n.1554A>C n.2354A>C n.1470A>C c.8173A>C (p.Lys2725Gln) c.3339A>C (n.3339A>C) c.3542A>C n.428A>C | |
| 15 | g.48412622T= | CA2175488019 | FBN1 | c.*981A= (n.*981A=) c.*1686A= (n.*1686A=) n.1554A= n.2354A= n.1470A= c.8173A= (p.Lys2725=) c.3339A= (n.3339A=) c.3542A= n.428A= | |
| 15 | g.48412623G>A | CA490014637 | FBN1 | c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.1553C>T n.2353C>T n.1469C>T c.8172C>T (p.Pro2724=) c.3338C>T (n.3338C>T) c.3541C>T n.427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412623G>C | CA490014638 | FBN1 | c.*980C>G (n.*980C>G) c.*1685C>G (n.*1685C>G) n.1553C>G n.2353C>G n.1469C>G c.8172C>G (p.Pro2724=) c.3338C>G (n.3338C>G) c.3541C>G n.427C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412623G= | CA2175488020 | FBN1 | c.*980C= (n.*980C=) c.*1685C= (n.*1685C=) n.1553C= n.2353C= n.1469C= c.8172C= (p.Pro2724=) c.3338C= (n.3338C=) c.3541C= n.427C= | |
| 15 | g.48412623G>T | CA490014635 | FBN1 | c.*980C>A (n.*980C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.1553C>A n.2353C>A n.1469C>A c.8172C>A (p.Pro2724=) c.3338C>A (n.3338C>A) c.3541C>A n.427C>A | |
| 15 | g.48412624G>A | CA392320903 | FBN1 | c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1684C>T (n.*1684C>T) n.1552C>T n.2352C>T n.1468C>T c.8171C>T (p.Pro2724Leu) c.3337C>T (n.3337C>T) c.3540C>T n.426C>T | |
| 15 | g.48412624G>C | CA392320905 | FBN1 | c.*979C>G (n.*979C>G) c.*1684C>G (n.*1684C>G) n.1552C>G n.2352C>G n.1468C>G c.8171C>G (p.Pro2724Arg) c.3337C>G (n.3337C>G) c.3540C>G n.426C>G | |
| 15 | g.48412624G>T | CA392320908 | FBN1 | c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1684C>A (n.*1684C>A) n.1552C>A n.2352C>A n.1468C>A c.8171C>A (p.Pro2724His) c.3337C>A (n.3337C>A) c.3540C>A n.426C>A | |
| 15 | g.48412625G>A | CA392320926 | FBN1 | c.*978C>T (n.*978C>T) c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.1551C>T n.2351C>T n.1467C>T c.8170C>T (p.Pro2724Ser) c.3336C>T (n.3336C>T) c.3539C>T n.425C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48412625G>C | CA392320916 | FBN1 | c.*978C>G (n.*978C>G) c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.1551C>G n.2351C>G n.1467C>G c.8170C>G (p.Pro2724Ala) c.3336C>G (n.3336C>G) c.3539C>G n.425C>G | |
| 15 | g.48412625G= | CA2175488021 | FBN1 | c.*978C= (n.*978C=) c.*1683C= (n.*1683C=) n.1551C= n.2351C= n.1467C= c.8170C= (p.Pro2724=) c.3336C= (n.3336C=) c.3539C= n.425C= | |
| 15 | g.48412625G>T | CA392320913 | FBN1 | c.*978C>A (n.*978C>A) c.*1683C>A (n.*1683C>A) n.1551C>A n.2351C>A n.1467C>A c.8170C>A (p.Pro2724Thr) c.3336C>A (n.3336C>A) c.3539C>A n.425C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412625_48412626insT | CA645597536 | FBN1 | c.*977_*978insA (n.*977_*978insA) c.*1682_*1683insA (n.*1682_*1683insA) n.1550_1551insA n.2350_2351insA n.1466_1467insA c.8169_8170insA (p.Pro2724ThrfsTer14) c.3335_3336insA (n.3335_3336insA) c.3538_3539insA n.424_425insA | COSMIC |
| 15 | g.48412626G>A | CA490014640 | FBN1 | c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1682C>T (n.*1682C>T) n.1550C>T n.2350C>T n.1466C>T c.8169C>T (p.Tyr2723=) c.3335C>T (n.3335C>T) c.3538C>T n.424C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412626G>C | CA392320937 | FBN1 | c.*977C>G (n.*977C>G) c.*1682C>G (n.*1682C>G) n.1550C>G n.2350C>G n.1466C>G c.8169C>G (p.Tyr2723Ter) c.3335C>G (n.3335C>G) c.3538C>G n.424C>G | |
| 15 | g.48412626G= | CA2175488022 | FBN1 | c.*977C= (n.*977C=) c.*1682C= (n.*1682C=) n.1550C= n.2350C= n.1466C= c.8169C= (p.Tyr2723=) c.3335C= (n.3335C=) c.3538C= n.424C= | |
| 15 | g.48412626G>T | CA059709 | FBN1 | c.*977C>A (n.*977C>A) c.*1682C>A (n.*1682C>A) n.1550C>A n.2350C>A n.1466C>A c.8169C>A (p.Tyr2723Ter) c.3335C>A (n.3335C>A) c.3538C>A n.424C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48412627T>A | CA392320945 | FBN1 | c.*976A>T (n.*976A>T) c.*1681A>T (n.*1681A>T) n.1549A>T n.2349A>T n.1465A>T c.8168A>T (p.Tyr2723Phe) c.3334A>T (n.3334A>T) c.3537A>T n.423A>T | |
| 15 | g.48412627T>C | CA392320950 | FBN1 | c.*976A>G (n.*976A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) n.1549A>G n.2349A>G n.1465A>G c.8168A>G (p.Tyr2723Cys) c.3334A>G (n.3334A>G) c.3537A>G n.423A>G | |
| 15 | g.48412627T>G | CA392320953 | FBN1 | c.*976A>C (n.*976A>C) c.*1681A>C (n.*1681A>C) n.1549A>C n.2349A>C n.1465A>C c.8168A>C (p.Tyr2723Ser) c.3334A>C (n.3334A>C) c.3537A>C n.423A>C | dbSNP |
| 15 | g.48412627T= | CA2175488023 | FBN1 | c.*976A= (n.*976A=) c.*1681A= (n.*1681A=) n.1549A= n.2349A= n.1465A= c.8168A= (p.Tyr2723=) c.3334A= (n.3334A=) c.3537A= n.423A= | |
| 15 | g.48412627dup | CA919548583 | FBN1 | c.*976dup (n.*976dup) c.*1681dup (n.*1681dup) n.1549dup n.2349dup n.1465dup c.8168dup (p.Tyr2723Ter) c.3334dup (n.3334dup) c.3537dup n.423dup | dbSNP |
| 15 | g.48412628A>C | CA392320957 | FBN1 | c.*975T>G (n.*975T>G) c.*1680T>G (n.*1680T>G) n.1548T>G n.2348T>G n.1464T>G c.8167T>G (p.Tyr2723Asp) c.3333T>G (n.3333T>G) c.3536T>G n.422T>G | |
| 15 | g.48412628A>G | CA392320960 | FBN1 | c.*975T>C (n.*975T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.1548T>C n.2348T>C n.1464T>C c.8167T>C (p.Tyr2723His) c.3333T>C (n.3333T>C) c.3536T>C n.422T>C | |
| 15 | g.48412628A>T | CA392320964 | FBN1 | c.*975T>A (n.*975T>A) c.*1680T>A (n.*1680T>A) n.1548T>A n.2348T>A n.1464T>A c.8167T>A (p.Tyr2723Asn) c.3333T>A (n.3333T>A) c.3536T>A n.422T>A | |
| 15 | g.48412629G>A | CA490014643 | FBN1 | c.*974C>T (n.*974C>T) c.*1679C>T (n.*1679C>T) n.1547C>T n.2347C>T n.1463C>T c.8166C>T (p.Gly2722=) c.3332C>T (n.3332C>T) c.3535C>T n.421C>T | |
| 15 | g.48412629G>C | CA059703 | FBN1 | c.*974C>G (n.*974C>G) c.*1679C>G (n.*1679C>G) n.1547C>G n.2347C>G n.1463C>G c.8166C>G (p.Gly2722=) c.3332C>G (n.3332C>G) c.3535C>G n.421C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.48412629G= | CA2175488024 | FBN1 | c.*974C= (n.*974C=) c.*1679C= (n.*1679C=) n.1547C= n.2347C= n.1463C= c.8166C= (p.Gly2722=) c.3332C= (n.3332C=) c.3535C= n.421C= | |
| 15 | g.48412629G>T | CA490014644 | FBN1 | c.*974C>A (n.*974C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) n.1547C>A n.2347C>A n.1463C>A c.8166C>A (p.Gly2722=) c.3332C>A (n.3332C>A) c.3535C>A n.421C>A | |
| 15 | g.48412630C>A | CA392320971 | FBN1 | c.*973G>T (n.*973G>T) c.*1678G>T (n.*1678G>T) n.1546G>T n.2346G>T n.1462G>T c.8165G>T (p.Gly2722Val) c.3331G>T (n.3331G>T) c.3534G>T n.420G>T | |
| 15 | g.48412630C>G | CA392320976 | FBN1 | c.*973G>C (n.*973G>C) c.*1678G>C (n.*1678G>C) n.1546G>C n.2346G>C n.1462G>C c.8165G>C (p.Gly2722Ala) c.3331G>C (n.3331G>C) c.3534G>C n.420G>C | |
| 15 | g.48412630C>T | CA392320978 | FBN1 | c.*973G>A (n.*973G>A) c.*1678G>A (n.*1678G>A) n.1546G>A n.2346G>A n.1462G>A c.8165G>A (p.Gly2722Asp) c.3331G>A (n.3331G>A) c.3534G>A n.420G>A | |
| 15 | g.48412631C>A | CA392320986 | FBN1 | c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.1545G>T n.2345G>T n.1461G>T c.8164G>T (p.Gly2722Cys) c.3330G>T (n.3330G>T) c.3533G>T n.419G>T | |
| 15 | g.48412631C>G | CA392320980 | FBN1 | c.*972G>C (n.*972G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.1545G>C n.2345G>C n.1461G>C c.8164G>C (p.Gly2722Arg) c.3330G>C (n.3330G>C) c.3533G>C n.419G>C | |
| 15 | g.48412631C>T | CA392320983 | FBN1 | c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.1545G>A n.2345G>A n.1461G>A c.8164G>A (p.Gly2722Ser) c.3330G>A (n.3330G>A) c.3533G>A n.419G>A | COSMIC |
| 15 | g.48412632A>C | CA392320989 | FBN1 | c.*971T>G (n.*971T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) n.1544T>G n.2344T>G n.1460T>G c.8163T>G (p.Asn2721Lys) c.3329T>G (n.3329T>G) c.3532T>G n.418T>G | |
| 15 | g.48412632A>G | CA490014648 | FBN1 | c.*971T>C (n.*971T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) n.1544T>C n.2344T>C n.1460T>C c.8163T>C (p.Asn2721=) c.3329T>C (n.3329T>C) c.3532T>C n.418T>C | |
| 15 | g.48412632A>T | CA392320992 | FBN1 | c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) n.1544T>A n.2344T>A n.1460T>A c.8163T>A (p.Asn2721Lys) c.3329T>A (n.3329T>A) c.3532T>A n.418T>A | |
| 15 | g.48412633T>A | CA392320995 | FBN1 | c.*970A>T (n.*970A>T) c.*1675A>T (n.*1675A>T) n.1543A>T n.2343A>T n.1459A>T c.8162A>T (p.Asn2721Ile) c.3328A>T (n.3328A>T) c.3531A>T n.417A>T | |
| 15 | g.48412633T>C | CA392321003 | FBN1 | c.*970A>G (n.*970A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) n.1543A>G n.2343A>G n.1459A>G c.8162A>G (p.Asn2721Ser) c.3328A>G (n.3328A>G) c.3531A>G n.417A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412633T>G | CA392320998 | FBN1 | c.*970A>C (n.*970A>C) c.*1675A>C (n.*1675A>C) n.1543A>C n.2343A>C n.1459A>C c.8162A>C (p.Asn2721Thr) c.3328A>C (n.3328A>C) c.3531A>C n.417A>C | |
| 15 | g.48412633T= | CA2175488025 | FBN1 | c.*970A= (n.*970A=) c.*1675A= (n.*1675A=) n.1543A= n.2343A= n.1459A= c.8162A= (p.Asn2721=) c.3328A= (n.3328A=) c.3531A= n.417A= | |
| 15 | g.48412634T>A | CA392321007 | FBN1 | c.*969A>T (n.*969A>T) c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.1542A>T n.2342A>T n.1458A>T c.8161A>T (p.Asn2721Tyr) c.3327A>T (n.3327A>T) c.3530A>T n.416A>T | |
| 15 | g.48412634T>C | CA392321009 | FBN1 | c.*969A>G (n.*969A>G) c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.1542A>G n.2342A>G n.1458A>G c.8161A>G (p.Asn2721Asp) c.3327A>G (n.3327A>G) c.3530A>G n.416A>G | |
| 15 | g.48412634T>G | CA392321013 | FBN1 | c.*969A>C (n.*969A>C) c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.1542A>C n.2342A>C n.1458A>C c.8161A>C (p.Asn2721His) c.3327A>C (n.3327A>C) c.3530A>C n.416A>C | |
| 15 | g.48412635G>A | CA490014652 | FBN1 | c.*968C>T (n.*968C>T) c.*1673C>T (n.*1673C>T) n.1541C>T n.2341C>T n.1457C>T c.8160C>T (p.Ile2720=) c.3326C>T (n.3326C>T) c.3529C>T n.415C>T | |
| 15 | g.48412635G>C | CA392321016 | FBN1 | c.*968C>G (n.*968C>G) c.*1673C>G (n.*1673C>G) n.1541C>G n.2341C>G n.1457C>G c.8160C>G (p.Ile2720Met) c.3326C>G (n.3326C>G) c.3529C>G n.415C>G | |
| 15 | g.48412635G>T | CA490014653 | FBN1 | c.*968C>A (n.*968C>A) c.*1673C>A (n.*1673C>A) n.1541C>A n.2341C>A n.1457C>A c.8160C>A (p.Ile2720=) c.3326C>A (n.3326C>A) c.3529C>A n.415C>A | |
| 15 | g.48412636A= | CA2175488026 | FBN1 | c.*967T= (n.*967T=) c.*1672T= (n.*1672T=) n.1540T= n.2340T= n.1456T= c.8159T= (p.Ile2720=) c.3325T= (n.3325T=) c.3528T= n.414T= | |
| 15 | g.48412636A>C | CA392321020 | FBN1 | c.*967T>G (n.*967T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.1540T>G n.2340T>G n.1456T>G c.8159T>G (p.Ile2720Ser) c.3325T>G (n.3325T>G) c.3528T>G n.414T>G | |
| 15 | g.48412636A>G | CA392321026 | FBN1 | c.*967T>C (n.*967T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) n.1540T>C n.2340T>C n.1456T>C c.8159T>C (p.Ile2720Thr) c.3325T>C (n.3325T>C) c.3528T>C n.414T>C | dbSNP |
| 15 | g.48412636A>T | CA392321029 | FBN1 | c.*967T>A (n.*967T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) n.1540T>A n.2340T>A n.1456T>A c.8159T>A (p.Ile2720Asn) c.3325T>A (n.3325T>A) c.3528T>A n.414T>A | |
| 15 | g.48412637T>A | CA392321032 | FBN1 | c.*966A>T (n.*966A>T) c.*1671A>T (n.*1671A>T) n.1539A>T n.2339A>T n.1455A>T c.8158A>T (p.Ile2720Phe) c.3324A>T (n.3324A>T) c.3527A>T n.413A>T | |
| 15 | g.48412637T>C | CA392321037 | FBN1 | c.*966A>G (n.*966A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) n.1539A>G n.2339A>G n.1455A>G c.8158A>G (p.Ile2720Val) c.3324A>G (n.3324A>G) c.3527A>G n.413A>G | |
| 15 | g.48412637T>G | CA392321039 | FBN1 | c.*966A>C (n.*966A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) n.1539A>C n.2339A>C n.1455A>C c.8158A>C (p.Ile2720Leu) c.3324A>C (n.3324A>C) c.3527A>C n.413A>C | |
| 15 | g.48412638C>A | CA392321042 | FBN1 | c.*965G>T (n.*965G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.1538G>T n.2338G>T n.1454G>T c.8157G>T (p.Lys2719Asn) c.3323G>T (n.3323G>T) c.3526G>T n.412G>T | |
| 15 | g.48412638C= | CA2175488028 | FBN1 | c.*965G= (n.*965G=) c.*1670G= (n.*1670G=) n.1538G= n.2338G= n.1454G= c.8157G= (p.Lys2719=) c.3323G= (n.3323G=) c.3526G= n.412G= | |
| 15 | g.48412638C>G | CA392321045 | FBN1 | c.*965G>C (n.*965G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) n.1538G>C n.2338G>C n.1454G>C c.8157G>C (p.Lys2719Asn) c.3323G>C (n.3323G>C) c.3526G>C n.412G>C | |
| 15 | g.48412638C>T | CA490014659 | FBN1 | c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.1538G>A n.2338G>A n.1454G>A c.8157G>A (p.Lys2719=) c.3323G>A (n.3323G>A) c.3526G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412638_48412640delinsCTT | CA2175488027 | FBN1 | c.*963_*965delinsAAG (n.*963_*965delinsAAG) c.*1668_*1670delinsAAG (n.*1668_*1670delinsAAG) n.1536_1538delinsAAG n.2336_2338delinsAAG n.1452_1454delinsAAG c.8155_8157delinsAAG (p.Lys2719=) c.3321_3323delinsAAG (n.3321_3323delinsAAG) c.3524_3526delinsAAG n.410_412delinsAAG | |
| 15 | g.48412639T>A | CA392321050 | FBN1 | c.*964A>T (n.*964A>T) c.*1669A>T (n.*1669A>T) n.1537A>T n.2337A>T n.1453A>T c.8156A>T (p.Lys2719Met) c.3322A>T (n.3322A>T) c.3525A>T n.411A>T | |
| 15 | g.48412639T>C | CA392321048 | FBN1 | c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.1537A>G n.2337A>G n.1453A>G c.8156A>G (p.Lys2719Arg) c.3322A>G (n.3322A>G) c.3525A>G n.411A>G | |
| 15 | g.48412639T>G | CA392321046 | FBN1 | c.*964A>C (n.*964A>C) c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.1537A>C n.2337A>C n.1453A>C c.8156A>C (p.Lys2719Thr) c.3322A>C (n.3322A>C) c.3525A>C n.411A>C | |
| 15 | g.48412639_48412640del | CA017581 | FBN1 | c.*963_*964del (n.*963_*964del) c.*1668_*1669del (n.*1668_*1669del) n.1536_1537del n.2336_2337del n.1452_1453del c.8155_8156del (p.Lys2719AspfsTer18) c.3321_3322del (n.3321_3322del) c.3524_3525del n.410_411del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412640T>A | CA392321053 | FBN1 | c.*963A>T (n.*963A>T) c.*1668A>T (n.*1668A>T) n.1536A>T n.2336A>T n.1452A>T c.8155A>T (p.Lys2719Ter) c.3321A>T (n.3321A>T) c.3524A>T n.410A>T | |
| 15 | g.48412640T>C | CA392321056 | FBN1 | c.*963A>G (n.*963A>G) c.*1668A>G (n.*1668A>G) n.1536A>G n.2336A>G n.1452A>G c.8155A>G (p.Lys2719Glu) c.3321A>G (n.3321A>G) c.3524A>G n.410A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412640T>G | CA392321058 | FBN1 | c.*963A>C (n.*963A>C) c.*1668A>C (n.*1668A>C) n.1536A>C n.2336A>C n.1452A>C c.8155A>C (p.Lys2719Gln) c.3321A>C (n.3321A>C) c.3524A>C n.410A>C | |
| 15 | g.48412640T= | CA2175488029 | FBN1 | c.*963A= (n.*963A=) c.*1668A= (n.*1668A=) n.1536A= n.2336A= n.1452A= c.8155A= (p.Lys2719=) c.3321A= (n.3321A=) c.3524A= n.410A= | |
| 15 | g.48412641A>C | CA392321064 | FBN1 | c.*962T>G (n.*962T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) n.1535T>G n.2335T>G n.1451T>G c.8154T>G (p.Cys2718Trp) c.3320T>G (n.3320T>G) c.3523T>G n.409T>G | |
| 15 | g.48412641A>G | CA490014662 | FBN1 | c.*962T>C (n.*962T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) n.1535T>C n.2335T>C n.1451T>C c.8154T>C (p.Cys2718=) c.3320T>C (n.3320T>C) c.3523T>C n.409T>C | |
| 15 | g.48412641A>T | CA392321066 | FBN1 | c.*962T>A (n.*962T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) n.1535T>A n.2335T>A n.1451T>A c.8154T>A (p.Cys2718Ter) c.3320T>A (n.3320T>A) c.3523T>A n.409T>A | |
| 15 | g.48412641dup | CA304355 | FBN1 | c.*962dup (n.*962dup) c.*1667dup (n.*1667dup) n.1535dup n.2335dup n.1451dup c.8154dup (p.Lys2719Ter) c.3320dup (n.3320dup) c.3523dup n.409dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412643_48412644del | CA645597537 | FBN1 | c.*961_*962del (n.*961_*962del) c.*1666_*1667del (n.*1666_*1667del) n.1534_1535del n.2334_2335del n.1450_1451del c.8153_8154del (p.Cys2718Ter) c.3319_3320del (n.3319_3320del) c.3522_3523del n.408_409del | COSMIC |
| 15 | g.48412642del | CA2695220498 | FBN1 | c.*961del (n.*961del) c.*1666del (n.*1666del) n.1534del n.2334del n.1450del c.8153del (p.Cys2718LeufsTer?) c.3319del (n.3319del) c.3522del n.408del | |
| 15 | g.48412642C>A | CA392321070 | FBN1 | c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) n.1534G>T n.2334G>T n.1450G>T c.8153G>T (p.Cys2718Phe) c.3319G>T (n.3319G>T) c.3522G>T n.408G>T | |
| 15 | g.48412642C>G | CA392321072 | FBN1 | c.*961G>C (n.*961G>C) c.*1666G>C (n.*1666G>C) n.1534G>C n.2334G>C n.1450G>C c.8153G>C (p.Cys2718Ser) c.3319G>C (n.3319G>C) c.3522G>C n.408G>C | |
| 15 | g.48412642C>T | CA392321075 | FBN1 | c.*961G>A (n.*961G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) n.1534G>A n.2334G>A n.1450G>A c.8153G>A (p.Cys2718Tyr) c.3319G>A (n.3319G>A) c.3522G>A n.408G>A | |
| 15 | g.48412643A>C | CA392321078 | FBN1 | c.*960T>G (n.*960T>G) c.*1665T>G (n.*1665T>G) n.1533T>G n.2333T>G n.1449T>G c.8152T>G (p.Cys2718Gly) c.3318T>G (n.3318T>G) c.3521T>G n.407T>G | |
| 15 | g.48412643A>G | CA392321082 | FBN1 | c.*960T>C (n.*960T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) n.1533T>C n.2333T>C n.1449T>C c.8152T>C (p.Cys2718Arg) c.3318T>C (n.3318T>C) c.3521T>C n.407T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412643A>T | CA392321084 | FBN1 | c.*960T>A (n.*960T>A) c.*1665T>A (n.*1665T>A) n.1533T>A n.2333T>A n.1449T>A c.8152T>A (p.Cys2718Ser) c.3318T>A (n.3318T>A) c.3521T>A n.407T>A | |
| 15 | g.48412644C>A | CA392321098 | FBN1 | c.*959G>T (n.*959G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.1532G>T n.2332G>T n.1448G>T c.8151G>T (p.Glu2717Asp) c.3317G>T (n.3317G>T) c.3520G>T n.406G>T | |
| 15 | g.48412644C>G | CA392321100 | FBN1 | c.*959G>C (n.*959G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) n.1532G>C n.2332G>C n.1448G>C c.8151G>C (p.Glu2717Asp) c.3317G>C (n.3317G>C) c.3520G>C n.406G>C | |
| 15 | g.48412644C>T | CA490014666 | FBN1 | c.*959G>A (n.*959G>A) c.*1664G>A (n.*1664G>A) n.1532G>A n.2332G>A n.1448G>A c.8151G>A (p.Glu2717=) c.3317G>A (n.3317G>A) c.3520G>A n.406G>A | |
| 15 | g.48412645del | CA2695220499 | FBN1 | c.*958del (n.*958del) c.*1663del (n.*1663del) n.1531del n.2331del n.1447del c.8150del (p.Glu2717GlyfsTer?) c.3316del (n.3316del) c.3519del n.405del | |
| 15 | g.48412645T>A | CA392321103 | FBN1 | c.*958A>T (n.*958A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) n.1531A>T n.2331A>T n.1447A>T c.8150A>T (p.Glu2717Val) c.3316A>T (n.3316A>T) c.3519A>T n.405A>T | |
| 15 | g.48412645T>C | CA392321106 | FBN1 | c.*958A>G (n.*958A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.1531A>G n.2331A>G n.1447A>G c.8150A>G (p.Glu2717Gly) c.3316A>G (n.3316A>G) c.3519A>G n.405A>G | |
| 15 | g.48412645T>G | CA392321109 | FBN1 | c.*958A>C (n.*958A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) n.1531A>C n.2331A>C n.1447A>C c.8150A>C (p.Glu2717Ala) c.3316A>C (n.3316A>C) c.3519A>C n.405A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412646C>A | CA10587785 | FBN1 | c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.1530G>T n.2330G>T n.1446G>T c.8149G>T (p.Glu2717Ter) c.3315G>T (n.3315G>T) c.3518G>T n.404G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412646C= | CA2175488030 | FBN1 | c.*957G= (n.*957G=) c.*1662G= (n.*1662G=) n.1530G= n.2330G= n.1446G= c.8149G= (p.Glu2717=) c.3315G= (n.3315G=) c.3518G= n.404G= | |
| 15 | g.48412646C>G | CA392321115 | FBN1 | c.*957G>C (n.*957G>C) c.*1662G>C (n.*1662G>C) n.1530G>C n.2330G>C n.1446G>C c.8149G>C (p.Glu2717Gln) c.3315G>C (n.3315G>C) c.3518G>C n.404G>C | |
| 15 | g.48412646C>T | CA059678 | FBN1 | c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.1530G>A n.2330G>A n.1446G>A c.8149G>A (p.Glu2717Lys) c.3315G>A (n.3315G>A) c.3518G>A n.404G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412646_48412647insT | CA658824379 | FBN1 | c.*956_*957insA (n.*956_*957insA) c.*1661_*1662insA (n.*1661_*1662insA) n.1529_1530insA n.2329_2330insA n.1445_1446insA c.8148_8149insA (p.Glu2717ArgfsTer3) c.3314_3315insA (n.3314_3315insA) c.3517_3518insA n.403_404insA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412647G>A | CA059669 | FBN1 | c.*956C>T (n.*956C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) n.1529C>T n.2329C>T n.1445C>T c.8148C>T (p.Tyr2716=) c.3314C>T (n.3314C>T) c.3517C>T n.403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412647G>C | CA353671 | FBN1 | c.*956C>G (n.*956C>G) c.*1661C>G (n.*1661C>G) n.1529C>G n.2329C>G n.1445C>G c.8148C>G (p.Tyr2716Ter) c.3314C>G (n.3314C>G) c.3517C>G n.403C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412647G= | CA2175488031 | FBN1 | c.*956C= (n.*956C=) c.*1661C= (n.*1661C=) n.1529C= n.2329C= n.1445C= c.8148C= (p.Tyr2716=) c.3314C= (n.3314C=) c.3517C= n.403C= | |
| 15 | g.48412647G>T | CA392321128 | FBN1 | c.*956C>A (n.*956C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) n.1529C>A n.2329C>A n.1445C>A c.8148C>A (p.Tyr2716Ter) c.3314C>A (n.3314C>A) c.3517C>A n.403C>A | ClinVar |
| 15 | g.48412648T>A | CA392321132 | FBN1 | c.*955A>T (n.*955A>T) c.*1660A>T (n.*1660A>T) n.1528A>T n.2328A>T n.1444A>T c.8147A>T (p.Tyr2716Phe) c.3313A>T (n.3313A>T) c.3516A>T n.402A>T | |
| 15 | g.48412648T>C | CA392321134 | FBN1 | c.*955A>G (n.*955A>G) c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.1528A>G n.2328A>G n.1444A>G c.8147A>G (p.Tyr2716Cys) c.3313A>G (n.3313A>G) c.3516A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412648T>G | CA392321137 | FBN1 | c.*955A>C (n.*955A>C) c.*1660A>C (n.*1660A>C) n.1528A>C n.2328A>C n.1444A>C c.8147A>C (p.Tyr2716Ser) c.3313A>C (n.3313A>C) c.3516A>C n.402A>C | |
| 15 | g.48412648T= | CA2175488032 | FBN1 | c.*955A= (n.*955A=) c.*1660A= (n.*1660A=) n.1528A= n.2328A= n.1444A= c.8147A= (p.Tyr2716=) c.3313A= (n.3313A=) c.3516A= n.402A= | |
| 15 | g.48412648dup | CA658824380 | FBN1 | c.*955dup (n.*955dup) c.*1660dup (n.*1660dup) n.1528dup n.2328dup n.1444dup c.8147dup (p.Tyr2716Ter) c.3313dup (n.3313dup) c.3516dup n.402dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412649A>C | CA392321144 | FBN1 | c.*954T>G (n.*954T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) n.1527T>G n.2327T>G n.1443T>G c.8146T>G (p.Tyr2716Asp) c.3312T>G (n.3312T>G) c.3515T>G n.401T>G | |
| 15 | g.48412649A>G | CA392321147 | FBN1 | c.*954T>C (n.*954T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.1527T>C n.2327T>C n.1443T>C c.8146T>C (p.Tyr2716His) c.3312T>C (n.3312T>C) c.3515T>C n.401T>C | |
| 15 | g.48412649A>T | CA392321141 | FBN1 | c.*954T>A (n.*954T>A) c.*1659T>A (n.*1659T>A) n.1527T>A n.2327T>A n.1443T>A c.8146T>A (p.Tyr2716Asn) c.3312T>A (n.3312T>A) c.3515T>A n.401T>A | |
| 15 | g.48412650A= | CA2175488033 | FBN1 | c.*953T= (n.*953T=) c.*1658T= (n.*1658T=) n.1526T= n.2326T= n.1442T= c.8145T= (p.Cys2715=) c.3311T= (n.3311T=) c.3514T= n.400T= | |
| 15 | g.48412650A>C | CA392321149 | FBN1 | c.*953T>G (n.*953T>G) c.*1658T>G (n.*1658T>G) n.1526T>G n.2326T>G n.1442T>G c.8145T>G (p.Cys2715Trp) c.3311T>G (n.3311T>G) c.3514T>G n.400T>G | COSMIC |
| 15 | g.48412650A>G | CA490014670 | FBN1 | c.*953T>C (n.*953T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) n.1526T>C n.2326T>C n.1442T>C c.8145T>C (p.Cys2715=) c.3311T>C (n.3311T>C) c.3514T>C n.400T>C | |
| 15 | g.48412650A>T | CA392321153 | FBN1 | c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1658T>A (n.*1658T>A) n.1526T>A n.2326T>A n.1442T>A c.8145T>A (p.Cys2715Ter) c.3311T>A (n.3311T>A) c.3514T>A n.400T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412651C>A | CA392321157 | FBN1 | c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.1525G>T n.2325G>T n.1441G>T c.8144G>T (p.Cys2715Phe) c.3310G>T (n.3310G>T) c.3513G>T n.399G>T | |
| 15 | g.48412651C= | CA2175488034 | FBN1 | c.*952G= (n.*952G=) c.*1657G= (n.*1657G=) n.1525G= n.2325G= n.1441G= c.8144G= (p.Cys2715=) c.3310G= (n.3310G=) c.3513G= n.399G= | |
| 15 | g.48412651C>G | CA392321161 | FBN1 | c.*952G>C (n.*952G>C) c.*1657G>C (n.*1657G>C) n.1525G>C n.2325G>C n.1441G>C c.8144G>C (p.Cys2715Ser) c.3310G>C (n.3310G>C) c.3513G>C n.399G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412651C>T | CA392321164 | FBN1 | c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.1525G>A n.2325G>A n.1441G>A c.8144G>A (p.Cys2715Tyr) c.3310G>A (n.3310G>A) c.3513G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412652A>C | CA392321174 | FBN1 | c.*951T>G (n.*951T>G) c.*1656T>G (n.*1656T>G) n.1524T>G n.2324T>G n.1440T>G c.8143T>G (p.Cys2715Gly) c.3309T>G (n.3309T>G) c.3512T>G n.398T>G | |
| 15 | g.48412652A>G | CA392321168 | FBN1 | c.*951T>C (n.*951T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.1524T>C n.2324T>C n.1440T>C c.8143T>C (p.Cys2715Arg) c.3309T>C (n.3309T>C) c.3512T>C n.398T>C | |
| 15 | g.48412652A>T | CA392321170 | FBN1 | c.*951T>A (n.*951T>A) c.*1656T>A (n.*1656T>A) n.1524T>A n.2324T>A n.1440T>A c.8143T>A (p.Cys2715Ser) c.3309T>A (n.3309T>A) c.3512T>A n.398T>A | |
| 15 | g.48412653A>C | CA490014675 | FBN1 | c.*950T>G (n.*950T>G) c.*1655T>G (n.*1655T>G) n.1523T>G n.2323T>G n.1439T>G c.8142T>G (p.Ala2714=) c.3308T>G (n.3308T>G) c.3511T>G n.397T>G | |
| 15 | g.48412653A>G | CA490014676 | FBN1 | c.*950T>C (n.*950T>C) c.*1655T>C (n.*1655T>C) n.1523T>C n.2323T>C n.1439T>C c.8142T>C (p.Ala2714=) c.3308T>C (n.3308T>C) c.3511T>C n.397T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412653A>T | CA490014677 | FBN1 | c.*950T>A (n.*950T>A) c.*1655T>A (n.*1655T>A) n.1523T>A n.2323T>A n.1439T>A c.8142T>A (p.Ala2714=) c.3308T>A (n.3308T>A) c.3511T>A n.397T>A | |
| 15 | g.48412654G>A | CA059664 | FBN1 | c.*949C>T (n.*949C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) n.1522C>T n.2322C>T n.1438C>T c.8141C>T (p.Ala2714Val) c.3307C>T (n.3307C>T) c.3510C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412654G>C | CA059662 | FBN1 | c.*949C>G (n.*949C>G) c.*1654C>G (n.*1654C>G) n.1522C>G n.2322C>G n.1438C>G c.8141C>G (p.Ala2714Gly) c.3307C>G (n.3307C>G) c.3510C>G n.396C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412654G= | CA2175488035 | FBN1 | c.*949C= (n.*949C=) c.*1654C= (n.*1654C=) n.1522C= n.2322C= n.1438C= c.8141C= (p.Ala2714=) c.3307C= (n.3307C=) c.3510C= n.396C= | |
| 15 | g.48412654G>T | CA392321182 | FBN1 | c.*949C>A (n.*949C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.1522C>A n.2322C>A n.1438C>A c.8141C>A (p.Ala2714Asp) c.3307C>A (n.3307C>A) c.3510C>A n.396C>A | |
| 15 | g.48412655C>A | CA392321185 | FBN1 | c.*948G>T (n.*948G>T) c.*1653G>T (n.*1653G>T) n.1521G>T n.2321G>T n.1437G>T c.8140G>T (p.Ala2714Ser) c.3306G>T (n.3306G>T) c.3509G>T n.395G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412655C= | CA2175488036 | FBN1 | c.*948G= (n.*948G=) c.*1653G= (n.*1653G=) n.1521G= n.2321G= n.1437G= c.8140G= (p.Ala2714=) c.3306G= (n.3306G=) c.3509G= n.395G= | |
| 15 | g.48412655C>G | CA059656 | FBN1 | c.*948G>C (n.*948G>C) c.*1653G>C (n.*1653G>C) n.1521G>C n.2321G>C n.1437G>C c.8140G>C (p.Ala2714Pro) c.3306G>C (n.3306G>C) c.3509G>C n.395G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412655C>T | CA392321191 | FBN1 | c.*948G>A (n.*948G>A) c.*1653G>A (n.*1653G>A) n.1521G>A n.2321G>A n.1437G>A c.8140G>A (p.Ala2714Thr) c.3306G>A (n.3306G>A) c.3509G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412656del | CA2740096607 | FBN1 | c.*948del (n.*948del) c.*1653del (n.*1653del) n.1521del n.2321del n.1437del c.8140del (p.Ala2714LeufsTer?) c.3306del (n.3306del) c.3509del n.395del | ClinVar |
| 15 | g.48412656C>A | CA392321193 | FBN1 | c.*947G>T (n.*947G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.1520G>T n.2320G>T n.1436G>T c.8139G>T (p.Glu2713Asp) c.3305G>T (n.3305G>T) c.3508G>T n.394G>T | |
| 15 | g.48412656C>G | CA392321195 | FBN1 | c.*947G>C (n.*947G>C) c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.1520G>C n.2320G>C n.1436G>C c.8139G>C (p.Glu2713Asp) c.3305G>C (n.3305G>C) c.3508G>C n.394G>C | |
| 15 | g.48412656C>T | CA490014685 | FBN1 | c.*947G>A (n.*947G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.1520G>A n.2320G>A n.1436G>A c.8139G>A (p.Glu2713=) c.3305G>A (n.3305G>A) c.3508G>A n.394G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412657T>A | CA392321199 | FBN1 | c.*946A>T (n.*946A>T) c.*1651A>T (n.*1651A>T) n.1519A>T n.2319A>T n.1435A>T c.8138A>T (p.Glu2713Val) c.3304A>T (n.3304A>T) c.3507A>T n.393A>T | |
| 15 | g.48412657T>C | CA392321205 | FBN1 | c.*946A>G (n.*946A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) n.1519A>G n.2319A>G n.1435A>G c.8138A>G (p.Glu2713Gly) c.3304A>G (n.3304A>G) c.3507A>G n.393A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412657T>G | CA392321202 | FBN1 | c.*946A>C (n.*946A>C) c.*1651A>C (n.*1651A>C) n.1519A>C n.2319A>C n.1435A>C c.8138A>C (p.Glu2713Ala) c.3304A>C (n.3304A>C) c.3507A>C n.393A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412657T= | CA2175488037 | FBN1 | c.*946A= (n.*946A=) c.*1651A= (n.*1651A=) n.1519A= n.2319A= n.1435A= c.8138A= (p.Glu2713=) c.3304A= (n.3304A=) c.3507A= n.393A= | |
| 15 | g.48412658C>A | CA392321209 | FBN1 | c.*945G>T (n.*945G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) n.1518G>T n.2318G>T n.1434G>T c.8137G>T (p.Glu2713Ter) c.3303G>T (n.3303G>T) c.3506G>T n.392G>T | |
| 15 | g.48412658C>G | CA392321212 | FBN1 | c.*945G>C (n.*945G>C) c.*1650G>C (n.*1650G>C) n.1518G>C n.2318G>C n.1434G>C c.8137G>C (p.Glu2713Gln) c.3303G>C (n.3303G>C) c.3506G>C n.392G>C | |
| 15 | g.48412658C>T | CA392321215 | FBN1 | c.*945G>A (n.*945G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) n.1518G>A n.2318G>A n.1434G>A c.8137G>A (p.Glu2713Lys) c.3303G>A (n.3303G>A) c.3506G>A n.392G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412659T>A | CA490014692 | FBN1 | c.*944A>T (n.*944A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) n.1517A>T n.2317A>T n.1433A>T c.8136A>T (p.Pro2712=) c.3302A>T (n.3302A>T) c.3505A>T n.391A>T | |
| 15 | g.48412659T>C | CA490014693 | FBN1 | c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) n.1517A>G n.2317A>G n.1433A>G c.8136A>G (p.Pro2712=) c.3302A>G (n.3302A>G) c.3505A>G n.391A>G | ClinVar |
| 15 | g.48412659T>G | CA490014694 | FBN1 | c.*944A>C (n.*944A>C) c.*1649A>C (n.*1649A>C) n.1517A>C n.2317A>C n.1433A>C c.8136A>C (p.Pro2712=) c.3302A>C (n.3302A>C) c.3505A>C n.391A>C | dbSNP |
| 15 | g.48412659T= | CA2175488038 | FBN1 | c.*944A= (n.*944A=) c.*1649A= (n.*1649A=) n.1517A= n.2317A= n.1433A= c.8136A= (p.Pro2712=) c.3302A= (n.3302A=) c.3505A= n.391A= | |
| 15 | g.48412660G>A | CA392321217 | FBN1 | c.*943C>T (n.*943C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) n.1516C>T n.2316C>T n.1432C>T c.8135C>T (p.Pro2712Leu) c.3301C>T (n.3301C>T) c.3504C>T n.390C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412660G>C | CA392321221 | FBN1 | c.*943C>G (n.*943C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) n.1516C>G n.2316C>G n.1432C>G c.8135C>G (p.Pro2712Arg) c.3301C>G (n.3301C>G) c.3504C>G n.390C>G | |
| 15 | g.48412660G>T | CA392321224 | FBN1 | c.*943C>A (n.*943C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) n.1516C>A n.2316C>A n.1432C>A c.8135C>A (p.Pro2712Gln) c.3301C>A (n.3301C>A) c.3504C>A n.390C>A | |
| 15 | g.48412663del | CA2695220500 | FBN1 | c.*943del (n.*943del) c.*1648del (n.*1648del) n.1516del n.2316del n.1432del c.8135del (p.Pro2712GlnfsTer?) c.3301del (n.3301del) c.3504del n.390del | |
| 15 | g.48412661G>A | CA392321228 | FBN1 | c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1647C>T (n.*1647C>T) n.1515C>T n.2315C>T n.1431C>T c.8134C>T (p.Pro2712Ser) c.3300C>T (n.3300C>T) c.3503C>T n.389C>T | ClinVar |
| 15 | g.48412661G>C | CA392321232 | FBN1 | c.*942C>G (n.*942C>G) c.*1647C>G (n.*1647C>G) n.1515C>G n.2315C>G n.1431C>G c.8134C>G (p.Pro2712Ala) c.3300C>G (n.3300C>G) c.3503C>G n.389C>G | |
| 15 | g.48412661G>T | CA392321235 | FBN1 | c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1647C>A (n.*1647C>A) n.1515C>A n.2315C>A n.1431C>A c.8134C>A (p.Pro2712Thr) c.3300C>A (n.3300C>A) c.3503C>A n.389C>A | |
| 15 | g.48412662G>A | CA490014697 | FBN1 | c.*941C>T (n.*941C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) n.1514C>T n.2314C>T n.1430C>T c.8133C>T (p.Ser2711=) c.3299C>T (n.3299C>T) c.3502C>T n.388C>T | COSMIC |
| 15 | g.48412662G>C | CA490014698 | FBN1 | c.*941C>G (n.*941C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) n.1514C>G n.2314C>G n.1430C>G c.8133C>G (p.Ser2711=) c.3299C>G (n.3299C>G) c.3502C>G n.388C>G | |
| 15 | g.48412662G>T | CA490014700 | FBN1 | c.*941C>A (n.*941C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) n.1514C>A n.2314C>A n.1430C>A c.8133C>A (p.Ser2711=) c.3299C>A (n.3299C>A) c.3502C>A n.388C>A | |
| 15 | g.48412663G>A | CA392321238 | FBN1 | c.*940C>T (n.*940C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) n.1513C>T n.2313C>T n.1429C>T c.8132C>T (p.Ser2711Phe) c.3298C>T (n.3298C>T) c.3501C>T n.387C>T | COSMIC |
| 15 | g.48412663G>C | CA392321241 | FBN1 | c.*940C>G (n.*940C>G) c.*1645C>G (n.*1645C>G) n.1513C>G n.2313C>G n.1429C>G c.8132C>G (p.Ser2711Cys) c.3298C>G (n.3298C>G) c.3501C>G n.387C>G | |
| 15 | g.48412663G>T | CA392321244 | FBN1 | c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) n.1513C>A n.2313C>A n.1429C>A c.8132C>A (p.Ser2711Tyr) c.3298C>A (n.3298C>A) c.3501C>A n.387C>A | |
| 15 | g.48412664A>C | CA392321253 | FBN1 | c.*939T>G (n.*939T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) n.1512T>G n.2312T>G n.1428T>G c.8131T>G (p.Ser2711Ala) c.3297T>G (n.3297T>G) c.3500T>G n.386T>G | |
| 15 | g.48412664A>G | CA392321251 | FBN1 | c.*939T>C (n.*939T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) n.1512T>C n.2312T>C n.1428T>C c.8131T>C (p.Ser2711Pro) c.3297T>C (n.3297T>C) c.3500T>C n.386T>C | |
| 15 | g.48412664A>T | CA392321250 | FBN1 | c.*939T>A (n.*939T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) n.1512T>A n.2312T>A n.1428T>A c.8131T>A (p.Ser2711Thr) c.3297T>A (n.3297T>A) c.3500T>A n.386T>A | |
| 15 | g.48412665G>A | CA059646 | FBN1 | c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1643C>T (n.*1643C>T) n.1511C>T n.2311C>T n.1427C>T c.8130C>T (p.Leu2710=) c.3296C>T (n.3296C>T) c.3499C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412665G>C | CA490014705 | FBN1 | c.*938C>G (n.*938C>G) c.*1643C>G (n.*1643C>G) n.1511C>G n.2311C>G n.1427C>G c.8130C>G (p.Leu2710=) c.3296C>G (n.3296C>G) c.3499C>G n.385C>G | |
| 15 | g.48412665G= | CA2175488039 | FBN1 | c.*938C= (n.*938C=) c.*1643C= (n.*1643C=) n.1511C= n.2311C= n.1427C= c.8130C= (p.Leu2710=) c.3296C= (n.3296C=) c.3499C= n.385C= | |
| 15 | g.48412665G>T | CA490014707 | FBN1 | c.*938C>A (n.*938C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) n.1511C>A n.2311C>A n.1427C>A c.8130C>A (p.Leu2710=) c.3296C>A (n.3296C>A) c.3499C>A n.385C>A | |
| 15 | g.48412666A= | CA2175488040 | FBN1 | c.*937T= (n.*937T=) c.*1642T= (n.*1642T=) n.1510T= n.2310T= n.1426T= c.8129T= (p.Leu2710=) c.3295T= (n.3295T=) c.3498T= n.384T= | |
| 15 | g.48412666A>C | CA392321259 | FBN1 | c.*937T>G (n.*937T>G) c.*1642T>G (n.*1642T>G) n.1510T>G n.2310T>G n.1426T>G c.8129T>G (p.Leu2710Arg) c.3295T>G (n.3295T>G) c.3498T>G n.384T>G | |
| 15 | g.48412666A>G | CA392321268 | FBN1 | c.*937T>C (n.*937T>C) c.*1642T>C (n.*1642T>C) n.1510T>C n.2310T>C n.1426T>C c.8129T>C (p.Leu2710Pro) c.3295T>C (n.3295T>C) c.3498T>C n.384T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412666A>T | CA392321271 | FBN1 | c.*937T>A (n.*937T>A) c.*1642T>A (n.*1642T>A) n.1510T>A n.2310T>A n.1426T>A c.8129T>A (p.Leu2710His) c.3295T>A (n.3295T>A) c.3498T>A n.384T>A | |
| 15 | g.48412667G>A | CA392321283 | FBN1 | c.*936C>T (n.*936C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) n.1509C>T n.2309C>T n.1425C>T c.8128C>T (p.Leu2710Phe) c.3294C>T (n.3294C>T) c.3497C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412667G>C | CA392321286 | FBN1 | c.*936C>G (n.*936C>G) c.*1641C>G (n.*1641C>G) n.1509C>G n.2309C>G n.1425C>G c.8128C>G (p.Leu2710Val) c.3294C>G (n.3294C>G) c.3497C>G n.383C>G | |
| 15 | g.48412667G= | CA2175488041 | FBN1 | c.*936C= (n.*936C=) c.*1641C= (n.*1641C=) n.1509C= n.2309C= n.1425C= c.8128C= (p.Leu2710=) c.3294C= (n.3294C=) c.3497C= n.383C= | |
| 15 | g.48412667G>T | CA392321289 | FBN1 | c.*936C>A (n.*936C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) n.1509C>A n.2309C>A n.1425C>A c.8128C>A (p.Leu2710Ile) c.3294C>A (n.3294C>A) c.3497C>A n.383C>A | |
| 15 | g.48412668T>A | CA490014709 | FBN1 | c.*935A>T (n.*935A>T) c.*1640A>T (n.*1640A>T) n.1508A>T n.2308A>T n.1424A>T c.8127A>T (p.Ser2709=) c.3293A>T (n.3293A>T) c.3496A>T n.382A>T | |
| 15 | g.48412668T>C | CA490014711 | FBN1 | c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) n.1508A>G n.2308A>G n.1424A>G c.8127A>G (p.Ser2709=) c.3293A>G (n.3293A>G) c.3496A>G n.382A>G | |
| 15 | g.48412668T>G | CA490014712 | FBN1 | c.*935A>C (n.*935A>C) c.*1640A>C (n.*1640A>C) n.1508A>C n.2308A>C n.1424A>C c.8127A>C (p.Ser2709=) c.3293A>C (n.3293A>C) c.3496A>C n.382A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412669G>A | CA392321293 | FBN1 | c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.1507C>T n.2307C>T n.1423C>T c.8126C>T (p.Ser2709Leu) c.3292C>T (n.3292C>T) c.3495C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48412669G>C | CA392321296 | FBN1 | c.*934C>G (n.*934C>G) c.*1639C>G (n.*1639C>G) n.1507C>G n.2307C>G n.1423C>G c.8126C>G (p.Ser2709Ter) c.3292C>G (n.3292C>G) c.3495C>G n.381C>G | |
| 15 | g.48412669G= | CA2175488042 | FBN1 | c.*934C= (n.*934C=) c.*1639C= (n.*1639C=) n.1507C= n.2307C= n.1423C= c.8126C= (p.Ser2709=) c.3292C= (n.3292C=) c.3495C= n.381C= | |
| 15 | g.48412669G>T | CA392321298 | FBN1 | c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1639C>A (n.*1639C>A) n.1507C>A n.2307C>A n.1423C>A c.8126C>A (p.Ser2709Ter) c.3292C>A (n.3292C>A) c.3495C>A n.381C>A | |
| 15 | g.48412670A>C | CA392321301 | FBN1 | c.*933T>G (n.*933T>G) c.*1638T>G (n.*1638T>G) n.1506T>G n.2306T>G n.1422T>G c.8125T>G (p.Ser2709Ala) c.3291T>G (n.3291T>G) c.3494T>G n.380T>G | |
| 15 | g.48412670A>G | CA392321304 | FBN1 | c.*933T>C (n.*933T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) n.1506T>C n.2306T>C n.1422T>C c.8125T>C (p.Ser2709Pro) c.3291T>C (n.3291T>C) c.3494T>C n.380T>C | |
| 15 | g.48412670A>T | CA392321309 | FBN1 | c.*933T>A (n.*933T>A) c.*1638T>A (n.*1638T>A) n.1506T>A n.2306T>A n.1422T>A c.8125T>A (p.Ser2709Thr) c.3291T>A (n.3291T>A) c.3494T>A n.380T>A | |
| 15 | g.48412671A>C | CA392321312 | FBN1 | c.*932T>G (n.*932T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.1505T>G n.2305T>G n.1421T>G c.8124T>G (p.Asn2708Lys) c.3290T>G (n.3290T>G) c.3493T>G n.379T>G | |
| 15 | g.48412671A>G | CA490014716 | FBN1 | c.*932T>C (n.*932T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.1505T>C n.2305T>C n.1421T>C c.8124T>C (p.Asn2708=) c.3290T>C (n.3290T>C) c.3493T>C n.379T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412671A>T | CA392321316 | FBN1 | c.*932T>A (n.*932T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.1505T>A n.2305T>A n.1421T>A c.8124T>A (p.Asn2708Lys) c.3290T>A (n.3290T>A) c.3493T>A n.379T>A | |
| 15 | g.48412672T>A | CA392321319 | FBN1 | c.*931A>T (n.*931A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) n.1504A>T n.2304A>T n.1420A>T c.8123A>T (p.Asn2708Ile) c.3289A>T (n.3289A>T) c.3492A>T n.378A>T | |
| 15 | g.48412672T>C | CA059637 | FBN1 | c.*931A>G (n.*931A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) n.1504A>G n.2304A>G n.1420A>G c.8123A>G (p.Asn2708Ser) c.3289A>G (n.3289A>G) c.3492A>G n.378A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412672T>G | CA392321324 | FBN1 | c.*931A>C (n.*931A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) n.1504A>C n.2304A>C n.1420A>C c.8123A>C (p.Asn2708Thr) c.3289A>C (n.3289A>C) c.3492A>C n.378A>C | |
| 15 | g.48412672T= | CA2175488043 | FBN1 | c.*931A= (n.*931A=) c.*1636A= (n.*1636A=) n.1504A= n.2304A= n.1420A= c.8123A= (p.Asn2708=) c.3289A= (n.3289A=) c.3492A= n.378A= | |
| 15 | g.48412673T>A | CA392321340 | FBN1 | c.*930A>T (n.*930A>T) c.*1635A>T (n.*1635A>T) n.1503A>T n.2303A>T n.1419A>T c.8122A>T (p.Asn2708Tyr) c.3288A>T (n.3288A>T) c.3491A>T n.377A>T | |
| 15 | g.48412673T>C | CA392321342 | FBN1 | c.*930A>G (n.*930A>G) c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.1503A>G n.2303A>G n.1419A>G c.8122A>G (p.Asn2708Asp) c.3288A>G (n.3288A>G) c.3491A>G n.377A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412673T>G | CA392321344 | FBN1 | c.*930A>C (n.*930A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.1503A>C n.2303A>C n.1419A>C c.8122A>C (p.Asn2708His) c.3288A>C (n.3288A>C) c.3491A>C n.377A>C | |
| 15 | g.48412673T= | CA2175488044 | FBN1 | c.*930A= (n.*930A=) c.*1635A= (n.*1635A=) n.1503A= n.2303A= n.1419A= c.8122A= (p.Asn2708=) c.3288A= (n.3288A=) c.3491A= n.377A= | |
| 15 | g.48412674G>A | CA490014719 | FBN1 | c.*929C>T (n.*929C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) n.1502C>T n.2302C>T n.1418C>T c.8121C>T (p.Asp2707=) c.3287C>T (n.3287C>T) c.3490C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412674G>C | CA392321345 | FBN1 | c.*929C>G (n.*929C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) n.1502C>G n.2302C>G n.1418C>G c.8121C>G (p.Asp2707Glu) c.3287C>G (n.3287C>G) c.3490C>G n.376C>G | |
| 15 | g.48412674G= | CA2175488045 | FBN1 | c.*929C= (n.*929C=) c.*1634C= (n.*1634C=) n.1502C= n.2302C= n.1418C= c.8121C= (p.Asp2707=) c.3287C= (n.3287C=) c.3490C= n.376C= | |
| 15 | g.48412674G>T | CA392321346 | FBN1 | c.*929C>A (n.*929C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.1502C>A n.2302C>A n.1418C>A c.8121C>A (p.Asp2707Glu) c.3287C>A (n.3287C>A) c.3490C>A n.376C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412675T>A | CA392321348 | FBN1 | c.*928A>T (n.*928A>T) c.*1633A>T (n.*1633A>T) n.1501A>T n.2301A>T n.1417A>T c.8120A>T (p.Asp2707Val) c.3286A>T (n.3286A>T) c.3489A>T n.375A>T | |
| 15 | g.48412675T>C | CA392321350 | FBN1 | c.*928A>G (n.*928A>G) c.*1633A>G (n.*1633A>G) n.1501A>G n.2301A>G n.1417A>G c.8120A>G (p.Asp2707Gly) c.3286A>G (n.3286A>G) c.3489A>G n.375A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412675T>G | CA392321354 | FBN1 | c.*928A>C (n.*928A>C) c.*1633A>C (n.*1633A>C) n.1501A>C n.2301A>C n.1417A>C c.8120A>C (p.Asp2707Ala) c.3286A>C (n.3286A>C) c.3489A>C n.375A>C | |
| 15 | g.48412675T= | CA2175488046 | FBN1 | c.*928A= (n.*928A=) c.*1633A= (n.*1633A=) n.1501A= n.2301A= n.1417A= c.8120A= (p.Asp2707=) c.3286A= (n.3286A=) c.3489A= n.375A= |