Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48412236T>ACA10575805LPAR6,RB1c.1695+30793T>A (n.1695+30793T>A)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.194+30793T>A
n.114+3464A>T
n.1068+3464A>T
n.117+3464A>T
n.70-31A>T
c.1434+30793T>A (n.1434+30793T>A)
c.192+3464A>T (n.192+3464A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48412236T>CCA388160231LPAR6,RB1c.1695+30793T>C (n.1695+30793T>C)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.194+30793T>C
n.114+3464A>G
n.1068+3464A>G
n.117+3464A>G
n.70-31A>G
c.1434+30793T>C (n.1434+30793T>C)
c.192+3464A>G (n.192+3464A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48412236T>GCA388160232LPAR6,RB1c.1695+30793T>G (n.1695+30793T>G)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.194+30793T>G
n.114+3464A>C
n.1068+3464A>C
n.117+3464A>C
n.70-31A>C
c.1434+30793T>G (n.1434+30793T>G)
c.192+3464A>C (n.192+3464A>C)
13g.48412236T=CA2089994903LPAR6,RB1c.1695+30793T= (n.1695+30793T=)
c.188A= (p.Asp63=)
c.194+30793T=
n.114+3464A=
n.1068+3464A=
n.117+3464A=
n.70-31A=
c.1434+30793T= (n.1434+30793T=)
c.192+3464A= (n.192+3464A=)
13g.48412237C>ACA388160234LPAR6,RB1c.1695+30794C>A (n.1695+30794C>A)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.194+30794C>A
n.114+3463G>T
n.1068+3463G>T
n.117+3463G>T
n.70-32G>T
c.1434+30794C>A (n.1434+30794C>A)
c.192+3463G>T (n.192+3463G>T)
13g.48412237C=CA2089994904LPAR6,RB1c.1695+30794C= (n.1695+30794C=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.194+30794C=
n.114+3463G=
n.1068+3463G=
n.117+3463G=
n.70-32G=
c.1434+30794C= (n.1434+30794C=)
c.192+3463G= (n.192+3463G=)
13g.48412237C>GCA388160235LPAR6,RB1c.1695+30794C>G (n.1695+30794C>G)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.194+30794C>G
n.114+3463G>C
n.1068+3463G>C
n.117+3463G>C
n.70-32G>C
c.1434+30794C>G (n.1434+30794C>G)
c.192+3463G>C (n.192+3463G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48412237C>TCA388160233LPAR6,RB1c.1695+30794C>T (n.1695+30794C>T)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.194+30794C>T
n.114+3463G>A
n.1068+3463G>A
n.117+3463G>A
n.70-32G>A
c.1434+30794C>T (n.1434+30794C>T)
c.192+3463G>A (n.192+3463G>A)
 gnomAD v4
13g.48412238T>ACA483557389LPAR6,RB1c.1695+30795T>A (n.1695+30795T>A)
c.186A>T (p.Ser62=)
c.194+30795T>A
n.114+3462A>T
n.1068+3462A>T
n.117+3462A>T
n.70-33A>T
c.1434+30795T>A (n.1434+30795T>A)
c.192+3462A>T (n.192+3462A>T)
13g.48412238T>CCA483557391LPAR6,RB1c.1695+30795T>C (n.1695+30795T>C)
c.186A>G (p.Ser62=)
c.194+30795T>C
n.114+3462A>G
n.1068+3462A>G
n.117+3462A>G
n.70-33A>G
c.1434+30795T>C (n.1434+30795T>C)
c.192+3462A>G (n.192+3462A>G)
13g.48412238T>GCA483557390LPAR6,RB1c.1695+30795T>G (n.1695+30795T>G)
c.186A>C (p.Ser62=)
c.194+30795T>G
n.114+3462A>C
n.1068+3462A>C
n.117+3462A>C
n.70-33A>C
c.1434+30795T>G (n.1434+30795T>G)
c.192+3462A>C (n.192+3462A>C)
13g.48412239G>ACA388160236LPAR6,RB1c.1695+30796G>A (n.1695+30796G>A)
c.185C>T (p.Ser62Leu)
c.194+30796G>A
n.114+3461C>T
n.1068+3461C>T
n.117+3461C>T
n.70-34C>T
c.1434+30796G>A (n.1434+30796G>A)
c.192+3461C>T (n.192+3461C>T)
13g.48412239G>CCA388160237LPAR6,RB1c.1695+30796G>C (n.1695+30796G>C)
c.185C>G (p.Ser62Ter)
c.194+30796G>C
n.114+3461C>G
n.1068+3461C>G
n.117+3461C>G
n.70-34C>G
c.1434+30796G>C (n.1434+30796G>C)
c.192+3461C>G (n.192+3461C>G)
13g.48412239G>TCA388160238LPAR6,RB1c.1695+30796G>T (n.1695+30796G>T)
c.185C>A (p.Ser62Ter)
c.194+30796G>T
n.114+3461C>A
n.1068+3461C>A
n.117+3461C>A
n.70-34C>A
c.1434+30796G>T (n.1434+30796G>T)
c.192+3461C>A (n.192+3461C>A)
13g.48412240A>CCA388160239LPAR6,RB1c.1695+30797A>C (n.1695+30797A>C)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.194+30797A>C
n.114+3460T>G
n.1068+3460T>G
n.117+3460T>G
n.70-35T>G
c.1434+30797A>C (n.1434+30797A>C)
c.192+3460T>G (n.192+3460T>G)
13g.48412240A>GCA388160240LPAR6,RB1c.1695+30797A>G (n.1695+30797A>G)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.194+30797A>G
n.114+3460T>C
n.1068+3460T>C
n.117+3460T>C
n.70-35T>C
c.1434+30797A>G (n.1434+30797A>G)
c.192+3460T>C (n.192+3460T>C)
13g.48412240A>TCA388160241LPAR6,RB1c.1695+30797A>T (n.1695+30797A>T)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.194+30797A>T
n.114+3460T>A
n.1068+3460T>A
n.117+3460T>A
n.70-35T>A
c.1434+30797A>T (n.1434+30797A>T)
c.192+3460T>A (n.192+3460T>A)
13g.48412241C>ACA388160244LPAR6,RB1c.1695+30798C>A (n.1695+30798C>A)
c.183G>T (p.Met61Ile)
c.194+30798C>A
n.114+3459G>T
n.1068+3459G>T
n.117+3459G>T
n.70-36G>T
c.1434+30798C>A (n.1434+30798C>A)
c.192+3459G>T (n.192+3459G>T)
13g.48412241C>GCA388160242LPAR6,RB1c.1695+30798C>G (n.1695+30798C>G)
c.183G>C (p.Met61Ile)
c.194+30798C>G
n.114+3459G>C
n.1068+3459G>C
n.117+3459G>C
n.70-36G>C
c.1434+30798C>G (n.1434+30798C>G)
c.192+3459G>C (n.192+3459G>C)
13g.48412241C>TCA388160243LPAR6,RB1c.1695+30798C>T (n.1695+30798C>T)
c.183G>A (p.Met61Ile)
c.194+30798C>T
n.114+3459G>A
n.1068+3459G>A
n.117+3459G>A
n.70-36G>A
c.1434+30798C>T (n.1434+30798C>T)
c.192+3459G>A (n.192+3459G>A)
13g.48412242A>CCA388160245LPAR6,RB1c.1695+30799A>C (n.1695+30799A>C)
c.182T>G (p.Met61Arg)
c.194+30799A>C
n.114+3458T>G
n.1068+3458T>G
n.117+3458T>G
n.70-37T>G
c.1434+30799A>C (n.1434+30799A>C)
c.192+3458T>G (n.192+3458T>G)
13g.48412242A>GCA388160246LPAR6,RB1c.1695+30799A>G (n.1695+30799A>G)
c.182T>C (p.Met61Thr)
c.194+30799A>G
n.114+3458T>C
n.1068+3458T>C
n.117+3458T>C
n.70-37T>C
c.1434+30799A>G (n.1434+30799A>G)
c.192+3458T>C (n.192+3458T>C)
13g.48412242A>TCA388160247LPAR6,RB1c.1695+30799A>T (n.1695+30799A>T)
c.182T>A (p.Met61Lys)
c.194+30799A>T
n.114+3458T>A
n.1068+3458T>A
n.117+3458T>A
n.70-37T>A
c.1434+30799A>T (n.1434+30799A>T)
c.192+3458T>A (n.192+3458T>A)
13g.48412243T>ACA388160248LPAR6,RB1c.1695+30800T>A (n.1695+30800T>A)
c.181A>T (p.Met61Leu)
c.194+30800T>A
n.114+3457A>T
n.1068+3457A>T
n.117+3457A>T
n.70-38A>T
c.1434+30800T>A (n.1434+30800T>A)
c.192+3457A>T (n.192+3457A>T)
13g.48412243T>CCA388160249LPAR6,RB1c.1695+30800T>C (n.1695+30800T>C)
c.181A>G (p.Met61Val)
c.194+30800T>C
n.114+3457A>G
n.1068+3457A>G
n.117+3457A>G
n.70-38A>G
c.1434+30800T>C (n.1434+30800T>C)
c.192+3457A>G (n.192+3457A>G)
13g.48412243T>GCA388160250LPAR6,RB1c.1695+30800T>G (n.1695+30800T>G)
c.181A>C (p.Met61Leu)
c.194+30800T>G
n.114+3457A>C
n.1068+3457A>C
n.117+3457A>C
n.70-38A>C
c.1434+30800T>G (n.1434+30800T>G)
c.192+3457A>C (n.192+3457A>C)
13g.48412244T>ACA483557392LPAR6,RB1c.1695+30801T>A (n.1695+30801T>A)
c.180A>T (p.Ala60=)
c.194+30801T>A
n.114+3456A>T
n.1068+3456A>T
n.117+3456A>T
n.70-39A>T
c.1434+30801T>A (n.1434+30801T>A)
c.192+3456A>T (n.192+3456A>T)
13g.48412244T>CCA483557393LPAR6,RB1c.1695+30801T>C (n.1695+30801T>C)
c.180A>G (p.Ala60=)
c.194+30801T>C
n.114+3456A>G
n.1068+3456A>G
n.117+3456A>G
n.70-39A>G
c.1434+30801T>C (n.1434+30801T>C)
c.192+3456A>G (n.192+3456A>G)
 gnomAD v4
13g.48412244T>GCA483557394LPAR6,RB1c.1695+30801T>G (n.1695+30801T>G)
c.180A>C (p.Ala60=)
c.194+30801T>G
n.114+3456A>C
n.1068+3456A>C
n.117+3456A>C
n.70-39A>C
c.1434+30801T>G (n.1434+30801T>G)
c.192+3456A>C (n.192+3456A>C)
13g.48412245G>ACA388160252LPAR6,RB1c.1695+30802G>A (n.1695+30802G>A)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.194+30802G>A
n.114+3455C>T
n.1068+3455C>T
n.117+3455C>T
n.70-40C>T
c.1434+30802G>A (n.1434+30802G>A)
c.192+3455C>T (n.192+3455C>T)
13g.48412245G>CCA388160253LPAR6,RB1c.1695+30802G>C (n.1695+30802G>C)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.194+30802G>C
n.114+3455C>G
n.1068+3455C>G
n.117+3455C>G
n.70-40C>G
c.1434+30802G>C (n.1434+30802G>C)
c.192+3455C>G (n.192+3455C>G)
13g.48412245G>TCA388160251LPAR6,RB1c.1695+30802G>T (n.1695+30802G>T)
c.179C>A (p.Ala60Glu)
c.194+30802G>T
n.114+3455C>A
n.1068+3455C>A
n.117+3455C>A
n.70-40C>A
c.1434+30802G>T (n.1434+30802G>T)
c.192+3455C>A (n.192+3455C>A)
 gnomAD v4
13g.48412246C>ACA388160254LPAR6,RB1c.1695+30803C>A (n.1695+30803C>A)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.194+30803C>A
n.114+3454G>T
n.1068+3454G>T
n.117+3454G>T
n.70-41G>T
c.1434+30803C>A (n.1434+30803C>A)
c.192+3454G>T (n.192+3454G>T)
13g.48412246C=CA2089994905LPAR6,RB1c.1695+30803C= (n.1695+30803C=)
c.178G= (p.Ala60=)
c.194+30803C=
n.114+3454G=
n.1068+3454G=
n.117+3454G=
n.70-41G=
c.1434+30803C= (n.1434+30803C=)
c.192+3454G= (n.192+3454G=)
13g.48412246C>GCA388160255LPAR6,RB1c.1695+30803C>G (n.1695+30803C>G)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.194+30803C>G
n.114+3454G>C
n.1068+3454G>C
n.117+3454G>C
n.70-41G>C
c.1434+30803C>G (n.1434+30803C>G)
c.192+3454G>C (n.192+3454G>C)
13g.48412246C>TCA031428LPAR6,RB1c.1695+30803C>T (n.1695+30803C>T)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.194+30803C>T
n.114+3454G>A
n.1068+3454G>A
n.117+3454G>A
n.70-41G>A
c.1434+30803C>T (n.1434+30803C>T)
c.192+3454G>A (n.192+3454G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412247delCA2622982458LPAR6,RB1c.1695+30804del (n.1695+30804del)
c.178del (p.Ala60GlnfsTer?)
c.194+30804del
n.114+3454del
n.1068+3454del
n.117+3454del
n.70-41del
c.1434+30804del (n.1434+30804del)
c.192+3454del (n.192+3454del)
 gnomAD v4
13g.48412247C>ACA388160256LPAR6,RB1c.1695+30804C>A (n.1695+30804C>A)
c.177G>T (p.Leu59Phe)
c.194+30804C>A
n.114+3453G>T
n.1068+3453G>T
n.117+3453G>T
n.70-42G>T
c.1434+30804C>A (n.1434+30804C>A)
c.192+3453G>T (n.192+3453G>T)
13g.48412247C>GCA388160257LPAR6,RB1c.1695+30804C>G (n.1695+30804C>G)
c.177G>C (p.Leu59Phe)
c.194+30804C>G
n.114+3453G>C
n.1068+3453G>C
n.117+3453G>C
n.70-42G>C
c.1434+30804C>G (n.1434+30804C>G)
c.192+3453G>C (n.192+3453G>C)
 COSMIC
13g.48412247C>TCA483557395LPAR6,RB1c.1695+30804C>T (n.1695+30804C>T)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.194+30804C>T
n.114+3453G>A
n.1068+3453G>A
n.117+3453G>A
n.70-42G>A
c.1434+30804C>T (n.1434+30804C>T)
c.192+3453G>A (n.192+3453G>A)
13g.48412247_48412252delinsACA2695218047LPAR6,RB1c.1695+30804_1695+30809delinsA (n.1695+30804_1695+30809delinsA)
c.172_177delinsT (p.Asn58CysfsTer?)
c.194+30804_194+30809delinsA
n.114+3448_114+3453delinsT
n.1068+3448_1068+3453delinsT
n.117+3448_117+3453delinsT
n.70-47_70-42delinsT
c.1434+30804_1434+30809delinsA (n.1434+30804_1434+30809delinsA)
c.192+3448_192+3453delinsT (n.192+3448_192+3453delinsT)
13g.48412248A>CCA388160258LPAR6,RB1c.1695+30805A>C (n.1695+30805A>C)
c.176T>G (p.Leu59Trp)
c.194+30805A>C
n.114+3452T>G
n.1068+3452T>G
n.117+3452T>G
n.70-43T>G
c.1434+30805A>C (n.1434+30805A>C)
c.192+3452T>G (n.192+3452T>G)
13g.48412248A>GCA388160259LPAR6,RB1c.1695+30805A>G (n.1695+30805A>G)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.194+30805A>G
n.114+3452T>C
n.1068+3452T>C
n.117+3452T>C
n.70-43T>C
c.1434+30805A>G (n.1434+30805A>G)
c.192+3452T>C (n.192+3452T>C)
13g.48412248A>TCA388160260LPAR6,RB1c.1695+30805A>T (n.1695+30805A>T)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.194+30805A>T
n.114+3452T>A
n.1068+3452T>A
n.117+3452T>A
n.70-43T>A
c.1434+30805A>T (n.1434+30805A>T)
c.192+3452T>A (n.192+3452T>A)
13g.48412249A>CCA388160261LPAR6,RB1c.1695+30806A>C (n.1695+30806A>C)
c.175T>G (p.Leu59Val)
c.194+30806A>C
n.114+3451T>G
n.1068+3451T>G
n.117+3451T>G
n.70-44T>G
c.1434+30806A>C (n.1434+30806A>C)
c.192+3451T>G (n.192+3451T>G)
13g.48412249A>GCA483557396LPAR6,RB1c.1695+30806A>G (n.1695+30806A>G)
c.175T>C (p.Leu59=)
c.194+30806A>G
n.114+3451T>C
n.1068+3451T>C
n.117+3451T>C
n.70-44T>C
c.1434+30806A>G (n.1434+30806A>G)
c.192+3451T>C (n.192+3451T>C)
 gnomAD v4
13g.48412249A>TCA388160262LPAR6,RB1c.1695+30806A>T (n.1695+30806A>T)
c.175T>A (p.Leu59Met)
c.194+30806A>T
n.114+3451T>A
n.1068+3451T>A
n.117+3451T>A
n.70-44T>A
c.1434+30806A>T (n.1434+30806A>T)
c.192+3451T>A (n.192+3451T>A)
13g.48412250_48412253delCA2622982459LPAR6,RB1c.1695+30807_1695+30810del (n.1695+30807_1695+30810del)
c.172_175del (p.Asn58TrpfsTer?)
c.194+30807_194+30810del
n.114+3448_114+3451del
n.1068+3448_1068+3451del
n.117+3448_117+3451del
n.70-47_70-44del
c.1434+30807_1434+30810del (n.1434+30807_1434+30810del)
c.192+3448_192+3451del (n.192+3448_192+3451del)
 gnomAD v4
13g.48412250G>ACA031435LPAR6,RB1c.1695+30807G>A (n.1695+30807G>A)
c.174C>T (p.Asn58=)
c.194+30807G>A
n.114+3450C>T
n.1068+3450C>T
n.117+3450C>T
n.70-45C>T
c.1434+30807G>A (n.1434+30807G>A)
c.192+3450C>T (n.192+3450C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412250G>CCA388160263LPAR6,RB1c.1695+30807G>C (n.1695+30807G>C)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
c.194+30807G>C
n.114+3450C>G
n.1068+3450C>G
n.117+3450C>G
n.70-45C>G
c.1434+30807G>C (n.1434+30807G>C)
c.192+3450C>G (n.192+3450C>G)
13g.48412250G=CA2089994906LPAR6,RB1c.1695+30807G= (n.1695+30807G=)
c.174C= (p.Asn58=)
c.194+30807G=
n.114+3450C=
n.1068+3450C=
n.117+3450C=
n.70-45C=
c.1434+30807G= (n.1434+30807G=)
c.192+3450C= (n.192+3450C=)
13g.48412250G>TCA388160264LPAR6,RB1c.1695+30807G>T (n.1695+30807G>T)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
c.194+30807G>T
n.114+3450C>A
n.1068+3450C>A
n.117+3450C>A
n.70-45C>A
c.1434+30807G>T (n.1434+30807G>T)
c.192+3450C>A (n.192+3450C>A)
13g.48412251T>ACA388160265LPAR6,RB1c.1695+30808T>A (n.1695+30808T>A)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.194+30808T>A
n.114+3449A>T
n.1068+3449A>T
n.117+3449A>T
n.70-46A>T
c.1434+30808T>A (n.1434+30808T>A)
c.192+3449A>T (n.192+3449A>T)
13g.48412251T>CCA031455LPAR6,RB1c.1695+30808T>C (n.1695+30808T>C)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.194+30808T>C
n.114+3449A>G
n.1068+3449A>G
n.117+3449A>G
n.70-46A>G
c.1434+30808T>C (n.1434+30808T>C)
c.192+3449A>G (n.192+3449A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412251T>GCA388160266LPAR6,RB1c.1695+30808T>G (n.1695+30808T>G)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.194+30808T>G
n.114+3449A>C
n.1068+3449A>C
n.117+3449A>C
n.70-46A>C
c.1434+30808T>G (n.1434+30808T>G)
c.192+3449A>C (n.192+3449A>C)
13g.48412251T=CA2089994907LPAR6,RB1c.1695+30808T= (n.1695+30808T=)
c.173A= (p.Asn58=)
c.194+30808T=
n.114+3449A=
n.1068+3449A=
n.117+3449A=
n.70-46A=
c.1434+30808T= (n.1434+30808T=)
c.192+3449A= (n.192+3449A=)
13g.48412252T>ACA388160269LPAR6,RB1c.1695+30809T>A (n.1695+30809T>A)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.194+30809T>A
n.114+3448A>T
n.1068+3448A>T
n.117+3448A>T
n.70-47A>T
c.1434+30809T>A (n.1434+30809T>A)
c.192+3448A>T (n.192+3448A>T)
13g.48412252T>CCA388160268LPAR6,RB1c.1695+30809T>C (n.1695+30809T>C)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.194+30809T>C
n.114+3448A>G
n.1068+3448A>G
n.117+3448A>G
n.70-47A>G
c.1434+30809T>C (n.1434+30809T>C)
c.192+3448A>G (n.192+3448A>G)
13g.48412252T>GCA388160267LPAR6,RB1c.1695+30809T>G (n.1695+30809T>G)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.194+30809T>G
n.114+3448A>C
n.1068+3448A>C
n.117+3448A>C
n.70-47A>C
c.1434+30809T>G (n.1434+30809T>G)
c.192+3448A>C (n.192+3448A>C)
 dbSNP
13g.48412252T=CA2089994908LPAR6,RB1c.1695+30809T= (n.1695+30809T=)
c.172A= (p.Asn58=)
c.194+30809T=
n.114+3448A=
n.1068+3448A=
n.117+3448A=
n.70-47A=
c.1434+30809T= (n.1434+30809T=)
c.192+3448A= (n.192+3448A=)
13g.48412253A>CCA388160270LPAR6,RB1c.1695+30810A>C (n.1695+30810A>C)
c.171T>G (p.Ile57Met)
c.194+30810A>C
n.114+3447T>G
n.1068+3447T>G
n.117+3447T>G
n.70-48T>G
c.1434+30810A>C (n.1434+30810A>C)
c.192+3447T>G (n.192+3447T>G)
13g.48412253A>GCA483557398LPAR6,RB1c.1695+30810A>G (n.1695+30810A>G)
c.171T>C (p.Ile57=)
c.194+30810A>G
n.114+3447T>C
n.1068+3447T>C
n.117+3447T>C
n.70-48T>C
c.1434+30810A>G (n.1434+30810A>G)
c.192+3447T>C (n.192+3447T>C)
 gnomAD v4
13g.48412253A>TCA483557397LPAR6,RB1c.1695+30810A>T (n.1695+30810A>T)
c.171T>A (p.Ile57=)
c.194+30810A>T
n.114+3447T>A
n.1068+3447T>A
n.117+3447T>A
n.70-48T>A
c.1434+30810A>T (n.1434+30810A>T)
c.192+3447T>A (n.192+3447T>A)
13g.48412254A>CCA388160271LPAR6,RB1c.1695+30811A>C (n.1695+30811A>C)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.194+30811A>C
n.114+3446T>G
n.1068+3446T>G
n.117+3446T>G
n.70-49T>G
c.1434+30811A>C (n.1434+30811A>C)
c.192+3446T>G (n.192+3446T>G)
13g.48412254A>GCA388160272LPAR6,RB1c.1695+30811A>G (n.1695+30811A>G)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.194+30811A>G
n.114+3446T>C
n.1068+3446T>C
n.117+3446T>C
n.70-49T>C
c.1434+30811A>G (n.1434+30811A>G)
c.192+3446T>C (n.192+3446T>C)
13g.48412254A>TCA388160273LPAR6,RB1c.1695+30811A>T (n.1695+30811A>T)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.194+30811A>T
n.114+3446T>A
n.1068+3446T>A
n.117+3446T>A
n.70-49T>A
c.1434+30811A>T (n.1434+30811A>T)
c.192+3446T>A (n.192+3446T>A)
13g.48412255T>ACA388160274LPAR6,RB1c.1695+30812T>A (n.1695+30812T>A)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.194+30812T>A
n.114+3445A>T
n.1068+3445A>T
n.117+3445A>T
n.70-50A>T
c.1434+30812T>A (n.1434+30812T>A)
c.192+3445A>T (n.192+3445A>T)
13g.48412255T>CCA388160275LPAR6,RB1c.1695+30812T>C (n.1695+30812T>C)
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.194+30812T>C
n.114+3445A>G
n.1068+3445A>G
n.117+3445A>G
n.70-50A>G
c.1434+30812T>C (n.1434+30812T>C)
c.192+3445A>G (n.192+3445A>G)
13g.48412255T>GCA388160276LPAR6,RB1c.1695+30812T>G (n.1695+30812T>G)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.194+30812T>G
n.114+3445A>C
n.1068+3445A>C
n.117+3445A>C
n.70-50A>C
c.1434+30812T>G (n.1434+30812T>G)
c.192+3445A>C (n.192+3445A>C)
13g.48412256C>ACA388160277LPAR6,RB1c.1695+30813C>A (n.1695+30813C>A)
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.194+30813C>A
n.114+3444G>T
n.1068+3444G>T
n.117+3444G>T
n.70-51G>T
c.1434+30813C>A (n.1434+30813C>A)
c.192+3444G>T (n.192+3444G>T)
13g.48412256C=CA2089994909LPAR6,RB1c.1695+30813C= (n.1695+30813C=)
c.168G= (p.Met56=)
c.194+30813C=
n.114+3444G=
n.1068+3444G=
n.117+3444G=
n.70-51G=
c.1434+30813C= (n.1434+30813C=)
c.192+3444G= (n.192+3444G=)
13g.48412256C>GCA388160278LPAR6,RB1c.1695+30813C>G (n.1695+30813C>G)
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.194+30813C>G
n.114+3444G>C
n.1068+3444G>C
n.117+3444G>C
n.70-51G>C
c.1434+30813C>G (n.1434+30813C>G)
c.192+3444G>C (n.192+3444G>C)
13g.48412256C>TCA031466LPAR6,RB1c.1695+30813C>T (n.1695+30813C>T)
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.194+30813C>T
n.114+3444G>A
n.1068+3444G>A
n.117+3444G>A
n.70-51G>A
c.1434+30813C>T (n.1434+30813C>T)
c.192+3444G>A (n.192+3444G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412257A=CA2089994910LPAR6,RB1c.1695+30814A= (n.1695+30814A=)
c.167T= (p.Met56=)
c.194+30814A=
n.114+3443T=
n.1068+3443T=
n.117+3443T=
n.70-52T=
c.1434+30814A= (n.1434+30814A=)
c.192+3443T= (n.192+3443T=)
13g.48412257A>CCA388160279LPAR6,RB1c.1695+30814A>C (n.1695+30814A>C)
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.194+30814A>C
n.114+3443T>G
n.1068+3443T>G
n.117+3443T>G
n.70-52T>G
c.1434+30814A>C (n.1434+30814A>C)
c.192+3443T>G (n.192+3443T>G)
13g.48412257A>GCA388160280LPAR6,RB1c.1695+30814A>G (n.1695+30814A>G)
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.194+30814A>G
n.114+3443T>C
n.1068+3443T>C
n.117+3443T>C
n.70-52T>C
c.1434+30814A>G (n.1434+30814A>G)
c.192+3443T>C (n.192+3443T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412257A>TCA388160281LPAR6,RB1c.1695+30814A>T (n.1695+30814A>T)
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.194+30814A>T
n.114+3443T>A
n.1068+3443T>A
n.117+3443T>A
n.70-52T>A
c.1434+30814A>T (n.1434+30814A>T)
c.192+3443T>A (n.192+3443T>A)
13g.48412258T>ACA388160283LPAR6,RB1c.1695+30815T>A (n.1695+30815T>A)
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.194+30815T>A
n.114+3442A>T
n.1068+3442A>T
n.117+3442A>T
n.70-53A>T
c.1434+30815T>A (n.1434+30815T>A)
c.192+3442A>T (n.192+3442A>T)
13g.48412258T>CCA388160284LPAR6,RB1c.1695+30815T>C (n.1695+30815T>C)
c.166A>G (p.Met56Val)
c.194+30815T>C
n.114+3442A>G
n.1068+3442A>G
n.117+3442A>G
n.70-53A>G
c.1434+30815T>C (n.1434+30815T>C)
c.192+3442A>G (n.192+3442A>G)
 gnomAD v4
13g.48412258T>GCA388160282LPAR6,RB1c.1695+30815T>G (n.1695+30815T>G)
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.194+30815T>G
n.114+3442A>C
n.1068+3442A>C
n.117+3442A>C
n.70-53A>C
c.1434+30815T>G (n.1434+30815T>G)
c.192+3442A>C (n.192+3442A>C)
13g.48412259G>ACA483557399LPAR6,RB1c.1695+30816G>A (n.1695+30816G>A)
c.165C>T (p.Tyr55=)
c.194+30816G>A
n.114+3441C>T
n.1068+3441C>T
n.117+3441C>T
n.70-54C>T
c.1434+30816G>A (n.1434+30816G>A)
c.192+3441C>T (n.192+3441C>T)
13g.48412259G>CCA388160285LPAR6,RB1c.1695+30816G>C (n.1695+30816G>C)
c.165C>G (p.Tyr55Ter)
c.194+30816G>C
n.114+3441C>G
n.1068+3441C>G
n.117+3441C>G
n.70-54C>G
c.1434+30816G>C (n.1434+30816G>C)
c.192+3441C>G (n.192+3441C>G)
13g.48412259G>TCA388160286LPAR6,RB1c.1695+30816G>T (n.1695+30816G>T)
c.165C>A (p.Tyr55Ter)
c.194+30816G>T
n.114+3441C>A
n.1068+3441C>A
n.117+3441C>A
n.70-54C>A
c.1434+30816G>T (n.1434+30816G>T)
c.192+3441C>A (n.192+3441C>A)
13g.48412260T>ACA388160287LPAR6,RB1c.1695+30817T>A (n.1695+30817T>A)
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.194+30817T>A
n.114+3440A>T
n.1068+3440A>T
n.117+3440A>T
n.70-55A>T
c.1434+30817T>A (n.1434+30817T>A)
c.192+3440A>T (n.192+3440A>T)
13g.48412260T>CCA388160288LPAR6,RB1c.1695+30817T>C (n.1695+30817T>C)
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.194+30817T>C
n.114+3440A>G
n.1068+3440A>G
n.117+3440A>G
n.70-55A>G
c.1434+30817T>C (n.1434+30817T>C)
c.192+3440A>G (n.192+3440A>G)
13g.48412260T>GCA388160289LPAR6,RB1c.1695+30817T>G (n.1695+30817T>G)
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.194+30817T>G
n.114+3440A>C
n.1068+3440A>C
n.117+3440A>C
n.70-55A>C
c.1434+30817T>G (n.1434+30817T>G)
c.192+3440A>C (n.192+3440A>C)
13g.48412260T=CA2089994911LPAR6,RB1c.1695+30817T= (n.1695+30817T=)
c.164A= (p.Tyr55=)
c.194+30817T=
n.114+3440A=
n.1068+3440A=
n.117+3440A=
n.70-55A=
c.1434+30817T= (n.1434+30817T=)
c.192+3440A= (n.192+3440A=)
13g.48412261A=CA2089994912LPAR6,RB1c.1695+30818A= (n.1695+30818A=)
c.163T= (p.Tyr55=)
c.194+30818A=
n.114+3439T=
n.1068+3439T=
n.117+3439T=
n.70-56T=
c.1434+30818A= (n.1434+30818A=)
c.192+3439T= (n.192+3439T=)
13g.48412261A>CCA388160290LPAR6,RB1c.1695+30818A>C (n.1695+30818A>C)
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.194+30818A>C
n.114+3439T>G
n.1068+3439T>G
n.117+3439T>G
n.70-56T>G
c.1434+30818A>C (n.1434+30818A>C)
c.192+3439T>G (n.192+3439T>G)
13g.48412261A>GCA388160291LPAR6,RB1c.1695+30818A>G (n.1695+30818A>G)
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.194+30818A>G
n.114+3439T>C
n.1068+3439T>C
n.117+3439T>C
n.70-56T>C
c.1434+30818A>G (n.1434+30818A>G)
c.192+3439T>C (n.192+3439T>C)
13g.48412261A>TCA388160292LPAR6,RB1c.1695+30818A>T (n.1695+30818A>T)
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.194+30818A>T
n.114+3439T>A
n.1068+3439T>A
n.117+3439T>A
n.70-56T>A
c.1434+30818A>T (n.1434+30818A>T)
c.192+3439T>A (n.192+3439T>A)
 dbSNP
13g.48412262dupCA031486LPAR6,RB1c.1695+30819dup (n.1695+30819dup)
c.163dup (p.Tyr55LeufsTer4)
c.194+30819dup
n.114+3439dup
n.1068+3439dup
n.117+3439dup
n.70-56dup
c.1434+30819dup (n.1434+30819dup)
c.192+3439dup (n.192+3439dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412262A>CCA483557402LPAR6,RB1c.1695+30819A>C (n.1695+30819A>C)
c.162T>G (p.Thr54=)
c.194+30819A>C
n.114+3438T>G
n.1068+3438T>G
n.117+3438T>G
n.70-57T>G
c.1434+30819A>C (n.1434+30819A>C)
c.192+3438T>G (n.192+3438T>G)
 gnomAD v4
13g.48412262A>GCA483557400LPAR6,RB1c.1695+30819A>G (n.1695+30819A>G)
c.162T>C (p.Thr54=)
c.194+30819A>G
n.114+3438T>C
n.1068+3438T>C
n.117+3438T>C
n.70-57T>C
c.1434+30819A>G (n.1434+30819A>G)
c.192+3438T>C (n.192+3438T>C)
13g.48412262A>TCA483557401LPAR6,RB1c.1695+30819A>T (n.1695+30819A>T)
c.162T>A (p.Thr54=)
c.194+30819A>T
n.114+3438T>A
n.1068+3438T>A
n.117+3438T>A
n.70-57T>A
c.1434+30819A>T (n.1434+30819A>T)
c.192+3438T>A (n.192+3438T>A)
 gnomAD v4
13g.48412263G>ACA388160293LPAR6,RB1c.1695+30820G>A (n.1695+30820G>A)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.194+30820G>A
n.114+3437C>T
n.1068+3437C>T
n.117+3437C>T
n.70-58C>T
c.1434+30820G>A (n.1434+30820G>A)
c.192+3437C>T (n.192+3437C>T)
13g.48412263G>CCA388160294LPAR6,RB1c.1695+30820G>C (n.1695+30820G>C)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.194+30820G>C
n.114+3437C>G
n.1068+3437C>G
n.117+3437C>G
n.70-58C>G
c.1434+30820G>C (n.1434+30820G>C)
c.192+3437C>G (n.192+3437C>G)
 gnomAD v4
13g.48412263G>TCA388160295LPAR6,RB1c.1695+30820G>T (n.1695+30820G>T)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.194+30820G>T
n.114+3437C>A
n.1068+3437C>A
n.117+3437C>A
n.70-58C>A
c.1434+30820G>T (n.1434+30820G>T)
c.192+3437C>A (n.192+3437C>A)
13g.48412264T>ACA388160297LPAR6,RB1c.1695+30821T>A (n.1695+30821T>A)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.194+30821T>A
n.114+3436A>T
n.1068+3436A>T
n.117+3436A>T
n.70-59A>T
c.1434+30821T>A (n.1434+30821T>A)
c.192+3436A>T (n.192+3436A>T)
13g.48412264T>CCA031503LPAR6,RB1c.1695+30821T>C (n.1695+30821T>C)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.194+30821T>C
n.114+3436A>G
n.1068+3436A>G
n.117+3436A>G
n.70-59A>G
c.1434+30821T>C (n.1434+30821T>C)
c.192+3436A>G (n.192+3436A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412264T>GCA388160296LPAR6,RB1c.1695+30821T>G (n.1695+30821T>G)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.194+30821T>G
n.114+3436A>C
n.1068+3436A>C
n.117+3436A>C
n.70-59A>C
c.1434+30821T>G (n.1434+30821T>G)
c.192+3436A>C (n.192+3436A>C)
13g.48412264T=CA2089994913LPAR6,RB1c.1695+30821T= (n.1695+30821T=)
c.160A= (p.Thr54=)
c.194+30821T=
n.114+3436A=
n.1068+3436A=
n.117+3436A=
n.70-59A=
c.1434+30821T= (n.1434+30821T=)
c.192+3436A= (n.192+3436A=)
13g.48412265dupCA2695218048LPAR6,RB1c.1695+30822dup (n.1695+30822dup)
c.160dup (p.Thr54AsnfsTer5)
c.194+30822dup
n.114+3436dup
n.1068+3436dup
n.117+3436dup
n.70-59dup
c.1434+30822dup (n.1434+30822dup)
c.192+3436dup (n.192+3436dup)
13g.48412265T>ACA483557403LPAR6,RB1c.1695+30822T>A (n.1695+30822T>A)
c.159A>T (p.Thr53=)
c.194+30822T>A
n.114+3435A>T
n.1068+3435A>T
n.117+3435A>T
n.70-60A>T
c.1434+30822T>A (n.1434+30822T>A)
c.192+3435A>T (n.192+3435A>T)
13g.48412265T>CCA483557404LPAR6,RB1c.1695+30822T>C (n.1695+30822T>C)
c.159A>G (p.Thr53=)
c.194+30822T>C
n.114+3435A>G
n.1068+3435A>G
n.117+3435A>G
n.70-60A>G
c.1434+30822T>C (n.1434+30822T>C)
c.192+3435A>G (n.192+3435A>G)
 gnomAD v4
13g.48412265T>GCA483557405LPAR6,RB1c.1695+30822T>G (n.1695+30822T>G)
c.159A>C (p.Thr53=)
c.194+30822T>G
n.114+3435A>C
n.1068+3435A>C
n.117+3435A>C
n.70-60A>C
c.1434+30822T>G (n.1434+30822T>G)
c.192+3435A>C (n.192+3435A>C)
13g.48412266G>ACA388160298LPAR6,RB1c.1695+30823G>A (n.1695+30823G>A)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.194+30823G>A
n.114+3434C>T
n.1068+3434C>T
n.117+3434C>T
n.70-61C>T
c.1434+30823G>A (n.1434+30823G>A)
c.192+3434C>T (n.192+3434C>T)
 dbSNP
13g.48412266G>CCA388160299LPAR6,RB1c.1695+30823G>C (n.1695+30823G>C)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.194+30823G>C
n.114+3434C>G
n.1068+3434C>G
n.117+3434C>G
n.70-61C>G
c.1434+30823G>C (n.1434+30823G>C)
c.192+3434C>G (n.192+3434C>G)
13g.48412266G=CA2089994914LPAR6,RB1c.1695+30823G= (n.1695+30823G=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.194+30823G=
n.114+3434C=
n.1068+3434C=
n.117+3434C=
n.70-61C=
c.1434+30823G= (n.1434+30823G=)
c.192+3434C= (n.192+3434C=)
13g.48412266G>TCA388160300LPAR6,RB1c.1695+30823G>T (n.1695+30823G>T)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.194+30823G>T
n.114+3434C>A
n.1068+3434C>A
n.117+3434C>A
n.70-61C>A
c.1434+30823G>T (n.1434+30823G>T)
c.192+3434C>A (n.192+3434C>A)
13g.48412268_48412270delCA2622982460LPAR6,RB1c.1695+30825_1695+30827del (n.1695+30825_1695+30827del)
c.156_158del (p.Thr53del)
c.194+30825_194+30827del
n.114+3432_114+3434del
n.1068+3432_1068+3434del
n.117+3432_117+3434del
n.70-63_70-61del
c.1434+30825_1434+30827del (n.1434+30825_1434+30827del)
c.192+3432_192+3434del (n.192+3432_192+3434del)
 gnomAD v4
13g.48412267T>ACA388160301LPAR6,RB1c.1695+30824T>A (n.1695+30824T>A)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.194+30824T>A
n.114+3433A>T
n.1068+3433A>T
n.117+3433A>T
n.70-62A>T
c.1434+30824T>A (n.1434+30824T>A)
c.192+3433A>T (n.192+3433A>T)
13g.48412267T>CCA388160302LPAR6,RB1c.1695+30824T>C (n.1695+30824T>C)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.194+30824T>C
n.114+3433A>G
n.1068+3433A>G
n.117+3433A>G
n.70-62A>G
c.1434+30824T>C (n.1434+30824T>C)
c.192+3433A>G (n.192+3433A>G)
13g.48412267T>GCA388160303LPAR6,RB1c.1695+30824T>G (n.1695+30824T>G)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.194+30824T>G
n.114+3433A>C
n.1068+3433A>C
n.117+3433A>C
n.70-62A>C
c.1434+30824T>G (n.1434+30824T>G)
c.192+3433A>C (n.192+3433A>C)
13g.48412268A>CCA483557406LPAR6,RB1c.1695+30825A>C (n.1695+30825A>C)
c.156T>G (p.Thr52=)
c.194+30825A>C
n.114+3432T>G
n.1068+3432T>G
n.117+3432T>G
n.70-63T>G
c.1434+30825A>C (n.1434+30825A>C)
c.192+3432T>G (n.192+3432T>G)
13g.48412268A>GCA483557407LPAR6,RB1c.1695+30825A>G (n.1695+30825A>G)
c.156T>C (p.Thr52=)
c.194+30825A>G
n.114+3432T>C
n.1068+3432T>C
n.117+3432T>C
n.70-63T>C
c.1434+30825A>G (n.1434+30825A>G)
c.192+3432T>C (n.192+3432T>C)
13g.48412268A>TCA483557408LPAR6,RB1c.1695+30825A>T (n.1695+30825A>T)
c.156T>A (p.Thr52=)
c.194+30825A>T
n.114+3432T>A
n.1068+3432T>A
n.117+3432T>A
n.70-63T>A
c.1434+30825A>T (n.1434+30825A>T)
c.192+3432T>A (n.192+3432T>A)
13g.48412269G>ACA388160304LPAR6,RB1c.1695+30826G>A (n.1695+30826G>A)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.194+30826G>A
n.114+3431C>T
n.1068+3431C>T
n.117+3431C>T
n.70-64C>T
c.1434+30826G>A (n.1434+30826G>A)
c.192+3431C>T (n.192+3431C>T)
13g.48412269G>CCA388160305LPAR6,RB1c.1695+30826G>C (n.1695+30826G>C)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.194+30826G>C
n.114+3431C>G
n.1068+3431C>G
n.117+3431C>G
n.70-64C>G
c.1434+30826G>C (n.1434+30826G>C)
c.192+3431C>G (n.192+3431C>G)
13g.48412269G>TCA388160306LPAR6,RB1c.1695+30826G>T (n.1695+30826G>T)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.194+30826G>T
n.114+3431C>A
n.1068+3431C>A
n.117+3431C>A
n.70-64C>A
c.1434+30826G>T (n.1434+30826G>T)
c.192+3431C>A (n.192+3431C>A)
13g.48412270T>ACA388160307LPAR6,RB1c.1695+30827T>A (n.1695+30827T>A)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.194+30827T>A
n.114+3430A>T
n.1068+3430A>T
n.117+3430A>T
n.70-65A>T
c.1434+30827T>A (n.1434+30827T>A)
c.192+3430A>T (n.192+3430A>T)
13g.48412270T>CCA388160308LPAR6,RB1c.1695+30827T>C (n.1695+30827T>C)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.194+30827T>C
n.114+3430A>G
n.1068+3430A>G
n.117+3430A>G
n.70-65A>G
c.1434+30827T>C (n.1434+30827T>C)
c.192+3430A>G (n.192+3430A>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48412270T>GCA388160309LPAR6,RB1c.1695+30827T>G (n.1695+30827T>G)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.194+30827T>G
n.114+3430A>C
n.1068+3430A>C
n.117+3430A>C
n.70-65A>C
c.1434+30827T>G (n.1434+30827T>G)
c.192+3430A>C (n.192+3430A>C)
13g.48412270T=CA2089994915LPAR6,RB1c.1695+30827T= (n.1695+30827T=)
c.154A= (p.Thr52=)
c.194+30827T=
n.114+3430A=
n.1068+3430A=
n.117+3430A=
n.70-65A=
c.1434+30827T= (n.1434+30827T=)
c.192+3430A= (n.192+3430A=)
13g.48412271T>ACA388160310LPAR6,RB1c.1695+30828T>A (n.1695+30828T>A)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.194+30828T>A
n.114+3429A>T
n.1068+3429A>T
n.117+3429A>T
n.70-66A>T
c.1434+30828T>A (n.1434+30828T>A)
c.192+3429A>T (n.192+3429A>T)
13g.48412271T>CCA483557409LPAR6,RB1c.1695+30828T>C (n.1695+30828T>C)
c.153A>G (p.Glu51=)
c.194+30828T>C
n.114+3429A>G
n.1068+3429A>G
n.117+3429A>G
n.70-66A>G
c.1434+30828T>C (n.1434+30828T>C)
c.192+3429A>G (n.192+3429A>G)
13g.48412271T>GCA388160311LPAR6,RB1c.1695+30828T>G (n.1695+30828T>G)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.194+30828T>G
n.114+3429A>C
n.1068+3429A>C
n.117+3429A>C
n.70-66A>C
c.1434+30828T>G (n.1434+30828T>G)
c.192+3429A>C (n.192+3429A>C)
13g.48412272T>ACA388160312LPAR6,RB1c.1695+30829T>A (n.1695+30829T>A)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.194+30829T>A
n.114+3428A>T
n.1068+3428A>T
n.117+3428A>T
n.70-67A>T
c.1434+30829T>A (n.1434+30829T>A)
c.192+3428A>T (n.192+3428A>T)
13g.48412272T>CCA031513LPAR6,RB1c.1695+30829T>C (n.1695+30829T>C)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.194+30829T>C
n.114+3428A>G
n.1068+3428A>G
n.117+3428A>G
n.70-67A>G
c.1434+30829T>C (n.1434+30829T>C)
c.192+3428A>G (n.192+3428A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412272T>GCA388160313LPAR6,RB1c.1695+30829T>G (n.1695+30829T>G)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.194+30829T>G
n.114+3428A>C
n.1068+3428A>C
n.117+3428A>C
n.70-67A>C
c.1434+30829T>G (n.1434+30829T>G)
c.192+3428A>C (n.192+3428A>C)
13g.48412272T=CA2089994916LPAR6,RB1c.1695+30829T= (n.1695+30829T=)
c.152A= (p.Glu51=)
c.194+30829T=
n.114+3428A=
n.1068+3428A=
n.117+3428A=
n.70-67A=
c.1434+30829T= (n.1434+30829T=)
c.192+3428A= (n.192+3428A=)
13g.48412273C>ACA388160314LPAR6,RB1c.1695+30830C>A (n.1695+30830C>A)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.194+30830C>A
n.114+3427G>T
n.1068+3427G>T
n.117+3427G>T
n.70-68G>T
c.1434+30830C>A (n.1434+30830C>A)
c.192+3427G>T (n.192+3427G>T)
13g.48412273C>GCA388160315LPAR6,RB1c.1695+30830C>G (n.1695+30830C>G)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.194+30830C>G
n.114+3427G>C
n.1068+3427G>C
n.117+3427G>C
n.70-68G>C
c.1434+30830C>G (n.1434+30830C>G)
c.192+3427G>C (n.192+3427G>C)
 gnomAD v4
13g.48412273C>TCA388160316LPAR6,RB1c.1695+30830C>T (n.1695+30830C>T)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.194+30830C>T
n.114+3427G>A
n.1068+3427G>A
n.117+3427G>A
n.70-68G>A
c.1434+30830C>T (n.1434+30830C>T)
c.192+3427G>A (n.192+3427G>A)
13g.48412274A>CCA388160318LPAR6,RB1c.1695+30831A>C (n.1695+30831A>C)
c.150T>G (p.Asn50Lys)
c.194+30831A>C
n.114+3426T>G
n.1068+3426T>G
n.117+3426T>G
n.70-69T>G
c.1434+30831A>C (n.1434+30831A>C)
c.192+3426T>G (n.192+3426T>G)
13g.48412274A>GCA483557410LPAR6,RB1c.1695+30831A>G (n.1695+30831A>G)
c.150T>C (p.Asn50=)
c.194+30831A>G
n.114+3426T>C
n.1068+3426T>C
n.117+3426T>C
n.70-69T>C
c.1434+30831A>G (n.1434+30831A>G)
c.192+3426T>C (n.192+3426T>C)
13g.48412274A>TCA388160317LPAR6,RB1c.1695+30831A>T (n.1695+30831A>T)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
c.194+30831A>T
n.114+3426T>A
n.1068+3426T>A
n.117+3426T>A
n.70-69T>A
c.1434+30831A>T (n.1434+30831A>T)
c.192+3426T>A (n.192+3426T>A)
13g.48412275T>ACA388160319LPAR6,RB1c.1695+30832T>A (n.1695+30832T>A)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
c.194+30832T>A
n.114+3425A>T
n.1068+3425A>T
n.117+3425A>T
n.70-70A>T
c.1434+30832T>A (n.1434+30832T>A)
c.192+3425A>T (n.192+3425A>T)
13g.48412275T>CCA031533LPAR6,RB1c.1695+30832T>C (n.1695+30832T>C)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
c.194+30832T>C
n.114+3425A>G
n.1068+3425A>G
n.117+3425A>G
n.70-70A>G
c.1434+30832T>C (n.1434+30832T>C)
c.192+3425A>G (n.192+3425A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412275T>GCA388160320LPAR6,RB1c.1695+30832T>G (n.1695+30832T>G)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
c.194+30832T>G
n.114+3425A>C
n.1068+3425A>C
n.117+3425A>C
n.70-70A>C
c.1434+30832T>G (n.1434+30832T>G)
c.192+3425A>C (n.192+3425A>C)
13g.48412275T=CA2089994917LPAR6,RB1c.1695+30832T= (n.1695+30832T=)
c.149A= (p.Asn50=)
c.194+30832T=
n.114+3425A=
n.1068+3425A=
n.117+3425A=
n.70-70A=
c.1434+30832T= (n.1434+30832T=)
c.192+3425A= (n.192+3425A=)
13g.48412276T>ACA388160321LPAR6,RB1c.1695+30833T>A (n.1695+30833T>A)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.194+30833T>A
n.114+3424A>T
n.1068+3424A>T
n.117+3424A>T
n.70-71A>T
c.1434+30833T>A (n.1434+30833T>A)
c.192+3424A>T (n.192+3424A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412276T>CCA388160322LPAR6,RB1c.1695+30833T>C (n.1695+30833T>C)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
c.194+30833T>C
n.114+3424A>G
n.1068+3424A>G
n.117+3424A>G
n.70-71A>G
c.1434+30833T>C (n.1434+30833T>C)
c.192+3424A>G (n.192+3424A>G)
13g.48412276T>GCA388160323LPAR6,RB1c.1695+30833T>G (n.1695+30833T>G)
c.148A>C (p.Asn50His)
c.194+30833T>G
n.114+3424A>C
n.1068+3424A>C
n.117+3424A>C
n.70-71A>C
c.1434+30833T>G (n.1434+30833T>G)
c.192+3424A>C (n.192+3424A>C)
13g.48412276T=CA2089994918LPAR6,RB1c.1695+30833T= (n.1695+30833T=)
c.148A= (p.Asn50=)
c.194+30833T=
n.114+3424A=
n.1068+3424A=
n.117+3424A=
n.70-71A=
c.1434+30833T= (n.1434+30833T=)
c.192+3424A= (n.192+3424A=)
13g.48412277T>ACA483557411LPAR6,RB1c.1695+30834T>A (n.1695+30834T>A)
c.147A>T (p.Arg49=)
c.194+30834T>A
n.114+3423A>T
n.1068+3423A>T
n.117+3423A>T
n.70-72A>T
c.1434+30834T>A (n.1434+30834T>A)
c.192+3423A>T (n.192+3423A>T)
13g.48412277T>CCA483557413LPAR6,RB1c.1695+30834T>C (n.1695+30834T>C)
c.147A>G (p.Arg49=)
c.194+30834T>C
n.114+3423A>G
n.1068+3423A>G
n.117+3423A>G
n.70-72A>G
c.1434+30834T>C (n.1434+30834T>C)
c.192+3423A>G (n.192+3423A>G)
13g.48412277T>GCA483557412LPAR6,RB1c.1695+30834T>G (n.1695+30834T>G)
c.147A>C (p.Arg49=)
c.194+30834T>G
n.114+3423A>C
n.1068+3423A>C
n.117+3423A>C
n.70-72A>C
c.1434+30834T>G (n.1434+30834T>G)
c.192+3423A>C (n.192+3423A>C)
13g.48412278C>ACA388160325LPAR6,RB1c.1695+30835C>A (n.1695+30835C>A)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.194+30835C>A
n.114+3422G>T
n.1068+3422G>T
n.117+3422G>T
n.70-73G>T
c.1434+30835C>A (n.1434+30835C>A)
c.192+3422G>T (n.192+3422G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412278C=CA2089994919LPAR6,RB1c.1695+30835C= (n.1695+30835C=)
c.146G= (p.Arg49=)
c.194+30835C=
n.114+3422G=
n.1068+3422G=
n.117+3422G=
n.70-73G=
c.1434+30835C= (n.1434+30835C=)
c.192+3422G= (n.192+3422G=)
13g.48412278C>GCA388160324LPAR6,RB1c.1695+30835C>G (n.1695+30835C>G)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.194+30835C>G
n.114+3422G>C
n.1068+3422G>C
n.117+3422G>C
n.70-73G>C
c.1434+30835C>G (n.1434+30835C>G)
c.192+3422G>C (n.192+3422G>C)
13g.48412278C>TCA031550LPAR6,RB1c.1695+30835C>T (n.1695+30835C>T)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.194+30835C>T
n.114+3422G>A
n.1068+3422G>A
n.117+3422G>A
n.70-73G>A
c.1434+30835C>T (n.1434+30835C>T)
c.192+3422G>A (n.192+3422G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412279G>ACA031568LPAR6,RB1c.1695+30836G>A (n.1695+30836G>A)
c.145C>T (p.Arg49Ter)
c.194+30836G>A
n.114+3421C>T
n.1068+3421C>T
n.117+3421C>T
n.70-74C>T
c.1434+30836G>A (n.1434+30836G>A)
c.192+3421C>T (n.192+3421C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412279G>CCA388160326LPAR6,RB1c.1695+30836G>C (n.1695+30836G>C)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.194+30836G>C
n.114+3421C>G
n.1068+3421C>G
n.117+3421C>G
n.70-74C>G
c.1434+30836G>C (n.1434+30836G>C)
c.192+3421C>G (n.192+3421C>G)
13g.48412279G=CA2089994920LPAR6,RB1c.1695+30836G= (n.1695+30836G=)
c.145C= (p.Arg49=)
c.194+30836G=
n.114+3421C=
n.1068+3421C=
n.117+3421C=
n.70-74C=
c.1434+30836G= (n.1434+30836G=)
c.192+3421C= (n.192+3421C=)
13g.48412279G>TCA483557414LPAR6,RB1c.1695+30836G>T (n.1695+30836G>T)
c.145C>A (p.Arg49=)
c.194+30836G>T
n.114+3421C>A
n.1068+3421C>A
n.117+3421C>A
n.70-74C>A
c.1434+30836G>T (n.1434+30836G>T)
c.192+3421C>A (n.192+3421C>A)
13g.48412280G>ACA483557415LPAR6,RB1c.1695+30837G>A (n.1695+30837G>A)
c.144C>T (p.Val48=)
c.194+30837G>A
n.114+3420C>T
n.1068+3420C>T
n.117+3420C>T
n.70-75C>T
c.1434+30837G>A (n.1434+30837G>A)
c.192+3420C>T (n.192+3420C>T)
13g.48412280G>CCA483557416LPAR6,RB1c.1695+30837G>C (n.1695+30837G>C)
c.144C>G (p.Val48=)
c.194+30837G>C
n.114+3420C>G
n.1068+3420C>G
n.117+3420C>G
n.70-75C>G
c.1434+30837G>C (n.1434+30837G>C)
c.192+3420C>G (n.192+3420C>G)
13g.48412280G>TCA483557417LPAR6,RB1c.1695+30837G>T (n.1695+30837G>T)
c.144C>A (p.Val48=)
c.194+30837G>T
n.114+3420C>A
n.1068+3420C>A
n.117+3420C>A
n.70-75C>A
c.1434+30837G>T (n.1434+30837G>T)
c.192+3420C>A (n.192+3420C>A)
13g.48412281A=CA2089994921LPAR6,RB1c.1695+30838A= (n.1695+30838A=)
c.143T= (p.Val48=)
c.194+30838A=
n.114+3419T=
n.1068+3419T=
n.117+3419T=
n.70-76T=
c.1434+30838A= (n.1434+30838A=)
c.192+3419T= (n.192+3419T=)
13g.48412281A>CCA388160327LPAR6,RB1c.1695+30838A>C (n.1695+30838A>C)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.194+30838A>C
n.114+3419T>G
n.1068+3419T>G
n.117+3419T>G
n.70-76T>G
c.1434+30838A>C (n.1434+30838A>C)
c.192+3419T>G (n.192+3419T>G)
13g.48412281A>GCA388160328LPAR6,RB1c.1695+30838A>G (n.1695+30838A>G)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.194+30838A>G
n.114+3419T>C
n.1068+3419T>C
n.117+3419T>C
n.70-76T>C
c.1434+30838A>G (n.1434+30838A>G)
c.192+3419T>C (n.192+3419T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412281A>TCA388160329LPAR6,RB1c.1695+30838A>T (n.1695+30838A>T)
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.194+30838A>T
n.114+3419T>A
n.1068+3419T>A
n.117+3419T>A
n.70-76T>A
c.1434+30838A>T (n.1434+30838A>T)
c.192+3419T>A (n.192+3419T>A)
13g.48412282C>ACA388160330LPAR6,RB1c.1695+30839C>A (n.1695+30839C>A)
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.194+30839C>A
n.114+3418G>T
n.1068+3418G>T
n.117+3418G>T
n.70-77G>T
c.1434+30839C>A (n.1434+30839C>A)
c.192+3418G>T (n.192+3418G>T)
 gnomAD v4
13g.48412282C=CA2089994922LPAR6,RB1c.1695+30839C= (n.1695+30839C=)
c.142G= (p.Val48=)
c.194+30839C=
n.114+3418G=
n.1068+3418G=
n.117+3418G=
n.70-77G=
c.1434+30839C= (n.1434+30839C=)
c.192+3418G= (n.192+3418G=)
13g.48412282C>GCA388160331LPAR6,RB1c.1695+30839C>G (n.1695+30839C>G)
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.194+30839C>G
n.114+3418G>C
n.1068+3418G>C
n.117+3418G>C
n.70-77G>C
c.1434+30839C>G (n.1434+30839C>G)
c.192+3418G>C (n.192+3418G>C)
13g.48412282C>TCA388160332LPAR6,RB1c.1695+30839C>T (n.1695+30839C>T)
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.194+30839C>T
n.114+3418G>A
n.1068+3418G>A
n.117+3418G>A
n.70-77G>A
c.1434+30839C>T (n.1434+30839C>T)
c.192+3418G>A (n.192+3418G>A)
 dbSNP
13g.48412283T>ACA388160333LPAR6,RB1c.1695+30840T>A (n.1695+30840T>A)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.194+30840T>A
n.114+3417A>T
n.1068+3417A>T
n.117+3417A>T
n.70-78A>T
c.1434+30840T>A (n.1434+30840T>A)
c.192+3417A>T (n.192+3417A>T)
13g.48412283T>CCA483557418LPAR6,RB1c.1695+30840T>C (n.1695+30840T>C)
c.141A>G (p.Lys47=)
c.194+30840T>C
n.114+3417A>G
n.1068+3417A>G
n.117+3417A>G
n.70-78A>G
c.1434+30840T>C (n.1434+30840T>C)
c.192+3417A>G (n.192+3417A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412283T>GCA388160334LPAR6,RB1c.1695+30840T>G (n.1695+30840T>G)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.194+30840T>G
n.114+3417A>C
n.1068+3417A>C
n.117+3417A>C
n.70-78A>C
c.1434+30840T>G (n.1434+30840T>G)
c.192+3417A>C (n.192+3417A>C)
13g.48412283T=CA2089994923LPAR6,RB1c.1695+30840T= (n.1695+30840T=)
c.141A= (p.Lys47=)
c.194+30840T=
n.114+3417A=
n.1068+3417A=
n.117+3417A=
n.70-78A=
c.1434+30840T= (n.1434+30840T=)
c.192+3417A= (n.192+3417A=)
13g.48412284T>ACA388160335LPAR6,RB1c.1695+30841T>A (n.1695+30841T>A)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.194+30841T>A
n.114+3416A>T
n.1068+3416A>T
n.117+3416A>T
n.70-79A>T
c.1434+30841T>A (n.1434+30841T>A)
c.192+3416A>T (n.192+3416A>T)
13g.48412284T>CCA388160336LPAR6,RB1c.1695+30841T>C (n.1695+30841T>C)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.194+30841T>C
n.114+3416A>G
n.1068+3416A>G
n.117+3416A>G
n.70-79A>G
c.1434+30841T>C (n.1434+30841T>C)
c.192+3416A>G (n.192+3416A>G)
13g.48412284T>GCA388160337LPAR6,RB1c.1695+30841T>G (n.1695+30841T>G)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.194+30841T>G
n.114+3416A>C
n.1068+3416A>C
n.117+3416A>C
n.70-79A>C
c.1434+30841T>G (n.1434+30841T>G)
c.192+3416A>C (n.192+3416A>C)
13g.48412285T>ACA388160338LPAR6,RB1c.1695+30842T>A (n.1695+30842T>A)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.194+30842T>A
n.114+3415A>T
n.1068+3415A>T
n.117+3415A>T
n.70-80A>T
c.1434+30842T>A (n.1434+30842T>A)
c.192+3415A>T (n.192+3415A>T)
13g.48412285T>CCA031576LPAR6,RB1c.1695+30842T>C (n.1695+30842T>C)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.194+30842T>C
n.114+3415A>G
n.1068+3415A>G
n.117+3415A>G
n.70-80A>G
c.1434+30842T>C (n.1434+30842T>C)
c.192+3415A>G (n.192+3415A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412285T>GCA388160339LPAR6,RB1c.1695+30842T>G (n.1695+30842T>G)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.194+30842T>G
n.114+3415A>C
n.1068+3415A>C
n.117+3415A>C
n.70-80A>C
c.1434+30842T>G (n.1434+30842T>G)
c.192+3415A>C (n.192+3415A>C)
13g.48412285T=CA2089994924LPAR6,RB1c.1695+30842T= (n.1695+30842T=)
c.139A= (p.Lys47=)
c.194+30842T=
n.114+3415A=
n.1068+3415A=
n.117+3415A=
n.70-80A=
c.1434+30842T= (n.1434+30842T=)
c.192+3415A= (n.192+3415A=)
13g.48412285_48412286insTACA2534365757LPAR6,RB1c.1695+30842_1695+30843insTA (n.1695+30842_1695+30843insTA)
c.138_139insTA (p.Lys47Ter)
c.194+30842_194+30843insTA
n.114+3414_114+3415insTA
n.1068+3414_1068+3415insTA
n.117+3414_117+3415insTA
n.70-81_70-80insTA
c.1434+30842_1434+30843insTA (n.1434+30842_1434+30843insTA)
c.192+3414_192+3415insTA (n.192+3414_192+3415insTA)
13g.48412286G>ACA483557421LPAR6,RB1c.1695+30843G>A (n.1695+30843G>A)
c.138C>T (p.Leu46=)
c.194+30843G>A
n.114+3414C>T
n.1068+3414C>T
n.117+3414C>T
n.70-81C>T
c.1434+30843G>A (n.1434+30843G>A)
c.192+3414C>T (n.192+3414C>T)
13g.48412286G>CCA483557419LPAR6,RB1c.1695+30843G>C (n.1695+30843G>C)
c.138C>G (p.Leu46=)
c.194+30843G>C
n.114+3414C>G
n.1068+3414C>G
n.117+3414C>G
n.70-81C>G
c.1434+30843G>C (n.1434+30843G>C)
c.192+3414C>G (n.192+3414C>G)
13g.48412286G>TCA483557420LPAR6,RB1c.1695+30843G>T (n.1695+30843G>T)
c.138C>A (p.Leu46=)
c.194+30843G>T
n.114+3414C>A
n.1068+3414C>A
n.117+3414C>A
n.70-81C>A
c.1434+30843G>T (n.1434+30843G>T)
c.192+3414C>A (n.192+3414C>A)
13g.48412287A=CA2089994925LPAR6,RB1c.1695+30844A= (n.1695+30844A=)
c.137T= (p.Leu46=)
c.194+30844A=
n.114+3413T=
n.1068+3413T=
n.117+3413T=
n.70-82T=
c.1434+30844A= (n.1434+30844A=)
c.192+3413T= (n.192+3413T=)
13g.48412287A>CCA388160340LPAR6,RB1c.1695+30844A>C (n.1695+30844A>C)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.194+30844A>C
n.114+3413T>G
n.1068+3413T>G
n.117+3413T>G
n.70-82T>G
c.1434+30844A>C (n.1434+30844A>C)
c.192+3413T>G (n.192+3413T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412287A>GCA031592LPAR6,RB1c.1695+30844A>G (n.1695+30844A>G)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.194+30844A>G
n.114+3413T>C
n.1068+3413T>C
n.117+3413T>C
n.70-82T>C
c.1434+30844A>G (n.1434+30844A>G)
c.192+3413T>C (n.192+3413T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412287A>TCA388160341LPAR6,RB1c.1695+30844A>T (n.1695+30844A>T)
c.137T>A (p.Leu46His)
c.194+30844A>T
n.114+3413T>A
n.1068+3413T>A
n.117+3413T>A
n.70-82T>A
c.1434+30844A>T (n.1434+30844A>T)
c.192+3413T>A (n.192+3413T>A)
13g.48412288G>ACA388160342LPAR6,RB1c.1695+30845G>A (n.1695+30845G>A)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.194+30845G>A
n.114+3412C>T
n.1068+3412C>T
n.117+3412C>T
n.70-83C>T
c.1434+30845G>A (n.1434+30845G>A)
c.192+3412C>T (n.192+3412C>T)
13g.48412288G>CCA388160343LPAR6,RB1c.1695+30845G>C (n.1695+30845G>C)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.194+30845G>C
n.114+3412C>G
n.1068+3412C>G
n.117+3412C>G
n.70-83C>G
c.1434+30845G>C (n.1434+30845G>C)
c.192+3412C>G (n.192+3412C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412288G=CA2089994926LPAR6,RB1c.1695+30845G= (n.1695+30845G=)
c.136C= (p.Leu46=)
c.194+30845G=
n.114+3412C=
n.1068+3412C=
n.117+3412C=
n.70-83C=
c.1434+30845G= (n.1434+30845G=)
c.192+3412C= (n.192+3412C=)
13g.48412288G>TCA388160344LPAR6,RB1c.1695+30845G>T (n.1695+30845G>T)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.194+30845G>T
n.114+3412C>A
n.1068+3412C>A
n.117+3412C>A
n.70-83C>A
c.1434+30845G>T (n.1434+30845G>T)
c.192+3412C>A (n.192+3412C>A)
13g.48412289G>ACA483557422LPAR6,RB1c.1695+30846G>A (n.1695+30846G>A)
c.135C>T (p.Val45=)
c.194+30846G>A
n.114+3411C>T
n.1068+3411C>T
n.117+3411C>T
n.70-84C>T
c.1434+30846G>A (n.1434+30846G>A)
c.192+3411C>T (n.192+3411C>T)
13g.48412289G>CCA483557423LPAR6,RB1c.1695+30846G>C (n.1695+30846G>C)
c.135C>G (p.Val45=)
c.194+30846G>C
n.114+3411C>G
n.1068+3411C>G
n.117+3411C>G
n.70-84C>G
c.1434+30846G>C (n.1434+30846G>C)
c.192+3411C>G (n.192+3411C>G)
13g.48412289G>TCA483557424LPAR6,RB1c.1695+30846G>T (n.1695+30846G>T)
c.135C>A (p.Val45=)
c.194+30846G>T
n.114+3411C>A
n.1068+3411C>A
n.117+3411C>A
n.70-84C>A
c.1434+30846G>T (n.1434+30846G>T)
c.192+3411C>A (n.192+3411C>A)
13g.48412289_48412290delCA2547524736LPAR6,RB1c.1695+30846_1695+30847del (n.1695+30846_1695+30847del)
c.134_135del (p.Val45AlafsTer6)
c.194+30846_194+30847del
n.114+3410_114+3411del
n.1068+3410_1068+3411del
n.117+3410_117+3411del
n.70-85_70-84del
c.1434+30846_1434+30847del (n.1434+30846_1434+30847del)
c.192+3410_192+3411del (n.192+3410_192+3411del)
13g.48412290A>CCA388160345LPAR6,RB1c.1695+30847A>C (n.1695+30847A>C)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.194+30847A>C
n.114+3410T>G
n.1068+3410T>G
n.117+3410T>G
n.70-85T>G
c.1434+30847A>C (n.1434+30847A>C)
c.192+3410T>G (n.192+3410T>G)
13g.48412290A>GCA388160346LPAR6,RB1c.1695+30847A>G (n.1695+30847A>G)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.194+30847A>G
n.114+3410T>C
n.1068+3410T>C
n.117+3410T>C
n.70-85T>C
c.1434+30847A>G (n.1434+30847A>G)
c.192+3410T>C (n.192+3410T>C)
13g.48412290A>TCA388160347LPAR6,RB1c.1695+30847A>T (n.1695+30847A>T)
c.134T>A (p.Val45Asp)
c.194+30847A>T
n.114+3410T>A
n.1068+3410T>A
n.117+3410T>A
n.70-85T>A
c.1434+30847A>T (n.1434+30847A>T)
c.192+3410T>A (n.192+3410T>A)
13g.48412291C>ACA388160348LPAR6,RB1c.1695+30848C>A (n.1695+30848C>A)
c.133G>T (p.Val45Phe)
c.194+30848C>A
n.114+3409G>T
n.1068+3409G>T
n.117+3409G>T
n.70-86G>T
c.1434+30848C>A (n.1434+30848C>A)
c.192+3409G>T (n.192+3409G>T)
 gnomAD v4
13g.48412291C=CA2089994927LPAR6,RB1c.1695+30848C= (n.1695+30848C=)
c.133G= (p.Val45=)
c.194+30848C=
n.114+3409G=
n.1068+3409G=
n.117+3409G=
n.70-86G=
c.1434+30848C= (n.1434+30848C=)
c.192+3409G= (n.192+3409G=)
13g.48412291C>GCA388160349LPAR6,RB1c.1695+30848C>G (n.1695+30848C>G)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.194+30848C>G
n.114+3409G>C
n.1068+3409G>C
n.117+3409G>C
n.70-86G>C
c.1434+30848C>G (n.1434+30848C>G)
c.192+3409G>C (n.192+3409G>C)
13g.48412291C>TCA031614LPAR6,RB1c.1695+30848C>T (n.1695+30848C>T)
c.133G>A (p.Val45Ile)
c.194+30848C>T
n.114+3409G>A
n.1068+3409G>A
n.117+3409G>A
n.70-86G>A
c.1434+30848C>T (n.1434+30848C>T)
c.192+3409G>A (n.192+3409G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412292G>ACA249285147LPAR6,RB1c.1695+30849G>A (n.1695+30849G>A)
c.132C>T (p.Cys44=)
c.194+30849G>A
n.114+3408C>T
n.1068+3408C>T
n.117+3408C>T
n.70-87C>T
c.1434+30849G>A (n.1434+30849G>A)
c.192+3408C>T (n.192+3408C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48412292G>CCA388160351LPAR6,RB1c.1695+30849G>C (n.1695+30849G>C)
c.132C>G (p.Cys44Trp)
c.194+30849G>C
n.114+3408C>G
n.1068+3408C>G
n.117+3408C>G
n.70-87C>G
c.1434+30849G>C (n.1434+30849G>C)
c.192+3408C>G (n.192+3408C>G)
13g.48412292G=CA2089994928LPAR6,RB1c.1695+30849G= (n.1695+30849G=)
c.132C= (p.Cys44=)
c.194+30849G=
n.114+3408C=
n.1068+3408C=
n.117+3408C=
n.70-87C=
c.1434+30849G= (n.1434+30849G=)
c.192+3408C= (n.192+3408C=)
13g.48412292G>TCA388160350LPAR6,RB1c.1695+30849G>T (n.1695+30849G>T)
c.132C>A (p.Cys44Ter)
c.194+30849G>T
n.114+3408C>A
n.1068+3408C>A
n.117+3408C>A
n.70-87C>A
c.1434+30849G>T (n.1434+30849G>T)
c.192+3408C>A (n.192+3408C>A)
 gnomAD v4
13g.48412293C>ACA388160352LPAR6,RB1c.1695+30850C>A (n.1695+30850C>A)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.194+30850C>A
n.114+3407G>T
n.1068+3407G>T
n.117+3407G>T
n.70-88G>T
c.1434+30850C>A (n.1434+30850C>A)
c.192+3407G>T (n.192+3407G>T)
13g.48412293C=CA2089994929LPAR6,RB1c.1695+30850C= (n.1695+30850C=)
c.131G= (p.Cys44=)
c.194+30850C=
n.114+3407G=
n.1068+3407G=
n.117+3407G=
n.70-88G=
c.1434+30850C= (n.1434+30850C=)
c.192+3407G= (n.192+3407G=)
13g.48412293C>GCA388160353LPAR6,RB1c.1695+30850C>G (n.1695+30850C>G)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.194+30850C>G
n.114+3407G>C
n.1068+3407G>C
n.117+3407G>C
n.70-88G>C
c.1434+30850C>G (n.1434+30850C>G)
c.192+3407G>C (n.192+3407G>C)
 gnomAD v4
13g.48412293C>TCA031631LPAR6,RB1c.1695+30850C>T (n.1695+30850C>T)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.194+30850C>T
n.114+3407G>A
n.1068+3407G>A
n.117+3407G>A
n.70-88G>A
c.1434+30850C>T (n.1434+30850C>T)
c.192+3407G>A (n.192+3407G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412294A>CCA388160354LPAR6,RB1c.1695+30851A>C (n.1695+30851A>C)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.194+30851A>C
n.114+3406T>G
n.1068+3406T>G
n.117+3406T>G
n.70-89T>G
c.1434+30851A>C (n.1434+30851A>C)
c.192+3406T>G (n.192+3406T>G)
13g.48412294A>GCA388160355LPAR6,RB1c.1695+30851A>G (n.1695+30851A>G)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.194+30851A>G
n.114+3406T>C
n.1068+3406T>C
n.117+3406T>C
n.70-89T>C
c.1434+30851A>G (n.1434+30851A>G)
c.192+3406T>C (n.192+3406T>C)
13g.48412294A>TCA388160356LPAR6,RB1c.1695+30851A>T (n.1695+30851A>T)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.194+30851A>T
n.114+3406T>A
n.1068+3406T>A
n.117+3406T>A
n.70-89T>A
c.1434+30851A>T (n.1434+30851A>T)
c.192+3406T>A (n.192+3406T>A)
13g.48412295_48412301delCA2575413570LPAR6,RB1c.1695+30852_1695+30858del (n.1695+30852_1695+30858del)
c.124_130del (p.Phe42AlafsTer13)
c.194+30852_194+30858del
n.114+3400_114+3406del
n.1068+3400_1068+3406del
n.117+3400_117+3406del
n.70-95_70-89del
c.1434+30852_1434+30858del (n.1434+30852_1434+30858del)
c.192+3400_192+3406del (n.192+3400_192+3406del)
13g.48412295G>ACA483557425LPAR6,RB1c.1695+30852G>A (n.1695+30852G>A)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.194+30852G>A
n.114+3405C>T
n.1068+3405C>T
n.117+3405C>T
n.70-90C>T
c.1434+30852G>A (n.1434+30852G>A)
c.192+3405C>T (n.192+3405C>T)
13g.48412295G>CCA388160357LPAR6,RB1c.1695+30852G>C (n.1695+30852G>C)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.194+30852G>C
n.114+3405C>G
n.1068+3405C>G
n.117+3405C>G
n.70-90C>G
c.1434+30852G>C (n.1434+30852G>C)
c.192+3405C>G (n.192+3405C>G)
13g.48412295G>TCA483557426LPAR6,RB1c.1695+30852G>T (n.1695+30852G>T)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.194+30852G>T
n.114+3405C>A
n.1068+3405C>A
n.117+3405C>A
n.70-90C>A
c.1434+30852G>T (n.1434+30852G>T)
c.192+3405C>A (n.192+3405C>A)
13g.48412296A=CA2089994930LPAR6,RB1c.1695+30853A= (n.1695+30853A=)
c.128T= (p.Ile43=)
c.194+30853A=
n.114+3404T=
n.1068+3404T=
n.117+3404T=
n.70-91T=
c.1434+30853A= (n.1434+30853A=)
c.192+3404T= (n.192+3404T=)
13g.48412296A>CCA388160358LPAR6,RB1c.1695+30853A>C (n.1695+30853A>C)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.194+30853A>C
n.114+3404T>G
n.1068+3404T>G
n.117+3404T>G
n.70-91T>G
c.1434+30853A>C (n.1434+30853A>C)
c.192+3404T>G (n.192+3404T>G)
13g.48412296A>GCA388160359LPAR6,RB1c.1695+30853A>G (n.1695+30853A>G)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.194+30853A>G
n.114+3404T>C
n.1068+3404T>C
n.117+3404T>C
n.70-91T>C
c.1434+30853A>G (n.1434+30853A>G)
c.192+3404T>C (n.192+3404T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412296A>TCA388160360LPAR6,RB1c.1695+30853A>T (n.1695+30853A>T)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.194+30853A>T
n.114+3404T>A
n.1068+3404T>A
n.117+3404T>A
n.70-91T>A
c.1434+30853A>T (n.1434+30853A>T)
c.192+3404T>A (n.192+3404T>A)
13g.48412297T>ACA388160361LPAR6,RB1c.1695+30854T>A (n.1695+30854T>A)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.194+30854T>A
n.114+3403A>T
n.1068+3403A>T
n.117+3403A>T
n.70-92A>T
c.1434+30854T>A (n.1434+30854T>A)
c.192+3403A>T (n.192+3403A>T)
13g.48412297T>CCA388160362LPAR6,RB1c.1695+30854T>C (n.1695+30854T>C)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.194+30854T>C
n.114+3403A>G
n.1068+3403A>G
n.117+3403A>G
n.70-92A>G
c.1434+30854T>C (n.1434+30854T>C)
c.192+3403A>G (n.192+3403A>G)
13g.48412297T>GCA388160363LPAR6,RB1c.1695+30854T>G (n.1695+30854T>G)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.194+30854T>G
n.114+3403A>C
n.1068+3403A>C
n.117+3403A>C
n.70-92A>C
c.1434+30854T>G (n.1434+30854T>G)
c.192+3403A>C (n.192+3403A>C)
13g.48412298G>ACA483557428LPAR6,RB1c.1695+30855G>A (n.1695+30855G>A)
c.126C>T (p.Phe42=)
c.194+30855G>A
n.114+3402C>T
n.1068+3402C>T
n.117+3402C>T
n.70-93C>T
c.1434+30855G>A (n.1434+30855G>A)
c.192+3402C>T (n.192+3402C>T)
13g.48412298G>CCA388160365LPAR6,RB1c.1695+30855G>C (n.1695+30855G>C)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.194+30855G>C
n.114+3402C>G
n.1068+3402C>G
n.117+3402C>G
n.70-93C>G
c.1434+30855G>C (n.1434+30855G>C)
c.192+3402C>G (n.192+3402C>G)
 COSMIC
13g.48412298G=CA2089994931LPAR6,RB1c.1695+30855G= (n.1695+30855G=)
c.126C= (p.Phe42=)
c.194+30855G=
n.114+3402C=
n.1068+3402C=
n.117+3402C=
n.70-93C=
c.1434+30855G= (n.1434+30855G=)
c.192+3402C= (n.192+3402C=)
13g.48412298G>TCA388160364LPAR6,RB1c.1695+30855G>T (n.1695+30855G>T)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.194+30855G>T
n.114+3402C>A
n.1068+3402C>A
n.117+3402C>A
n.70-93C>A
c.1434+30855G>T (n.1434+30855G>T)
c.192+3402C>A (n.192+3402C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412299A=CA2089994932LPAR6,RB1c.1695+30856A= (n.1695+30856A=)
c.125T= (p.Phe42=)
c.194+30856A=
n.114+3401T=
n.1068+3401T=
n.117+3401T=
n.70-94T=
c.1434+30856A= (n.1434+30856A=)
c.192+3401T= (n.192+3401T=)
13g.48412299A>CCA031644LPAR6,RB1c.1695+30856A>C (n.1695+30856A>C)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.194+30856A>C
n.114+3401T>G
n.1068+3401T>G
n.117+3401T>G
n.70-94T>G
c.1434+30856A>C (n.1434+30856A>C)
c.192+3401T>G (n.192+3401T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412299A>GCA388160367LPAR6,RB1c.1695+30856A>G (n.1695+30856A>G)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.194+30856A>G
n.114+3401T>C
n.1068+3401T>C
n.117+3401T>C
n.70-94T>C
c.1434+30856A>G (n.1434+30856A>G)
c.192+3401T>C (n.192+3401T>C)
13g.48412299A>TCA388160366LPAR6,RB1c.1695+30856A>T (n.1695+30856A>T)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.194+30856A>T
n.114+3401T>A
n.1068+3401T>A
n.117+3401T>A
n.70-94T>A
c.1434+30856A>T (n.1434+30856A>T)
c.192+3401T>A (n.192+3401T>A)
13g.48412300A>CCA388160368LPAR6,RB1c.1695+30857A>C (n.1695+30857A>C)
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.194+30857A>C
n.114+3400T>G
n.1068+3400T>G
n.117+3400T>G
n.70-95T>G
c.1434+30857A>C (n.1434+30857A>C)
c.192+3400T>G (n.192+3400T>G)
13g.48412300A>GCA388160369LPAR6,RB1c.1695+30857A>G (n.1695+30857A>G)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.194+30857A>G
n.114+3400T>C
n.1068+3400T>C
n.117+3400T>C
n.70-95T>C
c.1434+30857A>G (n.1434+30857A>G)
c.192+3400T>C (n.192+3400T>C)
13g.48412300A>TCA388160370LPAR6,RB1c.1695+30857A>T (n.1695+30857A>T)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.194+30857A>T
n.114+3400T>A
n.1068+3400T>A
n.117+3400T>A
n.70-95T>A
c.1434+30857A>T (n.1434+30857A>T)
c.192+3400T>A (n.192+3400T>A)
13g.48412301A>CCA388160371LPAR6,RB1c.1695+30858A>C (n.1695+30858A>C)
c.123T>G (p.Ile41Met)
c.194+30858A>C
n.114+3399T>G
n.1068+3399T>G
n.117+3399T>G
n.70-96T>G
c.1434+30858A>C (n.1434+30858A>C)
c.192+3399T>G (n.192+3399T>G)
13g.48412301A>GCA483557430LPAR6,RB1c.1695+30858A>G (n.1695+30858A>G)
c.123T>C (p.Ile41=)
c.194+30858A>G
n.114+3399T>C
n.1068+3399T>C
n.117+3399T>C
n.70-96T>C
c.1434+30858A>G (n.1434+30858A>G)
c.192+3399T>C (n.192+3399T>C)
13g.48412301A>TCA483557431LPAR6,RB1c.1695+30858A>T (n.1695+30858A>T)
c.123T>A (p.Ile41=)
c.194+30858A>T
n.114+3399T>A
n.1068+3399T>A
n.117+3399T>A
n.70-96T>A
c.1434+30858A>T (n.1434+30858A>T)
c.192+3399T>A (n.192+3399T>A)
13g.48412302A>CCA388160372LPAR6,RB1c.1695+30859A>C (n.1695+30859A>C)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.194+30859A>C
n.114+3398T>G
n.1068+3398T>G
n.117+3398T>G
n.70-97T>G
c.1434+30859A>C (n.1434+30859A>C)
c.192+3398T>G (n.192+3398T>G)
13g.48412302A>GCA388160373LPAR6,RB1c.1695+30859A>G (n.1695+30859A>G)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.194+30859A>G
n.114+3398T>C
n.1068+3398T>C
n.117+3398T>C
n.70-97T>C
c.1434+30859A>G (n.1434+30859A>G)
c.192+3398T>C (n.192+3398T>C)
13g.48412302A>TCA388160374LPAR6,RB1c.1695+30859A>T (n.1695+30859A>T)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.194+30859A>T
n.114+3398T>A
n.1068+3398T>A
n.117+3398T>A
n.70-97T>A
c.1434+30859A>T (n.1434+30859A>T)
c.192+3398T>A (n.192+3398T>A)
13g.48412303T>ACA388160375LPAR6,RB1c.1695+30860T>A (n.1695+30860T>A)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.194+30860T>A
n.114+3397A>T
n.1068+3397A>T
n.117+3397A>T
n.70-98A>T
c.1434+30860T>A (n.1434+30860T>A)
c.192+3397A>T (n.192+3397A>T)
13g.48412303T>CCA388160376LPAR6,RB1c.1695+30860T>C (n.1695+30860T>C)
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.194+30860T>C
n.114+3397A>G
n.1068+3397A>G
n.117+3397A>G
n.70-98A>G
c.1434+30860T>C (n.1434+30860T>C)
c.192+3397A>G (n.192+3397A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412303T>GCA388160377LPAR6,RB1c.1695+30860T>G (n.1695+30860T>G)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.194+30860T>G
n.114+3397A>C
n.1068+3397A>C
n.117+3397A>C
n.70-98A>C
c.1434+30860T>G (n.1434+30860T>G)
c.192+3397A>C (n.192+3397A>C)
13g.48412303T=CA2089994933LPAR6,RB1c.1695+30860T= (n.1695+30860T=)
c.121A= (p.Ile41=)
c.194+30860T=
n.114+3397A=
n.1068+3397A=
n.117+3397A=
n.70-98A=
c.1434+30860T= (n.1434+30860T=)
c.192+3397A= (n.192+3397A=)
13g.48412304G>ACA483557433LPAR6,RB1c.1695+30861G>A (n.1695+30861G>A)
c.120C>T (p.Tyr40=)
c.194+30861G>A
n.114+3396C>T
n.1068+3396C>T
n.117+3396C>T
n.70-99C>T
c.1434+30861G>A (n.1434+30861G>A)
c.192+3396C>T (n.192+3396C>T)
13g.48412304G>CCA388160378LPAR6,RB1c.1695+30861G>C (n.1695+30861G>C)
c.120C>G (p.Tyr40Ter)
c.194+30861G>C
n.114+3396C>G
n.1068+3396C>G
n.117+3396C>G
n.70-99C>G
c.1434+30861G>C (n.1434+30861G>C)
c.192+3396C>G (n.192+3396C>G)
13g.48412304G>TCA388160379LPAR6,RB1c.1695+30861G>T (n.1695+30861G>T)
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
c.194+30861G>T
n.114+3396C>A
n.1068+3396C>A
n.117+3396C>A
n.70-99C>A
c.1434+30861G>T (n.1434+30861G>T)
c.192+3396C>A (n.192+3396C>A)
13g.48412305T>ACA388160382LPAR6,RB1c.1695+30862T>A (n.1695+30862T>A)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.194+30862T>A
n.114+3395A>T
n.1068+3395A>T
n.117+3395A>T
n.70-100A>T
c.1434+30862T>A (n.1434+30862T>A)
c.192+3395A>T (n.192+3395A>T)
13g.48412305T>CCA388160380LPAR6,RB1c.1695+30862T>C (n.1695+30862T>C)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.194+30862T>C
n.114+3395A>G
n.1068+3395A>G
n.117+3395A>G
n.70-100A>G
c.1434+30862T>C (n.1434+30862T>C)
c.192+3395A>G (n.192+3395A>G)
 gnomAD v4
13g.48412305T>GCA388160381LPAR6,RB1c.1695+30862T>G (n.1695+30862T>G)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.194+30862T>G
n.114+3395A>C
n.1068+3395A>C
n.117+3395A>C
n.70-100A>C
c.1434+30862T>G (n.1434+30862T>G)
c.192+3395A>C (n.192+3395A>C)
13g.48412306A=CA2089994934LPAR6,RB1c.1695+30863A= (n.1695+30863A=)
c.118T= (p.Tyr40=)
c.194+30863A=
n.114+3394T=
n.1068+3394T=
n.117+3394T=
n.70-101T=
c.1434+30863A= (n.1434+30863A=)
c.192+3394T= (n.192+3394T=)
13g.48412306A>CCA388160383LPAR6,RB1c.1695+30863A>C (n.1695+30863A>C)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.194+30863A>C
n.114+3394T>G
n.1068+3394T>G
n.117+3394T>G
n.70-101T>G
c.1434+30863A>C (n.1434+30863A>C)
c.192+3394T>G (n.192+3394T>G)
13g.48412306A>GCA388160384LPAR6,RB1c.1695+30863A>G (n.1695+30863A>G)
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.194+30863A>G
n.114+3394T>C
n.1068+3394T>C
n.117+3394T>C
n.70-101T>C
c.1434+30863A>G (n.1434+30863A>G)
c.192+3394T>C (n.192+3394T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48412306A>TCA388160385LPAR6,RB1c.1695+30863A>T (n.1695+30863A>T)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.194+30863A>T
n.114+3394T>A
n.1068+3394T>A
n.117+3394T>A
n.70-101T>A
c.1434+30863A>T (n.1434+30863A>T)
c.192+3394T>A (n.192+3394T>A)
13g.48412307T>ACA483557436LPAR6,RB1c.1695+30864T>A (n.1695+30864T>A)
c.117A>T (p.Ile39=)
c.194+30864T>A
n.114+3393A>T
n.1068+3393A>T
n.117+3393A>T
n.70-102A>T
c.1434+30864T>A (n.1434+30864T>A)
c.192+3393A>T (n.192+3393A>T)
13g.48412307T>CCA388160386LPAR6,RB1c.1695+30864T>C (n.1695+30864T>C)
c.117A>G (p.Ile39Met)
c.194+30864T>C
n.114+3393A>G
n.1068+3393A>G
n.117+3393A>G
n.70-102A>G
c.1434+30864T>C (n.1434+30864T>C)
c.192+3393A>G (n.192+3393A>G)
13g.48412307T>GCA483557434LPAR6,RB1c.1695+30864T>G (n.1695+30864T>G)
c.117A>C (p.Ile39=)
c.194+30864T>G
n.114+3393A>C
n.1068+3393A>C
n.117+3393A>C
n.70-102A>C
c.1434+30864T>G (n.1434+30864T>G)
c.192+3393A>C (n.192+3393A>C)
13g.48412308A=CA2089994935LPAR6,RB1c.1695+30865A= (n.1695+30865A=)
c.116T= (p.Ile39=)
c.194+30865A=
n.114+3392T=
n.1068+3392T=
n.117+3392T=
n.70-103T=
c.1434+30865A= (n.1434+30865A=)
c.192+3392T= (n.192+3392T=)
13g.48412308A>CCA388160387LPAR6,RB1c.1695+30865A>C (n.1695+30865A>C)
c.116T>G (p.Ile39Arg)
c.194+30865A>C
n.114+3392T>G
n.1068+3392T>G
n.117+3392T>G
n.70-103T>G
c.1434+30865A>C (n.1434+30865A>C)
c.192+3392T>G (n.192+3392T>G)
13g.48412308A>GCA031653LPAR6,RB1c.1695+30865A>G (n.1695+30865A>G)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.194+30865A>G
n.114+3392T>C
n.1068+3392T>C
n.117+3392T>C
n.70-103T>C
c.1434+30865A>G (n.1434+30865A>G)
c.192+3392T>C (n.192+3392T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412308A>TCA388160388LPAR6,RB1c.1695+30865A>T (n.1695+30865A>T)
c.116T>A (p.Ile39Lys)
c.194+30865A>T
n.114+3392T>A
n.1068+3392T>A
n.117+3392T>A
n.70-103T>A
c.1434+30865A>T (n.1434+30865A>T)
c.192+3392T>A (n.192+3392T>A)
13g.48412309T>ACA388160389LPAR6,RB1c.1695+30866T>A (n.1695+30866T>A)
c.115A>T (p.Ile39Leu)
c.194+30866T>A
n.114+3391A>T
n.1068+3391A>T
n.117+3391A>T
n.70-104A>T
c.1434+30866T>A (n.1434+30866T>A)
c.192+3391A>T (n.192+3391A>T)
13g.48412309T>CCA388160390LPAR6,RB1c.1695+30866T>C (n.1695+30866T>C)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.194+30866T>C
n.114+3391A>G
n.1068+3391A>G
n.117+3391A>G
n.70-104A>G
c.1434+30866T>C (n.1434+30866T>C)
c.192+3391A>G (n.192+3391A>G)
 gnomAD v4
13g.48412309T>GCA388160391LPAR6,RB1c.1695+30866T>G (n.1695+30866T>G)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.194+30866T>G
n.114+3391A>C
n.1068+3391A>C
n.117+3391A>C
n.70-104A>C
c.1434+30866T>G (n.1434+30866T>G)
c.192+3391A>C (n.192+3391A>C)
13g.48412310G>ACA031663LPAR6,RB1c.1695+30867G>A (n.1695+30867G>A)
c.114C>T (p.Ala38=)
c.194+30867G>A
n.114+3390C>T
n.1068+3390C>T
n.117+3390C>T
n.70-105C>T
c.1434+30867G>A (n.1434+30867G>A)
c.192+3390C>T (n.192+3390C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412310G>CCA483557437LPAR6,RB1c.1695+30867G>C (n.1695+30867G>C)
c.114C>G (p.Ala38=)
c.194+30867G>C
n.114+3390C>G
n.1068+3390C>G
n.117+3390C>G
n.70-105C>G
c.1434+30867G>C (n.1434+30867G>C)
c.192+3390C>G (n.192+3390C>G)
13g.48412310G=CA2089994936LPAR6,RB1c.1695+30867G= (n.1695+30867G=)
c.114C= (p.Ala38=)
c.194+30867G=
n.114+3390C=
n.1068+3390C=
n.117+3390C=
n.70-105C=
c.1434+30867G= (n.1434+30867G=)
c.192+3390C= (n.192+3390C=)
13g.48412310G>TCA483557438LPAR6,RB1c.1695+30867G>T (n.1695+30867G>T)
c.114C>A (p.Ala38=)
c.194+30867G>T
n.114+3390C>A
n.1068+3390C>A
n.117+3390C>A
n.70-105C>A
c.1434+30867G>T (n.1434+30867G>T)
c.192+3390C>A (n.192+3390C>A)
13g.48412311G>ACA031684LPAR6,RB1c.1695+30868G>A (n.1695+30868G>A)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.194+30868G>A
n.114+3389C>T
n.1068+3389C>T
n.117+3389C>T
n.70-106C>T
c.1434+30868G>A (n.1434+30868G>A)
c.192+3389C>T (n.192+3389C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.48412311G>CCA388160393LPAR6,RB1c.1695+30868G>C (n.1695+30868G>C)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.194+30868G>C
n.114+3389C>G
n.1068+3389C>G
n.117+3389C>G
n.70-106C>G
c.1434+30868G>C (n.1434+30868G>C)
c.192+3389C>G (n.192+3389C>G)
13g.48412311G=CA2089994937LPAR6,RB1c.1695+30868G= (n.1695+30868G=)
c.113C= (p.Ala38=)
c.194+30868G=
n.114+3389C=
n.1068+3389C=
n.117+3389C=
n.70-106C=
c.1434+30868G= (n.1434+30868G=)
c.192+3389C= (n.192+3389C=)
13g.48412311G>TCA388160392LPAR6,RB1c.1695+30868G>T (n.1695+30868G>T)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.194+30868G>T
n.114+3389C>A
n.1068+3389C>A
n.117+3389C>A
n.70-106C>A
c.1434+30868G>T (n.1434+30868G>T)
c.192+3389C>A (n.192+3389C>A)
13g.48412312C>ACA388160396LPAR6,RB1c.1695+30869C>A (n.1695+30869C>A)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.194+30869C>A
n.114+3388G>T
n.1068+3388G>T
n.117+3388G>T
n.70-107G>T
c.1434+30869C>A (n.1434+30869C>A)
c.192+3388G>T (n.192+3388G>T)
13g.48412312C>GCA388160394LPAR6,RB1c.1695+30869C>G (n.1695+30869C>G)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.194+30869C>G
n.114+3388G>C
n.1068+3388G>C
n.117+3388G>C
n.70-107G>C
c.1434+30869C>G (n.1434+30869C>G)
c.192+3388G>C (n.192+3388G>C)
13g.48412312C>TCA388160395LPAR6,RB1c.1695+30869C>T (n.1695+30869C>T)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.194+30869C>T
n.114+3388G>A
n.1068+3388G>A
n.117+3388G>A
n.70-107G>A
c.1434+30869C>T (n.1434+30869C>T)
c.192+3388G>A (n.192+3388G>A)
 gnomAD v4
13g.48412313A>CCA483557440LPAR6,RB1c.1695+30870A>C (n.1695+30870A>C)
c.111T>G (p.Val37=)
c.194+30870A>C
n.114+3387T>G
n.1068+3387T>G
n.117+3387T>G
n.70-108T>G
c.1434+30870A>C (n.1434+30870A>C)
c.192+3387T>G (n.192+3387T>G)
 gnomAD v4
13g.48412313A>GCA483557441LPAR6,RB1c.1695+30870A>G (n.1695+30870A>G)
c.111T>C (p.Val37=)
c.194+30870A>G
n.114+3387T>C
n.1068+3387T>C
n.117+3387T>C
n.70-108T>C
c.1434+30870A>G (n.1434+30870A>G)
c.192+3387T>C (n.192+3387T>C)
13g.48412313A>TCA483557442LPAR6,RB1c.1695+30870A>T (n.1695+30870A>T)
c.111T>A (p.Val37=)
c.194+30870A>T
n.114+3387T>A
n.1068+3387T>A
n.117+3387T>A
n.70-108T>A
c.1434+30870A>T (n.1434+30870A>T)
c.192+3387T>A (n.192+3387T>A)
13g.48412314A=CA2089994938LPAR6,RB1c.1695+30871A= (n.1695+30871A=)
c.110T= (p.Val37=)
c.194+30871A=
n.114+3386T=
n.1068+3386T=
n.117+3386T=
n.69+107T=
c.1434+30871A= (n.1434+30871A=)
c.192+3386T= (n.192+3386T=)
13g.48412314A>CCA388160397LPAR6,RB1c.1695+30871A>C (n.1695+30871A>C)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.194+30871A>C
n.114+3386T>G
n.1068+3386T>G
n.117+3386T>G
n.69+107T>G
c.1434+30871A>C (n.1434+30871A>C)
c.192+3386T>G (n.192+3386T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412314A>GCA031703LPAR6,RB1c.1695+30871A>G (n.1695+30871A>G)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.194+30871A>G
n.114+3386T>C
n.1068+3386T>C
n.117+3386T>C
n.69+107T>C
c.1434+30871A>G (n.1434+30871A>G)
c.192+3386T>C (n.192+3386T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412314A>TCA388160398LPAR6,RB1c.1695+30871A>T (n.1695+30871A>T)
c.110T>A (p.Val37Asp)
c.194+30871A>T
n.114+3386T>A
n.1068+3386T>A
n.117+3386T>A
n.69+107T>A
c.1434+30871A>T (n.1434+30871A>T)
c.192+3386T>A (n.192+3386T>A)
13g.48412315C>ACA388160399LPAR6,RB1c.1695+30872C>A (n.1695+30872C>A)
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.194+30872C>A
n.114+3385G>T
n.1068+3385G>T
n.117+3385G>T
n.69+106G>T
c.1434+30872C>A (n.1434+30872C>A)
c.192+3385G>T (n.192+3385G>T)
13g.48412315C=CA2089994939LPAR6,RB1c.1695+30872C= (n.1695+30872C=)
c.109G= (p.Val37=)
c.194+30872C=
n.114+3385G=
n.1068+3385G=
n.117+3385G=
n.69+106G=
c.1434+30872C= (n.1434+30872C=)
c.192+3385G= (n.192+3385G=)
13g.48412315C>GCA388160400LPAR6,RB1c.1695+30872C>G (n.1695+30872C>G)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.194+30872C>G
n.114+3385G>C
n.1068+3385G>C
n.117+3385G>C
n.69+106G>C
c.1434+30872C>G (n.1434+30872C>G)
c.192+3385G>C (n.192+3385G>C)
13g.48412315C>TCA388160401LPAR6,RB1c.1695+30872C>T (n.1695+30872C>T)
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.194+30872C>T
n.114+3385G>A
n.1068+3385G>A
n.117+3385G>A
n.69+106G>A
c.1434+30872C>T (n.1434+30872C>T)
c.192+3385G>A (n.192+3385G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412316A>CCA388160402LPAR6,RB1c.1695+30873A>C (n.1695+30873A>C)
c.108T>G (p.Cys36Trp)
c.194+30873A>C
n.114+3384T>G
n.1068+3384T>G
n.117+3384T>G
n.69+105T>G
c.1434+30873A>C (n.1434+30873A>C)
c.192+3384T>G (n.192+3384T>G)
13g.48412316A>GCA483557443LPAR6,RB1c.1695+30873A>G (n.1695+30873A>G)
c.108T>C (p.Cys36=)
c.194+30873A>G
n.114+3384T>C
n.1068+3384T>C
n.117+3384T>C
n.69+105T>C
c.1434+30873A>G (n.1434+30873A>G)
c.192+3384T>C (n.192+3384T>C)
 gnomAD v4
13g.48412316A>TCA388160403LPAR6,RB1c.1695+30873A>T (n.1695+30873A>T)
c.108T>A (p.Cys36Ter)
c.194+30873A>T
n.114+3384T>A
n.1068+3384T>A
n.117+3384T>A
n.69+105T>A
c.1434+30873A>T (n.1434+30873A>T)
c.192+3384T>A (n.192+3384T>A)
13g.48412317C>ACA388160404LPAR6,RB1c.1695+30874C>A (n.1695+30874C>A)
c.107G>T (p.Cys36Phe)
c.194+30874C>A
n.114+3383G>T
n.1068+3383G>T
n.117+3383G>T
n.69+104G>T
c.1434+30874C>A (n.1434+30874C>A)
c.192+3383G>T (n.192+3383G>T)
13g.48412317C>GCA388160405LPAR6,RB1c.1695+30874C>G (n.1695+30874C>G)
c.107G>C (p.Cys36Ser)
c.194+30874C>G
n.114+3383G>C
n.1068+3383G>C
n.117+3383G>C
n.69+104G>C
c.1434+30874C>G (n.1434+30874C>G)
c.192+3383G>C (n.192+3383G>C)
13g.48412317C>TCA388160406LPAR6,RB1c.1695+30874C>T (n.1695+30874C>T)
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
c.194+30874C>T
n.114+3383G>A
n.1068+3383G>A
n.117+3383G>A
n.69+104G>A
c.1434+30874C>T (n.1434+30874C>T)
c.192+3383G>A (n.192+3383G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.48412318A>CCA388160409LPAR6,RB1c.1695+30875A>C (n.1695+30875A>C)
c.106T>G (p.Cys36Gly)
c.194+30875A>C
n.114+3382T>G
n.1068+3382T>G
n.117+3382T>G
n.69+103T>G
c.1434+30875A>C (n.1434+30875A>C)
c.192+3382T>G (n.192+3382T>G)
13g.48412318A>GCA388160407LPAR6,RB1c.1695+30875A>G (n.1695+30875A>G)
c.106T>C (p.Cys36Arg)
c.194+30875A>G
n.114+3382T>C
n.1068+3382T>C
n.117+3382T>C
n.69+103T>C
c.1434+30875A>G (n.1434+30875A>G)
c.192+3382T>C (n.192+3382T>C)
13g.48412318A>TCA388160408LPAR6,RB1c.1695+30875A>T (n.1695+30875A>T)
c.106T>A (p.Cys36Ser)
c.194+30875A>T
n.114+3382T>A
n.1068+3382T>A
n.117+3382T>A
n.69+103T>A
c.1434+30875A>T (n.1434+30875A>T)
c.192+3382T>A (n.192+3382T>A)
13g.48412319A=CA2089994940LPAR6,RB1c.1695+30876A= (n.1695+30876A=)
c.105T= (p.Asn35=)
c.194+30876A=
n.114+3381T=
n.1068+3381T=
n.117+3381T=
n.69+102T=
c.1434+30876A= (n.1434+30876A=)
c.192+3381T= (n.192+3381T=)
13g.48412319A>CCA388160410LPAR6,RB1c.1695+30876A>C (n.1695+30876A>C)
c.105T>G (p.Asn35Lys)
c.194+30876A>C
n.114+3381T>G
n.1068+3381T>G
n.117+3381T>G
n.69+102T>G
c.1434+30876A>C (n.1434+30876A>C)
c.192+3381T>G (n.192+3381T>G)
13g.48412319A>GCA031725LPAR6,RB1c.1695+30876A>G (n.1695+30876A>G)
c.105T>C (p.Asn35=)
c.194+30876A>G
n.114+3381T>C
n.1068+3381T>C
n.117+3381T>C
n.69+102T>C
c.1434+30876A>G (n.1434+30876A>G)
c.192+3381T>C (n.192+3381T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412319A>TCA388160411LPAR6,RB1c.1695+30876A>T (n.1695+30876A>T)
c.105T>A (p.Asn35Lys)
c.194+30876A>T
n.114+3381T>A
n.1068+3381T>A
n.117+3381T>A
n.69+102T>A
c.1434+30876A>T (n.1434+30876A>T)
c.192+3381T>A (n.192+3381T>A)
13g.48412320T>ACA388160412LPAR6,RB1c.1695+30877T>A (n.1695+30877T>A)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.194+30877T>A
n.114+3380A>T
n.1068+3380A>T
n.117+3380A>T
n.69+101A>T
c.1434+30877T>A (n.1434+30877T>A)
c.192+3380A>T (n.192+3380A>T)
13g.48412320T>CCA388160413LPAR6,RB1c.1695+30877T>C (n.1695+30877T>C)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.194+30877T>C
n.114+3380A>G
n.1068+3380A>G
n.117+3380A>G
n.69+101A>G
c.1434+30877T>C (n.1434+30877T>C)
c.192+3380A>G (n.192+3380A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48412320T>GCA388160414LPAR6,RB1c.1695+30877T>G (n.1695+30877T>G)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.194+30877T>G
n.114+3380A>C
n.1068+3380A>C
n.117+3380A>C
n.69+101A>C
c.1434+30877T>G (n.1434+30877T>G)
c.192+3380A>C (n.192+3380A>C)
13g.48412320T=CA2089994941LPAR6,RB1c.1695+30877T= (n.1695+30877T=)
c.104A= (p.Asn35=)
c.194+30877T=
n.114+3380A=
n.1068+3380A=
n.117+3380A=
n.69+101A=
c.1434+30877T= (n.1434+30877T=)
c.192+3380A= (n.192+3380A=)
13g.48412321T>ACA388160415LPAR6,RB1c.1695+30878T>A (n.1695+30878T>A)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.194+30878T>A
n.114+3379A>T
n.1068+3379A>T
n.117+3379A>T
n.69+100A>T
c.1434+30878T>A (n.1434+30878T>A)
c.192+3379A>T (n.192+3379A>T)
13g.48412321T>CCA388160416LPAR6,RB1c.1695+30878T>C (n.1695+30878T>C)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.194+30878T>C
n.114+3379A>G
n.1068+3379A>G
n.117+3379A>G
n.69+100A>G
c.1434+30878T>C (n.1434+30878T>C)
c.192+3379A>G (n.192+3379A>G)
13g.48412321T>GCA388160417LPAR6,RB1c.1695+30878T>G (n.1695+30878T>G)
c.103A>C (p.Asn35His)
c.194+30878T>G
n.114+3379A>C
n.1068+3379A>C
n.117+3379A>C
n.69+100A>C
c.1434+30878T>G (n.1434+30878T>G)
c.192+3379A>C (n.192+3379A>C)
13g.48412322G>ACA483557445LPAR6,RB1c.1695+30879G>A (n.1695+30879G>A)
c.102C>T (p.Ser34=)
c.194+30879G>A
n.114+3378C>T
n.1068+3378C>T
n.117+3378C>T
n.69+99C>T
c.1434+30879G>A (n.1434+30879G>A)
c.192+3378C>T (n.192+3378C>T)
13g.48412322G>CCA483557446LPAR6,RB1c.1695+30879G>C (n.1695+30879G>C)
c.102C>G (p.Ser34=)
c.194+30879G>C
n.114+3378C>G
n.1068+3378C>G
n.117+3378C>G
n.69+99C>G
c.1434+30879G>C (n.1434+30879G>C)
c.192+3378C>G (n.192+3378C>G)
13g.48412322G=CA2089994942LPAR6,RB1c.1695+30879G= (n.1695+30879G=)
c.102C= (p.Ser34=)
c.194+30879G=
n.114+3378C=
n.1068+3378C=
n.117+3378C=
n.69+99C=
c.1434+30879G= (n.1434+30879G=)
c.192+3378C= (n.192+3378C=)
13g.48412322G>TCA031733LPAR6,RB1c.1695+30879G>T (n.1695+30879G>T)
c.102C>A (p.Ser34=)
c.194+30879G>T
n.114+3378C>A
n.1068+3378C>A
n.117+3378C>A
n.69+99C>A
c.1434+30879G>T (n.1434+30879G>T)
c.192+3378C>A (n.192+3378C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.48412323G>ACA388160418LPAR6,RB1c.1695+30880G>A (n.1695+30880G>A)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.194+30880G>A
n.114+3377C>T
n.1068+3377C>T
n.117+3377C>T
n.69+98C>T
c.1434+30880G>A (n.1434+30880G>A)
c.192+3377C>T (n.192+3377C>T)
 gnomAD v4
13g.48412323G>CCA388160419LPAR6,RB1c.1695+30880G>C (n.1695+30880G>C)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.194+30880G>C
n.114+3377C>G
n.1068+3377C>G
n.117+3377C>G
n.69+98C>G
c.1434+30880G>C (n.1434+30880G>C)
c.192+3377C>G (n.192+3377C>G)
 gnomAD v4
13g.48412323G>TCA388160420LPAR6,RB1c.1695+30880G>T (n.1695+30880G>T)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.194+30880G>T
n.114+3377C>A
n.1068+3377C>A
n.117+3377C>A
n.69+98C>A
c.1434+30880G>T (n.1434+30880G>T)
c.192+3377C>A (n.192+3377C>A)
13g.48412324A>CCA388160423LPAR6,RB1c.1695+30881A>C (n.1695+30881A>C)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.194+30881A>C
n.114+3376T>G
n.1068+3376T>G
n.117+3376T>G
n.69+97T>G
c.1434+30881A>C (n.1434+30881A>C)
c.192+3376T>G (n.192+3376T>G)
13g.48412324A>GCA388160422LPAR6,RB1c.1695+30881A>G (n.1695+30881A>G)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.194+30881A>G
n.114+3376T>C
n.1068+3376T>C
n.117+3376T>C
n.69+97T>C
c.1434+30881A>G (n.1434+30881A>G)
c.192+3376T>C (n.192+3376T>C)
13g.48412324A>TCA388160421LPAR6,RB1c.1695+30881A>T (n.1695+30881A>T)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.194+30881A>T
n.114+3376T>A
n.1068+3376T>A
n.117+3376T>A
n.69+97T>A
c.1434+30881A>T (n.1434+30881A>T)
c.192+3376T>A (n.192+3376T>A)
13g.48412325T>ACA483557448LPAR6,RB1c.1695+30882T>A (n.1695+30882T>A)
c.99A>T (p.Ile33=)
c.194+30882T>A
n.114+3375A>T
n.1068+3375A>T
n.117+3375A>T
n.69+96A>T
c.1434+30882T>A (n.1434+30882T>A)
c.192+3375A>T (n.192+3375A>T)
13g.48412325T>CCA388160424LPAR6,RB1c.1695+30882T>C (n.1695+30882T>C)
c.99A>G (p.Ile33Met)
c.194+30882T>C
n.114+3375A>G
n.1068+3375A>G
n.117+3375A>G
n.69+96A>G
c.1434+30882T>C (n.1434+30882T>C)
c.192+3375A>G (n.192+3375A>G)
13g.48412325T>GCA483557449LPAR6,RB1c.1695+30882T>G (n.1695+30882T>G)
c.99A>C (p.Ile33=)
c.194+30882T>G
n.114+3375A>C
n.1068+3375A>C
n.117+3375A>C
n.69+96A>C
c.1434+30882T>G (n.1434+30882T>G)
c.192+3375A>C (n.192+3375A>C)
13g.48412326A>CCA388160427LPAR6,RB1c.1695+30883A>C (n.1695+30883A>C)
c.98T>G (p.Ile33Arg)
c.194+30883A>C
n.114+3374T>G
n.1068+3374T>G
n.117+3374T>G
n.69+95T>G
c.1434+30883A>C (n.1434+30883A>C)
c.192+3374T>G (n.192+3374T>G)
13g.48412326A>GCA388160425LPAR6,RB1c.1695+30883A>G (n.1695+30883A>G)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.194+30883A>G
n.114+3374T>C
n.1068+3374T>C
n.117+3374T>C
n.69+95T>C
c.1434+30883A>G (n.1434+30883A>G)
c.192+3374T>C (n.192+3374T>C)
 gnomAD v4
13g.48412326A>TCA388160426LPAR6,RB1c.1695+30883A>T (n.1695+30883A>T)
c.98T>A (p.Ile33Lys)
c.194+30883A>T
n.114+3374T>A
n.1068+3374T>A
n.117+3374T>A
n.69+95T>A
c.1434+30883A>T (n.1434+30883A>T)
c.192+3374T>A (n.192+3374T>A)
13g.48412327T>ACA388160428LPAR6,RB1c.1695+30884T>A (n.1695+30884T>A)
c.97A>T (p.Ile33Leu)
c.194+30884T>A
n.114+3373A>T
n.1068+3373A>T
n.117+3373A>T
n.69+94A>T
c.1434+30884T>A (n.1434+30884T>A)
c.192+3373A>T (n.192+3373A>T)
13g.48412327T>CCA031750LPAR6,RB1c.1695+30884T>C (n.1695+30884T>C)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.194+30884T>C
n.114+3373A>G
n.1068+3373A>G
n.117+3373A>G
n.69+94A>G
c.1434+30884T>C (n.1434+30884T>C)
c.192+3373A>G (n.192+3373A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412327T>GCA031762LPAR6,RB1c.1695+30884T>G (n.1695+30884T>G)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.194+30884T>G
n.114+3373A>C
n.1068+3373A>C
n.117+3373A>C
n.69+94A>C
c.1434+30884T>G (n.1434+30884T>G)
c.192+3373A>C (n.192+3373A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412327T=CA2089994943LPAR6,RB1c.1695+30884T= (n.1695+30884T=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.194+30884T=
n.114+3373A=
n.1068+3373A=
n.117+3373A=
n.69+94A=
c.1434+30884T= (n.1434+30884T=)
c.192+3373A= (n.192+3373A=)
13g.48412328T>ACA388160429LPAR6,RB1c.1695+30885T>A (n.1695+30885T>A)
c.96A>T (p.Leu32Phe)
c.194+30885T>A
n.114+3372A>T
n.1068+3372A>T
n.117+3372A>T
n.69+93A>T
c.1434+30885T>A (n.1434+30885T>A)
c.192+3372A>T (n.192+3372A>T)
13g.48412328T>CCA483557453LPAR6,RB1c.1695+30885T>C (n.1695+30885T>C)
c.96A>G (p.Leu32=)
c.194+30885T>C
n.114+3372A>G
n.1068+3372A>G
n.117+3372A>G
n.69+93A>G
c.1434+30885T>C (n.1434+30885T>C)
c.192+3372A>G (n.192+3372A>G)
13g.48412328T>GCA388160430LPAR6,RB1c.1695+30885T>G (n.1695+30885T>G)
c.96A>C (p.Leu32Phe)
c.194+30885T>G
n.114+3372A>C
n.1068+3372A>C
n.117+3372A>C
n.69+93A>C
c.1434+30885T>G (n.1434+30885T>G)
c.192+3372A>C (n.192+3372A>C)
 dbSNP
13g.48412328T=CA2089994944LPAR6,RB1c.1695+30885T= (n.1695+30885T=)
c.96A= (p.Leu32=)
c.194+30885T=
n.114+3372A=
n.1068+3372A=
n.117+3372A=
n.69+93A=
c.1434+30885T= (n.1434+30885T=)
c.192+3372A= (n.192+3372A=)
13g.48412329A>CCA388160431LPAR6,RB1c.1695+30886A>C (n.1695+30886A>C)
c.95T>G (p.Leu32Ter)
c.194+30886A>C
n.114+3371T>G
n.1068+3371T>G
n.117+3371T>G
n.69+92T>G
c.1434+30886A>C (n.1434+30886A>C)
c.192+3371T>G (n.192+3371T>G)
13g.48412329A>GCA388160432LPAR6,RB1c.1695+30886A>G (n.1695+30886A>G)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.194+30886A>G
n.114+3371T>C
n.1068+3371T>C
n.117+3371T>C
n.69+92T>C
c.1434+30886A>G (n.1434+30886A>G)
c.192+3371T>C (n.192+3371T>C)
13g.48412329A>TCA388160433LPAR6,RB1c.1695+30886A>T (n.1695+30886A>T)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.194+30886A>T
n.114+3371T>A
n.1068+3371T>A
n.117+3371T>A
n.69+92T>A
c.1434+30886A>T (n.1434+30886A>T)
c.192+3371T>A (n.192+3371T>A)
13g.48412330A>CCA388160434LPAR6,RB1c.1695+30887A>C (n.1695+30887A>C)
c.94T>G (p.Leu32Val)
c.194+30887A>C
n.114+3370T>G
n.1068+3370T>G
n.117+3370T>G
n.69+91T>G
c.1434+30887A>C (n.1434+30887A>C)
c.192+3370T>G (n.192+3370T>G)
13g.48412330A>GCA483557454LPAR6,RB1c.1695+30887A>G (n.1695+30887A>G)
c.94T>C (p.Leu32=)
c.194+30887A>G
n.114+3370T>C
n.1068+3370T>C
n.117+3370T>C
n.69+91T>C
c.1434+30887A>G (n.1434+30887A>G)
c.192+3370T>C (n.192+3370T>C)
13g.48412330A>TCA388160435LPAR6,RB1c.1695+30887A>T (n.1695+30887A>T)
c.94T>A (p.Leu32Ile)
c.194+30887A>T
n.114+3370T>A
n.1068+3370T>A
n.117+3370T>A
n.69+91T>A
c.1434+30887A>T (n.1434+30887A>T)
c.192+3370T>A (n.192+3370T>A)
13g.48412331C>ACA483557455LPAR6,RB1c.1695+30888C>A (n.1695+30888C>A)
c.93G>T (p.Gly31=)
c.194+30888C>A
n.114+3369G>T
n.1068+3369G>T
n.117+3369G>T
n.69+90G>T
c.1434+30888C>A (n.1434+30888C>A)
c.192+3369G>T (n.192+3369G>T)
13g.48412331C>GCA483557456LPAR6,RB1c.1695+30888C>G (n.1695+30888C>G)
c.93G>C (p.Gly31=)
c.194+30888C>G
n.114+3369G>C
n.1068+3369G>C
n.117+3369G>C
n.69+90G>C
c.1434+30888C>G (n.1434+30888C>G)
c.192+3369G>C (n.192+3369G>C)
13g.48412331C>TCA483557458LPAR6,RB1c.1695+30888C>T (n.1695+30888C>T)
c.93G>A (p.Gly31=)
c.194+30888C>T
n.114+3369G>A
n.1068+3369G>A
n.117+3369G>A
n.69+90G>A
c.1434+30888C>T (n.1434+30888C>T)
c.192+3369G>A (n.192+3369G>A)
13g.48412332C>ACA388160437LPAR6,RB1c.1695+30889C>A (n.1695+30889C>A)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.194+30889C>A
n.114+3368G>T
n.1068+3368G>T
n.117+3368G>T
n.69+89G>T
c.1434+30889C>A (n.1434+30889C>A)
c.192+3368G>T (n.192+3368G>T)
13g.48412332C=CA2089994945LPAR6,RB1c.1695+30889C= (n.1695+30889C=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.194+30889C=
n.114+3368G=
n.1068+3368G=
n.117+3368G=
n.69+89G=
c.1434+30889C= (n.1434+30889C=)
c.192+3368G= (n.192+3368G=)
13g.48412332C>GCA031779LPAR6,RB1c.1695+30889C>G (n.1695+30889C>G)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.194+30889C>G
n.114+3368G>C
n.1068+3368G>C
n.117+3368G>C
n.69+89G>C
c.1434+30889C>G (n.1434+30889C>G)
c.192+3368G>C (n.192+3368G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412332C>TCA388160436LPAR6,RB1c.1695+30889C>T (n.1695+30889C>T)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.194+30889C>T
n.114+3368G>A
n.1068+3368G>A
n.117+3368G>A
n.69+89G>A
c.1434+30889C>T (n.1434+30889C>T)
c.192+3368G>A (n.192+3368G>A)
13g.48412333C>ACA388160438LPAR6,RB1c.1695+30890C>A (n.1695+30890C>A)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.194+30890C>A
n.114+3367G>T
n.1068+3367G>T
n.117+3367G>T
n.69+88G>T
c.1434+30890C>A (n.1434+30890C>A)
c.192+3367G>T (n.192+3367G>T)
13g.48412333C>GCA388160439LPAR6,RB1c.1695+30890C>G (n.1695+30890C>G)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.194+30890C>G
n.114+3367G>C
n.1068+3367G>C
n.117+3367G>C
n.69+88G>C
c.1434+30890C>G (n.1434+30890C>G)
c.192+3367G>C (n.192+3367G>C)
13g.48412333C>TCA388160440LPAR6,RB1c.1695+30890C>T (n.1695+30890C>T)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.194+30890C>T
n.114+3367G>A
n.1068+3367G>A
n.117+3367G>A
n.69+88G>A
c.1434+30890C>T (n.1434+30890C>T)
c.192+3367G>A (n.192+3367G>A)
13g.48412334A>CCA483557460LPAR6,RB1c.1695+30891A>C (n.1695+30891A>C)
c.90T>G (p.Leu30=)
c.194+30891A>C
n.114+3366T>G
n.1068+3366T>G
n.117+3366T>G
n.69+87T>G
c.1434+30891A>C (n.1434+30891A>C)
c.192+3366T>G (n.192+3366T>G)
13g.48412334A>GCA483557462LPAR6,RB1c.1695+30891A>G (n.1695+30891A>G)
c.90T>C (p.Leu30=)
c.194+30891A>G
n.114+3366T>C
n.1068+3366T>C
n.117+3366T>C
n.69+87T>C
c.1434+30891A>G (n.1434+30891A>G)
c.192+3366T>C (n.192+3366T>C)
13g.48412334A>TCA483557461LPAR6,RB1c.1695+30891A>T (n.1695+30891A>T)
c.90T>A (p.Leu30=)
c.194+30891A>T
n.114+3366T>A
n.1068+3366T>A
n.117+3366T>A
n.69+87T>A
c.1434+30891A>T (n.1434+30891A>T)
c.192+3366T>A (n.192+3366T>A)
13g.48412335A>CCA388160441LPAR6,RB1c.1695+30892A>C (n.1695+30892A>C)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.194+30892A>C
n.114+3365T>G
n.1068+3365T>G
n.117+3365T>G
n.69+86T>G
c.1434+30892A>C (n.1434+30892A>C)
c.192+3365T>G (n.192+3365T>G)
13g.48412335A>GCA388160442LPAR6,RB1c.1695+30892A>G (n.1695+30892A>G)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.194+30892A>G
n.114+3365T>C
n.1068+3365T>C
n.117+3365T>C
n.69+86T>C
c.1434+30892A>G (n.1434+30892A>G)
c.192+3365T>C (n.192+3365T>C)
13g.48412335A>TCA388160443LPAR6,RB1c.1695+30892A>T (n.1695+30892A>T)
c.89T>A (p.Leu30His)
c.194+30892A>T
n.114+3365T>A
n.1068+3365T>A
n.117+3365T>A
n.69+86T>A
c.1434+30892A>T (n.1434+30892A>T)
c.192+3365T>A (n.192+3365T>A)
13g.48412336G>ACA388160444LPAR6,RB1c.1695+30893G>A (n.1695+30893G>A)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.194+30893G>A
n.114+3364C>T
n.1068+3364C>T
n.117+3364C>T
n.69+85C>T
c.1434+30893G>A (n.1434+30893G>A)
c.192+3364C>T (n.192+3364C>T)
13g.48412336G>CCA388160445LPAR6,RB1c.1695+30893G>C (n.1695+30893G>C)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.194+30893G>C
n.114+3364C>G
n.1068+3364C>G
n.117+3364C>G
n.69+85C>G
c.1434+30893G>C (n.1434+30893G>C)
c.192+3364C>G (n.192+3364C>G)
13g.48412336G>TCA388160446LPAR6,RB1c.1695+30893G>T (n.1695+30893G>T)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.194+30893G>T
n.114+3364C>A
n.1068+3364C>A
n.117+3364C>A
n.69+85C>A
c.1434+30893G>T (n.1434+30893G>T)
c.192+3364C>A (n.192+3364C>A)

Number of alleles fetched