Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48411961G>ACA026393LPAR6,RB1c.1695+30518G>A (n.1695+30518G>A)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.194+30518G>A
n.114+3739C>T
n.1069-3194C>T
n.117+3739C>T
n.314C>T
c.1434+30518G>A (n.1434+30518G>A)
c.192+3739C>T (n.192+3739C>T)
 ClinVar dbSNP
13g.48411961G>CCA388159117LPAR6,RB1c.1695+30518G>C (n.1695+30518G>C)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.194+30518G>C
n.114+3739C>G
n.1069-3194C>G
n.117+3739C>G
n.314C>G
c.1434+30518G>C (n.1434+30518G>C)
c.192+3739C>G (n.192+3739C>G)
 gnomAD v4
13g.48411961G=CA2089994791LPAR6,RB1c.1695+30518G= (n.1695+30518G=)
c.463C= (p.Gln155=)
c.194+30518G=
n.114+3739C=
n.1069-3194C=
n.117+3739C=
n.314C=
c.1434+30518G= (n.1434+30518G=)
c.192+3739C= (n.192+3739C=)
13g.48411961G>TCA388159116LPAR6,RB1c.1695+30518G>T (n.1695+30518G>T)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.194+30518G>T
n.114+3739C>A
n.1069-3194C>A
n.117+3739C>A
n.314C>A
c.1434+30518G>T (n.1434+30518G>T)
c.192+3739C>A (n.192+3739C>A)
13g.48411962A=CA2089994792LPAR6,RB1c.1695+30519A= (n.1695+30519A=)
c.462T= (p.Val154=)
c.194+30519A=
n.114+3738T=
n.1069-3195T=
n.117+3738T=
n.313T=
c.1434+30519A= (n.1434+30519A=)
c.192+3738T= (n.192+3738T=)
13g.48411962A>CCA483740395LPAR6,RB1c.1695+30519A>C (n.1695+30519A>C)
c.462T>G (p.Val154=)
c.194+30519A>C
n.114+3738T>G
n.1069-3195T>G
n.117+3738T>G
n.313T>G
c.1434+30519A>C (n.1434+30519A>C)
c.192+3738T>G (n.192+3738T>G)
13g.48411962A>GCA483740396LPAR6,RB1c.1695+30519A>G (n.1695+30519A>G)
c.462T>C (p.Val154=)
c.194+30519A>G
n.114+3738T>C
n.1069-3195T>C
n.117+3738T>C
n.313T>C
c.1434+30519A>G (n.1434+30519A>G)
c.192+3738T>C (n.192+3738T>C)
13g.48411962A>TCA483740397LPAR6,RB1c.1695+30519A>T (n.1695+30519A>T)
c.462T>A (p.Val154=)
c.194+30519A>T
n.114+3738T>A
n.1069-3195T>A
n.117+3738T>A
n.313T>A
c.1434+30519A>T (n.1434+30519A>T)
c.192+3738T>A (n.192+3738T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411963A>CCA388159118LPAR6,RB1c.1695+30520A>C (n.1695+30520A>C)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.194+30520A>C
n.114+3737T>G
n.1069-3196T>G
n.117+3737T>G
n.312T>G
c.1434+30520A>C (n.1434+30520A>C)
c.192+3737T>G (n.192+3737T>G)
13g.48411963A>GCA388159119LPAR6,RB1c.1695+30520A>G (n.1695+30520A>G)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.194+30520A>G
n.114+3737T>C
n.1069-3196T>C
n.117+3737T>C
n.312T>C
c.1434+30520A>G (n.1434+30520A>G)
c.192+3737T>C (n.192+3737T>C)
 gnomAD v4
13g.48411963A>TCA388159120LPAR6,RB1c.1695+30520A>T (n.1695+30520A>T)
c.461T>A (p.Val154Asp)
c.194+30520A>T
n.114+3737T>A
n.1069-3196T>A
n.117+3737T>A
n.312T>A
c.1434+30520A>T (n.1434+30520A>T)
c.192+3737T>A (n.192+3737T>A)
13g.48411964C>ACA388159121LPAR6,RB1c.1695+30521C>A (n.1695+30521C>A)
c.460G>T (p.Val154Phe)
c.194+30521C>A
n.114+3736G>T
n.1069-3197G>T
n.117+3736G>T
n.311G>T
c.1434+30521C>A (n.1434+30521C>A)
c.192+3736G>T (n.192+3736G>T)
 gnomAD v4
13g.48411964C>GCA388159122LPAR6,RB1c.1695+30521C>G (n.1695+30521C>G)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.194+30521C>G
n.114+3736G>C
n.1069-3197G>C
n.117+3736G>C
n.311G>C
c.1434+30521C>G (n.1434+30521C>G)
c.192+3736G>C (n.192+3736G>C)
13g.48411964C>TCA388159123LPAR6,RB1c.1695+30521C>T (n.1695+30521C>T)
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.194+30521C>T
n.114+3736G>A
n.1069-3197G>A
n.117+3736G>A
n.311G>A
c.1434+30521C>T (n.1434+30521C>T)
c.192+3736G>A (n.192+3736G>A)
13g.48411965A=CA2089994793LPAR6,RB1c.1695+30522A= (n.1695+30522A=)
c.459T= (p.Phe153=)
c.194+30522A=
n.114+3735T=
n.1069-3198T=
n.117+3735T=
n.310T=
c.1434+30522A= (n.1434+30522A=)
c.192+3735T= (n.192+3735T=)
13g.48411965A>CCA388159124LPAR6,RB1c.1695+30522A>C (n.1695+30522A>C)
c.459T>G (p.Phe153Leu)
c.194+30522A>C
n.114+3735T>G
n.1069-3198T>G
n.117+3735T>G
n.310T>G
c.1434+30522A>C (n.1434+30522A>C)
c.192+3735T>G (n.192+3735T>G)
13g.48411965A>GCA030855LPAR6,RB1c.1695+30522A>G (n.1695+30522A>G)
c.459T>C (p.Phe153=)
c.194+30522A>G
n.114+3735T>C
n.1069-3198T>C
n.117+3735T>C
n.310T>C
c.1434+30522A>G (n.1434+30522A>G)
c.192+3735T>C (n.192+3735T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411965A>TCA388159125LPAR6,RB1c.1695+30522A>T (n.1695+30522A>T)
c.459T>A (p.Phe153Leu)
c.194+30522A>T
n.114+3735T>A
n.1069-3198T>A
n.117+3735T>A
n.310T>A
c.1434+30522A>T (n.1434+30522A>T)
c.192+3735T>A (n.192+3735T>A)
13g.48411966A>CCA388159126LPAR6,RB1c.1695+30523A>C (n.1695+30523A>C)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.194+30523A>C
n.114+3734T>G
n.1069-3199T>G
n.117+3734T>G
n.309T>G
c.1434+30523A>C (n.1434+30523A>C)
c.192+3734T>G (n.192+3734T>G)
13g.48411966A>GCA388159127LPAR6,RB1c.1695+30523A>G (n.1695+30523A>G)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.194+30523A>G
n.114+3734T>C
n.1069-3199T>C
n.117+3734T>C
n.309T>C
c.1434+30523A>G (n.1434+30523A>G)
c.192+3734T>C (n.192+3734T>C)
13g.48411966A>TCA388159128LPAR6,RB1c.1695+30523A>T (n.1695+30523A>T)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.194+30523A>T
n.114+3734T>A
n.1069-3199T>A
n.117+3734T>A
n.309T>A
c.1434+30523A>T (n.1434+30523A>T)
c.192+3734T>A (n.192+3734T>A)
13g.48411967A>CCA388159131LPAR6,RB1c.1695+30524A>C (n.1695+30524A>C)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.194+30524A>C
n.114+3733T>G
n.1069-3200T>G
n.117+3733T>G
n.308T>G
c.1434+30524A>C (n.1434+30524A>C)
c.192+3733T>G (n.192+3733T>G)
13g.48411967A>GCA388159130LPAR6,RB1c.1695+30524A>G (n.1695+30524A>G)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.194+30524A>G
n.114+3733T>C
n.1069-3200T>C
n.117+3733T>C
n.308T>C
c.1434+30524A>G (n.1434+30524A>G)
c.192+3733T>C (n.192+3733T>C)
13g.48411967A>TCA388159129LPAR6,RB1c.1695+30524A>T (n.1695+30524A>T)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.194+30524A>T
n.114+3733T>A
n.1069-3200T>A
n.117+3733T>A
n.308T>A
c.1434+30524A>T (n.1434+30524A>T)
c.192+3733T>A (n.192+3733T>A)
13g.48411968A>CCA483740410LPAR6,RB1c.1695+30525A>C (n.1695+30525A>C)
c.456T>G (p.Val152=)
c.194+30525A>C
n.114+3732T>G
n.1069-3201T>G
n.117+3732T>G
n.307T>G
c.1434+30525A>C (n.1434+30525A>C)
c.192+3732T>G (n.192+3732T>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48411968A>GCA483740406LPAR6,RB1c.1695+30525A>G (n.1695+30525A>G)
c.456T>C (p.Val152=)
c.194+30525A>G
n.114+3732T>C
n.1069-3201T>C
n.117+3732T>C
n.307T>C
c.1434+30525A>G (n.1434+30525A>G)
c.192+3732T>C (n.192+3732T>C)
13g.48411968A>TCA483740408LPAR6,RB1c.1695+30525A>T (n.1695+30525A>T)
c.456T>A (p.Val152=)
c.194+30525A>T
n.114+3732T>A
n.1069-3201T>A
n.117+3732T>A
n.307T>A
c.1434+30525A>T (n.1434+30525A>T)
c.192+3732T>A (n.192+3732T>A)
13g.48411969A>CCA388159132LPAR6,RB1c.1695+30526A>C (n.1695+30526A>C)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.194+30526A>C
n.114+3731T>G
n.1069-3202T>G
n.117+3731T>G
n.306T>G
c.1434+30526A>C (n.1434+30526A>C)
c.192+3731T>G (n.192+3731T>G)
13g.48411969A>GCA388159133LPAR6,RB1c.1695+30526A>G (n.1695+30526A>G)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.194+30526A>G
n.114+3731T>C
n.1069-3202T>C
n.117+3731T>C
n.306T>C
c.1434+30526A>G (n.1434+30526A>G)
c.192+3731T>C (n.192+3731T>C)
13g.48411969A>TCA388159134LPAR6,RB1c.1695+30526A>T (n.1695+30526A>T)
c.455T>A (p.Val152Asp)
c.194+30526A>T
n.114+3731T>A
n.1069-3202T>A
n.117+3731T>A
n.306T>A
c.1434+30526A>T (n.1434+30526A>T)
c.192+3731T>A (n.192+3731T>A)
13g.48411970delCA2622982440LPAR6,RB1c.1695+30527del (n.1695+30527del)
c.454del (p.Val152PhefsTer?)
c.194+30527del
n.114+3730del
n.1069-3203del
n.117+3730del
n.305del
c.1434+30527del (n.1434+30527del)
c.192+3730del (n.192+3730del)
 gnomAD v4
13g.48411970C>ACA388159135LPAR6,RB1c.1695+30527C>A (n.1695+30527C>A)
c.454G>T (p.Val152Phe)
c.194+30527C>A
n.114+3730G>T
n.1069-3203G>T
n.117+3730G>T
n.305G>T
c.1434+30527C>A (n.1434+30527C>A)
c.192+3730G>T (n.192+3730G>T)
 dbSNP
13g.48411970C=CA2089994794LPAR6,RB1c.1695+30527C= (n.1695+30527C=)
c.454G= (p.Val152=)
c.194+30527C=
n.114+3730G=
n.1069-3203G=
n.117+3730G=
n.305G=
c.1434+30527C= (n.1434+30527C=)
c.192+3730G= (n.192+3730G=)
13g.48411970C>GCA388159136LPAR6,RB1c.1695+30527C>G (n.1695+30527C>G)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.194+30527C>G
n.114+3730G>C
n.1069-3203G>C
n.117+3730G>C
n.305G>C
c.1434+30527C>G (n.1434+30527C>G)
c.192+3730G>C (n.192+3730G>C)
13g.48411970C>TCA249284726LPAR6,RB1c.1695+30527C>T (n.1695+30527C>T)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.194+30527C>T
n.114+3730G>A
n.1069-3203G>A
n.117+3730G>A
n.305G>A
c.1434+30527C>T (n.1434+30527C>T)
c.192+3730G>A (n.192+3730G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411971G>ACA030871LPAR6,RB1c.1695+30528G>A (n.1695+30528G>A)
c.453C>T (p.Ala151=)
c.194+30528G>A
n.114+3729C>T
n.1069-3204C>T
n.117+3729C>T
n.304C>T
c.1434+30528G>A (n.1434+30528G>A)
c.192+3729C>T (n.192+3729C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411971G>CCA483740224LPAR6,RB1c.1695+30528G>C (n.1695+30528G>C)
c.453C>G (p.Ala151=)
c.194+30528G>C
n.114+3729C>G
n.1069-3204C>G
n.117+3729C>G
n.304C>G
c.1434+30528G>C (n.1434+30528G>C)
c.192+3729C>G (n.192+3729C>G)
13g.48411971G=CA2089994795LPAR6,RB1c.1695+30528G= (n.1695+30528G=)
c.453C= (p.Ala151=)
c.194+30528G=
n.114+3729C=
n.1069-3204C=
n.117+3729C=
n.304C=
c.1434+30528G= (n.1434+30528G=)
c.192+3729C= (n.192+3729C=)
13g.48411971G>TCA483740227LPAR6,RB1c.1695+30528G>T (n.1695+30528G>T)
c.453C>A (p.Ala151=)
c.194+30528G>T
n.114+3729C>A
n.1069-3204C>A
n.117+3729C>A
n.304C>A
c.1434+30528G>T (n.1434+30528G>T)
c.192+3729C>A (n.192+3729C>A)
13g.48411972dupCA2622982441LPAR6,RB1c.1695+30529dup (n.1695+30529dup)
c.453dup (p.Val152ArgfsTer11)
c.194+30529dup
n.114+3729dup
n.1069-3204dup
n.117+3729dup
n.304dup
c.1434+30529dup (n.1434+30529dup)
c.192+3729dup (n.192+3729dup)
 gnomAD v4
13g.48411972G>ACA388159137LPAR6,RB1c.1695+30529G>A (n.1695+30529G>A)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.194+30529G>A
n.114+3728C>T
n.1069-3205C>T
n.117+3728C>T
n.303C>T
c.1434+30529G>A (n.1434+30529G>A)
c.192+3728C>T (n.192+3728C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411972G>CCA388159138LPAR6,RB1c.1695+30529G>C (n.1695+30529G>C)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.194+30529G>C
n.114+3728C>G
n.1069-3205C>G
n.117+3728C>G
n.303C>G
c.1434+30529G>C (n.1434+30529G>C)
c.192+3728C>G (n.192+3728C>G)
13g.48411972G=CA2089994796LPAR6,RB1c.1695+30529G= (n.1695+30529G=)
c.452C= (p.Ala151=)
c.194+30529G=
n.114+3728C=
n.1069-3205C=
n.117+3728C=
n.303C=
c.1434+30529G= (n.1434+30529G=)
c.192+3728C= (n.192+3728C=)
13g.48411972G>TCA388159139LPAR6,RB1c.1695+30529G>T (n.1695+30529G>T)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.194+30529G>T
n.114+3728C>A
n.1069-3205C>A
n.117+3728C>A
n.303C>A
c.1434+30529G>T (n.1434+30529G>T)
c.192+3728C>A (n.192+3728C>A)
13g.48411973C>ACA388159140LPAR6,RB1c.1695+30530C>A (n.1695+30530C>A)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.194+30530C>A
n.114+3727G>T
n.1069-3206G>T
n.117+3727G>T
n.302G>T
c.1434+30530C>A (n.1434+30530C>A)
c.192+3727G>T (n.192+3727G>T)
13g.48411973C=CA2089994797LPAR6,RB1c.1695+30530C= (n.1695+30530C=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.194+30530C=
n.114+3727G=
n.1069-3206G=
n.117+3727G=
n.302G=
c.1434+30530C= (n.1434+30530C=)
c.192+3727G= (n.192+3727G=)
13g.48411973C>GCA388159141LPAR6,RB1c.1695+30530C>G (n.1695+30530C>G)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.194+30530C>G
n.114+3727G>C
n.1069-3206G>C
n.117+3727G>C
n.302G>C
c.1434+30530C>G (n.1434+30530C>G)
c.192+3727G>C (n.192+3727G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411973C>TCA030888LPAR6,RB1c.1695+30530C>T (n.1695+30530C>T)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.194+30530C>T
n.114+3727G>A
n.1069-3206G>A
n.117+3727G>A
n.302G>A
c.1434+30530C>T (n.1434+30530C>T)
c.192+3727G>A (n.192+3727G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411974G>ACA030911LPAR6,RB1c.1695+30531G>A (n.1695+30531G>A)
c.450C>T (p.Pro150=)
c.194+30531G>A
n.114+3726C>T
n.1069-3207C>T
n.117+3726C>T
n.301C>T
c.1434+30531G>A (n.1434+30531G>A)
c.192+3726C>T (n.192+3726C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411974G>CCA483740234LPAR6,RB1c.1695+30531G>C (n.1695+30531G>C)
c.450C>G (p.Pro150=)
c.194+30531G>C
n.114+3726C>G
n.1069-3207C>G
n.117+3726C>G
n.301C>G
c.1434+30531G>C (n.1434+30531G>C)
c.192+3726C>G (n.192+3726C>G)
13g.48411974G=CA2089994798LPAR6,RB1c.1695+30531G= (n.1695+30531G=)
c.450C= (p.Pro150=)
c.194+30531G=
n.114+3726C=
n.1069-3207C=
n.117+3726C=
n.301C=
c.1434+30531G= (n.1434+30531G=)
c.192+3726C= (n.192+3726C=)
13g.48411974G>TCA483740237LPAR6,RB1c.1695+30531G>T (n.1695+30531G>T)
c.450C>A (p.Pro150=)
c.194+30531G>T
n.114+3726C>A
n.1069-3207C>A
n.117+3726C>A
n.301C>A
c.1434+30531G>T (n.1434+30531G>T)
c.192+3726C>A (n.192+3726C>A)
 gnomAD v4
13g.48411976_48411977insGGGGGCA919267338LPAR6,RB1c.1695+30533_1695+30534insGGGGG (n.1695+30533_1695+30534insGGGGG)
c.450_451insCCCCC (p.Ala151ProfsTer?)
c.194+30533_194+30534insGGGGG
n.114+3726_114+3727insCCCCC
n.1069-3207_1069-3206insCCCCC
n.117+3726_117+3727insCCCCC
n.301_302insCCCCC
c.1434+30533_1434+30534insGGGGG (n.1434+30533_1434+30534insGGGGG)
c.192+3726_192+3727insCCCCC (n.192+3726_192+3727insCCCCC)
 dbSNP
13g.48411974_48411976dupCA249284748LPAR6,RB1c.1695+30531_1695+30533dup (n.1695+30531_1695+30533dup)
c.448_450dup (p.Pro150_Ala151insPro)
c.194+30531_194+30533dup
n.114+3724_114+3726dup
n.1069-3209_1069-3207dup
n.117+3724_117+3726dup
n.299_301dup
c.1434+30531_1434+30533dup (n.1434+30531_1434+30533dup)
c.192+3724_192+3726dup (n.192+3724_192+3726dup)
 dbSNP
13g.48411975G>ACA388159142LPAR6,RB1c.1695+30532G>A (n.1695+30532G>A)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.194+30532G>A
n.114+3725C>T
n.1069-3208C>T
n.117+3725C>T
n.300C>T
c.1434+30532G>A (n.1434+30532G>A)
c.192+3725C>T (n.192+3725C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411975G>CCA388159144LPAR6,RB1c.1695+30532G>C (n.1695+30532G>C)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.194+30532G>C
n.114+3725C>G
n.1069-3208C>G
n.117+3725C>G
n.300C>G
c.1434+30532G>C (n.1434+30532G>C)
c.192+3725C>G (n.192+3725C>G)
13g.48411975G=CA2089994799LPAR6,RB1c.1695+30532G= (n.1695+30532G=)
c.449C= (p.Pro150=)
c.194+30532G=
n.114+3725C=
n.1069-3208C=
n.117+3725C=
n.300C=
c.1434+30532G= (n.1434+30532G=)
c.192+3725C= (n.192+3725C=)
13g.48411975G>TCA388159143LPAR6,RB1c.1695+30532G>T (n.1695+30532G>T)
c.449C>A (p.Pro150His)
c.194+30532G>T
n.114+3725C>A
n.1069-3208C>A
n.117+3725C>A
n.300C>A
c.1434+30532G>T (n.1434+30532G>T)
c.192+3725C>A (n.192+3725C>A)
13g.48411976G>ACA030925LPAR6,RB1c.1695+30533G>A (n.1695+30533G>A)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.194+30533G>A
n.114+3724C>T
n.1069-3209C>T
n.117+3724C>T
n.299C>T
c.1434+30533G>A (n.1434+30533G>A)
c.192+3724C>T (n.192+3724C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411976G>CCA388159146LPAR6,RB1c.1695+30533G>C (n.1695+30533G>C)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.194+30533G>C
n.114+3724C>G
n.1069-3209C>G
n.117+3724C>G
n.299C>G
c.1434+30533G>C (n.1434+30533G>C)
c.192+3724C>G (n.192+3724C>G)
13g.48411976G=CA2089994800LPAR6,RB1c.1695+30533G= (n.1695+30533G=)
c.448C= (p.Pro150=)
c.194+30533G=
n.114+3724C=
n.1069-3209C=
n.117+3724C=
n.299C=
c.1434+30533G= (n.1434+30533G=)
c.192+3724C= (n.192+3724C=)
13g.48411976G>TCA388159145LPAR6,RB1c.1695+30533G>T (n.1695+30533G>T)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.194+30533G>T
n.114+3724C>A
n.1069-3209C>A
n.117+3724C>A
n.299C>A
c.1434+30533G>T (n.1434+30533G>T)
c.192+3724C>A (n.192+3724C>A)
 gnomAD v4
13g.48411977T>ACA483740243LPAR6,RB1c.1695+30534T>A (n.1695+30534T>A)
c.447A>T (p.Ala149=)
c.194+30534T>A
n.114+3723A>T
n.1069-3210A>T
n.117+3723A>T
n.298A>T
c.1434+30534T>A (n.1434+30534T>A)
c.192+3723A>T (n.192+3723A>T)
13g.48411977T>CCA483740245LPAR6,RB1c.1695+30534T>C (n.1695+30534T>C)
c.447A>G (p.Ala149=)
c.194+30534T>C
n.114+3723A>G
n.1069-3210A>G
n.117+3723A>G
n.298A>G
c.1434+30534T>C (n.1434+30534T>C)
c.192+3723A>G (n.192+3723A>G)
 gnomAD v4
13g.48411977T>GCA030938LPAR6,RB1c.1695+30534T>G (n.1695+30534T>G)
c.447A>C (p.Ala149=)
c.194+30534T>G
n.114+3723A>C
n.1069-3210A>C
n.117+3723A>C
n.298A>C
c.1434+30534T>G (n.1434+30534T>G)
c.192+3723A>C (n.192+3723A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.48411977T=CA2089994801LPAR6,RB1c.1695+30534T= (n.1695+30534T=)
c.447A= (p.Ala149=)
c.194+30534T=
n.114+3723A=
n.1069-3210A=
n.117+3723A=
n.298A=
c.1434+30534T= (n.1434+30534T=)
c.192+3723A= (n.192+3723A=)
13g.48411978G>ACA388159147LPAR6,RB1c.1695+30535G>A (n.1695+30535G>A)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.194+30535G>A
n.114+3722C>T
n.1069-3211C>T
n.117+3722C>T
n.297C>T
c.1434+30535G>A (n.1434+30535G>A)
c.192+3722C>T (n.192+3722C>T)
 gnomAD v4
13g.48411978G>CCA388159148LPAR6,RB1c.1695+30535G>C (n.1695+30535G>C)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.194+30535G>C
n.114+3722C>G
n.1069-3211C>G
n.117+3722C>G
n.297C>G
c.1434+30535G>C (n.1434+30535G>C)
c.192+3722C>G (n.192+3722C>G)
13g.48411978G>TCA388159149LPAR6,RB1c.1695+30535G>T (n.1695+30535G>T)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.194+30535G>T
n.114+3722C>A
n.1069-3211C>A
n.117+3722C>A
n.297C>A
c.1434+30535G>T (n.1434+30535G>T)
c.192+3722C>A (n.192+3722C>A)
13g.48411979C>ACA388159150LPAR6,RB1c.1695+30536C>A (n.1695+30536C>A)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.194+30536C>A
n.114+3721G>T
n.1069-3212G>T
n.117+3721G>T
n.296G>T
c.1434+30536C>A (n.1434+30536C>A)
c.192+3721G>T (n.192+3721G>T)
 gnomAD v4
13g.48411979C=CA2089994802LPAR6,RB1c.1695+30536C= (n.1695+30536C=)
c.445G= (p.Ala149=)
c.194+30536C=
n.114+3721G=
n.1069-3212G=
n.117+3721G=
n.296G=
c.1434+30536C= (n.1434+30536C=)
c.192+3721G= (n.192+3721G=)
13g.48411979C>GCA030953LPAR6,RB1c.1695+30536C>G (n.1695+30536C>G)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.194+30536C>G
n.114+3721G>C
n.1069-3212G>C
n.117+3721G>C
n.296G>C
c.1434+30536C>G (n.1434+30536C>G)
c.192+3721G>C (n.192+3721G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411979C>TCA388159151LPAR6,RB1c.1695+30536C>T (n.1695+30536C>T)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.194+30536C>T
n.114+3721G>A
n.1069-3212G>A
n.117+3721G>A
n.296G>A
c.1434+30536C>T (n.1434+30536C>T)
c.192+3721G>A (n.192+3721G>A)
13g.48411980A>CCA388159152LPAR6,RB1c.1695+30537A>C (n.1695+30537A>C)
c.444T>G (p.Ser148Arg)
c.194+30537A>C
n.114+3720T>G
n.1069-3213T>G
n.117+3720T>G
n.295T>G
c.1434+30537A>C (n.1434+30537A>C)
c.192+3720T>G (n.192+3720T>G)
13g.48411980A>GCA483740254LPAR6,RB1c.1695+30537A>G (n.1695+30537A>G)
c.444T>C (p.Ser148=)
c.194+30537A>G
n.114+3720T>C
n.1069-3213T>C
n.117+3720T>C
n.295T>C
c.1434+30537A>G (n.1434+30537A>G)
c.192+3720T>C (n.192+3720T>C)
 gnomAD v4
13g.48411980A>TCA388159153LPAR6,RB1c.1695+30537A>T (n.1695+30537A>T)
c.444T>A (p.Ser148Arg)
c.194+30537A>T
n.114+3720T>A
n.1069-3213T>A
n.117+3720T>A
n.295T>A
c.1434+30537A>T (n.1434+30537A>T)
c.192+3720T>A (n.192+3720T>A)
13g.48411981C>ACA388159154LPAR6,RB1c.1695+30538C>A (n.1695+30538C>A)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.194+30538C>A
n.114+3719G>T
n.1069-3214G>T
n.117+3719G>T
n.294G>T
c.1434+30538C>A (n.1434+30538C>A)
c.192+3719G>T (n.192+3719G>T)
13g.48411981C=CA2089994803LPAR6,RB1c.1695+30538C= (n.1695+30538C=)
c.443G= (p.Ser148=)
c.194+30538C=
n.114+3719G=
n.1069-3214G=
n.117+3719G=
n.294G=
c.1434+30538C= (n.1434+30538C=)
c.192+3719G= (n.192+3719G=)
13g.48411981C>GCA030960LPAR6,RB1c.1695+30538C>G (n.1695+30538C>G)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.194+30538C>G
n.114+3719G>C
n.1069-3214G>C
n.117+3719G>C
n.294G>C
c.1434+30538C>G (n.1434+30538C>G)
c.192+3719G>C (n.192+3719G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411981C>TCA388159155LPAR6,RB1c.1695+30538C>T (n.1695+30538C>T)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.194+30538C>T
n.114+3719G>A
n.1069-3214G>A
n.117+3719G>A
n.294G>A
c.1434+30538C>T (n.1434+30538C>T)
c.192+3719G>A (n.192+3719G>A)
13g.48411982T>ACA388159157LPAR6,RB1c.1695+30539T>A (n.1695+30539T>A)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.194+30539T>A
n.114+3718A>T
n.1069-3215A>T
n.117+3718A>T
n.293A>T
c.1434+30539T>A (n.1434+30539T>A)
c.192+3718A>T (n.192+3718A>T)
13g.48411982T>CCA249284814LPAR6,RB1c.1695+30539T>C (n.1695+30539T>C)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.194+30539T>C
n.114+3718A>G
n.1069-3215A>G
n.117+3718A>G
n.293A>G
c.1434+30539T>C (n.1434+30539T>C)
c.192+3718A>G (n.192+3718A>G)
 dbSNP
13g.48411982T>GCA388159156LPAR6,RB1c.1695+30539T>G (n.1695+30539T>G)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.194+30539T>G
n.114+3718A>C
n.1069-3215A>C
n.117+3718A>C
n.293A>C
c.1434+30539T>G (n.1434+30539T>G)
c.192+3718A>C (n.192+3718A>C)
13g.48411982T=CA2089994804LPAR6,RB1c.1695+30539T= (n.1695+30539T=)
c.442A= (p.Ser148=)
c.194+30539T=
n.114+3718A=
n.1069-3215A=
n.117+3718A=
n.293A=
c.1434+30539T= (n.1434+30539T=)
c.192+3718A= (n.192+3718A=)
13g.48411983T>ACA483740259LPAR6,RB1c.1695+30540T>A (n.1695+30540T>A)
c.441A>T (p.Gly147=)
c.194+30540T>A
n.114+3717A>T
n.1069-3216A>T
n.117+3717A>T
n.292A>T
c.1434+30540T>A (n.1434+30540T>A)
c.192+3717A>T (n.192+3717A>T)
13g.48411983T>CCA483740260LPAR6,RB1c.1695+30540T>C (n.1695+30540T>C)
c.441A>G (p.Gly147=)
c.194+30540T>C
n.114+3717A>G
n.1069-3216A>G
n.117+3717A>G
n.292A>G
c.1434+30540T>C (n.1434+30540T>C)
c.192+3717A>G (n.192+3717A>G)
13g.48411983T>GCA483740258LPAR6,RB1c.1695+30540T>G (n.1695+30540T>G)
c.441A>C (p.Gly147=)
c.194+30540T>G
n.114+3717A>C
n.1069-3216A>C
n.117+3717A>C
n.292A>C
c.1434+30540T>G (n.1434+30540T>G)
c.192+3717A>C (n.192+3717A>C)
13g.48411984C>ACA030972LPAR6,RB1c.1695+30541C>A (n.1695+30541C>A)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.194+30541C>A
n.114+3716G>T
n.1069-3217G>T
n.117+3716G>T
n.291G>T
c.1434+30541C>A (n.1434+30541C>A)
c.192+3716G>T (n.192+3716G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411984C=CA2089994805LPAR6,RB1c.1695+30541C= (n.1695+30541C=)
c.440G= (p.Gly147=)
c.194+30541C=
n.114+3716G=
n.1069-3217G=
n.117+3716G=
n.291G=
c.1434+30541C= (n.1434+30541C=)
c.192+3716G= (n.192+3716G=)
13g.48411984C>GCA388159158LPAR6,RB1c.1695+30541C>G (n.1695+30541C>G)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.194+30541C>G
n.114+3716G>C
n.1069-3217G>C
n.117+3716G>C
n.291G>C
c.1434+30541C>G (n.1434+30541C>G)
c.192+3716G>C (n.192+3716G>C)
13g.48411984C>TCA388159159LPAR6,RB1c.1695+30541C>T (n.1695+30541C>T)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.194+30541C>T
n.114+3716G>A
n.1069-3217G>A
n.117+3716G>A
n.291G>A
c.1434+30541C>T (n.1434+30541C>T)
c.192+3716G>A (n.192+3716G>A)
13g.48411985C>ACA388159160LPAR6,RB1c.1695+30542C>A (n.1695+30542C>A)
c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.194+30542C>A
n.114+3715G>T
n.1069-3218G>T
n.117+3715G>T
n.290G>T
c.1434+30542C>A (n.1434+30542C>A)
c.192+3715G>T (n.192+3715G>T)
13g.48411985C>GCA388159161LPAR6,RB1c.1695+30542C>G (n.1695+30542C>G)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.194+30542C>G
n.114+3715G>C
n.1069-3218G>C
n.117+3715G>C
n.290G>C
c.1434+30542C>G (n.1434+30542C>G)
c.192+3715G>C (n.192+3715G>C)
13g.48411985C>TCA388159162LPAR6,RB1c.1695+30542C>T (n.1695+30542C>T)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.194+30542C>T
n.114+3715G>A
n.1069-3218G>A
n.117+3715G>A
n.290G>A
c.1434+30542C>T (n.1434+30542C>T)
c.192+3715G>A (n.192+3715G>A)
13g.48411986T>ACA483740266LPAR6,RB1c.1695+30543T>A (n.1695+30543T>A)
c.438A>T (p.Gly146=)
c.194+30543T>A
n.114+3714A>T
n.1069-3219A>T
n.117+3714A>T
n.289A>T
c.1434+30543T>A (n.1434+30543T>A)
c.192+3714A>T (n.192+3714A>T)
13g.48411986T>CCA483740262LPAR6,RB1c.1695+30543T>C (n.1695+30543T>C)
c.438A>G (p.Gly146=)
c.194+30543T>C
n.114+3714A>G
n.1069-3219A>G
n.117+3714A>G
n.289A>G
c.1434+30543T>C (n.1434+30543T>C)
c.192+3714A>G (n.192+3714A>G)
13g.48411986T>GCA483740265LPAR6,RB1c.1695+30543T>G (n.1695+30543T>G)
c.438A>C (p.Gly146=)
c.194+30543T>G
n.114+3714A>C
n.1069-3219A>C
n.117+3714A>C
n.289A>C
c.1434+30543T>G (n.1434+30543T>G)
c.192+3714A>C (n.192+3714A>C)
13g.48411987C>ACA388159163LPAR6,RB1c.1695+30544C>A (n.1695+30544C>A)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.194+30544C>A
n.114+3713G>T
n.1069-3220G>T
n.117+3713G>T
n.288G>T
c.1434+30544C>A (n.1434+30544C>A)
c.192+3713G>T (n.192+3713G>T)
 gnomAD v4
13g.48411987C=CA2089994806LPAR6,RB1c.1695+30544C= (n.1695+30544C=)
c.437G= (p.Gly146=)
c.194+30544C=
n.114+3713G=
n.1069-3220G=
n.117+3713G=
n.288G=
c.1434+30544C= (n.1434+30544C=)
c.192+3713G= (n.192+3713G=)
13g.48411987C>GCA388159164LPAR6,RB1c.1695+30544C>G (n.1695+30544C>G)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.194+30544C>G
n.114+3713G>C
n.1069-3220G>C
n.117+3713G>C
n.288G>C
c.1434+30544C>G (n.1434+30544C>G)
c.192+3713G>C (n.192+3713G>C)
13g.48411987C>TCA388159165LPAR6,RB1c.1695+30544C>T (n.1695+30544C>T)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.194+30544C>T
n.114+3713G>A
n.1069-3220G>A
n.117+3713G>A
n.288G>A
c.1434+30544C>T (n.1434+30544C>T)
c.192+3713G>A (n.192+3713G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411988C>ACA388159166LPAR6,RB1c.1695+30545C>A (n.1695+30545C>A)
c.436G>T (p.Gly146Ter)
c.194+30545C>A
n.114+3712G>T
n.1069-3221G>T
n.117+3712G>T
n.287G>T
c.1434+30545C>A (n.1434+30545C>A)
c.192+3712G>T (n.192+3712G>T)
13g.48411988C=CA2089994807LPAR6,RB1c.1695+30545C= (n.1695+30545C=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.194+30545C=
n.114+3712G=
n.1069-3221G=
n.117+3712G=
n.287G=
c.1434+30545C= (n.1434+30545C=)
c.192+3712G= (n.192+3712G=)
13g.48411988C>GCA388159167LPAR6,RB1c.1695+30545C>G (n.1695+30545C>G)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.194+30545C>G
n.114+3712G>C
n.1069-3221G>C
n.117+3712G>C
n.287G>C
c.1434+30545C>G (n.1434+30545C>G)
c.192+3712G>C (n.192+3712G>C)
13g.48411988C>TCA026394LPAR6,RB1c.1695+30545C>T (n.1695+30545C>T)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.194+30545C>T
n.114+3712G>A
n.1069-3221G>A
n.117+3712G>A
n.287G>A
c.1434+30545C>T (n.1434+30545C>T)
c.192+3712G>A (n.192+3712G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411989G>ACA483740272LPAR6,RB1c.1695+30546G>A (n.1695+30546G>A)
c.435C>T (p.Ile145=)
c.194+30546G>A
n.114+3711C>T
n.1069-3222C>T
n.117+3711C>T
n.286C>T
c.1434+30546G>A (n.1434+30546G>A)
c.192+3711C>T (n.192+3711C>T)
 gnomAD v4
13g.48411989G>CCA388159168LPAR6,RB1c.1695+30546G>C (n.1695+30546G>C)
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.194+30546G>C
n.114+3711C>G
n.1069-3222C>G
n.117+3711C>G
n.286C>G
c.1434+30546G>C (n.1434+30546G>C)
c.192+3711C>G (n.192+3711C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48411989G=CA2089994808LPAR6,RB1c.1695+30546G= (n.1695+30546G=)
c.435C= (p.Ile145=)
c.194+30546G=
n.114+3711C=
n.1069-3222C=
n.117+3711C=
n.286C=
c.1434+30546G= (n.1434+30546G=)
c.192+3711C= (n.192+3711C=)
13g.48411989G>TCA483740273LPAR6,RB1c.1695+30546G>T (n.1695+30546G>T)
c.435C>A (p.Ile145=)
c.194+30546G>T
n.114+3711C>A
n.1069-3222C>A
n.117+3711C>A
n.286C>A
c.1434+30546G>T (n.1434+30546G>T)
c.192+3711C>A (n.192+3711C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48411990A>CCA388159170LPAR6,RB1c.1695+30547A>C (n.1695+30547A>C)
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.194+30547A>C
n.114+3710T>G
n.1069-3223T>G
n.117+3710T>G
n.285T>G
c.1434+30547A>C (n.1434+30547A>C)
c.192+3710T>G (n.192+3710T>G)
13g.48411990A>GCA388159171LPAR6,RB1c.1695+30547A>G (n.1695+30547A>G)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.194+30547A>G
n.114+3710T>C
n.1069-3223T>C
n.117+3710T>C
n.285T>C
c.1434+30547A>G (n.1434+30547A>G)
c.192+3710T>C (n.192+3710T>C)
13g.48411990A>TCA388159169LPAR6,RB1c.1695+30547A>T (n.1695+30547A>T)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.194+30547A>T
n.114+3710T>A
n.1069-3223T>A
n.117+3710T>A
n.285T>A
c.1434+30547A>T (n.1434+30547A>T)
c.192+3710T>A (n.192+3710T>A)
13g.48411991T>ACA388159172LPAR6,RB1c.1695+30548T>A (n.1695+30548T>A)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.194+30548T>A
n.114+3709A>T
n.1069-3224A>T
n.117+3709A>T
n.284A>T
c.1434+30548T>A (n.1434+30548T>A)
c.192+3709A>T (n.192+3709A>T)
13g.48411991T>CCA388159173LPAR6,RB1c.1695+30548T>C (n.1695+30548T>C)
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.194+30548T>C
n.114+3709A>G
n.1069-3224A>G
n.117+3709A>G
n.284A>G
c.1434+30548T>C (n.1434+30548T>C)
c.192+3709A>G (n.192+3709A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411991T>GCA388159174LPAR6,RB1c.1695+30548T>G (n.1695+30548T>G)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.194+30548T>G
n.114+3709A>C
n.1069-3224A>C
n.117+3709A>C
n.284A>C
c.1434+30548T>G (n.1434+30548T>G)
c.192+3709A>C (n.192+3709A>C)
13g.48411991T=CA2089994809LPAR6,RB1c.1695+30548T= (n.1695+30548T=)
c.433A= (p.Ile145=)
c.194+30548T=
n.114+3709A=
n.1069-3224A=
n.117+3709A=
n.284A=
c.1434+30548T= (n.1434+30548T=)
c.192+3709A= (n.192+3709A=)
13g.48411992C>ACA483740280LPAR6,RB1c.1695+30549C>A (n.1695+30549C>A)
c.432G>T (p.Val144=)
c.194+30549C>A
n.114+3708G>T
n.1069-3225G>T
n.117+3708G>T
n.283G>T
c.1434+30549C>A (n.1434+30549C>A)
c.192+3708G>T (n.192+3708G>T)
13g.48411992C>GCA483740281LPAR6,RB1c.1695+30549C>G (n.1695+30549C>G)
c.432G>C (p.Val144=)
c.194+30549C>G
n.114+3708G>C
n.1069-3225G>C
n.117+3708G>C
n.283G>C
c.1434+30549C>G (n.1434+30549C>G)
c.192+3708G>C (n.192+3708G>C)
 gnomAD v4
13g.48411992C>TCA483740282LPAR6,RB1c.1695+30549C>T (n.1695+30549C>T)
c.432G>A (p.Val144=)
c.194+30549C>T
n.114+3708G>A
n.1069-3225G>A
n.117+3708G>A
n.283G>A
c.1434+30549C>T (n.1434+30549C>T)
c.192+3708G>A (n.192+3708G>A)
13g.48411994_48411995delCA2575413566LPAR6,RB1c.1695+30551_1695+30552del (n.1695+30551_1695+30552del)
c.431_432del (p.Val144AspfsTer18)
c.194+30551_194+30552del
n.114+3707_114+3708del
n.1069-3226_1069-3225del
n.117+3707_117+3708del
n.282_283del
c.1434+30551_1434+30552del (n.1434+30551_1434+30552del)
c.192+3707_192+3708del (n.192+3707_192+3708del)
13g.48411993A>CCA388159175LPAR6,RB1c.1695+30550A>C (n.1695+30550A>C)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.194+30550A>C
n.114+3707T>G
n.1069-3226T>G
n.117+3707T>G
n.282T>G
c.1434+30550A>C (n.1434+30550A>C)
c.192+3707T>G (n.192+3707T>G)
13g.48411993A>GCA388159176LPAR6,RB1c.1695+30550A>G (n.1695+30550A>G)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.194+30550A>G
n.114+3707T>C
n.1069-3226T>C
n.117+3707T>C
n.282T>C
c.1434+30550A>G (n.1434+30550A>G)
c.192+3707T>C (n.192+3707T>C)
13g.48411993A>TCA388159177LPAR6,RB1c.1695+30550A>T (n.1695+30550A>T)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.194+30550A>T
n.114+3707T>A
n.1069-3226T>A
n.117+3707T>A
n.282T>A
c.1434+30550A>T (n.1434+30550A>T)
c.192+3707T>A (n.192+3707T>A)
13g.48411994C>ACA388159178LPAR6,RB1c.1695+30551C>A (n.1695+30551C>A)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.194+30551C>A
n.114+3706G>T
n.1069-3227G>T
n.117+3706G>T
n.281G>T
c.1434+30551C>A (n.1434+30551C>A)
c.192+3706G>T (n.192+3706G>T)
13g.48411994C>GCA388159179LPAR6,RB1c.1695+30551C>G (n.1695+30551C>G)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.194+30551C>G
n.114+3706G>C
n.1069-3227G>C
n.117+3706G>C
n.281G>C
c.1434+30551C>G (n.1434+30551C>G)
c.192+3706G>C (n.192+3706G>C)
13g.48411994C>TCA388159180LPAR6,RB1c.1695+30551C>T (n.1695+30551C>T)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.194+30551C>T
n.114+3706G>A
n.1069-3227G>A
n.117+3706G>A
n.281G>A
c.1434+30551C>T (n.1434+30551C>T)
c.192+3706G>A (n.192+3706G>A)
13g.48411995A=CA2089994810LPAR6,RB1c.1695+30552A= (n.1695+30552A=)
c.429T= (p.Thr143=)
c.194+30552A=
n.114+3705T=
n.1069-3228T=
n.117+3705T=
n.280T=
c.1434+30552A= (n.1434+30552A=)
c.192+3705T= (n.192+3705T=)
13g.48411995A>CCA483740284LPAR6,RB1c.1695+30552A>C (n.1695+30552A>C)
c.429T>G (p.Thr143=)
c.194+30552A>C
n.114+3705T>G
n.1069-3228T>G
n.117+3705T>G
n.280T>G
c.1434+30552A>C (n.1434+30552A>C)
c.192+3705T>G (n.192+3705T>G)
13g.48411995A>GCA483740287LPAR6,RB1c.1695+30552A>G (n.1695+30552A>G)
c.429T>C (p.Thr143=)
c.194+30552A>G
n.114+3705T>C
n.1069-3228T>C
n.117+3705T>C
n.280T>C
c.1434+30552A>G (n.1434+30552A>G)
c.192+3705T>C (n.192+3705T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48411995A>TCA483740285LPAR6,RB1c.1695+30552A>T (n.1695+30552A>T)
c.429T>A (p.Thr143=)
c.194+30552A>T
n.114+3705T>A
n.1069-3228T>A
n.117+3705T>A
n.280T>A
c.1434+30552A>T (n.1434+30552A>T)
c.192+3705T>A (n.192+3705T>A)
13g.48411996_48411999delCA2622982442LPAR6,RB1c.1695+30553_1695+30556del (n.1695+30553_1695+30556del)
c.426_429del (p.Thr143Ter)
c.194+30553_194+30556del
n.114+3702_114+3705del
n.1069-3231_1069-3228del
n.117+3702_117+3705del
n.277_280del
c.1434+30553_1434+30556del (n.1434+30553_1434+30556del)
c.192+3702_192+3705del (n.192+3702_192+3705del)
 gnomAD v4
13g.48411996G>ACA388159181LPAR6,RB1c.1695+30553G>A (n.1695+30553G>A)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.194+30553G>A
n.114+3704C>T
n.1069-3229C>T
n.117+3704C>T
n.279C>T
c.1434+30553G>A (n.1434+30553G>A)
c.192+3704C>T (n.192+3704C>T)
13g.48411996G>CCA388159182LPAR6,RB1c.1695+30553G>C (n.1695+30553G>C)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.194+30553G>C
n.114+3704C>G
n.1069-3229C>G
n.117+3704C>G
n.279C>G
c.1434+30553G>C (n.1434+30553G>C)
c.192+3704C>G (n.192+3704C>G)
13g.48411996G>TCA388159183LPAR6,RB1c.1695+30553G>T (n.1695+30553G>T)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.194+30553G>T
n.114+3704C>A
n.1069-3229C>A
n.117+3704C>A
n.279C>A
c.1434+30553G>T (n.1434+30553G>T)
c.192+3704C>A (n.192+3704C>A)
13g.48411997T>ACA388159186LPAR6,RB1c.1695+30554T>A (n.1695+30554T>A)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.194+30554T>A
n.114+3703A>T
n.1069-3230A>T
n.117+3703A>T
n.278A>T
c.1434+30554T>A (n.1434+30554T>A)
c.192+3703A>T (n.192+3703A>T)
13g.48411997T>CCA388159184LPAR6,RB1c.1695+30554T>C (n.1695+30554T>C)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.194+30554T>C
n.114+3703A>G
n.1069-3230A>G
n.117+3703A>G
n.278A>G
c.1434+30554T>C (n.1434+30554T>C)
c.192+3703A>G (n.192+3703A>G)
13g.48411997T>GCA388159185LPAR6,RB1c.1695+30554T>G (n.1695+30554T>G)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.194+30554T>G
n.114+3703A>C
n.1069-3230A>C
n.117+3703A>C
n.278A>C
c.1434+30554T>G (n.1434+30554T>G)
c.192+3703A>C (n.192+3703A>C)
13g.48411998T>ACA388159187LPAR6,RB1c.1695+30555T>A (n.1695+30555T>A)
c.426A>T (p.Leu142Phe)
c.194+30555T>A
n.114+3702A>T
n.1069-3231A>T
n.117+3702A>T
n.277A>T
c.1434+30555T>A (n.1434+30555T>A)
c.192+3702A>T (n.192+3702A>T)
13g.48411998T>CCA483740292LPAR6,RB1c.1695+30555T>C (n.1695+30555T>C)
c.426A>G (p.Leu142=)
c.194+30555T>C
n.114+3702A>G
n.1069-3231A>G
n.117+3702A>G
n.277A>G
c.1434+30555T>C (n.1434+30555T>C)
c.192+3702A>G (n.192+3702A>G)
13g.48411998T>GCA388159188LPAR6,RB1c.1695+30555T>G (n.1695+30555T>G)
c.426A>C (p.Leu142Phe)
c.194+30555T>G
n.114+3702A>C
n.1069-3231A>C
n.117+3702A>C
n.277A>C
c.1434+30555T>G (n.1434+30555T>G)
c.192+3702A>C (n.192+3702A>C)
13g.48411998_48412015delinsGCA2695218046LPAR6,RB1c.1695+30555_1695+30572delinsG (n.1695+30555_1695+30572delinsG)
c.409_426delinsC (p.Cys137HisfsTer20)
c.194+30555_194+30572delinsG
n.114+3685_114+3702delinsC
n.1069-3248_1069-3231delinsC
n.117+3685_117+3702delinsC
n.260_277delinsC
c.1434+30555_1434+30572delinsG (n.1434+30555_1434+30572delinsG)
c.192+3685_192+3702delinsC (n.192+3685_192+3702delinsC)
13g.48411999A>CCA388159189LPAR6,RB1c.1695+30556A>C (n.1695+30556A>C)
c.425T>G (p.Leu142Ter)
c.194+30556A>C
n.114+3701T>G
n.1069-3232T>G
n.117+3701T>G
n.276T>G
c.1434+30556A>C (n.1434+30556A>C)
c.192+3701T>G (n.192+3701T>G)
13g.48411999A>GCA388159190LPAR6,RB1c.1695+30556A>G (n.1695+30556A>G)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.194+30556A>G
n.114+3701T>C
n.1069-3232T>C
n.117+3701T>C
n.276T>C
c.1434+30556A>G (n.1434+30556A>G)
c.192+3701T>C (n.192+3701T>C)
13g.48411999A>TCA388159191LPAR6,RB1c.1695+30556A>T (n.1695+30556A>T)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.194+30556A>T
n.114+3701T>A
n.1069-3232T>A
n.117+3701T>A
n.276T>A
c.1434+30556A>T (n.1434+30556A>T)
c.192+3701T>A (n.192+3701T>A)
13g.48412000A>CCA388159192LPAR6,RB1c.1695+30557A>C (n.1695+30557A>C)
c.424T>G (p.Leu142Val)
c.194+30557A>C
n.114+3700T>G
n.1069-3233T>G
n.117+3700T>G
n.275T>G
c.1434+30557A>C (n.1434+30557A>C)
c.192+3700T>G (n.192+3700T>G)
13g.48412000A>GCA483740294LPAR6,RB1c.1695+30557A>G (n.1695+30557A>G)
c.424T>C (p.Leu142=)
c.194+30557A>G
n.114+3700T>C
n.1069-3233T>C
n.117+3700T>C
n.275T>C
c.1434+30557A>G (n.1434+30557A>G)
c.192+3700T>C (n.192+3700T>C)
13g.48412000A>TCA388159193LPAR6,RB1c.1695+30557A>T (n.1695+30557A>T)
c.424T>A (p.Leu142Ile)
c.194+30557A>T
n.114+3700T>A
n.1069-3233T>A
n.117+3700T>A
n.275T>A
c.1434+30557A>T (n.1434+30557A>T)
c.192+3700T>A (n.192+3700T>A)
 gnomAD v4
13g.48412001C>ACA388159194LPAR6,RB1c.1695+30558C>A (n.1695+30558C>A)
c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.194+30558C>A
n.114+3699G>T
n.1069-3234G>T
n.117+3699G>T
n.274G>T
c.1434+30558C>A (n.1434+30558C>A)
c.192+3699G>T (n.192+3699G>T)
 dbSNP
13g.48412001C=CA2089994811LPAR6,RB1c.1695+30558C= (n.1695+30558C=)
c.423G= (p.Trp141=)
c.194+30558C=
n.114+3699G=
n.1069-3234G=
n.117+3699G=
n.274G=
c.1434+30558C= (n.1434+30558C=)
c.192+3699G= (n.192+3699G=)
13g.48412001C>GCA030993LPAR6,RB1c.1695+30558C>G (n.1695+30558C>G)
c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.194+30558C>G
n.114+3699G>C
n.1069-3234G>C
n.117+3699G>C
n.274G>C
c.1434+30558C>G (n.1434+30558C>G)
c.192+3699G>C (n.192+3699G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412001C>TCA388159195LPAR6,RB1c.1695+30558C>T (n.1695+30558C>T)
c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.194+30558C>T
n.114+3699G>A
n.1069-3234G>A
n.117+3699G>A
n.274G>A
c.1434+30558C>T (n.1434+30558C>T)
c.192+3699G>A (n.192+3699G>A)
13g.48412002C>ACA388159198LPAR6,RB1c.1695+30559C>A (n.1695+30559C>A)
c.422G>T (p.Trp141Leu)
c.194+30559C>A
n.114+3698G>T
n.1069-3235G>T
n.117+3698G>T
n.273G>T
c.1434+30559C>A (n.1434+30559C>A)
c.192+3698G>T (n.192+3698G>T)
13g.48412002C>GCA388159197LPAR6,RB1c.1695+30559C>G (n.1695+30559C>G)
c.422G>C (p.Trp141Ser)
c.194+30559C>G
n.114+3698G>C
n.1069-3235G>C
n.117+3698G>C
n.273G>C
c.1434+30559C>G (n.1434+30559C>G)
c.192+3698G>C (n.192+3698G>C)
13g.48412002C>TCA388159196LPAR6,RB1c.1695+30559C>T (n.1695+30559C>T)
c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.194+30559C>T
n.114+3698G>A
n.1069-3235G>A
n.117+3698G>A
n.273G>A
c.1434+30559C>T (n.1434+30559C>T)
c.192+3698G>A (n.192+3698G>A)
13g.48412003delCA2622982443LPAR6,RB1c.1695+30560del (n.1695+30560del)
c.421del (p.Trp141GlyfsTer2)
c.194+30560del
n.114+3697del
n.1069-3236del
n.117+3697del
n.272del
c.1434+30560del (n.1434+30560del)
c.192+3697del (n.192+3697del)
 gnomAD v4
13g.48412003A>CCA388159199LPAR6,RB1c.1695+30560A>C (n.1695+30560A>C)
c.421T>G (p.Trp141Gly)
c.194+30560A>C
n.114+3697T>G
n.1069-3236T>G
n.117+3697T>G
n.272T>G
c.1434+30560A>C (n.1434+30560A>C)
c.192+3697T>G (n.192+3697T>G)
13g.48412003A>GCA388159200LPAR6,RB1c.1695+30560A>G (n.1695+30560A>G)
c.421T>C (p.Trp141Arg)
c.194+30560A>G
n.114+3697T>C
n.1069-3236T>C
n.117+3697T>C
n.272T>C
c.1434+30560A>G (n.1434+30560A>G)
c.192+3697T>C (n.192+3697T>C)
 COSMIC
13g.48412003A>TCA388159201LPAR6,RB1c.1695+30560A>T (n.1695+30560A>T)
c.421T>A (p.Trp141Arg)
c.194+30560A>T
n.114+3697T>A
n.1069-3236T>A
n.117+3697T>A
n.272T>A
c.1434+30560A>T (n.1434+30560A>T)
c.192+3697T>A (n.192+3697T>A)
13g.48412004C>ACA483740302LPAR6,RB1c.1695+30561C>A (n.1695+30561C>A)
c.420G>T (p.Val140=)
c.194+30561C>A
n.114+3696G>T
n.1069-3237G>T
n.117+3696G>T
n.271G>T
c.1434+30561C>A (n.1434+30561C>A)
c.192+3696G>T (n.192+3696G>T)
13g.48412004C>GCA483740303LPAR6,RB1c.1695+30561C>G (n.1695+30561C>G)
c.420G>C (p.Val140=)
c.194+30561C>G
n.114+3696G>C
n.1069-3237G>C
n.117+3696G>C
n.271G>C
c.1434+30561C>G (n.1434+30561C>G)
c.192+3696G>C (n.192+3696G>C)
13g.48412004C>TCA483740306LPAR6,RB1c.1695+30561C>T (n.1695+30561C>T)
c.420G>A (p.Val140=)
c.194+30561C>T
n.114+3696G>A
n.1069-3237G>A
n.117+3696G>A
n.271G>A
c.1434+30561C>T (n.1434+30561C>T)
c.192+3696G>A (n.192+3696G>A)
13g.48412005A>CCA388159205LPAR6,RB1c.1695+30562A>C (n.1695+30562A>C)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.194+30562A>C
n.114+3695T>G
n.1069-3238T>G
n.117+3695T>G
n.270T>G
c.1434+30562A>C (n.1434+30562A>C)
c.192+3695T>G (n.192+3695T>G)
13g.48412005A>GCA388159207LPAR6,RB1c.1695+30562A>G (n.1695+30562A>G)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.194+30562A>G
n.114+3695T>C
n.1069-3238T>C
n.117+3695T>C
n.270T>C
c.1434+30562A>G (n.1434+30562A>G)
c.192+3695T>C (n.192+3695T>C)
13g.48412005A>TCA388159210LPAR6,RB1c.1695+30562A>T (n.1695+30562A>T)
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.194+30562A>T
n.114+3695T>A
n.1069-3238T>A
n.117+3695T>A
n.270T>A
c.1434+30562A>T (n.1434+30562A>T)
c.192+3695T>A (n.192+3695T>A)
13g.48412006C>ACA388159217LPAR6,RB1c.1695+30563C>A (n.1695+30563C>A)
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.194+30563C>A
n.114+3694G>T
n.1069-3239G>T
n.117+3694G>T
n.269G>T
c.1434+30563C>A (n.1434+30563C>A)
c.192+3694G>T (n.192+3694G>T)
 gnomAD v4
13g.48412006C>GCA388159215LPAR6,RB1c.1695+30563C>G (n.1695+30563C>G)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.194+30563C>G
n.114+3694G>C
n.1069-3239G>C
n.117+3694G>C
n.269G>C
c.1434+30563C>G (n.1434+30563C>G)
c.192+3694G>C (n.192+3694G>C)
13g.48412006C>TCA388159213LPAR6,RB1c.1695+30563C>T (n.1695+30563C>T)
c.418G>A (p.Val140Met)
c.194+30563C>T
n.114+3694G>A
n.1069-3239G>A
n.117+3694G>A
n.269G>A
c.1434+30563C>T (n.1434+30563C>T)
c.192+3694G>A (n.192+3694G>A)
 gnomAD v4
13g.48412007G>ACA249284849LPAR6,RB1c.1695+30564G>A (n.1695+30564G>A)
c.417C>T (p.Gly139=)
c.194+30564G>A
n.114+3693C>T
n.1069-3240C>T
n.117+3693C>T
n.268C>T
c.1434+30564G>A (n.1434+30564G>A)
c.192+3693C>T (n.192+3693C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412007G>CCA483740317LPAR6,RB1c.1695+30564G>C (n.1695+30564G>C)
c.417C>G (p.Gly139=)
c.194+30564G>C
n.114+3693C>G
n.1069-3240C>G
n.117+3693C>G
n.268C>G
c.1434+30564G>C (n.1434+30564G>C)
c.192+3693C>G (n.192+3693C>G)
13g.48412007G=CA2089994812LPAR6,RB1c.1695+30564G= (n.1695+30564G=)
c.417C= (p.Gly139=)
c.194+30564G=
n.114+3693C=
n.1069-3240C=
n.117+3693C=
n.268C=
c.1434+30564G= (n.1434+30564G=)
c.192+3693C= (n.192+3693C=)
13g.48412007G>TCA483740318LPAR6,RB1c.1695+30564G>T (n.1695+30564G>T)
c.417C>A (p.Gly139=)
c.194+30564G>T
n.114+3693C>A
n.1069-3240C>A
n.117+3693C>A
n.268C>A
c.1434+30564G>T (n.1434+30564G>T)
c.192+3693C>A (n.192+3693C>A)
13g.48412008C>ACA388159220LPAR6,RB1c.1695+30565C>A (n.1695+30565C>A)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.194+30565C>A
n.114+3692G>T
n.1069-3241G>T
n.117+3692G>T
n.267G>T
c.1434+30565C>A (n.1434+30565C>A)
c.192+3692G>T (n.192+3692G>T)
13g.48412008C>GCA388159222LPAR6,RB1c.1695+30565C>G (n.1695+30565C>G)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.194+30565C>G
n.114+3692G>C
n.1069-3241G>C
n.117+3692G>C
n.267G>C
c.1434+30565C>G (n.1434+30565C>G)
c.192+3692G>C (n.192+3692G>C)
 gnomAD v4
13g.48412008C>TCA388159224LPAR6,RB1c.1695+30565C>T (n.1695+30565C>T)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.194+30565C>T
n.114+3692G>A
n.1069-3241G>A
n.117+3692G>A
n.267G>A
c.1434+30565C>T (n.1434+30565C>T)
c.192+3692G>A (n.192+3692G>A)
13g.48412009C>ACA388159228LPAR6,RB1c.1695+30566C>A (n.1695+30566C>A)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.194+30566C>A
n.114+3691G>T
n.1069-3242G>T
n.117+3691G>T
n.266G>T
c.1434+30566C>A (n.1434+30566C>A)
c.192+3691G>T (n.192+3691G>T)
13g.48412009C>GCA388159230LPAR6,RB1c.1695+30566C>G (n.1695+30566C>G)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.194+30566C>G
n.114+3691G>C
n.1069-3242G>C
n.117+3691G>C
n.266G>C
c.1434+30566C>G (n.1434+30566C>G)
c.192+3691G>C (n.192+3691G>C)
13g.48412009C>TCA388159232LPAR6,RB1c.1695+30566C>T (n.1695+30566C>T)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.194+30566C>T
n.114+3691G>A
n.1069-3242G>A
n.117+3691G>A
n.266G>A
c.1434+30566C>T (n.1434+30566C>T)
c.192+3691G>A (n.192+3691G>A)
13g.48412010A>CCA483740325LPAR6,RB1c.1695+30567A>C (n.1695+30567A>C)
c.414T>G (p.Thr138=)
c.194+30567A>C
n.114+3690T>G
n.1069-3243T>G
n.117+3690T>G
n.265T>G
c.1434+30567A>C (n.1434+30567A>C)
c.192+3690T>G (n.192+3690T>G)
13g.48412010A>GCA483740326LPAR6,RB1c.1695+30567A>G (n.1695+30567A>G)
c.414T>C (p.Thr138=)
c.194+30567A>G
n.114+3690T>C
n.1069-3243T>C
n.117+3690T>C
n.265T>C
c.1434+30567A>G (n.1434+30567A>G)
c.192+3690T>C (n.192+3690T>C)
 gnomAD v4
13g.48412010A>TCA483740327LPAR6,RB1c.1695+30567A>T (n.1695+30567A>T)
c.414T>A (p.Thr138=)
c.194+30567A>T
n.114+3690T>A
n.1069-3243T>A
n.117+3690T>A
n.265T>A
c.1434+30567A>T (n.1434+30567A>T)
c.192+3690T>A (n.192+3690T>A)
13g.48412011G>ACA388159236LPAR6,RB1c.1695+30568G>A (n.1695+30568G>A)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.194+30568G>A
n.114+3689C>T
n.1069-3244C>T
n.117+3689C>T
n.264C>T
c.1434+30568G>A (n.1434+30568G>A)
c.192+3689C>T (n.192+3689C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412011G>CCA388159240LPAR6,RB1c.1695+30568G>C (n.1695+30568G>C)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.194+30568G>C
n.114+3689C>G
n.1069-3244C>G
n.117+3689C>G
n.264C>G
c.1434+30568G>C (n.1434+30568G>C)
c.192+3689C>G (n.192+3689C>G)
13g.48412011G=CA2089994813LPAR6,RB1c.1695+30568G= (n.1695+30568G=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.194+30568G=
n.114+3689C=
n.1069-3244C=
n.117+3689C=
n.264C=
c.1434+30568G= (n.1434+30568G=)
c.192+3689C= (n.192+3689C=)
13g.48412011G>TCA388159238LPAR6,RB1c.1695+30568G>T (n.1695+30568G>T)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.194+30568G>T
n.114+3689C>A
n.1069-3244C>A
n.117+3689C>A
n.264C>A
c.1434+30568G>T (n.1434+30568G>T)
c.192+3689C>A (n.192+3689C>A)
 gnomAD v4
13g.48412012T>ACA388159243LPAR6,RB1c.1695+30569T>A (n.1695+30569T>A)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.194+30569T>A
n.114+3688A>T
n.1069-3245A>T
n.117+3688A>T
n.263A>T
c.1434+30569T>A (n.1434+30569T>A)
c.192+3688A>T (n.192+3688A>T)
13g.48412012T>CCA388159247LPAR6,RB1c.1695+30569T>C (n.1695+30569T>C)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.194+30569T>C
n.114+3688A>G
n.1069-3245A>G
n.117+3688A>G
n.263A>G
c.1434+30569T>C (n.1434+30569T>C)
c.192+3688A>G (n.192+3688A>G)
 gnomAD v4
13g.48412012T>GCA388159248LPAR6,RB1c.1695+30569T>G (n.1695+30569T>G)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.194+30569T>G
n.114+3688A>C
n.1069-3245A>C
n.117+3688A>C
n.263A>C
c.1434+30569T>G (n.1434+30569T>G)
c.192+3688A>C (n.192+3688A>C)
13g.48412013G>ACA249284866LPAR6,RB1c.1695+30570G>A (n.1695+30570G>A)
c.411C>T (p.Cys137=)
c.194+30570G>A
n.114+3687C>T
n.1069-3246C>T
n.117+3687C>T
n.262C>T
c.1434+30570G>A (n.1434+30570G>A)
c.192+3687C>T (n.192+3687C>T)
 dbSNP
13g.48412013G>CCA249284865LPAR6,RB1c.1695+30570G>C (n.1695+30570G>C)
c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.194+30570G>C
n.114+3687C>G
n.1069-3246C>G
n.117+3687C>G
n.262C>G
c.1434+30570G>C (n.1434+30570G>C)
c.192+3687C>G (n.192+3687C>G)
 dbSNP
13g.48412013G=CA2089994814LPAR6,RB1c.1695+30570G= (n.1695+30570G=)
c.411C= (p.Cys137=)
c.194+30570G=
n.114+3687C=
n.1069-3246C=
n.117+3687C=
n.262C=
c.1434+30570G= (n.1434+30570G=)
c.192+3687C= (n.192+3687C=)
13g.48412013G>TCA388159252LPAR6,RB1c.1695+30570G>T (n.1695+30570G>T)
c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.194+30570G>T
n.114+3687C>A
n.1069-3246C>A
n.117+3687C>A
n.262C>A
c.1434+30570G>T (n.1434+30570G>T)
c.192+3687C>A (n.192+3687C>A)
 dbSNP
13g.48412014C>ACA388159255LPAR6,RB1c.1695+30571C>A (n.1695+30571C>A)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.194+30571C>A
n.114+3686G>T
n.1069-3247G>T
n.117+3686G>T
n.261G>T
c.1434+30571C>A (n.1434+30571C>A)
c.192+3686G>T (n.192+3686G>T)
13g.48412014C=CA2089994815LPAR6,RB1c.1695+30571C= (n.1695+30571C=)
c.410G= (p.Cys137=)
c.194+30571C=
n.114+3686G=
n.1069-3247G=
n.117+3686G=
n.261G=
c.1434+30571C= (n.1434+30571C=)
c.192+3686G= (n.192+3686G=)
13g.48412014C>GCA388159256LPAR6,RB1c.1695+30571C>G (n.1695+30571C>G)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.194+30571C>G
n.114+3686G>C
n.1069-3247G>C
n.117+3686G>C
n.261G>C
c.1434+30571C>G (n.1434+30571C>G)
c.192+3686G>C (n.192+3686G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412014C>TCA388159259LPAR6,RB1c.1695+30571C>T (n.1695+30571C>T)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.194+30571C>T
n.114+3686G>A
n.1069-3247G>A
n.117+3686G>A
n.261G>A
c.1434+30571C>T (n.1434+30571C>T)
c.192+3686G>A (n.192+3686G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412015A>CCA388159262LPAR6,RB1c.1695+30572A>C (n.1695+30572A>C)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.194+30572A>C
n.114+3685T>G
n.1069-3248T>G
n.117+3685T>G
n.260T>G
c.1434+30572A>C (n.1434+30572A>C)
c.192+3685T>G (n.192+3685T>G)
13g.48412015A>GCA388159264LPAR6,RB1c.1695+30572A>G (n.1695+30572A>G)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.194+30572A>G
n.114+3685T>C
n.1069-3248T>C
n.117+3685T>C
n.260T>C
c.1434+30572A>G (n.1434+30572A>G)
c.192+3685T>C (n.192+3685T>C)
 gnomAD v4
13g.48412015A>TCA388159266LPAR6,RB1c.1695+30572A>T (n.1695+30572A>T)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.194+30572A>T
n.114+3685T>A
n.1069-3248T>A
n.117+3685T>A
n.260T>A
c.1434+30572A>T (n.1434+30572A>T)
c.192+3685T>A (n.192+3685T>A)
13g.48412016A>CCA483740337LPAR6,RB1c.1695+30573A>C (n.1695+30573A>C)
c.408T>G (p.Val136=)
c.194+30573A>C
n.114+3684T>G
n.1069-3249T>G
n.117+3684T>G
n.259T>G
c.1434+30573A>C (n.1434+30573A>C)
c.192+3684T>G (n.192+3684T>G)
13g.48412016A>GCA483740339LPAR6,RB1c.1695+30573A>G (n.1695+30573A>G)
c.408T>C (p.Val136=)
c.194+30573A>G
n.114+3684T>C
n.1069-3249T>C
n.117+3684T>C
n.259T>C
c.1434+30573A>G (n.1434+30573A>G)
c.192+3684T>C (n.192+3684T>C)
13g.48412016A>TCA483740336LPAR6,RB1c.1695+30573A>T (n.1695+30573A>T)
c.408T>A (p.Val136=)
c.194+30573A>T
n.114+3684T>A
n.1069-3249T>A
n.117+3684T>A
n.259T>A
c.1434+30573A>T (n.1434+30573A>T)
c.192+3684T>A (n.192+3684T>A)
13g.48412017A=CA2089994816LPAR6,RB1c.1695+30574A= (n.1695+30574A=)
c.407T= (p.Val136=)
c.194+30574A=
n.114+3683T=
n.1069-3250T=
n.117+3683T=
n.258T=
c.1434+30574A= (n.1434+30574A=)
c.192+3683T= (n.192+3683T=)
13g.48412017A>CCA388159269LPAR6,RB1c.1695+30574A>C (n.1695+30574A>C)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.194+30574A>C
n.114+3683T>G
n.1069-3250T>G
n.117+3683T>G
n.258T>G
c.1434+30574A>C (n.1434+30574A>C)
c.192+3683T>G (n.192+3683T>G)
13g.48412017A>GCA031013LPAR6,RB1c.1695+30574A>G (n.1695+30574A>G)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.194+30574A>G
n.114+3683T>C
n.1069-3250T>C
n.117+3683T>C
n.258T>C
c.1434+30574A>G (n.1434+30574A>G)
c.192+3683T>C (n.192+3683T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412017A>TCA388159271LPAR6,RB1c.1695+30574A>T (n.1695+30574A>T)
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.194+30574A>T
n.114+3683T>A
n.1069-3250T>A
n.117+3683T>A
n.258T>A
c.1434+30574A>T (n.1434+30574A>T)
c.192+3683T>A (n.192+3683T>A)
 gnomAD v4
13g.48412018C>ACA388159275LPAR6,RB1c.1695+30575C>A (n.1695+30575C>A)
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.194+30575C>A
n.114+3682G>T
n.1069-3251G>T
n.117+3682G>T
n.257G>T
c.1434+30575C>A (n.1434+30575C>A)
c.192+3682G>T (n.192+3682G>T)
 gnomAD v4
13g.48412018C>GCA388159276LPAR6,RB1c.1695+30575C>G (n.1695+30575C>G)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.194+30575C>G
n.114+3682G>C
n.1069-3251G>C
n.117+3682G>C
n.257G>C
c.1434+30575C>G (n.1434+30575C>G)
c.192+3682G>C (n.192+3682G>C)
13g.48412018C>TCA388159279LPAR6,RB1c.1695+30575C>T (n.1695+30575C>T)
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.194+30575C>T
n.114+3682G>A
n.1069-3251G>A
n.117+3682G>A
n.257G>A
c.1434+30575C>T (n.1434+30575C>T)
c.192+3682G>A (n.192+3682G>A)
 gnomAD v4
13g.48412019A=CA2089994817LPAR6,RB1c.1695+30576A= (n.1695+30576A=)
c.405T= (p.Ile135=)
c.194+30576A=
n.114+3681T=
n.1069-3252T=
n.117+3681T=
n.256T=
c.1434+30576A= (n.1434+30576A=)
c.192+3681T= (n.192+3681T=)
13g.48412019A>CCA388159282LPAR6,RB1c.1695+30576A>C (n.1695+30576A>C)
c.405T>G (p.Ile135Met)
c.194+30576A>C
n.114+3681T>G
n.1069-3252T>G
n.117+3681T>G
n.256T>G
c.1434+30576A>C (n.1434+30576A>C)
c.192+3681T>G (n.192+3681T>G)
 gnomAD v4
13g.48412019A>GCA483740345LPAR6,RB1c.1695+30576A>G (n.1695+30576A>G)
c.405T>C (p.Ile135=)
c.194+30576A>G
n.114+3681T>C
n.1069-3252T>C
n.117+3681T>C
n.256T>C
c.1434+30576A>G (n.1434+30576A>G)
c.192+3681T>C (n.192+3681T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412019A>TCA483740344LPAR6,RB1c.1695+30576A>T (n.1695+30576A>T)
c.405T>A (p.Ile135=)
c.194+30576A>T
n.114+3681T>A
n.1069-3252T>A
n.117+3681T>A
n.256T>A
c.1434+30576A>T (n.1434+30576A>T)
c.192+3681T>A (n.192+3681T>A)
13g.48412020A=CA2089994818LPAR6,RB1c.1695+30577A= (n.1695+30577A=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.194+30577A=
n.114+3680T=
n.1069-3253T=
n.117+3680T=
n.255T=
c.1434+30577A= (n.1434+30577A=)
c.192+3680T= (n.192+3680T=)
13g.48412020A>CCA388159285LPAR6,RB1c.1695+30577A>C (n.1695+30577A>C)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.194+30577A>C
n.114+3680T>G
n.1069-3253T>G
n.117+3680T>G
n.255T>G
c.1434+30577A>C (n.1434+30577A>C)
c.192+3680T>G (n.192+3680T>G)
13g.48412020A>GCA388159287LPAR6,RB1c.1695+30577A>G (n.1695+30577A>G)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.194+30577A>G
n.114+3680T>C
n.1069-3253T>C
n.117+3680T>C
n.255T>C
c.1434+30577A>G (n.1434+30577A>G)
c.192+3680T>C (n.192+3680T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412020A>TCA388159289LPAR6,RB1c.1695+30577A>T (n.1695+30577A>T)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.194+30577A>T
n.114+3680T>A
n.1069-3253T>A
n.117+3680T>A
n.255T>A
c.1434+30577A>T (n.1434+30577A>T)
c.192+3680T>A (n.192+3680T>A)
13g.48412021T>ACA388159292LPAR6,RB1c.1695+30578T>A (n.1695+30578T>A)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.194+30578T>A
n.114+3679A>T
n.1069-3254A>T
n.117+3679A>T
n.254A>T
c.1434+30578T>A (n.1434+30578T>A)
c.192+3679A>T (n.192+3679A>T)
13g.48412021T>CCA388159294LPAR6,RB1c.1695+30578T>C (n.1695+30578T>C)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.194+30578T>C
n.114+3679A>G
n.1069-3254A>G
n.117+3679A>G
n.254A>G
c.1434+30578T>C (n.1434+30578T>C)
c.192+3679A>G (n.192+3679A>G)
 gnomAD v4
13g.48412021T>GCA388159296LPAR6,RB1c.1695+30578T>G (n.1695+30578T>G)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.194+30578T>G
n.114+3679A>C
n.1069-3254A>C
n.117+3679A>C
n.254A>C
c.1434+30578T>G (n.1434+30578T>G)
c.192+3679A>C (n.192+3679A>C)
13g.48412022C>ACA388159299LPAR6,RB1c.1695+30579C>A (n.1695+30579C>A)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.194+30579C>A
n.114+3678G>T
n.1069-3255G>T
n.117+3678G>T
n.253G>T
c.1434+30579C>A (n.1434+30579C>A)
c.192+3678G>T (n.192+3678G>T)
13g.48412022C=CA2089994819LPAR6,RB1c.1695+30579C= (n.1695+30579C=)
c.402G= (p.Lys134=)
c.194+30579C=
n.114+3678G=
n.1069-3255G=
n.117+3678G=
n.253G=
c.1434+30579C= (n.1434+30579C=)
c.192+3678G= (n.192+3678G=)
13g.48412022C>GCA031028LPAR6,RB1c.1695+30579C>G (n.1695+30579C>G)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.194+30579C>G
n.114+3678G>C
n.1069-3255G>C
n.117+3678G>C
n.253G>C
c.1434+30579C>G (n.1434+30579C>G)
c.192+3678G>C (n.192+3678G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412022C>TCA483740352LPAR6,RB1c.1695+30579C>T (n.1695+30579C>T)
c.402G>A (p.Lys134=)
c.194+30579C>T
n.114+3678G>A
n.1069-3255G>A
n.117+3678G>A
n.253G>A
c.1434+30579C>T (n.1434+30579C>T)
c.192+3678G>A (n.192+3678G>A)
13g.48412023T>ACA388159308LPAR6,RB1c.1695+30580T>A (n.1695+30580T>A)
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.194+30580T>A
n.114+3677A>T
n.1069-3256A>T
n.117+3677A>T
n.252A>T
c.1434+30580T>A (n.1434+30580T>A)
c.192+3677A>T (n.192+3677A>T)
13g.48412023T>CCA388159304LPAR6,RB1c.1695+30580T>C (n.1695+30580T>C)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.194+30580T>C
n.114+3677A>G
n.1069-3256A>G
n.117+3677A>G
n.252A>G
c.1434+30580T>C (n.1434+30580T>C)
c.192+3677A>G (n.192+3677A>G)
 dbSNP
13g.48412023T>GCA388159306LPAR6,RB1c.1695+30580T>G (n.1695+30580T>G)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.194+30580T>G
n.114+3677A>C
n.1069-3256A>C
n.117+3677A>C
n.252A>C
c.1434+30580T>G (n.1434+30580T>G)
c.192+3677A>C (n.192+3677A>C)
13g.48412023T=CA2089994820LPAR6,RB1c.1695+30580T= (n.1695+30580T=)
c.401A= (p.Lys134=)
c.194+30580T=
n.114+3677A=
n.1069-3256A=
n.117+3677A=
n.252A=
c.1434+30580T= (n.1434+30580T=)
c.192+3677A= (n.192+3677A=)
13g.48412024_48412025delCA2622982444LPAR6,RB1c.1695+30581_1695+30582del (n.1695+30581_1695+30582del)
c.400_401del (p.Lys134AspfsTer28)
c.194+30581_194+30582del
n.114+3676_114+3677del
n.1069-3257_1069-3256del
n.117+3676_117+3677del
n.251_252del
c.1434+30581_1434+30582del (n.1434+30581_1434+30582del)
c.192+3676_192+3677del (n.192+3676_192+3677del)
 gnomAD v4
13g.48412024T>ACA388159312LPAR6,RB1c.1695+30581T>A (n.1695+30581T>A)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.194+30581T>A
n.114+3676A>T
n.1069-3257A>T
n.117+3676A>T
n.251A>T
c.1434+30581T>A (n.1434+30581T>A)
c.192+3676A>T (n.192+3676A>T)
13g.48412024T>CCA388159314LPAR6,RB1c.1695+30581T>C (n.1695+30581T>C)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.194+30581T>C
n.114+3676A>G
n.1069-3257A>G
n.117+3676A>G
n.251A>G
c.1434+30581T>C (n.1434+30581T>C)
c.192+3676A>G (n.192+3676A>G)
13g.48412024T>GCA388159316LPAR6,RB1c.1695+30581T>G (n.1695+30581T>G)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.194+30581T>G
n.114+3676A>C
n.1069-3257A>C
n.117+3676A>C
n.251A>C
c.1434+30581T>G (n.1434+30581T>G)
c.192+3676A>C (n.192+3676A>C)
13g.48412025T>ACA483740357LPAR6,RB1c.1695+30582T>A (n.1695+30582T>A)
c.399A>T (p.Ala133=)
c.194+30582T>A
n.114+3675A>T
n.1069-3258A>T
n.117+3675A>T
n.250A>T
c.1434+30582T>A (n.1434+30582T>A)
c.192+3675A>T (n.192+3675A>T)
13g.48412025T>CCA483740359LPAR6,RB1c.1695+30582T>C (n.1695+30582T>C)
c.399A>G (p.Ala133=)
c.194+30582T>C
n.114+3675A>G
n.1069-3258A>G
n.117+3675A>G
n.250A>G
c.1434+30582T>C (n.1434+30582T>C)
c.192+3675A>G (n.192+3675A>G)
13g.48412025T>GCA483740362LPAR6,RB1c.1695+30582T>G (n.1695+30582T>G)
c.399A>C (p.Ala133=)
c.194+30582T>G
n.114+3675A>C
n.1069-3258A>C
n.117+3675A>C
n.250A>C
c.1434+30582T>G (n.1434+30582T>G)
c.192+3675A>C (n.192+3675A>C)
13g.48412026G>ACA388159320LPAR6,RB1c.1695+30583G>A (n.1695+30583G>A)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.194+30583G>A
n.114+3674C>T
n.1069-3259C>T
n.117+3674C>T
n.249C>T
c.1434+30583G>A (n.1434+30583G>A)
c.192+3674C>T (n.192+3674C>T)
13g.48412026G>CCA388159322LPAR6,RB1c.1695+30583G>C (n.1695+30583G>C)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.194+30583G>C
n.114+3674C>G
n.1069-3259C>G
n.117+3674C>G
n.249C>G
c.1434+30583G>C (n.1434+30583G>C)
c.192+3674C>G (n.192+3674C>G)
13g.48412026G>TCA388159323LPAR6,RB1c.1695+30583G>T (n.1695+30583G>T)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.194+30583G>T
n.114+3674C>A
n.1069-3259C>A
n.117+3674C>A
n.249C>A
c.1434+30583G>T (n.1434+30583G>T)
c.192+3674C>A (n.192+3674C>A)
13g.48412027C>ACA388159325LPAR6,RB1c.1695+30584C>A (n.1695+30584C>A)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.194+30584C>A
n.114+3673G>T
n.1069-3260G>T
n.117+3673G>T
n.248G>T
c.1434+30584C>A (n.1434+30584C>A)
c.192+3673G>T (n.192+3673G>T)
13g.48412027C>GCA388159327LPAR6,RB1c.1695+30584C>G (n.1695+30584C>G)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.194+30584C>G
n.114+3673G>C
n.1069-3260G>C
n.117+3673G>C
n.248G>C
c.1434+30584C>G (n.1434+30584C>G)
c.192+3673G>C (n.192+3673G>C)
13g.48412027C>TCA388159330LPAR6,RB1c.1695+30584C>T (n.1695+30584C>T)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.194+30584C>T
n.114+3673G>A
n.1069-3260G>A
n.117+3673G>A
n.248G>A
c.1434+30584C>T (n.1434+30584C>T)
c.192+3673G>A (n.192+3673G>A)
13g.48412028A=CA2089994821LPAR6,RB1c.1695+30585A= (n.1695+30585A=)
c.396T= (p.Asn132=)
c.194+30585A=
n.114+3672T=
n.1069-3261T=
n.117+3672T=
n.247T=
c.1434+30585A= (n.1434+30585A=)
c.192+3672T= (n.192+3672T=)
13g.48412028A>CCA388159333LPAR6,RB1c.1695+30585A>C (n.1695+30585A>C)
c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.194+30585A>C
n.114+3672T>G
n.1069-3261T>G
n.117+3672T>G
n.247T>G
c.1434+30585A>C (n.1434+30585A>C)
c.192+3672T>G (n.192+3672T>G)
13g.48412028A>GCA031036LPAR6,RB1c.1695+30585A>G (n.1695+30585A>G)
c.396T>C (p.Asn132=)
c.194+30585A>G
n.114+3672T>C
n.1069-3261T>C
n.117+3672T>C
n.247T>C
c.1434+30585A>G (n.1434+30585A>G)
c.192+3672T>C (n.192+3672T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412028A>TCA388159337LPAR6,RB1c.1695+30585A>T (n.1695+30585A>T)
c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.194+30585A>T
n.114+3672T>A
n.1069-3261T>A
n.117+3672T>A
n.247T>A
c.1434+30585A>T (n.1434+30585A>T)
c.192+3672T>A (n.192+3672T>A)
13g.48412029T>ACA388159342LPAR6,RB1c.1695+30586T>A (n.1695+30586T>A)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.194+30586T>A
n.114+3671A>T
n.1069-3262A>T
n.117+3671A>T
n.246A>T
c.1434+30586T>A (n.1434+30586T>A)
c.192+3671A>T (n.192+3671A>T)
13g.48412029T>CCA388159345LPAR6,RB1c.1695+30586T>C (n.1695+30586T>C)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.194+30586T>C
n.114+3671A>G
n.1069-3262A>G
n.117+3671A>G
n.246A>G
c.1434+30586T>C (n.1434+30586T>C)
c.192+3671A>G (n.192+3671A>G)
13g.48412029T>GCA388159340LPAR6,RB1c.1695+30586T>G (n.1695+30586T>G)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.194+30586T>G
n.114+3671A>C
n.1069-3262A>C
n.117+3671A>C
n.246A>C
c.1434+30586T>G (n.1434+30586T>G)
c.192+3671A>C (n.192+3671A>C)
13g.48412030T>ACA388159349LPAR6,RB1c.1695+30587T>A (n.1695+30587T>A)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.194+30587T>A
n.114+3670A>T
n.1069-3263A>T
n.117+3670A>T
n.245A>T
c.1434+30587T>A (n.1434+30587T>A)
c.192+3670A>T (n.192+3670A>T)
13g.48412030T>CCA388159348LPAR6,RB1c.1695+30587T>C (n.1695+30587T>C)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.194+30587T>C
n.114+3670A>G
n.1069-3263A>G
n.117+3670A>G
n.245A>G
c.1434+30587T>C (n.1434+30587T>C)
c.192+3670A>G (n.192+3670A>G)
13g.48412030T>GCA388159352LPAR6,RB1c.1695+30587T>G (n.1695+30587T>G)
c.394A>C (p.Asn132His)
c.194+30587T>G
n.114+3670A>C
n.1069-3263A>C
n.117+3670A>C
n.245A>C
c.1434+30587T>G (n.1434+30587T>G)
c.192+3670A>C (n.192+3670A>C)
13g.48412031T>ACA388159355LPAR6,RB1c.1695+30588T>A (n.1695+30588T>A)
c.393A>T (p.Arg131Ser)
c.194+30588T>A
n.114+3669A>T
n.1069-3264A>T
n.117+3669A>T
n.244A>T
c.1434+30588T>A (n.1434+30588T>A)
c.192+3669A>T (n.192+3669A>T)
13g.48412031T>CCA483740374LPAR6,RB1c.1695+30588T>C (n.1695+30588T>C)
c.393A>G (p.Arg131=)
c.194+30588T>C
n.114+3669A>G
n.1069-3264A>G
n.117+3669A>G
n.244A>G
c.1434+30588T>C (n.1434+30588T>C)
c.192+3669A>G (n.192+3669A>G)
13g.48412031T>GCA388159357LPAR6,RB1c.1695+30588T>G (n.1695+30588T>G)
c.393A>C (p.Arg131Ser)
c.194+30588T>G
n.114+3669A>C
n.1069-3264A>C
n.117+3669A>C
n.244A>C
c.1434+30588T>G (n.1434+30588T>G)
c.192+3669A>C (n.192+3669A>C)
13g.48412032C>ACA031049LPAR6,RB1c.1695+30589C>A (n.1695+30589C>A)
c.392G>T (p.Arg131Ile)
c.194+30589C>A
n.114+3668G>T
n.1069-3265G>T
n.117+3668G>T
n.243G>T
c.1434+30589C>A (n.1434+30589C>A)
c.192+3668G>T (n.192+3668G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.48412032C=CA2089994822LPAR6,RB1c.1695+30589C= (n.1695+30589C=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.194+30589C=
n.114+3668G=
n.1069-3265G=
n.117+3668G=
n.243G=
c.1434+30589C= (n.1434+30589C=)
c.192+3668G= (n.192+3668G=)
13g.48412032C>GCA388159360LPAR6,RB1c.1695+30589C>G (n.1695+30589C>G)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.194+30589C>G
n.114+3668G>C
n.1069-3265G>C
n.117+3668G>C
n.243G>C
c.1434+30589C>G (n.1434+30589C>G)
c.192+3668G>C (n.192+3668G>C)
13g.48412032C>TCA388159363LPAR6,RB1c.1695+30589C>T (n.1695+30589C>T)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.194+30589C>T
n.114+3668G>A
n.1069-3265G>A
n.117+3668G>A
n.243G>A
c.1434+30589C>T (n.1434+30589C>T)
c.192+3668G>A (n.192+3668G>A)
13g.48412033T>ACA388159366LPAR6,RB1c.1695+30590T>A (n.1695+30590T>A)
c.391A>T (p.Arg131Ter)
c.194+30590T>A
n.114+3667A>T
n.1069-3266A>T
n.117+3667A>T
n.242A>T
c.1434+30590T>A (n.1434+30590T>A)
c.192+3667A>T (n.192+3667A>T)
13g.48412033T>CCA388159367LPAR6,RB1c.1695+30590T>C (n.1695+30590T>C)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.194+30590T>C
n.114+3667A>G
n.1069-3266A>G
n.117+3667A>G
n.242A>G
c.1434+30590T>C (n.1434+30590T>C)
c.192+3667A>G (n.192+3667A>G)
13g.48412033T>GCA483740381LPAR6,RB1c.1695+30590T>G (n.1695+30590T>G)
c.391A>C (p.Arg131=)
c.194+30590T>G
n.114+3667A>C
n.1069-3266A>C
n.117+3667A>C
n.242A>C
c.1434+30590T>G (n.1434+30590T>G)
c.192+3667A>C (n.192+3667A>C)
 gnomAD v4
13g.48412034T>ACA388159371LPAR6,RB1c.1695+30591T>A (n.1695+30591T>A)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.194+30591T>A
n.114+3666A>T
n.1069-3267A>T
n.117+3666A>T
n.241A>T
c.1434+30591T>A (n.1434+30591T>A)
c.192+3666A>T (n.192+3666A>T)
13g.48412034T>CCA483740385LPAR6,RB1c.1695+30591T>C (n.1695+30591T>C)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.194+30591T>C
n.114+3666A>G
n.1069-3267A>G
n.117+3666A>G
n.241A>G
c.1434+30591T>C (n.1434+30591T>C)
c.192+3666A>G (n.192+3666A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412034T>GCA388159373LPAR6,RB1c.1695+30591T>G (n.1695+30591T>G)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.194+30591T>G
n.114+3666A>C
n.1069-3267A>C
n.117+3666A>C
n.241A>C
c.1434+30591T>G (n.1434+30591T>G)
c.192+3666A>C (n.192+3666A>C)
13g.48412035T>ACA388159376LPAR6,RB1c.1695+30592T>A (n.1695+30592T>A)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.194+30592T>A
n.114+3665A>T
n.1069-3268A>T
n.117+3665A>T
n.240A>T
c.1434+30592T>A (n.1434+30592T>A)
c.192+3665A>T (n.192+3665A>T)
13g.48412035T>CCA388159378LPAR6,RB1c.1695+30592T>C (n.1695+30592T>C)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.194+30592T>C
n.114+3665A>G
n.1069-3268A>G
n.117+3665A>G
n.240A>G
c.1434+30592T>C (n.1434+30592T>C)
c.192+3665A>G (n.192+3665A>G)
13g.48412035T>GCA388159380LPAR6,RB1c.1695+30592T>G (n.1695+30592T>G)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.194+30592T>G
n.114+3665A>C
n.1069-3268A>C
n.117+3665A>C
n.240A>C
c.1434+30592T>G (n.1434+30592T>G)
c.192+3665A>C (n.192+3665A>C)
13g.48412036T>ACA388159388LPAR6,RB1c.1695+30593T>A (n.1695+30593T>A)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.194+30593T>A
n.114+3664A>T
n.1069-3269A>T
n.117+3664A>T
n.239A>T
c.1434+30593T>A (n.1434+30593T>A)
c.192+3664A>T (n.192+3664A>T)
13g.48412036T>CCA388159383LPAR6,RB1c.1695+30593T>C (n.1695+30593T>C)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.194+30593T>C
n.114+3664A>G
n.1069-3269A>G
n.117+3664A>G
n.239A>G
c.1434+30593T>C (n.1434+30593T>C)
c.192+3664A>G (n.192+3664A>G)
13g.48412036T>GCA388159386LPAR6,RB1c.1695+30593T>G (n.1695+30593T>G)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.194+30593T>G
n.114+3664A>C
n.1069-3269A>C
n.117+3664A>C
n.239A>C
c.1434+30593T>G (n.1434+30593T>G)
c.192+3664A>C (n.192+3664A>C)
13g.48412037G>ACA483740391LPAR6,RB1c.1695+30594G>A (n.1695+30594G>A)
c.387C>T (p.Thr129=)
c.194+30594G>A
n.114+3663C>T
n.1069-3270C>T
n.117+3663C>T
n.238C>T
c.1434+30594G>A (n.1434+30594G>A)
c.192+3663C>T (n.192+3663C>T)
13g.48412037G>CCA483740394LPAR6,RB1c.1695+30594G>C (n.1695+30594G>C)
c.387C>G (p.Thr129=)
c.194+30594G>C
n.114+3663C>G
n.1069-3270C>G
n.117+3663C>G
n.238C>G
c.1434+30594G>C (n.1434+30594G>C)
c.192+3663C>G (n.192+3663C>G)
13g.48412037G>TCA483740392LPAR6,RB1c.1695+30594G>T (n.1695+30594G>T)
c.387C>A (p.Thr129=)
c.194+30594G>T
n.114+3663C>A
n.1069-3270C>A
n.117+3663C>A
n.238C>A
c.1434+30594G>T (n.1434+30594G>T)
c.192+3663C>A (n.192+3663C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412037_48412041delCA955788098LPAR6,RB1c.1695+30594_1695+30598del (n.1695+30594_1695+30598del)
c.383_387del (p.Arg128LysfsTer?)
c.194+30594_194+30598del
n.114+3659_114+3663del
n.1069-3274_1069-3270del
n.117+3659_117+3663del
n.234_238del
c.1434+30594_1434+30598del (n.1434+30594_1434+30598del)
c.192+3659_192+3663del (n.192+3659_192+3663del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412038G>ACA388159392LPAR6,RB1c.1695+30595G>A (n.1695+30595G>A)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.194+30595G>A
n.114+3662C>T
n.1069-3271C>T
n.117+3662C>T
n.237C>T
c.1434+30595G>A (n.1434+30595G>A)
c.192+3662C>T (n.192+3662C>T)
13g.48412038G>CCA388159394LPAR6,RB1c.1695+30595G>C (n.1695+30595G>C)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.194+30595G>C
n.114+3662C>G
n.1069-3271C>G
n.117+3662C>G
n.237C>G
c.1434+30595G>C (n.1434+30595G>C)
c.192+3662C>G (n.192+3662C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48412038G=CA2089994823LPAR6,RB1c.1695+30595G= (n.1695+30595G=)
c.386C= (p.Thr129=)
c.194+30595G=
n.114+3662C=
n.1069-3271C=
n.117+3662C=
n.237C=
c.1434+30595G= (n.1434+30595G=)
c.192+3662C= (n.192+3662C=)
13g.48412038G>TCA388159396LPAR6,RB1c.1695+30595G>T (n.1695+30595G>T)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.194+30595G>T
n.114+3662C>A
n.1069-3271C>A
n.117+3662C>A
n.237C>A
c.1434+30595G>T (n.1434+30595G>T)
c.192+3662C>A (n.192+3662C>A)
13g.48412039T>ACA388159400LPAR6,RB1c.1695+30596T>A (n.1695+30596T>A)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.194+30596T>A
n.114+3661A>T
n.1069-3272A>T
n.117+3661A>T
n.236A>T
c.1434+30596T>A (n.1434+30596T>A)
c.192+3661A>T (n.192+3661A>T)
13g.48412039T>CCA388159402LPAR6,RB1c.1695+30596T>C (n.1695+30596T>C)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.194+30596T>C
n.114+3661A>G
n.1069-3272A>G
n.117+3661A>G
n.236A>G
c.1434+30596T>C (n.1434+30596T>C)
c.192+3661A>G (n.192+3661A>G)
13g.48412039T>GCA388159405LPAR6,RB1c.1695+30596T>G (n.1695+30596T>G)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.194+30596T>G
n.114+3661A>C
n.1069-3272A>C
n.117+3661A>C
n.236A>C
c.1434+30596T>G (n.1434+30596T>G)
c.192+3661A>C (n.192+3661A>C)
13g.48412040T>ACA031060LPAR6,RB1c.1695+30597T>A (n.1695+30597T>A)
c.384A>T (p.Arg128Ser)
c.194+30597T>A
n.114+3660A>T
n.1069-3273A>T
n.117+3660A>T
n.235A>T
c.1434+30597T>A (n.1434+30597T>A)
c.192+3660A>T (n.192+3660A>T)
 dbSNP ExAC
13g.48412040T>CCA483740401LPAR6,RB1c.1695+30597T>C (n.1695+30597T>C)
c.384A>G (p.Arg128=)
c.194+30597T>C
n.114+3660A>G
n.1069-3273A>G
n.117+3660A>G
n.235A>G
c.1434+30597T>C (n.1434+30597T>C)
c.192+3660A>G (n.192+3660A>G)
13g.48412040T>GCA388159410LPAR6,RB1c.1695+30597T>G (n.1695+30597T>G)
c.384A>C (p.Arg128Ser)
c.194+30597T>G
n.114+3660A>C
n.1069-3273A>C
n.117+3660A>C
n.235A>C
c.1434+30597T>G (n.1434+30597T>G)
c.192+3660A>C (n.192+3660A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412040T=CA2089994824LPAR6,RB1c.1695+30597T= (n.1695+30597T=)
c.384A= (p.Arg128=)
c.194+30597T=
n.114+3660A=
n.1069-3273A=
n.117+3660A=
n.235A=
c.1434+30597T= (n.1434+30597T=)
c.192+3660A= (n.192+3660A=)
13g.48412041C>ACA388159413LPAR6,RB1c.1695+30598C>A (n.1695+30598C>A)
c.383G>T (p.Arg128Ile)
c.194+30598C>A
n.114+3659G>T
n.1069-3274G>T
n.117+3659G>T
n.234G>T
c.1434+30598C>A (n.1434+30598C>A)
c.192+3659G>T (n.192+3659G>T)
13g.48412041C=CA2089994825LPAR6,RB1c.1695+30598C= (n.1695+30598C=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.194+30598C=
n.114+3659G=
n.1069-3274G=
n.117+3659G=
n.234G=
c.1434+30598C= (n.1434+30598C=)
c.192+3659G= (n.192+3659G=)
13g.48412041C>GCA388159415LPAR6,RB1c.1695+30598C>G (n.1695+30598C>G)
c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.194+30598C>G
n.114+3659G>C
n.1069-3274G>C
n.117+3659G>C
n.234G>C
c.1434+30598C>G (n.1434+30598C>G)
c.192+3659G>C (n.192+3659G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412041C>TCA388159418LPAR6,RB1c.1695+30598C>T (n.1695+30598C>T)
c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.194+30598C>T
n.114+3659G>A
n.1069-3274G>A
n.117+3659G>A
n.234G>A
c.1434+30598C>T (n.1434+30598C>T)
c.192+3659G>A (n.192+3659G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412042T>ACA388159423LPAR6,RB1c.1695+30599T>A (n.1695+30599T>A)
c.382A>T (p.Arg128Ter)
c.194+30599T>A
n.114+3658A>T
n.1069-3275A>T
n.117+3658A>T
n.233A>T
c.1434+30599T>A (n.1434+30599T>A)
c.192+3658A>T (n.192+3658A>T)
13g.48412042T>CCA388159421LPAR6,RB1c.1695+30599T>C (n.1695+30599T>C)
c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.194+30599T>C
n.114+3658A>G
n.1069-3275A>G
n.117+3658A>G
n.233A>G
c.1434+30599T>C (n.1434+30599T>C)
c.192+3658A>G (n.192+3658A>G)
 gnomAD v4
13g.48412042T>GCA483740405LPAR6,RB1c.1695+30599T>G (n.1695+30599T>G)
c.382A>C (p.Arg128=)
c.194+30599T>G
n.114+3658A>C
n.1069-3275A>C
n.117+3658A>C
n.233A>C
c.1434+30599T>G (n.1434+30599T>G)
c.192+3658A>C (n.192+3658A>C)
13g.48412043T>ACA483740407LPAR6,RB1c.1695+30600T>A (n.1695+30600T>A)
c.381A>T (p.Leu127=)
c.194+30600T>A
n.114+3657A>T
n.1069-3276A>T
n.117+3657A>T
n.232A>T
c.1434+30600T>A (n.1434+30600T>A)
c.192+3657A>T (n.192+3657A>T)
13g.48412043T>CCA483740409LPAR6,RB1c.1695+30600T>C (n.1695+30600T>C)
c.381A>G (p.Leu127=)
c.194+30600T>C
n.114+3657A>G
n.1069-3276A>G
n.117+3657A>G
n.232A>G
c.1434+30600T>C (n.1434+30600T>C)
c.192+3657A>G (n.192+3657A>G)
13g.48412043T>GCA483740411LPAR6,RB1c.1695+30600T>G (n.1695+30600T>G)
c.381A>C (p.Leu127=)
c.194+30600T>G
n.114+3657A>C
n.1069-3276A>C
n.117+3657A>C
n.232A>C
c.1434+30600T>G (n.1434+30600T>G)
c.192+3657A>C (n.192+3657A>C)
13g.48412043_48412044insTGCA2622982447LPAR6,RB1c.1695+30600_1695+30601insTG (n.1695+30600_1695+30601insTG)
c.380_381insCA (p.Arg128LysfsTer16)
c.194+30600_194+30601insTG
n.114+3656_114+3657insCA
n.1069-3277_1069-3276insCA
n.117+3656_117+3657insCA
n.231_232insCA
c.1434+30600_1434+30601insTG (n.1434+30600_1434+30601insTG)
c.192+3656_192+3657insCA (n.192+3656_192+3657insCA)
 gnomAD v4
13g.48412044A>CCA388159425LPAR6,RB1c.1695+30601A>C (n.1695+30601A>C)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.194+30601A>C
n.114+3656T>G
n.1069-3277T>G
n.117+3656T>G
n.231T>G
c.1434+30601A>C (n.1434+30601A>C)
c.192+3656T>G (n.192+3656T>G)
13g.48412044A>GCA388159427LPAR6,RB1c.1695+30601A>G (n.1695+30601A>G)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.194+30601A>G
n.114+3656T>C
n.1069-3277T>C
n.117+3656T>C
n.231T>C
c.1434+30601A>G (n.1434+30601A>G)
c.192+3656T>C (n.192+3656T>C)
 COSMIC
13g.48412044A>TCA388159428LPAR6,RB1c.1695+30601A>T (n.1695+30601A>T)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.194+30601A>T
n.114+3656T>A
n.1069-3277T>A
n.117+3656T>A
n.231T>A
c.1434+30601A>T (n.1434+30601A>T)
c.192+3656T>A (n.192+3656T>A)
13g.48412044dupCA2622982445LPAR6,RB1c.1695+30601dup (n.1695+30601dup)
c.380dup (p.Arg128LysfsTer?)
c.194+30601dup
n.114+3656dup
n.1069-3277dup
n.117+3656dup
n.231dup
c.1434+30601dup (n.1434+30601dup)
c.192+3656dup (n.192+3656dup)
 gnomAD v4
13g.48412046_48412047delCA2622982446LPAR6,RB1c.1695+30603_1695+30604del (n.1695+30603_1695+30604del)
c.379_380del (p.Leu127LysfsTer?)
c.194+30603_194+30604del
n.114+3655_114+3656del
n.1069-3278_1069-3277del
n.117+3655_117+3656del
n.230_231del
c.1434+30603_1434+30604del (n.1434+30603_1434+30604del)
c.192+3655_192+3656del (n.192+3655_192+3656del)
 gnomAD v4
13g.48412044_48412045insCTTCTTTTCA2622982448LPAR6,RB1c.1695+30601_1695+30602insCTTCTTTT (n.1695+30601_1695+30602insCTTCTTTT)
c.379_380insAAAAGAAG (p.Leu127GlnfsTer4)
c.194+30601_194+30602insCTTCTTTT
n.114+3655_114+3656insAAAAGAAG
n.1069-3278_1069-3277insAAAAGAAG
n.117+3655_117+3656insAAAAGAAG
n.230_231insAAAAGAAG
c.1434+30601_1434+30602insCTTCTTTT (n.1434+30601_1434+30602insCTTCTTTT)
c.192+3655_192+3656insAAAAGAAG (n.192+3655_192+3656insAAAAGAAG)
 gnomAD v4
13g.48412045delCA955788105LPAR6,RB1c.1695+30602del (n.1695+30602del)
c.379del (p.Leu127Ter)
c.194+30602del
n.114+3655del
n.1069-3278del
n.117+3655del
n.230del
c.1434+30602del (n.1434+30602del)
c.192+3655del (n.192+3655del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412045G>ACA031069LPAR6,RB1c.1695+30602G>A (n.1695+30602G>A)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.194+30602G>A
n.114+3655C>T
n.1069-3278C>T
n.117+3655C>T
n.230C>T
c.1434+30602G>A (n.1434+30602G>A)
c.192+3655C>T (n.192+3655C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412045G>CCA388159432LPAR6,RB1c.1695+30602G>C (n.1695+30602G>C)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.194+30602G>C
n.114+3655C>G
n.1069-3278C>G
n.117+3655C>G
n.230C>G
c.1434+30602G>C (n.1434+30602G>C)
c.192+3655C>G (n.192+3655C>G)
 gnomAD v4
13g.48412045G=CA2089994826LPAR6,RB1c.1695+30602G= (n.1695+30602G=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.194+30602G=
n.114+3655C=
n.1069-3278C=
n.117+3655C=
n.230C=
c.1434+30602G= (n.1434+30602G=)
c.192+3655C= (n.192+3655C=)
13g.48412045G>TCA388159434LPAR6,RB1c.1695+30602G>T (n.1695+30602G>T)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.194+30602G>T
n.114+3655C>A
n.1069-3278C>A
n.117+3655C>A
n.230C>A
c.1434+30602G>T (n.1434+30602G>T)
c.192+3655C>A (n.192+3655C>A)
13g.48412046A=CA2089994827LPAR6,RB1c.1695+30603A= (n.1695+30603A=)
c.378T= (p.Thr126=)
c.194+30603A=
n.114+3654T=
n.1069-3279T=
n.117+3654T=
n.229T=
c.1434+30603A= (n.1434+30603A=)
c.192+3654T= (n.192+3654T=)
13g.48412046A>CCA483740413LPAR6,RB1c.1695+30603A>C (n.1695+30603A>C)
c.378T>G (p.Thr126=)
c.194+30603A>C
n.114+3654T>G
n.1069-3279T>G
n.117+3654T>G
n.229T>G
c.1434+30603A>C (n.1434+30603A>C)
c.192+3654T>G (n.192+3654T>G)
13g.48412046A>GCA483740414LPAR6,RB1c.1695+30603A>G (n.1695+30603A>G)
c.378T>C (p.Thr126=)
c.194+30603A>G
n.114+3654T>C
n.1069-3279T>C
n.117+3654T>C
n.229T>C
c.1434+30603A>G (n.1434+30603A>G)
c.192+3654T>C (n.192+3654T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412046A>TCA483740415LPAR6,RB1c.1695+30603A>T (n.1695+30603A>T)
c.378T>A (p.Thr126=)
c.194+30603A>T
n.114+3654T>A
n.1069-3279T>A
n.117+3654T>A
n.229T>A
c.1434+30603A>T (n.1434+30603A>T)
c.192+3654T>A (n.192+3654T>A)
13g.48412047G>ACA388159438LPAR6,RB1c.1695+30604G>A (n.1695+30604G>A)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.194+30604G>A
n.114+3653C>T
n.1069-3280C>T
n.117+3653C>T
n.228C>T
c.1434+30604G>A (n.1434+30604G>A)
c.192+3653C>T (n.192+3653C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412047G>CCA388159441LPAR6,RB1c.1695+30604G>C (n.1695+30604G>C)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.194+30604G>C
n.114+3653C>G
n.1069-3280C>G
n.117+3653C>G
n.228C>G
c.1434+30604G>C (n.1434+30604G>C)
c.192+3653C>G (n.192+3653C>G)
13g.48412047G=CA2089994828LPAR6,RB1c.1695+30604G= (n.1695+30604G=)
c.377C= (p.Thr126=)
c.194+30604G=
n.114+3653C=
n.1069-3280C=
n.117+3653C=
n.228C=
c.1434+30604G= (n.1434+30604G=)
c.192+3653C= (n.192+3653C=)
13g.48412047G>TCA388159443LPAR6,RB1c.1695+30604G>T (n.1695+30604G>T)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.194+30604G>T
n.114+3653C>A
n.1069-3280C>A
n.117+3653C>A
n.228C>A
c.1434+30604G>T (n.1434+30604G>T)
c.192+3653C>A (n.192+3653C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412047_48412051delCA955788114LPAR6,RB1c.1695+30604_1695+30608del (n.1695+30604_1695+30608del)
c.373_377del (p.Lys125SerfsTer?)
c.194+30604_194+30608del
n.114+3649_114+3653del
n.1069-3284_1069-3280del
n.117+3649_117+3653del
n.224_228del
c.1434+30604_1434+30608del (n.1434+30604_1434+30608del)
c.192+3649_192+3653del (n.192+3649_192+3653del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412047_48412048insAAAAAAAACA2528866092LPAR6,RB1c.1695+30604_1695+30605insAAAAAAAA (n.1695+30604_1695+30605insAAAAAAAA)
c.376_377insTTTTTTTT (p.Thr126IlefsTer5)
c.194+30604_194+30605insAAAAAAAA
n.114+3652_114+3653insTTTTTTTT
n.1069-3281_1069-3280insTTTTTTTT
n.117+3652_117+3653insTTTTTTTT
n.227_228insTTTTTTTT
c.1434+30604_1434+30605insAAAAAAAA (n.1434+30604_1434+30605insAAAAAAAA)
c.192+3652_192+3653insTTTTTTTT (n.192+3652_192+3653insTTTTTTTT)
13g.48412048T>ACA388159446LPAR6,RB1c.1695+30605T>A (n.1695+30605T>A)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.194+30605T>A
n.114+3652A>T
n.1069-3281A>T
n.117+3652A>T
n.227A>T
c.1434+30605T>A (n.1434+30605T>A)
c.192+3652A>T (n.192+3652A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412048T>CCA388159448LPAR6,RB1c.1695+30605T>C (n.1695+30605T>C)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.194+30605T>C
n.114+3652A>G
n.1069-3281A>G
n.117+3652A>G
n.227A>G
c.1434+30605T>C (n.1434+30605T>C)
c.192+3652A>G (n.192+3652A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412048T>GCA388159450LPAR6,RB1c.1695+30605T>G (n.1695+30605T>G)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.194+30605T>G
n.114+3652A>C
n.1069-3281A>C
n.117+3652A>C
n.227A>C
c.1434+30605T>G (n.1434+30605T>G)
c.192+3652A>C (n.192+3652A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412048T=CA2089994830LPAR6,RB1c.1695+30605T= (n.1695+30605T=)
c.376A= (p.Thr126=)
c.194+30605T=
n.114+3652A=
n.1069-3281A=
n.117+3652A=
n.227A=
c.1434+30605T= (n.1434+30605T=)
c.192+3652A= (n.192+3652A=)
13g.48412048_48412054delinsTCTTTGACA2089994829LPAR6,RB1c.1695+30605_1695+30611delinsTCTTTGA (n.1695+30605_1695+30611delinsTCTTTGA)
c.370_376delinsTCAAAGA (p.Ser124=)
c.194+30605_194+30611delinsTCTTTGA
n.114+3646_114+3652delinsTCAAAGA
n.1069-3287_1069-3281delinsTCAAAGA
n.117+3646_117+3652delinsTCAAAGA
n.221_227delinsTCAAAGA
c.1434+30605_1434+30611delinsTCTTTGA (n.1434+30605_1434+30611delinsTCTTTGA)
c.192+3646_192+3652delinsTCAAAGA (n.192+3646_192+3652delinsTCAAAGA)
13g.48412049C>ACA388159454LPAR6,RB1c.1695+30606C>A (n.1695+30606C>A)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.194+30606C>A
n.114+3651G>T
n.1069-3282G>T
n.117+3651G>T
n.226G>T
c.1434+30606C>A (n.1434+30606C>A)
c.192+3651G>T (n.192+3651G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412049C=CA2089994832LPAR6,RB1c.1695+30606C= (n.1695+30606C=)
c.375G= (p.Lys125=)
c.194+30606C=
n.114+3651G=
n.1069-3282G=
n.117+3651G=
n.226G=
c.1434+30606C= (n.1434+30606C=)
c.192+3651G= (n.192+3651G=)
13g.48412049C>GCA388159456LPAR6,RB1c.1695+30606C>G (n.1695+30606C>G)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.194+30606C>G
n.114+3651G>C
n.1069-3282G>C
n.117+3651G>C
n.226G>C
c.1434+30606C>G (n.1434+30606C>G)
c.192+3651G>C (n.192+3651G>C)
13g.48412049C>TCA483740416LPAR6,RB1c.1695+30606C>T (n.1695+30606C>T)
c.375G>A (p.Lys125=)
c.194+30606C>T
n.114+3651G>A
n.1069-3282G>A
n.117+3651G>A
n.226G>A
c.1434+30606C>T (n.1434+30606C>T)
c.192+3651G>A (n.192+3651G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412049_48412051delinsCTTCA2089994831LPAR6,RB1c.1695+30606_1695+30608delinsCTT (n.1695+30606_1695+30608delinsCTT)
c.373_375delinsAAG (p.Lys125=)
c.194+30606_194+30608delinsCTT
n.114+3649_114+3651delinsAAG
n.1069-3284_1069-3282delinsAAG
n.117+3649_117+3651delinsAAG
n.224_226delinsAAG
c.1434+30606_1434+30608delinsCTT (n.1434+30606_1434+30608delinsCTT)
c.192+3649_192+3651delinsAAG (n.192+3649_192+3651delinsAAG)
13g.48412052_48412057delCA031079LPAR6,RB1c.1695+30609_1695+30614del (n.1695+30609_1695+30614del)
c.370_375del (p.Ser124_Lys125del)
c.194+30609_194+30614del
n.114+3646_114+3651del
n.1069-3287_1069-3282del
n.117+3646_117+3651del
n.221_226del
c.1434+30609_1434+30614del (n.1434+30609_1434+30614del)
c.192+3646_192+3651del (n.192+3646_192+3651del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412050T>ACA388159459LPAR6,RB1c.1695+30607T>A (n.1695+30607T>A)
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.194+30607T>A
n.114+3650A>T
n.1069-3283A>T
n.117+3650A>T
n.225A>T
c.1434+30607T>A (n.1434+30607T>A)
c.192+3650A>T (n.192+3650A>T)
13g.48412050T>CCA388159461LPAR6,RB1c.1695+30607T>C (n.1695+30607T>C)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.194+30607T>C
n.114+3650A>G
n.1069-3283A>G
n.117+3650A>G
n.225A>G
c.1434+30607T>C (n.1434+30607T>C)
c.192+3650A>G (n.192+3650A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412050T>GCA388159464LPAR6,RB1c.1695+30607T>G (n.1695+30607T>G)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.194+30607T>G
n.114+3650A>C
n.1069-3283A>C
n.117+3650A>C
n.225A>C
c.1434+30607T>G (n.1434+30607T>G)
c.192+3650A>C (n.192+3650A>C)
 gnomAD v4
13g.48412051_48412052delCA483740420LPAR6,RB1c.1695+30608_1695+30609del (n.1695+30608_1695+30609del)
c.373_374del (p.Lys125AspfsTer?)
c.194+30608_194+30609del
n.114+3649_114+3650del
n.1069-3284_1069-3283del
n.117+3649_117+3650del
n.224_225del
c.1434+30608_1434+30609del (n.1434+30608_1434+30609del)
c.192+3649_192+3650del (n.192+3649_192+3650del)
 ClinVar dbSNP
13g.48412051T>ACA388159467LPAR6,RB1c.1695+30608T>A (n.1695+30608T>A)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.194+30608T>A
n.114+3649A>T
n.1069-3284A>T
n.117+3649A>T
n.224A>T
c.1434+30608T>A (n.1434+30608T>A)
c.192+3649A>T (n.192+3649A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412051T>CCA388159470LPAR6,RB1c.1695+30608T>C (n.1695+30608T>C)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.194+30608T>C
n.114+3649A>G
n.1069-3284A>G
n.117+3649A>G
n.224A>G
c.1434+30608T>C (n.1434+30608T>C)
c.192+3649A>G (n.192+3649A>G)
 gnomAD v4
13g.48412051T>GCA388159472LPAR6,RB1c.1695+30608T>G (n.1695+30608T>G)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.194+30608T>G
n.114+3649A>C
n.1069-3284A>C
n.117+3649A>C
n.224A>C
c.1434+30608T>G (n.1434+30608T>G)
c.192+3649A>C (n.192+3649A>C)
13g.48412052T>ACA483740423LPAR6,RB1c.1695+30609T>A (n.1695+30609T>A)
c.372A>T (p.Ser124=)
c.194+30609T>A
n.114+3648A>T
n.1069-3285A>T
n.117+3648A>T
n.223A>T
c.1434+30609T>A (n.1434+30609T>A)
c.192+3648A>T (n.192+3648A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412052T>CCA483740422LPAR6,RB1c.1695+30609T>C (n.1695+30609T>C)
c.372A>G (p.Ser124=)
c.194+30609T>C
n.114+3648A>G
n.1069-3285A>G
n.117+3648A>G
n.223A>G
c.1434+30609T>C (n.1434+30609T>C)
c.192+3648A>G (n.192+3648A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48412052T>GCA483740421LPAR6,RB1c.1695+30609T>G (n.1695+30609T>G)
c.372A>C (p.Ser124=)
c.194+30609T>G
n.114+3648A>C
n.1069-3285A>C
n.117+3648A>C
n.223A>C
c.1434+30609T>G (n.1434+30609T>G)
c.192+3648A>C (n.192+3648A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412052T=CA2089994834LPAR6,RB1c.1695+30609T= (n.1695+30609T=)
c.372A= (p.Ser124=)
c.194+30609T=
n.114+3648A=
n.1069-3285A=
n.117+3648A=
n.223A=
c.1434+30609T= (n.1434+30609T=)
c.192+3648A= (n.192+3648A=)
13g.48412052_48412055delinsTGACCA2089994833LPAR6,RB1c.1695+30609_1695+30612delinsTGAC (n.1695+30609_1695+30612delinsTGAC)
c.369_372delinsGTCA (p.Lys123=)
c.194+30609_194+30612delinsTGAC
n.114+3645_114+3648delinsGTCA
n.1069-3288_1069-3285delinsGTCA
n.117+3645_117+3648delinsGTCA
n.220_223delinsGTCA
c.1434+30609_1434+30612delinsTGAC (n.1434+30609_1434+30612delinsTGAC)
c.192+3645_192+3648delinsGTCA (n.192+3645_192+3648delinsGTCA)
13g.48412053G>ACA388159475LPAR6,RB1c.1695+30610G>A (n.1695+30610G>A)
c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.194+30610G>A
n.114+3647C>T
n.1069-3286C>T
n.117+3647C>T
n.222C>T
c.1434+30610G>A (n.1434+30610G>A)
c.192+3647C>T (n.192+3647C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412053G>CCA388159479LPAR6,RB1c.1695+30610G>C (n.1695+30610G>C)
c.371C>G (p.Ser124Ter)
c.194+30610G>C
n.114+3647C>G
n.1069-3286C>G
n.117+3647C>G
n.222C>G
c.1434+30610G>C (n.1434+30610G>C)
c.192+3647C>G (n.192+3647C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412053G>TCA388159476LPAR6,RB1c.1695+30610G>T (n.1695+30610G>T)
c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.194+30610G>T
n.114+3647C>A
n.1069-3286C>A
n.117+3647C>A
n.222C>A
c.1434+30610G>T (n.1434+30610G>T)
c.192+3647C>A (n.192+3647C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412053_48412054delCA2622982449LPAR6,RB1c.1695+30610_1695+30611del (n.1695+30610_1695+30611del)
c.370_371del (p.Ser124LysfsTer?)
c.194+30610_194+30611del
n.114+3646_114+3647del
n.1069-3287_1069-3286del
n.117+3646_117+3647del
n.221_222del
c.1434+30610_1434+30611del (n.1434+30610_1434+30611del)
c.192+3646_192+3647del (n.192+3646_192+3647del)
 gnomAD v4
13g.48412053_48412055delCA609929396LPAR6,RB1c.1695+30610_1695+30612del (n.1695+30610_1695+30612del)
c.369_371del (p.Ser124del)
c.194+30610_194+30612del
n.114+3645_114+3647del
n.1069-3288_1069-3286del
n.117+3645_117+3647del
n.220_222del
c.1434+30610_1434+30612del (n.1434+30610_1434+30612del)
c.192+3645_192+3647del (n.192+3645_192+3647del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412053_48412055delinsGACCA2089994835LPAR6,RB1c.1695+30610_1695+30612delinsGAC (n.1695+30610_1695+30612delinsGAC)
c.369_371delinsGTC (p.Lys123=)
c.194+30610_194+30612delinsGAC
n.114+3645_114+3647delinsGTC
n.1069-3288_1069-3286delinsGTC
n.117+3645_117+3647delinsGTC
n.220_222delinsGTC
c.1434+30610_1434+30612delinsGAC (n.1434+30610_1434+30612delinsGAC)
c.192+3645_192+3647delinsGTC (n.192+3645_192+3647delinsGTC)
13g.48412054A=CA2089994836LPAR6,RB1c.1695+30611A= (n.1695+30611A=)
c.370T= (p.Ser124=)
c.194+30611A=
n.114+3646T=
n.1069-3287T=
n.117+3646T=
n.221T=
c.1434+30611A= (n.1434+30611A=)
c.192+3646T= (n.192+3646T=)
13g.48412054A>CCA388159482LPAR6,RB1c.1695+30611A>C (n.1695+30611A>C)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.194+30611A>C
n.114+3646T>G
n.1069-3287T>G
n.117+3646T>G
n.221T>G
c.1434+30611A>C (n.1434+30611A>C)
c.192+3646T>G (n.192+3646T>G)
13g.48412054A>GCA388159484LPAR6,RB1c.1695+30611A>G (n.1695+30611A>G)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.194+30611A>G
n.114+3646T>C
n.1069-3287T>C
n.117+3646T>C
n.221T>C
c.1434+30611A>G (n.1434+30611A>G)
c.192+3646T>C (n.192+3646T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412054A>TCA388159486LPAR6,RB1c.1695+30611A>T (n.1695+30611A>T)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.194+30611A>T
n.114+3646T>A
n.1069-3287T>A
n.117+3646T>A
n.221T>A
c.1434+30611A>T (n.1434+30611A>T)
c.192+3646T>A (n.192+3646T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412054_48412055delCA609929397LPAR6,RB1c.1695+30611_1695+30612del (n.1695+30611_1695+30612del)
c.369_370del (p.Lys123AsnfsTer?)
c.194+30611_194+30612del
n.114+3645_114+3646del
n.1069-3288_1069-3287del
n.117+3645_117+3646del
n.220_221del
c.1434+30611_1434+30612del (n.1434+30611_1434+30612del)
c.192+3645_192+3646del (n.192+3645_192+3646del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412054_48412055insATTTTCA955788151LPAR6,RB1c.1695+30611_1695+30612insATTTT (n.1695+30611_1695+30612insATTTT)
c.369_370insAAAAT (p.Ser124LysfsTer6)
c.194+30611_194+30612insATTTT
n.114+3645_114+3646insAAAAT
n.1069-3288_1069-3287insAAAAT
n.117+3645_117+3646insAAAAT
n.220_221insAAAAT
c.1434+30611_1434+30612insATTTT (n.1434+30611_1434+30612insATTTT)
c.192+3645_192+3646insAAAAT (n.192+3645_192+3646insAAAAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412054_48412055insTTTTTCA2622982450LPAR6,RB1c.1695+30611_1695+30612insTTTTT (n.1695+30611_1695+30612insTTTTT)
c.369_370insAAAAA (p.Ser124LysfsTer6)
c.194+30611_194+30612insTTTTT
n.114+3645_114+3646insAAAAA
n.1069-3288_1069-3287insAAAAA
n.117+3645_117+3646insAAAAA
n.220_221insAAAAA
c.1434+30611_1434+30612insTTTTT (n.1434+30611_1434+30612insTTTTT)
c.192+3645_192+3646insAAAAA (n.192+3645_192+3646insAAAAA)
 gnomAD v4
13g.48412055C>ACA388159490LPAR6,RB1c.1695+30612C>A (n.1695+30612C>A)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.194+30612C>A
n.114+3645G>T
n.1069-3288G>T
n.117+3645G>T
n.220G>T
c.1434+30612C>A (n.1434+30612C>A)
c.192+3645G>T (n.192+3645G>T)
13g.48412055C=CA2089994837LPAR6,RB1c.1695+30612C= (n.1695+30612C=)
c.369G= (p.Lys123=)
c.194+30612C=
n.114+3645G=
n.1069-3288G=
n.117+3645G=
n.220G=
c.1434+30612C= (n.1434+30612C=)
c.192+3645G= (n.192+3645G=)
13g.48412055C>GCA388159491LPAR6,RB1c.1695+30612C>G (n.1695+30612C>G)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.194+30612C>G
n.114+3645G>C
n.1069-3288G>C
n.117+3645G>C
n.220G>C
c.1434+30612C>G (n.1434+30612C>G)
c.192+3645G>C (n.192+3645G>C)
13g.48412055C>TCA483740428LPAR6,RB1c.1695+30612C>T (n.1695+30612C>T)
c.369G>A (p.Lys123=)
c.194+30612C>T
n.114+3645G>A
n.1069-3288G>A
n.117+3645G>A
n.220G>A
c.1434+30612C>T (n.1434+30612C>T)
c.192+3645G>A (n.192+3645G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412055_48412064delCA955788156LPAR6,RB1c.1695+30612_1695+30621del (n.1695+30612_1695+30621del)
c.360_369del (p.Pro121GlnfsTer4)
c.194+30612_194+30621del
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n.1069-3297_1069-3288del
n.117+3636_117+3645del
n.211_220del
c.1434+30612_1434+30621del (n.1434+30612_1434+30621del)
c.192+3636_192+3645del (n.192+3636_192+3645del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412055_48412056insATTTTCA955788174LPAR6,RB1c.1695+30612_1695+30613insATTTT (n.1695+30612_1695+30613insATTTT)
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n.219_220insAAAAT
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c.192+3644_192+3645insAAAAT (n.192+3644_192+3645insAAAAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412055_48412056insCTTTTCA955788215LPAR6,RB1c.1695+30612_1695+30613insCTTTT (n.1695+30612_1695+30613insCTTTT)
c.368_369insAAAAG (p.Ser124LysfsTer6)
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n.219_220insAAAAG
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c.192+3644_192+3645insAAAAG (n.192+3644_192+3645insAAAAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412056T>ACA388159496LPAR6,RB1c.1695+30613T>A (n.1695+30613T>A)
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n.117+3644A>T
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13g.48412056T>CCA388159498LPAR6,RB1c.1695+30613T>C (n.1695+30613T>C)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.194+30613T>C
n.114+3644A>G
n.1069-3289A>G
n.117+3644A>G
n.219A>G
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13g.48412056T>GCA388159495LPAR6,RB1c.1695+30613T>G (n.1695+30613T>G)
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c.194+30613T>G
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n.117+3644A>C
n.219A>C
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c.192+3644A>C (n.192+3644A>C)
13g.48412056_48412057insAATTTCA955788208LPAR6,RB1c.1695+30613_1695+30614insAATTT (n.1695+30613_1695+30614insAATTT)
c.368_369insAATTA (p.Ser124IlefsTer6)
c.194+30613_194+30614insAATTT
n.114+3644_114+3645insAATTA
n.1069-3289_1069-3288insAATTA
n.117+3644_117+3645insAATTA
n.219_220insAATTA
c.1434+30613_1434+30614insAATTT (n.1434+30613_1434+30614insAATTT)
c.192+3644_192+3645insAATTA (n.192+3644_192+3645insAATTA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412056_48412057insATTTTCA955788205LPAR6,RB1c.1695+30613_1695+30614insATTTT (n.1695+30613_1695+30614insATTTT)
c.368_369insAAATA (p.Ser124AsnfsTer6)
c.194+30613_194+30614insATTTT
n.114+3644_114+3645insAAATA
n.1069-3289_1069-3288insAAATA
n.117+3644_117+3645insAAATA
n.219_220insAAATA
c.1434+30613_1434+30614insATTTT (n.1434+30613_1434+30614insATTTT)
c.192+3644_192+3645insAAATA (n.192+3644_192+3645insAAATA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412056_48412057insCTTTTCA955788204LPAR6,RB1c.1695+30613_1695+30614insCTTTT (n.1695+30613_1695+30614insCTTTT)
c.368_369insAAAGA (p.Ser124LysfsTer6)
c.194+30613_194+30614insCTTTT
n.114+3644_114+3645insAAAGA
n.1069-3289_1069-3288insAAAGA
n.117+3644_117+3645insAAAGA
n.219_220insAAAGA
c.1434+30613_1434+30614insCTTTT (n.1434+30613_1434+30614insCTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAAGA (n.192+3644_192+3645insAAAGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412056_48412057insGTTTTCA2622982451LPAR6,RB1c.1695+30613_1695+30614insGTTTT (n.1695+30613_1695+30614insGTTTT)
c.368_369insAAACA (p.Ser124AsnfsTer6)
c.194+30613_194+30614insGTTTT
n.114+3644_114+3645insAAACA
n.1069-3289_1069-3288insAAACA
n.117+3644_117+3645insAAACA
n.219_220insAAACA
c.1434+30613_1434+30614insGTTTT (n.1434+30613_1434+30614insGTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAACA (n.192+3644_192+3645insAAACA)
 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTTTTCA609929399LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTT)
c.368_369insAAAAA (p.Ser124LysfsTer6)
c.194+30614_194+30615insTTTTT
n.114+3644_114+3645insAAAAA
n.1069-3289_1069-3288insAAAAA
n.117+3644_117+3645insAAAAA
n.219_220insAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTATTTTCA955788225LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTATTTT (n.1695+30614_1695+30615insTATTTT)
c.368_369insAATAAA (p.Lys123_Ser124insIleLys)
c.194+30614_194+30615insTATTTT
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c.192+3644_192+3645insAATAAA (n.192+3644_192+3645insAATAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.368_369insATAAAA (p.Lys124Ter)
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n.219_220insATAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTATTT (n.1434+30614_1434+30615insTTATTT)
c.192+3644_192+3645insATAAAA (n.192+3644_192+3645insATAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTTTTTCA955788180LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTT)
c.368_369insAAAAAA (p.Lys123_Ser124insLysLys)
c.194+30614_194+30615insTTTTTT
n.114+3644_114+3645insAAAAAA
n.1069-3289_1069-3288insAAAAAA
n.117+3644_117+3645insAAAAAA
n.219_220insAAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTTTTTTCA609929400LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTT)
c.368_369insAAAAAAA (p.Ser124LysfsTer?)
c.194+30614_194+30615insTTTTTTT
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n.219_220insAAAAAAA
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c.192+3644_192+3645insAAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTTTTTTTCA609929401LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTT)
c.368_369insAAAAAAAA (p.Ser124LysfsTer7)
c.194+30614_194+30615insTTTTTTTT
n.114+3644_114+3645insAAAAAAAA
n.1069-3289_1069-3288insAAAAAAAA
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n.219_220insAAAAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAAAA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTTTTTTTTCA2799122555LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTTT)
c.368_369insAAAAAAAAA (p.Lys123_Ser124insLysLysLys)
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n.1069-3289_1069-3288insAAAAAAAAA
n.117+3644_117+3645insAAAAAAAAA
n.219_220insAAAAAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAAAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAAAAA)
13g.48412057_48412058insTTTTTTTTTTCA2799122556LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTTTT)
c.368_369insAAAAAAAAAA (p.Ser124LysfsTer?)
c.194+30614_194+30615insTTTTTTTTTT
n.114+3644_114+3645insAAAAAAAAAA
n.1069-3289_1069-3288insAAAAAAAAAA
n.117+3644_117+3645insAAAAAAAAAA
n.219_220insAAAAAAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAAAAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAAAAAA)
13g.48412057dupCA955788210LPAR6,RB1c.1695+30614dup (n.1695+30614dup)
c.368dup (p.Ser124ValfsTer?)
c.194+30614dup
n.114+3644dup
n.1069-3289dup
n.117+3644dup
n.219dup
c.1434+30614dup (n.1434+30614dup)
c.192+3644dup (n.192+3644dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412056_48412057dupCA609929398LPAR6,RB1c.1695+30613_1695+30614dup (n.1695+30613_1695+30614dup)
c.367_368dup (p.Lys125GlnfsTer4)
c.194+30613_194+30614dup
n.114+3643_114+3644dup
n.1069-3290_1069-3289dup
n.117+3643_117+3644dup
n.218_219dup
c.1434+30613_1434+30614dup (n.1434+30613_1434+30614dup)
c.192+3643_192+3644dup (n.192+3643_192+3644dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057T>ACA388159505LPAR6,RB1c.1695+30614T>A (n.1695+30614T>A)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.194+30614T>A
n.114+3643A>T
n.1069-3290A>T
n.117+3643A>T
n.218A>T
c.1434+30614T>A (n.1434+30614T>A)
c.192+3643A>T (n.192+3643A>T)
13g.48412057T>CCA388159501LPAR6,RB1c.1695+30614T>C (n.1695+30614T>C)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.194+30614T>C
n.114+3643A>G
n.1069-3290A>G
n.117+3643A>G
n.218A>G
c.1434+30614T>C (n.1434+30614T>C)
c.192+3643A>G (n.192+3643A>G)
13g.48412057T>GCA388159503LPAR6,RB1c.1695+30614T>G (n.1695+30614T>G)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.194+30614T>G
n.114+3643A>C
n.1069-3290A>C
n.117+3643A>C
n.218A>C
c.1434+30614T>G (n.1434+30614T>G)
c.192+3643A>C (n.192+3643A>C)
13g.48412057_48412058delinsTACA2089994838LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615delinsTA (n.1695+30614_1695+30615delinsTA)
c.366_367delinsTA (p.Phe122=)
c.194+30614_194+30615delinsTA
n.114+3642_114+3643delinsTA
n.1069-3291_1069-3290delinsTA
n.117+3642_117+3643delinsTA
n.217_218delinsTA
c.1434+30614_1434+30615delinsTA (n.1434+30614_1434+30615delinsTA)
c.192+3642_192+3643delinsTA (n.192+3642_192+3643delinsTA)
13g.48412057_48412058insTTTTGCA955788235LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTG (n.1695+30614_1695+30615insTTTTG)
c.366_367insCAAAA (p.Lys123GlnfsTer7)
c.194+30614_194+30615insTTTTG
n.114+3642_114+3643insCAAAA
n.1069-3291_1069-3290insCAAAA
n.117+3642_117+3643insCAAAA
n.217_218insCAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTG (n.1434+30614_1434+30615insTTTTG)
c.192+3642_192+3643insCAAAA (n.192+3642_192+3643insCAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTTTTTGCA955788250LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTG (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTG)
c.366_367insCAAAAAA (p.Lys123GlnfsTer?)
c.194+30614_194+30615insTTTTTTG
n.114+3642_114+3643insCAAAAAA
n.1069-3291_1069-3290insCAAAAAA
n.117+3642_117+3643insCAAAAAA
n.217_218insCAAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTG (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTG)
c.192+3642_192+3643insCAAAAAA (n.192+3642_192+3643insCAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTTTTTGATGCA955788252LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTGATG (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTGATG)
c.366_367insCATCAAAAAA (p.Lys123HisfsTer?)
c.194+30614_194+30615insTTTTTTGATG
n.114+3642_114+3643insCATCAAAAAA
n.1069-3291_1069-3290insCATCAAAAAA
n.117+3642_117+3643insCATCAAAAAA
n.217_218insCATCAAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTGATG (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTGATG)
c.192+3642_192+3643insCATCAAAAAA (n.192+3642_192+3643insCATCAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058A=CA2089994839LPAR6,RB1c.1695+30615A= (n.1695+30615A=)
c.366T= (p.Phe122=)
c.194+30615A=
n.114+3642T=
n.1069-3291T=
n.117+3642T=
n.217T=
c.1434+30615A= (n.1434+30615A=)
c.192+3642T= (n.192+3642T=)
13g.48412058A>CCA249284919LPAR6,RB1c.1695+30615A>C (n.1695+30615A>C)
c.366T>G (p.Phe122Leu)
c.194+30615A>C
n.114+3642T>G
n.1069-3291T>G
n.117+3642T>G
n.217T>G
c.1434+30615A>C (n.1434+30615A>C)
c.192+3642T>G (n.192+3642T>G)
 dbSNP
13g.48412058A>GCA483740430LPAR6,RB1c.1695+30615A>G (n.1695+30615A>G)
c.366T>C (p.Phe122=)
c.194+30615A>G
n.114+3642T>C
n.1069-3291T>C
n.117+3642T>C
n.217T>C
c.1434+30615A>G (n.1434+30615A>G)
c.192+3642T>C (n.192+3642T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058A>TCA388159509LPAR6,RB1c.1695+30615A>T (n.1695+30615A>T)
c.366T>A (p.Phe122Leu)
c.194+30615A>T
n.114+3642T>A
n.1069-3291T>A
n.117+3642T>A
n.217T>A
c.1434+30615A>T (n.1434+30615A>T)
c.192+3642T>A (n.192+3642T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412060delCA249284918LPAR6,RB1c.1695+30617del (n.1695+30617del)
c.366del (p.Phe122LeufsTer6)
c.194+30617del
n.114+3642del
n.1069-3291del
n.117+3642del
n.217del
c.1434+30617del (n.1434+30617del)
c.192+3642del (n.192+3642del)
 dbSNP
13g.48412059_48412060delCA955788253LPAR6,RB1c.1695+30616_1695+30617del (n.1695+30616_1695+30617del)
c.365_366del (p.Phe122Ter)
c.194+30616_194+30617del
n.114+3641_114+3642del
n.1069-3292_1069-3291del
n.117+3641_117+3642del
n.216_217del
c.1434+30616_1434+30617del (n.1434+30616_1434+30617del)
c.192+3641_192+3642del (n.192+3641_192+3642del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058_48412059insTTGCA955788276LPAR6,RB1c.1695+30615_1695+30616insTTG (n.1695+30615_1695+30616insTTG)
c.365_366insCAA (p.Phe122_Lys123insAsn)
c.194+30615_194+30616insTTG
n.114+3641_114+3642insCAA
n.1069-3292_1069-3291insCAA
n.117+3641_117+3642insCAA
n.216_217insCAA
c.1434+30615_1434+30616insTTG (n.1434+30615_1434+30616insTTG)
c.192+3641_192+3642insCAA (n.192+3641_192+3642insCAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058_48412059insTTTCA955788268LPAR6,RB1c.1695+30615_1695+30616insTTT (n.1695+30615_1695+30616insTTT)
c.365_366insAAA (p.Phe122delinsLeuAsn)
c.194+30615_194+30616insTTT
n.114+3641_114+3642insAAA
n.1069-3292_1069-3291insAAA
n.117+3641_117+3642insAAA
n.216_217insAAA
c.1434+30615_1434+30616insTTT (n.1434+30615_1434+30616insTTT)
c.192+3641_192+3642insAAA (n.192+3641_192+3642insAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058_48412059insTTTGCA955788265LPAR6,RB1c.1695+30615_1695+30616insTTTG (n.1695+30615_1695+30616insTTTG)
c.365_366insCAAA (p.Ser124Ter)
c.194+30615_194+30616insTTTG
n.114+3641_114+3642insCAAA
n.1069-3292_1069-3291insCAAA
n.117+3641_117+3642insCAAA
n.216_217insCAAA
c.1434+30615_1434+30616insTTTG (n.1434+30615_1434+30616insTTTG)
c.192+3641_192+3642insCAAA (n.192+3641_192+3642insCAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058_48412059insTTTTCA955788263LPAR6,RB1c.1695+30615_1695+30616insTTTT (n.1695+30615_1695+30616insTTTT)
c.365_366insAAAA (p.Phe122LeufsTer3)
c.194+30615_194+30616insTTTT
n.114+3641_114+3642insAAAA
n.1069-3292_1069-3291insAAAA
n.117+3641_117+3642insAAAA
n.216_217insAAAA
c.1434+30615_1434+30616insTTTT (n.1434+30615_1434+30616insTTTT)
c.192+3641_192+3642insAAAA (n.192+3641_192+3642insAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058_48412059insTATTTCA955788281LPAR6,RB1c.1695+30615_1695+30616insTATTT (n.1695+30615_1695+30616insTATTT)
c.365_366insAAATA (p.Phe122LeufsTer8)
c.194+30615_194+30616insTATTT
n.114+3641_114+3642insAAATA
n.1069-3292_1069-3291insAAATA
n.117+3641_117+3642insAAATA
n.216_217insAAATA
c.1434+30615_1434+30616insTATTT (n.1434+30615_1434+30616insTATTT)
c.192+3641_192+3642insAAATA (n.192+3641_192+3642insAAATA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058_48412059insTTTGTCA2799122557LPAR6,RB1c.1695+30615_1695+30616insTTTGT (n.1695+30615_1695+30616insTTTGT)
c.365_366insACAAA (p.Phe122LeufsTer8)
c.194+30615_194+30616insTTTGT
n.114+3641_114+3642insACAAA
n.1069-3292_1069-3291insACAAA
n.117+3641_117+3642insACAAA
n.216_217insACAAA
c.1434+30615_1434+30616insTTTGT (n.1434+30615_1434+30616insTTTGT)
c.192+3641_192+3642insACAAA (n.192+3641_192+3642insACAAA)
13g.48412058_48412059insTTTTTCA609929402LPAR6,RB1c.1695+30615_1695+30616insTTTTT (n.1695+30615_1695+30616insTTTTT)
c.365_366insAAAAA (p.Phe122LeufsTer8)
c.194+30615_194+30616insTTTTT
n.114+3641_114+3642insAAAAA
n.1069-3292_1069-3291insAAAAA
n.117+3641_117+3642insAAAAA
n.216_217insAAAAA
c.1434+30615_1434+30616insTTTTT (n.1434+30615_1434+30616insTTTTT)
c.192+3641_192+3642insAAAAA (n.192+3641_192+3642insAAAAA)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412059A>CCA388159511LPAR6,RB1c.1695+30616A>C (n.1695+30616A>C)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.194+30616A>C
n.114+3641T>G
n.1069-3292T>G
n.117+3641T>G
n.216T>G
c.1434+30616A>C (n.1434+30616A>C)
c.192+3641T>G (n.192+3641T>G)
13g.48412059A>GCA388159512LPAR6,RB1c.1695+30616A>G (n.1695+30616A>G)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.194+30616A>G
n.114+3641T>C
n.1069-3292T>C
n.117+3641T>C
n.216T>C
c.1434+30616A>G (n.1434+30616A>G)
c.192+3641T>C (n.192+3641T>C)
13g.48412059A>TCA388159514LPAR6,RB1c.1695+30616A>T (n.1695+30616A>T)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.194+30616A>T
n.114+3641T>A
n.1069-3292T>A
n.117+3641T>A
n.216T>A
c.1434+30616A>T (n.1434+30616A>T)
c.192+3641T>A (n.192+3641T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412059_48412060insTTTTACA955788278LPAR6,RB1c.1695+30616_1695+30617insTTTTA (n.1695+30616_1695+30617insTTTTA)
c.365_366insAAAAT (p.Phe122LeufsTer8)
c.194+30616_194+30617insTTTTA
n.114+3641_114+3642insAAAAT
n.1069-3292_1069-3291insAAAAT
n.117+3641_117+3642insAAAAT
n.216_217insAAAAT
c.1434+30616_1434+30617insTTTTA (n.1434+30616_1434+30617insTTTTA)
c.192+3641_192+3642insAAAAT (n.192+3641_192+3642insAAAAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412059_48412060insGCA955788297LPAR6,RB1c.1695+30616_1695+30617insG (n.1695+30616_1695+30617insG)
c.364_365insC (p.Phe122SerfsTer2)
c.194+30616_194+30617insG
n.114+3640_114+3641insC
n.1069-3293_1069-3292insC
n.117+3640_117+3641insC
n.215_216insC
c.1434+30616_1434+30617insG (n.1434+30616_1434+30617insG)
c.192+3640_192+3641insC (n.192+3640_192+3641insC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412059_48412060insTGCA955788293LPAR6,RB1c.1695+30616_1695+30617insTG (n.1695+30616_1695+30617insTG)
c.364_365insCA (p.Phe122SerfsTer7)
c.194+30616_194+30617insTG
n.114+3640_114+3641insCA
n.1069-3293_1069-3292insCA
n.117+3640_117+3641insCA
n.215_216insCA
c.1434+30616_1434+30617insTG (n.1434+30616_1434+30617insTG)
c.192+3640_192+3641insCA (n.192+3640_192+3641insCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412059_48412060insTTTTTTCA955788292LPAR6,RB1c.1695+30616_1695+30617insTTTTTT (n.1695+30616_1695+30617insTTTTTT)
c.364_365insAAAAAA (p.Phe122Ter)
c.194+30616_194+30617insTTTTTT
n.114+3640_114+3641insAAAAAA
n.1069-3293_1069-3292insAAAAAA
n.117+3640_117+3641insAAAAAA
n.215_216insAAAAAA
c.1434+30616_1434+30617insTTTTTT (n.1434+30616_1434+30617insTTTTTT)
c.192+3640_192+3641insAAAAAA (n.192+3640_192+3641insAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412060A>CCA388159517LPAR6,RB1c.1695+30617A>C (n.1695+30617A>C)
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.194+30617A>C
n.114+3640T>G
n.1069-3293T>G
n.117+3640T>G
n.215T>G
c.1434+30617A>C (n.1434+30617A>C)
c.192+3640T>G (n.192+3640T>G)
13g.48412060A>GCA388159518LPAR6,RB1c.1695+30617A>G (n.1695+30617A>G)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.194+30617A>G
n.114+3640T>C
n.1069-3293T>C
n.117+3640T>C
n.215T>C
c.1434+30617A>G (n.1434+30617A>G)
c.192+3640T>C (n.192+3640T>C)
13g.48412060A>TCA388159520LPAR6,RB1c.1695+30617A>T (n.1695+30617A>T)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.194+30617A>T
n.114+3640T>A
n.1069-3293T>A
n.117+3640T>A
n.215T>A
c.1434+30617A>T (n.1434+30617A>T)
c.192+3640T>A (n.192+3640T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412060_48412062delCA955788290LPAR6,RB1c.1695+30617_1695+30619del (n.1695+30617_1695+30619del)
c.362_364del (p.Pro121_Phe122delinsLeu)
c.194+30617_194+30619del
n.114+3638_114+3640del
n.1069-3295_1069-3293del
n.117+3638_117+3640del
n.213_215del
c.1434+30617_1434+30619del (n.1434+30617_1434+30619del)
c.192+3638_192+3640del (n.192+3638_192+3640del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412061T>ACA483740436LPAR6,RB1c.1695+30618T>A (n.1695+30618T>A)
c.363A>T (p.Pro121=)
c.194+30618T>A
n.114+3639A>T
n.1069-3294A>T
n.117+3639A>T
n.214A>T
c.1434+30618T>A (n.1434+30618T>A)
c.192+3639A>T (n.192+3639A>T)
13g.48412061T>CCA483740437LPAR6,RB1c.1695+30618T>C (n.1695+30618T>C)
c.363A>G (p.Pro121=)
c.194+30618T>C
n.114+3639A>G
n.1069-3294A>G
n.117+3639A>G
n.214A>G
c.1434+30618T>C (n.1434+30618T>C)
c.192+3639A>G (n.192+3639A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412061T>GCA483740438LPAR6,RB1c.1695+30618T>G (n.1695+30618T>G)
c.363A>C (p.Pro121=)
c.194+30618T>G
n.114+3639A>C
n.1069-3294A>C
n.117+3639A>C
n.214A>C
c.1434+30618T>G (n.1434+30618T>G)
c.192+3639A>C (n.192+3639A>C)
13g.48412061_48412062delCA955788300LPAR6,RB1c.1695+30618_1695+30619del (n.1695+30618_1695+30619del)
c.362_363del (p.Pro121LeufsTer2)
c.194+30618_194+30619del
n.114+3638_114+3639del
n.1069-3295_1069-3294del
n.117+3638_117+3639del
n.213_214del
c.1434+30618_1434+30619del (n.1434+30618_1434+30619del)
c.192+3638_192+3639del (n.192+3638_192+3639del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412061_48412065delCA955788305LPAR6,RB1c.1695+30618_1695+30622del (n.1695+30618_1695+30622del)
c.359_363del (p.Tyr120PhefsTer2)
c.194+30618_194+30622del
n.114+3635_114+3639del
n.1069-3298_1069-3294del
n.117+3635_117+3639del
n.210_214del
c.1434+30618_1434+30622del (n.1434+30618_1434+30622del)
c.192+3635_192+3639del (n.192+3635_192+3639del)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched