Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48411861A>CCA388158891LPAR6,RB1c.1695+30418A>C (n.1695+30418A>C)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.194+30418A>C
n.114+3839T>G
n.1069-3094T>G
n.117+3839T>G
n.414T>G
c.1434+30418A>C (n.1434+30418A>C)
c.192+3839T>G (n.192+3839T>G)
13g.48411861A>GCA388158890LPAR6,RB1c.1695+30418A>G (n.1695+30418A>G)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.194+30418A>G
n.114+3839T>C
n.1069-3094T>C
n.117+3839T>C
n.414T>C
c.1434+30418A>G (n.1434+30418A>G)
c.192+3839T>C (n.192+3839T>C)
13g.48411861A>TCA388158889LPAR6,RB1c.1695+30418A>T (n.1695+30418A>T)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.194+30418A>T
n.114+3839T>A
n.1069-3094T>A
n.117+3839T>A
n.414T>A
c.1434+30418A>T (n.1434+30418A>T)
c.192+3839T>A (n.192+3839T>A)
13g.48411862T>ACA026392LPAR6,RB1c.1695+30419T>A (n.1695+30419T>A)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.194+30419T>A
n.114+3838A>T
n.1069-3095A>T
n.117+3838A>T
n.413A>T
c.1434+30419T>A (n.1434+30419T>A)
c.192+3838A>T (n.192+3838A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411862T>CCA388158892LPAR6,RB1c.1695+30419T>C (n.1695+30419T>C)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.194+30419T>C
n.114+3838A>G
n.1069-3095A>G
n.117+3838A>G
n.413A>G
c.1434+30419T>C (n.1434+30419T>C)
c.192+3838A>G (n.192+3838A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411862T>GCA388158893LPAR6,RB1c.1695+30419T>G (n.1695+30419T>G)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.194+30419T>G
n.114+3838A>C
n.1069-3095A>C
n.117+3838A>C
n.413A>C
c.1434+30419T>G (n.1434+30419T>G)
c.192+3838A>C (n.192+3838A>C)
13g.48411862T=CA2089994752LPAR6,RB1c.1695+30419T= (n.1695+30419T=)
c.562A= (p.Ile188=)
c.194+30419T=
n.114+3838A=
n.1069-3095A=
n.117+3838A=
n.413A=
c.1434+30419T= (n.1434+30419T=)
c.192+3838A= (n.192+3838A=)
13g.48411863G>ACA483740194LPAR6,RB1c.1695+30420G>A (n.1695+30420G>A)
c.561C>T (p.Phe187=)
c.194+30420G>A
n.114+3837C>T
n.1069-3096C>T
n.117+3837C>T
n.412C>T
c.1434+30420G>A (n.1434+30420G>A)
c.192+3837C>T (n.192+3837C>T)
13g.48411863G>CCA388158894LPAR6,RB1c.1695+30420G>C (n.1695+30420G>C)
c.561C>G (p.Phe187Leu)
c.194+30420G>C
n.114+3837C>G
n.1069-3096C>G
n.117+3837C>G
n.412C>G
c.1434+30420G>C (n.1434+30420G>C)
c.192+3837C>G (n.192+3837C>G)
13g.48411863G>TCA388158895LPAR6,RB1c.1695+30420G>T (n.1695+30420G>T)
c.561C>A (p.Phe187Leu)
c.194+30420G>T
n.114+3837C>A
n.1069-3096C>A
n.117+3837C>A
n.412C>A
c.1434+30420G>T (n.1434+30420G>T)
c.192+3837C>A (n.192+3837C>A)
13g.48411864A=CA2089994753LPAR6,RB1c.1695+30421A= (n.1695+30421A=)
c.560T= (p.Phe187=)
c.194+30421A=
n.114+3836T=
n.1069-3097T=
n.117+3836T=
n.411T=
c.1434+30421A= (n.1434+30421A=)
c.192+3836T= (n.192+3836T=)
13g.48411864A>CCA388158896LPAR6,RB1c.1695+30421A>C (n.1695+30421A>C)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.194+30421A>C
n.114+3836T>G
n.1069-3097T>G
n.117+3836T>G
n.411T>G
c.1434+30421A>C (n.1434+30421A>C)
c.192+3836T>G (n.192+3836T>G)
13g.48411864A>GCA030710LPAR6,RB1c.1695+30421A>G (n.1695+30421A>G)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.194+30421A>G
n.114+3836T>C
n.1069-3097T>C
n.117+3836T>C
n.411T>C
c.1434+30421A>G (n.1434+30421A>G)
c.192+3836T>C (n.192+3836T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411864A>TCA388158897LPAR6,RB1c.1695+30421A>T (n.1695+30421A>T)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.194+30421A>T
n.114+3836T>A
n.1069-3097T>A
n.117+3836T>A
n.411T>A
c.1434+30421A>T (n.1434+30421A>T)
c.192+3836T>A (n.192+3836T>A)
13g.48411865A>CCA388158898LPAR6,RB1c.1695+30422A>C (n.1695+30422A>C)
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.194+30422A>C
n.114+3835T>G
n.1069-3098T>G
n.117+3835T>G
n.410T>G
c.1434+30422A>C (n.1434+30422A>C)
c.192+3835T>G (n.192+3835T>G)
13g.48411865A>GCA388158899LPAR6,RB1c.1695+30422A>G (n.1695+30422A>G)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.194+30422A>G
n.114+3835T>C
n.1069-3098T>C
n.117+3835T>C
n.410T>C
c.1434+30422A>G (n.1434+30422A>G)
c.192+3835T>C (n.192+3835T>C)
13g.48411865A>TCA388158900LPAR6,RB1c.1695+30422A>T (n.1695+30422A>T)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.194+30422A>T
n.114+3835T>A
n.1069-3098T>A
n.117+3835T>A
n.410T>A
c.1434+30422A>T (n.1434+30422A>T)
c.192+3835T>A (n.192+3835T>A)
13g.48411866A>CCA388158901LPAR6,RB1c.1695+30423A>C (n.1695+30423A>C)
c.558T>G (p.Ile186Met)
c.194+30423A>C
n.114+3834T>G
n.1069-3099T>G
n.117+3834T>G
n.409T>G
c.1434+30423A>C (n.1434+30423A>C)
c.192+3834T>G (n.192+3834T>G)
13g.48411866A>GCA483740198LPAR6,RB1c.1695+30423A>G (n.1695+30423A>G)
c.558T>C (p.Ile186=)
c.194+30423A>G
n.114+3834T>C
n.1069-3099T>C
n.117+3834T>C
n.409T>C
c.1434+30423A>G (n.1434+30423A>G)
c.192+3834T>C (n.192+3834T>C)
13g.48411866A>TCA483740199LPAR6,RB1c.1695+30423A>T (n.1695+30423A>T)
c.558T>A (p.Ile186=)
c.194+30423A>T
n.114+3834T>A
n.1069-3099T>A
n.117+3834T>A
n.409T>A
c.1434+30423A>T (n.1434+30423A>T)
c.192+3834T>A (n.192+3834T>A)
13g.48411867A>CCA388158904LPAR6,RB1c.1695+30424A>C (n.1695+30424A>C)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.194+30424A>C
n.114+3833T>G
n.1069-3100T>G
n.117+3833T>G
n.408T>G
c.1434+30424A>C (n.1434+30424A>C)
c.192+3833T>G (n.192+3833T>G)
13g.48411867A>GCA388158903LPAR6,RB1c.1695+30424A>G (n.1695+30424A>G)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.194+30424A>G
n.114+3833T>C
n.1069-3100T>C
n.117+3833T>C
n.408T>C
c.1434+30424A>G (n.1434+30424A>G)
c.192+3833T>C (n.192+3833T>C)
gnomAD v4
13g.48411867A>TCA388158902LPAR6,RB1c.1695+30424A>T (n.1695+30424A>T)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.194+30424A>T
n.114+3833T>A
n.1069-3100T>A
n.117+3833T>A
n.408T>A
c.1434+30424A>T (n.1434+30424A>T)
c.192+3833T>A (n.192+3833T>A)
13g.48411868T>ACA388158905LPAR6,RB1c.1695+30425T>A (n.1695+30425T>A)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.194+30425T>A
n.114+3832A>T
n.1069-3101A>T
n.117+3832A>T
n.407A>T
c.1434+30425T>A (n.1434+30425T>A)
c.192+3832A>T (n.192+3832A>T)
13g.48411868T>CCA388158907LPAR6,RB1c.1695+30425T>C (n.1695+30425T>C)
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.194+30425T>C
n.114+3832A>G
n.1069-3101A>G
n.117+3832A>G
n.407A>G
c.1434+30425T>C (n.1434+30425T>C)
c.192+3832A>G (n.192+3832A>G)
13g.48411868T>GCA388158906LPAR6,RB1c.1695+30425T>G (n.1695+30425T>G)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.194+30425T>G
n.114+3832A>C
n.1069-3101A>C
n.117+3832A>C
n.407A>C
c.1434+30425T>G (n.1434+30425T>G)
c.192+3832A>C (n.192+3832A>C)
13g.48411869T>ACA483740200LPAR6,RB1c.1695+30426T>A (n.1695+30426T>A)
c.555A>T (p.Val185=)
c.194+30426T>A
n.114+3831A>T
n.1069-3102A>T
n.117+3831A>T
n.406A>T
c.1434+30426T>A (n.1434+30426T>A)
c.192+3831A>T (n.192+3831A>T)
13g.48411869T>CCA483740203LPAR6,RB1c.1695+30426T>C (n.1695+30426T>C)
c.555A>G (p.Val185=)
c.194+30426T>C
n.114+3831A>G
n.1069-3102A>G
n.117+3831A>G
n.406A>G
c.1434+30426T>C (n.1434+30426T>C)
c.192+3831A>G (n.192+3831A>G)
13g.48411869T>GCA483740202LPAR6,RB1c.1695+30426T>G (n.1695+30426T>G)
c.555A>C (p.Val185=)
c.194+30426T>G
n.114+3831A>C
n.1069-3102A>C
n.117+3831A>C
n.406A>C
c.1434+30426T>G (n.1434+30426T>G)
c.192+3831A>C (n.192+3831A>C)
13g.48411870A>CCA388158908LPAR6,RB1c.1695+30427A>C (n.1695+30427A>C)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.194+30427A>C
n.114+3830T>G
n.1069-3103T>G
n.117+3830T>G
n.405T>G
c.1434+30427A>C (n.1434+30427A>C)
c.192+3830T>G (n.192+3830T>G)
13g.48411870A>GCA388158910LPAR6,RB1c.1695+30427A>G (n.1695+30427A>G)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.194+30427A>G
n.114+3830T>C
n.1069-3103T>C
n.117+3830T>C
n.405T>C
c.1434+30427A>G (n.1434+30427A>G)
c.192+3830T>C (n.192+3830T>C)
13g.48411870A>TCA388158909LPAR6,RB1c.1695+30427A>T (n.1695+30427A>T)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.194+30427A>T
n.114+3830T>A
n.1069-3103T>A
n.117+3830T>A
n.405T>A
c.1434+30427A>T (n.1434+30427A>T)
c.192+3830T>A (n.192+3830T>A)
13g.48411870_48411875delinsACAATCCA2089994754LPAR6,RB1c.1695+30427_1695+30432delinsACAATC (n.1695+30427_1695+30432delinsACAATC)
c.549_554delinsGATTGT (p.Arg183=)
c.194+30427_194+30432delinsACAATC
n.114+3825_114+3830delinsGATTGT
n.1069-3108_1069-3103delinsGATTGT
n.117+3825_117+3830delinsGATTGT
n.400_405delinsGATTGT
c.1434+30427_1434+30432delinsACAATC (n.1434+30427_1434+30432delinsACAATC)
c.192+3825_192+3830delinsGATTGT (n.192+3825_192+3830delinsGATTGT)
13g.48411871C>ACA249284669LPAR6,RB1c.1695+30428C>A (n.1695+30428C>A)
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.194+30428C>A
n.114+3829G>T
n.1069-3104G>T
n.117+3829G>T
n.404G>T
c.1434+30428C>A (n.1434+30428C>A)
c.192+3829G>T (n.192+3829G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411871C=CA2089994755LPAR6,RB1c.1695+30428C= (n.1695+30428C=)
c.553G= (p.Val185=)
c.194+30428C=
n.114+3829G=
n.1069-3104G=
n.117+3829G=
n.404G=
c.1434+30428C= (n.1434+30428C=)
c.192+3829G= (n.192+3829G=)
13g.48411871C>GCA388158912LPAR6,RB1c.1695+30428C>G (n.1695+30428C>G)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.194+30428C>G
n.114+3829G>C
n.1069-3104G>C
n.117+3829G>C
n.404G>C
c.1434+30428C>G (n.1434+30428C>G)
c.192+3829G>C (n.192+3829G>C)
13g.48411871C>TCA388158911LPAR6,RB1c.1695+30428C>T (n.1695+30428C>T)
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.194+30428C>T
n.114+3829G>A
n.1069-3104G>A
n.117+3829G>A
n.404G>A
c.1434+30428C>T (n.1434+30428C>T)
c.192+3829G>A (n.192+3829G>A)
gnomAD v4
13g.48411872_48411876delCA609929411LPAR6,RB1c.1695+30429_1695+30433del (n.1695+30429_1695+30433del)
c.549_553del (p.Arg183SerfsTer21)
c.194+30429_194+30433del
n.114+3825_114+3829del
n.1069-3108_1069-3104del
n.117+3825_117+3829del
n.400_404del
c.1434+30429_1434+30433del (n.1434+30429_1434+30433del)
c.192+3825_192+3829del (n.192+3825_192+3829del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411872A=CA2089994756LPAR6,RB1c.1695+30429A= (n.1695+30429A=)
c.552T= (p.Ile184=)
c.194+30429A=
n.114+3828T=
n.1069-3105T=
n.117+3828T=
n.403T=
c.1434+30429A= (n.1434+30429A=)
c.192+3828T= (n.192+3828T=)
13g.48411872A>CCA388158913LPAR6,RB1c.1695+30429A>C (n.1695+30429A>C)
c.552T>G (p.Ile184Met)
c.194+30429A>C
n.114+3828T>G
n.1069-3105T>G
n.117+3828T>G
n.403T>G
c.1434+30429A>C (n.1434+30429A>C)
c.192+3828T>G (n.192+3828T>G)
13g.48411872A>GCA483740213LPAR6,RB1c.1695+30429A>G (n.1695+30429A>G)
c.552T>C (p.Ile184=)
c.194+30429A>G
n.114+3828T>C
n.1069-3105T>C
n.117+3828T>C
n.403T>C
c.1434+30429A>G (n.1434+30429A>G)
c.192+3828T>C (n.192+3828T>C)
dbSNP gnomAD v2
13g.48411872A>TCA483740214LPAR6,RB1c.1695+30429A>T (n.1695+30429A>T)
c.552T>A (p.Ile184=)
c.194+30429A>T
n.114+3828T>A
n.1069-3105T>A
n.117+3828T>A
n.403T>A
c.1434+30429A>T (n.1434+30429A>T)
c.192+3828T>A (n.192+3828T>A)
13g.48411873A=CA2089994757LPAR6,RB1c.1695+30430A= (n.1695+30430A=)
c.551T= (p.Ile184=)
c.194+30430A=
n.114+3827T=
n.1069-3106T=
n.117+3827T=
n.402T=
c.1434+30430A= (n.1434+30430A=)
c.192+3827T= (n.192+3827T=)
13g.48411873A>CCA388158914LPAR6,RB1c.1695+30430A>C (n.1695+30430A>C)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.194+30430A>C
n.114+3827T>G
n.1069-3106T>G
n.117+3827T>G
n.402T>G
c.1434+30430A>C (n.1434+30430A>C)
c.192+3827T>G (n.192+3827T>G)
13g.48411873A>GCA030723LPAR6,RB1c.1695+30430A>G (n.1695+30430A>G)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.194+30430A>G
n.114+3827T>C
n.1069-3106T>C
n.117+3827T>C
n.402T>C
c.1434+30430A>G (n.1434+30430A>G)
c.192+3827T>C (n.192+3827T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411873A>TCA388158915LPAR6,RB1c.1695+30430A>T (n.1695+30430A>T)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.194+30430A>T
n.114+3827T>A
n.1069-3106T>A
n.117+3827T>A
n.402T>A
c.1434+30430A>T (n.1434+30430A>T)
c.192+3827T>A (n.192+3827T>A)
13g.48411874T>ACA388158916LPAR6,RB1c.1695+30431T>A (n.1695+30431T>A)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.194+30431T>A
n.114+3826A>T
n.1069-3107A>T
n.117+3826A>T
n.401A>T
c.1434+30431T>A (n.1434+30431T>A)
c.192+3826A>T (n.192+3826A>T)
13g.48411874T>CCA388158917LPAR6,RB1c.1695+30431T>C (n.1695+30431T>C)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.194+30431T>C
n.114+3826A>G
n.1069-3107A>G
n.117+3826A>G
n.401A>G
c.1434+30431T>C (n.1434+30431T>C)
c.192+3826A>G (n.192+3826A>G)
13g.48411874T>GCA388158918LPAR6,RB1c.1695+30431T>G (n.1695+30431T>G)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.194+30431T>G
n.114+3826A>C
n.1069-3107A>C
n.117+3826A>C
n.401A>C
c.1434+30431T>G (n.1434+30431T>G)
c.192+3826A>C (n.192+3826A>C)
13g.48411874_48411875delinsTCCA2089994758LPAR6,RB1c.1695+30431_1695+30432delinsTC (n.1695+30431_1695+30432delinsTC)
c.549_550delinsGA (p.Arg183=)
c.194+30431_194+30432delinsTC
n.114+3825_114+3826delinsGA
n.1069-3108_1069-3107delinsGA
n.117+3825_117+3826delinsGA
n.400_401delinsGA
c.1434+30431_1434+30432delinsTC (n.1434+30431_1434+30432delinsTC)
c.192+3825_192+3826delinsGA (n.192+3825_192+3826delinsGA)
13g.48411875C>ACA388158919LPAR6,RB1c.1695+30432C>A (n.1695+30432C>A)
c.549G>T (p.Arg183Ser)
c.194+30432C>A
n.114+3825G>T
n.1069-3108G>T
n.117+3825G>T
n.400G>T
c.1434+30432C>A (n.1434+30432C>A)
c.192+3825G>T (n.192+3825G>T)
13g.48411875C>GCA388158920LPAR6,RB1c.1695+30432C>G (n.1695+30432C>G)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
c.194+30432C>G
n.114+3825G>C
n.1069-3108G>C
n.117+3825G>C
n.400G>C
c.1434+30432C>G (n.1434+30432C>G)
c.192+3825G>C (n.192+3825G>C)
13g.48411875C>TCA483740221LPAR6,RB1c.1695+30432C>T (n.1695+30432C>T)
c.549G>A (p.Arg183=)
c.194+30432C>T
n.114+3825G>A
n.1069-3108G>A
n.117+3825G>A
n.400G>A
c.1434+30432C>T (n.1434+30432C>T)
c.192+3825G>A (n.192+3825G>A)
13g.48411876delCA030734LPAR6,RB1c.1695+30433del (n.1695+30433del)
c.549del (p.Ile184LeufsTer2)
c.194+30433del
n.114+3825del
n.1069-3108del
n.117+3825del
n.400del
c.1434+30433del (n.1434+30433del)
c.192+3825del (n.192+3825del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411876C>ACA388158921LPAR6,RB1c.1695+30433C>A (n.1695+30433C>A)
c.548G>T (p.Arg183Met)
c.194+30433C>A
n.114+3824G>T
n.1069-3109G>T
n.117+3824G>T
n.399G>T
c.1434+30433C>A (n.1434+30433C>A)
c.192+3824G>T (n.192+3824G>T)
13g.48411876C>GCA388158922LPAR6,RB1c.1695+30433C>G (n.1695+30433C>G)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.194+30433C>G
n.114+3824G>C
n.1069-3109G>C
n.117+3824G>C
n.399G>C
c.1434+30433C>G (n.1434+30433C>G)
c.192+3824G>C (n.192+3824G>C)
13g.48411876C>TCA388158923LPAR6,RB1c.1695+30433C>T (n.1695+30433C>T)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.194+30433C>T
n.114+3824G>A
n.1069-3109G>A
n.117+3824G>A
n.399G>A
c.1434+30433C>T (n.1434+30433C>T)
c.192+3824G>A (n.192+3824G>A)
gnomAD v4
13g.48411877T>ACA388158924LPAR6,RB1c.1695+30434T>A (n.1695+30434T>A)
c.547A>T (p.Arg183Trp)
c.194+30434T>A
n.114+3823A>T
n.1069-3110A>T
n.117+3823A>T
n.398A>T
c.1434+30434T>A (n.1434+30434T>A)
c.192+3823A>T (n.192+3823A>T)
13g.48411877T>CCA388158925LPAR6,RB1c.1695+30434T>C (n.1695+30434T>C)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.194+30434T>C
n.114+3823A>G
n.1069-3110A>G
n.117+3823A>G
n.398A>G
c.1434+30434T>C (n.1434+30434T>C)
c.192+3823A>G (n.192+3823A>G)
13g.48411877T>GCA483740229LPAR6,RB1c.1695+30434T>G (n.1695+30434T>G)
c.547A>C (p.Arg183=)
c.194+30434T>G
n.114+3823A>C
n.1069-3110A>C
n.117+3823A>C
n.398A>C
c.1434+30434T>G (n.1434+30434T>G)
c.192+3823A>C (n.192+3823A>C)
13g.48411878T>ACA483740232LPAR6,RB1c.1695+30435T>A (n.1695+30435T>A)
c.546A>T (p.Ser182=)
c.194+30435T>A
n.114+3822A>T
n.1069-3111A>T
n.117+3822A>T
n.397A>T
c.1434+30435T>A (n.1434+30435T>A)
c.192+3822A>T (n.192+3822A>T)
13g.48411878T>CCA483740231LPAR6,RB1c.1695+30435T>C (n.1695+30435T>C)
c.546A>G (p.Ser182=)
c.194+30435T>C
n.114+3822A>G
n.1069-3111A>G
n.117+3822A>G
n.397A>G
c.1434+30435T>C (n.1434+30435T>C)
c.192+3822A>G (n.192+3822A>G)
13g.48411878T>GCA483740230LPAR6,RB1c.1695+30435T>G (n.1695+30435T>G)
c.546A>C (p.Ser182=)
c.194+30435T>G
n.114+3822A>C
n.1069-3111A>C
n.117+3822A>C
n.397A>C
c.1434+30435T>G (n.1434+30435T>G)
c.192+3822A>C (n.192+3822A>C)
13g.48411879G>ACA388158926LPAR6,RB1c.1695+30436G>A (n.1695+30436G>A)
c.545C>T (p.Ser182Leu)
c.194+30436G>A
n.114+3821C>T
n.1069-3112C>T
n.117+3821C>T
n.396C>T
c.1434+30436G>A (n.1434+30436G>A)
c.192+3821C>T (n.192+3821C>T)
gnomAD v4
13g.48411879G>CCA388158927LPAR6,RB1c.1695+30436G>C (n.1695+30436G>C)
c.545C>G (p.Ser182Ter)
c.194+30436G>C
n.114+3821C>G
n.1069-3112C>G
n.117+3821C>G
n.396C>G
c.1434+30436G>C (n.1434+30436G>C)
c.192+3821C>G (n.192+3821C>G)
13g.48411879G>TCA388158928LPAR6,RB1c.1695+30436G>T (n.1695+30436G>T)
c.545C>A (p.Ser182Ter)
c.194+30436G>T
n.114+3821C>A
n.1069-3112C>A
n.117+3821C>A
n.396C>A
c.1434+30436G>T (n.1434+30436G>T)
c.192+3821C>A (n.192+3821C>A)
13g.48411880A>CCA388158929LPAR6,RB1c.1695+30437A>C (n.1695+30437A>C)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.194+30437A>C
n.114+3820T>G
n.1069-3113T>G
n.117+3820T>G
n.395T>G
c.1434+30437A>C (n.1434+30437A>C)
c.192+3820T>G (n.192+3820T>G)
13g.48411880A>GCA388158930LPAR6,RB1c.1695+30437A>G (n.1695+30437A>G)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.194+30437A>G
n.114+3820T>C
n.1069-3113T>C
n.117+3820T>C
n.395T>C
c.1434+30437A>G (n.1434+30437A>G)
c.192+3820T>C (n.192+3820T>C)
13g.48411880A>TCA388158931LPAR6,RB1c.1695+30437A>T (n.1695+30437A>T)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.194+30437A>T
n.114+3820T>A
n.1069-3113T>A
n.117+3820T>A
n.395T>A
c.1434+30437A>T (n.1434+30437A>T)
c.192+3820T>A (n.192+3820T>A)
13g.48411881G>ACA483740236LPAR6,RB1c.1695+30438G>A (n.1695+30438G>A)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.194+30438G>A
n.114+3819C>T
n.1069-3114C>T
n.117+3819C>T
n.394C>T
c.1434+30438G>A (n.1434+30438G>A)
c.192+3819C>T (n.192+3819C>T)
13g.48411881G>CCA483740239LPAR6,RB1c.1695+30438G>C (n.1695+30438G>C)
c.543C>G (p.Leu181=)
c.194+30438G>C
n.114+3819C>G
n.1069-3114C>G
n.117+3819C>G
n.394C>G
c.1434+30438G>C (n.1434+30438G>C)
c.192+3819C>G (n.192+3819C>G)
13g.48411881G>TCA483740240LPAR6,RB1c.1695+30438G>T (n.1695+30438G>T)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.194+30438G>T
n.114+3819C>A
n.1069-3114C>A
n.117+3819C>A
n.394C>A
c.1434+30438G>T (n.1434+30438G>T)
c.192+3819C>A (n.192+3819C>A)
13g.48411882A=CA2089994759LPAR6,RB1c.1695+30439A= (n.1695+30439A=)
c.542T= (p.Leu181=)
c.194+30439A=
n.114+3818T=
n.1069-3115T=
n.117+3818T=
n.393T=
c.1434+30439A= (n.1434+30439A=)
c.192+3818T= (n.192+3818T=)
13g.48411882A>CCA030746LPAR6,RB1c.1695+30439A>C (n.1695+30439A>C)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.194+30439A>C
n.114+3818T>G
n.1069-3115T>G
n.117+3818T>G
n.393T>G
c.1434+30439A>C (n.1434+30439A>C)
c.192+3818T>G (n.192+3818T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411882A>GCA388158932LPAR6,RB1c.1695+30439A>G (n.1695+30439A>G)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.194+30439A>G
n.114+3818T>C
n.1069-3115T>C
n.117+3818T>C
n.393T>C
c.1434+30439A>G (n.1434+30439A>G)
c.192+3818T>C (n.192+3818T>C)
gnomAD v4
13g.48411882A>TCA388158933LPAR6,RB1c.1695+30439A>T (n.1695+30439A>T)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.194+30439A>T
n.114+3818T>A
n.1069-3115T>A
n.117+3818T>A
n.393T>A
c.1434+30439A>T (n.1434+30439A>T)
c.192+3818T>A (n.192+3818T>A)
13g.48411883G>ACA388158934LPAR6,RB1c.1695+30440G>A (n.1695+30440G>A)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.194+30440G>A
n.114+3817C>T
n.1069-3116C>T
n.117+3817C>T
n.392C>T
c.1434+30440G>A (n.1434+30440G>A)
c.192+3817C>T (n.192+3817C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411883G>CCA388158935LPAR6,RB1c.1695+30440G>C (n.1695+30440G>C)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.194+30440G>C
n.114+3817C>G
n.1069-3116C>G
n.117+3817C>G
n.392C>G
c.1434+30440G>C (n.1434+30440G>C)
c.192+3817C>G (n.192+3817C>G)
13g.48411883G=CA2089994760LPAR6,RB1c.1695+30440G= (n.1695+30440G=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.194+30440G=
n.114+3817C=
n.1069-3116C=
n.117+3817C=
n.392C=
c.1434+30440G= (n.1434+30440G=)
c.192+3817C= (n.192+3817C=)
13g.48411883G>TCA388158936LPAR6,RB1c.1695+30440G>T (n.1695+30440G>T)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.194+30440G>T
n.114+3817C>A
n.1069-3116C>A
n.117+3817C>A
n.392C>A
c.1434+30440G>T (n.1434+30440G>T)
c.192+3817C>A (n.192+3817C>A)
13g.48411884A=CA2089994761LPAR6,RB1c.1695+30441A= (n.1695+30441A=)
c.540T= (p.Tyr180=)
c.194+30441A=
n.114+3816T=
n.1069-3117T=
n.117+3816T=
n.391T=
c.1434+30441A= (n.1434+30441A=)
c.192+3816T= (n.192+3816T=)
13g.48411884A>CCA388158938LPAR6,RB1c.1695+30441A>C (n.1695+30441A>C)
c.540T>G (p.Tyr180Ter)
c.194+30441A>C
n.114+3816T>G
n.1069-3117T>G
n.117+3816T>G
n.391T>G
c.1434+30441A>C (n.1434+30441A>C)
c.192+3816T>G (n.192+3816T>G)
13g.48411884A>GCA483740244LPAR6,RB1c.1695+30441A>G (n.1695+30441A>G)
c.540T>C (p.Tyr180=)
c.194+30441A>G
n.114+3816T>C
n.1069-3117T>C
n.117+3816T>C
n.391T>C
c.1434+30441A>G (n.1434+30441A>G)
c.192+3816T>C (n.192+3816T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411884A>TCA388158937LPAR6,RB1c.1695+30441A>T (n.1695+30441A>T)
c.540T>A (p.Tyr180Ter)
c.194+30441A>T
n.114+3816T>A
n.1069-3117T>A
n.117+3816T>A
n.391T>A
c.1434+30441A>T (n.1434+30441A>T)
c.192+3816T>A (n.192+3816T>A)
13g.48411885T>ACA388158939LPAR6,RB1c.1695+30442T>A (n.1695+30442T>A)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.194+30442T>A
n.114+3815A>T
n.1069-3118A>T
n.117+3815A>T
n.390A>T
c.1434+30442T>A (n.1434+30442T>A)
c.192+3815A>T (n.192+3815A>T)
13g.48411885T>CCA388158940LPAR6,RB1c.1695+30442T>C (n.1695+30442T>C)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.194+30442T>C
n.114+3815A>G
n.1069-3118A>G
n.117+3815A>G
n.390A>G
c.1434+30442T>C (n.1434+30442T>C)
c.192+3815A>G (n.192+3815A>G)
gnomAD v4
13g.48411885T>GCA388158941LPAR6,RB1c.1695+30442T>G (n.1695+30442T>G)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.194+30442T>G
n.114+3815A>C
n.1069-3118A>C
n.117+3815A>C
n.390A>C
c.1434+30442T>G (n.1434+30442T>G)
c.192+3815A>C (n.192+3815A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411885T=CA2089994762LPAR6,RB1c.1695+30442T= (n.1695+30442T=)
c.539A= (p.Tyr180=)
c.194+30442T=
n.114+3815A=
n.1069-3118A=
n.117+3815A=
n.390A=
c.1434+30442T= (n.1434+30442T=)
c.192+3815A= (n.192+3815A=)
13g.48411886A>CCA388158942LPAR6,RB1c.1695+30443A>C (n.1695+30443A>C)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.194+30443A>C
n.114+3814T>G
n.1069-3119T>G
n.117+3814T>G
n.389T>G
c.1434+30443A>C (n.1434+30443A>C)
c.192+3814T>G (n.192+3814T>G)
13g.48411886A>GCA388158943LPAR6,RB1c.1695+30443A>G (n.1695+30443A>G)
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.194+30443A>G
n.114+3814T>C
n.1069-3119T>C
n.117+3814T>C
n.389T>C
c.1434+30443A>G (n.1434+30443A>G)
c.192+3814T>C (n.192+3814T>C)
gnomAD v4
13g.48411886A>TCA388158944LPAR6,RB1c.1695+30443A>T (n.1695+30443A>T)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.194+30443A>T
n.114+3814T>A
n.1069-3119T>A
n.117+3814T>A
n.389T>A
c.1434+30443A>T (n.1434+30443A>T)
c.192+3814T>A (n.192+3814T>A)
13g.48411886_48411887delinsATCA2089994763LPAR6,RB1c.1695+30443_1695+30444delinsAT (n.1695+30443_1695+30444delinsAT)
c.537_538delinsAT (p.Thr179=)
c.194+30443_194+30444delinsAT
n.114+3813_114+3814delinsAT
n.1069-3120_1069-3119delinsAT
n.117+3813_117+3814delinsAT
n.388_389delinsAT
c.1434+30443_1434+30444delinsAT (n.1434+30443_1434+30444delinsAT)
c.192+3813_192+3814delinsAT (n.192+3813_192+3814delinsAT)
13g.48411887delCA698674763LPAR6,RB1c.1695+30444del (n.1695+30444del)
c.537del (p.Tyr180IlefsTer6)
c.194+30444del
n.114+3813del
n.1069-3120del
n.117+3813del
n.388del
c.1434+30444del (n.1434+30444del)
c.192+3813del (n.192+3813del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411887T>ACA483740249LPAR6,RB1c.1695+30444T>A (n.1695+30444T>A)
c.537A>T (p.Thr179=)
c.194+30444T>A
n.114+3813A>T
n.1069-3120A>T
n.117+3813A>T
n.388A>T
c.1434+30444T>A (n.1434+30444T>A)
c.192+3813A>T (n.192+3813A>T)
13g.48411887T>CCA483740251LPAR6,RB1c.1695+30444T>C (n.1695+30444T>C)
c.537A>G (p.Thr179=)
c.194+30444T>C
n.114+3813A>G
n.1069-3120A>G
n.117+3813A>G
n.388A>G
c.1434+30444T>C (n.1434+30444T>C)
c.192+3813A>G (n.192+3813A>G)
gnomAD v4
13g.48411887T>GCA483740253LPAR6,RB1c.1695+30444T>G (n.1695+30444T>G)
c.537A>C (p.Thr179=)
c.194+30444T>G
n.114+3813A>C
n.1069-3120A>C
n.117+3813A>C
n.388A>C
c.1434+30444T>G (n.1434+30444T>G)
c.192+3813A>C (n.192+3813A>C)
13g.48411888G>ACA388158947LPAR6,RB1c.1695+30445G>A (n.1695+30445G>A)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.194+30445G>A
n.114+3812C>T
n.1069-3121C>T
n.117+3812C>T
n.387C>T
c.1434+30445G>A (n.1434+30445G>A)
c.192+3812C>T (n.192+3812C>T)
13g.48411888G>CCA388158945LPAR6,RB1c.1695+30445G>C (n.1695+30445G>C)
c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.194+30445G>C
n.114+3812C>G
n.1069-3121C>G
n.117+3812C>G
n.387C>G
c.1434+30445G>C (n.1434+30445G>C)
c.192+3812C>G (n.192+3812C>G)
13g.48411888G>TCA388158946LPAR6,RB1c.1695+30445G>T (n.1695+30445G>T)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.194+30445G>T
n.114+3812C>A
n.1069-3121C>A
n.117+3812C>A
n.387C>A
c.1434+30445G>T (n.1434+30445G>T)
c.192+3812C>A (n.192+3812C>A)
13g.48411889T>ACA388158948LPAR6,RB1c.1695+30446T>A (n.1695+30446T>A)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.194+30446T>A
n.114+3811A>T
n.1069-3122A>T
n.117+3811A>T
n.386A>T
c.1434+30446T>A (n.1434+30446T>A)
c.192+3811A>T (n.192+3811A>T)
13g.48411889T>CCA388158949LPAR6,RB1c.1695+30446T>C (n.1695+30446T>C)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.194+30446T>C
n.114+3811A>G
n.1069-3122A>G
n.117+3811A>G
n.386A>G
c.1434+30446T>C (n.1434+30446T>C)
c.192+3811A>G (n.192+3811A>G)
13g.48411889T>GCA388158950LPAR6,RB1c.1695+30446T>G (n.1695+30446T>G)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.194+30446T>G
n.114+3811A>C
n.1069-3122A>C
n.117+3811A>C
n.386A>C
c.1434+30446T>G (n.1434+30446T>G)
c.192+3811A>C (n.192+3811A>C)
13g.48411890T>ACA388158951LPAR6,RB1c.1695+30447T>A (n.1695+30447T>A)
c.534A>T (p.Lys178Asn)
c.194+30447T>A
n.114+3810A>T
n.1069-3123A>T
n.117+3810A>T
n.385A>T
c.1434+30447T>A (n.1434+30447T>A)
c.192+3810A>T (n.192+3810A>T)
13g.48411890T>CCA483740256LPAR6,RB1c.1695+30447T>C (n.1695+30447T>C)
c.534A>G (p.Lys178=)
c.194+30447T>C
n.114+3810A>G
n.1069-3123A>G
n.117+3810A>G
n.385A>G
c.1434+30447T>C (n.1434+30447T>C)
c.192+3810A>G (n.192+3810A>G)
13g.48411890T>GCA388158952LPAR6,RB1c.1695+30447T>G (n.1695+30447T>G)
c.534A>C (p.Lys178Asn)
c.194+30447T>G
n.114+3810A>C
n.1069-3123A>C
n.117+3810A>C
n.385A>C
c.1434+30447T>G (n.1434+30447T>G)
c.192+3810A>C (n.192+3810A>C)
13g.48411891T>ACA388158955LPAR6,RB1c.1695+30448T>A (n.1695+30448T>A)
c.533A>T (p.Lys178Ile)
c.194+30448T>A
n.114+3809A>T
n.1069-3124A>T
n.117+3809A>T
n.384A>T
c.1434+30448T>A (n.1434+30448T>A)
c.192+3809A>T (n.192+3809A>T)
13g.48411891T>CCA388158953LPAR6,RB1c.1695+30448T>C (n.1695+30448T>C)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.194+30448T>C
n.114+3809A>G
n.1069-3124A>G
n.117+3809A>G
n.384A>G
c.1434+30448T>C (n.1434+30448T>C)
c.192+3809A>G (n.192+3809A>G)
13g.48411891T>GCA388158954LPAR6,RB1c.1695+30448T>G (n.1695+30448T>G)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.194+30448T>G
n.114+3809A>C
n.1069-3124A>C
n.117+3809A>C
n.384A>C
c.1434+30448T>G (n.1434+30448T>G)
c.192+3809A>C (n.192+3809A>C)
13g.48411892T>ACA388158956LPAR6,RB1c.1695+30449T>A (n.1695+30449T>A)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.194+30449T>A
n.114+3808A>T
n.1069-3125A>T
n.117+3808A>T
n.383A>T
c.1434+30449T>A (n.1434+30449T>A)
c.192+3808A>T (n.192+3808A>T)
13g.48411892T>CCA388158957LPAR6,RB1c.1695+30449T>C (n.1695+30449T>C)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.194+30449T>C
n.114+3808A>G
n.1069-3125A>G
n.117+3808A>G
n.383A>G
c.1434+30449T>C (n.1434+30449T>C)
c.192+3808A>G (n.192+3808A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411892T>GCA388158958LPAR6,RB1c.1695+30449T>G (n.1695+30449T>G)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.194+30449T>G
n.114+3808A>C
n.1069-3125A>C
n.117+3808A>C
n.383A>C
c.1434+30449T>G (n.1434+30449T>G)
c.192+3808A>C (n.192+3808A>C)
13g.48411892T=CA2089994764LPAR6,RB1c.1695+30449T= (n.1695+30449T=)
c.532A= (p.Lys178=)
c.194+30449T=
n.114+3808A=
n.1069-3125A=
n.117+3808A=
n.383A=
c.1434+30449T= (n.1434+30449T=)
c.192+3808A= (n.192+3808A=)
13g.48411893C>ACA388158959LPAR6,RB1c.1695+30450C>A (n.1695+30450C>A)
c.531G>T (p.Trp177Cys)
c.194+30450C>A
n.114+3807G>T
n.1069-3126G>T
n.117+3807G>T
n.382G>T
c.1434+30450C>A (n.1434+30450C>A)
c.192+3807G>T (n.192+3807G>T)
13g.48411893C>GCA388158960LPAR6,RB1c.1695+30450C>G (n.1695+30450C>G)
c.531G>C (p.Trp177Cys)
c.194+30450C>G
n.114+3807G>C
n.1069-3126G>C
n.117+3807G>C
n.382G>C
c.1434+30450C>G (n.1434+30450C>G)
c.192+3807G>C (n.192+3807G>C)
13g.48411893C>TCA388158961LPAR6,RB1c.1695+30450C>T (n.1695+30450C>T)
c.531G>A (p.Trp177Ter)
c.194+30450C>T
n.114+3807G>A
n.1069-3126G>A
n.117+3807G>A
n.382G>A
c.1434+30450C>T (n.1434+30450C>T)
c.192+3807G>A (n.192+3807G>A)
13g.48411894C>ACA388158962LPAR6,RB1c.1695+30451C>A (n.1695+30451C>A)
c.530G>T (p.Trp177Leu)
c.194+30451C>A
n.114+3806G>T
n.1069-3127G>T
n.117+3806G>T
n.381G>T
c.1434+30451C>A (n.1434+30451C>A)
c.192+3806G>T (n.192+3806G>T)
13g.48411894C=CA2089994766LPAR6,RB1c.1695+30451C= (n.1695+30451C=)
c.530G= (p.Trp177=)
c.194+30451C=
n.114+3806G=
n.1069-3127G=
n.117+3806G=
n.381G=
c.1434+30451C= (n.1434+30451C=)
c.192+3806G= (n.192+3806G=)
13g.48411894C>GCA388158963LPAR6,RB1c.1695+30451C>G (n.1695+30451C>G)
c.530G>C (p.Trp177Ser)
c.194+30451C>G
n.114+3806G>C
n.1069-3127G>C
n.117+3806G>C
n.381G>C
c.1434+30451C>G (n.1434+30451C>G)
c.192+3806G>C (n.192+3806G>C)
13g.48411894C>TCA388158964LPAR6,RB1c.1695+30451C>T (n.1695+30451C>T)
c.530G>A (p.Trp177Ter)
c.194+30451C>T
n.114+3806G>A
n.1069-3127G>A
n.117+3806G>A
n.381G>A
c.1434+30451C>T (n.1434+30451C>T)
c.192+3806G>A (n.192+3806G>A)
dbSNP
13g.48411895A=CA2089994767LPAR6,RB1c.1695+30452A= (n.1695+30452A=)
c.529T= (p.Trp177=)
c.194+30452A=
n.114+3805T=
n.1069-3128T=
n.117+3805T=
n.380T=
c.1434+30452A= (n.1434+30452A=)
c.192+3805T= (n.192+3805T=)
13g.48411895A>CCA388158965LPAR6,RB1c.1695+30452A>C (n.1695+30452A>C)
c.529T>G (p.Trp177Gly)
c.194+30452A>C
n.114+3805T>G
n.1069-3128T>G
n.117+3805T>G
n.380T>G
c.1434+30452A>C (n.1434+30452A>C)
c.192+3805T>G (n.192+3805T>G)
dbSNP
13g.48411895A>GCA388158966LPAR6,RB1c.1695+30452A>G (n.1695+30452A>G)
c.529T>C (p.Trp177Arg)
c.194+30452A>G
n.114+3805T>C
n.1069-3128T>C
n.117+3805T>C
n.380T>C
c.1434+30452A>G (n.1434+30452A>G)
c.192+3805T>C (n.192+3805T>C)
13g.48411895A>TCA388158967LPAR6,RB1c.1695+30452A>T (n.1695+30452A>T)
c.529T>A (p.Trp177Arg)
c.194+30452A>T
n.114+3805T>A
n.1069-3128T>A
n.117+3805T>A
n.380T>A
c.1434+30452A>T (n.1434+30452A>T)
c.192+3805T>A (n.192+3805T>A)
13g.48411896T>ACA483740267LPAR6,RB1c.1695+30453T>A (n.1695+30453T>A)
c.528A>T (p.Thr176=)
c.194+30453T>A
n.114+3804A>T
n.1069-3129A>T
n.117+3804A>T
n.379A>T
c.1434+30453T>A (n.1434+30453T>A)
c.192+3804A>T (n.192+3804A>T)
13g.48411896T>CCA483740269LPAR6,RB1c.1695+30453T>C (n.1695+30453T>C)
c.528A>G (p.Thr176=)
c.194+30453T>C
n.114+3804A>G
n.1069-3129A>G
n.117+3804A>G
n.379A>G
c.1434+30453T>C (n.1434+30453T>C)
c.192+3804A>G (n.192+3804A>G)
13g.48411896T>GCA249284677LPAR6,RB1c.1695+30453T>G (n.1695+30453T>G)
c.528A>C (p.Thr176=)
c.194+30453T>G
n.114+3804A>C
n.1069-3129A>C
n.117+3804A>C
n.379A>C
c.1434+30453T>G (n.1434+30453T>G)
c.192+3804A>C (n.192+3804A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411896T=CA2089994768LPAR6,RB1c.1695+30453T= (n.1695+30453T=)
c.528A= (p.Thr176=)
c.194+30453T=
n.114+3804A=
n.1069-3129A=
n.117+3804A=
n.379A=
c.1434+30453T= (n.1434+30453T=)
c.192+3804A= (n.192+3804A=)
13g.48411897G>ACA388158968LPAR6,RB1c.1695+30454G>A (n.1695+30454G>A)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.194+30454G>A
n.114+3803C>T
n.1069-3130C>T
n.117+3803C>T
n.378C>T
c.1434+30454G>A (n.1434+30454G>A)
c.192+3803C>T (n.192+3803C>T)
gnomAD v4
13g.48411897G>CCA388158970LPAR6,RB1c.1695+30454G>C (n.1695+30454G>C)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
c.194+30454G>C
n.114+3803C>G
n.1069-3130C>G
n.117+3803C>G
n.378C>G
c.1434+30454G>C (n.1434+30454G>C)
c.192+3803C>G (n.192+3803C>G)
13g.48411897G>TCA388158969LPAR6,RB1c.1695+30454G>T (n.1695+30454G>T)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
c.194+30454G>T
n.114+3803C>A
n.1069-3130C>A
n.117+3803C>A
n.378C>A
c.1434+30454G>T (n.1434+30454G>T)
c.192+3803C>A (n.192+3803C>A)
13g.48411898T>ACA388158971LPAR6,RB1c.1695+30455T>A (n.1695+30455T>A)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.194+30455T>A
n.114+3802A>T
n.1069-3131A>T
n.117+3802A>T
n.377A>T
c.1434+30455T>A (n.1434+30455T>A)
c.192+3802A>T (n.192+3802A>T)
13g.48411898T>CCA388158973LPAR6,RB1c.1695+30455T>C (n.1695+30455T>C)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.194+30455T>C
n.114+3802A>G
n.1069-3131A>G
n.117+3802A>G
n.377A>G
c.1434+30455T>C (n.1434+30455T>C)
c.192+3802A>G (n.192+3802A>G)
13g.48411898T>GCA388158972LPAR6,RB1c.1695+30455T>G (n.1695+30455T>G)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.194+30455T>G
n.114+3802A>C
n.1069-3131A>C
n.117+3802A>C
n.377A>C
c.1434+30455T>G (n.1434+30455T>G)
c.192+3802A>C (n.192+3802A>C)
13g.48411899G>ACA483740274LPAR6,RB1c.1695+30456G>A (n.1695+30456G>A)
c.525C>T (p.Ala175=)
c.194+30456G>A
n.114+3801C>T
n.1069-3132C>T
n.117+3801C>T
n.376C>T
c.1434+30456G>A (n.1434+30456G>A)
c.192+3801C>T (n.192+3801C>T)
13g.48411899G>CCA483740278LPAR6,RB1c.1695+30456G>C (n.1695+30456G>C)
c.525C>G (p.Ala175=)
c.194+30456G>C
n.114+3801C>G
n.1069-3132C>G
n.117+3801C>G
n.376C>G
c.1434+30456G>C (n.1434+30456G>C)
c.192+3801C>G (n.192+3801C>G)
13g.48411899G>TCA483740276LPAR6,RB1c.1695+30456G>T (n.1695+30456G>T)
c.525C>A (p.Ala175=)
c.194+30456G>T
n.114+3801C>A
n.1069-3132C>A
n.117+3801C>A
n.376C>A
c.1434+30456G>T (n.1434+30456G>T)
c.192+3801C>A (n.192+3801C>A)
13g.48411900G>ACA388158974LPAR6,RB1c.1695+30457G>A (n.1695+30457G>A)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.194+30457G>A
n.114+3800C>T
n.1069-3133C>T
n.117+3800C>T
n.375C>T
c.1434+30457G>A (n.1434+30457G>A)
c.192+3800C>T (n.192+3800C>T)
COSMIC
13g.48411900G>CCA388158975LPAR6,RB1c.1695+30457G>C (n.1695+30457G>C)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.194+30457G>C
n.114+3800C>G
n.1069-3133C>G
n.117+3800C>G
n.375C>G
c.1434+30457G>C (n.1434+30457G>C)
c.192+3800C>G (n.192+3800C>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.48411900G=CA2089994769LPAR6,RB1c.1695+30457G= (n.1695+30457G=)
c.524C= (p.Ala175=)
c.194+30457G=
n.114+3800C=
n.1069-3133C=
n.117+3800C=
n.375C=
c.1434+30457G= (n.1434+30457G=)
c.192+3800C= (n.192+3800C=)
13g.48411900G>TCA388158976LPAR6,RB1c.1695+30457G>T (n.1695+30457G>T)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.194+30457G>T
n.114+3800C>A
n.1069-3133C>A
n.117+3800C>A
n.375C>A
c.1434+30457G>T (n.1434+30457G>T)
c.192+3800C>A (n.192+3800C>A)
13g.48411901C>ACA388158977LPAR6,RB1c.1695+30458C>A (n.1695+30458C>A)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.194+30458C>A
n.114+3799G>T
n.1069-3134G>T
n.117+3799G>T
n.374G>T
c.1434+30458C>A (n.1434+30458C>A)
c.192+3799G>T (n.192+3799G>T)
13g.48411901C>GCA388158978LPAR6,RB1c.1695+30458C>G (n.1695+30458C>G)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.194+30458C>G
n.114+3799G>C
n.1069-3134G>C
n.117+3799G>C
n.374G>C
c.1434+30458C>G (n.1434+30458C>G)
c.192+3799G>C (n.192+3799G>C)
13g.48411901C>TCA388158979LPAR6,RB1c.1695+30458C>T (n.1695+30458C>T)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.194+30458C>T
n.114+3799G>A
n.1069-3134G>A
n.117+3799G>A
n.374G>A
c.1434+30458C>T (n.1434+30458C>T)
c.192+3799G>A (n.192+3799G>A)
13g.48411902T>ACA388158980LPAR6,RB1c.1695+30459T>A (n.1695+30459T>A)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.194+30459T>A
n.114+3798A>T
n.1069-3135A>T
n.117+3798A>T
n.373A>T
c.1434+30459T>A (n.1434+30459T>A)
c.192+3798A>T (n.192+3798A>T)
13g.48411902T>CCA249284681LPAR6,RB1c.1695+30459T>C (n.1695+30459T>C)
c.522A>G (p.Glu174=)
c.194+30459T>C
n.114+3798A>G
n.1069-3135A>G
n.117+3798A>G
n.373A>G
c.1434+30459T>C (n.1434+30459T>C)
c.192+3798A>G (n.192+3798A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.48411902T>GCA388158981LPAR6,RB1c.1695+30459T>G (n.1695+30459T>G)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.194+30459T>G
n.114+3798A>C
n.1069-3135A>C
n.117+3798A>C
n.373A>C
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c.192+3798A>C (n.192+3798A>C)
dbSNP
13g.48411902T=CA2089994771LPAR6,RB1c.1695+30459T= (n.1695+30459T=)
c.522A= (p.Glu174=)
c.194+30459T=
n.114+3798A=
n.1069-3135A=
n.117+3798A=
n.373A=
c.1434+30459T= (n.1434+30459T=)
c.192+3798A= (n.192+3798A=)
13g.48411903T>ACA388158982LPAR6,RB1c.1695+30460T>A (n.1695+30460T>A)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.194+30460T>A
n.114+3797A>T
n.1069-3136A>T
n.117+3797A>T
n.372A>T
c.1434+30460T>A (n.1434+30460T>A)
c.192+3797A>T (n.192+3797A>T)
13g.48411903T>CCA388158983LPAR6,RB1c.1695+30460T>C (n.1695+30460T>C)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.194+30460T>C
n.114+3797A>G
n.1069-3136A>G
n.117+3797A>G
n.372A>G
c.1434+30460T>C (n.1434+30460T>C)
c.192+3797A>G (n.192+3797A>G)
13g.48411903T>GCA388158984LPAR6,RB1c.1695+30460T>G (n.1695+30460T>G)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.194+30460T>G
n.114+3797A>C
n.1069-3136A>C
n.117+3797A>C
n.372A>C
c.1434+30460T>G (n.1434+30460T>G)
c.192+3797A>C (n.192+3797A>C)
13g.48411904C>ACA388158987LPAR6,RB1c.1695+30461C>A (n.1695+30461C>A)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.194+30461C>A
n.114+3796G>T
n.1069-3137G>T
n.117+3796G>T
n.371G>T
c.1434+30461C>A (n.1434+30461C>A)
c.192+3796G>T (n.192+3796G>T)
13g.48411904C>GCA388158986LPAR6,RB1c.1695+30461C>G (n.1695+30461C>G)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.194+30461C>G
n.114+3796G>C
n.1069-3137G>C
n.117+3796G>C
n.371G>C
c.1434+30461C>G (n.1434+30461C>G)
c.192+3796G>C (n.192+3796G>C)
13g.48411904C>TCA388158985LPAR6,RB1c.1695+30461C>T (n.1695+30461C>T)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.194+30461C>T
n.114+3796G>A
n.1069-3137G>A
n.117+3796G>A
n.371G>A
c.1434+30461C>T (n.1434+30461C>T)
c.192+3796G>A (n.192+3796G>A)
13g.48411905T>ACA483740288LPAR6,RB1c.1695+30462T>A (n.1695+30462T>A)
c.519A>T (p.Pro173=)
c.194+30462T>A
n.114+3795A>T
n.1069-3138A>T
n.117+3795A>T
n.370A>T
c.1434+30462T>A (n.1434+30462T>A)
c.192+3795A>T (n.192+3795A>T)
13g.48411905T>CCA483740289LPAR6,RB1c.1695+30462T>C (n.1695+30462T>C)
c.519A>G (p.Pro173=)
c.194+30462T>C
n.114+3795A>G
n.1069-3138A>G
n.117+3795A>G
n.370A>G
c.1434+30462T>C (n.1434+30462T>C)
c.192+3795A>G (n.192+3795A>G)
13g.48411905T>GCA483740291LPAR6,RB1c.1695+30462T>G (n.1695+30462T>G)
c.519A>C (p.Pro173=)
c.194+30462T>G
n.114+3795A>C
n.1069-3138A>C
n.117+3795A>C
n.370A>C
c.1434+30462T>G (n.1434+30462T>G)
c.192+3795A>C (n.192+3795A>C)
13g.48411906G>ACA388158988LPAR6,RB1c.1695+30463G>A (n.1695+30463G>A)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.194+30463G>A
n.114+3794C>T
n.1069-3139C>T
n.117+3794C>T
n.369C>T
c.1434+30463G>A (n.1434+30463G>A)
c.192+3794C>T (n.192+3794C>T)
13g.48411906G>CCA388158989LPAR6,RB1c.1695+30463G>C (n.1695+30463G>C)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.194+30463G>C
n.114+3794C>G
n.1069-3139C>G
n.117+3794C>G
n.369C>G
c.1434+30463G>C (n.1434+30463G>C)
c.192+3794C>G (n.192+3794C>G)
13g.48411906G>TCA388158990LPAR6,RB1c.1695+30463G>T (n.1695+30463G>T)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.194+30463G>T
n.114+3794C>A
n.1069-3139C>A
n.117+3794C>A
n.369C>A
c.1434+30463G>T (n.1434+30463G>T)
c.192+3794C>A (n.192+3794C>A)
13g.48411907G>ACA388158991LPAR6,RB1c.1695+30464G>A (n.1695+30464G>A)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.194+30464G>A
n.114+3793C>T
n.1069-3140C>T
n.117+3793C>T
n.368C>T
c.1434+30464G>A (n.1434+30464G>A)
c.192+3793C>T (n.192+3793C>T)
13g.48411907G>CCA388158992LPAR6,RB1c.1695+30464G>C (n.1695+30464G>C)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.194+30464G>C
n.114+3793C>G
n.1069-3140C>G
n.117+3793C>G
n.368C>G
c.1434+30464G>C (n.1434+30464G>C)
c.192+3793C>G (n.192+3793C>G)
13g.48411907G>TCA388158993LPAR6,RB1c.1695+30464G>T (n.1695+30464G>T)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.194+30464G>T
n.114+3793C>A
n.1069-3140C>A
n.117+3793C>A
n.368C>A
c.1434+30464G>T (n.1434+30464G>T)
c.192+3793C>A (n.192+3793C>A)
13g.48411908A>CCA388158994LPAR6,RB1c.1695+30465A>C (n.1695+30465A>C)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
c.194+30465A>C
n.114+3792T>G
n.1069-3141T>G
n.117+3792T>G
n.367T>G
c.1434+30465A>C (n.1434+30465A>C)
c.192+3792T>G (n.192+3792T>G)
13g.48411908A>GCA483740295LPAR6,RB1c.1695+30465A>G (n.1695+30465A>G)
c.516T>C (p.Phe172=)
c.194+30465A>G
n.114+3792T>C
n.1069-3141T>C
n.117+3792T>C
n.367T>C
c.1434+30465A>G (n.1434+30465A>G)
c.192+3792T>C (n.192+3792T>C)
13g.48411908A>TCA388158995LPAR6,RB1c.1695+30465A>T (n.1695+30465A>T)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
c.194+30465A>T
n.114+3792T>A
n.1069-3141T>A
n.117+3792T>A
n.367T>A
c.1434+30465A>T (n.1434+30465A>T)
c.192+3792T>A (n.192+3792T>A)
13g.48411909A>CCA388158996LPAR6,RB1c.1695+30466A>C (n.1695+30466A>C)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.194+30466A>C
n.114+3791T>G
n.1069-3142T>G
n.117+3791T>G
n.366T>G
c.1434+30466A>C (n.1434+30466A>C)
c.192+3791T>G (n.192+3791T>G)
13g.48411909A>GCA388158997LPAR6,RB1c.1695+30466A>G (n.1695+30466A>G)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.194+30466A>G
n.114+3791T>C
n.1069-3142T>C
n.117+3791T>C
n.366T>C
c.1434+30466A>G (n.1434+30466A>G)
c.192+3791T>C (n.192+3791T>C)
13g.48411909A>TCA388158998LPAR6,RB1c.1695+30466A>T (n.1695+30466A>T)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.194+30466A>T
n.114+3791T>A
n.1069-3142T>A
n.117+3791T>A
n.366T>A
c.1434+30466A>T (n.1434+30466A>T)
c.192+3791T>A (n.192+3791T>A)
13g.48411910A=CA2089994772LPAR6,RB1c.1695+30467A= (n.1695+30467A=)
c.514T= (p.Phe172=)
c.194+30467A=
n.114+3790T=
n.1069-3143T=
n.117+3790T=
n.365T=
c.1434+30467A= (n.1434+30467A=)
c.192+3790T= (n.192+3790T=)
13g.48411910A>CCA388159000LPAR6,RB1c.1695+30467A>C (n.1695+30467A>C)
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.194+30467A>C
n.114+3790T>G
n.1069-3143T>G
n.117+3790T>G
n.365T>G
c.1434+30467A>C (n.1434+30467A>C)
c.192+3790T>G (n.192+3790T>G)
13g.48411910A>GCA388158999LPAR6,RB1c.1695+30467A>G (n.1695+30467A>G)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.194+30467A>G
n.114+3790T>C
n.1069-3143T>C
n.117+3790T>C
n.365T>C
c.1434+30467A>G (n.1434+30467A>G)
c.192+3790T>C (n.192+3790T>C)
13g.48411910A>TCA030759LPAR6,RB1c.1695+30467A>T (n.1695+30467A>T)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.194+30467A>T
n.114+3790T>A
n.1069-3143T>A
n.117+3790T>A
n.365T>A
c.1434+30467A>T (n.1434+30467A>T)
c.192+3790T>A (n.192+3790T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411911A=CA2089994774LPAR6,RB1c.1695+30468A= (n.1695+30468A=)
c.513T= (p.Asn171=)
c.194+30468A=
n.114+3789T=
n.1069-3144T=
n.117+3789T=
n.364T=
c.1434+30468A= (n.1434+30468A=)
c.192+3789T= (n.192+3789T=)
13g.48411911A>CCA388159001LPAR6,RB1c.1695+30468A>C (n.1695+30468A>C)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.194+30468A>C
n.114+3789T>G
n.1069-3144T>G
n.117+3789T>G
n.364T>G
c.1434+30468A>C (n.1434+30468A>C)
c.192+3789T>G (n.192+3789T>G)
13g.48411911A>GCA483740305LPAR6,RB1c.1695+30468A>G (n.1695+30468A>G)
c.513T>C (p.Asn171=)
c.194+30468A>G
n.114+3789T>C
n.1069-3144T>C
n.117+3789T>C
n.364T>C
c.1434+30468A>G (n.1434+30468A>G)
c.192+3789T>C (n.192+3789T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.48411911A>TCA030770LPAR6,RB1c.1695+30468A>T (n.1695+30468A>T)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.194+30468A>T
n.114+3789T>A
n.1069-3144T>A
n.117+3789T>A
n.364T>A
c.1434+30468A>T (n.1434+30468A>T)
c.192+3789T>A (n.192+3789T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411912T>ACA388159002LPAR6,RB1c.1695+30469T>A (n.1695+30469T>A)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.194+30469T>A
n.114+3788A>T
n.1069-3145A>T
n.117+3788A>T
n.363A>T
c.1434+30469T>A (n.1434+30469T>A)
c.192+3788A>T (n.192+3788A>T)
13g.48411912T>CCA388159003LPAR6,RB1c.1695+30469T>C (n.1695+30469T>C)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.194+30469T>C
n.114+3788A>G
n.1069-3145A>G
n.117+3788A>G
n.363A>G
c.1434+30469T>C (n.1434+30469T>C)
c.192+3788A>G (n.192+3788A>G)
13g.48411912T>GCA388159004LPAR6,RB1c.1695+30469T>G (n.1695+30469T>G)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.194+30469T>G
n.114+3788A>C
n.1069-3145A>C
n.117+3788A>C
n.363A>C
c.1434+30469T>G (n.1434+30469T>G)
c.192+3788A>C (n.192+3788A>C)
13g.48411913T>ACA388159005LPAR6,RB1c.1695+30470T>A (n.1695+30470T>A)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.194+30470T>A
n.114+3787A>T
n.1069-3146A>T
n.117+3787A>T
n.362A>T
c.1434+30470T>A (n.1434+30470T>A)
c.192+3787A>T (n.192+3787A>T)
13g.48411913T>CCA388159006LPAR6,RB1c.1695+30470T>C (n.1695+30470T>C)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.194+30470T>C
n.114+3787A>G
n.1069-3146A>G
n.117+3787A>G
n.362A>G
c.1434+30470T>C (n.1434+30470T>C)
c.192+3787A>G (n.192+3787A>G)
13g.48411913T>GCA388159007LPAR6,RB1c.1695+30470T>G (n.1695+30470T>G)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.194+30470T>G
n.114+3787A>C
n.1069-3146A>C
n.117+3787A>C
n.362A>C
c.1434+30470T>G (n.1434+30470T>G)
c.192+3787A>C (n.192+3787A>C)
13g.48411914T>ACA388159008LPAR6,RB1c.1695+30471T>A (n.1695+30471T>A)
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.194+30471T>A
n.114+3786A>T
n.1069-3147A>T
n.117+3786A>T
n.361A>T
c.1434+30471T>A (n.1434+30471T>A)
c.192+3786A>T (n.192+3786A>T)
dbSNP
13g.48411914T>CCA483740315LPAR6,RB1c.1695+30471T>C (n.1695+30471T>C)
c.510A>G (p.Glu170=)
c.194+30471T>C
n.114+3786A>G
n.1069-3147A>G
n.117+3786A>G
n.361A>G
c.1434+30471T>C (n.1434+30471T>C)
c.192+3786A>G (n.192+3786A>G)
13g.48411914T>GCA388159009LPAR6,RB1c.1695+30471T>G (n.1695+30471T>G)
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.194+30471T>G
n.114+3786A>C
n.1069-3147A>C
n.117+3786A>C
n.361A>C
c.1434+30471T>G (n.1434+30471T>G)
c.192+3786A>C (n.192+3786A>C)
13g.48411914T=CA2089994776LPAR6,RB1c.1695+30471T= (n.1695+30471T=)
c.510A= (p.Glu170=)
c.194+30471T=
n.114+3786A=
n.1069-3147A=
n.117+3786A=
n.361A=
c.1434+30471T= (n.1434+30471T=)
c.192+3786A= (n.192+3786A=)
13g.48411915T>ACA388159010LPAR6,RB1c.1695+30472T>A (n.1695+30472T>A)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.194+30472T>A
n.114+3785A>T
n.1069-3148A>T
n.117+3785A>T
n.360A>T
c.1434+30472T>A (n.1434+30472T>A)
c.192+3785A>T (n.192+3785A>T)
13g.48411915T>CCA388159011LPAR6,RB1c.1695+30472T>C (n.1695+30472T>C)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.194+30472T>C
n.114+3785A>G
n.1069-3148A>G
n.117+3785A>G
n.360A>G
c.1434+30472T>C (n.1434+30472T>C)
c.192+3785A>G (n.192+3785A>G)
13g.48411915T>GCA388159012LPAR6,RB1c.1695+30472T>G (n.1695+30472T>G)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.194+30472T>G
n.114+3785A>C
n.1069-3148A>C
n.117+3785A>C
n.360A>C
c.1434+30472T>G (n.1434+30472T>G)
c.192+3785A>C (n.192+3785A>C)
13g.48411916C>ACA388159013LPAR6,RB1c.1695+30473C>A (n.1695+30473C>A)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.194+30473C>A
n.114+3784G>T
n.1069-3149G>T
n.117+3784G>T
n.359G>T
c.1434+30473C>A (n.1434+30473C>A)
c.192+3784G>T (n.192+3784G>T)
13g.48411916C=CA2089994777LPAR6,RB1c.1695+30473C= (n.1695+30473C=)
c.508G= (p.Glu170=)
c.194+30473C=
n.114+3784G=
n.1069-3149G=
n.117+3784G=
n.359G=
c.1434+30473C= (n.1434+30473C=)
c.192+3784G= (n.192+3784G=)
13g.48411916C>GCA388159015LPAR6,RB1c.1695+30473C>G (n.1695+30473C>G)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.194+30473C>G
n.114+3784G>C
n.1069-3149G>C
n.117+3784G>C
n.359G>C
c.1434+30473C>G (n.1434+30473C>G)
c.192+3784G>C (n.192+3784G>C)
13g.48411916C>TCA388159014LPAR6,RB1c.1695+30473C>T (n.1695+30473C>T)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.194+30473C>T
n.114+3784G>A
n.1069-3149G>A
n.117+3784G>A
n.359G>A
c.1434+30473C>T (n.1434+30473C>T)
c.192+3784G>A (n.192+3784G>A)
dbSNP
13g.48411917A>CCA388159016LPAR6,RB1c.1695+30474A>C (n.1695+30474A>C)
c.507T>G (p.Phe169Leu)
c.194+30474A>C
n.114+3783T>G
n.1069-3150T>G
n.117+3783T>G
n.358T>G
c.1434+30474A>C (n.1434+30474A>C)
c.192+3783T>G (n.192+3783T>G)
13g.48411917A>GCA483740320LPAR6,RB1c.1695+30474A>G (n.1695+30474A>G)
c.507T>C (p.Phe169=)
c.194+30474A>G
n.114+3783T>C
n.1069-3150T>C
n.117+3783T>C
n.358T>C
c.1434+30474A>G (n.1434+30474A>G)
c.192+3783T>C (n.192+3783T>C)
13g.48411917A>TCA388159017LPAR6,RB1c.1695+30474A>T (n.1695+30474A>T)
c.507T>A (p.Phe169Leu)
c.194+30474A>T
n.114+3783T>A
n.1069-3150T>A
n.117+3783T>A
n.358T>A
c.1434+30474A>T (n.1434+30474A>T)
c.192+3783T>A (n.192+3783T>A)
13g.48411918A>CCA388159018LPAR6,RB1c.1695+30475A>C (n.1695+30475A>C)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.194+30475A>C
n.114+3782T>G
n.1069-3151T>G
n.117+3782T>G
n.357T>G
c.1434+30475A>C (n.1434+30475A>C)
c.192+3782T>G (n.192+3782T>G)
13g.48411918A>GCA388159019LPAR6,RB1c.1695+30475A>G (n.1695+30475A>G)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.194+30475A>G
n.114+3782T>C
n.1069-3151T>C
n.117+3782T>C
n.357T>C
c.1434+30475A>G (n.1434+30475A>G)
c.192+3782T>C (n.192+3782T>C)
13g.48411918A>TCA388159020LPAR6,RB1c.1695+30475A>T (n.1695+30475A>T)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.194+30475A>T
n.114+3782T>A
n.1069-3151T>A
n.117+3782T>A
n.357T>A
c.1434+30475A>T (n.1434+30475A>T)
c.192+3782T>A (n.192+3782T>A)
13g.48411919A>CCA388159021LPAR6,RB1c.1695+30476A>C (n.1695+30476A>C)
c.505T>G (p.Phe169Val)
c.194+30476A>C
n.114+3781T>G
n.1069-3152T>G
n.117+3781T>G
n.356T>G
c.1434+30476A>C (n.1434+30476A>C)
c.192+3781T>G (n.192+3781T>G)
13g.48411919A>GCA388159022LPAR6,RB1c.1695+30476A>G (n.1695+30476A>G)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.194+30476A>G
n.114+3781T>C
n.1069-3152T>C
n.117+3781T>C
n.356T>C
c.1434+30476A>G (n.1434+30476A>G)
c.192+3781T>C (n.192+3781T>C)
13g.48411919A>TCA388159023LPAR6,RB1c.1695+30476A>T (n.1695+30476A>T)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.194+30476A>T
n.114+3781T>A
n.1069-3152T>A
n.117+3781T>A
n.356T>A
c.1434+30476A>T (n.1434+30476A>T)
c.192+3781T>A (n.192+3781T>A)
13g.48411920G>ACA483740328LPAR6,RB1c.1695+30477G>A (n.1695+30477G>A)
c.504C>T (p.Cys168=)
c.194+30477G>A
n.114+3780C>T
n.1069-3153C>T
n.117+3780C>T
n.355C>T
c.1434+30477G>A (n.1434+30477G>A)
c.192+3780C>T (n.192+3780C>T)
13g.48411920G>CCA388159024LPAR6,RB1c.1695+30477G>C (n.1695+30477G>C)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.194+30477G>C
n.114+3780C>G
n.1069-3153C>G
n.117+3780C>G
n.355C>G
c.1434+30477G>C (n.1434+30477G>C)
c.192+3780C>G (n.192+3780C>G)
13g.48411920G>TCA388159025LPAR6,RB1c.1695+30477G>T (n.1695+30477G>T)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.194+30477G>T
n.114+3780C>A
n.1069-3153C>A
n.117+3780C>A
n.355C>A
c.1434+30477G>T (n.1434+30477G>T)
c.192+3780C>A (n.192+3780C>A)
13g.48411921C>ACA388159028LPAR6,RB1c.1695+30478C>A (n.1695+30478C>A)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.194+30478C>A
n.114+3779G>T
n.1069-3154G>T
n.117+3779G>T
n.354G>T
c.1434+30478C>A (n.1434+30478C>A)
c.192+3779G>T (n.192+3779G>T)
13g.48411921C>GCA388159027LPAR6,RB1c.1695+30478C>G (n.1695+30478C>G)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.194+30478C>G
n.114+3779G>C
n.1069-3154G>C
n.117+3779G>C
n.354G>C
c.1434+30478C>G (n.1434+30478C>G)
c.192+3779G>C (n.192+3779G>C)
13g.48411921C>TCA388159026LPAR6,RB1c.1695+30478C>T (n.1695+30478C>T)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.194+30478C>T
n.114+3779G>A
n.1069-3154G>A
n.117+3779G>A
n.354G>A
c.1434+30478C>T (n.1434+30478C>T)
c.192+3779G>A (n.192+3779G>A)
gnomAD v4
13g.48411922A=CA2089994779LPAR6,RB1c.1695+30479A= (n.1695+30479A=)
c.502T= (p.Cys168=)
c.194+30479A=
n.114+3778T=
n.1069-3155T=
n.117+3778T=
n.353T=
c.1434+30479A= (n.1434+30479A=)
c.192+3778T= (n.192+3778T=)
13g.48411922A>CCA388159029LPAR6,RB1c.1695+30479A>C (n.1695+30479A>C)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.194+30479A>C
n.114+3778T>G
n.1069-3155T>G
n.117+3778T>G
n.353T>G
c.1434+30479A>C (n.1434+30479A>C)
c.192+3778T>G (n.192+3778T>G)
13g.48411922A>GCA388159030LPAR6,RB1c.1695+30479A>G (n.1695+30479A>G)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.194+30479A>G
n.114+3778T>C
n.1069-3155T>C
n.117+3778T>C
n.353T>C
c.1434+30479A>G (n.1434+30479A>G)
c.192+3778T>C (n.192+3778T>C)
13g.48411922A>TCA030788LPAR6,RB1c.1695+30479A>T (n.1695+30479A>T)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.194+30479A>T
n.114+3778T>A
n.1069-3155T>A
n.117+3778T>A
n.353T>A
c.1434+30479A>T (n.1434+30479A>T)
c.192+3778T>A (n.192+3778T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411923G>ACA483740334LPAR6,RB1c.1695+30480G>A (n.1695+30480G>A)
c.501C>T (p.Ala167=)
c.194+30480G>A
n.114+3777C>T
n.1069-3156C>T
n.117+3777C>T
n.352C>T
c.1434+30480G>A (n.1434+30480G>A)
c.192+3777C>T (n.192+3777C>T)
13g.48411923G>CCA483740332LPAR6,RB1c.1695+30480G>C (n.1695+30480G>C)
c.501C>G (p.Ala167=)
c.194+30480G>C
n.114+3777C>G
n.1069-3156C>G
n.117+3777C>G
n.352C>G
c.1434+30480G>C (n.1434+30480G>C)
c.192+3777C>G (n.192+3777C>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.48411923G=CA2089994781LPAR6,RB1c.1695+30480G= (n.1695+30480G=)
c.501C= (p.Ala167=)
c.194+30480G=
n.114+3777C=
n.1069-3156C=
n.117+3777C=
n.352C=
c.1434+30480G= (n.1434+30480G=)
c.192+3777C= (n.192+3777C=)
13g.48411923G>TCA483740331LPAR6,RB1c.1695+30480G>T (n.1695+30480G>T)
c.501C>A (p.Ala167=)
c.194+30480G>T
n.114+3777C>A
n.1069-3156C>A
n.117+3777C>A
n.352C>A
c.1434+30480G>T (n.1434+30480G>T)
c.192+3777C>A (n.192+3777C>A)
13g.48411924G>ACA388159031LPAR6,RB1c.1695+30481G>A (n.1695+30481G>A)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.194+30481G>A
n.114+3776C>T
n.1069-3157C>T
n.117+3776C>T
n.351C>T
c.1434+30481G>A (n.1434+30481G>A)
c.192+3776C>T (n.192+3776C>T)
ClinVar
13g.48411924G>CCA388159033LPAR6,RB1c.1695+30481G>C (n.1695+30481G>C)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.194+30481G>C
n.114+3776C>G
n.1069-3157C>G
n.117+3776C>G
n.351C>G
c.1434+30481G>C (n.1434+30481G>C)
c.192+3776C>G (n.192+3776C>G)
gnomAD v4
13g.48411924G>TCA388159032LPAR6,RB1c.1695+30481G>T (n.1695+30481G>T)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.194+30481G>T
n.114+3776C>A
n.1069-3157C>A
n.117+3776C>A
n.351C>A
c.1434+30481G>T (n.1434+30481G>T)
c.192+3776C>A (n.192+3776C>A)
gnomAD v4 COSMIC
13g.48411925C>ACA388159034LPAR6,RB1c.1695+30482C>A (n.1695+30482C>A)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.194+30482C>A
n.114+3775G>T
n.1069-3158G>T
n.117+3775G>T
n.350G>T
c.1434+30482C>A (n.1434+30482C>A)
c.192+3775G>T (n.192+3775G>T)
13g.48411925C>GCA388159035LPAR6,RB1c.1695+30482C>G (n.1695+30482C>G)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.194+30482C>G
n.114+3775G>C
n.1069-3158G>C
n.117+3775G>C
n.350G>C
c.1434+30482C>G (n.1434+30482C>G)
c.192+3775G>C (n.192+3775G>C)
13g.48411925C>TCA388159036LPAR6,RB1c.1695+30482C>T (n.1695+30482C>T)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.194+30482C>T
n.114+3775G>A
n.1069-3158G>A
n.117+3775G>A
n.350G>A
c.1434+30482C>T (n.1434+30482C>T)
c.192+3775G>A (n.192+3775G>A)
13g.48411926T>ACA388159037LPAR6,RB1c.1695+30483T>A (n.1695+30483T>A)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.194+30483T>A
n.114+3774A>T
n.1069-3159A>T
n.117+3774A>T
n.349A>T
c.1434+30483T>A (n.1434+30483T>A)
c.192+3774A>T (n.192+3774A>T)
13g.48411926T>CCA483740338LPAR6,RB1c.1695+30483T>C (n.1695+30483T>C)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.194+30483T>C
n.114+3774A>G
n.1069-3159A>G
n.117+3774A>G
n.349A>G
c.1434+30483T>C (n.1434+30483T>C)
c.192+3774A>G (n.192+3774A>G)
COSMIC
13g.48411926T>GCA388159038LPAR6,RB1c.1695+30483T>G (n.1695+30483T>G)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.194+30483T>G
n.114+3774A>C
n.1069-3159A>C
n.117+3774A>C
n.349A>C
c.1434+30483T>G (n.1434+30483T>G)
c.192+3774A>C (n.192+3774A>C)
13g.48411927T>ACA388159039LPAR6,RB1c.1695+30484T>A (n.1695+30484T>A)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.194+30484T>A
n.114+3773A>T
n.1069-3160A>T
n.117+3773A>T
n.348A>T
c.1434+30484T>A (n.1434+30484T>A)
c.192+3773A>T (n.192+3773A>T)
13g.48411927T>CCA388159040LPAR6,RB1c.1695+30484T>C (n.1695+30484T>C)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.194+30484T>C
n.114+3773A>G
n.1069-3160A>G
n.117+3773A>G
n.348A>G
c.1434+30484T>C (n.1434+30484T>C)
c.192+3773A>G (n.192+3773A>G)
13g.48411927T>GCA388159041LPAR6,RB1c.1695+30484T>G (n.1695+30484T>G)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.194+30484T>G
n.114+3773A>C
n.1069-3160A>C
n.117+3773A>C
n.348A>C
c.1434+30484T>G (n.1434+30484T>G)
c.192+3773A>C (n.192+3773A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411927T=CA2089994782LPAR6,RB1c.1695+30484T= (n.1695+30484T=)
c.497A= (p.Glu166=)
c.194+30484T=
n.114+3773A=
n.1069-3160A=
n.117+3773A=
n.348A=
c.1434+30484T= (n.1434+30484T=)
c.192+3773A= (n.192+3773A=)
13g.48411928C>ACA388159042LPAR6,RB1c.1695+30485C>A (n.1695+30485C>A)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.194+30485C>A
n.114+3772G>T
n.1069-3161G>T
n.117+3772G>T
n.347G>T
c.1434+30485C>A (n.1434+30485C>A)
c.192+3772G>T (n.192+3772G>T)
13g.48411928C>GCA388159043LPAR6,RB1c.1695+30485C>G (n.1695+30485C>G)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.194+30485C>G
n.114+3772G>C
n.1069-3161G>C
n.117+3772G>C
n.347G>C
c.1434+30485C>G (n.1434+30485C>G)
c.192+3772G>C (n.192+3772G>C)
13g.48411928C>TCA388159044LPAR6,RB1c.1695+30485C>T (n.1695+30485C>T)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.194+30485C>T
n.114+3772G>A
n.1069-3161G>A
n.117+3772G>A
n.347G>A
c.1434+30485C>T (n.1434+30485C>T)
c.192+3772G>A (n.192+3772G>A)
13g.48411929T>ACA483740340LPAR6,RB1c.1695+30486T>A (n.1695+30486T>A)
c.495A>T (p.Ser165=)
c.194+30486T>A
n.114+3771A>T
n.1069-3162A>T
n.117+3771A>T
n.346A>T
c.1434+30486T>A (n.1434+30486T>A)
c.192+3771A>T (n.192+3771A>T)
13g.48411929T>CCA483740342LPAR6,RB1c.1695+30486T>C (n.1695+30486T>C)
c.495A>G (p.Ser165=)
c.194+30486T>C
n.114+3771A>G
n.1069-3162A>G
n.117+3771A>G
n.346A>G
c.1434+30486T>C (n.1434+30486T>C)
c.192+3771A>G (n.192+3771A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411929T>GCA483740343LPAR6,RB1c.1695+30486T>G (n.1695+30486T>G)
c.495A>C (p.Ser165=)
c.194+30486T>G
n.114+3771A>C
n.1069-3162A>C
n.117+3771A>C
n.346A>C
c.1434+30486T>G (n.1434+30486T>G)
c.192+3771A>C (n.192+3771A>C)
13g.48411929T=CA2089994784LPAR6,RB1c.1695+30486T= (n.1695+30486T=)
c.495A= (p.Ser165=)
c.194+30486T=
n.114+3771A=
n.1069-3162A=
n.117+3771A=
n.346A=
c.1434+30486T= (n.1434+30486T=)
c.192+3771A= (n.192+3771A=)
13g.48411930G>ACA388159047LPAR6,RB1c.1695+30487G>A (n.1695+30487G>A)
c.494C>T (p.Ser165Leu)
c.194+30487G>A
n.114+3770C>T
n.1069-3163C>T
n.117+3770C>T
n.345C>T
c.1434+30487G>A (n.1434+30487G>A)
c.192+3770C>T (n.192+3770C>T)
13g.48411930G>CCA388159046LPAR6,RB1c.1695+30487G>C (n.1695+30487G>C)
c.494C>G (p.Ser165Ter)
c.194+30487G>C
n.114+3770C>G
n.1069-3163C>G
n.117+3770C>G
n.345C>G
c.1434+30487G>C (n.1434+30487G>C)
c.192+3770C>G (n.192+3770C>G)
13g.48411930G>TCA388159045LPAR6,RB1c.1695+30487G>T (n.1695+30487G>T)
c.494C>A (p.Ser165Ter)
c.194+30487G>T
n.114+3770C>A
n.1069-3163C>A
n.117+3770C>A
n.345C>A
c.1434+30487G>T (n.1434+30487G>T)
c.192+3770C>A (n.192+3770C>A)
13g.48411931A=CA2089994785LPAR6,RB1c.1695+30488A= (n.1695+30488A=)
c.493T= (p.Ser165=)
c.194+30488A=
n.114+3769T=
n.1069-3164T=
n.117+3769T=
n.344T=
c.1434+30488A= (n.1434+30488A=)
c.192+3769T= (n.192+3769T=)
13g.48411931A>CCA388159048LPAR6,RB1c.1695+30488A>C (n.1695+30488A>C)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.194+30488A>C
n.114+3769T>G
n.1069-3164T>G
n.117+3769T>G
n.344T>G
c.1434+30488A>C (n.1434+30488A>C)
c.192+3769T>G (n.192+3769T>G)
dbSNP
13g.48411931A>GCA388159049LPAR6,RB1c.1695+30488A>G (n.1695+30488A>G)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.194+30488A>G
n.114+3769T>C
n.1069-3164T>C
n.117+3769T>C
n.344T>C
c.1434+30488A>G (n.1434+30488A>G)
c.192+3769T>C (n.192+3769T>C)
13g.48411931A>TCA388159050LPAR6,RB1c.1695+30488A>T (n.1695+30488A>T)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.194+30488A>T
n.114+3769T>A
n.1069-3164T>A
n.117+3769T>A
n.344T>A
c.1434+30488A>T (n.1434+30488A>T)
c.192+3769T>A (n.192+3769T>A)
13g.48411932G>ACA249284690LPAR6,RB1c.1695+30489G>A (n.1695+30489G>A)
c.492C>T (p.Ala164=)
c.194+30489G>A
n.114+3768C>T
n.1069-3165C>T
n.117+3768C>T
n.343C>T
c.1434+30489G>A (n.1434+30489G>A)
c.192+3768C>T (n.192+3768C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411932G>CCA483740347LPAR6,RB1c.1695+30489G>C (n.1695+30489G>C)
c.492C>G (p.Ala164=)
c.194+30489G>C
n.114+3768C>G
n.1069-3165C>G
n.117+3768C>G
n.343C>G
c.1434+30489G>C (n.1434+30489G>C)
c.192+3768C>G (n.192+3768C>G)
gnomAD v4
13g.48411932G=CA2089994787LPAR6,RB1c.1695+30489G= (n.1695+30489G=)
c.492C= (p.Ala164=)
c.194+30489G=
n.114+3768C=
n.1069-3165C=
n.117+3768C=
n.343C=
c.1434+30489G= (n.1434+30489G=)
c.192+3768C= (n.192+3768C=)
13g.48411932G>TCA483740349LPAR6,RB1c.1695+30489G>T (n.1695+30489G>T)
c.492C>A (p.Ala164=)
c.194+30489G>T
n.114+3768C>A
n.1069-3165C>A
n.117+3768C>A
n.343C>A
c.1434+30489G>T (n.1434+30489G>T)
c.192+3768C>A (n.192+3768C>A)
13g.48411933G>ACA388159051LPAR6,RB1c.1695+30490G>A (n.1695+30490G>A)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.194+30490G>A
n.114+3767C>T
n.1069-3166C>T
n.117+3767C>T
n.342C>T
c.1434+30490G>A (n.1434+30490G>A)
c.192+3767C>T (n.192+3767C>T)
13g.48411933G>CCA388159052LPAR6,RB1c.1695+30490G>C (n.1695+30490G>C)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.194+30490G>C
n.114+3767C>G
n.1069-3166C>G
n.117+3767C>G
n.342C>G
c.1434+30490G>C (n.1434+30490G>C)
c.192+3767C>G (n.192+3767C>G)
13g.48411933G>TCA388159053LPAR6,RB1c.1695+30490G>T (n.1695+30490G>T)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.194+30490G>T
n.114+3767C>A
n.1069-3166C>A
n.117+3767C>A
n.342C>A
c.1434+30490G>T (n.1434+30490G>T)
c.192+3767C>A (n.192+3767C>A)
13g.48411934C>ACA388159054LPAR6,RB1c.1695+30491C>A (n.1695+30491C>A)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.194+30491C>A
n.114+3766G>T
n.1069-3167G>T
n.117+3766G>T
n.341G>T
c.1434+30491C>A (n.1434+30491C>A)
c.192+3766G>T (n.192+3766G>T)
13g.48411934C=CA2089994788LPAR6,RB1c.1695+30491C= (n.1695+30491C=)
c.490G= (p.Ala164=)
c.194+30491C=
n.114+3766G=
n.1069-3167G=
n.117+3766G=
n.341G=
c.1434+30491C= (n.1434+30491C=)
c.192+3766G= (n.192+3766G=)
13g.48411934C>GCA388159055LPAR6,RB1c.1695+30491C>G (n.1695+30491C>G)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.194+30491C>G
n.114+3766G>C
n.1069-3167G>C
n.117+3766G>C
n.341G>C
c.1434+30491C>G (n.1434+30491C>G)
c.192+3766G>C (n.192+3766G>C)
dbSNP
13g.48411934C>TCA388159056LPAR6,RB1c.1695+30491C>T (n.1695+30491C>T)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.194+30491C>T
n.114+3766G>A
n.1069-3167G>A
n.117+3766G>A
n.341G>A
c.1434+30491C>T (n.1434+30491C>T)
c.192+3766G>A (n.192+3766G>A)
gnomAD v4
13g.48411935A>CCA388159057LPAR6,RB1c.1695+30492A>C (n.1695+30492A>C)
c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.194+30492A>C
n.114+3765T>G
n.1069-3168T>G
n.117+3765T>G
n.340T>G
c.1434+30492A>C (n.1434+30492A>C)
c.192+3765T>G (n.192+3765T>G)
13g.48411935A>GCA483740351LPAR6,RB1c.1695+30492A>G (n.1695+30492A>G)
c.489T>C (p.Asn163=)
c.194+30492A>G
n.114+3765T>C
n.1069-3168T>C
n.117+3765T>C
n.340T>C
c.1434+30492A>G (n.1434+30492A>G)
c.192+3765T>C (n.192+3765T>C)
13g.48411935A>TCA388159058LPAR6,RB1c.1695+30492A>T (n.1695+30492A>T)
c.489T>A (p.Asn163Lys)
c.194+30492A>T
n.114+3765T>A
n.1069-3168T>A
n.117+3765T>A
n.340T>A
c.1434+30492A>T (n.1434+30492A>T)
c.192+3765T>A (n.192+3765T>A)
13g.48411936T>ACA388159061LPAR6,RB1c.1695+30493T>A (n.1695+30493T>A)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.194+30493T>A
n.114+3764A>T
n.1069-3169A>T
n.117+3764A>T
n.339A>T
c.1434+30493T>A (n.1434+30493T>A)
c.192+3764A>T (n.192+3764A>T)
13g.48411936T>CCA388159060LPAR6,RB1c.1695+30493T>C (n.1695+30493T>C)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.194+30493T>C
n.114+3764A>G
n.1069-3169A>G
n.117+3764A>G
n.339A>G
c.1434+30493T>C (n.1434+30493T>C)
c.192+3764A>G (n.192+3764A>G)
13g.48411936T>GCA388159059LPAR6,RB1c.1695+30493T>G (n.1695+30493T>G)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.194+30493T>G
n.114+3764A>C
n.1069-3169A>C
n.117+3764A>C
n.339A>C
c.1434+30493T>G (n.1434+30493T>G)
c.192+3764A>C (n.192+3764A>C)
13g.48411936_48411937delCA2622982438LPAR6,RB1c.1695+30493_1695+30494del (n.1695+30493_1695+30494del)
c.487_488del (p.Asn163CysfsTer7)
c.194+30493_194+30494del
n.114+3763_114+3764del
n.1069-3170_1069-3169del
n.117+3763_117+3764del
n.338_339del
c.1434+30493_1434+30494del (n.1434+30493_1434+30494del)
c.192+3763_192+3764del (n.192+3763_192+3764del)
gnomAD v4
13g.48411937_48411940dupCA645589928LPAR6,RB1c.1695+30494_1695+30497dup (n.1695+30494_1695+30497dup)
c.485_488dup (p.Asn163LysfsTer9)
c.194+30494_194+30497dup
n.114+3761_114+3764dup
n.1069-3172_1069-3169dup
n.117+3761_117+3764dup
n.336_339dup
c.1434+30494_1434+30497dup (n.1434+30494_1434+30497dup)
c.192+3761_192+3764dup (n.192+3761_192+3764dup)
COSMIC
13g.48411937T>ACA388159062LPAR6,RB1c.1695+30494T>A (n.1695+30494T>A)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.194+30494T>A
n.114+3763A>T
n.1069-3170A>T
n.117+3763A>T
n.338A>T
c.1434+30494T>A (n.1434+30494T>A)
c.192+3763A>T (n.192+3763A>T)
13g.48411937T>CCA388159063LPAR6,RB1c.1695+30494T>C (n.1695+30494T>C)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.194+30494T>C
n.114+3763A>G
n.1069-3170A>G
n.117+3763A>G
n.338A>G
c.1434+30494T>C (n.1434+30494T>C)
c.192+3763A>G (n.192+3763A>G)
dbSNP
13g.48411937T>GCA388159064LPAR6,RB1c.1695+30494T>G (n.1695+30494T>G)
c.487A>C (p.Asn163His)
c.194+30494T>G
n.114+3763A>C
n.1069-3170A>C
n.117+3763A>C
n.338A>C
c.1434+30494T>G (n.1434+30494T>G)
c.192+3763A>C (n.192+3763A>C)
13g.48411937T=CA2089994790LPAR6,RB1c.1695+30494T= (n.1695+30494T=)
c.487A= (p.Asn163=)
c.194+30494T=
n.114+3763A=
n.1069-3170A=
n.117+3763A=
n.338A=
c.1434+30494T= (n.1434+30494T=)
c.192+3763A= (n.192+3763A=)
13g.48411938G>ACA483740354LPAR6,RB1c.1695+30495G>A (n.1695+30495G>A)
c.486C>T (p.Asn162=)
c.194+30495G>A
n.114+3762C>T
n.1069-3171C>T
n.117+3762C>T
n.337C>T
c.1434+30495G>A (n.1434+30495G>A)
c.192+3762C>T (n.192+3762C>T)
13g.48411938G>CCA388159065LPAR6,RB1c.1695+30495G>C (n.1695+30495G>C)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
c.194+30495G>C
n.114+3762C>G
n.1069-3171C>G
n.117+3762C>G
n.337C>G
c.1434+30495G>C (n.1434+30495G>C)
c.192+3762C>G (n.192+3762C>G)
13g.48411938G>TCA388159066LPAR6,RB1c.1695+30495G>T (n.1695+30495G>T)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
c.194+30495G>T
n.114+3762C>A
n.1069-3171C>A
n.117+3762C>A
n.337C>A
c.1434+30495G>T (n.1434+30495G>T)
c.192+3762C>A (n.192+3762C>A)
13g.48411939T>ACA388159067LPAR6,RB1c.1695+30496T>A (n.1695+30496T>A)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.194+30496T>A
n.114+3761A>T
n.1069-3172A>T
n.117+3761A>T
n.336A>T
c.1434+30496T>A (n.1434+30496T>A)
c.192+3761A>T (n.192+3761A>T)
13g.48411939T>CCA388159068LPAR6,RB1c.1695+30496T>C (n.1695+30496T>C)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.194+30496T>C
n.114+3761A>G
n.1069-3172A>G
n.117+3761A>G
n.336A>G
c.1434+30496T>C (n.1434+30496T>C)
c.192+3761A>G (n.192+3761A>G)
COSMIC
13g.48411939T>GCA388159069LPAR6,RB1c.1695+30496T>G (n.1695+30496T>G)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.194+30496T>G
n.114+3761A>C
n.1069-3172A>C
n.117+3761A>C
n.336A>C
c.1434+30496T>G (n.1434+30496T>G)
c.192+3761A>C (n.192+3761A>C)
13g.48411940T>ACA388159070LPAR6,RB1c.1695+30497T>A (n.1695+30497T>A)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.194+30497T>A
n.114+3760A>T
n.1069-3173A>T
n.117+3760A>T
n.335A>T
c.1434+30497T>A (n.1434+30497T>A)
c.192+3760A>T (n.192+3760A>T)
13g.48411940T>CCA388159071LPAR6,RB1c.1695+30497T>C (n.1695+30497T>C)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.194+30497T>C
n.114+3760A>G
n.1069-3173A>G
n.117+3760A>G
n.335A>G
c.1434+30497T>C (n.1434+30497T>C)
c.192+3760A>G (n.192+3760A>G)
13g.48411940T>GCA388159072LPAR6,RB1c.1695+30497T>G (n.1695+30497T>G)
c.484A>C (p.Asn162His)
c.194+30497T>G
n.114+3760A>C
n.1069-3173A>C
n.117+3760A>C
n.335A>C
c.1434+30497T>G (n.1434+30497T>G)
c.192+3760A>C (n.192+3760A>C)
13g.48411941A>CCA483740358LPAR6,RB1c.1695+30498A>C (n.1695+30498A>C)
c.483T>G (p.Gly161=)
c.194+30498A>C
n.114+3759T>G
n.1069-3174T>G
n.117+3759T>G
n.334T>G
c.1434+30498A>C (n.1434+30498A>C)
c.192+3759T>G (n.192+3759T>G)
13g.48411941A>GCA483740360LPAR6,RB1c.1695+30498A>G (n.1695+30498A>G)
c.483T>C (p.Gly161=)
c.194+30498A>G
n.114+3759T>C
n.1069-3174T>C
n.117+3759T>C
n.334T>C
c.1434+30498A>G (n.1434+30498A>G)
c.192+3759T>C (n.192+3759T>C)
13g.48411941A>TCA483740361LPAR6,RB1c.1695+30498A>T (n.1695+30498A>T)
c.483T>A (p.Gly161=)
c.194+30498A>T
n.114+3759T>A
n.1069-3174T>A
n.117+3759T>A
n.334T>A
c.1434+30498A>T (n.1434+30498A>T)
c.192+3759T>A (n.192+3759T>A)
13g.48411942C>ACA388159075LPAR6,RB1c.1695+30499C>A (n.1695+30499C>A)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.194+30499C>A
n.114+3758G>T
n.1069-3175G>T
n.117+3758G>T
n.333G>T
c.1434+30499C>A (n.1434+30499C>A)
c.192+3758G>T (n.192+3758G>T)
13g.48411942C>GCA388159074LPAR6,RB1c.1695+30499C>G (n.1695+30499C>G)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.194+30499C>G
n.114+3758G>C
n.1069-3175G>C
n.117+3758G>C
n.333G>C
c.1434+30499C>G (n.1434+30499C>G)
c.192+3758G>C (n.192+3758G>C)
gnomAD v4
13g.48411942C>TCA388159073LPAR6,RB1c.1695+30499C>T (n.1695+30499C>T)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.194+30499C>T
n.114+3758G>A
n.1069-3175G>A
n.117+3758G>A
n.333G>A
c.1434+30499C>T (n.1434+30499C>T)
c.192+3758G>A (n.192+3758G>A)
13g.48411944delCA2622982439LPAR6,RB1c.1695+30501del (n.1695+30501del)
c.482del (p.Gly161ValfsTer25)
c.194+30501del
n.114+3758del
n.1069-3175del
n.117+3758del
n.333del
c.1434+30501del (n.1434+30501del)
c.192+3758del (n.192+3758del)
gnomAD v4
13g.48411943C>ACA388159076LPAR6,RB1c.1695+30500C>A (n.1695+30500C>A)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.194+30500C>A
n.114+3757G>T
n.1069-3176G>T
n.117+3757G>T
n.332G>T
c.1434+30500C>A (n.1434+30500C>A)
c.192+3757G>T (n.192+3757G>T)
13g.48411943C=CA2089994765LPAR6,RB1c.1695+30500C= (n.1695+30500C=)
c.481G= (p.Gly161=)
c.194+30500C=
n.114+3757G=
n.1069-3176G=
n.117+3757G=
n.332G=
c.1434+30500C= (n.1434+30500C=)
c.192+3757G= (n.192+3757G=)
13g.48411943C>GCA388159077LPAR6,RB1c.1695+30500C>G (n.1695+30500C>G)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.194+30500C>G
n.114+3757G>C
n.1069-3176G>C
n.117+3757G>C
n.332G>C
c.1434+30500C>G (n.1434+30500C>G)
c.192+3757G>C (n.192+3757G>C)
gnomAD v4 COSMIC
13g.48411943C>TCA388159078LPAR6,RB1c.1695+30500C>T (n.1695+30500C>T)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.194+30500C>T
n.114+3757G>A
n.1069-3176G>A
n.117+3757G>A
n.332G>A
c.1434+30500C>T (n.1434+30500C>T)
c.192+3757G>A (n.192+3757G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48411944C>ACA388159079LPAR6,RB1c.1695+30501C>A (n.1695+30501C>A)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.194+30501C>A
n.114+3756G>T
n.1069-3177G>T
n.117+3756G>T
n.331G>T
c.1434+30501C>A (n.1434+30501C>A)
c.192+3756G>T (n.192+3756G>T)
13g.48411944C=CA2089994770LPAR6,RB1c.1695+30501C= (n.1695+30501C=)
c.480G= (p.Gln160=)
c.194+30501C=
n.114+3756G=
n.1069-3177G=
n.117+3756G=
n.331G=
c.1434+30501C= (n.1434+30501C=)
c.192+3756G= (n.192+3756G=)
13g.48411944C>GCA030804LPAR6,RB1c.1695+30501C>G (n.1695+30501C>G)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.194+30501C>G
n.114+3756G>C
n.1069-3177G>C
n.117+3756G>C
n.331G>C
c.1434+30501C>G (n.1434+30501C>G)
c.192+3756G>C (n.192+3756G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411944C>TCA030820LPAR6,RB1c.1695+30501C>T (n.1695+30501C>T)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.194+30501C>T
n.114+3756G>A
n.1069-3177G>A
n.117+3756G>A
n.331G>A
c.1434+30501C>T (n.1434+30501C>T)
c.192+3756G>A (n.192+3756G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411945T>ACA388159080LPAR6,RB1c.1695+30502T>A (n.1695+30502T>A)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.194+30502T>A
n.114+3755A>T
n.1069-3178A>T
n.117+3755A>T
n.330A>T
c.1434+30502T>A (n.1434+30502T>A)
c.192+3755A>T (n.192+3755A>T)
13g.48411945T>CCA388159081LPAR6,RB1c.1695+30502T>C (n.1695+30502T>C)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.194+30502T>C
n.114+3755A>G
n.1069-3178A>G
n.117+3755A>G
n.330A>G
c.1434+30502T>C (n.1434+30502T>C)
c.192+3755A>G (n.192+3755A>G)
13g.48411945T>GCA388159082LPAR6,RB1c.1695+30502T>G (n.1695+30502T>G)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.194+30502T>G
n.114+3755A>C
n.1069-3178A>C
n.117+3755A>C
n.330A>C
c.1434+30502T>G (n.1434+30502T>G)
c.192+3755A>C (n.192+3755A>C)
dbSNP COSMIC
13g.48411945T=CA2089994773LPAR6,RB1c.1695+30502T= (n.1695+30502T=)
c.479A= (p.Gln160=)
c.194+30502T=
n.114+3755A=
n.1069-3178A=
n.117+3755A=
n.330A=
c.1434+30502T= (n.1434+30502T=)
c.192+3755A= (n.192+3755A=)
13g.48411946G>ACA388159083LPAR6,RB1c.1695+30503G>A (n.1695+30503G>A)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.194+30503G>A
n.114+3754C>T
n.1069-3179C>T
n.117+3754C>T
n.329C>T
c.1434+30503G>A (n.1434+30503G>A)
c.192+3754C>T (n.192+3754C>T)
13g.48411946G>CCA388159084LPAR6,RB1c.1695+30503G>C (n.1695+30503G>C)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.194+30503G>C
n.114+3754C>G
n.1069-3179C>G
n.117+3754C>G
n.329C>G
c.1434+30503G>C (n.1434+30503G>C)
c.192+3754C>G (n.192+3754C>G)
13g.48411946G>TCA388159085LPAR6,RB1c.1695+30503G>T (n.1695+30503G>T)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.194+30503G>T
n.114+3754C>A
n.1069-3179C>A
n.117+3754C>A
n.329C>A
c.1434+30503G>T (n.1434+30503G>T)
c.192+3754C>A (n.192+3754C>A)
13g.48411947A>CCA483740369LPAR6,RB1c.1695+30504A>C (n.1695+30504A>C)
c.477T>G (p.Ser159=)
c.194+30504A>C
n.114+3753T>G
n.1069-3180T>G
n.117+3753T>G
n.328T>G
c.1434+30504A>C (n.1434+30504A>C)
c.192+3753T>G (n.192+3753T>G)
13g.48411947A>GCA483740368LPAR6,RB1c.1695+30504A>G (n.1695+30504A>G)
c.477T>C (p.Ser159=)
c.194+30504A>G
n.114+3753T>C
n.1069-3180T>C
n.117+3753T>C
n.328T>C
c.1434+30504A>G (n.1434+30504A>G)
c.192+3753T>C (n.192+3753T>C)
13g.48411947A>TCA483740367LPAR6,RB1c.1695+30504A>T (n.1695+30504A>T)
c.477T>A (p.Ser159=)
c.194+30504A>T
n.114+3753T>A
n.1069-3180T>A
n.117+3753T>A
n.328T>A
c.1434+30504A>T (n.1434+30504A>T)
c.192+3753T>A (n.192+3753T>A)
13g.48411948G>ACA388159088LPAR6,RB1c.1695+30505G>A (n.1695+30505G>A)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.194+30505G>A
n.114+3752C>T
n.1069-3181C>T
n.117+3752C>T
n.327C>T
c.1434+30505G>A (n.1434+30505G>A)
c.192+3752C>T (n.192+3752C>T)
13g.48411948G>CCA388159087LPAR6,RB1c.1695+30505G>C (n.1695+30505G>C)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.194+30505G>C
n.114+3752C>G
n.1069-3181C>G
n.117+3752C>G
n.327C>G
c.1434+30505G>C (n.1434+30505G>C)
c.192+3752C>G (n.192+3752C>G)
13g.48411948G>TCA388159086LPAR6,RB1c.1695+30505G>T (n.1695+30505G>T)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.194+30505G>T
n.114+3752C>A
n.1069-3181C>A
n.117+3752C>A
n.327C>A
c.1434+30505G>T (n.1434+30505G>T)
c.192+3752C>A (n.192+3752C>A)
gnomAD v4
13g.48411949A>CCA388159089LPAR6,RB1c.1695+30506A>C (n.1695+30506A>C)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.194+30506A>C
n.114+3751T>G
n.1069-3182T>G
n.117+3751T>G
n.326T>G
c.1434+30506A>C (n.1434+30506A>C)
c.192+3751T>G (n.192+3751T>G)
13g.48411949A>GCA388159091LPAR6,RB1c.1695+30506A>G (n.1695+30506A>G)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.194+30506A>G
n.114+3751T>C
n.1069-3182T>C
n.117+3751T>C
n.326T>C
c.1434+30506A>G (n.1434+30506A>G)
c.192+3751T>C (n.192+3751T>C)
13g.48411949A>TCA388159090LPAR6,RB1c.1695+30506A>T (n.1695+30506A>T)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.194+30506A>T
n.114+3751T>A
n.1069-3182T>A
n.117+3751T>A
n.326T>A
c.1434+30506A>T (n.1434+30506A>T)
c.192+3751T>A (n.192+3751T>A)
13g.48411950G>ACA483740373LPAR6,RB1c.1695+30507G>A (n.1695+30507G>A)
c.474C>T (p.His158=)
c.194+30507G>A
n.114+3750C>T
n.1069-3183C>T
n.117+3750C>T
n.325C>T
c.1434+30507G>A (n.1434+30507G>A)
c.192+3750C>T (n.192+3750C>T)
13g.48411950G>CCA388159092LPAR6,RB1c.1695+30507G>C (n.1695+30507G>C)
c.474C>G (p.His158Gln)
c.194+30507G>C
n.114+3750C>G
n.1069-3183C>G
n.117+3750C>G
n.325C>G
c.1434+30507G>C (n.1434+30507G>C)
c.192+3750C>G (n.192+3750C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411950G=CA2089994775LPAR6,RB1c.1695+30507G= (n.1695+30507G=)
c.474C= (p.His158=)
c.194+30507G=
n.114+3750C=
n.1069-3183C=
n.117+3750C=
n.325C=
c.1434+30507G= (n.1434+30507G=)
c.192+3750C= (n.192+3750C=)
13g.48411950G>TCA030841LPAR6,RB1c.1695+30507G>T (n.1695+30507G>T)
c.474C>A (p.His158Gln)
c.194+30507G>T
n.114+3750C>A
n.1069-3183C>A
n.117+3750C>A
n.325C>A
c.1434+30507G>T (n.1434+30507G>T)
c.192+3750C>A (n.192+3750C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411951T>ACA388159093LPAR6,RB1c.1695+30508T>A (n.1695+30508T>A)
c.473A>T (p.His158Leu)
c.194+30508T>A
n.114+3749A>T
n.1069-3184A>T
n.117+3749A>T
n.324A>T
c.1434+30508T>A (n.1434+30508T>A)
c.192+3749A>T (n.192+3749A>T)
13g.48411951T>CCA388159094LPAR6,RB1c.1695+30508T>C (n.1695+30508T>C)
c.473A>G (p.His158Arg)
c.194+30508T>C
n.114+3749A>G
n.1069-3184A>G
n.117+3749A>G
n.324A>G
c.1434+30508T>C (n.1434+30508T>C)
c.192+3749A>G (n.192+3749A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411951T>GCA388159095LPAR6,RB1c.1695+30508T>G (n.1695+30508T>G)
c.473A>C (p.His158Pro)
c.194+30508T>G
n.114+3749A>C
n.1069-3184A>C
n.117+3749A>C
n.324A>C
c.1434+30508T>G (n.1434+30508T>G)
c.192+3749A>C (n.192+3749A>C)
13g.48411951T=CA2089994778LPAR6,RB1c.1695+30508T= (n.1695+30508T=)
c.473A= (p.His158=)
c.194+30508T=
n.114+3749A=
n.1069-3184A=
n.117+3749A=
n.324A=
c.1434+30508T= (n.1434+30508T=)
c.192+3749A= (n.192+3749A=)
13g.48411952G>ACA388159096LPAR6,RB1c.1695+30509G>A (n.1695+30509G>A)
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.194+30509G>A
n.114+3748C>T
n.1069-3185C>T
n.117+3748C>T
n.323C>T
c.1434+30509G>A (n.1434+30509G>A)
c.192+3748C>T (n.192+3748C>T)
13g.48411952G>CCA388159097LPAR6,RB1c.1695+30509G>C (n.1695+30509G>C)
c.472C>G (p.His158Asp)
c.194+30509G>C
n.114+3748C>G
n.1069-3185C>G
n.117+3748C>G
n.323C>G
c.1434+30509G>C (n.1434+30509G>C)
c.192+3748C>G (n.192+3748C>G)
13g.48411952G>TCA388159098LPAR6,RB1c.1695+30509G>T (n.1695+30509G>T)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.194+30509G>T
n.114+3748C>A
n.1069-3185C>A
n.117+3748C>A
n.323C>A
c.1434+30509G>T (n.1434+30509G>T)
c.192+3748C>A (n.192+3748C>A)
13g.48411954delCA2695218045LPAR6,RB1c.1695+30511del (n.1695+30511del)
c.472del (p.His158ThrfsTer28)
c.194+30511del
n.114+3748del
n.1069-3185del
n.117+3748del
n.323del
c.1434+30511del (n.1434+30511del)
c.192+3748del (n.192+3748del)
13g.48411953G>ACA483740378LPAR6,RB1c.1695+30510G>A (n.1695+30510G>A)
c.471C>T (p.Thr157=)
c.194+30510G>A
n.114+3747C>T
n.1069-3186C>T
n.117+3747C>T
n.322C>T
c.1434+30510G>A (n.1434+30510G>A)
c.192+3747C>T (n.192+3747C>T)
gnomAD v4
13g.48411953G>CCA483740380LPAR6,RB1c.1695+30510G>C (n.1695+30510G>C)
c.471C>G (p.Thr157=)
c.194+30510G>C
n.114+3747C>G
n.1069-3186C>G
n.117+3747C>G
n.322C>G
c.1434+30510G>C (n.1434+30510G>C)
c.192+3747C>G (n.192+3747C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411953G=CA2089994780LPAR6,RB1c.1695+30510G= (n.1695+30510G=)
c.471C= (p.Thr157=)
c.194+30510G=
n.114+3747C=
n.1069-3186C=
n.117+3747C=
n.322C=
c.1434+30510G= (n.1434+30510G=)
c.192+3747C= (n.192+3747C=)
13g.48411953G>TCA483740379LPAR6,RB1c.1695+30510G>T (n.1695+30510G>T)
c.471C>A (p.Thr157=)
c.194+30510G>T
n.114+3747C>A
n.1069-3186C>A
n.117+3747C>A
n.322C>A
c.1434+30510G>T (n.1434+30510G>T)
c.192+3747C>A (n.192+3747C>A)
13g.48411954G>ACA388159099LPAR6,RB1c.1695+30511G>A (n.1695+30511G>A)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.194+30511G>A
n.114+3746C>T
n.1069-3187C>T
n.117+3746C>T
n.321C>T
c.1434+30511G>A (n.1434+30511G>A)
c.192+3746C>T (n.192+3746C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411954G>CCA388159100LPAR6,RB1c.1695+30511G>C (n.1695+30511G>C)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.194+30511G>C
n.114+3746C>G
n.1069-3187C>G
n.117+3746C>G
n.321C>G
c.1434+30511G>C (n.1434+30511G>C)
c.192+3746C>G (n.192+3746C>G)
13g.48411954G=CA2089994783LPAR6,RB1c.1695+30511G= (n.1695+30511G=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.194+30511G=
n.114+3746C=
n.1069-3187C=
n.117+3746C=
n.321C=
c.1434+30511G= (n.1434+30511G=)
c.192+3746C= (n.192+3746C=)
13g.48411954G>TCA388159101LPAR6,RB1c.1695+30511G>T (n.1695+30511G>T)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.194+30511G>T
n.114+3746C>A
n.1069-3187C>A
n.117+3746C>A
n.321C>A
c.1434+30511G>T (n.1434+30511G>T)
c.192+3746C>A (n.192+3746C>A)
13g.48411954_48411955insATTTTTTATTCCTCTAACA2532981978LPAR6,RB1c.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAA (n.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAA)
c.469_470insTTAGAGGAATAAAAAAT (p.Thr157IlefsTer35)
c.194+30511_194+30512insATTTTTTATTCCTCTAA
n.114+3745_114+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT
n.1069-3188_1069-3187insTTAGAGGAATAAAAAAT
n.117+3745_117+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT
n.320_321insTTAGAGGAATAAAAAAT
c.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAA (n.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAA)
c.192+3745_192+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT (n.192+3745_192+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT)
13g.48411954_48411955insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTCCA919267337LPAR6,RB1c.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC (n.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC)
c.469_470insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT (p.Thr157ArgfsTer6)
c.194+30511_194+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC
n.114+3745_114+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT
n.1069-3188_1069-3187insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT
n.117+3745_117+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT
n.320_321insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT
c.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC (n.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC)
c.192+3745_192+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT (n.192+3745_192+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT)
dbSNP
13g.48411955T>ACA388159104LPAR6,RB1c.1695+30512T>A (n.1695+30512T>A)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.194+30512T>A
n.114+3745A>T
n.1069-3188A>T
n.117+3745A>T
n.320A>T
c.1434+30512T>A (n.1434+30512T>A)
c.192+3745A>T (n.192+3745A>T)
13g.48411955T>CCA388159103LPAR6,RB1c.1695+30512T>C (n.1695+30512T>C)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.194+30512T>C
n.114+3745A>G
n.1069-3188A>G
n.117+3745A>G
n.320A>G
c.1434+30512T>C (n.1434+30512T>C)
c.192+3745A>G (n.192+3745A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.48411955T>GCA388159102LPAR6,RB1c.1695+30512T>G (n.1695+30512T>G)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.194+30512T>G
n.114+3745A>C
n.1069-3188A>C
n.117+3745A>C
n.320A>C
c.1434+30512T>G (n.1434+30512T>G)
c.192+3745A>C (n.192+3745A>C)
gnomAD v4
13g.48411955T=CA2089994786LPAR6,RB1c.1695+30512T= (n.1695+30512T=)
c.469A= (p.Thr157=)
c.194+30512T=
n.114+3745A=
n.1069-3188A=
n.117+3745A=
n.320A=
c.1434+30512T= (n.1434+30512T=)
c.192+3745A= (n.192+3745A=)
13g.48411956A>CCA483740386LPAR6,RB1c.1695+30513A>C (n.1695+30513A>C)
c.468T>G (p.Ser156=)
c.194+30513A>C
n.114+3744T>G
n.1069-3189T>G
n.117+3744T>G
n.319T>G
c.1434+30513A>C (n.1434+30513A>C)
c.192+3744T>G (n.192+3744T>G)
13g.48411956A>GCA483740387LPAR6,RB1c.1695+30513A>G (n.1695+30513A>G)
c.468T>C (p.Ser156=)
c.194+30513A>G
n.114+3744T>C
n.1069-3189T>C
n.117+3744T>C
n.319T>C
c.1434+30513A>G (n.1434+30513A>G)
c.192+3744T>C (n.192+3744T>C)
13g.48411956A>TCA483740388LPAR6,RB1c.1695+30513A>T (n.1695+30513A>T)
c.468T>A (p.Ser156=)
c.194+30513A>T
n.114+3744T>A
n.1069-3189T>A
n.117+3744T>A
n.319T>A
c.1434+30513A>T (n.1434+30513A>T)
c.192+3744T>A (n.192+3744T>A)
13g.48411957G>ACA388159105LPAR6,RB1c.1695+30514G>A (n.1695+30514G>A)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.194+30514G>A
n.114+3743C>T
n.1069-3190C>T
n.117+3743C>T
n.318C>T
c.1434+30514G>A (n.1434+30514G>A)
c.192+3743C>T (n.192+3743C>T)
13g.48411957G>CCA388159106LPAR6,RB1c.1695+30514G>C (n.1695+30514G>C)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.194+30514G>C
n.114+3743C>G
n.1069-3190C>G
n.117+3743C>G
n.318C>G
c.1434+30514G>C (n.1434+30514G>C)
c.192+3743C>G (n.192+3743C>G)
13g.48411957G>TCA388159107LPAR6,RB1c.1695+30514G>T (n.1695+30514G>T)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.194+30514G>T
n.114+3743C>A
n.1069-3190C>A
n.117+3743C>A
n.318C>A
c.1434+30514G>T (n.1434+30514G>T)
c.192+3743C>A (n.192+3743C>A)
gnomAD v4
13g.48411958A>CCA388159108LPAR6,RB1c.1695+30515A>C (n.1695+30515A>C)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.194+30515A>C
n.114+3742T>G
n.1069-3191T>G
n.117+3742T>G
n.317T>G
c.1434+30515A>C (n.1434+30515A>C)
c.192+3742T>G (n.192+3742T>G)
13g.48411958A>GCA388159109LPAR6,RB1c.1695+30515A>G (n.1695+30515A>G)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.194+30515A>G
n.114+3742T>C
n.1069-3191T>C
n.117+3742T>C
n.317T>C
c.1434+30515A>G (n.1434+30515A>G)
c.192+3742T>C (n.192+3742T>C)
13g.48411958A>TCA388159110LPAR6,RB1c.1695+30515A>T (n.1695+30515A>T)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.194+30515A>T
n.114+3742T>A
n.1069-3191T>A
n.117+3742T>A
n.317T>A
c.1434+30515A>T (n.1434+30515A>T)
c.192+3742T>A (n.192+3742T>A)
13g.48411959C>ACA388159111LPAR6,RB1c.1695+30516C>A (n.1695+30516C>A)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.194+30516C>A
n.114+3741G>T
n.1069-3192G>T
n.117+3741G>T
n.316G>T
c.1434+30516C>A (n.1434+30516C>A)
c.192+3741G>T (n.192+3741G>T)
13g.48411959C=CA2089994789LPAR6,RB1c.1695+30516C= (n.1695+30516C=)
c.465G= (p.Gln155=)
c.194+30516C=
n.114+3741G=
n.1069-3192G=
n.117+3741G=
n.316G=
c.1434+30516C= (n.1434+30516C=)
c.192+3741G= (n.192+3741G=)
13g.48411959C>GCA388159112LPAR6,RB1c.1695+30516C>G (n.1695+30516C>G)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.194+30516C>G
n.114+3741G>C
n.1069-3192G>C
n.117+3741G>C
n.316G>C
c.1434+30516C>G (n.1434+30516C>G)
c.192+3741G>C (n.192+3741G>C)
13g.48411959C>TCA030848LPAR6,RB1c.1695+30516C>T (n.1695+30516C>T)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.194+30516C>T
n.114+3741G>A
n.1069-3192G>A
n.117+3741G>A
n.316G>A
c.1434+30516C>T (n.1434+30516C>T)
c.192+3741G>A (n.192+3741G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411960T>ACA388159113LPAR6,RB1c.1695+30517T>A (n.1695+30517T>A)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.194+30517T>A
n.114+3740A>T
n.1069-3193A>T
n.117+3740A>T
n.315A>T
c.1434+30517T>A (n.1434+30517T>A)
c.192+3740A>T (n.192+3740A>T)
13g.48411960T>CCA388159114LPAR6,RB1c.1695+30517T>C (n.1695+30517T>C)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.194+30517T>C
n.114+3740A>G
n.1069-3193A>G
n.117+3740A>G
n.315A>G
c.1434+30517T>C (n.1434+30517T>C)
c.192+3740A>G (n.192+3740A>G)
13g.48411960T>GCA388159115LPAR6,RB1c.1695+30517T>G (n.1695+30517T>G)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.194+30517T>G
n.114+3740A>C
n.1069-3193A>C
n.117+3740A>C
n.315A>C
c.1434+30517T>G (n.1434+30517T>G)
c.192+3740A>C (n.192+3740A>C)
gnomAD v4
13g.48411961G>ACA026393LPAR6,RB1c.1695+30518G>A (n.1695+30518G>A)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.194+30518G>A
n.114+3739C>T
n.1069-3194C>T
n.117+3739C>T
n.314C>T
c.1434+30518G>A (n.1434+30518G>A)
c.192+3739C>T (n.192+3739C>T)
ClinVar dbSNP
13g.48411961G>CCA388159117LPAR6,RB1c.1695+30518G>C (n.1695+30518G>C)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.194+30518G>C
n.114+3739C>G
n.1069-3194C>G
n.117+3739C>G
n.314C>G
c.1434+30518G>C (n.1434+30518G>C)
c.192+3739C>G (n.192+3739C>G)
gnomAD v4
13g.48411961G=CA2089994791LPAR6,RB1c.1695+30518G= (n.1695+30518G=)
c.463C= (p.Gln155=)
c.194+30518G=
n.114+3739C=
n.1069-3194C=
n.117+3739C=
n.314C=
c.1434+30518G= (n.1434+30518G=)
c.192+3739C= (n.192+3739C=)
13g.48411961G>TCA388159116LPAR6,RB1c.1695+30518G>T (n.1695+30518G>T)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.194+30518G>T
n.114+3739C>A
n.1069-3194C>A
n.117+3739C>A
n.314C>A
c.1434+30518G>T (n.1434+30518G>T)
c.192+3739C>A (n.192+3739C>A)

Number of alleles fetched