Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411576T>A | CA388157689 | LPAR6,RB1 | c.1695+30133T>A (n.1695+30133T>A) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.194+30133T>A n.114+4124A>T n.1069-2809A>T n.117+4124A>T c.1434+30133T>A (n.1434+30133T>A) c.192+4124A>T (n.192+4124A>T) | |
13 | g.48411576T>C | CA388157690 | LPAR6,RB1 | c.1695+30133T>C (n.1695+30133T>C) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.194+30133T>C n.114+4124A>G n.1069-2809A>G n.117+4124A>G c.1434+30133T>C (n.1434+30133T>C) c.192+4124A>G (n.192+4124A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411576T>G | CA388157691 | LPAR6,RB1 | c.1695+30133T>G (n.1695+30133T>G) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.194+30133T>G n.114+4124A>C n.1069-2809A>C n.117+4124A>C c.1434+30133T>G (n.1434+30133T>G) c.192+4124A>C (n.192+4124A>C) | |
13 | g.48411577T>A | CA388157692 | LPAR6,RB1 | c.1695+30134T>A (n.1695+30134T>A) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.194+30134T>A n.114+4123A>T n.1069-2810A>T n.117+4123A>T c.1434+30134T>A (n.1434+30134T>A) c.192+4123A>T (n.192+4123A>T) | |
13 | g.48411577T>C | CA388157693 | LPAR6,RB1 | c.1695+30134T>C (n.1695+30134T>C) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.194+30134T>C n.114+4123A>G n.1069-2810A>G n.117+4123A>G c.1434+30134T>C (n.1434+30134T>C) c.192+4123A>G (n.192+4123A>G) | |
13 | g.48411577T>G | CA388157694 | LPAR6,RB1 | c.1695+30134T>G (n.1695+30134T>G) c.847A>C (p.Asn283His) c.194+30134T>G n.114+4123A>C n.1069-2810A>C n.117+4123A>C c.1434+30134T>G (n.1434+30134T>G) c.192+4123A>C (n.192+4123A>C) | |
13 | g.48411578G>A | CA483739940 | LPAR6,RB1 | c.1695+30135G>A (n.1695+30135G>A) c.846C>T (p.Ser282=) c.194+30135G>A n.114+4122C>T n.1069-2811C>T n.117+4122C>T c.1434+30135G>A (n.1434+30135G>A) c.192+4122C>T (n.192+4122C>T) | |
13 | g.48411578G>C | CA483739941 | LPAR6,RB1 | c.1695+30135G>C (n.1695+30135G>C) c.846C>G (p.Ser282=) c.194+30135G>C n.114+4122C>G n.1069-2811C>G n.117+4122C>G c.1434+30135G>C (n.1434+30135G>C) c.192+4122C>G (n.192+4122C>G) | |
13 | g.48411578G>T | CA483739942 | LPAR6,RB1 | c.1695+30135G>T (n.1695+30135G>T) c.846C>A (p.Ser282=) c.194+30135G>T n.114+4122C>A n.1069-2811C>A n.117+4122C>A c.1434+30135G>T (n.1434+30135G>T) c.192+4122C>A (n.192+4122C>A) | |
13 | g.48411579G>A | CA388157695 | LPAR6,RB1 | c.1695+30136G>A (n.1695+30136G>A) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.194+30136G>A n.114+4121C>T n.1069-2812C>T n.117+4121C>T c.1434+30136G>A (n.1434+30136G>A) c.192+4121C>T (n.192+4121C>T) | |
13 | g.48411579G>C | CA388157696 | LPAR6,RB1 | c.1695+30136G>C (n.1695+30136G>C) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.194+30136G>C n.114+4121C>G n.1069-2812C>G n.117+4121C>G c.1434+30136G>C (n.1434+30136G>C) c.192+4121C>G (n.192+4121C>G) | |
13 | g.48411579G>T | CA388157697 | LPAR6,RB1 | c.1695+30136G>T (n.1695+30136G>T) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.194+30136G>T n.114+4121C>A n.1069-2812C>A n.117+4121C>A c.1434+30136G>T (n.1434+30136G>T) c.192+4121C>A (n.192+4121C>A) | |
13 | g.48411580A>C | CA388157700 | LPAR6,RB1 | c.1695+30137A>C (n.1695+30137A>C) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.194+30137A>C n.114+4120T>G n.1069-2813T>G n.117+4120T>G c.1434+30137A>C (n.1434+30137A>C) c.192+4120T>G (n.192+4120T>G) | |
13 | g.48411580A>G | CA388157699 | LPAR6,RB1 | c.1695+30137A>G (n.1695+30137A>G) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.194+30137A>G n.114+4120T>C n.1069-2813T>C n.117+4120T>C c.1434+30137A>G (n.1434+30137A>G) c.192+4120T>C (n.192+4120T>C) | |
13 | g.48411580A>T | CA388157698 | LPAR6,RB1 | c.1695+30137A>T (n.1695+30137A>T) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.194+30137A>T n.114+4120T>A n.1069-2813T>A n.117+4120T>A c.1434+30137A>T (n.1434+30137A>T) c.192+4120T>A (n.192+4120T>A) | |
13 | g.48411581A>C | CA483739943 | LPAR6,RB1 | c.1695+30138A>C (n.1695+30138A>C) c.843T>G (p.Val281=) c.194+30138A>C n.114+4119T>G n.1069-2814T>G n.117+4119T>G c.1434+30138A>C (n.1434+30138A>C) c.192+4119T>G (n.192+4119T>G) | |
13 | g.48411581A>G | CA483739944 | LPAR6,RB1 | c.1695+30138A>G (n.1695+30138A>G) c.843T>C (p.Val281=) c.194+30138A>G n.114+4119T>C n.1069-2814T>C n.117+4119T>C c.1434+30138A>G (n.1434+30138A>G) c.192+4119T>C (n.192+4119T>C) | |
13 | g.48411581A>T | CA483739945 | LPAR6,RB1 | c.1695+30138A>T (n.1695+30138A>T) c.843T>A (p.Val281=) c.194+30138A>T n.114+4119T>A n.1069-2814T>A n.117+4119T>A c.1434+30138A>T (n.1434+30138A>T) c.192+4119T>A (n.192+4119T>A) | |
13 | g.48411582A>C | CA388157701 | LPAR6,RB1 | c.1695+30139A>C (n.1695+30139A>C) c.842T>G (p.Val281Gly) c.194+30139A>C n.114+4118T>G n.1069-2815T>G n.117+4118T>G c.1434+30139A>C (n.1434+30139A>C) c.192+4118T>G (n.192+4118T>G) | |
13 | g.48411582A>G | CA388157702 | LPAR6,RB1 | c.1695+30139A>G (n.1695+30139A>G) c.842T>C (p.Val281Ala) c.194+30139A>G n.114+4118T>C n.1069-2815T>C n.117+4118T>C c.1434+30139A>G (n.1434+30139A>G) c.192+4118T>C (n.192+4118T>C) | |
13 | g.48411582A>T | CA388157703 | LPAR6,RB1 | c.1695+30139A>T (n.1695+30139A>T) c.842T>A (p.Val281Asp) c.194+30139A>T n.114+4118T>A n.1069-2815T>A n.117+4118T>A c.1434+30139A>T (n.1434+30139A>T) c.192+4118T>A (n.192+4118T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411583C>A | CA388157704 | LPAR6,RB1 | c.1695+30140C>A (n.1695+30140C>A) c.841G>T (p.Val281Phe) c.194+30140C>A n.114+4117G>T n.1069-2816G>T n.117+4117G>T c.1434+30140C>A (n.1434+30140C>A) c.192+4117G>T (n.192+4117G>T) | |
13 | g.48411583C>G | CA388157705 | LPAR6,RB1 | c.1695+30140C>G (n.1695+30140C>G) c.841G>C (p.Val281Leu) c.194+30140C>G n.114+4117G>C n.1069-2816G>C n.117+4117G>C c.1434+30140C>G (n.1434+30140C>G) c.192+4117G>C (n.192+4117G>C) | |
13 | g.48411583C>T | CA388157706 | LPAR6,RB1 | c.1695+30140C>T (n.1695+30140C>T) c.841G>A (p.Val281Ile) c.194+30140C>T n.114+4117G>A n.1069-2816G>A n.117+4117G>A c.1434+30140C>T (n.1434+30140C>T) c.192+4117G>A (n.192+4117G>A) | |
13 | g.48411583_48411584delinsCA | CA2089994646 | LPAR6,RB1 | c.1695+30140_1695+30141delinsCA (n.1695+30140_1695+30141delinsCA) c.840_841delinsTG (p.Ala280=) c.194+30140_194+30141delinsCA n.114+4116_114+4117delinsTG n.1069-2817_1069-2816delinsTG n.117+4116_117+4117delinsTG c.1434+30140_1434+30141delinsCA (n.1434+30140_1434+30141delinsCA) c.192+4116_192+4117delinsTG (n.192+4116_192+4117delinsTG) | |
13 | g.48411584del | CA698674169 | LPAR6,RB1 | c.1695+30141del (n.1695+30141del) c.840del (p.Val281PhefsTer9) c.194+30141del n.114+4116del n.1069-2817del n.117+4116del c.1434+30141del (n.1434+30141del) c.192+4116del (n.192+4116del) | dbSNP |
13 | g.48411584A= | CA2089994647 | LPAR6,RB1 | c.1695+30141A= (n.1695+30141A=) c.840T= (p.Ala280=) c.194+30141A= n.114+4116T= n.1069-2817T= n.117+4116T= c.1434+30141A= (n.1434+30141A=) c.192+4116T= (n.192+4116T=) | |
13 | g.48411584A>C | CA483739946 | LPAR6,RB1 | c.1695+30141A>C (n.1695+30141A>C) c.840T>G (p.Ala280=) c.194+30141A>C n.114+4116T>G n.1069-2817T>G n.117+4116T>G c.1434+30141A>C (n.1434+30141A>C) c.192+4116T>G (n.192+4116T>G) | |
13 | g.48411584A>G | CA029949 | LPAR6,RB1 | c.1695+30141A>G (n.1695+30141A>G) c.840T>C (p.Ala280=) c.194+30141A>G n.114+4116T>C n.1069-2817T>C n.117+4116T>C c.1434+30141A>G (n.1434+30141A>G) c.192+4116T>C (n.192+4116T>C) | dbSNP ExAC |
13 | g.48411584A>T | CA483739947 | LPAR6,RB1 | c.1695+30141A>T (n.1695+30141A>T) c.840T>A (p.Ala280=) c.194+30141A>T n.114+4116T>A n.1069-2817T>A n.117+4116T>A c.1434+30141A>T (n.1434+30141A>T) c.192+4116T>A (n.192+4116T>A) | |
13 | g.48411585G>A | CA029963 | LPAR6,RB1 | c.1695+30142G>A (n.1695+30142G>A) c.839C>T (p.Ala280Val) c.194+30142G>A n.114+4115C>T n.1069-2818C>T n.117+4115C>T c.1434+30142G>A (n.1434+30142G>A) c.192+4115C>T (n.192+4115C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411585G>C | CA388157707 | LPAR6,RB1 | c.1695+30142G>C (n.1695+30142G>C) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.194+30142G>C n.114+4115C>G n.1069-2818C>G n.117+4115C>G c.1434+30142G>C (n.1434+30142G>C) c.192+4115C>G (n.192+4115C>G) | |
13 | g.48411585G= | CA2089994648 | LPAR6,RB1 | c.1695+30142G= (n.1695+30142G=) c.839C= (p.Ala280=) c.194+30142G= n.114+4115C= n.1069-2818C= n.117+4115C= c.1434+30142G= (n.1434+30142G=) c.192+4115C= (n.192+4115C=) | |
13 | g.48411585G>T | CA388157708 | LPAR6,RB1 | c.1695+30142G>T (n.1695+30142G>T) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.194+30142G>T n.114+4115C>A n.1069-2818C>A n.117+4115C>A c.1434+30142G>T (n.1434+30142G>T) c.192+4115C>A (n.192+4115C>A) | |
13 | g.48411586C>A | CA388157709 | LPAR6,RB1 | c.1695+30143C>A (n.1695+30143C>A) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.194+30143C>A n.114+4114G>T n.1069-2819G>T n.117+4114G>T c.1434+30143C>A (n.1434+30143C>A) c.192+4114G>T (n.192+4114G>T) | |
13 | g.48411586C= | CA2089994649 | LPAR6,RB1 | c.1695+30143C= (n.1695+30143C=) c.838G= (p.Ala280=) c.194+30143C= n.114+4114G= n.1069-2819G= n.117+4114G= c.1434+30143C= (n.1434+30143C=) c.192+4114G= (n.192+4114G=) | |
13 | g.48411586C>G | CA388157710 | LPAR6,RB1 | c.1695+30143C>G (n.1695+30143C>G) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.194+30143C>G n.114+4114G>C n.1069-2819G>C n.117+4114G>C c.1434+30143C>G (n.1434+30143C>G) c.192+4114G>C (n.192+4114G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411586C>T | CA388157711 | LPAR6,RB1 | c.1695+30143C>T (n.1695+30143C>T) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.194+30143C>T n.114+4114G>A n.1069-2819G>A n.117+4114G>A c.1434+30143C>T (n.1434+30143C>T) c.192+4114G>A (n.192+4114G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411587A>C | CA388157712 | LPAR6,RB1 | c.1695+30144A>C (n.1695+30144A>C) c.837T>G (p.Ile279Met) c.194+30144A>C n.114+4113T>G n.1069-2820T>G n.117+4113T>G c.1434+30144A>C (n.1434+30144A>C) c.192+4113T>G (n.192+4113T>G) | |
13 | g.48411587A>G | CA483739948 | LPAR6,RB1 | c.1695+30144A>G (n.1695+30144A>G) c.837T>C (p.Ile279=) c.194+30144A>G n.114+4113T>C n.1069-2820T>C n.117+4113T>C c.1434+30144A>G (n.1434+30144A>G) c.192+4113T>C (n.192+4113T>C) | |
13 | g.48411587A>T | CA483739949 | LPAR6,RB1 | c.1695+30144A>T (n.1695+30144A>T) c.837T>A (p.Ile279=) c.194+30144A>T n.114+4113T>A n.1069-2820T>A n.117+4113T>A c.1434+30144A>T (n.1434+30144A>T) c.192+4113T>A (n.192+4113T>A) | |
13 | g.48411588A= | CA2089994650 | LPAR6,RB1 | c.1695+30145A= (n.1695+30145A=) c.836T= (p.Ile279=) c.194+30145A= n.114+4112T= n.1069-2821T= n.117+4112T= c.1434+30145A= (n.1434+30145A=) c.192+4112T= (n.192+4112T=) | |
13 | g.48411588A>C | CA388157714 | LPAR6,RB1 | c.1695+30145A>C (n.1695+30145A>C) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.194+30145A>C n.114+4112T>G n.1069-2821T>G n.117+4112T>G c.1434+30145A>C (n.1434+30145A>C) c.192+4112T>G (n.192+4112T>G) | |
13 | g.48411588A>G | CA388157715 | LPAR6,RB1 | c.1695+30145A>G (n.1695+30145A>G) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.194+30145A>G n.114+4112T>C n.1069-2821T>C n.117+4112T>C c.1434+30145A>G (n.1434+30145A>G) c.192+4112T>C (n.192+4112T>C) | dbSNP |
13 | g.48411588A>T | CA388157713 | LPAR6,RB1 | c.1695+30145A>T (n.1695+30145A>T) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.194+30145A>T n.114+4112T>A n.1069-2821T>A n.117+4112T>A c.1434+30145A>T (n.1434+30145A>T) c.192+4112T>A (n.192+4112T>A) | |
13 | g.48411589T>A | CA388157716 | LPAR6,RB1 | c.1695+30146T>A (n.1695+30146T>A) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.194+30146T>A n.114+4111A>T n.1069-2822A>T n.117+4111A>T c.1434+30146T>A (n.1434+30146T>A) c.192+4111A>T (n.192+4111A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411589T>C | CA388157717 | LPAR6,RB1 | c.1695+30146T>C (n.1695+30146T>C) c.835A>G (p.Ile279Val) c.194+30146T>C n.114+4111A>G n.1069-2822A>G n.117+4111A>G c.1434+30146T>C (n.1434+30146T>C) c.192+4111A>G (n.192+4111A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411589T>G | CA388157718 | LPAR6,RB1 | c.1695+30146T>G (n.1695+30146T>G) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.194+30146T>G n.114+4111A>C n.1069-2822A>C n.117+4111A>C c.1434+30146T>G (n.1434+30146T>G) c.192+4111A>C (n.192+4111A>C) | |
13 | g.48411589T= | CA2089994651 | LPAR6,RB1 | c.1695+30146T= (n.1695+30146T=) c.835A= (p.Ile279=) c.194+30146T= n.114+4111A= n.1069-2822A= n.117+4111A= c.1434+30146T= (n.1434+30146T=) c.192+4111A= (n.192+4111A=) | |
13 | g.48411590A>C | CA388157719 | LPAR6,RB1 | c.1695+30147A>C (n.1695+30147A>C) c.834T>G (p.Cys278Trp) c.194+30147A>C n.114+4110T>G n.1069-2823T>G n.117+4110T>G c.1434+30147A>C (n.1434+30147A>C) c.192+4110T>G (n.192+4110T>G) | |
13 | g.48411590A>G | CA483739950 | LPAR6,RB1 | c.1695+30147A>G (n.1695+30147A>G) c.834T>C (p.Cys278=) c.194+30147A>G n.114+4110T>C n.1069-2823T>C n.117+4110T>C c.1434+30147A>G (n.1434+30147A>G) c.192+4110T>C (n.192+4110T>C) | |
13 | g.48411590A>T | CA388157720 | LPAR6,RB1 | c.1695+30147A>T (n.1695+30147A>T) c.834T>A (p.Cys278Ter) c.194+30147A>T n.114+4110T>A n.1069-2823T>A n.117+4110T>A c.1434+30147A>T (n.1434+30147A>T) c.192+4110T>A (n.192+4110T>A) | |
13 | g.48411591C>A | CA388157724 | LPAR6,RB1 | c.1695+30148C>A (n.1695+30148C>A) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.194+30148C>A n.114+4109G>T n.1069-2824G>T n.117+4109G>T c.1434+30148C>A (n.1434+30148C>A) c.192+4109G>T (n.192+4109G>T) | |
13 | g.48411591C= | CA2089994652 | LPAR6,RB1 | c.1695+30148C= (n.1695+30148C=) c.833G= (p.Cys278=) c.194+30148C= n.114+4109G= n.1069-2824G= n.117+4109G= c.1434+30148C= (n.1434+30148C=) c.192+4109G= (n.192+4109G=) | |
13 | g.48411591C>G | CA388157722 | LPAR6,RB1 | c.1695+30148C>G (n.1695+30148C>G) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.194+30148C>G n.114+4109G>C n.1069-2824G>C n.117+4109G>C c.1434+30148C>G (n.1434+30148C>G) c.192+4109G>C (n.192+4109G>C) | dbSNP |
13 | g.48411591C>T | CA388157721 | LPAR6,RB1 | c.1695+30148C>T (n.1695+30148C>T) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.194+30148C>T n.114+4109G>A n.1069-2824G>A n.117+4109G>A c.1434+30148C>T (n.1434+30148C>T) c.192+4109G>A (n.192+4109G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48411592A>C | CA388157727 | LPAR6,RB1 | c.1695+30149A>C (n.1695+30149A>C) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.194+30149A>C n.114+4108T>G n.1069-2825T>G n.117+4108T>G c.1434+30149A>C (n.1434+30149A>C) c.192+4108T>G (n.192+4108T>G) | |
13 | g.48411592A>G | CA388157728 | LPAR6,RB1 | c.1695+30149A>G (n.1695+30149A>G) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.194+30149A>G n.114+4108T>C n.1069-2825T>C n.117+4108T>C c.1434+30149A>G (n.1434+30149A>G) c.192+4108T>C (n.192+4108T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48411592A>T | CA388157730 | LPAR6,RB1 | c.1695+30149A>T (n.1695+30149A>T) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.194+30149A>T n.114+4108T>A n.1069-2825T>A n.117+4108T>A c.1434+30149A>T (n.1434+30149A>T) c.192+4108T>A (n.192+4108T>A) | |
13 | g.48411593G>A | CA483739951 | LPAR6,RB1 | c.1695+30150G>A (n.1695+30150G>A) c.831C>T (p.Leu277=) c.194+30150G>A n.114+4107C>T n.1069-2826C>T n.117+4107C>T c.1434+30150G>A (n.1434+30150G>A) c.192+4107C>T (n.192+4107C>T) | |
13 | g.48411593G>C | CA483739952 | LPAR6,RB1 | c.1695+30150G>C (n.1695+30150G>C) c.831C>G (p.Leu277=) c.194+30150G>C n.114+4107C>G n.1069-2826C>G n.117+4107C>G c.1434+30150G>C (n.1434+30150G>C) c.192+4107C>G (n.192+4107C>G) | |
13 | g.48411593G>T | CA483739953 | LPAR6,RB1 | c.1695+30150G>T (n.1695+30150G>T) c.831C>A (p.Leu277=) c.194+30150G>T n.114+4107C>A n.1069-2826C>A n.117+4107C>A c.1434+30150G>T (n.1434+30150G>T) c.192+4107C>A (n.192+4107C>A) | |
13 | g.48411594A>C | CA388157733 | LPAR6,RB1 | c.1695+30151A>C (n.1695+30151A>C) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.194+30151A>C n.114+4106T>G n.1069-2827T>G n.117+4106T>G c.1434+30151A>C (n.1434+30151A>C) c.192+4106T>G (n.192+4106T>G) | |
13 | g.48411594A>G | CA388157734 | LPAR6,RB1 | c.1695+30151A>G (n.1695+30151A>G) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.194+30151A>G n.114+4106T>C n.1069-2827T>C n.117+4106T>C c.1434+30151A>G (n.1434+30151A>G) c.192+4106T>C (n.192+4106T>C) | ClinVar |
13 | g.48411594A>T | CA388157736 | LPAR6,RB1 | c.1695+30151A>T (n.1695+30151A>T) c.830T>A (p.Leu277His) c.194+30151A>T n.114+4106T>A n.1069-2827T>A n.117+4106T>A c.1434+30151A>T (n.1434+30151A>T) c.192+4106T>A (n.192+4106T>A) | |
13 | g.48411595G>A | CA388157738 | LPAR6,RB1 | c.1695+30152G>A (n.1695+30152G>A) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.194+30152G>A n.114+4105C>T n.1069-2828C>T n.117+4105C>T c.1434+30152G>A (n.1434+30152G>A) c.192+4105C>T (n.192+4105C>T) | |
13 | g.48411595G>C | CA388157743 | LPAR6,RB1 | c.1695+30152G>C (n.1695+30152G>C) c.829C>G (p.Leu277Val) c.194+30152G>C n.114+4105C>G n.1069-2828C>G n.117+4105C>G c.1434+30152G>C (n.1434+30152G>C) c.192+4105C>G (n.192+4105C>G) | |
13 | g.48411595G>T | CA388157741 | LPAR6,RB1 | c.1695+30152G>T (n.1695+30152G>T) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.194+30152G>T n.114+4105C>A n.1069-2828C>A n.117+4105C>A c.1434+30152G>T (n.1434+30152G>T) c.192+4105C>A (n.192+4105C>A) | |
13 | g.48411596A= | CA2089994653 | LPAR6,RB1 | c.1695+30153A= (n.1695+30153A=) c.828T= (p.Thr276=) c.194+30153A= n.114+4104T= n.1069-2829T= n.117+4104T= c.1434+30153A= (n.1434+30153A=) c.192+4104T= (n.192+4104T=) | |
13 | g.48411596A>C | CA483739954 | LPAR6,RB1 | c.1695+30153A>C (n.1695+30153A>C) c.828T>G (p.Thr276=) c.194+30153A>C n.114+4104T>G n.1069-2829T>G n.117+4104T>G c.1434+30153A>C (n.1434+30153A>C) c.192+4104T>G (n.192+4104T>G) | |
13 | g.48411596A>G | CA029974 | LPAR6,RB1 | c.1695+30153A>G (n.1695+30153A>G) c.828T>C (p.Thr276=) c.194+30153A>G n.114+4104T>C n.1069-2829T>C n.117+4104T>C c.1434+30153A>G (n.1434+30153A>G) c.192+4104T>C (n.192+4104T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411596A>T | CA249284393 | LPAR6,RB1 | c.1695+30153A>T (n.1695+30153A>T) c.828T>A (p.Thr276=) c.194+30153A>T n.114+4104T>A n.1069-2829T>A n.117+4104T>A c.1434+30153A>T (n.1434+30153A>T) c.192+4104T>A (n.192+4104T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411597G>A | CA249284419 | LPAR6,RB1 | c.1695+30154G>A (n.1695+30154G>A) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.194+30154G>A n.114+4103C>T n.1069-2830C>T n.117+4103C>T c.1434+30154G>A (n.1434+30154G>A) c.192+4103C>T (n.192+4103C>T) | dbSNP |
13 | g.48411597G>C | CA388157748 | LPAR6,RB1 | c.1695+30154G>C (n.1695+30154G>C) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.194+30154G>C n.114+4103C>G n.1069-2830C>G n.117+4103C>G c.1434+30154G>C (n.1434+30154G>C) c.192+4103C>G (n.192+4103C>G) | |
13 | g.48411597G= | CA2089994654 | LPAR6,RB1 | c.1695+30154G= (n.1695+30154G=) c.827C= (p.Thr276=) c.194+30154G= n.114+4103C= n.1069-2830C= n.117+4103C= c.1434+30154G= (n.1434+30154G=) c.192+4103C= (n.192+4103C=) | |
13 | g.48411597G>T | CA388157750 | LPAR6,RB1 | c.1695+30154G>T (n.1695+30154G>T) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.194+30154G>T n.114+4103C>A n.1069-2830C>A n.117+4103C>A c.1434+30154G>T (n.1434+30154G>T) c.192+4103C>A (n.192+4103C>A) | |
13 | g.48411598T>A | CA388157752 | LPAR6,RB1 | c.1695+30155T>A (n.1695+30155T>A) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.194+30155T>A n.114+4102A>T n.1069-2831A>T n.117+4102A>T c.1434+30155T>A (n.1434+30155T>A) c.192+4102A>T (n.192+4102A>T) | |
13 | g.48411598T>C | CA388157754 | LPAR6,RB1 | c.1695+30155T>C (n.1695+30155T>C) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.194+30155T>C n.114+4102A>G n.1069-2831A>G n.117+4102A>G c.1434+30155T>C (n.1434+30155T>C) c.192+4102A>G (n.192+4102A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411598T>G | CA388157756 | LPAR6,RB1 | c.1695+30155T>G (n.1695+30155T>G) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.194+30155T>G n.114+4102A>C n.1069-2831A>C n.117+4102A>C c.1434+30155T>G (n.1434+30155T>G) c.192+4102A>C (n.192+4102A>C) | |
13 | g.48411599G>A | CA483739955 | LPAR6,RB1 | c.1695+30156G>A (n.1695+30156G>A) c.825C>T (p.Ile275=) c.194+30156G>A n.114+4101C>T n.1069-2832C>T n.117+4101C>T c.1434+30156G>A (n.1434+30156G>A) c.192+4101C>T (n.192+4101C>T) | |
13 | g.48411599G>C | CA388157758 | LPAR6,RB1 | c.1695+30156G>C (n.1695+30156G>C) c.825C>G (p.Ile275Met) c.194+30156G>C n.114+4101C>G n.1069-2832C>G n.117+4101C>G c.1434+30156G>C (n.1434+30156G>C) c.192+4101C>G (n.192+4101C>G) | |
13 | g.48411599G>T | CA483739956 | LPAR6,RB1 | c.1695+30156G>T (n.1695+30156G>T) c.825C>A (p.Ile275=) c.194+30156G>T n.114+4101C>A n.1069-2832C>A n.117+4101C>A c.1434+30156G>T (n.1434+30156G>T) c.192+4101C>A (n.192+4101C>A) | |
13 | g.48411600A>C | CA388157761 | LPAR6,RB1 | c.1695+30157A>C (n.1695+30157A>C) c.824T>G (p.Ile275Ser) c.194+30157A>C n.114+4100T>G n.1069-2833T>G n.117+4100T>G c.1434+30157A>C (n.1434+30157A>C) c.192+4100T>G (n.192+4100T>G) | |
13 | g.48411600A>G | CA388157762 | LPAR6,RB1 | c.1695+30157A>G (n.1695+30157A>G) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.194+30157A>G n.114+4100T>C n.1069-2833T>C n.117+4100T>C c.1434+30157A>G (n.1434+30157A>G) c.192+4100T>C (n.192+4100T>C) | |
13 | g.48411600A>T | CA388157764 | LPAR6,RB1 | c.1695+30157A>T (n.1695+30157A>T) c.824T>A (p.Ile275Asn) c.194+30157A>T n.114+4100T>A n.1069-2833T>A n.117+4100T>A c.1434+30157A>T (n.1434+30157A>T) c.192+4100T>A (n.192+4100T>A) | |
13 | g.48411601T>A | CA388157768 | LPAR6,RB1 | c.1695+30158T>A (n.1695+30158T>A) c.823A>T (p.Ile275Phe) c.194+30158T>A n.114+4099A>T n.1069-2834A>T n.117+4099A>T c.1434+30158T>A (n.1434+30158T>A) c.192+4099A>T (n.192+4099A>T) | |
13 | g.48411601T>C | CA388157770 | LPAR6,RB1 | c.1695+30158T>C (n.1695+30158T>C) c.823A>G (p.Ile275Val) c.194+30158T>C n.114+4099A>G n.1069-2834A>G n.117+4099A>G c.1434+30158T>C (n.1434+30158T>C) c.192+4099A>G (n.192+4099A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411601T>G | CA388157766 | LPAR6,RB1 | c.1695+30158T>G (n.1695+30158T>G) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.194+30158T>G n.114+4099A>C n.1069-2834A>C n.117+4099A>C c.1434+30158T>G (n.1434+30158T>G) c.192+4099A>C (n.192+4099A>C) | COSMIC |
13 | g.48411601T= | CA2089994655 | LPAR6,RB1 | c.1695+30158T= (n.1695+30158T=) c.823A= (p.Ile275=) c.194+30158T= n.114+4099A= n.1069-2834A= n.117+4099A= c.1434+30158T= (n.1434+30158T=) c.192+4099A= (n.192+4099A=) | |
13 | g.48411602T>A | CA483739957 | LPAR6,RB1 | c.1695+30159T>A (n.1695+30159T>A) c.822A>T (p.Pro274=) c.194+30159T>A n.114+4098A>T n.1069-2835A>T n.117+4098A>T c.1434+30159T>A (n.1434+30159T>A) c.192+4098A>T (n.192+4098A>T) | |
13 | g.48411602T>C | CA483739959 | LPAR6,RB1 | c.1695+30159T>C (n.1695+30159T>C) c.822A>G (p.Pro274=) c.194+30159T>C n.114+4098A>G n.1069-2835A>G n.117+4098A>G c.1434+30159T>C (n.1434+30159T>C) c.192+4098A>G (n.192+4098A>G) | |
13 | g.48411602T>G | CA483739958 | LPAR6,RB1 | c.1695+30159T>G (n.1695+30159T>G) c.822A>C (p.Pro274=) c.194+30159T>G n.114+4098A>C n.1069-2835A>C n.117+4098A>C c.1434+30159T>G (n.1434+30159T>G) c.192+4098A>C (n.192+4098A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411603G>A | CA388157772 | LPAR6,RB1 | c.1695+30160G>A (n.1695+30160G>A) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.194+30160G>A n.114+4097C>T n.1069-2836C>T n.117+4097C>T c.1434+30160G>A (n.1434+30160G>A) c.192+4097C>T (n.192+4097C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411603G>C | CA029984 | LPAR6,RB1 | c.1695+30160G>C (n.1695+30160G>C) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.194+30160G>C n.114+4097C>G n.1069-2836C>G n.117+4097C>G c.1434+30160G>C (n.1434+30160G>C) c.192+4097C>G (n.192+4097C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411603G= | CA2089994656 | LPAR6,RB1 | c.1695+30160G= (n.1695+30160G=) c.821C= (p.Pro274=) c.194+30160G= n.114+4097C= n.1069-2836C= n.117+4097C= c.1434+30160G= (n.1434+30160G=) c.192+4097C= (n.192+4097C=) | |
13 | g.48411603G>T | CA388157775 | LPAR6,RB1 | c.1695+30160G>T (n.1695+30160G>T) c.821C>A (p.Pro274Gln) c.194+30160G>T n.114+4097C>A n.1069-2836C>A n.117+4097C>A c.1434+30160G>T (n.1434+30160G>T) c.192+4097C>A (n.192+4097C>A) | |
13 | g.48411604G>A | CA249284430 | LPAR6,RB1 | c.1695+30161G>A (n.1695+30161G>A) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.194+30161G>A n.114+4096C>T n.1069-2837C>T n.117+4096C>T c.1434+30161G>A (n.1434+30161G>A) c.192+4096C>T (n.192+4096C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411604G>C | CA388157778 | LPAR6,RB1 | c.1695+30161G>C (n.1695+30161G>C) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.194+30161G>C n.114+4096C>G n.1069-2837C>G n.117+4096C>G c.1434+30161G>C (n.1434+30161G>C) c.192+4096C>G (n.192+4096C>G) | dbSNP |
13 | g.48411604G= | CA2089994657 | LPAR6,RB1 | c.1695+30161G= (n.1695+30161G=) c.820C= (p.Pro274=) c.194+30161G= n.114+4096C= n.1069-2837C= n.117+4096C= c.1434+30161G= (n.1434+30161G=) c.192+4096C= (n.192+4096C=) | |
13 | g.48411604G>T | CA388157781 | LPAR6,RB1 | c.1695+30161G>T (n.1695+30161G>T) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.194+30161G>T n.114+4096C>A n.1069-2837C>A n.117+4096C>A c.1434+30161G>T (n.1434+30161G>T) c.192+4096C>A (n.192+4096C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411605G>A | CA483739962 | LPAR6,RB1 | c.1695+30162G>A (n.1695+30162G>A) c.819C>T (p.Tyr273=) c.194+30162G>A n.114+4095C>T n.1069-2838C>T n.117+4095C>T c.1434+30162G>A (n.1434+30162G>A) c.192+4095C>T (n.192+4095C>T) | |
13 | g.48411605G>C | CA388157782 | LPAR6,RB1 | c.1695+30162G>C (n.1695+30162G>C) c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.194+30162G>C n.114+4095C>G n.1069-2838C>G n.117+4095C>G c.1434+30162G>C (n.1434+30162G>C) c.192+4095C>G (n.192+4095C>G) | |
13 | g.48411605G= | CA2089994658 | LPAR6,RB1 | c.1695+30162G= (n.1695+30162G=) c.819C= (p.Tyr273=) c.194+30162G= n.114+4095C= n.1069-2838C= n.117+4095C= c.1434+30162G= (n.1434+30162G=) c.192+4095C= (n.192+4095C=) | |
13 | g.48411605G>T | CA029998 | LPAR6,RB1 | c.1695+30162G>T (n.1695+30162G>T) c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.194+30162G>T n.114+4095C>A n.1069-2838C>A n.117+4095C>A c.1434+30162G>T (n.1434+30162G>T) c.192+4095C>A (n.192+4095C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411606T>A | CA388157785 | LPAR6,RB1 | c.1695+30163T>A (n.1695+30163T>A) c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.194+30163T>A n.114+4094A>T n.1069-2839A>T n.117+4094A>T c.1434+30163T>A (n.1434+30163T>A) c.192+4094A>T (n.192+4094A>T) | |
13 | g.48411606T>C | CA249284439 | LPAR6,RB1 | c.1695+30163T>C (n.1695+30163T>C) c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.194+30163T>C n.114+4094A>G n.1069-2839A>G n.117+4094A>G c.1434+30163T>C (n.1434+30163T>C) c.192+4094A>G (n.192+4094A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411606T>G | CA388157788 | LPAR6,RB1 | c.1695+30163T>G (n.1695+30163T>G) c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.194+30163T>G n.114+4094A>C n.1069-2839A>C n.117+4094A>C c.1434+30163T>G (n.1434+30163T>G) c.192+4094A>C (n.192+4094A>C) | |
13 | g.48411606T= | CA2089994659 | LPAR6,RB1 | c.1695+30163T= (n.1695+30163T=) c.818A= (p.Tyr273=) c.194+30163T= n.114+4094A= n.1069-2839A= n.117+4094A= c.1434+30163T= (n.1434+30163T=) c.192+4094A= (n.192+4094A=) | |
13 | g.48411607A>C | CA388157790 | LPAR6,RB1 | c.1695+30164A>C (n.1695+30164A>C) c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.194+30164A>C n.114+4093T>G n.1069-2840T>G n.117+4093T>G c.1434+30164A>C (n.1434+30164A>C) c.192+4093T>G (n.192+4093T>G) | |
13 | g.48411607A>G | CA388157792 | LPAR6,RB1 | c.1695+30164A>G (n.1695+30164A>G) c.817T>C (p.Tyr273His) c.194+30164A>G n.114+4093T>C n.1069-2840T>C n.117+4093T>C c.1434+30164A>G (n.1434+30164A>G) c.192+4093T>C (n.192+4093T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411607A>T | CA388157794 | LPAR6,RB1 | c.1695+30164A>T (n.1695+30164A>T) c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.194+30164A>T n.114+4093T>A n.1069-2840T>A n.117+4093T>A c.1434+30164A>T (n.1434+30164A>T) c.192+4093T>A (n.192+4093T>A) | |
13 | g.48411608C>A | CA388157798 | LPAR6,RB1 | c.1695+30165C>A (n.1695+30165C>A) c.816G>T (p.Met272Ile) c.194+30165C>A n.114+4092G>T n.1069-2841G>T n.117+4092G>T c.1434+30165C>A (n.1434+30165C>A) c.192+4092G>T (n.192+4092G>T) | |
13 | g.48411608C>G | CA388157796 | LPAR6,RB1 | c.1695+30165C>G (n.1695+30165C>G) c.816G>C (p.Met272Ile) c.194+30165C>G n.114+4092G>C n.1069-2841G>C n.117+4092G>C c.1434+30165C>G (n.1434+30165C>G) c.192+4092G>C (n.192+4092G>C) | |
13 | g.48411608C>T | CA388157795 | LPAR6,RB1 | c.1695+30165C>T (n.1695+30165C>T) c.816G>A (p.Met272Ile) c.194+30165C>T n.114+4092G>A n.1069-2841G>A n.117+4092G>A c.1434+30165C>T (n.1434+30165C>T) c.192+4092G>A (n.192+4092G>A) | |
13 | g.48411609A= | CA2089994660 | LPAR6,RB1 | c.1695+30166A= (n.1695+30166A=) c.815T= (p.Met272=) c.194+30166A= n.114+4091T= n.1069-2842T= n.117+4091T= c.1434+30166A= (n.1434+30166A=) c.192+4091T= (n.192+4091T=) | |
13 | g.48411609A>C | CA388157801 | LPAR6,RB1 | c.1695+30166A>C (n.1695+30166A>C) c.815T>G (p.Met272Arg) c.194+30166A>C n.114+4091T>G n.1069-2842T>G n.117+4091T>G c.1434+30166A>C (n.1434+30166A>C) c.192+4091T>G (n.192+4091T>G) | dbSNP |
13 | g.48411609A>G | CA030013 | LPAR6,RB1 | c.1695+30166A>G (n.1695+30166A>G) c.815T>C (p.Met272Thr) c.194+30166A>G n.114+4091T>C n.1069-2842T>C n.117+4091T>C c.1434+30166A>G (n.1434+30166A>G) c.192+4091T>C (n.192+4091T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411609A>T | CA388157803 | LPAR6,RB1 | c.1695+30166A>T (n.1695+30166A>T) c.815T>A (p.Met272Lys) c.194+30166A>T n.114+4091T>A n.1069-2842T>A n.117+4091T>A c.1434+30166A>T (n.1434+30166A>T) c.192+4091T>A (n.192+4091T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411610T>A | CA388157806 | LPAR6,RB1 | c.1695+30167T>A (n.1695+30167T>A) c.814A>T (p.Met272Leu) c.194+30167T>A n.114+4090A>T n.1069-2843A>T n.117+4090A>T c.1434+30167T>A (n.1434+30167T>A) c.192+4090A>T (n.192+4090A>T) | |
13 | g.48411610T>C | CA388157807 | LPAR6,RB1 | c.1695+30167T>C (n.1695+30167T>C) c.814A>G (p.Met272Val) c.194+30167T>C n.114+4090A>G n.1069-2843A>G n.117+4090A>G c.1434+30167T>C (n.1434+30167T>C) c.192+4090A>G (n.192+4090A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411610T>G | CA388157810 | LPAR6,RB1 | c.1695+30167T>G (n.1695+30167T>G) c.814A>C (p.Met272Leu) c.194+30167T>G n.114+4090A>C n.1069-2843A>C n.117+4090A>C c.1434+30167T>G (n.1434+30167T>G) c.192+4090A>C (n.192+4090A>C) | |
13 | g.48411610T= | CA2089994661 | LPAR6,RB1 | c.1695+30167T= (n.1695+30167T=) c.814A= (p.Met272=) c.194+30167T= n.114+4090A= n.1069-2843A= n.117+4090A= c.1434+30167T= (n.1434+30167T=) c.192+4090A= (n.192+4090A=) | |
13 | g.48411611T>A | CA483739967 | LPAR6,RB1 | c.1695+30168T>A (n.1695+30168T>A) c.813A>T (p.Thr271=) c.194+30168T>A n.114+4089A>T n.1069-2844A>T n.117+4089A>T c.1434+30168T>A (n.1434+30168T>A) c.192+4089A>T (n.192+4089A>T) | |
13 | g.48411611T>C | CA483739969 | LPAR6,RB1 | c.1695+30168T>C (n.1695+30168T>C) c.813A>G (p.Thr271=) c.194+30168T>C n.114+4089A>G n.1069-2844A>G n.117+4089A>G c.1434+30168T>C (n.1434+30168T>C) c.192+4089A>G (n.192+4089A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411611T>G | CA483739971 | LPAR6,RB1 | c.1695+30168T>G (n.1695+30168T>G) c.813A>C (p.Thr271=) c.194+30168T>G n.114+4089A>C n.1069-2844A>C n.117+4089A>C c.1434+30168T>G (n.1434+30168T>G) c.192+4089A>C (n.192+4089A>C) | |
13 | g.48411613_48411624del | CA2575413564 | LPAR6,RB1 | c.1695+30170_1695+30181del (n.1695+30170_1695+30181del) c.802_813del (p.Ala268_Thr271del) c.194+30170_194+30181del n.114+4078_114+4089del n.1069-2855_1069-2844del n.117+4078_117+4089del c.1434+30170_1434+30181del (n.1434+30170_1434+30181del) c.192+4078_192+4089del (n.192+4078_192+4089del) | |
13 | g.48411612G>A | CA388157812 | LPAR6,RB1 | c.1695+30169G>A (n.1695+30169G>A) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.194+30169G>A n.114+4088C>T n.1069-2845C>T n.117+4088C>T c.1434+30169G>A (n.1434+30169G>A) c.192+4088C>T (n.192+4088C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411612G>C | CA030021 | LPAR6,RB1 | c.1695+30169G>C (n.1695+30169G>C) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.194+30169G>C n.114+4088C>G n.1069-2845C>G n.117+4088C>G c.1434+30169G>C (n.1434+30169G>C) c.192+4088C>G (n.192+4088C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411612G= | CA2089994662 | LPAR6,RB1 | c.1695+30169G= (n.1695+30169G=) c.812C= (p.Thr271=) c.194+30169G= n.114+4088C= n.1069-2845C= n.117+4088C= c.1434+30169G= (n.1434+30169G=) c.192+4088C= (n.192+4088C=) | |
13 | g.48411612G>T | CA388157815 | LPAR6,RB1 | c.1695+30169G>T (n.1695+30169G>T) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.194+30169G>T n.114+4088C>A n.1069-2845C>A n.117+4088C>A c.1434+30169G>T (n.1434+30169G>T) c.192+4088C>A (n.192+4088C>A) | |
13 | g.48411613T>A | CA388157818 | LPAR6,RB1 | c.1695+30170T>A (n.1695+30170T>A) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.194+30170T>A n.114+4087A>T n.1069-2846A>T n.117+4087A>T c.1434+30170T>A (n.1434+30170T>A) c.192+4087A>T (n.192+4087A>T) | |
13 | g.48411613T>C | CA388157820 | LPAR6,RB1 | c.1695+30170T>C (n.1695+30170T>C) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.194+30170T>C n.114+4087A>G n.1069-2846A>G n.117+4087A>G c.1434+30170T>C (n.1434+30170T>C) c.192+4087A>G (n.192+4087A>G) | |
13 | g.48411613T>G | CA388157821 | LPAR6,RB1 | c.1695+30170T>G (n.1695+30170T>G) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.194+30170T>G n.114+4087A>C n.1069-2846A>C n.117+4087A>C c.1434+30170T>G (n.1434+30170T>G) c.192+4087A>C (n.192+4087A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411614C>A | CA388157825 | LPAR6,RB1 | c.1695+30171C>A (n.1695+30171C>A) c.810G>T (p.Arg270Ser) c.194+30171C>A n.114+4086G>T n.1069-2847G>T n.117+4086G>T c.1434+30171C>A (n.1434+30171C>A) c.192+4086G>T (n.192+4086G>T) | |
13 | g.48411614C>G | CA388157826 | LPAR6,RB1 | c.1695+30171C>G (n.1695+30171C>G) c.810G>C (p.Arg270Ser) c.194+30171C>G n.114+4086G>C n.1069-2847G>C n.117+4086G>C c.1434+30171C>G (n.1434+30171C>G) c.192+4086G>C (n.192+4086G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411614C>T | CA483739973 | LPAR6,RB1 | c.1695+30171C>T (n.1695+30171C>T) c.810G>A (p.Arg270=) c.194+30171C>T n.114+4086G>A n.1069-2847G>A n.117+4086G>A c.1434+30171C>T (n.1434+30171C>T) c.192+4086G>A (n.192+4086G>A) | dbSNP COSMIC |
13 | g.48411615C>A | CA388157831 | LPAR6,RB1 | c.1695+30172C>A (n.1695+30172C>A) c.809G>T (p.Arg270Met) c.194+30172C>A n.114+4085G>T n.1069-2848G>T n.117+4085G>T c.1434+30172C>A (n.1434+30172C>A) c.192+4085G>T (n.192+4085G>T) | |
13 | g.48411615C>G | CA388157832 | LPAR6,RB1 | c.1695+30172C>G (n.1695+30172C>G) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.194+30172C>G n.114+4085G>C n.1069-2848G>C n.117+4085G>C c.1434+30172C>G (n.1434+30172C>G) c.192+4085G>C (n.192+4085G>C) | |
13 | g.48411615C>T | CA388157829 | LPAR6,RB1 | c.1695+30172C>T (n.1695+30172C>T) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.194+30172C>T n.114+4085G>A n.1069-2848G>A n.117+4085G>A c.1434+30172C>T (n.1434+30172C>T) c.192+4085G>A (n.192+4085G>A) | |
13 | g.48411616T>A | CA388157835 | LPAR6,RB1 | c.1695+30173T>A (n.1695+30173T>A) c.808A>T (p.Arg270Trp) c.194+30173T>A n.114+4084A>T n.1069-2849A>T n.117+4084A>T c.1434+30173T>A (n.1434+30173T>A) c.192+4084A>T (n.192+4084A>T) | |
13 | g.48411616T>C | CA388157836 | LPAR6,RB1 | c.1695+30173T>C (n.1695+30173T>C) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.194+30173T>C n.114+4084A>G n.1069-2849A>G n.117+4084A>G c.1434+30173T>C (n.1434+30173T>C) c.192+4084A>G (n.192+4084A>G) | |
13 | g.48411616T>G | CA483739975 | LPAR6,RB1 | c.1695+30173T>G (n.1695+30173T>G) c.808A>C (p.Arg270=) c.194+30173T>G n.114+4084A>C n.1069-2849A>C n.117+4084A>C c.1434+30173T>G (n.1434+30173T>G) c.192+4084A>C (n.192+4084A>C) | |
13 | g.48411617T>A | CA483739976 | LPAR6,RB1 | c.1695+30174T>A (n.1695+30174T>A) c.807A>T (p.Val269=) c.194+30174T>A n.114+4083A>T n.1069-2850A>T n.117+4083A>T c.1434+30174T>A (n.1434+30174T>A) c.192+4083A>T (n.192+4083A>T) | |
13 | g.48411617T>C | CA483739978 | LPAR6,RB1 | c.1695+30174T>C (n.1695+30174T>C) c.807A>G (p.Val269=) c.194+30174T>C n.114+4083A>G n.1069-2850A>G n.117+4083A>G c.1434+30174T>C (n.1434+30174T>C) c.192+4083A>G (n.192+4083A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411617T>G | CA483739979 | LPAR6,RB1 | c.1695+30174T>G (n.1695+30174T>G) c.807A>C (p.Val269=) c.194+30174T>G n.114+4083A>C n.1069-2850A>C n.117+4083A>C c.1434+30174T>G (n.1434+30174T>G) c.192+4083A>C (n.192+4083A>C) | |
13 | g.48411617T= | CA2089994663 | LPAR6,RB1 | c.1695+30174T= (n.1695+30174T=) c.807A= (p.Val269=) c.194+30174T= n.114+4083A= n.1069-2850A= n.117+4083A= c.1434+30174T= (n.1434+30174T=) c.192+4083A= (n.192+4083A=) | |
13 | g.48411618A>C | CA388157839 | LPAR6,RB1 | c.1695+30175A>C (n.1695+30175A>C) c.806T>G (p.Val269Gly) c.194+30175A>C n.114+4082T>G n.1069-2851T>G n.117+4082T>G c.1434+30175A>C (n.1434+30175A>C) c.192+4082T>G (n.192+4082T>G) | |
13 | g.48411618A>G | CA388157841 | LPAR6,RB1 | c.1695+30175A>G (n.1695+30175A>G) c.806T>C (p.Val269Ala) c.194+30175A>G n.114+4082T>C n.1069-2851T>C n.117+4082T>C c.1434+30175A>G (n.1434+30175A>G) c.192+4082T>C (n.192+4082T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411618A>T | CA388157843 | LPAR6,RB1 | c.1695+30175A>T (n.1695+30175A>T) c.806T>A (p.Val269Glu) c.194+30175A>T n.114+4082T>A n.1069-2851T>A n.117+4082T>A c.1434+30175A>T (n.1434+30175A>T) c.192+4082T>A (n.192+4082T>A) | |
13 | g.48411619C>A | CA388157845 | LPAR6,RB1 | c.1695+30176C>A (n.1695+30176C>A) c.805G>T (p.Val269Leu) c.194+30176C>A n.114+4081G>T n.1069-2852G>T n.117+4081G>T c.1434+30176C>A (n.1434+30176C>A) c.192+4081G>T (n.192+4081G>T) | |
13 | g.48411619C= | CA2089994664 | LPAR6,RB1 | c.1695+30176C= (n.1695+30176C=) c.805G= (p.Val269=) c.194+30176C= n.114+4081G= n.1069-2852G= n.117+4081G= c.1434+30176C= (n.1434+30176C=) c.192+4081G= (n.192+4081G=) | |
13 | g.48411619C>G | CA388157847 | LPAR6,RB1 | c.1695+30176C>G (n.1695+30176C>G) c.805G>C (p.Val269Leu) c.194+30176C>G n.114+4081G>C n.1069-2852G>C n.117+4081G>C c.1434+30176C>G (n.1434+30176C>G) c.192+4081G>C (n.192+4081G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411619C>T | CA388157849 | LPAR6,RB1 | c.1695+30176C>T (n.1695+30176C>T) c.805G>A (p.Val269Ile) c.194+30176C>T n.114+4081G>A n.1069-2852G>A n.117+4081G>A c.1434+30176C>T (n.1434+30176C>T) c.192+4081G>A (n.192+4081G>A) | |
13 | g.48411620T>A | CA483739980 | LPAR6,RB1 | c.1695+30177T>A (n.1695+30177T>A) c.804A>T (p.Ala268=) c.194+30177T>A n.114+4080A>T n.1069-2853A>T n.117+4080A>T c.1434+30177T>A (n.1434+30177T>A) c.192+4080A>T (n.192+4080A>T) | |
13 | g.48411620T>C | CA483739981 | LPAR6,RB1 | c.1695+30177T>C (n.1695+30177T>C) c.804A>G (p.Ala268=) c.194+30177T>C n.114+4080A>G n.1069-2853A>G n.117+4080A>G c.1434+30177T>C (n.1434+30177T>C) c.192+4080A>G (n.192+4080A>G) | |
13 | g.48411620T>G | CA483739982 | LPAR6,RB1 | c.1695+30177T>G (n.1695+30177T>G) c.804A>C (p.Ala268=) c.194+30177T>G n.114+4080A>C n.1069-2853A>C n.117+4080A>C c.1434+30177T>G (n.1434+30177T>G) c.192+4080A>C (n.192+4080A>C) | |
13 | g.48411621G>A | CA388157851 | LPAR6,RB1 | c.1695+30178G>A (n.1695+30178G>A) c.803C>T (p.Ala268Val) c.194+30178G>A n.114+4079C>T n.1069-2854C>T n.117+4079C>T c.1434+30178G>A (n.1434+30178G>A) c.192+4079C>T (n.192+4079C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411621G>C | CA388157853 | LPAR6,RB1 | c.1695+30178G>C (n.1695+30178G>C) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.194+30178G>C n.114+4079C>G n.1069-2854C>G n.117+4079C>G c.1434+30178G>C (n.1434+30178G>C) c.192+4079C>G (n.192+4079C>G) | |
13 | g.48411621G= | CA2089994665 | LPAR6,RB1 | c.1695+30178G= (n.1695+30178G=) c.803C= (p.Ala268=) c.194+30178G= n.114+4079C= n.1069-2854C= n.117+4079C= c.1434+30178G= (n.1434+30178G=) c.192+4079C= (n.192+4079C=) | |
13 | g.48411621G>T | CA388157855 | LPAR6,RB1 | c.1695+30178G>T (n.1695+30178G>T) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.194+30178G>T n.114+4079C>A n.1069-2854C>A n.117+4079C>A c.1434+30178G>T (n.1434+30178G>T) c.192+4079C>A (n.192+4079C>A) | dbSNP |
13 | g.48411622C>A | CA388157857 | LPAR6,RB1 | c.1695+30179C>A (n.1695+30179C>A) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.194+30179C>A n.114+4078G>T n.1069-2855G>T n.117+4078G>T c.1434+30179C>A (n.1434+30179C>A) c.192+4078G>T (n.192+4078G>T) | |
13 | g.48411622C>G | CA388157859 | LPAR6,RB1 | c.1695+30179C>G (n.1695+30179C>G) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.194+30179C>G n.114+4078G>C n.1069-2855G>C n.117+4078G>C c.1434+30179C>G (n.1434+30179C>G) c.192+4078G>C (n.192+4078G>C) | |
13 | g.48411622C>T | CA388157862 | LPAR6,RB1 | c.1695+30179C>T (n.1695+30179C>T) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.194+30179C>T n.114+4078G>A n.1069-2855G>A n.117+4078G>A c.1434+30179C>T (n.1434+30179C>T) c.192+4078G>A (n.192+4078G>A) | COSMIC |
13 | g.48411623T>A | CA483739985 | LPAR6,RB1 | c.1695+30180T>A (n.1695+30180T>A) c.801A>T (p.Ala267=) c.194+30180T>A n.114+4077A>T n.1069-2856A>T n.117+4077A>T c.1434+30180T>A (n.1434+30180T>A) c.192+4077A>T (n.192+4077A>T) | |
13 | g.48411623T>C | CA483739984 | LPAR6,RB1 | c.1695+30180T>C (n.1695+30180T>C) c.801A>G (p.Ala267=) c.194+30180T>C n.114+4077A>G n.1069-2856A>G n.117+4077A>G c.1434+30180T>C (n.1434+30180T>C) c.192+4077A>G (n.192+4077A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411623T>G | CA030034 | LPAR6,RB1 | c.1695+30180T>G (n.1695+30180T>G) c.801A>C (p.Ala267=) c.194+30180T>G n.114+4077A>C n.1069-2856A>C n.117+4077A>C c.1434+30180T>G (n.1434+30180T>G) c.192+4077A>C (n.192+4077A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411623T= | CA2089994666 | LPAR6,RB1 | c.1695+30180T= (n.1695+30180T=) c.801A= (p.Ala267=) c.194+30180T= n.114+4077A= n.1069-2856A= n.117+4077A= c.1434+30180T= (n.1434+30180T=) c.192+4077A= (n.192+4077A=) | |
13 | g.48411624G>A | CA388157864 | LPAR6,RB1 | c.1695+30181G>A (n.1695+30181G>A) c.800C>T (p.Ala267Val) c.194+30181G>A n.114+4076C>T n.1069-2857C>T n.117+4076C>T c.1434+30181G>A (n.1434+30181G>A) c.192+4076C>T (n.192+4076C>T) | |
13 | g.48411624G>C | CA388157866 | LPAR6,RB1 | c.1695+30181G>C (n.1695+30181G>C) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.194+30181G>C n.114+4076C>G n.1069-2857C>G n.117+4076C>G c.1434+30181G>C (n.1434+30181G>C) c.192+4076C>G (n.192+4076C>G) | |
13 | g.48411624G>T | CA388157869 | LPAR6,RB1 | c.1695+30181G>T (n.1695+30181G>T) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.194+30181G>T n.114+4076C>A n.1069-2857C>A n.117+4076C>A c.1434+30181G>T (n.1434+30181G>T) c.192+4076C>A (n.192+4076C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411625C>A | CA388157871 | LPAR6,RB1 | c.1695+30182C>A (n.1695+30182C>A) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.194+30182C>A n.114+4075G>T n.1069-2858G>T n.117+4075G>T c.1434+30182C>A (n.1434+30182C>A) c.192+4075G>T (n.192+4075G>T) | |
13 | g.48411625C>G | CA388157873 | LPAR6,RB1 | c.1695+30182C>G (n.1695+30182C>G) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.194+30182C>G n.114+4075G>C n.1069-2858G>C n.117+4075G>C c.1434+30182C>G (n.1434+30182C>G) c.192+4075G>C (n.192+4075G>C) | |
13 | g.48411625C>T | CA388157875 | LPAR6,RB1 | c.1695+30182C>T (n.1695+30182C>T) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.194+30182C>T n.114+4075G>A n.1069-2858G>A n.117+4075G>A c.1434+30182C>T (n.1434+30182C>T) c.192+4075G>A (n.192+4075G>A) | |
13 | g.48411626C>A | CA483739989 | LPAR6,RB1 | c.1695+30183C>A (n.1695+30183C>A) c.798G>T (p.Val266=) c.194+30183C>A n.114+4074G>T n.1069-2859G>T n.117+4074G>T c.1434+30183C>A (n.1434+30183C>A) c.192+4074G>T (n.192+4074G>T) | |
13 | g.48411626C>G | CA483739988 | LPAR6,RB1 | c.1695+30183C>G (n.1695+30183C>G) c.798G>C (p.Val266=) c.194+30183C>G n.114+4074G>C n.1069-2859G>C n.117+4074G>C c.1434+30183C>G (n.1434+30183C>G) c.192+4074G>C (n.192+4074G>C) | |
13 | g.48411626C>T | CA483739986 | LPAR6,RB1 | c.1695+30183C>T (n.1695+30183C>T) c.798G>A (p.Val266=) c.194+30183C>T n.114+4074G>A n.1069-2859G>A n.117+4074G>A c.1434+30183C>T (n.1434+30183C>T) c.192+4074G>A (n.192+4074G>A) | |
13 | g.48411627A>C | CA388157878 | LPAR6,RB1 | c.1695+30184A>C (n.1695+30184A>C) c.797T>G (p.Val266Gly) c.194+30184A>C n.114+4073T>G n.1069-2860T>G n.117+4073T>G c.1434+30184A>C (n.1434+30184A>C) c.192+4073T>G (n.192+4073T>G) | |
13 | g.48411627A>G | CA388157879 | LPAR6,RB1 | c.1695+30184A>G (n.1695+30184A>G) c.797T>C (p.Val266Ala) c.194+30184A>G n.114+4073T>C n.1069-2860T>C n.117+4073T>C c.1434+30184A>G (n.1434+30184A>G) c.192+4073T>C (n.192+4073T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411627A>T | CA388157881 | LPAR6,RB1 | c.1695+30184A>T (n.1695+30184A>T) c.797T>A (p.Val266Glu) c.194+30184A>T n.114+4073T>A n.1069-2860T>A n.117+4073T>A c.1434+30184A>T (n.1434+30184A>T) c.192+4073T>A (n.192+4073T>A) | |
13 | g.48411628C>A | CA388157884 | LPAR6,RB1 | c.1695+30185C>A (n.1695+30185C>A) c.796G>T (p.Val266Leu) c.194+30185C>A n.114+4072G>T n.1069-2861G>T n.117+4072G>T c.1434+30185C>A (n.1434+30185C>A) c.192+4072G>T (n.192+4072G>T) | |
13 | g.48411628C>G | CA388157885 | LPAR6,RB1 | c.1695+30185C>G (n.1695+30185C>G) c.796G>C (p.Val266Leu) c.194+30185C>G n.114+4072G>C n.1069-2861G>C n.117+4072G>C c.1434+30185C>G (n.1434+30185C>G) c.192+4072G>C (n.192+4072G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411628C>T | CA388157887 | LPAR6,RB1 | c.1695+30185C>T (n.1695+30185C>T) c.796G>A (p.Val266Met) c.194+30185C>T n.114+4072G>A n.1069-2861G>A n.117+4072G>A c.1434+30185C>T (n.1434+30185C>T) c.192+4072G>A (n.192+4072G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411629T>A | CA483739993 | LPAR6,RB1 | c.1695+30186T>A (n.1695+30186T>A) c.795A>T (p.Val265=) c.194+30186T>A n.114+4071A>T n.1069-2862A>T n.117+4071A>T c.1434+30186T>A (n.1434+30186T>A) c.192+4071A>T (n.192+4071A>T) | |
13 | g.48411629T>C | CA483739996 | LPAR6,RB1 | c.1695+30186T>C (n.1695+30186T>C) c.795A>G (p.Val265=) c.194+30186T>C n.114+4071A>G n.1069-2862A>G n.117+4071A>G c.1434+30186T>C (n.1434+30186T>C) c.192+4071A>G (n.192+4071A>G) | |
13 | g.48411629T>G | CA483739995 | LPAR6,RB1 | c.1695+30186T>G (n.1695+30186T>G) c.795A>C (p.Val265=) c.194+30186T>G n.114+4071A>C n.1069-2862A>C n.117+4071A>C c.1434+30186T>G (n.1434+30186T>G) c.192+4071A>C (n.192+4071A>C) | |
13 | g.48411630A= | CA2089994667 | LPAR6,RB1 | c.1695+30187A= (n.1695+30187A=) c.794T= (p.Val265=) c.194+30187A= n.114+4070T= n.1069-2863T= n.117+4070T= c.1434+30187A= (n.1434+30187A=) c.192+4070T= (n.192+4070T=) | |
13 | g.48411630A>C | CA388157890 | LPAR6,RB1 | c.1695+30187A>C (n.1695+30187A>C) c.794T>G (p.Val265Gly) c.194+30187A>C n.114+4070T>G n.1069-2863T>G n.117+4070T>G c.1434+30187A>C (n.1434+30187A>C) c.192+4070T>G (n.192+4070T>G) | |
13 | g.48411630A>G | CA030047 | LPAR6,RB1 | c.1695+30187A>G (n.1695+30187A>G) c.794T>C (p.Val265Ala) c.194+30187A>G n.114+4070T>C n.1069-2863T>C n.117+4070T>C c.1434+30187A>G (n.1434+30187A>G) c.192+4070T>C (n.192+4070T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411630A>T | CA388157891 | LPAR6,RB1 | c.1695+30187A>T (n.1695+30187A>T) c.794T>A (p.Val265Glu) c.194+30187A>T n.114+4070T>A n.1069-2863T>A n.117+4070T>A c.1434+30187A>T (n.1434+30187A>T) c.192+4070T>A (n.192+4070T>A) | |
13 | g.48411631C>A | CA388157896 | LPAR6,RB1 | c.1695+30188C>A (n.1695+30188C>A) c.793G>T (p.Val265Leu) c.194+30188C>A n.114+4069G>T n.1069-2864G>T n.117+4069G>T c.1434+30188C>A (n.1434+30188C>A) c.192+4069G>T (n.192+4069G>T) | |
13 | g.48411631C>G | CA388157897 | LPAR6,RB1 | c.1695+30188C>G (n.1695+30188C>G) c.793G>C (p.Val265Leu) c.194+30188C>G n.114+4069G>C n.1069-2864G>C n.117+4069G>C c.1434+30188C>G (n.1434+30188C>G) c.192+4069G>C (n.192+4069G>C) | |
13 | g.48411631C>T | CA388157899 | LPAR6,RB1 | c.1695+30188C>T (n.1695+30188C>T) c.793G>A (p.Val265Ile) c.194+30188C>T n.114+4069G>A n.1069-2864G>A n.117+4069G>A c.1434+30188C>T (n.1434+30188C>T) c.192+4069G>A (n.192+4069G>A) | |
13 | g.48411632T>A | CA483739998 | LPAR6,RB1 | c.1695+30189T>A (n.1695+30189T>A) c.792A>T (p.Ser264=) c.194+30189T>A n.114+4068A>T n.1069-2865A>T n.117+4068A>T c.1434+30189T>A (n.1434+30189T>A) c.192+4068A>T (n.192+4068A>T) | |
13 | g.48411632T>C | CA483739999 | LPAR6,RB1 | c.1695+30189T>C (n.1695+30189T>C) c.792A>G (p.Ser264=) c.194+30189T>C n.114+4068A>G n.1069-2865A>G n.117+4068A>G c.1434+30189T>C (n.1434+30189T>C) c.192+4068A>G (n.192+4068A>G) | |
13 | g.48411632T>G | CA483740000 | LPAR6,RB1 | c.1695+30189T>G (n.1695+30189T>G) c.792A>C (p.Ser264=) c.194+30189T>G n.114+4068A>C n.1069-2865A>C n.117+4068A>C c.1434+30189T>G (n.1434+30189T>G) c.192+4068A>C (n.192+4068A>C) | |
13 | g.48411633G>A | CA388157902 | LPAR6,RB1 | c.1695+30190G>A (n.1695+30190G>A) c.791C>T (p.Ser264Leu) c.194+30190G>A n.114+4067C>T n.1069-2866C>T n.117+4067C>T c.1434+30190G>A (n.1434+30190G>A) c.192+4067C>T (n.192+4067C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411633G>C | CA388157903 | LPAR6,RB1 | c.1695+30190G>C (n.1695+30190G>C) c.791C>G (p.Ser264Ter) c.194+30190G>C n.114+4067C>G n.1069-2866C>G n.117+4067C>G c.1434+30190G>C (n.1434+30190G>C) c.192+4067C>G (n.192+4067C>G) | |
13 | g.48411633G= | CA2089994668 | LPAR6,RB1 | c.1695+30190G= (n.1695+30190G=) c.791C= (p.Ser264=) c.194+30190G= n.114+4067C= n.1069-2866C= n.117+4067C= c.1434+30190G= (n.1434+30190G=) c.192+4067C= (n.192+4067C=) | |
13 | g.48411633G>T | CA388157906 | LPAR6,RB1 | c.1695+30190G>T (n.1695+30190G>T) c.791C>A (p.Ser264Ter) c.194+30190G>T n.114+4067C>A n.1069-2866C>A n.117+4067C>A c.1434+30190G>T (n.1434+30190G>T) c.192+4067C>A (n.192+4067C>A) | |
13 | g.48411634A= | CA2089994669 | LPAR6,RB1 | c.1695+30191A= (n.1695+30191A=) c.790T= (p.Ser264=) c.194+30191A= n.114+4066T= n.1069-2867T= n.117+4066T= c.1434+30191A= (n.1434+30191A=) c.192+4066T= (n.192+4066T=) | |
13 | g.48411634A>C | CA388157910 | LPAR6,RB1 | c.1695+30191A>C (n.1695+30191A>C) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.194+30191A>C n.114+4066T>G n.1069-2867T>G n.117+4066T>G c.1434+30191A>C (n.1434+30191A>C) c.192+4066T>G (n.192+4066T>G) | |
13 | g.48411634A>G | CA030070 | LPAR6,RB1 | c.1695+30191A>G (n.1695+30191A>G) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.194+30191A>G n.114+4066T>C n.1069-2867T>C n.117+4066T>C c.1434+30191A>G (n.1434+30191A>G) c.192+4066T>C (n.192+4066T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411634A>T | CA388157908 | LPAR6,RB1 | c.1695+30191A>T (n.1695+30191A>T) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.194+30191A>T n.114+4066T>A n.1069-2867T>A n.117+4066T>A c.1434+30191A>T (n.1434+30191A>T) c.192+4066T>A (n.192+4066T>A) | |
13 | g.48411635G>A | CA483740004 | LPAR6,RB1 | c.1695+30192G>A (n.1695+30192G>A) c.789C>T (p.Cys263=) c.194+30192G>A n.114+4065C>T n.1069-2868C>T n.117+4065C>T c.1434+30192G>A (n.1434+30192G>A) c.192+4065C>T (n.192+4065C>T) | |
13 | g.48411635G>C | CA388157912 | LPAR6,RB1 | c.1695+30192G>C (n.1695+30192G>C) c.789C>G (p.Cys263Trp) c.194+30192G>C n.114+4065C>G n.1069-2868C>G n.117+4065C>G c.1434+30192G>C (n.1434+30192G>C) c.192+4065C>G (n.192+4065C>G) | |
13 | g.48411635G>T | CA388157913 | LPAR6,RB1 | c.1695+30192G>T (n.1695+30192G>T) c.789C>A (p.Cys263Ter) c.194+30192G>T n.114+4065C>A n.1069-2868C>A n.117+4065C>A c.1434+30192G>T (n.1434+30192G>T) c.192+4065C>A (n.192+4065C>A) | |
13 | g.48411635_48411637delinsGCA | CA2089994670 | LPAR6,RB1 | c.1695+30192_1695+30194delinsGCA (n.1695+30192_1695+30194delinsGCA) c.787_789delinsTGC (p.Cys263=) c.194+30192_194+30194delinsGCA n.114+4063_114+4065delinsTGC n.1069-2870_1069-2868delinsTGC n.117+4063_117+4065delinsTGC c.1434+30192_1434+30194delinsGCA (n.1434+30192_1434+30194delinsGCA) c.192+4063_192+4065delinsTGC (n.192+4063_192+4065delinsTGC) | |
13 | g.48411636C>A | CA388157917 | LPAR6,RB1 | c.1695+30193C>A (n.1695+30193C>A) c.788G>T (p.Cys263Phe) c.194+30193C>A n.114+4064G>T n.1069-2869G>T n.117+4064G>T c.1434+30193C>A (n.1434+30193C>A) c.192+4064G>T (n.192+4064G>T) | |
13 | g.48411636C>G | CA388157918 | LPAR6,RB1 | c.1695+30193C>G (n.1695+30193C>G) c.788G>C (p.Cys263Ser) c.194+30193C>G n.114+4064G>C n.1069-2869G>C n.117+4064G>C c.1434+30193C>G (n.1434+30193C>G) c.192+4064G>C (n.192+4064G>C) | |
13 | g.48411636C>T | CA388157921 | LPAR6,RB1 | c.1695+30193C>T (n.1695+30193C>T) c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.194+30193C>T n.114+4064G>A n.1069-2869G>A n.117+4064G>A c.1434+30193C>T (n.1434+30193C>T) c.192+4064G>A (n.192+4064G>A) | |
13 | g.48411636_48411637del | CA030088 | LPAR6,RB1 | c.1695+30193_1695+30194del (n.1695+30193_1695+30194del) c.787_788del (p.Cys263LeufsTer24) c.194+30193_194+30194del n.114+4063_114+4064del n.1069-2870_1069-2869del n.117+4063_117+4064del c.1434+30193_1434+30194del (n.1434+30193_1434+30194del) c.192+4063_192+4064del (n.192+4063_192+4064del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411637A>C | CA388157924 | LPAR6,RB1 | c.1695+30194A>C (n.1695+30194A>C) c.787T>G (p.Cys263Gly) c.194+30194A>C n.114+4063T>G n.1069-2870T>G n.117+4063T>G c.1434+30194A>C (n.1434+30194A>C) c.192+4063T>G (n.192+4063T>G) | |
13 | g.48411637A>G | CA388157928 | LPAR6,RB1 | c.1695+30194A>G (n.1695+30194A>G) c.787T>C (p.Cys263Arg) c.194+30194A>G n.114+4063T>C n.1069-2870T>C n.117+4063T>C c.1434+30194A>G (n.1434+30194A>G) c.192+4063T>C (n.192+4063T>C) | |
13 | g.48411637A>T | CA388157926 | LPAR6,RB1 | c.1695+30194A>T (n.1695+30194A>T) c.787T>A (p.Cys263Ser) c.194+30194A>T n.114+4063T>A n.1069-2870T>A n.117+4063T>A c.1434+30194A>T (n.1434+30194A>T) c.192+4063T>A (n.192+4063T>A) | |
13 | g.48411638A>C | CA388157930 | LPAR6,RB1 | c.1695+30195A>C (n.1695+30195A>C) c.786T>G (p.Asn262Lys) c.194+30195A>C n.114+4062T>G n.1069-2871T>G n.117+4062T>G c.1434+30195A>C (n.1434+30195A>C) c.192+4062T>G (n.192+4062T>G) | |
13 | g.48411638A>G | CA483740006 | LPAR6,RB1 | c.1695+30195A>G (n.1695+30195A>G) c.786T>C (p.Asn262=) c.194+30195A>G n.114+4062T>C n.1069-2871T>C n.117+4062T>C c.1434+30195A>G (n.1434+30195A>G) c.192+4062T>C (n.192+4062T>C) | |
13 | g.48411638A>T | CA388157932 | LPAR6,RB1 | c.1695+30195A>T (n.1695+30195A>T) c.786T>A (p.Asn262Lys) c.194+30195A>T n.114+4062T>A n.1069-2871T>A n.117+4062T>A c.1434+30195A>T (n.1434+30195A>T) c.192+4062T>A (n.192+4062T>A) | |
13 | g.48411639T>A | CA388157934 | LPAR6,RB1 | c.1695+30196T>A (n.1695+30196T>A) c.785A>T (p.Asn262Ile) c.194+30196T>A n.114+4061A>T n.1069-2872A>T n.117+4061A>T c.1434+30196T>A (n.1434+30196T>A) c.192+4061A>T (n.192+4061A>T) | |
13 | g.48411639T>C | CA388157936 | LPAR6,RB1 | c.1695+30196T>C (n.1695+30196T>C) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.194+30196T>C n.114+4061A>G n.1069-2872A>G n.117+4061A>G c.1434+30196T>C (n.1434+30196T>C) c.192+4061A>G (n.192+4061A>G) | |
13 | g.48411639T>G | CA388157938 | LPAR6,RB1 | c.1695+30196T>G (n.1695+30196T>G) c.785A>C (p.Asn262Thr) c.194+30196T>G n.114+4061A>C n.1069-2872A>C n.117+4061A>C c.1434+30196T>G (n.1434+30196T>G) c.192+4061A>C (n.192+4061A>C) | |
13 | g.48411640T>A | CA388157940 | LPAR6,RB1 | c.1695+30197T>A (n.1695+30197T>A) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.194+30197T>A n.114+4060A>T n.1069-2873A>T n.117+4060A>T c.1434+30197T>A (n.1434+30197T>A) c.192+4060A>T (n.192+4060A>T) | |
13 | g.48411640T>C | CA388157942 | LPAR6,RB1 | c.1695+30197T>C (n.1695+30197T>C) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.194+30197T>C n.114+4060A>G n.1069-2873A>G n.117+4060A>G c.1434+30197T>C (n.1434+30197T>C) c.192+4060A>G (n.192+4060A>G) | |
13 | g.48411640T>G | CA388157944 | LPAR6,RB1 | c.1695+30197T>G (n.1695+30197T>G) c.784A>C (p.Asn262His) c.194+30197T>G n.114+4060A>C n.1069-2873A>C n.117+4060A>C c.1434+30197T>G (n.1434+30197T>G) c.192+4060A>C (n.192+4060A>C) | |
13 | g.48411641A>C | CA483740008 | LPAR6,RB1 | c.1695+30198A>C (n.1695+30198A>C) c.783T>G (p.Val261=) c.194+30198A>C n.114+4059T>G n.1069-2874T>G n.117+4059T>G c.1434+30198A>C (n.1434+30198A>C) c.192+4059T>G (n.192+4059T>G) | |
13 | g.48411641A>G | CA483740009 | LPAR6,RB1 | c.1695+30198A>G (n.1695+30198A>G) c.783T>C (p.Val261=) c.194+30198A>G n.114+4059T>C n.1069-2874T>C n.117+4059T>C c.1434+30198A>G (n.1434+30198A>G) c.192+4059T>C (n.192+4059T>C) | |
13 | g.48411641A>T | CA483740010 | LPAR6,RB1 | c.1695+30198A>T (n.1695+30198A>T) c.783T>A (p.Val261=) c.194+30198A>T n.114+4059T>A n.1069-2874T>A n.117+4059T>A c.1434+30198A>T (n.1434+30198A>T) c.192+4059T>A (n.192+4059T>A) | |
13 | g.48411642A>C | CA388157946 | LPAR6,RB1 | c.1695+30199A>C (n.1695+30199A>C) c.782T>G (p.Val261Gly) c.194+30199A>C n.114+4058T>G n.1069-2875T>G n.117+4058T>G c.1434+30199A>C (n.1434+30199A>C) c.192+4058T>G (n.192+4058T>G) | |
13 | g.48411642A>G | CA388157948 | LPAR6,RB1 | c.1695+30199A>G (n.1695+30199A>G) c.782T>C (p.Val261Ala) c.194+30199A>G n.114+4058T>C n.1069-2875T>C n.117+4058T>C c.1434+30199A>G (n.1434+30199A>G) c.192+4058T>C (n.192+4058T>C) | |
13 | g.48411642A>T | CA388157950 | LPAR6,RB1 | c.1695+30199A>T (n.1695+30199A>T) c.782T>A (p.Val261Asp) c.194+30199A>T n.114+4058T>A n.1069-2875T>A n.117+4058T>A c.1434+30199A>T (n.1434+30199A>T) c.192+4058T>A (n.192+4058T>A) | |
13 | g.48411643C>A | CA388157953 | LPAR6,RB1 | c.1695+30200C>A (n.1695+30200C>A) c.781G>T (p.Val261Phe) c.194+30200C>A n.114+4057G>T n.1069-2876G>T n.117+4057G>T c.1434+30200C>A (n.1434+30200C>A) c.192+4057G>T (n.192+4057G>T) | |
13 | g.48411643C>G | CA388157956 | LPAR6,RB1 | c.1695+30200C>G (n.1695+30200C>G) c.781G>C (p.Val261Leu) c.194+30200C>G n.114+4057G>C n.1069-2876G>C n.117+4057G>C c.1434+30200C>G (n.1434+30200C>G) c.192+4057G>C (n.192+4057G>C) | |
13 | g.48411643C>T | CA388157955 | LPAR6,RB1 | c.1695+30200C>T (n.1695+30200C>T) c.781G>A (p.Val261Ile) c.194+30200C>T n.114+4057G>A n.1069-2876G>A n.117+4057G>A c.1434+30200C>T (n.1434+30200C>T) c.192+4057G>A (n.192+4057G>A) | |
13 | g.48411644A= | CA2089994671 | LPAR6,RB1 | c.1695+30201A= (n.1695+30201A=) c.780T= (p.Phe260=) c.194+30201A= n.114+4056T= n.1069-2877T= n.117+4056T= c.1434+30201A= (n.1434+30201A=) c.192+4056T= (n.192+4056T=) | |
13 | g.48411644A>C | CA388157959 | LPAR6,RB1 | c.1695+30201A>C (n.1695+30201A>C) c.780T>G (p.Phe260Leu) c.194+30201A>C n.114+4056T>G n.1069-2877T>G n.117+4056T>G c.1434+30201A>C (n.1434+30201A>C) c.192+4056T>G (n.192+4056T>G) | |
13 | g.48411644A>G | CA483740013 | LPAR6,RB1 | c.1695+30201A>G (n.1695+30201A>G) c.780T>C (p.Phe260=) c.194+30201A>G n.114+4056T>C n.1069-2877T>C n.117+4056T>C c.1434+30201A>G (n.1434+30201A>G) c.192+4056T>C (n.192+4056T>C) | |
13 | g.48411644A>T | CA388157961 | LPAR6,RB1 | c.1695+30201A>T (n.1695+30201A>T) c.780T>A (p.Phe260Leu) c.194+30201A>T n.114+4056T>A n.1069-2877T>A n.117+4056T>A c.1434+30201A>T (n.1434+30201A>T) c.192+4056T>A (n.192+4056T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411645A= | CA2089994672 | LPAR6,RB1 | c.1695+30202A= (n.1695+30202A=) c.779T= (p.Phe260=) c.194+30202A= n.114+4055T= n.1069-2878T= n.117+4055T= c.1434+30202A= (n.1434+30202A=) c.192+4055T= (n.192+4055T=) | |
13 | g.48411645A>C | CA030104 | LPAR6,RB1 | c.1695+30202A>C (n.1695+30202A>C) c.779T>G (p.Phe260Cys) c.194+30202A>C n.114+4055T>G n.1069-2878T>G n.117+4055T>G c.1434+30202A>C (n.1434+30202A>C) c.192+4055T>G (n.192+4055T>G) | dbSNP ExAC |
13 | g.48411645A>G | CA388157962 | LPAR6,RB1 | c.1695+30202A>G (n.1695+30202A>G) c.779T>C (p.Phe260Ser) c.194+30202A>G n.114+4055T>C n.1069-2878T>C n.117+4055T>C c.1434+30202A>G (n.1434+30202A>G) c.192+4055T>C (n.192+4055T>C) | |
13 | g.48411645A>T | CA388157963 | LPAR6,RB1 | c.1695+30202A>T (n.1695+30202A>T) c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.194+30202A>T n.114+4055T>A n.1069-2878T>A n.117+4055T>A c.1434+30202A>T (n.1434+30202A>T) c.192+4055T>A (n.192+4055T>A) | |
13 | g.48411646A>C | CA388157964 | LPAR6,RB1 | c.1695+30203A>C (n.1695+30203A>C) c.778T>G (p.Phe260Val) c.194+30203A>C n.114+4054T>G n.1069-2879T>G n.117+4054T>G c.1434+30203A>C (n.1434+30203A>C) c.192+4054T>G (n.192+4054T>G) | |
13 | g.48411646A>G | CA388157965 | LPAR6,RB1 | c.1695+30203A>G (n.1695+30203A>G) c.778T>C (p.Phe260Leu) c.194+30203A>G n.114+4054T>C n.1069-2879T>C n.117+4054T>C c.1434+30203A>G (n.1434+30203A>G) c.192+4054T>C (n.192+4054T>C) | |
13 | g.48411646A>T | CA388157966 | LPAR6,RB1 | c.1695+30203A>T (n.1695+30203A>T) c.778T>A (p.Phe260Ile) c.194+30203A>T n.114+4054T>A n.1069-2879T>A n.117+4054T>A c.1434+30203A>T (n.1434+30203A>T) c.192+4054T>A (n.192+4054T>A) | |
13 | g.48411646_48411650delinsATGTT | CA2089994673 | LPAR6,RB1 | c.1695+30203_1695+30207delinsATGTT (n.1695+30203_1695+30207delinsATGTT) c.774_778delinsAACAT (p.Gln258=) c.194+30203_194+30207delinsATGTT n.114+4050_114+4054delinsAACAT n.1069-2883_1069-2879delinsAACAT n.117+4050_117+4054delinsAACAT c.1434+30203_1434+30207delinsATGTT (n.1434+30203_1434+30207delinsATGTT) c.192+4050_192+4054delinsAACAT (n.192+4050_192+4054delinsAACAT) | |
13 | g.48411647T>A | CA483740015 | LPAR6,RB1 | c.1695+30204T>A (n.1695+30204T>A) c.777A>T (p.Thr259=) c.194+30204T>A n.114+4053A>T n.1069-2880A>T n.117+4053A>T c.1434+30204T>A (n.1434+30204T>A) c.192+4053A>T (n.192+4053A>T) | |
13 | g.48411647T>C | CA483740016 | LPAR6,RB1 | c.1695+30204T>C (n.1695+30204T>C) c.777A>G (p.Thr259=) c.194+30204T>C n.114+4053A>G n.1069-2880A>G n.117+4053A>G c.1434+30204T>C (n.1434+30204T>C) c.192+4053A>G (n.192+4053A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411647T>G | CA483740017 | LPAR6,RB1 | c.1695+30204T>G (n.1695+30204T>G) c.777A>C (p.Thr259=) c.194+30204T>G n.114+4053A>C n.1069-2880A>C n.117+4053A>C c.1434+30204T>G (n.1434+30204T>G) c.192+4053A>C (n.192+4053A>C) | |
13 | g.48411647T= | CA2089994674 | LPAR6,RB1 | c.1695+30204T= (n.1695+30204T=) c.777A= (p.Thr259=) c.194+30204T= n.114+4053A= n.1069-2880A= n.117+4053A= c.1434+30204T= (n.1434+30204T=) c.192+4053A= (n.192+4053A=) | |
13 | g.48411650_48411653del | CA609929408 | LPAR6,RB1 | c.1695+30207_1695+30210del (n.1695+30207_1695+30210del) c.774_777del (p.Gln258HisfsTer7) c.194+30207_194+30210del n.114+4050_114+4053del n.1069-2883_1069-2880del n.117+4050_117+4053del c.1434+30207_1434+30210del (n.1434+30207_1434+30210del) c.192+4050_192+4053del (n.192+4050_192+4053del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411648G>A | CA388157967 | LPAR6,RB1 | c.1695+30205G>A (n.1695+30205G>A) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.194+30205G>A n.114+4052C>T n.1069-2881C>T n.117+4052C>T c.1434+30205G>A (n.1434+30205G>A) c.192+4052C>T (n.192+4052C>T) | |
13 | g.48411648G>C | CA388157968 | LPAR6,RB1 | c.1695+30205G>C (n.1695+30205G>C) c.776C>G (p.Thr259Arg) c.194+30205G>C n.114+4052C>G n.1069-2881C>G n.117+4052C>G c.1434+30205G>C (n.1434+30205G>C) c.192+4052C>G (n.192+4052C>G) | |
13 | g.48411648G= | CA2089994675 | LPAR6,RB1 | c.1695+30205G= (n.1695+30205G=) c.776C= (p.Thr259=) c.194+30205G= n.114+4052C= n.1069-2881C= n.117+4052C= c.1434+30205G= (n.1434+30205G=) c.192+4052C= (n.192+4052C=) | |
13 | g.48411648G>T | CA388157969 | LPAR6,RB1 | c.1695+30205G>T (n.1695+30205G>T) c.776C>A (p.Thr259Lys) c.194+30205G>T n.114+4052C>A n.1069-2881C>A n.117+4052C>A c.1434+30205G>T (n.1434+30205G>T) c.192+4052C>A (n.192+4052C>A) | |
13 | g.48411648_48411649insGACA | CA030124 | LPAR6,RB1 | c.1695+30205_1695+30206insGACA (n.1695+30205_1695+30206insGACA) c.775_776insTGTC (p.Thr259MetfsTer5) c.194+30205_194+30206insGACA n.114+4051_114+4052insTGTC n.1069-2882_1069-2881insTGTC n.117+4051_117+4052insTGTC c.1434+30205_1434+30206insGACA (n.1434+30205_1434+30206insGACA) c.192+4051_192+4052insTGTC (n.192+4051_192+4052insTGTC) | dbSNP ExAC |
13 | g.48411649T>A | CA388157972 | LPAR6,RB1 | c.1695+30206T>A (n.1695+30206T>A) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.194+30206T>A n.114+4051A>T n.1069-2882A>T n.117+4051A>T c.1434+30206T>A (n.1434+30206T>A) c.192+4051A>T (n.192+4051A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48411649T>C | CA388157970 | LPAR6,RB1 | c.1695+30206T>C (n.1695+30206T>C) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.194+30206T>C n.114+4051A>G n.1069-2882A>G n.117+4051A>G c.1434+30206T>C (n.1434+30206T>C) c.192+4051A>G (n.192+4051A>G) | dbSNP |
13 | g.48411649T>G | CA388157971 | LPAR6,RB1 | c.1695+30206T>G (n.1695+30206T>G) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.194+30206T>G n.114+4051A>C n.1069-2882A>C n.117+4051A>C c.1434+30206T>G (n.1434+30206T>G) c.192+4051A>C (n.192+4051A>C) | |
13 | g.48411649T= | CA2089994676 | LPAR6,RB1 | c.1695+30206T= (n.1695+30206T=) c.775A= (p.Thr259=) c.194+30206T= n.114+4051A= n.1069-2882A= n.117+4051A= c.1434+30206T= (n.1434+30206T=) c.192+4051A= (n.192+4051A=) | |
13 | g.48411651del | CA2556409150 | LPAR6,RB1 | c.1695+30208del (n.1695+30208del) c.775del (p.Thr259HisfsTer7) c.194+30208del n.114+4051del n.1069-2882del n.117+4051del c.1434+30208del (n.1434+30208del) c.192+4051del (n.192+4051del) | |
13 | g.48411650T>A | CA388157973 | LPAR6,RB1 | c.1695+30207T>A (n.1695+30207T>A) c.774A>T (p.Gln258His) c.194+30207T>A n.114+4050A>T n.1069-2883A>T n.117+4050A>T c.1434+30207T>A (n.1434+30207T>A) c.192+4050A>T (n.192+4050A>T) | |
13 | g.48411650T>C | CA483740019 | LPAR6,RB1 | c.1695+30207T>C (n.1695+30207T>C) c.774A>G (p.Gln258=) c.194+30207T>C n.114+4050A>G n.1069-2883A>G n.117+4050A>G c.1434+30207T>C (n.1434+30207T>C) c.192+4050A>G (n.192+4050A>G) | |
13 | g.48411650T>G | CA388157974 | LPAR6,RB1 | c.1695+30207T>G (n.1695+30207T>G) c.774A>C (p.Gln258His) c.194+30207T>G n.114+4050A>C n.1069-2883A>C n.117+4050A>C c.1434+30207T>G (n.1434+30207T>G) c.192+4050A>C (n.192+4050A>C) | |
13 | g.48411651T>A | CA388157975 | LPAR6,RB1 | c.1695+30208T>A (n.1695+30208T>A) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.194+30208T>A n.114+4049A>T n.1069-2884A>T n.117+4049A>T c.1434+30208T>A (n.1434+30208T>A) c.192+4049A>T (n.192+4049A>T) | |
13 | g.48411651T>C | CA388157976 | LPAR6,RB1 | c.1695+30208T>C (n.1695+30208T>C) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.194+30208T>C n.114+4049A>G n.1069-2884A>G n.117+4049A>G c.1434+30208T>C (n.1434+30208T>C) c.192+4049A>G (n.192+4049A>G) | |
13 | g.48411651T>G | CA388157977 | LPAR6,RB1 | c.1695+30208T>G (n.1695+30208T>G) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.194+30208T>G n.114+4049A>C n.1069-2884A>C n.117+4049A>C c.1434+30208T>G (n.1434+30208T>G) c.192+4049A>C (n.192+4049A>C) | |
13 | g.48411652G>A | CA388157978 | LPAR6,RB1 | c.1695+30209G>A (n.1695+30209G>A) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.194+30209G>A n.114+4048C>T n.1069-2885C>T n.117+4048C>T c.1434+30209G>A (n.1434+30209G>A) c.192+4048C>T (n.192+4048C>T) | |
13 | g.48411652G>C | CA388157979 | LPAR6,RB1 | c.1695+30209G>C (n.1695+30209G>C) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.194+30209G>C n.114+4048C>G n.1069-2885C>G n.117+4048C>G c.1434+30209G>C (n.1434+30209G>C) c.192+4048C>G (n.192+4048C>G) | |
13 | g.48411652G>T | CA388157980 | LPAR6,RB1 | c.1695+30209G>T (n.1695+30209G>T) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.194+30209G>T n.114+4048C>A n.1069-2885C>A n.117+4048C>A c.1434+30209G>T (n.1434+30209G>T) c.192+4048C>A (n.192+4048C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411653T>A | CA483740024 | LPAR6,RB1 | c.1695+30210T>A (n.1695+30210T>A) c.771A>T (p.Thr257=) c.194+30210T>A n.114+4047A>T n.1069-2886A>T n.117+4047A>T c.1434+30210T>A (n.1434+30210T>A) c.192+4047A>T (n.192+4047A>T) | |
13 | g.48411653T>C | CA483740025 | LPAR6,RB1 | c.1695+30210T>C (n.1695+30210T>C) c.771A>G (p.Thr257=) c.194+30210T>C n.114+4047A>G n.1069-2886A>G n.117+4047A>G c.1434+30210T>C (n.1434+30210T>C) c.192+4047A>G (n.192+4047A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411653T>G | CA483740026 | LPAR6,RB1 | c.1695+30210T>G (n.1695+30210T>G) c.771A>C (p.Thr257=) c.194+30210T>G n.114+4047A>C n.1069-2886A>C n.117+4047A>C c.1434+30210T>G (n.1434+30210T>G) c.192+4047A>C (n.192+4047A>C) | |
13 | g.48411654G>A | CA388157981 | LPAR6,RB1 | c.1695+30211G>A (n.1695+30211G>A) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.194+30211G>A n.114+4046C>T n.1069-2887C>T n.117+4046C>T c.1434+30211G>A (n.1434+30211G>A) c.192+4046C>T (n.192+4046C>T) | |
13 | g.48411654G>C | CA388157982 | LPAR6,RB1 | c.1695+30211G>C (n.1695+30211G>C) c.770C>G (p.Thr257Arg) c.194+30211G>C n.114+4046C>G n.1069-2887C>G n.117+4046C>G c.1434+30211G>C (n.1434+30211G>C) c.192+4046C>G (n.192+4046C>G) | |
13 | g.48411654G>T | CA388157983 | LPAR6,RB1 | c.1695+30211G>T (n.1695+30211G>T) c.770C>A (p.Thr257Lys) c.194+30211G>T n.114+4046C>A n.1069-2887C>A n.117+4046C>A c.1434+30211G>T (n.1434+30211G>T) c.192+4046C>A (n.192+4046C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411655T>A | CA388157984 | LPAR6,RB1 | c.1695+30212T>A (n.1695+30212T>A) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.194+30212T>A n.114+4045A>T n.1069-2888A>T n.117+4045A>T c.1434+30212T>A (n.1434+30212T>A) c.192+4045A>T (n.192+4045A>T) | |
13 | g.48411655T>C | CA388157986 | LPAR6,RB1 | c.1695+30212T>C (n.1695+30212T>C) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.194+30212T>C n.114+4045A>G n.1069-2888A>G n.117+4045A>G c.1434+30212T>C (n.1434+30212T>C) c.192+4045A>G (n.192+4045A>G) | |
13 | g.48411655T>G | CA388157985 | LPAR6,RB1 | c.1695+30212T>G (n.1695+30212T>G) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.194+30212T>G n.114+4045A>C n.1069-2888A>C n.117+4045A>C c.1434+30212T>G (n.1434+30212T>G) c.192+4045A>C (n.192+4045A>C) | |
13 | g.48411656T>A | CA388157987 | LPAR6,RB1 | c.1695+30213T>A (n.1695+30213T>A) c.768A>T (p.Arg256Ser) c.194+30213T>A n.114+4044A>T n.1069-2889A>T n.117+4044A>T c.1434+30213T>A (n.1434+30213T>A) c.192+4044A>T (n.192+4044A>T) | |
13 | g.48411656T>C | CA483740028 | LPAR6,RB1 | c.1695+30213T>C (n.1695+30213T>C) c.768A>G (p.Arg256=) c.194+30213T>C n.114+4044A>G n.1069-2889A>G n.117+4044A>G c.1434+30213T>C (n.1434+30213T>C) c.192+4044A>G (n.192+4044A>G) | dbSNP |
13 | g.48411656T>G | CA388157988 | LPAR6,RB1 | c.1695+30213T>G (n.1695+30213T>G) c.768A>C (p.Arg256Ser) c.194+30213T>G n.114+4044A>C n.1069-2889A>C n.117+4044A>C c.1434+30213T>G (n.1434+30213T>G) c.192+4044A>C (n.192+4044A>C) | |
13 | g.48411656T= | CA2089994677 | LPAR6,RB1 | c.1695+30213T= (n.1695+30213T=) c.768A= (p.Arg256=) c.194+30213T= n.114+4044A= n.1069-2889A= n.117+4044A= c.1434+30213T= (n.1434+30213T=) c.192+4044A= (n.192+4044A=) | |
13 | g.48411656_48411657insGACC | CA2535942023 | LPAR6,RB1 | c.1695+30213_1695+30214insGACC (n.1695+30213_1695+30214insGACC) c.767_768insGGTC (p.Thr257ValfsTer7) c.194+30213_194+30214insGACC n.114+4043_114+4044insGGTC n.1069-2890_1069-2889insGGTC n.117+4043_117+4044insGGTC c.1434+30213_1434+30214insGACC (n.1434+30213_1434+30214insGACC) c.192+4043_192+4044insGGTC (n.192+4043_192+4044insGGTC) | |
13 | g.48411657C>A | CA388157989 | LPAR6,RB1 | c.1695+30214C>A (n.1695+30214C>A) c.767G>T (p.Arg256Ile) c.194+30214C>A n.114+4043G>T n.1069-2890G>T n.117+4043G>T c.1434+30214C>A (n.1434+30214C>A) c.192+4043G>T (n.192+4043G>T) | |
13 | g.48411657C>G | CA388157991 | LPAR6,RB1 | c.1695+30214C>G (n.1695+30214C>G) c.767G>C (p.Arg256Thr) c.194+30214C>G n.114+4043G>C n.1069-2890G>C n.117+4043G>C c.1434+30214C>G (n.1434+30214C>G) c.192+4043G>C (n.192+4043G>C) | |
13 | g.48411657C>T | CA388157990 | LPAR6,RB1 | c.1695+30214C>T (n.1695+30214C>T) c.767G>A (p.Arg256Lys) c.194+30214C>T n.114+4043G>A n.1069-2890G>A n.117+4043G>A c.1434+30214C>T (n.1434+30214C>T) c.192+4043G>A (n.192+4043G>A) | |
13 | g.48411658T>A | CA388157992 | LPAR6,RB1 | c.1695+30215T>A (n.1695+30215T>A) c.766A>T (p.Arg256Ter) c.194+30215T>A n.114+4042A>T n.1069-2891A>T n.117+4042A>T c.1434+30215T>A (n.1434+30215T>A) c.192+4042A>T (n.192+4042A>T) | |
13 | g.48411658T>C | CA388157993 | LPAR6,RB1 | c.1695+30215T>C (n.1695+30215T>C) c.766A>G (p.Arg256Gly) c.194+30215T>C n.114+4042A>G n.1069-2891A>G n.117+4042A>G c.1434+30215T>C (n.1434+30215T>C) c.192+4042A>G (n.192+4042A>G) | |
13 | g.48411658T>G | CA483740033 | LPAR6,RB1 | c.1695+30215T>G (n.1695+30215T>G) c.766A>C (p.Arg256=) c.194+30215T>G n.114+4042A>C n.1069-2891A>C n.117+4042A>C c.1434+30215T>G (n.1434+30215T>G) c.192+4042A>C (n.192+4042A>C) | |
13 | g.48411659C>A | CA483740034 | LPAR6,RB1 | c.1695+30216C>A (n.1695+30216C>A) c.765G>T (p.Val255=) c.194+30216C>A n.114+4041G>T n.1069-2892G>T n.117+4041G>T c.1434+30216C>A (n.1434+30216C>A) c.192+4041G>T (n.192+4041G>T) | |
13 | g.48411659C>G | CA483740035 | LPAR6,RB1 | c.1695+30216C>G (n.1695+30216C>G) c.765G>C (p.Val255=) c.194+30216C>G n.114+4041G>C n.1069-2892G>C n.117+4041G>C c.1434+30216C>G (n.1434+30216C>G) c.192+4041G>C (n.192+4041G>C) | |
13 | g.48411659C>T | CA483740036 | LPAR6,RB1 | c.1695+30216C>T (n.1695+30216C>T) c.765G>A (p.Val255=) c.194+30216C>T n.114+4041G>A n.1069-2892G>A n.117+4041G>A c.1434+30216C>T (n.1434+30216C>T) c.192+4041G>A (n.192+4041G>A) | dbSNP |
13 | g.48411659_48411662del | CA2509170568 | LPAR6,RB1 | c.1695+30216_1695+30219del (n.1695+30216_1695+30219del) c.762_765del (p.Val255GlufsTer10) c.194+30216_194+30219del n.114+4038_114+4041del n.1069-2895_1069-2892del n.117+4038_117+4041del c.1434+30216_1434+30219del (n.1434+30216_1434+30219del) c.192+4038_192+4041del (n.192+4038_192+4041del) | |
13 | g.48411660A>C | CA388157994 | LPAR6,RB1 | c.1695+30217A>C (n.1695+30217A>C) c.764T>G (p.Val255Gly) c.194+30217A>C n.114+4040T>G n.1069-2893T>G n.117+4040T>G c.1434+30217A>C (n.1434+30217A>C) c.192+4040T>G (n.192+4040T>G) | |
13 | g.48411660A>G | CA388157996 | LPAR6,RB1 | c.1695+30217A>G (n.1695+30217A>G) c.764T>C (p.Val255Ala) c.194+30217A>G n.114+4040T>C n.1069-2893T>C n.117+4040T>C c.1434+30217A>G (n.1434+30217A>G) c.192+4040T>C (n.192+4040T>C) | |
13 | g.48411660A>T | CA388157995 | LPAR6,RB1 | c.1695+30217A>T (n.1695+30217A>T) c.764T>A (p.Val255Glu) c.194+30217A>T n.114+4040T>A n.1069-2893T>A n.117+4040T>A c.1434+30217A>T (n.1434+30217A>T) c.192+4040T>A (n.192+4040T>A) | |
13 | g.48411661C>A | CA030136 | LPAR6,RB1 | c.1695+30218C>A (n.1695+30218C>A) c.763G>T (p.Val255Leu) c.194+30218C>A n.114+4039G>T n.1069-2894G>T n.117+4039G>T c.1434+30218C>A (n.1434+30218C>A) c.192+4039G>T (n.192+4039G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411661C= | CA2089994678 | LPAR6,RB1 | c.1695+30218C= (n.1695+30218C=) c.763G= (p.Val255=) c.194+30218C= n.114+4039G= n.1069-2894G= n.117+4039G= c.1434+30218C= (n.1434+30218C=) c.192+4039G= (n.192+4039G=) | |
13 | g.48411661C>G | CA388157998 | LPAR6,RB1 | c.1695+30218C>G (n.1695+30218C>G) c.763G>C (p.Val255Leu) c.194+30218C>G n.114+4039G>C n.1069-2894G>C n.117+4039G>C c.1434+30218C>G (n.1434+30218C>G) c.192+4039G>C (n.192+4039G>C) | |
13 | g.48411661C>T | CA388157997 | LPAR6,RB1 | c.1695+30218C>T (n.1695+30218C>T) c.763G>A (p.Val255Met) c.194+30218C>T n.114+4039G>A n.1069-2894G>A n.117+4039G>A c.1434+30218C>T (n.1434+30218C>T) c.192+4039G>A (n.192+4039G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411662A>C | CA483740042 | LPAR6,RB1 | c.1695+30219A>C (n.1695+30219A>C) c.762T>G (p.Leu254=) c.194+30219A>C n.114+4038T>G n.1069-2895T>G n.117+4038T>G c.1434+30219A>C (n.1434+30219A>C) c.192+4038T>G (n.192+4038T>G) | |
13 | g.48411662A>G | CA483740043 | LPAR6,RB1 | c.1695+30219A>G (n.1695+30219A>G) c.762T>C (p.Leu254=) c.194+30219A>G n.114+4038T>C n.1069-2895T>C n.117+4038T>C c.1434+30219A>G (n.1434+30219A>G) c.192+4038T>C (n.192+4038T>C) | |
13 | g.48411662A>T | CA483740045 | LPAR6,RB1 | c.1695+30219A>T (n.1695+30219A>T) c.762T>A (p.Leu254=) c.194+30219A>T n.114+4038T>A n.1069-2895T>A n.117+4038T>A c.1434+30219A>T (n.1434+30219A>T) c.192+4038T>A (n.192+4038T>A) | |
13 | g.48411663A= | CA2089994679 | LPAR6,RB1 | c.1695+30220A= (n.1695+30220A=) c.761T= (p.Leu254=) c.194+30220A= n.114+4037T= n.1069-2896T= n.117+4037T= c.1434+30220A= (n.1434+30220A=) c.192+4037T= (n.192+4037T=) | |
13 | g.48411663A>C | CA388157999 | LPAR6,RB1 | c.1695+30220A>C (n.1695+30220A>C) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.194+30220A>C n.114+4037T>G n.1069-2896T>G n.117+4037T>G c.1434+30220A>C (n.1434+30220A>C) c.192+4037T>G (n.192+4037T>G) | |
13 | g.48411663A>G | CA388158000 | LPAR6,RB1 | c.1695+30220A>G (n.1695+30220A>G) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.194+30220A>G n.114+4037T>C n.1069-2896T>C n.117+4037T>C c.1434+30220A>G (n.1434+30220A>G) c.192+4037T>C (n.192+4037T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411663A>T | CA388158001 | LPAR6,RB1 | c.1695+30220A>T (n.1695+30220A>T) c.761T>A (p.Leu254His) c.194+30220A>T n.114+4037T>A n.1069-2896T>A n.117+4037T>A c.1434+30220A>T (n.1434+30220A>T) c.192+4037T>A (n.192+4037T>A) | |
13 | g.48411664G>A | CA388158002 | LPAR6,RB1 | c.1695+30221G>A (n.1695+30221G>A) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.194+30221G>A n.114+4036C>T n.1069-2897C>T n.117+4036C>T c.1434+30221G>A (n.1434+30221G>A) c.192+4036C>T (n.192+4036C>T) | |
13 | g.48411664G>C | CA388158003 | LPAR6,RB1 | c.1695+30221G>C (n.1695+30221G>C) c.760C>G (p.Leu254Val) c.194+30221G>C n.114+4036C>G n.1069-2897C>G n.117+4036C>G c.1434+30221G>C (n.1434+30221G>C) c.192+4036C>G (n.192+4036C>G) | |
13 | g.48411664G>T | CA388158004 | LPAR6,RB1 | c.1695+30221G>T (n.1695+30221G>T) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.194+30221G>T n.114+4036C>A n.1069-2897C>A n.117+4036C>A c.1434+30221G>T (n.1434+30221G>T) c.192+4036C>A (n.192+4036C>A) | |
13 | g.48411665A= | CA2089994680 | LPAR6,RB1 | c.1695+30222A= (n.1695+30222A=) c.759T= (p.Ser253=) c.194+30222A= n.114+4035T= n.1069-2898T= n.117+4035T= c.1434+30222A= (n.1434+30222A=) c.192+4035T= (n.192+4035T=) | |
13 | g.48411665A>C | CA483740051 | LPAR6,RB1 | c.1695+30222A>C (n.1695+30222A>C) c.759T>G (p.Ser253=) c.194+30222A>C n.114+4035T>G n.1069-2898T>G n.117+4035T>G c.1434+30222A>C (n.1434+30222A>C) c.192+4035T>G (n.192+4035T>G) | dbSNP |
13 | g.48411665A>G | CA483740049 | LPAR6,RB1 | c.1695+30222A>G (n.1695+30222A>G) c.759T>C (p.Ser253=) c.194+30222A>G n.114+4035T>C n.1069-2898T>C n.117+4035T>C c.1434+30222A>G (n.1434+30222A>G) c.192+4035T>C (n.192+4035T>C) | |
13 | g.48411665A>T | CA483740048 | LPAR6,RB1 | c.1695+30222A>T (n.1695+30222A>T) c.759T>A (p.Ser253=) c.194+30222A>T n.114+4035T>A n.1069-2898T>A n.117+4035T>A c.1434+30222A>T (n.1434+30222A>T) c.192+4035T>A (n.192+4035T>A) | |
13 | g.48411666G>A | CA388158005 | LPAR6,RB1 | c.1695+30223G>A (n.1695+30223G>A) c.758C>T (p.Ser253Phe) c.194+30223G>A n.114+4034C>T n.1069-2899C>T n.117+4034C>T c.1434+30223G>A (n.1434+30223G>A) c.192+4034C>T (n.192+4034C>T) | |
13 | g.48411666G>C | CA030152 | LPAR6,RB1 | c.1695+30223G>C (n.1695+30223G>C) c.758C>G (p.Ser253Cys) c.194+30223G>C n.114+4034C>G n.1069-2899C>G n.117+4034C>G c.1434+30223G>C (n.1434+30223G>C) c.192+4034C>G (n.192+4034C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411666G= | CA2089994681 | LPAR6,RB1 | c.1695+30223G= (n.1695+30223G=) c.758C= (p.Ser253=) c.194+30223G= n.114+4034C= n.1069-2899C= n.117+4034C= c.1434+30223G= (n.1434+30223G=) c.192+4034C= (n.192+4034C=) | |
13 | g.48411666G>T | CA388158006 | LPAR6,RB1 | c.1695+30223G>T (n.1695+30223G>T) c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.194+30223G>T n.114+4034C>A n.1069-2899C>A n.117+4034C>A c.1434+30223G>T (n.1434+30223G>T) c.192+4034C>A (n.192+4034C>A) | COSMIC |
13 | g.48411667A= | CA2089994682 | LPAR6,RB1 | c.1695+30224A= (n.1695+30224A=) c.757T= (p.Ser253=) c.194+30224A= n.114+4033T= n.1069-2900T= n.117+4033T= c.1434+30224A= (n.1434+30224A=) c.192+4033T= (n.192+4033T=) | |
13 | g.48411667A>C | CA388158007 | LPAR6,RB1 | c.1695+30224A>C (n.1695+30224A>C) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.194+30224A>C n.114+4033T>G n.1069-2900T>G n.117+4033T>G c.1434+30224A>C (n.1434+30224A>C) c.192+4033T>G (n.192+4033T>G) | |
13 | g.48411667A>G | CA388158008 | LPAR6,RB1 | c.1695+30224A>G (n.1695+30224A>G) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.194+30224A>G n.114+4033T>C n.1069-2900T>C n.117+4033T>C c.1434+30224A>G (n.1434+30224A>G) c.192+4033T>C (n.192+4033T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411667A>T | CA388158009 | LPAR6,RB1 | c.1695+30224A>T (n.1695+30224A>T) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.194+30224A>T n.114+4033T>A n.1069-2900T>A n.117+4033T>A c.1434+30224A>T (n.1434+30224A>T) c.192+4033T>A (n.192+4033T>A) | |
13 | g.48411668A= | CA2089994683 | LPAR6,RB1 | c.1695+30225A= (n.1695+30225A=) c.756T= (p.Tyr252=) c.194+30225A= n.114+4032T= n.1069-2901T= n.117+4032T= c.1434+30225A= (n.1434+30225A=) c.192+4032T= (n.192+4032T=) | |
13 | g.48411668A>C | CA388158010 | LPAR6,RB1 | c.1695+30225A>C (n.1695+30225A>C) c.756T>G (p.Tyr252Ter) c.194+30225A>C n.114+4032T>G n.1069-2901T>G n.117+4032T>G c.1434+30225A>C (n.1434+30225A>C) c.192+4032T>G (n.192+4032T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411668A>G | CA249284463 | LPAR6,RB1 | c.1695+30225A>G (n.1695+30225A>G) c.756T>C (p.Tyr252=) c.194+30225A>G n.114+4032T>C n.1069-2901T>C n.117+4032T>C c.1434+30225A>G (n.1434+30225A>G) c.192+4032T>C (n.192+4032T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411668A>T | CA388158011 | LPAR6,RB1 | c.1695+30225A>T (n.1695+30225A>T) c.756T>A (p.Tyr252Ter) c.194+30225A>T n.114+4032T>A n.1069-2901T>A n.117+4032T>A c.1434+30225A>T (n.1434+30225A>T) c.192+4032T>A (n.192+4032T>A) | |
13 | g.48411669T>A | CA388158012 | LPAR6,RB1 | c.1695+30226T>A (n.1695+30226T>A) c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.194+30226T>A n.114+4031A>T n.1069-2902A>T n.117+4031A>T c.1434+30226T>A (n.1434+30226T>A) c.192+4031A>T (n.192+4031A>T) | |
13 | g.48411669T>C | CA388158013 | LPAR6,RB1 | c.1695+30226T>C (n.1695+30226T>C) c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.194+30226T>C n.114+4031A>G n.1069-2902A>G n.117+4031A>G c.1434+30226T>C (n.1434+30226T>C) c.192+4031A>G (n.192+4031A>G) | |
13 | g.48411669T>G | CA388158014 | LPAR6,RB1 | c.1695+30226T>G (n.1695+30226T>G) c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.194+30226T>G n.114+4031A>C n.1069-2902A>C n.117+4031A>C c.1434+30226T>G (n.1434+30226T>G) c.192+4031A>C (n.192+4031A>C) | |
13 | g.48411670A= | CA2089994684 | LPAR6,RB1 | c.1695+30227A= (n.1695+30227A=) c.754T= (p.Tyr252=) c.194+30227A= n.114+4030T= n.1069-2903T= n.117+4030T= c.1434+30227A= (n.1434+30227A=) c.192+4030T= (n.192+4030T=) | |
13 | g.48411670A>C | CA388158015 | LPAR6,RB1 | c.1695+30227A>C (n.1695+30227A>C) c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.194+30227A>C n.114+4030T>G n.1069-2903T>G n.117+4030T>G c.1434+30227A>C (n.1434+30227A>C) c.192+4030T>G (n.192+4030T>G) | |
13 | g.48411670A>G | CA388158016 | LPAR6,RB1 | c.1695+30227A>G (n.1695+30227A>G) c.754T>C (p.Tyr252His) c.194+30227A>G n.114+4030T>C n.1069-2903T>C n.117+4030T>C c.1434+30227A>G (n.1434+30227A>G) c.192+4030T>C (n.192+4030T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411670A>T | CA388158017 | LPAR6,RB1 | c.1695+30227A>T (n.1695+30227A>T) c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.194+30227A>T n.114+4030T>A n.1069-2903T>A n.117+4030T>A c.1434+30227A>T (n.1434+30227A>T) c.192+4030T>A (n.192+4030T>A) | |
13 | g.48411671del | CA2622982434 | LPAR6,RB1 | c.1695+30228del (n.1695+30228del) c.753del (p.Leu251PhefsTer5) c.194+30228del n.114+4029del n.1069-2904del n.117+4029del c.1434+30228del (n.1434+30228del) c.192+4029del (n.192+4029del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411671T>A | CA388158018 | LPAR6,RB1 | c.1695+30228T>A (n.1695+30228T>A) c.753A>T (p.Leu251Phe) c.194+30228T>A n.114+4029A>T n.1069-2904A>T n.117+4029A>T c.1434+30228T>A (n.1434+30228T>A) c.192+4029A>T (n.192+4029A>T) | |
13 | g.48411671T>C | CA483740061 | LPAR6,RB1 | c.1695+30228T>C (n.1695+30228T>C) c.753A>G (p.Leu251=) c.194+30228T>C n.114+4029A>G n.1069-2904A>G n.117+4029A>G c.1434+30228T>C (n.1434+30228T>C) c.192+4029A>G (n.192+4029A>G) | |
13 | g.48411671T>G | CA388158019 | LPAR6,RB1 | c.1695+30228T>G (n.1695+30228T>G) c.753A>C (p.Leu251Phe) c.194+30228T>G n.114+4029A>C n.1069-2904A>C n.117+4029A>C c.1434+30228T>G (n.1434+30228T>G) c.192+4029A>C (n.192+4029A>C) | |
13 | g.48411672A>C | CA388158020 | LPAR6,RB1 | c.1695+30229A>C (n.1695+30229A>C) c.752T>G (p.Leu251Ter) c.194+30229A>C n.114+4028T>G n.1069-2905T>G n.117+4028T>G c.1434+30229A>C (n.1434+30229A>C) c.192+4028T>G (n.192+4028T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411672A>G | CA388158021 | LPAR6,RB1 | c.1695+30229A>G (n.1695+30229A>G) c.752T>C (p.Leu251Ser) c.194+30229A>G n.114+4028T>C n.1069-2905T>C n.117+4028T>C c.1434+30229A>G (n.1434+30229A>G) c.192+4028T>C (n.192+4028T>C) | |
13 | g.48411672A>T | CA388158022 | LPAR6,RB1 | c.1695+30229A>T (n.1695+30229A>T) c.752T>A (p.Leu251Ter) c.194+30229A>T n.114+4028T>A n.1069-2905T>A n.117+4028T>A c.1434+30229A>T (n.1434+30229A>T) c.192+4028T>A (n.192+4028T>A) | |
13 | g.48411673A>C | CA388158023 | LPAR6,RB1 | c.1695+30230A>C (n.1695+30230A>C) c.751T>G (p.Leu251Val) c.194+30230A>C n.114+4027T>G n.1069-2906T>G n.117+4027T>G c.1434+30230A>C (n.1434+30230A>C) c.192+4027T>G (n.192+4027T>G) | |
13 | g.48411673A>G | CA483740063 | LPAR6,RB1 | c.1695+30230A>G (n.1695+30230A>G) c.751T>C (p.Leu251=) c.194+30230A>G n.114+4027T>C n.1069-2906T>C n.117+4027T>C c.1434+30230A>G (n.1434+30230A>G) c.192+4027T>C (n.192+4027T>C) | |
13 | g.48411673A>T | CA388158024 | LPAR6,RB1 | c.1695+30230A>T (n.1695+30230A>T) c.751T>A (p.Leu251Ile) c.194+30230A>T n.114+4027T>A n.1069-2906T>A n.117+4027T>A c.1434+30230A>T (n.1434+30230A>T) c.192+4027T>A (n.192+4027T>A) | |
13 | g.48411674A= | CA2089994685 | LPAR6,RB1 | c.1695+30231A= (n.1695+30231A=) c.750T= (p.Ile250=) c.194+30231A= n.114+4026T= n.1069-2907T= n.117+4026T= c.1434+30231A= (n.1434+30231A=) c.192+4026T= (n.192+4026T=) | |
13 | g.48411674A>C | CA388158025 | LPAR6,RB1 | c.1695+30231A>C (n.1695+30231A>C) c.750T>G (p.Ile250Met) c.194+30231A>C n.114+4026T>G n.1069-2907T>G n.117+4026T>G c.1434+30231A>C (n.1434+30231A>C) c.192+4026T>G (n.192+4026T>G) | |
13 | g.48411674A>G | CA030165 | LPAR6,RB1 | c.1695+30231A>G (n.1695+30231A>G) c.750T>C (p.Ile250=) c.194+30231A>G n.114+4026T>C n.1069-2907T>C n.117+4026T>C c.1434+30231A>G (n.1434+30231A>G) c.192+4026T>C (n.192+4026T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411674A>T | CA483740066 | LPAR6,RB1 | c.1695+30231A>T (n.1695+30231A>T) c.750T>A (p.Ile250=) c.194+30231A>T n.114+4026T>A n.1069-2907T>A n.117+4026T>A c.1434+30231A>T (n.1434+30231A>T) c.192+4026T>A (n.192+4026T>A) | |
13 | g.48411675A= | CA2089994686 | LPAR6,RB1 | c.1695+30232A= (n.1695+30232A=) c.749T= (p.Ile250=) c.194+30232A= n.114+4025T= n.1069-2908T= n.117+4025T= c.1434+30232A= (n.1434+30232A=) c.192+4025T= (n.192+4025T=) | |
13 | g.48411675A>C | CA388158026 | LPAR6,RB1 | c.1695+30232A>C (n.1695+30232A>C) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.194+30232A>C n.114+4025T>G n.1069-2908T>G n.117+4025T>G c.1434+30232A>C (n.1434+30232A>C) c.192+4025T>G (n.192+4025T>G) | |
13 | g.48411675A>G | CA030179 | LPAR6,RB1 | c.1695+30232A>G (n.1695+30232A>G) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.194+30232A>G n.114+4025T>C n.1069-2908T>C n.117+4025T>C c.1434+30232A>G (n.1434+30232A>G) c.192+4025T>C (n.192+4025T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411675A>T | CA388158027 | LPAR6,RB1 | c.1695+30232A>T (n.1695+30232A>T) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.194+30232A>T n.114+4025T>A n.1069-2908T>A n.117+4025T>A c.1434+30232A>T (n.1434+30232A>T) c.192+4025T>A (n.192+4025T>A) | |
13 | g.48411676T>A | CA388158028 | LPAR6,RB1 | c.1695+30233T>A (n.1695+30233T>A) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.194+30233T>A n.114+4024A>T n.1069-2909A>T n.117+4024A>T c.1434+30233T>A (n.1434+30233T>A) c.192+4024A>T (n.192+4024A>T) | |
13 | g.48411676T>C | CA388158029 | LPAR6,RB1 | c.1695+30233T>C (n.1695+30233T>C) c.748A>G (p.Ile250Val) c.194+30233T>C n.114+4024A>G n.1069-2909A>G n.117+4024A>G c.1434+30233T>C (n.1434+30233T>C) c.192+4024A>G (n.192+4024A>G) | |
13 | g.48411676T>G | CA388158030 | LPAR6,RB1 | c.1695+30233T>G (n.1695+30233T>G) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.194+30233T>G n.114+4024A>C n.1069-2909A>C n.117+4024A>C c.1434+30233T>G (n.1434+30233T>G) c.192+4024A>C (n.192+4024A>C) |