UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411262G>A | CA392319479 | FBN1 | c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.1725C>T n.2525C>T n.1641C>T c.8344C>T (p.Pro2782Ser) c.3510C>T (n.3510C>T) c.3713C>T n.599C>T | |
| 15 | g.48411262G>C | CA392319485 | FBN1 | c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.1725C>G n.2525C>G n.1641C>G c.8344C>G (p.Pro2782Ala) c.3510C>G (n.3510C>G) c.3713C>G n.599C>G | |
| 15 | g.48411262G>T | CA392319483 | FBN1 | c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.1725C>A n.2525C>A n.1641C>A c.8344C>A (p.Pro2782Thr) c.3510C>A (n.3510C>A) c.3713C>A n.599C>A | |
| 15 | g.48411263A= | CA2175486615 | FBN1 | c.*1151T= (n.*1151T=) c.*1856T= (n.*1856T=) n.1724T= n.2524T= n.1640T= c.8343T= (p.Leu2781=) c.3509T= (n.3509T=) c.3712T= n.598T= | |
| 15 | g.48411263A>C | CA490118979 | FBN1 | c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) n.1724T>G n.2524T>G n.1640T>G c.8343T>G (p.Leu2781=) c.3509T>G (n.3509T>G) c.3712T>G n.598T>G | |
| 15 | g.48411263A>G | CA490118980 | FBN1 | c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) n.1724T>C n.2524T>C n.1640T>C c.8343T>C (p.Leu2781=) c.3509T>C (n.3509T>C) c.3712T>C n.598T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411263A>T | CA490118981 | FBN1 | c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*1856T>A (n.*1856T>A) n.1724T>A n.2524T>A n.1640T>A c.8343T>A (p.Leu2781=) c.3509T>A (n.3509T>A) c.3712T>A n.598T>A | |
| 15 | g.48411264A>C | CA392319489 | FBN1 | c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.1723T>G n.2523T>G n.1639T>G c.8342T>G (p.Leu2781Arg) c.3508T>G (n.3508T>G) c.3711T>G n.597T>G | |
| 15 | g.48411264A>G | CA392319494 | FBN1 | c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.1723T>C n.2523T>C n.1639T>C c.8342T>C (p.Leu2781Pro) c.3508T>C (n.3508T>C) c.3711T>C n.597T>C | |
| 15 | g.48411264A>T | CA392319491 | FBN1 | c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.1723T>A n.2523T>A n.1639T>A c.8342T>A (p.Leu2781His) c.3508T>A (n.3508T>A) c.3711T>A n.597T>A | |
| 15 | g.48411265G>A | CA392319499 | FBN1 | c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.1722C>T n.2522C>T n.1638C>T c.8341C>T (p.Leu2781Phe) c.3507C>T (n.3507C>T) c.3710C>T n.596C>T | |
| 15 | g.48411265G>C | CA392319504 | FBN1 | c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.1722C>G n.2522C>G n.1638C>G c.8341C>G (p.Leu2781Val) c.3507C>G (n.3507C>G) c.3710C>G n.596C>G | |
| 15 | g.48411265G>T | CA392319501 | FBN1 | c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.1722C>A n.2522C>A n.1638C>A c.8341C>A (p.Leu2781Ile) c.3507C>A (n.3507C>A) c.3710C>A n.596C>A | |
| 15 | g.48411266G>A | CA490118982 | FBN1 | c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) n.1721C>T n.2521C>T n.1637C>T c.8340C>T (p.Leu2780=) c.3506C>T (n.3506C>T) c.3709C>T n.595C>T | |
| 15 | g.48411266G>C | CA490118983 | FBN1 | c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*1853C>G (n.*1853C>G) n.1721C>G n.2521C>G n.1637C>G c.8340C>G (p.Leu2780=) c.3506C>G (n.3506C>G) c.3709C>G n.595C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411266G= | CA2175486618 | FBN1 | c.*1148C= (n.*1148C=) c.*1853C= (n.*1853C=) n.1721C= n.2521C= n.1637C= c.8340C= (p.Leu2780=) c.3506C= (n.3506C=) c.3709C= n.595C= | |
| 15 | g.48411266G>T | CA490118984 | FBN1 | c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1853C>A (n.*1853C>A) n.1721C>A n.2521C>A n.1637C>A c.8340C>A (p.Leu2780=) c.3506C>A (n.3506C>A) c.3709C>A n.595C>A | |
| 15 | g.48411266delinsAACTA | CA1139532219 | FBN1 | c.*1148delinsTAGTT (n.*1148delinsTAGTT) c.*1853delinsTAGTT (n.*1853delinsTAGTT) n.1721delinsTAGTT n.2521delinsTAGTT n.1637delinsTAGTT c.8340delinsTAGTT (p.Leu2781SerfsTer21) c.3506delinsTAGTT (n.3506delinsTAGTT) c.3709delinsTAGTT n.595delinsTAGTT | |
| 15 | g.48411267A= | CA2175486620 | FBN1 | c.*1147T= (n.*1147T=) c.*1852T= (n.*1852T=) n.1720T= n.2520T= n.1636T= c.8339T= (p.Leu2780=) c.3505T= (n.3505T=) c.3708T= n.594T= | |
| 15 | g.48411267A>C | CA392319508 | FBN1 | c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*1852T>G (n.*1852T>G) n.1720T>G n.2520T>G n.1636T>G c.8339T>G (p.Leu2780Arg) c.3505T>G (n.3505T>G) c.3708T>G n.594T>G | |
| 15 | g.48411267A>G | CA353635 | FBN1 | c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*1852T>C (n.*1852T>C) n.1720T>C n.2520T>C n.1636T>C c.8339T>C (p.Leu2780Pro) c.3505T>C (n.3505T>C) c.3708T>C n.594T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411267A>T | CA392319514 | FBN1 | c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*1852T>A (n.*1852T>A) n.1720T>A n.2520T>A n.1636T>A c.8339T>A (p.Leu2780His) c.3505T>A (n.3505T>A) c.3708T>A n.594T>A | ClinVar |
| 15 | g.48411268G>A | CA392319518 | FBN1 | c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*1851C>T (n.*1851C>T) n.1719C>T n.2519C>T n.1635C>T c.8338C>T (p.Leu2780Phe) c.3504C>T (n.3504C>T) c.3707C>T n.593C>T | |
| 15 | g.48411268G>C | CA392319521 | FBN1 | c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.*1851C>G (n.*1851C>G) n.1719C>G n.2519C>G n.1635C>G c.8338C>G (p.Leu2780Val) c.3504C>G (n.3504C>G) c.3707C>G n.593C>G | |
| 15 | g.48411268G>T | CA392319522 | FBN1 | c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*1851C>A (n.*1851C>A) n.1719C>A n.2519C>A n.1635C>A c.8338C>A (p.Leu2780Ile) c.3504C>A (n.3504C>A) c.3707C>A n.593C>A | |
| 15 | g.48411268dup | CA916082398 | FBN1 | c.*1146dup (n.*1146dup) c.*1851dup (n.*1851dup) n.1719dup n.2519dup n.1635dup c.8338dup (p.Leu2780ProfsTer21) c.3504dup (n.3504dup) c.3707dup n.593dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411269T>A | CA392319528 | FBN1 | c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.1718A>T n.2518A>T n.1634A>T c.8337A>T (p.Glu2779Asp) c.3503A>T (n.3503A>T) c.3706A>T n.592A>T | |
| 15 | g.48411269T>C | CA490118985 | FBN1 | c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.1718A>G n.2518A>G n.1634A>G c.8337A>G (p.Glu2779=) c.3503A>G (n.3503A>G) c.3706A>G n.592A>G | |
| 15 | g.48411269T>G | CA392319530 | FBN1 | c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.1718A>C n.2518A>C n.1634A>C c.8337A>C (p.Glu2779Asp) c.3503A>C (n.3503A>C) c.3706A>C n.592A>C | |
| 15 | g.48411270T>A | CA392319536 | FBN1 | c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.1717A>T n.2517A>T n.1633A>T c.8336A>T (p.Glu2779Val) c.3502A>T (n.3502A>T) c.3705A>T n.591A>T | |
| 15 | g.48411270T>C | CA392319539 | FBN1 | c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.1717A>G n.2517A>G n.1633A>G c.8336A>G (p.Glu2779Gly) c.3502A>G (n.3502A>G) c.3705A>G n.591A>G | |
| 15 | g.48411270T>G | CA392319542 | FBN1 | c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.1717A>C n.2517A>C n.1633A>C c.8336A>C (p.Glu2779Ala) c.3502A>C (n.3502A>C) c.3705A>C n.591A>C | ClinVar |
| 15 | g.48411271C>A | CA392319546 | FBN1 | c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.1716G>T n.2516G>T n.1632G>T c.8335G>T (p.Glu2779Ter) c.3501G>T (n.3501G>T) c.3704G>T n.590G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411271C= | CA2175486627 | FBN1 | c.*1143G= (n.*1143G=) c.*1848G= (n.*1848G=) n.1716G= n.2516G= n.1632G= c.8335G= (p.Glu2779=) c.3501G= (n.3501G=) c.3704G= n.590G= | |
| 15 | g.48411271C>G | CA392319549 | FBN1 | c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.1716G>C n.2516G>C n.1632G>C c.8335G>C (p.Glu2779Gln) c.3501G>C (n.3501G>C) c.3704G>C n.590G>C | |
| 15 | g.48411271C>T | CA392319550 | FBN1 | c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.1716G>A n.2516G>A n.1632G>A c.8335G>A (p.Glu2779Lys) c.3501G>A (n.3501G>A) c.3704G>A n.590G>A | COSMIC |
| 15 | g.48411272T>A | CA490118988 | FBN1 | c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.1715A>T n.2515A>T n.1631A>T c.8334A>T (p.Leu2778=) c.3500A>T (n.3500A>T) c.3703A>T n.589A>T | |
| 15 | g.48411272T>C | CA490118986 | FBN1 | c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) n.1715A>G n.2515A>G n.1631A>G c.8334A>G (p.Leu2778=) c.3500A>G (n.3500A>G) c.3703A>G n.589A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411272T>G | CA490118987 | FBN1 | c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) n.1715A>C n.2515A>C n.1631A>C c.8334A>C (p.Leu2778=) c.3500A>C (n.3500A>C) c.3703A>C n.589A>C | |
| 15 | g.48411273A= | CA2175486629 | FBN1 | c.*1141T= (n.*1141T=) c.*1846T= (n.*1846T=) n.1714T= n.2514T= n.1630T= c.8333T= (p.Leu2778=) c.3499T= (n.3499T=) c.3702T= n.588T= | |
| 15 | g.48411273A>C | CA392319559 | FBN1 | c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*1846T>G (n.*1846T>G) n.1714T>G n.2514T>G n.1630T>G c.8333T>G (p.Leu2778Arg) c.3499T>G (n.3499T>G) c.3702T>G n.588T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411273A>G | CA392319556 | FBN1 | c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*1846T>C (n.*1846T>C) n.1714T>C n.2514T>C n.1630T>C c.8333T>C (p.Leu2778Pro) c.3499T>C (n.3499T>C) c.3702T>C n.588T>C | |
| 15 | g.48411273A>T | CA392319553 | FBN1 | c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*1846T>A (n.*1846T>A) n.1714T>A n.2514T>A n.1630T>A c.8333T>A (p.Leu2778Gln) c.3499T>A (n.3499T>A) c.3702T>A n.588T>A | |
| 15 | g.48411274G>A | CA490118989 | FBN1 | c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*1845C>T (n.*1845C>T) n.1713C>T n.2513C>T n.1629C>T c.8332C>T (p.Leu2778=) c.3498C>T (n.3498C>T) c.3701C>T n.587C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411274G>C | CA392319563 | FBN1 | c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*1845C>G (n.*1845C>G) n.1713C>G n.2513C>G n.1629C>G c.8332C>G (p.Leu2778Val) c.3498C>G (n.3498C>G) c.3701C>G n.587C>G | |
| 15 | g.48411274G= | CA2175486631 | FBN1 | c.*1140C= (n.*1140C=) c.*1845C= (n.*1845C=) n.1713C= n.2513C= n.1629C= c.8332C= (p.Leu2778=) c.3498C= (n.3498C=) c.3701C= n.587C= | |
| 15 | g.48411274G>T | CA392319565 | FBN1 | c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*1845C>A (n.*1845C>A) n.1713C>A n.2513C>A n.1629C>A c.8332C>A (p.Leu2778Ile) c.3498C>A (n.3498C>A) c.3701C>A n.587C>A | |
| 15 | g.48411275G>A | CA490118990 | FBN1 | c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*1844C>T (n.*1844C>T) n.1712C>T n.2512C>T n.1628C>T c.8331C>T (p.Ile2777=) c.3497C>T (n.3497C>T) c.3700C>T n.586C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48411275G>C | CA392319568 | FBN1 | c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*1844C>G (n.*1844C>G) n.1712C>G n.2512C>G n.1628C>G c.8331C>G (p.Ile2777Met) c.3497C>G (n.3497C>G) c.3700C>G n.586C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411275G= | CA2175486633 | FBN1 | c.*1139C= (n.*1139C=) c.*1844C= (n.*1844C=) n.1712C= n.2512C= n.1628C= c.8331C= (p.Ile2777=) c.3497C= (n.3497C=) c.3700C= n.586C= | |
| 15 | g.48411275G>T | CA490118991 | FBN1 | c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*1844C>A (n.*1844C>A) n.1712C>A n.2512C>A n.1628C>A c.8331C>A (p.Ile2777=) c.3497C>A (n.3497C>A) c.3700C>A n.586C>A | |
| 15 | g.48411276A= | CA2175486638 | FBN1 | c.*1138T= (n.*1138T=) c.*1843T= (n.*1843T=) n.1711T= n.2511T= n.1627T= c.8330T= (p.Ile2777=) c.3496T= (n.3496T=) c.3699T= n.585T= | |
| 15 | g.48411276A>C | CA392319572 | FBN1 | c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*1843T>G (n.*1843T>G) n.1711T>G n.2511T>G n.1627T>G c.8330T>G (p.Ile2777Ser) c.3496T>G (n.3496T>G) c.3699T>G n.585T>G | |
| 15 | g.48411276A>G | CA392319575 | FBN1 | c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*1843T>C (n.*1843T>C) n.1711T>C n.2511T>C n.1627T>C c.8330T>C (p.Ile2777Thr) c.3496T>C (n.3496T>C) c.3699T>C n.585T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411276A>T | CA392319578 | FBN1 | c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*1843T>A (n.*1843T>A) n.1711T>A n.2511T>A n.1627T>A c.8330T>A (p.Ile2777Asn) c.3496T>A (n.3496T>A) c.3699T>A n.585T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411276_48411277delinsAT | CA2175486641 | FBN1 | c.*1137_*1138delinsAT (n.*1137_*1138delinsAT) c.*1842_*1843delinsAT (n.*1842_*1843delinsAT) n.1710_1711delinsAT n.2510_2511delinsAT n.1626_1627delinsAT c.8329_8330delinsAT (p.Ile2777=) c.3495_3496delinsAT (n.3495_3496delinsAT) c.3698_3699delinsAT n.584_585delinsAT | |
| 15 | g.48411277T>A | CA392319582 | FBN1 | c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.1710A>T n.2510A>T n.1626A>T c.8329A>T (p.Ile2777Phe) c.3495A>T (n.3495A>T) c.3698A>T n.584A>T | |
| 15 | g.48411277T>C | CA392319585 | FBN1 | c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.1710A>G n.2510A>G n.1626A>G c.8329A>G (p.Ile2777Val) c.3495A>G (n.3495A>G) c.3698A>G n.584A>G | |
| 15 | g.48411277T>G | CA392319589 | FBN1 | c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.1710A>C n.2510A>C n.1626A>C c.8329A>C (p.Ile2777Leu) c.3495A>C (n.3495A>C) c.3698A>C n.584A>C | |
| 15 | g.48411278del | CA891844269 | FBN1 | c.*1137del (n.*1137del) c.*1842del (n.*1842del) n.1710del n.2510del n.1626del c.8329del (p.Ile2777SerfsTer2) c.3495del (n.3495del) c.3698del n.584del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411278T>A | CA490118992 | FBN1 | c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) n.1709A>T n.2509A>T n.1625A>T c.8328A>T (p.Arg2776=) c.3494A>T (n.3494A>T) c.3697A>T n.583A>T | |
| 15 | g.48411278T>C | CA490118993 | FBN1 | c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) n.1709A>G n.2509A>G n.1625A>G c.8328A>G (p.Arg2776=) c.3494A>G (n.3494A>G) c.3697A>G n.583A>G | |
| 15 | g.48411278T>G | CA490118994 | FBN1 | c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) n.1709A>C n.2509A>C n.1625A>C c.8328A>C (p.Arg2776=) c.3494A>C (n.3494A>C) c.3697A>C n.583A>C | |
| 15 | g.48411279C>A | CA392319592 | FBN1 | c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*1840G>T (n.*1840G>T) n.1708G>T n.2508G>T n.1624G>T c.8327G>T (p.Arg2776Leu) c.3493G>T (n.3493G>T) c.3696G>T n.582G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411279C= | CA2175486648 | FBN1 | c.*1135G= (n.*1135G=) c.*1840G= (n.*1840G=) n.1708G= n.2508G= n.1624G= c.8327G= (p.Arg2776=) c.3493G= (n.3493G=) c.3696G= n.582G= | |
| 15 | g.48411279C>G | CA392319594 | FBN1 | c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*1840G>C (n.*1840G>C) n.1708G>C n.2508G>C n.1624G>C c.8327G>C (p.Arg2776Pro) c.3493G>C (n.3493G>C) c.3696G>C n.582G>C | dbSNP |
| 15 | g.48411279C>T | CA059942 | FBN1 | c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*1840G>A (n.*1840G>A) n.1708G>A n.2508G>A n.1624G>A c.8327G>A (p.Arg2776Gln) c.3493G>A (n.3493G>A) c.3696G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411281_48411296dup | CA2573150927 | FBN1 | c.*1120_*1135dup (n.*1120_*1135dup) c.*1825_*1840dup (n.*1825_*1840dup) n.1693_1708dup n.2493_2508dup n.1609_1624dup c.8312_8327dup (p.Ile2777GlnfsTer2) c.3478_3493dup (n.3478_3493dup) c.3681_3696dup n.567_582dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411280G>A | CA017692 | FBN1 | c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) n.1707C>T n.2507C>T n.1623C>T c.8326C>T (p.Arg2776Ter) c.3492C>T (n.3492C>T) c.3695C>T n.581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411280G>C | CA059933 | FBN1 | c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) n.1707C>G n.2507C>G n.1623C>G c.8326C>G (p.Arg2776Gly) c.3492C>G (n.3492C>G) c.3695C>G n.581C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411280G= | CA2175486656 | FBN1 | c.*1134C= (n.*1134C=) c.*1839C= (n.*1839C=) n.1707C= n.2507C= n.1623C= c.8326C= (p.Arg2776=) c.3492C= (n.3492C=) c.3695C= n.581C= | |
| 15 | g.48411280G>T | CA490118995 | FBN1 | c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.1707C>A n.2507C>A n.1623C>A c.8326C>A (p.Arg2776=) c.3492C>A (n.3492C>A) c.3695C>A n.581C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411281A>C | CA490118996 | FBN1 | c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.*1838T>G (n.*1838T>G) n.1706T>G n.2506T>G n.1622T>G c.8325T>G (p.Val2775=) c.3491T>G (n.3491T>G) c.3694T>G n.580T>G | |
| 15 | g.48411281A>G | CA490118997 | FBN1 | c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.1706T>C n.2506T>C n.1622T>C c.8325T>C (p.Val2775=) c.3491T>C (n.3491T>C) c.3694T>C n.580T>C | |
| 15 | g.48411281A>T | CA490118998 | FBN1 | c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.*1838T>A (n.*1838T>A) n.1706T>A n.2506T>A n.1622T>A c.8325T>A (p.Val2775=) c.3491T>A (n.3491T>A) c.3694T>A n.580T>A | |
| 15 | g.48411282A>C | CA392319612 | FBN1 | c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1837T>G (n.*1837T>G) n.1705T>G n.2505T>G n.1621T>G c.8324T>G (p.Val2775Gly) c.3490T>G (n.3490T>G) c.3693T>G n.579T>G | |
| 15 | g.48411282A>G | CA392319614 | FBN1 | c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*1837T>C (n.*1837T>C) n.1705T>C n.2505T>C n.1621T>C c.8324T>C (p.Val2775Ala) c.3490T>C (n.3490T>C) c.3693T>C n.579T>C | |
| 15 | g.48411282A>T | CA392319609 | FBN1 | c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1837T>A (n.*1837T>A) n.1705T>A n.2505T>A n.1621T>A c.8324T>A (p.Val2775Asp) c.3490T>A (n.3490T>A) c.3693T>A n.579T>A | |
| 15 | g.48411283C>A | CA392319618 | FBN1 | c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.1704G>T n.2504G>T n.1620G>T c.8323G>T (p.Val2775Phe) c.3489G>T (n.3489G>T) c.3692G>T n.578G>T | |
| 15 | g.48411283C>G | CA392319620 | FBN1 | c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*1836G>C (n.*1836G>C) n.1704G>C n.2504G>C n.1620G>C c.8323G>C (p.Val2775Leu) c.3489G>C (n.3489G>C) c.3692G>C n.578G>C | |
| 15 | g.48411283C>T | CA392319623 | FBN1 | c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) n.1704G>A n.2504G>A n.1620G>A c.8323G>A (p.Val2775Ile) c.3489G>A (n.3489G>A) c.3692G>A n.578G>A | |
| 15 | g.48411284del | CA2573150929 | FBN1 | c.*1131del (n.*1131del) c.*1836del (n.*1836del) n.1704del n.2504del n.1620del c.8323del (p.Val2775PhefsTer4) c.3489del (n.3489del) c.3692del n.578del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411284C>A | CA392319627 | FBN1 | c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.1703G>T n.2503G>T n.1619G>T c.8322G>T (p.Lys2774Asn) c.3488G>T (n.3488G>T) c.3691G>T n.577G>T | |
| 15 | g.48411284C>G | CA392319630 | FBN1 | c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.1703G>C n.2503G>C n.1619G>C c.8322G>C (p.Lys2774Asn) c.3488G>C (n.3488G>C) c.3691G>C n.577G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411284C>T | CA490118999 | FBN1 | c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.1703G>A n.2503G>A n.1619G>A c.8322G>A (p.Lys2774=) c.3488G>A (n.3488G>A) c.3691G>A n.577G>A | |
| 15 | g.48411285T>A | CA392319634 | FBN1 | c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.1702A>T n.2502A>T n.1618A>T c.8321A>T (p.Lys2774Met) c.3487A>T (n.3487A>T) c.3690A>T n.576A>T | |
| 15 | g.48411285T>C | CA392319637 | FBN1 | c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.1702A>G n.2502A>G n.1618A>G c.8321A>G (p.Lys2774Arg) c.3487A>G (n.3487A>G) c.3690A>G n.576A>G | |
| 15 | g.48411285T>G | CA392319640 | FBN1 | c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.1702A>C n.2502A>C n.1618A>C c.8321A>C (p.Lys2774Thr) c.3487A>C (n.3487A>C) c.3690A>C n.576A>C | |
| 15 | g.48411286T>A | CA392319644 | FBN1 | c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.1701A>T n.2501A>T n.1617A>T c.8320A>T (p.Lys2774Ter) c.3486A>T (n.3486A>T) c.3689A>T n.575A>T | |
| 15 | g.48411286T>C | CA392319646 | FBN1 | c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.1701A>G n.2501A>G n.1617A>G c.8320A>G (p.Lys2774Glu) c.3486A>G (n.3486A>G) c.3689A>G n.575A>G | |
| 15 | g.48411286T>G | CA392319649 | FBN1 | c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.1701A>C n.2501A>C n.1617A>C c.8320A>C (p.Lys2774Gln) c.3486A>C (n.3486A>C) c.3689A>C n.575A>C | |
| 15 | g.48411287G>A | CA490119000 | FBN1 | c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.1700C>T n.2500C>T n.1616C>T c.8319C>T (p.Asn2773=) c.3485C>T (n.3485C>T) c.3688C>T n.574C>T | |
| 15 | g.48411287G>C | CA392319652 | FBN1 | c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.1700C>G n.2500C>G n.1616C>G c.8319C>G (p.Asn2773Lys) c.3485C>G (n.3485C>G) c.3688C>G n.574C>G | |
| 15 | g.48411287G>T | CA392319655 | FBN1 | c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.1700C>A n.2500C>A n.1616C>A c.8319C>A (p.Asn2773Lys) c.3485C>A (n.3485C>A) c.3688C>A n.574C>A | |
| 15 | g.48411288T>A | CA392319663 | FBN1 | c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*1831A>T (n.*1831A>T) n.1699A>T n.2499A>T n.1615A>T c.8318A>T (p.Asn2773Ile) c.3484A>T (n.3484A>T) c.3687A>T n.573A>T | |
| 15 | g.48411288T>C | CA392319659 | FBN1 | c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.1699A>G n.2499A>G n.1615A>G c.8318A>G (p.Asn2773Ser) c.3484A>G (n.3484A>G) c.3687A>G n.573A>G | |
| 15 | g.48411288T>G | CA392319662 | FBN1 | c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*1831A>C (n.*1831A>C) n.1699A>C n.2499A>C n.1615A>C c.8318A>C (p.Asn2773Thr) c.3484A>C (n.3484A>C) c.3687A>C n.573A>C | |
| 15 | g.48411289del | CA2695220488 | FBN1 | c.*1126del (n.*1126del) c.*1831del (n.*1831del) n.1699del n.2499del n.1615del c.8318del (p.Asn2773ThrfsTer6) c.3484del (n.3484del) c.3687del n.573del | |
| 15 | g.48411289T>A | CA392319664 | FBN1 | c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.1698A>T n.2498A>T n.1614A>T c.8317A>T (p.Asn2773Tyr) c.3483A>T (n.3483A>T) c.3686A>T n.572A>T | |
| 15 | g.48411289T>C | CA392319665 | FBN1 | c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.1698A>G n.2498A>G n.1614A>G c.8317A>G (p.Asn2773Asp) c.3483A>G (n.3483A>G) c.3686A>G n.572A>G | |
| 15 | g.48411289T>G | CA392319667 | FBN1 | c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.1698A>C n.2498A>C n.1614A>C c.8317A>C (p.Asn2773His) c.3483A>C (n.3483A>C) c.3686A>C n.572A>C | |
| 15 | g.48411290A= | CA2175486660 | FBN1 | c.*1124T= (n.*1124T=) c.*1829T= (n.*1829T=) n.1697T= n.2497T= n.1613T= c.8316T= (p.Ser2772=) c.3482T= (n.3482T=) c.3685T= n.571T= | |
| 15 | g.48411290A>C | CA392319671 | FBN1 | c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1829T>G (n.*1829T>G) n.1697T>G n.2497T>G n.1613T>G c.8316T>G (p.Ser2772Arg) c.3482T>G (n.3482T>G) c.3685T>G n.571T>G | |
| 15 | g.48411290A>G | CA490119001 | FBN1 | c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1829T>C (n.*1829T>C) n.1697T>C n.2497T>C n.1613T>C c.8316T>C (p.Ser2772=) c.3482T>C (n.3482T>C) c.3685T>C n.571T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411290A>T | CA392319674 | FBN1 | c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1829T>A (n.*1829T>A) n.1697T>A n.2497T>A n.1613T>A c.8316T>A (p.Ser2772Arg) c.3482T>A (n.3482T>A) c.3685T>A n.571T>A | |
| 15 | g.48411291C>A | CA392319678 | FBN1 | c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.1696G>T n.2496G>T n.1612G>T c.8315G>T (p.Ser2772Ile) c.3481G>T (n.3481G>T) c.3684G>T n.570G>T | |
| 15 | g.48411291C>G | CA392319680 | FBN1 | c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) n.1696G>C n.2496G>C n.1612G>C c.8315G>C (p.Ser2772Thr) c.3481G>C (n.3481G>C) c.3684G>C n.570G>C | |
| 15 | g.48411291C>T | CA392319683 | FBN1 | c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.1696G>A n.2496G>A n.1612G>A c.8315G>A (p.Ser2772Asn) c.3481G>A (n.3481G>A) c.3684G>A n.570G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411292T>A | CA392319687 | FBN1 | c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) n.1695A>T n.2495A>T n.1611A>T c.8314A>T (p.Ser2772Cys) c.3480A>T (n.3480A>T) c.3683A>T n.569A>T | |
| 15 | g.48411292T>C | CA059929 | FBN1 | c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) n.1695A>G n.2495A>G n.1611A>G c.8314A>G (p.Ser2772Gly) c.3480A>G (n.3480A>G) c.3683A>G n.569A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411292T>G | CA392319690 | FBN1 | c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*1827A>C (n.*1827A>C) n.1695A>C n.2495A>C n.1611A>C c.8314A>C (p.Ser2772Arg) c.3480A>C (n.3480A>C) c.3683A>C n.569A>C | |
| 15 | g.48411292T= | CA2175486666 | FBN1 | c.*1122A= (n.*1122A=) c.*1827A= (n.*1827A=) n.1695A= n.2495A= n.1611A= c.8314A= (p.Ser2772=) c.3480A= (n.3480A=) c.3683A= n.569A= | |
| 15 | g.48411293G>A | CA490119003 | FBN1 | c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.1694C>T n.2494C>T n.1610C>T c.8313C>T (p.Val2771=) c.3479C>T (n.3479C>T) c.3682C>T n.568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411293G>C | CA490119002 | FBN1 | c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.1694C>G n.2494C>G n.1610C>G c.8313C>G (p.Val2771=) c.3479C>G (n.3479C>G) c.3682C>G n.568C>G | |
| 15 | g.48411293G= | CA2175486674 | FBN1 | c.*1121C= (n.*1121C=) c.*1826C= (n.*1826C=) n.1694C= n.2494C= n.1610C= c.8313C= (p.Val2771=) c.3479C= (n.3479C=) c.3682C= n.568C= | |
| 15 | g.48411293G>T | CA490119004 | FBN1 | c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.1694C>A n.2494C>A n.1610C>A c.8313C>A (p.Val2771=) c.3479C>A (n.3479C>A) c.3682C>A n.568C>A | |
| 15 | g.48411293_48411294dup | CA2695220489 | FBN1 | c.*1120_*1121dup (n.*1120_*1121dup) c.*1825_*1826dup (n.*1825_*1826dup) n.1693_1694dup n.2493_2494dup n.1609_1610dup c.8312_8313dup (p.Asn2773ValfsTer7) c.3478_3479dup (n.3478_3479dup) c.3681_3682dup n.567_568dup | |
| 15 | g.48411294A>C | CA392319694 | FBN1 | c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*1825T>G (n.*1825T>G) n.1693T>G n.2493T>G n.1609T>G c.8312T>G (p.Val2771Gly) c.3478T>G (n.3478T>G) c.3681T>G n.567T>G | |
| 15 | g.48411294A>G | CA392319700 | FBN1 | c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*1825T>C (n.*1825T>C) n.1693T>C n.2493T>C n.1609T>C c.8312T>C (p.Val2771Ala) c.3478T>C (n.3478T>C) c.3681T>C n.567T>C | |
| 15 | g.48411294A>T | CA392319697 | FBN1 | c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*1825T>A (n.*1825T>A) n.1693T>A n.2493T>A n.1609T>A c.8312T>A (p.Val2771Asp) c.3478T>A (n.3478T>A) c.3681T>A n.567T>A | |
| 15 | g.48411294dup | CA658824377 | FBN1 | c.*1120dup (n.*1120dup) c.*1825dup (n.*1825dup) n.1693dup n.2493dup n.1609dup c.8312dup (p.Ser2772GlnfsTer2) c.3478dup (n.3478dup) c.3681dup n.567dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411295C>A | CA392319704 | FBN1 | c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*1824G>T (n.*1824G>T) n.1692G>T n.2492G>T n.1608G>T c.8311G>T (p.Val2771Phe) c.3477G>T (n.3477G>T) c.3680G>T n.566G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411295C= | CA2175486681 | FBN1 | c.*1119G= (n.*1119G=) c.*1824G= (n.*1824G=) n.1692G= n.2492G= n.1608G= c.8311G= (p.Val2771=) c.3477G= (n.3477G=) c.3680G= n.566G= | |
| 15 | g.48411295C>G | CA392319707 | FBN1 | c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*1824G>C (n.*1824G>C) n.1692G>C n.2492G>C n.1608G>C c.8311G>C (p.Val2771Leu) c.3477G>C (n.3477G>C) c.3680G>C n.566G>C | |
| 15 | g.48411295C>T | CA017685 | FBN1 | c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*1824G>A (n.*1824G>A) n.1692G>A n.2492G>A n.1608G>A c.8311G>A (p.Val2771Ile) c.3477G>A (n.3477G>A) c.3680G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411296G>A | CA059919 | FBN1 | c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.1691C>T n.2491C>T n.1607C>T c.8310C>T (p.His2770=) c.3476C>T (n.3476C>T) c.3679C>T n.565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411296G>C | CA392319711 | FBN1 | c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*1823C>G (n.*1823C>G) n.1691C>G n.2491C>G n.1607C>G c.8310C>G (p.His2770Gln) c.3476C>G (n.3476C>G) c.3679C>G n.565C>G | |
| 15 | g.48411296G= | CA2175486685 | FBN1 | c.*1118C= (n.*1118C=) c.*1823C= (n.*1823C=) n.1691C= n.2491C= n.1607C= c.8310C= (p.His2770=) c.3476C= (n.3476C=) c.3679C= n.565C= | |
| 15 | g.48411296G>T | CA392319714 | FBN1 | c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.1691C>A n.2491C>A n.1607C>A c.8310C>A (p.His2770Gln) c.3476C>A (n.3476C>A) c.3679C>A n.565C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411297T>A | CA392319717 | FBN1 | c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.1690A>T n.2490A>T n.1606A>T c.8309A>T (p.His2770Leu) c.3475A>T (n.3475A>T) c.3678A>T n.564A>T | |
| 15 | g.48411297T>C | CA392319721 | FBN1 | c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.1690A>G n.2490A>G n.1606A>G c.8309A>G (p.His2770Arg) c.3475A>G (n.3475A>G) c.3678A>G n.564A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411297T>G | CA392319725 | FBN1 | c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.1690A>C n.2490A>C n.1606A>C c.8309A>C (p.His2770Pro) c.3475A>C (n.3475A>C) c.3678A>C n.564A>C | |
| 15 | g.48411297T= | CA2175486690 | FBN1 | c.*1117A= (n.*1117A=) c.*1822A= (n.*1822A=) n.1690A= n.2490A= n.1606A= c.8309A= (p.His2770=) c.3475A= (n.3475A=) c.3678A= n.564A= | |
| 15 | g.48411298G>A | CA059912 | FBN1 | c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.1689C>T n.2489C>T n.1605C>T c.8308C>T (p.His2770Tyr) c.3474C>T (n.3474C>T) c.3677C>T n.563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411298G>C | CA392319729 | FBN1 | c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.1689C>G n.2489C>G n.1605C>G c.8308C>G (p.His2770Asp) c.3474C>G (n.3474C>G) c.3677C>G n.563C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411298G= | CA2175486695 | FBN1 | c.*1116C= (n.*1116C=) c.*1821C= (n.*1821C=) n.1689C= n.2489C= n.1605C= c.8308C= (p.His2770=) c.3474C= (n.3474C=) c.3677C= n.563C= | |
| 15 | g.48411298G>T | CA392319731 | FBN1 | c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.1689C>A n.2489C>A n.1605C>A c.8308C>A (p.His2770Asn) c.3474C>A (n.3474C>A) c.3677C>A n.563C>A | |
| 15 | g.48411299G>A | CA490119005 | FBN1 | c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.1688C>T n.2488C>T n.1604C>T c.8307C>T (p.Ser2769=) c.3473C>T (n.3473C>T) c.3676C>T n.562C>T | |
| 15 | g.48411299G>C | CA490119006 | FBN1 | c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.1688C>G n.2488C>G n.1604C>G c.8307C>G (p.Ser2769=) c.3473C>G (n.3473C>G) c.3676C>G n.562C>G | |
| 15 | g.48411299G>T | CA490119007 | FBN1 | c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.1688C>A n.2488C>A n.1604C>A c.8307C>A (p.Ser2769=) c.3473C>A (n.3473C>A) c.3676C>A n.562C>A | |
| 15 | g.48411300G>A | CA392319735 | FBN1 | c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) n.1687C>T n.2487C>T n.1603C>T c.8306C>T (p.Ser2769Phe) c.3472C>T (n.3472C>T) c.3675C>T n.561C>T | |
| 15 | g.48411300G>C | CA392319737 | FBN1 | c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*1819C>G (n.*1819C>G) n.1687C>G n.2487C>G n.1603C>G c.8306C>G (p.Ser2769Cys) c.3472C>G (n.3472C>G) c.3675C>G n.561C>G | |
| 15 | g.48411300G>T | CA392319741 | FBN1 | c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) n.1687C>A n.2487C>A n.1603C>A c.8306C>A (p.Ser2769Tyr) c.3472C>A (n.3472C>A) c.3675C>A n.561C>A | |
| 15 | g.48411301A>C | CA392319744 | FBN1 | c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*1818T>G (n.*1818T>G) n.1686T>G n.2486T>G n.1602T>G c.8305T>G (p.Ser2769Ala) c.3471T>G (n.3471T>G) c.3674T>G n.560T>G | |
| 15 | g.48411301A>G | CA392319750 | FBN1 | c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*1818T>C (n.*1818T>C) n.1686T>C n.2486T>C n.1602T>C c.8305T>C (p.Ser2769Pro) c.3471T>C (n.3471T>C) c.3674T>C n.560T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411301A>T | CA392319746 | FBN1 | c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.*1818T>A (n.*1818T>A) n.1686T>A n.2486T>A n.1602T>A c.8305T>A (p.Ser2769Thr) c.3471T>A (n.3471T>A) c.3674T>A n.560T>A | |
| 15 | g.48411302A>C | CA392319753 | FBN1 | c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) n.1685T>G n.2485T>G n.1601T>G c.8304T>G (p.Ile2768Met) c.3470T>G (n.3470T>G) c.3673T>G n.559T>G | |
| 15 | g.48411302A>G | CA490119008 | FBN1 | c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.1685T>C n.2485T>C n.1601T>C c.8304T>C (p.Ile2768=) c.3470T>C (n.3470T>C) c.3673T>C n.559T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411302A>T | CA490119009 | FBN1 | c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.1685T>A n.2485T>A n.1601T>A c.8304T>A (p.Ile2768=) c.3470T>A (n.3470T>A) c.3673T>A n.559T>A | |
| 15 | g.48411303A>C | CA392319757 | FBN1 | c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.1684T>G n.2484T>G n.1600T>G c.8303T>G (p.Ile2768Ser) c.3469T>G (n.3469T>G) c.3672T>G n.558T>G | |
| 15 | g.48411303A>G | CA392319760 | FBN1 | c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.1684T>C n.2484T>C n.1600T>C c.8303T>C (p.Ile2768Thr) c.3469T>C (n.3469T>C) c.3672T>C n.558T>C | |
| 15 | g.48411303A>T | CA392319763 | FBN1 | c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.1684T>A n.2484T>A n.1600T>A c.8303T>A (p.Ile2768Asn) c.3469T>A (n.3469T>A) c.3672T>A n.558T>A | |
| 15 | g.48411304T>A | CA392319769 | FBN1 | c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.1683A>T n.2483A>T n.1599A>T c.8302A>T (p.Ile2768Phe) c.3468A>T (n.3468A>T) c.3671A>T n.557A>T | |
| 15 | g.48411304T>C | CA392319771 | FBN1 | c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.1683A>G n.2483A>G n.1599A>G c.8302A>G (p.Ile2768Val) c.3468A>G (n.3468A>G) c.3671A>G n.557A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411304T>G | CA392319775 | FBN1 | c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.1683A>C n.2483A>C n.1599A>C c.8302A>C (p.Ile2768Leu) c.3468A>C (n.3468A>C) c.3671A>C n.557A>C | |
| 15 | g.48411304T= | CA2175486697 | FBN1 | c.*1110A= (n.*1110A=) c.*1815A= (n.*1815A=) n.1683A= n.2483A= n.1599A= c.8302A= (p.Ile2768=) c.3468A= (n.3468A=) c.3671A= n.557A= | |
| 15 | g.48411305A= | CA2175486701 | FBN1 | c.*1109T= (n.*1109T=) c.*1814T= (n.*1814T=) n.1682T= n.2482T= n.1598T= c.8301T= (p.Asn2767=) c.3467T= (n.3467T=) c.3670T= n.556T= | |
| 15 | g.48411305A>C | CA392319778 | FBN1 | c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*1814T>G (n.*1814T>G) n.1682T>G n.2482T>G n.1598T>G c.8301T>G (p.Asn2767Lys) c.3467T>G (n.3467T>G) c.3670T>G n.556T>G | |
| 15 | g.48411305A>G | CA490119010 | FBN1 | c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*1814T>C (n.*1814T>C) n.1682T>C n.2482T>C n.1598T>C c.8301T>C (p.Asn2767=) c.3467T>C (n.3467T>C) c.3670T>C n.556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411305A>T | CA392319781 | FBN1 | c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*1814T>A (n.*1814T>A) n.1682T>A n.2482T>A n.1598T>A c.8301T>A (p.Asn2767Lys) c.3467T>A (n.3467T>A) c.3670T>A n.556T>A | |
| 15 | g.48411306T>A | CA392319792 | FBN1 | c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.1681A>T n.2481A>T n.1597A>T c.8300A>T (p.Asn2767Ile) c.3466A>T (n.3466A>T) c.3669A>T n.555A>T | |
| 15 | g.48411306T>C | CA059904 | FBN1 | c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.1681A>G n.2481A>G n.1597A>G c.8300A>G (p.Asn2767Ser) c.3466A>G (n.3466A>G) c.3669A>G n.555A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411306T>G | CA392319790 | FBN1 | c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.1681A>C n.2481A>C n.1597A>C c.8300A>C (p.Asn2767Thr) c.3466A>C (n.3466A>C) c.3669A>C n.555A>C | |
| 15 | g.48411306T= | CA2175486704 | FBN1 | c.*1108A= (n.*1108A=) c.*1813A= (n.*1813A=) n.1681A= n.2481A= n.1597A= c.8300A= (p.Asn2767=) c.3466A= (n.3466A=) c.3669A= n.555A= | |
| 15 | g.48411307T>A | CA392319797 | FBN1 | c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*1812A>T (n.*1812A>T) n.1680A>T n.2480A>T n.1596A>T c.8299A>T (p.Asn2767Tyr) c.3465A>T (n.3465A>T) c.3668A>T n.554A>T | |
| 15 | g.48411307T>C | CA059899 | FBN1 | c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) n.1680A>G n.2480A>G n.1596A>G c.8299A>G (p.Asn2767Asp) c.3465A>G (n.3465A>G) c.3668A>G n.554A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411307T>G | CA392319802 | FBN1 | c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) n.1680A>C n.2480A>C n.1596A>C c.8299A>C (p.Asn2767His) c.3465A>C (n.3465A>C) c.3668A>C n.554A>C | |
| 15 | g.48411307T= | CA2175486709 | FBN1 | c.*1107A= (n.*1107A=) c.*1812A= (n.*1812A=) n.1680A= n.2480A= n.1596A= c.8299A= (p.Asn2767=) c.3465A= (n.3465A=) c.3668A= n.554A= | |
| 15 | g.48411308G>A | CA490119011 | FBN1 | c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.1679C>T n.2479C>T n.1595C>T c.8298C>T (p.Phe2766=) c.3464C>T (n.3464C>T) c.3667C>T n.553C>T | |
| 15 | g.48411308G>C | CA392319803 | FBN1 | c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.1679C>G n.2479C>G n.1595C>G c.8298C>G (p.Phe2766Leu) c.3464C>G (n.3464C>G) c.3667C>G n.553C>G | |
| 15 | g.48411308G>T | CA392319804 | FBN1 | c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.1679C>A n.2479C>A n.1595C>A c.8298C>A (p.Phe2766Leu) c.3464C>A (n.3464C>A) c.3667C>A n.553C>A | |
| 15 | g.48411309A>C | CA392319816 | FBN1 | c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*1810T>G (n.*1810T>G) n.1678T>G n.2478T>G n.1594T>G c.8297T>G (p.Phe2766Cys) c.3463T>G (n.3463T>G) c.3666T>G n.552T>G | |
| 15 | g.48411309A>G | CA392319812 | FBN1 | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*1810T>C (n.*1810T>C) n.1678T>C n.2478T>C n.1594T>C c.8297T>C (p.Phe2766Ser) c.3463T>C (n.3463T>C) c.3666T>C n.552T>C | |
| 15 | g.48411309A>T | CA392319806 | FBN1 | c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*1810T>A (n.*1810T>A) n.1678T>A n.2478T>A n.1594T>A c.8297T>A (p.Phe2766Tyr) c.3463T>A (n.3463T>A) c.3666T>A n.552T>A | |
| 15 | g.48411311del | CA2740096558 | FBN1 | c.*1105del (n.*1105del) c.*1810del (n.*1810del) n.1678del n.2478del n.1594del c.8297del (p.Phe2766SerfsTer13) c.3463del (n.3463del) c.3666del n.552del | ClinVar |
| 15 | g.48411310A>C | CA392319817 | FBN1 | c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*1809T>G (n.*1809T>G) n.1677T>G n.2477T>G n.1593T>G c.8296T>G (p.Phe2766Val) c.3462T>G (n.3462T>G) c.3665T>G n.551T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411310A>G | CA392319818 | FBN1 | c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*1809T>C (n.*1809T>C) n.1677T>C n.2477T>C n.1593T>C c.8296T>C (p.Phe2766Leu) c.3462T>C (n.3462T>C) c.3665T>C n.551T>C | |
| 15 | g.48411310A>T | CA392319819 | FBN1 | c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*1809T>A (n.*1809T>A) n.1677T>A n.2477T>A n.1593T>A c.8296T>A (p.Phe2766Ile) c.3462T>A (n.3462T>A) c.3665T>A n.551T>A | |
| 15 | g.48411311A= | CA2175486714 | FBN1 | c.*1103T= (n.*1103T=) c.*1808T= (n.*1808T=) n.1676T= n.2476T= n.1592T= c.8295T= (p.Ala2765=) c.3461T= (n.3461T=) c.3664T= n.550T= | |
| 15 | g.48411311A>C | CA490119012 | FBN1 | c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.1676T>G n.2476T>G n.1592T>G c.8295T>G (p.Ala2765=) c.3461T>G (n.3461T>G) c.3664T>G n.550T>G | |
| 15 | g.48411311A>G | CA490119013 | FBN1 | c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) n.1676T>C n.2476T>C n.1592T>C c.8295T>C (p.Ala2765=) c.3461T>C (n.3461T>C) c.3664T>C n.550T>C | |
| 15 | g.48411311A>T | CA490119014 | FBN1 | c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*1808T>A (n.*1808T>A) n.1676T>A n.2476T>A n.1592T>A c.8295T>A (p.Ala2765=) c.3461T>A (n.3461T>A) c.3664T>A n.550T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411312G>A | CA392319823 | FBN1 | c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*1807C>T (n.*1807C>T) n.1675C>T n.2475C>T n.1591C>T c.8294C>T (p.Ala2765Val) c.3460C>T (n.3460C>T) c.3663C>T n.549C>T | |
| 15 | g.48411312G>C | CA392319827 | FBN1 | c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*1807C>G (n.*1807C>G) n.1675C>G n.2475C>G n.1591C>G c.8294C>G (p.Ala2765Gly) c.3460C>G (n.3460C>G) c.3663C>G n.549C>G | |
| 15 | g.48411312G>T | CA392319831 | FBN1 | c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*1807C>A (n.*1807C>A) n.1675C>A n.2475C>A n.1591C>A c.8294C>A (p.Ala2765Asp) c.3460C>A (n.3460C>A) c.3663C>A n.549C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411313C>A | CA392319834 | FBN1 | c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.1674G>T n.2474G>T n.1590G>T c.8293G>T (p.Ala2765Ser) c.3459G>T (n.3459G>T) c.3662G>T n.548G>T | |
| 15 | g.48411313C= | CA2175486720 | FBN1 | c.*1101G= (n.*1101G=) c.*1806G= (n.*1806G=) n.1674G= n.2474G= n.1590G= c.8293G= (p.Ala2765=) c.3459G= (n.3459G=) c.3662G= n.548G= | |
| 15 | g.48411313C>G | CA392319841 | FBN1 | c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.1674G>C n.2474G>C n.1590G>C c.8293G>C (p.Ala2765Pro) c.3459G>C (n.3459G>C) c.3662G>C n.548G>C | |
| 15 | g.48411313C>T | CA269518601 | FBN1 | c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.1674G>A n.2474G>A n.1590G>A c.8293G>A (p.Ala2765Thr) c.3459G>A (n.3459G>A) c.3662G>A n.548G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411314A>C | CA392319847 | FBN1 | c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.1673T>G n.2473T>G n.1589T>G c.8292T>G (p.Phe2764Leu) c.3458T>G (n.3458T>G) c.3661T>G n.547T>G | |
| 15 | g.48411314A>G | CA490119015 | FBN1 | c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.1673T>C n.2473T>C n.1589T>C c.8292T>C (p.Phe2764=) c.3458T>C (n.3458T>C) c.3661T>C n.547T>C | |
| 15 | g.48411314A>T | CA392319851 | FBN1 | c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.1673T>A n.2473T>A n.1589T>A c.8292T>A (p.Phe2764Leu) c.3458T>A (n.3458T>A) c.3661T>A n.547T>A | |
| 15 | g.48411316dup | CA2695220490 | FBN1 | c.*1100dup (n.*1100dup) c.*1805dup (n.*1805dup) n.1673dup n.2473dup n.1589dup c.8292dup (p.Ala2765CysfsTer9) c.3458dup (n.3458dup) c.3661dup n.547dup | |
| 15 | g.48411314_48411331delinsAAAGATGGCTGTCTTCTC | CA2175486729 | FBN1 | c.*1083_*1100delinsGAGAAGACAGCCATCTTT (n.*1083_*1100delinsGAGAAGACAGCCATCTTT) c.*1788_*1805delinsGAGAAGACAGCCATCTTT (n.*1788_*1805delinsGAGAAGACAGCCATCTTT) n.1656_1673delinsGAGAAGACAGCCATCTTT n.2456_2473delinsGAGAAGACAGCCATCTTT n.1572_1589delinsGAGAAGACAGCCATCTTT c.8275_8292delinsGAGAAGACAGCCATCTTT (p.Glu2759=) c.3441_3458delinsGAGAAGACAGCCATCTTT (n.3441_3458delinsGAGAAGACAGCCATCTTT) c.3644_3661delinsGAGAAGACAGCCATCTTT n.530_547delinsGAGAAGACAGCCATCTTT | |
| 15 | g.48411315A>C | CA392319858 | FBN1 | c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) n.1672T>G n.2472T>G n.1588T>G c.8291T>G (p.Phe2764Cys) c.3457T>G (n.3457T>G) c.3660T>G n.546T>G | |
| 15 | g.48411315A>G | CA392319862 | FBN1 | c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.1672T>C n.2472T>C n.1588T>C c.8291T>C (p.Phe2764Ser) c.3457T>C (n.3457T>C) c.3660T>C n.546T>C | |
| 15 | g.48411315A>T | CA392319866 | FBN1 | c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.1672T>A n.2472T>A n.1588T>A c.8291T>A (p.Phe2764Tyr) c.3457T>A (n.3457T>A) c.3660T>A n.546T>A | |
| 15 | g.48411317_48411333del | CA913191260 | FBN1 | c.*1083_*1099del (n.*1083_*1099del) c.*1788_*1804del (n.*1788_*1804del) n.1656_1672del n.2456_2472del n.1572_1588del c.8275_8291del (p.Glu2759CysfsTer9) c.3441_3457del (n.3441_3457del) c.3644_3660del n.530_546del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411316A>C | CA392319872 | FBN1 | c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*1803T>G (n.*1803T>G) n.1671T>G n.2471T>G n.1587T>G c.8290T>G (p.Phe2764Val) c.3456T>G (n.3456T>G) c.3659T>G n.545T>G | |
| 15 | g.48411316A>G | CA392319874 | FBN1 | c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) n.1671T>C n.2471T>C n.1587T>C c.8290T>C (p.Phe2764Leu) c.3456T>C (n.3456T>C) c.3659T>C n.545T>C | |
| 15 | g.48411316A>T | CA392319875 | FBN1 | c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) n.1671T>A n.2471T>A n.1587T>A c.8290T>A (p.Phe2764Ile) c.3456T>A (n.3456T>A) c.3659T>A n.545T>A | |
| 15 | g.48411317G>A | CA490119016 | FBN1 | c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) n.1670C>T n.2470C>T n.1586C>T c.8289C>T (p.Ile2763=) c.3455C>T (n.3455C>T) c.3658C>T n.544C>T | |
| 15 | g.48411317G>C | CA392319876 | FBN1 | c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) n.1670C>G n.2470C>G n.1586C>G c.8289C>G (p.Ile2763Met) c.3455C>G (n.3455C>G) c.3658C>G n.544C>G | |
| 15 | g.48411317G>T | CA490119017 | FBN1 | c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.1670C>A n.2470C>A n.1586C>A c.8289C>A (p.Ile2763=) c.3455C>A (n.3455C>A) c.3658C>A n.544C>A | |
| 15 | g.48411318A>C | CA392319878 | FBN1 | c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*1801T>G (n.*1801T>G) n.1669T>G n.2469T>G n.1585T>G c.8288T>G (p.Ile2763Ser) c.3454T>G (n.3454T>G) c.3657T>G n.543T>G | |
| 15 | g.48411318A>G | CA392319885 | FBN1 | c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) n.1669T>C n.2469T>C n.1585T>C c.8288T>C (p.Ile2763Thr) c.3454T>C (n.3454T>C) c.3657T>C n.543T>C | |
| 15 | g.48411318A>T | CA392319890 | FBN1 | c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*1801T>A (n.*1801T>A) n.1669T>A n.2469T>A n.1585T>A c.8288T>A (p.Ile2763Asn) c.3454T>A (n.3454T>A) c.3657T>A n.543T>A | |
| 15 | g.48411319T>A | CA392319906 | FBN1 | c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*1800A>T (n.*1800A>T) n.1668A>T n.2468A>T n.1584A>T c.8287A>T (p.Ile2763Phe) c.3453A>T (n.3453A>T) c.3656A>T n.542A>T | |
| 15 | g.48411319T>C | CA059892 | FBN1 | c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.1668A>G n.2468A>G n.1584A>G c.8287A>G (p.Ile2763Val) c.3453A>G (n.3453A>G) c.3656A>G n.542A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411319T>G | CA392319893 | FBN1 | c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.1668A>C n.2468A>C n.1584A>C c.8287A>C (p.Ile2763Leu) c.3453A>C (n.3453A>C) c.3656A>C n.542A>C | |
| 15 | g.48411319T= | CA2175486737 | FBN1 | c.*1095A= (n.*1095A=) c.*1800A= (n.*1800A=) n.1668A= n.2468A= n.1584A= c.8287A= (p.Ile2763=) c.3453A= (n.3453A=) c.3656A= n.542A= | |
| 15 | g.48411319dup | CA2695220491 | FBN1 | c.*1095dup (n.*1095dup) c.*1800dup (n.*1800dup) n.1668dup n.2468dup n.1584dup c.8287dup (p.Ile2763AsnfsTer11) c.3453dup (n.3453dup) c.3656dup n.542dup | |
| 15 | g.48411320G>A | CA490119018 | FBN1 | c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.1667C>T n.2467C>T n.1583C>T c.8286C>T (p.Ala2762=) c.3452C>T (n.3452C>T) c.3655C>T n.541C>T | |
| 15 | g.48411320G>C | CA490119019 | FBN1 | c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*1799C>G (n.*1799C>G) n.1667C>G n.2467C>G n.1583C>G c.8286C>G (p.Ala2762=) c.3452C>G (n.3452C>G) c.3655C>G n.541C>G | |
| 15 | g.48411320G>T | CA490119020 | FBN1 | c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1799C>A (n.*1799C>A) n.1667C>A n.2467C>A n.1583C>A c.8286C>A (p.Ala2762=) c.3452C>A (n.3452C>A) c.3655C>A n.541C>A | |
| 15 | g.48411321G>A | CA392319911 | FBN1 | c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) n.1666C>T n.2466C>T n.1582C>T c.8285C>T (p.Ala2762Val) c.3451C>T (n.3451C>T) c.3654C>T n.540C>T | |
| 15 | g.48411321G>C | CA392319909 | FBN1 | c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*1798C>G (n.*1798C>G) n.1666C>G n.2466C>G n.1582C>G c.8285C>G (p.Ala2762Gly) c.3451C>G (n.3451C>G) c.3654C>G n.540C>G | |
| 15 | g.48411321G>T | CA392319914 | FBN1 | c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*1798C>A (n.*1798C>A) n.1666C>A n.2466C>A n.1582C>A c.8285C>A (p.Ala2762Asp) c.3451C>A (n.3451C>A) c.3654C>A n.540C>A | ClinVar |
| 15 | g.48411322C>A | CA392319917 | FBN1 | c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*1797G>T (n.*1797G>T) n.1665G>T n.2465G>T n.1581G>T c.8284G>T (p.Ala2762Ser) c.3450G>T (n.3450G>T) c.3653G>T n.539G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411322C>G | CA392319920 | FBN1 | c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*1797G>C (n.*1797G>C) n.1665G>C n.2465G>C n.1581G>C c.8284G>C (p.Ala2762Pro) c.3450G>C (n.3450G>C) c.3653G>C n.539G>C | |
| 15 | g.48411322C>T | CA392319922 | FBN1 | c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*1797G>A (n.*1797G>A) n.1665G>A n.2465G>A n.1581G>A c.8284G>A (p.Ala2762Thr) c.3450G>A (n.3450G>A) c.3653G>A n.539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411323T>A | CA017678 | FBN1 | c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*1796A>T (n.*1796A>T) n.1664A>T n.2464A>T n.1580A>T c.8283A>T (p.Thr2761=) c.3449A>T (n.3449A>T) c.3652A>T n.538A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411323T>C | CA490119021 | FBN1 | c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*1796A>G (n.*1796A>G) n.1664A>G n.2464A>G n.1580A>G c.8283A>G (p.Thr2761=) c.3449A>G (n.3449A>G) c.3652A>G n.538A>G | |
| 15 | g.48411323T>G | CA490119022 | FBN1 | c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.1664A>C n.2464A>C n.1580A>C c.8283A>C (p.Thr2761=) c.3449A>C (n.3449A>C) c.3652A>C n.538A>C | |
| 15 | g.48411323T= | CA2175486744 | FBN1 | c.*1091A= (n.*1091A=) c.*1796A= (n.*1796A=) n.1664A= n.2464A= n.1580A= c.8283A= (p.Thr2761=) c.3449A= (n.3449A=) c.3652A= n.538A= | |
| 15 | g.48411324del | CA2580089587 | FBN1 | c.*1090del (n.*1090del) c.*1795del (n.*1795del) n.1663del n.2463del n.1579del c.8282del (p.Thr2761LysfsTer18) c.3448del (n.3448del) c.3651del n.537del | ClinVar |
| 15 | g.48411324G>A | CA392319931 | FBN1 | c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1795C>T (n.*1795C>T) n.1663C>T n.2463C>T n.1579C>T c.8282C>T (p.Thr2761Ile) c.3448C>T (n.3448C>T) c.3651C>T n.537C>T | |
| 15 | g.48411324G>C | CA392319933 | FBN1 | c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*1795C>G (n.*1795C>G) n.1663C>G n.2463C>G n.1579C>G c.8282C>G (p.Thr2761Arg) c.3448C>G (n.3448C>G) c.3651C>G n.537C>G | |
| 15 | g.48411324G>T | CA392319935 | FBN1 | c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*1795C>A (n.*1795C>A) n.1663C>A n.2463C>A n.1579C>A c.8282C>A (p.Thr2761Lys) c.3448C>A (n.3448C>A) c.3651C>A n.537C>A | |
| 15 | g.48411325T>A | CA392319939 | FBN1 | c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.1662A>T n.2462A>T n.1578A>T c.8281A>T (p.Thr2761Ser) c.3447A>T (n.3447A>T) c.3650A>T n.536A>T | |
| 15 | g.48411325T>C | CA392319937 | FBN1 | c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.1662A>G n.2462A>G n.1578A>G c.8281A>G (p.Thr2761Ala) c.3447A>G (n.3447A>G) c.3650A>G n.536A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411325T>G | CA392319938 | FBN1 | c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.1662A>C n.2462A>C n.1578A>C c.8281A>C (p.Thr2761Pro) c.3447A>C (n.3447A>C) c.3650A>C n.536A>C | |
| 15 | g.48411325T= | CA2175486747 | FBN1 | c.*1089A= (n.*1089A=) c.*1794A= (n.*1794A=) n.1662A= n.2462A= n.1578A= c.8281A= (p.Thr2761=) c.3447A= (n.3447A=) c.3650A= n.536A= | |
| 15 | g.48411326C>A | CA392319940 | FBN1 | c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.1661G>T n.2461G>T n.1577G>T c.8280G>T (p.Lys2760Asn) c.3446G>T (n.3446G>T) c.3649G>T n.535G>T | |
| 15 | g.48411326C>G | CA392319942 | FBN1 | c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.1661G>C n.2461G>C n.1577G>C c.8280G>C (p.Lys2760Asn) c.3446G>C (n.3446G>C) c.3649G>C n.535G>C | |
| 15 | g.48411326C>T | CA490119023 | FBN1 | c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.1661G>A n.2461G>A n.1577G>A c.8280G>A (p.Lys2760=) c.3446G>A (n.3446G>A) c.3649G>A n.535G>A | |
| 15 | g.48411327T>A | CA392319944 | FBN1 | c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.1660A>T n.2460A>T n.1576A>T c.8279A>T (p.Lys2760Met) c.3445A>T (n.3445A>T) c.3648A>T n.534A>T | ClinVar |
| 15 | g.48411327T>C | CA392319945 | FBN1 | c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.1660A>G n.2460A>G n.1576A>G c.8279A>G (p.Lys2760Arg) c.3445A>G (n.3445A>G) c.3648A>G n.534A>G | |
| 15 | g.48411327T>G | CA392319946 | FBN1 | c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.1660A>C n.2460A>C n.1576A>C c.8279A>C (p.Lys2760Thr) c.3445A>C (n.3445A>C) c.3648A>C n.534A>C | |
| 15 | g.48411328T>A | CA392319948 | FBN1 | c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.1659A>T n.2459A>T n.1575A>T c.8278A>T (p.Lys2760Ter) c.3444A>T (n.3444A>T) c.3647A>T n.533A>T | |
| 15 | g.48411328T>C | CA392319952 | FBN1 | c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.1659A>G n.2459A>G n.1575A>G c.8278A>G (p.Lys2760Glu) c.3444A>G (n.3444A>G) c.3647A>G n.533A>G | |
| 15 | g.48411328T>G | CA392319950 | FBN1 | c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.1659A>C n.2459A>C n.1575A>C c.8278A>C (p.Lys2760Gln) c.3444A>C (n.3444A>C) c.3647A>C n.533A>C | |
| 15 | g.48411329C>A | CA392319953 | FBN1 | c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.1658G>T n.2458G>T n.1574G>T c.8277G>T (p.Glu2759Asp) c.3443G>T (n.3443G>T) c.3646G>T n.532G>T | |
| 15 | g.48411329C= | CA2175486749 | FBN1 | c.*1085G= (n.*1085G=) c.*1790G= (n.*1790G=) n.1658G= n.2458G= n.1574G= c.8277G= (p.Glu2759=) c.3443G= (n.3443G=) c.3646G= n.532G= | |
| 15 | g.48411329C>G | CA392319955 | FBN1 | c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) n.1658G>C n.2458G>C n.1574G>C c.8277G>C (p.Glu2759Asp) c.3443G>C (n.3443G>C) c.3646G>C n.532G>C | |
| 15 | g.48411329C>T | CA490119024 | FBN1 | c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.1658G>A n.2458G>A n.1574G>A c.8277G>A (p.Glu2759=) c.3443G>A (n.3443G>A) c.3646G>A n.532G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411330T>A | CA392319958 | FBN1 | c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.1657A>T n.2457A>T n.1573A>T c.8276A>T (p.Glu2759Val) c.3442A>T (n.3442A>T) c.3645A>T n.531A>T | |
| 15 | g.48411330T>C | CA392319961 | FBN1 | c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.1657A>G n.2457A>G n.1573A>G c.8276A>G (p.Glu2759Gly) c.3442A>G (n.3442A>G) c.3645A>G n.531A>G | |
| 15 | g.48411330T>G | CA392319966 | FBN1 | c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.1657A>C n.2457A>C n.1573A>C c.8276A>C (p.Glu2759Ala) c.3442A>C (n.3442A>C) c.3645A>C n.531A>C | |
| 15 | g.48411331C>A | CA16042931 | FBN1 | c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.1656G>T n.2456G>T n.1572G>T c.8275G>T (p.Glu2759Ter) c.3441G>T (n.3441G>T) c.3644G>T n.530G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411331C= | CA2175486752 | FBN1 | c.*1083G= (n.*1083G=) c.*1788G= (n.*1788G=) n.1656G= n.2456G= n.1572G= c.8275G= (p.Glu2759=) c.3441G= (n.3441G=) c.3644G= n.530G= | |
| 15 | g.48411331C>G | CA392319971 | FBN1 | c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*1788G>C (n.*1788G>C) n.1656G>C n.2456G>C n.1572G>C c.8275G>C (p.Glu2759Gln) c.3441G>C (n.3441G>C) c.3644G>C n.530G>C | |
| 15 | g.48411331C>T | CA392319974 | FBN1 | c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.1656G>A n.2456G>A n.1572G>A c.8275G>A (p.Glu2759Lys) c.3441G>A (n.3441G>A) c.3644G>A n.530G>A | |
| 15 | g.48411332A>C | CA490119027 | FBN1 | c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*1787T>G (n.*1787T>G) n.1655T>G n.2455T>G n.1571T>G c.8274T>G (p.Val2758=) c.3440T>G (n.3440T>G) c.3643T>G n.529T>G | |
| 15 | g.48411332A>G | CA490119026 | FBN1 | c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.1655T>C n.2455T>C n.1571T>C c.8274T>C (p.Val2758=) c.3440T>C (n.3440T>C) c.3643T>C n.529T>C | |
| 15 | g.48411332A>T | CA490119025 | FBN1 | c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.1655T>A n.2455T>A n.1571T>A c.8274T>A (p.Val2758=) c.3440T>A (n.3440T>A) c.3643T>A n.529T>A | |
| 15 | g.48411333A>C | CA392319979 | FBN1 | c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*1786T>G (n.*1786T>G) n.1654T>G n.2454T>G n.1570T>G c.8273T>G (p.Val2758Gly) c.3439T>G (n.3439T>G) c.3642T>G n.528T>G | |
| 15 | g.48411333A>G | CA392319980 | FBN1 | c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) n.1654T>C n.2454T>C n.1570T>C c.8273T>C (p.Val2758Ala) c.3439T>C (n.3439T>C) c.3642T>C n.528T>C | |
| 15 | g.48411333A>T | CA392319982 | FBN1 | c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*1786T>A (n.*1786T>A) n.1654T>A n.2454T>A n.1570T>A c.8273T>A (p.Val2758Asp) c.3439T>A (n.3439T>A) c.3642T>A n.528T>A | |
| 15 | g.48411334C>A | CA392319984 | FBN1 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.1653G>T n.2453G>T n.1569G>T c.8272G>T (p.Val2758Phe) c.3438G>T (n.3438G>T) c.3641G>T n.527G>T | |
| 15 | g.48411334C>G | CA392319989 | FBN1 | c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.1653G>C n.2453G>C n.1569G>C c.8272G>C (p.Val2758Leu) c.3438G>C (n.3438G>C) c.3641G>C n.527G>C | |
| 15 | g.48411334C>T | CA392319986 | FBN1 | c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.1653G>A n.2453G>A n.1569G>A c.8272G>A (p.Val2758Ile) c.3438G>A (n.3438G>A) c.3641G>A n.527G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411335A>C | CA392319991 | FBN1 | c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*1784T>G (n.*1784T>G) n.1652T>G n.2452T>G n.1568T>G c.8271T>G (p.Asp2757Glu) c.3437T>G (n.3437T>G) c.3640T>G n.526T>G | |
| 15 | g.48411335A>G | CA490119028 | FBN1 | c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*1784T>C (n.*1784T>C) n.1652T>C n.2452T>C n.1568T>C c.8271T>C (p.Asp2757=) c.3437T>C (n.3437T>C) c.3640T>C n.526T>C | |
| 15 | g.48411335A>T | CA392319993 | FBN1 | c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*1784T>A (n.*1784T>A) n.1652T>A n.2452T>A n.1568T>A c.8271T>A (p.Asp2757Glu) c.3437T>A (n.3437T>A) c.3640T>A n.526T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411336T>A | CA392319996 | FBN1 | c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.1651A>T n.2451A>T n.1567A>T c.8270A>T (p.Asp2757Val) c.3436A>T (n.3436A>T) c.3639A>T n.525A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411336T>C | CA16614625 | FBN1 | c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.1651A>G n.2451A>G n.1567A>G c.8270A>G (p.Asp2757Gly) c.3436A>G (n.3436A>G) c.3639A>G n.525A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411336T>G | CA392320004 | FBN1 | c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.1651A>C n.2451A>C n.1567A>C c.8270A>C (p.Asp2757Ala) c.3436A>C (n.3436A>C) c.3639A>C n.525A>C | |
| 15 | g.48411336T= | CA2175486757 | FBN1 | c.*1078A= (n.*1078A=) c.*1783A= (n.*1783A=) n.1651A= n.2451A= n.1567A= c.8270A= (p.Asp2757=) c.3436A= (n.3436A=) c.3639A= n.525A= | |
| 15 | g.48411337C>A | CA392320009 | FBN1 | c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.1650G>T n.2450G>T n.1566G>T c.8269G>T (p.Asp2757Tyr) c.3435G>T (n.3435G>T) c.3638G>T n.524G>T | |
| 15 | g.48411337C>G | CA392320013 | FBN1 | c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.1650G>C n.2450G>C n.1566G>C c.8269G>C (p.Asp2757His) c.3435G>C (n.3435G>C) c.3638G>C n.524G>C | |
| 15 | g.48411337C>T | CA392320016 | FBN1 | c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.1650G>A n.2450G>A n.1566G>A c.8269G>A (p.Asp2757Asn) c.3435G>A (n.3435G>A) c.3638G>A n.524G>A | |
| 15 | g.48411338C>A | CA392320021 | FBN1 | c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.1649G>T n.2449G>T n.1565G>T c.8268G>T (p.Trp2756Cys) c.3434G>T (n.3434G>T) c.3637G>T n.523G>T | |
| 15 | g.48411338C= | CA2175486763 | FBN1 | c.*1076G= (n.*1076G=) c.*1781G= (n.*1781G=) n.1649G= n.2449G= n.1565G= c.8268G= (p.Trp2756=) c.3434G= (n.3434G=) c.3637G= n.523G= | |
| 15 | g.48411338C>G | CA392320022 | FBN1 | c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.1649G>C n.2449G>C n.1565G>C c.8268G>C (p.Trp2756Cys) c.3434G>C (n.3434G>C) c.3637G>C n.523G>C | |
| 15 | g.48411338C>T | CA017671 | FBN1 | c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.1649G>A n.2449G>A n.1565G>A c.8268G>A (p.Trp2756Ter) c.3434G>A (n.3434G>A) c.3637G>A n.523G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411339C>A | CA392320030 | FBN1 | c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) n.1648G>T n.2448G>T n.1564G>T c.8267G>T (p.Trp2756Leu) c.3433G>T (n.3433G>T) c.3636G>T n.522G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411339C= | CA2175486769 | FBN1 | c.*1075G= (n.*1075G=) c.*1780G= (n.*1780G=) n.1648G= n.2448G= n.1564G= c.8267G= (p.Trp2756=) c.3433G= (n.3433G=) c.3636G= n.522G= | |
| 15 | g.48411339C>G | CA392320027 | FBN1 | c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.*1780G>C (n.*1780G>C) n.1648G>C n.2448G>C n.1564G>C c.8267G>C (p.Trp2756Ser) c.3433G>C (n.3433G>C) c.3636G>C n.522G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411339C>T | CA017666 | FBN1 | c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) n.1648G>A n.2448G>A n.1564G>A c.8267G>A (p.Trp2756Ter) c.3433G>A (n.3433G>A) c.3636G>A n.522G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411339_48411341delinsCAA | CA2175486772 | FBN1 | c.*1073_*1075delinsTTG (n.*1073_*1075delinsTTG) c.*1778_*1780delinsTTG (n.*1778_*1780delinsTTG) n.1646_1648delinsTTG n.2446_2448delinsTTG n.1562_1564delinsTTG c.8265_8267delinsTTG (p.Ser2755=) c.3431_3433delinsTTG (n.3431_3433delinsTTG) c.3634_3636delinsTTG n.520_522delinsTTG | |
| 15 | g.48411340A>C | CA392320033 | FBN1 | c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.*1779T>G (n.*1779T>G) n.1647T>G n.2447T>G n.1563T>G c.8266T>G (p.Trp2756Gly) c.3432T>G (n.3432T>G) c.3635T>G n.521T>G | |
| 15 | g.48411340A>G | CA392320035 | FBN1 | c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*1779T>C (n.*1779T>C) n.1647T>C n.2447T>C n.1563T>C c.8266T>C (p.Trp2756Arg) c.3432T>C (n.3432T>C) c.3635T>C n.521T>C | |
| 15 | g.48411340A>T | CA392320038 | FBN1 | c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*1779T>A (n.*1779T>A) n.1647T>A n.2447T>A n.1563T>A c.8266T>A (p.Trp2756Arg) c.3432T>A (n.3432T>A) c.3635T>A n.521T>A | |
| 15 | g.48411340_48411341delinsTCCT | CA017652 | FBN1 | c.*1073_*1074delinsAGGA (n.*1073_*1074delinsAGGA) c.*1778_*1779delinsAGGA (n.*1778_*1779delinsAGGA) n.1646_1647delinsAGGA n.2446_2447delinsAGGA n.1562_1563delinsAGGA c.8265_8266delinsAGGA (p.Ser2755ArgfsTer25) c.3431_3432delinsAGGA (n.3431_3432delinsAGGA) c.3634_3635delinsAGGA n.520_521delinsAGGA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411341A>C | CA392320039 | FBN1 | c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.1646T>G n.2446T>G n.1562T>G c.8265T>G (p.Ser2755Arg) c.3431T>G (n.3431T>G) c.3634T>G n.520T>G | |
| 15 | g.48411341A>G | CA490119029 | FBN1 | c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.1646T>C n.2446T>C n.1562T>C c.8265T>C (p.Ser2755=) c.3431T>C (n.3431T>C) c.3634T>C n.520T>C | |
| 15 | g.48411341A>T | CA392320040 | FBN1 | c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.1646T>A n.2446T>A n.1562T>A c.8265T>A (p.Ser2755Arg) c.3431T>A (n.3431T>A) c.3634T>A n.520T>A | |
| 15 | g.48411342del | CA2695220492 | FBN1 | c.*1072del (n.*1072del) c.*1777del (n.*1777del) n.1645del n.2445del n.1561del c.8264del (p.Ser2755IlefsTer24) c.3430del (n.3430del) c.3633del n.519del | |
| 15 | g.48411342C>A | CA392320042 | FBN1 | c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.1645G>T n.2445G>T n.1561G>T c.8264G>T (p.Ser2755Ile) c.3430G>T (n.3430G>T) c.3633G>T n.519G>T | |
| 15 | g.48411342C>G | CA392320043 | FBN1 | c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.1645G>C n.2445G>C n.1561G>C c.8264G>C (p.Ser2755Thr) c.3430G>C (n.3430G>C) c.3633G>C n.519G>C | |
| 15 | g.48411342C>T | CA392320053 | FBN1 | c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.1645G>A n.2445G>A n.1561G>A c.8264G>A (p.Ser2755Asn) c.3430G>A (n.3430G>A) c.3633G>A n.519G>A | |
| 15 | g.48411343T>A | CA392320056 | FBN1 | c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*1776A>T (n.*1776A>T) n.1644A>T n.2444A>T n.1560A>T c.8263A>T (p.Ser2755Cys) c.3429A>T (n.3429A>T) c.3632A>T n.518A>T | |
| 15 | g.48411343T>C | CA392320057 | FBN1 | c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.1644A>G n.2444A>G n.1560A>G c.8263A>G (p.Ser2755Gly) c.3429A>G (n.3429A>G) c.3632A>G n.518A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411343T>G | CA392320058 | FBN1 | c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*1776A>C (n.*1776A>C) n.1644A>C n.2444A>C n.1560A>C c.8263A>C (p.Ser2755Arg) c.3429A>C (n.3429A>C) c.3632A>C n.518A>C | |
| 15 | g.48411344T>A | CA490119030 | FBN1 | c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.1643A>T n.2443A>T n.1559A>T c.8262A>T (p.Ala2754=) c.3428A>T (n.3428A>T) c.3631A>T n.517A>T | |
| 15 | g.48411344T>C | CA490119031 | FBN1 | c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.1643A>G n.2443A>G n.1559A>G c.8262A>G (p.Ala2754=) c.3428A>G (n.3428A>G) c.3631A>G n.517A>G | |
| 15 | g.48411344T>G | CA490119032 | FBN1 | c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.1643A>C n.2443A>C n.1559A>C c.8262A>C (p.Ala2754=) c.3428A>C (n.3428A>C) c.3631A>C n.517A>C | |
| 15 | g.48411345G>A | CA392320062 | FBN1 | c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*1774C>T (n.*1774C>T) n.1642C>T n.2442C>T n.1558C>T c.8261C>T (p.Ala2754Val) c.3427C>T (n.3427C>T) c.3630C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411345G>C | CA392320065 | FBN1 | c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*1774C>G (n.*1774C>G) n.1642C>G n.2442C>G n.1558C>G c.8261C>G (p.Ala2754Gly) c.3427C>G (n.3427C>G) c.3630C>G n.516C>G | |
| 15 | g.48411345G= | CA2175486777 | FBN1 | c.*1069C= (n.*1069C=) c.*1774C= (n.*1774C=) n.1642C= n.2442C= n.1558C= c.8261C= (p.Ala2754=) c.3427C= (n.3427C=) c.3630C= n.516C= | |
| 15 | g.48411345G>T | CA392320060 | FBN1 | c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*1774C>A (n.*1774C>A) n.1642C>A n.2442C>A n.1558C>A c.8261C>A (p.Ala2754Glu) c.3427C>A (n.3427C>A) c.3630C>A n.516C>A | |
| 15 | g.48411346del | CA2740096561 | FBN1 | c.*1068del (n.*1068del) c.*1773del (n.*1773del) n.1641del n.2441del n.1557del c.8260del (p.Ala2754GlnfsTer25) c.3426del (n.3426del) c.3629del n.515del | ClinVar |
| 15 | g.48411346C>A | CA392320068 | FBN1 | c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.1641G>T n.2441G>T n.1557G>T c.8260G>T (p.Ala2754Ser) c.3426G>T (n.3426G>T) c.3629G>T n.515G>T | |
| 15 | g.48411346C= | CA2175486780 | FBN1 | c.*1068G= (n.*1068G=) c.*1773G= (n.*1773G=) n.1641G= n.2441G= n.1557G= c.8260G= (p.Ala2754=) c.3426G= (n.3426G=) c.3629G= n.515G= | |
| 15 | g.48411346C>G | CA392320066 | FBN1 | c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.1641G>C n.2441G>C n.1557G>C c.8260G>C (p.Ala2754Pro) c.3426G>C (n.3426G>C) c.3629G>C n.515G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411346C>T | CA392320067 | FBN1 | c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.1641G>A n.2441G>A n.1557G>A c.8260G>A (p.Ala2754Thr) c.3426G>A (n.3426G>A) c.3629G>A n.515G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411346_48411347delinsCA | CA2175486782 | FBN1 | c.*1067_*1068delinsTG (n.*1067_*1068delinsTG) c.*1772_*1773delinsTG (n.*1772_*1773delinsTG) n.1640_1641delinsTG n.2440_2441delinsTG n.1556_1557delinsTG c.8259_8260delinsTG (p.Leu2753=) c.3425_3426delinsTG (n.3425_3426delinsTG) c.3628_3629delinsTG n.514_515delinsTG | |
| 15 | g.48411347A>C | CA490119035 | FBN1 | c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.*1772T>G (n.*1772T>G) n.1640T>G n.2440T>G n.1556T>G c.8259T>G (p.Leu2753=) c.3425T>G (n.3425T>G) c.3628T>G n.514T>G | |
| 15 | g.48411347A>G | CA490119034 | FBN1 | c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*1772T>C (n.*1772T>C) n.1640T>C n.2440T>C n.1556T>C c.8259T>C (p.Leu2753=) c.3425T>C (n.3425T>C) c.3628T>C n.514T>C | |
| 15 | g.48411347A>T | CA490119033 | FBN1 | c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.*1772T>A (n.*1772T>A) n.1640T>A n.2440T>A n.1556T>A c.8259T>A (p.Leu2753=) c.3425T>A (n.3425T>A) c.3628T>A n.514T>A | |
| 15 | g.48411348del | CA915946621 | FBN1 | c.*1067del (n.*1067del) c.*1772del (n.*1772del) n.1640del n.2440del n.1556del c.8259del (p.Ala2754GlnfsTer25) c.3425del (n.3425del) c.3628del n.514del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411348A>C | CA392320070 | FBN1 | c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.*1771T>G (n.*1771T>G) n.1639T>G n.2439T>G n.1555T>G c.8258T>G (p.Leu2753Arg) c.3424T>G (n.3424T>G) c.3627T>G n.513T>G | |
| 15 | g.48411348A>G | CA392320072 | FBN1 | c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*1771T>C (n.*1771T>C) n.1639T>C n.2439T>C n.1555T>C c.8258T>C (p.Leu2753Pro) c.3424T>C (n.3424T>C) c.3627T>C n.513T>C | |
| 15 | g.48411348A>T | CA392320074 | FBN1 | c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.*1771T>A (n.*1771T>A) n.1639T>A n.2439T>A n.1555T>A c.8258T>A (p.Leu2753His) c.3424T>A (n.3424T>A) c.3627T>A n.513T>A | |
| 15 | g.48411349G>A | CA392320077 | FBN1 | c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*1770C>T (n.*1770C>T) n.1638C>T n.2438C>T n.1554C>T c.8257C>T (p.Leu2753Phe) c.3423C>T (n.3423C>T) c.3626C>T n.512C>T | |
| 15 | g.48411349G>C | CA392320080 | FBN1 | c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*1770C>G (n.*1770C>G) n.1638C>G n.2438C>G n.1554C>G c.8257C>G (p.Leu2753Val) c.3423C>G (n.3423C>G) c.3626C>G n.512C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411349G= | CA2175486787 | FBN1 | c.*1065C= (n.*1065C=) c.*1770C= (n.*1770C=) n.1638C= n.2438C= n.1554C= c.8257C= (p.Leu2753=) c.3423C= (n.3423C=) c.3626C= n.512C= | |
| 15 | g.48411349G>T | CA392320083 | FBN1 | c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*1770C>A (n.*1770C>A) n.1638C>A n.2438C>A n.1554C>A c.8257C>A (p.Leu2753Ile) c.3423C>A (n.3423C>A) c.3626C>A n.512C>A | COSMIC |
| 15 | g.48411349_48411350delinsGA | CA2175486786 | FBN1 | c.*1064_*1065delinsTC (n.*1064_*1065delinsTC) c.*1769_*1770delinsTC (n.*1769_*1770delinsTC) n.1637_1638delinsTC n.2437_2438delinsTC n.1553_1554delinsTC c.8256_8257delinsTC (p.Ser2752=) c.3422_3423delinsTC (n.3422_3423delinsTC) c.3625_3626delinsTC n.511_512delinsTC | |
| 15 | g.48411350del | CA16619938 | FBN1 | c.*1064del (n.*1064del) c.*1769del (n.*1769del) n.1637del n.2437del n.1553del c.8256del (p.Ala2754GlnfsTer25) c.3422del (n.3422del) c.3625del n.511del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411350A>C | CA392320085 | FBN1 | c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.1637T>G n.2437T>G n.1553T>G c.8256T>G (p.Ser2752Arg) c.3422T>G (n.3422T>G) c.3625T>G n.511T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411350A>G | CA490119036 | FBN1 | c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.1637T>C n.2437T>C n.1553T>C c.8256T>C (p.Ser2752=) c.3422T>C (n.3422T>C) c.3625T>C n.511T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411350A>T | CA392320088 | FBN1 | c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.1637T>A n.2437T>A n.1553T>A c.8256T>A (p.Ser2752Arg) c.3422T>A (n.3422T>A) c.3625T>A n.511T>A | |
| 15 | g.48411351C>A | CA392320090 | FBN1 | c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.1636G>T n.2436G>T n.1552G>T c.8255G>T (p.Ser2752Ile) c.3421G>T (n.3421G>T) c.3624G>T n.510G>T | |
| 15 | g.48411351C= | CA2175486793 | FBN1 | c.*1063G= (n.*1063G=) c.*1768G= (n.*1768G=) n.1636G= n.2436G= n.1552G= c.8255G= (p.Ser2752=) c.3421G= (n.3421G=) c.3624G= n.510G= | |
| 15 | g.48411351C>G | CA392320091 | FBN1 | c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.1636G>C n.2436G>C n.1552G>C c.8255G>C (p.Ser2752Thr) c.3421G>C (n.3421G>C) c.3624G>C n.510G>C | |
| 15 | g.48411351C>T | CA392320093 | FBN1 | c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.1636G>A n.2436G>A n.1552G>A c.8255G>A (p.Ser2752Asn) c.3421G>A (n.3421G>A) c.3624G>A n.510G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411352_48411353del | CA912980574 | FBN1 | c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) c.*1767_*1768del (n.*1767_*1768del) n.1635_1636del n.2435_2436del n.1551_1552del c.8254_8255del (p.Leu2753CysfsTer6) c.3420_3421del (n.3420_3421del) c.3623_3624del n.509_510del | |
| 15 | g.48411351_48411352insAAATA | CA618009181 | FBN1 | c.*1062_*1063insTATTT (n.*1062_*1063insTATTT) c.*1767_*1768insTATTT (n.*1767_*1768insTATTT) n.1635_1636insTATTT n.2435_2436insTATTT n.1551_1552insTATTT c.8254_8255insTATTT (p.Ser2752IlefsTer29) c.3420_3421insTATTT (n.3420_3421insTATTT) c.3623_3624insTATTT n.509_510insTATTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411352T>A | CA392320097 | FBN1 | c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.1635A>T n.2435A>T n.1551A>T c.8254A>T (p.Ser2752Cys) c.3420A>T (n.3420A>T) c.3623A>T n.509A>T | |
| 15 | g.48411352T>C | CA392320102 | FBN1 | c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.1635A>G n.2435A>G n.1551A>G c.8254A>G (p.Ser2752Gly) c.3420A>G (n.3420A>G) c.3623A>G n.509A>G | |
| 15 | g.48411352T>G | CA392320100 | FBN1 | c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.1635A>C n.2435A>C n.1551A>C c.8254A>C (p.Ser2752Arg) c.3420A>C (n.3420A>C) c.3623A>C n.509A>C | |
| 15 | g.48411352T= | CA2175486797 | FBN1 | c.*1062A= (n.*1062A=) c.*1767A= (n.*1767A=) n.1635A= n.2435A= n.1551A= c.8254A= (p.Ser2752=) c.3420A= (n.3420A=) c.3623A= n.509A= | |
| 15 | g.48411353C>A | CA490119037 | FBN1 | c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.1634G>T n.2434G>T n.1550G>T c.8253G>T (p.Val2751=) c.3419G>T (n.3419G>T) c.3622G>T n.508G>T | |
| 15 | g.48411353C= | CA2175486801 | FBN1 | c.*1061G= (n.*1061G=) c.*1766G= (n.*1766G=) n.1634G= n.2434G= n.1550G= c.8253G= (p.Val2751=) c.3419G= (n.3419G=) c.3622G= n.508G= | |
| 15 | g.48411353C>G | CA490119038 | FBN1 | c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.1634G>C n.2434G>C n.1550G>C c.8253G>C (p.Val2751=) c.3419G>C (n.3419G>C) c.3622G>C n.508G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411353C>T | CA490119039 | FBN1 | c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.1634G>A n.2434G>A n.1550G>A c.8253G>A (p.Val2751=) c.3419G>A (n.3419G>A) c.3622G>A n.508G>A | |
| 15 | g.48411355_48411356dup | CA658824378 | FBN1 | c.*1060_*1061dup (n.*1060_*1061dup) c.*1765_*1766dup (n.*1765_*1766dup) n.1633_1634dup n.2433_2434dup n.1549_1550dup c.8252_8253dup (p.Ser2752Ter) c.3418_3419dup (n.3418_3419dup) c.3621_3622dup n.507_508dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411354A= | CA2175486806 | FBN1 | c.*1060T= (n.*1060T=) c.*1765T= (n.*1765T=) n.1633T= n.2433T= n.1549T= c.8252T= (p.Val2751=) c.3418T= (n.3418T=) c.3621T= n.507T= | |
| 15 | g.48411354A>C | CA392320107 | FBN1 | c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.1633T>G n.2433T>G n.1549T>G c.8252T>G (p.Val2751Gly) c.3418T>G (n.3418T>G) c.3621T>G n.507T>G | |
| 15 | g.48411354A>G | CA392320109 | FBN1 | c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.1633T>C n.2433T>C n.1549T>C c.8252T>C (p.Val2751Ala) c.3418T>C (n.3418T>C) c.3621T>C n.507T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411354A>T | CA392320111 | FBN1 | c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.1633T>A n.2433T>A n.1549T>A c.8252T>A (p.Val2751Glu) c.3418T>A (n.3418T>A) c.3621T>A n.507T>A | dbSNP |
| 15 | g.48411355C>A | CA392320116 | FBN1 | c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.1632G>T n.2432G>T n.1548G>T c.8251G>T (p.Val2751Leu) c.3417G>T (n.3417G>T) c.3620G>T n.506G>T | |
| 15 | g.48411355C>G | CA392320118 | FBN1 | c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.1632G>C n.2432G>C n.1548G>C c.8251G>C (p.Val2751Leu) c.3417G>C (n.3417G>C) c.3620G>C n.506G>C | |
| 15 | g.48411355C>T | CA392320120 | FBN1 | c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.1632G>A n.2432G>A n.1548G>A c.8251G>A (p.Val2751Met) c.3417G>A (n.3417G>A) c.3620G>A n.506G>A | |
| 15 | g.48411356A>C | CA392320123 | FBN1 | c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1763T>G (n.*1763T>G) n.1631T>G n.2431T>G n.1547T>G c.8250T>G (p.Asn2750Lys) c.3416T>G (n.3416T>G) c.3619T>G n.505T>G | |
| 15 | g.48411356A>G | CA490119040 | FBN1 | c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) n.1631T>C n.2431T>C n.1547T>C c.8250T>C (p.Asn2750=) c.3416T>C (n.3416T>C) c.3619T>C n.505T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411356A>T | CA392320126 | FBN1 | c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1763T>A (n.*1763T>A) n.1631T>A n.2431T>A n.1547T>A c.8250T>A (p.Asn2750Lys) c.3416T>A (n.3416T>A) c.3619T>A n.505T>A | |
| 15 | g.48411357T>A | CA392320129 | FBN1 | c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*1762A>T (n.*1762A>T) n.1630A>T n.2430A>T n.1546A>T c.8249A>T (p.Asn2750Ile) c.3415A>T (n.3415A>T) c.3618A>T n.504A>T | |
| 15 | g.48411357T>C | CA392320132 | FBN1 | c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) n.1630A>G n.2430A>G n.1546A>G c.8249A>G (p.Asn2750Ser) c.3415A>G (n.3415A>G) c.3618A>G n.504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411357T>G | CA059873 | FBN1 | c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.1630A>C n.2430A>C n.1546A>C c.8249A>C (p.Asn2750Thr) c.3415A>C (n.3415A>C) c.3618A>C n.504A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411357T= | CA2175486807 | FBN1 | c.*1057A= (n.*1057A=) c.*1762A= (n.*1762A=) n.1630A= n.2430A= n.1546A= c.8249A= (p.Asn2750=) c.3415A= (n.3415A=) c.3618A= n.504A= | |
| 15 | g.48411358T>A | CA392320142 | FBN1 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1761A>T (n.*1761A>T) n.1629A>T n.2429A>T n.1545A>T c.8248A>T (p.Asn2750Tyr) c.3414A>T (n.3414A>T) c.3617A>T n.503A>T | |
| 15 | g.48411358T>C | CA392320144 | FBN1 | c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.1629A>G n.2429A>G n.1545A>G c.8248A>G (p.Asn2750Asp) c.3414A>G (n.3414A>G) c.3617A>G n.503A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411358T>G | CA392320139 | FBN1 | c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1761A>C (n.*1761A>C) n.1629A>C n.2429A>C n.1545A>C c.8248A>C (p.Asn2750His) c.3414A>C (n.3414A>C) c.3617A>C n.503A>C | |
| 15 | g.48411359G>A | CA490119041 | FBN1 | c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.1628C>T n.2428C>T n.1544C>T c.8247C>T (p.Ala2749=) c.3413C>T (n.3413C>T) c.3616C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411359G>C | CA490119042 | FBN1 | c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1760C>G (n.*1760C>G) n.1628C>G n.2428C>G n.1544C>G c.8247C>G (p.Ala2749=) c.3413C>G (n.3413C>G) c.3616C>G n.502C>G | |
| 15 | g.48411359G= | CA2175486809 | FBN1 | c.*1055C= (n.*1055C=) c.*1760C= (n.*1760C=) n.1628C= n.2428C= n.1544C= c.8247C= (p.Ala2749=) c.3413C= (n.3413C=) c.3616C= n.502C= | |
| 15 | g.48411359G>T | CA490119043 | FBN1 | c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.1628C>A n.2428C>A n.1544C>A c.8247C>A (p.Ala2749=) c.3413C>A (n.3413C>A) c.3616C>A n.502C>A | |
| 15 | g.48411360G>A | CA392320148 | FBN1 | c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1759C>T (n.*1759C>T) n.1627C>T n.2427C>T n.1543C>T c.8246C>T (p.Ala2749Val) c.3412C>T (n.3412C>T) c.3615C>T n.501C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411360G>C | CA392320150 | FBN1 | c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1759C>G (n.*1759C>G) n.1627C>G n.2427C>G n.1543C>G c.8246C>G (p.Ala2749Gly) c.3412C>G (n.3412C>G) c.3615C>G n.501C>G | |
| 15 | g.48411360G>T | CA392320153 | FBN1 | c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) n.1627C>A n.2427C>A n.1543C>A c.8246C>A (p.Ala2749Asp) c.3412C>A (n.3412C>A) c.3615C>A n.501C>A | |
| 15 | g.48411361C>A | CA392320155 | FBN1 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1758G>T (n.*1758G>T) n.1626G>T n.2426G>T n.1542G>T c.8245G>T (p.Ala2749Ser) c.3411G>T (n.3411G>T) c.3614G>T n.500G>T | |
| 15 | g.48411361C>G | CA392320156 | FBN1 | c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1758G>C (n.*1758G>C) n.1626G>C n.2426G>C n.1542G>C c.8245G>C (p.Ala2749Pro) c.3411G>C (n.3411G>C) c.3614G>C n.500G>C | |
| 15 | g.48411361C>T | CA392320158 | FBN1 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1758G>A (n.*1758G>A) n.1626G>A n.2426G>A n.1542G>A c.8245G>A (p.Ala2749Thr) c.3411G>A (n.3411G>A) c.3614G>A n.500G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411362T>A | CA392320160 | FBN1 | c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1757A>T (n.*1757A>T) n.1625A>T n.2425A>T n.1541A>T c.8244A>T (p.Glu2748Asp) c.3410A>T (n.3410A>T) c.3613A>T n.499A>T | |
| 15 | g.48411362T>C | CA490119044 | FBN1 | c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) n.1625A>G n.2425A>G n.1541A>G c.8244A>G (p.Glu2748=) c.3410A>G (n.3410A>G) c.3613A>G n.499A>G | |
| 15 | g.48411362T>G | CA392320161 | FBN1 | c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) n.1625A>C n.2425A>C n.1541A>C c.8244A>C (p.Glu2748Asp) c.3410A>C (n.3410A>C) c.3613A>C n.499A>C |