UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411156A>C | CA392318995 | FBN1 | c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) n.1831T>G n.2631T>G n.1747T>G c.8450T>G (p.Phe2817Cys) c.3616T>G (n.3616T>G) c.3819T>G | |
| 15 | g.48411156A>G | CA392318996 | FBN1 | c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) n.1831T>C n.2631T>C n.1747T>C c.8450T>C (p.Phe2817Ser) c.3616T>C (n.3616T>C) c.3819T>C | |
| 15 | g.48411156A>T | CA392318998 | FBN1 | c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) n.1831T>A n.2631T>A n.1747T>A c.8450T>A (p.Phe2817Tyr) c.3616T>A (n.3616T>A) c.3819T>A | |
| 15 | g.48411157A= | CA2175486378 | FBN1 | c.*1257T= (n.*1257T=) c.*1962T= (n.*1962T=) n.1830T= n.2630T= n.1746T= c.8449T= (p.Phe2817=) c.3615T= (n.3615T=) c.3818T= | |
| 15 | g.48411157A>C | CA017745 | FBN1 | c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.*1962T>G (n.*1962T>G) n.1830T>G n.2630T>G n.1746T>G c.8449T>G (p.Phe2817Val) c.3615T>G (n.3615T>G) c.3818T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411157A>G | CA392319003 | FBN1 | c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) n.1830T>C n.2630T>C n.1746T>C c.8449T>C (p.Phe2817Leu) c.3615T>C (n.3615T>C) c.3818T>C | |
| 15 | g.48411157A>T | CA392319001 | FBN1 | c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.*1962T>A (n.*1962T>A) n.1830T>A n.2630T>A n.1746T>A c.8449T>A (p.Phe2817Ile) c.3615T>A (n.3615T>A) c.3818T>A | |
| 15 | g.48411158G>A | CA060029 | FBN1 | c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1961C>T (n.*1961C>T) n.1829C>T n.2629C>T n.1745C>T c.8448C>T (p.His2816=) c.3614C>T (n.3614C>T) c.3817C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411158G>C | CA392319007 | FBN1 | c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*1961C>G (n.*1961C>G) n.1829C>G n.2629C>G n.1745C>G c.8448C>G (p.His2816Gln) c.3614C>G (n.3614C>G) c.3817C>G | |
| 15 | g.48411158G= | CA2175486382 | FBN1 | c.*1256C= (n.*1256C=) c.*1961C= (n.*1961C=) n.1829C= n.2629C= n.1745C= c.8448C= (p.His2816=) c.3614C= (n.3614C=) c.3817C= | |
| 15 | g.48411158G>T | CA392319005 | FBN1 | c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1961C>A (n.*1961C>A) n.1829C>A n.2629C>A n.1745C>A c.8448C>A (p.His2816Gln) c.3614C>A (n.3614C>A) c.3817C>A | |
| 15 | g.48411159T>A | CA392319009 | FBN1 | c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.1828A>T n.2628A>T n.1744A>T c.8447A>T (p.His2816Leu) c.3613A>T (n.3613A>T) c.3816A>T | |
| 15 | g.48411159T>C | CA392319013 | FBN1 | c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.1828A>G n.2628A>G n.1744A>G c.8447A>G (p.His2816Arg) c.3613A>G (n.3613A>G) c.3816A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411159T>G | CA392319011 | FBN1 | c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.1828A>C n.2628A>C n.1744A>C c.8447A>C (p.His2816Pro) c.3613A>C (n.3613A>C) c.3816A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411159T= | CA2175486387 | FBN1 | c.*1255A= (n.*1255A=) c.*1960A= (n.*1960A=) n.1828A= n.2628A= n.1744A= c.8447A= (p.His2816=) c.3613A= (n.3613A=) c.3816A= | |
| 15 | g.48411160G>A | CA392319016 | FBN1 | c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1959C>T (n.*1959C>T) n.1827C>T n.2627C>T n.1743C>T c.8446C>T (p.His2816Tyr) c.3612C>T (n.3612C>T) c.3815C>T | |
| 15 | g.48411160G>C | CA392319020 | FBN1 | c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*1959C>G (n.*1959C>G) n.1827C>G n.2627C>G n.1743C>G c.8446C>G (p.His2816Asp) c.3612C>G (n.3612C>G) c.3815C>G | |
| 15 | g.48411160G>T | CA392319018 | FBN1 | c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1959C>A (n.*1959C>A) n.1827C>A n.2627C>A n.1743C>A c.8446C>A (p.His2816Asn) c.3612C>A (n.3612C>A) c.3815C>A | |
| 15 | g.48411161G>A | CA060023 | FBN1 | c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) n.1826C>T n.2626C>T n.1742C>T c.8445C>T (p.Leu2815=) c.3611C>T (n.3611C>T) c.3814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411161G>C | CA490118885 | FBN1 | c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) n.1826C>G n.2626C>G n.1742C>G c.8445C>G (p.Leu2815=) c.3611C>G (n.3611C>G) c.3814C>G | |
| 15 | g.48411161G= | CA2175486395 | FBN1 | c.*1253C= (n.*1253C=) c.*1958C= (n.*1958C=) n.1826C= n.2626C= n.1742C= c.8445C= (p.Leu2815=) c.3611C= (n.3611C=) c.3814C= | |
| 15 | g.48411161G>T | CA490118887 | FBN1 | c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) n.1826C>A n.2626C>A n.1742C>A c.8445C>A (p.Leu2815=) c.3611C>A (n.3611C>A) c.3814C>A | |
| 15 | g.48411162A= | CA2175486402 | FBN1 | c.*1252T= (n.*1252T=) c.*1957T= (n.*1957T=) n.1825T= n.2625T= n.1741T= c.8444T= (p.Leu2815=) c.3610T= (n.3610T=) c.3813T= | |
| 15 | g.48411162A>C | CA392319024 | FBN1 | c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*1957T>G (n.*1957T>G) n.1825T>G n.2625T>G n.1741T>G c.8444T>G (p.Leu2815Arg) c.3610T>G (n.3610T>G) c.3813T>G | |
| 15 | g.48411162A>G | CA392319026 | FBN1 | c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*1957T>C (n.*1957T>C) n.1825T>C n.2625T>C n.1741T>C c.8444T>C (p.Leu2815Pro) c.3610T>C (n.3610T>C) c.3813T>C | ClinVar |
| 15 | g.48411162A>T | CA269518597 | FBN1 | c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*1957T>A (n.*1957T>A) n.1825T>A n.2625T>A n.1741T>A c.8444T>A (p.Leu2815His) c.3610T>A (n.3610T>A) c.3813T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411163G>A | CA392319028 | FBN1 | c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*1956C>T (n.*1956C>T) n.1824C>T n.2624C>T n.1740C>T c.8443C>T (p.Leu2815Phe) c.3609C>T (n.3609C>T) c.3812C>T | COSMIC |
| 15 | g.48411163G>C | CA392319030 | FBN1 | c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*1956C>G (n.*1956C>G) n.1824C>G n.2624C>G n.1740C>G c.8443C>G (p.Leu2815Val) c.3609C>G (n.3609C>G) c.3812C>G | |
| 15 | g.48411163G>T | CA392319032 | FBN1 | c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1956C>A (n.*1956C>A) n.1824C>A n.2624C>A n.1740C>A c.8443C>A (p.Leu2815Ile) c.3609C>A (n.3609C>A) c.3812C>A | |
| 15 | g.48411164G>A | CA490118891 | FBN1 | c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*1955C>T (n.*1955C>T) n.1823C>T n.2623C>T n.1739C>T c.8442C>T (p.Tyr2814=) c.3608C>T (n.3608C>T) c.3811C>T | |
| 15 | g.48411164G>C | CA392319034 | FBN1 | c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*1955C>G (n.*1955C>G) n.1823C>G n.2623C>G n.1739C>G c.8442C>G (p.Tyr2814Ter) c.3608C>G (n.3608C>G) c.3811C>G | |
| 15 | g.48411164G>T | CA392319036 | FBN1 | c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*1955C>A (n.*1955C>A) n.1823C>A n.2623C>A n.1739C>A c.8442C>A (p.Tyr2814Ter) c.3608C>A (n.3608C>A) c.3811C>A | ClinVar |
| 15 | g.48411165T>A | CA392319038 | FBN1 | c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) n.1822A>T n.2622A>T n.1738A>T c.8441A>T (p.Tyr2814Phe) c.3607A>T (n.3607A>T) c.3810A>T | |
| 15 | g.48411165T>C | CA392319040 | FBN1 | c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.1822A>G n.2622A>G n.1738A>G c.8441A>G (p.Tyr2814Cys) c.3607A>G (n.3607A>G) c.3810A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411165T>G | CA392319042 | FBN1 | c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*1954A>C (n.*1954A>C) n.1822A>C n.2622A>C n.1738A>C c.8441A>C (p.Tyr2814Ser) c.3607A>C (n.3607A>C) c.3810A>C | dbSNP |
| 15 | g.48411165T= | CA2175486406 | FBN1 | c.*1249A= (n.*1249A=) c.*1954A= (n.*1954A=) n.1822A= n.2622A= n.1738A= c.8441A= (p.Tyr2814=) c.3607A= (n.3607A=) c.3810A= | |
| 15 | g.48411166A>C | CA392319044 | FBN1 | c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.1821T>G n.2621T>G n.1737T>G c.8440T>G (p.Tyr2814Asp) c.3606T>G (n.3606T>G) c.3809T>G | |
| 15 | g.48411166A>G | CA392319048 | FBN1 | c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.1821T>C n.2621T>C n.1737T>C c.8440T>C (p.Tyr2814His) c.3606T>C (n.3606T>C) c.3809T>C | |
| 15 | g.48411166A>T | CA392319046 | FBN1 | c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.1821T>A n.2621T>A n.1737T>A c.8440T>A (p.Tyr2814Asn) c.3606T>A (n.3606T>A) c.3809T>A | |
| 15 | g.48411167G>A | CA490118893 | FBN1 | c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) n.1820C>T n.2620C>T n.1736C>T c.8439C>T (p.Ser2813=) c.3605C>T (n.3605C>T) c.3808C>T | |
| 15 | g.48411167G>C | CA392319050 | FBN1 | c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*1952C>G (n.*1952C>G) n.1820C>G n.2620C>G n.1736C>G c.8439C>G (p.Ser2813Arg) c.3605C>G (n.3605C>G) c.3808C>G | |
| 15 | g.48411167G>T | CA392319051 | FBN1 | c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) n.1820C>A n.2620C>A n.1736C>A c.8439C>A (p.Ser2813Arg) c.3605C>A (n.3605C>A) c.3808C>A | |
| 15 | g.48411168C>A | CA392319059 | FBN1 | c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*1951G>T (n.*1951G>T) n.1819G>T n.2619G>T n.1735G>T c.8438G>T (p.Ser2813Ile) c.3604G>T (n.3604G>T) c.3807G>T | |
| 15 | g.48411168C>G | CA392319060 | FBN1 | c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*1951G>C (n.*1951G>C) n.1819G>C n.2619G>C n.1735G>C c.8438G>C (p.Ser2813Thr) c.3604G>C (n.3604G>C) c.3807G>C | |
| 15 | g.48411168C>T | CA392319061 | FBN1 | c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*1951G>A (n.*1951G>A) n.1819G>A n.2619G>A n.1735G>A c.8438G>A (p.Ser2813Asn) c.3604G>A (n.3604G>A) c.3807G>A | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48411169T>A | CA392319062 | FBN1 | c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.1818A>T n.2618A>T n.1734A>T c.8437A>T (p.Ser2813Cys) c.3603A>T (n.3603A>T) c.3806A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411169T>C | CA392319063 | FBN1 | c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1950A>G (n.*1950A>G) n.1818A>G n.2618A>G n.1734A>G c.8437A>G (p.Ser2813Gly) c.3603A>G (n.3603A>G) c.3806A>G | |
| 15 | g.48411169T>G | CA392319064 | FBN1 | c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*1950A>C (n.*1950A>C) n.1818A>C n.2618A>C n.1734A>C c.8437A>C (p.Ser2813Arg) c.3603A>C (n.3603A>C) c.3806A>C | |
| 15 | g.48411169T= | CA2175486411 | FBN1 | c.*1245A= (n.*1245A=) c.*1950A= (n.*1950A=) n.1818A= n.2618A= n.1734A= c.8437A= (p.Ser2813=) c.3603A= (n.3603A=) c.3806A= | |
| 15 | g.48411170G>A | CA490118895 | FBN1 | c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.1817C>T n.2617C>T n.1733C>T c.8436C>T (p.Ile2812=) c.3602C>T (n.3602C>T) c.3805C>T | |
| 15 | g.48411170G>C | CA392319065 | FBN1 | c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*1949C>G (n.*1949C>G) n.1817C>G n.2617C>G n.1733C>G c.8436C>G (p.Ile2812Met) c.3602C>G (n.3602C>G) c.3805C>G | |
| 15 | g.48411170G>T | CA490118897 | FBN1 | c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.1817C>A n.2617C>A n.1733C>A c.8436C>A (p.Ile2812=) c.3602C>A (n.3602C>A) c.3805C>A | |
| 15 | g.48411170dup | CA2695220831 | FBN1 | c.*1244dup (n.*1244dup) c.*1949dup (n.*1949dup) n.1817dup n.2617dup n.1733dup c.8436dup (p.Ser2813GlnfsTer21) c.3602dup (n.3602dup) c.3805dup | |
| 15 | g.48411171A= | CA2175486414 | FBN1 | c.*1243T= (n.*1243T=) c.*1948T= (n.*1948T=) n.1816T= n.2616T= n.1732T= c.8435T= (p.Ile2812=) c.3601T= (n.3601T=) c.3804T= | |
| 15 | g.48411171A>C | CA392319067 | FBN1 | c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) n.1816T>G n.2616T>G n.1732T>G c.8435T>G (p.Ile2812Ser) c.3601T>G (n.3601T>G) c.3804T>G | |
| 15 | g.48411171A>G | CA392319068 | FBN1 | c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) n.1816T>C n.2616T>C n.1732T>C c.8435T>C (p.Ile2812Thr) c.3601T>C (n.3601T>C) c.3804T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411171A>T | CA392319066 | FBN1 | c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*1948T>A (n.*1948T>A) n.1816T>A n.2616T>A n.1732T>A c.8435T>A (p.Ile2812Asn) c.3601T>A (n.3601T>A) c.3804T>A | |
| 15 | g.48411172T>A | CA392319069 | FBN1 | c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.1815A>T n.2615A>T n.1731A>T c.8434A>T (p.Ile2812Phe) c.3600A>T (n.3600A>T) c.3803A>T | |
| 15 | g.48411172T>C | CA392319070 | FBN1 | c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.1815A>G n.2615A>G n.1731A>G c.8434A>G (p.Ile2812Val) c.3600A>G (n.3600A>G) c.3803A>G | |
| 15 | g.48411172T>G | CA392319071 | FBN1 | c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.1815A>C n.2615A>C n.1731A>C c.8434A>C (p.Ile2812Leu) c.3600A>C (n.3600A>C) c.3803A>C | |
| 15 | g.48411173C>A | CA490118902 | FBN1 | c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1946G>T (n.*1946G>T) n.1814G>T n.2614G>T n.1730G>T c.8433G>T (p.Gly2811=) c.3599G>T (n.3599G>T) c.3802G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411173C= | CA2175486418 | FBN1 | c.*1241G= (n.*1241G=) c.*1946G= (n.*1946G=) n.1814G= n.2614G= n.1730G= c.8433G= (p.Gly2811=) c.3599G= (n.3599G=) c.3802G= | |
| 15 | g.48411173C>G | CA490118903 | FBN1 | c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1946G>C (n.*1946G>C) n.1814G>C n.2614G>C n.1730G>C c.8433G>C (p.Gly2811=) c.3599G>C (n.3599G>C) c.3802G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411173C>T | CA060006 | FBN1 | c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1946G>A (n.*1946G>A) n.1814G>A n.2614G>A n.1730G>A c.8433G>A (p.Gly2811=) c.3599G>A (n.3599G>A) c.3802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411174C>A | CA392319072 | FBN1 | c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*1945G>T (n.*1945G>T) n.1813G>T n.2613G>T n.1729G>T c.8432G>T (p.Gly2811Val) c.3598G>T (n.3598G>T) c.3801G>T | |
| 15 | g.48411174C= | CA2175486424 | FBN1 | c.*1240G= (n.*1240G=) c.*1945G= (n.*1945G=) n.1813G= n.2613G= n.1729G= c.8432G= (p.Gly2811=) c.3598G= (n.3598G=) c.3801G= | |
| 15 | g.48411174C>G | CA392319073 | FBN1 | c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*1945G>C (n.*1945G>C) n.1813G>C n.2613G>C n.1729G>C c.8432G>C (p.Gly2811Ala) c.3598G>C (n.3598G>C) c.3801G>C | |
| 15 | g.48411174C>T | CA392319074 | FBN1 | c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*1945G>A (n.*1945G>A) n.1813G>A n.2613G>A n.1729G>A c.8432G>A (p.Gly2811Glu) c.3598G>A (n.3598G>A) c.3801G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411175C>A | CA392319075 | FBN1 | c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) n.1812G>T n.2612G>T n.1728G>T c.8431G>T (p.Gly2811Trp) c.3597G>T (n.3597G>T) c.3800G>T | ClinVar |
| 15 | g.48411175C>G | CA392319076 | FBN1 | c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) n.1812G>C n.2612G>C n.1728G>C c.8431G>C (p.Gly2811Arg) c.3597G>C (n.3597G>C) c.3800G>C | |
| 15 | g.48411175C>T | CA392319077 | FBN1 | c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) n.1812G>A n.2612G>A n.1728G>A c.8431G>A (p.Gly2811Arg) c.3597G>A (n.3597G>A) c.3800G>A | |
| 15 | g.48411176T>A | CA392319078 | FBN1 | c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) n.1811A>T n.2611A>T n.1727A>T c.8430A>T (p.Glu2810Asp) c.3596A>T (n.3596A>T) c.3799A>T | |
| 15 | g.48411176T>C | CA490118905 | FBN1 | c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.1811A>G n.2611A>G n.1727A>G c.8430A>G (p.Glu2810=) c.3596A>G (n.3596A>G) c.3799A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411176T>G | CA392319079 | FBN1 | c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) n.1811A>C n.2611A>C n.1727A>C c.8430A>C (p.Glu2810Asp) c.3596A>C (n.3596A>C) c.3799A>C | |
| 15 | g.48411176T= | CA2175486429 | FBN1 | c.*1238A= (n.*1238A=) c.*1943A= (n.*1943A=) n.1811A= n.2611A= n.1727A= c.8430A= (p.Glu2810=) c.3596A= (n.3596A=) c.3799A= | |
| 15 | g.48411177T>A | CA392319081 | FBN1 | c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.1810A>T n.2610A>T n.1726A>T c.8429A>T (p.Glu2810Val) c.3595A>T (n.3595A>T) c.3798A>T | |
| 15 | g.48411177T>C | CA392319082 | FBN1 | c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.1810A>G n.2610A>G n.1726A>G c.8429A>G (p.Glu2810Gly) c.3595A>G (n.3595A>G) c.3798A>G | |
| 15 | g.48411177T>G | CA392319080 | FBN1 | c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.1810A>C n.2610A>C n.1726A>C c.8429A>C (p.Glu2810Ala) c.3595A>C (n.3595A>C) c.3798A>C | |
| 15 | g.48411177_48411178delinsTC | CA2175486431 | FBN1 | c.*1236_*1237delinsGA (n.*1236_*1237delinsGA) c.*1941_*1942delinsGA (n.*1941_*1942delinsGA) n.1809_1810delinsGA n.2609_2610delinsGA n.1725_1726delinsGA c.8428_8429delinsGA (p.Glu2810=) c.3594_3595delinsGA (n.3594_3595delinsGA) c.3797_3798delinsGA | |
| 15 | g.48411178C>A | CA392319083 | FBN1 | c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*1941G>T (n.*1941G>T) n.1809G>T n.2609G>T n.1725G>T c.8428G>T (p.Glu2810Ter) c.3594G>T (n.3594G>T) c.3797G>T | |
| 15 | g.48411178C>G | CA392319084 | FBN1 | c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*1941G>C (n.*1941G>C) n.1809G>C n.2609G>C n.1725G>C c.8428G>C (p.Glu2810Gln) c.3594G>C (n.3594G>C) c.3797G>C | |
| 15 | g.48411178C>T | CA392319085 | FBN1 | c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*1941G>A (n.*1941G>A) n.1809G>A n.2609G>A n.1725G>A c.8428G>A (p.Glu2810Lys) c.3594G>A (n.3594G>A) c.3797G>A | |
| 15 | g.48411179del | CA658824374 | FBN1 | c.*1236del (n.*1236del) c.*1941del (n.*1941del) n.1809del n.2609del n.1725del c.8428del (p.Glu2810LysfsTer?) c.3594del (n.3594del) c.3797del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411179C>A | CA392319086 | FBN1 | c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1940G>T (n.*1940G>T) n.1808G>T n.2608G>T n.1724G>T c.8427G>T (p.Lys2809Asn) c.3593G>T (n.3593G>T) c.3796G>T | |
| 15 | g.48411179C>G | CA392319087 | FBN1 | c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*1940G>C (n.*1940G>C) n.1808G>C n.2608G>C n.1724G>C c.8427G>C (p.Lys2809Asn) c.3593G>C (n.3593G>C) c.3796G>C | |
| 15 | g.48411179C>T | CA490118908 | FBN1 | c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*1940G>A (n.*1940G>A) n.1808G>A n.2608G>A n.1724G>A c.8427G>A (p.Lys2809=) c.3593G>A (n.3593G>A) c.3796G>A | |
| 15 | g.48411179_48411180delinsCT | CA2175486437 | FBN1 | c.*1234_*1235delinsAG (n.*1234_*1235delinsAG) c.*1939_*1940delinsAG (n.*1939_*1940delinsAG) n.1807_1808delinsAG n.2607_2608delinsAG n.1723_1724delinsAG c.8426_8427delinsAG (p.Lys2809=) c.3592_3593delinsAG (n.3592_3593delinsAG) c.3795_3796delinsAG | |
| 15 | g.48411180T>A | CA392319090 | FBN1 | c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.1807A>T n.2607A>T n.1723A>T c.8426A>T (p.Lys2809Met) c.3592A>T (n.3592A>T) c.3795A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411180T>C | CA392319088 | FBN1 | c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.1807A>G n.2607A>G n.1723A>G c.8426A>G (p.Lys2809Arg) c.3592A>G (n.3592A>G) c.3795A>G | |
| 15 | g.48411180T>G | CA392319089 | FBN1 | c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.1807A>C n.2607A>C n.1723A>C c.8426A>C (p.Lys2809Thr) c.3592A>C (n.3592A>C) c.3795A>C | |
| 15 | g.48411183del | CA2175486439 | FBN1 | c.*1234del (n.*1234del) c.*1939del (n.*1939del) n.1807del n.2607del n.1723del c.8426del (p.Lys2809ArgfsTer?) c.3592del (n.3592del) c.3795del | dbSNP |
| 15 | g.48411181T>A | CA392319091 | FBN1 | c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.1806A>T n.2606A>T n.1722A>T c.8425A>T (p.Lys2809Ter) c.3591A>T (n.3591A>T) c.3794A>T | |
| 15 | g.48411181T>C | CA392319092 | FBN1 | c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.1806A>G n.2606A>G n.1722A>G c.8425A>G (p.Lys2809Glu) c.3591A>G (n.3591A>G) c.3794A>G | |
| 15 | g.48411181T>G | CA392319093 | FBN1 | c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.1806A>C n.2606A>C n.1722A>C c.8425A>C (p.Lys2809Gln) c.3591A>C (n.3591A>C) c.3794A>C | |
| 15 | g.48411182T>A | CA392319094 | FBN1 | c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.1805A>T n.2605A>T n.1721A>T c.8424A>T (p.Gln2808His) c.3590A>T (n.3590A>T) c.3793A>T | |
| 15 | g.48411182T>C | CA490118915 | FBN1 | c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.1805A>G n.2605A>G n.1721A>G c.8424A>G (p.Gln2808=) c.3590A>G (n.3590A>G) c.3793A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411182T>G | CA392319095 | FBN1 | c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.1805A>C n.2605A>C n.1721A>C c.8424A>C (p.Gln2808His) c.3590A>C (n.3590A>C) c.3793A>C | |
| 15 | g.48411183T>A | CA392319098 | FBN1 | c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.1804A>T n.2604A>T n.1720A>T c.8423A>T (p.Gln2808Leu) c.3589A>T (n.3589A>T) c.3792A>T | |
| 15 | g.48411183T>C | CA392319097 | FBN1 | c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.1804A>G n.2604A>G n.1720A>G c.8423A>G (p.Gln2808Arg) c.3589A>G (n.3589A>G) c.3792A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48411183T>G | CA392319096 | FBN1 | c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.1804A>C n.2604A>C n.1720A>C c.8423A>C (p.Gln2808Pro) c.3589A>C (n.3589A>C) c.3792A>C | |
| 15 | g.48411183_48411184delinsTG | CA2175486441 | FBN1 | c.*1230_*1231delinsCA (n.*1230_*1231delinsCA) c.*1935_*1936delinsCA (n.*1935_*1936delinsCA) n.1803_1804delinsCA n.2603_2604delinsCA n.1719_1720delinsCA c.8422_8423delinsCA (p.Gln2808=) c.3588_3589delinsCA (n.3588_3589delinsCA) c.3791_3792delinsCA | |
| 15 | g.48411184G>A | CA392319099 | FBN1 | c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.1803C>T n.2603C>T n.1719C>T c.8422C>T (p.Gln2808Ter) c.3588C>T (n.3588C>T) c.3791C>T | |
| 15 | g.48411184G>C | CA392319101 | FBN1 | c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*1935C>G (n.*1935C>G) n.1803C>G n.2603C>G n.1719C>G c.8422C>G (p.Gln2808Glu) c.3588C>G (n.3588C>G) c.3791C>G | |
| 15 | g.48411184G= | CA2175486444 | FBN1 | c.*1230C= (n.*1230C=) c.*1935C= (n.*1935C=) n.1803C= n.2603C= n.1719C= c.8422C= (p.Gln2808=) c.3588C= (n.3588C=) c.3791C= | |
| 15 | g.48411184G>T | CA392319100 | FBN1 | c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) n.1803C>A n.2603C>A n.1719C>A c.8422C>A (p.Gln2808Lys) c.3588C>A (n.3588C>A) c.3791C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411185del | CA645369661 | FBN1 | c.*1230del (n.*1230del) c.*1935del (n.*1935del) n.1803del n.2603del n.1719del c.8422del (p.Gln2808LysfsTer?) c.3588del (n.3588del) c.3791del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411185G>A | CA490118919 | FBN1 | c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1934C>T (n.*1934C>T) n.1802C>T n.2602C>T n.1718C>T c.8421C>T (p.Asn2807=) c.3587C>T (n.3587C>T) c.3790C>T | |
| 15 | g.48411185G>C | CA392319102 | FBN1 | c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1934C>G (n.*1934C>G) n.1802C>G n.2602C>G n.1718C>G c.8421C>G (p.Asn2807Lys) c.3587C>G (n.3587C>G) c.3790C>G | |
| 15 | g.48411185G>T | CA392319103 | FBN1 | c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1934C>A (n.*1934C>A) n.1802C>A n.2602C>A n.1718C>A c.8421C>A (p.Asn2807Lys) c.3587C>A (n.3587C>A) c.3790C>A | |
| 15 | g.48411186T>A | CA392319106 | FBN1 | c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.1801A>T n.2601A>T n.1717A>T c.8420A>T (p.Asn2807Ile) c.3586A>T (n.3586A>T) c.3789A>T | |
| 15 | g.48411186T>C | CA392319108 | FBN1 | c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.1801A>G n.2601A>G n.1717A>G c.8420A>G (p.Asn2807Ser) c.3586A>G (n.3586A>G) c.3789A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411186T>G | CA392319109 | FBN1 | c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.1801A>C n.2601A>C n.1717A>C c.8420A>C (p.Asn2807Thr) c.3586A>C (n.3586A>C) c.3789A>C | |
| 15 | g.48411186T= | CA2175486448 | FBN1 | c.*1228A= (n.*1228A=) c.*1933A= (n.*1933A=) n.1801A= n.2601A= n.1717A= c.8420A= (p.Asn2807=) c.3586A= (n.3586A=) c.3789A= | |
| 15 | g.48411187T>A | CA392319111 | FBN1 | c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) n.1800A>T n.2600A>T n.1716A>T c.8419A>T (p.Asn2807Tyr) c.3585A>T (n.3585A>T) c.3788A>T | |
| 15 | g.48411187T>C | CA392319113 | FBN1 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1932A>G (n.*1932A>G) n.1800A>G n.2600A>G n.1716A>G c.8419A>G (p.Asn2807Asp) c.3585A>G (n.3585A>G) c.3788A>G | |
| 15 | g.48411187T>G | CA392319115 | FBN1 | c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1932A>C (n.*1932A>C) n.1800A>C n.2600A>C n.1716A>C c.8419A>C (p.Asn2807His) c.3585A>C (n.3585A>C) c.3788A>C | |
| 15 | g.48411188G>A | CA490118924 | FBN1 | c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) n.1799C>T n.2599C>T n.1715C>T c.8418C>T (p.Ile2806=) c.3584C>T (n.3584C>T) c.3787C>T | |
| 15 | g.48411188G>C | CA392319118 | FBN1 | c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*1931C>G (n.*1931C>G) n.1799C>G n.2599C>G n.1715C>G c.8418C>G (p.Ile2806Met) c.3584C>G (n.3584C>G) c.3787C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411188G= | CA2175486451 | FBN1 | c.*1226C= (n.*1226C=) c.*1931C= (n.*1931C=) n.1799C= n.2599C= n.1715C= c.8418C= (p.Ile2806=) c.3584C= (n.3584C=) c.3787C= | |
| 15 | g.48411188G>T | CA490118923 | FBN1 | c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) n.1799C>A n.2599C>A n.1715C>A c.8418C>A (p.Ile2806=) c.3584C>A (n.3584C>A) c.3787C>A | |
| 15 | g.48411188_48411194delinsGATTTTA | CA2175486450 | FBN1 | c.*1220_*1226delinsTAAAATC (n.*1220_*1226delinsTAAAATC) c.*1925_*1931delinsTAAAATC (n.*1925_*1931delinsTAAAATC) n.1793_1799delinsTAAAATC n.2593_2599delinsTAAAATC n.1709_1715delinsTAAAATC c.8412_8418delinsTAAAATC (p.Phe2804=) c.3578_3584delinsTAAAATC (n.3578_3584delinsTAAAATC) c.3781_3787delinsTAAAATC | |
| 15 | g.48411189A= | CA2175486457 | FBN1 | c.*1225T= (n.*1225T=) c.*1930T= (n.*1930T=) n.1798T= n.2598T= n.1714T= c.8417T= (p.Ile2806=) c.3583T= (n.3583T=) c.3786T= | |
| 15 | g.48411189A>C | CA392319120 | FBN1 | c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) n.1798T>G n.2598T>G n.1714T>G c.8417T>G (p.Ile2806Ser) c.3583T>G (n.3583T>G) c.3786T>G | |
| 15 | g.48411189A>G | CA392319122 | FBN1 | c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.1798T>C n.2598T>C n.1714T>C c.8417T>C (p.Ile2806Thr) c.3583T>C (n.3583T>C) c.3786T>C | |
| 15 | g.48411189A>T | CA392319124 | FBN1 | c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.1798T>A n.2598T>A n.1714T>A c.8417T>A (p.Ile2806Asn) c.3583T>A (n.3583T>A) c.3786T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411190_48411195del | CA017730 | FBN1 | c.*1220_*1225del (n.*1220_*1225del) c.*1925_*1930del (n.*1925_*1930del) n.1793_1798del n.2593_2598del n.1709_1714del c.8412_8417del (p.Lys2805_Ile2806del) c.3578_3583del (n.3578_3583del) c.3781_3786del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411190T>A | CA392319127 | FBN1 | c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*1929A>T (n.*1929A>T) n.1797A>T n.2597A>T n.1713A>T c.8416A>T (p.Ile2806Phe) c.3582A>T (n.3582A>T) c.3785A>T | |
| 15 | g.48411190T>C | CA392319130 | FBN1 | c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.1797A>G n.2597A>G n.1713A>G c.8416A>G (p.Ile2806Val) c.3582A>G (n.3582A>G) c.3785A>G | |
| 15 | g.48411190T>G | CA392319128 | FBN1 | c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*1929A>C (n.*1929A>C) n.1797A>C n.2597A>C n.1713A>C c.8416A>C (p.Ile2806Leu) c.3582A>C (n.3582A>C) c.3785A>C | |
| 15 | g.48411193dup | CA658824375 | FBN1 | c.*1224dup (n.*1224dup) c.*1929dup (n.*1929dup) n.1797dup n.2597dup n.1713dup c.8416dup (p.Ile2806AsnfsTer28) c.3582dup (n.3582dup) c.3785dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411191T>A | CA392319131 | FBN1 | c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1928A>T (n.*1928A>T) n.1796A>T n.2596A>T n.1712A>T c.8415A>T (p.Lys2805Asn) c.3581A>T (n.3581A>T) c.3784A>T | |
| 15 | g.48411191T>C | CA490118927 | FBN1 | c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.1796A>G n.2596A>G n.1712A>G c.8415A>G (p.Lys2805=) c.3581A>G (n.3581A>G) c.3784A>G | |
| 15 | g.48411191T>G | CA392319132 | FBN1 | c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.1796A>C n.2596A>C n.1712A>C c.8415A>C (p.Lys2805Asn) c.3581A>C (n.3581A>C) c.3784A>C | |
| 15 | g.48411192T>A | CA392319133 | FBN1 | c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*1927A>T (n.*1927A>T) n.1795A>T n.2595A>T n.1711A>T c.8414A>T (p.Lys2805Ile) c.3580A>T (n.3580A>T) c.3783A>T | |
| 15 | g.48411192T>C | CA392319134 | FBN1 | c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) n.1795A>G n.2595A>G n.1711A>G c.8414A>G (p.Lys2805Arg) c.3580A>G (n.3580A>G) c.3783A>G | |
| 15 | g.48411192T>G | CA392319135 | FBN1 | c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) n.1795A>C n.2595A>C n.1711A>C c.8414A>C (p.Lys2805Thr) c.3580A>C (n.3580A>C) c.3783A>C | |
| 15 | g.48411193T>A | CA392319137 | FBN1 | c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*1926A>T (n.*1926A>T) n.1794A>T n.2594A>T n.1710A>T c.8413A>T (p.Lys2805Ter) c.3579A>T (n.3579A>T) c.3782A>T | |
| 15 | g.48411193T>C | CA392319139 | FBN1 | c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*1926A>G (n.*1926A>G) n.1794A>G n.2594A>G n.1710A>G c.8413A>G (p.Lys2805Glu) c.3579A>G (n.3579A>G) c.3782A>G | |
| 15 | g.48411193T>G | CA392319140 | FBN1 | c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*1926A>C (n.*1926A>C) n.1794A>C n.2594A>C n.1710A>C c.8413A>C (p.Lys2805Gln) c.3579A>C (n.3579A>C) c.3782A>C | |
| 15 | g.48411194A= | CA2175486463 | FBN1 | c.*1220T= (n.*1220T=) c.*1925T= (n.*1925T=) n.1793T= n.2593T= n.1709T= c.8412T= (p.Phe2804=) c.3578T= (n.3578T=) c.3781T= | |
| 15 | g.48411194A>C | CA017739 | FBN1 | c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.1793T>G n.2593T>G n.1709T>G c.8412T>G (p.Phe2804Leu) c.3578T>G (n.3578T>G) c.3781T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411194A>G | CA490118931 | FBN1 | c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.1793T>C n.2593T>C n.1709T>C c.8412T>C (p.Phe2804=) c.3578T>C (n.3578T>C) c.3781T>C | |
| 15 | g.48411194A>T | CA392319143 | FBN1 | c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.1793T>A n.2593T>A n.1709T>A c.8412T>A (p.Phe2804Leu) c.3578T>A (n.3578T>A) c.3781T>A | |
| 15 | g.48411195A>C | CA392319149 | FBN1 | c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) n.1792T>G n.2592T>G n.1708T>G c.8411T>G (p.Phe2804Cys) c.3577T>G (n.3577T>G) c.3780T>G | |
| 15 | g.48411195A>G | CA392319147 | FBN1 | c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) n.1792T>C n.2592T>C n.1708T>C c.8411T>C (p.Phe2804Ser) c.3577T>C (n.3577T>C) c.3780T>C | |
| 15 | g.48411195A>T | CA392319145 | FBN1 | c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1924T>A (n.*1924T>A) n.1792T>A n.2592T>A n.1708T>A c.8411T>A (p.Phe2804Tyr) c.3577T>A (n.3577T>A) c.3780T>A | |
| 15 | g.48411196A>C | CA392319151 | FBN1 | c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.1791T>G n.2591T>G n.1707T>G c.8410T>G (p.Phe2804Val) c.3576T>G (n.3576T>G) c.3779T>G | |
| 15 | g.48411196A>G | CA392319153 | FBN1 | c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.1791T>C n.2591T>C n.1707T>C c.8410T>C (p.Phe2804Leu) c.3576T>C (n.3576T>C) c.3779T>C | |
| 15 | g.48411196A>T | CA392319155 | FBN1 | c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.1791T>A n.2591T>A n.1707T>A c.8410T>A (p.Phe2804Ile) c.3576T>A (n.3576T>A) c.3779T>A | |
| 15 | g.48411197G>A | CA490118935 | FBN1 | c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*1922C>T (n.*1922C>T) n.1790C>T n.2590C>T n.1706C>T c.8409C>T (p.Phe2803=) c.3575C>T (n.3575C>T) c.3778C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411197G>C | CA392319157 | FBN1 | c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*1922C>G (n.*1922C>G) n.1790C>G n.2590C>G n.1706C>G c.8409C>G (p.Phe2803Leu) c.3575C>G (n.3575C>G) c.3778C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411197G= | CA2175486468 | FBN1 | c.*1217C= (n.*1217C=) c.*1922C= (n.*1922C=) n.1790C= n.2590C= n.1706C= c.8409C= (p.Phe2803=) c.3575C= (n.3575C=) c.3778C= | |
| 15 | g.48411197G>T | CA392319162 | FBN1 | c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*1922C>A (n.*1922C>A) n.1790C>A n.2590C>A n.1706C>A c.8409C>A (p.Phe2803Leu) c.3575C>A (n.3575C>A) c.3778C>A | COSMIC |
| 15 | g.48411198A>C | CA392319167 | FBN1 | c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*1921T>G (n.*1921T>G) n.1789T>G n.2589T>G n.1705T>G c.8408T>G (p.Phe2803Cys) c.3574T>G (n.3574T>G) c.3777T>G | |
| 15 | g.48411198A>G | CA392319165 | FBN1 | c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*1921T>C (n.*1921T>C) n.1789T>C n.2589T>C n.1705T>C c.8408T>C (p.Phe2803Ser) c.3574T>C (n.3574T>C) c.3777T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411198A>T | CA392319164 | FBN1 | c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1921T>A (n.*1921T>A) n.1789T>A n.2589T>A n.1705T>A c.8408T>A (p.Phe2803Tyr) c.3574T>A (n.3574T>A) c.3777T>A | |
| 15 | g.48411199A>C | CA392319170 | FBN1 | c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) n.1788T>G n.2588T>G n.1704T>G c.8407T>G (p.Phe2803Val) c.3573T>G (n.3573T>G) c.3776T>G | |
| 15 | g.48411199A>G | CA392319171 | FBN1 | c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) n.1788T>C n.2588T>C n.1704T>C c.8407T>C (p.Phe2803Leu) c.3573T>C (n.3573T>C) c.3776T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411199A>T | CA392319173 | FBN1 | c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) n.1788T>A n.2588T>A n.1704T>A c.8407T>A (p.Phe2803Ile) c.3573T>A (n.3573T>A) c.3776T>A | |
| 15 | g.48411200G>A | CA490118938 | FBN1 | c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) n.1787C>T n.2587C>T n.1703C>T c.8406C>T (p.Gly2802=) c.3572C>T (n.3572C>T) c.3775C>T | |
| 15 | g.48411200G>C | CA490118939 | FBN1 | c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) n.1787C>G n.2587C>G n.1703C>G c.8406C>G (p.Gly2802=) c.3572C>G (n.3572C>G) c.3775C>G | |
| 15 | g.48411200G= | CA2175486473 | FBN1 | c.*1214C= (n.*1214C=) c.*1919C= (n.*1919C=) n.1787C= n.2587C= n.1703C= c.8406C= (p.Gly2802=) c.3572C= (n.3572C=) c.3775C= | |
| 15 | g.48411200G>T | CA490118940 | FBN1 | c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) n.1787C>A n.2587C>A n.1703C>A c.8406C>A (p.Gly2802=) c.3572C>A (n.3572C>A) c.3775C>A | |
| 15 | g.48411201C>A | CA269518598 | FBN1 | c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.1786G>T n.2586G>T n.1702G>T c.8405G>T (p.Gly2802Val) c.3571G>T (n.3571G>T) c.3774G>T n.660G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411201C= | CA2175486481 | FBN1 | c.*1213G= (n.*1213G=) c.*1918G= (n.*1918G=) n.1786G= n.2586G= n.1702G= c.8405G= (p.Gly2802=) c.3571G= (n.3571G=) c.3774G= n.660G= | |
| 15 | g.48411201C>G | CA392319176 | FBN1 | c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.1786G>C n.2586G>C n.1702G>C c.8405G>C (p.Gly2802Ala) c.3571G>C (n.3571G>C) c.3774G>C n.660G>C | |
| 15 | g.48411201C>T | CA017725 | FBN1 | c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.1786G>A n.2586G>A n.1702G>A c.8405G>A (p.Gly2802Asp) c.3571G>A (n.3571G>A) c.3774G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411202dup | CA658798337 | FBN1 | c.*1213dup (n.*1213dup) c.*1918dup (n.*1918dup) n.1786dup n.2586dup n.1702dup c.8405dup (p.Phe2803LeufsTer3) c.3571dup (n.3571dup) c.3774dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411202C>A | CA392319180 | FBN1 | c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) n.1785G>T n.2585G>T n.1701G>T c.8404G>T (p.Gly2802Cys) c.3570G>T (n.3570G>T) c.3773G>T n.659G>T | |
| 15 | g.48411202C>G | CA392319184 | FBN1 | c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*1917G>C (n.*1917G>C) n.1785G>C n.2585G>C n.1701G>C c.8404G>C (p.Gly2802Arg) c.3570G>C (n.3570G>C) c.3773G>C n.659G>C | |
| 15 | g.48411202C>T | CA392319182 | FBN1 | c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) n.1785G>A n.2585G>A n.1701G>A c.8404G>A (p.Gly2802Ser) c.3570G>A (n.3570G>A) c.3773G>A n.659G>A | |
| 15 | g.48411203A>C | CA392319186 | FBN1 | c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.*1916T>G (n.*1916T>G) n.1784T>G n.2584T>G n.1700T>G c.8403T>G (p.Asp2801Glu) c.3569T>G (n.3569T>G) c.3772T>G n.658T>G | |
| 15 | g.48411203A>G | CA490118941 | FBN1 | c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*1916T>C (n.*1916T>C) n.1784T>C n.2584T>C n.1700T>C c.8403T>C (p.Asp2801=) c.3569T>C (n.3569T>C) c.3772T>C n.658T>C | |
| 15 | g.48411203A>T | CA392319188 | FBN1 | c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*1916T>A (n.*1916T>A) n.1784T>A n.2584T>A n.1700T>A c.8403T>A (p.Asp2801Glu) c.3569T>A (n.3569T>A) c.3772T>A n.658T>A | |
| 15 | g.48411204T>A | CA392319189 | FBN1 | c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*1915A>T (n.*1915A>T) n.1783A>T n.2583A>T n.1699A>T c.8402A>T (p.Asp2801Val) c.3568A>T (n.3568A>T) c.3771A>T n.657A>T | |
| 15 | g.48411204T>C | CA392319194 | FBN1 | c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*1915A>G (n.*1915A>G) n.1783A>G n.2583A>G n.1699A>G c.8402A>G (p.Asp2801Gly) c.3568A>G (n.3568A>G) c.3771A>G n.657A>G | ClinVar |
| 15 | g.48411204T>G | CA392319196 | FBN1 | c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*1915A>C (n.*1915A>C) n.1783A>C n.2583A>C n.1699A>C c.8402A>C (p.Asp2801Ala) c.3568A>C (n.3568A>C) c.3771A>C n.657A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411204T= | CA2175486491 | FBN1 | c.*1210A= (n.*1210A=) c.*1915A= (n.*1915A=) n.1783A= n.2583A= n.1699A= c.8402A= (p.Asp2801=) c.3568A= (n.3568A=) c.3771A= n.657A= | |
| 15 | g.48411205C>A | CA392319198 | FBN1 | c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.1782G>T n.2582G>T n.1698G>T c.8401G>T (p.Asp2801Tyr) c.3567G>T (n.3567G>T) c.3770G>T n.656G>T | |
| 15 | g.48411205C= | CA2175486499 | FBN1 | c.*1209G= (n.*1209G=) c.*1914G= (n.*1914G=) n.1782G= n.2582G= n.1698G= c.8401G= (p.Asp2801=) c.3567G= (n.3567G=) c.3770G= n.656G= | |
| 15 | g.48411205C>G | CA392319200 | FBN1 | c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*1914G>C (n.*1914G>C) n.1782G>C n.2582G>C n.1698G>C c.8401G>C (p.Asp2801His) c.3567G>C (n.3567G>C) c.3770G>C n.656G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411205C>T | CA269518599 | FBN1 | c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) n.1782G>A n.2582G>A n.1698G>A c.8401G>A (p.Asp2801Asn) c.3567G>A (n.3567G>A) c.3770G>A n.656G>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48411206T>A | CA392319202 | FBN1 | c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.1781A>T n.2581A>T n.1697A>T c.8400A>T (p.Glu2800Asp) c.3566A>T (n.3566A>T) c.3769A>T n.655A>T | |
| 15 | g.48411206T>C | CA490118942 | FBN1 | c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.1781A>G n.2581A>G n.1697A>G c.8400A>G (p.Glu2800=) c.3566A>G (n.3566A>G) c.3769A>G n.655A>G | |
| 15 | g.48411206T>G | CA392319204 | FBN1 | c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*1913A>C (n.*1913A>C) n.1781A>C n.2581A>C n.1697A>C c.8400A>C (p.Glu2800Asp) c.3566A>C (n.3566A>C) c.3769A>C n.655A>C | |
| 15 | g.48411207T>A | CA392319211 | FBN1 | c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*1912A>T (n.*1912A>T) n.1780A>T n.2580A>T n.1696A>T c.8399A>T (p.Glu2800Val) c.3565A>T (n.3565A>T) c.3768A>T n.654A>T | |
| 15 | g.48411207T>C | CA392319209 | FBN1 | c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.1780A>G n.2580A>G n.1696A>G c.8399A>G (p.Glu2800Gly) c.3565A>G (n.3565A>G) c.3768A>G n.654A>G | |
| 15 | g.48411207T>G | CA392319205 | FBN1 | c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.1780A>C n.2580A>C n.1696A>C c.8399A>C (p.Glu2800Ala) c.3565A>C (n.3565A>C) c.3768A>C n.654A>C | |
| 15 | g.48411208C>A | CA392319213 | FBN1 | c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) n.1779G>T n.2579G>T n.1695G>T c.8398G>T (p.Glu2800Ter) c.3564G>T (n.3564G>T) c.3767G>T n.653G>T | |
| 15 | g.48411208C>G | CA392319216 | FBN1 | c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) n.1779G>C n.2579G>C n.1695G>C c.8398G>C (p.Glu2800Gln) c.3564G>C (n.3564G>C) c.3767G>C n.653G>C | |
| 15 | g.48411208C>T | CA392319214 | FBN1 | c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) n.1779G>A n.2579G>A n.1695G>A c.8398G>A (p.Glu2800Lys) c.3564G>A (n.3564G>A) c.3767G>A n.653G>A | |
| 15 | g.48411208dup | CA2499222955 | FBN1 | c.*1206dup (n.*1206dup) c.*1911dup (n.*1911dup) n.1779dup n.2579dup n.1695dup c.8398dup (p.Glu2800GlyfsTer6) c.3564dup (n.3564dup) c.3767dup n.653dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411209A>C | CA392319217 | FBN1 | c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) n.1778T>G n.2578T>G n.1694T>G c.8397T>G (p.Asn2799Lys) c.3563T>G (n.3563T>G) c.3766T>G n.652T>G | |
| 15 | g.48411209A>G | CA490118943 | FBN1 | c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*1910T>C (n.*1910T>C) n.1778T>C n.2578T>C n.1694T>C c.8397T>C (p.Asn2799=) c.3563T>C (n.3563T>C) c.3766T>C n.652T>C | |
| 15 | g.48411209A>T | CA392319218 | FBN1 | c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) n.1778T>A n.2578T>A n.1694T>A c.8397T>A (p.Asn2799Lys) c.3563T>A (n.3563T>A) c.3766T>A n.652T>A | |
| 15 | g.48411209_48411210delinsAT | CA2175486501 | FBN1 | c.*1204_*1205delinsAT (n.*1204_*1205delinsAT) c.*1909_*1910delinsAT (n.*1909_*1910delinsAT) n.1777_1778delinsAT n.2577_2578delinsAT n.1693_1694delinsAT c.8396_8397delinsAT (p.Asn2799=) c.3562_3563delinsAT (n.3562_3563delinsAT) c.3765_3766delinsAT n.651_652delinsAT | |
| 15 | g.48411210T>A | CA392319221 | FBN1 | c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*1909A>T (n.*1909A>T) n.1777A>T n.2577A>T n.1693A>T c.8396A>T (p.Asn2799Ile) c.3562A>T (n.3562A>T) c.3765A>T n.651A>T | |
| 15 | g.48411210T>C | CA392319222 | FBN1 | c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.1777A>G n.2577A>G n.1693A>G c.8396A>G (p.Asn2799Ser) c.3562A>G (n.3562A>G) c.3765A>G n.651A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411210T>G | CA392319223 | FBN1 | c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*1909A>C (n.*1909A>C) n.1777A>C n.2577A>C n.1693A>C c.8396A>C (p.Asn2799Thr) c.3562A>C (n.3562A>C) c.3765A>C n.651A>C | |
| 15 | g.48411212del | CA658824376 | FBN1 | c.*1204del (n.*1204del) c.*1909del (n.*1909del) n.1777del n.2577del n.1693del c.8396del (p.Asn2799MetfsTer?) c.3562del (n.3562del) c.3765del n.651del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411211T>A | CA392319226 | FBN1 | c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*1908A>T (n.*1908A>T) n.1776A>T n.2576A>T n.1692A>T c.8395A>T (p.Asn2799Tyr) c.3561A>T (n.3561A>T) c.3764A>T n.650A>T | |
| 15 | g.48411211T>C | CA392319227 | FBN1 | c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.1776A>G n.2576A>G n.1692A>G c.8395A>G (p.Asn2799Asp) c.3561A>G (n.3561A>G) c.3764A>G n.650A>G | |
| 15 | g.48411211T>G | CA392319229 | FBN1 | c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.1776A>C n.2576A>C n.1692A>C c.8395A>C (p.Asn2799His) c.3561A>C (n.3561A>C) c.3764A>C n.650A>C | |
| 15 | g.48411212T>A | CA490118944 | FBN1 | c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1907A>T (n.*1907A>T) n.1775A>T n.2575A>T n.1691A>T c.8394A>T (p.Gly2798=) c.3560A>T (n.3560A>T) c.3763A>T n.649A>T | |
| 15 | g.48411212T>C | CA490118945 | FBN1 | c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1907A>G (n.*1907A>G) n.1775A>G n.2575A>G n.1691A>G c.8394A>G (p.Gly2798=) c.3560A>G (n.3560A>G) c.3763A>G n.649A>G | |
| 15 | g.48411212T>G | CA490118946 | FBN1 | c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1907A>C (n.*1907A>C) n.1775A>C n.2575A>C n.1691A>C c.8394A>C (p.Gly2798=) c.3560A>C (n.3560A>C) c.3763A>C n.649A>C | |
| 15 | g.48411213C>A | CA392319232 | FBN1 | c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*1906G>T (n.*1906G>T) n.1774G>T n.2574G>T n.1690G>T c.8393G>T (p.Gly2798Val) c.3559G>T (n.3559G>T) c.3762G>T n.648G>T | |
| 15 | g.48411213C= | CA2175486514 | FBN1 | c.*1201G= (n.*1201G=) c.*1906G= (n.*1906G=) n.1774G= n.2574G= n.1690G= c.8393G= (p.Gly2798=) c.3559G= (n.3559G=) c.3762G= n.648G= | |
| 15 | g.48411213C>G | CA392319233 | FBN1 | c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*1906G>C (n.*1906G>C) n.1774G>C n.2574G>C n.1690G>C c.8393G>C (p.Gly2798Ala) c.3559G>C (n.3559G>C) c.3762G>C n.648G>C | |
| 15 | g.48411213C>T | CA16614473 | FBN1 | c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) n.1774G>A n.2574G>A n.1690G>A c.8393G>A (p.Gly2798Glu) c.3559G>A (n.3559G>A) c.3762G>A n.648G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411214C>A | CA392319237 | FBN1 | c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.1773G>T n.2573G>T n.1689G>T c.8392G>T (p.Gly2798Ter) c.3558G>T (n.3558G>T) c.3761G>T n.647G>T | |
| 15 | g.48411214C>G | CA392319238 | FBN1 | c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*1905G>C (n.*1905G>C) n.1773G>C n.2573G>C n.1689G>C c.8392G>C (p.Gly2798Arg) c.3558G>C (n.3558G>C) c.3761G>C n.647G>C | |
| 15 | g.48411214C>T | CA392319240 | FBN1 | c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.1773G>A n.2573G>A n.1689G>A c.8392G>A (p.Gly2798Arg) c.3558G>A (n.3558G>A) c.3761G>A n.647G>A | |
| 15 | g.48411215A>C | CA490118947 | FBN1 | c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1904T>G (n.*1904T>G) n.1772T>G n.2572T>G n.1688T>G c.8391T>G (p.Ser2797=) c.3557T>G (n.3557T>G) c.3760T>G n.646T>G | |
| 15 | g.48411215A>G | CA490118949 | FBN1 | c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1904T>C (n.*1904T>C) n.1772T>C n.2572T>C n.1688T>C c.8391T>C (p.Ser2797=) c.3557T>C (n.3557T>C) c.3760T>C n.646T>C | |
| 15 | g.48411215A>T | CA490118948 | FBN1 | c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*1904T>A (n.*1904T>A) n.1772T>A n.2572T>A n.1688T>A c.8391T>A (p.Ser2797=) c.3557T>A (n.3557T>A) c.3760T>A n.646T>A | |
| 15 | g.48411216G>A | CA392319246 | FBN1 | c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.1771C>T n.2571C>T n.1687C>T c.8390C>T (p.Ser2797Phe) c.3556C>T (n.3556C>T) c.3759C>T n.645C>T | |
| 15 | g.48411216G>C | CA392319242 | FBN1 | c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*1903C>G (n.*1903C>G) n.1771C>G n.2571C>G n.1687C>G c.8390C>G (p.Ser2797Cys) c.3556C>G (n.3556C>G) c.3759C>G n.645C>G | |
| 15 | g.48411216G>T | CA392319244 | FBN1 | c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*1903C>A (n.*1903C>A) n.1771C>A n.2571C>A n.1687C>A c.8390C>A (p.Ser2797Tyr) c.3556C>A (n.3556C>A) c.3759C>A n.645C>A | |
| 15 | g.48411217A>C | CA392319248 | FBN1 | c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) n.1770T>G n.2570T>G n.1686T>G c.8389T>G (p.Ser2797Ala) c.3555T>G (n.3555T>G) c.3758T>G n.644T>G | |
| 15 | g.48411217A>G | CA392319249 | FBN1 | c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) n.1770T>C n.2570T>C n.1686T>C c.8389T>C (p.Ser2797Pro) c.3555T>C (n.3555T>C) c.3758T>C n.644T>C | |
| 15 | g.48411217A>T | CA392319252 | FBN1 | c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*1902T>A (n.*1902T>A) n.1770T>A n.2570T>A n.1686T>A c.8389T>A (p.Ser2797Thr) c.3555T>A (n.3555T>A) c.3758T>A n.644T>A | |
| 15 | g.48411218T>A | CA392319254 | FBN1 | c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.1769A>T n.2569A>T n.1685A>T c.8388A>T (p.Glu2796Asp) c.3554A>T (n.3554A>T) c.3757A>T n.643A>T | |
| 15 | g.48411218T>C | CA490118950 | FBN1 | c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.1769A>G n.2569A>G n.1685A>G c.8388A>G (p.Glu2796=) c.3554A>G (n.3554A>G) c.3757A>G n.643A>G | |
| 15 | g.48411218T>G | CA392319256 | FBN1 | c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.1769A>C n.2569A>C n.1685A>C c.8388A>C (p.Glu2796Asp) c.3554A>C (n.3554A>C) c.3757A>C n.643A>C | |
| 15 | g.48411219T>A | CA392319258 | FBN1 | c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1900A>T (n.*1900A>T) n.1768A>T n.2568A>T n.1684A>T c.8387A>T (p.Glu2796Val) c.3553A>T (n.3553A>T) c.3756A>T n.642A>T | |
| 15 | g.48411219T>C | CA392319260 | FBN1 | c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1900A>G (n.*1900A>G) n.1768A>G n.2568A>G n.1684A>G c.8387A>G (p.Glu2796Gly) c.3553A>G (n.3553A>G) c.3756A>G n.642A>G | |
| 15 | g.48411219T>G | CA392319262 | FBN1 | c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*1900A>C (n.*1900A>C) n.1768A>C n.2568A>C n.1684A>C c.8387A>C (p.Glu2796Ala) c.3553A>C (n.3553A>C) c.3756A>C n.642A>C | |
| 15 | g.48411219_48411244delinsTCGATCAAGTATCTGTTGTGATTCGT | CA2175486518 | FBN1 | c.*1170_*1195delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA (n.*1170_*1195delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA) c.*1875_*1900delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA (n.*1875_*1900delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA) n.1743_1768delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA n.2543_2568delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA n.1659_1684delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA c.8362_8387delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA (p.Thr2788=) c.3528_3553delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA (n.3528_3553delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA) c.3731_3756delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA n.617_642delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA | |
| 15 | g.48411220C>A | CA392319264 | FBN1 | c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*1899G>T (n.*1899G>T) n.1767G>T n.2567G>T n.1683G>T c.8386G>T (p.Glu2796Ter) c.3552G>T (n.3552G>T) c.3755G>T n.641G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411220C= | CA2175486525 | FBN1 | c.*1194G= (n.*1194G=) c.*1899G= (n.*1899G=) n.1767G= n.2567G= n.1683G= c.8386G= (p.Glu2796=) c.3552G= (n.3552G=) c.3755G= n.641G= | |
| 15 | g.48411220C>G | CA392319265 | FBN1 | c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*1899G>C (n.*1899G>C) n.1767G>C n.2567G>C n.1683G>C c.8386G>C (p.Glu2796Gln) c.3552G>C (n.3552G>C) c.3755G>C n.641G>C | |
| 15 | g.48411220C>T | CA059994 | FBN1 | c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*1899G>A (n.*1899G>A) n.1767G>A n.2567G>A n.1683G>A c.8386G>A (p.Glu2796Lys) c.3552G>A (n.3552G>A) c.3755G>A n.641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411220_48411244delinsTC | CA017698 | FBN1 | c.*1170_*1194delinsGA (n.*1170_*1194delinsGA) c.*1875_*1899delinsGA (n.*1875_*1899delinsGA) n.1743_1767delinsGA n.2543_2567delinsGA n.1659_1683delinsGA c.8362_8386delinsGA (p.Thr2788GlufsTer5) c.3528_3552delinsGA (n.3528_3552delinsGA) c.3731_3755delinsGA n.617_641delinsGA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411221G>A | CA017713 | FBN1 | c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.1766C>T n.2566C>T n.1682C>T c.8385C>T (p.Ile2795=) c.3551C>T (n.3551C>T) c.3754C>T n.640C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411221G>C | CA392319270 | FBN1 | c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*1898C>G (n.*1898C>G) n.1766C>G n.2566C>G n.1682C>G c.8385C>G (p.Ile2795Met) c.3551C>G (n.3551C>G) c.3754C>G n.640C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411221G= | CA2175486531 | FBN1 | c.*1193C= (n.*1193C=) c.*1898C= (n.*1898C=) n.1766C= n.2566C= n.1682C= c.8385C= (p.Ile2795=) c.3551C= (n.3551C=) c.3754C= n.640C= | |
| 15 | g.48411221G>T | CA490118951 | FBN1 | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.1766C>A n.2566C>A n.1682C>A c.8385C>A (p.Ile2795=) c.3551C>A (n.3551C>A) c.3754C>A n.640C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411222A= | CA2175486539 | FBN1 | c.*1192T= (n.*1192T=) c.*1897T= (n.*1897T=) n.1765T= n.2565T= n.1681T= c.8384T= (p.Ile2795=) c.3550T= (n.3550T=) c.3753T= n.639T= | |
| 15 | g.48411222A>C | CA392319273 | FBN1 | c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1897T>G (n.*1897T>G) n.1765T>G n.2565T>G n.1681T>G c.8384T>G (p.Ile2795Ser) c.3550T>G (n.3550T>G) c.3753T>G n.639T>G | |
| 15 | g.48411222A>G | CA392319274 | FBN1 | c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1897T>C (n.*1897T>C) n.1765T>C n.2565T>C n.1681T>C c.8384T>C (p.Ile2795Thr) c.3550T>C (n.3550T>C) c.3753T>C n.639T>C | |
| 15 | g.48411222A>T | CA392319276 | FBN1 | c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1897T>A (n.*1897T>A) n.1765T>A n.2565T>A n.1681T>A c.8384T>A (p.Ile2795Asn) c.3550T>A (n.3550T>A) c.3753T>A n.639T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411223T>A | CA392319279 | FBN1 | c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.1764A>T n.2564A>T n.1680A>T c.8383A>T (p.Ile2795Phe) c.3549A>T (n.3549A>T) c.3752A>T n.638A>T | |
| 15 | g.48411223T>C | CA392319283 | FBN1 | c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.1764A>G n.2564A>G n.1680A>G c.8383A>G (p.Ile2795Val) c.3549A>G (n.3549A>G) c.3752A>G n.638A>G | |
| 15 | g.48411223T>G | CA392319285 | FBN1 | c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.1764A>C n.2564A>C n.1680A>C c.8383A>C (p.Ile2795Leu) c.3549A>C (n.3549A>C) c.3752A>C n.638A>C | |
| 15 | g.48411224C>A | CA392319287 | FBN1 | c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1895G>T (n.*1895G>T) n.1763G>T n.2563G>T n.1679G>T c.8382G>T (p.Leu2794Phe) c.3548G>T (n.3548G>T) c.3751G>T n.637G>T | |
| 15 | g.48411224C= | CA2175486540 | FBN1 | c.*1190G= (n.*1190G=) c.*1895G= (n.*1895G=) n.1763G= n.2563G= n.1679G= c.8382G= (p.Leu2794=) c.3548G= (n.3548G=) c.3751G= n.637G= | |
| 15 | g.48411224C>G | CA392319289 | FBN1 | c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*1895G>C (n.*1895G>C) n.1763G>C n.2563G>C n.1679G>C c.8382G>C (p.Leu2794Phe) c.3548G>C (n.3548G>C) c.3751G>C n.637G>C | |
| 15 | g.48411224C>T | CA490118952 | FBN1 | c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1895G>A (n.*1895G>A) n.1763G>A n.2563G>A n.1679G>A c.8382G>A (p.Leu2794=) c.3548G>A (n.3548G>A) c.3751G>A n.637G>A | dbSNP |
| 15 | g.48411225A>C | CA392319292 | FBN1 | c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*1894T>G (n.*1894T>G) n.1762T>G n.2562T>G n.1678T>G c.8381T>G (p.Leu2794Trp) c.3547T>G (n.3547T>G) c.3750T>G n.636T>G | |
| 15 | g.48411225A>G | CA392319294 | FBN1 | c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*1894T>C (n.*1894T>C) n.1762T>C n.2562T>C n.1678T>C c.8381T>C (p.Leu2794Ser) c.3547T>C (n.3547T>C) c.3750T>C n.636T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411225A>T | CA392319296 | FBN1 | c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*1894T>A (n.*1894T>A) n.1762T>A n.2562T>A n.1678T>A c.8381T>A (p.Leu2794Ter) c.3547T>A (n.3547T>A) c.3750T>A n.636T>A | |
| 15 | g.48411226A= | CA2175486543 | FBN1 | c.*1188T= (n.*1188T=) c.*1893T= (n.*1893T=) n.1761T= n.2561T= n.1677T= c.8380T= (p.Leu2794=) c.3546T= (n.3546T=) c.3749T= n.635T= | |
| 15 | g.48411226A>C | CA392319297 | FBN1 | c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.1761T>G n.2561T>G n.1677T>G c.8380T>G (p.Leu2794Val) c.3546T>G (n.3546T>G) c.3749T>G n.635T>G | dbSNP |
| 15 | g.48411226A>G | CA490118953 | FBN1 | c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.1761T>C n.2561T>C n.1677T>C c.8380T>C (p.Leu2794=) c.3546T>C (n.3546T>C) c.3749T>C n.635T>C | |
| 15 | g.48411226A>T | CA392319299 | FBN1 | c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.1761T>A n.2561T>A n.1677T>A c.8380T>A (p.Leu2794Met) c.3546T>A (n.3546T>A) c.3749T>A n.635T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411227G>A | CA490118954 | FBN1 | c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1892C>T (n.*1892C>T) n.1760C>T n.2560C>T n.1676C>T c.8379C>T (p.Tyr2793=) c.3545C>T (n.3545C>T) c.3748C>T n.634C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411227G>C | CA392319300 | FBN1 | c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1892C>G (n.*1892C>G) n.1760C>G n.2560C>G n.1676C>G c.8379C>G (p.Tyr2793Ter) c.3545C>G (n.3545C>G) c.3748C>G n.634C>G | |
| 15 | g.48411227G= | CA2175486544 | FBN1 | c.*1187C= (n.*1187C=) c.*1892C= (n.*1892C=) n.1760C= n.2560C= n.1676C= c.8379C= (p.Tyr2793=) c.3545C= (n.3545C=) c.3748C= n.634C= | |
| 15 | g.48411227G>T | CA392319302 | FBN1 | c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1892C>A (n.*1892C>A) n.1760C>A n.2560C>A n.1676C>A c.8379C>A (p.Tyr2793Ter) c.3545C>A (n.3545C>A) c.3748C>A n.634C>A | |
| 15 | g.48411228T>A | CA392319305 | FBN1 | c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.1759A>T n.2559A>T n.1675A>T c.8378A>T (p.Tyr2793Phe) c.3544A>T (n.3544A>T) c.3747A>T n.633A>T | |
| 15 | g.48411228T>C | CA017709 | FBN1 | c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.1759A>G n.2559A>G n.1675A>G c.8378A>G (p.Tyr2793Cys) c.3544A>G (n.3544A>G) c.3747A>G n.633A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411228T>G | CA392319307 | FBN1 | c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.1759A>C n.2559A>C n.1675A>C c.8378A>C (p.Tyr2793Ser) c.3544A>C (n.3544A>C) c.3747A>C n.633A>C | |
| 15 | g.48411228T= | CA2175486550 | FBN1 | c.*1186A= (n.*1186A=) c.*1891A= (n.*1891A=) n.1759A= n.2559A= n.1675A= c.8378A= (p.Tyr2793=) c.3544A= (n.3544A=) c.3747A= n.633A= | |
| 15 | g.48411229A= | CA2175486555 | FBN1 | c.*1185T= (n.*1185T=) c.*1890T= (n.*1890T=) n.1758T= n.2558T= n.1674T= c.8377T= (p.Tyr2793=) c.3543T= (n.3543T=) c.3746T= n.632T= | |
| 15 | g.48411229A>C | CA392319309 | FBN1 | c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) n.1758T>G n.2558T>G n.1674T>G c.8377T>G (p.Tyr2793Asp) c.3543T>G (n.3543T>G) c.3746T>G n.632T>G | |
| 15 | g.48411229A>G | CA269518600 | FBN1 | c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) n.1758T>C n.2558T>C n.1674T>C c.8377T>C (p.Tyr2793His) c.3543T>C (n.3543T>C) c.3746T>C n.632T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411229A>T | CA392319311 | FBN1 | c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*1890T>A (n.*1890T>A) n.1758T>A n.2558T>A n.1674T>A c.8377T>A (p.Tyr2793Asn) c.3543T>A (n.3543T>A) c.3746T>A n.632T>A | |
| 15 | g.48411230T>A | CA392319314 | FBN1 | c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) n.1757A>T n.2557A>T n.1673A>T c.8376A>T (p.Arg2792Ser) c.3542A>T (n.3542A>T) c.3745A>T n.631A>T | |
| 15 | g.48411230T>C | CA059984 | FBN1 | c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.1757A>G n.2557A>G n.1673A>G c.8376A>G (p.Arg2792=) c.3542A>G (n.3542A>G) c.3745A>G n.631A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411230T>G | CA392319316 | FBN1 | c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1889A>C (n.*1889A>C) n.1757A>C n.2557A>C n.1673A>C c.8376A>C (p.Arg2792Ser) c.3542A>C (n.3542A>C) c.3745A>C n.631A>C | |
| 15 | g.48411230T= | CA2175486559 | FBN1 | c.*1184A= (n.*1184A=) c.*1889A= (n.*1889A=) n.1757A= n.2557A= n.1673A= c.8376A= (p.Arg2792=) c.3542A= (n.3542A=) c.3745A= n.631A= | |
| 15 | g.48411231C>A | CA392319319 | FBN1 | c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*1888G>T (n.*1888G>T) n.1756G>T n.2556G>T n.1672G>T c.8375G>T (p.Arg2792Ile) c.3541G>T (n.3541G>T) c.3744G>T n.630G>T | |
| 15 | g.48411231C>G | CA392319321 | FBN1 | c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*1888G>C (n.*1888G>C) n.1756G>C n.2556G>C n.1672G>C c.8375G>C (p.Arg2792Thr) c.3541G>C (n.3541G>C) c.3744G>C n.630G>C | |
| 15 | g.48411231C>T | CA392319326 | FBN1 | c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*1888G>A (n.*1888G>A) n.1756G>A n.2556G>A n.1672G>A c.8375G>A (p.Arg2792Lys) c.3541G>A (n.3541G>A) c.3744G>A n.630G>A | |
| 15 | g.48411232del | CA2697549052 | FBN1 | c.*1182del (n.*1182del) c.*1887del (n.*1887del) n.1755del n.2555del n.1671del c.8374del (p.Arg2792AspfsTer3) c.3540del (n.3540del) c.3743del n.629del | ClinVar |
| 15 | g.48411232T>A | CA392319329 | FBN1 | c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1887A>T (n.*1887A>T) n.1755A>T n.2555A>T n.1671A>T c.8374A>T (p.Arg2792Ter) c.3540A>T (n.3540A>T) c.3743A>T n.629A>T | |
| 15 | g.48411232T>C | CA392319328 | FBN1 | c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) n.1755A>G n.2555A>G n.1671A>G c.8374A>G (p.Arg2792Gly) c.3540A>G (n.3540A>G) c.3743A>G n.629A>G | |
| 15 | g.48411232T>G | CA490118955 | FBN1 | c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1887A>C (n.*1887A>C) n.1755A>C n.2555A>C n.1671A>C c.8374A>C (p.Arg2792=) c.3540A>C (n.3540A>C) c.3743A>C n.629A>C | |
| 15 | g.48411233G>A | CA490118956 | FBN1 | c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.1754C>T n.2554C>T n.1670C>T c.8373C>T (p.Asn2791=) c.3539C>T (n.3539C>T) c.3742C>T n.628C>T | |
| 15 | g.48411233G>C | CA392319333 | FBN1 | c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*1886C>G (n.*1886C>G) n.1754C>G n.2554C>G n.1670C>G c.8373C>G (p.Asn2791Lys) c.3539C>G (n.3539C>G) c.3742C>G n.628C>G | |
| 15 | g.48411233G>T | CA392319334 | FBN1 | c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.1754C>A n.2554C>A n.1670C>A c.8373C>A (p.Asn2791Lys) c.3539C>A (n.3539C>A) c.3742C>A n.628C>A | |
| 15 | g.48411234T>A | CA392319337 | FBN1 | c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*1885A>T (n.*1885A>T) n.1753A>T n.2553A>T n.1669A>T c.8372A>T (p.Asn2791Ile) c.3538A>T (n.3538A>T) c.3741A>T n.627A>T | |
| 15 | g.48411234T>C | CA392319339 | FBN1 | c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) n.1753A>G n.2553A>G n.1669A>G c.8372A>G (p.Asn2791Ser) c.3538A>G (n.3538A>G) c.3741A>G n.627A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411234T>G | CA392319340 | FBN1 | c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*1885A>C (n.*1885A>C) n.1753A>C n.2553A>C n.1669A>C c.8372A>C (p.Asn2791Thr) c.3538A>C (n.3538A>C) c.3741A>C n.627A>C | |
| 15 | g.48411235T>A | CA392319341 | FBN1 | c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*1884A>T (n.*1884A>T) n.1752A>T n.2552A>T n.1668A>T c.8371A>T (p.Asn2791Tyr) c.3537A>T (n.3537A>T) c.3740A>T n.626A>T | |
| 15 | g.48411235T>C | CA392319342 | FBN1 | c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.1752A>G n.2552A>G n.1668A>G c.8371A>G (p.Asn2791Asp) c.3537A>G (n.3537A>G) c.3740A>G n.626A>G | |
| 15 | g.48411235T>G | CA392319343 | FBN1 | c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*1884A>C (n.*1884A>C) n.1752A>C n.2552A>C n.1668A>C c.8371A>C (p.Asn2791His) c.3537A>C (n.3537A>C) c.3740A>C n.626A>C | ClinVar |
| 15 | g.48411236G>A | CA059980 | FBN1 | c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.1751C>T n.2551C>T n.1667C>T c.8370C>T (p.His2790=) c.3536C>T (n.3536C>T) c.3739C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411236G>C | CA392319345 | FBN1 | c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*1883C>G (n.*1883C>G) n.1751C>G n.2551C>G n.1667C>G c.8370C>G (p.His2790Gln) c.3536C>G (n.3536C>G) c.3739C>G n.625C>G | |
| 15 | g.48411236G= | CA2175486561 | FBN1 | c.*1178C= (n.*1178C=) c.*1883C= (n.*1883C=) n.1751C= n.2551C= n.1667C= c.8370C= (p.His2790=) c.3536C= (n.3536C=) c.3739C= n.625C= | |
| 15 | g.48411236G>T | CA392319346 | FBN1 | c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.1751C>A n.2551C>A n.1667C>A c.8370C>A (p.His2790Gln) c.3536C>A (n.3536C>A) c.3739C>A n.625C>A | |
| 15 | g.48411237T>A | CA392319348 | FBN1 | c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.1750A>T n.2550A>T n.1666A>T c.8369A>T (p.His2790Leu) c.3535A>T (n.3535A>T) c.3738A>T n.624A>T | |
| 15 | g.48411237T>C | CA392319349 | FBN1 | c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.1750A>G n.2550A>G n.1666A>G c.8369A>G (p.His2790Arg) c.3535A>G (n.3535A>G) c.3738A>G n.624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411237T>G | CA392319351 | FBN1 | c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.1750A>C n.2550A>C n.1666A>C c.8369A>C (p.His2790Pro) c.3535A>C (n.3535A>C) c.3738A>C n.624A>C | |
| 15 | g.48411237T= | CA2175486563 | FBN1 | c.*1177A= (n.*1177A=) c.*1882A= (n.*1882A=) n.1750A= n.2550A= n.1666A= c.8369A= (p.His2790=) c.3535A= (n.3535A=) c.3738A= n.624A= | |
| 15 | g.48411238G>A | CA392319356 | FBN1 | c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) n.1749C>T n.2549C>T n.1665C>T c.8368C>T (p.His2790Tyr) c.3534C>T (n.3534C>T) c.3737C>T n.623C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48411238G>C | CA392319352 | FBN1 | c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) n.1749C>G n.2549C>G n.1665C>G c.8368C>G (p.His2790Asp) c.3534C>G (n.3534C>G) c.3737C>G n.623C>G | |
| 15 | g.48411238G>T | CA392319354 | FBN1 | c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) n.1749C>A n.2549C>A n.1665C>A c.8368C>A (p.His2790Asn) c.3534C>A (n.3534C>A) c.3737C>A n.623C>A | |
| 15 | g.48411239A>C | CA392319357 | FBN1 | c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) n.1748T>G n.2548T>G n.1664T>G c.8367T>G (p.Asn2789Lys) c.3533T>G (n.3533T>G) c.3736T>G n.622T>G | |
| 15 | g.48411239A>G | CA490118957 | FBN1 | c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) n.1748T>C n.2548T>C n.1664T>C c.8367T>C (p.Asn2789=) c.3533T>C (n.3533T>C) c.3736T>C n.622T>C | |
| 15 | g.48411239A>T | CA392319360 | FBN1 | c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) n.1748T>A n.2548T>A n.1664T>A c.8367T>A (p.Asn2789Lys) c.3533T>A (n.3533T>A) c.3736T>A n.622T>A | |
| 15 | g.48411240T>A | CA392319362 | FBN1 | c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.1747A>T n.2547A>T n.1663A>T c.8366A>T (p.Asn2789Ile) c.3532A>T (n.3532A>T) c.3735A>T n.621A>T | |
| 15 | g.48411240T>C | CA392319364 | FBN1 | c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.1747A>G n.2547A>G n.1663A>G c.8366A>G (p.Asn2789Ser) c.3532A>G (n.3532A>G) c.3735A>G n.621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411240T>G | CA392319365 | FBN1 | c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.1747A>C n.2547A>C n.1663A>C c.8366A>C (p.Asn2789Thr) c.3532A>C (n.3532A>C) c.3735A>C n.621A>C | |
| 15 | g.48411240T= | CA2175486565 | FBN1 | c.*1174A= (n.*1174A=) c.*1879A= (n.*1879A=) n.1747A= n.2547A= n.1663A= c.8366A= (p.Asn2789=) c.3532A= (n.3532A=) c.3735A= n.621A= | |
| 15 | g.48411241T>A | CA392319368 | FBN1 | c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.1746A>T n.2546A>T n.1662A>T c.8365A>T (p.Asn2789Tyr) c.3531A>T (n.3531A>T) c.3734A>T n.620A>T | |
| 15 | g.48411241T>C | CA392319371 | FBN1 | c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.1746A>G n.2546A>G n.1662A>G c.8365A>G (p.Asn2789Asp) c.3531A>G (n.3531A>G) c.3734A>G n.620A>G | |
| 15 | g.48411241T>G | CA392319373 | FBN1 | c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.1746A>C n.2546A>C n.1662A>C c.8365A>C (p.Asn2789His) c.3531A>C (n.3531A>C) c.3734A>C n.620A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411241T= | CA2175486568 | FBN1 | c.*1173A= (n.*1173A=) c.*1878A= (n.*1878A=) n.1746A= n.2546A= n.1662A= c.8365A= (p.Asn2789=) c.3531A= (n.3531A=) c.3734A= n.620A= | |
| 15 | g.48411242C>A | CA490118958 | FBN1 | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.1745G>T n.2545G>T n.1661G>T c.8364G>T (p.Thr2788=) c.3530G>T (n.3530G>T) c.3733G>T n.619G>T | |
| 15 | g.48411242C= | CA2175486572 | FBN1 | c.*1172G= (n.*1172G=) c.*1877G= (n.*1877G=) n.1745G= n.2545G= n.1661G= c.8364G= (p.Thr2788=) c.3530G= (n.3530G=) c.3733G= n.619G= | |
| 15 | g.48411242C>G | CA490118959 | FBN1 | c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.1745G>C n.2545G>C n.1661G>C c.8364G>C (p.Thr2788=) c.3530G>C (n.3530G>C) c.3733G>C n.619G>C | |
| 15 | g.48411242C>T | CA059971 | FBN1 | c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.1745G>A n.2545G>A n.1661G>A c.8364G>A (p.Thr2788=) c.3530G>A (n.3530G>A) c.3733G>A n.619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411243G>A | CA059963 | FBN1 | c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*1876C>T (n.*1876C>T) n.1744C>T n.2544C>T n.1660C>T c.8363C>T (p.Thr2788Met) c.3529C>T (n.3529C>T) c.3732C>T n.618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411243G>C | CA059959 | FBN1 | c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*1876C>G (n.*1876C>G) n.1744C>G n.2544C>G n.1660C>G c.8363C>G (p.Thr2788Arg) c.3529C>G (n.3529C>G) c.3732C>G n.618C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411243G= | CA2175486580 | FBN1 | c.*1171C= (n.*1171C=) c.*1876C= (n.*1876C=) n.1744C= n.2544C= n.1660C= c.8363C= (p.Thr2788=) c.3529C= (n.3529C=) c.3732C= n.618C= | |
| 15 | g.48411243G>T | CA392319375 | FBN1 | c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.1744C>A n.2544C>A n.1660C>A c.8363C>A (p.Thr2788Lys) c.3529C>A (n.3529C>A) c.3732C>A n.618C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411243_48411244delinsTC | CA2695220832 | FBN1 | c.*1170_*1171delinsGA (n.*1170_*1171delinsGA) c.*1875_*1876delinsGA (n.*1875_*1876delinsGA) n.1743_1744delinsGA n.2543_2544delinsGA n.1659_1660delinsGA c.8362_8363delinsGA (p.Thr2788Glu) c.3528_3529delinsGA (n.3528_3529delinsGA) c.3731_3732delinsGA n.617_618delinsGA | |
| 15 | g.48411244T>A | CA392319377 | FBN1 | c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.1743A>T n.2543A>T n.1659A>T c.8362A>T (p.Thr2788Ser) c.3528A>T (n.3528A>T) c.3731A>T n.617A>T | |
| 15 | g.48411244T>C | CA392319379 | FBN1 | c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.1743A>G n.2543A>G n.1659A>G c.8362A>G (p.Thr2788Ala) c.3528A>G (n.3528A>G) c.3731A>G n.617A>G | |
| 15 | g.48411244T>G | CA392319376 | FBN1 | c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.1743A>C n.2543A>C n.1659A>C c.8362A>C (p.Thr2788Pro) c.3528A>C (n.3528A>C) c.3731A>C n.617A>C | |
| 15 | g.48411245C>A | CA490118962 | FBN1 | c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) n.1742G>T n.2542G>T n.1658G>T c.8361G>T (p.Leu2787=) c.3527G>T (n.3527G>T) c.3730G>T n.616G>T | |
| 15 | g.48411245C= | CA2175486585 | FBN1 | c.*1169G= (n.*1169G=) c.*1874G= (n.*1874G=) n.1742G= n.2542G= n.1658G= c.8361G= (p.Leu2787=) c.3527G= (n.3527G=) c.3730G= n.616G= | |
| 15 | g.48411245C>G | CA490118960 | FBN1 | c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.1742G>C n.2542G>C n.1658G>C c.8361G>C (p.Leu2787=) c.3527G>C (n.3527G>C) c.3730G>C n.616G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411245C>T | CA490118961 | FBN1 | c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.1742G>A n.2542G>A n.1658G>A c.8361G>A (p.Leu2787=) c.3527G>A (n.3527G>A) c.3730G>A n.616G>A | |
| 15 | g.48411245_48411247delinsCAG | CA2175486587 | FBN1 | c.*1167_*1169delinsCTG (n.*1167_*1169delinsCTG) c.*1872_*1874delinsCTG (n.*1872_*1874delinsCTG) n.1740_1742delinsCTG n.2540_2542delinsCTG n.1656_1658delinsCTG c.8359_8361delinsCTG (p.Leu2787=) c.3525_3527delinsCTG (n.3525_3527delinsCTG) c.3728_3730delinsCTG n.614_616delinsCTG | |
| 15 | g.48411246A= | CA2175486596 | FBN1 | c.*1168T= (n.*1168T=) c.*1873T= (n.*1873T=) n.1741T= n.2541T= n.1657T= c.8360T= (p.Leu2787=) c.3526T= (n.3526T=) c.3729T= n.615T= | |
| 15 | g.48411246A>C | CA392319382 | FBN1 | c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) n.1741T>G n.2541T>G n.1657T>G c.8360T>G (p.Leu2787Arg) c.3526T>G (n.3526T>G) c.3729T>G n.615T>G | |
| 15 | g.48411246A>G | CA392319385 | FBN1 | c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1873T>C (n.*1873T>C) n.1741T>C n.2541T>C n.1657T>C c.8360T>C (p.Leu2787Pro) c.3526T>C (n.3526T>C) c.3729T>C n.615T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411246A>T | CA392319388 | FBN1 | c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*1873T>A (n.*1873T>A) n.1741T>A n.2541T>A n.1657T>A c.8360T>A (p.Leu2787Gln) c.3526T>A (n.3526T>A) c.3729T>A n.615T>A | |
| 15 | g.48411246dup | CA658656462 | FBN1 | c.*1168dup (n.*1168dup) c.*1873dup (n.*1873dup) n.1741dup n.2541dup n.1657dup c.8360dup (p.Thr2788AspfsTer13) c.3526dup (n.3526dup) c.3729dup n.615dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411248_48411249dup | CA913191258 | FBN1 | c.*1167_*1168dup (n.*1167_*1168dup) c.*1872_*1873dup (n.*1872_*1873dup) n.1740_1741dup n.2540_2541dup n.1656_1657dup c.8359_8360dup (p.Thr2788Ter) c.3525_3526dup (n.3525_3526dup) c.3728_3729dup n.614_615dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411248_48411249del | CA913191259 | FBN1 | c.*1167_*1168del (n.*1167_*1168del) c.*1872_*1873del (n.*1872_*1873del) n.1740_1741del n.2540_2541del n.1656_1657del c.8359_8360del (p.Leu2787AspfsTer13) c.3525_3526del (n.3525_3526del) c.3728_3729del n.614_615del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411247G>A | CA490118963 | FBN1 | c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1872C>T (n.*1872C>T) n.1740C>T n.2540C>T n.1656C>T c.8359C>T (p.Leu2787=) c.3525C>T (n.3525C>T) c.3728C>T n.614C>T | |
| 15 | g.48411247G>C | CA392319393 | FBN1 | c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*1872C>G (n.*1872C>G) n.1740C>G n.2540C>G n.1656C>G c.8359C>G (p.Leu2787Val) c.3525C>G (n.3525C>G) c.3728C>G n.614C>G | ClinVar |
| 15 | g.48411247G>T | CA392319396 | FBN1 | c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*1872C>A (n.*1872C>A) n.1740C>A n.2540C>A n.1656C>A c.8359C>A (p.Leu2787Met) c.3525C>A (n.3525C>A) c.3728C>A n.614C>A | |
| 15 | g.48411248A>C | CA490118964 | FBN1 | c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*1871T>G (n.*1871T>G) n.1739T>G n.2539T>G n.1655T>G c.8358T>G (p.Thr2786=) c.3524T>G (n.3524T>G) c.3727T>G n.613T>G | |
| 15 | g.48411248A>G | CA490118965 | FBN1 | c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*1871T>C (n.*1871T>C) n.1739T>C n.2539T>C n.1655T>C c.8358T>C (p.Thr2786=) c.3524T>C (n.3524T>C) c.3727T>C n.613T>C | |
| 15 | g.48411248A>T | CA490118966 | FBN1 | c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*1871T>A (n.*1871T>A) n.1739T>A n.2539T>A n.1655T>A c.8358T>A (p.Thr2786=) c.3524T>A (n.3524T>A) c.3727T>A n.613T>A | |
| 15 | g.48411250_48411256del | CA2695220833 | FBN1 | c.*1160_*1166del (n.*1160_*1166del) c.*1865_*1871del (n.*1865_*1871del) n.1733_1739del n.2533_2539del n.1649_1655del c.8352_8358del (p.Thr2785Ter) c.3518_3524del (n.3518_3524del) c.3721_3727del n.607_613del | |
| 15 | g.48411249G>A | CA392319405 | FBN1 | c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1870C>T (n.*1870C>T) n.1738C>T n.2538C>T n.1654C>T c.8357C>T (p.Thr2786Ile) c.3523C>T (n.3523C>T) c.3726C>T n.612C>T | dbSNP |
| 15 | g.48411249G>C | CA392319403 | FBN1 | c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1870C>G (n.*1870C>G) n.1738C>G n.2538C>G n.1654C>G c.8357C>G (p.Thr2786Ser) c.3523C>G (n.3523C>G) c.3726C>G n.612C>G | dbSNP |
| 15 | g.48411249G= | CA2175486600 | FBN1 | c.*1165C= (n.*1165C=) c.*1870C= (n.*1870C=) n.1738C= n.2538C= n.1654C= c.8357C= (p.Thr2786=) c.3523C= (n.3523C=) c.3726C= n.612C= | |
| 15 | g.48411249G>T | CA392319400 | FBN1 | c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1870C>A (n.*1870C>A) n.1738C>A n.2538C>A n.1654C>A c.8357C>A (p.Thr2786Asn) c.3523C>A (n.3523C>A) c.3726C>A n.612C>A | |
| 15 | g.48411250T>A | CA392319408 | FBN1 | c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.1737A>T n.2537A>T n.1653A>T c.8356A>T (p.Thr2786Ser) c.3522A>T (n.3522A>T) c.3725A>T n.611A>T | |
| 15 | g.48411250T>C | CA059955 | FBN1 | c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.1737A>G n.2537A>G n.1653A>G c.8356A>G (p.Thr2786Ala) c.3522A>G (n.3522A>G) c.3725A>G n.611A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411250T>G | CA392319412 | FBN1 | c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*1869A>C (n.*1869A>C) n.1737A>C n.2537A>C n.1653A>C c.8356A>C (p.Thr2786Pro) c.3522A>C (n.3522A>C) c.3725A>C n.611A>C | |
| 15 | g.48411250T= | CA2175486603 | FBN1 | c.*1164A= (n.*1164A=) c.*1869A= (n.*1869A=) n.1737A= n.2537A= n.1653A= c.8356A= (p.Thr2786=) c.3522A= (n.3522A=) c.3725A= n.611A= | |
| 15 | g.48411251T>A | CA490118969 | FBN1 | c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.1736A>T n.2536A>T n.1652A>T c.8355A>T (p.Thr2785=) c.3521A>T (n.3521A>T) c.3724A>T n.610A>T | |
| 15 | g.48411251T>C | CA490118967 | FBN1 | c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.1736A>G n.2536A>G n.1652A>G c.8355A>G (p.Thr2785=) c.3521A>G (n.3521A>G) c.3724A>G n.610A>G | |
| 15 | g.48411251T>G | CA490118968 | FBN1 | c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.1736A>C n.2536A>C n.1652A>C c.8355A>C (p.Thr2785=) c.3521A>C (n.3521A>C) c.3724A>C n.610A>C | |
| 15 | g.48411252G>A | CA392319415 | FBN1 | c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*1867C>T (n.*1867C>T) n.1735C>T n.2535C>T n.1651C>T c.8354C>T (p.Thr2785Ile) c.3520C>T (n.3520C>T) c.3723C>T n.609C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411252G>C | CA392319418 | FBN1 | c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*1867C>G (n.*1867C>G) n.1735C>G n.2535C>G n.1651C>G c.8354C>G (p.Thr2785Arg) c.3520C>G (n.3520C>G) c.3723C>G n.609C>G | |
| 15 | g.48411252G= | CA2175486606 | FBN1 | c.*1162C= (n.*1162C=) c.*1867C= (n.*1867C=) n.1735C= n.2535C= n.1651C= c.8354C= (p.Thr2785=) c.3520C= (n.3520C=) c.3723C= n.609C= | |
| 15 | g.48411252G>T | CA392319423 | FBN1 | c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*1867C>A (n.*1867C>A) n.1735C>A n.2535C>A n.1651C>A c.8354C>A (p.Thr2785Lys) c.3520C>A (n.3520C>A) c.3723C>A n.609C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411253T>A | CA392319427 | FBN1 | c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1866A>T (n.*1866A>T) n.1734A>T n.2534A>T n.1650A>T c.8353A>T (p.Thr2785Ser) c.3519A>T (n.3519A>T) c.3722A>T n.608A>T | |
| 15 | g.48411253T>C | CA392319432 | FBN1 | c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.1734A>G n.2534A>G n.1650A>G c.8353A>G (p.Thr2785Ala) c.3519A>G (n.3519A>G) c.3722A>G n.608A>G | |
| 15 | g.48411253T>G | CA392319430 | FBN1 | c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) n.1734A>C n.2534A>C n.1650A>C c.8353A>C (p.Thr2785Pro) c.3519A>C (n.3519A>C) c.3722A>C n.608A>C | |
| 15 | g.48411254A>C | CA490118970 | FBN1 | c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.1733T>G n.2533T>G n.1649T>G c.8352T>G (p.Leu2784=) c.3518T>G (n.3518T>G) c.3721T>G n.607T>G | |
| 15 | g.48411254A>G | CA490118971 | FBN1 | c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.1733T>C n.2533T>C n.1649T>C c.8352T>C (p.Leu2784=) c.3518T>C (n.3518T>C) c.3721T>C n.607T>C | |
| 15 | g.48411254A>T | CA490118972 | FBN1 | c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.1733T>A n.2533T>A n.1649T>A c.8352T>A (p.Leu2784=) c.3518T>A (n.3518T>A) c.3721T>A n.607T>A | |
| 15 | g.48411255dup | CA2695220487 | FBN1 | c.*1160dup (n.*1160dup) c.*1865dup (n.*1865dup) n.1733dup n.2533dup n.1649dup c.8352dup (p.Thr2785TyrfsTer16) c.3518dup (n.3518dup) c.3721dup n.607dup | |
| 15 | g.48411255A>C | CA392319434 | FBN1 | c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.1732T>G n.2532T>G n.1648T>G c.8351T>G (p.Leu2784Arg) c.3517T>G (n.3517T>G) c.3720T>G n.606T>G | |
| 15 | g.48411255A>G | CA392319436 | FBN1 | c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.1732T>C n.2532T>C n.1648T>C c.8351T>C (p.Leu2784Pro) c.3517T>C (n.3517T>C) c.3720T>C n.606T>C | |
| 15 | g.48411255A>T | CA392319438 | FBN1 | c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.1732T>A n.2532T>A n.1648T>A c.8351T>A (p.Leu2784His) c.3517T>A (n.3517T>A) c.3720T>A n.606T>A | |
| 15 | g.48411256G>A | CA392319442 | FBN1 | c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.1731C>T n.2531C>T n.1647C>T c.8350C>T (p.Leu2784Phe) c.3516C>T (n.3516C>T) c.3719C>T n.605C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411256G>C | CA392319445 | FBN1 | c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.1731C>G n.2531C>G n.1647C>G c.8350C>G (p.Leu2784Val) c.3516C>G (n.3516C>G) c.3719C>G n.605C>G | |
| 15 | g.48411256G= | CA2175486610 | FBN1 | c.*1158C= (n.*1158C=) c.*1863C= (n.*1863C=) n.1731C= n.2531C= n.1647C= c.8350C= (p.Leu2784=) c.3516C= (n.3516C=) c.3719C= n.605C= | |
| 15 | g.48411256G>T | CA392319448 | FBN1 | c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.1731C>A n.2531C>A n.1647C>A c.8350C>A (p.Leu2784Ile) c.3516C>A (n.3516C>A) c.3719C>A n.605C>A |