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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411045_48411052delinsGTGATA | CA2573150910 | FBN1 | c.*1362_*1369delinsTATCAC (n.*1362_*1369delinsTATCAC) n.1935_1942delinsTATCAC n.2735_2742delinsTATCAC n.1851_1858delinsTATCAC c.8554_8561delinsTATCAC (p.Asp2852TyrfsTer5) c.3923_3930delinsTATCAC | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411047G>A | CA490118779 | FBN1 | c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.1940C>T n.2740C>T n.1856C>T c.8559C>T (p.Tyr2853=) c.3928C>T | |
| 15 | g.48411047G>C | CA392318514 | FBN1 | c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.1940C>G n.2740C>G n.1856C>G c.8559C>G (p.Tyr2853Ter) c.3928C>G | |
| 15 | g.48411047G>T | CA392318515 | FBN1 | c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.1940C>A n.2740C>A n.1856C>A c.8559C>A (p.Tyr2853Ter) c.3928C>A | |
| 15 | g.48411048T>A | CA392318521 | FBN1 | c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.1939A>T n.2739A>T n.1855A>T c.8558A>T (p.Tyr2853Phe) c.3927A>T | |
| 15 | g.48411048T>C | CA392318519 | FBN1 | c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.1939A>G n.2739A>G n.1855A>G c.8558A>G (p.Tyr2853Cys) c.3927A>G | |
| 15 | g.48411048T>G | CA060177 | FBN1 | c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.1939A>C n.2739A>C n.1855A>C c.8558A>C (p.Tyr2853Ser) c.3927A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411048T= | CA2175486116 | FBN1 | c.*1366A= (n.*1366A=) n.1939A= n.2739A= n.1855A= c.8558A= (p.Tyr2853=) c.3927A= | |
| 15 | g.48411049A>C | CA392318523 | FBN1 | c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.1938T>G n.2738T>G n.1854T>G c.8557T>G (p.Tyr2853Asp) c.3926T>G | |
| 15 | g.48411049A>G | CA392318525 | FBN1 | c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.1938T>C n.2738T>C n.1854T>C c.8557T>C (p.Tyr2853His) c.3926T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48411049A>T | CA392318527 | FBN1 | c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.1938T>A n.2738T>A n.1854T>A c.8557T>A (p.Tyr2853Asn) c.3926T>A | |
| 15 | g.48411049dup | CA2695220823 | FBN1 | c.*1365dup (n.*1365dup) n.1938dup n.2738dup n.1854dup c.8557dup (p.Tyr2853LeufsTer5) c.3926dup | |
| 15 | g.48411050del | CA2695220824 | FBN1 | c.*1364del (n.*1364del) n.1937del n.2737del n.1853del c.8556del (p.Tyr2853ThrfsTer10) c.3925del | |
| 15 | g.48411050G>A | CA490118787 | FBN1 | c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.1937C>T n.2737C>T n.1853C>T c.8556C>T (p.Asp2852=) c.3925C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411050G>C | CA392318529 | FBN1 | c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.1937C>G n.2737C>G n.1853C>G c.8556C>G (p.Asp2852Glu) c.3925C>G | |
| 15 | g.48411050G>T | CA392318531 | FBN1 | c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.1937C>A n.2737C>A n.1853C>A c.8556C>A (p.Asp2852Glu) c.3925C>A | |
| 15 | g.48411051T>A | CA392318533 | FBN1 | c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.1936A>T n.2736A>T n.1852A>T c.8555A>T (p.Asp2852Val) c.3924A>T | |
| 15 | g.48411051T>C | CA060173 | FBN1 | c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.1936A>G n.2736A>G n.1852A>G c.8555A>G (p.Asp2852Gly) c.3924A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411051T>G | CA392318536 | FBN1 | c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.1936A>C n.2736A>C n.1852A>C c.8555A>C (p.Asp2852Ala) c.3924A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411051T= | CA2175486117 | FBN1 | c.*1363A= (n.*1363A=) n.1936A= n.2736A= n.1852A= c.8555A= (p.Asp2852=) c.3924A= | |
| 15 | g.48411052C>A | CA392318539 | FBN1 | c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.1935G>T n.2735G>T n.1851G>T c.8554G>T (p.Asp2852Tyr) c.3923G>T | |
| 15 | g.48411052C>G | CA392318540 | FBN1 | c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.1935G>C n.2735G>C n.1851G>C c.8554G>C (p.Asp2852His) c.3923G>C | |
| 15 | g.48411052C>T | CA392318541 | FBN1 | c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.1935G>A n.2735G>A n.1851G>A c.8554G>A (p.Asp2852Asn) c.3923G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411053T>A | CA392318543 | FBN1 | c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.1934A>T n.2734A>T n.1850A>T c.8553A>T (p.Lys2851Asn) c.3922A>T | |
| 15 | g.48411053T>C | CA490118792 | FBN1 | c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.1934A>G n.2734A>G n.1850A>G c.8553A>G (p.Lys2851=) c.3922A>G | |
| 15 | g.48411053T>G | CA392318545 | FBN1 | c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.1934A>C n.2734A>C n.1850A>C c.8553A>C (p.Lys2851Asn) c.3922A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411054T>A | CA392318548 | FBN1 | c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.1933A>T n.2733A>T n.1849A>T c.8552A>T (p.Lys2851Ile) c.3921A>T | |
| 15 | g.48411054T>C | CA392318550 | FBN1 | c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.1933A>G n.2733A>G n.1849A>G c.8552A>G (p.Lys2851Arg) c.3921A>G | |
| 15 | g.48411054T>G | CA392318546 | FBN1 | c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.1933A>C n.2733A>C n.1849A>C c.8552A>C (p.Lys2851Thr) c.3921A>C | |
| 15 | g.48411055T>A | CA392318553 | FBN1 | c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.1932A>T n.2732A>T n.1848A>T c.8551A>T (p.Lys2851Ter) c.3920A>T | |
| 15 | g.48411055T>C | CA017816 | FBN1 | c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.1932A>G n.2732A>G n.1848A>G c.8551A>G (p.Lys2851Glu) c.3920A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411055T>G | CA392318555 | FBN1 | c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.1932A>C n.2732A>C n.1848A>C c.8551A>C (p.Lys2851Gln) c.3920A>C | |
| 15 | g.48411055T= | CA2175486118 | FBN1 | c.*1359A= (n.*1359A=) n.1932A= n.2732A= n.1848A= c.8551A= (p.Lys2851=) c.3920A= | |
| 15 | g.48411056G>A | CA490118795 | FBN1 | c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.1931C>T n.2731C>T n.1847C>T c.8550C>T (p.Asp2850=) c.3919C>T | |
| 15 | g.48411056G>C | CA392318557 | FBN1 | c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.1931C>G n.2731C>G n.1847C>G c.8550C>G (p.Asp2850Glu) c.3919C>G | |
| 15 | g.48411056G>T | CA392318558 | FBN1 | c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.1931C>A n.2731C>A n.1847C>A c.8550C>A (p.Asp2850Glu) c.3919C>A | |
| 15 | g.48411057T>A | CA392318560 | FBN1 | c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.1930A>T n.2730A>T n.1846A>T c.8549A>T (p.Asp2850Val) c.3918A>T | |
| 15 | g.48411057T>C | CA392318564 | FBN1 | c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.1930A>G n.2730A>G n.1846A>G c.8549A>G (p.Asp2850Gly) c.3918A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411057T>G | CA392318562 | FBN1 | c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.1930A>C n.2730A>C n.1846A>C c.8549A>C (p.Asp2850Ala) c.3918A>C | |
| 15 | g.48411058C>A | CA392318567 | FBN1 | c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.1929G>T n.2729G>T n.1845G>T c.8548G>T (p.Asp2850Tyr) c.3917G>T | |
| 15 | g.48411058C>G | CA392318568 | FBN1 | c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.1929G>C n.2729G>C n.1845G>C c.8548G>C (p.Asp2850His) c.3917G>C | |
| 15 | g.48411058C>T | CA392318569 | FBN1 | c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.1929G>A n.2729G>A n.1845G>A c.8548G>A (p.Asp2850Asn) c.3917G>A | |
| 15 | g.48411059A= | CA2175486119 | FBN1 | c.*1355T= (n.*1355T=) n.1928T= n.2728T= n.1844T= c.8547T= (p.Tyr2849=) c.3916T= | |
| 15 | g.48411059A>C | CA392318571 | FBN1 | c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.1928T>G n.2728T>G n.1844T>G c.8547T>G (p.Tyr2849Ter) c.3916T>G | |
| 15 | g.48411059A>G | CA490118800 | FBN1 | c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.1928T>C n.2728T>C n.1844T>C c.8547T>C (p.Tyr2849=) c.3916T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411059A>T | CA392318573 | FBN1 | c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.1928T>A n.2728T>A n.1844T>A c.8547T>A (p.Tyr2849Ter) c.3916T>A | ClinVar |
| 15 | g.48411061_48411062del | CA2740096554 | FBN1 | c.*1354_*1355del (n.*1354_*1355del) n.1927_1928del n.2727_2728del n.1843_1844del c.8546_8547del (p.Tyr2849Ter) c.3915_3916del | ClinVar |
| 15 | g.48411060T>A | CA392318574 | FBN1 | c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.1927A>T n.2727A>T n.1843A>T c.8546A>T (p.Tyr2849Phe) c.3915A>T | |
| 15 | g.48411060T>C | CA392318577 | FBN1 | c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.1927A>G n.2727A>G n.1843A>G c.8546A>G (p.Tyr2849Cys) c.3915A>G | |
| 15 | g.48411060T>G | CA392318579 | FBN1 | c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.1927A>C n.2727A>C n.1843A>C c.8546A>C (p.Tyr2849Ser) c.3915A>C | |
| 15 | g.48411061A= | CA2175486122 | FBN1 | c.*1353T= (n.*1353T=) n.1926T= n.2726T= n.1842T= c.8545T= (p.Tyr2849=) c.3914T= | |
| 15 | g.48411061A>C | CA392318581 | FBN1 | c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.1926T>G n.2726T>G n.1842T>G c.8545T>G (p.Tyr2849Asp) c.3914T>G | |
| 15 | g.48411061A>G | CA392318583 | FBN1 | c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.1926T>C n.2726T>C n.1842T>C c.8545T>C (p.Tyr2849His) c.3914T>C | |
| 15 | g.48411061A>T | CA392318584 | FBN1 | c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.1926T>A n.2726T>A n.1842T>A c.8545T>A (p.Tyr2849Asn) c.3914T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411061_48411063delinsATT | CA2175486121 | FBN1 | c.*1351_*1353delinsAAT (n.*1351_*1353delinsAAT) n.1924_1926delinsAAT n.2724_2726delinsAAT n.1840_1842delinsAAT c.8543_8545delinsAAT (p.Lys2848=) c.3912_3914delinsAAT | |
| 15 | g.48411062T>A | CA392318589 | FBN1 | c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.1925A>T n.2725A>T n.1841A>T c.8544A>T (p.Lys2848Asn) c.3913A>T | |
| 15 | g.48411062T>C | CA490118803 | FBN1 | c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.1925A>G n.2725A>G n.1841A>G c.8544A>G (p.Lys2848=) c.3913A>G | |
| 15 | g.48411062T>G | CA392318587 | FBN1 | c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.1925A>C n.2725A>C n.1841A>C c.8544A>C (p.Lys2848Asn) c.3913A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411062T= | CA2175486127 | FBN1 | c.*1352A= (n.*1352A=) n.1925A= n.2725A= n.1841A= c.8544A= (p.Lys2848=) c.3913A= | |
| 15 | g.48411064dup | CA658824371 | FBN1 | c.*1352dup (n.*1352dup) n.1925dup n.2725dup n.1841dup c.8544dup (p.Tyr2849IlefsTer2) c.3913dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411064del | CA017809 | FBN1 | c.*1352del (n.*1352del) n.1925del n.2725del n.1841del c.8544del (p.Lys2848AsnfsTer15) c.3913del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411063_48411064del | CA658798330 | FBN1 | c.*1351_*1352del (n.*1351_*1352del) n.1924_1925del n.2724_2725del n.1840_1841del c.8543_8544del (p.Lys2848IlefsTer2) c.3912_3913del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411063T>A | CA060163 | FBN1 | c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.1924A>T n.2724A>T n.1840A>T c.8543A>T (p.Lys2848Ile) c.3912A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411063T>C | CA392318593 | FBN1 | c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.1924A>G n.2724A>G n.1840A>G c.8543A>G (p.Lys2848Arg) c.3912A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411063T>G | CA10576988 | FBN1 | c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.1924A>C n.2724A>C n.1840A>C c.8543A>C (p.Lys2848Thr) c.3912A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411063T= | CA2175486134 | FBN1 | c.*1351A= (n.*1351A=) n.1924A= n.2724A= n.1840A= c.8543A= (p.Lys2848=) c.3912A= | |
| 15 | g.48411064T>A | CA392318597 | FBN1 | c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.1923A>T n.2723A>T n.1839A>T c.8542A>T (p.Lys2848Ter) c.3911A>T | |
| 15 | g.48411064T>C | CA392318598 | FBN1 | c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.1923A>G n.2723A>G n.1839A>G c.8542A>G (p.Lys2848Glu) c.3911A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411064T>G | CA060160 | FBN1 | c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.1923A>C n.2723A>C n.1839A>C c.8542A>C (p.Lys2848Gln) c.3911A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411064T= | CA2175486139 | FBN1 | c.*1350A= (n.*1350A=) n.1923A= n.2723A= n.1839A= c.8542A= (p.Lys2848=) c.3911A= | |
| 15 | g.48411065G>A | CA490118808 | FBN1 | c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.1922C>T n.2722C>T n.1838C>T c.8541C>T (p.Asp2847=) c.3910C>T | |
| 15 | g.48411065G>C | CA392318601 | FBN1 | c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.1922C>G n.2722C>G n.1838C>G c.8541C>G (p.Asp2847Glu) c.3910C>G | |
| 15 | g.48411065G= | CA2175486145 | FBN1 | c.*1349C= (n.*1349C=) n.1922C= n.2722C= n.1838C= c.8541C= (p.Asp2847=) c.3910C= | |
| 15 | g.48411065G>T | CA392318602 | FBN1 | c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.1922C>A n.2722C>A n.1838C>A c.8541C>A (p.Asp2847Glu) c.3910C>A | dbSNP |
| 15 | g.48411066T>A | CA392318605 | FBN1 | c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.1921A>T n.2721A>T n.1837A>T c.8540A>T (p.Asp2847Val) c.3909A>T | |
| 15 | g.48411066T>C | CA392318607 | FBN1 | c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.1921A>G n.2721A>G n.1837A>G c.8540A>G (p.Asp2847Gly) c.3909A>G | |
| 15 | g.48411066T>G | CA392318609 | FBN1 | c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.1921A>C n.2721A>C n.1837A>C c.8540A>C (p.Asp2847Ala) c.3909A>C | |
| 15 | g.48411067C>A | CA392318613 | FBN1 | c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.1920G>T n.2720G>T n.1836G>T c.8539G>T (p.Asp2847Tyr) c.3908G>T | |
| 15 | g.48411067C>G | CA392318615 | FBN1 | c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.1920G>C n.2720G>C n.1836G>C c.8539G>C (p.Asp2847His) c.3908G>C | |
| 15 | g.48411067C>T | CA392318611 | FBN1 | c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.1920G>A n.2720G>A n.1836G>A c.8539G>A (p.Asp2847Asn) c.3908G>A | |
| 15 | g.48411068T>A | CA392318617 | FBN1 | c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.1919A>T n.2719A>T n.1835A>T c.8538A>T (p.Glu2846Asp) c.3907A>T | |
| 15 | g.48411068T>C | CA490118815 | FBN1 | c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.1919A>G n.2719A>G n.1835A>G c.8538A>G (p.Glu2846=) c.3907A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411068T>G | CA269518593 | FBN1 | c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.1919A>C n.2719A>C n.1835A>C c.8538A>C (p.Glu2846Asp) c.3907A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411068T= | CA2175486149 | FBN1 | c.*1346A= (n.*1346A=) n.1919A= n.2719A= n.1835A= c.8538A= (p.Glu2846=) c.3907A= | |
| 15 | g.48411069T>A | CA392318620 | FBN1 | c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.1918A>T n.2718A>T n.1834A>T c.8537A>T (p.Glu2846Val) c.3906A>T | |
| 15 | g.48411069T>C | CA060149 | FBN1 | c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.1918A>G n.2718A>G n.1834A>G c.8537A>G (p.Glu2846Gly) c.3906A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411069T>G | CA392318622 | FBN1 | c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.1918A>C n.2718A>C n.1834A>C c.8537A>C (p.Glu2846Ala) c.3906A>C | |
| 15 | g.48411069T= | CA2175486152 | FBN1 | c.*1345A= (n.*1345A=) n.1918A= n.2718A= n.1834A= c.8537A= (p.Glu2846=) c.3906A= | |
| 15 | g.48411070C>A | CA392318628 | FBN1 | c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.1917G>T n.2717G>T n.1833G>T c.8536G>T (p.Glu2846Ter) c.3905G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411070C= | CA2175486156 | FBN1 | c.*1344G= (n.*1344G=) n.1917G= n.2717G= n.1833G= c.8536G= (p.Glu2846=) c.3905G= | |
| 15 | g.48411070C>G | CA392318626 | FBN1 | c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.1917G>C n.2717G>C n.1833G>C c.8536G>C (p.Glu2846Gln) c.3905G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411070C>T | CA392318624 | FBN1 | c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.1917G>A n.2717G>A n.1833G>A c.8536G>A (p.Glu2846Lys) c.3905G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48411071T>A | CA490118822 | FBN1 | c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.1916A>T n.2716A>T n.1832A>T c.8535A>T (p.Leu2845=) c.3904A>T | |
| 15 | g.48411071T>C | CA490118823 | FBN1 | c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.1916A>G n.2716A>G n.1832A>G c.8535A>G (p.Leu2845=) c.3904A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411071T>G | CA490118825 | FBN1 | c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.1916A>C n.2716A>C n.1832A>C c.8535A>C (p.Leu2845=) c.3904A>C | |
| 15 | g.48411071_48411075del | CA2695220825 | FBN1 | c.*1339_*1343del (n.*1339_*1343del) n.1912_1916del n.2712_2716del n.1828_1832del c.8531_8535del (p.Gln2844ArgfsTer5) c.3900_3904del | |
| 15 | g.48411072A>C | CA392318629 | FBN1 | c.*1342T>G (n.*1342T>G) n.1915T>G n.2715T>G n.1831T>G c.8534T>G (p.Leu2845Arg) c.3903T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411072A>G | CA392318630 | FBN1 | c.*1342T>C (n.*1342T>C) n.1915T>C n.2715T>C n.1831T>C c.8534T>C (p.Leu2845Pro) c.3903T>C | |
| 15 | g.48411072A>T | CA392318632 | FBN1 | c.*1342T>A (n.*1342T>A) n.1915T>A n.2715T>A n.1831T>A c.8534T>A (p.Leu2845Gln) c.3903T>A | |
| 15 | g.48411072dup | CA2695220826 | FBN1 | c.*1342dup (n.*1342dup) n.1915dup n.2715dup n.1831dup c.8534dup (p.Glu2846ArgfsTer5) c.3903dup | |
| 15 | g.48411073G>A | CA060143 | FBN1 | c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.1914C>T n.2714C>T n.1830C>T c.8533C>T (p.Leu2845=) c.3902C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411073G>C | CA269518594 | FBN1 | c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.1914C>G n.2714C>G n.1830C>G c.8533C>G (p.Leu2845Val) c.3902C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411073G= | CA2175486160 | FBN1 | c.*1341C= (n.*1341C=) n.1914C= n.2714C= n.1830C= c.8533C= (p.Leu2845=) c.3902C= | |
| 15 | g.48411073G>T | CA392318636 | FBN1 | c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.1914C>A n.2714C>A n.1830C>A c.8533C>A (p.Leu2845Ile) c.3902C>A | |
| 15 | g.48411074T>A | CA392318638 | FBN1 | c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.1913A>T n.2713A>T n.1829A>T c.8532A>T (p.Gln2844His) c.3901A>T | dbSNP |
| 15 | g.48411074T>C | CA060138 | FBN1 | c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.1913A>G n.2713A>G n.1829A>G c.8532A>G (p.Gln2844=) c.3901A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411074T>G | CA392318640 | FBN1 | c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.1913A>C n.2713A>C n.1829A>C c.8532A>C (p.Gln2844His) c.3901A>C | |
| 15 | g.48411074T= | CA2175486169 | FBN1 | c.*1340A= (n.*1340A=) n.1913A= n.2713A= n.1829A= c.8532A= (p.Gln2844=) c.3901A= | |
| 15 | g.48411075T>A | CA392318642 | FBN1 | c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.1912A>T n.2712A>T n.1828A>T c.8531A>T (p.Gln2844Leu) c.3900A>T | |
| 15 | g.48411075T>C | CA392318643 | FBN1 | c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.1912A>G n.2712A>G n.1828A>G c.8531A>G (p.Gln2844Arg) c.3900A>G | |
| 15 | g.48411075T>G | CA392318645 | FBN1 | c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.1912A>C n.2712A>C n.1828A>C c.8531A>C (p.Gln2844Pro) c.3900A>C | |
| 15 | g.48411076G>A | CA392318647 | FBN1 | c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.1911C>T n.2711C>T n.1827C>T c.8530C>T (p.Gln2844Ter) c.3899C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411076G>C | CA392318649 | FBN1 | c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.1911C>G n.2711C>G n.1827C>G c.8530C>G (p.Gln2844Glu) c.3899C>G | |
| 15 | g.48411076G= | CA2175486173 | FBN1 | c.*1338C= (n.*1338C=) n.1911C= n.2711C= n.1827C= c.8530C= (p.Gln2844=) c.3899C= | |
| 15 | g.48411076G>T | CA392318651 | FBN1 | c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.1911C>A n.2711C>A n.1827C>A c.8530C>A (p.Gln2844Lys) c.3899C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411076_48411081delinsGGTTAA | CA2175486172 | FBN1 | c.*1333_*1338delinsTTAACC (n.*1333_*1338delinsTTAACC) n.1906_1911delinsTTAACC n.2706_2711delinsTTAACC n.1822_1827delinsTTAACC c.8525_8530delinsTTAACC (p.Leu2842=) c.3894_3899delinsTTAACC | |
| 15 | g.48411077G>A | CA490118839 | FBN1 | c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.1910C>T n.2710C>T n.1826C>T c.8529C>T (p.Asn2843=) c.3898C>T | dbSNP |
| 15 | g.48411077G>C | CA392318653 | FBN1 | c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.1910C>G n.2710C>G n.1826C>G c.8529C>G (p.Asn2843Lys) c.3898C>G | |
| 15 | g.48411077G= | CA2175486180 | FBN1 | c.*1337C= (n.*1337C=) n.1910C= n.2710C= n.1826C= c.8529C= (p.Asn2843=) c.3898C= | |
| 15 | g.48411077G>T | CA392318654 | FBN1 | c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.1910C>A n.2710C>A n.1826C>A c.8529C>A (p.Asn2843Lys) c.3898C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411080_48411084del | CA16619937 | FBN1 | c.*1333_*1337del (n.*1333_*1337del) n.1906_1910del n.2706_2710del n.1822_1826del c.8525_8529del (p.Leu2842ProfsTer7) c.3894_3898del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411078T>A | CA392318657 | FBN1 | c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.1909A>T n.2709A>T n.1825A>T c.8528A>T (p.Asn2843Ile) c.3897A>T | |
| 15 | g.48411078T>C | CA392318658 | FBN1 | c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.1909A>G n.2709A>G n.1825A>G c.8528A>G (p.Asn2843Ser) c.3897A>G | |
| 15 | g.48411078T>G | CA392318660 | FBN1 | c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.1909A>C n.2709A>C n.1825A>C c.8528A>C (p.Asn2843Thr) c.3897A>C | |
| 15 | g.48411079T>A | CA392318667 | FBN1 | c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.1908A>T n.2708A>T n.1824A>T c.8527A>T (p.Asn2843Tyr) c.3896A>T | |
| 15 | g.48411079T>C | CA392318664 | FBN1 | c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.1908A>G n.2708A>G n.1824A>G c.8527A>G (p.Asn2843Asp) c.3896A>G | COSMIC |
| 15 | g.48411079T>G | CA392318663 | FBN1 | c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.1908A>C n.2708A>C n.1824A>C c.8527A>C (p.Asn2843His) c.3896A>C | |
| 15 | g.48411080A>C | CA490118845 | FBN1 | c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.1907T>G n.2707T>G n.1823T>G c.8526T>G (p.Leu2842=) c.3895T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411080A>G | CA490118846 | FBN1 | c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.1907T>C n.2707T>C n.1823T>C c.8526T>C (p.Leu2842=) c.3895T>C | |
| 15 | g.48411080A>T | CA490118847 | FBN1 | c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.1907T>A n.2707T>A n.1823T>A c.8526T>A (p.Leu2842=) c.3895T>A | |
| 15 | g.48411081A>C | CA392318669 | FBN1 | c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.1906T>G n.2706T>G n.1822T>G c.8525T>G (p.Leu2842Arg) c.3894T>G | |
| 15 | g.48411081A>G | CA392318673 | FBN1 | c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.1906T>C n.2706T>C n.1822T>C c.8525T>C (p.Leu2842Pro) c.3894T>C | |
| 15 | g.48411081A>T | CA392318671 | FBN1 | c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.1906T>A n.2706T>A n.1822T>A c.8525T>A (p.Leu2842His) c.3894T>A | |
| 15 | g.48411082G>A | CA060135 | FBN1 | c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1905C>T n.2705C>T n.1821C>T c.8524C>T (p.Leu2842Phe) c.3893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411082G>C | CA392318676 | FBN1 | c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1905C>G n.2705C>G n.1821C>G c.8524C>G (p.Leu2842Val) c.3893C>G | |
| 15 | g.48411082G= | CA2175486189 | FBN1 | c.*1332C= (n.*1332C=) n.1905C= n.2705C= n.1821C= c.8524C= (p.Leu2842=) c.3893C= | |
| 15 | g.48411082G>T | CA392318678 | FBN1 | c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1905C>A n.2705C>A n.1821C>A c.8524C>A (p.Leu2842Ile) c.3893C>A | |
| 15 | g.48411082_48411086delinsGTTCT | CA2175486188 | FBN1 | c.*1328_*1332delinsAGAAC (n.*1328_*1332delinsAGAAC) n.1901_1905delinsAGAAC n.2701_2705delinsAGAAC n.1817_1821delinsAGAAC c.8520_8524delinsAGAAC (p.Lys2840=) c.3889_3893delinsAGAAC | |
| 15 | g.48411083T>A | CA060126 | FBN1 | c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.1904A>T n.2704A>T n.1820A>T c.8523A>T (p.Glu2841Asp) c.3892A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411083T>C | CA490118850 | FBN1 | c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.1904A>G n.2704A>G n.1820A>G c.8523A>G (p.Glu2841=) c.3892A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411083T>G | CA392318681 | FBN1 | c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.1904A>C n.2704A>C n.1820A>C c.8523A>C (p.Glu2841Asp) c.3892A>C | |
| 15 | g.48411083T= | CA2175486195 | FBN1 | c.*1331A= (n.*1331A=) n.1904A= n.2704A= n.1820A= c.8523A= (p.Glu2841=) c.3892A= | |
| 15 | g.48411083delinsAG | CA2695220827 | FBN1 | c.*1331delinsCT (n.*1331delinsCT) n.1904delinsCT n.2704delinsCT n.1820delinsCT c.8523delinsCT (p.Glu2841AspfsTer3) c.3892delinsCT | |
| 15 | g.48411089_48411092del | CA658653674 | FBN1 | c.*1328_*1331del (n.*1328_*1331del) n.1901_1904del n.2701_2704del n.1817_1820del c.8520_8523del (p.Lys2840AsnfsTer5) c.3889_3892del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411084T>A | CA392318683 | FBN1 | c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.1903A>T n.2703A>T n.1819A>T c.8522A>T (p.Glu2841Val) c.3891A>T | ClinVar |
| 15 | g.48411084T>C | CA392318685 | FBN1 | c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.1903A>G n.2703A>G n.1819A>G c.8522A>G (p.Glu2841Gly) c.3891A>G | |
| 15 | g.48411084T>G | CA392318687 | FBN1 | c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.1903A>C n.2703A>C n.1819A>C c.8522A>C (p.Glu2841Ala) c.3891A>C | |
| 15 | g.48411085C>A | CA017803 | FBN1 | c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.1902G>T n.2702G>T n.1818G>T c.8521G>T (p.Glu2841Ter) c.3890G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48411085C= | CA2175486200 | FBN1 | c.*1329G= (n.*1329G=) n.1902G= n.2702G= n.1818G= c.8521G= (p.Glu2841=) c.3890G= | |
| 15 | g.48411085C>G | CA392318690 | FBN1 | c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.1902G>C n.2702G>C n.1818G>C c.8521G>C (p.Glu2841Gln) c.3890G>C | |
| 15 | g.48411085C>T | CA392318692 | FBN1 | c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.1902G>A n.2702G>A n.1818G>A c.8521G>A (p.Glu2841Lys) c.3890G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411086T>A | CA392318694 | FBN1 | c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.1901A>T n.2701A>T n.1817A>T c.8520A>T (p.Lys2840Asn) c.3889A>T | |
| 15 | g.48411086T>C | CA490118855 | FBN1 | c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1901A>G n.2701A>G n.1817A>G c.8520A>G (p.Lys2840=) c.3889A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411086T>G | CA392318695 | FBN1 | c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.1901A>C n.2701A>C n.1817A>C c.8520A>C (p.Lys2840Asn) c.3889A>C | |
| 15 | g.48411088del | CA2695220828 | FBN1 | c.*1328del (n.*1328del) n.1901del n.2701del n.1817del c.8520del (p.Glu2841AsnfsTer5) c.3889del | |
| 15 | g.48411087T>A | CA392318697 | FBN1 | c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1900A>T n.2700A>T n.1816A>T c.8519A>T (p.Lys2840Ile) c.3888A>T | |
| 15 | g.48411087T>C | CA392318701 | FBN1 | c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1900A>G n.2700A>G n.1816A>G c.8519A>G (p.Lys2840Arg) c.3888A>G | COSMIC |
| 15 | g.48411087T>G | CA392318699 | FBN1 | c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1900A>C n.2700A>C n.1816A>C c.8519A>C (p.Lys2840Thr) c.3888A>C | |
| 15 | g.48411088T>A | CA392318703 | FBN1 | c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.1899A>T n.2699A>T n.1815A>T c.8518A>T (p.Lys2840Ter) c.3887A>T | |
| 15 | g.48411088T>C | CA392318705 | FBN1 | c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.1899A>G n.2699A>G n.1815A>G c.8518A>G (p.Lys2840Glu) c.3887A>G | |
| 15 | g.48411088T>G | CA392318707 | FBN1 | c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.1899A>C n.2699A>C n.1815A>C c.8518A>C (p.Lys2840Gln) c.3887A>C | |
| 15 | g.48411089C>A | CA392318709 | FBN1 | c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1898G>T n.2698G>T n.1814G>T c.8517G>T (p.Lys2839Asn) c.3886G>T | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48411089C= | CA2175486204 | FBN1 | c.*1325G= (n.*1325G=) n.1898G= n.2698G= n.1814G= c.8517G= (p.Lys2839=) c.3886G= | |
| 15 | g.48411089C>G | CA392318711 | FBN1 | c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1898G>C n.2698G>C n.1814G>C c.8517G>C (p.Lys2839Asn) c.3886G>C | |
| 15 | g.48411089C>T | CA490118861 | FBN1 | c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1898G>A n.2698G>A n.1814G>A c.8517G>A (p.Lys2839=) c.3886G>A | |
| 15 | g.48411090T>A | CA392318714 | FBN1 | c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.1897A>T n.2697A>T n.1813A>T c.8516A>T (p.Lys2839Met) c.3885A>T | |
| 15 | g.48411090T>C | CA392318715 | FBN1 | c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.1897A>G n.2697A>G n.1813A>G c.8516A>G (p.Lys2839Arg) c.3885A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411090T>G | CA392318716 | FBN1 | c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.1897A>C n.2697A>C n.1813A>C c.8516A>C (p.Lys2839Thr) c.3885A>C | |
| 15 | g.48411094dup | CA658824372 | FBN1 | c.*1324dup (n.*1324dup) n.1897dup n.2697dup n.1813dup c.8516dup (p.Lys2840GlufsTer4) c.3885dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411091T>A | CA392318718 | FBN1 | c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1896A>T n.2696A>T n.1812A>T c.8515A>T (p.Lys2839Ter) c.3884A>T | |
| 15 | g.48411091T>C | CA392318720 | FBN1 | c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.1896A>G n.2696A>G n.1812A>G c.8515A>G (p.Lys2839Glu) c.3884A>G | |
| 15 | g.48411091T>G | CA060117 | FBN1 | c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.1896A>C n.2696A>C n.1812A>C c.8515A>C (p.Lys2839Gln) c.3884A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411091T= | CA2175486213 | FBN1 | c.*1323A= (n.*1323A=) n.1896A= n.2696A= n.1812A= c.8515A= (p.Lys2839=) c.3884A= | |
| 15 | g.48411091_48411092insC | CA2175486217 | FBN1 | c.*1322_*1323insG (n.*1322_*1323insG) n.1895_1896insG n.2695_2696insG n.1811_1812insG c.8514_8515insG (p.Lys2839GlufsTer5) c.3883_3884insG | dbSNP |
| 15 | g.48411092T>A | CA392318722 | FBN1 | c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.1895A>T n.2695A>T n.1811A>T c.8514A>T (p.Lys2838Asn) c.3883A>T | |
| 15 | g.48411092T>C | CA490118866 | FBN1 | c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.1895A>G n.2695A>G n.1811A>G c.8514A>G (p.Lys2838=) c.3883A>G | |
| 15 | g.48411092T>G | CA392318725 | FBN1 | c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.1895A>C n.2695A>C n.1811A>C c.8514A>C (p.Lys2838Asn) c.3883A>C | |
| 15 | g.48411093T>A | CA392318727 | FBN1 | c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.1894A>T n.2694A>T n.1810A>T c.8513A>T (p.Lys2838Ile) c.3882A>T | |
| 15 | g.48411093T>C | CA392318729 | FBN1 | c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.1894A>G n.2694A>G n.1810A>G c.8513A>G (p.Lys2838Arg) c.3882A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411093T>G | CA392318731 | FBN1 | c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.1894A>C n.2694A>C n.1810A>C c.8513A>C (p.Lys2838Thr) c.3882A>C | |
| 15 | g.48411093T= | CA2175486219 | FBN1 | c.*1321A= (n.*1321A=) n.1894A= n.2694A= n.1810A= c.8513A= (p.Lys2838=) c.3882A= | |
| 15 | g.48411094T>A | CA392318733 | FBN1 | c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*2025A>T (n.*2025A>T) n.1893A>T n.2693A>T n.1809A>T c.8512A>T (p.Lys2838Ter) c.3678A>T (n.3678A>T) c.3881A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411094T>C | CA392318735 | FBN1 | c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) n.1893A>G n.2693A>G n.1809A>G c.8512A>G (p.Lys2838Glu) c.3678A>G (n.3678A>G) c.3881A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411094T>G | CA392318737 | FBN1 | c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) n.1893A>C n.2693A>C n.1809A>C c.8512A>C (p.Lys2838Gln) c.3678A>C (n.3678A>C) c.3881A>C | |
| 15 | g.48411094T= | CA2175486222 | FBN1 | c.*1320A= (n.*1320A=) c.*2025A= (n.*2025A=) n.1893A= n.2693A= n.1809A= c.8512A= (p.Lys2838=) c.3678A= (n.3678A=) c.3881A= | |
| 15 | g.48411095A= | CA2175486225 | FBN1 | c.*1319T= (n.*1319T=) c.*2024T= (n.*2024T=) n.1892T= n.2692T= n.1808T= c.8511T= (p.Tyr2837=) c.3677T= (n.3677T=) c.3880T= | |
| 15 | g.48411095A>C | CA392318741 | FBN1 | c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) n.1892T>G n.2692T>G n.1808T>G c.8511T>G (p.Tyr2837Ter) c.3677T>G (n.3677T>G) c.3880T>G | |
| 15 | g.48411095A>G | CA490118872 | FBN1 | c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.1892T>C n.2692T>C n.1808T>C c.8511T>C (p.Tyr2837=) c.3677T>C (n.3677T>C) c.3880T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411095A>T | CA392318738 | FBN1 | c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) n.1892T>A n.2692T>A n.1808T>A c.8511T>A (p.Tyr2837Ter) c.3677T>A (n.3677T>A) c.3880T>A | COSMIC |
| 15 | g.48411096T>A | CA392318743 | FBN1 | c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*2023A>T (n.*2023A>T) n.1891A>T n.2691A>T n.1807A>T c.8510A>T (p.Tyr2837Phe) c.3676A>T (n.3676A>T) c.3879A>T | |
| 15 | g.48411096T>C | CA392318745 | FBN1 | c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.1891A>G n.2691A>G n.1807A>G c.8510A>G (p.Tyr2837Cys) c.3676A>G (n.3676A>G) c.3879A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411096T>G | CA392318746 | FBN1 | c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*2023A>C (n.*2023A>C) n.1891A>C n.2691A>C n.1807A>C c.8510A>C (p.Tyr2837Ser) c.3676A>C (n.3676A>C) c.3879A>C | |
| 15 | g.48411096T= | CA2175486228 | FBN1 | c.*1318A= (n.*1318A=) c.*2023A= (n.*2023A=) n.1891A= n.2691A= n.1807A= c.8510A= (p.Tyr2837=) c.3676A= (n.3676A=) c.3879A= | |
| 15 | g.48411097A= | CA2175486233 | FBN1 | c.*1317T= (n.*1317T=) c.*2022T= (n.*2022T=) n.1890T= n.2690T= n.1806T= c.8509T= (p.Tyr2837=) c.3675T= (n.3675T=) c.3878T= | |
| 15 | g.48411097A>C | CA392318747 | FBN1 | c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.*2022T>G (n.*2022T>G) n.1890T>G n.2690T>G n.1806T>G c.8509T>G (p.Tyr2837Asp) c.3675T>G (n.3675T>G) c.3878T>G | |
| 15 | g.48411097A>G | CA392318749 | FBN1 | c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) n.1890T>C n.2690T>C n.1806T>C c.8509T>C (p.Tyr2837His) c.3675T>C (n.3675T>C) c.3878T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411097A>T | CA392318751 | FBN1 | c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*2022T>A (n.*2022T>A) n.1890T>A n.2690T>A n.1806T>A c.8509T>A (p.Tyr2837Asn) c.3675T>A (n.3675T>A) c.3878T>A | |
| 15 | g.48411098A>C | CA490118877 | FBN1 | c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*2021T>G (n.*2021T>G) n.1889T>G n.2689T>G n.1805T>G c.8508T>G (p.Leu2836=) c.3674T>G (n.3674T>G) c.3877T>G | |
| 15 | g.48411098A>G | CA490118878 | FBN1 | c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*2021T>C (n.*2021T>C) n.1889T>C n.2689T>C n.1805T>C c.8508T>C (p.Leu2836=) c.3674T>C (n.3674T>C) c.3877T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411098A>T | CA490118875 | FBN1 | c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*2021T>A (n.*2021T>A) n.1889T>A n.2689T>A n.1805T>A c.8508T>A (p.Leu2836=) c.3674T>A (n.3674T>A) c.3877T>A | |
| 15 | g.48411099A>C | CA392318753 | FBN1 | c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*2020T>G (n.*2020T>G) n.1888T>G n.2688T>G n.1804T>G c.8507T>G (p.Leu2836Arg) c.3673T>G (n.3673T>G) c.3876T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411099A>G | CA392318757 | FBN1 | c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*2020T>C (n.*2020T>C) n.1888T>C n.2688T>C n.1804T>C c.8507T>C (p.Leu2836Pro) c.3673T>C (n.3673T>C) c.3876T>C | |
| 15 | g.48411099A>T | CA392318755 | FBN1 | c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.1888T>A n.2688T>A n.1804T>A c.8507T>A (p.Leu2836His) c.3673T>A (n.3673T>A) c.3876T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411100G>A | CA269518595 | FBN1 | c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) n.1887C>T n.2687C>T n.1803C>T c.8506C>T (p.Leu2836Phe) c.3672C>T (n.3672C>T) c.3875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411100G>C | CA392318759 | FBN1 | c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) n.1887C>G n.2687C>G n.1803C>G c.8506C>G (p.Leu2836Val) c.3672C>G (n.3672C>G) c.3875C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411100G= | CA2175486236 | FBN1 | c.*1314C= (n.*1314C=) c.*2019C= (n.*2019C=) n.1887C= n.2687C= n.1803C= c.8506C= (p.Leu2836=) c.3672C= (n.3672C=) c.3875C= | |
| 15 | g.48411100G>T | CA392318761 | FBN1 | c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) n.1887C>A n.2687C>A n.1803C>A c.8506C>A (p.Leu2836Ile) c.3672C>A (n.3672C>A) c.3875C>A | |
| 15 | g.48411101T>A | CA490118882 | FBN1 | c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*2018A>T (n.*2018A>T) n.1886A>T n.2686A>T n.1802A>T c.8505A>T (p.Pro2835=) c.3671A>T (n.3671A>T) c.3874A>T | |
| 15 | g.48411101T>C | CA490118880 | FBN1 | c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*2018A>G (n.*2018A>G) n.1886A>G n.2686A>G n.1802A>G c.8505A>G (p.Pro2835=) c.3671A>G (n.3671A>G) c.3874A>G | |
| 15 | g.48411101T>G | CA490118881 | FBN1 | c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*2018A>C (n.*2018A>C) n.1886A>C n.2686A>C n.1802A>C c.8505A>C (p.Pro2835=) c.3671A>C (n.3671A>C) c.3874A>C | |
| 15 | g.48411101T= | CA2175486238 | FBN1 | c.*1313A= (n.*1313A=) c.*2018A= (n.*2018A=) n.1886A= n.2686A= n.1802A= c.8505A= (p.Pro2835=) c.3671A= (n.3671A=) c.3874A= | |
| 15 | g.48411102G>A | CA060114 | FBN1 | c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) n.1885C>T n.2685C>T n.1801C>T c.8504C>T (p.Pro2835Leu) c.3670C>T (n.3670C>T) c.3873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411102G>C | CA392318764 | FBN1 | c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*2017C>G (n.*2017C>G) n.1885C>G n.2685C>G n.1801C>G c.8504C>G (p.Pro2835Arg) c.3670C>G (n.3670C>G) c.3873C>G | |
| 15 | g.48411102G= | CA2175486241 | FBN1 | c.*1312C= (n.*1312C=) c.*2017C= (n.*2017C=) n.1885C= n.2685C= n.1801C= c.8504C= (p.Pro2835=) c.3670C= (n.3670C=) c.3873C= | |
| 15 | g.48411102G>T | CA392318766 | FBN1 | c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) n.1885C>A n.2685C>A n.1801C>A c.8504C>A (p.Pro2835Gln) c.3670C>A (n.3670C>A) c.3873C>A | |
| 15 | g.48411103dup | CA658798332 | FBN1 | c.*1312dup (n.*1312dup) c.*2017dup (n.*2017dup) n.1885dup n.2685dup n.1801dup c.8504dup (p.Leu2836ThrfsTer3) c.3670dup (n.3670dup) c.3873dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411103G>A | CA392318768 | FBN1 | c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.1884C>T n.2684C>T n.1800C>T c.8503C>T (p.Pro2835Ser) c.3669C>T (n.3669C>T) c.3872C>T | |
| 15 | g.48411103G>C | CA392318770 | FBN1 | c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*2016C>G (n.*2016C>G) n.1884C>G n.2684C>G n.1800C>G c.8503C>G (p.Pro2835Ala) c.3669C>G (n.3669C>G) c.3872C>G | |
| 15 | g.48411103G>T | CA392318776 | FBN1 | c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*2016C>A (n.*2016C>A) n.1884C>A n.2684C>A n.1800C>A c.8503C>A (p.Pro2835Thr) c.3669C>A (n.3669C>A) c.3872C>A | ClinVar |
| 15 | g.48411104A= | CA2175486246 | FBN1 | c.*1310T= (n.*1310T=) c.*2015T= (n.*2015T=) n.1883T= n.2683T= n.1799T= c.8502T= (p.Thr2834=) c.3668T= (n.3668T=) c.3871T= | |
| 15 | g.48411104A>C | CA490118886 | FBN1 | c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*2015T>G (n.*2015T>G) n.1883T>G n.2683T>G n.1799T>G c.8502T>G (p.Thr2834=) c.3668T>G (n.3668T>G) c.3871T>G | |
| 15 | g.48411104A>G | CA017797 | FBN1 | c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.1883T>C n.2683T>C n.1799T>C c.8502T>C (p.Thr2834=) c.3668T>C (n.3668T>C) c.3871T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411104A>T | CA490118884 | FBN1 | c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*2015T>A (n.*2015T>A) n.1883T>A n.2683T>A n.1799T>A c.8502T>A (p.Thr2834=) c.3668T>A (n.3668T>A) c.3871T>A | |
| 15 | g.48411105G>A | CA392318784 | FBN1 | c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*2014C>T (n.*2014C>T) n.1882C>T n.2682C>T n.1798C>T c.8501C>T (p.Thr2834Ile) c.3667C>T (n.3667C>T) c.3870C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411105G>C | CA392318782 | FBN1 | c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*2014C>G (n.*2014C>G) n.1882C>G n.2682C>G n.1798C>G c.8501C>G (p.Thr2834Ser) c.3667C>G (n.3667C>G) c.3870C>G | |
| 15 | g.48411105G= | CA2175486250 | FBN1 | c.*1309C= (n.*1309C=) c.*2014C= (n.*2014C=) n.1882C= n.2682C= n.1798C= c.8501C= (p.Thr2834=) c.3667C= (n.3667C=) c.3870C= | |
| 15 | g.48411105G>T | CA392318781 | FBN1 | c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*2014C>A (n.*2014C>A) n.1882C>A n.2682C>A n.1798C>A c.8501C>A (p.Thr2834Asn) c.3667C>A (n.3667C>A) c.3870C>A | |
| 15 | g.48411106T>A | CA392318787 | FBN1 | c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*2013A>T (n.*2013A>T) n.1881A>T n.2681A>T n.1797A>T c.8500A>T (p.Thr2834Ser) c.3666A>T (n.3666A>T) c.3869A>T | |
| 15 | g.48411106T>C | CA392318789 | FBN1 | c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*2013A>G (n.*2013A>G) n.1881A>G n.2681A>G n.1797A>G c.8500A>G (p.Thr2834Ala) c.3666A>G (n.3666A>G) c.3869A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411106T>G | CA392318788 | FBN1 | c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*2013A>C (n.*2013A>C) n.1881A>C n.2681A>C n.1797A>C c.8500A>C (p.Thr2834Pro) c.3666A>C (n.3666A>C) c.3869A>C | |
| 15 | g.48411106T= | CA2175486254 | FBN1 | c.*1308A= (n.*1308A=) c.*2013A= (n.*2013A=) n.1881A= n.2681A= n.1797A= c.8500A= (p.Thr2834=) c.3666A= (n.3666A=) c.3869A= | |
| 15 | g.48411107del | CA2573150915 | FBN1 | c.*1307del (n.*1307del) c.*2012del (n.*2012del) n.1880del n.2680del n.1796del c.8499del (p.Ser2833ArgfsTer13) c.3665del (n.3665del) c.3868del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411107A>C | CA392318792 | FBN1 | c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*2012T>G (n.*2012T>G) n.1880T>G n.2680T>G n.1796T>G c.8499T>G (p.Ser2833Arg) c.3665T>G (n.3665T>G) c.3868T>G | |
| 15 | g.48411107A>G | CA490118892 | FBN1 | c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) n.1880T>C n.2680T>C n.1796T>C c.8499T>C (p.Ser2833=) c.3665T>C (n.3665T>C) c.3868T>C | |
| 15 | g.48411107A>T | CA392318794 | FBN1 | c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*2012T>A (n.*2012T>A) n.1880T>A n.2680T>A n.1796T>A c.8499T>A (p.Ser2833Arg) c.3665T>A (n.3665T>A) c.3868T>A | |
| 15 | g.48411108C>A | CA392318795 | FBN1 | c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*2011G>T (n.*2011G>T) n.1879G>T n.2679G>T n.1795G>T c.8498G>T (p.Ser2833Ile) c.3664G>T (n.3664G>T) c.3867G>T | |
| 15 | g.48411108C= | CA2175486257 | FBN1 | c.*1306G= (n.*1306G=) c.*2011G= (n.*2011G=) n.1879G= n.2679G= n.1795G= c.8498G= (p.Ser2833=) c.3664G= (n.3664G=) c.3867G= | |
| 15 | g.48411108C>G | CA392318796 | FBN1 | c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*2011G>C (n.*2011G>C) n.1879G>C n.2679G>C n.1795G>C c.8498G>C (p.Ser2833Thr) c.3664G>C (n.3664G>C) c.3867G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411108C>T | CA060103 | FBN1 | c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*2011G>A (n.*2011G>A) n.1879G>A n.2679G>A n.1795G>A c.8498G>A (p.Ser2833Asn) c.3664G>A (n.3664G>A) c.3867G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411109T>A | CA392318797 | FBN1 | c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*2010A>T (n.*2010A>T) n.1878A>T n.2678A>T n.1794A>T c.8497A>T (p.Ser2833Cys) c.3663A>T (n.3663A>T) c.3866A>T | |
| 15 | g.48411109T>C | CA392318798 | FBN1 | c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*2010A>G (n.*2010A>G) n.1878A>G n.2678A>G n.1794A>G c.8497A>G (p.Ser2833Gly) c.3663A>G (n.3663A>G) c.3866A>G | ClinVar |
| 15 | g.48411109T>G | CA392318799 | FBN1 | c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*2010A>C (n.*2010A>C) n.1878A>C n.2678A>C n.1794A>C c.8497A>C (p.Ser2833Arg) c.3663A>C (n.3663A>C) c.3866A>C | |
| 15 | g.48411110A= | CA2175486262 | FBN1 | c.*1304T= (n.*1304T=) c.*2009T= (n.*2009T=) n.1877T= n.2677T= n.1793T= c.8496T= (p.Ser2832=) c.3662T= (n.3662T=) c.3865T= | |
| 15 | g.48411110A>C | CA392318800 | FBN1 | c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*2009T>G (n.*2009T>G) n.1877T>G n.2677T>G n.1793T>G c.8496T>G (p.Ser2832Arg) c.3662T>G (n.3662T>G) c.3865T>G | |
| 15 | g.48411110A>G | CA490118894 | FBN1 | c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) n.1877T>C n.2677T>C n.1793T>C c.8496T>C (p.Ser2832=) c.3662T>C (n.3662T>C) c.3865T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411110A>T | CA392318801 | FBN1 | c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) n.1877T>A n.2677T>A n.1793T>A c.8496T>A (p.Ser2832Arg) c.3662T>A (n.3662T>A) c.3865T>A | |
| 15 | g.48411111C>A | CA392318802 | FBN1 | c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) n.1876G>T n.2676G>T n.1792G>T c.8495G>T (p.Ser2832Ile) c.3661G>T (n.3661G>T) c.3864G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411111C= | CA2175486266 | FBN1 | c.*1303G= (n.*1303G=) c.*2008G= (n.*2008G=) n.1876G= n.2676G= n.1792G= c.8495G= (p.Ser2832=) c.3661G= (n.3661G=) c.3864G= | |
| 15 | g.48411111C>G | CA392318803 | FBN1 | c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*2008G>C (n.*2008G>C) n.1876G>C n.2676G>C n.1792G>C c.8495G>C (p.Ser2832Thr) c.3661G>C (n.3661G>C) c.3864G>C | |
| 15 | g.48411111C>T | CA060095 | FBN1 | c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*2008G>A (n.*2008G>A) n.1876G>A n.2676G>A n.1792G>A c.8495G>A (p.Ser2832Asn) c.3661G>A (n.3661G>A) c.3864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411112T>A | CA392318805 | FBN1 | c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*2007A>T (n.*2007A>T) n.1875A>T n.2675A>T n.1791A>T c.8494A>T (p.Ser2832Cys) c.3660A>T (n.3660A>T) c.3863A>T | |
| 15 | g.48411112T>C | CA017789 | FBN1 | c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) n.1875A>G n.2675A>G n.1791A>G c.8494A>G (p.Ser2832Gly) c.3660A>G (n.3660A>G) c.3863A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411112T>G | CA392318804 | FBN1 | c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) n.1875A>C n.2675A>C n.1791A>C c.8494A>C (p.Ser2832Arg) c.3660A>C (n.3660A>C) c.3863A>C | COSMIC |
| 15 | g.48411112T= | CA2175486270 | FBN1 | c.*1302A= (n.*1302A=) c.*2007A= (n.*2007A=) n.1875A= n.2675A= n.1791A= c.8494A= (p.Ser2832=) c.3660A= (n.3660A=) c.3863A= | |
| 15 | g.48411113del | CA2695220829 | FBN1 | c.*1301del (n.*1301del) c.*2006del (n.*2006del) n.1874del n.2674del n.1790del c.8493del (p.Ser2832ValfsTer14) c.3659del (n.3659del) c.3862del | |
| 15 | g.48411113G>A | CA490118898 | FBN1 | c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*2006C>T (n.*2006C>T) n.1874C>T n.2674C>T n.1790C>T c.8493C>T (p.Ile2831=) c.3659C>T (n.3659C>T) c.3862C>T | |
| 15 | g.48411113G>C | CA392318806 | FBN1 | c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*2006C>G (n.*2006C>G) n.1874C>G n.2674C>G n.1790C>G c.8493C>G (p.Ile2831Met) c.3659C>G (n.3659C>G) c.3862C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411113G= | CA2175486273 | FBN1 | c.*1301C= (n.*1301C=) c.*2006C= (n.*2006C=) n.1874C= n.2674C= n.1790C= c.8493C= (p.Ile2831=) c.3659C= (n.3659C=) c.3862C= | |
| 15 | g.48411113G>T | CA490118900 | FBN1 | c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) n.1874C>A n.2674C>A n.1790C>A c.8493C>A (p.Ile2831=) c.3659C>A (n.3659C>A) c.3862C>A | |
| 15 | g.48411114A= | CA2175486276 | FBN1 | c.*1300T= (n.*1300T=) c.*2005T= (n.*2005T=) n.1873T= n.2673T= n.1789T= c.8492T= (p.Ile2831=) c.3658T= (n.3658T=) c.3861T= | |
| 15 | g.48411114A>C | CA392318807 | FBN1 | c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*2005T>G (n.*2005T>G) n.1873T>G n.2673T>G n.1789T>G c.8492T>G (p.Ile2831Ser) c.3658T>G (n.3658T>G) c.3861T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411114A>G | CA392318808 | FBN1 | c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) n.1873T>C n.2673T>C n.1789T>C c.8492T>C (p.Ile2831Thr) c.3658T>C (n.3658T>C) c.3861T>C | |
| 15 | g.48411114A>T | CA392318809 | FBN1 | c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*2005T>A (n.*2005T>A) n.1873T>A n.2673T>A n.1789T>A c.8492T>A (p.Ile2831Asn) c.3658T>A (n.3658T>A) c.3861T>A | |
| 15 | g.48411115T>A | CA392318810 | FBN1 | c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*2004A>T (n.*2004A>T) n.1872A>T n.2672A>T n.1788A>T c.8491A>T (p.Ile2831Phe) c.3657A>T (n.3657A>T) c.3860A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411115T>C | CA392318811 | FBN1 | c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) n.1872A>G n.2672A>G n.1788A>G c.8491A>G (p.Ile2831Val) c.3657A>G (n.3657A>G) c.3860A>G | |
| 15 | g.48411115T>G | CA392318812 | FBN1 | c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*2004A>C (n.*2004A>C) n.1872A>C n.2672A>C n.1788A>C c.8491A>C (p.Ile2831Leu) c.3657A>C (n.3657A>C) c.3860A>C | |
| 15 | g.48411115T= | CA2175486280 | FBN1 | c.*1299A= (n.*1299A=) c.*2004A= (n.*2004A=) n.1872A= n.2672A= n.1788A= c.8491A= (p.Ile2831=) c.3657A= (n.3657A=) c.3860A= | |
| 15 | g.48411117del | CA490118901 | FBN1 | c.*1299del (n.*1299del) c.*2004del (n.*2004del) n.1872del n.2672del n.1788del c.8491del (p.Ile2831SerfsTer15) c.3657del (n.3657del) c.3860del | ClinVar |
| 15 | g.48411116T>A | CA392318813 | FBN1 | c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) n.1871A>T n.2671A>T n.1787A>T c.8490A>T (p.Gln2830His) c.3656A>T (n.3656A>T) c.3859A>T | |
| 15 | g.48411116T>C | CA490118904 | FBN1 | c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) n.1871A>G n.2671A>G n.1787A>G c.8490A>G (p.Gln2830=) c.3656A>G (n.3656A>G) c.3859A>G | |
| 15 | g.48411116T>G | CA392318814 | FBN1 | c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*2003A>C (n.*2003A>C) n.1871A>C n.2671A>C n.1787A>C c.8490A>C (p.Gln2830His) c.3656A>C (n.3656A>C) c.3859A>C | |
| 15 | g.48411117T>A | CA392318815 | FBN1 | c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*2002A>T (n.*2002A>T) n.1870A>T n.2670A>T n.1786A>T c.8489A>T (p.Gln2830Leu) c.3655A>T (n.3655A>T) c.3858A>T | |
| 15 | g.48411117T>C | CA392318817 | FBN1 | c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.1870A>G n.2670A>G n.1786A>G c.8489A>G (p.Gln2830Arg) c.3655A>G (n.3655A>G) c.3858A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411117T>G | CA392318819 | FBN1 | c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*2002A>C (n.*2002A>C) n.1870A>C n.2670A>C n.1786A>C c.8489A>C (p.Gln2830Pro) c.3655A>C (n.3655A>C) c.3858A>C | |
| 15 | g.48411117T= | CA2175486283 | FBN1 | c.*1297A= (n.*1297A=) c.*2002A= (n.*2002A=) n.1870A= n.2670A= n.1786A= c.8489A= (p.Gln2830=) c.3655A= (n.3655A=) c.3858A= | |
| 15 | g.48411118G>A | CA10587783 | FBN1 | c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*2001C>T (n.*2001C>T) n.1869C>T n.2669C>T n.1785C>T c.8488C>T (p.Gln2830Ter) c.3654C>T (n.3654C>T) c.3857C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411118G>C | CA392318824 | FBN1 | c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*2001C>G (n.*2001C>G) n.1869C>G n.2669C>G n.1785C>G c.8488C>G (p.Gln2830Glu) c.3654C>G (n.3654C>G) c.3857C>G | |
| 15 | g.48411118G= | CA2175486288 | FBN1 | c.*1296C= (n.*1296C=) c.*2001C= (n.*2001C=) n.1869C= n.2669C= n.1785C= c.8488C= (p.Gln2830=) c.3654C= (n.3654C=) c.3857C= | |
| 15 | g.48411118G>T | CA392318821 | FBN1 | c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) n.1869C>A n.2669C>A n.1785C>A c.8488C>A (p.Gln2830Lys) c.3654C>A (n.3654C>A) c.3857C>A | |
| 15 | g.48411119T>A | CA392318828 | FBN1 | c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*2000A>T (n.*2000A>T) n.1868A>T n.2668A>T n.1784A>T c.8487A>T (p.Leu2829Phe) c.3653A>T (n.3653A>T) c.3856A>T | |
| 15 | g.48411119T>C | CA490118907 | FBN1 | c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*2000A>G (n.*2000A>G) n.1868A>G n.2668A>G n.1784A>G c.8487A>G (p.Leu2829=) c.3653A>G (n.3653A>G) c.3856A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411119T>G | CA392318830 | FBN1 | c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*2000A>C (n.*2000A>C) n.1868A>C n.2668A>C n.1784A>C c.8487A>C (p.Leu2829Phe) c.3653A>C (n.3653A>C) c.3856A>C | |
| 15 | g.48411119T= | CA2175486293 | FBN1 | c.*1295A= (n.*1295A=) c.*2000A= (n.*2000A=) n.1868A= n.2668A= n.1784A= c.8487A= (p.Leu2829=) c.3653A= (n.3653A=) c.3856A= | |
| 15 | g.48411120A>C | CA392318832 | FBN1 | c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.*1999T>G (n.*1999T>G) n.1867T>G n.2667T>G n.1783T>G c.8486T>G (p.Leu2829Ter) c.3652T>G (n.3652T>G) c.3855T>G | |
| 15 | g.48411120A>G | CA392318834 | FBN1 | c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) n.1867T>C n.2667T>C n.1783T>C c.8486T>C (p.Leu2829Ser) c.3652T>C (n.3652T>C) c.3855T>C | |
| 15 | g.48411120A>T | CA392318836 | FBN1 | c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.*1999T>A (n.*1999T>A) n.1867T>A n.2667T>A n.1783T>A c.8486T>A (p.Leu2829Ter) c.3652T>A (n.3652T>A) c.3855T>A | |
| 15 | g.48411121A>C | CA392318838 | FBN1 | c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) n.1866T>G n.2666T>G n.1782T>G c.8485T>G (p.Leu2829Val) c.3651T>G (n.3651T>G) c.3854T>G | |
| 15 | g.48411121A>G | CA490118909 | FBN1 | c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.1866T>C n.2666T>C n.1782T>C c.8485T>C (p.Leu2829=) c.3651T>C (n.3651T>C) c.3854T>C | |
| 15 | g.48411121A>T | CA392318840 | FBN1 | c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) n.1866T>A n.2666T>A n.1782T>A c.8485T>A (p.Leu2829Ile) c.3651T>A (n.3651T>A) c.3854T>A | |
| 15 | g.48411122T>A | CA490118912 | FBN1 | c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*1997A>T (n.*1997A>T) n.1865A>T n.2665A>T n.1781A>T c.8484A>T (p.Ser2828=) c.3650A>T (n.3650A>T) c.3853A>T | |
| 15 | g.48411122T>C | CA490118913 | FBN1 | c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) n.1865A>G n.2665A>G n.1781A>G c.8484A>G (p.Ser2828=) c.3650A>G (n.3650A>G) c.3853A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411122T>G | CA490118914 | FBN1 | c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*1997A>C (n.*1997A>C) n.1865A>C n.2665A>C n.1781A>C c.8484A>C (p.Ser2828=) c.3650A>C (n.3650A>C) c.3853A>C | |
| 15 | g.48411123G>A | CA392318843 | FBN1 | c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.1864C>T n.2664C>T n.1780C>T c.8483C>T (p.Ser2828Leu) c.3649C>T (n.3649C>T) c.3852C>T | |
| 15 | g.48411123G>C | CA017783 | FBN1 | c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*1996C>G (n.*1996C>G) n.1864C>G n.2664C>G n.1780C>G c.8483C>G (p.Ser2828Ter) c.3649C>G (n.3649C>G) c.3852C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411123G= | CA2175486297 | FBN1 | c.*1291C= (n.*1291C=) c.*1996C= (n.*1996C=) n.1864C= n.2664C= n.1780C= c.8483C= (p.Ser2828=) c.3649C= (n.3649C=) c.3852C= | |
| 15 | g.48411123G>T | CA392318845 | FBN1 | c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.1864C>A n.2664C>A n.1780C>A c.8483C>A (p.Ser2828Ter) c.3649C>A (n.3649C>A) c.3852C>A | ClinVar |
| 15 | g.48411124A>C | CA392318848 | FBN1 | c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.1863T>G n.2663T>G n.1779T>G c.8482T>G (p.Ser2828Ala) c.3648T>G (n.3648T>G) c.3851T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411124A>G | CA392318850 | FBN1 | c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.1863T>C n.2663T>C n.1779T>C c.8482T>C (p.Ser2828Pro) c.3648T>C (n.3648T>C) c.3851T>C | |
| 15 | g.48411124A>T | CA392318852 | FBN1 | c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.1863T>A n.2663T>A n.1779T>A c.8482T>A (p.Ser2828Thr) c.3648T>A (n.3648T>A) c.3851T>A | |
| 15 | g.48411125A>C | CA392318854 | FBN1 | c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.1862T>G n.2662T>G n.1778T>G c.8481T>G (p.Tyr2827Ter) c.3647T>G (n.3647T>G) c.3850T>G | |
| 15 | g.48411125A>G | CA490118918 | FBN1 | c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.1862T>C n.2662T>C n.1778T>C c.8481T>C (p.Tyr2827=) c.3647T>C (n.3647T>C) c.3850T>C | |
| 15 | g.48411125A>T | CA392318856 | FBN1 | c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.1862T>A n.2662T>A n.1778T>A c.8481T>A (p.Tyr2827Ter) c.3647T>A (n.3647T>A) c.3850T>A | |
| 15 | g.48411126T>A | CA392318858 | FBN1 | c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*1993A>T (n.*1993A>T) n.1861A>T n.2661A>T n.1777A>T c.8480A>T (p.Tyr2827Phe) c.3646A>T (n.3646A>T) c.3849A>T | |
| 15 | g.48411126T>C | CA392318860 | FBN1 | c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) n.1861A>G n.2661A>G n.1777A>G c.8480A>G (p.Tyr2827Cys) c.3646A>G (n.3646A>G) c.3849A>G | |
| 15 | g.48411126T>G | CA017777 | FBN1 | c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*1993A>C (n.*1993A>C) n.1861A>C n.2661A>C n.1777A>C c.8480A>C (p.Tyr2827Ser) c.3646A>C (n.3646A>C) c.3849A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411126T= | CA2175486302 | FBN1 | c.*1288A= (n.*1288A=) c.*1993A= (n.*1993A=) n.1861A= n.2661A= n.1777A= c.8480A= (p.Tyr2827=) c.3646A= (n.3646A=) c.3849A= | |
| 15 | g.48411126_48411127delinsTA | CA2175486304 | FBN1 | c.*1287_*1288delinsTA (n.*1287_*1288delinsTA) c.*1992_*1993delinsTA (n.*1992_*1993delinsTA) n.1860_1861delinsTA n.2660_2661delinsTA n.1776_1777delinsTA c.8479_8480delinsTA (p.Tyr2827=) c.3645_3646delinsTA (n.3645_3646delinsTA) c.3848_3849delinsTA | |
| 15 | g.48411127del | CA658824373 | FBN1 | c.*1287del (n.*1287del) c.*1992del (n.*1992del) n.1860del n.2660del n.1776del c.8479del (p.Tyr2827IlefsTer19) c.3645del (n.3645del) c.3848del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411127A>C | CA392318863 | FBN1 | c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.*1992T>G (n.*1992T>G) n.1860T>G n.2660T>G n.1776T>G c.8479T>G (p.Tyr2827Asp) c.3645T>G (n.3645T>G) c.3848T>G | |
| 15 | g.48411127A>G | CA392318865 | FBN1 | c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.*1992T>C (n.*1992T>C) n.1860T>C n.2660T>C n.1776T>C c.8479T>C (p.Tyr2827His) c.3645T>C (n.3645T>C) c.3848T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411127A>T | CA392318867 | FBN1 | c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.*1992T>A (n.*1992T>A) n.1860T>A n.2660T>A n.1776T>A c.8479T>A (p.Tyr2827Asn) c.3645T>A (n.3645T>A) c.3848T>A | |
| 15 | g.48411128G>A | CA490118920 | FBN1 | c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) n.1859C>T n.2659C>T n.1775C>T c.8478C>T (p.Thr2826=) c.3644C>T (n.3644C>T) c.3847C>T | |
| 15 | g.48411128G>C | CA490118921 | FBN1 | c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) n.1859C>G n.2659C>G n.1775C>G c.8478C>G (p.Thr2826=) c.3644C>G (n.3644C>G) c.3847C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411128G= | CA2175486311 | FBN1 | c.*1286C= (n.*1286C=) c.*1991C= (n.*1991C=) n.1859C= n.2659C= n.1775C= c.8478C= (p.Thr2826=) c.3644C= (n.3644C=) c.3847C= | |
| 15 | g.48411128G>T | CA490118922 | FBN1 | c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) n.1859C>A n.2659C>A n.1775C>A c.8478C>A (p.Thr2826=) c.3644C>A (n.3644C>A) c.3847C>A | |
| 15 | g.48411129del | CA2580089562 | FBN1 | c.*1286del (n.*1286del) c.*1991del (n.*1991del) n.1859del n.2659del n.1775del c.8478del (p.Tyr2827IlefsTer19) c.3644del (n.3644del) c.3847del | ClinVar |
| 15 | g.48411128_48411129insCTAT | CA916082397 | FBN1 | c.*1285_*1286insATAG (n.*1285_*1286insATAG) c.*1990_*1991insATAG (n.*1990_*1991insATAG) n.1858_1859insATAG n.2658_2659insATAG n.1774_1775insATAG c.8477_8478insATAG (p.Tyr2827Ter) c.3643_3644insATAG (n.3643_3644insATAG) c.3846_3847insATAG | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411129G>A | CA392318869 | FBN1 | c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) n.1858C>T n.2658C>T n.1774C>T c.8477C>T (p.Thr2826Ile) c.3643C>T (n.3643C>T) c.3846C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411129G>C | CA017771 | FBN1 | c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) n.1858C>G n.2658C>G n.1774C>G c.8477C>G (p.Thr2826Ser) c.3643C>G (n.3643C>G) c.3846C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411129G= | CA2175486319 | FBN1 | c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1990C= (n.*1990C=) n.1858C= n.2658C= n.1774C= c.8477C= (p.Thr2826=) c.3643C= (n.3643C=) c.3846C= | |
| 15 | g.48411129G>T | CA060083 | FBN1 | c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) n.1858C>A n.2658C>A n.1774C>A c.8477C>A (p.Thr2826Asn) c.3643C>A (n.3643C>A) c.3846C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48411130T>A | CA392318874 | FBN1 | c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*1989A>T (n.*1989A>T) n.1857A>T n.2657A>T n.1773A>T c.8476A>T (p.Thr2826Ser) c.3642A>T (n.3642A>T) c.3845A>T | |
| 15 | g.48411130T>C | CA392318875 | FBN1 | c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*1989A>G (n.*1989A>G) n.1857A>G n.2657A>G n.1773A>G c.8476A>G (p.Thr2826Ala) c.3642A>G (n.3642A>G) c.3845A>G | |
| 15 | g.48411130T>G | CA392318877 | FBN1 | c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*1989A>C (n.*1989A>C) n.1857A>C n.2657A>C n.1773A>C c.8476A>C (p.Thr2826Pro) c.3642A>C (n.3642A>C) c.3845A>C | |
| 15 | g.48411130_48411133delinsTTCC | CA2175486321 | FBN1 | c.*1281_*1284delinsGGAA (n.*1281_*1284delinsGGAA) c.*1986_*1989delinsGGAA (n.*1986_*1989delinsGGAA) n.1854_1857delinsGGAA n.2654_2657delinsGGAA n.1770_1773delinsGGAA c.8473_8476delinsGGAA (p.Gly2825=) c.3639_3642delinsGGAA (n.3639_3642delinsGGAA) c.3842_3845delinsGGAA | |
| 15 | g.48411131T>A | CA490118925 | FBN1 | c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.1856A>T n.2656A>T n.1772A>T c.8475A>T (p.Gly2825=) c.3641A>T (n.3641A>T) c.3844A>T | |
| 15 | g.48411131T>C | CA060073 | FBN1 | c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.1856A>G n.2656A>G n.1772A>G c.8475A>G (p.Gly2825=) c.3641A>G (n.3641A>G) c.3844A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411131T>G | CA490118926 | FBN1 | c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.1856A>C n.2656A>C n.1772A>C c.8475A>C (p.Gly2825=) c.3641A>C (n.3641A>C) c.3844A>C | |
| 15 | g.48411131T= | CA2175486327 | FBN1 | c.*1283A= (n.*1283A=) c.*1988A= (n.*1988A=) n.1856A= n.2656A= n.1772A= c.8475A= (p.Gly2825=) c.3641A= (n.3641A=) c.3844A= | |
| 15 | g.48411131_48411133del | CA017763 | FBN1 | c.*1281_*1283del (n.*1281_*1283del) c.*1986_*1988del (n.*1986_*1988del) n.1854_1856del n.2654_2656del n.1770_1772del c.8473_8475del (p.Gly2825del) c.3639_3641del (n.3639_3641del) c.3842_3844del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411132C>A | CA392318882 | FBN1 | c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) n.1855G>T n.2655G>T n.1771G>T c.8474G>T (p.Gly2825Val) c.3640G>T (n.3640G>T) c.3843G>T | ClinVar |
| 15 | g.48411132C= | CA2175486330 | FBN1 | c.*1282G= (n.*1282G=) c.*1987G= (n.*1987G=) n.1855G= n.2655G= n.1771G= c.8474G= (p.Gly2825=) c.3640G= (n.3640G=) c.3843G= | |
| 15 | g.48411132C>G | CA392318884 | FBN1 | c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) n.1855G>C n.2655G>C n.1771G>C c.8474G>C (p.Gly2825Ala) c.3640G>C (n.3640G>C) c.3843G>C | |
| 15 | g.48411132C>T | CA392318886 | FBN1 | c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.1855G>A n.2655G>A n.1771G>A c.8474G>A (p.Gly2825Glu) c.3640G>A (n.3640G>A) c.3843G>A | dbSNP |
| 15 | g.48411133del | CA2695220830 | FBN1 | c.*1282del (n.*1282del) c.*1987del (n.*1987del) n.1855del n.2655del n.1771del c.8474del (p.Gly2825GlufsTer21) c.3640del (n.3640del) c.3843del | |
| 15 | g.48411133C>A | CA392318889 | FBN1 | c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.1854G>T n.2654G>T n.1770G>T c.8473G>T (p.Gly2825Ter) c.3639G>T (n.3639G>T) c.3842G>T | |
| 15 | g.48411133C>G | CA392318890 | FBN1 | c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*1986G>C (n.*1986G>C) n.1854G>C n.2654G>C n.1770G>C c.8473G>C (p.Gly2825Arg) c.3639G>C (n.3639G>C) c.3842G>C | |
| 15 | g.48411133C>T | CA392318892 | FBN1 | c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.1854G>A n.2654G>A n.1770G>A c.8473G>A (p.Gly2825Arg) c.3639G>A (n.3639G>A) c.3842G>A | |
| 15 | g.48411134A>C | CA490118928 | FBN1 | c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*1985T>G (n.*1985T>G) n.1853T>G n.2653T>G n.1769T>G c.8472T>G (p.Ala2824=) c.3638T>G (n.3638T>G) c.3841T>G | |
| 15 | g.48411134A>G | CA490118929 | FBN1 | c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) n.1853T>C n.2653T>C n.1769T>C c.8472T>C (p.Ala2824=) c.3638T>C (n.3638T>C) c.3841T>C | |
| 15 | g.48411134A>T | CA490118930 | FBN1 | c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) n.1853T>A n.2653T>A n.1769T>A c.8472T>A (p.Ala2824=) c.3638T>A (n.3638T>A) c.3841T>A | |
| 15 | g.48411135G>A | CA392318897 | FBN1 | c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.1852C>T n.2652C>T n.1768C>T c.8471C>T (p.Ala2824Val) c.3637C>T (n.3637C>T) c.3840C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411135G>C | CA392318895 | FBN1 | c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) n.1852C>G n.2652C>G n.1768C>G c.8471C>G (p.Ala2824Gly) c.3637C>G (n.3637C>G) c.3840C>G | |
| 15 | g.48411135G= | CA2175486335 | FBN1 | c.*1279C= (n.*1279C=) c.*1984C= (n.*1984C=) n.1852C= n.2652C= n.1768C= c.8471C= (p.Ala2824=) c.3637C= (n.3637C=) c.3840C= | |
| 15 | g.48411135G>T | CA16614619 | FBN1 | c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.1852C>A n.2652C>A n.1768C>A c.8471C>A (p.Ala2824Asp) c.3637C>A (n.3637C>A) c.3840C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411136C>A | CA392318900 | FBN1 | c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) n.1851G>T n.2651G>T n.1767G>T c.8470G>T (p.Ala2824Ser) c.3636G>T (n.3636G>T) c.3839G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411136C= | CA2175486342 | FBN1 | c.*1278G= (n.*1278G=) c.*1983G= (n.*1983G=) n.1851G= n.2651G= n.1767G= c.8470G= (p.Ala2824=) c.3636G= (n.3636G=) c.3839G= | |
| 15 | g.48411136C>G | CA392318901 | FBN1 | c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.*1983G>C (n.*1983G>C) n.1851G>C n.2651G>C n.1767G>C c.8470G>C (p.Ala2824Pro) c.3636G>C (n.3636G>C) c.3839G>C | |
| 15 | g.48411136C>T | CA392318903 | FBN1 | c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) n.1851G>A n.2651G>A n.1767G>A c.8470G>A (p.Ala2824Thr) c.3636G>A (n.3636G>A) c.3839G>A | |
| 15 | g.48411137C>A | CA490118932 | FBN1 | c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) n.1850G>T n.2650G>T n.1766G>T c.8469G>T (p.Val2823=) c.3635G>T (n.3635G>T) c.3838G>T | |
| 15 | g.48411137C>G | CA490118933 | FBN1 | c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*1982G>C (n.*1982G>C) n.1850G>C n.2650G>C n.1766G>C c.8469G>C (p.Val2823=) c.3635G>C (n.3635G>C) c.3838G>C | |
| 15 | g.48411137C>T | CA490118934 | FBN1 | c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) n.1850G>A n.2650G>A n.1766G>A c.8469G>A (p.Val2823=) c.3635G>A (n.3635G>A) c.3838G>A | |
| 15 | g.48411138A= | CA2175486347 | FBN1 | c.*1276T= (n.*1276T=) c.*1981T= (n.*1981T=) n.1849T= n.2649T= n.1765T= c.8468T= (p.Val2823=) c.3634T= (n.3634T=) c.3837T= | |
| 15 | g.48411138A>C | CA392318905 | FBN1 | c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*1981T>G (n.*1981T>G) n.1849T>G n.2649T>G n.1765T>G c.8468T>G (p.Val2823Gly) c.3634T>G (n.3634T>G) c.3837T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411138A>G | CA392318907 | FBN1 | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*1981T>C (n.*1981T>C) n.1849T>C n.2649T>C n.1765T>C c.8468T>C (p.Val2823Ala) c.3634T>C (n.3634T>C) c.3837T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411138A>T | CA392318909 | FBN1 | c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*1981T>A (n.*1981T>A) n.1849T>A n.2649T>A n.1765T>A c.8468T>A (p.Val2823Glu) c.3634T>A (n.3634T>A) c.3837T>A | COSMIC |
| 15 | g.48411139C>A | CA392318915 | FBN1 | c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) n.1848G>T n.2648G>T n.1764G>T c.8467G>T (p.Val2823Leu) c.3633G>T (n.3633G>T) c.3836G>T | |
| 15 | g.48411139C>G | CA392318911 | FBN1 | c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) n.1848G>C n.2648G>C n.1764G>C c.8467G>C (p.Val2823Leu) c.3633G>C (n.3633G>C) c.3836G>C | |
| 15 | g.48411139C>T | CA392318913 | FBN1 | c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) n.1848G>A n.2648G>A n.1764G>A c.8467G>A (p.Val2823Met) c.3633G>A (n.3633G>A) c.3836G>A | |
| 15 | g.48411140T>A | CA490118937 | FBN1 | c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*1979A>T (n.*1979A>T) n.1847A>T n.2647A>T n.1763A>T c.8466A>T (p.Pro2822=) c.3632A>T (n.3632A>T) c.3835A>T | |
| 15 | g.48411140T>C | CA060064 | FBN1 | c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*1979A>G (n.*1979A>G) n.1847A>G n.2647A>G n.1763A>G c.8466A>G (p.Pro2822=) c.3632A>G (n.3632A>G) c.3835A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411140T>G | CA490118936 | FBN1 | c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*1979A>C (n.*1979A>C) n.1847A>C n.2647A>C n.1763A>C c.8466A>C (p.Pro2822=) c.3632A>C (n.3632A>C) c.3835A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411140T= | CA2175486350 | FBN1 | c.*1274A= (n.*1274A=) c.*1979A= (n.*1979A=) n.1847A= n.2647A= n.1763A= c.8466A= (p.Pro2822=) c.3632A= (n.3632A=) c.3835A= | |
| 15 | g.48411141G>A | CA392318918 | FBN1 | c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.1846C>T n.2646C>T n.1762C>T c.8465C>T (p.Pro2822Leu) c.3631C>T (n.3631C>T) c.3834C>T | |
| 15 | g.48411141G>C | CA392318920 | FBN1 | c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) n.1846C>G n.2646C>G n.1762C>G c.8465C>G (p.Pro2822Arg) c.3631C>G (n.3631C>G) c.3834C>G | |
| 15 | g.48411141G>T | CA392318922 | FBN1 | c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.1846C>A n.2646C>A n.1762C>A c.8465C>A (p.Pro2822Gln) c.3631C>A (n.3631C>A) c.3834C>A | |
| 15 | g.48411142G>A | CA392318925 | FBN1 | c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*1977C>T (n.*1977C>T) n.1845C>T n.2645C>T n.1761C>T c.8464C>T (p.Pro2822Ser) c.3630C>T (n.3630C>T) c.3833C>T | COSMIC |
| 15 | g.48411142G>C | CA7547899 | FBN1 | c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*1977C>G (n.*1977C>G) n.1845C>G n.2645C>G n.1761C>G c.8464C>G (p.Pro2822Ala) c.3630C>G (n.3630C>G) c.3833C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411142G= | CA2175486355 | FBN1 | c.*1272C= (n.*1272C=) c.*1977C= (n.*1977C=) n.1845C= n.2645C= n.1761C= c.8464C= (p.Pro2822=) c.3630C= (n.3630C=) c.3833C= | |
| 15 | g.48411142G>T | CA392318928 | FBN1 | c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*1977C>A (n.*1977C>A) n.1845C>A n.2645C>A n.1761C>A c.8464C>A (p.Pro2822Thr) c.3630C>A (n.3630C>A) c.3833C>A | |
| 15 | g.48411142_48411145delinsGCTT | CA2175486354 | FBN1 | c.*1269_*1272delinsAAGC (n.*1269_*1272delinsAAGC) c.*1974_*1977delinsAAGC (n.*1974_*1977delinsAAGC) n.1842_1845delinsAAGC n.2642_2645delinsAAGC n.1758_1761delinsAAGC c.8461_8464delinsAAGC (p.Lys2821=) c.3627_3630delinsAAGC (n.3627_3630delinsAAGC) c.3830_3833delinsAAGC | |
| 15 | g.48411143C>A | CA392318931 | FBN1 | c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1976G>T (n.*1976G>T) n.1844G>T n.2644G>T n.1760G>T c.8463G>T (p.Lys2821Asn) c.3629G>T (n.3629G>T) c.3832G>T | |
| 15 | g.48411143C= | CA2175486359 | FBN1 | c.*1271G= (n.*1271G=) c.*1976G= (n.*1976G=) n.1844G= n.2644G= n.1760G= c.8463G= (p.Lys2821=) c.3629G= (n.3629G=) c.3832G= | |
| 15 | g.48411143C>G | CA392318932 | FBN1 | c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1976G>C (n.*1976G>C) n.1844G>C n.2644G>C n.1760G>C c.8463G>C (p.Lys2821Asn) c.3629G>C (n.3629G>C) c.3832G>C | |
| 15 | g.48411143C>T | CA269518596 | FBN1 | c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1976G>A (n.*1976G>A) n.1844G>A n.2644G>A n.1760G>A c.8463G>A (p.Lys2821=) c.3629G>A (n.3629G>A) c.3832G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411149_48411151del | CA7547898 | FBN1 | c.*1269_*1271del (n.*1269_*1271del) c.*1974_*1976del (n.*1974_*1976del) n.1842_1844del n.2642_2644del n.1758_1760del c.8461_8463del (p.Lys2821del) c.3627_3629del (n.3627_3629del) c.3830_3832del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411144T>A | CA392318935 | FBN1 | c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.1843A>T n.2643A>T n.1759A>T c.8462A>T (p.Lys2821Met) c.3628A>T (n.3628A>T) c.3831A>T | |
| 15 | g.48411144T>C | CA060054 | FBN1 | c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.1843A>G n.2643A>G n.1759A>G c.8462A>G (p.Lys2821Arg) c.3628A>G (n.3628A>G) c.3831A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411144T>G | CA392318938 | FBN1 | c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.1843A>C n.2643A>C n.1759A>C c.8462A>C (p.Lys2821Thr) c.3628A>C (n.3628A>C) c.3831A>C | |
| 15 | g.48411144T= | CA2175486364 | FBN1 | c.*1270A= (n.*1270A=) c.*1975A= (n.*1975A=) n.1843A= n.2643A= n.1759A= c.8462A= (p.Lys2821=) c.3628A= (n.3628A=) c.3831A= | |
| 15 | g.48411145T>A | CA392318940 | FBN1 | c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*1974A>T (n.*1974A>T) n.1842A>T n.2642A>T n.1758A>T c.8461A>T (p.Lys2821Ter) c.3627A>T (n.3627A>T) c.3830A>T | |
| 15 | g.48411145T>C | CA392318944 | FBN1 | c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) n.1842A>G n.2642A>G n.1758A>G c.8461A>G (p.Lys2821Glu) c.3627A>G (n.3627A>G) c.3830A>G | |
| 15 | g.48411145T>G | CA017755 | FBN1 | c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*1974A>C (n.*1974A>C) n.1842A>C n.2642A>C n.1758A>C c.8461A>C (p.Lys2821Gln) c.3627A>C (n.3627A>C) c.3830A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411145T= | CA2175486366 | FBN1 | c.*1269A= (n.*1269A=) c.*1974A= (n.*1974A=) n.1842A= n.2642A= n.1758A= c.8461A= (p.Lys2821=) c.3627A= (n.3627A=) c.3830A= | |
| 15 | g.48411146C>A | CA392318946 | FBN1 | c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) n.1841G>T n.2641G>T n.1757G>T c.8460G>T (p.Lys2820Asn) c.3626G>T (n.3626G>T) c.3829G>T | |
| 15 | g.48411146C= | CA2175486371 | FBN1 | c.*1268G= (n.*1268G=) c.*1973G= (n.*1973G=) n.1841G= n.2641G= n.1757G= c.8460G= (p.Lys2820=) c.3626G= (n.3626G=) c.3829G= | |
| 15 | g.48411146C>G | CA392318947 | FBN1 | c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) n.1841G>C n.2641G>C n.1757G>C c.8460G>C (p.Lys2820Asn) c.3626G>C (n.3626G>C) c.3829G>C | |
| 15 | g.48411146C>T | CA490118860 | FBN1 | c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) n.1841G>A n.2641G>A n.1757G>A c.8460G>A (p.Lys2820=) c.3626G>A (n.3626G>A) c.3829G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411147T>A | CA392318949 | FBN1 | c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*1972A>T (n.*1972A>T) n.1840A>T n.2640A>T n.1756A>T c.8459A>T (p.Lys2820Met) c.3625A>T (n.3625A>T) c.3828A>T | |
| 15 | g.48411147T>C | CA392318951 | FBN1 | c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*1972A>G (n.*1972A>G) n.1840A>G n.2640A>G n.1756A>G c.8459A>G (p.Lys2820Arg) c.3625A>G (n.3625A>G) c.3828A>G | |
| 15 | g.48411147T>G | CA392318953 | FBN1 | c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*1972A>C (n.*1972A>C) n.1840A>C n.2640A>C n.1756A>C c.8459A>C (p.Lys2820Thr) c.3625A>C (n.3625A>C) c.3828A>C |