UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411007G>A | CA017830 | FBN1 | c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.1980C>T n.2780C>T n.1896C>T c.8599C>T (p.Gln2867Ter) c.3968C>T | dbSNP |
| 15 | g.48411007G>C | CA392318418 | FBN1 | c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.1980C>G n.2780C>G n.1896C>G c.8599C>G (p.Gln2867Glu) c.3968C>G | |
| 15 | g.48411007G= | CA2175486096 | FBN1 | c.*1407C= (n.*1407C=) n.1980C= n.2780C= n.1896C= c.8599C= (p.Gln2867=) c.3968C= | |
| 15 | g.48411007G>T | CA392318419 | FBN1 | c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.1980C>A n.2780C>A n.1896C>A c.8599C>A (p.Gln2867Lys) c.3968C>A | |
| 15 | g.48411008del | CA2580089538 | FBN1 | c.*1407del (n.*1407del) n.1980del n.2780del n.1896del c.8599del (p.Gln2867ArgfsTer23) c.3968del | ClinVar |
| 15 | g.48411008G>A | CA490118683 | FBN1 | c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.1979C>T n.2779C>T n.1895C>T c.8598C>T (p.Ile2866=) c.3967C>T | |
| 15 | g.48411008G>C | CA392318420 | FBN1 | c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.1979C>G n.2779C>G n.1895C>G c.8598C>G (p.Ile2866Met) c.3967C>G | |
| 15 | g.48411008G= | CA2175486097 | FBN1 | c.*1406C= (n.*1406C=) n.1979C= n.2779C= n.1895C= c.8598C= (p.Ile2866=) c.3967C= | |
| 15 | g.48411008G>T | CA490118682 | FBN1 | c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.1979C>A n.2779C>A n.1895C>A c.8598C>A (p.Ile2866=) c.3967C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411009A= | CA2175486098 | FBN1 | c.*1405T= (n.*1405T=) n.1978T= n.2778T= n.1894T= c.8597T= (p.Ile2866=) c.3966T= | |
| 15 | g.48411009A>C | CA392318421 | FBN1 | c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.1978T>G n.2778T>G n.1894T>G c.8597T>G (p.Ile2866Ser) c.3966T>G | |
| 15 | g.48411009A>G | CA392318422 | FBN1 | c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1978T>C n.2778T>C n.1894T>C c.8597T>C (p.Ile2866Thr) c.3966T>C | |
| 15 | g.48411009A>T | CA392318423 | FBN1 | c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.1978T>A n.2778T>A n.1894T>A c.8597T>A (p.Ile2866Asn) c.3966T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411010T>A | CA392318426 | FBN1 | c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.1977A>T n.2777A>T n.1893A>T c.8596A>T (p.Ile2866Phe) c.3965A>T | |
| 15 | g.48411010T>C | CA392318424 | FBN1 | c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.1977A>G n.2777A>G n.1893A>G c.8596A>G (p.Ile2866Val) c.3965A>G | |
| 15 | g.48411010T>G | CA392318425 | FBN1 | c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.1977A>C n.2777A>C n.1893A>C c.8596A>C (p.Ile2866Leu) c.3965A>C | |
| 15 | g.48411013dup | CA915946620 | FBN1 | c.*1404dup (n.*1404dup) n.1977dup n.2777dup n.1893dup c.8596dup (p.Ile2866AsnfsTer15) c.3965dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411011T>A | CA392318427 | FBN1 | c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1976A>T n.2776A>T n.1892A>T c.8595A>T (p.Lys2865Asn) c.3964A>T | |
| 15 | g.48411011T>C | CA490118695 | FBN1 | c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1976A>G n.2776A>G n.1892A>G c.8595A>G (p.Lys2865=) c.3964A>G | |
| 15 | g.48411011T>G | CA392318428 | FBN1 | c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1976A>C n.2776A>C n.1892A>C c.8595A>C (p.Lys2865Asn) c.3964A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411011T= | CA2175486099 | FBN1 | c.*1403A= (n.*1403A=) n.1976A= n.2776A= n.1892A= c.8595A= (p.Lys2865=) c.3964A= | |
| 15 | g.48411012T>A | CA392318429 | FBN1 | c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1975A>T n.2775A>T n.1891A>T c.8594A>T (p.Lys2865Ile) c.3963A>T | |
| 15 | g.48411012T>C | CA392318430 | FBN1 | c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1975A>G n.2775A>G n.1891A>G c.8594A>G (p.Lys2865Arg) c.3963A>G | |
| 15 | g.48411012T>G | CA392318431 | FBN1 | c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1975A>C n.2775A>C n.1891A>C c.8594A>C (p.Lys2865Thr) c.3963A>C | |
| 15 | g.48411013T>A | CA392318432 | FBN1 | c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.1974A>T n.2774A>T n.1890A>T c.8593A>T (p.Lys2865Ter) c.3962A>T | |
| 15 | g.48411013T>C | CA060207 | FBN1 | c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.1974A>G n.2774A>G n.1890A>G c.8593A>G (p.Lys2865Glu) c.3962A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411013T>G | CA392318433 | FBN1 | c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.1974A>C n.2774A>C n.1890A>C c.8593A>C (p.Lys2865Gln) c.3962A>C | |
| 15 | g.48411013T= | CA2175486100 | FBN1 | c.*1401A= (n.*1401A=) n.1974A= n.2774A= n.1890A= c.8593A= (p.Lys2865=) c.3962A= | |
| 15 | g.48411014C>A | CA392318434 | FBN1 | c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.1973G>T n.2773G>T n.1889G>T c.8592G>T (p.Met2864Ile) c.3961G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411014C= | CA2175486101 | FBN1 | c.*1400G= (n.*1400G=) n.1973G= n.2773G= n.1889G= c.8592G= (p.Met2864=) c.3961G= | |
| 15 | g.48411014C>G | CA392318435 | FBN1 | c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.1973G>C n.2773G>C n.1889G>C c.8592G>C (p.Met2864Ile) c.3961G>C | COSMIC |
| 15 | g.48411014C>T | CA392318436 | FBN1 | c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.1973G>A n.2773G>A n.1889G>A c.8592G>A (p.Met2864Ile) c.3961G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411015A= | CA2175486102 | FBN1 | c.*1399T= (n.*1399T=) n.1972T= n.2772T= n.1888T= c.8591T= (p.Met2864=) c.3960T= | |
| 15 | g.48411015A>C | CA392318438 | FBN1 | c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.1972T>G n.2772T>G n.1888T>G c.8591T>G (p.Met2864Arg) c.3960T>G | |
| 15 | g.48411015A>G | CA392318437 | FBN1 | c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.1972T>C n.2772T>C n.1888T>C c.8591T>C (p.Met2864Thr) c.3960T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411015A>T | CA16614469 | FBN1 | c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.1972T>A n.2772T>A n.1888T>A c.8591T>A (p.Met2864Lys) c.3960T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411016T>A | CA392318441 | FBN1 | c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.1971A>T n.2771A>T n.1887A>T c.8590A>T (p.Met2864Leu) c.3959A>T | |
| 15 | g.48411016T>C | CA392318439 | FBN1 | c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.1971A>G n.2771A>G n.1887A>G c.8590A>G (p.Met2864Val) c.3959A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411016T>G | CA392318440 | FBN1 | c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.1971A>C n.2771A>C n.1887A>C c.8590A>C (p.Met2864Leu) c.3959A>C | |
| 15 | g.48411017C>A | CA392318442 | FBN1 | c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.1970G>T n.2770G>T n.1886G>T c.8589G>T (p.Lys2863Asn) c.3958G>T | |
| 15 | g.48411017C>G | CA392318443 | FBN1 | c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.1970G>C n.2770G>C n.1886G>C c.8589G>C (p.Lys2863Asn) c.3958G>C | |
| 15 | g.48411017C>T | CA490118711 | FBN1 | c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.1970G>A n.2770G>A n.1886G>A c.8589G>A (p.Lys2863=) c.3958G>A | |
| 15 | g.48411018T>A | CA392318444 | FBN1 | c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.1969A>T n.2769A>T n.1885A>T c.8588A>T (p.Lys2863Met) c.3957A>T | |
| 15 | g.48411018T>C | CA392318445 | FBN1 | c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.1969A>G n.2769A>G n.1885A>G c.8588A>G (p.Lys2863Arg) c.3957A>G | |
| 15 | g.48411018T>G | CA392318446 | FBN1 | c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.1969A>C n.2769A>C n.1885A>C c.8588A>C (p.Lys2863Thr) c.3957A>C | |
| 15 | g.48411019T>A | CA392318447 | FBN1 | c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.1968A>T n.2768A>T n.1884A>T c.8587A>T (p.Lys2863Ter) c.3956A>T | |
| 15 | g.48411019T>C | CA392318448 | FBN1 | c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.1968A>G n.2768A>G n.1884A>G c.8587A>G (p.Lys2863Glu) c.3956A>G | |
| 15 | g.48411019T>G | CA392318449 | FBN1 | c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.1968A>C n.2768A>C n.1884A>C c.8587A>C (p.Lys2863Gln) c.3956A>C | dbSNP |
| 15 | g.48411019T= | CA2175486103 | FBN1 | c.*1395A= (n.*1395A=) n.1968A= n.2768A= n.1884A= c.8587A= (p.Lys2863=) c.3956A= | |
| 15 | g.48411020C>A | CA490118713 | FBN1 | c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.1967G>T n.2767G>T n.1883G>T c.8586G>T (p.Leu2862=) c.3955G>T | |
| 15 | g.48411020C= | CA2175486104 | FBN1 | c.*1394G= (n.*1394G=) n.1967G= n.2767G= n.1883G= c.8586G= (p.Leu2862=) c.3955G= | |
| 15 | g.48411020C>G | CA490118712 | FBN1 | c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.1967G>C n.2767G>C n.1883G>C c.8586G>C (p.Leu2862=) c.3955G>C | |
| 15 | g.48411020C>T | CA490118714 | FBN1 | c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.1967G>A n.2767G>A n.1883G>A c.8586G>A (p.Leu2862=) c.3955G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411021A>C | CA392318450 | FBN1 | c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.1966T>G n.2766T>G n.1882T>G c.8585T>G (p.Leu2862Arg) c.3954T>G | |
| 15 | g.48411021A>G | CA392318451 | FBN1 | c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.1966T>C n.2766T>C n.1882T>C c.8585T>C (p.Leu2862Pro) c.3954T>C | |
| 15 | g.48411021A>T | CA392318452 | FBN1 | c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.1966T>A n.2766T>A n.1882T>A c.8585T>A (p.Leu2862Gln) c.3954T>A | |
| 15 | g.48411022G>A | CA490118717 | FBN1 | c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.1965C>T n.2765C>T n.1881C>T c.8584C>T (p.Leu2862=) c.3953C>T | |
| 15 | g.48411022G>C | CA392318454 | FBN1 | c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.1965C>G n.2765C>G n.1881C>G c.8584C>G (p.Leu2862Val) c.3953C>G | dbSNP |
| 15 | g.48411022G= | CA2175486105 | FBN1 | c.*1392C= (n.*1392C=) n.1965C= n.2765C= n.1881C= c.8584C= (p.Leu2862=) c.3953C= | |
| 15 | g.48411022G>T | CA392318453 | FBN1 | c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.1965C>A n.2765C>A n.1881C>A c.8584C>A (p.Leu2862Met) c.3953C>A | |
| 15 | g.48411023A>C | CA392318455 | FBN1 | c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.1964T>G n.2764T>G n.1880T>G c.8583T>G (p.Asn2861Lys) c.3952T>G | |
| 15 | g.48411023A>G | CA490118723 | FBN1 | c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.1964T>C n.2764T>C n.1880T>C c.8583T>C (p.Asn2861=) c.3952T>C | |
| 15 | g.48411023A>T | CA392318456 | FBN1 | c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.1964T>A n.2764T>A n.1880T>A c.8583T>A (p.Asn2861Lys) c.3952T>A | |
| 15 | g.48411024T>A | CA392318457 | FBN1 | c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.1963A>T n.2763A>T n.1879A>T c.8582A>T (p.Asn2861Ile) c.3951A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411024T>C | CA392318458 | FBN1 | c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.1963A>G n.2763A>G n.1879A>G c.8582A>G (p.Asn2861Ser) c.3951A>G | |
| 15 | g.48411024T>G | CA060203 | FBN1 | c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.1963A>C n.2763A>C n.1879A>C c.8582A>C (p.Asn2861Thr) c.3951A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411024T= | CA2175486106 | FBN1 | c.*1390A= (n.*1390A=) n.1963A= n.2763A= n.1879A= c.8582A= (p.Asn2861=) c.3951A= | |
| 15 | g.48411025T>A | CA392318459 | FBN1 | c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.1962A>T n.2762A>T n.1878A>T c.8581A>T (p.Asn2861Tyr) c.3950A>T | |
| 15 | g.48411025T>C | CA392318460 | FBN1 | c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.1962A>G n.2762A>G n.1878A>G c.8581A>G (p.Asn2861Asp) c.3950A>G | |
| 15 | g.48411025T>G | CA392318461 | FBN1 | c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.1962A>C n.2762A>C n.1878A>C c.8581A>C (p.Asn2861His) c.3950A>C | |
| 15 | g.48411026A>C | CA392318462 | FBN1 | c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.1961T>G n.2761T>G n.1877T>G c.8580T>G (p.Asp2860Glu) c.3949T>G | |
| 15 | g.48411026A>G | CA490118731 | FBN1 | c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.1961T>C n.2761T>C n.1877T>C c.8580T>C (p.Asp2860=) c.3949T>C | |
| 15 | g.48411026A>T | CA392318463 | FBN1 | c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.1961T>A n.2761T>A n.1877T>A c.8580T>A (p.Asp2860Glu) c.3949T>A | |
| 15 | g.48411027T>A | CA392318464 | FBN1 | c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.1960A>T n.2760A>T n.1876A>T c.8579A>T (p.Asp2860Val) c.3948A>T | |
| 15 | g.48411027T>C | CA017823 | FBN1 | c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.1960A>G n.2760A>G n.1876A>G c.8579A>G (p.Asp2860Gly) c.3948A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411027T>G | CA392318465 | FBN1 | c.*1387A>C (n.*1387A>C) n.1960A>C n.2760A>C n.1876A>C c.8579A>C (p.Asp2860Ala) c.3948A>C | |
| 15 | g.48411027T= | CA2175486107 | FBN1 | c.*1387A= (n.*1387A=) n.1960A= n.2760A= n.1876A= c.8579A= (p.Asp2860=) c.3948A= | |
| 15 | g.48411027_48411028dup | CA2695220820 | FBN1 | c.*1386_*1387dup (n.*1386_*1387dup) n.1959_1960dup n.2759_2760dup n.1875_1876dup c.8578_8579dup (p.Asp2860GlufsTer4) c.3947_3948dup | |
| 15 | g.48411028C>A | CA392318467 | FBN1 | c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.1959G>T n.2759G>T n.1875G>T c.8578G>T (p.Asp2860Tyr) c.3947G>T | |
| 15 | g.48411028C>G | CA392318468 | FBN1 | c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.1959G>C n.2759G>C n.1875G>C c.8578G>C (p.Asp2860His) c.3947G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411028C>T | CA392318466 | FBN1 | c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.1959G>A n.2759G>A n.1875G>A c.8578G>A (p.Asp2860Asn) c.3947G>A | |
| 15 | g.48411029A>C | CA490118736 | FBN1 | c.*1385T>G (n.*1385T>G) n.1958T>G n.2758T>G n.1874T>G c.8577T>G (p.Gly2859=) c.3946T>G | |
| 15 | g.48411029A>G | CA490118737 | FBN1 | c.*1385T>C (n.*1385T>C) n.1958T>C n.2758T>C n.1874T>C c.8577T>C (p.Gly2859=) c.3946T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411029A>T | CA490118738 | FBN1 | c.*1385T>A (n.*1385T>A) n.1958T>A n.2758T>A n.1874T>A c.8577T>A (p.Gly2859=) c.3946T>A | |
| 15 | g.48411030C>A | CA392318469 | FBN1 | c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.1957G>T n.2757G>T n.1873G>T c.8576G>T (p.Gly2859Val) c.3945G>T | |
| 15 | g.48411030C>G | CA392318471 | FBN1 | c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.1957G>C n.2757G>C n.1873G>C c.8576G>C (p.Gly2859Ala) c.3945G>C | |
| 15 | g.48411030C>T | CA392318470 | FBN1 | c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.1957G>A n.2757G>A n.1873G>A c.8576G>A (p.Gly2859Asp) c.3945G>A | |
| 15 | g.48411032del | CA2573150909 | FBN1 | c.*1384del (n.*1384del) n.1957del n.2757del n.1873del c.8576del (p.Gly2859ValfsTer4) c.3945del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411031C>A | CA392318472 | FBN1 | c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.1956G>T n.2756G>T n.1872G>T c.8575G>T (p.Gly2859Cys) c.3944G>T | |
| 15 | g.48411031C= | CA2175486108 | FBN1 | c.*1383G= (n.*1383G=) n.1956G= n.2756G= n.1872G= c.8575G= (p.Gly2859=) c.3944G= | |
| 15 | g.48411031C>G | CA392318473 | FBN1 | c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.1956G>C n.2756G>C n.1872G>C c.8575G>C (p.Gly2859Arg) c.3944G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411031C>T | CA392318474 | FBN1 | c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.1956G>A n.2756G>A n.1872G>A c.8575G>A (p.Gly2859Ser) c.3944G>A | dbSNP |
| 15 | g.48411032C>A | CA490118739 | FBN1 | c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.1955G>T n.2755G>T n.1871G>T c.8574G>T (p.Leu2858=) c.3943G>T | |
| 15 | g.48411032C= | CA2175486109 | FBN1 | c.*1382G= (n.*1382G=) n.1955G= n.2755G= n.1871G= c.8574G= (p.Leu2858=) c.3943G= | |
| 15 | g.48411032C>G | CA490118740 | FBN1 | c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.1955G>C n.2755G>C n.1871G>C c.8574G>C (p.Leu2858=) c.3943G>C | |
| 15 | g.48411032C>T | CA490118741 | FBN1 | c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.1955G>A n.2755G>A n.1871G>A c.8574G>A (p.Leu2858=) c.3943G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411033del | CA2695220821 | FBN1 | c.*1381del (n.*1381del) n.1954del n.2754del n.1870del c.8573del (p.Leu2858ArgfsTer5) c.3942del | |
| 15 | g.48411033A>C | CA392318475 | FBN1 | c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.1954T>G n.2754T>G n.1870T>G c.8573T>G (p.Leu2858Arg) c.3942T>G | |
| 15 | g.48411033A>G | CA392318476 | FBN1 | c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.1954T>C n.2754T>C n.1870T>C c.8573T>C (p.Leu2858Pro) c.3942T>C | |
| 15 | g.48411033A>T | CA392318477 | FBN1 | c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.1954T>A n.2754T>A n.1870T>A c.8573T>A (p.Leu2858Gln) c.3942T>A | |
| 15 | g.48411034G>A | CA490118745 | FBN1 | c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.1953C>T n.2753C>T n.1869C>T c.8572C>T (p.Leu2858=) c.3941C>T | |
| 15 | g.48411034G>C | CA392318478 | FBN1 | c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.1953C>G n.2753C>G n.1869C>G c.8572C>G (p.Leu2858Val) c.3941C>G | |
| 15 | g.48411034G>T | CA392318479 | FBN1 | c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.1953C>A n.2753C>A n.1869C>A c.8572C>A (p.Leu2858Met) c.3941C>A | |
| 15 | g.48411035T>A | CA392318480 | FBN1 | c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.1952A>T n.2752A>T n.1868A>T c.8571A>T (p.Glu2857Asp) c.3940A>T | |
| 15 | g.48411035T>C | CA060192 | FBN1 | c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.1952A>G n.2752A>G n.1868A>G c.8571A>G (p.Glu2857=) c.3940A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411035T>G | CA392318481 | FBN1 | c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.1952A>C n.2752A>C n.1868A>C c.8571A>C (p.Glu2857Asp) c.3940A>C | |
| 15 | g.48411035T= | CA2175486110 | FBN1 | c.*1379A= (n.*1379A=) n.1952A= n.2752A= n.1868A= c.8571A= (p.Glu2857=) c.3940A= | |
| 15 | g.48411036dup | CA2695220822 | FBN1 | c.*1379dup (n.*1379dup) n.1952dup n.2752dup n.1868dup c.8571dup (p.Leu2858ThrfsTer3) c.3940dup | |
| 15 | g.48411036T>A | CA392318484 | FBN1 | c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.1951A>T n.2751A>T n.1867A>T c.8570A>T (p.Glu2857Val) c.3939A>T | |
| 15 | g.48411036T>C | CA392318483 | FBN1 | c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.1951A>G n.2751A>G n.1867A>G c.8570A>G (p.Glu2857Gly) c.3939A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411036T>G | CA392318482 | FBN1 | c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.1951A>C n.2751A>C n.1867A>C c.8570A>C (p.Glu2857Ala) c.3939A>C | |
| 15 | g.48411037C>A | CA392318485 | FBN1 | c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.1950G>T n.2750G>T n.1866G>T c.8569G>T (p.Glu2857Ter) c.3938G>T | |
| 15 | g.48411037C= | CA2175486111 | FBN1 | c.*1377G= (n.*1377G=) n.1950G= n.2750G= n.1866G= c.8569G= (p.Glu2857=) c.3938G= | |
| 15 | g.48411037C>G | CA392318486 | FBN1 | c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.1950G>C n.2750G>C n.1866G>C c.8569G>C (p.Glu2857Gln) c.3938G>C | |
| 15 | g.48411037C>T | CA392318487 | FBN1 | c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.1950G>A n.2750G>A n.1866G>A c.8569G>A (p.Glu2857Lys) c.3938G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 15 | g.48411038A= | CA2175486112 | FBN1 | c.*1376T= (n.*1376T=) n.1949T= n.2749T= n.1865T= c.8568T= (p.Gly2856=) c.3937T= | |
| 15 | g.48411038A>C | CA490118755 | FBN1 | c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.1949T>G n.2749T>G n.1865T>G c.8568T>G (p.Gly2856=) c.3937T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411038A>G | CA490118756 | FBN1 | c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.1949T>C n.2749T>C n.1865T>C c.8568T>C (p.Gly2856=) c.3937T>C | |
| 15 | g.48411038A>T | CA490118757 | FBN1 | c.*1376T>A (n.*1376T>A) n.1949T>A n.2749T>A n.1865T>A c.8568T>A (p.Gly2856=) c.3937T>A | |
| 15 | g.48411039C>A | CA392318488 | FBN1 | c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.1948G>T n.2748G>T n.1864G>T c.8567G>T (p.Gly2856Val) c.3936G>T | |
| 15 | g.48411039C>G | CA392318489 | FBN1 | c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.1948G>C n.2748G>C n.1864G>C c.8567G>C (p.Gly2856Ala) c.3936G>C | |
| 15 | g.48411039C>T | CA392318490 | FBN1 | c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.1948G>A n.2748G>A n.1864G>A c.8567G>A (p.Gly2856Asp) c.3936G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48411040C>A | CA392318491 | FBN1 | c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.1947G>T n.2747G>T n.1863G>T c.8566G>T (p.Gly2856Cys) c.3935G>T | |
| 15 | g.48411040C>G | CA392318492 | FBN1 | c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.1947G>C n.2747G>C n.1863G>C c.8566G>C (p.Gly2856Arg) c.3935G>C | |
| 15 | g.48411040C>T | CA392318493 | FBN1 | c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.1947G>A n.2747G>A n.1863G>A c.8566G>A (p.Gly2856Ser) c.3935G>A | |
| 15 | g.48411041A>C | CA392318494 | FBN1 | c.*1373T>G (n.*1373T>G) n.1946T>G n.2746T>G n.1862T>G c.8565T>G (p.Ser2855Arg) c.3934T>G | |
| 15 | g.48411041A>G | CA490118766 | FBN1 | c.*1373T>C (n.*1373T>C) n.1946T>C n.2746T>C n.1862T>C c.8565T>C (p.Ser2855=) c.3934T>C | |
| 15 | g.48411041A>T | CA392318495 | FBN1 | c.*1373T>A (n.*1373T>A) n.1946T>A n.2746T>A n.1862T>A c.8565T>A (p.Ser2855Arg) c.3934T>A | |
| 15 | g.48411041_48411043del | CA2628325035 | FBN1 | c.*1371_*1373del (n.*1371_*1373del) n.1944_1946del n.2744_2746del n.1860_1862del c.8563_8565del (p.Ser2855del) c.3932_3934del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411042C>A | CA392318497 | FBN1 | c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.1945G>T n.2745G>T n.1861G>T c.8564G>T (p.Ser2855Ile) c.3933G>T | |
| 15 | g.48411042C= | CA2175486113 | FBN1 | c.*1372G= (n.*1372G=) n.1945G= n.2745G= n.1861G= c.8564G= (p.Ser2855=) c.3933G= | |
| 15 | g.48411042C>G | CA392318496 | FBN1 | c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.1945G>C n.2745G>C n.1861G>C c.8564G>C (p.Ser2855Thr) c.3933G>C | |
| 15 | g.48411042C>T | CA060183 | FBN1 | c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.1945G>A n.2745G>A n.1861G>A c.8564G>A (p.Ser2855Asn) c.3933G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411043T>A | CA392318498 | FBN1 | c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.1944A>T n.2744A>T n.1860A>T c.8563A>T (p.Ser2855Cys) c.3932A>T | |
| 15 | g.48411043T>C | CA392318499 | FBN1 | c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.1944A>G n.2744A>G n.1860A>G c.8563A>G (p.Ser2855Gly) c.3932A>G | |
| 15 | g.48411043T>G | CA392318500 | FBN1 | c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.1944A>C n.2744A>C n.1860A>C c.8563A>C (p.Ser2855Arg) c.3932A>C | |
| 15 | g.48411044del | CA2580089543 | FBN1 | c.*1370del (n.*1370del) n.1943del n.2743del n.1859del c.8562del (p.Ser2855ValfsTer8) c.3931del | ClinVar |
| 15 | g.48411044G>A | CA490118775 | FBN1 | c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.1943C>T n.2743C>T n.1859C>T c.8562C>T (p.Leu2854=) c.3931C>T | COSMIC |
| 15 | g.48411044G>C | CA490118774 | FBN1 | c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.1943C>G n.2743C>G n.1859C>G c.8562C>G (p.Leu2854=) c.3931C>G | |
| 15 | g.48411044G= | CA2175486115 | FBN1 | c.*1370C= (n.*1370C=) n.1943C= n.2743C= n.1859C= c.8562C= (p.Leu2854=) c.3931C= | |
| 15 | g.48411044G>T | CA269518592 | FBN1 | c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.1943C>A n.2743C>A n.1859C>A c.8562C>A (p.Leu2854=) c.3931C>A | dbSNP |
| 15 | g.48411044_48411045delinsGA | CA2175486114 | FBN1 | c.*1369_*1370delinsTC (n.*1369_*1370delinsTC) n.1942_1943delinsTC n.2742_2743delinsTC n.1858_1859delinsTC c.8561_8562delinsTC (p.Leu2854=) c.3930_3931delinsTC | |
| 15 | g.48411045del | CA16614472 | FBN1 | c.*1369del (n.*1369del) n.1942del n.2742del n.1858del c.8561del (p.Leu2854ProfsTer9) c.3930del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411045A>C | CA392318503 | FBN1 | c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.1942T>G n.2742T>G n.1858T>G c.8561T>G (p.Leu2854Arg) c.3930T>G | |
| 15 | g.48411045A>G | CA392318505 | FBN1 | c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.1942T>C n.2742T>C n.1858T>C c.8561T>C (p.Leu2854Pro) c.3930T>C | |
| 15 | g.48411045A>T | CA392318506 | FBN1 | c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.1942T>A n.2742T>A n.1858T>A c.8561T>A (p.Leu2854His) c.3930T>A | |
| 15 | g.48411045_48411052delinsGTGATA | CA2573150910 | FBN1 | c.*1362_*1369delinsTATCAC (n.*1362_*1369delinsTATCAC) n.1935_1942delinsTATCAC n.2735_2742delinsTATCAC n.1851_1858delinsTATCAC c.8554_8561delinsTATCAC (p.Asp2852TyrfsTer5) c.3923_3930delinsTATCAC | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411046G>A | CA392318508 | FBN1 | c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.1941C>T n.2741C>T n.1857C>T c.8560C>T (p.Leu2854Phe) c.3929C>T | |
| 15 | g.48411046G>C | CA392318511 | FBN1 | c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.1941C>G n.2741C>G n.1857C>G c.8560C>G (p.Leu2854Val) c.3929C>G | |
| 15 | g.48411046G>T | CA392318512 | FBN1 | c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.1941C>A n.2741C>A n.1857C>A c.8560C>A (p.Leu2854Ile) c.3929C>A | |
| 15 | g.48411047G>A | CA490118779 | FBN1 | c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.1940C>T n.2740C>T n.1856C>T c.8559C>T (p.Tyr2853=) c.3928C>T | |
| 15 | g.48411047G>C | CA392318514 | FBN1 | c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.1940C>G n.2740C>G n.1856C>G c.8559C>G (p.Tyr2853Ter) c.3928C>G | |
| 15 | g.48411047G>T | CA392318515 | FBN1 | c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.1940C>A n.2740C>A n.1856C>A c.8559C>A (p.Tyr2853Ter) c.3928C>A | |
| 15 | g.48411048T>A | CA392318521 | FBN1 | c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.1939A>T n.2739A>T n.1855A>T c.8558A>T (p.Tyr2853Phe) c.3927A>T | |
| 15 | g.48411048T>C | CA392318519 | FBN1 | c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.1939A>G n.2739A>G n.1855A>G c.8558A>G (p.Tyr2853Cys) c.3927A>G | |
| 15 | g.48411048T>G | CA060177 | FBN1 | c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.1939A>C n.2739A>C n.1855A>C c.8558A>C (p.Tyr2853Ser) c.3927A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411048T= | CA2175486116 | FBN1 | c.*1366A= (n.*1366A=) n.1939A= n.2739A= n.1855A= c.8558A= (p.Tyr2853=) c.3927A= | |
| 15 | g.48411049A>C | CA392318523 | FBN1 | c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.1938T>G n.2738T>G n.1854T>G c.8557T>G (p.Tyr2853Asp) c.3926T>G | |
| 15 | g.48411049A>G | CA392318525 | FBN1 | c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.1938T>C n.2738T>C n.1854T>C c.8557T>C (p.Tyr2853His) c.3926T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48411049A>T | CA392318527 | FBN1 | c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.1938T>A n.2738T>A n.1854T>A c.8557T>A (p.Tyr2853Asn) c.3926T>A | |
| 15 | g.48411049dup | CA2695220823 | FBN1 | c.*1365dup (n.*1365dup) n.1938dup n.2738dup n.1854dup c.8557dup (p.Tyr2853LeufsTer5) c.3926dup | |
| 15 | g.48411050del | CA2695220824 | FBN1 | c.*1364del (n.*1364del) n.1937del n.2737del n.1853del c.8556del (p.Tyr2853ThrfsTer10) c.3925del | |
| 15 | g.48411050G>A | CA490118787 | FBN1 | c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.1937C>T n.2737C>T n.1853C>T c.8556C>T (p.Asp2852=) c.3925C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411050G>C | CA392318529 | FBN1 | c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.1937C>G n.2737C>G n.1853C>G c.8556C>G (p.Asp2852Glu) c.3925C>G | |
| 15 | g.48411050G>T | CA392318531 | FBN1 | c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.1937C>A n.2737C>A n.1853C>A c.8556C>A (p.Asp2852Glu) c.3925C>A | |
| 15 | g.48411051T>A | CA392318533 | FBN1 | c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.1936A>T n.2736A>T n.1852A>T c.8555A>T (p.Asp2852Val) c.3924A>T | |
| 15 | g.48411051T>C | CA060173 | FBN1 | c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.1936A>G n.2736A>G n.1852A>G c.8555A>G (p.Asp2852Gly) c.3924A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411051T>G | CA392318536 | FBN1 | c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.1936A>C n.2736A>C n.1852A>C c.8555A>C (p.Asp2852Ala) c.3924A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411051T= | CA2175486117 | FBN1 | c.*1363A= (n.*1363A=) n.1936A= n.2736A= n.1852A= c.8555A= (p.Asp2852=) c.3924A= | |
| 15 | g.48411052C>A | CA392318539 | FBN1 | c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.1935G>T n.2735G>T n.1851G>T c.8554G>T (p.Asp2852Tyr) c.3923G>T | |
| 15 | g.48411052C>G | CA392318540 | FBN1 | c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.1935G>C n.2735G>C n.1851G>C c.8554G>C (p.Asp2852His) c.3923G>C | |
| 15 | g.48411052C>T | CA392318541 | FBN1 | c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.1935G>A n.2735G>A n.1851G>A c.8554G>A (p.Asp2852Asn) c.3923G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411053T>A | CA392318543 | FBN1 | c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.1934A>T n.2734A>T n.1850A>T c.8553A>T (p.Lys2851Asn) c.3922A>T | |
| 15 | g.48411053T>C | CA490118792 | FBN1 | c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.1934A>G n.2734A>G n.1850A>G c.8553A>G (p.Lys2851=) c.3922A>G | |
| 15 | g.48411053T>G | CA392318545 | FBN1 | c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.1934A>C n.2734A>C n.1850A>C c.8553A>C (p.Lys2851Asn) c.3922A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411054T>A | CA392318548 | FBN1 | c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.1933A>T n.2733A>T n.1849A>T c.8552A>T (p.Lys2851Ile) c.3921A>T | |
| 15 | g.48411054T>C | CA392318550 | FBN1 | c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.1933A>G n.2733A>G n.1849A>G c.8552A>G (p.Lys2851Arg) c.3921A>G | |
| 15 | g.48411054T>G | CA392318546 | FBN1 | c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.1933A>C n.2733A>C n.1849A>C c.8552A>C (p.Lys2851Thr) c.3921A>C | |
| 15 | g.48411055T>A | CA392318553 | FBN1 | c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.1932A>T n.2732A>T n.1848A>T c.8551A>T (p.Lys2851Ter) c.3920A>T | |
| 15 | g.48411055T>C | CA017816 | FBN1 | c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.1932A>G n.2732A>G n.1848A>G c.8551A>G (p.Lys2851Glu) c.3920A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411055T>G | CA392318555 | FBN1 | c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.1932A>C n.2732A>C n.1848A>C c.8551A>C (p.Lys2851Gln) c.3920A>C | |
| 15 | g.48411055T= | CA2175486118 | FBN1 | c.*1359A= (n.*1359A=) n.1932A= n.2732A= n.1848A= c.8551A= (p.Lys2851=) c.3920A= | |
| 15 | g.48411056G>A | CA490118795 | FBN1 | c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.1931C>T n.2731C>T n.1847C>T c.8550C>T (p.Asp2850=) c.3919C>T | |
| 15 | g.48411056G>C | CA392318557 | FBN1 | c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.1931C>G n.2731C>G n.1847C>G c.8550C>G (p.Asp2850Glu) c.3919C>G | |
| 15 | g.48411056G>T | CA392318558 | FBN1 | c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.1931C>A n.2731C>A n.1847C>A c.8550C>A (p.Asp2850Glu) c.3919C>A | |
| 15 | g.48411057T>A | CA392318560 | FBN1 | c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.1930A>T n.2730A>T n.1846A>T c.8549A>T (p.Asp2850Val) c.3918A>T | |
| 15 | g.48411057T>C | CA392318564 | FBN1 | c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.1930A>G n.2730A>G n.1846A>G c.8549A>G (p.Asp2850Gly) c.3918A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411057T>G | CA392318562 | FBN1 | c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.1930A>C n.2730A>C n.1846A>C c.8549A>C (p.Asp2850Ala) c.3918A>C | |
| 15 | g.48411058C>A | CA392318567 | FBN1 | c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.1929G>T n.2729G>T n.1845G>T c.8548G>T (p.Asp2850Tyr) c.3917G>T | |
| 15 | g.48411058C>G | CA392318568 | FBN1 | c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.1929G>C n.2729G>C n.1845G>C c.8548G>C (p.Asp2850His) c.3917G>C | |
| 15 | g.48411058C>T | CA392318569 | FBN1 | c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.1929G>A n.2729G>A n.1845G>A c.8548G>A (p.Asp2850Asn) c.3917G>A | |
| 15 | g.48411059A= | CA2175486119 | FBN1 | c.*1355T= (n.*1355T=) n.1928T= n.2728T= n.1844T= c.8547T= (p.Tyr2849=) c.3916T= | |
| 15 | g.48411059A>C | CA392318571 | FBN1 | c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.1928T>G n.2728T>G n.1844T>G c.8547T>G (p.Tyr2849Ter) c.3916T>G | |
| 15 | g.48411059A>G | CA490118800 | FBN1 | c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.1928T>C n.2728T>C n.1844T>C c.8547T>C (p.Tyr2849=) c.3916T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411059A>T | CA392318573 | FBN1 | c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.1928T>A n.2728T>A n.1844T>A c.8547T>A (p.Tyr2849Ter) c.3916T>A | ClinVar |
| 15 | g.48411061_48411062del | CA2740096554 | FBN1 | c.*1354_*1355del (n.*1354_*1355del) n.1927_1928del n.2727_2728del n.1843_1844del c.8546_8547del (p.Tyr2849Ter) c.3915_3916del | ClinVar |
| 15 | g.48411060T>A | CA392318574 | FBN1 | c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.1927A>T n.2727A>T n.1843A>T c.8546A>T (p.Tyr2849Phe) c.3915A>T | |
| 15 | g.48411060T>C | CA392318577 | FBN1 | c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.1927A>G n.2727A>G n.1843A>G c.8546A>G (p.Tyr2849Cys) c.3915A>G | |
| 15 | g.48411060T>G | CA392318579 | FBN1 | c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.1927A>C n.2727A>C n.1843A>C c.8546A>C (p.Tyr2849Ser) c.3915A>C | |
| 15 | g.48411061A= | CA2175486122 | FBN1 | c.*1353T= (n.*1353T=) n.1926T= n.2726T= n.1842T= c.8545T= (p.Tyr2849=) c.3914T= | |
| 15 | g.48411061A>C | CA392318581 | FBN1 | c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.1926T>G n.2726T>G n.1842T>G c.8545T>G (p.Tyr2849Asp) c.3914T>G | |
| 15 | g.48411061A>G | CA392318583 | FBN1 | c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.1926T>C n.2726T>C n.1842T>C c.8545T>C (p.Tyr2849His) c.3914T>C | |
| 15 | g.48411061A>T | CA392318584 | FBN1 | c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.1926T>A n.2726T>A n.1842T>A c.8545T>A (p.Tyr2849Asn) c.3914T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411061_48411063delinsATT | CA2175486121 | FBN1 | c.*1351_*1353delinsAAT (n.*1351_*1353delinsAAT) n.1924_1926delinsAAT n.2724_2726delinsAAT n.1840_1842delinsAAT c.8543_8545delinsAAT (p.Lys2848=) c.3912_3914delinsAAT | |
| 15 | g.48411062T>A | CA392318589 | FBN1 | c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.1925A>T n.2725A>T n.1841A>T c.8544A>T (p.Lys2848Asn) c.3913A>T | |
| 15 | g.48411062T>C | CA490118803 | FBN1 | c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.1925A>G n.2725A>G n.1841A>G c.8544A>G (p.Lys2848=) c.3913A>G | |
| 15 | g.48411062T>G | CA392318587 | FBN1 | c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.1925A>C n.2725A>C n.1841A>C c.8544A>C (p.Lys2848Asn) c.3913A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411062T= | CA2175486127 | FBN1 | c.*1352A= (n.*1352A=) n.1925A= n.2725A= n.1841A= c.8544A= (p.Lys2848=) c.3913A= | |
| 15 | g.48411064dup | CA658824371 | FBN1 | c.*1352dup (n.*1352dup) n.1925dup n.2725dup n.1841dup c.8544dup (p.Tyr2849IlefsTer2) c.3913dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411064del | CA017809 | FBN1 | c.*1352del (n.*1352del) n.1925del n.2725del n.1841del c.8544del (p.Lys2848AsnfsTer15) c.3913del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411063_48411064del | CA658798330 | FBN1 | c.*1351_*1352del (n.*1351_*1352del) n.1924_1925del n.2724_2725del n.1840_1841del c.8543_8544del (p.Lys2848IlefsTer2) c.3912_3913del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411063T>A | CA060163 | FBN1 | c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.1924A>T n.2724A>T n.1840A>T c.8543A>T (p.Lys2848Ile) c.3912A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411063T>C | CA392318593 | FBN1 | c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.1924A>G n.2724A>G n.1840A>G c.8543A>G (p.Lys2848Arg) c.3912A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411063T>G | CA10576988 | FBN1 | c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.1924A>C n.2724A>C n.1840A>C c.8543A>C (p.Lys2848Thr) c.3912A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411063T= | CA2175486134 | FBN1 | c.*1351A= (n.*1351A=) n.1924A= n.2724A= n.1840A= c.8543A= (p.Lys2848=) c.3912A= | |
| 15 | g.48411064T>A | CA392318597 | FBN1 | c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.1923A>T n.2723A>T n.1839A>T c.8542A>T (p.Lys2848Ter) c.3911A>T | |
| 15 | g.48411064T>C | CA392318598 | FBN1 | c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.1923A>G n.2723A>G n.1839A>G c.8542A>G (p.Lys2848Glu) c.3911A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411064T>G | CA060160 | FBN1 | c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.1923A>C n.2723A>C n.1839A>C c.8542A>C (p.Lys2848Gln) c.3911A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411064T= | CA2175486139 | FBN1 | c.*1350A= (n.*1350A=) n.1923A= n.2723A= n.1839A= c.8542A= (p.Lys2848=) c.3911A= | |
| 15 | g.48411065G>A | CA490118808 | FBN1 | c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.1922C>T n.2722C>T n.1838C>T c.8541C>T (p.Asp2847=) c.3910C>T | |
| 15 | g.48411065G>C | CA392318601 | FBN1 | c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.1922C>G n.2722C>G n.1838C>G c.8541C>G (p.Asp2847Glu) c.3910C>G | |
| 15 | g.48411065G= | CA2175486145 | FBN1 | c.*1349C= (n.*1349C=) n.1922C= n.2722C= n.1838C= c.8541C= (p.Asp2847=) c.3910C= | |
| 15 | g.48411065G>T | CA392318602 | FBN1 | c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.1922C>A n.2722C>A n.1838C>A c.8541C>A (p.Asp2847Glu) c.3910C>A | dbSNP |
| 15 | g.48411066T>A | CA392318605 | FBN1 | c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.1921A>T n.2721A>T n.1837A>T c.8540A>T (p.Asp2847Val) c.3909A>T | |
| 15 | g.48411066T>C | CA392318607 | FBN1 | c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.1921A>G n.2721A>G n.1837A>G c.8540A>G (p.Asp2847Gly) c.3909A>G | |
| 15 | g.48411066T>G | CA392318609 | FBN1 | c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.1921A>C n.2721A>C n.1837A>C c.8540A>C (p.Asp2847Ala) c.3909A>C | |
| 15 | g.48411067C>A | CA392318613 | FBN1 | c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.1920G>T n.2720G>T n.1836G>T c.8539G>T (p.Asp2847Tyr) c.3908G>T | |
| 15 | g.48411067C>G | CA392318615 | FBN1 | c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.1920G>C n.2720G>C n.1836G>C c.8539G>C (p.Asp2847His) c.3908G>C | |
| 15 | g.48411067C>T | CA392318611 | FBN1 | c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.1920G>A n.2720G>A n.1836G>A c.8539G>A (p.Asp2847Asn) c.3908G>A | |
| 15 | g.48411068T>A | CA392318617 | FBN1 | c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.1919A>T n.2719A>T n.1835A>T c.8538A>T (p.Glu2846Asp) c.3907A>T | |
| 15 | g.48411068T>C | CA490118815 | FBN1 | c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.1919A>G n.2719A>G n.1835A>G c.8538A>G (p.Glu2846=) c.3907A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411068T>G | CA269518593 | FBN1 | c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.1919A>C n.2719A>C n.1835A>C c.8538A>C (p.Glu2846Asp) c.3907A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411068T= | CA2175486149 | FBN1 | c.*1346A= (n.*1346A=) n.1919A= n.2719A= n.1835A= c.8538A= (p.Glu2846=) c.3907A= | |
| 15 | g.48411069T>A | CA392318620 | FBN1 | c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.1918A>T n.2718A>T n.1834A>T c.8537A>T (p.Glu2846Val) c.3906A>T | |
| 15 | g.48411069T>C | CA060149 | FBN1 | c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.1918A>G n.2718A>G n.1834A>G c.8537A>G (p.Glu2846Gly) c.3906A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411069T>G | CA392318622 | FBN1 | c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.1918A>C n.2718A>C n.1834A>C c.8537A>C (p.Glu2846Ala) c.3906A>C | |
| 15 | g.48411069T= | CA2175486152 | FBN1 | c.*1345A= (n.*1345A=) n.1918A= n.2718A= n.1834A= c.8537A= (p.Glu2846=) c.3906A= | |
| 15 | g.48411070C>A | CA392318628 | FBN1 | c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.1917G>T n.2717G>T n.1833G>T c.8536G>T (p.Glu2846Ter) c.3905G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411070C= | CA2175486156 | FBN1 | c.*1344G= (n.*1344G=) n.1917G= n.2717G= n.1833G= c.8536G= (p.Glu2846=) c.3905G= | |
| 15 | g.48411070C>G | CA392318626 | FBN1 | c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.1917G>C n.2717G>C n.1833G>C c.8536G>C (p.Glu2846Gln) c.3905G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411070C>T | CA392318624 | FBN1 | c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.1917G>A n.2717G>A n.1833G>A c.8536G>A (p.Glu2846Lys) c.3905G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48411071T>A | CA490118822 | FBN1 | c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.1916A>T n.2716A>T n.1832A>T c.8535A>T (p.Leu2845=) c.3904A>T | |
| 15 | g.48411071T>C | CA490118823 | FBN1 | c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.1916A>G n.2716A>G n.1832A>G c.8535A>G (p.Leu2845=) c.3904A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411071T>G | CA490118825 | FBN1 | c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.1916A>C n.2716A>C n.1832A>C c.8535A>C (p.Leu2845=) c.3904A>C | |
| 15 | g.48411071_48411075del | CA2695220825 | FBN1 | c.*1339_*1343del (n.*1339_*1343del) n.1912_1916del n.2712_2716del n.1828_1832del c.8531_8535del (p.Gln2844ArgfsTer5) c.3900_3904del | |
| 15 | g.48411072A>C | CA392318629 | FBN1 | c.*1342T>G (n.*1342T>G) n.1915T>G n.2715T>G n.1831T>G c.8534T>G (p.Leu2845Arg) c.3903T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411072A>G | CA392318630 | FBN1 | c.*1342T>C (n.*1342T>C) n.1915T>C n.2715T>C n.1831T>C c.8534T>C (p.Leu2845Pro) c.3903T>C | |
| 15 | g.48411072A>T | CA392318632 | FBN1 | c.*1342T>A (n.*1342T>A) n.1915T>A n.2715T>A n.1831T>A c.8534T>A (p.Leu2845Gln) c.3903T>A | |
| 15 | g.48411072dup | CA2695220826 | FBN1 | c.*1342dup (n.*1342dup) n.1915dup n.2715dup n.1831dup c.8534dup (p.Glu2846ArgfsTer5) c.3903dup | |
| 15 | g.48411073G>A | CA060143 | FBN1 | c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.1914C>T n.2714C>T n.1830C>T c.8533C>T (p.Leu2845=) c.3902C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411073G>C | CA269518594 | FBN1 | c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.1914C>G n.2714C>G n.1830C>G c.8533C>G (p.Leu2845Val) c.3902C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411073G= | CA2175486160 | FBN1 | c.*1341C= (n.*1341C=) n.1914C= n.2714C= n.1830C= c.8533C= (p.Leu2845=) c.3902C= | |
| 15 | g.48411073G>T | CA392318636 | FBN1 | c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.1914C>A n.2714C>A n.1830C>A c.8533C>A (p.Leu2845Ile) c.3902C>A | |
| 15 | g.48411074T>A | CA392318638 | FBN1 | c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.1913A>T n.2713A>T n.1829A>T c.8532A>T (p.Gln2844His) c.3901A>T | dbSNP |
| 15 | g.48411074T>C | CA060138 | FBN1 | c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.1913A>G n.2713A>G n.1829A>G c.8532A>G (p.Gln2844=) c.3901A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411074T>G | CA392318640 | FBN1 | c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.1913A>C n.2713A>C n.1829A>C c.8532A>C (p.Gln2844His) c.3901A>C | |
| 15 | g.48411074T= | CA2175486169 | FBN1 | c.*1340A= (n.*1340A=) n.1913A= n.2713A= n.1829A= c.8532A= (p.Gln2844=) c.3901A= | |
| 15 | g.48411075T>A | CA392318642 | FBN1 | c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.1912A>T n.2712A>T n.1828A>T c.8531A>T (p.Gln2844Leu) c.3900A>T | |
| 15 | g.48411075T>C | CA392318643 | FBN1 | c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.1912A>G n.2712A>G n.1828A>G c.8531A>G (p.Gln2844Arg) c.3900A>G | |
| 15 | g.48411075T>G | CA392318645 | FBN1 | c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.1912A>C n.2712A>C n.1828A>C c.8531A>C (p.Gln2844Pro) c.3900A>C | |
| 15 | g.48411076G>A | CA392318647 | FBN1 | c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.1911C>T n.2711C>T n.1827C>T c.8530C>T (p.Gln2844Ter) c.3899C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411076G>C | CA392318649 | FBN1 | c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.1911C>G n.2711C>G n.1827C>G c.8530C>G (p.Gln2844Glu) c.3899C>G | |
| 15 | g.48411076G= | CA2175486173 | FBN1 | c.*1338C= (n.*1338C=) n.1911C= n.2711C= n.1827C= c.8530C= (p.Gln2844=) c.3899C= | |
| 15 | g.48411076G>T | CA392318651 | FBN1 | c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.1911C>A n.2711C>A n.1827C>A c.8530C>A (p.Gln2844Lys) c.3899C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411076_48411081delinsGGTTAA | CA2175486172 | FBN1 | c.*1333_*1338delinsTTAACC (n.*1333_*1338delinsTTAACC) n.1906_1911delinsTTAACC n.2706_2711delinsTTAACC n.1822_1827delinsTTAACC c.8525_8530delinsTTAACC (p.Leu2842=) c.3894_3899delinsTTAACC | |
| 15 | g.48411077G>A | CA490118839 | FBN1 | c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.1910C>T n.2710C>T n.1826C>T c.8529C>T (p.Asn2843=) c.3898C>T | dbSNP |
| 15 | g.48411077G>C | CA392318653 | FBN1 | c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.1910C>G n.2710C>G n.1826C>G c.8529C>G (p.Asn2843Lys) c.3898C>G | |
| 15 | g.48411077G= | CA2175486180 | FBN1 | c.*1337C= (n.*1337C=) n.1910C= n.2710C= n.1826C= c.8529C= (p.Asn2843=) c.3898C= | |
| 15 | g.48411077G>T | CA392318654 | FBN1 | c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.1910C>A n.2710C>A n.1826C>A c.8529C>A (p.Asn2843Lys) c.3898C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411080_48411084del | CA16619937 | FBN1 | c.*1333_*1337del (n.*1333_*1337del) n.1906_1910del n.2706_2710del n.1822_1826del c.8525_8529del (p.Leu2842ProfsTer7) c.3894_3898del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411078T>A | CA392318657 | FBN1 | c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.1909A>T n.2709A>T n.1825A>T c.8528A>T (p.Asn2843Ile) c.3897A>T | |
| 15 | g.48411078T>C | CA392318658 | FBN1 | c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.1909A>G n.2709A>G n.1825A>G c.8528A>G (p.Asn2843Ser) c.3897A>G | |
| 15 | g.48411078T>G | CA392318660 | FBN1 | c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.1909A>C n.2709A>C n.1825A>C c.8528A>C (p.Asn2843Thr) c.3897A>C | |
| 15 | g.48411079T>A | CA392318667 | FBN1 | c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.1908A>T n.2708A>T n.1824A>T c.8527A>T (p.Asn2843Tyr) c.3896A>T | |
| 15 | g.48411079T>C | CA392318664 | FBN1 | c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.1908A>G n.2708A>G n.1824A>G c.8527A>G (p.Asn2843Asp) c.3896A>G | COSMIC |
| 15 | g.48411079T>G | CA392318663 | FBN1 | c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.1908A>C n.2708A>C n.1824A>C c.8527A>C (p.Asn2843His) c.3896A>C | |
| 15 | g.48411080A>C | CA490118845 | FBN1 | c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.1907T>G n.2707T>G n.1823T>G c.8526T>G (p.Leu2842=) c.3895T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411080A>G | CA490118846 | FBN1 | c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.1907T>C n.2707T>C n.1823T>C c.8526T>C (p.Leu2842=) c.3895T>C | |
| 15 | g.48411080A>T | CA490118847 | FBN1 | c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.1907T>A n.2707T>A n.1823T>A c.8526T>A (p.Leu2842=) c.3895T>A | |
| 15 | g.48411081A>C | CA392318669 | FBN1 | c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.1906T>G n.2706T>G n.1822T>G c.8525T>G (p.Leu2842Arg) c.3894T>G | |
| 15 | g.48411081A>G | CA392318673 | FBN1 | c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.1906T>C n.2706T>C n.1822T>C c.8525T>C (p.Leu2842Pro) c.3894T>C | |
| 15 | g.48411081A>T | CA392318671 | FBN1 | c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.1906T>A n.2706T>A n.1822T>A c.8525T>A (p.Leu2842His) c.3894T>A | |
| 15 | g.48411082G>A | CA060135 | FBN1 | c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1905C>T n.2705C>T n.1821C>T c.8524C>T (p.Leu2842Phe) c.3893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411082G>C | CA392318676 | FBN1 | c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1905C>G n.2705C>G n.1821C>G c.8524C>G (p.Leu2842Val) c.3893C>G | |
| 15 | g.48411082G= | CA2175486189 | FBN1 | c.*1332C= (n.*1332C=) n.1905C= n.2705C= n.1821C= c.8524C= (p.Leu2842=) c.3893C= | |
| 15 | g.48411082G>T | CA392318678 | FBN1 | c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1905C>A n.2705C>A n.1821C>A c.8524C>A (p.Leu2842Ile) c.3893C>A | |
| 15 | g.48411082_48411086delinsGTTCT | CA2175486188 | FBN1 | c.*1328_*1332delinsAGAAC (n.*1328_*1332delinsAGAAC) n.1901_1905delinsAGAAC n.2701_2705delinsAGAAC n.1817_1821delinsAGAAC c.8520_8524delinsAGAAC (p.Lys2840=) c.3889_3893delinsAGAAC | |
| 15 | g.48411083T>A | CA060126 | FBN1 | c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.1904A>T n.2704A>T n.1820A>T c.8523A>T (p.Glu2841Asp) c.3892A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411083T>C | CA490118850 | FBN1 | c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.1904A>G n.2704A>G n.1820A>G c.8523A>G (p.Glu2841=) c.3892A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411083T>G | CA392318681 | FBN1 | c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.1904A>C n.2704A>C n.1820A>C c.8523A>C (p.Glu2841Asp) c.3892A>C | |
| 15 | g.48411083T= | CA2175486195 | FBN1 | c.*1331A= (n.*1331A=) n.1904A= n.2704A= n.1820A= c.8523A= (p.Glu2841=) c.3892A= | |
| 15 | g.48411083delinsAG | CA2695220827 | FBN1 | c.*1331delinsCT (n.*1331delinsCT) n.1904delinsCT n.2704delinsCT n.1820delinsCT c.8523delinsCT (p.Glu2841AspfsTer3) c.3892delinsCT | |
| 15 | g.48411089_48411092del | CA658653674 | FBN1 | c.*1328_*1331del (n.*1328_*1331del) n.1901_1904del n.2701_2704del n.1817_1820del c.8520_8523del (p.Lys2840AsnfsTer5) c.3889_3892del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411084T>A | CA392318683 | FBN1 | c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.1903A>T n.2703A>T n.1819A>T c.8522A>T (p.Glu2841Val) c.3891A>T | ClinVar |
| 15 | g.48411084T>C | CA392318685 | FBN1 | c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.1903A>G n.2703A>G n.1819A>G c.8522A>G (p.Glu2841Gly) c.3891A>G | |
| 15 | g.48411084T>G | CA392318687 | FBN1 | c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.1903A>C n.2703A>C n.1819A>C c.8522A>C (p.Glu2841Ala) c.3891A>C | |
| 15 | g.48411085C>A | CA017803 | FBN1 | c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.1902G>T n.2702G>T n.1818G>T c.8521G>T (p.Glu2841Ter) c.3890G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48411085C= | CA2175486200 | FBN1 | c.*1329G= (n.*1329G=) n.1902G= n.2702G= n.1818G= c.8521G= (p.Glu2841=) c.3890G= | |
| 15 | g.48411085C>G | CA392318690 | FBN1 | c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.1902G>C n.2702G>C n.1818G>C c.8521G>C (p.Glu2841Gln) c.3890G>C | |
| 15 | g.48411085C>T | CA392318692 | FBN1 | c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.1902G>A n.2702G>A n.1818G>A c.8521G>A (p.Glu2841Lys) c.3890G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411086T>A | CA392318694 | FBN1 | c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.1901A>T n.2701A>T n.1817A>T c.8520A>T (p.Lys2840Asn) c.3889A>T | |
| 15 | g.48411086T>C | CA490118855 | FBN1 | c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1901A>G n.2701A>G n.1817A>G c.8520A>G (p.Lys2840=) c.3889A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411086T>G | CA392318695 | FBN1 | c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.1901A>C n.2701A>C n.1817A>C c.8520A>C (p.Lys2840Asn) c.3889A>C | |
| 15 | g.48411088del | CA2695220828 | FBN1 | c.*1328del (n.*1328del) n.1901del n.2701del n.1817del c.8520del (p.Glu2841AsnfsTer5) c.3889del | |
| 15 | g.48411087T>A | CA392318697 | FBN1 | c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1900A>T n.2700A>T n.1816A>T c.8519A>T (p.Lys2840Ile) c.3888A>T | |
| 15 | g.48411087T>C | CA392318701 | FBN1 | c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1900A>G n.2700A>G n.1816A>G c.8519A>G (p.Lys2840Arg) c.3888A>G | COSMIC |
| 15 | g.48411087T>G | CA392318699 | FBN1 | c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1900A>C n.2700A>C n.1816A>C c.8519A>C (p.Lys2840Thr) c.3888A>C | |
| 15 | g.48411088T>A | CA392318703 | FBN1 | c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.1899A>T n.2699A>T n.1815A>T c.8518A>T (p.Lys2840Ter) c.3887A>T | |
| 15 | g.48411088T>C | CA392318705 | FBN1 | c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.1899A>G n.2699A>G n.1815A>G c.8518A>G (p.Lys2840Glu) c.3887A>G | |
| 15 | g.48411088T>G | CA392318707 | FBN1 | c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.1899A>C n.2699A>C n.1815A>C c.8518A>C (p.Lys2840Gln) c.3887A>C | |
| 15 | g.48411089C>A | CA392318709 | FBN1 | c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1898G>T n.2698G>T n.1814G>T c.8517G>T (p.Lys2839Asn) c.3886G>T | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48411089C= | CA2175486204 | FBN1 | c.*1325G= (n.*1325G=) n.1898G= n.2698G= n.1814G= c.8517G= (p.Lys2839=) c.3886G= | |
| 15 | g.48411089C>G | CA392318711 | FBN1 | c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1898G>C n.2698G>C n.1814G>C c.8517G>C (p.Lys2839Asn) c.3886G>C | |
| 15 | g.48411089C>T | CA490118861 | FBN1 | c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1898G>A n.2698G>A n.1814G>A c.8517G>A (p.Lys2839=) c.3886G>A | |
| 15 | g.48411090T>A | CA392318714 | FBN1 | c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.1897A>T n.2697A>T n.1813A>T c.8516A>T (p.Lys2839Met) c.3885A>T | |
| 15 | g.48411090T>C | CA392318715 | FBN1 | c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.1897A>G n.2697A>G n.1813A>G c.8516A>G (p.Lys2839Arg) c.3885A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411090T>G | CA392318716 | FBN1 | c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.1897A>C n.2697A>C n.1813A>C c.8516A>C (p.Lys2839Thr) c.3885A>C | |
| 15 | g.48411094dup | CA658824372 | FBN1 | c.*1324dup (n.*1324dup) n.1897dup n.2697dup n.1813dup c.8516dup (p.Lys2840GlufsTer4) c.3885dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411091T>A | CA392318718 | FBN1 | c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1896A>T n.2696A>T n.1812A>T c.8515A>T (p.Lys2839Ter) c.3884A>T | |
| 15 | g.48411091T>C | CA392318720 | FBN1 | c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.1896A>G n.2696A>G n.1812A>G c.8515A>G (p.Lys2839Glu) c.3884A>G | |
| 15 | g.48411091T>G | CA060117 | FBN1 | c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.1896A>C n.2696A>C n.1812A>C c.8515A>C (p.Lys2839Gln) c.3884A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411091T= | CA2175486213 | FBN1 | c.*1323A= (n.*1323A=) n.1896A= n.2696A= n.1812A= c.8515A= (p.Lys2839=) c.3884A= | |
| 15 | g.48411091_48411092insC | CA2175486217 | FBN1 | c.*1322_*1323insG (n.*1322_*1323insG) n.1895_1896insG n.2695_2696insG n.1811_1812insG c.8514_8515insG (p.Lys2839GlufsTer5) c.3883_3884insG | dbSNP |
| 15 | g.48411092T>A | CA392318722 | FBN1 | c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.1895A>T n.2695A>T n.1811A>T c.8514A>T (p.Lys2838Asn) c.3883A>T | |
| 15 | g.48411092T>C | CA490118866 | FBN1 | c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.1895A>G n.2695A>G n.1811A>G c.8514A>G (p.Lys2838=) c.3883A>G | |
| 15 | g.48411092T>G | CA392318725 | FBN1 | c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.1895A>C n.2695A>C n.1811A>C c.8514A>C (p.Lys2838Asn) c.3883A>C | |
| 15 | g.48411093T>A | CA392318727 | FBN1 | c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.1894A>T n.2694A>T n.1810A>T c.8513A>T (p.Lys2838Ile) c.3882A>T | |
| 15 | g.48411093T>C | CA392318729 | FBN1 | c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.1894A>G n.2694A>G n.1810A>G c.8513A>G (p.Lys2838Arg) c.3882A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411093T>G | CA392318731 | FBN1 | c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.1894A>C n.2694A>C n.1810A>C c.8513A>C (p.Lys2838Thr) c.3882A>C | |
| 15 | g.48411093T= | CA2175486219 | FBN1 | c.*1321A= (n.*1321A=) n.1894A= n.2694A= n.1810A= c.8513A= (p.Lys2838=) c.3882A= | |
| 15 | g.48411094T>A | CA392318733 | FBN1 | c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*2025A>T (n.*2025A>T) n.1893A>T n.2693A>T n.1809A>T c.8512A>T (p.Lys2838Ter) c.3678A>T (n.3678A>T) c.3881A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411094T>C | CA392318735 | FBN1 | c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) n.1893A>G n.2693A>G n.1809A>G c.8512A>G (p.Lys2838Glu) c.3678A>G (n.3678A>G) c.3881A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411094T>G | CA392318737 | FBN1 | c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) n.1893A>C n.2693A>C n.1809A>C c.8512A>C (p.Lys2838Gln) c.3678A>C (n.3678A>C) c.3881A>C | |
| 15 | g.48411094T= | CA2175486222 | FBN1 | c.*1320A= (n.*1320A=) c.*2025A= (n.*2025A=) n.1893A= n.2693A= n.1809A= c.8512A= (p.Lys2838=) c.3678A= (n.3678A=) c.3881A= | |
| 15 | g.48411095A= | CA2175486225 | FBN1 | c.*1319T= (n.*1319T=) c.*2024T= (n.*2024T=) n.1892T= n.2692T= n.1808T= c.8511T= (p.Tyr2837=) c.3677T= (n.3677T=) c.3880T= | |
| 15 | g.48411095A>C | CA392318741 | FBN1 | c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) n.1892T>G n.2692T>G n.1808T>G c.8511T>G (p.Tyr2837Ter) c.3677T>G (n.3677T>G) c.3880T>G | |
| 15 | g.48411095A>G | CA490118872 | FBN1 | c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.1892T>C n.2692T>C n.1808T>C c.8511T>C (p.Tyr2837=) c.3677T>C (n.3677T>C) c.3880T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411095A>T | CA392318738 | FBN1 | c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) n.1892T>A n.2692T>A n.1808T>A c.8511T>A (p.Tyr2837Ter) c.3677T>A (n.3677T>A) c.3880T>A | COSMIC |
| 15 | g.48411096T>A | CA392318743 | FBN1 | c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*2023A>T (n.*2023A>T) n.1891A>T n.2691A>T n.1807A>T c.8510A>T (p.Tyr2837Phe) c.3676A>T (n.3676A>T) c.3879A>T | |
| 15 | g.48411096T>C | CA392318745 | FBN1 | c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.1891A>G n.2691A>G n.1807A>G c.8510A>G (p.Tyr2837Cys) c.3676A>G (n.3676A>G) c.3879A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411096T>G | CA392318746 | FBN1 | c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*2023A>C (n.*2023A>C) n.1891A>C n.2691A>C n.1807A>C c.8510A>C (p.Tyr2837Ser) c.3676A>C (n.3676A>C) c.3879A>C | |
| 15 | g.48411096T= | CA2175486228 | FBN1 | c.*1318A= (n.*1318A=) c.*2023A= (n.*2023A=) n.1891A= n.2691A= n.1807A= c.8510A= (p.Tyr2837=) c.3676A= (n.3676A=) c.3879A= | |
| 15 | g.48411097A= | CA2175486233 | FBN1 | c.*1317T= (n.*1317T=) c.*2022T= (n.*2022T=) n.1890T= n.2690T= n.1806T= c.8509T= (p.Tyr2837=) c.3675T= (n.3675T=) c.3878T= | |
| 15 | g.48411097A>C | CA392318747 | FBN1 | c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.*2022T>G (n.*2022T>G) n.1890T>G n.2690T>G n.1806T>G c.8509T>G (p.Tyr2837Asp) c.3675T>G (n.3675T>G) c.3878T>G | |
| 15 | g.48411097A>G | CA392318749 | FBN1 | c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) n.1890T>C n.2690T>C n.1806T>C c.8509T>C (p.Tyr2837His) c.3675T>C (n.3675T>C) c.3878T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411097A>T | CA392318751 | FBN1 | c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*2022T>A (n.*2022T>A) n.1890T>A n.2690T>A n.1806T>A c.8509T>A (p.Tyr2837Asn) c.3675T>A (n.3675T>A) c.3878T>A | |
| 15 | g.48411098A>C | CA490118877 | FBN1 | c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*2021T>G (n.*2021T>G) n.1889T>G n.2689T>G n.1805T>G c.8508T>G (p.Leu2836=) c.3674T>G (n.3674T>G) c.3877T>G | |
| 15 | g.48411098A>G | CA490118878 | FBN1 | c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*2021T>C (n.*2021T>C) n.1889T>C n.2689T>C n.1805T>C c.8508T>C (p.Leu2836=) c.3674T>C (n.3674T>C) c.3877T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411098A>T | CA490118875 | FBN1 | c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*2021T>A (n.*2021T>A) n.1889T>A n.2689T>A n.1805T>A c.8508T>A (p.Leu2836=) c.3674T>A (n.3674T>A) c.3877T>A | |
| 15 | g.48411099A>C | CA392318753 | FBN1 | c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*2020T>G (n.*2020T>G) n.1888T>G n.2688T>G n.1804T>G c.8507T>G (p.Leu2836Arg) c.3673T>G (n.3673T>G) c.3876T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411099A>G | CA392318757 | FBN1 | c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*2020T>C (n.*2020T>C) n.1888T>C n.2688T>C n.1804T>C c.8507T>C (p.Leu2836Pro) c.3673T>C (n.3673T>C) c.3876T>C | |
| 15 | g.48411099A>T | CA392318755 | FBN1 | c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.1888T>A n.2688T>A n.1804T>A c.8507T>A (p.Leu2836His) c.3673T>A (n.3673T>A) c.3876T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411100G>A | CA269518595 | FBN1 | c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) n.1887C>T n.2687C>T n.1803C>T c.8506C>T (p.Leu2836Phe) c.3672C>T (n.3672C>T) c.3875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411100G>C | CA392318759 | FBN1 | c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) n.1887C>G n.2687C>G n.1803C>G c.8506C>G (p.Leu2836Val) c.3672C>G (n.3672C>G) c.3875C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411100G= | CA2175486236 | FBN1 | c.*1314C= (n.*1314C=) c.*2019C= (n.*2019C=) n.1887C= n.2687C= n.1803C= c.8506C= (p.Leu2836=) c.3672C= (n.3672C=) c.3875C= | |
| 15 | g.48411100G>T | CA392318761 | FBN1 | c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) n.1887C>A n.2687C>A n.1803C>A c.8506C>A (p.Leu2836Ile) c.3672C>A (n.3672C>A) c.3875C>A | |
| 15 | g.48411101T>A | CA490118882 | FBN1 | c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*2018A>T (n.*2018A>T) n.1886A>T n.2686A>T n.1802A>T c.8505A>T (p.Pro2835=) c.3671A>T (n.3671A>T) c.3874A>T | |
| 15 | g.48411101T>C | CA490118880 | FBN1 | c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*2018A>G (n.*2018A>G) n.1886A>G n.2686A>G n.1802A>G c.8505A>G (p.Pro2835=) c.3671A>G (n.3671A>G) c.3874A>G | |
| 15 | g.48411101T>G | CA490118881 | FBN1 | c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*2018A>C (n.*2018A>C) n.1886A>C n.2686A>C n.1802A>C c.8505A>C (p.Pro2835=) c.3671A>C (n.3671A>C) c.3874A>C | |
| 15 | g.48411101T= | CA2175486238 | FBN1 | c.*1313A= (n.*1313A=) c.*2018A= (n.*2018A=) n.1886A= n.2686A= n.1802A= c.8505A= (p.Pro2835=) c.3671A= (n.3671A=) c.3874A= | |
| 15 | g.48411102G>A | CA060114 | FBN1 | c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) n.1885C>T n.2685C>T n.1801C>T c.8504C>T (p.Pro2835Leu) c.3670C>T (n.3670C>T) c.3873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411102G>C | CA392318764 | FBN1 | c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*2017C>G (n.*2017C>G) n.1885C>G n.2685C>G n.1801C>G c.8504C>G (p.Pro2835Arg) c.3670C>G (n.3670C>G) c.3873C>G | |
| 15 | g.48411102G= | CA2175486241 | FBN1 | c.*1312C= (n.*1312C=) c.*2017C= (n.*2017C=) n.1885C= n.2685C= n.1801C= c.8504C= (p.Pro2835=) c.3670C= (n.3670C=) c.3873C= | |
| 15 | g.48411102G>T | CA392318766 | FBN1 | c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) n.1885C>A n.2685C>A n.1801C>A c.8504C>A (p.Pro2835Gln) c.3670C>A (n.3670C>A) c.3873C>A | |
| 15 | g.48411103dup | CA658798332 | FBN1 | c.*1312dup (n.*1312dup) c.*2017dup (n.*2017dup) n.1885dup n.2685dup n.1801dup c.8504dup (p.Leu2836ThrfsTer3) c.3670dup (n.3670dup) c.3873dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411103G>A | CA392318768 | FBN1 | c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.1884C>T n.2684C>T n.1800C>T c.8503C>T (p.Pro2835Ser) c.3669C>T (n.3669C>T) c.3872C>T | |
| 15 | g.48411103G>C | CA392318770 | FBN1 | c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*2016C>G (n.*2016C>G) n.1884C>G n.2684C>G n.1800C>G c.8503C>G (p.Pro2835Ala) c.3669C>G (n.3669C>G) c.3872C>G | |
| 15 | g.48411103G>T | CA392318776 | FBN1 | c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*2016C>A (n.*2016C>A) n.1884C>A n.2684C>A n.1800C>A c.8503C>A (p.Pro2835Thr) c.3669C>A (n.3669C>A) c.3872C>A | ClinVar |
| 15 | g.48411104A= | CA2175486246 | FBN1 | c.*1310T= (n.*1310T=) c.*2015T= (n.*2015T=) n.1883T= n.2683T= n.1799T= c.8502T= (p.Thr2834=) c.3668T= (n.3668T=) c.3871T= | |
| 15 | g.48411104A>C | CA490118886 | FBN1 | c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*2015T>G (n.*2015T>G) n.1883T>G n.2683T>G n.1799T>G c.8502T>G (p.Thr2834=) c.3668T>G (n.3668T>G) c.3871T>G | |
| 15 | g.48411104A>G | CA017797 | FBN1 | c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.1883T>C n.2683T>C n.1799T>C c.8502T>C (p.Thr2834=) c.3668T>C (n.3668T>C) c.3871T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411104A>T | CA490118884 | FBN1 | c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*2015T>A (n.*2015T>A) n.1883T>A n.2683T>A n.1799T>A c.8502T>A (p.Thr2834=) c.3668T>A (n.3668T>A) c.3871T>A | |
| 15 | g.48411105G>A | CA392318784 | FBN1 | c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*2014C>T (n.*2014C>T) n.1882C>T n.2682C>T n.1798C>T c.8501C>T (p.Thr2834Ile) c.3667C>T (n.3667C>T) c.3870C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411105G>C | CA392318782 | FBN1 | c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*2014C>G (n.*2014C>G) n.1882C>G n.2682C>G n.1798C>G c.8501C>G (p.Thr2834Ser) c.3667C>G (n.3667C>G) c.3870C>G | |
| 15 | g.48411105G= | CA2175486250 | FBN1 | c.*1309C= (n.*1309C=) c.*2014C= (n.*2014C=) n.1882C= n.2682C= n.1798C= c.8501C= (p.Thr2834=) c.3667C= (n.3667C=) c.3870C= | |
| 15 | g.48411105G>T | CA392318781 | FBN1 | c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*2014C>A (n.*2014C>A) n.1882C>A n.2682C>A n.1798C>A c.8501C>A (p.Thr2834Asn) c.3667C>A (n.3667C>A) c.3870C>A | |
| 15 | g.48411106T>A | CA392318787 | FBN1 | c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*2013A>T (n.*2013A>T) n.1881A>T n.2681A>T n.1797A>T c.8500A>T (p.Thr2834Ser) c.3666A>T (n.3666A>T) c.3869A>T | |
| 15 | g.48411106T>C | CA392318789 | FBN1 | c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*2013A>G (n.*2013A>G) n.1881A>G n.2681A>G n.1797A>G c.8500A>G (p.Thr2834Ala) c.3666A>G (n.3666A>G) c.3869A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411106T>G | CA392318788 | FBN1 | c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*2013A>C (n.*2013A>C) n.1881A>C n.2681A>C n.1797A>C c.8500A>C (p.Thr2834Pro) c.3666A>C (n.3666A>C) c.3869A>C | |
| 15 | g.48411106T= | CA2175486254 | FBN1 | c.*1308A= (n.*1308A=) c.*2013A= (n.*2013A=) n.1881A= n.2681A= n.1797A= c.8500A= (p.Thr2834=) c.3666A= (n.3666A=) c.3869A= | |
| 15 | g.48411107del | CA2573150915 | FBN1 | c.*1307del (n.*1307del) c.*2012del (n.*2012del) n.1880del n.2680del n.1796del c.8499del (p.Ser2833ArgfsTer13) c.3665del (n.3665del) c.3868del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411107A>C | CA392318792 | FBN1 | c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*2012T>G (n.*2012T>G) n.1880T>G n.2680T>G n.1796T>G c.8499T>G (p.Ser2833Arg) c.3665T>G (n.3665T>G) c.3868T>G | |
| 15 | g.48411107A>G | CA490118892 | FBN1 | c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) n.1880T>C n.2680T>C n.1796T>C c.8499T>C (p.Ser2833=) c.3665T>C (n.3665T>C) c.3868T>C | |
| 15 | g.48411107A>T | CA392318794 | FBN1 | c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*2012T>A (n.*2012T>A) n.1880T>A n.2680T>A n.1796T>A c.8499T>A (p.Ser2833Arg) c.3665T>A (n.3665T>A) c.3868T>A |