UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48410942_48410948delinsCTATCTA | CA2175486062 | FBN1 | c.*1466_*1472delinsTAGATAG (n.*1466_*1472delinsTAGATAG) n.2039_2045delinsTAGATAG n.2839_2845delinsTAGATAG n.1955_1961delinsTAGATAG c.*42_*48delinsTAGATAG (n.*42_*48delinsTAGATAG) c.4027_4033delinsTAGATAG | |
| 15 | g.48410946_48410951del | CA919548541 | FBN1 | c.*1466_*1471del (n.*1466_*1471del) n.2039_2044del n.2839_2844del n.1955_1960del c.*42_*47del (n.*42_*47del) c.4027_4032del | dbSNP |
| 15 | g.48410945T>A | CA269518587 | FBN1 | c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.2042A>T n.2842A>T n.1958A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.4030A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410945T= | CA2175486063 | FBN1 | c.*1469A= (n.*1469A=) n.2042A= n.2842A= n.1958A= c.*45A= (n.*45A=) c.4030A= | |
| 15 | g.48410946C>A | CA2628325028 | FBN1 | c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.2041G>T n.2841G>T n.1957G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.4029G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410947T>A | CA052741 | FBN1 | c.*1467A>T (n.*1467A>T) n.2040A>T n.2840A>T n.1956A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.4028A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410947T= | CA2175486064 | FBN1 | c.*1467A= (n.*1467A=) n.2040A= n.2840A= n.1956A= c.*43A= (n.*43A=) c.4028A= | |
| 15 | g.48410948A= | CA2175486066 | FBN1 | c.*1466T= (n.*1466T=) n.2039T= n.2839T= n.1955T= c.*42T= (n.*42T=) c.4027T= | |
| 15 | g.48410948A>G | CA618009156 | FBN1 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2039T>C n.2839T>C n.1955T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.4027T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410948_48410949delinsAT | CA2175486065 | FBN1 | c.*1465_*1466delinsAT (n.*1465_*1466delinsAT) n.2038_2039delinsAT n.2838_2839delinsAT n.1954_1955delinsAT c.*41_*42delinsAT (n.*41_*42delinsAT) c.4026_4027delinsAT | |
| 15 | g.48410949del | CA618009157 | FBN1 | c.*1465del (n.*1465del) n.2038del n.2838del n.1954del c.*41del (n.*41del) c.4026del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410949T>C | CA618009158 | FBN1 | c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.2038A>G n.2838A>G n.1954A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.4026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410949T= | CA2175486067 | FBN1 | c.*1465A= (n.*1465A=) n.2038A= n.2838A= n.1954A= c.*41A= (n.*41A=) c.4026A= | |
| 15 | g.48410950A>C | CA2562910973 | FBN1 | c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.2037T>G n.2837T>G n.1953T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.4025T>G | |
| 15 | g.48410950A>G | CA2628325029 | FBN1 | c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.2037T>C n.2837T>C n.1953T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.4025T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410953T>C | CA051543 | FBN1 | c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.2034A>G n.2834A>G n.1950A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.4022A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410953T= | CA2175486068 | FBN1 | c.*1461A= (n.*1461A=) n.2034A= n.2834A= n.1950A= c.*37A= (n.*37A=) c.4022A= | |
| 15 | g.48410954G>T | CA2628325030 | FBN1 | c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.2033C>A n.2833C>A n.1949C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.4021C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410955T>C | CA051276 | FBN1 | c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.2032A>G n.2832A>G n.1948A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.4020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410955T= | CA2175486069 | FBN1 | c.*1459A= (n.*1459A=) n.2032A= n.2832A= n.1948A= c.*35A= (n.*35A=) c.4020A= | |
| 15 | g.48410960_48410964del | CA2575716481 | FBN1 | c.*1454_*1458del (n.*1454_*1458del) n.2027_2031del n.2827_2831del n.1943_1947del c.*30_*34del (n.*30_*34del) c.4015_4019del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410957T>C | CA050501 | FBN1 | c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.2030A>G n.2830A>G n.1946A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.4018A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410957T= | CA2175486070 | FBN1 | c.*1457A= (n.*1457A=) n.2030A= n.2830A= n.1946A= c.*33A= (n.*33A=) c.4018A= | |
| 15 | g.48410960C>A | CA713378110 | FBN1 | c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.2027G>T n.2827G>T n.1943G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.4015G>T | dbSNP |
| 15 | g.48410960C= | CA2175486071 | FBN1 | c.*1454G= (n.*1454G=) n.2027G= n.2827G= n.1943G= c.*30G= (n.*30G=) c.4015G= | |
| 15 | g.48410960C>G | CA2175486072 | FBN1 | c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.2027G>C n.2827G>C n.1943G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.4015G>C | dbSNP |
| 15 | g.48410962T>C | CA049250 | FBN1 | c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.2025A>G n.2825A>G n.1941A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.4013A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410962T= | CA2175486073 | FBN1 | c.*1452A= (n.*1452A=) n.2025A= n.2825A= n.1941A= c.*28A= (n.*28A=) c.4013A= | |
| 15 | g.48410965A= | CA2175486074 | FBN1 | c.*1449T= (n.*1449T=) n.2022T= n.2822T= n.1938T= c.*25T= (n.*25T=) c.4010T= | |
| 15 | g.48410965A>T | CA618009159 | FBN1 | c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.2022T>A n.2822T>A n.1938T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.4010T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410966A= | CA2175486075 | FBN1 | c.*1448T= (n.*1448T=) n.2021T= n.2821T= n.1937T= c.*24T= (n.*24T=) c.4009T= | |
| 15 | g.48410966A>G | CA713378151 | FBN1 | c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.2021T>C n.2821T>C n.1937T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.4009T>C | dbSNP |
| 15 | g.48410970T>C | CA618009160 | FBN1 | c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.2017A>G n.2817A>G n.1933A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.4005A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410970T= | CA2175486076 | FBN1 | c.*1444A= (n.*1444A=) n.2017A= n.2817A= n.1933A= c.*20A= (n.*20A=) c.4005A= | |
| 15 | g.48410971T>G | CA656135246 | FBN1 | c.*1443A>C (n.*1443A>C) n.2016A>C n.2816A>C n.1932A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.4004A>C | COSMIC |
| 15 | g.48410973G>C | CA618009161 | FBN1 | c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.2014C>G n.2814C>G n.1930C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.4002C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410973G= | CA2175486077 | FBN1 | c.*1441C= (n.*1441C=) n.2014C= n.2814C= n.1930C= c.*17C= (n.*17C=) c.4002C= | |
| 15 | g.48410973G>T | CA2628325031 | FBN1 | c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.2014C>A n.2814C>A n.1930C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.4002C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410976C>A | CA2804070435 | FBN1 | c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.2011G>T n.2811G>T n.1927G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.3999G>T | |
| 15 | g.48410976C= | CA2175486078 | FBN1 | c.*1438G= (n.*1438G=) n.2011G= n.2811G= n.1927G= c.*14G= (n.*14G=) c.3999G= | |
| 15 | g.48410976C>T | CA618009162 | FBN1 | c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.2011G>A n.2811G>A n.1927G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.3999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410977T>G | CA618009163 | FBN1 | c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.2010A>C n.2810A>C n.1926A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.3998A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410977T= | CA2175486079 | FBN1 | c.*1437A= (n.*1437A=) n.2010A= n.2810A= n.1926A= c.*13A= (n.*13A=) c.3998A= | |
| 15 | g.48410978C>G | CA2575716482 | FBN1 | c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.2009G>C n.2809G>C n.1925G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.3997G>C | |
| 15 | g.48410979T>C | CA618009164 | FBN1 | c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.2008A>G n.2808A>G n.1924A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.3996A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410979T= | CA2175486080 | FBN1 | c.*1435A= (n.*1435A=) n.2008A= n.2808A= n.1924A= c.*11A= (n.*11A=) c.3996A= | |
| 15 | g.48410980G>C | CA2628325032 | FBN1 | c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.2007C>G n.2807C>G n.1923C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.3995C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410981G>A | CA269518588 | FBN1 | c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.2006C>T n.2806C>T n.1922C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.3994C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410981G>C | CA2628325033 | FBN1 | c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.2006C>G n.2806C>G n.1922C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.3994C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410981G= | CA2175486081 | FBN1 | c.*1433C= (n.*1433C=) n.2006C= n.2806C= n.1922C= c.*9C= (n.*9C=) c.3994C= | |
| 15 | g.48410982A= | CA2175486082 | FBN1 | c.*1432T= (n.*1432T=) n.2005T= n.2805T= n.1921T= c.*8T= (n.*8T=) c.3993T= | |
| 15 | g.48410982A>G | CA618009165 | FBN1 | c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.2005T>C n.2805T>C n.1921T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.3993T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410984_48410991dup | CA2175486083 | FBN1 | c.*1424_*1431dup (n.*1424_*1431dup) n.1997_2004dup n.2797_2804dup n.1913_1920dup c.8616_*7dup (n.8616_*7dup) c.3985_3992dup | dbSNP |
| 15 | g.48410984G>A | CA2628325034 | FBN1 | c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.2003C>T n.2803C>T n.1919C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.3991C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410986T>C | CA618009166 | FBN1 | c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.2001A>G n.2801A>G n.1917A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.3989A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410986T= | CA2175486084 | FBN1 | c.*1428A= (n.*1428A=) n.2001A= n.2801A= n.1917A= c.*4A= (n.*4A=) c.3989A= | |
| 15 | g.48410987G>A | CA2175486086 | FBN1 | c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.2000C>T n.2800C>T n.1916C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.3988C>T | dbSNP |
| 15 | g.48410987G= | CA2175486085 | FBN1 | c.*1427C= (n.*1427C=) n.2000C= n.2800C= n.1916C= c.*3C= (n.*3C=) c.3988C= | |
| 15 | g.48410989A>C | CA2804070437 | FBN1 | c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.1998T>G n.2798T>G n.1914T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.3986T>G | |
| 15 | g.48410990T>A | CA392318364 | FBN1 | c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.1997A>T n.2797A>T n.1913A>T c.8616A>T (p.Ter2872Tyr) c.3985A>T | |
| 15 | g.48410990T>C | CA269518589 | FBN1 | c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.1997A>G n.2797A>G n.1913A>G c.8616A>G (p.Ter2872=) c.3985A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410990T>G | CA392318366 | FBN1 | c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.1997A>C n.2797A>C n.1913A>C c.8616A>C (p.Ter2872Tyr) c.3985A>C | |
| 15 | g.48410990T= | CA2175486087 | FBN1 | c.*1424A= (n.*1424A=) n.1997A= n.2797A= n.1913A= c.8616A= (p.Ter2872=) c.3985A= | |
| 15 | g.48410991T>A | CA392318369 | FBN1 | c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.1996A>T n.2796A>T n.1912A>T c.8615A>T (p.Ter2872Leu) c.3984A>T | |
| 15 | g.48410991T>C | CA490118626 | FBN1 | c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.1996A>G n.2796A>G n.1912A>G c.8615A>G (p.Ter2872=) c.3984A>G | |
| 15 | g.48410991T>G | CA392318372 | FBN1 | c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.1996A>C n.2796A>C n.1912A>C c.8615A>C (p.Ter2872Ser) c.3984A>C | |
| 15 | g.48410992A>C | CA392318375 | FBN1 | c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.1995T>G n.2795T>G n.1911T>G c.8614T>G (p.Ter2872Glu) c.3983T>G | |
| 15 | g.48410992A>G | CA392318377 | FBN1 | c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.1995T>C n.2795T>C n.1911T>C c.8614T>C (p.Ter2872Gln) c.3983T>C | |
| 15 | g.48410992A>T | CA392318378 | FBN1 | c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.1995T>A n.2795T>A n.1911T>A c.8614T>A (p.Ter2872Lys) c.3983T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410993A>C | CA392318379 | FBN1 | c.*1421T>G (n.*1421T>G) n.1994T>G n.2794T>G n.1910T>G c.8613T>G (p.His2871Gln) c.3982T>G | |
| 15 | g.48410993A>G | CA490118632 | FBN1 | c.*1421T>C (n.*1421T>C) n.1994T>C n.2794T>C n.1910T>C c.8613T>C (p.His2871=) c.3982T>C | |
| 15 | g.48410993A>T | CA392318381 | FBN1 | c.*1421T>A (n.*1421T>A) n.1994T>A n.2794T>A n.1910T>A c.8613T>A (p.His2871Gln) c.3982T>A | |
| 15 | g.48410994T>A | CA392318383 | FBN1 | c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.1993A>T n.2793A>T n.1909A>T c.8612A>T (p.His2871Leu) c.3981A>T | |
| 15 | g.48410994T>C | CA060214 | FBN1 | c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.1993A>G n.2793A>G n.1909A>G c.8612A>G (p.His2871Arg) c.3981A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410994T>G | CA392318387 | FBN1 | c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.1993A>C n.2793A>C n.1909A>C c.8612A>C (p.His2871Pro) c.3981A>C | |
| 15 | g.48410994T= | CA2175486088 | FBN1 | c.*1420A= (n.*1420A=) n.1993A= n.2793A= n.1909A= c.8612A= (p.His2871=) c.3981A= | |
| 15 | g.48410995G>A | CA392318389 | FBN1 | c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.1992C>T n.2792C>T n.1908C>T c.8611C>T (p.His2871Tyr) c.3980C>T | |
| 15 | g.48410995G>C | CA392318390 | FBN1 | c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.1992C>G n.2792C>G n.1908C>G c.8611C>G (p.His2871Asp) c.3980C>G | |
| 15 | g.48410995G>T | CA392318392 | FBN1 | c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1992C>A n.2792C>A n.1908C>A c.8611C>A (p.His2871Asn) c.3980C>A | |
| 15 | g.48410996A>C | CA490118640 | FBN1 | c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.1991T>G n.2791T>G n.1907T>G c.8610T>G (p.Leu2870=) c.3979T>G | |
| 15 | g.48410996A>G | CA490118641 | FBN1 | c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.1991T>C n.2791T>C n.1907T>C c.8610T>C (p.Leu2870=) c.3979T>C | |
| 15 | g.48410996A>T | CA490118642 | FBN1 | c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.1991T>A n.2791T>A n.1907T>A c.8610T>A (p.Leu2870=) c.3979T>A | |
| 15 | g.48410997del | CA2575716483 | FBN1 | c.*1418del (n.*1418del) n.1991del n.2791del n.1907del c.8610del (p.His2871IlefsTer19) c.3979del | |
| 15 | g.48410997A>C | CA392318397 | FBN1 | c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.1990T>G n.2790T>G n.1906T>G c.8609T>G (p.Leu2870Arg) c.3978T>G | |
| 15 | g.48410997A>G | CA392318394 | FBN1 | c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.1990T>C n.2790T>C n.1906T>C c.8609T>C (p.Leu2870Pro) c.3978T>C | |
| 15 | g.48410997A>T | CA392318395 | FBN1 | c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.1990T>A n.2790T>A n.1906T>A c.8609T>A (p.Leu2870His) c.3978T>A | |
| 15 | g.48410998G>A | CA392318399 | FBN1 | c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.1989C>T n.2789C>T n.1905C>T c.8608C>T (p.Leu2870Phe) c.3977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410998G>C | CA392318400 | FBN1 | c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.1989C>G n.2789C>G n.1905C>G c.8608C>G (p.Leu2870Val) c.3977C>G | |
| 15 | g.48410998G= | CA2175486089 | FBN1 | c.*1416C= (n.*1416C=) n.1989C= n.2789C= n.1905C= c.8608C= (p.Leu2870=) c.3977C= | |
| 15 | g.48410998G>T | CA392318401 | FBN1 | c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.1989C>A n.2789C>A n.1905C>A c.8608C>A (p.Leu2870Ile) c.3977C>A | |
| 15 | g.48410999del | CA2580089536 | FBN1 | c.*1415del (n.*1415del) n.1988del n.2788del n.1904del c.8607del (p.Leu2869PhefsTer21) c.3976del | ClinVar |
| 15 | g.48410999C>A | CA392318402 | FBN1 | c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.1988G>T n.2788G>T n.1904G>T c.8607G>T (p.Leu2869Phe) c.3976G>T | |
| 15 | g.48410999C= | CA2175486091 | FBN1 | c.*1415G= (n.*1415G=) n.1988G= n.2788G= n.1904G= c.8607G= (p.Leu2869=) c.3976G= | |
| 15 | g.48410999C>G | CA269518590 | FBN1 | c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.1988G>C n.2788G>C n.1904G>C c.8607G>C (p.Leu2869Phe) c.3976G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410999C>T | CA490118653 | FBN1 | c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.1988G>A n.2788G>A n.1904G>A c.8607G>A (p.Leu2869=) c.3976G>A | |
| 15 | g.48410999_48411001delinsCAA | CA2175486090 | FBN1 | c.*1413_*1415delinsTTG (n.*1413_*1415delinsTTG) n.1986_1988delinsTTG n.2786_2788delinsTTG n.1902_1904delinsTTG c.8605_8607delinsTTG (p.Leu2869=) c.3974_3976delinsTTG | |
| 15 | g.48411000A= | CA2175486092 | FBN1 | c.*1414T= (n.*1414T=) n.1987T= n.2787T= n.1903T= c.8606T= (p.Leu2869=) c.3975T= | |
| 15 | g.48411000A>C | CA392318404 | FBN1 | c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.1987T>G n.2787T>G n.1903T>G c.8606T>G (p.Leu2869Trp) c.3975T>G | |
| 15 | g.48411000A>G | CA269518591 | FBN1 | c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.1987T>C n.2787T>C n.1903T>C c.8606T>C (p.Leu2869Ser) c.3975T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411000A>T | CA392318405 | FBN1 | c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.1987T>A n.2787T>A n.1903T>A c.8606T>A (p.Leu2869Ter) c.3975T>A | |
| 15 | g.48411002_48411003del | CA017840 | FBN1 | c.*1413_*1414del (n.*1413_*1414del) n.1986_1987del n.2786_2787del n.1902_1903del c.8605_8606del (p.Leu2869AlafsTer11) c.3974_3975del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411001A>C | CA392318406 | FBN1 | c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.1986T>G n.2786T>G n.1902T>G c.8605T>G (p.Leu2869Val) c.3974T>G | |
| 15 | g.48411001A>G | CA490118658 | FBN1 | c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.1986T>C n.2786T>C n.1902T>C c.8605T>C (p.Leu2869=) c.3974T>C | |
| 15 | g.48411001A>T | CA392318407 | FBN1 | c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.1986T>A n.2786T>A n.1902T>A c.8605T>A (p.Leu2869Met) c.3974T>A | COSMIC |
| 15 | g.48411002A>C | CA490118662 | FBN1 | c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.1985T>G n.2785T>G n.1901T>G c.8604T>G (p.Val2868=) c.3973T>G | |
| 15 | g.48411002A>G | CA490118665 | FBN1 | c.*1412T>C (n.*1412T>C) n.1985T>C n.2785T>C n.1901T>C c.8604T>C (p.Val2868=) c.3973T>C | |
| 15 | g.48411002A>T | CA490118667 | FBN1 | c.*1412T>A (n.*1412T>A) n.1985T>A n.2785T>A n.1901T>A c.8604T>A (p.Val2868=) c.3973T>A | |
| 15 | g.48411003A= | CA2175486093 | FBN1 | c.*1411T= (n.*1411T=) n.1984T= n.2784T= n.1900T= c.8603T= (p.Val2868=) c.3972T= | |
| 15 | g.48411003A>C | CA392318408 | FBN1 | c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.1984T>G n.2784T>G n.1900T>G c.8603T>G (p.Val2868Gly) c.3972T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411003A>G | CA392318410 | FBN1 | c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.1984T>C n.2784T>C n.1900T>C c.8603T>C (p.Val2868Ala) c.3972T>C | |
| 15 | g.48411003A>T | CA392318409 | FBN1 | c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.1984T>A n.2784T>A n.1900T>A c.8603T>A (p.Val2868Asp) c.3972T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411004C>A | CA392318411 | FBN1 | c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.1983G>T n.2783G>T n.1899G>T c.8602G>T (p.Val2868Phe) c.3971G>T | |
| 15 | g.48411004C= | CA2175486094 | FBN1 | c.*1410G= (n.*1410G=) n.1983G= n.2783G= n.1899G= c.8602G= (p.Val2868=) c.3971G= | |
| 15 | g.48411004C>G | CA392318413 | FBN1 | c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.1983G>C n.2783G>C n.1899G>C c.8602G>C (p.Val2868Leu) c.3971G>C | |
| 15 | g.48411004C>T | CA392318412 | FBN1 | c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.1983G>A n.2783G>A n.1899G>A c.8602G>A (p.Val2868Ile) c.3971G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411005C>A | CA392318414 | FBN1 | c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.1982G>T n.2782G>T n.1898G>T c.8601G>T (p.Gln2867His) c.3970G>T | |
| 15 | g.48411005C>G | CA392318415 | FBN1 | c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.1982G>C n.2782G>C n.1898G>C c.8601G>C (p.Gln2867His) c.3970G>C | |
| 15 | g.48411005C>T | CA490118675 | FBN1 | c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.1982G>A n.2782G>A n.1898G>A c.8601G>A (p.Gln2867=) c.3970G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411006T>A | CA392318416 | FBN1 | c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.1981A>T n.2781A>T n.1897A>T c.8600A>T (p.Gln2867Leu) c.3969A>T | |
| 15 | g.48411006T>C | CA392318417 | FBN1 | c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.1981A>G n.2781A>G n.1897A>G c.8600A>G (p.Gln2867Arg) c.3969A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411006T>G | CA017835 | FBN1 | c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.1981A>C n.2781A>C n.1897A>C c.8600A>C (p.Gln2867Pro) c.3969A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411006T= | CA2175486095 | FBN1 | c.*1408A= (n.*1408A=) n.1981A= n.2781A= n.1897A= c.8600A= (p.Gln2867=) c.3969A= | |
| 15 | g.48411007G>A | CA017830 | FBN1 | c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.1980C>T n.2780C>T n.1896C>T c.8599C>T (p.Gln2867Ter) c.3968C>T | dbSNP |
| 15 | g.48411007G>C | CA392318418 | FBN1 | c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.1980C>G n.2780C>G n.1896C>G c.8599C>G (p.Gln2867Glu) c.3968C>G | |
| 15 | g.48411007G= | CA2175486096 | FBN1 | c.*1407C= (n.*1407C=) n.1980C= n.2780C= n.1896C= c.8599C= (p.Gln2867=) c.3968C= | |
| 15 | g.48411007G>T | CA392318419 | FBN1 | c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.1980C>A n.2780C>A n.1896C>A c.8599C>A (p.Gln2867Lys) c.3968C>A | |
| 15 | g.48411008del | CA2580089538 | FBN1 | c.*1407del (n.*1407del) n.1980del n.2780del n.1896del c.8599del (p.Gln2867ArgfsTer23) c.3968del | ClinVar |
| 15 | g.48411008G>A | CA490118683 | FBN1 | c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.1979C>T n.2779C>T n.1895C>T c.8598C>T (p.Ile2866=) c.3967C>T | |
| 15 | g.48411008G>C | CA392318420 | FBN1 | c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.1979C>G n.2779C>G n.1895C>G c.8598C>G (p.Ile2866Met) c.3967C>G | |
| 15 | g.48411008G= | CA2175486097 | FBN1 | c.*1406C= (n.*1406C=) n.1979C= n.2779C= n.1895C= c.8598C= (p.Ile2866=) c.3967C= | |
| 15 | g.48411008G>T | CA490118682 | FBN1 | c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.1979C>A n.2779C>A n.1895C>A c.8598C>A (p.Ile2866=) c.3967C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411009A= | CA2175486098 | FBN1 | c.*1405T= (n.*1405T=) n.1978T= n.2778T= n.1894T= c.8597T= (p.Ile2866=) c.3966T= | |
| 15 | g.48411009A>C | CA392318421 | FBN1 | c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.1978T>G n.2778T>G n.1894T>G c.8597T>G (p.Ile2866Ser) c.3966T>G | |
| 15 | g.48411009A>G | CA392318422 | FBN1 | c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1978T>C n.2778T>C n.1894T>C c.8597T>C (p.Ile2866Thr) c.3966T>C | |
| 15 | g.48411009A>T | CA392318423 | FBN1 | c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.1978T>A n.2778T>A n.1894T>A c.8597T>A (p.Ile2866Asn) c.3966T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411010T>A | CA392318426 | FBN1 | c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.1977A>T n.2777A>T n.1893A>T c.8596A>T (p.Ile2866Phe) c.3965A>T | |
| 15 | g.48411010T>C | CA392318424 | FBN1 | c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.1977A>G n.2777A>G n.1893A>G c.8596A>G (p.Ile2866Val) c.3965A>G | |
| 15 | g.48411010T>G | CA392318425 | FBN1 | c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.1977A>C n.2777A>C n.1893A>C c.8596A>C (p.Ile2866Leu) c.3965A>C | |
| 15 | g.48411013dup | CA915946620 | FBN1 | c.*1404dup (n.*1404dup) n.1977dup n.2777dup n.1893dup c.8596dup (p.Ile2866AsnfsTer15) c.3965dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411011T>A | CA392318427 | FBN1 | c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1976A>T n.2776A>T n.1892A>T c.8595A>T (p.Lys2865Asn) c.3964A>T | |
| 15 | g.48411011T>C | CA490118695 | FBN1 | c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1976A>G n.2776A>G n.1892A>G c.8595A>G (p.Lys2865=) c.3964A>G | |
| 15 | g.48411011T>G | CA392318428 | FBN1 | c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1976A>C n.2776A>C n.1892A>C c.8595A>C (p.Lys2865Asn) c.3964A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411011T= | CA2175486099 | FBN1 | c.*1403A= (n.*1403A=) n.1976A= n.2776A= n.1892A= c.8595A= (p.Lys2865=) c.3964A= | |
| 15 | g.48411012T>A | CA392318429 | FBN1 | c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1975A>T n.2775A>T n.1891A>T c.8594A>T (p.Lys2865Ile) c.3963A>T | |
| 15 | g.48411012T>C | CA392318430 | FBN1 | c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1975A>G n.2775A>G n.1891A>G c.8594A>G (p.Lys2865Arg) c.3963A>G | |
| 15 | g.48411012T>G | CA392318431 | FBN1 | c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1975A>C n.2775A>C n.1891A>C c.8594A>C (p.Lys2865Thr) c.3963A>C | |
| 15 | g.48411013T>A | CA392318432 | FBN1 | c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.1974A>T n.2774A>T n.1890A>T c.8593A>T (p.Lys2865Ter) c.3962A>T | |
| 15 | g.48411013T>C | CA060207 | FBN1 | c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.1974A>G n.2774A>G n.1890A>G c.8593A>G (p.Lys2865Glu) c.3962A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411013T>G | CA392318433 | FBN1 | c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.1974A>C n.2774A>C n.1890A>C c.8593A>C (p.Lys2865Gln) c.3962A>C | |
| 15 | g.48411013T= | CA2175486100 | FBN1 | c.*1401A= (n.*1401A=) n.1974A= n.2774A= n.1890A= c.8593A= (p.Lys2865=) c.3962A= | |
| 15 | g.48411014C>A | CA392318434 | FBN1 | c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.1973G>T n.2773G>T n.1889G>T c.8592G>T (p.Met2864Ile) c.3961G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411014C= | CA2175486101 | FBN1 | c.*1400G= (n.*1400G=) n.1973G= n.2773G= n.1889G= c.8592G= (p.Met2864=) c.3961G= | |
| 15 | g.48411014C>G | CA392318435 | FBN1 | c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.1973G>C n.2773G>C n.1889G>C c.8592G>C (p.Met2864Ile) c.3961G>C | COSMIC |
| 15 | g.48411014C>T | CA392318436 | FBN1 | c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.1973G>A n.2773G>A n.1889G>A c.8592G>A (p.Met2864Ile) c.3961G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411015A= | CA2175486102 | FBN1 | c.*1399T= (n.*1399T=) n.1972T= n.2772T= n.1888T= c.8591T= (p.Met2864=) c.3960T= | |
| 15 | g.48411015A>C | CA392318438 | FBN1 | c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.1972T>G n.2772T>G n.1888T>G c.8591T>G (p.Met2864Arg) c.3960T>G | |
| 15 | g.48411015A>G | CA392318437 | FBN1 | c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.1972T>C n.2772T>C n.1888T>C c.8591T>C (p.Met2864Thr) c.3960T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411015A>T | CA16614469 | FBN1 | c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.1972T>A n.2772T>A n.1888T>A c.8591T>A (p.Met2864Lys) c.3960T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411016T>A | CA392318441 | FBN1 | c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.1971A>T n.2771A>T n.1887A>T c.8590A>T (p.Met2864Leu) c.3959A>T | |
| 15 | g.48411016T>C | CA392318439 | FBN1 | c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.1971A>G n.2771A>G n.1887A>G c.8590A>G (p.Met2864Val) c.3959A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411016T>G | CA392318440 | FBN1 | c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.1971A>C n.2771A>C n.1887A>C c.8590A>C (p.Met2864Leu) c.3959A>C | |
| 15 | g.48411017C>A | CA392318442 | FBN1 | c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.1970G>T n.2770G>T n.1886G>T c.8589G>T (p.Lys2863Asn) c.3958G>T | |
| 15 | g.48411017C>G | CA392318443 | FBN1 | c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.1970G>C n.2770G>C n.1886G>C c.8589G>C (p.Lys2863Asn) c.3958G>C | |
| 15 | g.48411017C>T | CA490118711 | FBN1 | c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.1970G>A n.2770G>A n.1886G>A c.8589G>A (p.Lys2863=) c.3958G>A | |
| 15 | g.48411018T>A | CA392318444 | FBN1 | c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.1969A>T n.2769A>T n.1885A>T c.8588A>T (p.Lys2863Met) c.3957A>T | |
| 15 | g.48411018T>C | CA392318445 | FBN1 | c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.1969A>G n.2769A>G n.1885A>G c.8588A>G (p.Lys2863Arg) c.3957A>G | |
| 15 | g.48411018T>G | CA392318446 | FBN1 | c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.1969A>C n.2769A>C n.1885A>C c.8588A>C (p.Lys2863Thr) c.3957A>C | |
| 15 | g.48411019T>A | CA392318447 | FBN1 | c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.1968A>T n.2768A>T n.1884A>T c.8587A>T (p.Lys2863Ter) c.3956A>T | |
| 15 | g.48411019T>C | CA392318448 | FBN1 | c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.1968A>G n.2768A>G n.1884A>G c.8587A>G (p.Lys2863Glu) c.3956A>G | |
| 15 | g.48411019T>G | CA392318449 | FBN1 | c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.1968A>C n.2768A>C n.1884A>C c.8587A>C (p.Lys2863Gln) c.3956A>C | dbSNP |
| 15 | g.48411019T= | CA2175486103 | FBN1 | c.*1395A= (n.*1395A=) n.1968A= n.2768A= n.1884A= c.8587A= (p.Lys2863=) c.3956A= | |
| 15 | g.48411020C>A | CA490118713 | FBN1 | c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.1967G>T n.2767G>T n.1883G>T c.8586G>T (p.Leu2862=) c.3955G>T | |
| 15 | g.48411020C= | CA2175486104 | FBN1 | c.*1394G= (n.*1394G=) n.1967G= n.2767G= n.1883G= c.8586G= (p.Leu2862=) c.3955G= | |
| 15 | g.48411020C>G | CA490118712 | FBN1 | c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.1967G>C n.2767G>C n.1883G>C c.8586G>C (p.Leu2862=) c.3955G>C | |
| 15 | g.48411020C>T | CA490118714 | FBN1 | c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.1967G>A n.2767G>A n.1883G>A c.8586G>A (p.Leu2862=) c.3955G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411021A>C | CA392318450 | FBN1 | c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.1966T>G n.2766T>G n.1882T>G c.8585T>G (p.Leu2862Arg) c.3954T>G | |
| 15 | g.48411021A>G | CA392318451 | FBN1 | c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.1966T>C n.2766T>C n.1882T>C c.8585T>C (p.Leu2862Pro) c.3954T>C | |
| 15 | g.48411021A>T | CA392318452 | FBN1 | c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.1966T>A n.2766T>A n.1882T>A c.8585T>A (p.Leu2862Gln) c.3954T>A | |
| 15 | g.48411022G>A | CA490118717 | FBN1 | c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.1965C>T n.2765C>T n.1881C>T c.8584C>T (p.Leu2862=) c.3953C>T | |
| 15 | g.48411022G>C | CA392318454 | FBN1 | c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.1965C>G n.2765C>G n.1881C>G c.8584C>G (p.Leu2862Val) c.3953C>G | dbSNP |
| 15 | g.48411022G= | CA2175486105 | FBN1 | c.*1392C= (n.*1392C=) n.1965C= n.2765C= n.1881C= c.8584C= (p.Leu2862=) c.3953C= | |
| 15 | g.48411022G>T | CA392318453 | FBN1 | c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.1965C>A n.2765C>A n.1881C>A c.8584C>A (p.Leu2862Met) c.3953C>A | |
| 15 | g.48411023A>C | CA392318455 | FBN1 | c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.1964T>G n.2764T>G n.1880T>G c.8583T>G (p.Asn2861Lys) c.3952T>G | |
| 15 | g.48411023A>G | CA490118723 | FBN1 | c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.1964T>C n.2764T>C n.1880T>C c.8583T>C (p.Asn2861=) c.3952T>C | |
| 15 | g.48411023A>T | CA392318456 | FBN1 | c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.1964T>A n.2764T>A n.1880T>A c.8583T>A (p.Asn2861Lys) c.3952T>A | |
| 15 | g.48411024T>A | CA392318457 | FBN1 | c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.1963A>T n.2763A>T n.1879A>T c.8582A>T (p.Asn2861Ile) c.3951A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411024T>C | CA392318458 | FBN1 | c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.1963A>G n.2763A>G n.1879A>G c.8582A>G (p.Asn2861Ser) c.3951A>G | |
| 15 | g.48411024T>G | CA060203 | FBN1 | c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.1963A>C n.2763A>C n.1879A>C c.8582A>C (p.Asn2861Thr) c.3951A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411024T= | CA2175486106 | FBN1 | c.*1390A= (n.*1390A=) n.1963A= n.2763A= n.1879A= c.8582A= (p.Asn2861=) c.3951A= | |
| 15 | g.48411025T>A | CA392318459 | FBN1 | c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.1962A>T n.2762A>T n.1878A>T c.8581A>T (p.Asn2861Tyr) c.3950A>T | |
| 15 | g.48411025T>C | CA392318460 | FBN1 | c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.1962A>G n.2762A>G n.1878A>G c.8581A>G (p.Asn2861Asp) c.3950A>G | |
| 15 | g.48411025T>G | CA392318461 | FBN1 | c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.1962A>C n.2762A>C n.1878A>C c.8581A>C (p.Asn2861His) c.3950A>C | |
| 15 | g.48411026A>C | CA392318462 | FBN1 | c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.1961T>G n.2761T>G n.1877T>G c.8580T>G (p.Asp2860Glu) c.3949T>G | |
| 15 | g.48411026A>G | CA490118731 | FBN1 | c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.1961T>C n.2761T>C n.1877T>C c.8580T>C (p.Asp2860=) c.3949T>C | |
| 15 | g.48411026A>T | CA392318463 | FBN1 | c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.1961T>A n.2761T>A n.1877T>A c.8580T>A (p.Asp2860Glu) c.3949T>A | |
| 15 | g.48411027T>A | CA392318464 | FBN1 | c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.1960A>T n.2760A>T n.1876A>T c.8579A>T (p.Asp2860Val) c.3948A>T | |
| 15 | g.48411027T>C | CA017823 | FBN1 | c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.1960A>G n.2760A>G n.1876A>G c.8579A>G (p.Asp2860Gly) c.3948A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411027T>G | CA392318465 | FBN1 | c.*1387A>C (n.*1387A>C) n.1960A>C n.2760A>C n.1876A>C c.8579A>C (p.Asp2860Ala) c.3948A>C | |
| 15 | g.48411027T= | CA2175486107 | FBN1 | c.*1387A= (n.*1387A=) n.1960A= n.2760A= n.1876A= c.8579A= (p.Asp2860=) c.3948A= | |
| 15 | g.48411027_48411028dup | CA2695220820 | FBN1 | c.*1386_*1387dup (n.*1386_*1387dup) n.1959_1960dup n.2759_2760dup n.1875_1876dup c.8578_8579dup (p.Asp2860GlufsTer4) c.3947_3948dup | |
| 15 | g.48411028C>A | CA392318467 | FBN1 | c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.1959G>T n.2759G>T n.1875G>T c.8578G>T (p.Asp2860Tyr) c.3947G>T | |
| 15 | g.48411028C>G | CA392318468 | FBN1 | c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.1959G>C n.2759G>C n.1875G>C c.8578G>C (p.Asp2860His) c.3947G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411028C>T | CA392318466 | FBN1 | c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.1959G>A n.2759G>A n.1875G>A c.8578G>A (p.Asp2860Asn) c.3947G>A | |
| 15 | g.48411029A>C | CA490118736 | FBN1 | c.*1385T>G (n.*1385T>G) n.1958T>G n.2758T>G n.1874T>G c.8577T>G (p.Gly2859=) c.3946T>G | |
| 15 | g.48411029A>G | CA490118737 | FBN1 | c.*1385T>C (n.*1385T>C) n.1958T>C n.2758T>C n.1874T>C c.8577T>C (p.Gly2859=) c.3946T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411029A>T | CA490118738 | FBN1 | c.*1385T>A (n.*1385T>A) n.1958T>A n.2758T>A n.1874T>A c.8577T>A (p.Gly2859=) c.3946T>A | |
| 15 | g.48411030C>A | CA392318469 | FBN1 | c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.1957G>T n.2757G>T n.1873G>T c.8576G>T (p.Gly2859Val) c.3945G>T | |
| 15 | g.48411030C>G | CA392318471 | FBN1 | c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.1957G>C n.2757G>C n.1873G>C c.8576G>C (p.Gly2859Ala) c.3945G>C | |
| 15 | g.48411030C>T | CA392318470 | FBN1 | c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.1957G>A n.2757G>A n.1873G>A c.8576G>A (p.Gly2859Asp) c.3945G>A | |
| 15 | g.48411032del | CA2573150909 | FBN1 | c.*1384del (n.*1384del) n.1957del n.2757del n.1873del c.8576del (p.Gly2859ValfsTer4) c.3945del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411031C>A | CA392318472 | FBN1 | c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.1956G>T n.2756G>T n.1872G>T c.8575G>T (p.Gly2859Cys) c.3944G>T | |
| 15 | g.48411031C= | CA2175486108 | FBN1 | c.*1383G= (n.*1383G=) n.1956G= n.2756G= n.1872G= c.8575G= (p.Gly2859=) c.3944G= | |
| 15 | g.48411031C>G | CA392318473 | FBN1 | c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.1956G>C n.2756G>C n.1872G>C c.8575G>C (p.Gly2859Arg) c.3944G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411031C>T | CA392318474 | FBN1 | c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.1956G>A n.2756G>A n.1872G>A c.8575G>A (p.Gly2859Ser) c.3944G>A | dbSNP |
| 15 | g.48411032C>A | CA490118739 | FBN1 | c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.1955G>T n.2755G>T n.1871G>T c.8574G>T (p.Leu2858=) c.3943G>T | |
| 15 | g.48411032C= | CA2175486109 | FBN1 | c.*1382G= (n.*1382G=) n.1955G= n.2755G= n.1871G= c.8574G= (p.Leu2858=) c.3943G= | |
| 15 | g.48411032C>G | CA490118740 | FBN1 | c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.1955G>C n.2755G>C n.1871G>C c.8574G>C (p.Leu2858=) c.3943G>C | |
| 15 | g.48411032C>T | CA490118741 | FBN1 | c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.1955G>A n.2755G>A n.1871G>A c.8574G>A (p.Leu2858=) c.3943G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411033del | CA2695220821 | FBN1 | c.*1381del (n.*1381del) n.1954del n.2754del n.1870del c.8573del (p.Leu2858ArgfsTer5) c.3942del | |
| 15 | g.48411033A>C | CA392318475 | FBN1 | c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.1954T>G n.2754T>G n.1870T>G c.8573T>G (p.Leu2858Arg) c.3942T>G | |
| 15 | g.48411033A>G | CA392318476 | FBN1 | c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.1954T>C n.2754T>C n.1870T>C c.8573T>C (p.Leu2858Pro) c.3942T>C | |
| 15 | g.48411033A>T | CA392318477 | FBN1 | c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.1954T>A n.2754T>A n.1870T>A c.8573T>A (p.Leu2858Gln) c.3942T>A | |
| 15 | g.48411034G>A | CA490118745 | FBN1 | c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.1953C>T n.2753C>T n.1869C>T c.8572C>T (p.Leu2858=) c.3941C>T | |
| 15 | g.48411034G>C | CA392318478 | FBN1 | c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.1953C>G n.2753C>G n.1869C>G c.8572C>G (p.Leu2858Val) c.3941C>G | |
| 15 | g.48411034G>T | CA392318479 | FBN1 | c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.1953C>A n.2753C>A n.1869C>A c.8572C>A (p.Leu2858Met) c.3941C>A | |
| 15 | g.48411035T>A | CA392318480 | FBN1 | c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.1952A>T n.2752A>T n.1868A>T c.8571A>T (p.Glu2857Asp) c.3940A>T | |
| 15 | g.48411035T>C | CA060192 | FBN1 | c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.1952A>G n.2752A>G n.1868A>G c.8571A>G (p.Glu2857=) c.3940A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411035T>G | CA392318481 | FBN1 | c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.1952A>C n.2752A>C n.1868A>C c.8571A>C (p.Glu2857Asp) c.3940A>C | |
| 15 | g.48411035T= | CA2175486110 | FBN1 | c.*1379A= (n.*1379A=) n.1952A= n.2752A= n.1868A= c.8571A= (p.Glu2857=) c.3940A= | |
| 15 | g.48411036dup | CA2695220822 | FBN1 | c.*1379dup (n.*1379dup) n.1952dup n.2752dup n.1868dup c.8571dup (p.Leu2858ThrfsTer3) c.3940dup | |
| 15 | g.48411036T>A | CA392318484 | FBN1 | c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.1951A>T n.2751A>T n.1867A>T c.8570A>T (p.Glu2857Val) c.3939A>T | |
| 15 | g.48411036T>C | CA392318483 | FBN1 | c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.1951A>G n.2751A>G n.1867A>G c.8570A>G (p.Glu2857Gly) c.3939A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411036T>G | CA392318482 | FBN1 | c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.1951A>C n.2751A>C n.1867A>C c.8570A>C (p.Glu2857Ala) c.3939A>C | |
| 15 | g.48411037C>A | CA392318485 | FBN1 | c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.1950G>T n.2750G>T n.1866G>T c.8569G>T (p.Glu2857Ter) c.3938G>T | |
| 15 | g.48411037C= | CA2175486111 | FBN1 | c.*1377G= (n.*1377G=) n.1950G= n.2750G= n.1866G= c.8569G= (p.Glu2857=) c.3938G= | |
| 15 | g.48411037C>G | CA392318486 | FBN1 | c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.1950G>C n.2750G>C n.1866G>C c.8569G>C (p.Glu2857Gln) c.3938G>C | |
| 15 | g.48411037C>T | CA392318487 | FBN1 | c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.1950G>A n.2750G>A n.1866G>A c.8569G>A (p.Glu2857Lys) c.3938G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 15 | g.48411038A= | CA2175486112 | FBN1 | c.*1376T= (n.*1376T=) n.1949T= n.2749T= n.1865T= c.8568T= (p.Gly2856=) c.3937T= | |
| 15 | g.48411038A>C | CA490118755 | FBN1 | c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.1949T>G n.2749T>G n.1865T>G c.8568T>G (p.Gly2856=) c.3937T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411038A>G | CA490118756 | FBN1 | c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.1949T>C n.2749T>C n.1865T>C c.8568T>C (p.Gly2856=) c.3937T>C | |
| 15 | g.48411038A>T | CA490118757 | FBN1 | c.*1376T>A (n.*1376T>A) n.1949T>A n.2749T>A n.1865T>A c.8568T>A (p.Gly2856=) c.3937T>A | |
| 15 | g.48411039C>A | CA392318488 | FBN1 | c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.1948G>T n.2748G>T n.1864G>T c.8567G>T (p.Gly2856Val) c.3936G>T | |
| 15 | g.48411039C>G | CA392318489 | FBN1 | c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.1948G>C n.2748G>C n.1864G>C c.8567G>C (p.Gly2856Ala) c.3936G>C | |
| 15 | g.48411039C>T | CA392318490 | FBN1 | c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.1948G>A n.2748G>A n.1864G>A c.8567G>A (p.Gly2856Asp) c.3936G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48411040C>A | CA392318491 | FBN1 | c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.1947G>T n.2747G>T n.1863G>T c.8566G>T (p.Gly2856Cys) c.3935G>T | |
| 15 | g.48411040C>G | CA392318492 | FBN1 | c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.1947G>C n.2747G>C n.1863G>C c.8566G>C (p.Gly2856Arg) c.3935G>C | |
| 15 | g.48411040C>T | CA392318493 | FBN1 | c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.1947G>A n.2747G>A n.1863G>A c.8566G>A (p.Gly2856Ser) c.3935G>A | |
| 15 | g.48411041A>C | CA392318494 | FBN1 | c.*1373T>G (n.*1373T>G) n.1946T>G n.2746T>G n.1862T>G c.8565T>G (p.Ser2855Arg) c.3934T>G | |
| 15 | g.48411041A>G | CA490118766 | FBN1 | c.*1373T>C (n.*1373T>C) n.1946T>C n.2746T>C n.1862T>C c.8565T>C (p.Ser2855=) c.3934T>C | |
| 15 | g.48411041A>T | CA392318495 | FBN1 | c.*1373T>A (n.*1373T>A) n.1946T>A n.2746T>A n.1862T>A c.8565T>A (p.Ser2855Arg) c.3934T>A | |
| 15 | g.48411041_48411043del | CA2628325035 | FBN1 | c.*1371_*1373del (n.*1371_*1373del) n.1944_1946del n.2744_2746del n.1860_1862del c.8563_8565del (p.Ser2855del) c.3932_3934del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411042C>A | CA392318497 | FBN1 | c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.1945G>T n.2745G>T n.1861G>T c.8564G>T (p.Ser2855Ile) c.3933G>T | |
| 15 | g.48411042C= | CA2175486113 | FBN1 | c.*1372G= (n.*1372G=) n.1945G= n.2745G= n.1861G= c.8564G= (p.Ser2855=) c.3933G= | |
| 15 | g.48411042C>G | CA392318496 | FBN1 | c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.1945G>C n.2745G>C n.1861G>C c.8564G>C (p.Ser2855Thr) c.3933G>C | |
| 15 | g.48411042C>T | CA060183 | FBN1 | c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.1945G>A n.2745G>A n.1861G>A c.8564G>A (p.Ser2855Asn) c.3933G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411043T>A | CA392318498 | FBN1 | c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.1944A>T n.2744A>T n.1860A>T c.8563A>T (p.Ser2855Cys) c.3932A>T | |
| 15 | g.48411043T>C | CA392318499 | FBN1 | c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.1944A>G n.2744A>G n.1860A>G c.8563A>G (p.Ser2855Gly) c.3932A>G | |
| 15 | g.48411043T>G | CA392318500 | FBN1 | c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.1944A>C n.2744A>C n.1860A>C c.8563A>C (p.Ser2855Arg) c.3932A>C | |
| 15 | g.48411044del | CA2580089543 | FBN1 | c.*1370del (n.*1370del) n.1943del n.2743del n.1859del c.8562del (p.Ser2855ValfsTer8) c.3931del | ClinVar |
| 15 | g.48411044G>A | CA490118775 | FBN1 | c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.1943C>T n.2743C>T n.1859C>T c.8562C>T (p.Leu2854=) c.3931C>T | COSMIC |
| 15 | g.48411044G>C | CA490118774 | FBN1 | c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.1943C>G n.2743C>G n.1859C>G c.8562C>G (p.Leu2854=) c.3931C>G | |
| 15 | g.48411044G= | CA2175486115 | FBN1 | c.*1370C= (n.*1370C=) n.1943C= n.2743C= n.1859C= c.8562C= (p.Leu2854=) c.3931C= | |
| 15 | g.48411044G>T | CA269518592 | FBN1 | c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.1943C>A n.2743C>A n.1859C>A c.8562C>A (p.Leu2854=) c.3931C>A | dbSNP |
| 15 | g.48411044_48411045delinsGA | CA2175486114 | FBN1 | c.*1369_*1370delinsTC (n.*1369_*1370delinsTC) n.1942_1943delinsTC n.2742_2743delinsTC n.1858_1859delinsTC c.8561_8562delinsTC (p.Leu2854=) c.3930_3931delinsTC | |
| 15 | g.48411045del | CA16614472 | FBN1 | c.*1369del (n.*1369del) n.1942del n.2742del n.1858del c.8561del (p.Leu2854ProfsTer9) c.3930del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411045A>C | CA392318503 | FBN1 | c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.1942T>G n.2742T>G n.1858T>G c.8561T>G (p.Leu2854Arg) c.3930T>G | |
| 15 | g.48411045A>G | CA392318505 | FBN1 | c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.1942T>C n.2742T>C n.1858T>C c.8561T>C (p.Leu2854Pro) c.3930T>C | |
| 15 | g.48411045A>T | CA392318506 | FBN1 | c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.1942T>A n.2742T>A n.1858T>A c.8561T>A (p.Leu2854His) c.3930T>A | |
| 15 | g.48411045_48411052delinsGTGATA | CA2573150910 | FBN1 | c.*1362_*1369delinsTATCAC (n.*1362_*1369delinsTATCAC) n.1935_1942delinsTATCAC n.2735_2742delinsTATCAC n.1851_1858delinsTATCAC c.8554_8561delinsTATCAC (p.Asp2852TyrfsTer5) c.3923_3930delinsTATCAC | ClinVar dbSNP |