Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48410912_48410914del | CA2628325006 | FBN1 | c.*1505_*1507del (n.*1505_*1507del) n.2078_2080del n.2878_2880del n.1994_1996del c.*81_*83del (n.*81_*83del) c.4066_4068del | gnomAD v4 |
15 | g.48410911T>A | CA2510865717 | FBN1 | c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.2076A>T n.2876A>T n.1992A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.4064A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410912G>C | CA2575716474 | FBN1 | c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.2075C>G n.2875C>G n.1991C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.4063C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410912G= | CA2175486044 | FBN1 | c.*1502C= (n.*1502C=) n.2075C= n.2875C= n.1991C= c.*78C= (n.*78C=) c.4063C= | |
15 | g.48410912G>T | CA2175486045 | FBN1 | c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.2075C>A n.2875C>A n.1991C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.4063C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410913A>G | CA2628325008 | FBN1 | c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.2074T>C n.2874T>C n.1990T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.4062T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410914T>C | CA2628325009 | FBN1 | c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.2073A>G n.2873A>G n.1989A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.4061A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410916C>A | CA2628325010 | FBN1 | c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.2071G>T n.2871G>T n.1987G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.4059G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410916C>T | CA2575716475 | FBN1 | c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.2071G>A n.2871G>A n.1987G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.4059G>A | |
15 | g.48410917T>A | CA2628325011 | FBN1 | c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.2070A>T n.2870A>T n.1986A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.4058A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410917T>C | CA2575716476 | FBN1 | c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.2070A>G n.2870A>G n.1986A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.4058A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410918G>T | CA2575716477 | FBN1 | c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.2069C>A n.2869C>A n.1985C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.4057C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410919A>C | CA2628325012 | FBN1 | c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.2068T>G n.2868T>G n.1984T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.4056T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410920T>A | CA2628325013 | FBN1 | c.*1494A>T (n.*1494A>T) n.2067A>T n.2867A>T n.1983A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.4055A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410920T>C | CA2175486047 | FBN1 | c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.2067A>G n.2867A>G n.1983A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.4055A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410920T= | CA2175486046 | FBN1 | c.*1494A= (n.*1494A=) n.2067A= n.2867A= n.1983A= c.*70A= (n.*70A=) c.4055A= | |
15 | g.48410921T>C | CA269518586 | FBN1 | c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.2066A>G n.2866A>G n.1982A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.4054A>G | dbSNP |
15 | g.48410921T= | CA2175486048 | FBN1 | c.*1493A= (n.*1493A=) n.2066A= n.2866A= n.1982A= c.*69A= (n.*69A=) c.4054A= | |
15 | g.48410922G>T | CA2575716479 | FBN1 | c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2065C>A n.2865C>A n.1981C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.4053C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410925_48410926del | CA2575716478 | FBN1 | c.*1491_*1492del (n.*1491_*1492del) n.2064_2065del n.2864_2865del n.1980_1981del c.*67_*68del (n.*67_*68del) c.4052_4053del | |
15 | g.48410923G>A | CA2175486050 | FBN1 | c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2064C>T n.2864C>T n.1980C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.4052C>T | dbSNP |
15 | g.48410923G= | CA2175486049 | FBN1 | c.*1491C= (n.*1491C=) n.2064C= n.2864C= n.1980C= c.*67C= (n.*67C=) c.4052C= | |
15 | g.48410923G>T | CA2628325014 | FBN1 | c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2064C>A n.2864C>A n.1980C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.4052C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410924G>C | CA2628325015 | FBN1 | c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.2063C>G n.2863C>G n.1979C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.4051C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410924G>T | CA2575716480 | FBN1 | c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.2063C>A n.2863C>A n.1979C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.4051C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410925G>A | CA2628325016 | FBN1 | c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.2062C>T n.2862C>T n.1978C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.4050C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410926_48410927delinsGA | CA2175486051 | FBN1 | c.*1487_*1488delinsTC (n.*1487_*1488delinsTC) n.2060_2061delinsTC n.2860_2861delinsTC n.1976_1977delinsTC c.*63_*64delinsTC (n.*63_*64delinsTC) c.4048_4049delinsTC | |
15 | g.48410927A>G | CA2628325017 | FBN1 | c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.2060T>C n.2860T>C n.1976T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.4048T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410930del | CA969579025 | FBN1 | c.*1487del (n.*1487del) n.2060del n.2860del n.1976del c.*63del (n.*63del) c.4048del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410928A>G | CA2628325018 | FBN1 | c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.2059T>C n.2859T>C n.1975T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.4047T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410929A>G | CA2628325019 | FBN1 | c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.2058T>C n.2858T>C n.1974T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.4046T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410930A>G | CA2628325020 | FBN1 | c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.2057T>C n.2857T>C n.1973T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.4045T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410931del | CA2565818263 | FBN1 | c.*1483del (n.*1483del) n.2056del n.2856del n.1972del c.*59del (n.*59del) c.4044del | |
15 | g.48410931T>C | CA2175486053 | FBN1 | c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.2056A>G n.2856A>G n.1972A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.4044A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410931T= | CA2175486052 | FBN1 | c.*1483A= (n.*1483A=) n.2056A= n.2856A= n.1972A= c.*59A= (n.*59A=) c.4044A= | |
15 | g.48410933T>A | CA2581214126 | FBN1 | c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.2054A>T n.2854A>T n.1970A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.4042A>T | |
15 | g.48410933T>C | CA10646193 | FBN1 | c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.2054A>G n.2854A>G n.1970A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.4042A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410933T>G | CA2581214127 | FBN1 | c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.2054A>C n.2854A>C n.1970A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.4042A>C | |
15 | g.48410933T= | CA2175486054 | FBN1 | c.*1481A= (n.*1481A=) n.2054A= n.2854A= n.1970A= c.*57A= (n.*57A=) c.4042A= | |
15 | g.48410933_48410934insTC | CA2545491422 | FBN1 | c.*1480_*1481insGA (n.*1480_*1481insGA) n.2053_2054insGA n.2853_2854insGA n.1969_1970insGA c.*56_*57insGA (n.*56_*57insGA) c.4041_4042insGA | |
15 | g.48410935G>A | CA713378073 | FBN1 | c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.2052C>T n.2852C>T n.1968C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.4040C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410935G= | CA2175486055 | FBN1 | c.*1479C= (n.*1479C=) n.2052C= n.2852C= n.1968C= c.*55C= (n.*55C=) c.4040C= | |
15 | g.48410936T>C | CA2628325021 | FBN1 | c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.2051A>G n.2851A>G n.1967A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.4039A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410936T>G | CA2564235614 | FBN1 | c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.2051A>C n.2851A>C n.1967A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.4039A>C | |
15 | g.48410937T>C | CA2628325022 | FBN1 | c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.2050A>G n.2850A>G n.1966A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.4038A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410938C>A | CA2628325023 | FBN1 | c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.2049G>T n.2849G>T n.1965G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.4037G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410938C= | CA2175486056 | FBN1 | c.*1476G= (n.*1476G=) n.2049G= n.2849G= n.1965G= c.*52G= (n.*52G=) c.4037G= | |
15 | g.48410938C>G | CA2628325024 | FBN1 | c.*1476G>C (n.*1476G>C) n.2049G>C n.2849G>C n.1965G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.4037G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410938C>T | CA713378085 | FBN1 | c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.2049G>A n.2849G>A n.1965G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.4037G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410939T>C | CA054423 | FBN1 | c.*1475A>G (n.*1475A>G) n.2048A>G n.2848A>G n.1964A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.4036A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410939T= | CA2175486057 | FBN1 | c.*1475A= (n.*1475A=) n.2048A= n.2848A= n.1964A= c.*51A= (n.*51A=) c.4036A= | |
15 | g.48410939_48410940delinsTA | CA2175486058 | FBN1 | c.*1474_*1475delinsTA (n.*1474_*1475delinsTA) n.2047_2048delinsTA n.2847_2848delinsTA n.1963_1964delinsTA c.*50_*51delinsTA (n.*50_*51delinsTA) c.4035_4036delinsTA | |
15 | g.48410940del | CA618009154 | FBN1 | c.*1474del (n.*1474del) n.2047del n.2847del n.1963del c.*50del (n.*50del) c.4035del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410940A= | CA2175486059 | FBN1 | c.*1474T= (n.*1474T=) n.2047T= n.2847T= n.1963T= c.*50T= (n.*50T=) c.4035T= | |
15 | g.48410940A>G | CA054339 | FBN1 | c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.2047T>C n.2847T>C n.1963T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.4035T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410941C= | CA2175486060 | FBN1 | c.*1473G= (n.*1473G=) n.2046G= n.2846G= n.1962G= c.*49G= (n.*49G=) c.4034G= | |
15 | g.48410941C>T | CA618009155 | FBN1 | c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2046G>A n.2846G>A n.1962G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.4034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410942C>A | CA2628325025 | FBN1 | c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.2045G>T n.2845G>T n.1961G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.4033G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410942C= | CA2175486061 | FBN1 | c.*1472G= (n.*1472G=) n.2045G= n.2845G= n.1961G= c.*48G= (n.*48G=) c.4033G= | |
15 | g.48410942C>T | CA053909 | FBN1 | c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.2045G>A n.2845G>A n.1961G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.4033G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410942_48410948delinsCTATCTA | CA2175486062 | FBN1 | c.*1466_*1472delinsTAGATAG (n.*1466_*1472delinsTAGATAG) n.2039_2045delinsTAGATAG n.2839_2845delinsTAGATAG n.1955_1961delinsTAGATAG c.*42_*48delinsTAGATAG (n.*42_*48delinsTAGATAG) c.4027_4033delinsTAGATAG | |
15 | g.48410946_48410951del | CA919548541 | FBN1 | c.*1466_*1471del (n.*1466_*1471del) n.2039_2044del n.2839_2844del n.1955_1960del c.*42_*47del (n.*42_*47del) c.4027_4032del | dbSNP |
15 | g.48410944A>G | CA2628325026 | FBN1 | c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.2043T>C n.2843T>C n.1959T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.4031T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410944A>T | CA2628325027 | FBN1 | c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.2043T>A n.2843T>A n.1959T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.4031T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410945T>A | CA269518587 | FBN1 | c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.2042A>T n.2842A>T n.1958A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.4030A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410945T= | CA2175486063 | FBN1 | c.*1469A= (n.*1469A=) n.2042A= n.2842A= n.1958A= c.*45A= (n.*45A=) c.4030A= | |
15 | g.48410946C>A | CA2628325028 | FBN1 | c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.2041G>T n.2841G>T n.1957G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.4029G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410947T>A | CA052741 | FBN1 | c.*1467A>T (n.*1467A>T) n.2040A>T n.2840A>T n.1956A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.4028A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410947T= | CA2175486064 | FBN1 | c.*1467A= (n.*1467A=) n.2040A= n.2840A= n.1956A= c.*43A= (n.*43A=) c.4028A= | |
15 | g.48410948A= | CA2175486066 | FBN1 | c.*1466T= (n.*1466T=) n.2039T= n.2839T= n.1955T= c.*42T= (n.*42T=) c.4027T= | |
15 | g.48410948A>G | CA618009156 | FBN1 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2039T>C n.2839T>C n.1955T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.4027T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410948_48410949delinsAT | CA2175486065 | FBN1 | c.*1465_*1466delinsAT (n.*1465_*1466delinsAT) n.2038_2039delinsAT n.2838_2839delinsAT n.1954_1955delinsAT c.*41_*42delinsAT (n.*41_*42delinsAT) c.4026_4027delinsAT | |
15 | g.48410949del | CA618009157 | FBN1 | c.*1465del (n.*1465del) n.2038del n.2838del n.1954del c.*41del (n.*41del) c.4026del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410949T>C | CA618009158 | FBN1 | c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.2038A>G n.2838A>G n.1954A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.4026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410949T= | CA2175486067 | FBN1 | c.*1465A= (n.*1465A=) n.2038A= n.2838A= n.1954A= c.*41A= (n.*41A=) c.4026A= | |
15 | g.48410950A>C | CA2562910973 | FBN1 | c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.2037T>G n.2837T>G n.1953T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.4025T>G | |
15 | g.48410950A>G | CA2628325029 | FBN1 | c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.2037T>C n.2837T>C n.1953T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.4025T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410953T>C | CA051543 | FBN1 | c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.2034A>G n.2834A>G n.1950A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.4022A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410953T= | CA2175486068 | FBN1 | c.*1461A= (n.*1461A=) n.2034A= n.2834A= n.1950A= c.*37A= (n.*37A=) c.4022A= | |
15 | g.48410954G>T | CA2628325030 | FBN1 | c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.2033C>A n.2833C>A n.1949C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.4021C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410955T>C | CA051276 | FBN1 | c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.2032A>G n.2832A>G n.1948A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.4020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410955T= | CA2175486069 | FBN1 | c.*1459A= (n.*1459A=) n.2032A= n.2832A= n.1948A= c.*35A= (n.*35A=) c.4020A= | |
15 | g.48410960_48410964del | CA2575716481 | FBN1 | c.*1454_*1458del (n.*1454_*1458del) n.2027_2031del n.2827_2831del n.1943_1947del c.*30_*34del (n.*30_*34del) c.4015_4019del | gnomAD v4 |
15 | g.48410957T>C | CA050501 | FBN1 | c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.2030A>G n.2830A>G n.1946A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.4018A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410957T= | CA2175486070 | FBN1 | c.*1457A= (n.*1457A=) n.2030A= n.2830A= n.1946A= c.*33A= (n.*33A=) c.4018A= | |
15 | g.48410960C>A | CA713378110 | FBN1 | c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.2027G>T n.2827G>T n.1943G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.4015G>T | dbSNP |
15 | g.48410960C= | CA2175486071 | FBN1 | c.*1454G= (n.*1454G=) n.2027G= n.2827G= n.1943G= c.*30G= (n.*30G=) c.4015G= | |
15 | g.48410960C>G | CA2175486072 | FBN1 | c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.2027G>C n.2827G>C n.1943G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.4015G>C | dbSNP |
15 | g.48410962T>C | CA049250 | FBN1 | c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.2025A>G n.2825A>G n.1941A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.4013A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410962T= | CA2175486073 | FBN1 | c.*1452A= (n.*1452A=) n.2025A= n.2825A= n.1941A= c.*28A= (n.*28A=) c.4013A= | |
15 | g.48410965A= | CA2175486074 | FBN1 | c.*1449T= (n.*1449T=) n.2022T= n.2822T= n.1938T= c.*25T= (n.*25T=) c.4010T= | |
15 | g.48410965A>T | CA618009159 | FBN1 | c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.2022T>A n.2822T>A n.1938T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.4010T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410966A= | CA2175486075 | FBN1 | c.*1448T= (n.*1448T=) n.2021T= n.2821T= n.1937T= c.*24T= (n.*24T=) c.4009T= | |
15 | g.48410966A>G | CA713378151 | FBN1 | c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.2021T>C n.2821T>C n.1937T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.4009T>C | dbSNP |
15 | g.48410970T>C | CA618009160 | FBN1 | c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.2017A>G n.2817A>G n.1933A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.4005A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410970T= | CA2175486076 | FBN1 | c.*1444A= (n.*1444A=) n.2017A= n.2817A= n.1933A= c.*20A= (n.*20A=) c.4005A= | |
15 | g.48410971T>G | CA656135246 | FBN1 | c.*1443A>C (n.*1443A>C) n.2016A>C n.2816A>C n.1932A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.4004A>C | COSMIC |
15 | g.48410973G>C | CA618009161 | FBN1 | c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.2014C>G n.2814C>G n.1930C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.4002C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410973G= | CA2175486077 | FBN1 | c.*1441C= (n.*1441C=) n.2014C= n.2814C= n.1930C= c.*17C= (n.*17C=) c.4002C= | |
15 | g.48410973G>T | CA2628325031 | FBN1 | c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.2014C>A n.2814C>A n.1930C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.4002C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410976C>A | CA2804070435 | FBN1 | c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.2011G>T n.2811G>T n.1927G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.3999G>T | |
15 | g.48410976C= | CA2175486078 | FBN1 | c.*1438G= (n.*1438G=) n.2011G= n.2811G= n.1927G= c.*14G= (n.*14G=) c.3999G= | |
15 | g.48410976C>T | CA618009162 | FBN1 | c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.2011G>A n.2811G>A n.1927G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.3999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410977T>G | CA618009163 | FBN1 | c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.2010A>C n.2810A>C n.1926A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.3998A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410977T= | CA2175486079 | FBN1 | c.*1437A= (n.*1437A=) n.2010A= n.2810A= n.1926A= c.*13A= (n.*13A=) c.3998A= | |
15 | g.48410978C>G | CA2575716482 | FBN1 | c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.2009G>C n.2809G>C n.1925G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.3997G>C | |
15 | g.48410979T>C | CA618009164 | FBN1 | c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.2008A>G n.2808A>G n.1924A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.3996A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410979T= | CA2175486080 | FBN1 | c.*1435A= (n.*1435A=) n.2008A= n.2808A= n.1924A= c.*11A= (n.*11A=) c.3996A= | |
15 | g.48410980G>C | CA2628325032 | FBN1 | c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.2007C>G n.2807C>G n.1923C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.3995C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410981G>A | CA269518588 | FBN1 | c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.2006C>T n.2806C>T n.1922C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.3994C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410981G>C | CA2628325033 | FBN1 | c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.2006C>G n.2806C>G n.1922C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.3994C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410981G= | CA2175486081 | FBN1 | c.*1433C= (n.*1433C=) n.2006C= n.2806C= n.1922C= c.*9C= (n.*9C=) c.3994C= | |
15 | g.48410982A= | CA2175486082 | FBN1 | c.*1432T= (n.*1432T=) n.2005T= n.2805T= n.1921T= c.*8T= (n.*8T=) c.3993T= | |
15 | g.48410982A>G | CA618009165 | FBN1 | c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.2005T>C n.2805T>C n.1921T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.3993T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410984_48410991dup | CA2175486083 | FBN1 | c.*1424_*1431dup (n.*1424_*1431dup) n.1997_2004dup n.2797_2804dup n.1913_1920dup c.8616_*7dup (n.8616_*7dup) c.3985_3992dup | dbSNP |
15 | g.48410984G>A | CA2628325034 | FBN1 | c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.2003C>T n.2803C>T n.1919C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.3991C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410986T>C | CA618009166 | FBN1 | c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.2001A>G n.2801A>G n.1917A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.3989A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410986T= | CA2175486084 | FBN1 | c.*1428A= (n.*1428A=) n.2001A= n.2801A= n.1917A= c.*4A= (n.*4A=) c.3989A= | |
15 | g.48410987G>A | CA2175486086 | FBN1 | c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.2000C>T n.2800C>T n.1916C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.3988C>T | dbSNP |
15 | g.48410987G= | CA2175486085 | FBN1 | c.*1427C= (n.*1427C=) n.2000C= n.2800C= n.1916C= c.*3C= (n.*3C=) c.3988C= | |
15 | g.48410989A>C | CA2804070437 | FBN1 | c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.1998T>G n.2798T>G n.1914T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.3986T>G | |
15 | g.48410990T>A | CA392318364 | FBN1 | c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.1997A>T n.2797A>T n.1913A>T c.8616A>T (p.Ter2872Tyr) c.3985A>T | |
15 | g.48410990T>C | CA269518589 | FBN1 | c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.1997A>G n.2797A>G n.1913A>G c.8616A>G (p.Ter2872=) c.3985A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410990T>G | CA392318366 | FBN1 | c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.1997A>C n.2797A>C n.1913A>C c.8616A>C (p.Ter2872Tyr) c.3985A>C | |
15 | g.48410990T= | CA2175486087 | FBN1 | c.*1424A= (n.*1424A=) n.1997A= n.2797A= n.1913A= c.8616A= (p.Ter2872=) c.3985A= | |
15 | g.48410991T>A | CA392318369 | FBN1 | c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.1996A>T n.2796A>T n.1912A>T c.8615A>T (p.Ter2872Leu) c.3984A>T | |
15 | g.48410991T>C | CA490118626 | FBN1 | c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.1996A>G n.2796A>G n.1912A>G c.8615A>G (p.Ter2872=) c.3984A>G | |
15 | g.48410991T>G | CA392318372 | FBN1 | c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.1996A>C n.2796A>C n.1912A>C c.8615A>C (p.Ter2872Ser) c.3984A>C | |
15 | g.48410992A>C | CA392318375 | FBN1 | c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.1995T>G n.2795T>G n.1911T>G c.8614T>G (p.Ter2872Glu) c.3983T>G | |
15 | g.48410992A>G | CA392318377 | FBN1 | c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.1995T>C n.2795T>C n.1911T>C c.8614T>C (p.Ter2872Gln) c.3983T>C | |
15 | g.48410992A>T | CA392318378 | FBN1 | c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.1995T>A n.2795T>A n.1911T>A c.8614T>A (p.Ter2872Lys) c.3983T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410993A>C | CA392318379 | FBN1 | c.*1421T>G (n.*1421T>G) n.1994T>G n.2794T>G n.1910T>G c.8613T>G (p.His2871Gln) c.3982T>G | |
15 | g.48410993A>G | CA490118632 | FBN1 | c.*1421T>C (n.*1421T>C) n.1994T>C n.2794T>C n.1910T>C c.8613T>C (p.His2871=) c.3982T>C | |
15 | g.48410993A>T | CA392318381 | FBN1 | c.*1421T>A (n.*1421T>A) n.1994T>A n.2794T>A n.1910T>A c.8613T>A (p.His2871Gln) c.3982T>A | |
15 | g.48410994T>A | CA392318383 | FBN1 | c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.1993A>T n.2793A>T n.1909A>T c.8612A>T (p.His2871Leu) c.3981A>T | |
15 | g.48410994T>C | CA060214 | FBN1 | c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.1993A>G n.2793A>G n.1909A>G c.8612A>G (p.His2871Arg) c.3981A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410994T>G | CA392318387 | FBN1 | c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.1993A>C n.2793A>C n.1909A>C c.8612A>C (p.His2871Pro) c.3981A>C | |
15 | g.48410994T= | CA2175486088 | FBN1 | c.*1420A= (n.*1420A=) n.1993A= n.2793A= n.1909A= c.8612A= (p.His2871=) c.3981A= | |
15 | g.48410995G>A | CA392318389 | FBN1 | c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.1992C>T n.2792C>T n.1908C>T c.8611C>T (p.His2871Tyr) c.3980C>T | |
15 | g.48410995G>C | CA392318390 | FBN1 | c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.1992C>G n.2792C>G n.1908C>G c.8611C>G (p.His2871Asp) c.3980C>G | |
15 | g.48410995G>T | CA392318392 | FBN1 | c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1992C>A n.2792C>A n.1908C>A c.8611C>A (p.His2871Asn) c.3980C>A | |
15 | g.48410996A>C | CA490118640 | FBN1 | c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.1991T>G n.2791T>G n.1907T>G c.8610T>G (p.Leu2870=) c.3979T>G | |
15 | g.48410996A>G | CA490118641 | FBN1 | c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.1991T>C n.2791T>C n.1907T>C c.8610T>C (p.Leu2870=) c.3979T>C | |
15 | g.48410996A>T | CA490118642 | FBN1 | c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.1991T>A n.2791T>A n.1907T>A c.8610T>A (p.Leu2870=) c.3979T>A | |
15 | g.48410997del | CA2575716483 | FBN1 | c.*1418del (n.*1418del) n.1991del n.2791del n.1907del c.8610del (p.His2871IlefsTer19) c.3979del | |
15 | g.48410997A>C | CA392318397 | FBN1 | c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.1990T>G n.2790T>G n.1906T>G c.8609T>G (p.Leu2870Arg) c.3978T>G | |
15 | g.48410997A>G | CA392318394 | FBN1 | c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.1990T>C n.2790T>C n.1906T>C c.8609T>C (p.Leu2870Pro) c.3978T>C | |
15 | g.48410997A>T | CA392318395 | FBN1 | c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.1990T>A n.2790T>A n.1906T>A c.8609T>A (p.Leu2870His) c.3978T>A | |
15 | g.48410998G>A | CA392318399 | FBN1 | c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.1989C>T n.2789C>T n.1905C>T c.8608C>T (p.Leu2870Phe) c.3977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410998G>C | CA392318400 | FBN1 | c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.1989C>G n.2789C>G n.1905C>G c.8608C>G (p.Leu2870Val) c.3977C>G | |
15 | g.48410998G= | CA2175486089 | FBN1 | c.*1416C= (n.*1416C=) n.1989C= n.2789C= n.1905C= c.8608C= (p.Leu2870=) c.3977C= | |
15 | g.48410998G>T | CA392318401 | FBN1 | c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.1989C>A n.2789C>A n.1905C>A c.8608C>A (p.Leu2870Ile) c.3977C>A | |
15 | g.48410999del | CA2580089536 | FBN1 | c.*1415del (n.*1415del) n.1988del n.2788del n.1904del c.8607del (p.Leu2869PhefsTer21) c.3976del | ClinVar |
15 | g.48410999C>A | CA392318402 | FBN1 | c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.1988G>T n.2788G>T n.1904G>T c.8607G>T (p.Leu2869Phe) c.3976G>T | |
15 | g.48410999C= | CA2175486091 | FBN1 | c.*1415G= (n.*1415G=) n.1988G= n.2788G= n.1904G= c.8607G= (p.Leu2869=) c.3976G= | |
15 | g.48410999C>G | CA269518590 | FBN1 | c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.1988G>C n.2788G>C n.1904G>C c.8607G>C (p.Leu2869Phe) c.3976G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410999C>T | CA490118653 | FBN1 | c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.1988G>A n.2788G>A n.1904G>A c.8607G>A (p.Leu2869=) c.3976G>A | |
15 | g.48410999_48411001delinsCAA | CA2175486090 | FBN1 | c.*1413_*1415delinsTTG (n.*1413_*1415delinsTTG) n.1986_1988delinsTTG n.2786_2788delinsTTG n.1902_1904delinsTTG c.8605_8607delinsTTG (p.Leu2869=) c.3974_3976delinsTTG | |
15 | g.48411000A= | CA2175486092 | FBN1 | c.*1414T= (n.*1414T=) n.1987T= n.2787T= n.1903T= c.8606T= (p.Leu2869=) c.3975T= | |
15 | g.48411000A>C | CA392318404 | FBN1 | c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.1987T>G n.2787T>G n.1903T>G c.8606T>G (p.Leu2869Trp) c.3975T>G | |
15 | g.48411000A>G | CA269518591 | FBN1 | c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.1987T>C n.2787T>C n.1903T>C c.8606T>C (p.Leu2869Ser) c.3975T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48411000A>T | CA392318405 | FBN1 | c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.1987T>A n.2787T>A n.1903T>A c.8606T>A (p.Leu2869Ter) c.3975T>A | |
15 | g.48411002_48411003del | CA017840 | FBN1 | c.*1413_*1414del (n.*1413_*1414del) n.1986_1987del n.2786_2787del n.1902_1903del c.8605_8606del (p.Leu2869AlafsTer11) c.3974_3975del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48411001A>C | CA392318406 | FBN1 | c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.1986T>G n.2786T>G n.1902T>G c.8605T>G (p.Leu2869Val) c.3974T>G | |
15 | g.48411001A>G | CA490118658 | FBN1 | c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.1986T>C n.2786T>C n.1902T>C c.8605T>C (p.Leu2869=) c.3974T>C | |
15 | g.48411001A>T | CA392318407 | FBN1 | c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.1986T>A n.2786T>A n.1902T>A c.8605T>A (p.Leu2869Met) c.3974T>A | COSMIC |
15 | g.48411002A>C | CA490118662 | FBN1 | c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.1985T>G n.2785T>G n.1901T>G c.8604T>G (p.Val2868=) c.3973T>G | |
15 | g.48411002A>G | CA490118665 | FBN1 | c.*1412T>C (n.*1412T>C) n.1985T>C n.2785T>C n.1901T>C c.8604T>C (p.Val2868=) c.3973T>C | |
15 | g.48411002A>T | CA490118667 | FBN1 | c.*1412T>A (n.*1412T>A) n.1985T>A n.2785T>A n.1901T>A c.8604T>A (p.Val2868=) c.3973T>A | |
15 | g.48411003A= | CA2175486093 | FBN1 | c.*1411T= (n.*1411T=) n.1984T= n.2784T= n.1900T= c.8603T= (p.Val2868=) c.3972T= | |
15 | g.48411003A>C | CA392318408 | FBN1 | c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.1984T>G n.2784T>G n.1900T>G c.8603T>G (p.Val2868Gly) c.3972T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48411003A>G | CA392318410 | FBN1 | c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.1984T>C n.2784T>C n.1900T>C c.8603T>C (p.Val2868Ala) c.3972T>C | |
15 | g.48411003A>T | CA392318409 | FBN1 | c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.1984T>A n.2784T>A n.1900T>A c.8603T>A (p.Val2868Asp) c.3972T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48411004C>A | CA392318411 | FBN1 | c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.1983G>T n.2783G>T n.1899G>T c.8602G>T (p.Val2868Phe) c.3971G>T | |
15 | g.48411004C= | CA2175486094 | FBN1 | c.*1410G= (n.*1410G=) n.1983G= n.2783G= n.1899G= c.8602G= (p.Val2868=) c.3971G= | |
15 | g.48411004C>G | CA392318413 | FBN1 | c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.1983G>C n.2783G>C n.1899G>C c.8602G>C (p.Val2868Leu) c.3971G>C | |
15 | g.48411004C>T | CA392318412 | FBN1 | c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.1983G>A n.2783G>A n.1899G>A c.8602G>A (p.Val2868Ile) c.3971G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48411005C>A | CA392318414 | FBN1 | c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.1982G>T n.2782G>T n.1898G>T c.8601G>T (p.Gln2867His) c.3970G>T | |
15 | g.48411005C>G | CA392318415 | FBN1 | c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.1982G>C n.2782G>C n.1898G>C c.8601G>C (p.Gln2867His) c.3970G>C | |
15 | g.48411005C>T | CA490118675 | FBN1 | c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.1982G>A n.2782G>A n.1898G>A c.8601G>A (p.Gln2867=) c.3970G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48411006T>A | CA392318416 | FBN1 | c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.1981A>T n.2781A>T n.1897A>T c.8600A>T (p.Gln2867Leu) c.3969A>T | |
15 | g.48411006T>C | CA392318417 | FBN1 | c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.1981A>G n.2781A>G n.1897A>G c.8600A>G (p.Gln2867Arg) c.3969A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48411006T>G | CA017835 | FBN1 | c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.1981A>C n.2781A>C n.1897A>C c.8600A>C (p.Gln2867Pro) c.3969A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48411006T= | CA2175486095 | FBN1 | c.*1408A= (n.*1408A=) n.1981A= n.2781A= n.1897A= c.8600A= (p.Gln2867=) c.3969A= | |
15 | g.48411007G>A | CA017830 | FBN1 | c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.1980C>T n.2780C>T n.1896C>T c.8599C>T (p.Gln2867Ter) c.3968C>T | dbSNP |
15 | g.48411007G>C | CA392318418 | FBN1 | c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.1980C>G n.2780C>G n.1896C>G c.8599C>G (p.Gln2867Glu) c.3968C>G | |
15 | g.48411007G= | CA2175486096 | FBN1 | c.*1407C= (n.*1407C=) n.1980C= n.2780C= n.1896C= c.8599C= (p.Gln2867=) c.3968C= | |
15 | g.48411007G>T | CA392318419 | FBN1 | c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.1980C>A n.2780C>A n.1896C>A c.8599C>A (p.Gln2867Lys) c.3968C>A | |
15 | g.48411008del | CA2580089538 | FBN1 | c.*1407del (n.*1407del) n.1980del n.2780del n.1896del c.8599del (p.Gln2867ArgfsTer23) c.3968del | ClinVar |
15 | g.48411008G>A | CA490118683 | FBN1 | c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.1979C>T n.2779C>T n.1895C>T c.8598C>T (p.Ile2866=) c.3967C>T | |
15 | g.48411008G>C | CA392318420 | FBN1 | c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.1979C>G n.2779C>G n.1895C>G c.8598C>G (p.Ile2866Met) c.3967C>G | |
15 | g.48411008G= | CA2175486097 | FBN1 | c.*1406C= (n.*1406C=) n.1979C= n.2779C= n.1895C= c.8598C= (p.Ile2866=) c.3967C= | |
15 | g.48411008G>T | CA490118682 | FBN1 | c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.1979C>A n.2779C>A n.1895C>A c.8598C>A (p.Ile2866=) c.3967C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48411009A= | CA2175486098 | FBN1 | c.*1405T= (n.*1405T=) n.1978T= n.2778T= n.1894T= c.8597T= (p.Ile2866=) c.3966T= | |
15 | g.48411009A>C | CA392318421 | FBN1 | c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.1978T>G n.2778T>G n.1894T>G c.8597T>G (p.Ile2866Ser) c.3966T>G | |
15 | g.48411009A>G | CA392318422 | FBN1 | c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1978T>C n.2778T>C n.1894T>C c.8597T>C (p.Ile2866Thr) c.3966T>C | |
15 | g.48411009A>T | CA392318423 | FBN1 | c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.1978T>A n.2778T>A n.1894T>A c.8597T>A (p.Ile2866Asn) c.3966T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48411010T>A | CA392318426 | FBN1 | c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.1977A>T n.2777A>T n.1893A>T c.8596A>T (p.Ile2866Phe) c.3965A>T | |
15 | g.48411010T>C | CA392318424 | FBN1 | c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.1977A>G n.2777A>G n.1893A>G c.8596A>G (p.Ile2866Val) c.3965A>G | |
15 | g.48411010T>G | CA392318425 | FBN1 | c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.1977A>C n.2777A>C n.1893A>C c.8596A>C (p.Ile2866Leu) c.3965A>C | |
15 | g.48411013dup | CA915946620 | FBN1 | c.*1404dup (n.*1404dup) n.1977dup n.2777dup n.1893dup c.8596dup (p.Ile2866AsnfsTer15) c.3965dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.48411011T>A | CA392318427 | FBN1 | c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1976A>T n.2776A>T n.1892A>T c.8595A>T (p.Lys2865Asn) c.3964A>T | |
15 | g.48411011T>C | CA490118695 | FBN1 | c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1976A>G n.2776A>G n.1892A>G c.8595A>G (p.Lys2865=) c.3964A>G | |
15 | g.48411011T>G | CA392318428 | FBN1 | c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1976A>C n.2776A>C n.1892A>C c.8595A>C (p.Lys2865Asn) c.3964A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48411011T= | CA2175486099 | FBN1 | c.*1403A= (n.*1403A=) n.1976A= n.2776A= n.1892A= c.8595A= (p.Lys2865=) c.3964A= |