UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48410855del | CA2549055203 | FBN1 | c.*1561del (n.*1561del) n.2134del n.2934del n.2050del c.*137del (n.*137del) c.4122del | |
| 15 | g.48410856G>A | CA2628324973 | FBN1 | c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.2131C>T n.2931C>T n.2047C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.4119C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410856G>T | CA2628324974 | FBN1 | c.*1558C>A (n.*1558C>A) n.2131C>A n.2931C>A n.2047C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.4119C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410857A= | CA2175486018 | FBN1 | c.*1557T= (n.*1557T=) n.2130T= n.2930T= n.2046T= c.*133T= (n.*133T=) c.4118T= | |
| 15 | g.48410857A>G | CA2175486019 | FBN1 | c.*1557T>C (n.*1557T>C) n.2130T>C n.2930T>C n.2046T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.4118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410858A>G | CA2628324975 | FBN1 | c.*1556T>C (n.*1556T>C) n.2129T>C n.2929T>C n.2045T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.4117T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410859T>C | CA713378034 | FBN1 | c.*1555A>G (n.*1555A>G) n.2128A>G n.2928A>G n.2044A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.4116A>G | dbSNP |
| 15 | g.48410859T= | CA2175486020 | FBN1 | c.*1555A= (n.*1555A=) n.2128A= n.2928A= n.2044A= c.*131A= (n.*131A=) c.4116A= | |
| 15 | g.48410860_48410862del | CA2628324976 | FBN1 | c.*1553_*1555del (n.*1553_*1555del) n.2126_2128del n.2926_2928del n.2042_2044del c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.4114_4116del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410860A= | CA2175486021 | FBN1 | c.*1554T= (n.*1554T=) n.2127T= n.2927T= n.2043T= c.*130T= (n.*130T=) c.4115T= | |
| 15 | g.48410860A>G | CA2175486022 | FBN1 | c.*1554T>C (n.*1554T>C) n.2127T>C n.2927T>C n.2043T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.4115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410860A>T | CA2628324977 | FBN1 | c.*1554T>A (n.*1554T>A) n.2127T>A n.2927T>A n.2043T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.4115T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410861G>A | CA969578998 | FBN1 | c.*1553C>T (n.*1553C>T) n.2126C>T n.2926C>T n.2042C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.4114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410861G= | CA2175486023 | FBN1 | c.*1553C= (n.*1553C=) n.2126C= n.2926C= n.2042C= c.*129C= (n.*129C=) c.4114C= | |
| 15 | g.48410861G>T | CA2628324978 | FBN1 | c.*1553C>A (n.*1553C>A) n.2126C>A n.2926C>A n.2042C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.4114C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410862T>C | CA2175486024 | FBN1 | c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.2125A>G n.2925A>G n.2041A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.4113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410862T= | CA2175486025 | FBN1 | c.*1552A= (n.*1552A=) n.2125A= n.2925A= n.2041A= c.*128A= (n.*128A=) c.4113A= | |
| 15 | g.48410863G>C | CA269518575 | FBN1 | c.*1551C>G (n.*1551C>G) n.2124C>G n.2924C>G n.2040C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.4112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410863G= | CA2175486026 | FBN1 | c.*1551C= (n.*1551C=) n.2124C= n.2924C= n.2040C= c.*127C= (n.*127C=) c.4112C= | |
| 15 | g.48410863G>T | CA2628324979 | FBN1 | c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.2124C>A n.2924C>A n.2040C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.4112C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410864C>A | CA2628324980 | FBN1 | c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.2123G>T n.2923G>T n.2039G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.4111G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410864C= | CA2175486027 | FBN1 | c.*1550G= (n.*1550G=) n.2123G= n.2923G= n.2039G= c.*126G= (n.*126G=) c.4111G= | |
| 15 | g.48410865T>C | CA2628324981 | FBN1 | c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.2122A>G n.2922A>G n.2038A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.4110A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410865T>G | CA2804070417 | FBN1 | c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.2122A>C n.2922A>C n.2038A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.4110A>C | |
| 15 | g.48410865_48410866dup | CA269518576 | FBN1 | c.*1548_*1549dup (n.*1548_*1549dup) n.2121_2122dup n.2921_2922dup n.2037_2038dup c.*124_*125dup (n.*124_*125dup) c.4109_4110dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410868T>C | CA269518577 | FBN1 | c.*1546A>G (n.*1546A>G) n.2119A>G n.2919A>G n.2035A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.4107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410868T= | CA2175486028 | FBN1 | c.*1546A= (n.*1546A=) n.2119A= n.2919A= n.2035A= c.*122A= (n.*122A=) c.4107A= | |
| 15 | g.48410869T>A | CA2628324982 | FBN1 | c.*1545A>T (n.*1545A>T) n.2118A>T n.2918A>T n.2034A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.4106A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410872T>C | CA269518578 | FBN1 | c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.2115A>G n.2915A>G n.2031A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.4103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410872T= | CA2175486029 | FBN1 | c.*1542A= (n.*1542A=) n.2115A= n.2915A= n.2031A= c.*118A= (n.*118A=) c.4103A= | |
| 15 | g.48410873A= | CA2175486030 | FBN1 | c.*1541T= (n.*1541T=) n.2114T= n.2914T= n.2030T= c.*117T= (n.*117T=) c.4102T= | |
| 15 | g.48410873A>G | CA2175486031 | FBN1 | c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.2114T>C n.2914T>C n.2030T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.4102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410874C>G | CA2502309983 | FBN1 | c.*1540G>C (n.*1540G>C) n.2113G>C n.2913G>C n.2029G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.4101G>C | |
| 15 | g.48410874C>T | CA2628324983 | FBN1 | c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.2113G>A n.2913G>A n.2029G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.4101G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410876A= | CA2175486032 | FBN1 | c.*1538T= (n.*1538T=) n.2111T= n.2911T= n.2027T= c.*114T= (n.*114T=) c.4099T= | |
| 15 | g.48410876A>C | CA617832389 | FBN1 | c.*1538T>G (n.*1538T>G) n.2111T>G n.2911T>G n.2027T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.4099T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410876A>G | CA969579006 | FBN1 | c.*1538T>C (n.*1538T>C) n.2111T>C n.2911T>C n.2027T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.4099T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410878T>C | CA2628324984 | FBN1 | c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.2109A>G n.2909A>G n.2025A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.4097A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410879T>A | CA2628324985 | FBN1 | c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.2108A>T n.2908A>T n.2024A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.4096A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410881A>G | CA2628324986 | FBN1 | c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.2106T>C n.2906T>C n.2022T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.4094T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410881A>T | CA2628324987 | FBN1 | c.*1533T>A (n.*1533T>A) n.2106T>A n.2906T>A n.2022T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.4094T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410882C>A | CA2628324988 | FBN1 | c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.2105G>T n.2905G>T n.2021G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.4093G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410882C>T | CA2521472293 | FBN1 | c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.2105G>A n.2905G>A n.2021G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.4093G>A | |
| 15 | g.48410883T>C | CA269518579 | FBN1 | c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.2104A>G n.2904A>G n.2020A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.4092A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410883T>G | CA713378048 | FBN1 | c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.2104A>C n.2904A>C n.2020A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.4092A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410883T= | CA2175486033 | FBN1 | c.*1531A= (n.*1531A=) n.2104A= n.2904A= n.2020A= c.*107A= (n.*107A=) c.4092A= | |
| 15 | g.48410885G>C | CA2628324989 | FBN1 | c.*1529C>G (n.*1529C>G) n.2102C>G n.2902C>G n.2018C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.4090C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410885G>T | CA2628324990 | FBN1 | c.*1529C>A (n.*1529C>A) n.2102C>A n.2902C>A n.2018C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.4090C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410886G>A | CA2628324991 | FBN1 | c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.2101C>T n.2901C>T n.2017C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.4089C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410886G>T | CA2628324992 | FBN1 | c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.2101C>A n.2901C>A n.2017C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.4089C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410887T>G | CA269518580 | FBN1 | c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.2100A>C n.2900A>C n.2016A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.4088A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410887T= | CA2175486034 | FBN1 | c.*1527A= (n.*1527A=) n.2100A= n.2900A= n.2016A= c.*103A= (n.*103A=) c.4088A= | |
| 15 | g.48410888G>C | CA2175486036 | FBN1 | c.*1526C>G (n.*1526C>G) n.2099C>G n.2899C>G n.2015C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.4087C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410888G= | CA2175486035 | FBN1 | c.*1526C= (n.*1526C=) n.2099C= n.2899C= n.2015C= c.*102C= (n.*102C=) c.4087C= | |
| 15 | g.48410888G>T | CA2628324993 | FBN1 | c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.2099C>A n.2899C>A n.2015C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.4087C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410889A>C | CA2628324995 | FBN1 | c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.2098T>G n.2898T>G n.2014T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.4086T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410891del | CA2628324994 | FBN1 | c.*1525del (n.*1525del) n.2098del n.2898del n.2014del c.*101del (n.*101del) c.4086del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410890A>C | CA2575716472 | FBN1 | c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.2097T>G n.2897T>G n.2013T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.4085T>G | |
| 15 | g.48410892G>T | CA2628324996 | FBN1 | c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.2095C>A n.2895C>A n.2011C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.4083C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410893A>G | CA2628324997 | FBN1 | c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.2094T>C n.2894T>C n.2010T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.4082T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410894T>C | CA969579010 | FBN1 | c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.2093A>G n.2893A>G n.2009A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.4081A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410894T= | CA2175486037 | FBN1 | c.*1520A= (n.*1520A=) n.2093A= n.2893A= n.2009A= c.*96A= (n.*96A=) c.4081A= | |
| 15 | g.48410895T>A | CA2628324998 | FBN1 | c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.2092A>T n.2892A>T n.2008A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.4080A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410896G>C | CA2628324999 | FBN1 | c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.2091C>G n.2891C>G n.2007C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.4079C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410896G= | CA2175486038 | FBN1 | c.*1518C= (n.*1518C=) n.2091C= n.2891C= n.2007C= c.*94C= (n.*94C=) c.4079C= | |
| 15 | g.48410896G>T | CA969579017 | FBN1 | c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.2091C>A n.2891C>A n.2007C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.4079C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410897T>G | CA2628325000 | FBN1 | c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.2090A>C n.2890A>C n.2006A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.4078A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410898A= | CA2175486039 | FBN1 | c.*1516T= (n.*1516T=) n.2089T= n.2889T= n.2005T= c.*92T= (n.*92T=) c.4077T= | |
| 15 | g.48410898A>G | CA269518581 | FBN1 | c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.2089T>C n.2889T>C n.2005T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.4077T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410900C>A | CA2628325001 | FBN1 | c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.2087G>T n.2887G>T n.2003G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.4075G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410901T>C | CA2628325002 | FBN1 | c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.2086A>G n.2886A>G n.2002A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.4074A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410901_48410904delinsTATG | CA2175486040 | FBN1 | c.*1510_*1513delinsCATA (n.*1510_*1513delinsCATA) n.2083_2086delinsCATA n.2883_2886delinsCATA n.1999_2002delinsCATA c.*86_*89delinsCATA (n.*86_*89delinsCATA) c.4071_4074delinsCATA | |
| 15 | g.48410904_48410906del | CA269518582 | FBN1 | c.*1510_*1512del (n.*1510_*1512del) n.2083_2085del n.2883_2885del n.1999_2001del c.*86_*88del (n.*86_*88del) c.4071_4073del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410903T>A | CA2628325003 | FBN1 | c.*1511A>T (n.*1511A>T) n.2084A>T n.2884A>T n.2000A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.4072A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410903T>C | CA269518583 | FBN1 | c.*1511A>G (n.*1511A>G) n.2084A>G n.2884A>G n.2000A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.4072A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410903T>G | CA2628325004 | FBN1 | c.*1511A>C (n.*1511A>C) n.2084A>C n.2884A>C n.2000A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.4072A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410903T= | CA2175486041 | FBN1 | c.*1511A= (n.*1511A=) n.2084A= n.2884A= n.2000A= c.*87A= (n.*87A=) c.4072A= | |
| 15 | g.48410904G>A | CA2519054779 | FBN1 | c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.2083C>T n.2883C>T n.1999C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.4071C>T | |
| 15 | g.48410904G>T | CA2575716473 | FBN1 | c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.2083C>A n.2883C>A n.1999C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.4071C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410906T>C | CA2628325005 | FBN1 | c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.2081A>G n.2881A>G n.1997A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.4069A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410912_48410914del | CA2628325006 | FBN1 | c.*1505_*1507del (n.*1505_*1507del) n.2078_2080del n.2878_2880del n.1994_1996del c.*81_*83del (n.*81_*83del) c.4066_4068del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410908T>C | CA269518584 | FBN1 | c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.2079A>G n.2879A>G n.1995A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.4067A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410908T= | CA2175486042 | FBN1 | c.*1506A= (n.*1506A=) n.2079A= n.2879A= n.1995A= c.*82A= (n.*82A=) c.4067A= | |
| 15 | g.48410909G>T | CA2628325007 | FBN1 | c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.2078C>A n.2878C>A n.1994C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.4066C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410910A= | CA2175486043 | FBN1 | c.*1504T= (n.*1504T=) n.2077T= n.2877T= n.1993T= c.*80T= (n.*80T=) c.4065T= | |
| 15 | g.48410910A>T | CA269518585 | FBN1 | c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.2077T>A n.2877T>A n.1993T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.4065T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410911T>A | CA2510865717 | FBN1 | c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.2076A>T n.2876A>T n.1992A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.4064A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410912G>C | CA2575716474 | FBN1 | c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.2075C>G n.2875C>G n.1991C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.4063C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410912G= | CA2175486044 | FBN1 | c.*1502C= (n.*1502C=) n.2075C= n.2875C= n.1991C= c.*78C= (n.*78C=) c.4063C= | |
| 15 | g.48410912G>T | CA2175486045 | FBN1 | c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.2075C>A n.2875C>A n.1991C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.4063C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410913A>G | CA2628325008 | FBN1 | c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.2074T>C n.2874T>C n.1990T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.4062T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410914T>C | CA2628325009 | FBN1 | c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.2073A>G n.2873A>G n.1989A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.4061A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410916C>A | CA2628325010 | FBN1 | c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.2071G>T n.2871G>T n.1987G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.4059G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410916C>T | CA2575716475 | FBN1 | c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.2071G>A n.2871G>A n.1987G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.4059G>A | |
| 15 | g.48410917T>A | CA2628325011 | FBN1 | c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.2070A>T n.2870A>T n.1986A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.4058A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410917T>C | CA2575716476 | FBN1 | c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.2070A>G n.2870A>G n.1986A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.4058A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410918G>T | CA2575716477 | FBN1 | c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.2069C>A n.2869C>A n.1985C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.4057C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410919A>C | CA2628325012 | FBN1 | c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.2068T>G n.2868T>G n.1984T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.4056T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410920T>A | CA2628325013 | FBN1 | c.*1494A>T (n.*1494A>T) n.2067A>T n.2867A>T n.1983A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.4055A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410920T>C | CA2175486047 | FBN1 | c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.2067A>G n.2867A>G n.1983A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.4055A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410920T= | CA2175486046 | FBN1 | c.*1494A= (n.*1494A=) n.2067A= n.2867A= n.1983A= c.*70A= (n.*70A=) c.4055A= | |
| 15 | g.48410921T>C | CA269518586 | FBN1 | c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.2066A>G n.2866A>G n.1982A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.4054A>G | dbSNP |
| 15 | g.48410921T= | CA2175486048 | FBN1 | c.*1493A= (n.*1493A=) n.2066A= n.2866A= n.1982A= c.*69A= (n.*69A=) c.4054A= | |
| 15 | g.48410922G>T | CA2575716479 | FBN1 | c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2065C>A n.2865C>A n.1981C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.4053C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410925_48410926del | CA2575716478 | FBN1 | c.*1491_*1492del (n.*1491_*1492del) n.2064_2065del n.2864_2865del n.1980_1981del c.*67_*68del (n.*67_*68del) c.4052_4053del | |
| 15 | g.48410923G>A | CA2175486050 | FBN1 | c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2064C>T n.2864C>T n.1980C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.4052C>T | dbSNP |
| 15 | g.48410923G= | CA2175486049 | FBN1 | c.*1491C= (n.*1491C=) n.2064C= n.2864C= n.1980C= c.*67C= (n.*67C=) c.4052C= | |
| 15 | g.48410923G>T | CA2628325014 | FBN1 | c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2064C>A n.2864C>A n.1980C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.4052C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410924G>C | CA2628325015 | FBN1 | c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.2063C>G n.2863C>G n.1979C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.4051C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410924G>T | CA2575716480 | FBN1 | c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.2063C>A n.2863C>A n.1979C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.4051C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410925G>A | CA2628325016 | FBN1 | c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.2062C>T n.2862C>T n.1978C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.4050C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410926_48410927delinsGA | CA2175486051 | FBN1 | c.*1487_*1488delinsTC (n.*1487_*1488delinsTC) n.2060_2061delinsTC n.2860_2861delinsTC n.1976_1977delinsTC c.*63_*64delinsTC (n.*63_*64delinsTC) c.4048_4049delinsTC | |
| 15 | g.48410927A>G | CA2628325017 | FBN1 | c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.2060T>C n.2860T>C n.1976T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.4048T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410930del | CA969579025 | FBN1 | c.*1487del (n.*1487del) n.2060del n.2860del n.1976del c.*63del (n.*63del) c.4048del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410928A>G | CA2628325018 | FBN1 | c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.2059T>C n.2859T>C n.1975T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.4047T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410929A>G | CA2628325019 | FBN1 | c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.2058T>C n.2858T>C n.1974T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.4046T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410930A>G | CA2628325020 | FBN1 | c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.2057T>C n.2857T>C n.1973T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.4045T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410931del | CA2565818263 | FBN1 | c.*1483del (n.*1483del) n.2056del n.2856del n.1972del c.*59del (n.*59del) c.4044del | |
| 15 | g.48410931T>C | CA2175486053 | FBN1 | c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.2056A>G n.2856A>G n.1972A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.4044A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410931T= | CA2175486052 | FBN1 | c.*1483A= (n.*1483A=) n.2056A= n.2856A= n.1972A= c.*59A= (n.*59A=) c.4044A= | |
| 15 | g.48410933T>A | CA2581214126 | FBN1 | c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.2054A>T n.2854A>T n.1970A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.4042A>T | |
| 15 | g.48410933T>C | CA10646193 | FBN1 | c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.2054A>G n.2854A>G n.1970A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.4042A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410933T>G | CA2581214127 | FBN1 | c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.2054A>C n.2854A>C n.1970A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.4042A>C | |
| 15 | g.48410933T= | CA2175486054 | FBN1 | c.*1481A= (n.*1481A=) n.2054A= n.2854A= n.1970A= c.*57A= (n.*57A=) c.4042A= | |
| 15 | g.48410933_48410934insTC | CA2545491422 | FBN1 | c.*1480_*1481insGA (n.*1480_*1481insGA) n.2053_2054insGA n.2853_2854insGA n.1969_1970insGA c.*56_*57insGA (n.*56_*57insGA) c.4041_4042insGA | |
| 15 | g.48410935G>A | CA713378073 | FBN1 | c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.2052C>T n.2852C>T n.1968C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.4040C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410935G= | CA2175486055 | FBN1 | c.*1479C= (n.*1479C=) n.2052C= n.2852C= n.1968C= c.*55C= (n.*55C=) c.4040C= | |
| 15 | g.48410936T>C | CA2628325021 | FBN1 | c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.2051A>G n.2851A>G n.1967A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.4039A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410936T>G | CA2564235614 | FBN1 | c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.2051A>C n.2851A>C n.1967A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.4039A>C | |
| 15 | g.48410937T>C | CA2628325022 | FBN1 | c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.2050A>G n.2850A>G n.1966A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.4038A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410938C>A | CA2628325023 | FBN1 | c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.2049G>T n.2849G>T n.1965G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.4037G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410938C= | CA2175486056 | FBN1 | c.*1476G= (n.*1476G=) n.2049G= n.2849G= n.1965G= c.*52G= (n.*52G=) c.4037G= | |
| 15 | g.48410938C>G | CA2628325024 | FBN1 | c.*1476G>C (n.*1476G>C) n.2049G>C n.2849G>C n.1965G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.4037G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410938C>T | CA713378085 | FBN1 | c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.2049G>A n.2849G>A n.1965G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.4037G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410939T>C | CA054423 | FBN1 | c.*1475A>G (n.*1475A>G) n.2048A>G n.2848A>G n.1964A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.4036A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410939T= | CA2175486057 | FBN1 | c.*1475A= (n.*1475A=) n.2048A= n.2848A= n.1964A= c.*51A= (n.*51A=) c.4036A= | |
| 15 | g.48410939_48410940delinsTA | CA2175486058 | FBN1 | c.*1474_*1475delinsTA (n.*1474_*1475delinsTA) n.2047_2048delinsTA n.2847_2848delinsTA n.1963_1964delinsTA c.*50_*51delinsTA (n.*50_*51delinsTA) c.4035_4036delinsTA | |
| 15 | g.48410940del | CA618009154 | FBN1 | c.*1474del (n.*1474del) n.2047del n.2847del n.1963del c.*50del (n.*50del) c.4035del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410940A= | CA2175486059 | FBN1 | c.*1474T= (n.*1474T=) n.2047T= n.2847T= n.1963T= c.*50T= (n.*50T=) c.4035T= | |
| 15 | g.48410940A>G | CA054339 | FBN1 | c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.2047T>C n.2847T>C n.1963T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.4035T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410941C= | CA2175486060 | FBN1 | c.*1473G= (n.*1473G=) n.2046G= n.2846G= n.1962G= c.*49G= (n.*49G=) c.4034G= | |
| 15 | g.48410941C>T | CA618009155 | FBN1 | c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2046G>A n.2846G>A n.1962G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.4034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410942C>A | CA2628325025 | FBN1 | c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.2045G>T n.2845G>T n.1961G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.4033G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410942C= | CA2175486061 | FBN1 | c.*1472G= (n.*1472G=) n.2045G= n.2845G= n.1961G= c.*48G= (n.*48G=) c.4033G= | |
| 15 | g.48410942C>T | CA053909 | FBN1 | c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.2045G>A n.2845G>A n.1961G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.4033G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410942_48410948delinsCTATCTA | CA2175486062 | FBN1 | c.*1466_*1472delinsTAGATAG (n.*1466_*1472delinsTAGATAG) n.2039_2045delinsTAGATAG n.2839_2845delinsTAGATAG n.1955_1961delinsTAGATAG c.*42_*48delinsTAGATAG (n.*42_*48delinsTAGATAG) c.4027_4033delinsTAGATAG | |
| 15 | g.48410946_48410951del | CA919548541 | FBN1 | c.*1466_*1471del (n.*1466_*1471del) n.2039_2044del n.2839_2844del n.1955_1960del c.*42_*47del (n.*42_*47del) c.4027_4032del | dbSNP |
| 15 | g.48410944A>G | CA2628325026 | FBN1 | c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.2043T>C n.2843T>C n.1959T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.4031T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410944A>T | CA2628325027 | FBN1 | c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.2043T>A n.2843T>A n.1959T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.4031T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410945T>A | CA269518587 | FBN1 | c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.2042A>T n.2842A>T n.1958A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.4030A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410945T= | CA2175486063 | FBN1 | c.*1469A= (n.*1469A=) n.2042A= n.2842A= n.1958A= c.*45A= (n.*45A=) c.4030A= | |
| 15 | g.48410946C>A | CA2628325028 | FBN1 | c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.2041G>T n.2841G>T n.1957G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.4029G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410947T>A | CA052741 | FBN1 | c.*1467A>T (n.*1467A>T) n.2040A>T n.2840A>T n.1956A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.4028A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410947T= | CA2175486064 | FBN1 | c.*1467A= (n.*1467A=) n.2040A= n.2840A= n.1956A= c.*43A= (n.*43A=) c.4028A= | |
| 15 | g.48410948A= | CA2175486066 | FBN1 | c.*1466T= (n.*1466T=) n.2039T= n.2839T= n.1955T= c.*42T= (n.*42T=) c.4027T= | |
| 15 | g.48410948A>G | CA618009156 | FBN1 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2039T>C n.2839T>C n.1955T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.4027T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410948_48410949delinsAT | CA2175486065 | FBN1 | c.*1465_*1466delinsAT (n.*1465_*1466delinsAT) n.2038_2039delinsAT n.2838_2839delinsAT n.1954_1955delinsAT c.*41_*42delinsAT (n.*41_*42delinsAT) c.4026_4027delinsAT | |
| 15 | g.48410949del | CA618009157 | FBN1 | c.*1465del (n.*1465del) n.2038del n.2838del n.1954del c.*41del (n.*41del) c.4026del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410949T>C | CA618009158 | FBN1 | c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.2038A>G n.2838A>G n.1954A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.4026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410949T= | CA2175486067 | FBN1 | c.*1465A= (n.*1465A=) n.2038A= n.2838A= n.1954A= c.*41A= (n.*41A=) c.4026A= | |
| 15 | g.48410950A>C | CA2562910973 | FBN1 | c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.2037T>G n.2837T>G n.1953T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.4025T>G | |
| 15 | g.48410950A>G | CA2628325029 | FBN1 | c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.2037T>C n.2837T>C n.1953T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.4025T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410953T>C | CA051543 | FBN1 | c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.2034A>G n.2834A>G n.1950A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.4022A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410953T= | CA2175486068 | FBN1 | c.*1461A= (n.*1461A=) n.2034A= n.2834A= n.1950A= c.*37A= (n.*37A=) c.4022A= | |
| 15 | g.48410954G>T | CA2628325030 | FBN1 | c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.2033C>A n.2833C>A n.1949C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.4021C>A | gnomAD v4 |