UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48410066_48410067delinsCA | CA2175485400 | FBN1 | n.3720_3721delinsTG n.2836_2837delinsTG c.*923_*924delinsTG (n.*923_*924delinsTG) | |
| 15 | g.48410067A= | CA2175485402 | FBN1 | n.3720T= n.2836T= c.*923T= (n.*923T=) | |
| 15 | g.48410067A>C | CA2175485403 | FBN1 | n.3720T>G n.2836T>G c.*923T>G (n.*923T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410068del | CA969578797 | FBN1 | n.3720del n.2836del c.*923del (n.*923del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410069G>T | CA2628324551 | FBN1 | n.3718C>A n.2834C>A c.*921C>A (n.*921C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410071G>A | CA2175485406 | FBN1 | n.3716C>T n.2832C>T c.*919C>T (n.*919C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48410071G= | CA2175485405 | FBN1 | n.3716C= n.2832C= c.*919C= (n.*919C=) | |
| 15 | g.48410071G>T | CA617832363 | FBN1 | n.3716C>A n.2832C>A c.*919C>A (n.*919C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410072G>A | CA969578803 | FBN1 | n.3715C>T n.2831C>T c.*918C>T (n.*918C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410072_48410077delinsGTAAAC | CA2175485408 | FBN1 | n.3710_3715delinsGTTTAC n.2826_2831delinsGTTTAC c.*913_*918delinsGTTTAC (n.*913_*918delinsGTTTAC) | |
| 15 | g.48410073T>A | CA969578806 | FBN1 | n.3714A>T n.2830A>T c.*917A>T (n.*917A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410077_48410081del | CA2175485409 | FBN1 | n.3710_3714del n.2826_2830del c.*913_*917del (n.*913_*917del) | dbSNP |
| 15 | g.48410074A= | CA2175485411 | FBN1 | c.*2340T= (n.*2340T=) n.3713T= n.2829T= c.*916T= (n.*916T=) c.4901T= | |
| 15 | g.48410074A>G | CA969578810 | FBN1 | c.*2340T>C (n.*2340T>C) n.3713T>C n.2829T>C c.*916T>C (n.*916T>C) c.4901T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410074A>T | CA2175485413 | FBN1 | c.*2340T>A (n.*2340T>A) n.3713T>A n.2829T>A c.*916T>A (n.*916T>A) c.4901T>A | dbSNP |
| 15 | g.48410076del | CA2628324552 | FBN1 | c.*2340del (n.*2340del) n.3713del n.2829del c.*916del (n.*916del) c.4901del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410076A= | CA2175485414 | FBN1 | c.*2338T= (n.*2338T=) n.3711T= n.2827T= c.*914T= (n.*914T=) c.4899T= | |
| 15 | g.48410076A>G | CA269518489 | FBN1 | c.*2338T>C (n.*2338T>C) n.3711T>C n.2827T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.4899T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410077C>A | CA969578815 | FBN1 | c.*2337G>T (n.*2337G>T) n.3710G>T n.2826G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.4898G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410078T>A | CA969578816 | FBN1 | c.*2336A>T (n.*2336A>T) n.3709A>T n.2825A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.4897A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410078T>C | CA617832364 | FBN1 | c.*2336A>G (n.*2336A>G) n.3709A>G n.2825A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.4897A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410078T= | CA2175485417 | FBN1 | c.*2336A= (n.*2336A=) n.3709A= n.2825A= c.*912A= (n.*912A=) c.4897A= | |
| 15 | g.48410078_48410079delinsTA | CA2175485418 | FBN1 | c.*2335_*2336delinsTA (n.*2335_*2336delinsTA) n.3708_3709delinsTA n.2824_2825delinsTA c.*911_*912delinsTA (n.*911_*912delinsTA) c.4896_4897delinsTA | |
| 15 | g.48410086dup | CA713377586 | FBN1 | c.*2335dup (n.*2335dup) n.3708dup n.2824dup c.*911dup (n.*911dup) c.4896dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410086del | CA269518490 | FBN1 | c.*2335del (n.*2335del) n.3708del n.2824del c.*911del (n.*911del) c.4896del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410082A>G | CA2628324553 | FBN1 | c.*2332T>C (n.*2332T>C) n.3705T>C n.2821T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.4893T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410084_48410087delinsAAAG | CA2175485423 | FBN1 | c.*2327_*2330delinsCTTT (n.*2327_*2330delinsCTTT) n.3700_3703delinsCTTT n.2816_2819delinsCTTT c.*903_*906delinsCTTT (n.*903_*906delinsCTTT) c.4888_4891delinsCTTT | |
| 15 | g.48410089_48410091del | CA2175485424 | FBN1 | c.*2327_*2329del (n.*2327_*2329del) n.3700_3702del n.2816_2818del c.*903_*905del (n.*903_*905del) c.4888_4890del | dbSNP |
| 15 | g.48410086A>T | CA2628324554 | FBN1 | c.*2328T>A (n.*2328T>A) n.3701T>A n.2817T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.4889T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410087_48410088delinsGA | CA2175485426 | FBN1 | c.*2326_*2327delinsTC (n.*2326_*2327delinsTC) n.3699_3700delinsTC n.2815_2816delinsTC c.*902_*903delinsTC (n.*902_*903delinsTC) c.4887_4888delinsTC | |
| 15 | g.48410089del | CA969578817 | FBN1 | c.*2326del (n.*2326del) n.3699del n.2815del c.*902del (n.*902del) c.4887del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410090G>C | CA713377588 | FBN1 | c.*2324C>G (n.*2324C>G) n.3697C>G n.2813C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.4885C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410090G= | CA2175485427 | FBN1 | c.*2324C= (n.*2324C=) n.3697C= n.2813C= c.*900C= (n.*900C=) c.4885C= | |
| 15 | g.48410090G>T | CA2527391369 | FBN1 | c.*2324C>A (n.*2324C>A) n.3697C>A n.2813C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.4885C>A | |
| 15 | g.48410091A>G | CA2628324555 | FBN1 | c.*2323T>C (n.*2323T>C) n.3696T>C n.2812T>C c.*899T>C (n.*899T>C) c.4884T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410092G= | CA2175485429 | FBN1 | c.*2322C= (n.*2322C=) n.3695C= n.2811C= c.*898C= (n.*898C=) c.4883C= | |
| 15 | g.48410092G>T | CA2175485430 | FBN1 | c.*2322C>A (n.*2322C>A) n.3695C>A n.2811C>A c.*898C>A (n.*898C>A) c.4883C>A | dbSNP |
| 15 | g.48410094T>C | CA969578818 | FBN1 | c.*2320A>G (n.*2320A>G) n.3693A>G n.2809A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.4881A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410094T= | CA2175485431 | FBN1 | c.*2320A= (n.*2320A=) n.3693A= n.2809A= c.*896A= (n.*896A=) c.4881A= | |
| 15 | g.48410095T>C | CA2628324556 | FBN1 | c.*2319A>G (n.*2319A>G) n.3692A>G n.2808A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.4880A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410096G>T | CA2804070337 | FBN1 | c.*2318C>A (n.*2318C>A) n.3691C>A n.2807C>A c.*894C>A (n.*894C>A) c.4879C>A | |
| 15 | g.48410097T>C | CA269518491 | FBN1 | c.*2317A>G (n.*2317A>G) n.3690A>G n.2806A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.4878A>G | dbSNP |
| 15 | g.48410097T= | CA2175485434 | FBN1 | c.*2317A= (n.*2317A=) n.3690A= n.2806A= c.*893A= (n.*893A=) c.4878A= | |
| 15 | g.48410106G>T | CA2628324557 | FBN1 | c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.2881C>A n.3681C>A n.2797C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.4869C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410111T>A | CA656135205 | FBN1 | c.*2303A>T (n.*2303A>T) n.2876A>T n.3676A>T n.2792A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.4864A>T | COSMIC |
| 15 | g.48410114T>C | CA713377593 | FBN1 | c.*2300A>G (n.*2300A>G) n.2873A>G n.3673A>G n.2789A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.4861A>G | dbSNP |
| 15 | g.48410114T>G | CA2175485436 | FBN1 | c.*2300A>C (n.*2300A>C) n.2873A>C n.3673A>C n.2789A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.4861A>C | dbSNP |
| 15 | g.48410114T= | CA2175485435 | FBN1 | c.*2300A= (n.*2300A=) n.2873A= n.3673A= n.2789A= c.*876A= (n.*876A=) c.4861A= | |
| 15 | g.48410115G>T | CA2628324558 | FBN1 | c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.2872C>A n.3672C>A n.2788C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.4860C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410116A>G | CA2628324559 | FBN1 | c.*2298T>C (n.*2298T>C) n.2871T>C n.3671T>C n.2787T>C c.*874T>C (n.*874T>C) c.4859T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410117C>A | CA2628324561 | FBN1 | c.*2297G>T (n.*2297G>T) n.2870G>T n.3670G>T n.2786G>T c.*873G>T (n.*873G>T) c.4858G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410118_48410119insGCA | CA2628324560 | FBN1 | c.*2297_*2298insCTG (n.*2297_*2298insCTG) n.2870_2871insCTG n.3670_3671insCTG n.2786_2787insCTG c.*873_*874insCTG (n.*873_*874insCTG) c.4858_4859insCTG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410119T>C | CA969578819 | FBN1 | c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.2868A>G n.3668A>G n.2784A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.4856A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410119T= | CA2175485440 | FBN1 | c.*2295A= (n.*2295A=) n.2868A= n.3668A= n.2784A= c.*871A= (n.*871A=) c.4856A= | |
| 15 | g.48410123C>A | CA10646184 | FBN1 | c.*2291G>T (n.*2291G>T) n.2864G>T n.3664G>T n.2780G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.4852G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410123C= | CA2175485441 | FBN1 | c.*2291G= (n.*2291G=) n.2864G= n.3664G= n.2780G= c.*867G= (n.*867G=) c.4852G= | |
| 15 | g.48410124C= | CA2175485445 | FBN1 | c.*2290G= (n.*2290G=) n.2863G= n.3663G= n.2779G= c.*866G= (n.*866G=) c.4851G= | |
| 15 | g.48410124C>T | CA269518492 | FBN1 | c.*2290G>A (n.*2290G>A) n.2863G>A n.3663G>A n.2779G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.4851G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410125C>A | CA2628324562 | FBN1 | c.*2289G>T (n.*2289G>T) n.2862G>T n.3662G>T n.2778G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.4850G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410125C>T | CA2628324563 | FBN1 | c.*2289G>A (n.*2289G>A) n.2862G>A n.3662G>A n.2778G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.4850G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410126C= | CA2175485448 | FBN1 | c.*2288G= (n.*2288G=) n.2861G= n.3661G= n.2777G= c.*864G= (n.*864G=) c.4849G= | |
| 15 | g.48410126C>T | CA269518493 | FBN1 | c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.2861G>A n.3661G>A n.2777G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.4849G>A | dbSNP |
| 15 | g.48410127T>A | CA2628324564 | FBN1 | c.*2287A>T (n.*2287A>T) n.2860A>T n.3660A>T n.2776A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.4848A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410130T>A | CA2628324565 | FBN1 | c.*2284A>T (n.*2284A>T) n.2857A>T n.3657A>T n.2773A>T c.*860A>T (n.*860A>T) c.4845A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410131T>C | CA2628324566 | FBN1 | c.*2283A>G (n.*2283A>G) n.2856A>G n.3656A>G n.2772A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.4844A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410132G>T | CA2628324567 | FBN1 | c.*2282C>A (n.*2282C>A) n.2855C>A n.3655C>A n.2771C>A c.*858C>A (n.*858C>A) c.4843C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410134C= | CA2175485449 | FBN1 | c.*2280G= (n.*2280G=) n.2853G= n.3653G= n.2769G= c.*856G= (n.*856G=) c.4841G= | |
| 15 | g.48410134C>T | CA2175485450 | FBN1 | c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.2853G>A n.3653G>A n.2769G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.4841G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410135A>G | CA2628324568 | FBN1 | c.*2279T>C (n.*2279T>C) n.2852T>C n.3652T>C n.2768T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.4840T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410136G>T | CA2628324569 | FBN1 | c.*2278C>A (n.*2278C>A) n.2851C>A n.3651C>A n.2767C>A c.*854C>A (n.*854C>A) c.4839C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410139A>G | CA2628324570 | FBN1 | c.*2275T>C (n.*2275T>C) n.2848T>C n.3648T>C n.2764T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.4836T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410140T>G | CA2175485453 | FBN1 | c.*2274A>C (n.*2274A>C) n.2847A>C n.3647A>C n.2763A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.4835A>C | dbSNP |
| 15 | g.48410140T= | CA2175485452 | FBN1 | c.*2274A= (n.*2274A=) n.2847A= n.3647A= n.2763A= c.*850A= (n.*850A=) c.4835A= | |
| 15 | g.48410141G>T | CA2628324571 | FBN1 | c.*2273C>A (n.*2273C>A) n.2846C>A n.3646C>A n.2762C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.4834C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410142A>G | CA2628324572 | FBN1 | c.*2272T>C (n.*2272T>C) n.2845T>C n.3645T>C n.2761T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.4833T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410144C= | CA2175485455 | FBN1 | c.*2270G= (n.*2270G=) n.2843G= n.3643G= n.2759G= c.*846G= (n.*846G=) c.4831G= | |
| 15 | g.48410144C>T | CA269518494 | FBN1 | c.*2270G>A (n.*2270G>A) n.2843G>A n.3643G>A n.2759G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.4831G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410145G>A | CA269518495 | FBN1 | c.*2269C>T (n.*2269C>T) n.2842C>T n.3642C>T n.2758C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.4830C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410145G= | CA2175485459 | FBN1 | c.*2269C= (n.*2269C=) n.2842C= n.3642C= n.2758C= c.*845C= (n.*845C=) c.4830C= | |
| 15 | g.48410145G>T | CA2628324573 | FBN1 | c.*2269C>A (n.*2269C>A) n.2842C>A n.3642C>A n.2758C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.4830C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410148G>A | CA713377600 | FBN1 | c.*2266C>T (n.*2266C>T) n.2839C>T n.3639C>T n.2755C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.4827C>T | dbSNP |
| 15 | g.48410148G= | CA2175485462 | FBN1 | c.*2266C= (n.*2266C=) n.2839C= n.3639C= n.2755C= c.*842C= (n.*842C=) c.4827C= | |
| 15 | g.48410148G>T | CA269518496 | FBN1 | c.*2266C>A (n.*2266C>A) n.2839C>A n.3639C>A n.2755C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.4827C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410149G>T | CA2628324574 | FBN1 | c.*2265C>A (n.*2265C>A) n.2838C>A n.3638C>A n.2754C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.4826C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410153T>C | CA2628324575 | FBN1 | c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.2834A>G n.3634A>G n.2750A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.4822A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410154C>A | CA2628324576 | FBN1 | c.*2260G>T (n.*2260G>T) n.2833G>T n.3633G>T n.2749G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.4821G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410155T>C | CA713377601 | FBN1 | c.*2259A>G (n.*2259A>G) n.2832A>G n.3632A>G n.2748A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.4820A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410155T= | CA2175485464 | FBN1 | c.*2259A= (n.*2259A=) n.2832A= n.3632A= n.2748A= c.*835A= (n.*835A=) c.4820A= | |
| 15 | g.48410156T>C | CA2628324577 | FBN1 | c.*2258A>G (n.*2258A>G) n.2831A>G n.3631A>G n.2747A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.4819A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410156T>G | CA269518497 | FBN1 | c.*2258A>C (n.*2258A>C) n.2831A>C n.3631A>C n.2747A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.4819A>C | dbSNP |
| 15 | g.48410156T= | CA2175485465 | FBN1 | c.*2258A= (n.*2258A=) n.2831A= n.3631A= n.2747A= c.*834A= (n.*834A=) c.4819A= | |
| 15 | g.48410157G>A | CA269518498 | FBN1 | c.*2257C>T (n.*2257C>T) n.2830C>T n.3630C>T n.2746C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.4818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410157G= | CA2175485467 | FBN1 | c.*2257C= (n.*2257C=) n.2830C= n.3630C= n.2746C= c.*833C= (n.*833C=) c.4818C= | |
| 15 | g.48410158G>A | CA2175485470 | FBN1 | c.*2256C>T (n.*2256C>T) n.2829C>T n.3629C>T n.2745C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.4817C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410158G= | CA2175485469 | FBN1 | c.*2256C= (n.*2256C=) n.2829C= n.3629C= n.2745C= c.*832C= (n.*832C=) c.4817C= | |
| 15 | g.48410158G>T | CA969578829 | FBN1 | c.*2256C>A (n.*2256C>A) n.2829C>A n.3629C>A n.2745C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.4817C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410159C>A | CA2628324578 | FBN1 | c.*2255G>T (n.*2255G>T) n.2828G>T n.3628G>T n.2744G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.4816G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410159C>T | CA2628324579 | FBN1 | c.*2255G>A (n.*2255G>A) n.2828G>A n.3628G>A n.2744G>A c.*831G>A (n.*831G>A) c.4816G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410162A= | CA2175485472 | FBN1 | c.*2252T= (n.*2252T=) n.2825T= n.3625T= n.2741T= c.*828T= (n.*828T=) c.4813T= | |
| 15 | g.48410162A>C | CA713377602 | FBN1 | c.*2252T>G (n.*2252T>G) n.2825T>G n.3625T>G n.2741T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.4813T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410163T>C | CA269518499 | FBN1 | c.*2251A>G (n.*2251A>G) n.2824A>G n.3624A>G n.2740A>G c.*827A>G (n.*827A>G) c.4812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410163T= | CA2175485473 | FBN1 | c.*2251A= (n.*2251A=) n.2824A= n.3624A= n.2740A= c.*827A= (n.*827A=) c.4812A= | |
| 15 | g.48410165del | CA2628324580 | FBN1 | c.*2249del (n.*2249del) n.2822del n.3622del n.2738del c.*825del (n.*825del) c.4810del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410165G>A | CA2628324581 | FBN1 | c.*2249C>T (n.*2249C>T) n.2822C>T n.3622C>T n.2738C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.4810C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410166C>T | CA2628324582 | FBN1 | c.*2248G>A (n.*2248G>A) n.2821G>A n.3621G>A n.2737G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.4809G>A | gnomAD v4 |