UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48409969C>A | CA2628324516 | FBN1 | n.3818G>T n.2934G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409970C>A | CA2628324517 | FBN1 | n.3817G>T n.2933G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409971A= | CA2175485294 | FBN1 | n.3816T= n.2932T= c.*1019T= (n.*1019T=) | |
| 15 | g.48409971A>G | CA969578761 | FBN1 | n.3816T>C n.2932T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409972T>C | CA269518479 | FBN1 | n.3815A>G n.2931A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409972T= | CA2175485295 | FBN1 | n.3815A= n.2931A= c.*1018A= (n.*1018A=) | |
| 15 | g.48409976T>G | CA713377511 | FBN1 | n.3811A>C n.2927A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48409976T= | CA2175485296 | FBN1 | n.3811A= n.2927A= c.*1014A= (n.*1014A=) | |
| 15 | g.48409980A>G | CA2628324518 | FBN1 | n.3807T>C n.2923T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409981G>A | CA2175485300 | FBN1 | n.3806C>T n.2922C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409981G= | CA2175485299 | FBN1 | n.3806C= n.2922C= c.*1009C= (n.*1009C=) | |
| 15 | g.48409981G>T | CA2628324519 | FBN1 | n.3806C>A n.2922C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409982A= | CA2175485301 | FBN1 | n.3805T= n.2921T= c.*1008T= (n.*1008T=) | |
| 15 | g.48409982A>G | CA2175485302 | FBN1 | n.3805T>C n.2921T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48409983C>A | CA10646182 | FBN1 | n.3804G>T n.2920G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48409983C= | CA2175485303 | FBN1 | n.3804G= n.2920G= c.*1007G= (n.*1007G=) | |
| 15 | g.48409984C>T | CA2804070325 | FBN1 | n.3803G>A n.2919G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) | |
| 15 | g.48409986A>G | CA2628324520 | FBN1 | n.3801T>C n.2917T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409987G>A | CA2175485306 | FBN1 | n.3800C>T n.2916C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409987G= | CA2175485308 | FBN1 | n.3800C= n.2916C= c.*1003C= (n.*1003C=) | |
| 15 | g.48409988G= | CA2175485311 | FBN1 | n.3799C= n.2915C= c.*1002C= (n.*1002C=) | |
| 15 | g.48409988G>T | CA713377524 | FBN1 | n.3799C>A n.2915C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48409993T>C | CA969578765 | FBN1 | n.3794A>G n.2910A>G c.*997A>G (n.*997A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409993T= | CA2175485313 | FBN1 | n.3794A= n.2910A= c.*997A= (n.*997A=) | |
| 15 | g.48409995T>G | CA2530155766 | FBN1 | n.3792A>C n.2908A>C c.*995A>C (n.*995A>C) | |
| 15 | g.48410000C>A | CA2628324521 | FBN1 | n.3787G>T n.2903G>T c.*990G>T (n.*990G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410001C>T | CA2628324522 | FBN1 | n.3786G>A n.2902G>A c.*989G>A (n.*989G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410003G>A | CA10647081 | FBN1 | n.3784C>T n.2900C>T c.*987C>T (n.*987C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48410003G>C | CA2175485322 | FBN1 | n.3784C>G n.2900C>G c.*987C>G (n.*987C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48410003G= | CA2175485319 | FBN1 | n.3784C= n.2900C= c.*987C= (n.*987C=) | |
| 15 | g.48410003G>T | CA2628324523 | FBN1 | n.3784C>A n.2900C>A c.*987C>A (n.*987C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410004G>T | CA2628324524 | FBN1 | n.3783C>A n.2899C>A c.*986C>A (n.*986C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410006G>A | CA2628324525 | FBN1 | n.3781C>T n.2897C>T c.*984C>T (n.*984C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410006G>C | CA269518480 | FBN1 | n.3781C>G n.2897C>G c.*984C>G (n.*984C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410006G= | CA2175485324 | FBN1 | n.3781C= n.2897C= c.*984C= (n.*984C=) | |
| 15 | g.48410007A= | CA2175485329 | FBN1 | n.3780T= n.2896T= c.*983T= (n.*983T=) | |
| 15 | g.48410007A>T | CA2175485331 | FBN1 | n.3780T>A n.2896T>A c.*983T>A (n.*983T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48410008C>A | CA2175485336 | FBN1 | n.3779G>T n.2895G>T c.*982G>T (n.*982G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48410008C= | CA2175485335 | FBN1 | n.3779G= n.2895G= c.*982G= (n.*982G=) | |
| 15 | g.48410008C>G | CA656135202 | FBN1 | n.3779G>C n.2895G>C c.*982G>C (n.*982G>C) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48410008_48410010delinsCTT | CA2175485333 | FBN1 | n.3777_3779delinsAAG n.2893_2895delinsAAG c.*980_*982delinsAAG (n.*980_*982delinsAAG) | |
| 15 | g.48410009T>A | CA2175485341 | FBN1 | n.3778A>T n.2894A>T c.*981A>T (n.*981A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48410009T>C | CA713377533 | FBN1 | n.3778A>G n.2894A>G c.*981A>G (n.*981A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410009T= | CA2175485343 | FBN1 | n.3778A= n.2894A= c.*981A= (n.*981A=) | |
| 15 | g.48410010_48410011del | CA269518481 | FBN1 | n.3777_3778del n.2893_2894del c.*980_*981del (n.*980_*981del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410011T>C | CA2628324526 | FBN1 | n.3776A>G n.2892A>G c.*979A>G (n.*979A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410012A= | CA2175485345 | FBN1 | n.3775T= n.2891T= c.*978T= (n.*978T=) | |
| 15 | g.48410012A>C | CA969578779 | FBN1 | n.3775T>G n.2891T>G c.*978T>G (n.*978T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410012A>G | CA269518482 | FBN1 | n.3775T>C n.2891T>C c.*978T>C (n.*978T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410016A>C | CA2730866423 | FBN1 | n.3771T>G n.2887T>G c.*974T>G (n.*974T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48410017G>T | CA2628324527 | FBN1 | n.3770C>A n.2886C>A c.*973C>A (n.*973C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410018C>A | CA2175485350 | FBN1 | n.3769G>T n.2885G>T c.*972G>T (n.*972G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410018C= | CA2175485349 | FBN1 | n.3769G= n.2885G= c.*972G= (n.*972G=) | |
| 15 | g.48410018C>T | CA2175485348 | FBN1 | n.3769G>A n.2885G>A c.*972G>A (n.*972G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48410019C>A | CA2628324528 | FBN1 | n.3768G>T n.2884G>T c.*971G>T (n.*971G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410019C= | CA2175485352 | FBN1 | n.3768G= n.2884G= c.*971G= (n.*971G=) | |
| 15 | g.48410019C>T | CA713377535 | FBN1 | n.3768G>A n.2884G>A c.*971G>A (n.*971G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410020T>C | CA2175485355 | FBN1 | n.3767A>G n.2883A>G c.*970A>G (n.*970A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48410020T= | CA2175485354 | FBN1 | n.3767A= n.2883A= c.*970A= (n.*970A=) | |
| 15 | g.48410022C= | CA2175485357 | FBN1 | n.3765G= n.2881G= c.*968G= (n.*968G=) | |
| 15 | g.48410022C>T | CA269518483 | FBN1 | n.3765G>A n.2881G>A c.*968G>A (n.*968G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410023G>A | CA10647082 | FBN1 | n.3764C>T n.2880C>T c.*967C>T (n.*967C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410023G= | CA2175485362 | FBN1 | n.3764C= n.2880C= c.*967C= (n.*967C=) | |
| 15 | g.48410023G>T | CA617832362 | FBN1 | n.3764C>A n.2880C>A c.*967C>A (n.*967C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410027T>C | CA969578783 | FBN1 | n.3760A>G n.2876A>G c.*963A>G (n.*963A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410027T= | CA2175485364 | FBN1 | n.3760A= n.2876A= c.*963A= (n.*963A=) | |
| 15 | g.48410028G>T | CA2628324529 | FBN1 | n.3759C>A n.2875C>A c.*962C>A (n.*962C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410029dup | CA2628324530 | FBN1 | n.3759dup n.2875dup c.*962dup (n.*962dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410029del | CA2628324531 | FBN1 | n.3759del n.2875del c.*962del (n.*962del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410029G>A | CA2628324532 | FBN1 | n.3758C>T n.2874C>T c.*961C>T (n.*961C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410029G>T | CA2628324533 | FBN1 | n.3758C>A n.2874C>A c.*961C>A (n.*961C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410029_48410030delinsGC | CA2175485365 | FBN1 | n.3757_3758delinsGC n.2873_2874delinsGC c.*960_*961delinsGC (n.*960_*961delinsGC) | |
| 15 | g.48410030C>A | CA2628324534 | FBN1 | n.3757G>T n.2873G>T c.*960G>T (n.*960G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410030C>T | CA2628324535 | FBN1 | n.3757G>A n.2873G>A c.*960G>A (n.*960G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410033del | CA10646183 | FBN1 | n.3757del n.2873del c.*960del (n.*960del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410031C= | CA2175485368 | FBN1 | n.3756G= n.2872G= c.*959G= (n.*959G=) | |
| 15 | g.48410031C>T | CA713377564 | FBN1 | n.3756G>A n.2872G>A c.*959G>A (n.*959G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410032C>A | CA2175485371 | FBN1 | n.3755G>T n.2871G>T c.*958G>T (n.*958G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48410032C= | CA2175485370 | FBN1 | n.3755G= n.2871G= c.*958G= (n.*958G=) | |
| 15 | g.48410033C= | CA2175485373 | FBN1 | n.3754G= n.2870G= c.*957G= (n.*957G=) | |
| 15 | g.48410033C>T | CA713377568 | FBN1 | n.3754G>A n.2870G>A c.*957G>A (n.*957G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410034T>C | CA2628324536 | FBN1 | n.3753A>G n.2869A>G c.*956A>G (n.*956A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410037A= | CA2175485375 | FBN1 | n.3750T= n.2866T= c.*953T= (n.*953T=) | |
| 15 | g.48410037A>G | CA969578789 | FBN1 | n.3750T>C n.2866T>C c.*953T>C (n.*953T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410039C>A | CA269518484 | FBN1 | n.3748G>T n.2864G>T c.*951G>T (n.*951G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48410039C= | CA2175485378 | FBN1 | n.3748G= n.2864G= c.*951G= (n.*951G=) | |
| 15 | g.48410040C>A | CA2628324537 | FBN1 | n.3747G>T n.2863G>T c.*950G>T (n.*950G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410040C>T | CA2628324538 | FBN1 | n.3747G>A n.2863G>A c.*950G>A (n.*950G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410041C= | CA2175485380 | FBN1 | n.3746G= n.2862G= c.*949G= (n.*949G=) | |
| 15 | g.48410041C>T | CA713377573 | FBN1 | n.3746G>A n.2862G>A c.*949G>A (n.*949G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410042C>A | CA10636140 | FBN1 | n.3745G>T n.2861G>T c.*948G>T (n.*948G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48410042C= | CA2175485382 | FBN1 | n.3745G= n.2861G= c.*948G= (n.*948G=) | |
| 15 | g.48410042C>G | CA269518485 | FBN1 | n.3745G>C n.2861G>C c.*948G>C (n.*948G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410045del | CA2628324539 | FBN1 | n.3744del n.2860del c.*947del (n.*947del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410045A>T | CA2628324540 | FBN1 | n.3742T>A n.2858T>A c.*945T>A (n.*945T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410048C>A | CA2628324541 | FBN1 | n.3739G>T n.2855G>T c.*942G>T (n.*942G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410050T>C | CA269518486 | FBN1 | n.3737A>G n.2853A>G c.*940A>G (n.*940A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410050T= | CA2175485384 | FBN1 | n.3737A= n.2853A= c.*940A= (n.*940A=) | |
| 15 | g.48410051G>T | CA2628324542 | FBN1 | n.3736C>A n.2852C>A c.*939C>A (n.*939C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410052C>A | CA10636141 | FBN1 | n.3735G>T n.2851G>T c.*938G>T (n.*938G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410052C= | CA2175485386 | FBN1 | n.3735G= n.2851G= c.*938G= (n.*938G=) | |
| 15 | g.48410052C>T | CA2628324543 | FBN1 | n.3735G>A n.2851G>A c.*938G>A (n.*938G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410054A>G | CA2628324544 | FBN1 | n.3733T>C n.2849T>C c.*936T>C (n.*936T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410055G>T | CA2628324545 | FBN1 | n.3732C>A n.2848C>A c.*935C>A (n.*935C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410056A= | CA2175485390 | FBN1 | n.3731T= n.2847T= c.*934T= (n.*934T=) | |
| 15 | g.48410056A>G | CA2175485392 | FBN1 | n.3731T>C n.2847T>C c.*934T>C (n.*934T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48410057A>G | CA2628324546 | FBN1 | n.3730T>C n.2846T>C c.*933T>C (n.*933T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410058C>A | CA2628324547 | FBN1 | n.3729G>T n.2845G>T c.*932G>T (n.*932G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410059A= | CA2175485394 | FBN1 | n.3728T= n.2844T= c.*931T= (n.*931T=) | |
| 15 | g.48410059A>G | CA269518487 | FBN1 | n.3728T>C n.2844T>C c.*931T>C (n.*931T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410060C>A | CA2628324548 | FBN1 | n.3727G>T n.2843G>T c.*930G>T (n.*930G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410061A>G | CA2628324549 | FBN1 | n.3726T>C n.2842T>C c.*929T>C (n.*929T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410062A= | CA2175485395 | FBN1 | n.3725T= n.2841T= c.*928T= (n.*928T=) | |
| 15 | g.48410062A>G | CA269518488 | FBN1 | n.3725T>C n.2841T>C c.*928T>C (n.*928T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410064G>A | CA713377580 | FBN1 | n.3723C>T n.2839C>T c.*926C>T (n.*926C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48410064G= | CA2175485397 | FBN1 | n.3723C= n.2839C= c.*926C= (n.*926C=) | |
| 15 | g.48410064G>T | CA2628324550 | FBN1 | n.3723C>A n.2839C>A c.*926C>A (n.*926C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410065C>T | CA2592719914 | FBN1 | n.3722G>A n.2838G>A c.*925G>A (n.*925G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410066_48410067delinsCA | CA2175485400 | FBN1 | n.3720_3721delinsTG n.2836_2837delinsTG c.*923_*924delinsTG (n.*923_*924delinsTG) | |
| 15 | g.48410067A= | CA2175485402 | FBN1 | n.3720T= n.2836T= c.*923T= (n.*923T=) | |
| 15 | g.48410067A>C | CA2175485403 | FBN1 | n.3720T>G n.2836T>G c.*923T>G (n.*923T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410068del | CA969578797 | FBN1 | n.3720del n.2836del c.*923del (n.*923del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |